Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87349209T>G | CA2695204749 | CCNH,RASA1 | c.1103-5T>G (n.1103-5T>G) c.*91-30312A>C (n.*91-30312A>C) c.572-5T>G (n.572-5T>G) c.605-5T>G (n.605-5T>G) n.206-5T>G c.602-5T>G (n.602-5T>G) c.934-36414A>C (n.934-36414A>C) n.1448-36414A>C n.1041-36414A>C n.1205-36414A>C | |
5 | g.87349211C= | CA1561528280 | CCNH,RASA1 | c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*91-30314G= (n.*91-30314G=) c.572-3C= (n.572-3C=) c.605-3C= (n.605-3C=) n.206-3C= c.602-3C= (n.602-3C=) c.934-36416G= (n.934-36416G=) n.1448-36416G= n.1041-36416G= n.1205-36416G= | |
5 | g.87349211C>T | CA645557659 | CCNH,RASA1 | c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*91-30314G>A (n.*91-30314G>A) c.572-3C>T (n.572-3C>T) c.605-3C>T (n.605-3C>T) n.206-3C>T c.602-3C>T (n.602-3C>T) c.934-36416G>A (n.934-36416G>A) n.1448-36416G>A n.1041-36416G>A n.1205-36416G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87349212A= | CA1561528288 | CCNH,RASA1 | c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.*91-30315T= (n.*91-30315T=) c.572-2A= (n.572-2A=) c.605-2A= (n.605-2A=) n.206-2A= c.602-2A= (n.602-2A=) c.934-36417T= (n.934-36417T=) n.1448-36417T= n.1041-36417T= n.1205-36417T= | |
5 | g.87349212A>C | CA360363455 | CCNH,RASA1 | c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.*91-30315T>G (n.*91-30315T>G) c.572-2A>C (n.572-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) n.206-2A>C c.602-2A>C (n.602-2A>C) c.934-36417T>G (n.934-36417T>G) n.1448-36417T>G n.1041-36417T>G n.1205-36417T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349212A>G | CA360363458 | CCNH,RASA1 | c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.*91-30315T>C (n.*91-30315T>C) c.572-2A>G (n.572-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) n.206-2A>G c.602-2A>G (n.602-2A>G) c.934-36417T>C (n.934-36417T>C) n.1448-36417T>C n.1041-36417T>C n.1205-36417T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87349212A>T | CA360363460 | CCNH,RASA1 | c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.*91-30315T>A (n.*91-30315T>A) c.572-2A>T (n.572-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) n.206-2A>T c.602-2A>T (n.602-2A>T) c.934-36417T>A (n.934-36417T>A) n.1448-36417T>A n.1041-36417T>A n.1205-36417T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87349213G>A | CA360363462 | CCNH,RASA1 | c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.*91-30316C>T (n.*91-30316C>T) c.572-1G>A (n.572-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) n.206-1G>A c.602-1G>A (n.602-1G>A) c.934-36418C>T (n.934-36418C>T) n.1448-36418C>T n.1041-36418C>T n.1205-36418C>T | |
5 | g.87349213G>C | CA360363463 | CCNH,RASA1 | c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*91-30316C>G (n.*91-30316C>G) c.572-1G>C (n.572-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) n.206-1G>C c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.934-36418C>G (n.934-36418C>G) n.1448-36418C>G n.1041-36418C>G n.1205-36418C>G | |
5 | g.87349213G= | CA1561528296 | CCNH,RASA1 | c.1103-1G= (n.1103-1G=) c.*91-30316C= (n.*91-30316C=) c.572-1G= (n.572-1G=) c.605-1G= (n.605-1G=) n.206-1G= c.602-1G= (n.602-1G=) c.934-36418C= (n.934-36418C=) n.1448-36418C= n.1041-36418C= n.1205-36418C= | |
5 | g.87349213G>T | CA360363464 | CCNH,RASA1 | c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*91-30316C>A (n.*91-30316C>A) c.572-1G>T (n.572-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) n.206-1G>T c.602-1G>T (n.602-1G>T) c.934-36418C>A (n.934-36418C>A) n.1448-36418C>A n.1041-36418C>A n.1205-36418C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349214T>A | CA360363466 | CCNH,RASA1 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.*91-30317A>T (n.*91-30317A>T) c.572T>A (p.Val191Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.206T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.934-36419A>T (n.934-36419A>T) n.1448-36419A>T n.1041-36419A>T n.1205-36419A>T | |
5 | g.87349214T>C | CA360363477 | CCNH,RASA1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*91-30317A>G (n.*91-30317A>G) c.572T>C (p.Val191Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.206T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.934-36419A>G (n.934-36419A>G) n.1448-36419A>G n.1041-36419A>G n.1205-36419A>G | |
5 | g.87349214T>G | CA121789773 | CCNH,RASA1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*91-30317A>C (n.*91-30317A>C) c.572T>G (p.Val191Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.206T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.934-36419A>C (n.934-36419A>C) n.1448-36419A>C n.1041-36419A>C n.1205-36419A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349214T= | CA1561528299 | CCNH,RASA1 | c.1103T= (p.Val368=) c.*91-30317A= (n.*91-30317A=) c.572T= (p.Val191=) c.605T= (p.Val202=) n.206T= c.602T= (p.Val201=) c.934-36419A= (n.934-36419A=) n.1448-36419A= n.1041-36419A= n.1205-36419A= | |
5 | g.87349215T>A | CA445193190 | CCNH,RASA1 | c.1104T>A (p.Val368=) c.*91-30318A>T (n.*91-30318A>T) c.573T>A (p.Val191=) c.606T>A (p.Val202=) n.207T>A c.603T>A (p.Val201=) c.934-36420A>T (n.934-36420A>T) n.1448-36420A>T n.1041-36420A>T n.1205-36420A>T | |
5 | g.87349215T>C | CA445193191 | CCNH,RASA1 | c.1104T>C (p.Val368=) c.*91-30318A>G (n.*91-30318A>G) c.573T>C (p.Val191=) c.606T>C (p.Val202=) n.207T>C c.603T>C (p.Val201=) c.934-36420A>G (n.934-36420A>G) n.1448-36420A>G n.1041-36420A>G n.1205-36420A>G | |
5 | g.87349215T>G | CA445193192 | CCNH,RASA1 | c.1104T>G (p.Val368=) c.*91-30318A>C (n.*91-30318A>C) c.573T>G (p.Val191=) c.606T>G (p.Val202=) n.207T>G c.603T>G (p.Val201=) c.934-36420A>C (n.934-36420A>C) n.1448-36420A>C n.1041-36420A>C n.1205-36420A>C | |
5 | g.87349216G>A | CA360363483 | CCNH,RASA1 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.*91-30319C>T (n.*91-30319C>T) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.208G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.934-36421C>T (n.934-36421C>T) n.1448-36421C>T n.1041-36421C>T n.1205-36421C>T | |
5 | g.87349216G>C | CA360363484 | CCNH,RASA1 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.*91-30319C>G (n.*91-30319C>G) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.208G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.934-36421C>G (n.934-36421C>G) n.1448-36421C>G n.1041-36421C>G n.1205-36421C>G | |
5 | g.87349216G= | CA1561528302 | CCNH,RASA1 | c.1105G= (p.Gly369=) c.*91-30319C= (n.*91-30319C=) c.574G= (p.Gly192=) c.607G= (p.Gly203=) n.208G= c.604G= (p.Gly202=) c.934-36421C= (n.934-36421C=) n.1448-36421C= n.1041-36421C= n.1205-36421C= | |
5 | g.87349216G>T | CA360363485 | CCNH,RASA1 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.*91-30319C>A (n.*91-30319C>A) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.208G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.934-36421C>A (n.934-36421C>A) n.1448-36421C>A n.1041-36421C>A n.1205-36421C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349217G>A | CA360363495 | CCNH,RASA1 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.*91-30320C>T (n.*91-30320C>T) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.209G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.934-36422C>T (n.934-36422C>T) n.1448-36422C>T n.1041-36422C>T n.1205-36422C>T | |
5 | g.87349217G>C | CA360363491 | CCNH,RASA1 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.*91-30320C>G (n.*91-30320C>G) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.209G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.934-36422C>G (n.934-36422C>G) n.1448-36422C>G n.1041-36422C>G n.1205-36422C>G | |
5 | g.87349217G>T | CA360363490 | CCNH,RASA1 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.*91-30320C>A (n.*91-30320C>A) c.575G>T (p.Gly192Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.209G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.934-36422C>A (n.934-36422C>A) n.1448-36422C>A n.1041-36422C>A n.1205-36422C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349218T>A | CA445193193 | CCNH,RASA1 | c.1107T>A (p.Gly369=) c.*91-30321A>T (n.*91-30321A>T) c.576T>A (p.Gly192=) c.609T>A (p.Gly203=) n.210T>A c.606T>A (p.Gly202=) c.934-36423A>T (n.934-36423A>T) n.1448-36423A>T n.1041-36423A>T n.1205-36423A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349218T>C | CA445193194 | CCNH,RASA1 | c.1107T>C (p.Gly369=) c.*91-30321A>G (n.*91-30321A>G) c.576T>C (p.Gly192=) c.609T>C (p.Gly203=) n.210T>C c.606T>C (p.Gly202=) c.934-36423A>G (n.934-36423A>G) n.1448-36423A>G n.1041-36423A>G n.1205-36423A>G | |
5 | g.87349218T>G | CA445193195 | CCNH,RASA1 | c.1107T>G (p.Gly369=) c.*91-30321A>C (n.*91-30321A>C) c.576T>G (p.Gly192=) c.609T>G (p.Gly203=) n.210T>G c.606T>G (p.Gly202=) c.934-36423A>C (n.934-36423A>C) n.1448-36423A>C n.1041-36423A>C n.1205-36423A>C | |
5 | g.87349219del | CA2578354816 | CCNH,RASA1 | c.1108del (p.Gln370LysfsTer7) c.*91-30322del (n.*91-30322del) c.577del (p.Gln193LysfsTer7) c.610del (p.Gln204LysfsTer7) n.211del c.607del (p.Gln203LysfsTer7) c.934-36424del (n.934-36424del) n.1448-36424del n.1041-36424del n.1205-36424del | |
5 | g.87349219C>A | CA360363498 | CCNH,RASA1 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.*91-30322G>T (n.*91-30322G>T) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.211C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.934-36424G>T (n.934-36424G>T) n.1448-36424G>T n.1041-36424G>T n.1205-36424G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349219C>G | CA360363499 | CCNH,RASA1 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.*91-30322G>C (n.*91-30322G>C) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.211C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.934-36424G>C (n.934-36424G>C) n.1448-36424G>C n.1041-36424G>C n.1205-36424G>C | |
5 | g.87349219C>T | CA360363500 | CCNH,RASA1 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.*91-30322G>A (n.*91-30322G>A) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.211C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.934-36424G>A (n.934-36424G>A) n.1448-36424G>A n.1041-36424G>A n.1205-36424G>A | |
5 | g.87349220A= | CA1561528304 | CCNH,RASA1 | c.1109A= (p.Gln370=) c.*91-30323T= (n.*91-30323T=) c.578A= (p.Gln193=) c.611A= (p.Gln204=) n.212A= c.608A= (p.Gln203=) c.934-36425T= (n.934-36425T=) n.1448-36425T= n.1041-36425T= n.1205-36425T= | |
5 | g.87349220A>C | CA360363501 | CCNH,RASA1 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.*91-30323T>G (n.*91-30323T>G) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.212A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.934-36425T>G (n.934-36425T>G) n.1448-36425T>G n.1041-36425T>G n.1205-36425T>G | |
5 | g.87349220A>G | CA360363502 | CCNH,RASA1 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.*91-30323T>C (n.*91-30323T>C) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.212A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.934-36425T>C (n.934-36425T>C) n.1448-36425T>C n.1041-36425T>C n.1205-36425T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349220A>T | CA360363503 | CCNH,RASA1 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.*91-30323T>A (n.*91-30323T>A) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.212A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.934-36425T>A (n.934-36425T>A) n.1448-36425T>A n.1041-36425T>A n.1205-36425T>A | |
5 | g.87349221A>C | CA360363508 | CCNH,RASA1 | c.1110A>C (p.Gln370His) c.*91-30324T>G (n.*91-30324T>G) c.579A>C (p.Gln193His) c.612A>C (p.Gln204His) n.213A>C c.609A>C (p.Gln203His) c.934-36426T>G (n.934-36426T>G) n.1448-36426T>G n.1041-36426T>G n.1205-36426T>G | |
5 | g.87349221A>G | CA445193196 | CCNH,RASA1 | c.1110A>G (p.Gln370=) c.*91-30324T>C (n.*91-30324T>C) c.579A>G (p.Gln193=) c.612A>G (p.Gln204=) n.213A>G c.609A>G (p.Gln203=) c.934-36426T>C (n.934-36426T>C) n.1448-36426T>C n.1041-36426T>C n.1205-36426T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.87349221A>T | CA360363505 | CCNH,RASA1 | c.1110A>T (p.Gln370His) c.*91-30324T>A (n.*91-30324T>A) c.579A>T (p.Gln193His) c.612A>T (p.Gln204His) n.213A>T c.609A>T (p.Gln203His) c.934-36426T>A (n.934-36426T>A) n.1448-36426T>A n.1041-36426T>A n.1205-36426T>A | |
5 | g.87349222G>A | CA3335666 | CCNH,RASA1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*91-30325C>T (n.*91-30325C>T) c.580G>A (p.Val194Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.214G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.934-36427C>T (n.934-36427C>T) n.1448-36427C>T n.1041-36427C>T n.1205-36427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349222G>C | CA360363514 | CCNH,RASA1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*91-30325C>G (n.*91-30325C>G) c.580G>C (p.Val194Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.214G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.934-36427C>G (n.934-36427C>G) n.1448-36427C>G n.1041-36427C>G n.1205-36427C>G | |
5 | g.87349222G= | CA1561528307 | CCNH,RASA1 | c.1111G= (p.Val371=) c.*91-30325C= (n.*91-30325C=) c.580G= (p.Val194=) c.613G= (p.Val205=) n.214G= c.610G= (p.Val204=) c.934-36427C= (n.934-36427C=) n.1448-36427C= n.1041-36427C= n.1205-36427C= | |
5 | g.87349222G>T | CA360363519 | CCNH,RASA1 | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.*91-30325C>A (n.*91-30325C>A) c.580G>T (p.Val194Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.214G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.934-36427C>A (n.934-36427C>A) n.1448-36427C>A n.1041-36427C>A n.1205-36427C>A | |
5 | g.87349222_87349223insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA | CA2540018905 | CCNH,RASA1 | c.1111_1112insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val371GlyfsTer54) c.*91-30326_*91-30325insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC (n.*91-30326_*91-30325insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC) c.580_581insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val194GlyfsTer54) c.613_614insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val205GlyfsTer54) n.214_215insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA c.610_611insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val204GlyfsTer54) c.934-36428_934-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC (n.934-36428_934-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC) n.1448-36428_1448-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC n.1041-36428_1041-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC n.1205-36428_1205-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC | |
5 | g.87349223T>A | CA360363526 | CCNH,RASA1 | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.*91-30326A>T (n.*91-30326A>T) c.581T>A (p.Val194Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.215T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.934-36428A>T (n.934-36428A>T) n.1448-36428A>T n.1041-36428A>T n.1205-36428A>T | |
5 | g.87349223T>C | CA360363538 | CCNH,RASA1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*91-30326A>G (n.*91-30326A>G) c.581T>C (p.Val194Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.215T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.934-36428A>G (n.934-36428A>G) n.1448-36428A>G n.1041-36428A>G n.1205-36428A>G | |
5 | g.87349223T>G | CA360363541 | CCNH,RASA1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*91-30326A>C (n.*91-30326A>C) c.581T>G (p.Val194Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.215T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.934-36428A>C (n.934-36428A>C) n.1448-36428A>C n.1041-36428A>C n.1205-36428A>C | |
5 | g.87349224C>A | CA445193198 | CCNH,RASA1 | c.1113C>A (p.Val371=) c.*91-30327G>T (n.*91-30327G>T) c.582C>A (p.Val194=) c.615C>A (p.Val205=) n.216C>A c.612C>A (p.Val204=) c.934-36429G>T (n.934-36429G>T) n.1448-36429G>T n.1041-36429G>T n.1205-36429G>T | |
5 | g.87349224C= | CA1561528309 | CCNH,RASA1 | c.1113C= (p.Val371=) c.*91-30327G= (n.*91-30327G=) c.582C= (p.Val194=) c.615C= (p.Val205=) n.216C= c.612C= (p.Val204=) c.934-36429G= (n.934-36429G=) n.1448-36429G= n.1041-36429G= n.1205-36429G= | |
5 | g.87349224C>G | CA445193199 | CCNH,RASA1 | c.1113C>G (p.Val371=) c.*91-30327G>C (n.*91-30327G>C) c.582C>G (p.Val194=) c.615C>G (p.Val205=) n.216C>G c.612C>G (p.Val204=) c.934-36429G>C (n.934-36429G>C) n.1448-36429G>C n.1041-36429G>C n.1205-36429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87349224C>T | CA445193197 | CCNH,RASA1 | c.1113C>T (p.Val371=) c.*91-30327G>A (n.*91-30327G>A) c.582C>T (p.Val194=) c.615C>T (p.Val205=) n.216C>T c.612C>T (p.Val204=) c.934-36429G>A (n.934-36429G>A) n.1448-36429G>A n.1041-36429G>A n.1205-36429G>A | |
5 | g.87349225T>A | CA360363547 | CCNH,RASA1 | c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.*91-30328A>T (n.*91-30328A>T) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) n.217T>A c.613T>A (p.Cys205Ser) c.934-36430A>T (n.934-36430A>T) n.1448-36430A>T n.1041-36430A>T n.1205-36430A>T | |
5 | g.87349225T>C | CA360363551 | CCNH,RASA1 | c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.*91-30328A>G (n.*91-30328A>G) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) n.217T>C c.613T>C (p.Cys205Arg) c.934-36430A>G (n.934-36430A>G) n.1448-36430A>G n.1041-36430A>G n.1205-36430A>G | |
5 | g.87349225T>G | CA360363550 | CCNH,RASA1 | c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.*91-30328A>C (n.*91-30328A>C) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) n.217T>G c.613T>G (p.Cys205Gly) c.934-36430A>C (n.934-36430A>C) n.1448-36430A>C n.1041-36430A>C n.1205-36430A>C | |
5 | g.87349226G>A | CA360363557 | CCNH,RASA1 | c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.*91-30329C>T (n.*91-30329C>T) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.218G>A c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.934-36431C>T (n.934-36431C>T) n.1448-36431C>T n.1041-36431C>T n.1205-36431C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349226G>C | CA360363559 | CCNH,RASA1 | c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.*91-30329C>G (n.*91-30329C>G) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) n.218G>C c.614G>C (p.Cys205Ser) c.934-36431C>G (n.934-36431C>G) n.1448-36431C>G n.1041-36431C>G n.1205-36431C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349226G= | CA1561528314 | CCNH,RASA1 | c.1115G= (p.Cys372=) c.*91-30329C= (n.*91-30329C=) c.584G= (p.Cys195=) c.617G= (p.Cys206=) n.218G= c.614G= (p.Cys205=) c.934-36431C= (n.934-36431C=) n.1448-36431C= n.1041-36431C= n.1205-36431C= | |
5 | g.87349226G>T | CA360363564 | CCNH,RASA1 | c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.*91-30329C>A (n.*91-30329C>A) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) n.218G>T c.614G>T (p.Cys205Phe) c.934-36431C>A (n.934-36431C>A) n.1448-36431C>A n.1041-36431C>A n.1205-36431C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349227C>A | CA360363566 | CCNH,RASA1 | c.1116C>A (p.Cys372Ter) c.*91-30330G>T (n.*91-30330G>T) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.618C>A (p.Cys206Ter) n.219C>A c.615C>A (p.Cys205Ter) c.934-36432G>T (n.934-36432G>T) n.1448-36432G>T n.1041-36432G>T n.1205-36432G>T | |
5 | g.87349227C>G | CA360363568 | CCNH,RASA1 | c.1116C>G (p.Cys372Trp) c.*91-30330G>C (n.*91-30330G>C) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.618C>G (p.Cys206Trp) n.219C>G c.615C>G (p.Cys205Trp) c.934-36432G>C (n.934-36432G>C) n.1448-36432G>C n.1041-36432G>C n.1205-36432G>C | |
5 | g.87349227C>T | CA445193200 | CCNH,RASA1 | c.1116C>T (p.Cys372=) c.*91-30330G>A (n.*91-30330G>A) c.585C>T (p.Cys195=) c.618C>T (p.Cys206=) n.219C>T c.615C>T (p.Cys205=) c.934-36432G>A (n.934-36432G>A) n.1448-36432G>A n.1041-36432G>A n.1205-36432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349228A= | CA1561528321 | CCNH,RASA1 | c.1117A= (p.Ser373=) c.*91-30331T= (n.*91-30331T=) c.586A= (p.Ser196=) c.619A= (p.Ser207=) n.220A= c.616A= (p.Ser206=) c.934-36433T= (n.934-36433T=) n.1448-36433T= n.1041-36433T= n.1205-36433T= | |
5 | g.87349228A>C | CA360363571 | CCNH,RASA1 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.*91-30331T>G (n.*91-30331T>G) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) n.220A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) c.934-36433T>G (n.934-36433T>G) n.1448-36433T>G n.1041-36433T>G n.1205-36433T>G | |
5 | g.87349228A>G | CA360363574 | CCNH,RASA1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*91-30331T>C (n.*91-30331T>C) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) n.220A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) c.934-36433T>C (n.934-36433T>C) n.1448-36433T>C n.1041-36433T>C n.1205-36433T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349228A>T | CA360363577 | CCNH,RASA1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*91-30331T>A (n.*91-30331T>A) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) n.220A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) c.934-36433T>A (n.934-36433T>A) n.1448-36433T>A n.1041-36433T>A n.1205-36433T>A | dbSNP |
5 | g.87349229G>A | CA360363578 | CCNH,RASA1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.*91-30332C>T (n.*91-30332C>T) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) n.221G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) c.934-36434C>T (n.934-36434C>T) n.1448-36434C>T n.1041-36434C>T n.1205-36434C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349229G>C | CA360363579 | CCNH,RASA1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.*91-30332C>G (n.*91-30332C>G) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) n.221G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) c.934-36434C>G (n.934-36434C>G) n.1448-36434C>G n.1041-36434C>G n.1205-36434C>G | |
5 | g.87349229G>T | CA360363580 | CCNH,RASA1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.*91-30332C>A (n.*91-30332C>A) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) n.221G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) c.934-36434C>A (n.934-36434C>A) n.1448-36434C>A n.1041-36434C>A n.1205-36434C>A | |
5 | g.87349230T>A | CA360363581 | CCNH,RASA1 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.*91-30333A>T (n.*91-30333A>T) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) n.222T>A c.618T>A (p.Ser206Arg) c.934-36435A>T (n.934-36435A>T) n.1448-36435A>T n.1041-36435A>T n.1205-36435A>T | |
5 | g.87349230T>C | CA445193201 | CCNH,RASA1 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*91-30333A>G (n.*91-30333A>G) c.588T>C (p.Ser196=) c.621T>C (p.Ser207=) n.222T>C c.618T>C (p.Ser206=) c.934-36435A>G (n.934-36435A>G) n.1448-36435A>G n.1041-36435A>G n.1205-36435A>G | |
5 | g.87349230T>G | CA360363583 | CCNH,RASA1 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.*91-30333A>C (n.*91-30333A>C) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) n.222T>G c.618T>G (p.Ser206Arg) c.934-36435A>C (n.934-36435A>C) n.1448-36435A>C n.1041-36435A>C n.1205-36435A>C | |
5 | g.87349231T>A | CA360363589 | CCNH,RASA1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*91-30334A>T (n.*91-30334A>T) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) n.223T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.934-36436A>T (n.934-36436A>T) n.1448-36436A>T n.1041-36436A>T n.1205-36436A>T | |
5 | g.87349231T>C | CA360363592 | CCNH,RASA1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*91-30334A>G (n.*91-30334A>G) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) n.223T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.934-36436A>G (n.934-36436A>G) n.1448-36436A>G n.1041-36436A>G n.1205-36436A>G | |
5 | g.87349231T>G | CA360363590 | CCNH,RASA1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*91-30334A>C (n.*91-30334A>C) c.589T>G (p.Phe197Val) c.622T>G (p.Phe208Val) n.223T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.934-36436A>C (n.934-36436A>C) n.1448-36436A>C n.1041-36436A>C n.1205-36436A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349232T>A | CA360363594 | CCNH,RASA1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*91-30335A>T (n.*91-30335A>T) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.224T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.934-36437A>T (n.934-36437A>T) n.1448-36437A>T n.1041-36437A>T n.1205-36437A>T | |
5 | g.87349232T>C | CA360363599 | CCNH,RASA1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*91-30335A>G (n.*91-30335A>G) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) n.224T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.934-36437A>G (n.934-36437A>G) n.1448-36437A>G n.1041-36437A>G n.1205-36437A>G | |
5 | g.87349232T>G | CA360363597 | CCNH,RASA1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*91-30335A>C (n.*91-30335A>C) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) n.224T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.934-36437A>C (n.934-36437A>C) n.1448-36437A>C n.1041-36437A>C n.1205-36437A>C | |
5 | g.87349233T>A | CA360363601 | CCNH,RASA1 | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*91-30336A>T (n.*91-30336A>T) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) n.225T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.934-36438A>T (n.934-36438A>T) n.1448-36438A>T n.1041-36438A>T n.1205-36438A>T | |
5 | g.87349233T>C | CA445193202 | CCNH,RASA1 | c.1122T>C (p.Phe374=) c.*91-30336A>G (n.*91-30336A>G) c.591T>C (p.Phe197=) c.624T>C (p.Phe208=) n.225T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.934-36438A>G (n.934-36438A>G) n.1448-36438A>G n.1041-36438A>G n.1205-36438A>G | |
5 | g.87349233T>G | CA360363603 | CCNH,RASA1 | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*91-30336A>C (n.*91-30336A>C) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) n.225T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.934-36438A>C (n.934-36438A>C) n.1448-36438A>C n.1041-36438A>C n.1205-36438A>C | |
5 | g.87349234C>A | CA360363604 | CCNH,RASA1 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.*91-30337G>T (n.*91-30337G>T) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.226C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.934-36439G>T (n.934-36439G>T) n.1448-36439G>T n.1041-36439G>T n.1205-36439G>T | |
5 | g.87349234C>G | CA360363606 | CCNH,RASA1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*91-30337G>C (n.*91-30337G>C) c.592C>G (p.Leu198Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.226C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.934-36439G>C (n.934-36439G>C) n.1448-36439G>C n.1041-36439G>C n.1205-36439G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349234C>T | CA360363612 | CCNH,RASA1 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.*91-30337G>A (n.*91-30337G>A) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.226C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.934-36439G>A (n.934-36439G>A) n.1448-36439G>A n.1041-36439G>A n.1205-36439G>A | |
5 | g.87349235T>A | CA360363614 | CCNH,RASA1 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.*91-30338A>T (n.*91-30338A>T) c.593T>A (p.Leu198His) c.626T>A (p.Leu209His) n.227T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.934-36440A>T (n.934-36440A>T) n.1448-36440A>T n.1041-36440A>T n.1205-36440A>T | |
5 | g.87349235T>C | CA360363619 | CCNH,RASA1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*91-30338A>G (n.*91-30338A>G) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.227T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.934-36440A>G (n.934-36440A>G) n.1448-36440A>G n.1041-36440A>G n.1205-36440A>G | |
5 | g.87349235T>G | CA360363620 | CCNH,RASA1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*91-30338A>C (n.*91-30338A>C) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.227T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.934-36440A>C (n.934-36440A>C) n.1448-36440A>C n.1041-36440A>C n.1205-36440A>C | |
5 | g.87349236T>A | CA445193203 | CCNH,RASA1 | c.1125T>A (p.Leu375=) c.*91-30339A>T (n.*91-30339A>T) c.594T>A (p.Leu198=) c.627T>A (p.Leu209=) n.228T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.934-36441A>T (n.934-36441A>T) n.1448-36441A>T n.1041-36441A>T n.1205-36441A>T | |
5 | g.87349236T>C | CA445193204 | CCNH,RASA1 | c.1125T>C (p.Leu375=) c.*91-30339A>G (n.*91-30339A>G) c.594T>C (p.Leu198=) c.627T>C (p.Leu209=) n.228T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.934-36441A>G (n.934-36441A>G) n.1448-36441A>G n.1041-36441A>G n.1205-36441A>G | |
5 | g.87349236T>G | CA445193205 | CCNH,RASA1 | c.1125T>G (p.Leu375=) c.*91-30339A>C (n.*91-30339A>C) c.594T>G (p.Leu198=) c.627T>G (p.Leu209=) n.228T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.934-36441A>C (n.934-36441A>C) n.1448-36441A>C n.1041-36441A>C n.1205-36441A>C | |
5 | g.87349237G>A | CA3335667 | CCNH,RASA1 | c.1126G>A (p.Val376Met) c.*91-30340C>T (n.*91-30340C>T) c.595G>A (p.Val199Met) c.628G>A (p.Val210Met) n.229G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.934-36442C>T (n.934-36442C>T) n.1448-36442C>T n.1041-36442C>T n.1205-36442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349237G>C | CA360363621 | CCNH,RASA1 | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*91-30340C>G (n.*91-30340C>G) c.595G>C (p.Val199Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.229G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.934-36442C>G (n.934-36442C>G) n.1448-36442C>G n.1041-36442C>G n.1205-36442C>G | |
5 | g.87349237G= | CA1561528325 | CCNH,RASA1 | c.1126G= (p.Val376=) c.*91-30340C= (n.*91-30340C=) c.595G= (p.Val199=) c.628G= (p.Val210=) n.229G= c.625G= (p.Val209=) c.934-36442C= (n.934-36442C=) n.1448-36442C= n.1041-36442C= n.1205-36442C= | |
5 | g.87349237G>T | CA360363622 | CCNH,RASA1 | c.1126G>T (p.Val376Leu) c.*91-30340C>A (n.*91-30340C>A) c.595G>T (p.Val199Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.229G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.934-36442C>A (n.934-36442C>A) n.1448-36442C>A n.1041-36442C>A n.1205-36442C>A | |
5 | g.87349238T>A | CA360363627 | CCNH,RASA1 | c.1127T>A (p.Val376Glu) c.*91-30341A>T (n.*91-30341A>T) c.596T>A (p.Val199Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.230T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.934-36443A>T (n.934-36443A>T) n.1448-36443A>T n.1041-36443A>T n.1205-36443A>T | |
5 | g.87349238T>C | CA360363624 | CCNH,RASA1 | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*91-30341A>G (n.*91-30341A>G) c.596T>C (p.Val199Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.230T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.934-36443A>G (n.934-36443A>G) n.1448-36443A>G n.1041-36443A>G n.1205-36443A>G | |
5 | g.87349238T>G | CA360363625 | CCNH,RASA1 | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*91-30341A>C (n.*91-30341A>C) c.596T>G (p.Val199Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.230T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.934-36443A>C (n.934-36443A>C) n.1448-36443A>C n.1041-36443A>C n.1205-36443A>C | |
5 | g.87349239G>A | CA445193207 | CCNH,RASA1 | c.1128G>A (p.Val376=) c.*91-30342C>T (n.*91-30342C>T) c.597G>A (p.Val199=) c.630G>A (p.Val210=) n.231G>A c.627G>A (p.Val209=) c.934-36444C>T (n.934-36444C>T) n.1448-36444C>T n.1041-36444C>T n.1205-36444C>T | |
5 | g.87349239G>C | CA445193208 | CCNH,RASA1 | c.1128G>C (p.Val376=) c.*91-30342C>G (n.*91-30342C>G) c.597G>C (p.Val199=) c.630G>C (p.Val210=) n.231G>C c.627G>C (p.Val209=) c.934-36444C>G (n.934-36444C>G) n.1448-36444C>G n.1041-36444C>G n.1205-36444C>G | |
5 | g.87349239G>T | CA445193206 | CCNH,RASA1 | c.1128G>T (p.Val376=) c.*91-30342C>A (n.*91-30342C>A) c.597G>T (p.Val199=) c.630G>T (p.Val210=) n.231G>T c.627G>T (p.Val209=) c.934-36444C>A (n.934-36444C>A) n.1448-36444C>A n.1041-36444C>A n.1205-36444C>A | |
5 | g.87349240A>C | CA445193209 | CCNH,RASA1 | c.1129A>C (p.Arg377=) c.*91-30343T>G (n.*91-30343T>G) c.598A>C (p.Arg200=) c.631A>C (p.Arg211=) n.232A>C c.628A>C (p.Arg210=) c.934-36445T>G (n.934-36445T>G) n.1448-36445T>G n.1041-36445T>G n.1205-36445T>G | |
5 | g.87349240A>G | CA360363630 | CCNH,RASA1 | c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.*91-30343T>C (n.*91-30343T>C) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) n.232A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) c.934-36445T>C (n.934-36445T>C) n.1448-36445T>C n.1041-36445T>C n.1205-36445T>C | |
5 | g.87349240A>T | CA360363631 | CCNH,RASA1 | c.1129A>T (p.Arg377Trp) c.*91-30343T>A (n.*91-30343T>A) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) n.232A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) c.934-36445T>A (n.934-36445T>A) n.1448-36445T>A n.1041-36445T>A n.1205-36445T>A | |
5 | g.87349241_87349255dup | CA2580073673 | CCNH,RASA1 | c.1130_1144dup (p.Asn381_Thr382insArgProSerAspAsn) c.*91-30357_*91-30343dup (n.*91-30357_*91-30343dup) c.599_613dup (p.Asn204_Thr205insArgProSerAspAsn) c.632_646dup (p.Asn215_Thr216insArgProSerAspAsn) n.233_247dup c.629_643dup (p.Asn214_Thr215insArgProSerAspAsn) c.934-36459_934-36445dup (n.934-36459_934-36445dup) n.1448-36459_1448-36445dup n.1041-36459_1041-36445dup n.1205-36459_1205-36445dup | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.87349241G>A | CA360363635 | CCNH,RASA1 | c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.*91-30344C>T (n.*91-30344C>T) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) n.233G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) c.934-36446C>T (n.934-36446C>T) n.1448-36446C>T n.1041-36446C>T n.1205-36446C>T | |
5 | g.87349241G>C | CA360363638 | CCNH,RASA1 | c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.*91-30344C>G (n.*91-30344C>G) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) n.233G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) c.934-36446C>G (n.934-36446C>G) n.1448-36446C>G n.1041-36446C>G n.1205-36446C>G | |
5 | g.87349241G>T | CA360363639 | CCNH,RASA1 | c.1130G>T (p.Arg377Met) c.*91-30344C>A (n.*91-30344C>A) c.599G>T (p.Arg200Met) c.632G>T (p.Arg211Met) n.233G>T c.629G>T (p.Arg210Met) c.934-36446C>A (n.934-36446C>A) n.1448-36446C>A n.1041-36446C>A n.1205-36446C>A | |
5 | g.87349242G>A | CA445193210 | CCNH,RASA1 | c.1131G>A (p.Arg377=) c.*91-30345C>T (n.*91-30345C>T) c.600G>A (p.Arg200=) c.633G>A (p.Arg211=) n.234G>A c.630G>A (p.Arg210=) c.934-36447C>T (n.934-36447C>T) n.1448-36447C>T n.1041-36447C>T n.1205-36447C>T | |
5 | g.87349242G>C | CA360363641 | CCNH,RASA1 | c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.*91-30345C>G (n.*91-30345C>G) c.600G>C (p.Arg200Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) n.234G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) c.934-36447C>G (n.934-36447C>G) n.1448-36447C>G n.1041-36447C>G n.1205-36447C>G | |
5 | g.87349242G>T | CA360363645 | CCNH,RASA1 | c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.*91-30345C>A (n.*91-30345C>A) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) n.234G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) c.934-36447C>A (n.934-36447C>A) n.1448-36447C>A n.1041-36447C>A n.1205-36447C>A | |
5 | g.87349243C>A | CA360363648 | CCNH,RASA1 | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.*91-30346G>T (n.*91-30346G>T) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.235C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.934-36448G>T (n.934-36448G>T) n.1448-36448G>T n.1041-36448G>T n.1205-36448G>T | |
5 | g.87349243C= | CA1561528332 | CCNH,RASA1 | c.1132C= (p.Pro378=) c.*91-30346G= (n.*91-30346G=) c.601C= (p.Pro201=) c.634C= (p.Pro212=) n.235C= c.631C= (p.Pro211=) c.934-36448G= (n.934-36448G=) n.1448-36448G= n.1041-36448G= n.1205-36448G= | |
5 | g.87349243C>G | CA360363650 | CCNH,RASA1 | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.*91-30346G>C (n.*91-30346G>C) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.235C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.934-36448G>C (n.934-36448G>C) n.1448-36448G>C n.1041-36448G>C n.1205-36448G>C | |
5 | g.87349243C>T | CA360363651 | CCNH,RASA1 | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.*91-30346G>A (n.*91-30346G>A) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.235C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.934-36448G>A (n.934-36448G>A) n.1448-36448G>A n.1041-36448G>A n.1205-36448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349245del | CA2580073674 | CCNH,RASA1 | c.1134del (p.Ser379GlnfsTer?) c.*91-30346del (n.*91-30346del) c.603del (p.Ser202GlnfsTer?) c.636del (p.Ser213GlnfsTer?) n.237del c.633del (p.Ser212GlnfsTer?) c.934-36448del (n.934-36448del) n.1448-36448del n.1041-36448del n.1205-36448del | ClinVar |
5 | g.87349244C>A | CA360363655 | CCNH,RASA1 | c.1133C>A (p.Pro378His) c.*91-30347G>T (n.*91-30347G>T) c.602C>A (p.Pro201His) c.635C>A (p.Pro212His) n.236C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.934-36449G>T (n.934-36449G>T) n.1448-36449G>T n.1041-36449G>T n.1205-36449G>T | |
5 | g.87349244C>G | CA360363660 | CCNH,RASA1 | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.*91-30347G>C (n.*91-30347G>C) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.236C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.934-36449G>C (n.934-36449G>C) n.1448-36449G>C n.1041-36449G>C n.1205-36449G>C | |
5 | g.87349244C>T | CA360363653 | CCNH,RASA1 | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.*91-30347G>A (n.*91-30347G>A) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.236C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.934-36449G>A (n.934-36449G>A) n.1448-36449G>A n.1041-36449G>A n.1205-36449G>A | |
5 | g.87349245C>A | CA445193212 | CCNH,RASA1 | c.1134C>A (p.Pro378=) c.*91-30348G>T (n.*91-30348G>T) c.603C>A (p.Pro201=) c.636C>A (p.Pro212=) n.237C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.934-36450G>T (n.934-36450G>T) n.1448-36450G>T n.1041-36450G>T n.1205-36450G>T | |
5 | g.87349245C>G | CA445193213 | CCNH,RASA1 | c.1134C>G (p.Pro378=) c.*91-30348G>C (n.*91-30348G>C) c.603C>G (p.Pro201=) c.636C>G (p.Pro212=) n.237C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.934-36450G>C (n.934-36450G>C) n.1448-36450G>C n.1041-36450G>C n.1205-36450G>C | |
5 | g.87349245C>T | CA445193211 | CCNH,RASA1 | c.1134C>T (p.Pro378=) c.*91-30348G>A (n.*91-30348G>A) c.603C>T (p.Pro201=) c.636C>T (p.Pro212=) n.237C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.934-36450G>A (n.934-36450G>A) n.1448-36450G>A n.1041-36450G>A n.1205-36450G>A | |
5 | g.87349246T>A | CA360363662 | CCNH,RASA1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.*91-30349A>T (n.*91-30349A>T) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.238T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.934-36451A>T (n.934-36451A>T) n.1448-36451A>T n.1041-36451A>T n.1205-36451A>T | |
5 | g.87349246T>C | CA360363664 | CCNH,RASA1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.*91-30349A>G (n.*91-30349A>G) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.238T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.934-36451A>G (n.934-36451A>G) n.1448-36451A>G n.1041-36451A>G n.1205-36451A>G | |
5 | g.87349246T>G | CA360363665 | CCNH,RASA1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.*91-30349A>C (n.*91-30349A>C) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.238T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.934-36451A>C (n.934-36451A>C) n.1448-36451A>C n.1041-36451A>C n.1205-36451A>C | |
5 | g.87349247C>A | CA360363668 | CCNH,RASA1 | c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.*91-30350G>T (n.*91-30350G>T) c.605C>A (p.Ser202Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.239C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) c.934-36452G>T (n.934-36452G>T) n.1448-36452G>T n.1041-36452G>T n.1205-36452G>T | |
5 | g.87349247C>G | CA360363671 | CCNH,RASA1 | c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.*91-30350G>C (n.*91-30350G>C) c.605C>G (p.Ser202Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.239C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) c.934-36452G>C (n.934-36452G>C) n.1448-36452G>C n.1041-36452G>C n.1205-36452G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349247C>T | CA360363674 | CCNH,RASA1 | c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.*91-30350G>A (n.*91-30350G>A) c.605C>T (p.Ser202Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.239C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) c.934-36452G>A (n.934-36452G>A) n.1448-36452G>A n.1041-36452G>A n.1205-36452G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349248A>C | CA445193214 | CCNH,RASA1 | c.1137A>C (p.Ser379=) c.*91-30351T>G (n.*91-30351T>G) c.606A>C (p.Ser202=) c.639A>C (p.Ser213=) n.240A>C c.636A>C (p.Ser212=) c.934-36453T>G (n.934-36453T>G) n.1448-36453T>G n.1041-36453T>G n.1205-36453T>G | |
5 | g.87349248A>G | CA445193215 | CCNH,RASA1 | c.1137A>G (p.Ser379=) c.*91-30351T>C (n.*91-30351T>C) c.606A>G (p.Ser202=) c.639A>G (p.Ser213=) n.240A>G c.636A>G (p.Ser212=) c.934-36453T>C (n.934-36453T>C) n.1448-36453T>C n.1041-36453T>C n.1205-36453T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349248A>T | CA445193216 | CCNH,RASA1 | c.1137A>T (p.Ser379=) c.*91-30351T>A (n.*91-30351T>A) c.606A>T (p.Ser202=) c.639A>T (p.Ser213=) n.240A>T c.636A>T (p.Ser212=) c.934-36453T>A (n.934-36453T>A) n.1448-36453T>A n.1041-36453T>A n.1205-36453T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87349249G>A | CA360363678 | CCNH,RASA1 | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.*91-30352C>T (n.*91-30352C>T) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.241G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.934-36454C>T (n.934-36454C>T) n.1448-36454C>T n.1041-36454C>T n.1205-36454C>T | |
5 | g.87349249G>C | CA360363675 | CCNH,RASA1 | c.1138G>C (p.Asp380His) c.*91-30352C>G (n.*91-30352C>G) c.607G>C (p.Asp203His) c.640G>C (p.Asp214His) n.241G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.934-36454C>G (n.934-36454C>G) n.1448-36454C>G n.1041-36454C>G n.1205-36454C>G | |
5 | g.87349249G>T | CA360363677 | CCNH,RASA1 | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*91-30352C>A (n.*91-30352C>A) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.241G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.934-36454C>A (n.934-36454C>A) n.1448-36454C>A n.1041-36454C>A n.1205-36454C>A | |
5 | g.87349250A>C | CA360363680 | CCNH,RASA1 | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.*91-30353T>G (n.*91-30353T>G) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.242A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.934-36455T>G (n.934-36455T>G) n.1448-36455T>G n.1041-36455T>G n.1205-36455T>G | |
5 | g.87349250A>G | CA360363683 | CCNH,RASA1 | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.*91-30353T>C (n.*91-30353T>C) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.242A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.934-36455T>C (n.934-36455T>C) n.1448-36455T>C n.1041-36455T>C n.1205-36455T>C | |
5 | g.87349250A>T | CA360363684 | CCNH,RASA1 | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.*91-30353T>A (n.*91-30353T>A) c.608A>T (p.Asp203Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.242A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.934-36455T>A (n.934-36455T>A) n.1448-36455T>A n.1041-36455T>A n.1205-36455T>A | |
5 | g.87349251T>A | CA360363685 | CCNH,RASA1 | c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.*91-30354A>T (n.*91-30354A>T) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.243T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.934-36456A>T (n.934-36456A>T) n.1448-36456A>T n.1041-36456A>T n.1205-36456A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349251T>C | CA445193217 | CCNH,RASA1 | c.1140T>C (p.Asp380=) c.*91-30354A>G (n.*91-30354A>G) c.609T>C (p.Asp203=) c.642T>C (p.Asp214=) n.243T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.934-36456A>G (n.934-36456A>G) n.1448-36456A>G n.1041-36456A>G n.1205-36456A>G | |
5 | g.87349251T>G | CA360363686 | CCNH,RASA1 | c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.*91-30354A>C (n.*91-30354A>C) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.243T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.934-36456A>C (n.934-36456A>C) n.1448-36456A>C n.1041-36456A>C n.1205-36456A>C | |
5 | g.87349252A= | CA1561528337 | CCNH,RASA1 | c.1141A= (p.Asn381=) c.*91-30355T= (n.*91-30355T=) c.610A= (p.Asn204=) c.643A= (p.Asn215=) n.244A= c.640A= (p.Asn214=) c.934-36457T= (n.934-36457T=) n.1448-36457T= n.1041-36457T= n.1205-36457T= | |
5 | g.87349252A>C | CA360363688 | CCNH,RASA1 | c.1141A>C (p.Asn381His) c.*91-30355T>G (n.*91-30355T>G) c.610A>C (p.Asn204His) c.643A>C (p.Asn215His) n.244A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.934-36457T>G (n.934-36457T>G) n.1448-36457T>G n.1041-36457T>G n.1205-36457T>G | |
5 | g.87349252A>G | CA16612094 | CCNH,RASA1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*91-30355T>C (n.*91-30355T>C) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) n.244A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.934-36457T>C (n.934-36457T>C) n.1448-36457T>C n.1041-36457T>C n.1205-36457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349252A>T | CA360363690 | CCNH,RASA1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*91-30355T>A (n.*91-30355T>A) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.244A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.934-36457T>A (n.934-36457T>A) n.1448-36457T>A n.1041-36457T>A n.1205-36457T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87349253A>C | CA360363694 | CCNH,RASA1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*91-30356T>G (n.*91-30356T>G) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) n.245A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.934-36458T>G (n.934-36458T>G) n.1448-36458T>G n.1041-36458T>G n.1205-36458T>G | |
5 | g.87349253A>G | CA360363703 | CCNH,RASA1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*91-30356T>C (n.*91-30356T>C) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) n.245A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.934-36458T>C (n.934-36458T>C) n.1448-36458T>C n.1041-36458T>C n.1205-36458T>C | |
5 | g.87349253A>T | CA360363704 | CCNH,RASA1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*91-30356T>A (n.*91-30356T>A) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) n.245A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.934-36458T>A (n.934-36458T>A) n.1448-36458T>A n.1041-36458T>A n.1205-36458T>A | |
5 | g.87349254T>A | CA360363710 | CCNH,RASA1 | c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.*91-30357A>T (n.*91-30357A>T) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) n.246T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.934-36459A>T (n.934-36459A>T) n.1448-36459A>T n.1041-36459A>T n.1205-36459A>T | |
5 | g.87349254T>C | CA445193218 | CCNH,RASA1 | c.1143T>C (p.Asn381=) c.*91-30357A>G (n.*91-30357A>G) c.612T>C (p.Asn204=) c.645T>C (p.Asn215=) n.246T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.934-36459A>G (n.934-36459A>G) n.1448-36459A>G n.1041-36459A>G n.1205-36459A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87349254T>G | CA360363715 | CCNH,RASA1 | c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.*91-30357A>C (n.*91-30357A>C) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) n.246T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.934-36459A>C (n.934-36459A>C) n.1448-36459A>C n.1041-36459A>C n.1205-36459A>C | |
5 | g.87349255A>C | CA360363717 | CCNH,RASA1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*91-30358T>G (n.*91-30358T>G) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) n.247A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.934-36460T>G (n.934-36460T>G) n.1448-36460T>G n.1041-36460T>G n.1205-36460T>G | |
5 | g.87349255A>G | CA360363718 | CCNH,RASA1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*91-30358T>C (n.*91-30358T>C) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) n.247A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.934-36460T>C (n.934-36460T>C) n.1448-36460T>C n.1041-36460T>C n.1205-36460T>C | |
5 | g.87349255A>T | CA360363719 | CCNH,RASA1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*91-30358T>A (n.*91-30358T>A) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) n.247A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.934-36460T>A (n.934-36460T>A) n.1448-36460T>A n.1041-36460T>A n.1205-36460T>A | |
5 | g.87349255dup | CA2674515842 | CCNH,RASA1 | c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer13) c.*91-30358dup (n.*91-30358dup) c.613dup (p.Thr205AsnfsTer13) c.646dup (p.Thr216AsnfsTer13) n.247dup c.643dup (p.Thr215AsnfsTer13) c.934-36460dup (n.934-36460dup) n.1448-36460dup n.1041-36460dup n.1205-36460dup | gnomAD v4 |
5 | g.87349256C>A | CA3335668 | CCNH,RASA1 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*91-30359G>T (n.*91-30359G>T) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) n.248C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.934-36461G>T (n.934-36461G>T) n.1448-36461G>T n.1041-36461G>T n.1205-36461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349256C= | CA1561528342 | CCNH,RASA1 | c.1145C= (p.Thr382=) c.*91-30359G= (n.*91-30359G=) c.614C= (p.Thr205=) c.647C= (p.Thr216=) n.248C= c.644C= (p.Thr215=) c.934-36461G= (n.934-36461G=) n.1448-36461G= n.1041-36461G= n.1205-36461G= | |
5 | g.87349256C>G | CA360363721 | CCNH,RASA1 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*91-30359G>C (n.*91-30359G>C) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) n.248C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.934-36461G>C (n.934-36461G>C) n.1448-36461G>C n.1041-36461G>C n.1205-36461G>C | |
5 | g.87349256C>T | CA360363727 | CCNH,RASA1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*91-30359G>A (n.*91-30359G>A) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.248C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.934-36461G>A (n.934-36461G>A) n.1448-36461G>A n.1041-36461G>A n.1205-36461G>A | |
5 | g.87349257T>A | CA445193220 | CCNH,RASA1 | c.1146T>A (p.Thr382=) c.*91-30360A>T (n.*91-30360A>T) c.615T>A (p.Thr205=) c.648T>A (p.Thr216=) n.249T>A c.645T>A (p.Thr215=) c.934-36462A>T (n.934-36462A>T) n.1448-36462A>T n.1041-36462A>T n.1205-36462A>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87349257T>C | CA445193221 | CCNH,RASA1 | c.1146T>C (p.Thr382=) c.*91-30360A>G (n.*91-30360A>G) c.615T>C (p.Thr205=) c.648T>C (p.Thr216=) n.249T>C c.645T>C (p.Thr215=) c.934-36462A>G (n.934-36462A>G) n.1448-36462A>G n.1041-36462A>G n.1205-36462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349257T>G | CA445193222 | CCNH,RASA1 | c.1146T>G (p.Thr382=) c.*91-30360A>C (n.*91-30360A>C) c.615T>G (p.Thr205=) c.648T>G (p.Thr216=) n.249T>G c.645T>G (p.Thr215=) c.934-36462A>C (n.934-36462A>C) n.1448-36462A>C n.1041-36462A>C n.1205-36462A>C | |
5 | g.87349257T= | CA1561528348 | CCNH,RASA1 | c.1146T= (p.Thr382=) c.*91-30360A= (n.*91-30360A=) c.615T= (p.Thr205=) c.648T= (p.Thr216=) n.249T= c.645T= (p.Thr215=) c.934-36462A= (n.934-36462A=) n.1448-36462A= n.1041-36462A= n.1205-36462A= | |
5 | g.87349257_87349258delinsTC | CA1561528347 | CCNH,RASA1 | c.1146_1147delinsTC (p.Thr382=) c.*91-30361_*91-30360delinsGA (n.*91-30361_*91-30360delinsGA) c.615_616delinsTC (p.Thr205=) c.648_649delinsTC (p.Thr216=) n.249_250delinsTC c.645_646delinsTC (p.Thr215=) c.934-36463_934-36462delinsGA (n.934-36463_934-36462delinsGA) n.1448-36463_1448-36462delinsGA n.1041-36463_1041-36462delinsGA n.1205-36463_1205-36462delinsGA | |
5 | g.87349260_87349282del | CA2573140073 | CCNH,RASA1 | c.1149_1171del (p.Gly384AspfsTer3) c.*91-30382_*91-30360del (n.*91-30382_*91-30360del) c.618_640del (p.Gly207AspfsTer3) c.651_673del (p.Gly218AspfsTer3) n.252_274del c.648_670del (p.Gly217AspfsTer3) c.934-36484_934-36462del (n.934-36484_934-36462del) n.1448-36484_1448-36462del n.1041-36484_1041-36462del n.1205-36484_1205-36462del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349258C>A | CA360363731 | CCNH,RASA1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*91-30361G>T (n.*91-30361G>T) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.250C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.934-36463G>T (n.934-36463G>T) n.1448-36463G>T n.1041-36463G>T n.1205-36463G>T | |
5 | g.87349258C>G | CA360363730 | CCNH,RASA1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*91-30361G>C (n.*91-30361G>C) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.250C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.934-36463G>C (n.934-36463G>C) n.1448-36463G>C n.1041-36463G>C n.1205-36463G>C | |
5 | g.87349258C>T | CA360363734 | CCNH,RASA1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*91-30361G>A (n.*91-30361G>A) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.250C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.934-36463G>A (n.934-36463G>A) n.1448-36463G>A n.1041-36463G>A n.1205-36463G>A | |
5 | g.87349259del | CA3335669 | CCNH,RASA1 | c.1148del (p.Pro383LeufsTer28) c.*91-30361del (n.*91-30361del) c.617del (p.Pro206LeufsTer28) c.650del (p.Pro217LeufsTer28) n.251del c.647del (p.Pro216LeufsTer28) c.934-36463del (n.934-36463del) n.1448-36463del n.1041-36463del n.1205-36463del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349259C>A | CA360363736 | CCNH,RASA1 | c.1148C>A (p.Pro383His) c.*91-30362G>T (n.*91-30362G>T) c.617C>A (p.Pro206His) c.650C>A (p.Pro217His) n.251C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.934-36464G>T (n.934-36464G>T) n.1448-36464G>T n.1041-36464G>T n.1205-36464G>T | |
5 | g.87349259C>G | CA360363737 | CCNH,RASA1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*91-30362G>C (n.*91-30362G>C) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.251C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.934-36464G>C (n.934-36464G>C) n.1448-36464G>C n.1041-36464G>C n.1205-36464G>C | |
5 | g.87349259C>T | CA360363738 | CCNH,RASA1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*91-30362G>A (n.*91-30362G>A) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.251C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.934-36464G>A (n.934-36464G>A) n.1448-36464G>A n.1041-36464G>A n.1205-36464G>A | |
5 | g.87349260T>A | CA445193223 | CCNH,RASA1 | c.1149T>A (p.Pro383=) c.*91-30363A>T (n.*91-30363A>T) c.618T>A (p.Pro206=) c.651T>A (p.Pro217=) n.252T>A c.648T>A (p.Pro216=) c.934-36465A>T (n.934-36465A>T) n.1448-36465A>T n.1041-36465A>T n.1205-36465A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349260T>C | CA445193224 | CCNH,RASA1 | c.1149T>C (p.Pro383=) c.*91-30363A>G (n.*91-30363A>G) c.618T>C (p.Pro206=) c.651T>C (p.Pro217=) n.252T>C c.648T>C (p.Pro216=) c.934-36465A>G (n.934-36465A>G) n.1448-36465A>G n.1041-36465A>G n.1205-36465A>G | |
5 | g.87349260T>G | CA445193225 | CCNH,RASA1 | c.1149T>G (p.Pro383=) c.*91-30363A>C (n.*91-30363A>C) c.618T>G (p.Pro206=) c.651T>G (p.Pro217=) n.252T>G c.648T>G (p.Pro216=) c.934-36465A>C (n.934-36465A>C) n.1448-36465A>C n.1041-36465A>C n.1205-36465A>C | dbSNP |
5 | g.87349260T= | CA1561528354 | CCNH,RASA1 | c.1149T= (p.Pro383=) c.*91-30363A= (n.*91-30363A=) c.618T= (p.Pro206=) c.651T= (p.Pro217=) n.252T= c.648T= (p.Pro216=) c.934-36465A= (n.934-36465A=) n.1448-36465A= n.1041-36465A= n.1205-36465A= | |
5 | g.87349261G>A | CA360363739 | CCNH,RASA1 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*91-30364C>T (n.*91-30364C>T) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.253G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) c.934-36466C>T (n.934-36466C>T) n.1448-36466C>T n.1041-36466C>T n.1205-36466C>T | |
5 | g.87349261G>C | CA360363740 | CCNH,RASA1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*91-30364C>G (n.*91-30364C>G) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.253G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.934-36466C>G (n.934-36466C>G) n.1448-36466C>G n.1041-36466C>G n.1205-36466C>G | |
5 | g.87349261G>T | CA360363741 | CCNH,RASA1 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*91-30364C>A (n.*91-30364C>A) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.253G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) c.934-36466C>A (n.934-36466C>A) n.1448-36466C>A n.1041-36466C>A n.1205-36466C>A | |
5 | g.87349262del | CA2578354817 | CCNH,RASA1 | c.1151del (p.Gly384AlafsTer27) c.*91-30364del (n.*91-30364del) c.620del (p.Gly207AlafsTer27) c.653del (p.Gly218AlafsTer27) n.254del c.650del (p.Gly217AlafsTer27) c.934-36466del (n.934-36466del) n.1448-36466del n.1041-36466del n.1205-36466del | |
5 | g.87349262G>A | CA360363747 | CCNH,RASA1 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*91-30365C>T (n.*91-30365C>T) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.254G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) c.934-36467C>T (n.934-36467C>T) n.1448-36467C>T n.1041-36467C>T n.1205-36467C>T | |
5 | g.87349262G>C | CA360363750 | CCNH,RASA1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*91-30365C>G (n.*91-30365C>G) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.254G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.934-36467C>G (n.934-36467C>G) n.1448-36467C>G n.1041-36467C>G n.1205-36467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349262G= | CA1561528357 | CCNH,RASA1 | c.1151G= (p.Gly384=) c.*91-30365C= (n.*91-30365C=) c.620G= (p.Gly207=) c.653G= (p.Gly218=) n.254G= c.650G= (p.Gly217=) c.934-36467C= (n.934-36467C=) n.1448-36467C= n.1041-36467C= n.1205-36467C= | |
5 | g.87349262G>T | CA360363749 | CCNH,RASA1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*91-30365C>A (n.*91-30365C>A) c.620G>T (p.Gly207Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.254G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.934-36467C>A (n.934-36467C>A) n.1448-36467C>A n.1041-36467C>A n.1205-36467C>A | |
5 | g.87349263C>A | CA445193226 | CCNH,RASA1 | c.1152C>A (p.Gly384=) c.*91-30366G>T (n.*91-30366G>T) c.621C>A (p.Gly207=) c.654C>A (p.Gly218=) n.255C>A c.651C>A (p.Gly217=) c.934-36468G>T (n.934-36468G>T) n.1448-36468G>T n.1041-36468G>T n.1205-36468G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349263C= | CA1561528361 | CCNH,RASA1 | c.1152C= (p.Gly384=) c.*91-30366G= (n.*91-30366G=) c.621C= (p.Gly207=) c.654C= (p.Gly218=) n.255C= c.651C= (p.Gly217=) c.934-36468G= (n.934-36468G=) n.1448-36468G= n.1041-36468G= n.1205-36468G= | |
5 | g.87349263C>G | CA445193227 | CCNH,RASA1 | c.1152C>G (p.Gly384=) c.*91-30366G>C (n.*91-30366G>C) c.621C>G (p.Gly207=) c.654C>G (p.Gly218=) n.255C>G c.651C>G (p.Gly217=) c.934-36468G>C (n.934-36468G>C) n.1448-36468G>C n.1041-36468G>C n.1205-36468G>C | |
5 | g.87349263C>T | CA3335670 | CCNH,RASA1 | c.1152C>T (p.Gly384=) c.*91-30366G>A (n.*91-30366G>A) c.621C>T (p.Gly207=) c.654C>T (p.Gly218=) n.255C>T c.651C>T (p.Gly217=) c.934-36468G>A (n.934-36468G>A) n.1448-36468G>A n.1041-36468G>A n.1205-36468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349264G>A | CA360363752 | CCNH,RASA1 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*91-30367C>T (n.*91-30367C>T) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.256G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.934-36469C>T (n.934-36469C>T) n.1448-36469C>T n.1041-36469C>T n.1205-36469C>T | |
5 | g.87349264G>C | CA360363753 | CCNH,RASA1 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*91-30367C>G (n.*91-30367C>G) c.622G>C (p.Asp208His) c.655G>C (p.Asp219His) n.256G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.934-36469C>G (n.934-36469C>G) n.1448-36469C>G n.1041-36469C>G n.1205-36469C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87349264G>T | CA360363754 | CCNH,RASA1 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*91-30367C>A (n.*91-30367C>A) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.256G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.934-36469C>A (n.934-36469C>A) n.1448-36469C>A n.1041-36469C>A n.1205-36469C>A | dbSNP |
5 | g.87349265A>C | CA360363758 | CCNH,RASA1 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*91-30368T>G (n.*91-30368T>G) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.257A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.934-36470T>G (n.934-36470T>G) n.1448-36470T>G n.1041-36470T>G n.1205-36470T>G | |
5 | g.87349265A>G | CA360363755 | CCNH,RASA1 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*91-30368T>C (n.*91-30368T>C) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.257A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.934-36470T>C (n.934-36470T>C) n.1448-36470T>C n.1041-36470T>C n.1205-36470T>C | |
5 | g.87349265A>T | CA360363756 | CCNH,RASA1 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*91-30368T>A (n.*91-30368T>A) c.623A>T (p.Asp208Val) c.656A>T (p.Asp219Val) n.257A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.934-36470T>A (n.934-36470T>A) n.1448-36470T>A n.1041-36470T>A n.1205-36470T>A | |
5 | g.87349266T>A | CA360363759 | CCNH,RASA1 | c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.*91-30369A>T (n.*91-30369A>T) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) n.258T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) c.934-36471A>T (n.934-36471A>T) n.1448-36471A>T n.1041-36471A>T n.1205-36471A>T | |
5 | g.87349266T>C | CA445193230 | CCNH,RASA1 | c.1155T>C (p.Asp385=) c.*91-30369A>G (n.*91-30369A>G) c.624T>C (p.Asp208=) c.657T>C (p.Asp219=) n.258T>C c.654T>C (p.Asp218=) c.934-36471A>G (n.934-36471A>G) n.1448-36471A>G n.1041-36471A>G n.1205-36471A>G | |
5 | g.87349266T>G | CA360363760 | CCNH,RASA1 | c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.*91-30369A>C (n.*91-30369A>C) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) n.258T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) c.934-36471A>C (n.934-36471A>C) n.1448-36471A>C n.1041-36471A>C n.1205-36471A>C | |
5 | g.87349267T>A | CA360363761 | CCNH,RASA1 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.*91-30370A>T (n.*91-30370A>T) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.259T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.934-36472A>T (n.934-36472A>T) n.1448-36472A>T n.1041-36472A>T n.1205-36472A>T | |
5 | g.87349267T>C | CA360363762 | CCNH,RASA1 | c.1156T>C (p.Tyr386His) c.*91-30370A>G (n.*91-30370A>G) c.625T>C (p.Tyr209His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.259T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.934-36472A>G (n.934-36472A>G) n.1448-36472A>G n.1041-36472A>G n.1205-36472A>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349267T>G | CA360363763 | CCNH,RASA1 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.*91-30370A>C (n.*91-30370A>C) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.259T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.934-36472A>C (n.934-36472A>C) n.1448-36472A>C n.1041-36472A>C n.1205-36472A>C | |
5 | g.87349268A>C | CA360363764 | CCNH,RASA1 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.*91-30371T>G (n.*91-30371T>G) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.260A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.934-36473T>G (n.934-36473T>G) n.1448-36473T>G n.1041-36473T>G n.1205-36473T>G | |
5 | g.87349268A>G | CA360363765 | CCNH,RASA1 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.*91-30371T>C (n.*91-30371T>C) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.260A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.934-36473T>C (n.934-36473T>C) n.1448-36473T>C n.1041-36473T>C n.1205-36473T>C | |
5 | g.87349268A>T | CA360363766 | CCNH,RASA1 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.*91-30371T>A (n.*91-30371T>A) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.260A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.934-36473T>A (n.934-36473T>A) n.1448-36473T>A n.1041-36473T>A n.1205-36473T>A | |
5 | g.87349269T>A | CA360363767 | CCNH,RASA1 | c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.*91-30372A>T (n.*91-30372A>T) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.261T>A c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.934-36474A>T (n.934-36474A>T) n.1448-36474A>T n.1041-36474A>T n.1205-36474A>T | |
5 | g.87349269T>C | CA445193231 | CCNH,RASA1 | c.1158T>C (p.Tyr386=) c.*91-30372A>G (n.*91-30372A>G) c.627T>C (p.Tyr209=) c.660T>C (p.Tyr220=) n.261T>C c.657T>C (p.Tyr219=) c.934-36474A>G (n.934-36474A>G) n.1448-36474A>G n.1041-36474A>G n.1205-36474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349269T>G | CA360363769 | CCNH,RASA1 | c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.*91-30372A>C (n.*91-30372A>C) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.261T>G c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.934-36474A>C (n.934-36474A>C) n.1448-36474A>C n.1041-36474A>C n.1205-36474A>C | |
5 | g.87349269T= | CA1561528364 | CCNH,RASA1 | c.1158T= (p.Tyr386=) c.*91-30372A= (n.*91-30372A=) c.627T= (p.Tyr209=) c.660T= (p.Tyr220=) n.261T= c.657T= (p.Tyr219=) c.934-36474A= (n.934-36474A=) n.1448-36474A= n.1041-36474A= n.1205-36474A= | |
5 | g.87349270T>A | CA360363772 | CCNH,RASA1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*91-30373A>T (n.*91-30373A>T) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.262T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.934-36475A>T (n.934-36475A>T) n.1448-36475A>T n.1041-36475A>T n.1205-36475A>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349270T>C | CA360363773 | CCNH,RASA1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*91-30373A>G (n.*91-30373A>G) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.262T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.934-36475A>G (n.934-36475A>G) n.1448-36475A>G n.1041-36475A>G n.1205-36475A>G | |
5 | g.87349270T>G | CA360363776 | CCNH,RASA1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*91-30373A>C (n.*91-30373A>C) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.262T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.934-36475A>C (n.934-36475A>C) n.1448-36475A>C n.1041-36475A>C n.1205-36475A>C | |
5 | g.87349271C>A | CA360363777 | CCNH,RASA1 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*91-30374G>T (n.*91-30374G>T) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.662C>A (p.Ser221Ter) n.263C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) c.934-36476G>T (n.934-36476G>T) n.1448-36476G>T n.1041-36476G>T n.1205-36476G>T | |
5 | g.87349271C>G | CA360363780 | CCNH,RASA1 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*91-30374G>C (n.*91-30374G>C) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.662C>G (p.Ser221Ter) n.263C>G c.659C>G (p.Ser220Ter) c.934-36476G>C (n.934-36476G>C) n.1448-36476G>C n.1041-36476G>C n.1205-36476G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349271C>T | CA360363779 | CCNH,RASA1 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*91-30374G>A (n.*91-30374G>A) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.662C>T (p.Ser221Leu) n.263C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) c.934-36476G>A (n.934-36476G>A) n.1448-36476G>A n.1041-36476G>A n.1205-36476G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349272A= | CA1561528366 | CCNH,RASA1 | c.1161A= (p.Ser387=) c.*91-30375T= (n.*91-30375T=) c.630A= (p.Ser210=) c.663A= (p.Ser221=) n.264A= c.660A= (p.Ser220=) c.934-36477T= (n.934-36477T=) n.1448-36477T= n.1041-36477T= n.1205-36477T= | |
5 | g.87349272A>C | CA445193232 | CCNH,RASA1 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.*91-30375T>G (n.*91-30375T>G) c.630A>C (p.Ser210=) c.663A>C (p.Ser221=) n.264A>C c.660A>C (p.Ser220=) c.934-36477T>G (n.934-36477T>G) n.1448-36477T>G n.1041-36477T>G n.1205-36477T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349272A>G | CA445193234 | CCNH,RASA1 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.*91-30375T>C (n.*91-30375T>C) c.630A>G (p.Ser210=) c.663A>G (p.Ser221=) n.264A>G c.660A>G (p.Ser220=) c.934-36477T>C (n.934-36477T>C) n.1448-36477T>C n.1041-36477T>C n.1205-36477T>C | |
5 | g.87349272A>T | CA445193233 | CCNH,RASA1 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.*91-30375T>A (n.*91-30375T>A) c.630A>T (p.Ser210=) c.663A>T (p.Ser221=) n.264A>T c.660A>T (p.Ser220=) c.934-36477T>A (n.934-36477T>A) n.1448-36477T>A n.1041-36477T>A n.1205-36477T>A | |
5 | g.87349273C>A | CA360363781 | CCNH,RASA1 | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.*91-30376G>T (n.*91-30376G>T) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.265C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.934-36478G>T (n.934-36478G>T) n.1448-36478G>T n.1041-36478G>T n.1205-36478G>T | |
5 | g.87349273C>G | CA360363782 | CCNH,RASA1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.*91-30376G>C (n.*91-30376G>C) c.631C>G (p.Leu211Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.265C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.934-36478G>C (n.934-36478G>C) n.1448-36478G>C n.1041-36478G>C n.1205-36478G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349273C>T | CA360363783 | CCNH,RASA1 | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.*91-30376G>A (n.*91-30376G>A) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.265C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.934-36478G>A (n.934-36478G>A) n.1448-36478G>A n.1041-36478G>A n.1205-36478G>A | |
5 | g.87349273_87349275delinsCTT | CA1561528370 | CCNH,RASA1 | c.1162_1164delinsCTT (p.Leu388=) c.*91-30378_*91-30376delinsAAG (n.*91-30378_*91-30376delinsAAG) c.631_633delinsCTT (p.Leu211=) c.664_666delinsCTT (p.Leu222=) n.265_267delinsCTT c.661_663delinsCTT (p.Leu221=) c.934-36480_934-36478delinsAAG (n.934-36480_934-36478delinsAAG) n.1448-36480_1448-36478delinsAAG n.1041-36480_1041-36478delinsAAG n.1205-36480_1205-36478delinsAAG | |
5 | g.87349274T>A | CA360363791 | CCNH,RASA1 | c.1163T>A (p.Leu388His) c.*91-30377A>T (n.*91-30377A>T) c.632T>A (p.Leu211His) c.665T>A (p.Leu222His) n.266T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.934-36479A>T (n.934-36479A>T) n.1448-36479A>T n.1041-36479A>T n.1205-36479A>T | |
5 | g.87349274T>C | CA360363795 | CCNH,RASA1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.*91-30377A>G (n.*91-30377A>G) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.266T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.934-36479A>G (n.934-36479A>G) n.1448-36479A>G n.1041-36479A>G n.1205-36479A>G | |
5 | g.87349274T>G | CA360363798 | CCNH,RASA1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.*91-30377A>C (n.*91-30377A>C) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.266T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.934-36479A>C (n.934-36479A>C) n.1448-36479A>C n.1041-36479A>C n.1205-36479A>C | |
5 | g.87349275_87349276del | CA916082735 | CCNH,RASA1 | c.1164_1165del (p.Tyr389PhefsTer5) c.*91-30378_*91-30377del (n.*91-30378_*91-30377del) c.633_634del (p.Tyr212PhefsTer5) c.666_667del (p.Tyr223PhefsTer5) n.267_268del c.663_664del (p.Tyr222PhefsTer5) c.934-36480_934-36479del (n.934-36480_934-36479del) n.1448-36480_1448-36479del n.1041-36480_1041-36479del n.1205-36480_1205-36479del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349275T>A | CA445193235 | CCNH,RASA1 | c.1164T>A (p.Leu388=) c.*91-30378A>T (n.*91-30378A>T) c.633T>A (p.Leu211=) c.666T>A (p.Leu222=) n.267T>A c.663T>A (p.Leu221=) c.934-36480A>T (n.934-36480A>T) n.1448-36480A>T n.1041-36480A>T n.1205-36480A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349275T>C | CA3335671 | CCNH,RASA1 | c.1164T>C (p.Leu388=) c.*91-30378A>G (n.*91-30378A>G) c.633T>C (p.Leu211=) c.666T>C (p.Leu222=) n.267T>C c.663T>C (p.Leu221=) c.934-36480A>G (n.934-36480A>G) n.1448-36480A>G n.1041-36480A>G n.1205-36480A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349275T>G | CA445193236 | CCNH,RASA1 | c.1164T>G (p.Leu388=) c.*91-30378A>C (n.*91-30378A>C) c.633T>G (p.Leu211=) c.666T>G (p.Leu222=) n.267T>G c.663T>G (p.Leu221=) c.934-36480A>C (n.934-36480A>C) n.1448-36480A>C n.1041-36480A>C n.1205-36480A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349275T= | CA1561528375 | CCNH,RASA1 | c.1164T= (p.Leu388=) c.*91-30378A= (n.*91-30378A=) c.633T= (p.Leu211=) c.666T= (p.Leu222=) n.267T= c.663T= (p.Leu221=) c.934-36480A= (n.934-36480A=) n.1448-36480A= n.1041-36480A= n.1205-36480A= | |
5 | g.87349276T>A | CA360363800 | CCNH,RASA1 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.*91-30379A>T (n.*91-30379A>T) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.268T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.934-36481A>T (n.934-36481A>T) n.1448-36481A>T n.1041-36481A>T n.1205-36481A>T | |
5 | g.87349276T>C | CA360363802 | CCNH,RASA1 | c.1165T>C (p.Tyr389His) c.*91-30379A>G (n.*91-30379A>G) c.634T>C (p.Tyr212His) c.667T>C (p.Tyr223His) n.268T>C c.664T>C (p.Tyr222His) c.934-36481A>G (n.934-36481A>G) n.1448-36481A>G n.1041-36481A>G n.1205-36481A>G | |
5 | g.87349276T>G | CA360363803 | CCNH,RASA1 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.*91-30379A>C (n.*91-30379A>C) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.268T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.934-36481A>C (n.934-36481A>C) n.1448-36481A>C n.1041-36481A>C n.1205-36481A>C | |
5 | g.87349277A>C | CA360363804 | CCNH,RASA1 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.*91-30380T>G (n.*91-30380T>G) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.269A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.934-36482T>G (n.934-36482T>G) n.1448-36482T>G n.1041-36482T>G n.1205-36482T>G | |
5 | g.87349277A>G | CA360363806 | CCNH,RASA1 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.*91-30380T>C (n.*91-30380T>C) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.269A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.934-36482T>C (n.934-36482T>C) n.1448-36482T>C n.1041-36482T>C n.1205-36482T>C | |
5 | g.87349277A>T | CA360363809 | CCNH,RASA1 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.*91-30380T>A (n.*91-30380T>A) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.269A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.934-36482T>A (n.934-36482T>A) n.1448-36482T>A n.1041-36482T>A n.1205-36482T>A | |
5 | g.87349277_87349278delinsAT | CA1561528379 | CCNH,RASA1 | c.1166_1167delinsAT (p.Tyr389=) c.*91-30381_*91-30380delinsAT (n.*91-30381_*91-30380delinsAT) c.635_636delinsAT (p.Tyr212=) c.668_669delinsAT (p.Tyr223=) n.269_270delinsAT c.665_666delinsAT (p.Tyr222=) c.934-36483_934-36482delinsAT (n.934-36483_934-36482delinsAT) n.1448-36483_1448-36482delinsAT n.1041-36483_1041-36482delinsAT n.1205-36483_1205-36482delinsAT | |
5 | g.87349278T>A | CA360363811 | CCNH,RASA1 | c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.*91-30381A>T (n.*91-30381A>T) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.270T>A c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.934-36483A>T (n.934-36483A>T) n.1448-36483A>T n.1041-36483A>T n.1205-36483A>T | |
5 | g.87349278T>C | CA3335672 | CCNH,RASA1 | c.1167T>C (p.Tyr389=) c.*91-30381A>G (n.*91-30381A>G) c.636T>C (p.Tyr212=) c.669T>C (p.Tyr223=) n.270T>C c.666T>C (p.Tyr222=) c.934-36483A>G (n.934-36483A>G) n.1448-36483A>G n.1041-36483A>G n.1205-36483A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.87349278T>G | CA360363813 | CCNH,RASA1 | c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.*91-30381A>C (n.*91-30381A>C) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.270T>G c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.934-36483A>C (n.934-36483A>C) n.1448-36483A>C n.1041-36483A>C n.1205-36483A>C | |
5 | g.87349278T= | CA1561528382 | CCNH,RASA1 | c.1167T= (p.Tyr389=) c.*91-30381A= (n.*91-30381A=) c.636T= (p.Tyr212=) c.669T= (p.Tyr223=) n.270T= c.666T= (p.Tyr222=) c.934-36483A= (n.934-36483A=) n.1448-36483A= n.1041-36483A= n.1205-36483A= | |
5 | g.87349280del | CA560880818 | CCNH,RASA1 | c.1169del (p.Phe390SerfsTer21) c.*91-30381del (n.*91-30381del) c.638del (p.Phe213SerfsTer21) c.671del (p.Phe224SerfsTer21) n.272del c.668del (p.Phe223SerfsTer21) c.934-36483del (n.934-36483del) n.1448-36483del n.1041-36483del n.1205-36483del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349279T>A | CA360363814 | CCNH,RASA1 | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.*91-30382A>T (n.*91-30382A>T) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.271T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.934-36484A>T (n.934-36484A>T) n.1448-36484A>T n.1041-36484A>T n.1205-36484A>T | |
5 | g.87349279T>C | CA360363816 | CCNH,RASA1 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.*91-30382A>G (n.*91-30382A>G) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.271T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.934-36484A>G (n.934-36484A>G) n.1448-36484A>G n.1041-36484A>G n.1205-36484A>G | |
5 | g.87349279T>G | CA360363818 | CCNH,RASA1 | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.*91-30382A>C (n.*91-30382A>C) c.637T>G (p.Phe213Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.271T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.934-36484A>C (n.934-36484A>C) n.1448-36484A>C n.1041-36484A>C n.1205-36484A>C | |
5 | g.87349280T>A | CA360363820 | CCNH,RASA1 | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.*91-30383A>T (n.*91-30383A>T) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.272T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.934-36485A>T (n.934-36485A>T) n.1448-36485A>T n.1041-36485A>T n.1205-36485A>T | |
5 | g.87349280T>C | CA360363821 | CCNH,RASA1 | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.*91-30383A>G (n.*91-30383A>G) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.272T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.934-36485A>G (n.934-36485A>G) n.1448-36485A>G n.1041-36485A>G n.1205-36485A>G | |
5 | g.87349280T>G | CA360363822 | CCNH,RASA1 | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.*91-30383A>C (n.*91-30383A>C) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.272T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.934-36485A>C (n.934-36485A>C) n.1448-36485A>C n.1041-36485A>C n.1205-36485A>C | |
5 | g.87349281C>A | CA360363823 | CCNH,RASA1 | c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.*91-30384G>T (n.*91-30384G>T) c.639C>A (p.Phe213Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) n.273C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.934-36486G>T (n.934-36486G>T) n.1448-36486G>T n.1041-36486G>T n.1205-36486G>T | |
5 | g.87349281C= | CA1561528386 | CCNH,RASA1 | c.1170C= (p.Phe390=) c.*91-30384G= (n.*91-30384G=) c.639C= (p.Phe213=) c.672C= (p.Phe224=) n.273C= c.669C= (p.Phe223=) c.934-36486G= (n.934-36486G=) n.1448-36486G= n.1041-36486G= n.1205-36486G= | |
5 | g.87349281C>G | CA360363824 | CCNH,RASA1 | c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.*91-30384G>C (n.*91-30384G>C) c.639C>G (p.Phe213Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) n.273C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.934-36486G>C (n.934-36486G>C) n.1448-36486G>C n.1041-36486G>C n.1205-36486G>C | |
5 | g.87349281C>T | CA445193237 | CCNH,RASA1 | c.1170C>T (p.Phe390=) c.*91-30384G>A (n.*91-30384G>A) c.639C>T (p.Phe213=) c.672C>T (p.Phe224=) n.273C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.934-36486G>A (n.934-36486G>A) n.1448-36486G>A n.1041-36486G>A n.1205-36486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349282C>A | CA445193238 | CCNH,RASA1 | c.1171C>A (p.Arg391=) c.*91-30385G>T (n.*91-30385G>T) c.640C>A (p.Arg214=) c.673C>A (p.Arg225=) n.274C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.934-36487G>T (n.934-36487G>T) n.1448-36487G>T n.1041-36487G>T n.1205-36487G>T | |
5 | g.87349282C= | CA1561528388 | CCNH,RASA1 | c.1171C= (p.Arg391=) c.*91-30385G= (n.*91-30385G=) c.640C= (p.Arg214=) c.673C= (p.Arg225=) n.274C= c.670C= (p.Arg224=) c.934-36487G= (n.934-36487G=) n.1448-36487G= n.1041-36487G= n.1205-36487G= | |
5 | g.87349282C>G | CA360363826 | CCNH,RASA1 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.*91-30385G>C (n.*91-30385G>C) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.274C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.934-36487G>C (n.934-36487G>C) n.1448-36487G>C n.1041-36487G>C n.1205-36487G>C | |
5 | g.87349282C>T | CA360363827 | CCNH,RASA1 | c.1171C>T (p.Arg391Trp) c.*91-30385G>A (n.*91-30385G>A) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) n.274C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) c.934-36487G>A (n.934-36487G>A) n.1448-36487G>A n.1041-36487G>A n.1205-36487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87349283G>A | CA3335673 | CCNH,RASA1 | c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.*91-30386C>T (n.*91-30386C>T) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.275G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.934-36488C>T (n.934-36488C>T) n.1448-36488C>T n.1041-36488C>T n.1205-36488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349283G>C | CA360363829 | CCNH,RASA1 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.*91-30386C>G (n.*91-30386C>G) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.275G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.934-36488C>G (n.934-36488C>G) n.1448-36488C>G n.1041-36488C>G n.1205-36488C>G | |
5 | g.87349283G= | CA1561528390 | CCNH,RASA1 | c.1172G= (p.Arg391=) c.*91-30386C= (n.*91-30386C=) c.641G= (p.Arg214=) c.674G= (p.Arg225=) n.275G= c.671G= (p.Arg224=) c.934-36488C= (n.934-36488C=) n.1448-36488C= n.1041-36488C= n.1205-36488C= | |
5 | g.87349283G>T | CA360363828 | CCNH,RASA1 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.*91-30386C>A (n.*91-30386C>A) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.275G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.934-36488C>A (n.934-36488C>A) n.1448-36488C>A n.1041-36488C>A n.1205-36488C>A | |
5 | g.87349284G>A | CA445193239 | CCNH,RASA1 | c.1173G>A (p.Arg391=) c.*91-30387C>T (n.*91-30387C>T) c.642G>A (p.Arg214=) c.675G>A (p.Arg225=) n.276G>A c.672G>A (p.Arg224=) c.934-36489C>T (n.934-36489C>T) n.1448-36489C>T n.1041-36489C>T n.1205-36489C>T | |
5 | g.87349284G>C | CA445193240 | CCNH,RASA1 | c.1173G>C (p.Arg391=) c.*91-30387C>G (n.*91-30387C>G) c.642G>C (p.Arg214=) c.675G>C (p.Arg225=) n.276G>C c.672G>C (p.Arg224=) c.934-36489C>G (n.934-36489C>G) n.1448-36489C>G n.1041-36489C>G n.1205-36489C>G | |
5 | g.87349284G>T | CA445193241 | CCNH,RASA1 | c.1173G>T (p.Arg391=) c.*91-30387C>A (n.*91-30387C>A) c.642G>T (p.Arg214=) c.675G>T (p.Arg225=) n.276G>T c.672G>T (p.Arg224=) c.934-36489C>A (n.934-36489C>A) n.1448-36489C>A n.1041-36489C>A n.1205-36489C>A | |
5 | g.87349285A>C | CA360363832 | CCNH,RASA1 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*91-30388T>G (n.*91-30388T>G) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.277A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.934-36490T>G (n.934-36490T>G) n.1448-36490T>G n.1041-36490T>G n.1205-36490T>G | |
5 | g.87349285A>G | CA360363834 | CCNH,RASA1 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*91-30388T>C (n.*91-30388T>C) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.277A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.934-36490T>C (n.934-36490T>C) n.1448-36490T>C n.1041-36490T>C n.1205-36490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349285A>T | CA360363833 | CCNH,RASA1 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*91-30388T>A (n.*91-30388T>A) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.277A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.934-36490T>A (n.934-36490T>A) n.1448-36490T>A n.1041-36490T>A n.1205-36490T>A | |
5 | g.87349286C>A | CA360363835 | CCNH,RASA1 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*91-30389G>T (n.*91-30389G>T) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.278C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.934-36491G>T (n.934-36491G>T) n.1448-36491G>T n.1041-36491G>T n.1205-36491G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349286C>G | CA360363839 | CCNH,RASA1 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*91-30389G>C (n.*91-30389G>C) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.278C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.934-36491G>C (n.934-36491G>C) n.1448-36491G>C n.1041-36491G>C n.1205-36491G>C | |
5 | g.87349286C>T | CA360363837 | CCNH,RASA1 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*91-30389G>A (n.*91-30389G>A) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.278C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.934-36491G>A (n.934-36491G>A) n.1448-36491G>A n.1041-36491G>A n.1205-36491G>A | |
5 | g.87349287C>A | CA445193244 | CCNH,RASA1 | c.1176C>A (p.Thr392=) c.*91-30390G>T (n.*91-30390G>T) c.645C>A (p.Thr215=) c.678C>A (p.Thr226=) n.279C>A c.675C>A (p.Thr225=) c.934-36492G>T (n.934-36492G>T) n.1448-36492G>T n.1041-36492G>T n.1205-36492G>T | |
5 | g.87349287C= | CA1561528394 | CCNH,RASA1 | c.1176C= (p.Thr392=) c.*91-30390G= (n.*91-30390G=) c.645C= (p.Thr215=) c.678C= (p.Thr226=) n.279C= c.675C= (p.Thr225=) c.934-36492G= (n.934-36492G=) n.1448-36492G= n.1041-36492G= n.1205-36492G= | |
5 | g.87349287C>G | CA445193243 | CCNH,RASA1 | c.1176C>G (p.Thr392=) c.*91-30390G>C (n.*91-30390G>C) c.645C>G (p.Thr215=) c.678C>G (p.Thr226=) n.279C>G c.675C>G (p.Thr225=) c.934-36492G>C (n.934-36492G>C) n.1448-36492G>C n.1041-36492G>C n.1205-36492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349287C>T | CA445193242 | CCNH,RASA1 | c.1176C>T (p.Thr392=) c.*91-30390G>A (n.*91-30390G>A) c.645C>T (p.Thr215=) c.678C>T (p.Thr226=) n.279C>T c.675C>T (p.Thr225=) c.934-36492G>A (n.934-36492G>A) n.1448-36492G>A n.1041-36492G>A n.1205-36492G>A | |
5 | g.87349288A>C | CA360363840 | CCNH,RASA1 | c.1177A>C (p.Asn393His) c.*91-30391T>G (n.*91-30391T>G) c.646A>C (p.Asn216His) c.679A>C (p.Asn227His) n.280A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.934-36493T>G (n.934-36493T>G) n.1448-36493T>G n.1041-36493T>G n.1205-36493T>G | |
5 | g.87349288A>G | CA360363841 | CCNH,RASA1 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.*91-30391T>C (n.*91-30391T>C) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.280A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.934-36493T>C (n.934-36493T>C) n.1448-36493T>C n.1041-36493T>C n.1205-36493T>C | |
5 | g.87349288A>T | CA360363842 | CCNH,RASA1 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.*91-30391T>A (n.*91-30391T>A) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.280A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.934-36493T>A (n.934-36493T>A) n.1448-36493T>A n.1041-36493T>A n.1205-36493T>A | |
5 | g.87349289A= | CA1561528396 | CCNH,RASA1 | c.1178A= (p.Asn393=) c.*91-30392T= (n.*91-30392T=) c.647A= (p.Asn216=) c.680A= (p.Asn227=) n.281A= c.677A= (p.Asn226=) c.934-36494T= (n.934-36494T=) n.1448-36494T= n.1041-36494T= n.1205-36494T= | |
5 | g.87349289A>C | CA360363844 | CCNH,RASA1 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.*91-30392T>G (n.*91-30392T>G) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.281A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.934-36494T>G (n.934-36494T>G) n.1448-36494T>G n.1041-36494T>G n.1205-36494T>G | |
5 | g.87349289A>G | CA3335674 | CCNH,RASA1 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.*91-30392T>C (n.*91-30392T>C) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.281A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.934-36494T>C (n.934-36494T>C) n.1448-36494T>C n.1041-36494T>C n.1205-36494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87349289A>T | CA360363847 | CCNH,RASA1 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.*91-30392T>A (n.*91-30392T>A) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.281A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.934-36494T>A (n.934-36494T>A) n.1448-36494T>A n.1041-36494T>A n.1205-36494T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87349290T>A | CA360363848 | CCNH,RASA1 | c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.*91-30393A>T (n.*91-30393A>T) c.648T>A (p.Asn216Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.282T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) c.934-36495A>T (n.934-36495A>T) n.1448-36495A>T n.1041-36495A>T n.1205-36495A>T | |
5 | g.87349290T>C | CA445193251 | CCNH,RASA1 | c.1179T>C (p.Asn393=) c.*91-30393A>G (n.*91-30393A>G) c.648T>C (p.Asn216=) c.681T>C (p.Asn227=) n.282T>C c.678T>C (p.Asn226=) c.934-36495A>G (n.934-36495A>G) n.1448-36495A>G n.1041-36495A>G n.1205-36495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87349290T>G | CA360363849 | CCNH,RASA1 | c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.*91-30393A>C (n.*91-30393A>C) c.648T>G (p.Asn216Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.282T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) c.934-36495A>C (n.934-36495A>C) n.1448-36495A>C n.1041-36495A>C n.1205-36495A>C | |
5 | g.87349290T= | CA1561528398 | CCNH,RASA1 | c.1179T= (p.Asn393=) c.*91-30393A= (n.*91-30393A=) c.648T= (p.Asn216=) c.681T= (p.Asn227=) n.282T= c.678T= (p.Asn226=) c.934-36495A= (n.934-36495A=) n.1448-36495A= n.1041-36495A= n.1205-36495A= | |
5 | g.87349291G>A | CA360363852 | CCNH,RASA1 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*91-30394C>T (n.*91-30394C>T) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.283G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.934-36496C>T (n.934-36496C>T) n.1448-36496C>T n.1041-36496C>T n.1205-36496C>T | |
5 | g.87349291G>C | CA360363853 | CCNH,RASA1 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*91-30394C>G (n.*91-30394C>G) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.283G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.934-36496C>G (n.934-36496C>G) n.1448-36496C>G n.1041-36496C>G n.1205-36496C>G | |
5 | g.87349291G= | CA1561528401 | CCNH,RASA1 | c.1180G= (p.Glu394=) c.*91-30394C= (n.*91-30394C=) c.649G= (p.Glu217=) c.682G= (p.Glu228=) n.283G= c.679G= (p.Glu227=) c.934-36496C= (n.934-36496C=) n.1448-36496C= n.1041-36496C= n.1205-36496C= | |
5 | g.87349291G>T | CA360363855 | CCNH,RASA1 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*91-30394C>A (n.*91-30394C>A) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.283G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.934-36496C>A (n.934-36496C>A) n.1448-36496C>A n.1041-36496C>A n.1205-36496C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.87349292A>C | CA360363859 | CCNH,RASA1 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*91-30395T>G (n.*91-30395T>G) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.284A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.934-36497T>G (n.934-36497T>G) n.1448-36497T>G n.1041-36497T>G n.1205-36497T>G | |
5 | g.87349292A>G | CA360363856 | CCNH,RASA1 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*91-30395T>C (n.*91-30395T>C) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.284A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.934-36497T>C (n.934-36497T>C) n.1448-36497T>C n.1041-36497T>C n.1205-36497T>C | |
5 | g.87349292A>T | CA360363857 | CCNH,RASA1 | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*91-30395T>A (n.*91-30395T>A) c.650A>T (p.Glu217Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.284A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.934-36497T>A (n.934-36497T>A) n.1448-36497T>A n.1041-36497T>A n.1205-36497T>A | |
5 | g.87349293A>C | CA360363861 | CCNH,RASA1 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.*91-30396T>G (n.*91-30396T>G) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.285A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) c.934-36498T>G (n.934-36498T>G) n.1448-36498T>G n.1041-36498T>G n.1205-36498T>G | |
5 | g.87349293A>G | CA445193260 | CCNH,RASA1 | c.1182A>G (p.Glu394=) c.*91-30396T>C (n.*91-30396T>C) c.651A>G (p.Glu217=) c.684A>G (p.Glu228=) n.285A>G c.681A>G (p.Glu227=) c.934-36498T>C (n.934-36498T>C) n.1448-36498T>C n.1041-36498T>C n.1205-36498T>C | |
5 | g.87349293A>T | CA360363863 | CCNH,RASA1 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.*91-30396T>A (n.*91-30396T>A) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.285A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) c.934-36498T>A (n.934-36498T>A) n.1448-36498T>A n.1041-36498T>A n.1205-36498T>A | |
5 | g.87349294A>C | CA360363865 | CCNH,RASA1 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.*91-30397T>G (n.*91-30397T>G) c.652A>C (p.Asn218His) c.685A>C (p.Asn229His) n.286A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.934-36499T>G (n.934-36499T>G) n.1448-36499T>G n.1041-36499T>G n.1205-36499T>G | |
5 | g.87349294A>G | CA360363867 | CCNH,RASA1 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.*91-30397T>C (n.*91-30397T>C) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.286A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.934-36499T>C (n.934-36499T>C) n.1448-36499T>C n.1041-36499T>C n.1205-36499T>C | |
5 | g.87349294A>T | CA360363868 | CCNH,RASA1 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.*91-30397T>A (n.*91-30397T>A) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.286A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.934-36499T>A (n.934-36499T>A) n.1448-36499T>A n.1041-36499T>A n.1205-36499T>A | |
5 | g.87349295A>C | CA360363869 | CCNH,RASA1 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.*91-30398T>G (n.*91-30398T>G) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.287A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.934-36500T>G (n.934-36500T>G) n.1448-36500T>G n.1041-36500T>G n.1205-36500T>G | |
5 | g.87349295A>G | CA360363870 | CCNH,RASA1 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.*91-30398T>C (n.*91-30398T>C) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.287A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.934-36500T>C (n.934-36500T>C) n.1448-36500T>C n.1041-36500T>C n.1205-36500T>C | |
5 | g.87349295A>T | CA360363871 | CCNH,RASA1 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.*91-30398T>A (n.*91-30398T>A) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.287A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.934-36500T>A (n.934-36500T>A) n.1448-36500T>A n.1041-36500T>A n.1205-36500T>A | |
5 | g.87349296T>A | CA360363873 | CCNH,RASA1 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.*91-30399A>T (n.*91-30399A>T) c.654T>A (p.Asn218Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) n.288T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.934-36501A>T (n.934-36501A>T) n.1448-36501A>T n.1041-36501A>T n.1205-36501A>T | |
5 | g.87349296T>C | CA445193271 | CCNH,RASA1 | c.1185T>C (p.Asn395=) c.*91-30399A>G (n.*91-30399A>G) c.654T>C (p.Asn218=) c.687T>C (p.Asn229=) n.288T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.934-36501A>G (n.934-36501A>G) n.1448-36501A>G n.1041-36501A>G n.1205-36501A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349296T>G | CA360363875 | CCNH,RASA1 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.*91-30399A>C (n.*91-30399A>C) c.654T>G (p.Asn218Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) n.288T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.934-36501A>C (n.934-36501A>C) n.1448-36501A>C n.1041-36501A>C n.1205-36501A>C | |
5 | g.87349297A>C | CA360363878 | CCNH,RASA1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*91-30400T>G (n.*91-30400T>G) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.289A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.934-36502T>G (n.934-36502T>G) n.1448-36502T>G n.1041-36502T>G n.1205-36502T>G | |
5 | g.87349297A>G | CA360363879 | CCNH,RASA1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*91-30400T>C (n.*91-30400T>C) c.655A>G (p.Ile219Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.289A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.934-36502T>C (n.934-36502T>C) n.1448-36502T>C n.1041-36502T>C n.1205-36502T>C | |
5 | g.87349297A>T | CA360363877 | CCNH,RASA1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*91-30400T>A (n.*91-30400T>A) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.289A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.934-36502T>A (n.934-36502T>A) n.1448-36502T>A n.1041-36502T>A n.1205-36502T>A | |
5 | g.87349298T>A | CA360363881 | CCNH,RASA1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*91-30401A>T (n.*91-30401A>T) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.290T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.934-36503A>T (n.934-36503A>T) n.1448-36503A>T n.1041-36503A>T n.1205-36503A>T | |
5 | g.87349298T>C | CA360363882 | CCNH,RASA1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*91-30401A>G (n.*91-30401A>G) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.290T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.934-36503A>G (n.934-36503A>G) n.1448-36503A>G n.1041-36503A>G n.1205-36503A>G | |
5 | g.87349298T>G | CA360363883 | CCNH,RASA1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*91-30401A>C (n.*91-30401A>C) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.290T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.934-36503A>C (n.934-36503A>C) n.1448-36503A>C n.1041-36503A>C n.1205-36503A>C | |
5 | g.87349299T>A | CA445193283 | CCNH,RASA1 | c.1188T>A (p.Ile396=) c.*91-30402A>T (n.*91-30402A>T) c.657T>A (p.Ile219=) c.690T>A (p.Ile230=) n.291T>A c.687T>A (p.Ile229=) c.934-36504A>T (n.934-36504A>T) n.1448-36504A>T n.1041-36504A>T n.1205-36504A>T | |
5 | g.87349299T>C | CA445193285 | CCNH,RASA1 | c.1188T>C (p.Ile396=) c.*91-30402A>G (n.*91-30402A>G) c.657T>C (p.Ile219=) c.690T>C (p.Ile230=) n.291T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.934-36504A>G (n.934-36504A>G) n.1448-36504A>G n.1041-36504A>G n.1205-36504A>G | |
5 | g.87349299T>G | CA360363884 | CCNH,RASA1 | c.1188T>G (p.Ile396Met) c.*91-30402A>C (n.*91-30402A>C) c.657T>G (p.Ile219Met) c.690T>G (p.Ile230Met) n.291T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.934-36504A>C (n.934-36504A>C) n.1448-36504A>C n.1041-36504A>C n.1205-36504A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87349299T= | CA1561528404 | CCNH,RASA1 | c.1188T= (p.Ile396=) c.*91-30402A= (n.*91-30402A=) c.657T= (p.Ile219=) c.690T= (p.Ile230=) n.291T= c.687T= (p.Ile229=) c.934-36504A= (n.934-36504A=) n.1448-36504A= n.1041-36504A= n.1205-36504A= | |
5 | g.87349300C>A | CA360363885 | CCNH,RASA1 | c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.*91-30403G>T (n.*91-30403G>T) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.292C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.934-36505G>T (n.934-36505G>T) n.1448-36505G>T n.1041-36505G>T n.1205-36505G>T | |
5 | g.87349300C>G | CA360363887 | CCNH,RASA1 | c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.*91-30403G>C (n.*91-30403G>C) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.292C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.934-36505G>C (n.934-36505G>C) n.1448-36505G>C n.1041-36505G>C n.1205-36505G>C | |
5 | g.87349300C>T | CA360363888 | CCNH,RASA1 | c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*91-30403G>A (n.*91-30403G>A) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.292C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.934-36505G>A (n.934-36505G>A) n.1448-36505G>A n.1041-36505G>A n.1205-36505G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87349301A>C | CA360363890 | CCNH,RASA1 | c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.*91-30404T>G (n.*91-30404T>G) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.293A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.934-36506T>G (n.934-36506T>G) n.1448-36506T>G n.1041-36506T>G n.1205-36506T>G | |
5 | g.87349301A>G | CA360363891 | CCNH,RASA1 | c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.*91-30404T>C (n.*91-30404T>C) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.293A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.934-36506T>C (n.934-36506T>C) n.1448-36506T>C n.1041-36506T>C n.1205-36506T>C | |
5 | g.87349301A>T | CA360363893 | CCNH,RASA1 | c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.*91-30404T>A (n.*91-30404T>A) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.293A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.934-36506T>A (n.934-36506T>A) n.1448-36506T>A n.1041-36506T>A n.1205-36506T>A | |
5 | g.87349302G>A | CA445193295 | CCNH,RASA1 | c.1191G>A (p.Gln397=) c.*91-30405C>T (n.*91-30405C>T) c.660G>A (p.Gln220=) c.693G>A (p.Gln231=) n.294G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.934-36507C>T (n.934-36507C>T) n.1448-36507C>T n.1041-36507C>T n.1205-36507C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87349302G>C | CA360363895 | CCNH,RASA1 | c.1191G>C (p.Gln397His) c.*91-30405C>G (n.*91-30405C>G) c.660G>C (p.Gln220His) c.693G>C (p.Gln231His) n.294G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.934-36507C>G (n.934-36507C>G) n.1448-36507C>G n.1041-36507C>G n.1205-36507C>G | |
5 | g.87349302G>T | CA360363896 | CCNH,RASA1 | c.1191G>T (p.Gln397His) c.*91-30405C>A (n.*91-30405C>A) c.660G>T (p.Gln220His) c.693G>T (p.Gln231His) n.294G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.934-36507C>A (n.934-36507C>A) n.1448-36507C>A n.1041-36507C>A n.1205-36507C>A | |
5 | g.87349303C>A | CA445193298 | CCNH,RASA1 | c.1192C>A (p.Arg398=) c.*91-30406G>T (n.*91-30406G>T) c.661C>A (p.Arg221=) c.694C>A (p.Arg232=) n.295C>A c.691C>A (p.Arg231=) c.934-36508G>T (n.934-36508G>T) n.1448-36508G>T n.1041-36508G>T n.1205-36508G>T | |
5 | g.87349303C= | CA1561528405 | CCNH,RASA1 | c.1192C= (p.Arg398=) c.*91-30406G= (n.*91-30406G=) c.661C= (p.Arg221=) c.694C= (p.Arg232=) n.295C= c.691C= (p.Arg231=) c.934-36508G= (n.934-36508G=) n.1448-36508G= n.1041-36508G= n.1205-36508G= | |
5 | g.87349303C>G | CA360363900 | CCNH,RASA1 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.*91-30406G>C (n.*91-30406G>C) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.295C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) c.934-36508G>C (n.934-36508G>C) n.1448-36508G>C n.1041-36508G>C n.1205-36508G>C | |
5 | g.87349303C>T | CA360363898 | CCNH,RASA1 | c.1192C>T (p.Arg398Ter) c.*91-30406G>A (n.*91-30406G>A) c.661C>T (p.Arg221Ter) c.694C>T (p.Arg232Ter) n.295C>T c.691C>T (p.Arg231Ter) c.934-36508G>A (n.934-36508G>A) n.1448-36508G>A n.1041-36508G>A n.1205-36508G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87349304G>A | CA360363901 | CCNH,RASA1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.*91-30407C>T (n.*91-30407C>T) c.662G>A (p.Arg221Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.296G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) c.934-36509C>T (n.934-36509C>T) n.1448-36509C>T n.1041-36509C>T n.1205-36509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87349304G>C | CA360363902 | CCNH,RASA1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.*91-30407C>G (n.*91-30407C>G) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.296G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) c.934-36509C>G (n.934-36509C>G) n.1448-36509C>G n.1041-36509C>G n.1205-36509C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87349304G= | CA1561528406 | CCNH,RASA1 | c.1193G= (p.Arg398=) c.*91-30407C= (n.*91-30407C=) c.662G= (p.Arg221=) c.695G= (p.Arg232=) n.296G= c.692G= (p.Arg231=) c.934-36509C= (n.934-36509C=) n.1448-36509C= n.1041-36509C= n.1205-36509C= | |
5 | g.87349304G>T | CA126139 | CCNH,RASA1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.*91-30407C>A (n.*91-30407C>A) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.296G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.934-36509C>A (n.934-36509C>A) n.1448-36509C>A n.1041-36509C>A n.1205-36509C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349305A>C | CA445193310 | CCNH,RASA1 | c.1194A>C (p.Arg398=) c.*91-30408T>G (n.*91-30408T>G) c.663A>C (p.Arg221=) c.696A>C (p.Arg232=) n.297A>C c.693A>C (p.Arg231=) c.934-36510T>G (n.934-36510T>G) n.1448-36510T>G n.1041-36510T>G n.1205-36510T>G | |
5 | g.87349305A>G | CA445193309 | CCNH,RASA1 | c.1194A>G (p.Arg398=) c.*91-30408T>C (n.*91-30408T>C) c.663A>G (p.Arg221=) c.696A>G (p.Arg232=) n.297A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.934-36510T>C (n.934-36510T>C) n.1448-36510T>C n.1041-36510T>C n.1205-36510T>C | |
5 | g.87349305A>T | CA445193306 | CCNH,RASA1 | c.1194A>T (p.Arg398=) c.*91-30408T>A (n.*91-30408T>A) c.663A>T (p.Arg221=) c.696A>T (p.Arg232=) n.297A>T c.693A>T (p.Arg231=) c.934-36510T>A (n.934-36510T>A) n.1448-36510T>A n.1041-36510T>A n.1205-36510T>A | |
5 | g.87349306T>A | CA360363904 | CCNH,RASA1 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.*91-30409A>T (n.*91-30409A>T) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.298T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.934-36511A>T (n.934-36511A>T) n.1448-36511A>T n.1041-36511A>T n.1205-36511A>T | |
5 | g.87349306T>C | CA360363906 | CCNH,RASA1 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.*91-30409A>G (n.*91-30409A>G) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.298T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.934-36511A>G (n.934-36511A>G) n.1448-36511A>G n.1041-36511A>G n.1205-36511A>G | |
5 | g.87349306T>G | CA360363907 | CCNH,RASA1 | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.*91-30409A>C (n.*91-30409A>C) c.664T>G (p.Phe222Val) c.697T>G (p.Phe233Val) n.298T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.934-36511A>C (n.934-36511A>C) n.1448-36511A>C n.1041-36511A>C n.1205-36511A>C | |
5 | g.87349307T>A | CA360363908 | CCNH,RASA1 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.*91-30410A>T (n.*91-30410A>T) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.299T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.934-36512A>T (n.934-36512A>T) n.1448-36512A>T n.1041-36512A>T n.1205-36512A>T | |
5 | g.87349307T>C | CA360363909 | CCNH,RASA1 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.*91-30410A>G (n.*91-30410A>G) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.299T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.934-36512A>G (n.934-36512A>G) n.1448-36512A>G n.1041-36512A>G n.1205-36512A>G | |
5 | g.87349307T>G | CA360363911 | CCNH,RASA1 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.*91-30410A>C (n.*91-30410A>C) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.299T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.934-36512A>C (n.934-36512A>C) n.1448-36512A>C n.1041-36512A>C n.1205-36512A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87349308T>A | CA360363913 | CCNH,RASA1 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.*91-30411A>T (n.*91-30411A>T) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.300T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.934-36513A>T (n.934-36513A>T) n.1448-36513A>T n.1041-36513A>T n.1205-36513A>T | |
5 | g.87349308T>C | CA445193326 | CCNH,RASA1 | c.1197T>C (p.Phe399=) c.*91-30411A>G (n.*91-30411A>G) c.666T>C (p.Phe222=) c.699T>C (p.Phe233=) n.300T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.934-36513A>G (n.934-36513A>G) n.1448-36513A>G n.1041-36513A>G n.1205-36513A>G | |
5 | g.87349308T>G | CA360363914 | CCNH,RASA1 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.*91-30411A>C (n.*91-30411A>C) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.300T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.934-36513A>C (n.934-36513A>C) n.1448-36513A>C n.1041-36513A>C n.1205-36513A>C | |
5 | g.87349309A= | CA1561528408 | CCNH,RASA1 | c.1198A= (p.Lys400=) c.*91-30412T= (n.*91-30412T=) c.667A= (p.Lys223=) c.700A= (p.Lys234=) n.301A= c.697A= (p.Lys233=) c.934-36514T= (n.934-36514T=) n.1448-36514T= n.1041-36514T= n.1205-36514T= | |
5 | g.87349309A>C | CA360363916 | CCNH,RASA1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.*91-30412T>G (n.*91-30412T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.301A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.934-36514T>G (n.934-36514T>G) n.1448-36514T>G n.1041-36514T>G n.1205-36514T>G | |
5 | g.87349309A>G | CA126141 | CCNH,RASA1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.*91-30412T>C (n.*91-30412T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.301A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.934-36514T>C (n.934-36514T>C) n.1448-36514T>C n.1041-36514T>C n.1205-36514T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.87349309A>T | CA360363918 | CCNH,RASA1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.*91-30412T>A (n.*91-30412T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.301A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.934-36514T>A (n.934-36514T>A) n.1448-36514T>A n.1041-36514T>A n.1205-36514T>A | |
5 | g.87349312del | CA2573052536 | CCNH,RASA1 | c.1201del (p.Ile401TyrfsTer10) c.*91-30412del (n.*91-30412del) c.670del (p.Ile224TyrfsTer10) c.703del (p.Ile235TyrfsTer10) n.304del c.700del (p.Ile234TyrfsTer10) c.934-36514del (n.934-36514del) n.1448-36514del n.1041-36514del n.1205-36514del | ClinVar dbSNP |