| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87349309A= | CA1561528408 | CCNH,RASA1 | c.1198A= (p.Lys400=) c.*91-30412T= (n.*91-30412T=) c.667A= (p.Lys223=) c.700A= (p.Lys234=) n.301A= c.697A= (p.Lys233=) c.934-36514T= (n.934-36514T=) n.1448-36514T= n.1041-36514T= n.1205-36514T= | |
| 5 | g.87349309A>C | CA360363916 | CCNH,RASA1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.*91-30412T>G (n.*91-30412T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.301A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.934-36514T>G (n.934-36514T>G) n.1448-36514T>G n.1041-36514T>G n.1205-36514T>G | |
| 5 | g.87349309A>G | CA126141 | CCNH,RASA1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.*91-30412T>C (n.*91-30412T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.301A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.934-36514T>C (n.934-36514T>C) n.1448-36514T>C n.1041-36514T>C n.1205-36514T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349309A>T | CA360363918 | CCNH,RASA1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.*91-30412T>A (n.*91-30412T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.301A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.934-36514T>A (n.934-36514T>A) n.1448-36514T>A n.1041-36514T>A n.1205-36514T>A | |
| 5 | g.87349312del | CA2573052536 | CCNH,RASA1 | c.1201del (p.Ile401TyrfsTer10) c.*91-30412del (n.*91-30412del) c.670del (p.Ile224TyrfsTer10) c.703del (p.Ile235TyrfsTer10) n.304del c.700del (p.Ile234TyrfsTer10) c.934-36514del (n.934-36514del) n.1448-36514del n.1041-36514del n.1205-36514del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349310A>C | CA360363925 | CCNH,RASA1 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.*91-30413T>G (n.*91-30413T>G) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.302A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.934-36515T>G (n.934-36515T>G) n.1448-36515T>G n.1041-36515T>G n.1205-36515T>G | |
| 5 | g.87349310A>G | CA360363923 | CCNH,RASA1 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.*91-30413T>C (n.*91-30413T>C) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.302A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.934-36515T>C (n.934-36515T>C) n.1448-36515T>C n.1041-36515T>C n.1205-36515T>C | |
| 5 | g.87349310A>T | CA360363920 | CCNH,RASA1 | c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.*91-30413T>A (n.*91-30413T>A) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) n.302A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) c.934-36515T>A (n.934-36515T>A) n.1448-36515T>A n.1041-36515T>A n.1205-36515T>A | |
| 5 | g.87349311A>C | CA360363928 | CCNH,RASA1 | c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.*91-30414T>G (n.*91-30414T>G) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) n.303A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) c.934-36516T>G (n.934-36516T>G) n.1448-36516T>G n.1041-36516T>G n.1205-36516T>G | |
| 5 | g.87349311A>G | CA445193336 | CCNH,RASA1 | c.1200A>G (p.Lys400=) c.*91-30414T>C (n.*91-30414T>C) c.669A>G (p.Lys223=) c.702A>G (p.Lys234=) n.303A>G c.699A>G (p.Lys233=) c.934-36516T>C (n.934-36516T>C) n.1448-36516T>C n.1041-36516T>C n.1205-36516T>C | |
| 5 | g.87349311A>T | CA360363926 | CCNH,RASA1 | c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.*91-30414T>A (n.*91-30414T>A) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) n.303A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) c.934-36516T>A (n.934-36516T>A) n.1448-36516T>A n.1041-36516T>A n.1205-36516T>A | |
| 5 | g.87349312A= | CA1561528409 | CCNH,RASA1 | c.1201A= (p.Ile401=) c.*91-30415T= (n.*91-30415T=) c.670A= (p.Ile224=) c.703A= (p.Ile235=) n.304A= c.700A= (p.Ile234=) c.934-36517T= (n.934-36517T=) n.1448-36517T= n.1041-36517T= n.1205-36517T= | |
| 5 | g.87349312A>C | CA360363931 | CCNH,RASA1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.*91-30415T>G (n.*91-30415T>G) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.304A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.934-36517T>G (n.934-36517T>G) n.1448-36517T>G n.1041-36517T>G n.1205-36517T>G | |
| 5 | g.87349312A>G | CA126144 | CCNH,RASA1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*91-30415T>C (n.*91-30415T>C) c.670A>G (p.Ile224Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.304A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.934-36517T>C (n.934-36517T>C) n.1448-36517T>C n.1041-36517T>C n.1205-36517T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349312A>T | CA360363934 | CCNH,RASA1 | c.1201A>T (p.Ile401Leu) c.*91-30415T>A (n.*91-30415T>A) c.670A>T (p.Ile224Leu) c.703A>T (p.Ile235Leu) n.304A>T c.700A>T (p.Ile234Leu) c.934-36517T>A (n.934-36517T>A) n.1448-36517T>A n.1041-36517T>A n.1205-36517T>A | |
| 5 | g.87349313T>A | CA360363936 | CCNH,RASA1 | c.1202T>A (p.Ile401Lys) c.*91-30416A>T (n.*91-30416A>T) c.671T>A (p.Ile224Lys) c.704T>A (p.Ile235Lys) n.305T>A c.701T>A (p.Ile234Lys) c.934-36518A>T (n.934-36518A>T) n.1448-36518A>T n.1041-36518A>T n.1205-36518A>T | |
| 5 | g.87349313T>C | CA360363939 | CCNH,RASA1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.*91-30416A>G (n.*91-30416A>G) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.305T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.934-36518A>G (n.934-36518A>G) n.1448-36518A>G n.1041-36518A>G n.1205-36518A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87349313T>G | CA360363940 | CCNH,RASA1 | c.1202T>G (p.Ile401Arg) c.*91-30416A>C (n.*91-30416A>C) c.671T>G (p.Ile224Arg) c.704T>G (p.Ile235Arg) n.305T>G c.701T>G (p.Ile234Arg) c.934-36518A>C (n.934-36518A>C) n.1448-36518A>C n.1041-36518A>C n.1205-36518A>C | |
| 5 | g.87349314A>C | CA445193345 | CCNH,RASA1 | c.1203A>C (p.Ile401=) c.*91-30417T>G (n.*91-30417T>G) c.672A>C (p.Ile224=) c.705A>C (p.Ile235=) n.306A>C c.702A>C (p.Ile234=) c.934-36519T>G (n.934-36519T>G) n.1448-36519T>G n.1041-36519T>G n.1205-36519T>G | |
| 5 | g.87349314A>G | CA360363943 | CCNH,RASA1 | c.1203A>G (p.Ile401Met) c.*91-30417T>C (n.*91-30417T>C) c.672A>G (p.Ile224Met) c.705A>G (p.Ile235Met) n.306A>G c.702A>G (p.Ile234Met) c.934-36519T>C (n.934-36519T>C) n.1448-36519T>C n.1041-36519T>C n.1205-36519T>C | ClinVar |
| 5 | g.87349314A>T | CA445193348 | CCNH,RASA1 | c.1203A>T (p.Ile401=) c.*91-30417T>A (n.*91-30417T>A) c.672A>T (p.Ile224=) c.705A>T (p.Ile235=) n.306A>T c.702A>T (p.Ile234=) c.934-36519T>A (n.934-36519T>A) n.1448-36519T>A n.1041-36519T>A n.1205-36519T>A | |
| 5 | g.87349315T>A | CA360363945 | CCNH,RASA1 | c.1204T>A (p.Cys402Ser) c.*91-30418A>T (n.*91-30418A>T) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.307T>A c.703T>A (p.Cys235Ser) c.934-36520A>T (n.934-36520A>T) n.1448-36520A>T n.1041-36520A>T n.1205-36520A>T | |
| 5 | g.87349315T>C | CA360363948 | CCNH,RASA1 | c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.*91-30418A>G (n.*91-30418A>G) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.307T>C c.703T>C (p.Cys235Arg) c.934-36520A>G (n.934-36520A>G) n.1448-36520A>G n.1041-36520A>G n.1205-36520A>G | |
| 5 | g.87349315T>G | CA360363950 | CCNH,RASA1 | c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.*91-30418A>C (n.*91-30418A>C) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.307T>G c.703T>G (p.Cys235Gly) c.934-36520A>C (n.934-36520A>C) n.1448-36520A>C n.1041-36520A>C n.1205-36520A>C | |
| 5 | g.87349316G>A | CA360363953 | CCNH,RASA1 | c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.*91-30419C>T (n.*91-30419C>T) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.308G>A c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.934-36521C>T (n.934-36521C>T) n.1448-36521C>T n.1041-36521C>T n.1205-36521C>T | |
| 5 | g.87349316G>C | CA360363956 | CCNH,RASA1 | c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.*91-30419C>G (n.*91-30419C>G) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.308G>C c.704G>C (p.Cys235Ser) c.934-36521C>G (n.934-36521C>G) n.1448-36521C>G n.1041-36521C>G n.1205-36521C>G | |
| 5 | g.87349316G>T | CA360363960 | CCNH,RASA1 | c.1205G>T (p.Cys402Phe) c.*91-30419C>A (n.*91-30419C>A) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.308G>T c.704G>T (p.Cys235Phe) c.934-36521C>A (n.934-36521C>A) n.1448-36521C>A n.1041-36521C>A n.1205-36521C>A | |
| 5 | g.87349317T>A | CA360363963 | CCNH,RASA1 | c.1206T>A (p.Cys402Ter) c.*91-30420A>T (n.*91-30420A>T) c.675T>A (p.Cys225Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) n.309T>A c.705T>A (p.Cys235Ter) c.934-36522A>T (n.934-36522A>T) n.1448-36522A>T n.1041-36522A>T n.1205-36522A>T | |
| 5 | g.87349317T>C | CA445193358 | CCNH,RASA1 | c.1206T>C (p.Cys402=) c.*91-30420A>G (n.*91-30420A>G) c.675T>C (p.Cys225=) c.708T>C (p.Cys236=) n.309T>C c.705T>C (p.Cys235=) c.934-36522A>G (n.934-36522A>G) n.1448-36522A>G n.1041-36522A>G n.1205-36522A>G | |
| 5 | g.87349317T>G | CA360363962 | CCNH,RASA1 | c.1206T>G (p.Cys402Trp) c.*91-30420A>C (n.*91-30420A>C) c.675T>G (p.Cys225Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) n.309T>G c.705T>G (p.Cys235Trp) c.934-36522A>C (n.934-36522A>C) n.1448-36522A>C n.1041-36522A>C n.1205-36522A>C | |
| 5 | g.87349318C>A | CA360363967 | CCNH,RASA1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*91-30421G>T (n.*91-30421G>T) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.310C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.934-36523G>T (n.934-36523G>T) n.1448-36523G>T n.1041-36523G>T n.1205-36523G>T | |
| 5 | g.87349318C>G | CA360363968 | CCNH,RASA1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*91-30421G>C (n.*91-30421G>C) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.310C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.934-36523G>C (n.934-36523G>C) n.1448-36523G>C n.1041-36523G>C n.1205-36523G>C | |
| 5 | g.87349318C>T | CA360363970 | CCNH,RASA1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*91-30421G>A (n.*91-30421G>A) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.310C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.934-36523G>A (n.934-36523G>A) n.1448-36523G>A n.1041-36523G>A n.1205-36523G>A | |
| 5 | g.87349319dup | CA2695204750 | CCNH,RASA1 | c.1208dup (p.Thr404AsnfsTer14) c.*91-30421dup (n.*91-30421dup) c.677dup (p.Thr227AsnfsTer14) c.710dup (p.Thr238AsnfsTer14) n.311dup c.707dup (p.Thr237AsnfsTer14) c.934-36523dup (n.934-36523dup) n.1448-36523dup n.1041-36523dup n.1205-36523dup | |
| 5 | g.87349319C>A | CA360363972 | CCNH,RASA1 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.*91-30422G>T (n.*91-30422G>T) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.311C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.934-36524G>T (n.934-36524G>T) n.1448-36524G>T n.1041-36524G>T n.1205-36524G>T | |
| 5 | g.87349319C>G | CA360363975 | CCNH,RASA1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*91-30422G>C (n.*91-30422G>C) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.311C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.934-36524G>C (n.934-36524G>C) n.1448-36524G>C n.1041-36524G>C n.1205-36524G>C | |
| 5 | g.87349319C>T | CA360363978 | CCNH,RASA1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*91-30422G>A (n.*91-30422G>A) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.311C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.934-36524G>A (n.934-36524G>A) n.1448-36524G>A n.1041-36524G>A n.1205-36524G>A | |
| 5 | g.87349320A= | CA1561528414 | CCNH,RASA1 | c.1209A= (p.Pro403=) c.*91-30423T= (n.*91-30423T=) c.678A= (p.Pro226=) c.711A= (p.Pro237=) n.312A= c.708A= (p.Pro236=) c.934-36525T= (n.934-36525T=) n.1448-36525T= n.1041-36525T= n.1205-36525T= | |
| 5 | g.87349320A>C | CA445193366 | CCNH,RASA1 | c.1209A>C (p.Pro403=) c.*91-30423T>G (n.*91-30423T>G) c.678A>C (p.Pro226=) c.711A>C (p.Pro237=) n.312A>C c.708A>C (p.Pro236=) c.934-36525T>G (n.934-36525T>G) n.1448-36525T>G n.1041-36525T>G n.1205-36525T>G | |
| 5 | g.87349320A>G | CA3335675 | CCNH,RASA1 | c.1209A>G (p.Pro403=) c.*91-30423T>C (n.*91-30423T>C) c.678A>G (p.Pro226=) c.711A>G (p.Pro237=) n.312A>G c.708A>G (p.Pro236=) c.934-36525T>C (n.934-36525T>C) n.1448-36525T>C n.1041-36525T>C n.1205-36525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349320A>T | CA445193365 | CCNH,RASA1 | c.1209A>T (p.Pro403=) c.*91-30423T>A (n.*91-30423T>A) c.678A>T (p.Pro226=) c.711A>T (p.Pro237=) n.312A>T c.708A>T (p.Pro236=) c.934-36525T>A (n.934-36525T>A) n.1448-36525T>A n.1041-36525T>A n.1205-36525T>A | |
| 5 | g.87349321A= | CA1561528421 | CCNH,RASA1 | c.1210A= (p.Thr404=) c.*91-30424T= (n.*91-30424T=) c.679A= (p.Thr227=) c.712A= (p.Thr238=) n.313A= c.709A= (p.Thr237=) c.934-36526T= (n.934-36526T=) n.1448-36526T= n.1041-36526T= n.1205-36526T= | |
| 5 | g.87349321A>C | CA360363984 | CCNH,RASA1 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.*91-30424T>G (n.*91-30424T>G) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.313A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.934-36526T>G (n.934-36526T>G) n.1448-36526T>G n.1041-36526T>G n.1205-36526T>G | |
| 5 | g.87349321A>G | CA121789920 | CCNH,RASA1 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.*91-30424T>C (n.*91-30424T>C) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.313A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.934-36526T>C (n.934-36526T>C) n.1448-36526T>C n.1041-36526T>C n.1205-36526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349321A>T | CA360363987 | CCNH,RASA1 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.*91-30424T>A (n.*91-30424T>A) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.313A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.934-36526T>A (n.934-36526T>A) n.1448-36526T>A n.1041-36526T>A n.1205-36526T>A | |
| 5 | g.87349322C>A | CA360363991 | CCNH,RASA1 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.*91-30425G>T (n.*91-30425G>T) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.314C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) c.934-36527G>T (n.934-36527G>T) n.1448-36527G>T n.1041-36527G>T n.1205-36527G>T | |
| 5 | g.87349322C= | CA1561528422 | CCNH,RASA1 | c.1211C= (p.Thr404=) c.*91-30425G= (n.*91-30425G=) c.680C= (p.Thr227=) c.713C= (p.Thr238=) n.314C= c.710C= (p.Thr237=) c.934-36527G= (n.934-36527G=) n.1448-36527G= n.1041-36527G= n.1205-36527G= | |
| 5 | g.87349322C>G | CA360363993 | CCNH,RASA1 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.*91-30425G>C (n.*91-30425G>C) c.680C>G (p.Thr227Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.314C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) c.934-36527G>C (n.934-36527G>C) n.1448-36527G>C n.1041-36527G>C n.1205-36527G>C | |
| 5 | g.87349322C>T | CA360363996 | CCNH,RASA1 | c.1211C>T (p.Thr404Met) c.*91-30425G>A (n.*91-30425G>A) c.680C>T (p.Thr227Met) c.713C>T (p.Thr238Met) n.314C>T c.710C>T (p.Thr237Met) c.934-36527G>A (n.934-36527G>A) n.1448-36527G>A n.1041-36527G>A n.1205-36527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349323G>A | CA121789933 | CCNH,RASA1 | c.1212G>A (p.Thr404=) c.*91-30426C>T (n.*91-30426C>T) c.681G>A (p.Thr227=) c.714G>A (p.Thr238=) n.315G>A c.711G>A (p.Thr237=) c.934-36528C>T (n.934-36528C>T) n.1448-36528C>T n.1041-36528C>T n.1205-36528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349323G>C | CA445193375 | CCNH,RASA1 | c.1212G>C (p.Thr404=) c.*91-30426C>G (n.*91-30426C>G) c.681G>C (p.Thr227=) c.714G>C (p.Thr238=) n.315G>C c.711G>C (p.Thr237=) c.934-36528C>G (n.934-36528C>G) n.1448-36528C>G n.1041-36528C>G n.1205-36528C>G | |
| 5 | g.87349323G= | CA1561528424 | CCNH,RASA1 | c.1212G= (p.Thr404=) c.*91-30426C= (n.*91-30426C=) c.681G= (p.Thr227=) c.714G= (p.Thr238=) n.315G= c.711G= (p.Thr237=) c.934-36528C= (n.934-36528C=) n.1448-36528C= n.1041-36528C= n.1205-36528C= | |
| 5 | g.87349323G>T | CA445193377 | CCNH,RASA1 | c.1212G>T (p.Thr404=) c.*91-30426C>A (n.*91-30426C>A) c.681G>T (p.Thr227=) c.714G>T (p.Thr238=) n.315G>T c.711G>T (p.Thr237=) c.934-36528C>A (n.934-36528C>A) n.1448-36528C>A n.1041-36528C>A n.1205-36528C>A | |
| 5 | g.87349324C>A | CA360364008 | CCNH,RASA1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*91-30427G>T (n.*91-30427G>T) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.316C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) c.934-36529G>T (n.934-36529G>T) n.1448-36529G>T n.1041-36529G>T n.1205-36529G>T | |
| 5 | g.87349324C>G | CA360364013 | CCNH,RASA1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*91-30427G>C (n.*91-30427G>C) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.316C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) c.934-36529G>C (n.934-36529G>C) n.1448-36529G>C n.1041-36529G>C n.1205-36529G>C | |
| 5 | g.87349324C>T | CA360364010 | CCNH,RASA1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*91-30427G>A (n.*91-30427G>A) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.316C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) c.934-36529G>A (n.934-36529G>A) n.1448-36529G>A n.1041-36529G>A n.1205-36529G>A | |
| 5 | g.87349325del | CA2674515843 | CCNH,RASA1 | c.1214del (p.Pro405GlnfsTer6) c.*91-30427del (n.*91-30427del) c.683del (p.Pro228GlnfsTer6) c.716del (p.Pro239GlnfsTer6) n.317del c.713del (p.Pro238GlnfsTer6) c.934-36529del (n.934-36529del) n.1448-36529del n.1041-36529del n.1205-36529del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349325C>A | CA360364017 | CCNH,RASA1 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.*91-30428G>T (n.*91-30428G>T) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) n.317C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) c.934-36530G>T (n.934-36530G>T) n.1448-36530G>T n.1041-36530G>T n.1205-36530G>T | |
| 5 | g.87349325C>G | CA360364019 | CCNH,RASA1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*91-30428G>C (n.*91-30428G>C) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.317C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) c.934-36530G>C (n.934-36530G>C) n.1448-36530G>C n.1041-36530G>C n.1205-36530G>C | |
| 5 | g.87349325C>T | CA360364021 | CCNH,RASA1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*91-30428G>A (n.*91-30428G>A) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.317C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) c.934-36530G>A (n.934-36530G>A) n.1448-36530G>A n.1041-36530G>A n.1205-36530G>A | |
| 5 | g.87349326A= | CA1561528427 | CCNH,RASA1 | c.1215A= (p.Pro405=) c.*91-30429T= (n.*91-30429T=) c.684A= (p.Pro228=) c.717A= (p.Pro239=) n.318A= c.714A= (p.Pro238=) c.934-36531T= (n.934-36531T=) n.1448-36531T= n.1041-36531T= n.1205-36531T= | |
| 5 | g.87349326A>C | CA445193383 | CCNH,RASA1 | c.1215A>C (p.Pro405=) c.*91-30429T>G (n.*91-30429T>G) c.684A>C (p.Pro228=) c.717A>C (p.Pro239=) n.318A>C c.714A>C (p.Pro238=) c.934-36531T>G (n.934-36531T>G) n.1448-36531T>G n.1041-36531T>G n.1205-36531T>G | |
| 5 | g.87349326A>G | CA3335676 | CCNH,RASA1 | c.1215A>G (p.Pro405=) c.*91-30429T>C (n.*91-30429T>C) c.684A>G (p.Pro228=) c.717A>G (p.Pro239=) n.318A>G c.714A>G (p.Pro238=) c.934-36531T>C (n.934-36531T>C) n.1448-36531T>C n.1041-36531T>C n.1205-36531T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349326A>T | CA445193387 | CCNH,RASA1 | c.1215A>T (p.Pro405=) c.*91-30429T>A (n.*91-30429T>A) c.684A>T (p.Pro228=) c.717A>T (p.Pro239=) n.318A>T c.714A>T (p.Pro238=) c.934-36531T>A (n.934-36531T>A) n.1448-36531T>A n.1041-36531T>A n.1205-36531T>A | |
| 5 | g.87349327A>C | CA360364031 | CCNH,RASA1 | c.1216A>C (p.Asn406His) c.*91-30430T>G (n.*91-30430T>G) c.685A>C (p.Asn229His) c.718A>C (p.Asn240His) n.319A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.934-36532T>G (n.934-36532T>G) n.1448-36532T>G n.1041-36532T>G n.1205-36532T>G | |
| 5 | g.87349327A>G | CA360364032 | CCNH,RASA1 | c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.*91-30430T>C (n.*91-30430T>C) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.319A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.934-36532T>C (n.934-36532T>C) n.1448-36532T>C n.1041-36532T>C n.1205-36532T>C | |
| 5 | g.87349327A>T | CA360364034 | CCNH,RASA1 | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.*91-30430T>A (n.*91-30430T>A) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.319A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.934-36532T>A (n.934-36532T>A) n.1448-36532T>A n.1041-36532T>A n.1205-36532T>A | |
| 5 | g.87349328A= | CA1561528430 | CCNH,RASA1 | c.1217A= (p.Asn406=) c.*91-30431T= (n.*91-30431T=) c.686A= (p.Asn229=) c.719A= (p.Asn240=) n.320A= c.716A= (p.Asn239=) c.934-36533T= (n.934-36533T=) n.1448-36533T= n.1041-36533T= n.1205-36533T= | |
| 5 | g.87349328A>C | CA360364037 | CCNH,RASA1 | c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.*91-30431T>G (n.*91-30431T>G) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.320A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.934-36533T>G (n.934-36533T>G) n.1448-36533T>G n.1041-36533T>G n.1205-36533T>G | |
| 5 | g.87349328A>G | CA360364040 | CCNH,RASA1 | c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.*91-30431T>C (n.*91-30431T>C) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.320A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.934-36533T>C (n.934-36533T>C) n.1448-36533T>C n.1041-36533T>C n.1205-36533T>C | dbSNP |
| 5 | g.87349328A>T | CA360364042 | CCNH,RASA1 | c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.*91-30431T>A (n.*91-30431T>A) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.320A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.934-36533T>A (n.934-36533T>A) n.1448-36533T>A n.1041-36533T>A n.1205-36533T>A | |
| 5 | g.87349329C>A | CA360364046 | CCNH,RASA1 | c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.*91-30432G>T (n.*91-30432G>T) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.321C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.934-36534G>T (n.934-36534G>T) n.1448-36534G>T n.1041-36534G>T n.1205-36534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87349329C= | CA1561528432 | CCNH,RASA1 | c.1218C= (p.Asn406=) c.*91-30432G= (n.*91-30432G=) c.687C= (p.Asn229=) c.720C= (p.Asn240=) n.321C= c.717C= (p.Asn239=) c.934-36534G= (n.934-36534G=) n.1448-36534G= n.1041-36534G= n.1205-36534G= | |
| 5 | g.87349329C>G | CA360364048 | CCNH,RASA1 | c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.*91-30432G>C (n.*91-30432G>C) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.321C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.934-36534G>C (n.934-36534G>C) n.1448-36534G>C n.1041-36534G>C n.1205-36534G>C | |
| 5 | g.87349329C>T | CA445193397 | CCNH,RASA1 | c.1218C>T (p.Asn406=) c.*91-30432G>A (n.*91-30432G>A) c.687C>T (p.Asn229=) c.720C>T (p.Asn240=) n.321C>T c.717C>T (p.Asn239=) c.934-36534G>A (n.934-36534G>A) n.1448-36534G>A n.1041-36534G>A n.1205-36534G>A | |
| 5 | g.87349331_87349334del | CA2695204751 | CCNH,RASA1 | c.1220_1223del (p.Asn407SerfsTer3) c.*91-30435_*91-30432del (n.*91-30435_*91-30432del) c.689_692del (p.Asn230SerfsTer3) c.722_725del (p.Asn241SerfsTer3) n.323_326del c.719_722del (p.Asn240SerfsTer3) c.934-36537_934-36534del (n.934-36537_934-36534del) n.1448-36537_1448-36534del n.1041-36537_1041-36534del n.1205-36537_1205-36534del | ClinVar |
| 5 | g.87349330A= | CA1561528436 | CCNH,RASA1 | c.1219A= (p.Asn407=) c.*91-30433T= (n.*91-30433T=) c.688A= (p.Asn230=) c.721A= (p.Asn241=) n.322A= c.718A= (p.Asn240=) c.934-36535T= (n.934-36535T=) n.1448-36535T= n.1041-36535T= n.1205-36535T= | |
| 5 | g.87349330A>C | CA360364055 | CCNH,RASA1 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.*91-30433T>G (n.*91-30433T>G) c.688A>C (p.Asn230His) c.721A>C (p.Asn241His) n.322A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.934-36535T>G (n.934-36535T>G) n.1448-36535T>G n.1041-36535T>G n.1205-36535T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87349330A>G | CA360364052 | CCNH,RASA1 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*91-30433T>C (n.*91-30433T>C) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.322A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.934-36535T>C (n.934-36535T>C) n.1448-36535T>C n.1041-36535T>C n.1205-36535T>C | |
| 5 | g.87349330A>T | CA3335677 | CCNH,RASA1 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*91-30433T>A (n.*91-30433T>A) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.322A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.934-36535T>A (n.934-36535T>A) n.1448-36535T>A n.1041-36535T>A n.1205-36535T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349330_87349331insCACCCAACAC | CA2767339064 | CCNH,RASA1 | c.1219_1220insCACCCAACAC (p.Asn407ThrfsTer14) c.*91-30434_*91-30433insGTGTTGGGTG (n.*91-30434_*91-30433insGTGTTGGGTG) c.688_689insCACCCAACAC (p.Asn230ThrfsTer14) c.721_722insCACCCAACAC (p.Asn241ThrfsTer14) n.322_323insCACCCAACAC c.718_719insCACCCAACAC (p.Asn240ThrfsTer14) c.934-36536_934-36535insGTGTTGGGTG (n.934-36536_934-36535insGTGTTGGGTG) n.1448-36536_1448-36535insGTGTTGGGTG n.1041-36536_1041-36535insGTGTTGGGTG n.1205-36536_1205-36535insGTGTTGGGTG | |
| 5 | g.87349331A= | CA1561528440 | CCNH,RASA1 | c.1220A= (p.Asn407=) c.*91-30434T= (n.*91-30434T=) c.689A= (p.Asn230=) c.722A= (p.Asn241=) n.323A= c.719A= (p.Asn240=) c.934-36536T= (n.934-36536T=) n.1448-36536T= n.1041-36536T= n.1205-36536T= | |
| 5 | g.87349331A>C | CA360364057 | CCNH,RASA1 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*91-30434T>G (n.*91-30434T>G) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.323A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.934-36536T>G (n.934-36536T>G) n.1448-36536T>G n.1041-36536T>G n.1205-36536T>G | |
| 5 | g.87349331A>G | CA3335678 | CCNH,RASA1 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*91-30434T>C (n.*91-30434T>C) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.323A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.934-36536T>C (n.934-36536T>C) n.1448-36536T>C n.1041-36536T>C n.1205-36536T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.87349331A>T | CA360364061 | CCNH,RASA1 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*91-30434T>A (n.*91-30434T>A) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.323A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.934-36536T>A (n.934-36536T>A) n.1448-36536T>A n.1041-36536T>A n.1205-36536T>A | |
| 5 | g.87349332T>A | CA360364064 | CCNH,RASA1 | c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*91-30435A>T (n.*91-30435A>T) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.324T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.934-36537A>T (n.934-36537A>T) n.1448-36537A>T n.1041-36537A>T n.1205-36537A>T | |
| 5 | g.87349332T>C | CA445193407 | CCNH,RASA1 | c.1221T>C (p.Asn407=) c.*91-30435A>G (n.*91-30435A>G) c.690T>C (p.Asn230=) c.723T>C (p.Asn241=) n.324T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.934-36537A>G (n.934-36537A>G) n.1448-36537A>G n.1041-36537A>G n.1205-36537A>G | |
| 5 | g.87349332T>G | CA360364066 | CCNH,RASA1 | c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*91-30435A>C (n.*91-30435A>C) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.324T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.934-36537A>C (n.934-36537A>C) n.1448-36537A>C n.1041-36537A>C n.1205-36537A>C | |
| 5 | g.87349333C>A | CA360364067 | CCNH,RASA1 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*91-30436G>T (n.*91-30436G>T) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.325C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.934-36538G>T (n.934-36538G>T) n.1448-36538G>T n.1041-36538G>T n.1205-36538G>T | |
| 5 | g.87349333C= | CA1561528445 | CCNH,RASA1 | c.1222C= (p.Gln408=) c.*91-30436G= (n.*91-30436G=) c.691C= (p.Gln231=) c.724C= (p.Gln242=) n.325C= c.721C= (p.Gln241=) c.934-36538G= (n.934-36538G=) n.1448-36538G= n.1041-36538G= n.1205-36538G= | |
| 5 | g.87349333C>G | CA360364070 | CCNH,RASA1 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*91-30436G>C (n.*91-30436G>C) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.325C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.934-36538G>C (n.934-36538G>C) n.1448-36538G>C n.1041-36538G>C n.1205-36538G>C | |
| 5 | g.87349333C>T | CA360364072 | CCNH,RASA1 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*91-30436G>A (n.*91-30436G>A) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.325C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.934-36538G>A (n.934-36538G>A) n.1448-36538G>A n.1041-36538G>A n.1205-36538G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349334A>C | CA360364079 | CCNH,RASA1 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*91-30437T>G (n.*91-30437T>G) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.326A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.934-36539T>G (n.934-36539T>G) n.1448-36539T>G n.1041-36539T>G n.1205-36539T>G | |
| 5 | g.87349334A>G | CA360364084 | CCNH,RASA1 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*91-30437T>C (n.*91-30437T>C) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.326A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.934-36539T>C (n.934-36539T>C) n.1448-36539T>C n.1041-36539T>C n.1205-36539T>C | |
| 5 | g.87349334A>T | CA360364087 | CCNH,RASA1 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*91-30437T>A (n.*91-30437T>A) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.326A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.934-36539T>A (n.934-36539T>A) n.1448-36539T>A n.1041-36539T>A n.1205-36539T>A | |
| 5 | g.87349335G>A | CA445193412 | CCNH,RASA1 | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*91-30438C>T (n.*91-30438C>T) c.693G>A (p.Gln231=) c.726G>A (p.Gln242=) n.327G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.934-36540C>T (n.934-36540C>T) n.1448-36540C>T n.1041-36540C>T n.1205-36540C>T | |
| 5 | g.87349335G>C | CA360364089 | CCNH,RASA1 | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*91-30438C>G (n.*91-30438C>G) c.693G>C (p.Gln231His) c.726G>C (p.Gln242His) n.327G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.934-36540C>G (n.934-36540C>G) n.1448-36540C>G n.1041-36540C>G n.1205-36540C>G | |
| 5 | g.87349335G>T | CA360364090 | CCNH,RASA1 | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*91-30438C>A (n.*91-30438C>A) c.693G>T (p.Gln231His) c.726G>T (p.Gln242His) n.327G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.934-36540C>A (n.934-36540C>A) n.1448-36540C>A n.1041-36540C>A n.1205-36540C>A | |
| 5 | g.87349336T>A | CA360364095 | CCNH,RASA1 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.*91-30439A>T (n.*91-30439A>T) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.328T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.934-36541A>T (n.934-36541A>T) n.1448-36541A>T n.1041-36541A>T n.1205-36541A>T | |
| 5 | g.87349336T>C | CA360364096 | CCNH,RASA1 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.*91-30439A>G (n.*91-30439A>G) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.328T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.934-36541A>G (n.934-36541A>G) n.1448-36541A>G n.1041-36541A>G n.1205-36541A>G | |
| 5 | g.87349336T>G | CA360364093 | CCNH,RASA1 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.*91-30439A>C (n.*91-30439A>C) c.694T>G (p.Phe232Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.328T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.934-36541A>C (n.934-36541A>C) n.1448-36541A>C n.1041-36541A>C n.1205-36541A>C | |
| 5 | g.87349337T>A | CA360364099 | CCNH,RASA1 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.*91-30440A>T (n.*91-30440A>T) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.329T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.934-36542A>T (n.934-36542A>T) n.1448-36542A>T n.1041-36542A>T n.1205-36542A>T | |
| 5 | g.87349337T>C | CA360364103 | CCNH,RASA1 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.*91-30440A>G (n.*91-30440A>G) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.329T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.934-36542A>G (n.934-36542A>G) n.1448-36542A>G n.1041-36542A>G n.1205-36542A>G | |
| 5 | g.87349337T>G | CA360364102 | CCNH,RASA1 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.*91-30440A>C (n.*91-30440A>C) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.329T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.934-36542A>C (n.934-36542A>C) n.1448-36542A>C n.1041-36542A>C n.1205-36542A>C | |
| 5 | g.87349338T>A | CA360364106 | CCNH,RASA1 | c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.*91-30441A>T (n.*91-30441A>T) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.330T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.934-36543A>T (n.934-36543A>T) n.1448-36543A>T n.1041-36543A>T n.1205-36543A>T | |
| 5 | g.87349338T>C | CA445193420 | CCNH,RASA1 | c.1227T>C (p.Phe409=) c.*91-30441A>G (n.*91-30441A>G) c.696T>C (p.Phe232=) c.729T>C (p.Phe243=) n.330T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.934-36543A>G (n.934-36543A>G) n.1448-36543A>G n.1041-36543A>G n.1205-36543A>G | |
| 5 | g.87349338T>G | CA360364107 | CCNH,RASA1 | c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.*91-30441A>C (n.*91-30441A>C) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.330T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.934-36543A>C (n.934-36543A>C) n.1448-36543A>C n.1041-36543A>C n.1205-36543A>C | |
| 5 | g.87349339A>C | CA360364109 | CCNH,RASA1 | c.1228A>C (p.Met410Leu) c.*91-30442T>G (n.*91-30442T>G) c.697A>C (p.Met233Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) n.331A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.934-36544T>G (n.934-36544T>G) n.1448-36544T>G n.1041-36544T>G n.1205-36544T>G | |
| 5 | g.87349339A>G | CA360364112 | CCNH,RASA1 | c.1228A>G (p.Met410Val) c.*91-30442T>C (n.*91-30442T>C) c.697A>G (p.Met233Val) c.730A>G (p.Met244Val) n.331A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.934-36544T>C (n.934-36544T>C) n.1448-36544T>C n.1041-36544T>C n.1205-36544T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87349339A>T | CA360364118 | CCNH,RASA1 | c.1228A>T (p.Met410Leu) c.*91-30442T>A (n.*91-30442T>A) c.697A>T (p.Met233Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) n.331A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.934-36544T>A (n.934-36544T>A) n.1448-36544T>A n.1041-36544T>A n.1205-36544T>A | |
| 5 | g.87349340T>A | CA360364121 | CCNH,RASA1 | c.1229T>A (p.Met410Lys) c.*91-30443A>T (n.*91-30443A>T) c.698T>A (p.Met233Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) n.332T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.934-36545A>T (n.934-36545A>T) n.1448-36545A>T n.1041-36545A>T n.1205-36545A>T | |
| 5 | g.87349340T>C | CA360364122 | CCNH,RASA1 | c.1229T>C (p.Met410Thr) c.*91-30443A>G (n.*91-30443A>G) c.698T>C (p.Met233Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) n.332T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.934-36545A>G (n.934-36545A>G) n.1448-36545A>G n.1041-36545A>G n.1205-36545A>G | |
| 5 | g.87349340T>G | CA360364125 | CCNH,RASA1 | c.1229T>G (p.Met410Arg) c.*91-30443A>C (n.*91-30443A>C) c.698T>G (p.Met233Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) n.332T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.934-36545A>C (n.934-36545A>C) n.1448-36545A>C n.1041-36545A>C n.1205-36545A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349340T= | CA1561528449 | CCNH,RASA1 | c.1229T= (p.Met410=) c.*91-30443A= (n.*91-30443A=) c.698T= (p.Met233=) c.731T= (p.Met244=) n.332T= c.728T= (p.Met243=) c.934-36545A= (n.934-36545A=) n.1448-36545A= n.1041-36545A= n.1205-36545A= | |
| 5 | g.87349341G>A | CA360364127 | CCNH,RASA1 | c.1230G>A (p.Met410Ile) c.*91-30444C>T (n.*91-30444C>T) c.699G>A (p.Met233Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) n.333G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.934-36546C>T (n.934-36546C>T) n.1448-36546C>T n.1041-36546C>T n.1205-36546C>T | |
| 5 | g.87349341G>C | CA360364129 | CCNH,RASA1 | c.1230G>C (p.Met410Ile) c.*91-30444C>G (n.*91-30444C>G) c.699G>C (p.Met233Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) n.333G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.934-36546C>G (n.934-36546C>G) n.1448-36546C>G n.1041-36546C>G n.1205-36546C>G | |
| 5 | g.87349341G>T | CA360364131 | CCNH,RASA1 | c.1230G>T (p.Met410Ile) c.*91-30444C>A (n.*91-30444C>A) c.699G>T (p.Met233Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) n.333G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.934-36546C>A (n.934-36546C>A) n.1448-36546C>A n.1041-36546C>A n.1205-36546C>A | |
| 5 | g.87349342A>C | CA360364132 | CCNH,RASA1 | c.1231A>C (p.Met411Leu) c.*91-30445T>G (n.*91-30445T>G) c.700A>C (p.Met234Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) n.334A>C c.730A>C (p.Met244Leu) c.934-36547T>G (n.934-36547T>G) n.1448-36547T>G n.1041-36547T>G n.1205-36547T>G | |
| 5 | g.87349342A>G | CA360364133 | CCNH,RASA1 | c.1231A>G (p.Met411Val) c.*91-30445T>C (n.*91-30445T>C) c.700A>G (p.Met234Val) c.733A>G (p.Met245Val) n.334A>G c.730A>G (p.Met244Val) c.934-36547T>C (n.934-36547T>C) n.1448-36547T>C n.1041-36547T>C n.1205-36547T>C | |
| 5 | g.87349342A>T | CA360364135 | CCNH,RASA1 | c.1231A>T (p.Met411Leu) c.*91-30445T>A (n.*91-30445T>A) c.700A>T (p.Met234Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) n.334A>T c.730A>T (p.Met244Leu) c.934-36547T>A (n.934-36547T>A) n.1448-36547T>A n.1041-36547T>A n.1205-36547T>A | |
| 5 | g.87349343T>A | CA360364138 | CCNH,RASA1 | c.1232T>A (p.Met411Lys) c.*91-30446A>T (n.*91-30446A>T) c.701T>A (p.Met234Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) n.335T>A c.731T>A (p.Met244Lys) c.934-36548A>T (n.934-36548A>T) n.1448-36548A>T n.1041-36548A>T n.1205-36548A>T | |
| 5 | g.87349343T>C | CA360364146 | CCNH,RASA1 | c.1232T>C (p.Met411Thr) c.*91-30446A>G (n.*91-30446A>G) c.701T>C (p.Met234Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) n.335T>C c.731T>C (p.Met244Thr) c.934-36548A>G (n.934-36548A>G) n.1448-36548A>G n.1041-36548A>G n.1205-36548A>G | |
| 5 | g.87349343T>G | CA360364141 | CCNH,RASA1 | c.1232T>G (p.Met411Arg) c.*91-30446A>C (n.*91-30446A>C) c.701T>G (p.Met234Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) n.335T>G c.731T>G (p.Met244Arg) c.934-36548A>C (n.934-36548A>C) n.1448-36548A>C n.1041-36548A>C n.1205-36548A>C | |
| 5 | g.87349344G>A | CA360364148 | CCNH,RASA1 | c.1233G>A (p.Met411Ile) c.*91-30447C>T (n.*91-30447C>T) c.702G>A (p.Met234Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) n.336G>A c.732G>A (p.Met244Ile) c.934-36549C>T (n.934-36549C>T) n.1448-36549C>T n.1041-36549C>T n.1205-36549C>T | |
| 5 | g.87349344G>C | CA360364150 | CCNH,RASA1 | c.1233G>C (p.Met411Ile) c.*91-30447C>G (n.*91-30447C>G) c.702G>C (p.Met234Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) n.336G>C c.732G>C (p.Met244Ile) c.934-36549C>G (n.934-36549C>G) n.1448-36549C>G n.1041-36549C>G n.1205-36549C>G | |
| 5 | g.87349344G>T | CA360364154 | CCNH,RASA1 | c.1233G>T (p.Met411Ile) c.*91-30447C>A (n.*91-30447C>A) c.702G>T (p.Met234Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) n.336G>T c.732G>T (p.Met244Ile) c.934-36549C>A (n.934-36549C>A) n.1448-36549C>A n.1041-36549C>A n.1205-36549C>A | |
| 5 | g.87349345G>A | CA360364155 | CCNH,RASA1 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.*91-30448C>T (n.*91-30448C>T) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) n.337G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.934-36550C>T (n.934-36550C>T) n.1448-36550C>T n.1041-36550C>T n.1205-36550C>T | |
| 5 | g.87349345G>C | CA360364158 | CCNH,RASA1 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.*91-30448C>G (n.*91-30448C>G) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.337G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.934-36550C>G (n.934-36550C>G) n.1448-36550C>G n.1041-36550C>G n.1205-36550C>G | |
| 5 | g.87349345G>T | CA360364161 | CCNH,RASA1 | c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.*91-30448C>A (n.*91-30448C>A) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.736G>T (p.Gly246Ter) n.337G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.934-36550C>A (n.934-36550C>A) n.1448-36550C>A n.1041-36550C>A n.1205-36550C>A | |
| 5 | g.87349346G>A | CA360364166 | CCNH,RASA1 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.*91-30449C>T (n.*91-30449C>T) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) n.338G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.934-36551C>T (n.934-36551C>T) n.1448-36551C>T n.1041-36551C>T n.1205-36551C>T | ClinVar |
| 5 | g.87349346G>C | CA360364168 | CCNH,RASA1 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.*91-30449C>G (n.*91-30449C>G) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.338G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.934-36551C>G (n.934-36551C>G) n.1448-36551C>G n.1041-36551C>G n.1205-36551C>G | |
| 5 | g.87349346G>T | CA360364173 | CCNH,RASA1 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.*91-30449C>A (n.*91-30449C>A) c.704G>T (p.Gly235Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.338G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.934-36551C>A (n.934-36551C>A) n.1448-36551C>A n.1041-36551C>A n.1205-36551C>A | |
| 5 | g.87349347A>C | CA445193446 | CCNH,RASA1 | c.1236A>C (p.Gly412=) c.*91-30450T>G (n.*91-30450T>G) c.705A>C (p.Gly235=) c.738A>C (p.Gly246=) n.339A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.934-36552T>G (n.934-36552T>G) n.1448-36552T>G n.1041-36552T>G n.1205-36552T>G | |
| 5 | g.87349347A>G | CA445193447 | CCNH,RASA1 | c.1236A>G (p.Gly412=) c.*91-30450T>C (n.*91-30450T>C) c.705A>G (p.Gly235=) c.738A>G (p.Gly246=) n.339A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.934-36552T>C (n.934-36552T>C) n.1448-36552T>C n.1041-36552T>C n.1205-36552T>C | |
| 5 | g.87349347A>T | CA445193449 | CCNH,RASA1 | c.1236A>T (p.Gly412=) c.*91-30450T>A (n.*91-30450T>A) c.705A>T (p.Gly235=) c.738A>T (p.Gly246=) n.339A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.934-36552T>A (n.934-36552T>A) n.1448-36552T>A n.1041-36552T>A n.1205-36552T>A | |
| 5 | g.87349348G>A | CA360364176 | CCNH,RASA1 | c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*91-30451C>T (n.*91-30451C>T) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.340G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.934-36553C>T (n.934-36553C>T) n.1448-36553C>T n.1041-36553C>T n.1205-36553C>T | |
| 5 | g.87349348G>C | CA360364179 | CCNH,RASA1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*91-30451C>G (n.*91-30451C>G) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.340G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.934-36553C>G (n.934-36553C>G) n.1448-36553C>G n.1041-36553C>G n.1205-36553C>G | |
| 5 | g.87349348G>T | CA360364174 | CCNH,RASA1 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*91-30451C>A (n.*91-30451C>A) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.340G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.934-36553C>A (n.934-36553C>A) n.1448-36553C>A n.1041-36553C>A n.1205-36553C>A | |
| 5 | g.87349349G>A | CA360364182 | CCNH,RASA1 | c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*91-30452C>T (n.*91-30452C>T) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.341G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.934-36554C>T (n.934-36554C>T) n.1448-36554C>T n.1041-36554C>T n.1205-36554C>T | |
| 5 | g.87349349G>C | CA360364183 | CCNH,RASA1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*91-30452C>G (n.*91-30452C>G) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.341G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.934-36554C>G (n.934-36554C>G) n.1448-36554C>G n.1041-36554C>G n.1205-36554C>G | |
| 5 | g.87349349G>T | CA360364184 | CCNH,RASA1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*91-30452C>A (n.*91-30452C>A) c.707G>T (p.Gly236Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.341G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.934-36554C>A (n.934-36554C>A) n.1448-36554C>A n.1041-36554C>A n.1205-36554C>A | |
| 5 | g.87349350C>A | CA445193454 | CCNH,RASA1 | c.1239C>A (p.Gly413=) c.*91-30453G>T (n.*91-30453G>T) c.708C>A (p.Gly236=) c.741C>A (p.Gly247=) n.342C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.934-36555G>T (n.934-36555G>T) n.1448-36555G>T n.1041-36555G>T n.1205-36555G>T | |
| 5 | g.87349350C= | CA1561528453 | CCNH,RASA1 | c.1239C= (p.Gly413=) c.*91-30453G= (n.*91-30453G=) c.708C= (p.Gly236=) c.741C= (p.Gly247=) n.342C= c.738C= (p.Gly246=) c.934-36555G= (n.934-36555G=) n.1448-36555G= n.1041-36555G= n.1205-36555G= | |
| 5 | g.87349350C>G | CA445193456 | CCNH,RASA1 | c.1239C>G (p.Gly413=) c.*91-30453G>C (n.*91-30453G>C) c.708C>G (p.Gly236=) c.741C>G (p.Gly247=) n.342C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.934-36555G>C (n.934-36555G>C) n.1448-36555G>C n.1041-36555G>C n.1205-36555G>C | |
| 5 | g.87349350C>T | CA3335679 | CCNH,RASA1 | c.1239C>T (p.Gly413=) c.*91-30453G>A (n.*91-30453G>A) c.708C>T (p.Gly236=) c.741C>T (p.Gly247=) n.342C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.934-36555G>A (n.934-36555G>A) n.1448-36555G>A n.1041-36555G>A n.1205-36555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349351C>A | CA445193459 | CCNH,RASA1 | c.1240C>A (p.Arg414=) c.*91-30454G>T (n.*91-30454G>T) c.709C>A (p.Arg237=) c.742C>A (p.Arg248=) n.343C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.934-36556G>T (n.934-36556G>T) n.1448-36556G>T n.1041-36556G>T n.1205-36556G>T | |
| 5 | g.87349351C= | CA1561528456 | CCNH,RASA1 | c.1240C= (p.Arg414=) c.*91-30454G= (n.*91-30454G=) c.709C= (p.Arg237=) c.742C= (p.Arg248=) n.343C= c.739C= (p.Arg247=) c.934-36556G= (n.934-36556G=) n.1448-36556G= n.1041-36556G= n.1205-36556G= | |
| 5 | g.87349351C>G | CA360364188 | CCNH,RASA1 | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.*91-30454G>C (n.*91-30454G>C) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.343C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.934-36556G>C (n.934-36556G>C) n.1448-36556G>C n.1041-36556G>C n.1205-36556G>C | |
| 5 | g.87349351C>T | CA360364190 | CCNH,RASA1 | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.*91-30454G>A (n.*91-30454G>A) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.742C>T (p.Arg248Trp) n.343C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) c.934-36556G>A (n.934-36556G>A) n.1448-36556G>A n.1041-36556G>A n.1205-36556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87349352G>A | CA121789960 | CCNH,RASA1 | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.*91-30455C>T (n.*91-30455C>T) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.743G>A (p.Arg248Gln) n.344G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) c.934-36557C>T (n.934-36557C>T) n.1448-36557C>T n.1041-36557C>T n.1205-36557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349352G>C | CA360364194 | CCNH,RASA1 | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.*91-30455C>G (n.*91-30455C>G) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.344G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.934-36557C>G (n.934-36557C>G) n.1448-36557C>G n.1041-36557C>G n.1205-36557C>G | |
| 5 | g.87349352G= | CA1561528459 | CCNH,RASA1 | c.1241G= (p.Arg414=) c.*91-30455C= (n.*91-30455C=) c.710G= (p.Arg237=) c.743G= (p.Arg248=) n.344G= c.740G= (p.Arg247=) c.934-36557C= (n.934-36557C=) n.1448-36557C= n.1041-36557C= n.1205-36557C= | |
| 5 | g.87349352G>T | CA360364197 | CCNH,RASA1 | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.*91-30455C>A (n.*91-30455C>A) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.344G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.934-36557C>A (n.934-36557C>A) n.1448-36557C>A n.1041-36557C>A n.1205-36557C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349353G>A | CA445193463 | CCNH,RASA1 | c.1242G>A (p.Arg414=) c.*91-30456C>T (n.*91-30456C>T) c.711G>A (p.Arg237=) c.744G>A (p.Arg248=) n.345G>A c.741G>A (p.Arg247=) c.934-36558C>T (n.934-36558C>T) n.1448-36558C>T n.1041-36558C>T n.1205-36558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349353G>C | CA445193465 | CCNH,RASA1 | c.1242G>C (p.Arg414=) c.*91-30456C>G (n.*91-30456C>G) c.711G>C (p.Arg237=) c.744G>C (p.Arg248=) n.345G>C c.741G>C (p.Arg247=) c.934-36558C>G (n.934-36558C>G) n.1448-36558C>G n.1041-36558C>G n.1205-36558C>G | |
| 5 | g.87349353G= | CA1561528461 | CCNH,RASA1 | c.1242G= (p.Arg414=) c.*91-30456C= (n.*91-30456C=) c.711G= (p.Arg237=) c.744G= (p.Arg248=) n.345G= c.741G= (p.Arg247=) c.934-36558C= (n.934-36558C=) n.1448-36558C= n.1041-36558C= n.1205-36558C= | |
| 5 | g.87349353G>T | CA445193466 | CCNH,RASA1 | c.1242G>T (p.Arg414=) c.*91-30456C>A (n.*91-30456C>A) c.711G>T (p.Arg237=) c.744G>T (p.Arg248=) n.345G>T c.741G>T (p.Arg247=) c.934-36558C>A (n.934-36558C>A) n.1448-36558C>A n.1041-36558C>A n.1205-36558C>A | |
| 5 | g.87349354T>A | CA360364202 | CCNH,RASA1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*91-30457A>T (n.*91-30457A>T) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.346T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.934-36559A>T (n.934-36559A>T) n.1448-36559A>T n.1041-36559A>T n.1205-36559A>T | |
| 5 | g.87349354T>C | CA360364205 | CCNH,RASA1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*91-30457A>G (n.*91-30457A>G) c.712T>C (p.Tyr238His) c.745T>C (p.Tyr249His) n.346T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.934-36559A>G (n.934-36559A>G) n.1448-36559A>G n.1041-36559A>G n.1205-36559A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87349354T>G | CA360364206 | CCNH,RASA1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*91-30457A>C (n.*91-30457A>C) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.346T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.934-36559A>C (n.934-36559A>C) n.1448-36559A>C n.1041-36559A>C n.1205-36559A>C | |
| 5 | g.87349355A>C | CA360364210 | CCNH,RASA1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*91-30458T>G (n.*91-30458T>G) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.347A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.934-36560T>G (n.934-36560T>G) n.1448-36560T>G n.1041-36560T>G n.1205-36560T>G | |
| 5 | g.87349355A>G | CA360364207 | CCNH,RASA1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*91-30458T>C (n.*91-30458T>C) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.347A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.934-36560T>C (n.934-36560T>C) n.1448-36560T>C n.1041-36560T>C n.1205-36560T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349355A>T | CA360364208 | CCNH,RASA1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*91-30458T>A (n.*91-30458T>A) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.347A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.934-36560T>A (n.934-36560T>A) n.1448-36560T>A n.1041-36560T>A n.1205-36560T>A | |
| 5 | g.87349356T>A | CA360364211 | CCNH,RASA1 | c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.*91-30459A>T (n.*91-30459A>T) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.348T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.934-36561A>T (n.934-36561A>T) n.1448-36561A>T n.1041-36561A>T n.1205-36561A>T | |
| 5 | g.87349356T>C | CA445193476 | CCNH,RASA1 | c.1245T>C (p.Tyr415=) c.*91-30459A>G (n.*91-30459A>G) c.714T>C (p.Tyr238=) c.747T>C (p.Tyr249=) n.348T>C c.744T>C (p.Tyr248=) c.934-36561A>G (n.934-36561A>G) n.1448-36561A>G n.1041-36561A>G n.1205-36561A>G | |
| 5 | g.87349356T>G | CA360364213 | CCNH,RASA1 | c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.*91-30459A>C (n.*91-30459A>C) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.348T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.934-36561A>C (n.934-36561A>C) n.1448-36561A>C n.1041-36561A>C n.1205-36561A>C | |
| 5 | g.87349357T>A | CA360364216 | CCNH,RASA1 | c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.*91-30460A>T (n.*91-30460A>T) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.349T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.934-36562A>T (n.934-36562A>T) n.1448-36562A>T n.1041-36562A>T n.1205-36562A>T | |
| 5 | g.87349357T>C | CA360364218 | CCNH,RASA1 | c.1246T>C (p.Tyr416His) c.*91-30460A>G (n.*91-30460A>G) c.715T>C (p.Tyr239His) c.748T>C (p.Tyr250His) n.349T>C c.745T>C (p.Tyr249His) c.934-36562A>G (n.934-36562A>G) n.1448-36562A>G n.1041-36562A>G n.1205-36562A>G | |
| 5 | g.87349357T>G | CA360364219 | CCNH,RASA1 | c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.*91-30460A>C (n.*91-30460A>C) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.349T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.934-36562A>C (n.934-36562A>C) n.1448-36562A>C n.1041-36562A>C n.1205-36562A>C | |
| 5 | g.87349358A>C | CA360364223 | CCNH,RASA1 | c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.*91-30461T>G (n.*91-30461T>G) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.350A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.934-36563T>G (n.934-36563T>G) n.1448-36563T>G n.1041-36563T>G n.1205-36563T>G | |
| 5 | g.87349358A>G | CA360364230 | CCNH,RASA1 | c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.*91-30461T>C (n.*91-30461T>C) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.350A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.934-36563T>C (n.934-36563T>C) n.1448-36563T>C n.1041-36563T>C n.1205-36563T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87349358A>T | CA360364232 | CCNH,RASA1 | c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.*91-30461T>A (n.*91-30461T>A) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.350A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.934-36563T>A (n.934-36563T>A) n.1448-36563T>A n.1041-36563T>A n.1205-36563T>A | |
| 5 | g.87349359T>A | CA360364234 | CCNH,RASA1 | c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.*91-30462A>T (n.*91-30462A>T) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.351T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.934-36564A>T (n.934-36564A>T) n.1448-36564A>T n.1041-36564A>T n.1205-36564A>T | |
| 5 | g.87349359T>C | CA445193490 | CCNH,RASA1 | c.1248T>C (p.Tyr416=) c.*91-30462A>G (n.*91-30462A>G) c.717T>C (p.Tyr239=) c.750T>C (p.Tyr250=) n.351T>C c.747T>C (p.Tyr249=) c.934-36564A>G (n.934-36564A>G) n.1448-36564A>G n.1041-36564A>G n.1205-36564A>G | |
| 5 | g.87349359T>G | CA360364236 | CCNH,RASA1 | c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.*91-30462A>C (n.*91-30462A>C) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.351T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.934-36564A>C (n.934-36564A>C) n.1448-36564A>C n.1041-36564A>C n.1205-36564A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349359T= | CA1561528463 | CCNH,RASA1 | c.1248T= (p.Tyr416=) c.*91-30462A= (n.*91-30462A=) c.717T= (p.Tyr239=) c.750T= (p.Tyr250=) n.351T= c.747T= (p.Tyr249=) c.934-36564A= (n.934-36564A=) n.1448-36564A= n.1041-36564A= n.1205-36564A= | |
| 5 | g.87349360A>C | CA360364240 | CCNH,RASA1 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.*91-30463T>G (n.*91-30463T>G) c.718A>C (p.Asn240His) c.751A>C (p.Asn251His) n.352A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.934-36565T>G (n.934-36565T>G) n.1448-36565T>G n.1041-36565T>G n.1205-36565T>G | |
| 5 | g.87349360A>G | CA360364246 | CCNH,RASA1 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*91-30463T>C (n.*91-30463T>C) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) n.352A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.934-36565T>C (n.934-36565T>C) n.1448-36565T>C n.1041-36565T>C n.1205-36565T>C | |
| 5 | g.87349360A>T | CA360364249 | CCNH,RASA1 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*91-30463T>A (n.*91-30463T>A) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.352A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.934-36565T>A (n.934-36565T>A) n.1448-36565T>A n.1041-36565T>A n.1205-36565T>A | |
| 5 | g.87349361A>C | CA360364254 | CCNH,RASA1 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*91-30464T>G (n.*91-30464T>G) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) n.353A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.934-36566T>G (n.934-36566T>G) n.1448-36566T>G n.1041-36566T>G n.1205-36566T>G | |
| 5 | g.87349361A>G | CA360364257 | CCNH,RASA1 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*91-30464T>C (n.*91-30464T>C) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) n.353A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.934-36566T>C (n.934-36566T>C) n.1448-36566T>C n.1041-36566T>C n.1205-36566T>C | |
| 5 | g.87349361A>T | CA360364252 | CCNH,RASA1 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*91-30464T>A (n.*91-30464T>A) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) n.353A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.934-36566T>A (n.934-36566T>A) n.1448-36566T>A n.1041-36566T>A n.1205-36566T>A | |
| 5 | g.87349362C>A | CA360364262 | CCNH,RASA1 | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*91-30465G>T (n.*91-30465G>T) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) n.354C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.934-36567G>T (n.934-36567G>T) n.1448-36567G>T n.1041-36567G>T n.1205-36567G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349362C>G | CA360364260 | CCNH,RASA1 | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*91-30465G>C (n.*91-30465G>C) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) n.354C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.934-36567G>C (n.934-36567G>C) n.1448-36567G>C n.1041-36567G>C n.1205-36567G>C | |
| 5 | g.87349362C>T | CA445193504 | CCNH,RASA1 | c.1251C>T (p.Asn417=) c.*91-30465G>A (n.*91-30465G>A) c.720C>T (p.Asn240=) c.753C>T (p.Asn251=) n.354C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.934-36567G>A (n.934-36567G>A) n.1448-36567G>A n.1041-36567G>A n.1205-36567G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349363A= | CA1561528468 | CCNH,RASA1 | c.1252A= (p.Ser418=) c.*91-30466T= (n.*91-30466T=) c.721A= (p.Ser241=) c.754A= (p.Ser252=) n.355A= c.751A= (p.Ser251=) c.934-36568T= (n.934-36568T=) n.1448-36568T= n.1041-36568T= n.1205-36568T= | |
| 5 | g.87349363A>C | CA360364263 | CCNH,RASA1 | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*91-30466T>G (n.*91-30466T>G) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.355A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.934-36568T>G (n.934-36568T>G) n.1448-36568T>G n.1041-36568T>G n.1205-36568T>G | COSMIC |
| 5 | g.87349363A>G | CA360364265 | CCNH,RASA1 | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*91-30466T>C (n.*91-30466T>C) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.355A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.934-36568T>C (n.934-36568T>C) n.1448-36568T>C n.1041-36568T>C n.1205-36568T>C | dbSNP |
| 5 | g.87349363A>T | CA360364266 | CCNH,RASA1 | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*91-30466T>A (n.*91-30466T>A) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.355A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.934-36568T>A (n.934-36568T>A) n.1448-36568T>A n.1041-36568T>A n.1205-36568T>A | |
| 5 | g.87349364G>A | CA360364269 | CCNH,RASA1 | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*91-30467C>T (n.*91-30467C>T) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.356G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.934-36569C>T (n.934-36569C>T) n.1448-36569C>T n.1041-36569C>T n.1205-36569C>T | |
| 5 | g.87349364G>C | CA360364272 | CCNH,RASA1 | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*91-30467C>G (n.*91-30467C>G) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.356G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.934-36569C>G (n.934-36569C>G) n.1448-36569C>G n.1041-36569C>G n.1205-36569C>G | |
| 5 | g.87349364G>T | CA360364273 | CCNH,RASA1 | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*91-30467C>A (n.*91-30467C>A) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.356G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.934-36569C>A (n.934-36569C>A) n.1448-36569C>A n.1041-36569C>A n.1205-36569C>A | |
| 5 | g.87349365G>A | CA360364281 | CCNH,RASA1 | c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.*91-30468C>T (n.*91-30468C>T) c.722+1G>A (n.722+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) n.356+1G>A c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.934-36570C>T (n.934-36570C>T) n.1448-36570C>T n.1041-36570C>T n.1205-36570C>T | |
| 5 | g.87349365G>C | CA360364285 | CCNH,RASA1 | c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.*91-30468C>G (n.*91-30468C>G) c.722+1G>C (n.722+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) n.356+1G>C c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.934-36570C>G (n.934-36570C>G) n.1448-36570C>G n.1041-36570C>G n.1205-36570C>G | |
| 5 | g.87349365G= | CA1561528472 | CCNH,RASA1 | c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.*91-30468C= (n.*91-30468C=) c.722+1G= (n.722+1G=) c.755+1G= (n.755+1G=) n.356+1G= c.752+1G= (n.752+1G=) c.934-36570C= (n.934-36570C=) n.1448-36570C= n.1041-36570C= n.1205-36570C= | |
| 5 | g.87349365G>T | CA121789967 | CCNH,RASA1 | c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.*91-30468C>A (n.*91-30468C>A) c.722+1G>T (n.722+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) n.356+1G>T c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.934-36570C>A (n.934-36570C>A) n.1448-36570C>A n.1041-36570C>A n.1205-36570C>A | dbSNP |
| 5 | g.87349366T>A | CA360364289 | CCNH,RASA1 | c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.*91-30469A>T (n.*91-30469A>T) c.722+2T>A (n.722+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) n.356+2T>A c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.934-36571A>T (n.934-36571A>T) n.1448-36571A>T n.1041-36571A>T n.1205-36571A>T | |
| 5 | g.87349366T>C | CA360364290 | CCNH,RASA1 | c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.*91-30469A>G (n.*91-30469A>G) c.722+2T>C (n.722+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) n.356+2T>C c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.934-36571A>G (n.934-36571A>G) n.1448-36571A>G n.1041-36571A>G n.1205-36571A>G | ClinVar |
| 5 | g.87349366T>G | CA360364291 | CCNH,RASA1 | c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.*91-30469A>C (n.*91-30469A>C) c.722+2T>G (n.722+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) n.356+2T>G c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.934-36571A>C (n.934-36571A>C) n.1448-36571A>C n.1041-36571A>C n.1205-36571A>C | |
| 5 | g.87349369A>G | CA2580073679 | CCNH,RASA1 | c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.*91-30472T>C (n.*91-30472T>C) c.722+5A>G (n.722+5A>G) c.755+5A>G (n.755+5A>G) n.356+5A>G c.752+5A>G (n.752+5A>G) c.934-36574T>C (n.934-36574T>C) n.1448-36574T>C n.1041-36574T>C n.1205-36574T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87349370T>A | CA2578354818 | CCNH,RASA1 | c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.*91-30473A>T (n.*91-30473A>T) c.722+6T>A (n.722+6T>A) c.755+6T>A (n.755+6T>A) n.356+6T>A c.752+6T>A (n.752+6T>A) c.934-36575A>T (n.934-36575A>T) n.1448-36575A>T n.1041-36575A>T n.1205-36575A>T | |
| 5 | g.87349370T>C | CA2573140075 | CCNH,RASA1 | c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.*91-30473A>G (n.*91-30473A>G) c.722+6T>C (n.722+6T>C) c.755+6T>C (n.755+6T>C) n.356+6T>C c.752+6T>C (n.752+6T>C) c.934-36575A>G (n.934-36575A>G) n.1448-36575A>G n.1041-36575A>G n.1205-36575A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349372A= | CA1561528476 | CCNH,RASA1 | c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.*91-30475T= (n.*91-30475T=) c.722+8A= (n.722+8A=) c.755+8A= (n.755+8A=) n.356+8A= c.752+8A= (n.752+8A=) c.934-36577T= (n.934-36577T=) n.1448-36577T= n.1041-36577T= n.1205-36577T= | |
| 5 | g.87349372A>C | CA3335681 | CCNH,RASA1 | c.1253+8A>C (n.1253+8A>C) c.*91-30475T>G (n.*91-30475T>G) c.722+8A>C (n.722+8A>C) c.755+8A>C (n.755+8A>C) n.356+8A>C c.752+8A>C (n.752+8A>C) c.934-36577T>G (n.934-36577T>G) n.1448-36577T>G n.1041-36577T>G n.1205-36577T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349372A>G | CA3335680 | CCNH,RASA1 | c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.*91-30475T>C (n.*91-30475T>C) c.722+8A>G (n.722+8A>G) c.755+8A>G (n.755+8A>G) n.356+8A>G c.752+8A>G (n.752+8A>G) c.934-36577T>C (n.934-36577T>C) n.1448-36577T>C n.1041-36577T>C n.1205-36577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349373T>C | CA2674515844 | CCNH,RASA1 | c.1253+9T>C (n.1253+9T>C) c.*91-30476A>G (n.*91-30476A>G) c.722+9T>C (n.722+9T>C) c.755+9T>C (n.755+9T>C) n.356+9T>C c.752+9T>C (n.752+9T>C) c.934-36578A>G (n.934-36578A>G) n.1448-36578A>G n.1041-36578A>G n.1205-36578A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349374A= | CA1561528478 | CCNH,RASA1 | c.1253+10A= (n.1253+10A=) c.*91-30477T= (n.*91-30477T=) c.722+10A= (n.722+10A=) c.755+10A= (n.755+10A=) n.356+10A= c.752+10A= (n.752+10A=) c.934-36579T= (n.934-36579T=) n.1448-36579T= n.1041-36579T= n.1205-36579T= | |
| 5 | g.87349374A>C | CA560880828 | CCNH,RASA1 | c.1253+10A>C (n.1253+10A>C) c.*91-30477T>G (n.*91-30477T>G) c.722+10A>C (n.722+10A>C) c.755+10A>C (n.755+10A>C) n.356+10A>C c.752+10A>C (n.752+10A>C) c.934-36579T>G (n.934-36579T>G) n.1448-36579T>G n.1041-36579T>G n.1205-36579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349375A= | CA1561528482 | CCNH,RASA1 | c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.*91-30478T= (n.*91-30478T=) c.722+11A= (n.722+11A=) c.755+11A= (n.755+11A=) n.356+11A= c.752+11A= (n.752+11A=) c.934-36580T= (n.934-36580T=) n.1448-36580T= n.1041-36580T= n.1205-36580T= | |
| 5 | g.87349375A>C | CA2578354819 | CCNH,RASA1 | c.1253+11A>C (n.1253+11A>C) c.*91-30478T>G (n.*91-30478T>G) c.722+11A>C (n.722+11A>C) c.755+11A>C (n.755+11A>C) n.356+11A>C c.752+11A>C (n.752+11A>C) c.934-36580T>G (n.934-36580T>G) n.1448-36580T>G n.1041-36580T>G n.1205-36580T>G | |
| 5 | g.87349375A>G | CA1561528483 | CCNH,RASA1 | c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.*91-30478T>C (n.*91-30478T>C) c.722+11A>G (n.722+11A>G) c.755+11A>G (n.755+11A>G) n.356+11A>G c.752+11A>G (n.752+11A>G) c.934-36580T>C (n.934-36580T>C) n.1448-36580T>C n.1041-36580T>C n.1205-36580T>C | dbSNP |
| 5 | g.87349376T>G | CA2578354821 | CCNH,RASA1 | c.1253+12T>G (n.1253+12T>G) c.*91-30479A>C (n.*91-30479A>C) c.722+12T>G (n.722+12T>G) c.755+12T>G (n.755+12T>G) n.356+12T>G c.752+12T>G (n.752+12T>G) c.934-36581A>C (n.934-36581A>C) n.1448-36581A>C n.1041-36581A>C n.1205-36581A>C | |
| 5 | g.87349381dup | CA2578354820 | CCNH,RASA1 | c.1253+17dup (n.1253+17dup) c.*91-30479dup (n.*91-30479dup) c.722+17dup (n.722+17dup) c.755+17dup (n.755+17dup) n.356+17dup c.752+17dup (n.752+17dup) c.934-36581dup (n.934-36581dup) n.1448-36581dup n.1041-36581dup n.1205-36581dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87349379_87349381del | CA2674515845 | CCNH,RASA1 | c.1253+15_1253+17del (n.1253+15_1253+17del) c.*91-30481_*91-30479del (n.*91-30481_*91-30479del) c.722+15_722+17del (n.722+15_722+17del) c.755+15_755+17del (n.755+15_755+17del) n.356+15_356+17del c.752+15_752+17del (n.752+15_752+17del) c.934-36583_934-36581del (n.934-36583_934-36581del) n.1448-36583_1448-36581del n.1041-36583_1041-36581del n.1205-36583_1205-36581del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349378T>G | CA2674515846 | CCNH,RASA1 | c.1253+14T>G (n.1253+14T>G) c.*91-30481A>C (n.*91-30481A>C) c.722+14T>G (n.722+14T>G) c.755+14T>G (n.755+14T>G) n.356+14T>G c.752+14T>G (n.752+14T>G) c.934-36583A>C (n.934-36583A>C) n.1448-36583A>C n.1041-36583A>C n.1205-36583A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349380T>C | CA2674515847 | CCNH,RASA1 | c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.*91-30483A>G (n.*91-30483A>G) c.722+16T>C (n.722+16T>C) c.755+16T>C (n.755+16T>C) n.356+16T>C c.752+16T>C (n.752+16T>C) c.934-36585A>G (n.934-36585A>G) n.1448-36585A>G n.1041-36585A>G n.1205-36585A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349383G>A | CA3335683 | CCNH,RASA1 | c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) c.*91-30486C>T (n.*91-30486C>T) c.722+19G>A (n.722+19G>A) c.755+19G>A (n.755+19G>A) n.356+19G>A c.752+19G>A (n.752+19G>A) c.934-36588C>T (n.934-36588C>T) n.1448-36588C>T n.1041-36588C>T n.1205-36588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349383G>C | CA3335684 | CCNH,RASA1 | c.1253+19G>C (n.1253+19G>C) c.*91-30486C>G (n.*91-30486C>G) c.722+19G>C (n.722+19G>C) c.755+19G>C (n.755+19G>C) n.356+19G>C c.752+19G>C (n.752+19G>C) c.934-36588C>G (n.934-36588C>G) n.1448-36588C>G n.1041-36588C>G n.1205-36588C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349383G= | CA1561528485 | CCNH,RASA1 | c.1253+19G= (n.1253+19G=) c.*91-30486C= (n.*91-30486C=) c.722+19G= (n.722+19G=) c.755+19G= (n.755+19G=) n.356+19G= c.752+19G= (n.752+19G=) c.934-36588C= (n.934-36588C=) n.1448-36588C= n.1041-36588C= n.1205-36588C= | |
| 5 | g.87349383G>T | CA3335682 | CCNH,RASA1 | c.1253+19G>T (n.1253+19G>T) c.*91-30486C>A (n.*91-30486C>A) c.722+19G>T (n.722+19G>T) c.755+19G>T (n.755+19G>T) n.356+19G>T c.752+19G>T (n.752+19G>T) c.934-36588C>A (n.934-36588C>A) n.1448-36588C>A n.1041-36588C>A n.1205-36588C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349383_87349387delinsGCTAT | CA1561528488 | CCNH,RASA1 | c.1253+19_1253+23delinsGCTAT (n.1253+19_1253+23delinsGCTAT) c.*91-30490_*91-30486delinsATAGC (n.*91-30490_*91-30486delinsATAGC) c.722+19_722+23delinsGCTAT (n.722+19_722+23delinsGCTAT) c.755+19_755+23delinsGCTAT (n.755+19_755+23delinsGCTAT) n.356+19_356+23delinsGCTAT c.752+19_752+23delinsGCTAT (n.752+19_752+23delinsGCTAT) c.934-36592_934-36588delinsATAGC (n.934-36592_934-36588delinsATAGC) n.1448-36592_1448-36588delinsATAGC n.1041-36592_1041-36588delinsATAGC n.1205-36592_1205-36588delinsATAGC | |
| 5 | g.87349384C>T | CA2674515848 | CCNH,RASA1 | c.1253+20C>T (n.1253+20C>T) c.*91-30487G>A (n.*91-30487G>A) c.722+20C>T (n.722+20C>T) c.755+20C>T (n.755+20C>T) n.356+20C>T c.752+20C>T (n.752+20C>T) c.934-36589G>A (n.934-36589G>A) n.1448-36589G>A n.1041-36589G>A n.1205-36589G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349386_87349389del | CA1561528490 | CCNH,RASA1 | c.1253+22_1253+25del (n.1253+22_1253+25del) c.*91-30490_*91-30487del (n.*91-30490_*91-30487del) c.722+22_722+25del (n.722+22_722+25del) c.755+22_755+25del (n.755+22_755+25del) n.356+22_356+25del c.752+22_752+25del (n.752+22_752+25del) c.934-36592_934-36589del (n.934-36592_934-36589del) n.1448-36592_1448-36589del n.1041-36592_1041-36589del n.1205-36592_1205-36589del | dbSNP |
| 5 | g.87349386A= | CA1561528491 | CCNH,RASA1 | c.1253+22A= (n.1253+22A=) c.*91-30489T= (n.*91-30489T=) c.722+22A= (n.722+22A=) c.755+22A= (n.755+22A=) n.356+22A= c.752+22A= (n.752+22A=) c.934-36591T= (n.934-36591T=) n.1448-36591T= n.1041-36591T= n.1205-36591T= | |
| 5 | g.87349386A>G | CA3335685 | CCNH,RASA1 | c.1253+22A>G (n.1253+22A>G) c.*91-30489T>C (n.*91-30489T>C) c.722+22A>G (n.722+22A>G) c.755+22A>G (n.755+22A>G) n.356+22A>G c.752+22A>G (n.752+22A>G) c.934-36591T>C (n.934-36591T>C) n.1448-36591T>C n.1041-36591T>C n.1205-36591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349387T>A | CA2674515849 | CCNH,RASA1 | c.1253+23T>A (n.1253+23T>A) c.*91-30490A>T (n.*91-30490A>T) c.722+23T>A (n.722+23T>A) c.755+23T>A (n.755+23T>A) n.356+23T>A c.752+23T>A (n.752+23T>A) c.934-36592A>T (n.934-36592A>T) n.1448-36592A>T n.1041-36592A>T n.1205-36592A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349388C= | CA1561528497 | CCNH,RASA1 | c.1253+24C= (n.1253+24C=) c.*91-30491G= (n.*91-30491G=) c.722+24C= (n.722+24C=) c.755+24C= (n.755+24C=) n.356+24C= c.752+24C= (n.752+24C=) c.934-36593G= (n.934-36593G=) n.1448-36593G= n.1041-36593G= n.1205-36593G= | |
| 5 | g.87349388C>G | CA3335687 | CCNH,RASA1 | c.1253+24C>G (n.1253+24C>G) c.*91-30491G>C (n.*91-30491G>C) c.722+24C>G (n.722+24C>G) c.755+24C>G (n.755+24C>G) n.356+24C>G c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.934-36593G>C (n.934-36593G>C) n.1448-36593G>C n.1041-36593G>C n.1205-36593G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349388_87349390delinsCTT | CA1561528495 | CCNH,RASA1 | c.1253+24_1253+26delinsCTT (n.1253+24_1253+26delinsCTT) c.*91-30493_*91-30491delinsAAG (n.*91-30493_*91-30491delinsAAG) c.722+24_722+26delinsCTT (n.722+24_722+26delinsCTT) c.755+24_755+26delinsCTT (n.755+24_755+26delinsCTT) n.356+24_356+26delinsCTT c.752+24_752+26delinsCTT (n.752+24_752+26delinsCTT) c.934-36595_934-36593delinsAAG (n.934-36595_934-36593delinsAAG) n.1448-36595_1448-36593delinsAAG n.1041-36595_1041-36593delinsAAG n.1205-36595_1205-36593delinsAAG | |
| 5 | g.87349391_87349392del | CA3335686 | CCNH,RASA1 | c.1253+27_1253+28del (n.1253+27_1253+28del) c.*91-30493_*91-30492del (n.*91-30493_*91-30492del) c.722+27_722+28del (n.722+27_722+28del) c.755+27_755+28del (n.755+27_755+28del) n.356+27_356+28del c.752+27_752+28del (n.752+27_752+28del) c.934-36595_934-36594del (n.934-36595_934-36594del) n.1448-36595_1448-36594del n.1041-36595_1041-36594del n.1205-36595_1205-36594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349390T>G | CA2674515850 | CCNH,RASA1 | c.1253+26T>G (n.1253+26T>G) c.*91-30493A>C (n.*91-30493A>C) c.722+26T>G (n.722+26T>G) c.755+26T>G (n.755+26T>G) n.356+26T>G c.752+26T>G (n.752+26T>G) c.934-36595A>C (n.934-36595A>C) n.1448-36595A>C n.1041-36595A>C n.1205-36595A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349390_87349391insC | CA2674515851 | CCNH,RASA1 | c.1253+26_1253+27insC (n.1253+26_1253+27insC) c.*91-30494_*91-30493insG (n.*91-30494_*91-30493insG) c.722+26_722+27insC (n.722+26_722+27insC) c.755+26_755+27insC (n.755+26_755+27insC) n.356+26_356+27insC c.752+26_752+27insC (n.752+26_752+27insC) c.934-36596_934-36595insG (n.934-36596_934-36595insG) n.1448-36596_1448-36595insG n.1041-36596_1041-36595insG n.1205-36596_1205-36595insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349393A= | CA1561528503 | CCNH,RASA1 | c.1253+29A= (n.1253+29A=) c.*91-30496T= (n.*91-30496T=) c.722+29A= (n.722+29A=) c.755+29A= (n.755+29A=) n.356+29A= c.752+29A= (n.752+29A=) c.934-36598T= (n.934-36598T=) n.1448-36598T= n.1041-36598T= n.1205-36598T= | |
| 5 | g.87349393A>T | CA815040997 | CCNH,RASA1 | c.1253+29A>T (n.1253+29A>T) c.*91-30496T>A (n.*91-30496T>A) c.722+29A>T (n.722+29A>T) c.755+29A>T (n.755+29A>T) n.356+29A>T c.752+29A>T (n.752+29A>T) c.934-36598T>A (n.934-36598T>A) n.1448-36598T>A n.1041-36598T>A n.1205-36598T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349394C>G | CA2674515852 | CCNH,RASA1 | c.1253+30C>G (n.1253+30C>G) c.*91-30497G>C (n.*91-30497G>C) c.722+30C>G (n.722+30C>G) c.755+30C>G (n.755+30C>G) n.356+30C>G c.752+30C>G (n.752+30C>G) c.934-36599G>C (n.934-36599G>C) n.1448-36599G>C n.1041-36599G>C n.1205-36599G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349399C= | CA1561528505 | CCNH,RASA1 | c.1253+35C= (n.1253+35C=) c.*91-30502G= (n.*91-30502G=) c.722+35C= (n.722+35C=) c.755+35C= (n.755+35C=) n.356+35C= c.752+35C= (n.752+35C=) c.934-36604G= (n.934-36604G=) n.1448-36604G= n.1041-36604G= n.1205-36604G= | |
| 5 | g.87349399C>T | CA3335688 | CCNH,RASA1 | c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) c.*91-30502G>A (n.*91-30502G>A) c.722+35C>T (n.722+35C>T) c.755+35C>T (n.755+35C>T) n.356+35C>T c.752+35C>T (n.752+35C>T) c.934-36604G>A (n.934-36604G>A) n.1448-36604G>A n.1041-36604G>A n.1205-36604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349400G>A | CA3335689 | CCNH,RASA1 | c.1253+36G>A (n.1253+36G>A) c.*91-30503C>T (n.*91-30503C>T) c.722+36G>A (n.722+36G>A) c.755+36G>A (n.755+36G>A) n.356+36G>A c.752+36G>A (n.752+36G>A) c.934-36605C>T (n.934-36605C>T) n.1448-36605C>T n.1041-36605C>T n.1205-36605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349400G>C | CA2674515853 | CCNH,RASA1 | c.1253+36G>C (n.1253+36G>C) c.*91-30503C>G (n.*91-30503C>G) c.722+36G>C (n.722+36G>C) c.755+36G>C (n.755+36G>C) n.356+36G>C c.752+36G>C (n.752+36G>C) c.934-36605C>G (n.934-36605C>G) n.1448-36605C>G n.1041-36605C>G n.1205-36605C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349400G= | CA1561528507 | CCNH,RASA1 | c.1253+36G= (n.1253+36G=) c.*91-30503C= (n.*91-30503C=) c.722+36G= (n.722+36G=) c.755+36G= (n.755+36G=) n.356+36G= c.752+36G= (n.752+36G=) c.934-36605C= (n.934-36605C=) n.1448-36605C= n.1041-36605C= n.1205-36605C= | |
| 5 | g.87349400G>T | CA1078460638 | CCNH,RASA1 | c.1253+36G>T (n.1253+36G>T) c.*91-30503C>A (n.*91-30503C>A) c.722+36G>T (n.722+36G>T) c.755+36G>T (n.755+36G>T) n.356+36G>T c.752+36G>T (n.752+36G>T) c.934-36605C>A (n.934-36605C>A) n.1448-36605C>A n.1041-36605C>A n.1205-36605C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349401C= | CA1561528509 | CCNH,RASA1 | c.1253+37C= (n.1253+37C=) c.*91-30504G= (n.*91-30504G=) c.722+37C= (n.722+37C=) c.755+37C= (n.755+37C=) n.356+37C= c.752+37C= (n.752+37C=) c.934-36606G= (n.934-36606G=) n.1448-36606G= n.1041-36606G= n.1205-36606G= | |
| 5 | g.87349401C>T | CA560880834 | CCNH,RASA1 | c.1253+37C>T (n.1253+37C>T) c.*91-30504G>A (n.*91-30504G>A) c.722+37C>T (n.722+37C>T) c.755+37C>T (n.755+37C>T) n.356+37C>T c.752+37C>T (n.752+37C>T) c.934-36606G>A (n.934-36606G>A) n.1448-36606G>A n.1041-36606G>A n.1205-36606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349402A>G | CA2578354822 | CCNH,RASA1 | c.1253+38A>G (n.1253+38A>G) c.*91-30505T>C (n.*91-30505T>C) c.722+38A>G (n.722+38A>G) c.755+38A>G (n.755+38A>G) n.356+38A>G c.752+38A>G (n.752+38A>G) c.934-36607T>C (n.934-36607T>C) n.1448-36607T>C n.1041-36607T>C n.1205-36607T>C | |
| 5 | g.87349406dup | CA2674515855 | CCNH,RASA1 | c.1253+42dup (n.1253+42dup) c.*91-30505dup (n.*91-30505dup) c.722+42dup (n.722+42dup) c.755+42dup (n.755+42dup) n.356+42dup c.752+42dup (n.752+42dup) c.934-36607dup (n.934-36607dup) n.1448-36607dup n.1041-36607dup n.1205-36607dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349406del | CA2674515854 | CCNH,RASA1 | c.1253+42del (n.1253+42del) c.*91-30505del (n.*91-30505del) c.722+42del (n.722+42del) c.755+42del (n.755+42del) n.356+42del c.752+42del (n.752+42del) c.934-36607del (n.934-36607del) n.1448-36607del n.1041-36607del n.1205-36607del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349405A>G | CA2674515856 | CCNH,RASA1 | c.1253+41A>G (n.1253+41A>G) c.*91-30508T>C (n.*91-30508T>C) c.722+41A>G (n.722+41A>G) c.755+41A>G (n.755+41A>G) n.356+41A>G c.752+41A>G (n.752+41A>G) c.934-36610T>C (n.934-36610T>C) n.1448-36610T>C n.1041-36610T>C n.1205-36610T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349406A>G | CA2674515857 | CCNH,RASA1 | c.1253+42A>G (n.1253+42A>G) c.*91-30509T>C (n.*91-30509T>C) c.722+42A>G (n.722+42A>G) c.755+42A>G (n.755+42A>G) n.356+42A>G c.752+42A>G (n.752+42A>G) c.934-36611T>C (n.934-36611T>C) n.1448-36611T>C n.1041-36611T>C n.1205-36611T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349407T>A | CA2674515858 | CCNH,RASA1 | c.1253+43T>A (n.1253+43T>A) c.*91-30510A>T (n.*91-30510A>T) c.722+43T>A (n.722+43T>A) c.755+43T>A (n.755+43T>A) n.356+43T>A c.752+43T>A (n.752+43T>A) c.934-36612A>T (n.934-36612A>T) n.1448-36612A>T n.1041-36612A>T n.1205-36612A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87349407T>C | CA560880835 | CCNH,RASA1 | c.1253+43T>C (n.1253+43T>C) c.*91-30510A>G (n.*91-30510A>G) c.722+43T>C (n.722+43T>C) c.755+43T>C (n.755+43T>C) n.356+43T>C c.752+43T>C (n.752+43T>C) c.934-36612A>G (n.934-36612A>G) n.1448-36612A>G n.1041-36612A>G n.1205-36612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87349407T= | CA1561528510 | CCNH,RASA1 | c.1253+43T= (n.1253+43T=) c.*91-30510A= (n.*91-30510A=) c.722+43T= (n.722+43T=) c.755+43T= (n.755+43T=) n.356+43T= c.752+43T= (n.752+43T=) c.934-36612A= (n.934-36612A=) n.1448-36612A= n.1041-36612A= n.1205-36612A= | |
| 5 | g.87349409G= | CA1561528513 | CCNH,RASA1 | c.1253+45G= (n.1253+45G=) c.*91-30512C= (n.*91-30512C=) c.722+45G= (n.722+45G=) c.755+45G= (n.755+45G=) n.356+45G= c.752+45G= (n.752+45G=) c.934-36614C= (n.934-36614C=) n.1448-36614C= n.1041-36614C= n.1205-36614C= | |
| 5 | g.87349409G>T | CA560880836 | CCNH,RASA1 | c.1253+45G>T (n.1253+45G>T) c.*91-30512C>A (n.*91-30512C>A) c.722+45G>T (n.722+45G>T) c.755+45G>T (n.755+45G>T) n.356+45G>T c.752+45G>T (n.752+45G>T) c.934-36614C>A (n.934-36614C>A) n.1448-36614C>A n.1041-36614C>A n.1205-36614C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |