Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733973A>CCA351661564CAV3,SSUH2c.97A>C (p.Asn33His)
c.64+8486T>G (n.64+8486T>G)
n.138A>C
n.335+8486T>G
n.330+8486T>G
c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G)
3g.8733973A>GCA351661561CAV3,SSUH2c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.64+8486T>C (n.64+8486T>C)
n.138A>G
n.335+8486T>C
n.330+8486T>C
c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C)
3g.8733973A>TCA351661565CAV3,SSUH2c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.64+8486T>A (n.64+8486T>A)
n.138A>T
n.335+8486T>A
n.330+8486T>A
c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A)
3g.8733974A>CCA351661568CAV3,SSUH2c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.64+8485T>G (n.64+8485T>G)
n.139A>C
n.335+8485T>G
n.330+8485T>G
c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G)
3g.8733974A>GCA351661569CAV3,SSUH2c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.64+8485T>C (n.64+8485T>C)
n.139A>G
n.335+8485T>C
n.330+8485T>C
c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C)
3g.8733974A>TCA351661571CAV3,SSUH2c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.64+8485T>A (n.64+8485T>A)
n.139A>T
n.335+8485T>A
n.330+8485T>A
c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A)
3g.8733974_8733978delinsACGAGCA1344396768CAV3,SSUH2c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=)
c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT)
n.139_143delinsACGAG
n.335+8481_335+8485delinsCTCGT
n.330+8481_330+8485delinsCTCGT
c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT)
3g.8733975delCA2664269994CAV3,SSUH2c.99del (p.Asn33LysfsTer4)
c.64+8484del (n.64+8484del)
n.140del
n.335+8484del
n.330+8484del
c.-283+8484del (n.-283+8484del)
 gnomAD v4
3g.8733975C>ACA351661574CAV3,SSUH2c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.64+8484G>T (n.64+8484G>T)
n.140C>A
n.335+8484G>T
n.330+8484G>T
c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733975C=CA1344396772CAV3,SSUH2c.99C= (p.Asn33=)
c.64+8484G= (n.64+8484G=)
n.140C=
n.335+8484G=
n.330+8484G=
c.-283+8484G= (n.-283+8484G=)
3g.8733975C>GCA119446CAV3,SSUH2c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.64+8484G>C (n.64+8484G>C)
n.140C>G
n.335+8484G>C
n.330+8484G>C
c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733975C>TCA138581CAV3,SSUH2c.99C>T (p.Asn33=)
c.64+8484G>A (n.64+8484G>A)
n.140C>T
n.335+8484G>A
n.330+8484G>A
c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733975_8733978delinsTCA891842703CAV3,SSUH2c.99_102delinsT (p.Glu34del)
c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA)
n.140_143delinsT
n.335+8481_335+8484delinsA
n.330+8481_330+8484delinsA
c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA)
 ClinVar dbSNP
3g.8733975_8733976insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAACA2664269995CAV3,SSUH2c.99_100insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA (p.Glu34TrpfsTer11)
c.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA)
n.140_141insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA
n.335+8483_335+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA
n.330+8483_330+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA
c.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA)
 gnomAD v4
3g.8733976G>ACA215184CAV3,SSUH2c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.64+8483C>T (n.64+8483C>T)
n.141G>A
n.335+8483C>T
n.330+8483C>T
c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733976G>CCA351661579CAV3,SSUH2c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.64+8483C>G (n.64+8483C>G)
n.141G>C
n.335+8483C>G
n.330+8483C>G
c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G)
3g.8733976G=CA1344396781CAV3,SSUH2c.100G= (p.Glu34=)
c.64+8483C= (n.64+8483C=)
n.141G=
n.335+8483C=
n.330+8483C=
c.-283+8483C= (n.-283+8483C=)
3g.8733976G>TCA351661584CAV3,SSUH2c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.64+8483C>A (n.64+8483C>A)
n.141G>T
n.335+8483C>A
n.330+8483C>A
c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A)
 gnomAD v4
3g.8733978_8733980delCA2573052243CAV3,SSUH2c.102_104del (p.Glu34del)
c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del)
n.143_145del
n.335+8481_335+8483del
n.330+8481_330+8483del
c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del)
 ClinVar dbSNP
3g.8733977A>CCA351661588CAV3,SSUH2c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.64+8482T>G (n.64+8482T>G)
n.142A>C
n.335+8482T>G
n.330+8482T>G
c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G)
3g.8733977A>GCA351661590CAV3,SSUH2c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.64+8482T>C (n.64+8482T>C)
n.142A>G
n.335+8482T>C
n.330+8482T>C
c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C)
 gnomAD v4
3g.8733977A>TCA351661592CAV3,SSUH2c.101A>T (p.Glu34Val)
c.64+8482T>A (n.64+8482T>A)
n.142A>T
n.335+8482T>A
n.330+8482T>A
c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A)
3g.8733978G>ACA432356443CAV3,SSUH2c.102G>A (p.Glu34=)
c.64+8481C>T (n.64+8481C>T)
n.143G>A
n.335+8481C>T
n.330+8481C>T
c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T)
 gnomAD v4
3g.8733978G>CCA351661594CAV3,SSUH2c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.64+8481C>G (n.64+8481C>G)
n.143G>C
n.335+8481C>G
n.330+8481C>G
c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G)
 gnomAD v4
3g.8733978G>TCA351661595CAV3,SSUH2c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.64+8481C>A (n.64+8481C>A)
n.143G>T
n.335+8481C>A
n.330+8481C>A
c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A)
3g.8733979G>ACA351661598CAV3,SSUH2c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.64+8480C>T (n.64+8480C>T)
n.144G>A
n.335+8480C>T
n.330+8480C>T
c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T)
3g.8733979G>CCA351661601CAV3,SSUH2c.103G>C (p.Asp35His)
c.64+8480C>G (n.64+8480C>G)
n.144G>C
n.335+8480C>G
n.330+8480C>G
c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G)
 ClinVar
3g.8733979G>TCA351661600CAV3,SSUH2c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.64+8480C>A (n.64+8480C>A)
n.144G>T
n.335+8480C>A
n.330+8480C>A
c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A)
3g.8733980A>CCA351661603CAV3,SSUH2c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.64+8479T>G (n.64+8479T>G)
n.145A>C
n.335+8479T>G
n.330+8479T>G
c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G)
3g.8733980A>GCA351661604CAV3,SSUH2c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.64+8479T>C (n.64+8479T>C)
n.145A>G
n.335+8479T>C
n.330+8479T>C
c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C)
3g.8733980A>TCA351661605CAV3,SSUH2c.104A>T (p.Asp35Val)
c.64+8479T>A (n.64+8479T>A)
n.145A>T
n.335+8479T>A
n.330+8479T>A
c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A)
3g.8733981C>ACA351661607CAV3,SSUH2c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>T (n.64+8478G>T)
n.146C>A
n.335+8478G>T
n.330+8478G>T
c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T)
 gnomAD v4
3g.8733981C=CA1344396789CAV3,SSUH2c.105C= (p.Asp35=)
c.64+8478G= (n.64+8478G=)
n.146C=
n.335+8478G=
n.330+8478G=
c.-283+8478G= (n.-283+8478G=)
3g.8733981C>GCA351661608CAV3,SSUH2c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>C (n.64+8478G>C)
n.146C>G
n.335+8478G>C
n.330+8478G>C
c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C)
3g.8733981C>TCA69861909CAV3,SSUH2c.105C>T (p.Asp35=)
c.64+8478G>A (n.64+8478G>A)
n.146C>T
n.335+8478G>A
n.330+8478G>A
c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733982A=CA1344396796CAV3,SSUH2c.106A= (p.Ile36=)
c.64+8477T= (n.64+8477T=)
n.147A=
n.335+8477T=
n.330+8477T=
c.-283+8477T= (n.-283+8477T=)
3g.8733982A>CCA351661610CAV3,SSUH2c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>G (n.64+8477T>G)
n.147A>C
n.335+8477T>G
n.330+8477T>G
c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G)
3g.8733982A>GCA2236284CAV3,SSUH2c.106A>G (p.Ile36Val)
c.64+8477T>C (n.64+8477T>C)
n.147A>G
n.335+8477T>C
n.330+8477T>C
c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733982A>TCA351661613CAV3,SSUH2c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>A (n.64+8477T>A)
n.147A>T
n.335+8477T>A
n.330+8477T>A
c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A)
3g.8733983T>ACA351661614CAV3,SSUH2c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.64+8476A>T (n.64+8476A>T)
n.148T>A
n.335+8476A>T
n.330+8476A>T
c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T)
3g.8733983T>CCA351661616CAV3,SSUH2c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.64+8476A>G (n.64+8476A>G)
n.148T>C
n.335+8476A>G
n.330+8476A>G
c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G)
 gnomAD v4
3g.8733983T>GCA351661619CAV3,SSUH2c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.64+8476A>C (n.64+8476A>C)
n.148T>G
n.335+8476A>C
n.330+8476A>C
c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>CCA432356445CAV3,SSUH2c.108A>C (p.Ile36=)
c.64+8475T>G (n.64+8475T>G)
n.149A>C
n.335+8475T>G
n.330+8475T>G
c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G)
3g.8733984A>GCA351661626CAV3,SSUH2c.108A>G (p.Ile36Met)
c.64+8475T>C (n.64+8475T>C)
n.149A>G
n.335+8475T>C
n.330+8475T>C
c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>TCA432356444CAV3,SSUH2c.108A>T (p.Ile36=)
c.64+8475T>A (n.64+8475T>A)
n.149A>T
n.335+8475T>A
n.330+8475T>A
c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A)
3g.8733985G>ACA351661634CAV3,SSUH2c.109G>A (p.Val37Ile)
c.64+8474C>T (n.64+8474C>T)
n.150G>A
n.335+8474C>T
n.330+8474C>T
c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T)
 ClinVar
3g.8733985G>CCA223853CAV3,SSUH2c.109G>C (p.Val37Leu)
c.64+8474C>G (n.64+8474C>G)
n.150G>C
n.335+8474C>G
n.330+8474C>G
c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733985G=CA1344396802CAV3,SSUH2c.109G= (p.Val37=)
c.64+8474C= (n.64+8474C=)
n.150G=
n.335+8474C=
n.330+8474C=
c.-283+8474C= (n.-283+8474C=)
3g.8733985G>TCA351661631CAV3,SSUH2c.109G>T (p.Val37Phe)
c.64+8474C>A (n.64+8474C>A)
n.150G>T
n.335+8474C>A
n.330+8474C>A
c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A)
3g.8733986T>ACA351661640CAV3,SSUH2c.110T>A (p.Val37Asp)
c.64+8473A>T (n.64+8473A>T)
n.151T>A
n.335+8473A>T
n.330+8473A>T
c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T)
3g.8733986T>CCA10587580CAV3,SSUH2c.110T>C (p.Val37Ala)
c.64+8473A>G (n.64+8473A>G)
n.151T>C
n.335+8473A>G
n.330+8473A>G
c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733986T>GCA351661644CAV3,SSUH2c.110T>G (p.Val37Gly)
c.64+8473A>C (n.64+8473A>C)
n.151T>G
n.335+8473A>C
n.330+8473A>C
c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C)
3g.8733986T=CA1344396811CAV3,SSUH2c.110T= (p.Val37=)
c.64+8473A= (n.64+8473A=)
n.151T=
n.335+8473A=
n.330+8473A=
c.-283+8473A= (n.-283+8473A=)
3g.8733987delCA2577496479CAV3,SSUH2c.111del (p.Lys38ArgfsTer7)
c.64+8472del (n.64+8472del)
n.152del
n.335+8472del
n.330+8472del
c.-283+8472del (n.-283+8472del)
3g.8733987C>ACA432356446CAV3,SSUH2c.111C>A (p.Val37=)
c.64+8472G>T (n.64+8472G>T)
n.152C>A
n.335+8472G>T
n.330+8472G>T
c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T)
 gnomAD v4
3g.8733987C>GCA432356448CAV3,SSUH2c.111C>G (p.Val37=)
c.64+8472G>C (n.64+8472G>C)
n.152C>G
n.335+8472G>C
n.330+8472G>C
c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C)
3g.8733987C>TCA432356447CAV3,SSUH2c.111C>T (p.Val37=)
c.64+8472G>A (n.64+8472G>A)
n.152C>T
n.335+8472G>A
n.330+8472G>A
c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A)
3g.8733988A>CCA351661645CAV3,SSUH2c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.64+8471T>G (n.64+8471T>G)
n.153A>C
n.335+8471T>G
n.330+8471T>G
c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G)
 gnomAD v4
3g.8733988A>GCA351661647CAV3,SSUH2c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.64+8471T>C (n.64+8471T>C)
n.153A>G
n.335+8471T>C
n.330+8471T>C
c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C)
3g.8733988A>TCA351661650CAV3,SSUH2c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.64+8471T>A (n.64+8471T>A)
n.153A>T
n.335+8471T>A
n.330+8471T>A
c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A)
3g.8733989A>CCA351661654CAV3,SSUH2c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.64+8470T>G (n.64+8470T>G)
n.154A>C
n.335+8470T>G
n.330+8470T>G
c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G)
3g.8733989A>GCA351661656CAV3,SSUH2c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.64+8470T>C (n.64+8470T>C)
n.154A>G
n.335+8470T>C
n.330+8470T>C
c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C)
3g.8733989A>TCA351661658CAV3,SSUH2c.113A>T (p.Lys38Met)
c.64+8470T>A (n.64+8470T>A)
n.154A>T
n.335+8470T>A
n.330+8470T>A
c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A)
3g.8733990G>ACA432356449CAV3,SSUH2c.114G>A (p.Lys38=)
c.64+8469C>T (n.64+8469C>T)
n.155G>A
n.335+8469C>T
n.330+8469C>T
c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T)
3g.8733990G>CCA351661659CAV3,SSUH2c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>G (n.64+8469C>G)
n.155G>C
n.335+8469C>G
n.330+8469C>G
c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G)
3g.8733990G>TCA351661660CAV3,SSUH2c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>A (n.64+8469C>A)
n.155G>T
n.335+8469C>A
n.330+8469C>A
c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A)
 gnomAD v4
3g.8733991G>ACA351661668CAV3,SSUH2c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.64+8468C>T (n.64+8468C>T)
n.155+1G>A
n.335+8468C>T
n.330+8468C>T
c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T)
3g.8733991G>CCA351661663CAV3,SSUH2c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.64+8468C>G (n.64+8468C>G)
n.155+1G>C
n.335+8468C>G
n.330+8468C>G
c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G)
3g.8733991G>TCA351661666CAV3,SSUH2c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.64+8468C>A (n.64+8468C>A)
n.155+1G>T
n.335+8468C>A
n.330+8468C>A
c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A)
 gnomAD v4
3g.8733992T>ACA351661670CAV3,SSUH2c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.64+8467A>T (n.64+8467A>T)
n.155+2T>A
n.335+8467A>T
n.330+8467A>T
c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T)
3g.8733992T>CCA215208CAV3,SSUH2c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.64+8467A>G (n.64+8467A>G)
n.155+2T>C
n.335+8467A>G
n.330+8467A>G
c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733992T>GCA351661672CAV3,SSUH2c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.64+8467A>C (n.64+8467A>C)
n.155+2T>G
n.335+8467A>C
n.330+8467A>C
c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C)
3g.8733992T=CA1344396817CAV3,SSUH2c.114+2T= (n.114+2T=)
c.64+8467A= (n.64+8467A=)
n.155+2T=
n.335+8467A=
n.330+8467A=
c.-283+8467A= (n.-283+8467A=)
3g.8733993A=CA1344396824CAV3,SSUH2c.114+3A= (n.114+3A=)
c.64+8466T= (n.64+8466T=)
n.155+3A=
n.335+8466T=
n.330+8466T=
c.-283+8466T= (n.-283+8466T=)
3g.8733993A>GCA540845448CAV3,SSUH2c.114+3A>G (n.114+3A>G)
c.64+8466T>C (n.64+8466T>C)
n.155+3A>G
n.335+8466T>C
n.330+8466T>C
c.-283+8466T>C (n.-283+8466T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733995G>ACA540845449CAV3,SSUH2c.114+5G>A (n.114+5G>A)
c.64+8464C>T (n.64+8464C>T)
n.155+5G>A
n.335+8464C>T
n.330+8464C>T
c.-283+8464C>T (n.-283+8464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733995G>CCA658796222CAV3,SSUH2c.114+5G>C (n.114+5G>C)
c.64+8464C>G (n.64+8464C>G)
n.155+5G>C
n.335+8464C>G
n.330+8464C>G
c.-283+8464C>G (n.-283+8464C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733995G=CA1344396829CAV3,SSUH2c.114+5G= (n.114+5G=)
c.64+8464C= (n.64+8464C=)
n.155+5G=
n.335+8464C=
n.330+8464C=
c.-283+8464C= (n.-283+8464C=)
3g.8733995G>TCA2755144076CAV3,SSUH2c.114+5G>T (n.114+5G>T)
c.64+8464C>A (n.64+8464C>A)
n.155+5G>T
n.335+8464C>A
n.330+8464C>A
c.-283+8464C>A (n.-283+8464C>A)
3g.8733996C>ACA2577496480CAV3,SSUH2c.114+6C>A (n.114+6C>A)
c.64+8463G>T (n.64+8463G>T)
n.155+6C>A
n.335+8463G>T
n.330+8463G>T
c.-283+8463G>T (n.-283+8463G>T)
 gnomAD v4
3g.8733996C>TCA2664269996CAV3,SSUH2c.114+6C>T (n.114+6C>T)
c.64+8463G>A (n.64+8463G>A)
n.155+6C>T
n.335+8463G>A
n.330+8463G>A
c.-283+8463G>A (n.-283+8463G>A)
 gnomAD v4
3g.8733997delCA2664269997CAV3,SSUH2c.114+7del (n.114+7del)
c.64+8462del (n.64+8462del)
n.155+7del
n.335+8462del
n.330+8462del
c.-283+8462del (n.-283+8462del)
 gnomAD v4
3g.8733997T>ACA2664269998CAV3,SSUH2c.114+7T>A (n.114+7T>A)
c.64+8462A>T (n.64+8462A>T)
n.155+7T>A
n.335+8462A>T
n.330+8462A>T
c.-283+8462A>T (n.-283+8462A>T)
 gnomAD v4
3g.8733998C>ACA2664269999CAV3,SSUH2c.114+8C>A (n.114+8C>A)
c.64+8461G>T (n.64+8461G>T)
n.155+8C>A
n.335+8461G>T
n.330+8461G>T
c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T)
 gnomAD v4
3g.8733998C=CA1344396837CAV3,SSUH2c.114+8C= (n.114+8C=)
c.64+8461G= (n.64+8461G=)
n.155+8C=
n.335+8461G=
n.330+8461G=
c.-283+8461G= (n.-283+8461G=)
3g.8733998C>GCA16604642CAV3,SSUH2c.114+8C>G (n.114+8C>G)
c.64+8461G>C (n.64+8461G>C)
n.155+8C>G
n.335+8461G>C
n.330+8461G>C
c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733999T>GCA2664270000CAV3,SSUH2c.114+9T>G (n.114+9T>G)
c.64+8460A>C (n.64+8460A>C)
n.155+9T>G
n.335+8460A>C
n.330+8460A>C
c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C)
 gnomAD v4
3g.8734000delCA2755144077CAV3,SSUH2c.114+10del (n.114+10del)
c.64+8459del (n.64+8459del)
n.155+10del
n.335+8459del
n.330+8459del
c.-283+8459del (n.-283+8459del)
3g.8734000G>ACA2664270002CAV3,SSUH2c.114+10G>A (n.114+10G>A)
c.64+8459C>T (n.64+8459C>T)
n.155+10G>A
n.335+8459C>T
n.330+8459C>T
c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T)
 gnomAD v4
3g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCCCA2664270001CAV3,SSUH2c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC)
c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC
n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC
n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC
c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
 gnomAD v4
3g.8734001C>ACA2577496481CAV3,SSUH2c.114+11C>A (n.114+11C>A)
c.64+8458G>T (n.64+8458G>T)
n.155+11C>A
n.335+8458G>T
n.330+8458G>T
c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T)
 gnomAD v4
3g.8734001C=CA1344396841CAV3,SSUH2c.114+11C= (n.114+11C=)
c.64+8458G= (n.64+8458G=)
n.155+11C=
n.335+8458G=
n.330+8458G=
c.-283+8458G= (n.-283+8458G=)
3g.8734001C>GCA2664270003CAV3,SSUH2c.114+11C>G (n.114+11C>G)
c.64+8458G>C (n.64+8458G>C)
n.155+11C>G
n.335+8458G>C
n.330+8458G>C
c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C)
 gnomAD v4
3g.8734001C>TCA2236285CAV3,SSUH2c.114+11C>T (n.114+11C>T)
c.64+8458G>A (n.64+8458G>A)
n.155+11C>T
n.335+8458G>A
n.330+8458G>A
c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734002A>GCA2664270004CAV3,SSUH2c.114+12A>G (n.114+12A>G)
c.64+8457T>C (n.64+8457T>C)
n.155+12A>G
n.335+8457T>C
n.330+8457T>C
c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C)
 gnomAD v4
3g.8734002A>TCA2664270005CAV3,SSUH2c.114+12A>T (n.114+12A>T)
c.64+8457T>A (n.64+8457T>A)
n.155+12A>T
n.335+8457T>A
n.330+8457T>A
c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A)
 gnomAD v4
3g.8734003G>ACA2664270006CAV3,SSUH2c.114+13G>A (n.114+13G>A)
c.64+8456C>T (n.64+8456C>T)
n.155+13G>A
n.335+8456C>T
n.330+8456C>T
c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T)
 gnomAD v4
3g.8734003_8734004insACA2664270007CAV3,SSUH2c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA)
c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT)
n.155+13_155+14insA
n.335+8455_335+8456insT
n.330+8455_330+8456insT
c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT)
 gnomAD v4
3g.8734004G>ACA2664270008CAV3,SSUH2c.114+14G>A (n.114+14G>A)
c.64+8455C>T (n.64+8455C>T)
n.155+14G>A
n.335+8455C>T
n.330+8455C>T
c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T)
 gnomAD v4
3g.8734004G>CCA2236286CAV3,SSUH2c.114+14G>C (n.114+14G>C)
c.64+8455C>G (n.64+8455C>G)
n.155+14G>C
n.335+8455C>G
n.330+8455C>G
c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8734004G=CA1344396845CAV3,SSUH2c.114+14G= (n.114+14G=)
c.64+8455C= (n.64+8455C=)
n.155+14G=
n.335+8455C=
n.330+8455C=
c.-283+8455C= (n.-283+8455C=)
3g.8734005C>ACA2664270009CAV3,SSUH2c.114+15C>A (n.114+15C>A)
c.64+8454G>T (n.64+8454G>T)
n.155+15C>A
n.335+8454G>T
n.330+8454G>T
c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T)
 gnomAD v4
3g.8734005C=CA1344396848CAV3,SSUH2c.114+15C= (n.114+15C=)
c.64+8454G= (n.64+8454G=)
n.155+15C=
n.335+8454G=
n.330+8454G=
c.-283+8454G= (n.-283+8454G=)
3g.8734005C>TCA2236287CAV3,SSUH2c.114+15C>T (n.114+15C>T)
c.64+8454G>A (n.64+8454G>A)
n.155+15C>T
n.335+8454G>A
n.330+8454G>A
c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734006C>ACA2577496482CAV3,SSUH2c.114+16C>A (n.114+16C>A)
c.64+8453G>T (n.64+8453G>T)
n.155+16C>A
n.335+8453G>T
n.330+8453G>T
c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T)
 gnomAD v4
3g.8734006C=CA1344396852CAV3,SSUH2c.114+16C= (n.114+16C=)
c.64+8453G= (n.64+8453G=)
n.155+16C=
n.335+8453G=
n.330+8453G=
c.-283+8453G= (n.-283+8453G=)
3g.8734006C>TCA1344396853CAV3,SSUH2c.114+16C>T (n.114+16C>T)
c.64+8453G>A (n.64+8453G>A)
n.155+16C>T
n.335+8453G>A
n.330+8453G>A
c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8734007T>CCA2664270011CAV3,SSUH2c.114+17T>C (n.114+17T>C)
c.64+8452A>G (n.64+8452A>G)
n.155+17T>C
n.335+8452A>G
n.330+8452A>G
c.-283+8452A>G (n.-283+8452A>G)
 gnomAD v4
3g.8734007T>GCA2664270012CAV3,SSUH2c.114+17T>G (n.114+17T>G)
c.64+8452A>C (n.64+8452A>C)
n.155+17T>G
n.335+8452A>C
n.330+8452A>C
c.-283+8452A>C (n.-283+8452A>C)
 gnomAD v4
3g.8734007dupCA2664270010CAV3,SSUH2c.114+17dup (n.114+17dup)
c.64+8452dup (n.64+8452dup)
n.155+17dup
n.335+8452dup
n.330+8452dup
c.-283+8452dup (n.-283+8452dup)
 gnomAD v4
3g.8734008G>ACA2236288CAV3,SSUH2c.114+18G>A (n.114+18G>A)
c.64+8451C>T (n.64+8451C>T)
n.155+18G>A
n.335+8451C>T
n.330+8451C>T
c.-283+8451C>T (n.-283+8451C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734008G=CA1344396855CAV3,SSUH2c.114+18G= (n.114+18G=)
c.64+8451C= (n.64+8451C=)
n.155+18G=
n.335+8451C=
n.330+8451C=
c.-283+8451C= (n.-283+8451C=)
3g.8734009C>ACA2664270013CAV3,SSUH2c.114+19C>A (n.114+19C>A)
c.64+8450G>T (n.64+8450G>T)
n.155+19C>A
n.335+8450G>T
n.330+8450G>T
c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T)
 gnomAD v4
3g.8734009C>TCA2664270014CAV3,SSUH2c.114+19C>T (n.114+19C>T)
c.64+8450G>A (n.64+8450G>A)
n.155+19C>T
n.335+8450G>A
n.330+8450G>A
c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A)
 gnomAD v4
3g.8734010C>ACA2664270015CAV3,SSUH2c.114+20C>A (n.114+20C>A)
c.64+8449G>T (n.64+8449G>T)
n.155+20C>A
n.335+8449G>T
n.330+8449G>T
c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T)
 gnomAD v4
3g.8734010C=CA1344396863CAV3,SSUH2c.114+20C= (n.114+20C=)
c.64+8449G= (n.64+8449G=)
n.155+20C=
n.335+8449G=
n.330+8449G=
c.-283+8449G= (n.-283+8449G=)
3g.8734010C>GCA2236289CAV3,SSUH2c.114+20C>G (n.114+20C>G)
c.64+8449G>C (n.64+8449G>C)
n.155+20C>G
n.335+8449G>C
n.330+8449G>C
c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C)
 dbSNP ExAC
3g.8734010C>TCA16605012CAV3,SSUH2c.114+20C>T (n.114+20C>T)
c.64+8449G>A (n.64+8449G>A)
n.155+20C>T
n.335+8449G>A
n.330+8449G>A
c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734011T>GCA2664270016CAV3,SSUH2c.114+21T>G (n.114+21T>G)
c.64+8448A>C (n.64+8448A>C)
n.155+21T>G
n.335+8448A>C
n.330+8448A>C
c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C)
 gnomAD v4
3g.8734012C>ACA2577496483CAV3,SSUH2c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.64+8447G>T (n.64+8447G>T)
n.155+22C>A
n.335+8447G>T
n.330+8447G>T
c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T)
 gnomAD v4
3g.8734012C=CA1344396865CAV3,SSUH2c.114+22C= (n.114+22C=)
c.64+8447G= (n.64+8447G=)
n.155+22C=
n.335+8447G=
n.330+8447G=
c.-283+8447G= (n.-283+8447G=)
3g.8734012C>TCA2236290CAV3,SSUH2c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.64+8447G>A (n.64+8447G>A)
n.155+22C>T
n.335+8447G>A
n.330+8447G>A
c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>ACA2236291CAV3,SSUH2c.114+23G>A (n.114+23G>A)
c.64+8446C>T (n.64+8446C>T)
n.155+23G>A
n.335+8446C>T
n.330+8446C>T
c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>CCA2236292CAV3,SSUH2c.114+23G>C (n.114+23G>C)
c.64+8446C>G (n.64+8446C>G)
n.155+23G>C
n.335+8446C>G
n.330+8446C>G
c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.8734013G=CA1344396870CAV3,SSUH2c.114+23G= (n.114+23G=)
c.64+8446C= (n.64+8446C=)
n.155+23G=
n.335+8446C=
n.330+8446C=
c.-283+8446C= (n.-283+8446C=)
3g.8734013G>TCA2664270017CAV3,SSUH2c.114+23G>T (n.114+23G>T)
c.64+8446C>A (n.64+8446C>A)
n.155+23G>T
n.335+8446C>A
n.330+8446C>A
c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A)
 gnomAD v4
3g.8734014G>ACA2577496484CAV3,SSUH2c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.64+8445C>T (n.64+8445C>T)
n.155+24G>A
n.335+8445C>T
n.330+8445C>T
c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T)
3g.8734015C>ACA2531465159CAV3,SSUH2c.114+25C>A (n.114+25C>A)
c.64+8444G>T (n.64+8444G>T)
n.155+25C>A
n.335+8444G>T
n.330+8444G>T
c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T)
 gnomAD v4
3g.8734015C=CA1344396875CAV3,SSUH2c.114+25C= (n.114+25C=)
c.64+8444G= (n.64+8444G=)
n.155+25C=
n.335+8444G=
n.330+8444G=
c.-283+8444G= (n.-283+8444G=)
3g.8734015C>TCA69861934CAV3,SSUH2c.114+25C>T (n.114+25C>T)
c.64+8444G>A (n.64+8444G>A)
n.155+25C>T
n.335+8444G>A
n.330+8444G>A
c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>ACA215175CAV3,SSUH2c.114+26G>A (n.114+26G>A)
c.64+8443C>T (n.64+8443C>T)
n.155+26G>A
n.335+8443C>T
n.330+8443C>T
c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>CCA2577496485CAV3,SSUH2c.114+26G>C (n.114+26G>C)
c.64+8443C>G (n.64+8443C>G)
n.155+26G>C
n.335+8443C>G
n.330+8443C>G
c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G)
3g.8734016G=CA1344396887CAV3,SSUH2c.114+26G= (n.114+26G=)
c.64+8443C= (n.64+8443C=)
n.155+26G=
n.335+8443C=
n.330+8443C=
c.-283+8443C= (n.-283+8443C=)
3g.8734016G>TCA2581856485CAV3,SSUH2c.114+26G>T (n.114+26G>T)
c.64+8443C>A (n.64+8443C>A)
n.155+26G>T
n.335+8443C>A
n.330+8443C>A
c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A)
 gnomAD v4
3g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGGCA916830563CAV3,SSUH2c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG)
c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC)
n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG
n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC
n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC
c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP
3g.8734018G=CA1344396888CAV3,SSUH2c.114+28G= (n.114+28G=)
c.64+8441C= (n.64+8441C=)
n.155+28G=
n.335+8441C=
n.330+8441C=
c.-283+8441C= (n.-283+8441C=)
3g.8734019C>ACA1344396897CAV3,SSUH2c.114+29C>A (n.114+29C>A)
c.64+8440G>T (n.64+8440G>T)
n.155+29C>A
n.335+8440G>T
n.330+8440G>T
c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734019C=CA1344396896CAV3,SSUH2c.114+29C= (n.114+29C=)
c.64+8440G= (n.64+8440G=)
n.155+29C=
n.335+8440G=
n.330+8440G=
c.-283+8440G= (n.-283+8440G=)
3g.8734019C>GCA1344396898CAV3,SSUH2c.114+29C>G (n.114+29C>G)
c.64+8440G>C (n.64+8440G>C)
n.155+29C>G
n.335+8440G>C
n.330+8440G>C
c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C)
 dbSNP
3g.8734019C>TCA2236293CAV3,SSUH2c.114+29C>T (n.114+29C>T)
c.64+8440G>A (n.64+8440G>A)
n.155+29C>T
n.335+8440G>A
n.330+8440G>A
c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734019dupCA911555058CAV3,SSUH2c.114+29dup (n.114+29dup)
c.64+8440dup (n.64+8440dup)
n.155+29dup
n.335+8440dup
n.330+8440dup
c.-283+8440dup (n.-283+8440dup)
 dbSNP
3g.8734019_8734020insCTCA2664270018CAV3,SSUH2c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT)
c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG)
n.155+29_155+30insCT
n.335+8439_335+8440insAG
n.330+8439_330+8440insAG
c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG)
 gnomAD v4
3g.8734020G>ACA2236294CAV3,SSUH2c.114+30G>A (n.114+30G>A)
c.64+8439C>T (n.64+8439C>T)
n.155+30G>A
n.335+8439C>T
n.330+8439C>T
c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734020G=CA1344396904CAV3,SSUH2c.114+30G= (n.114+30G=)
c.64+8439C= (n.64+8439C=)
n.155+30G=
n.335+8439C=
n.330+8439C=
c.-283+8439C= (n.-283+8439C=)
3g.8734021G>CCA2664270019CAV3,SSUH2c.114+31G>C (n.114+31G>C)
c.64+8438C>G (n.64+8438C>G)
n.155+31G>C
n.335+8438C>G
n.330+8438C>G
c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G)
 gnomAD v4
3g.8734021G>TCA2664270020CAV3,SSUH2c.114+31G>T (n.114+31G>T)
c.64+8438C>A (n.64+8438C>A)
n.155+31G>T
n.335+8438C>A
n.330+8438C>A
c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A)
 gnomAD v4
3g.8734022A=CA1344396907CAV3,SSUH2c.114+32A= (n.114+32A=)
c.64+8437T= (n.64+8437T=)
n.155+32A=
n.335+8437T=
n.330+8437T=
c.-283+8437T= (n.-283+8437T=)
3g.8734022A>GCA1344396910CAV3,SSUH2c.114+32A>G (n.114+32A>G)
c.64+8437T>C (n.64+8437T>C)
n.155+32A>G
n.335+8437T>C
n.330+8437T>C
c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G>ACA1344396912CAV3,SSUH2c.114+33G>A (n.114+33G>A)
c.64+8436C>T (n.64+8436C>T)
n.155+33G>A
n.335+8436C>T
n.330+8436C>T
c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G=CA1344396915CAV3,SSUH2c.114+33G= (n.114+33G=)
c.64+8436C= (n.64+8436C=)
n.155+33G=
n.335+8436C=
n.330+8436C=
c.-283+8436C= (n.-283+8436C=)
3g.8734024A>GCA2664270021CAV3,SSUH2c.114+34A>G (n.114+34A>G)
c.64+8435T>C (n.64+8435T>C)
n.155+34A>G
n.335+8435T>C
n.330+8435T>C
c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C)
 gnomAD v4
3g.8734024A>TCA2664270022CAV3,SSUH2c.114+34A>T (n.114+34A>T)
c.64+8435T>A (n.64+8435T>A)
n.155+34A>T
n.335+8435T>A
n.330+8435T>A
c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A)
 gnomAD v4
3g.8734025G>ACA2664270023CAV3,SSUH2c.114+35G>A (n.114+35G>A)
c.64+8434C>T (n.64+8434C>T)
n.155+35G>A
n.335+8434C>T
n.330+8434C>T
c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T)
 gnomAD v4
3g.8734025G>CCA911555087CAV3,SSUH2c.114+35G>C (n.114+35G>C)
c.64+8434C>G (n.64+8434C>G)
n.155+35G>C
n.335+8434C>G
n.330+8434C>G
c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G)
 dbSNP
3g.8734025G=CA1344396916CAV3,SSUH2c.114+35G= (n.114+35G=)
c.64+8434C= (n.64+8434C=)
n.155+35G=
n.335+8434C=
n.330+8434C=
c.-283+8434C= (n.-283+8434C=)
3g.8734026T>ACA540845450CAV3,SSUH2c.114+36T>A (n.114+36T>A)
c.64+8433A>T (n.64+8433A>T)
n.155+36T>A
n.335+8433A>T
n.330+8433A>T
c.-283+8433A>T (n.-283+8433A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734026T>CCA2664270024CAV3,SSUH2c.114+36T>C (n.114+36T>C)
c.64+8433A>G (n.64+8433A>G)
n.155+36T>C
n.335+8433A>G
n.330+8433A>G
c.-283+8433A>G (n.-283+8433A>G)
 gnomAD v4
3g.8734026T>GCA2701969609CAV3,SSUH2c.114+36T>G (n.114+36T>G)
c.64+8433A>C (n.64+8433A>C)
n.155+36T>G
n.335+8433A>C
n.330+8433A>C
c.-283+8433A>C (n.-283+8433A>C)
 dbSNP
3g.8734026T=CA1344396918CAV3,SSUH2c.114+36T= (n.114+36T=)
c.64+8433A= (n.64+8433A=)
n.155+36T=
n.335+8433A=
n.330+8433A=
c.-283+8433A= (n.-283+8433A=)
3g.8734027G>ACA2664270025CAV3,SSUH2c.114+37G>A (n.114+37G>A)
c.64+8432C>T (n.64+8432C>T)
n.155+37G>A
n.335+8432C>T
n.330+8432C>T
c.-283+8432C>T (n.-283+8432C>T)
 gnomAD v4
3g.8734027G>TCA2577496486CAV3,SSUH2c.114+37G>T (n.114+37G>T)
c.64+8432C>A (n.64+8432C>A)
n.155+37G>T
n.335+8432C>A
n.330+8432C>A
c.-283+8432C>A (n.-283+8432C>A)
3g.8734028T>ACA1344396920CAV3,SSUH2c.114+38T>A (n.114+38T>A)
c.64+8431A>T (n.64+8431A>T)
n.155+38T>A
n.335+8431A>T
n.330+8431A>T
c.-283+8431A>T (n.-283+8431A>T)
 dbSNP
3g.8734028T=CA1344396919CAV3,SSUH2c.114+38T= (n.114+38T=)
c.64+8431A= (n.64+8431A=)
n.155+38T=
n.335+8431A=
n.330+8431A=
c.-283+8431A= (n.-283+8431A=)
3g.8734029C>ACA2577496487CAV3,SSUH2c.114+39C>A (n.114+39C>A)
c.64+8430G>T (n.64+8430G>T)
n.155+39C>A
n.335+8430G>T
n.330+8430G>T
c.-283+8430G>T (n.-283+8430G>T)
 gnomAD v4
3g.8734030A=CA1344396921CAV3,SSUH2c.114+40A= (n.114+40A=)
c.64+8429T= (n.64+8429T=)
n.155+40A=
n.335+8429T=
n.330+8429T=
c.-283+8429T= (n.-283+8429T=)
3g.8734030A>GCA2236295CAV3,SSUH2c.114+40A>G (n.114+40A>G)
c.64+8429T>C (n.64+8429T>C)
n.155+40A>G
n.335+8429T>C
n.330+8429T>C
c.-283+8429T>C (n.-283+8429T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8734031G>ACA2664270026CAV3,SSUH2c.114+41G>A (n.114+41G>A)
c.64+8428C>T (n.64+8428C>T)
n.155+41G>A
n.335+8428C>T
n.330+8428C>T
c.-283+8428C>T (n.-283+8428C>T)
 gnomAD v4
3g.8734031G>TCA2664270027CAV3,SSUH2c.114+41G>T (n.114+41G>T)
c.64+8428C>A (n.64+8428C>A)
n.155+41G>T
n.335+8428C>A
n.330+8428C>A
c.-283+8428C>A (n.-283+8428C>A)
 gnomAD v4
3g.8734032G>ACA2664270028CAV3,SSUH2c.114+42G>A (n.114+42G>A)
c.64+8427C>T (n.64+8427C>T)
n.155+42G>A
n.335+8427C>T
n.330+8427C>T
c.-283+8427C>T (n.-283+8427C>T)
 gnomAD v4
3g.8734034T>CCA2664270029CAV3,SSUH2c.114+44T>C (n.114+44T>C)
c.64+8425A>G (n.64+8425A>G)
n.155+44T>C
n.335+8425A>G
n.330+8425A>G
c.-283+8425A>G (n.-283+8425A>G)
 gnomAD v4
3g.8734035T>GCA2664270030CAV3,SSUH2c.114+45T>G (n.114+45T>G)
c.64+8424A>C (n.64+8424A>C)
n.155+45T>G
n.335+8424A>C
n.330+8424A>C
c.-283+8424A>C (n.-283+8424A>C)
 gnomAD v4
3g.8734036G>ACA2664270031CAV3,SSUH2c.114+46G>A (n.114+46G>A)
c.64+8423C>T (n.64+8423C>T)
n.155+46G>A
n.335+8423C>T
n.330+8423C>T
c.-283+8423C>T (n.-283+8423C>T)
 gnomAD v4
3g.8734036G>TCA2664270032CAV3,SSUH2c.114+46G>T (n.114+46G>T)
c.64+8423C>A (n.64+8423C>A)
n.155+46G>T
n.335+8423C>A
n.330+8423C>A
c.-283+8423C>A (n.-283+8423C>A)
 gnomAD v4
3g.8734037C>ACA1344396930CAV3,SSUH2c.114+47C>A (n.114+47C>A)
c.64+8422G>T (n.64+8422G>T)
n.155+47C>A
n.335+8422G>T
n.330+8422G>T
c.-283+8422G>T (n.-283+8422G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734037C=CA1344396927CAV3,SSUH2c.114+47C= (n.114+47C=)
c.64+8422G= (n.64+8422G=)
n.155+47C=
n.335+8422G=
n.330+8422G=
c.-283+8422G= (n.-283+8422G=)
3g.8734037C>GCA2236296CAV3,SSUH2c.114+47C>G (n.114+47C>G)
c.64+8422G>C (n.64+8422G>C)
n.155+47C>G
n.335+8422G>C
n.330+8422G>C
c.-283+8422G>C (n.-283+8422G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734037C>TCA2236297CAV3,SSUH2c.114+47C>T (n.114+47C>T)
c.64+8422G>A (n.64+8422G>A)
n.155+47C>T
n.335+8422G>A
n.330+8422G>A
c.-283+8422G>A (n.-283+8422G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734038G>ACA2236298CAV3,SSUH2c.114+48G>A (n.114+48G>A)
c.64+8421C>T (n.64+8421C>T)
n.155+48G>A
n.335+8421C>T
n.330+8421C>T
c.-283+8421C>T (n.-283+8421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734038G>CCA2664270033CAV3,SSUH2c.114+48G>C (n.114+48G>C)
c.64+8421C>G (n.64+8421C>G)
n.155+48G>C
n.335+8421C>G
n.330+8421C>G
c.-283+8421C>G (n.-283+8421C>G)
 gnomAD v4
3g.8734038G=CA1344396932CAV3,SSUH2c.114+48G= (n.114+48G=)
c.64+8421C= (n.64+8421C=)
n.155+48G=
n.335+8421C=
n.330+8421C=
c.-283+8421C= (n.-283+8421C=)
3g.8734042C>ACA2577496488CAV3,SSUH2c.114+52C>A (n.114+52C>A)
c.64+8417G>T (n.64+8417G>T)
n.155+52C>A
n.335+8417G>T
n.330+8417G>T
c.-283+8417G>T (n.-283+8417G>T)
 gnomAD v4
3g.8734042C=CA1344396936CAV3,SSUH2c.114+52C= (n.114+52C=)
c.64+8417G= (n.64+8417G=)
n.155+52C=
n.335+8417G=
n.330+8417G=
c.-283+8417G= (n.-283+8417G=)
3g.8734042C>GCA1044887019CAV3,SSUH2c.114+52C>G (n.114+52C>G)
c.64+8417G>C (n.64+8417G>C)
n.155+52C>G
n.335+8417G>C
n.330+8417G>C
c.-283+8417G>C (n.-283+8417G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734042C>TCA2236299CAV3,SSUH2c.114+52C>T (n.114+52C>T)
c.64+8417G>A (n.64+8417G>A)
n.155+52C>T
n.335+8417G>A
n.330+8417G>A
c.-283+8417G>A (n.-283+8417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734043G>ACA540845451CAV3,SSUH2c.114+53G>A (n.114+53G>A)
c.64+8416C>T (n.64+8416C>T)
n.155+53G>A
n.335+8416C>T
n.330+8416C>T
c.-283+8416C>T (n.-283+8416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734043G=CA1344396938CAV3,SSUH2c.114+53G= (n.114+53G=)
c.64+8416C= (n.64+8416C=)
n.155+53G=
n.335+8416C=
n.330+8416C=
c.-283+8416C= (n.-283+8416C=)
3g.8734043G>TCA2664270034CAV3,SSUH2c.114+53G>T (n.114+53G>T)
c.64+8416C>A (n.64+8416C>A)
n.155+53G>T
n.335+8416C>A
n.330+8416C>A
c.-283+8416C>A (n.-283+8416C>A)
 gnomAD v4
3g.8734045G>ACA2664270035CAV3,SSUH2c.114+55G>A (n.114+55G>A)
c.64+8414C>T (n.64+8414C>T)
n.155+55G>A
n.335+8414C>T
n.330+8414C>T
c.-283+8414C>T (n.-283+8414C>T)
 gnomAD v4
3g.8734047G>ACA1044887043CAV3,SSUH2c.114+57G>A (n.114+57G>A)
c.64+8412C>T (n.64+8412C>T)
n.155+57G>A
n.335+8412C>T
n.330+8412C>T
c.-283+8412C>T (n.-283+8412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734047G=CA1344396942CAV3,SSUH2c.114+57G= (n.114+57G=)
c.64+8412C= (n.64+8412C=)
n.155+57G=
n.335+8412C=
n.330+8412C=
c.-283+8412C= (n.-283+8412C=)
3g.8734049_8734050delCA2664270036CAV3,SSUH2c.114+59_114+60del (n.114+59_114+60del)
c.64+8411_64+8412del (n.64+8411_64+8412del)
n.155+59_155+60del
n.335+8411_335+8412del
n.330+8411_330+8412del
c.-283+8411_-283+8412del (n.-283+8411_-283+8412del)
 gnomAD v4
3g.8734048C>ACA2577496489CAV3,SSUH2c.114+58C>A (n.114+58C>A)
c.64+8411G>T (n.64+8411G>T)
n.155+58C>A
n.335+8411G>T
n.330+8411G>T
c.-283+8411G>T (n.-283+8411G>T)
 gnomAD v4
3g.8734048C=CA1344396946CAV3,SSUH2c.114+58C= (n.114+58C=)
c.64+8411G= (n.64+8411G=)
n.155+58C=
n.335+8411G=
n.330+8411G=
c.-283+8411G= (n.-283+8411G=)
3g.8734048C>TCA69861949CAV3,SSUH2c.114+58C>T (n.114+58C>T)
c.64+8411G>A (n.64+8411G>A)
n.155+58C>T
n.335+8411G>A
n.330+8411G>A
c.-283+8411G>A (n.-283+8411G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734049G>ACA540845452CAV3,SSUH2c.114+59G>A (n.114+59G>A)
c.64+8410C>T (n.64+8410C>T)
n.155+59G>A
n.335+8410C>T
n.330+8410C>T
c.-283+8410C>T (n.-283+8410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734049G=CA1344396950CAV3,SSUH2c.114+59G= (n.114+59G=)
c.64+8410C= (n.64+8410C=)
n.155+59G=
n.335+8410C=
n.330+8410C=
c.-283+8410C= (n.-283+8410C=)
3g.8734049G>TCA2664270037CAV3,SSUH2c.114+59G>T (n.114+59G>T)
c.64+8410C>A (n.64+8410C>A)
n.155+59G>T
n.335+8410C>A
n.330+8410C>A
c.-283+8410C>A (n.-283+8410C>A)
 gnomAD v4
3g.8734051T>CCA911555111CAV3,SSUH2c.114+61T>C (n.114+61T>C)
c.64+8408A>G (n.64+8408A>G)
n.155+61T>C
n.335+8408A>G
n.330+8408A>G
c.-283+8408A>G (n.-283+8408A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734051T=CA1344396953CAV3,SSUH2c.114+61T= (n.114+61T=)
c.64+8408A= (n.64+8408A=)
n.155+61T=
n.335+8408A=
n.330+8408A=
c.-283+8408A= (n.-283+8408A=)
3g.8734053G>ACA911555113CAV3,SSUH2c.114+63G>A (n.114+63G>A)
c.64+8406C>T (n.64+8406C>T)
n.155+63G>A
n.335+8406C>T
n.330+8406C>T
c.-283+8406C>T (n.-283+8406C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734053G=CA1344396960CAV3,SSUH2c.114+63G= (n.114+63G=)
c.64+8406C= (n.64+8406C=)
n.155+63G=
n.335+8406C=
n.330+8406C=
c.-283+8406C= (n.-283+8406C=)
3g.8734053G>TCA2664270038CAV3,SSUH2c.114+63G>T (n.114+63G>T)
c.64+8406C>A (n.64+8406C>A)
n.155+63G>T
n.335+8406C>A
n.330+8406C>A
c.-283+8406C>A (n.-283+8406C>A)
 gnomAD v4
3g.8734054G>CCA2664270039CAV3,SSUH2c.114+64G>C (n.114+64G>C)
c.64+8405C>G (n.64+8405C>G)
n.155+64G>C
n.335+8405C>G
n.330+8405C>G
c.-283+8405C>G (n.-283+8405C>G)
 gnomAD v4
3g.8734054G>TCA2664270040CAV3,SSUH2c.114+64G>T (n.114+64G>T)
c.64+8405C>A (n.64+8405C>A)
n.155+64G>T
n.335+8405C>A
n.330+8405C>A
c.-283+8405C>A (n.-283+8405C>A)
 gnomAD v4
3g.8734055C>ACA2664270041CAV3,SSUH2c.114+65C>A (n.114+65C>A)
c.64+8404G>T (n.64+8404G>T)
n.155+65C>A
n.335+8404G>T
n.330+8404G>T
c.-283+8404G>T (n.-283+8404G>T)
 gnomAD v4
3g.8734055C>TCA2664270042CAV3,SSUH2c.114+65C>T (n.114+65C>T)
c.64+8404G>A (n.64+8404G>A)
n.155+65C>T
n.335+8404G>A
n.330+8404G>A
c.-283+8404G>A (n.-283+8404G>A)
 gnomAD v4
3g.8734056delCA2577496490CAV3,SSUH2c.114+66del (n.114+66del)
c.64+8403del (n.64+8403del)
n.155+66del
n.335+8403del
n.330+8403del
c.-283+8403del (n.-283+8403del)
3g.8734056A=CA1344396963CAV3,SSUH2c.114+66A= (n.114+66A=)
c.64+8403T= (n.64+8403T=)
n.155+66A=
n.335+8403T=
n.330+8403T=
c.-283+8403T= (n.-283+8403T=)
3g.8734056A>CCA1344396964CAV3,SSUH2c.114+66A>C (n.114+66A>C)
c.64+8403T>G (n.64+8403T>G)
n.155+66A>C
n.335+8403T>G
n.330+8403T>G
c.-283+8403T>G (n.-283+8403T>G)
 dbSNP
3g.8734056A>GCA2664270043CAV3,SSUH2c.114+66A>G (n.114+66A>G)
c.64+8403T>C (n.64+8403T>C)
n.155+66A>G
n.335+8403T>C
n.330+8403T>C
c.-283+8403T>C (n.-283+8403T>C)
 gnomAD v4
3g.8734057G>TCA2664270044CAV3,SSUH2c.114+67G>T (n.114+67G>T)
c.64+8402C>A (n.64+8402C>A)
n.155+67G>T
n.335+8402C>A
n.330+8402C>A
c.-283+8402C>A (n.-283+8402C>A)
 gnomAD v4
3g.8734058G>CCA2664270045CAV3,SSUH2c.114+68G>C (n.114+68G>C)
c.64+8401C>G (n.64+8401C>G)
n.155+68G>C
n.335+8401C>G
n.330+8401C>G
c.-283+8401C>G (n.-283+8401C>G)
 gnomAD v4
3g.8734058G>TCA2664270046CAV3,SSUH2c.114+68G>T (n.114+68G>T)
c.64+8401C>A (n.64+8401C>A)
n.155+68G>T
n.335+8401C>A
n.330+8401C>A
c.-283+8401C>A (n.-283+8401C>A)
 gnomAD v4
3g.8734059G>TCA2664270047CAV3,SSUH2c.114+69G>T (n.114+69G>T)
c.64+8400C>A (n.64+8400C>A)
n.155+69G>T
n.335+8400C>A
n.330+8400C>A
c.-283+8400C>A (n.-283+8400C>A)
 gnomAD v4
3g.8734060G>ACA1344396972CAV3,SSUH2c.114+70G>A (n.114+70G>A)
c.64+8399C>T (n.64+8399C>T)
n.155+70G>A
n.335+8399C>T
n.330+8399C>T
c.-283+8399C>T (n.-283+8399C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734060G>CCA2664270048CAV3,SSUH2c.114+70G>C (n.114+70G>C)
c.64+8399C>G (n.64+8399C>G)
n.155+70G>C
n.335+8399C>G
n.330+8399C>G
c.-283+8399C>G (n.-283+8399C>G)
 gnomAD v4
3g.8734060G=CA1344396966CAV3,SSUH2c.114+70G= (n.114+70G=)
c.64+8399C= (n.64+8399C=)
n.155+70G=
n.335+8399C=
n.330+8399C=
c.-283+8399C= (n.-283+8399C=)
3g.8734060G>TCA1344396969CAV3,SSUH2c.114+70G>T (n.114+70G>T)
c.64+8399C>A (n.64+8399C>A)
n.155+70G>T
n.335+8399C>A
n.330+8399C>A
c.-283+8399C>A (n.-283+8399C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734061A=CA1344396975CAV3,SSUH2c.114+71A= (n.114+71A=)
c.64+8398T= (n.64+8398T=)
n.155+71A=
n.335+8398T=
n.330+8398T=
c.-283+8398T= (n.-283+8398T=)
3g.8734061A>CCA69861951CAV3,SSUH2c.114+71A>C (n.114+71A>C)
c.64+8398T>G (n.64+8398T>G)
n.155+71A>C
n.335+8398T>G
n.330+8398T>G
c.-283+8398T>G (n.-283+8398T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734061A>GCA1344396976CAV3,SSUH2c.114+71A>G (n.114+71A>G)
c.64+8398T>C (n.64+8398T>C)
n.155+71A>G
n.335+8398T>C
n.330+8398T>C
c.-283+8398T>C (n.-283+8398T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734062G>ACA2664270049CAV3,SSUH2c.114+72G>A (n.114+72G>A)
c.64+8397C>T (n.64+8397C>T)
n.155+72G>A
n.335+8397C>T
n.330+8397C>T
c.-283+8397C>T (n.-283+8397C>T)
 gnomAD v4
3g.8734062G>CCA2664270050CAV3,SSUH2c.114+72G>C (n.114+72G>C)
c.64+8397C>G (n.64+8397C>G)
n.155+72G>C
n.335+8397C>G
n.330+8397C>G
c.-283+8397C>G (n.-283+8397C>G)
 gnomAD v4
3g.8734063G=CA1344396980CAV3,SSUH2c.114+73G= (n.114+73G=)
c.64+8396C= (n.64+8396C=)
n.155+73G=
n.335+8396C=
n.330+8396C=
c.-283+8396C= (n.-283+8396C=)
3g.8734063G>TCA540845453CAV3,SSUH2c.114+73G>T (n.114+73G>T)
c.64+8396C>A (n.64+8396C>A)
n.155+73G>T
n.335+8396C>A
n.330+8396C>A
c.-283+8396C>A (n.-283+8396C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734064G>ACA2664270051CAV3,SSUH2c.114+74G>A (n.114+74G>A)
c.64+8395C>T (n.64+8395C>T)
n.155+74G>A
n.335+8395C>T
n.330+8395C>T
c.-283+8395C>T (n.-283+8395C>T)
 gnomAD v4
3g.8734064G>TCA2577496491CAV3,SSUH2c.114+74G>T (n.114+74G>T)
c.64+8395C>A (n.64+8395C>A)
n.155+74G>T
n.335+8395C>A
n.330+8395C>A
c.-283+8395C>A (n.-283+8395C>A)
 gnomAD v4
3g.8734065T>GCA647438111CAV3,SSUH2c.114+75T>G (n.114+75T>G)
c.64+8394A>C (n.64+8394A>C)
n.155+75T>G
n.335+8394A>C
n.330+8394A>C
c.-283+8394A>C (n.-283+8394A>C)
 dbSNP COSMIC
3g.8734065T=CA1344396983CAV3,SSUH2c.114+75T= (n.114+75T=)
c.64+8394A= (n.64+8394A=)
n.155+75T=
n.335+8394A=
n.330+8394A=
c.-283+8394A= (n.-283+8394A=)
3g.8734068C>ACA2577496492CAV3,SSUH2c.114+78C>A (n.114+78C>A)
c.64+8391G>T (n.64+8391G>T)
n.155+78C>A
n.335+8391G>T
n.330+8391G>T
c.-283+8391G>T (n.-283+8391G>T)
 gnomAD v4
3g.8734069T>CCA2664270052CAV3,SSUH2c.114+79T>C (n.114+79T>C)
c.64+8390A>G (n.64+8390A>G)
n.155+79T>C
n.335+8390A>G
n.330+8390A>G
c.-283+8390A>G (n.-283+8390A>G)
 gnomAD v4
3g.8734070G>ACA2664270053CAV3,SSUH2c.114+80G>A (n.114+80G>A)
c.64+8389C>T (n.64+8389C>T)
n.155+80G>A
n.335+8389C>T
n.330+8389C>T
c.-283+8389C>T (n.-283+8389C>T)
 gnomAD v4
3g.8734070G>TCA2664270054CAV3,SSUH2c.114+80G>T (n.114+80G>T)
c.64+8389C>A (n.64+8389C>A)
n.155+80G>T
n.335+8389C>A
n.330+8389C>A
c.-283+8389C>A (n.-283+8389C>A)
 gnomAD v4
3g.8734071C>TCA2664270055CAV3,SSUH2c.114+81C>T (n.114+81C>T)
c.64+8388G>A (n.64+8388G>A)
n.155+81C>T
n.335+8388G>A
n.330+8388G>A
c.-283+8388G>A (n.-283+8388G>A)
 gnomAD v4
3g.8734072T>CCA911555130CAV3,SSUH2c.114+82T>C (n.114+82T>C)
c.64+8387A>G (n.64+8387A>G)
n.155+82T>C
n.335+8387A>G
n.330+8387A>G
c.-283+8387A>G (n.-283+8387A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734072T=CA1344396987CAV3,SSUH2c.114+82T= (n.114+82T=)
c.64+8387A= (n.64+8387A=)
n.155+82T=
n.335+8387A=
n.330+8387A=
c.-283+8387A= (n.-283+8387A=)
3g.8734073G>ACA1044887058CAV3,SSUH2c.114+83G>A (n.114+83G>A)
c.64+8386C>T (n.64+8386C>T)
n.155+83G>A
n.335+8386C>T
n.330+8386C>T
c.-283+8386C>T (n.-283+8386C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734073G>CCA2664270056CAV3,SSUH2c.114+83G>C (n.114+83G>C)
c.64+8386C>G (n.64+8386C>G)
n.155+83G>C
n.335+8386C>G
n.330+8386C>G
c.-283+8386C>G (n.-283+8386C>G)
 gnomAD v4
3g.8734073G=CA1344396989CAV3,SSUH2c.114+83G= (n.114+83G=)
c.64+8386C= (n.64+8386C=)
n.155+83G=
n.335+8386C=
n.330+8386C=
c.-283+8386C= (n.-283+8386C=)

Number of alleles fetched