Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87349209T>GCA2695204749CCNH,RASA1c.1103-5T>G (n.1103-5T>G)
c.*91-30312A>C (n.*91-30312A>C)
c.572-5T>G (n.572-5T>G)
c.605-5T>G (n.605-5T>G)
n.206-5T>G
c.602-5T>G (n.602-5T>G)
c.934-36414A>C (n.934-36414A>C)
n.1448-36414A>C
n.1041-36414A>C
n.1205-36414A>C
5g.87349211C=CA1561528280CCNH,RASA1c.1103-3C= (n.1103-3C=)
c.*91-30314G= (n.*91-30314G=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
c.605-3C= (n.605-3C=)
n.206-3C=
c.602-3C= (n.602-3C=)
c.934-36416G= (n.934-36416G=)
n.1448-36416G=
n.1041-36416G=
n.1205-36416G=
5g.87349211C>TCA645557659CCNH,RASA1c.1103-3C>T (n.1103-3C>T)
c.*91-30314G>A (n.*91-30314G>A)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
c.605-3C>T (n.605-3C>T)
n.206-3C>T
c.602-3C>T (n.602-3C>T)
c.934-36416G>A (n.934-36416G>A)
n.1448-36416G>A
n.1041-36416G>A
n.1205-36416G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349212A=CA1561528288CCNH,RASA1c.1103-2A= (n.1103-2A=)
c.*91-30315T= (n.*91-30315T=)
c.572-2A= (n.572-2A=)
c.605-2A= (n.605-2A=)
n.206-2A=
c.602-2A= (n.602-2A=)
c.934-36417T= (n.934-36417T=)
n.1448-36417T=
n.1041-36417T=
n.1205-36417T=
5g.87349212A>CCA360363455CCNH,RASA1c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.*91-30315T>G (n.*91-30315T>G)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
n.206-2A>C
c.602-2A>C (n.602-2A>C)
c.934-36417T>G (n.934-36417T>G)
n.1448-36417T>G
n.1041-36417T>G
n.1205-36417T>G
ClinVar dbSNP
5g.87349212A>GCA360363458CCNH,RASA1c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.*91-30315T>C (n.*91-30315T>C)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
n.206-2A>G
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
c.934-36417T>C (n.934-36417T>C)
n.1448-36417T>C
n.1041-36417T>C
n.1205-36417T>C
dbSNP gnomAD v2
5g.87349212A>TCA360363460CCNH,RASA1c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.*91-30315T>A (n.*91-30315T>A)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
n.206-2A>T
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
c.934-36417T>A (n.934-36417T>A)
n.1448-36417T>A
n.1041-36417T>A
n.1205-36417T>A
gnomAD v4
5g.87349213G>ACA360363462CCNH,RASA1c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.*91-30316C>T (n.*91-30316C>T)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.206-1G>A
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
c.934-36418C>T (n.934-36418C>T)
n.1448-36418C>T
n.1041-36418C>T
n.1205-36418C>T
5g.87349213G>CCA360363463CCNH,RASA1c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.*91-30316C>G (n.*91-30316C>G)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
n.206-1G>C
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
c.934-36418C>G (n.934-36418C>G)
n.1448-36418C>G
n.1041-36418C>G
n.1205-36418C>G
5g.87349213G=CA1561528296CCNH,RASA1c.1103-1G= (n.1103-1G=)
c.*91-30316C= (n.*91-30316C=)
c.572-1G= (n.572-1G=)
c.605-1G= (n.605-1G=)
n.206-1G=
c.602-1G= (n.602-1G=)
c.934-36418C= (n.934-36418C=)
n.1448-36418C=
n.1041-36418C=
n.1205-36418C=
5g.87349213G>TCA360363464CCNH,RASA1c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.*91-30316C>A (n.*91-30316C>A)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.206-1G>T
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
c.934-36418C>A (n.934-36418C>A)
n.1448-36418C>A
n.1041-36418C>A
n.1205-36418C>A
ClinVar dbSNP
5g.87349214T>ACA360363466CCNH,RASA1c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.*91-30317A>T (n.*91-30317A>T)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.206T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.934-36419A>T (n.934-36419A>T)
n.1448-36419A>T
n.1041-36419A>T
n.1205-36419A>T
5g.87349214T>CCA360363477CCNH,RASA1c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*91-30317A>G (n.*91-30317A>G)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.206T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.934-36419A>G (n.934-36419A>G)
n.1448-36419A>G
n.1041-36419A>G
n.1205-36419A>G
5g.87349214T>GCA121789773CCNH,RASA1c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*91-30317A>C (n.*91-30317A>C)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.206T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.934-36419A>C (n.934-36419A>C)
n.1448-36419A>C
n.1041-36419A>C
n.1205-36419A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349214T=CA1561528299CCNH,RASA1c.1103T= (p.Val368=)
c.*91-30317A= (n.*91-30317A=)
c.572T= (p.Val191=)
c.605T= (p.Val202=)
n.206T=
c.602T= (p.Val201=)
c.934-36419A= (n.934-36419A=)
n.1448-36419A=
n.1041-36419A=
n.1205-36419A=
5g.87349215T>ACA445193190CCNH,RASA1c.1104T>A (p.Val368=)
c.*91-30318A>T (n.*91-30318A>T)
c.573T>A (p.Val191=)
c.606T>A (p.Val202=)
n.207T>A
c.603T>A (p.Val201=)
c.934-36420A>T (n.934-36420A>T)
n.1448-36420A>T
n.1041-36420A>T
n.1205-36420A>T
5g.87349215T>CCA445193191CCNH,RASA1c.1104T>C (p.Val368=)
c.*91-30318A>G (n.*91-30318A>G)
c.573T>C (p.Val191=)
c.606T>C (p.Val202=)
n.207T>C
c.603T>C (p.Val201=)
c.934-36420A>G (n.934-36420A>G)
n.1448-36420A>G
n.1041-36420A>G
n.1205-36420A>G
5g.87349215T>GCA445193192CCNH,RASA1c.1104T>G (p.Val368=)
c.*91-30318A>C (n.*91-30318A>C)
c.573T>G (p.Val191=)
c.606T>G (p.Val202=)
n.207T>G
c.603T>G (p.Val201=)
c.934-36420A>C (n.934-36420A>C)
n.1448-36420A>C
n.1041-36420A>C
n.1205-36420A>C
5g.87349216G>ACA360363483CCNH,RASA1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*91-30319C>T (n.*91-30319C>T)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.208G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.934-36421C>T (n.934-36421C>T)
n.1448-36421C>T
n.1041-36421C>T
n.1205-36421C>T
5g.87349216G>CCA360363484CCNH,RASA1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*91-30319C>G (n.*91-30319C>G)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.208G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.934-36421C>G (n.934-36421C>G)
n.1448-36421C>G
n.1041-36421C>G
n.1205-36421C>G
5g.87349216G=CA1561528302CCNH,RASA1c.1105G= (p.Gly369=)
c.*91-30319C= (n.*91-30319C=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.208G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.934-36421C= (n.934-36421C=)
n.1448-36421C=
n.1041-36421C=
n.1205-36421C=
5g.87349216G>TCA360363485CCNH,RASA1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*91-30319C>A (n.*91-30319C>A)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.208G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.934-36421C>A (n.934-36421C>A)
n.1448-36421C>A
n.1041-36421C>A
n.1205-36421C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349217G>ACA360363495CCNH,RASA1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*91-30320C>T (n.*91-30320C>T)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.209G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.934-36422C>T (n.934-36422C>T)
n.1448-36422C>T
n.1041-36422C>T
n.1205-36422C>T
5g.87349217G>CCA360363491CCNH,RASA1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*91-30320C>G (n.*91-30320C>G)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.209G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.934-36422C>G (n.934-36422C>G)
n.1448-36422C>G
n.1041-36422C>G
n.1205-36422C>G
5g.87349217G>TCA360363490CCNH,RASA1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*91-30320C>A (n.*91-30320C>A)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.209G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.934-36422C>A (n.934-36422C>A)
n.1448-36422C>A
n.1041-36422C>A
n.1205-36422C>A
COSMIC COSMIC
5g.87349218T>ACA445193193CCNH,RASA1c.1107T>A (p.Gly369=)
c.*91-30321A>T (n.*91-30321A>T)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.210T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
c.934-36423A>T (n.934-36423A>T)
n.1448-36423A>T
n.1041-36423A>T
n.1205-36423A>T
gnomAD v4
5g.87349218T>CCA445193194CCNH,RASA1c.1107T>C (p.Gly369=)
c.*91-30321A>G (n.*91-30321A>G)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.210T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
c.934-36423A>G (n.934-36423A>G)
n.1448-36423A>G
n.1041-36423A>G
n.1205-36423A>G
5g.87349218T>GCA445193195CCNH,RASA1c.1107T>G (p.Gly369=)
c.*91-30321A>C (n.*91-30321A>C)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.210T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
c.934-36423A>C (n.934-36423A>C)
n.1448-36423A>C
n.1041-36423A>C
n.1205-36423A>C
5g.87349219delCA2578354816CCNH,RASA1c.1108del (p.Gln370LysfsTer7)
c.*91-30322del (n.*91-30322del)
c.577del (p.Gln193LysfsTer7)
c.610del (p.Gln204LysfsTer7)
n.211del
c.607del (p.Gln203LysfsTer7)
c.934-36424del (n.934-36424del)
n.1448-36424del
n.1041-36424del
n.1205-36424del
5g.87349219C>ACA360363498CCNH,RASA1c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.*91-30322G>T (n.*91-30322G>T)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.211C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.934-36424G>T (n.934-36424G>T)
n.1448-36424G>T
n.1041-36424G>T
n.1205-36424G>T
gnomAD v4
5g.87349219C>GCA360363499CCNH,RASA1c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.*91-30322G>C (n.*91-30322G>C)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.211C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.934-36424G>C (n.934-36424G>C)
n.1448-36424G>C
n.1041-36424G>C
n.1205-36424G>C
5g.87349219C>TCA360363500CCNH,RASA1c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.*91-30322G>A (n.*91-30322G>A)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.211C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.934-36424G>A (n.934-36424G>A)
n.1448-36424G>A
n.1041-36424G>A
n.1205-36424G>A
5g.87349220A=CA1561528304CCNH,RASA1c.1109A= (p.Gln370=)
c.*91-30323T= (n.*91-30323T=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.212A=
c.608A= (p.Gln203=)
c.934-36425T= (n.934-36425T=)
n.1448-36425T=
n.1041-36425T=
n.1205-36425T=
5g.87349220A>CCA360363501CCNH,RASA1c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.*91-30323T>G (n.*91-30323T>G)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.212A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.934-36425T>G (n.934-36425T>G)
n.1448-36425T>G
n.1041-36425T>G
n.1205-36425T>G
5g.87349220A>GCA360363502CCNH,RASA1c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.*91-30323T>C (n.*91-30323T>C)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.212A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.934-36425T>C (n.934-36425T>C)
n.1448-36425T>C
n.1041-36425T>C
n.1205-36425T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349220A>TCA360363503CCNH,RASA1c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.*91-30323T>A (n.*91-30323T>A)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.212A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.934-36425T>A (n.934-36425T>A)
n.1448-36425T>A
n.1041-36425T>A
n.1205-36425T>A
5g.87349221A>CCA360363508CCNH,RASA1c.1110A>C (p.Gln370His)
c.*91-30324T>G (n.*91-30324T>G)
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c.612A>C (p.Gln204His)
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c.934-36426T>G (n.934-36426T>G)
n.1448-36426T>G
n.1041-36426T>G
n.1205-36426T>G
5g.87349221A>GCA445193196CCNH,RASA1c.1110A>G (p.Gln370=)
c.*91-30324T>C (n.*91-30324T>C)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.612A>G (p.Gln204=)
n.213A>G
c.609A>G (p.Gln203=)
c.934-36426T>C (n.934-36426T>C)
n.1448-36426T>C
n.1041-36426T>C
n.1205-36426T>C
ClinVar gnomAD v4
5g.87349221A>TCA360363505CCNH,RASA1c.1110A>T (p.Gln370His)
c.*91-30324T>A (n.*91-30324T>A)
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c.609A>T (p.Gln203His)
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n.1448-36426T>A
n.1041-36426T>A
n.1205-36426T>A
5g.87349222G>ACA3335666CCNH,RASA1c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.*91-30325C>T (n.*91-30325C>T)
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c.934-36427C>T (n.934-36427C>T)
n.1448-36427C>T
n.1041-36427C>T
n.1205-36427C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349222G>CCA360363514CCNH,RASA1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*91-30325C>G (n.*91-30325C>G)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
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c.610G>C (p.Val204Leu)
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n.1448-36427C>G
n.1041-36427C>G
n.1205-36427C>G
5g.87349222G=CA1561528307CCNH,RASA1c.1111G= (p.Val371=)
c.*91-30325C= (n.*91-30325C=)
c.580G= (p.Val194=)
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n.214G=
c.610G= (p.Val204=)
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n.1041-36427C=
n.1205-36427C=
5g.87349222G>TCA360363519CCNH,RASA1c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.*91-30325C>A (n.*91-30325C>A)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.214G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.934-36427C>A (n.934-36427C>A)
n.1448-36427C>A
n.1041-36427C>A
n.1205-36427C>A
5g.87349222_87349223insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAACA2540018905CCNH,RASA1c.1111_1112insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val371GlyfsTer54)
c.*91-30326_*91-30325insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC (n.*91-30326_*91-30325insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC)
c.580_581insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val194GlyfsTer54)
c.613_614insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val205GlyfsTer54)
n.214_215insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA
c.610_611insGTCTTACTAAAGGCGCTCCATTCAATATCCTTTCCGAAGACTTCGATGGTAAAGTATTAACTTCTATTAAAACAGAACCTGCTATTCTAGATTCCATTTCTAGAATTATCACATTACTCTTCCAAACAAA (p.Val204GlyfsTer54)
c.934-36428_934-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC (n.934-36428_934-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC)
n.1448-36428_1448-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
n.1041-36428_1041-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
n.1205-36428_1205-36427insTTTGTTTGGAAGAGTAATGTGATAATTCTAGAAATGGAATCTAGAATAGCAGGTTCTGTTTTAATAGAAGTTAATACTTTACCATCGAAGTCTTCGGAAAGGATATTGAATGGAGCGCCTTTAGTAAGAC
5g.87349223T>ACA360363526CCNH,RASA1c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.*91-30326A>T (n.*91-30326A>T)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
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c.611T>A (p.Val204Asp)
c.934-36428A>T (n.934-36428A>T)
n.1448-36428A>T
n.1041-36428A>T
n.1205-36428A>T
5g.87349223T>CCA360363538CCNH,RASA1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.*91-30326A>G (n.*91-30326A>G)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.215T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.934-36428A>G (n.934-36428A>G)
n.1448-36428A>G
n.1041-36428A>G
n.1205-36428A>G
5g.87349223T>GCA360363541CCNH,RASA1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.*91-30326A>C (n.*91-30326A>C)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.215T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.934-36428A>C (n.934-36428A>C)
n.1448-36428A>C
n.1041-36428A>C
n.1205-36428A>C
5g.87349224C>ACA445193198CCNH,RASA1c.1113C>A (p.Val371=)
c.*91-30327G>T (n.*91-30327G>T)
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n.1041-36429G>T
n.1205-36429G>T
5g.87349224C=CA1561528309CCNH,RASA1c.1113C= (p.Val371=)
c.*91-30327G= (n.*91-30327G=)
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c.612C= (p.Val204=)
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n.1448-36429G=
n.1041-36429G=
n.1205-36429G=
5g.87349224C>GCA445193199CCNH,RASA1c.1113C>G (p.Val371=)
c.*91-30327G>C (n.*91-30327G>C)
c.582C>G (p.Val194=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.216C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.934-36429G>C (n.934-36429G>C)
n.1448-36429G>C
n.1041-36429G>C
n.1205-36429G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349224C>TCA445193197CCNH,RASA1c.1113C>T (p.Val371=)
c.*91-30327G>A (n.*91-30327G>A)
c.582C>T (p.Val194=)
c.615C>T (p.Val205=)
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c.612C>T (p.Val204=)
c.934-36429G>A (n.934-36429G>A)
n.1448-36429G>A
n.1041-36429G>A
n.1205-36429G>A
5g.87349225T>ACA360363547CCNH,RASA1c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*91-30328A>T (n.*91-30328A>T)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.217T>A
c.613T>A (p.Cys205Ser)
c.934-36430A>T (n.934-36430A>T)
n.1448-36430A>T
n.1041-36430A>T
n.1205-36430A>T
5g.87349225T>CCA360363551CCNH,RASA1c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*91-30328A>G (n.*91-30328A>G)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.217T>C
c.613T>C (p.Cys205Arg)
c.934-36430A>G (n.934-36430A>G)
n.1448-36430A>G
n.1041-36430A>G
n.1205-36430A>G
5g.87349225T>GCA360363550CCNH,RASA1c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*91-30328A>C (n.*91-30328A>C)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.217T>G
c.613T>G (p.Cys205Gly)
c.934-36430A>C (n.934-36430A>C)
n.1448-36430A>C
n.1041-36430A>C
n.1205-36430A>C
5g.87349226G>ACA360363557CCNH,RASA1c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*91-30329C>T (n.*91-30329C>T)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
n.218G>A
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.934-36431C>T (n.934-36431C>T)
n.1448-36431C>T
n.1041-36431C>T
n.1205-36431C>T
gnomAD v4
5g.87349226G>CCA360363559CCNH,RASA1c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*91-30329C>G (n.*91-30329C>G)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
n.218G>C
c.614G>C (p.Cys205Ser)
c.934-36431C>G (n.934-36431C>G)
n.1448-36431C>G
n.1041-36431C>G
n.1205-36431C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349226G=CA1561528314CCNH,RASA1c.1115G= (p.Cys372=)
c.*91-30329C= (n.*91-30329C=)
c.584G= (p.Cys195=)
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n.218G=
c.614G= (p.Cys205=)
c.934-36431C= (n.934-36431C=)
n.1448-36431C=
n.1041-36431C=
n.1205-36431C=
5g.87349226G>TCA360363564CCNH,RASA1c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*91-30329C>A (n.*91-30329C>A)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
n.218G>T
c.614G>T (p.Cys205Phe)
c.934-36431C>A (n.934-36431C>A)
n.1448-36431C>A
n.1041-36431C>A
n.1205-36431C>A
COSMIC COSMIC
5g.87349227C>ACA360363566CCNH,RASA1c.1116C>A (p.Cys372Ter)
c.*91-30330G>T (n.*91-30330G>T)
c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
n.219C>A
c.615C>A (p.Cys205Ter)
c.934-36432G>T (n.934-36432G>T)
n.1448-36432G>T
n.1041-36432G>T
n.1205-36432G>T
5g.87349227C>GCA360363568CCNH,RASA1c.1116C>G (p.Cys372Trp)
c.*91-30330G>C (n.*91-30330G>C)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
n.219C>G
c.615C>G (p.Cys205Trp)
c.934-36432G>C (n.934-36432G>C)
n.1448-36432G>C
n.1041-36432G>C
n.1205-36432G>C
5g.87349227C>TCA445193200CCNH,RASA1c.1116C>T (p.Cys372=)
c.*91-30330G>A (n.*91-30330G>A)
c.585C>T (p.Cys195=)
c.618C>T (p.Cys206=)
n.219C>T
c.615C>T (p.Cys205=)
c.934-36432G>A (n.934-36432G>A)
n.1448-36432G>A
n.1041-36432G>A
n.1205-36432G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87349228A=CA1561528321CCNH,RASA1c.1117A= (p.Ser373=)
c.*91-30331T= (n.*91-30331T=)
c.586A= (p.Ser196=)
c.619A= (p.Ser207=)
n.220A=
c.616A= (p.Ser206=)
c.934-36433T= (n.934-36433T=)
n.1448-36433T=
n.1041-36433T=
n.1205-36433T=
5g.87349228A>CCA360363571CCNH,RASA1c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.*91-30331T>G (n.*91-30331T>G)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.220A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.934-36433T>G (n.934-36433T>G)
n.1448-36433T>G
n.1041-36433T>G
n.1205-36433T>G
5g.87349228A>GCA360363574CCNH,RASA1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.*91-30331T>C (n.*91-30331T>C)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.220A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.934-36433T>C (n.934-36433T>C)
n.1448-36433T>C
n.1041-36433T>C
n.1205-36433T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349228A>TCA360363577CCNH,RASA1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.*91-30331T>A (n.*91-30331T>A)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.220A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.934-36433T>A (n.934-36433T>A)
n.1448-36433T>A
n.1041-36433T>A
n.1205-36433T>A
dbSNP
5g.87349229G>ACA360363578CCNH,RASA1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.*91-30332C>T (n.*91-30332C>T)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.221G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.934-36434C>T (n.934-36434C>T)
n.1448-36434C>T
n.1041-36434C>T
n.1205-36434C>T
gnomAD v4
5g.87349229G>CCA360363579CCNH,RASA1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.*91-30332C>G (n.*91-30332C>G)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.221G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.934-36434C>G (n.934-36434C>G)
n.1448-36434C>G
n.1041-36434C>G
n.1205-36434C>G
5g.87349229G>TCA360363580CCNH,RASA1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.*91-30332C>A (n.*91-30332C>A)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.221G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.934-36434C>A (n.934-36434C>A)
n.1448-36434C>A
n.1041-36434C>A
n.1205-36434C>A
5g.87349230T>ACA360363581CCNH,RASA1c.1119T>A (p.Ser373Arg)
c.*91-30333A>T (n.*91-30333A>T)
c.588T>A (p.Ser196Arg)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
n.222T>A
c.618T>A (p.Ser206Arg)
c.934-36435A>T (n.934-36435A>T)
n.1448-36435A>T
n.1041-36435A>T
n.1205-36435A>T
5g.87349230T>CCA445193201CCNH,RASA1c.1119T>C (p.Ser373=)
c.*91-30333A>G (n.*91-30333A>G)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.222T>C
c.618T>C (p.Ser206=)
c.934-36435A>G (n.934-36435A>G)
n.1448-36435A>G
n.1041-36435A>G
n.1205-36435A>G
5g.87349230T>GCA360363583CCNH,RASA1c.1119T>G (p.Ser373Arg)
c.*91-30333A>C (n.*91-30333A>C)
c.588T>G (p.Ser196Arg)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
n.222T>G
c.618T>G (p.Ser206Arg)
c.934-36435A>C (n.934-36435A>C)
n.1448-36435A>C
n.1041-36435A>C
n.1205-36435A>C
5g.87349231T>ACA360363589CCNH,RASA1c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.*91-30334A>T (n.*91-30334A>T)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.223T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.934-36436A>T (n.934-36436A>T)
n.1448-36436A>T
n.1041-36436A>T
n.1205-36436A>T
5g.87349231T>CCA360363592CCNH,RASA1c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.*91-30334A>G (n.*91-30334A>G)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.223T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.934-36436A>G (n.934-36436A>G)
n.1448-36436A>G
n.1041-36436A>G
n.1205-36436A>G
5g.87349231T>GCA360363590CCNH,RASA1c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.*91-30334A>C (n.*91-30334A>C)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.223T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.934-36436A>C (n.934-36436A>C)
n.1448-36436A>C
n.1041-36436A>C
n.1205-36436A>C
gnomAD v4
5g.87349232T>ACA360363594CCNH,RASA1c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.*91-30335A>T (n.*91-30335A>T)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.224T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.934-36437A>T (n.934-36437A>T)
n.1448-36437A>T
n.1041-36437A>T
n.1205-36437A>T
5g.87349232T>CCA360363599CCNH,RASA1c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.*91-30335A>G (n.*91-30335A>G)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.224T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.934-36437A>G (n.934-36437A>G)
n.1448-36437A>G
n.1041-36437A>G
n.1205-36437A>G
5g.87349232T>GCA360363597CCNH,RASA1c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.*91-30335A>C (n.*91-30335A>C)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.224T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.934-36437A>C (n.934-36437A>C)
n.1448-36437A>C
n.1041-36437A>C
n.1205-36437A>C
5g.87349233T>ACA360363601CCNH,RASA1c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.*91-30336A>T (n.*91-30336A>T)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.225T>A
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.934-36438A>T (n.934-36438A>T)
n.1448-36438A>T
n.1041-36438A>T
n.1205-36438A>T
5g.87349233T>CCA445193202CCNH,RASA1c.1122T>C (p.Phe374=)
c.*91-30336A>G (n.*91-30336A>G)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.225T>C
c.621T>C (p.Phe207=)
c.934-36438A>G (n.934-36438A>G)
n.1448-36438A>G
n.1041-36438A>G
n.1205-36438A>G
5g.87349233T>GCA360363603CCNH,RASA1c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.*91-30336A>C (n.*91-30336A>C)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.225T>G
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.934-36438A>C (n.934-36438A>C)
n.1448-36438A>C
n.1041-36438A>C
n.1205-36438A>C
5g.87349234C>ACA360363604CCNH,RASA1c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.*91-30337G>T (n.*91-30337G>T)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.226C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.934-36439G>T (n.934-36439G>T)
n.1448-36439G>T
n.1041-36439G>T
n.1205-36439G>T
5g.87349234C>GCA360363606CCNH,RASA1c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.*91-30337G>C (n.*91-30337G>C)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.226C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.934-36439G>C (n.934-36439G>C)
n.1448-36439G>C
n.1041-36439G>C
n.1205-36439G>C
COSMIC COSMIC
5g.87349234C>TCA360363612CCNH,RASA1c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.*91-30337G>A (n.*91-30337G>A)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.226C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.934-36439G>A (n.934-36439G>A)
n.1448-36439G>A
n.1041-36439G>A
n.1205-36439G>A
5g.87349235T>ACA360363614CCNH,RASA1c.1124T>A (p.Leu375His)
c.*91-30338A>T (n.*91-30338A>T)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.626T>A (p.Leu209His)
n.227T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
c.934-36440A>T (n.934-36440A>T)
n.1448-36440A>T
n.1041-36440A>T
n.1205-36440A>T
5g.87349235T>CCA360363619CCNH,RASA1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.*91-30338A>G (n.*91-30338A>G)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.227T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.934-36440A>G (n.934-36440A>G)
n.1448-36440A>G
n.1041-36440A>G
n.1205-36440A>G
5g.87349235T>GCA360363620CCNH,RASA1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.*91-30338A>C (n.*91-30338A>C)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.227T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.934-36440A>C (n.934-36440A>C)
n.1448-36440A>C
n.1041-36440A>C
n.1205-36440A>C
5g.87349236T>ACA445193203CCNH,RASA1c.1125T>A (p.Leu375=)
c.*91-30339A>T (n.*91-30339A>T)
c.594T>A (p.Leu198=)
c.627T>A (p.Leu209=)
n.228T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
c.934-36441A>T (n.934-36441A>T)
n.1448-36441A>T
n.1041-36441A>T
n.1205-36441A>T
5g.87349236T>CCA445193204CCNH,RASA1c.1125T>C (p.Leu375=)
c.*91-30339A>G (n.*91-30339A>G)
c.594T>C (p.Leu198=)
c.627T>C (p.Leu209=)
n.228T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
c.934-36441A>G (n.934-36441A>G)
n.1448-36441A>G
n.1041-36441A>G
n.1205-36441A>G
5g.87349236T>GCA445193205CCNH,RASA1c.1125T>G (p.Leu375=)
c.*91-30339A>C (n.*91-30339A>C)
c.594T>G (p.Leu198=)
c.627T>G (p.Leu209=)
n.228T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
c.934-36441A>C (n.934-36441A>C)
n.1448-36441A>C
n.1041-36441A>C
n.1205-36441A>C
5g.87349237G>ACA3335667CCNH,RASA1c.1126G>A (p.Val376Met)
c.*91-30340C>T (n.*91-30340C>T)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.628G>A (p.Val210Met)
n.229G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.934-36442C>T (n.934-36442C>T)
n.1448-36442C>T
n.1041-36442C>T
n.1205-36442C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349237G>CCA360363621CCNH,RASA1c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.*91-30340C>G (n.*91-30340C>G)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.229G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.934-36442C>G (n.934-36442C>G)
n.1448-36442C>G
n.1041-36442C>G
n.1205-36442C>G
5g.87349237G=CA1561528325CCNH,RASA1c.1126G= (p.Val376=)
c.*91-30340C= (n.*91-30340C=)
c.595G= (p.Val199=)
c.628G= (p.Val210=)
n.229G=
c.625G= (p.Val209=)
c.934-36442C= (n.934-36442C=)
n.1448-36442C=
n.1041-36442C=
n.1205-36442C=
5g.87349237G>TCA360363622CCNH,RASA1c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.*91-30340C>A (n.*91-30340C>A)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.229G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.934-36442C>A (n.934-36442C>A)
n.1448-36442C>A
n.1041-36442C>A
n.1205-36442C>A
5g.87349238T>ACA360363627CCNH,RASA1c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.*91-30341A>T (n.*91-30341A>T)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.230T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.934-36443A>T (n.934-36443A>T)
n.1448-36443A>T
n.1041-36443A>T
n.1205-36443A>T
5g.87349238T>CCA360363624CCNH,RASA1c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.*91-30341A>G (n.*91-30341A>G)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.230T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.934-36443A>G (n.934-36443A>G)
n.1448-36443A>G
n.1041-36443A>G
n.1205-36443A>G
5g.87349238T>GCA360363625CCNH,RASA1c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.*91-30341A>C (n.*91-30341A>C)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.230T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.934-36443A>C (n.934-36443A>C)
n.1448-36443A>C
n.1041-36443A>C
n.1205-36443A>C
5g.87349239G>ACA445193207CCNH,RASA1c.1128G>A (p.Val376=)
c.*91-30342C>T (n.*91-30342C>T)
c.597G>A (p.Val199=)
c.630G>A (p.Val210=)
n.231G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.934-36444C>T (n.934-36444C>T)
n.1448-36444C>T
n.1041-36444C>T
n.1205-36444C>T
5g.87349239G>CCA445193208CCNH,RASA1c.1128G>C (p.Val376=)
c.*91-30342C>G (n.*91-30342C>G)
c.597G>C (p.Val199=)
c.630G>C (p.Val210=)
n.231G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.934-36444C>G (n.934-36444C>G)
n.1448-36444C>G
n.1041-36444C>G
n.1205-36444C>G
5g.87349239G>TCA445193206CCNH,RASA1c.1128G>T (p.Val376=)
c.*91-30342C>A (n.*91-30342C>A)
c.597G>T (p.Val199=)
c.630G>T (p.Val210=)
n.231G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.934-36444C>A (n.934-36444C>A)
n.1448-36444C>A
n.1041-36444C>A
n.1205-36444C>A
5g.87349240A>CCA445193209CCNH,RASA1c.1129A>C (p.Arg377=)
c.*91-30343T>G (n.*91-30343T>G)
c.598A>C (p.Arg200=)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.232A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
c.934-36445T>G (n.934-36445T>G)
n.1448-36445T>G
n.1041-36445T>G
n.1205-36445T>G
5g.87349240A>GCA360363630CCNH,RASA1c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.*91-30343T>C (n.*91-30343T>C)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.232A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.934-36445T>C (n.934-36445T>C)
n.1448-36445T>C
n.1041-36445T>C
n.1205-36445T>C
5g.87349240A>TCA360363631CCNH,RASA1c.1129A>T (p.Arg377Trp)
c.*91-30343T>A (n.*91-30343T>A)
c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.232A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.934-36445T>A (n.934-36445T>A)
n.1448-36445T>A
n.1041-36445T>A
n.1205-36445T>A
5g.87349241_87349255dupCA2580073673CCNH,RASA1c.1130_1144dup (p.Asn381_Thr382insArgProSerAspAsn)
c.*91-30357_*91-30343dup (n.*91-30357_*91-30343dup)
c.599_613dup (p.Asn204_Thr205insArgProSerAspAsn)
c.632_646dup (p.Asn215_Thr216insArgProSerAspAsn)
n.233_247dup
c.629_643dup (p.Asn214_Thr215insArgProSerAspAsn)
c.934-36459_934-36445dup (n.934-36459_934-36445dup)
n.1448-36459_1448-36445dup
n.1041-36459_1041-36445dup
n.1205-36459_1205-36445dup
ClinVar gnomAD v4
5g.87349241G>ACA360363635CCNH,RASA1c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.*91-30344C>T (n.*91-30344C>T)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.233G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.934-36446C>T (n.934-36446C>T)
n.1448-36446C>T
n.1041-36446C>T
n.1205-36446C>T
5g.87349241G>CCA360363638CCNH,RASA1c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.*91-30344C>G (n.*91-30344C>G)
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.233G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.934-36446C>G (n.934-36446C>G)
n.1448-36446C>G
n.1041-36446C>G
n.1205-36446C>G
5g.87349241G>TCA360363639CCNH,RASA1c.1130G>T (p.Arg377Met)
c.*91-30344C>A (n.*91-30344C>A)
c.599G>T (p.Arg200Met)
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.233G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.934-36446C>A (n.934-36446C>A)
n.1448-36446C>A
n.1041-36446C>A
n.1205-36446C>A
5g.87349242G>ACA445193210CCNH,RASA1c.1131G>A (p.Arg377=)
c.*91-30345C>T (n.*91-30345C>T)
c.600G>A (p.Arg200=)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.234G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
c.934-36447C>T (n.934-36447C>T)
n.1448-36447C>T
n.1041-36447C>T
n.1205-36447C>T
5g.87349242G>CCA360363641CCNH,RASA1c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.*91-30345C>G (n.*91-30345C>G)
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.234G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.934-36447C>G (n.934-36447C>G)
n.1448-36447C>G
n.1041-36447C>G
n.1205-36447C>G
5g.87349242G>TCA360363645CCNH,RASA1c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.*91-30345C>A (n.*91-30345C>A)
c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.234G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.934-36447C>A (n.934-36447C>A)
n.1448-36447C>A
n.1041-36447C>A
n.1205-36447C>A
5g.87349243C>ACA360363648CCNH,RASA1c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.*91-30346G>T (n.*91-30346G>T)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.235C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.934-36448G>T (n.934-36448G>T)
n.1448-36448G>T
n.1041-36448G>T
n.1205-36448G>T
5g.87349243C=CA1561528332CCNH,RASA1c.1132C= (p.Pro378=)
c.*91-30346G= (n.*91-30346G=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.634C= (p.Pro212=)
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c.631C= (p.Pro211=)
c.934-36448G= (n.934-36448G=)
n.1448-36448G=
n.1041-36448G=
n.1205-36448G=
5g.87349243C>GCA360363650CCNH,RASA1c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.*91-30346G>C (n.*91-30346G>C)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.235C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.934-36448G>C (n.934-36448G>C)
n.1448-36448G>C
n.1041-36448G>C
n.1205-36448G>C
5g.87349243C>TCA360363651CCNH,RASA1c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.*91-30346G>A (n.*91-30346G>A)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.235C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.934-36448G>A (n.934-36448G>A)
n.1448-36448G>A
n.1041-36448G>A
n.1205-36448G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.87349245delCA2580073674CCNH,RASA1c.1134del (p.Ser379GlnfsTer?)
c.*91-30346del (n.*91-30346del)
c.603del (p.Ser202GlnfsTer?)
c.636del (p.Ser213GlnfsTer?)
n.237del
c.633del (p.Ser212GlnfsTer?)
c.934-36448del (n.934-36448del)
n.1448-36448del
n.1041-36448del
n.1205-36448del
ClinVar
5g.87349244C>ACA360363655CCNH,RASA1c.1133C>A (p.Pro378His)
c.*91-30347G>T (n.*91-30347G>T)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.635C>A (p.Pro212His)
n.236C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.934-36449G>T (n.934-36449G>T)
n.1448-36449G>T
n.1041-36449G>T
n.1205-36449G>T
5g.87349244C>GCA360363660CCNH,RASA1c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.*91-30347G>C (n.*91-30347G>C)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.236C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.934-36449G>C (n.934-36449G>C)
n.1448-36449G>C
n.1041-36449G>C
n.1205-36449G>C
5g.87349244C>TCA360363653CCNH,RASA1c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.*91-30347G>A (n.*91-30347G>A)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.236C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.934-36449G>A (n.934-36449G>A)
n.1448-36449G>A
n.1041-36449G>A
n.1205-36449G>A
5g.87349245C>ACA445193212CCNH,RASA1c.1134C>A (p.Pro378=)
c.*91-30348G>T (n.*91-30348G>T)
c.603C>A (p.Pro201=)
c.636C>A (p.Pro212=)
n.237C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
c.934-36450G>T (n.934-36450G>T)
n.1448-36450G>T
n.1041-36450G>T
n.1205-36450G>T
5g.87349245C>GCA445193213CCNH,RASA1c.1134C>G (p.Pro378=)
c.*91-30348G>C (n.*91-30348G>C)
c.603C>G (p.Pro201=)
c.636C>G (p.Pro212=)
n.237C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
c.934-36450G>C (n.934-36450G>C)
n.1448-36450G>C
n.1041-36450G>C
n.1205-36450G>C
5g.87349245C>TCA445193211CCNH,RASA1c.1134C>T (p.Pro378=)
c.*91-30348G>A (n.*91-30348G>A)
c.603C>T (p.Pro201=)
c.636C>T (p.Pro212=)
n.237C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
c.934-36450G>A (n.934-36450G>A)
n.1448-36450G>A
n.1041-36450G>A
n.1205-36450G>A
5g.87349246T>ACA360363662CCNH,RASA1c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.*91-30349A>T (n.*91-30349A>T)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.238T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.934-36451A>T (n.934-36451A>T)
n.1448-36451A>T
n.1041-36451A>T
n.1205-36451A>T
5g.87349246T>CCA360363664CCNH,RASA1c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.*91-30349A>G (n.*91-30349A>G)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.238T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.934-36451A>G (n.934-36451A>G)
n.1448-36451A>G
n.1041-36451A>G
n.1205-36451A>G
5g.87349246T>GCA360363665CCNH,RASA1c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.*91-30349A>C (n.*91-30349A>C)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.238T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.934-36451A>C (n.934-36451A>C)
n.1448-36451A>C
n.1041-36451A>C
n.1205-36451A>C
5g.87349247C>ACA360363668CCNH,RASA1c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.*91-30350G>T (n.*91-30350G>T)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.239C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.934-36452G>T (n.934-36452G>T)
n.1448-36452G>T
n.1041-36452G>T
n.1205-36452G>T
5g.87349247C>GCA360363671CCNH,RASA1c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.*91-30350G>C (n.*91-30350G>C)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.239C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.934-36452G>C (n.934-36452G>C)
n.1448-36452G>C
n.1041-36452G>C
n.1205-36452G>C
gnomAD v4
5g.87349247C>TCA360363674CCNH,RASA1c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.*91-30350G>A (n.*91-30350G>A)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.239C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.934-36452G>A (n.934-36452G>A)
n.1448-36452G>A
n.1041-36452G>A
n.1205-36452G>A
COSMIC COSMIC
5g.87349248A>CCA445193214CCNH,RASA1c.1137A>C (p.Ser379=)
c.*91-30351T>G (n.*91-30351T>G)
c.606A>C (p.Ser202=)
c.639A>C (p.Ser213=)
n.240A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
c.934-36453T>G (n.934-36453T>G)
n.1448-36453T>G
n.1041-36453T>G
n.1205-36453T>G
5g.87349248A>GCA445193215CCNH,RASA1c.1137A>G (p.Ser379=)
c.*91-30351T>C (n.*91-30351T>C)
c.606A>G (p.Ser202=)
c.639A>G (p.Ser213=)
n.240A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
c.934-36453T>C (n.934-36453T>C)
n.1448-36453T>C
n.1041-36453T>C
n.1205-36453T>C
gnomAD v4
5g.87349248A>TCA445193216CCNH,RASA1c.1137A>T (p.Ser379=)
c.*91-30351T>A (n.*91-30351T>A)
c.606A>T (p.Ser202=)
c.639A>T (p.Ser213=)
n.240A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
c.934-36453T>A (n.934-36453T>A)
n.1448-36453T>A
n.1041-36453T>A
n.1205-36453T>A
gnomAD v4
5g.87349249G>ACA360363678CCNH,RASA1c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.*91-30352C>T (n.*91-30352C>T)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.241G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.934-36454C>T (n.934-36454C>T)
n.1448-36454C>T
n.1041-36454C>T
n.1205-36454C>T
5g.87349249G>CCA360363675CCNH,RASA1c.1138G>C (p.Asp380His)
c.*91-30352C>G (n.*91-30352C>G)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.640G>C (p.Asp214His)
n.241G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.934-36454C>G (n.934-36454C>G)
n.1448-36454C>G
n.1041-36454C>G
n.1205-36454C>G
5g.87349249G>TCA360363677CCNH,RASA1c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.*91-30352C>A (n.*91-30352C>A)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.241G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.934-36454C>A (n.934-36454C>A)
n.1448-36454C>A
n.1041-36454C>A
n.1205-36454C>A
5g.87349250A>CCA360363680CCNH,RASA1c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.*91-30353T>G (n.*91-30353T>G)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.242A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.934-36455T>G (n.934-36455T>G)
n.1448-36455T>G
n.1041-36455T>G
n.1205-36455T>G
5g.87349250A>GCA360363683CCNH,RASA1c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.*91-30353T>C (n.*91-30353T>C)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.242A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.934-36455T>C (n.934-36455T>C)
n.1448-36455T>C
n.1041-36455T>C
n.1205-36455T>C
5g.87349250A>TCA360363684CCNH,RASA1c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.*91-30353T>A (n.*91-30353T>A)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.242A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.934-36455T>A (n.934-36455T>A)
n.1448-36455T>A
n.1041-36455T>A
n.1205-36455T>A
5g.87349251T>ACA360363685CCNH,RASA1c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.*91-30354A>T (n.*91-30354A>T)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.243T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.934-36456A>T (n.934-36456A>T)
n.1448-36456A>T
n.1041-36456A>T
n.1205-36456A>T
gnomAD v4
5g.87349251T>CCA445193217CCNH,RASA1c.1140T>C (p.Asp380=)
c.*91-30354A>G (n.*91-30354A>G)
c.609T>C (p.Asp203=)
c.642T>C (p.Asp214=)
n.243T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.934-36456A>G (n.934-36456A>G)
n.1448-36456A>G
n.1041-36456A>G
n.1205-36456A>G
5g.87349251T>GCA360363686CCNH,RASA1c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.*91-30354A>C (n.*91-30354A>C)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.243T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.934-36456A>C (n.934-36456A>C)
n.1448-36456A>C
n.1041-36456A>C
n.1205-36456A>C
5g.87349252A=CA1561528337CCNH,RASA1c.1141A= (p.Asn381=)
c.*91-30355T= (n.*91-30355T=)
c.610A= (p.Asn204=)
c.643A= (p.Asn215=)
n.244A=
c.640A= (p.Asn214=)
c.934-36457T= (n.934-36457T=)
n.1448-36457T=
n.1041-36457T=
n.1205-36457T=
5g.87349252A>CCA360363688CCNH,RASA1c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*91-30355T>G (n.*91-30355T>G)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.643A>C (p.Asn215His)
n.244A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.934-36457T>G (n.934-36457T>G)
n.1448-36457T>G
n.1041-36457T>G
n.1205-36457T>G
5g.87349252A>GCA16612094CCNH,RASA1c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*91-30355T>C (n.*91-30355T>C)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.244A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.934-36457T>C (n.934-36457T>C)
n.1448-36457T>C
n.1041-36457T>C
n.1205-36457T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349252A>TCA360363690CCNH,RASA1c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*91-30355T>A (n.*91-30355T>A)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.244A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.934-36457T>A (n.934-36457T>A)
n.1448-36457T>A
n.1041-36457T>A
n.1205-36457T>A
gnomAD v4
5g.87349253A>CCA360363694CCNH,RASA1c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*91-30356T>G (n.*91-30356T>G)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.245A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.934-36458T>G (n.934-36458T>G)
n.1448-36458T>G
n.1041-36458T>G
n.1205-36458T>G
5g.87349253A>GCA360363703CCNH,RASA1c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*91-30356T>C (n.*91-30356T>C)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.245A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.934-36458T>C (n.934-36458T>C)
n.1448-36458T>C
n.1041-36458T>C
n.1205-36458T>C
5g.87349253A>TCA360363704CCNH,RASA1c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*91-30356T>A (n.*91-30356T>A)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.245A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.934-36458T>A (n.934-36458T>A)
n.1448-36458T>A
n.1041-36458T>A
n.1205-36458T>A
5g.87349254T>ACA360363710CCNH,RASA1c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.*91-30357A>T (n.*91-30357A>T)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
n.246T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.934-36459A>T (n.934-36459A>T)
n.1448-36459A>T
n.1041-36459A>T
n.1205-36459A>T
5g.87349254T>CCA445193218CCNH,RASA1c.1143T>C (p.Asn381=)
c.*91-30357A>G (n.*91-30357A>G)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.645T>C (p.Asn215=)
n.246T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.934-36459A>G (n.934-36459A>G)
n.1448-36459A>G
n.1041-36459A>G
n.1205-36459A>G
gnomAD v4
5g.87349254T>GCA360363715CCNH,RASA1c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.*91-30357A>C (n.*91-30357A>C)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
n.246T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.934-36459A>C (n.934-36459A>C)
n.1448-36459A>C
n.1041-36459A>C
n.1205-36459A>C
5g.87349255A>CCA360363717CCNH,RASA1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*91-30358T>G (n.*91-30358T>G)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.247A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.934-36460T>G (n.934-36460T>G)
n.1448-36460T>G
n.1041-36460T>G
n.1205-36460T>G
5g.87349255A>GCA360363718CCNH,RASA1c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*91-30358T>C (n.*91-30358T>C)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.247A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.934-36460T>C (n.934-36460T>C)
n.1448-36460T>C
n.1041-36460T>C
n.1205-36460T>C
5g.87349255A>TCA360363719CCNH,RASA1c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*91-30358T>A (n.*91-30358T>A)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.247A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.934-36460T>A (n.934-36460T>A)
n.1448-36460T>A
n.1041-36460T>A
n.1205-36460T>A
5g.87349255dupCA2674515842CCNH,RASA1c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer13)
c.*91-30358dup (n.*91-30358dup)
c.613dup (p.Thr205AsnfsTer13)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer13)
n.247dup
c.643dup (p.Thr215AsnfsTer13)
c.934-36460dup (n.934-36460dup)
n.1448-36460dup
n.1041-36460dup
n.1205-36460dup
gnomAD v4
5g.87349256C>ACA3335668CCNH,RASA1c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*91-30359G>T (n.*91-30359G>T)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.248C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.934-36461G>T (n.934-36461G>T)
n.1448-36461G>T
n.1041-36461G>T
n.1205-36461G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349256C=CA1561528342CCNH,RASA1c.1145C= (p.Thr382=)
c.*91-30359G= (n.*91-30359G=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.248C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.934-36461G= (n.934-36461G=)
n.1448-36461G=
n.1041-36461G=
n.1205-36461G=
5g.87349256C>GCA360363721CCNH,RASA1c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*91-30359G>C (n.*91-30359G>C)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.248C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.934-36461G>C (n.934-36461G>C)
n.1448-36461G>C
n.1041-36461G>C
n.1205-36461G>C
5g.87349256C>TCA360363727CCNH,RASA1c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*91-30359G>A (n.*91-30359G>A)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.248C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.934-36461G>A (n.934-36461G>A)
n.1448-36461G>A
n.1041-36461G>A
n.1205-36461G>A
5g.87349257T>ACA445193220CCNH,RASA1c.1146T>A (p.Thr382=)
c.*91-30360A>T (n.*91-30360A>T)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.648T>A (p.Thr216=)
n.249T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
c.934-36462A>T (n.934-36462A>T)
n.1448-36462A>T
n.1041-36462A>T
n.1205-36462A>T
dbSNP gnomAD v2
5g.87349257T>CCA445193221CCNH,RASA1c.1146T>C (p.Thr382=)
c.*91-30360A>G (n.*91-30360A>G)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.648T>C (p.Thr216=)
n.249T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
c.934-36462A>G (n.934-36462A>G)
n.1448-36462A>G
n.1041-36462A>G
n.1205-36462A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349257T>GCA445193222CCNH,RASA1c.1146T>G (p.Thr382=)
c.*91-30360A>C (n.*91-30360A>C)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.648T>G (p.Thr216=)
n.249T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
c.934-36462A>C (n.934-36462A>C)
n.1448-36462A>C
n.1041-36462A>C
n.1205-36462A>C
5g.87349257T=CA1561528348CCNH,RASA1c.1146T= (p.Thr382=)
c.*91-30360A= (n.*91-30360A=)
c.615T= (p.Thr205=)
c.648T= (p.Thr216=)
n.249T=
c.645T= (p.Thr215=)
c.934-36462A= (n.934-36462A=)
n.1448-36462A=
n.1041-36462A=
n.1205-36462A=
5g.87349257_87349258delinsTCCA1561528347CCNH,RASA1c.1146_1147delinsTC (p.Thr382=)
c.*91-30361_*91-30360delinsGA (n.*91-30361_*91-30360delinsGA)
c.615_616delinsTC (p.Thr205=)
c.648_649delinsTC (p.Thr216=)
n.249_250delinsTC
c.645_646delinsTC (p.Thr215=)
c.934-36463_934-36462delinsGA (n.934-36463_934-36462delinsGA)
n.1448-36463_1448-36462delinsGA
n.1041-36463_1041-36462delinsGA
n.1205-36463_1205-36462delinsGA
5g.87349260_87349282delCA2573140073CCNH,RASA1c.1149_1171del (p.Gly384AspfsTer3)
c.*91-30382_*91-30360del (n.*91-30382_*91-30360del)
c.618_640del (p.Gly207AspfsTer3)
c.651_673del (p.Gly218AspfsTer3)
n.252_274del
c.648_670del (p.Gly217AspfsTer3)
c.934-36484_934-36462del (n.934-36484_934-36462del)
n.1448-36484_1448-36462del
n.1041-36484_1041-36462del
n.1205-36484_1205-36462del
ClinVar dbSNP
5g.87349258C>ACA360363731CCNH,RASA1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*91-30361G>T (n.*91-30361G>T)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.250C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.934-36463G>T (n.934-36463G>T)
n.1448-36463G>T
n.1041-36463G>T
n.1205-36463G>T
5g.87349258C>GCA360363730CCNH,RASA1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*91-30361G>C (n.*91-30361G>C)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.250C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.934-36463G>C (n.934-36463G>C)
n.1448-36463G>C
n.1041-36463G>C
n.1205-36463G>C
5g.87349258C>TCA360363734CCNH,RASA1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*91-30361G>A (n.*91-30361G>A)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.250C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.934-36463G>A (n.934-36463G>A)
n.1448-36463G>A
n.1041-36463G>A
n.1205-36463G>A
5g.87349259delCA3335669CCNH,RASA1c.1148del (p.Pro383LeufsTer28)
c.*91-30361del (n.*91-30361del)
c.617del (p.Pro206LeufsTer28)
c.650del (p.Pro217LeufsTer28)
n.251del
c.647del (p.Pro216LeufsTer28)
c.934-36463del (n.934-36463del)
n.1448-36463del
n.1041-36463del
n.1205-36463del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349259C>ACA360363736CCNH,RASA1c.1148C>A (p.Pro383His)
c.*91-30362G>T (n.*91-30362G>T)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.251C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.934-36464G>T (n.934-36464G>T)
n.1448-36464G>T
n.1041-36464G>T
n.1205-36464G>T
5g.87349259C>GCA360363737CCNH,RASA1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*91-30362G>C (n.*91-30362G>C)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.251C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.934-36464G>C (n.934-36464G>C)
n.1448-36464G>C
n.1041-36464G>C
n.1205-36464G>C
5g.87349259C>TCA360363738CCNH,RASA1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*91-30362G>A (n.*91-30362G>A)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.251C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.934-36464G>A (n.934-36464G>A)
n.1448-36464G>A
n.1041-36464G>A
n.1205-36464G>A
5g.87349260T>ACA445193223CCNH,RASA1c.1149T>A (p.Pro383=)
c.*91-30363A>T (n.*91-30363A>T)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.651T>A (p.Pro217=)
n.252T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.934-36465A>T (n.934-36465A>T)
n.1448-36465A>T
n.1041-36465A>T
n.1205-36465A>T
gnomAD v4
5g.87349260T>CCA445193224CCNH,RASA1c.1149T>C (p.Pro383=)
c.*91-30363A>G (n.*91-30363A>G)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.651T>C (p.Pro217=)
n.252T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.934-36465A>G (n.934-36465A>G)
n.1448-36465A>G
n.1041-36465A>G
n.1205-36465A>G
5g.87349260T>GCA445193225CCNH,RASA1c.1149T>G (p.Pro383=)
c.*91-30363A>C (n.*91-30363A>C)
c.618T>G (p.Pro206=)
c.651T>G (p.Pro217=)
n.252T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.934-36465A>C (n.934-36465A>C)
n.1448-36465A>C
n.1041-36465A>C
n.1205-36465A>C
dbSNP
5g.87349260T=CA1561528354CCNH,RASA1c.1149T= (p.Pro383=)
c.*91-30363A= (n.*91-30363A=)
c.618T= (p.Pro206=)
c.651T= (p.Pro217=)
n.252T=
c.648T= (p.Pro216=)
c.934-36465A= (n.934-36465A=)
n.1448-36465A=
n.1041-36465A=
n.1205-36465A=
5g.87349261G>ACA360363739CCNH,RASA1c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.*91-30364C>T (n.*91-30364C>T)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.253G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.934-36466C>T (n.934-36466C>T)
n.1448-36466C>T
n.1041-36466C>T
n.1205-36466C>T
5g.87349261G>CCA360363740CCNH,RASA1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.*91-30364C>G (n.*91-30364C>G)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.253G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.934-36466C>G (n.934-36466C>G)
n.1448-36466C>G
n.1041-36466C>G
n.1205-36466C>G
5g.87349261G>TCA360363741CCNH,RASA1c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.*91-30364C>A (n.*91-30364C>A)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.253G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.934-36466C>A (n.934-36466C>A)
n.1448-36466C>A
n.1041-36466C>A
n.1205-36466C>A
5g.87349262delCA2578354817CCNH,RASA1c.1151del (p.Gly384AlafsTer27)
c.*91-30364del (n.*91-30364del)
c.620del (p.Gly207AlafsTer27)
c.653del (p.Gly218AlafsTer27)
n.254del
c.650del (p.Gly217AlafsTer27)
c.934-36466del (n.934-36466del)
n.1448-36466del
n.1041-36466del
n.1205-36466del
5g.87349262G>ACA360363747CCNH,RASA1c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.*91-30365C>T (n.*91-30365C>T)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.254G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.934-36467C>T (n.934-36467C>T)
n.1448-36467C>T
n.1041-36467C>T
n.1205-36467C>T
5g.87349262G>CCA360363750CCNH,RASA1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*91-30365C>G (n.*91-30365C>G)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.254G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.934-36467C>G (n.934-36467C>G)
n.1448-36467C>G
n.1041-36467C>G
n.1205-36467C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87349262G=CA1561528357CCNH,RASA1c.1151G= (p.Gly384=)
c.*91-30365C= (n.*91-30365C=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.653G= (p.Gly218=)
n.254G=
c.650G= (p.Gly217=)
c.934-36467C= (n.934-36467C=)
n.1448-36467C=
n.1041-36467C=
n.1205-36467C=
5g.87349262G>TCA360363749CCNH,RASA1c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.*91-30365C>A (n.*91-30365C>A)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.254G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.934-36467C>A (n.934-36467C>A)
n.1448-36467C>A
n.1041-36467C>A
n.1205-36467C>A
5g.87349263C>ACA445193226CCNH,RASA1c.1152C>A (p.Gly384=)
c.*91-30366G>T (n.*91-30366G>T)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.255C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
c.934-36468G>T (n.934-36468G>T)
n.1448-36468G>T
n.1041-36468G>T
n.1205-36468G>T
gnomAD v4
5g.87349263C=CA1561528361CCNH,RASA1c.1152C= (p.Gly384=)
c.*91-30366G= (n.*91-30366G=)
c.621C= (p.Gly207=)
c.654C= (p.Gly218=)
n.255C=
c.651C= (p.Gly217=)
c.934-36468G= (n.934-36468G=)
n.1448-36468G=
n.1041-36468G=
n.1205-36468G=
5g.87349263C>GCA445193227CCNH,RASA1c.1152C>G (p.Gly384=)
c.*91-30366G>C (n.*91-30366G>C)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.255C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
c.934-36468G>C (n.934-36468G>C)
n.1448-36468G>C
n.1041-36468G>C
n.1205-36468G>C
5g.87349263C>TCA3335670CCNH,RASA1c.1152C>T (p.Gly384=)
c.*91-30366G>A (n.*91-30366G>A)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.255C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
c.934-36468G>A (n.934-36468G>A)
n.1448-36468G>A
n.1041-36468G>A
n.1205-36468G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349264G>ACA360363752CCNH,RASA1c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*91-30367C>T (n.*91-30367C>T)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.256G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.934-36469C>T (n.934-36469C>T)
n.1448-36469C>T
n.1041-36469C>T
n.1205-36469C>T
5g.87349264G>CCA360363753CCNH,RASA1c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*91-30367C>G (n.*91-30367C>G)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.256G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.934-36469C>G (n.934-36469C>G)
n.1448-36469C>G
n.1041-36469C>G
n.1205-36469C>G
gnomAD v4
5g.87349264G>TCA360363754CCNH,RASA1c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*91-30367C>A (n.*91-30367C>A)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.256G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.934-36469C>A (n.934-36469C>A)
n.1448-36469C>A
n.1041-36469C>A
n.1205-36469C>A
dbSNP
5g.87349265A>CCA360363758CCNH,RASA1c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*91-30368T>G (n.*91-30368T>G)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.257A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.934-36470T>G (n.934-36470T>G)
n.1448-36470T>G
n.1041-36470T>G
n.1205-36470T>G
5g.87349265A>GCA360363755CCNH,RASA1c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*91-30368T>C (n.*91-30368T>C)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.257A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.934-36470T>C (n.934-36470T>C)
n.1448-36470T>C
n.1041-36470T>C
n.1205-36470T>C
5g.87349265A>TCA360363756CCNH,RASA1c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*91-30368T>A (n.*91-30368T>A)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.257A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.934-36470T>A (n.934-36470T>A)
n.1448-36470T>A
n.1041-36470T>A
n.1205-36470T>A
5g.87349266T>ACA360363759CCNH,RASA1c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.*91-30369A>T (n.*91-30369A>T)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
n.258T>A
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.934-36471A>T (n.934-36471A>T)
n.1448-36471A>T
n.1041-36471A>T
n.1205-36471A>T
5g.87349266T>CCA445193230CCNH,RASA1c.1155T>C (p.Asp385=)
c.*91-30369A>G (n.*91-30369A>G)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.657T>C (p.Asp219=)
n.258T>C
c.654T>C (p.Asp218=)
c.934-36471A>G (n.934-36471A>G)
n.1448-36471A>G
n.1041-36471A>G
n.1205-36471A>G
5g.87349266T>GCA360363760CCNH,RASA1c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.*91-30369A>C (n.*91-30369A>C)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.258T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.934-36471A>C (n.934-36471A>C)
n.1448-36471A>C
n.1041-36471A>C
n.1205-36471A>C
5g.87349267T>ACA360363761CCNH,RASA1c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.*91-30370A>T (n.*91-30370A>T)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.259T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.934-36472A>T (n.934-36472A>T)
n.1448-36472A>T
n.1041-36472A>T
n.1205-36472A>T
5g.87349267T>CCA360363762CCNH,RASA1c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.*91-30370A>G (n.*91-30370A>G)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.259T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.934-36472A>G (n.934-36472A>G)
n.1448-36472A>G
n.1041-36472A>G
n.1205-36472A>G
COSMIC COSMIC
5g.87349267T>GCA360363763CCNH,RASA1c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.*91-30370A>C (n.*91-30370A>C)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.259T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.934-36472A>C (n.934-36472A>C)
n.1448-36472A>C
n.1041-36472A>C
n.1205-36472A>C
5g.87349268A>CCA360363764CCNH,RASA1c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.*91-30371T>G (n.*91-30371T>G)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.260A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.934-36473T>G (n.934-36473T>G)
n.1448-36473T>G
n.1041-36473T>G
n.1205-36473T>G
5g.87349268A>GCA360363765CCNH,RASA1c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.*91-30371T>C (n.*91-30371T>C)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.260A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.934-36473T>C (n.934-36473T>C)
n.1448-36473T>C
n.1041-36473T>C
n.1205-36473T>C
5g.87349268A>TCA360363766CCNH,RASA1c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.*91-30371T>A (n.*91-30371T>A)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.260A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.934-36473T>A (n.934-36473T>A)
n.1448-36473T>A
n.1041-36473T>A
n.1205-36473T>A
5g.87349269T>ACA360363767CCNH,RASA1c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.*91-30372A>T (n.*91-30372A>T)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.261T>A
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.934-36474A>T (n.934-36474A>T)
n.1448-36474A>T
n.1041-36474A>T
n.1205-36474A>T
5g.87349269T>CCA445193231CCNH,RASA1c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.*91-30372A>G (n.*91-30372A>G)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.261T>C
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.934-36474A>G (n.934-36474A>G)
n.1448-36474A>G
n.1041-36474A>G
n.1205-36474A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87349269T>GCA360363769CCNH,RASA1c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.*91-30372A>C (n.*91-30372A>C)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.261T>G
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.934-36474A>C (n.934-36474A>C)
n.1448-36474A>C
n.1041-36474A>C
n.1205-36474A>C
5g.87349269T=CA1561528364CCNH,RASA1c.1158T= (p.Tyr386=)
c.*91-30372A= (n.*91-30372A=)
c.627T= (p.Tyr209=)
c.660T= (p.Tyr220=)
n.261T=
c.657T= (p.Tyr219=)
c.934-36474A= (n.934-36474A=)
n.1448-36474A=
n.1041-36474A=
n.1205-36474A=
5g.87349270T>ACA360363772CCNH,RASA1c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.*91-30373A>T (n.*91-30373A>T)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.262T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.934-36475A>T (n.934-36475A>T)
n.1448-36475A>T
n.1041-36475A>T
n.1205-36475A>T
gnomAD v4
5g.87349270T>CCA360363773CCNH,RASA1c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.*91-30373A>G (n.*91-30373A>G)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.262T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.934-36475A>G (n.934-36475A>G)
n.1448-36475A>G
n.1041-36475A>G
n.1205-36475A>G
5g.87349270T>GCA360363776CCNH,RASA1c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*91-30373A>C (n.*91-30373A>C)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.262T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.934-36475A>C (n.934-36475A>C)
n.1448-36475A>C
n.1041-36475A>C
n.1205-36475A>C
5g.87349271C>ACA360363777CCNH,RASA1c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.*91-30374G>T (n.*91-30374G>T)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
n.263C>A
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.934-36476G>T (n.934-36476G>T)
n.1448-36476G>T
n.1041-36476G>T
n.1205-36476G>T
5g.87349271C>GCA360363780CCNH,RASA1c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.*91-30374G>C (n.*91-30374G>C)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
n.263C>G
c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.934-36476G>C (n.934-36476G>C)
n.1448-36476G>C
n.1041-36476G>C
n.1205-36476G>C
gnomAD v4
5g.87349271C>TCA360363779CCNH,RASA1c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.*91-30374G>A (n.*91-30374G>A)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
n.263C>T
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.934-36476G>A (n.934-36476G>A)
n.1448-36476G>A
n.1041-36476G>A
n.1205-36476G>A
COSMIC COSMIC
5g.87349272A=CA1561528366CCNH,RASA1c.1161A= (p.Ser387=)
c.*91-30375T= (n.*91-30375T=)
c.630A= (p.Ser210=)
c.663A= (p.Ser221=)
n.264A=
c.660A= (p.Ser220=)
c.934-36477T= (n.934-36477T=)
n.1448-36477T=
n.1041-36477T=
n.1205-36477T=
5g.87349272A>CCA445193232CCNH,RASA1c.1161A>C (p.Ser387=)
c.*91-30375T>G (n.*91-30375T>G)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.663A>C (p.Ser221=)
n.264A>C
c.660A>C (p.Ser220=)
c.934-36477T>G (n.934-36477T>G)
n.1448-36477T>G
n.1041-36477T>G
n.1205-36477T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349272A>GCA445193234CCNH,RASA1c.1161A>G (p.Ser387=)
c.*91-30375T>C (n.*91-30375T>C)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.663A>G (p.Ser221=)
n.264A>G
c.660A>G (p.Ser220=)
c.934-36477T>C (n.934-36477T>C)
n.1448-36477T>C
n.1041-36477T>C
n.1205-36477T>C
5g.87349272A>TCA445193233CCNH,RASA1c.1161A>T (p.Ser387=)
c.*91-30375T>A (n.*91-30375T>A)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.663A>T (p.Ser221=)
n.264A>T
c.660A>T (p.Ser220=)
c.934-36477T>A (n.934-36477T>A)
n.1448-36477T>A
n.1041-36477T>A
n.1205-36477T>A
5g.87349273C>ACA360363781CCNH,RASA1c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.*91-30376G>T (n.*91-30376G>T)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.265C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.934-36478G>T (n.934-36478G>T)
n.1448-36478G>T
n.1041-36478G>T
n.1205-36478G>T
5g.87349273C>GCA360363782CCNH,RASA1c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*91-30376G>C (n.*91-30376G>C)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.265C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.934-36478G>C (n.934-36478G>C)
n.1448-36478G>C
n.1041-36478G>C
n.1205-36478G>C
gnomAD v4
5g.87349273C>TCA360363783CCNH,RASA1c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.*91-30376G>A (n.*91-30376G>A)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.265C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.934-36478G>A (n.934-36478G>A)
n.1448-36478G>A
n.1041-36478G>A
n.1205-36478G>A
5g.87349273_87349275delinsCTTCA1561528370CCNH,RASA1c.1162_1164delinsCTT (p.Leu388=)
c.*91-30378_*91-30376delinsAAG (n.*91-30378_*91-30376delinsAAG)
c.631_633delinsCTT (p.Leu211=)
c.664_666delinsCTT (p.Leu222=)
n.265_267delinsCTT
c.661_663delinsCTT (p.Leu221=)
c.934-36480_934-36478delinsAAG (n.934-36480_934-36478delinsAAG)
n.1448-36480_1448-36478delinsAAG
n.1041-36480_1041-36478delinsAAG
n.1205-36480_1205-36478delinsAAG
5g.87349274T>ACA360363791CCNH,RASA1c.1163T>A (p.Leu388His)
c.*91-30377A>T (n.*91-30377A>T)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.266T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.934-36479A>T (n.934-36479A>T)
n.1448-36479A>T
n.1041-36479A>T
n.1205-36479A>T
5g.87349274T>CCA360363795CCNH,RASA1c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*91-30377A>G (n.*91-30377A>G)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.266T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.934-36479A>G (n.934-36479A>G)
n.1448-36479A>G
n.1041-36479A>G
n.1205-36479A>G
5g.87349274T>GCA360363798CCNH,RASA1c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*91-30377A>C (n.*91-30377A>C)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.266T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.934-36479A>C (n.934-36479A>C)
n.1448-36479A>C
n.1041-36479A>C
n.1205-36479A>C
5g.87349275_87349276delCA916082735CCNH,RASA1c.1164_1165del (p.Tyr389PhefsTer5)
c.*91-30378_*91-30377del (n.*91-30378_*91-30377del)
c.633_634del (p.Tyr212PhefsTer5)
c.666_667del (p.Tyr223PhefsTer5)
n.267_268del
c.663_664del (p.Tyr222PhefsTer5)
c.934-36480_934-36479del (n.934-36480_934-36479del)
n.1448-36480_1448-36479del
n.1041-36480_1041-36479del
n.1205-36480_1205-36479del
ClinVar dbSNP
5g.87349275T>ACA445193235CCNH,RASA1c.1164T>A (p.Leu388=)
c.*91-30378A>T (n.*91-30378A>T)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.267T>A
c.663T>A (p.Leu221=)
c.934-36480A>T (n.934-36480A>T)
n.1448-36480A>T
n.1041-36480A>T
n.1205-36480A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349275T>CCA3335671CCNH,RASA1c.1164T>C (p.Leu388=)
c.*91-30378A>G (n.*91-30378A>G)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.267T>C
c.663T>C (p.Leu221=)
c.934-36480A>G (n.934-36480A>G)
n.1448-36480A>G
n.1041-36480A>G
n.1205-36480A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349275T>GCA445193236CCNH,RASA1c.1164T>G (p.Leu388=)
c.*91-30378A>C (n.*91-30378A>C)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.267T>G
c.663T>G (p.Leu221=)
c.934-36480A>C (n.934-36480A>C)
n.1448-36480A>C
n.1041-36480A>C
n.1205-36480A>C
gnomAD v4
5g.87349275T=CA1561528375CCNH,RASA1c.1164T= (p.Leu388=)
c.*91-30378A= (n.*91-30378A=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.666T= (p.Leu222=)
n.267T=
c.663T= (p.Leu221=)
c.934-36480A= (n.934-36480A=)
n.1448-36480A=
n.1041-36480A=
n.1205-36480A=
5g.87349276T>ACA360363800CCNH,RASA1c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.*91-30379A>T (n.*91-30379A>T)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.268T>A
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.934-36481A>T (n.934-36481A>T)
n.1448-36481A>T
n.1041-36481A>T
n.1205-36481A>T
5g.87349276T>CCA360363802CCNH,RASA1c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.*91-30379A>G (n.*91-30379A>G)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.268T>C
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.934-36481A>G (n.934-36481A>G)
n.1448-36481A>G
n.1041-36481A>G
n.1205-36481A>G
5g.87349276T>GCA360363803CCNH,RASA1c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.*91-30379A>C (n.*91-30379A>C)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.268T>G
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.934-36481A>C (n.934-36481A>C)
n.1448-36481A>C
n.1041-36481A>C
n.1205-36481A>C
5g.87349277A>CCA360363804CCNH,RASA1c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.*91-30380T>G (n.*91-30380T>G)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.269A>C
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.934-36482T>G (n.934-36482T>G)
n.1448-36482T>G
n.1041-36482T>G
n.1205-36482T>G
5g.87349277A>GCA360363806CCNH,RASA1c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.*91-30380T>C (n.*91-30380T>C)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.269A>G
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.934-36482T>C (n.934-36482T>C)
n.1448-36482T>C
n.1041-36482T>C
n.1205-36482T>C
5g.87349277A>TCA360363809CCNH,RASA1c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.*91-30380T>A (n.*91-30380T>A)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.269A>T
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.934-36482T>A (n.934-36482T>A)
n.1448-36482T>A
n.1041-36482T>A
n.1205-36482T>A
5g.87349277_87349278delinsATCA1561528379CCNH,RASA1c.1166_1167delinsAT (p.Tyr389=)
c.*91-30381_*91-30380delinsAT (n.*91-30381_*91-30380delinsAT)
c.635_636delinsAT (p.Tyr212=)
c.668_669delinsAT (p.Tyr223=)
n.269_270delinsAT
c.665_666delinsAT (p.Tyr222=)
c.934-36483_934-36482delinsAT (n.934-36483_934-36482delinsAT)
n.1448-36483_1448-36482delinsAT
n.1041-36483_1041-36482delinsAT
n.1205-36483_1205-36482delinsAT
5g.87349278T>ACA360363811CCNH,RASA1c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
c.*91-30381A>T (n.*91-30381A>T)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
n.270T>A
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.934-36483A>T (n.934-36483A>T)
n.1448-36483A>T
n.1041-36483A>T
n.1205-36483A>T
5g.87349278T>CCA3335672CCNH,RASA1c.1167T>C (p.Tyr389=)
c.*91-30381A>G (n.*91-30381A>G)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
n.270T>C
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.934-36483A>G (n.934-36483A>G)
n.1448-36483A>G
n.1041-36483A>G
n.1205-36483A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87349278T>GCA360363813CCNH,RASA1c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
c.*91-30381A>C (n.*91-30381A>C)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
n.270T>G
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.934-36483A>C (n.934-36483A>C)
n.1448-36483A>C
n.1041-36483A>C
n.1205-36483A>C
5g.87349278T=CA1561528382CCNH,RASA1c.1167T= (p.Tyr389=)
c.*91-30381A= (n.*91-30381A=)
c.636T= (p.Tyr212=)
c.669T= (p.Tyr223=)
n.270T=
c.666T= (p.Tyr222=)
c.934-36483A= (n.934-36483A=)
n.1448-36483A=
n.1041-36483A=
n.1205-36483A=
5g.87349280delCA560880818CCNH,RASA1c.1169del (p.Phe390SerfsTer21)
c.*91-30381del (n.*91-30381del)
c.638del (p.Phe213SerfsTer21)
c.671del (p.Phe224SerfsTer21)
n.272del
c.668del (p.Phe223SerfsTer21)
c.934-36483del (n.934-36483del)
n.1448-36483del
n.1041-36483del
n.1205-36483del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349279T>ACA360363814CCNH,RASA1c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.*91-30382A>T (n.*91-30382A>T)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.271T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.934-36484A>T (n.934-36484A>T)
n.1448-36484A>T
n.1041-36484A>T
n.1205-36484A>T
5g.87349279T>CCA360363816CCNH,RASA1c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.*91-30382A>G (n.*91-30382A>G)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.271T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.934-36484A>G (n.934-36484A>G)
n.1448-36484A>G
n.1041-36484A>G
n.1205-36484A>G
5g.87349279T>GCA360363818CCNH,RASA1c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.*91-30382A>C (n.*91-30382A>C)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.271T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.934-36484A>C (n.934-36484A>C)
n.1448-36484A>C
n.1041-36484A>C
n.1205-36484A>C
5g.87349280T>ACA360363820CCNH,RASA1c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.*91-30383A>T (n.*91-30383A>T)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.272T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.934-36485A>T (n.934-36485A>T)
n.1448-36485A>T
n.1041-36485A>T
n.1205-36485A>T
5g.87349280T>CCA360363821CCNH,RASA1c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.*91-30383A>G (n.*91-30383A>G)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.272T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.934-36485A>G (n.934-36485A>G)
n.1448-36485A>G
n.1041-36485A>G
n.1205-36485A>G
5g.87349280T>GCA360363822CCNH,RASA1c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.*91-30383A>C (n.*91-30383A>C)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.272T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.934-36485A>C (n.934-36485A>C)
n.1448-36485A>C
n.1041-36485A>C
n.1205-36485A>C
5g.87349281C>ACA360363823CCNH,RASA1c.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.*91-30384G>T (n.*91-30384G>T)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.273C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.934-36486G>T (n.934-36486G>T)
n.1448-36486G>T
n.1041-36486G>T
n.1205-36486G>T
5g.87349281C=CA1561528386CCNH,RASA1c.1170C= (p.Phe390=)
c.*91-30384G= (n.*91-30384G=)
c.639C= (p.Phe213=)
c.672C= (p.Phe224=)
n.273C=
c.669C= (p.Phe223=)
c.934-36486G= (n.934-36486G=)
n.1448-36486G=
n.1041-36486G=
n.1205-36486G=
5g.87349281C>GCA360363824CCNH,RASA1c.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.*91-30384G>C (n.*91-30384G>C)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.273C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.934-36486G>C (n.934-36486G>C)
n.1448-36486G>C
n.1041-36486G>C
n.1205-36486G>C
5g.87349281C>TCA445193237CCNH,RASA1c.1170C>T (p.Phe390=)
c.*91-30384G>A (n.*91-30384G>A)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.672C>T (p.Phe224=)
n.273C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
c.934-36486G>A (n.934-36486G>A)
n.1448-36486G>A
n.1041-36486G>A
n.1205-36486G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349282C>ACA445193238CCNH,RASA1c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*91-30385G>T (n.*91-30385G>T)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.274C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
c.934-36487G>T (n.934-36487G>T)
n.1448-36487G>T
n.1041-36487G>T
n.1205-36487G>T
5g.87349282C=CA1561528388CCNH,RASA1c.1171C= (p.Arg391=)
c.*91-30385G= (n.*91-30385G=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.673C= (p.Arg225=)
n.274C=
c.670C= (p.Arg224=)
c.934-36487G= (n.934-36487G=)
n.1448-36487G=
n.1041-36487G=
n.1205-36487G=
5g.87349282C>GCA360363826CCNH,RASA1c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*91-30385G>C (n.*91-30385G>C)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.274C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.934-36487G>C (n.934-36487G>C)
n.1448-36487G>C
n.1041-36487G>C
n.1205-36487G>C
5g.87349282C>TCA360363827CCNH,RASA1c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.*91-30385G>A (n.*91-30385G>A)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
n.274C>T
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.934-36487G>A (n.934-36487G>A)
n.1448-36487G>A
n.1041-36487G>A
n.1205-36487G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349283G>ACA3335673CCNH,RASA1c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.*91-30386C>T (n.*91-30386C>T)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.275G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.934-36488C>T (n.934-36488C>T)
n.1448-36488C>T
n.1041-36488C>T
n.1205-36488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349283G>CCA360363829CCNH,RASA1c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*91-30386C>G (n.*91-30386C>G)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.275G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.934-36488C>G (n.934-36488C>G)
n.1448-36488C>G
n.1041-36488C>G
n.1205-36488C>G
5g.87349283G=CA1561528390CCNH,RASA1c.1172G= (p.Arg391=)
c.*91-30386C= (n.*91-30386C=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.275G=
c.671G= (p.Arg224=)
c.934-36488C= (n.934-36488C=)
n.1448-36488C=
n.1041-36488C=
n.1205-36488C=
5g.87349283G>TCA360363828CCNH,RASA1c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*91-30386C>A (n.*91-30386C>A)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.275G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.934-36488C>A (n.934-36488C>A)
n.1448-36488C>A
n.1041-36488C>A
n.1205-36488C>A
5g.87349284G>ACA445193239CCNH,RASA1c.1173G>A (p.Arg391=)
c.*91-30387C>T (n.*91-30387C>T)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.675G>A (p.Arg225=)
n.276G>A
c.672G>A (p.Arg224=)
c.934-36489C>T (n.934-36489C>T)
n.1448-36489C>T
n.1041-36489C>T
n.1205-36489C>T
5g.87349284G>CCA445193240CCNH,RASA1c.1173G>C (p.Arg391=)
c.*91-30387C>G (n.*91-30387C>G)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.675G>C (p.Arg225=)
n.276G>C
c.672G>C (p.Arg224=)
c.934-36489C>G (n.934-36489C>G)
n.1448-36489C>G
n.1041-36489C>G
n.1205-36489C>G
5g.87349284G>TCA445193241CCNH,RASA1c.1173G>T (p.Arg391=)
c.*91-30387C>A (n.*91-30387C>A)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.675G>T (p.Arg225=)
n.276G>T
c.672G>T (p.Arg224=)
c.934-36489C>A (n.934-36489C>A)
n.1448-36489C>A
n.1041-36489C>A
n.1205-36489C>A
5g.87349285A>CCA360363832CCNH,RASA1c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.*91-30388T>G (n.*91-30388T>G)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.277A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.934-36490T>G (n.934-36490T>G)
n.1448-36490T>G
n.1041-36490T>G
n.1205-36490T>G
5g.87349285A>GCA360363834CCNH,RASA1c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.*91-30388T>C (n.*91-30388T>C)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.277A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.934-36490T>C (n.934-36490T>C)
n.1448-36490T>C
n.1041-36490T>C
n.1205-36490T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.87349285A>TCA360363833CCNH,RASA1c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.*91-30388T>A (n.*91-30388T>A)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.277A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.934-36490T>A (n.934-36490T>A)
n.1448-36490T>A
n.1041-36490T>A
n.1205-36490T>A
5g.87349286C>ACA360363835CCNH,RASA1c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.*91-30389G>T (n.*91-30389G>T)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.278C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.934-36491G>T (n.934-36491G>T)
n.1448-36491G>T
n.1041-36491G>T
n.1205-36491G>T
gnomAD v4
5g.87349286C>GCA360363839CCNH,RASA1c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.*91-30389G>C (n.*91-30389G>C)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.278C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.934-36491G>C (n.934-36491G>C)
n.1448-36491G>C
n.1041-36491G>C
n.1205-36491G>C
5g.87349286C>TCA360363837CCNH,RASA1c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.*91-30389G>A (n.*91-30389G>A)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.278C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.934-36491G>A (n.934-36491G>A)
n.1448-36491G>A
n.1041-36491G>A
n.1205-36491G>A
5g.87349287C>ACA445193244CCNH,RASA1c.1176C>A (p.Thr392=)
c.*91-30390G>T (n.*91-30390G>T)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.678C>A (p.Thr226=)
n.279C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.934-36492G>T (n.934-36492G>T)
n.1448-36492G>T
n.1041-36492G>T
n.1205-36492G>T
5g.87349287C=CA1561528394CCNH,RASA1c.1176C= (p.Thr392=)
c.*91-30390G= (n.*91-30390G=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.678C= (p.Thr226=)
n.279C=
c.675C= (p.Thr225=)
c.934-36492G= (n.934-36492G=)
n.1448-36492G=
n.1041-36492G=
n.1205-36492G=
5g.87349287C>GCA445193243CCNH,RASA1c.1176C>G (p.Thr392=)
c.*91-30390G>C (n.*91-30390G>C)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.678C>G (p.Thr226=)
n.279C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.934-36492G>C (n.934-36492G>C)
n.1448-36492G>C
n.1041-36492G>C
n.1205-36492G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349287C>TCA445193242CCNH,RASA1c.1176C>T (p.Thr392=)
c.*91-30390G>A (n.*91-30390G>A)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.678C>T (p.Thr226=)
n.279C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.934-36492G>A (n.934-36492G>A)
n.1448-36492G>A
n.1041-36492G>A
n.1205-36492G>A
5g.87349288A>CCA360363840CCNH,RASA1c.1177A>C (p.Asn393His)
c.*91-30391T>G (n.*91-30391T>G)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.280A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
c.934-36493T>G (n.934-36493T>G)
n.1448-36493T>G
n.1041-36493T>G
n.1205-36493T>G
5g.87349288A>GCA360363841CCNH,RASA1c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.*91-30391T>C (n.*91-30391T>C)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.280A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.934-36493T>C (n.934-36493T>C)
n.1448-36493T>C
n.1041-36493T>C
n.1205-36493T>C
5g.87349288A>TCA360363842CCNH,RASA1c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.*91-30391T>A (n.*91-30391T>A)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.280A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.934-36493T>A (n.934-36493T>A)
n.1448-36493T>A
n.1041-36493T>A
n.1205-36493T>A
5g.87349289A=CA1561528396CCNH,RASA1c.1178A= (p.Asn393=)
c.*91-30392T= (n.*91-30392T=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.680A= (p.Asn227=)
n.281A=
c.677A= (p.Asn226=)
c.934-36494T= (n.934-36494T=)
n.1448-36494T=
n.1041-36494T=
n.1205-36494T=
5g.87349289A>CCA360363844CCNH,RASA1c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.*91-30392T>G (n.*91-30392T>G)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.281A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.934-36494T>G (n.934-36494T>G)
n.1448-36494T>G
n.1041-36494T>G
n.1205-36494T>G
5g.87349289A>GCA3335674CCNH,RASA1c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.*91-30392T>C (n.*91-30392T>C)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.281A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.934-36494T>C (n.934-36494T>C)
n.1448-36494T>C
n.1041-36494T>C
n.1205-36494T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87349289A>TCA360363847CCNH,RASA1c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.*91-30392T>A (n.*91-30392T>A)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.281A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.934-36494T>A (n.934-36494T>A)
n.1448-36494T>A
n.1041-36494T>A
n.1205-36494T>A
gnomAD v4
5g.87349290T>ACA360363848CCNH,RASA1c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.*91-30393A>T (n.*91-30393A>T)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.282T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.934-36495A>T (n.934-36495A>T)
n.1448-36495A>T
n.1041-36495A>T
n.1205-36495A>T
5g.87349290T>CCA445193251CCNH,RASA1c.1179T>C (p.Asn393=)
c.*91-30393A>G (n.*91-30393A>G)
c.648T>C (p.Asn216=)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.282T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
c.934-36495A>G (n.934-36495A>G)
n.1448-36495A>G
n.1041-36495A>G
n.1205-36495A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87349290T>GCA360363849CCNH,RASA1c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.*91-30393A>C (n.*91-30393A>C)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.282T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.934-36495A>C (n.934-36495A>C)
n.1448-36495A>C
n.1041-36495A>C
n.1205-36495A>C
5g.87349290T=CA1561528398CCNH,RASA1c.1179T= (p.Asn393=)
c.*91-30393A= (n.*91-30393A=)
c.648T= (p.Asn216=)
c.681T= (p.Asn227=)
n.282T=
c.678T= (p.Asn226=)
c.934-36495A= (n.934-36495A=)
n.1448-36495A=
n.1041-36495A=
n.1205-36495A=
5g.87349291G>ACA360363852CCNH,RASA1c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*91-30394C>T (n.*91-30394C>T)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.283G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.934-36496C>T (n.934-36496C>T)
n.1448-36496C>T
n.1041-36496C>T
n.1205-36496C>T
5g.87349291G>CCA360363853CCNH,RASA1c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*91-30394C>G (n.*91-30394C>G)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.283G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.934-36496C>G (n.934-36496C>G)
n.1448-36496C>G
n.1041-36496C>G
n.1205-36496C>G
5g.87349291G=CA1561528401CCNH,RASA1c.1180G= (p.Glu394=)
c.*91-30394C= (n.*91-30394C=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.682G= (p.Glu228=)
n.283G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.934-36496C= (n.934-36496C=)
n.1448-36496C=
n.1041-36496C=
n.1205-36496C=
5g.87349291G>TCA360363855CCNH,RASA1c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*91-30394C>A (n.*91-30394C>A)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.283G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.934-36496C>A (n.934-36496C>A)
n.1448-36496C>A
n.1041-36496C>A
n.1205-36496C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.87349292A>CCA360363859CCNH,RASA1c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*91-30395T>G (n.*91-30395T>G)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.284A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.934-36497T>G (n.934-36497T>G)
n.1448-36497T>G
n.1041-36497T>G
n.1205-36497T>G
5g.87349292A>GCA360363856CCNH,RASA1c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*91-30395T>C (n.*91-30395T>C)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.284A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.934-36497T>C (n.934-36497T>C)
n.1448-36497T>C
n.1041-36497T>C
n.1205-36497T>C
5g.87349292A>TCA360363857CCNH,RASA1c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*91-30395T>A (n.*91-30395T>A)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.284A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.934-36497T>A (n.934-36497T>A)
n.1448-36497T>A
n.1041-36497T>A
n.1205-36497T>A
5g.87349293A>CCA360363861CCNH,RASA1c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.*91-30396T>G (n.*91-30396T>G)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.285A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.934-36498T>G (n.934-36498T>G)
n.1448-36498T>G
n.1041-36498T>G
n.1205-36498T>G
5g.87349293A>GCA445193260CCNH,RASA1c.1182A>G (p.Glu394=)
c.*91-30396T>C (n.*91-30396T>C)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.684A>G (p.Glu228=)
n.285A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
c.934-36498T>C (n.934-36498T>C)
n.1448-36498T>C
n.1041-36498T>C
n.1205-36498T>C
5g.87349293A>TCA360363863CCNH,RASA1c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.*91-30396T>A (n.*91-30396T>A)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.285A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.934-36498T>A (n.934-36498T>A)
n.1448-36498T>A
n.1041-36498T>A
n.1205-36498T>A
5g.87349294A>CCA360363865CCNH,RASA1c.1183A>C (p.Asn395His)
c.*91-30397T>G (n.*91-30397T>G)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.286A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.934-36499T>G (n.934-36499T>G)
n.1448-36499T>G
n.1041-36499T>G
n.1205-36499T>G
5g.87349294A>GCA360363867CCNH,RASA1c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.*91-30397T>C (n.*91-30397T>C)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.286A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.934-36499T>C (n.934-36499T>C)
n.1448-36499T>C
n.1041-36499T>C
n.1205-36499T>C
5g.87349294A>TCA360363868CCNH,RASA1c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.*91-30397T>A (n.*91-30397T>A)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.286A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.934-36499T>A (n.934-36499T>A)
n.1448-36499T>A
n.1041-36499T>A
n.1205-36499T>A
5g.87349295A>CCA360363869CCNH,RASA1c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.*91-30398T>G (n.*91-30398T>G)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.287A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.934-36500T>G (n.934-36500T>G)
n.1448-36500T>G
n.1041-36500T>G
n.1205-36500T>G
5g.87349295A>GCA360363870CCNH,RASA1c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.*91-30398T>C (n.*91-30398T>C)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.287A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.934-36500T>C (n.934-36500T>C)
n.1448-36500T>C
n.1041-36500T>C
n.1205-36500T>C
5g.87349295A>TCA360363871CCNH,RASA1c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.*91-30398T>A (n.*91-30398T>A)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.287A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.934-36500T>A (n.934-36500T>A)
n.1448-36500T>A
n.1041-36500T>A
n.1205-36500T>A
5g.87349296T>ACA360363873CCNH,RASA1c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.*91-30399A>T (n.*91-30399A>T)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.288T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.934-36501A>T (n.934-36501A>T)
n.1448-36501A>T
n.1041-36501A>T
n.1205-36501A>T
5g.87349296T>CCA445193271CCNH,RASA1c.1185T>C (p.Asn395=)
c.*91-30399A>G (n.*91-30399A>G)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.288T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.934-36501A>G (n.934-36501A>G)
n.1448-36501A>G
n.1041-36501A>G
n.1205-36501A>G
ClinVar dbSNP
5g.87349296T>GCA360363875CCNH,RASA1c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.*91-30399A>C (n.*91-30399A>C)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.288T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.934-36501A>C (n.934-36501A>C)
n.1448-36501A>C
n.1041-36501A>C
n.1205-36501A>C
5g.87349297A>CCA360363878CCNH,RASA1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.*91-30400T>G (n.*91-30400T>G)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.289A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.934-36502T>G (n.934-36502T>G)
n.1448-36502T>G
n.1041-36502T>G
n.1205-36502T>G
5g.87349297A>GCA360363879CCNH,RASA1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.*91-30400T>C (n.*91-30400T>C)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.289A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.934-36502T>C (n.934-36502T>C)
n.1448-36502T>C
n.1041-36502T>C
n.1205-36502T>C
5g.87349297A>TCA360363877CCNH,RASA1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.*91-30400T>A (n.*91-30400T>A)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.289A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.934-36502T>A (n.934-36502T>A)
n.1448-36502T>A
n.1041-36502T>A
n.1205-36502T>A
5g.87349298T>ACA360363881CCNH,RASA1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.*91-30401A>T (n.*91-30401A>T)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.290T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.934-36503A>T (n.934-36503A>T)
n.1448-36503A>T
n.1041-36503A>T
n.1205-36503A>T
5g.87349298T>CCA360363882CCNH,RASA1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.*91-30401A>G (n.*91-30401A>G)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.290T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.934-36503A>G (n.934-36503A>G)
n.1448-36503A>G
n.1041-36503A>G
n.1205-36503A>G
5g.87349298T>GCA360363883CCNH,RASA1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.*91-30401A>C (n.*91-30401A>C)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.290T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.934-36503A>C (n.934-36503A>C)
n.1448-36503A>C
n.1041-36503A>C
n.1205-36503A>C
5g.87349299T>ACA445193283CCNH,RASA1c.1188T>A (p.Ile396=)
c.*91-30402A>T (n.*91-30402A>T)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.690T>A (p.Ile230=)
n.291T>A
c.687T>A (p.Ile229=)
c.934-36504A>T (n.934-36504A>T)
n.1448-36504A>T
n.1041-36504A>T
n.1205-36504A>T
5g.87349299T>CCA445193285CCNH,RASA1c.1188T>C (p.Ile396=)
c.*91-30402A>G (n.*91-30402A>G)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.690T>C (p.Ile230=)
n.291T>C
c.687T>C (p.Ile229=)
c.934-36504A>G (n.934-36504A>G)
n.1448-36504A>G
n.1041-36504A>G
n.1205-36504A>G
5g.87349299T>GCA360363884CCNH,RASA1c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.*91-30402A>C (n.*91-30402A>C)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
n.291T>G
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.934-36504A>C (n.934-36504A>C)
n.1448-36504A>C
n.1041-36504A>C
n.1205-36504A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87349299T=CA1561528404CCNH,RASA1c.1188T= (p.Ile396=)
c.*91-30402A= (n.*91-30402A=)
c.657T= (p.Ile219=)
c.690T= (p.Ile230=)
n.291T=
c.687T= (p.Ile229=)
c.934-36504A= (n.934-36504A=)
n.1448-36504A=
n.1041-36504A=
n.1205-36504A=
5g.87349300C>ACA360363885CCNH,RASA1c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*91-30403G>T (n.*91-30403G>T)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.292C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.934-36505G>T (n.934-36505G>T)
n.1448-36505G>T
n.1041-36505G>T
n.1205-36505G>T
5g.87349300C>GCA360363887CCNH,RASA1c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*91-30403G>C (n.*91-30403G>C)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.292C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.934-36505G>C (n.934-36505G>C)
n.1448-36505G>C
n.1041-36505G>C
n.1205-36505G>C
5g.87349300C>TCA360363888CCNH,RASA1c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*91-30403G>A (n.*91-30403G>A)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.292C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.934-36505G>A (n.934-36505G>A)
n.1448-36505G>A
n.1041-36505G>A
n.1205-36505G>A
COSMIC COSMIC
5g.87349301A>CCA360363890CCNH,RASA1c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*91-30404T>G (n.*91-30404T>G)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.293A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.934-36506T>G (n.934-36506T>G)
n.1448-36506T>G
n.1041-36506T>G
n.1205-36506T>G
5g.87349301A>GCA360363891CCNH,RASA1c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*91-30404T>C (n.*91-30404T>C)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.293A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.934-36506T>C (n.934-36506T>C)
n.1448-36506T>C
n.1041-36506T>C
n.1205-36506T>C
5g.87349301A>TCA360363893CCNH,RASA1c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*91-30404T>A (n.*91-30404T>A)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.293A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.934-36506T>A (n.934-36506T>A)
n.1448-36506T>A
n.1041-36506T>A
n.1205-36506T>A
5g.87349302G>ACA445193295CCNH,RASA1c.1191G>A (p.Gln397=)
c.*91-30405C>T (n.*91-30405C>T)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.294G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.934-36507C>T (n.934-36507C>T)
n.1448-36507C>T
n.1041-36507C>T
n.1205-36507C>T
gnomAD v4
5g.87349302G>CCA360363895CCNH,RASA1c.1191G>C (p.Gln397His)
c.*91-30405C>G (n.*91-30405C>G)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.294G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.934-36507C>G (n.934-36507C>G)
n.1448-36507C>G
n.1041-36507C>G
n.1205-36507C>G
5g.87349302G>TCA360363896CCNH,RASA1c.1191G>T (p.Gln397His)
c.*91-30405C>A (n.*91-30405C>A)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.294G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.934-36507C>A (n.934-36507C>A)
n.1448-36507C>A
n.1041-36507C>A
n.1205-36507C>A
5g.87349303C>ACA445193298CCNH,RASA1c.1192C>A (p.Arg398=)
c.*91-30406G>T (n.*91-30406G>T)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.295C>A
c.691C>A (p.Arg231=)
c.934-36508G>T (n.934-36508G>T)
n.1448-36508G>T
n.1041-36508G>T
n.1205-36508G>T
5g.87349303C=CA1561528405CCNH,RASA1c.1192C= (p.Arg398=)
c.*91-30406G= (n.*91-30406G=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.295C=
c.691C= (p.Arg231=)
c.934-36508G= (n.934-36508G=)
n.1448-36508G=
n.1041-36508G=
n.1205-36508G=
5g.87349303C>GCA360363900CCNH,RASA1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.*91-30406G>C (n.*91-30406G>C)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.295C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.934-36508G>C (n.934-36508G>C)
n.1448-36508G>C
n.1041-36508G>C
n.1205-36508G>C
5g.87349303C>TCA360363898CCNH,RASA1c.1192C>T (p.Arg398Ter)
c.*91-30406G>A (n.*91-30406G>A)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
n.295C>T
c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.934-36508G>A (n.934-36508G>A)
n.1448-36508G>A
n.1041-36508G>A
n.1205-36508G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349304G>ACA360363901CCNH,RASA1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.*91-30407C>T (n.*91-30407C>T)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.296G>A
c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.934-36509C>T (n.934-36509C>T)
n.1448-36509C>T
n.1041-36509C>T
n.1205-36509C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87349304G>CCA360363902CCNH,RASA1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.*91-30407C>G (n.*91-30407C>G)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.296G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.934-36509C>G (n.934-36509C>G)
n.1448-36509C>G
n.1041-36509C>G
n.1205-36509C>G
gnomAD v4
5g.87349304G=CA1561528406CCNH,RASA1c.1193G= (p.Arg398=)
c.*91-30407C= (n.*91-30407C=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.296G=
c.692G= (p.Arg231=)
c.934-36509C= (n.934-36509C=)
n.1448-36509C=
n.1041-36509C=
n.1205-36509C=
5g.87349304G>TCA126139CCNH,RASA1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.*91-30407C>A (n.*91-30407C>A)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.296G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.934-36509C>A (n.934-36509C>A)
n.1448-36509C>A
n.1041-36509C>A
n.1205-36509C>A
ClinVar dbSNP
5g.87349305A>CCA445193310CCNH,RASA1c.1194A>C (p.Arg398=)
c.*91-30408T>G (n.*91-30408T>G)
c.663A>C (p.Arg221=)
c.696A>C (p.Arg232=)
n.297A>C
c.693A>C (p.Arg231=)
c.934-36510T>G (n.934-36510T>G)
n.1448-36510T>G
n.1041-36510T>G
n.1205-36510T>G
5g.87349305A>GCA445193309CCNH,RASA1c.1194A>G (p.Arg398=)
c.*91-30408T>C (n.*91-30408T>C)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.696A>G (p.Arg232=)
n.297A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.934-36510T>C (n.934-36510T>C)
n.1448-36510T>C
n.1041-36510T>C
n.1205-36510T>C
5g.87349305A>TCA445193306CCNH,RASA1c.1194A>T (p.Arg398=)
c.*91-30408T>A (n.*91-30408T>A)
c.663A>T (p.Arg221=)
c.696A>T (p.Arg232=)
n.297A>T
c.693A>T (p.Arg231=)
c.934-36510T>A (n.934-36510T>A)
n.1448-36510T>A
n.1041-36510T>A
n.1205-36510T>A
5g.87349306T>ACA360363904CCNH,RASA1c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.*91-30409A>T (n.*91-30409A>T)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.298T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.934-36511A>T (n.934-36511A>T)
n.1448-36511A>T
n.1041-36511A>T
n.1205-36511A>T
5g.87349306T>CCA360363906CCNH,RASA1c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.*91-30409A>G (n.*91-30409A>G)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.298T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.934-36511A>G (n.934-36511A>G)
n.1448-36511A>G
n.1041-36511A>G
n.1205-36511A>G
5g.87349306T>GCA360363907CCNH,RASA1c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.*91-30409A>C (n.*91-30409A>C)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.298T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.934-36511A>C (n.934-36511A>C)
n.1448-36511A>C
n.1041-36511A>C
n.1205-36511A>C
5g.87349307T>ACA360363908CCNH,RASA1c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.*91-30410A>T (n.*91-30410A>T)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.299T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.934-36512A>T (n.934-36512A>T)
n.1448-36512A>T
n.1041-36512A>T
n.1205-36512A>T
5g.87349307T>CCA360363909CCNH,RASA1c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.*91-30410A>G (n.*91-30410A>G)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.299T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.934-36512A>G (n.934-36512A>G)
n.1448-36512A>G
n.1041-36512A>G
n.1205-36512A>G
5g.87349307T>GCA360363911CCNH,RASA1c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.*91-30410A>C (n.*91-30410A>C)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.299T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.934-36512A>C (n.934-36512A>C)
n.1448-36512A>C
n.1041-36512A>C
n.1205-36512A>C
gnomAD v4
5g.87349308T>ACA360363913CCNH,RASA1c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.*91-30411A>T (n.*91-30411A>T)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.300T>A
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.934-36513A>T (n.934-36513A>T)
n.1448-36513A>T
n.1041-36513A>T
n.1205-36513A>T
5g.87349308T>CCA445193326CCNH,RASA1c.1197T>C (p.Phe399=)
c.*91-30411A>G (n.*91-30411A>G)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.699T>C (p.Phe233=)
n.300T>C
c.696T>C (p.Phe232=)
c.934-36513A>G (n.934-36513A>G)
n.1448-36513A>G
n.1041-36513A>G
n.1205-36513A>G
5g.87349308T>GCA360363914CCNH,RASA1c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.*91-30411A>C (n.*91-30411A>C)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.300T>G
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.934-36513A>C (n.934-36513A>C)
n.1448-36513A>C
n.1041-36513A>C
n.1205-36513A>C
5g.87349309A=CA1561528408CCNH,RASA1c.1198A= (p.Lys400=)
c.*91-30412T= (n.*91-30412T=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.301A=
c.697A= (p.Lys233=)
c.934-36514T= (n.934-36514T=)
n.1448-36514T=
n.1041-36514T=
n.1205-36514T=
5g.87349309A>CCA360363916CCNH,RASA1c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.*91-30412T>G (n.*91-30412T>G)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.301A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.934-36514T>G (n.934-36514T>G)
n.1448-36514T>G
n.1041-36514T>G
n.1205-36514T>G
5g.87349309A>GCA126141CCNH,RASA1c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.*91-30412T>C (n.*91-30412T>C)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.301A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.934-36514T>C (n.934-36514T>C)
n.1448-36514T>C
n.1041-36514T>C
n.1205-36514T>C
ClinVar dbSNP
5g.87349309A>TCA360363918CCNH,RASA1c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.*91-30412T>A (n.*91-30412T>A)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.301A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.934-36514T>A (n.934-36514T>A)
n.1448-36514T>A
n.1041-36514T>A
n.1205-36514T>A
5g.87349312delCA2573052536CCNH,RASA1c.1201del (p.Ile401TyrfsTer10)
c.*91-30412del (n.*91-30412del)
c.670del (p.Ile224TyrfsTer10)
c.703del (p.Ile235TyrfsTer10)
n.304del
c.700del (p.Ile234TyrfsTer10)
c.934-36514del (n.934-36514del)
n.1448-36514del
n.1041-36514del
n.1205-36514del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched