Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733920_8733925delCA2664269990CAV3,SSUH2c.44_49del (p.Lys15_Asp16del)
c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del)
n.85_90del
n.335+8535_335+8540del
n.330+8535_330+8540del
c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del)
 gnomAD v4
3g.8733925A>CCA351661341CAV3,SSUH2c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.64+8534T>G (n.64+8534T>G)
n.90A>C
n.335+8534T>G
n.330+8534T>G
c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G)
3g.8733925A>GCA351661345CAV3,SSUH2c.49A>G (p.Ile17Val)
c.64+8534T>C (n.64+8534T>C)
n.90A>G
n.335+8534T>C
n.330+8534T>C
c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C)
3g.8733925A>TCA351661346CAV3,SSUH2c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.64+8534T>A (n.64+8534T>A)
n.90A>T
n.335+8534T>A
n.330+8534T>A
c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A)
3g.8733926T>ACA351661348CAV3,SSUH2c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.64+8533A>T (n.64+8533A>T)
n.91T>A
n.335+8533A>T
n.330+8533A>T
c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T)
3g.8733926T>CCA351661350CAV3,SSUH2c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.64+8533A>G (n.64+8533A>G)
n.91T>C
n.335+8533A>G
n.330+8533A>G
c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G)
 ClinVar
3g.8733926T>GCA351661351CAV3,SSUH2c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.64+8533A>C (n.64+8533A>C)
n.91T>G
n.335+8533A>C
n.330+8533A>C
c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C)
3g.8733927C>ACA432356414CAV3,SSUH2c.51C>A (p.Ile17=)
c.64+8532G>T (n.64+8532G>T)
n.92C>A
n.335+8532G>T
n.330+8532G>T
c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733927C=CA1344396611CAV3,SSUH2c.51C= (p.Ile17=)
c.64+8532G= (n.64+8532G=)
n.92C=
n.335+8532G=
n.330+8532G=
c.-283+8532G= (n.-283+8532G=)
3g.8733927C>GCA351661355CAV3,SSUH2c.51C>G (p.Ile17Met)
c.64+8532G>C (n.64+8532G>C)
n.92C>G
n.335+8532G>C
n.330+8532G>C
c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C)
3g.8733927C>TCA432356415CAV3,SSUH2c.51C>T (p.Ile17=)
c.64+8532G>A (n.64+8532G>A)
n.92C>T
n.335+8532G>A
n.330+8532G>A
c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733928C>ACA351661357CAV3,SSUH2c.52C>A (p.His18Asn)
c.64+8531G>T (n.64+8531G>T)
n.93C>A
n.335+8531G>T
n.330+8531G>T
c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T)
3g.8733928C>GCA351661361CAV3,SSUH2c.52C>G (p.His18Asp)
c.64+8531G>C (n.64+8531G>C)
n.93C>G
n.335+8531G>C
n.330+8531G>C
c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C)
3g.8733928C>TCA351661359CAV3,SSUH2c.52C>T (p.His18Tyr)
c.64+8531G>A (n.64+8531G>A)
n.93C>T
n.335+8531G>A
n.330+8531G>A
c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A)
 gnomAD v4
3g.8733929A=CA1344396618CAV3,SSUH2c.53A= (p.His18=)
c.64+8530T= (n.64+8530T=)
n.94A=
n.335+8530T=
n.330+8530T=
c.-283+8530T= (n.-283+8530T=)
3g.8733929A>CCA351661362CAV3,SSUH2c.53A>C (p.His18Pro)
c.64+8530T>G (n.64+8530T>G)
n.94A>C
n.335+8530T>G
n.330+8530T>G
c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G)
3g.8733929A>GCA295959CAV3,SSUH2c.53A>G (p.His18Arg)
c.64+8530T>C (n.64+8530T>C)
n.94A>G
n.335+8530T>C
n.330+8530T>C
c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733929A>TCA351661365CAV3,SSUH2c.53A>T (p.His18Leu)
c.64+8530T>A (n.64+8530T>A)
n.94A>T
n.335+8530T>A
n.330+8530T>A
c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A)
3g.8733930C>ACA351661368CAV3,SSUH2c.54C>A (p.His18Gln)
c.64+8529G>T (n.64+8529G>T)
n.95C>A
n.335+8529G>T
n.330+8529G>T
c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T)
3g.8733930C=CA1344396625CAV3,SSUH2c.54C= (p.His18=)
c.64+8529G= (n.64+8529G=)
n.95C=
n.335+8529G=
n.330+8529G=
c.-283+8529G= (n.-283+8529G=)
3g.8733930C>GCA351661373CAV3,SSUH2c.54C>G (p.His18Gln)
c.64+8529G>C (n.64+8529G>C)
n.95C>G
n.335+8529G>C
n.330+8529G>C
c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C)
3g.8733930C>TCA2236280CAV3,SSUH2c.54C>T (p.His18=)
c.64+8529G>A (n.64+8529G>A)
n.95C>T
n.335+8529G>A
n.330+8529G>A
c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>ACA351661376CAV3,SSUH2c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.64+8528A>T (n.64+8528A>T)
n.96T>A
n.335+8528A>T
n.330+8528A>T
c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T)
3g.8733931T>CCA2236281CAV3,SSUH2c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.64+8528A>G (n.64+8528A>G)
n.96T>C
n.335+8528A>G
n.330+8528A>G
c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>GCA351661377CAV3,SSUH2c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.64+8528A>C (n.64+8528A>C)
n.96T>G
n.335+8528A>C
n.330+8528A>C
c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C)
3g.8733931T=CA1344396630CAV3,SSUH2c.55T= (p.Cys19=)
c.64+8528A= (n.64+8528A=)
n.96T=
n.335+8528A=
n.330+8528A=
c.-283+8528A= (n.-283+8528A=)
3g.8733932G>ACA69861890CAV3,SSUH2c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.64+8527C>T (n.64+8527C>T)
n.97G>A
n.335+8527C>T
n.330+8527C>T
c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733932G>CCA351661379CAV3,SSUH2c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.64+8527C>G (n.64+8527C>G)
n.97G>C
n.335+8527C>G
n.330+8527C>G
c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G)
3g.8733932G=CA1344396638CAV3,SSUH2c.56G= (p.Cys19=)
c.64+8527C= (n.64+8527C=)
n.97G=
n.335+8527C=
n.330+8527C=
c.-283+8527C= (n.-283+8527C=)
3g.8733932G>TCA351661378CAV3,SSUH2c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.64+8527C>A (n.64+8527C>A)
n.97G>T
n.335+8527C>A
n.330+8527C>A
c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A)
3g.8733933C>ACA351661381CAV3,SSUH2c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.64+8526G>T (n.64+8526G>T)
n.98C>A
n.335+8526G>T
n.330+8526G>T
c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733933C=CA1344396643CAV3,SSUH2c.57C= (p.Cys19=)
c.64+8526G= (n.64+8526G=)
n.98C=
n.335+8526G=
n.330+8526G=
c.-283+8526G= (n.-283+8526G=)
3g.8733933C>GCA351661382CAV3,SSUH2c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.64+8526G>C (n.64+8526G>C)
n.98C>G
n.335+8526G>C
n.330+8526G>C
c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C)
3g.8733933C>TCA432356416CAV3,SSUH2c.57C>T (p.Cys19=)
c.64+8526G>A (n.64+8526G>A)
n.98C>T
n.335+8526G>A
n.330+8526G>A
c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A)
3g.8733934A=CA1344396648CAV3,SSUH2c.58A= (p.Lys20=)
c.64+8525T= (n.64+8525T=)
n.99A=
n.335+8525T=
n.330+8525T=
c.-283+8525T= (n.-283+8525T=)
3g.8733934A>CCA351661386CAV3,SSUH2c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.64+8525T>G (n.64+8525T>G)
n.99A>C
n.335+8525T>G
n.330+8525T>G
c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G)
 ClinVar
3g.8733934A>GCA351661387CAV3,SSUH2c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.64+8525T>C (n.64+8525T>C)
n.99A>G
n.335+8525T>C
n.330+8525T>C
c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733934A>TCA351661390CAV3,SSUH2c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.64+8525T>A (n.64+8525T>A)
n.99A>T
n.335+8525T>A
n.330+8525T>A
c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A)
3g.8733935A>CCA351661396CAV3,SSUH2c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.64+8524T>G (n.64+8524T>G)
n.100A>C
n.335+8524T>G
n.330+8524T>G
c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G)
3g.8733935A>GCA351661392CAV3,SSUH2c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.64+8524T>C (n.64+8524T>C)
n.100A>G
n.335+8524T>C
n.330+8524T>C
c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C)
3g.8733935A>TCA351661394CAV3,SSUH2c.59A>T (p.Lys20Met)
c.64+8524T>A (n.64+8524T>A)
n.100A>T
n.335+8524T>A
n.330+8524T>A
c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A)
3g.8733936G>ACA69861892CAV3,SSUH2c.60G>A (p.Lys20=)
c.64+8523C>T (n.64+8523C>T)
n.101G>A
n.335+8523C>T
n.330+8523C>T
c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733936G>CCA351661398CAV3,SSUH2c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>G (n.64+8523C>G)
n.101G>C
n.335+8523C>G
n.330+8523C>G
c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G)
3g.8733936G=CA1344396652CAV3,SSUH2c.60G= (p.Lys20=)
c.64+8523C= (n.64+8523C=)
n.101G=
n.335+8523C=
n.330+8523C=
c.-283+8523C= (n.-283+8523C=)
3g.8733936G>TCA351661399CAV3,SSUH2c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>A (n.64+8523C>A)
n.101G>T
n.335+8523C>A
n.330+8523C>A
c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A)
 ClinVar
3g.8733937G>ACA69861893CAV3,SSUH2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.64+8522C>T (n.64+8522C>T)
n.102G>A
n.335+8522C>T
n.330+8522C>T
c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.8733937G>CCA351661402CAV3,SSUH2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.64+8522C>G (n.64+8522C>G)
n.102G>C
n.335+8522C>G
n.330+8522C>G
c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G)
3g.8733937G=CA1344396654CAV3,SSUH2c.61G= (p.Glu21=)
c.64+8522C= (n.64+8522C=)
n.102G=
n.335+8522C=
n.330+8522C=
c.-283+8522C= (n.-283+8522C=)
3g.8733937G>TCA351661406CAV3,SSUH2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.64+8522C>A (n.64+8522C>A)
n.102G>T
n.335+8522C>A
n.330+8522C>A
c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A)
 gnomAD v4
3g.8733938A>CCA351661407CAV3,SSUH2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.64+8521T>G (n.64+8521T>G)
n.103A>C
n.335+8521T>G
n.330+8521T>G
c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G)
3g.8733938A>GCA351661412CAV3,SSUH2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.64+8521T>C (n.64+8521T>C)
n.103A>G
n.335+8521T>C
n.330+8521T>C
c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C)
3g.8733938A>TCA351661410CAV3,SSUH2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.64+8521T>A (n.64+8521T>A)
n.103A>T
n.335+8521T>A
n.330+8521T>A
c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A)
3g.8733939G>ACA432356417CAV3,SSUH2c.63G>A (p.Glu21=)
c.64+8520C>T (n.64+8520C>T)
n.104G>A
n.335+8520C>T
n.330+8520C>T
c.-283+8520C>T (n.-283+8520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733939G>CCA351661414CAV3,SSUH2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>G (n.64+8520C>G)
n.104G>C
n.335+8520C>G
n.330+8520C>G
c.-283+8520C>G (n.-283+8520C>G)
3g.8733939G=CA1344396661CAV3,SSUH2c.63G= (p.Glu21=)
c.64+8520C= (n.64+8520C=)
n.104G=
n.335+8520C=
n.330+8520C=
c.-283+8520C= (n.-283+8520C=)
3g.8733939G>TCA351661417CAV3,SSUH2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>A (n.64+8520C>A)
n.104G>T
n.335+8520C>A
n.330+8520C>A
c.-283+8520C>A (n.-283+8520C>A)
3g.8733940A=CA1344396666CAV3,SSUH2c.64A= (p.Ile22=)
c.64+8519T= (n.64+8519T=)
n.105A=
n.335+8519T=
n.330+8519T=
c.-283+8519T= (n.-283+8519T=)
3g.8733940A>CCA351661420CAV3,SSUH2c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.64+8519T>G (n.64+8519T>G)
n.105A>C
n.335+8519T>G
n.330+8519T>G
c.-283+8519T>G (n.-283+8519T>G)
3g.8733940A>GCA351661422CAV3,SSUH2c.64A>G (p.Ile22Val)
c.64+8519T>C (n.64+8519T>C)
n.105A>G
n.335+8519T>C
n.330+8519T>C
c.-283+8519T>C (n.-283+8519T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733940A>TCA351661423CAV3,SSUH2c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.64+8519T>A (n.64+8519T>A)
n.105A>T
n.335+8519T>A
n.330+8519T>A
c.-283+8519T>A (n.-283+8519T>A)
3g.8733941T>ACA351661426CAV3,SSUH2c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.64+8518A>T (n.64+8518A>T)
n.106T>A
n.335+8518A>T
n.330+8518A>T
c.-283+8518A>T (n.-283+8518A>T)
 gnomAD v4
3g.8733941T>CCA2236282CAV3,SSUH2c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.64+8518A>G (n.64+8518A>G)
n.106T>C
n.335+8518A>G
n.330+8518A>G
c.-283+8518A>G (n.-283+8518A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733941T>GCA351661430CAV3,SSUH2c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.64+8518A>C (n.64+8518A>C)
n.106T>G
n.335+8518A>C
n.330+8518A>C
c.-283+8518A>C (n.-283+8518A>C)
3g.8733941T=CA1344396671CAV3,SSUH2c.65T= (p.Ile22=)
c.64+8518A= (n.64+8518A=)
n.106T=
n.335+8518A=
n.330+8518A=
c.-283+8518A= (n.-283+8518A=)
3g.8733942T>ACA432356418CAV3,SSUH2c.66T>A (p.Ile22=)
c.64+8517A>T (n.64+8517A>T)
n.107T>A
n.335+8517A>T
n.330+8517A>T
c.-283+8517A>T (n.-283+8517A>T)
3g.8733942T>CCA432356419CAV3,SSUH2c.66T>C (p.Ile22=)
c.64+8517A>G (n.64+8517A>G)
n.107T>C
n.335+8517A>G
n.330+8517A>G
c.-283+8517A>G (n.-283+8517A>G)
3g.8733942T>GCA351661432CAV3,SSUH2c.66T>G (p.Ile22Met)
c.64+8517A>C (n.64+8517A>C)
n.107T>G
n.335+8517A>C
n.330+8517A>C
c.-283+8517A>C (n.-283+8517A>C)
3g.8733943G>ACA351661434CAV3,SSUH2c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.64+8516C>T (n.64+8516C>T)
n.108G>A
n.335+8516C>T
n.330+8516C>T
c.-283+8516C>T (n.-283+8516C>T)
3g.8733943G>CCA351661437CAV3,SSUH2c.67G>C (p.Asp23His)
c.64+8516C>G (n.64+8516C>G)
n.108G>C
n.335+8516C>G
n.330+8516C>G
c.-283+8516C>G (n.-283+8516C>G)
3g.8733943G>TCA351661438CAV3,SSUH2c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.64+8516C>A (n.64+8516C>A)
n.108G>T
n.335+8516C>A
n.330+8516C>A
c.-283+8516C>A (n.-283+8516C>A)
3g.8733944A>CCA351661441CAV3,SSUH2c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.64+8515T>G (n.64+8515T>G)
n.109A>C
n.335+8515T>G
n.330+8515T>G
c.-283+8515T>G (n.-283+8515T>G)
3g.8733944A>GCA351661443CAV3,SSUH2c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.64+8515T>C (n.64+8515T>C)
n.109A>G
n.335+8515T>C
n.330+8515T>C
c.-283+8515T>C (n.-283+8515T>C)
3g.8733944A>TCA351661439CAV3,SSUH2c.68A>T (p.Asp23Val)
c.64+8515T>A (n.64+8515T>A)
n.109A>T
n.335+8515T>A
n.330+8515T>A
c.-283+8515T>A (n.-283+8515T>A)
3g.8733945C>ACA351661447CAV3,SSUH2c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>T (n.64+8514G>T)
n.110C>A
n.335+8514G>T
n.330+8514G>T
c.-283+8514G>T (n.-283+8514G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733945C=CA1344396677CAV3,SSUH2c.69C= (p.Asp23=)
c.64+8514G= (n.64+8514G=)
n.110C=
n.335+8514G=
n.330+8514G=
c.-283+8514G= (n.-283+8514G=)
3g.8733945C>GCA351661444CAV3,SSUH2c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>C (n.64+8514G>C)
n.110C>G
n.335+8514G>C
n.330+8514G>C
c.-283+8514G>C (n.-283+8514G>C)
 gnomAD v4
3g.8733945C>TCA432356420CAV3,SSUH2c.69C>T (p.Asp23=)
c.64+8514G>A (n.64+8514G>A)
n.110C>T
n.335+8514G>A
n.330+8514G>A
c.-283+8514G>A (n.-283+8514G>A)
3g.8733946C>ACA351661450CAV3,SSUH2c.70C>A (p.Leu24Met)
c.64+8513G>T (n.64+8513G>T)
n.111C>A
n.335+8513G>T
n.330+8513G>T
c.-283+8513G>T (n.-283+8513G>T)
3g.8733946C>GCA351661448CAV3,SSUH2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.64+8513G>C (n.64+8513G>C)
n.111C>G
n.335+8513G>C
n.330+8513G>C
c.-283+8513G>C (n.-283+8513G>C)
 gnomAD v4
3g.8733946C>TCA432356421CAV3,SSUH2c.70C>T (p.Leu24=)
c.64+8513G>A (n.64+8513G>A)
n.111C>T
n.335+8513G>A
n.330+8513G>A
c.-283+8513G>A (n.-283+8513G>A)
3g.8733947T>ACA351661451CAV3,SSUH2c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.64+8512A>T (n.64+8512A>T)
n.112T>A
n.335+8512A>T
n.330+8512A>T
c.-283+8512A>T (n.-283+8512A>T)
3g.8733947T>CCA351661452CAV3,SSUH2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.64+8512A>G (n.64+8512A>G)
n.112T>C
n.335+8512A>G
n.330+8512A>G
c.-283+8512A>G (n.-283+8512A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733947T>GCA351661455CAV3,SSUH2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.64+8512A>C (n.64+8512A>C)
n.112T>G
n.335+8512A>C
n.330+8512A>C
c.-283+8512A>C (n.-283+8512A>C)
3g.8733947T=CA1344396680CAV3,SSUH2c.71T= (p.Leu24=)
c.64+8512A= (n.64+8512A=)
n.112T=
n.335+8512A=
n.330+8512A=
c.-283+8512A= (n.-283+8512A=)
3g.8733948G>ACA432356422CAV3,SSUH2c.72G>A (p.Leu24=)
c.64+8511C>T (n.64+8511C>T)
n.113G>A
n.335+8511C>T
n.330+8511C>T
c.-283+8511C>T (n.-283+8511C>T)
 ClinVar
3g.8733948G>CCA432356423CAV3,SSUH2c.72G>C (p.Leu24=)
c.64+8511C>G (n.64+8511C>G)
n.113G>C
n.335+8511C>G
n.330+8511C>G
c.-283+8511C>G (n.-283+8511C>G)
 gnomAD v4
3g.8733948G>TCA432356424CAV3,SSUH2c.72G>T (p.Leu24=)
c.64+8511C>A (n.64+8511C>A)
n.113G>T
n.335+8511C>A
n.330+8511C>A
c.-283+8511C>A (n.-283+8511C>A)
3g.8733949delCA2664269991CAV3,SSUH2c.73del (p.Val25Ter)
c.64+8511del (n.64+8511del)
n.114del
n.335+8511del
n.330+8511del
c.-283+8511del (n.-283+8511del)
 gnomAD v4
3g.8733949G>ACA351661456CAV3,SSUH2c.73G>A (p.Val25Met)
c.64+8510C>T (n.64+8510C>T)
n.114G>A
n.335+8510C>T
n.330+8510C>T
c.-283+8510C>T (n.-283+8510C>T)
3g.8733949G>CCA351661457CAV3,SSUH2c.73G>C (p.Val25Leu)
c.64+8510C>G (n.64+8510C>G)
n.114G>C
n.335+8510C>G
n.330+8510C>G
c.-283+8510C>G (n.-283+8510C>G)
3g.8733949G>TCA351661458CAV3,SSUH2c.73G>T (p.Val25Leu)
c.64+8510C>A (n.64+8510C>A)
n.114G>T
n.335+8510C>A
n.330+8510C>A
c.-283+8510C>A (n.-283+8510C>A)
3g.8733950T>ACA351661459CAV3,SSUH2c.74T>A (p.Val25Glu)
c.64+8509A>T (n.64+8509A>T)
n.115T>A
n.335+8509A>T
n.330+8509A>T
c.-283+8509A>T (n.-283+8509A>T)
3g.8733950T>CCA351661462CAV3,SSUH2c.74T>C (p.Val25Ala)
c.64+8509A>G (n.64+8509A>G)
n.115T>C
n.335+8509A>G
n.330+8509A>G
c.-283+8509A>G (n.-283+8509A>G)
3g.8733950T>GCA351661465CAV3,SSUH2c.74T>G (p.Val25Gly)
c.64+8509A>C (n.64+8509A>C)
n.115T>G
n.335+8509A>C
n.330+8509A>C
c.-283+8509A>C (n.-283+8509A>C)
3g.8733951G>ACA432356425CAV3,SSUH2c.75G>A (p.Val25=)
c.64+8508C>T (n.64+8508C>T)
n.116G>A
n.335+8508C>T
n.330+8508C>T
c.-283+8508C>T (n.-283+8508C>T)
3g.8733951G>CCA432356426CAV3,SSUH2c.75G>C (p.Val25=)
c.64+8508C>G (n.64+8508C>G)
n.116G>C
n.335+8508C>G
n.330+8508C>G
c.-283+8508C>G (n.-283+8508C>G)
3g.8733951G>TCA432356427CAV3,SSUH2c.75G>T (p.Val25=)
c.64+8508C>A (n.64+8508C>A)
n.116G>T
n.335+8508C>A
n.330+8508C>A
c.-283+8508C>A (n.-283+8508C>A)
3g.8733952A>CCA351661466CAV3,SSUH2c.76A>C (p.Asn26His)
c.64+8507T>G (n.64+8507T>G)
n.117A>C
n.335+8507T>G
n.330+8507T>G
c.-283+8507T>G (n.-283+8507T>G)
3g.8733952A>GCA351661467CAV3,SSUH2c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.64+8507T>C (n.64+8507T>C)
n.117A>G
n.335+8507T>C
n.330+8507T>C
c.-283+8507T>C (n.-283+8507T>C)
3g.8733952A>TCA351661468CAV3,SSUH2c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.64+8507T>A (n.64+8507T>A)
n.117A>T
n.335+8507T>A
n.330+8507T>A
c.-283+8507T>A (n.-283+8507T>A)
3g.8733953A>CCA351661470CAV3,SSUH2c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.64+8506T>G (n.64+8506T>G)
n.118A>C
n.335+8506T>G
n.330+8506T>G
c.-283+8506T>G (n.-283+8506T>G)
3g.8733953A>GCA351661473CAV3,SSUH2c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.64+8506T>C (n.64+8506T>C)
n.118A>G
n.335+8506T>C
n.330+8506T>C
c.-283+8506T>C (n.-283+8506T>C)
3g.8733953A>TCA351661472CAV3,SSUH2c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.64+8506T>A (n.64+8506T>A)
n.118A>T
n.335+8506T>A
n.330+8506T>A
c.-283+8506T>A (n.-283+8506T>A)
3g.8733954C>ACA351661476CAV3,SSUH2c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.64+8505G>T (n.64+8505G>T)
n.119C>A
n.335+8505G>T
n.330+8505G>T
c.-283+8505G>T (n.-283+8505G>T)
3g.8733954C>GCA351661479CAV3,SSUH2c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.64+8505G>C (n.64+8505G>C)
n.119C>G
n.335+8505G>C
n.330+8505G>C
c.-283+8505G>C (n.-283+8505G>C)
3g.8733954C>TCA432356429CAV3,SSUH2c.78C>T (p.Asn26=)
c.64+8505G>A (n.64+8505G>A)
n.119C>T
n.335+8505G>A
n.330+8505G>A
c.-283+8505G>A (n.-283+8505G>A)
3g.8733955delCA2664269992CAV3,SSUH2c.79del (p.Arg27GlufsTer10)
c.64+8505del (n.64+8505del)
n.120del
n.335+8505del
n.330+8505del
c.-283+8505del (n.-283+8505del)
 gnomAD v4
3g.8733955C>ACA432356431CAV3,SSUH2c.79C>A (p.Arg27=)
c.64+8504G>T (n.64+8504G>T)
n.120C>A
n.335+8504G>T
n.330+8504G>T
c.-283+8504G>T (n.-283+8504G>T)
 gnomAD v4
3g.8733955C=CA1344396690CAV3,SSUH2c.79C= (p.Arg27=)
c.64+8504G= (n.64+8504G=)
n.120C=
n.335+8504G=
n.330+8504G=
c.-283+8504G= (n.-283+8504G=)
3g.8733955C>GCA215172CAV3,SSUH2c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.64+8504G>C (n.64+8504G>C)
n.120C>G
n.335+8504G>C
n.330+8504G>C
c.-283+8504G>C (n.-283+8504G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733955C>TCA351661480CAV3,SSUH2c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.64+8504G>A (n.64+8504G>A)
n.120C>T
n.335+8504G>A
n.330+8504G>A
c.-283+8504G>A (n.-283+8504G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733956G>ACA119434CAV3,SSUH2c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.64+8503C>T (n.64+8503C>T)
n.121G>A
n.335+8503C>T
n.330+8503C>T
c.-283+8503C>T (n.-283+8503C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733956G>CCA215237CAV3,SSUH2c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.64+8503C>G (n.64+8503C>G)
n.121G>C
n.335+8503C>G
n.330+8503C>G
c.-283+8503C>G (n.-283+8503C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733956G=CA1344396700CAV3,SSUH2c.80G= (p.Arg27=)
c.64+8503C= (n.64+8503C=)
n.121G=
n.335+8503C=
n.330+8503C=
c.-283+8503C= (n.-283+8503C=)
3g.8733956G>TCA351661485CAV3,SSUH2c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.64+8503C>A (n.64+8503C>A)
n.121G>T
n.335+8503C>A
n.330+8503C>A
c.-283+8503C>A (n.-283+8503C>A)
 dbSNP
3g.8733957A>CCA432356432CAV3,SSUH2c.81A>C (p.Arg27=)
c.64+8502T>G (n.64+8502T>G)
n.122A>C
n.335+8502T>G
n.330+8502T>G
c.-283+8502T>G (n.-283+8502T>G)
3g.8733957A>GCA432356433CAV3,SSUH2c.81A>G (p.Arg27=)
c.64+8502T>C (n.64+8502T>C)
n.122A>G
n.335+8502T>C
n.330+8502T>C
c.-283+8502T>C (n.-283+8502T>C)
3g.8733957A>TCA432356434CAV3,SSUH2c.81A>T (p.Arg27=)
c.64+8502T>A (n.64+8502T>A)
n.122A>T
n.335+8502T>A
n.330+8502T>A
c.-283+8502T>A (n.-283+8502T>A)
 COSMIC
3g.8733958G>ACA351661487CAV3,SSUH2c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.64+8501C>T (n.64+8501C>T)
n.123G>A
n.335+8501C>T
n.330+8501C>T
c.-283+8501C>T (n.-283+8501C>T)
3g.8733958G>CCA351661489CAV3,SSUH2c.82G>C (p.Asp28His)
c.64+8501C>G (n.64+8501C>G)
n.123G>C
n.335+8501C>G
n.330+8501C>G
c.-283+8501C>G (n.-283+8501C>G)
 gnomAD v4
3g.8733958G>TCA351661494CAV3,SSUH2c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.64+8501C>A (n.64+8501C>A)
n.123G>T
n.335+8501C>A
n.330+8501C>A
c.-283+8501C>A (n.-283+8501C>A)
 gnomAD v4
3g.8733959A>CCA351661497CAV3,SSUH2c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.64+8500T>G (n.64+8500T>G)
n.124A>C
n.335+8500T>G
n.330+8500T>G
c.-283+8500T>G (n.-283+8500T>G)
3g.8733959A>GCA351661500CAV3,SSUH2c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.64+8500T>C (n.64+8500T>C)
n.124A>G
n.335+8500T>C
n.330+8500T>C
c.-283+8500T>C (n.-283+8500T>C)
3g.8733959A>TCA351661496CAV3,SSUH2c.83A>T (p.Asp28Val)
c.64+8500T>A (n.64+8500T>A)
n.124A>T
n.335+8500T>A
n.330+8500T>A
c.-283+8500T>A (n.-283+8500T>A)
3g.8733960C>ACA119425CAV3,SSUH2c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.64+8499G>T (n.64+8499G>T)
n.125C>A
n.335+8499G>T
n.330+8499G>T
c.-283+8499G>T (n.-283+8499G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.8733960C=CA1344396714CAV3,SSUH2c.84C= (p.Asp28=)
c.64+8499G= (n.64+8499G=)
n.125C=
n.335+8499G=
n.330+8499G=
c.-283+8499G= (n.-283+8499G=)
3g.8733960C>GCA351661502CAV3,SSUH2c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.64+8499G>C (n.64+8499G>C)
n.125C>G
n.335+8499G>C
n.330+8499G>C
c.-283+8499G>C (n.-283+8499G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733960C>TCA432356435CAV3,SSUH2c.84C>T (p.Asp28=)
c.64+8499G>A (n.64+8499G>A)
n.125C>T
n.335+8499G>A
n.330+8499G>A
c.-283+8499G>A (n.-283+8499G>A)
 gnomAD v4
3g.8733963delCA2664269993CAV3,SSUH2c.87del (p.Lys30ArgfsTer7)
c.64+8499del (n.64+8499del)
n.128del
n.335+8499del
n.330+8499del
c.-283+8499del (n.-283+8499del)
 gnomAD v4
3g.8733961C>ACA215157CAV3,SSUH2c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.64+8498G>T (n.64+8498G>T)
n.126C>A
n.335+8498G>T
n.330+8498G>T
c.-283+8498G>T (n.-283+8498G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733961C=CA1344396728CAV3,SSUH2c.85C= (p.Pro29=)
c.64+8498G= (n.64+8498G=)
n.126C=
n.335+8498G=
n.330+8498G=
c.-283+8498G= (n.-283+8498G=)
3g.8733961C>GCA351661507CAV3,SSUH2c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.64+8498G>C (n.64+8498G>C)
n.126C>G
n.335+8498G>C
n.330+8498G>C
c.-283+8498G>C (n.-283+8498G>C)
3g.8733961C>TCA351661508CAV3,SSUH2c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.64+8498G>A (n.64+8498G>A)
n.126C>T
n.335+8498G>A
n.330+8498G>A
c.-283+8498G>A (n.-283+8498G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733962C>ACA69861907CAV3,SSUH2c.86C>A (p.Pro29His)
c.64+8497G>T (n.64+8497G>T)
n.127C>A
n.335+8497G>T
n.330+8497G>T
c.-283+8497G>T (n.-283+8497G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733962C=CA1344396736CAV3,SSUH2c.86C= (p.Pro29=)
c.64+8497G= (n.64+8497G=)
n.127C=
n.335+8497G=
n.330+8497G=
c.-283+8497G= (n.-283+8497G=)
3g.8733962C>GCA351661512CAV3,SSUH2c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.64+8497G>C (n.64+8497G>C)
n.127C>G
n.335+8497G>C
n.330+8497G>C
c.-283+8497G>C (n.-283+8497G>C)
3g.8733962C>TCA215147CAV3,SSUH2c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.64+8497G>A (n.64+8497G>A)
n.127C>T
n.335+8497G>A
n.330+8497G>A
c.-283+8497G>A (n.-283+8497G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733963C>ACA432356436CAV3,SSUH2c.87C>A (p.Pro29=)
c.64+8496G>T (n.64+8496G>T)
n.128C>A
n.335+8496G>T
n.330+8496G>T
c.-283+8496G>T (n.-283+8496G>T)
3g.8733963C=CA1344396744CAV3,SSUH2c.87C= (p.Pro29=)
c.64+8496G= (n.64+8496G=)
n.128C=
n.335+8496G=
n.330+8496G=
c.-283+8496G= (n.-283+8496G=)
3g.8733963C>GCA432356437CAV3,SSUH2c.87C>G (p.Pro29=)
c.64+8496G>C (n.64+8496G>C)
n.128C>G
n.335+8496G>C
n.330+8496G>C
c.-283+8496G>C (n.-283+8496G>C)
3g.8733963C>TCA432356438CAV3,SSUH2c.87C>T (p.Pro29=)
c.64+8496G>A (n.64+8496G>A)
n.128C>T
n.335+8496G>A
n.330+8496G>A
c.-283+8496G>A (n.-283+8496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733964A=CA1344396749CAV3,SSUH2c.88A= (p.Lys30=)
c.64+8495T= (n.64+8495T=)
n.129A=
n.335+8495T=
n.330+8495T=
c.-283+8495T= (n.-283+8495T=)
3g.8733964A>CCA351661516CAV3,SSUH2c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.64+8495T>G (n.64+8495T>G)
n.129A>C
n.335+8495T>G
n.330+8495T>G
c.-283+8495T>G (n.-283+8495T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733964A>GCA351661517CAV3,SSUH2c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.64+8495T>C (n.64+8495T>C)
n.129A>G
n.335+8495T>C
n.330+8495T>C
c.-283+8495T>C (n.-283+8495T>C)
3g.8733964A>TCA295962CAV3,SSUH2c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.64+8495T>A (n.64+8495T>A)
n.129A>T
n.335+8495T>A
n.330+8495T>A
c.-283+8495T>A (n.-283+8495T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733965A=CA1344396759CAV3,SSUH2c.89A= (p.Lys30=)
c.64+8494T= (n.64+8494T=)
n.130A=
n.335+8494T=
n.330+8494T=
c.-283+8494T= (n.-283+8494T=)
3g.8733965A>CCA351661518CAV3,SSUH2c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.64+8494T>G (n.64+8494T>G)
n.130A>C
n.335+8494T>G
n.330+8494T>G
c.-283+8494T>G (n.-283+8494T>G)
3g.8733965A>GCA2236283CAV3,SSUH2c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.64+8494T>C (n.64+8494T>C)
n.130A>G
n.335+8494T>C
n.330+8494T>C
c.-283+8494T>C (n.-283+8494T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733965A>TCA351661519CAV3,SSUH2c.89A>T (p.Lys30Met)
c.64+8494T>A (n.64+8494T>A)
n.130A>T
n.335+8494T>A
n.330+8494T>A
c.-283+8494T>A (n.-283+8494T>A)
3g.8733966G>ACA432356439CAV3,SSUH2c.90G>A (p.Lys30=)
c.64+8493C>T (n.64+8493C>T)
n.131G>A
n.335+8493C>T
n.330+8493C>T
c.-283+8493C>T (n.-283+8493C>T)
3g.8733966G>CCA351661521CAV3,SSUH2c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.64+8493C>G (n.64+8493C>G)
n.131G>C
n.335+8493C>G
n.330+8493C>G
c.-283+8493C>G (n.-283+8493C>G)
3g.8733966G>TCA351661524CAV3,SSUH2c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.64+8493C>A (n.64+8493C>A)
n.131G>T
n.335+8493C>A
n.330+8493C>A
c.-283+8493C>A (n.-283+8493C>A)
3g.8733967A>CCA351661527CAV3,SSUH2c.91A>C (p.Asn31His)
c.64+8492T>G (n.64+8492T>G)
n.132A>C
n.335+8492T>G
n.330+8492T>G
c.-283+8492T>G (n.-283+8492T>G)
3g.8733967A>GCA351661529CAV3,SSUH2c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.64+8492T>C (n.64+8492T>C)
n.132A>G
n.335+8492T>C
n.330+8492T>C
c.-283+8492T>C (n.-283+8492T>C)
3g.8733967A>TCA351661530CAV3,SSUH2c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.64+8492T>A (n.64+8492T>A)
n.132A>T
n.335+8492T>A
n.330+8492T>A
c.-283+8492T>A (n.-283+8492T>A)
 ClinVar
3g.8733968A=CA1344396765CAV3,SSUH2c.92A= (p.Asn31=)
c.64+8491T= (n.64+8491T=)
n.133A=
n.335+8491T=
n.330+8491T=
c.-283+8491T= (n.-283+8491T=)
3g.8733968A>CCA351661532CAV3,SSUH2c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.64+8491T>G (n.64+8491T>G)
n.133A>C
n.335+8491T>G
n.330+8491T>G
c.-283+8491T>G (n.-283+8491T>G)
3g.8733968A>GCA351661534CAV3,SSUH2c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.64+8491T>C (n.64+8491T>C)
n.133A>G
n.335+8491T>C
n.330+8491T>C
c.-283+8491T>C (n.-283+8491T>C)
3g.8733968A>TCA10604545CAV3,SSUH2c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.64+8491T>A (n.64+8491T>A)
n.133A>T
n.335+8491T>A
n.330+8491T>A
c.-283+8491T>A (n.-283+8491T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733969C>ACA351661538CAV3,SSUH2c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.64+8490G>T (n.64+8490G>T)
n.134C>A
n.335+8490G>T
n.330+8490G>T
c.-283+8490G>T (n.-283+8490G>T)
3g.8733969C>GCA351661541CAV3,SSUH2c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.64+8490G>C (n.64+8490G>C)
n.134C>G
n.335+8490G>C
n.330+8490G>C
c.-283+8490G>C (n.-283+8490G>C)
3g.8733969C>TCA432356440CAV3,SSUH2c.93C>T (p.Asn31=)
c.64+8490G>A (n.64+8490G>A)
n.134C>T
n.335+8490G>A
n.330+8490G>A
c.-283+8490G>A (n.-283+8490G>A)
 gnomAD v4
3g.8733970A>CCA351661544CAV3,SSUH2c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.64+8489T>G (n.64+8489T>G)
n.135A>C
n.335+8489T>G
n.330+8489T>G
c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G)
3g.8733970A>GCA351661547CAV3,SSUH2c.94A>G (p.Ile32Val)
c.64+8489T>C (n.64+8489T>C)
n.135A>G
n.335+8489T>C
n.330+8489T>C
c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C)
3g.8733970A>TCA351661548CAV3,SSUH2c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.64+8489T>A (n.64+8489T>A)
n.135A>T
n.335+8489T>A
n.330+8489T>A
c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A)
3g.8733971T>ACA351661551CAV3,SSUH2c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.64+8488A>T (n.64+8488A>T)
n.136T>A
n.335+8488A>T
n.330+8488A>T
c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T)
3g.8733971T>CCA351661555CAV3,SSUH2c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.64+8488A>G (n.64+8488A>G)
n.136T>C
n.335+8488A>G
n.330+8488A>G
c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733971T>GCA351661557CAV3,SSUH2c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.64+8488A>C (n.64+8488A>C)
n.136T>G
n.335+8488A>C
n.330+8488A>C
c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C)
3g.8733972T>ACA432356441CAV3,SSUH2c.96T>A (p.Ile32=)
c.64+8487A>T (n.64+8487A>T)
n.137T>A
n.335+8487A>T
n.330+8487A>T
c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T)
3g.8733972T>CCA432356442CAV3,SSUH2c.96T>C (p.Ile32=)
c.64+8487A>G (n.64+8487A>G)
n.137T>C
n.335+8487A>G
n.330+8487A>G
c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G)
 gnomAD v4
3g.8733972T>GCA351661558CAV3,SSUH2c.96T>G (p.Ile32Met)
c.64+8487A>C (n.64+8487A>C)
n.137T>G
n.335+8487A>C
n.330+8487A>C
c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C)
3g.8733973A>CCA351661564CAV3,SSUH2c.97A>C (p.Asn33His)
c.64+8486T>G (n.64+8486T>G)
n.138A>C
n.335+8486T>G
n.330+8486T>G
c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G)
3g.8733973A>GCA351661561CAV3,SSUH2c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.64+8486T>C (n.64+8486T>C)
n.138A>G
n.335+8486T>C
n.330+8486T>C
c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C)
3g.8733973A>TCA351661565CAV3,SSUH2c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.64+8486T>A (n.64+8486T>A)
n.138A>T
n.335+8486T>A
n.330+8486T>A
c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A)
3g.8733974A>CCA351661568CAV3,SSUH2c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.64+8485T>G (n.64+8485T>G)
n.139A>C
n.335+8485T>G
n.330+8485T>G
c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G)
3g.8733974A>GCA351661569CAV3,SSUH2c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.64+8485T>C (n.64+8485T>C)
n.139A>G
n.335+8485T>C
n.330+8485T>C
c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C)
3g.8733974A>TCA351661571CAV3,SSUH2c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.64+8485T>A (n.64+8485T>A)
n.139A>T
n.335+8485T>A
n.330+8485T>A
c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A)
3g.8733974_8733978delinsACGAGCA1344396768CAV3,SSUH2c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=)
c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT)
n.139_143delinsACGAG
n.335+8481_335+8485delinsCTCGT
n.330+8481_330+8485delinsCTCGT
c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT)
3g.8733975delCA2664269994CAV3,SSUH2c.99del (p.Asn33LysfsTer4)
c.64+8484del (n.64+8484del)
n.140del
n.335+8484del
n.330+8484del
c.-283+8484del (n.-283+8484del)
 gnomAD v4
3g.8733975C>ACA351661574CAV3,SSUH2c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.64+8484G>T (n.64+8484G>T)
n.140C>A
n.335+8484G>T
n.330+8484G>T
c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733975C=CA1344396772CAV3,SSUH2c.99C= (p.Asn33=)
c.64+8484G= (n.64+8484G=)
n.140C=
n.335+8484G=
n.330+8484G=
c.-283+8484G= (n.-283+8484G=)
3g.8733975C>GCA119446CAV3,SSUH2c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.64+8484G>C (n.64+8484G>C)
n.140C>G
n.335+8484G>C
n.330+8484G>C
c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733975C>TCA138581CAV3,SSUH2c.99C>T (p.Asn33=)
c.64+8484G>A (n.64+8484G>A)
n.140C>T
n.335+8484G>A
n.330+8484G>A
c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733975_8733978delinsTCA891842703CAV3,SSUH2c.99_102delinsT (p.Glu34del)
c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA)
n.140_143delinsT
n.335+8481_335+8484delinsA
n.330+8481_330+8484delinsA
c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA)
 ClinVar dbSNP
3g.8733975_8733976insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAACA2664269995CAV3,SSUH2c.99_100insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA (p.Glu34TrpfsTer11)
c.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA)
n.140_141insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA
n.335+8483_335+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA
n.330+8483_330+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA
c.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA)
 gnomAD v4
3g.8733976G>ACA215184CAV3,SSUH2c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.64+8483C>T (n.64+8483C>T)
n.141G>A
n.335+8483C>T
n.330+8483C>T
c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733976G>CCA351661579CAV3,SSUH2c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.64+8483C>G (n.64+8483C>G)
n.141G>C
n.335+8483C>G
n.330+8483C>G
c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G)
3g.8733976G=CA1344396781CAV3,SSUH2c.100G= (p.Glu34=)
c.64+8483C= (n.64+8483C=)
n.141G=
n.335+8483C=
n.330+8483C=
c.-283+8483C= (n.-283+8483C=)
3g.8733976G>TCA351661584CAV3,SSUH2c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.64+8483C>A (n.64+8483C>A)
n.141G>T
n.335+8483C>A
n.330+8483C>A
c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A)
 gnomAD v4
3g.8733978_8733980delCA2573052243CAV3,SSUH2c.102_104del (p.Glu34del)
c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del)
n.143_145del
n.335+8481_335+8483del
n.330+8481_330+8483del
c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del)
 ClinVar dbSNP
3g.8733977A>CCA351661588CAV3,SSUH2c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.64+8482T>G (n.64+8482T>G)
n.142A>C
n.335+8482T>G
n.330+8482T>G
c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G)
3g.8733977A>GCA351661590CAV3,SSUH2c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.64+8482T>C (n.64+8482T>C)
n.142A>G
n.335+8482T>C
n.330+8482T>C
c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C)
 gnomAD v4
3g.8733977A>TCA351661592CAV3,SSUH2c.101A>T (p.Glu34Val)
c.64+8482T>A (n.64+8482T>A)
n.142A>T
n.335+8482T>A
n.330+8482T>A
c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A)
3g.8733978G>ACA432356443CAV3,SSUH2c.102G>A (p.Glu34=)
c.64+8481C>T (n.64+8481C>T)
n.143G>A
n.335+8481C>T
n.330+8481C>T
c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T)
 gnomAD v4
3g.8733978G>CCA351661594CAV3,SSUH2c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.64+8481C>G (n.64+8481C>G)
n.143G>C
n.335+8481C>G
n.330+8481C>G
c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G)
 gnomAD v4
3g.8733978G>TCA351661595CAV3,SSUH2c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.64+8481C>A (n.64+8481C>A)
n.143G>T
n.335+8481C>A
n.330+8481C>A
c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A)
3g.8733979G>ACA351661598CAV3,SSUH2c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.64+8480C>T (n.64+8480C>T)
n.144G>A
n.335+8480C>T
n.330+8480C>T
c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T)
3g.8733979G>CCA351661601CAV3,SSUH2c.103G>C (p.Asp35His)
c.64+8480C>G (n.64+8480C>G)
n.144G>C
n.335+8480C>G
n.330+8480C>G
c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G)
 ClinVar
3g.8733979G>TCA351661600CAV3,SSUH2c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.64+8480C>A (n.64+8480C>A)
n.144G>T
n.335+8480C>A
n.330+8480C>A
c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A)
3g.8733980A>CCA351661603CAV3,SSUH2c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.64+8479T>G (n.64+8479T>G)
n.145A>C
n.335+8479T>G
n.330+8479T>G
c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G)
3g.8733980A>GCA351661604CAV3,SSUH2c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.64+8479T>C (n.64+8479T>C)
n.145A>G
n.335+8479T>C
n.330+8479T>C
c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C)
3g.8733980A>TCA351661605CAV3,SSUH2c.104A>T (p.Asp35Val)
c.64+8479T>A (n.64+8479T>A)
n.145A>T
n.335+8479T>A
n.330+8479T>A
c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A)
3g.8733981C>ACA351661607CAV3,SSUH2c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>T (n.64+8478G>T)
n.146C>A
n.335+8478G>T
n.330+8478G>T
c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T)
 gnomAD v4
3g.8733981C=CA1344396789CAV3,SSUH2c.105C= (p.Asp35=)
c.64+8478G= (n.64+8478G=)
n.146C=
n.335+8478G=
n.330+8478G=
c.-283+8478G= (n.-283+8478G=)
3g.8733981C>GCA351661608CAV3,SSUH2c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>C (n.64+8478G>C)
n.146C>G
n.335+8478G>C
n.330+8478G>C
c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C)
3g.8733981C>TCA69861909CAV3,SSUH2c.105C>T (p.Asp35=)
c.64+8478G>A (n.64+8478G>A)
n.146C>T
n.335+8478G>A
n.330+8478G>A
c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733982A=CA1344396796CAV3,SSUH2c.106A= (p.Ile36=)
c.64+8477T= (n.64+8477T=)
n.147A=
n.335+8477T=
n.330+8477T=
c.-283+8477T= (n.-283+8477T=)
3g.8733982A>CCA351661610CAV3,SSUH2c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>G (n.64+8477T>G)
n.147A>C
n.335+8477T>G
n.330+8477T>G
c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G)
3g.8733982A>GCA2236284CAV3,SSUH2c.106A>G (p.Ile36Val)
c.64+8477T>C (n.64+8477T>C)
n.147A>G
n.335+8477T>C
n.330+8477T>C
c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733982A>TCA351661613CAV3,SSUH2c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>A (n.64+8477T>A)
n.147A>T
n.335+8477T>A
n.330+8477T>A
c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A)
3g.8733983T>ACA351661614CAV3,SSUH2c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.64+8476A>T (n.64+8476A>T)
n.148T>A
n.335+8476A>T
n.330+8476A>T
c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T)
3g.8733983T>CCA351661616CAV3,SSUH2c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.64+8476A>G (n.64+8476A>G)
n.148T>C
n.335+8476A>G
n.330+8476A>G
c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G)
 gnomAD v4
3g.8733983T>GCA351661619CAV3,SSUH2c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.64+8476A>C (n.64+8476A>C)
n.148T>G
n.335+8476A>C
n.330+8476A>C
c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>CCA432356445CAV3,SSUH2c.108A>C (p.Ile36=)
c.64+8475T>G (n.64+8475T>G)
n.149A>C
n.335+8475T>G
n.330+8475T>G
c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G)
3g.8733984A>GCA351661626CAV3,SSUH2c.108A>G (p.Ile36Met)
c.64+8475T>C (n.64+8475T>C)
n.149A>G
n.335+8475T>C
n.330+8475T>C
c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>TCA432356444CAV3,SSUH2c.108A>T (p.Ile36=)
c.64+8475T>A (n.64+8475T>A)
n.149A>T
n.335+8475T>A
n.330+8475T>A
c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A)
3g.8733985G>ACA351661634CAV3,SSUH2c.109G>A (p.Val37Ile)
c.64+8474C>T (n.64+8474C>T)
n.150G>A
n.335+8474C>T
n.330+8474C>T
c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T)
 ClinVar
3g.8733985G>CCA223853CAV3,SSUH2c.109G>C (p.Val37Leu)
c.64+8474C>G (n.64+8474C>G)
n.150G>C
n.335+8474C>G
n.330+8474C>G
c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733985G=CA1344396802CAV3,SSUH2c.109G= (p.Val37=)
c.64+8474C= (n.64+8474C=)
n.150G=
n.335+8474C=
n.330+8474C=
c.-283+8474C= (n.-283+8474C=)
3g.8733985G>TCA351661631CAV3,SSUH2c.109G>T (p.Val37Phe)
c.64+8474C>A (n.64+8474C>A)
n.150G>T
n.335+8474C>A
n.330+8474C>A
c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A)
3g.8733986T>ACA351661640CAV3,SSUH2c.110T>A (p.Val37Asp)
c.64+8473A>T (n.64+8473A>T)
n.151T>A
n.335+8473A>T
n.330+8473A>T
c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T)
3g.8733986T>CCA10587580CAV3,SSUH2c.110T>C (p.Val37Ala)
c.64+8473A>G (n.64+8473A>G)
n.151T>C
n.335+8473A>G
n.330+8473A>G
c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733986T>GCA351661644CAV3,SSUH2c.110T>G (p.Val37Gly)
c.64+8473A>C (n.64+8473A>C)
n.151T>G
n.335+8473A>C
n.330+8473A>C
c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C)
3g.8733986T=CA1344396811CAV3,SSUH2c.110T= (p.Val37=)
c.64+8473A= (n.64+8473A=)
n.151T=
n.335+8473A=
n.330+8473A=
c.-283+8473A= (n.-283+8473A=)
3g.8733987delCA2577496479CAV3,SSUH2c.111del (p.Lys38ArgfsTer7)
c.64+8472del (n.64+8472del)
n.152del
n.335+8472del
n.330+8472del
c.-283+8472del (n.-283+8472del)
3g.8733987C>ACA432356446CAV3,SSUH2c.111C>A (p.Val37=)
c.64+8472G>T (n.64+8472G>T)
n.152C>A
n.335+8472G>T
n.330+8472G>T
c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T)
 gnomAD v4
3g.8733987C>GCA432356448CAV3,SSUH2c.111C>G (p.Val37=)
c.64+8472G>C (n.64+8472G>C)
n.152C>G
n.335+8472G>C
n.330+8472G>C
c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C)
3g.8733987C>TCA432356447CAV3,SSUH2c.111C>T (p.Val37=)
c.64+8472G>A (n.64+8472G>A)
n.152C>T
n.335+8472G>A
n.330+8472G>A
c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A)
3g.8733988A>CCA351661645CAV3,SSUH2c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.64+8471T>G (n.64+8471T>G)
n.153A>C
n.335+8471T>G
n.330+8471T>G
c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G)
 gnomAD v4
3g.8733988A>GCA351661647CAV3,SSUH2c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.64+8471T>C (n.64+8471T>C)
n.153A>G
n.335+8471T>C
n.330+8471T>C
c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C)
3g.8733988A>TCA351661650CAV3,SSUH2c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.64+8471T>A (n.64+8471T>A)
n.153A>T
n.335+8471T>A
n.330+8471T>A
c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A)
3g.8733989A>CCA351661654CAV3,SSUH2c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.64+8470T>G (n.64+8470T>G)
n.154A>C
n.335+8470T>G
n.330+8470T>G
c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G)
3g.8733989A>GCA351661656CAV3,SSUH2c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.64+8470T>C (n.64+8470T>C)
n.154A>G
n.335+8470T>C
n.330+8470T>C
c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C)
3g.8733989A>TCA351661658CAV3,SSUH2c.113A>T (p.Lys38Met)
c.64+8470T>A (n.64+8470T>A)
n.154A>T
n.335+8470T>A
n.330+8470T>A
c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A)
3g.8733990G>ACA432356449CAV3,SSUH2c.114G>A (p.Lys38=)
c.64+8469C>T (n.64+8469C>T)
n.155G>A
n.335+8469C>T
n.330+8469C>T
c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T)
3g.8733990G>CCA351661659CAV3,SSUH2c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>G (n.64+8469C>G)
n.155G>C
n.335+8469C>G
n.330+8469C>G
c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G)
3g.8733990G>TCA351661660CAV3,SSUH2c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>A (n.64+8469C>A)
n.155G>T
n.335+8469C>A
n.330+8469C>A
c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A)
 gnomAD v4
3g.8733991G>ACA351661668CAV3,SSUH2c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.64+8468C>T (n.64+8468C>T)
n.155+1G>A
n.335+8468C>T
n.330+8468C>T
c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T)
3g.8733991G>CCA351661663CAV3,SSUH2c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.64+8468C>G (n.64+8468C>G)
n.155+1G>C
n.335+8468C>G
n.330+8468C>G
c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G)
3g.8733991G>TCA351661666CAV3,SSUH2c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.64+8468C>A (n.64+8468C>A)
n.155+1G>T
n.335+8468C>A
n.330+8468C>A
c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A)
 gnomAD v4
3g.8733992T>ACA351661670CAV3,SSUH2c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.64+8467A>T (n.64+8467A>T)
n.155+2T>A
n.335+8467A>T
n.330+8467A>T
c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T)
3g.8733992T>CCA215208CAV3,SSUH2c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.64+8467A>G (n.64+8467A>G)
n.155+2T>C
n.335+8467A>G
n.330+8467A>G
c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733992T>GCA351661672CAV3,SSUH2c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.64+8467A>C (n.64+8467A>C)
n.155+2T>G
n.335+8467A>C
n.330+8467A>C
c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C)
3g.8733992T=CA1344396817CAV3,SSUH2c.114+2T= (n.114+2T=)
c.64+8467A= (n.64+8467A=)
n.155+2T=
n.335+8467A=
n.330+8467A=
c.-283+8467A= (n.-283+8467A=)
3g.8733993A=CA1344396824CAV3,SSUH2c.114+3A= (n.114+3A=)
c.64+8466T= (n.64+8466T=)
n.155+3A=
n.335+8466T=
n.330+8466T=
c.-283+8466T= (n.-283+8466T=)
3g.8733993A>GCA540845448CAV3,SSUH2c.114+3A>G (n.114+3A>G)
c.64+8466T>C (n.64+8466T>C)
n.155+3A>G
n.335+8466T>C
n.330+8466T>C
c.-283+8466T>C (n.-283+8466T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733995G>ACA540845449CAV3,SSUH2c.114+5G>A (n.114+5G>A)
c.64+8464C>T (n.64+8464C>T)
n.155+5G>A
n.335+8464C>T
n.330+8464C>T
c.-283+8464C>T (n.-283+8464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733995G>CCA658796222CAV3,SSUH2c.114+5G>C (n.114+5G>C)
c.64+8464C>G (n.64+8464C>G)
n.155+5G>C
n.335+8464C>G
n.330+8464C>G
c.-283+8464C>G (n.-283+8464C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733995G=CA1344396829CAV3,SSUH2c.114+5G= (n.114+5G=)
c.64+8464C= (n.64+8464C=)
n.155+5G=
n.335+8464C=
n.330+8464C=
c.-283+8464C= (n.-283+8464C=)
3g.8733995G>TCA2755144076CAV3,SSUH2c.114+5G>T (n.114+5G>T)
c.64+8464C>A (n.64+8464C>A)
n.155+5G>T
n.335+8464C>A
n.330+8464C>A
c.-283+8464C>A (n.-283+8464C>A)
3g.8733996C>ACA2577496480CAV3,SSUH2c.114+6C>A (n.114+6C>A)
c.64+8463G>T (n.64+8463G>T)
n.155+6C>A
n.335+8463G>T
n.330+8463G>T
c.-283+8463G>T (n.-283+8463G>T)
 gnomAD v4
3g.8733996C>TCA2664269996CAV3,SSUH2c.114+6C>T (n.114+6C>T)
c.64+8463G>A (n.64+8463G>A)
n.155+6C>T
n.335+8463G>A
n.330+8463G>A
c.-283+8463G>A (n.-283+8463G>A)
 gnomAD v4
3g.8733997delCA2664269997CAV3,SSUH2c.114+7del (n.114+7del)
c.64+8462del (n.64+8462del)
n.155+7del
n.335+8462del
n.330+8462del
c.-283+8462del (n.-283+8462del)
 gnomAD v4
3g.8733997T>ACA2664269998CAV3,SSUH2c.114+7T>A (n.114+7T>A)
c.64+8462A>T (n.64+8462A>T)
n.155+7T>A
n.335+8462A>T
n.330+8462A>T
c.-283+8462A>T (n.-283+8462A>T)
 gnomAD v4
3g.8733998C>ACA2664269999CAV3,SSUH2c.114+8C>A (n.114+8C>A)
c.64+8461G>T (n.64+8461G>T)
n.155+8C>A
n.335+8461G>T
n.330+8461G>T
c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T)
 gnomAD v4
3g.8733998C=CA1344396837CAV3,SSUH2c.114+8C= (n.114+8C=)
c.64+8461G= (n.64+8461G=)
n.155+8C=
n.335+8461G=
n.330+8461G=
c.-283+8461G= (n.-283+8461G=)
3g.8733998C>GCA16604642CAV3,SSUH2c.114+8C>G (n.114+8C>G)
c.64+8461G>C (n.64+8461G>C)
n.155+8C>G
n.335+8461G>C
n.330+8461G>C
c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733999T>GCA2664270000CAV3,SSUH2c.114+9T>G (n.114+9T>G)
c.64+8460A>C (n.64+8460A>C)
n.155+9T>G
n.335+8460A>C
n.330+8460A>C
c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C)
 gnomAD v4
3g.8734000delCA2755144077CAV3,SSUH2c.114+10del (n.114+10del)
c.64+8459del (n.64+8459del)
n.155+10del
n.335+8459del
n.330+8459del
c.-283+8459del (n.-283+8459del)
3g.8734000G>ACA2664270002CAV3,SSUH2c.114+10G>A (n.114+10G>A)
c.64+8459C>T (n.64+8459C>T)
n.155+10G>A
n.335+8459C>T
n.330+8459C>T
c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T)
 gnomAD v4
3g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCCCA2664270001CAV3,SSUH2c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC)
c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC
n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC
n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC
c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
 gnomAD v4
3g.8734001C>ACA2577496481CAV3,SSUH2c.114+11C>A (n.114+11C>A)
c.64+8458G>T (n.64+8458G>T)
n.155+11C>A
n.335+8458G>T
n.330+8458G>T
c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T)
 gnomAD v4
3g.8734001C=CA1344396841CAV3,SSUH2c.114+11C= (n.114+11C=)
c.64+8458G= (n.64+8458G=)
n.155+11C=
n.335+8458G=
n.330+8458G=
c.-283+8458G= (n.-283+8458G=)
3g.8734001C>GCA2664270003CAV3,SSUH2c.114+11C>G (n.114+11C>G)
c.64+8458G>C (n.64+8458G>C)
n.155+11C>G
n.335+8458G>C
n.330+8458G>C
c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C)
 gnomAD v4
3g.8734001C>TCA2236285CAV3,SSUH2c.114+11C>T (n.114+11C>T)
c.64+8458G>A (n.64+8458G>A)
n.155+11C>T
n.335+8458G>A
n.330+8458G>A
c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734002A>GCA2664270004CAV3,SSUH2c.114+12A>G (n.114+12A>G)
c.64+8457T>C (n.64+8457T>C)
n.155+12A>G
n.335+8457T>C
n.330+8457T>C
c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C)
 gnomAD v4
3g.8734002A>TCA2664270005CAV3,SSUH2c.114+12A>T (n.114+12A>T)
c.64+8457T>A (n.64+8457T>A)
n.155+12A>T
n.335+8457T>A
n.330+8457T>A
c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A)
 gnomAD v4
3g.8734003G>ACA2664270006CAV3,SSUH2c.114+13G>A (n.114+13G>A)
c.64+8456C>T (n.64+8456C>T)
n.155+13G>A
n.335+8456C>T
n.330+8456C>T
c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T)
 gnomAD v4
3g.8734003_8734004insACA2664270007CAV3,SSUH2c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA)
c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT)
n.155+13_155+14insA
n.335+8455_335+8456insT
n.330+8455_330+8456insT
c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT)
 gnomAD v4
3g.8734004G>ACA2664270008CAV3,SSUH2c.114+14G>A (n.114+14G>A)
c.64+8455C>T (n.64+8455C>T)
n.155+14G>A
n.335+8455C>T
n.330+8455C>T
c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T)
 gnomAD v4
3g.8734004G>CCA2236286CAV3,SSUH2c.114+14G>C (n.114+14G>C)
c.64+8455C>G (n.64+8455C>G)
n.155+14G>C
n.335+8455C>G
n.330+8455C>G
c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8734004G=CA1344396845CAV3,SSUH2c.114+14G= (n.114+14G=)
c.64+8455C= (n.64+8455C=)
n.155+14G=
n.335+8455C=
n.330+8455C=
c.-283+8455C= (n.-283+8455C=)
3g.8734005C>ACA2664270009CAV3,SSUH2c.114+15C>A (n.114+15C>A)
c.64+8454G>T (n.64+8454G>T)
n.155+15C>A
n.335+8454G>T
n.330+8454G>T
c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T)
 gnomAD v4
3g.8734005C=CA1344396848CAV3,SSUH2c.114+15C= (n.114+15C=)
c.64+8454G= (n.64+8454G=)
n.155+15C=
n.335+8454G=
n.330+8454G=
c.-283+8454G= (n.-283+8454G=)
3g.8734005C>TCA2236287CAV3,SSUH2c.114+15C>T (n.114+15C>T)
c.64+8454G>A (n.64+8454G>A)
n.155+15C>T
n.335+8454G>A
n.330+8454G>A
c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734006C>ACA2577496482CAV3,SSUH2c.114+16C>A (n.114+16C>A)
c.64+8453G>T (n.64+8453G>T)
n.155+16C>A
n.335+8453G>T
n.330+8453G>T
c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T)
 gnomAD v4
3g.8734006C=CA1344396852CAV3,SSUH2c.114+16C= (n.114+16C=)
c.64+8453G= (n.64+8453G=)
n.155+16C=
n.335+8453G=
n.330+8453G=
c.-283+8453G= (n.-283+8453G=)
3g.8734006C>TCA1344396853CAV3,SSUH2c.114+16C>T (n.114+16C>T)
c.64+8453G>A (n.64+8453G>A)
n.155+16C>T
n.335+8453G>A
n.330+8453G>A
c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8734007T>CCA2664270011CAV3,SSUH2c.114+17T>C (n.114+17T>C)
c.64+8452A>G (n.64+8452A>G)
n.155+17T>C
n.335+8452A>G
n.330+8452A>G
c.-283+8452A>G (n.-283+8452A>G)
 gnomAD v4
3g.8734007T>GCA2664270012CAV3,SSUH2c.114+17T>G (n.114+17T>G)
c.64+8452A>C (n.64+8452A>C)
n.155+17T>G
n.335+8452A>C
n.330+8452A>C
c.-283+8452A>C (n.-283+8452A>C)
 gnomAD v4
3g.8734007dupCA2664270010CAV3,SSUH2c.114+17dup (n.114+17dup)
c.64+8452dup (n.64+8452dup)
n.155+17dup
n.335+8452dup
n.330+8452dup
c.-283+8452dup (n.-283+8452dup)
 gnomAD v4
3g.8734008G>ACA2236288CAV3,SSUH2c.114+18G>A (n.114+18G>A)
c.64+8451C>T (n.64+8451C>T)
n.155+18G>A
n.335+8451C>T
n.330+8451C>T
c.-283+8451C>T (n.-283+8451C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734008G=CA1344396855CAV3,SSUH2c.114+18G= (n.114+18G=)
c.64+8451C= (n.64+8451C=)
n.155+18G=
n.335+8451C=
n.330+8451C=
c.-283+8451C= (n.-283+8451C=)
3g.8734009C>ACA2664270013CAV3,SSUH2c.114+19C>A (n.114+19C>A)
c.64+8450G>T (n.64+8450G>T)
n.155+19C>A
n.335+8450G>T
n.330+8450G>T
c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T)
 gnomAD v4
3g.8734009C>TCA2664270014CAV3,SSUH2c.114+19C>T (n.114+19C>T)
c.64+8450G>A (n.64+8450G>A)
n.155+19C>T
n.335+8450G>A
n.330+8450G>A
c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A)
 gnomAD v4
3g.8734010C>ACA2664270015CAV3,SSUH2c.114+20C>A (n.114+20C>A)
c.64+8449G>T (n.64+8449G>T)
n.155+20C>A
n.335+8449G>T
n.330+8449G>T
c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T)
 gnomAD v4
3g.8734010C=CA1344396863CAV3,SSUH2c.114+20C= (n.114+20C=)
c.64+8449G= (n.64+8449G=)
n.155+20C=
n.335+8449G=
n.330+8449G=
c.-283+8449G= (n.-283+8449G=)
3g.8734010C>GCA2236289CAV3,SSUH2c.114+20C>G (n.114+20C>G)
c.64+8449G>C (n.64+8449G>C)
n.155+20C>G
n.335+8449G>C
n.330+8449G>C
c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C)
 dbSNP ExAC
3g.8734010C>TCA16605012CAV3,SSUH2c.114+20C>T (n.114+20C>T)
c.64+8449G>A (n.64+8449G>A)
n.155+20C>T
n.335+8449G>A
n.330+8449G>A
c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734011T>GCA2664270016CAV3,SSUH2c.114+21T>G (n.114+21T>G)
c.64+8448A>C (n.64+8448A>C)
n.155+21T>G
n.335+8448A>C
n.330+8448A>C
c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C)
 gnomAD v4
3g.8734012C>ACA2577496483CAV3,SSUH2c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.64+8447G>T (n.64+8447G>T)
n.155+22C>A
n.335+8447G>T
n.330+8447G>T
c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T)
 gnomAD v4
3g.8734012C=CA1344396865CAV3,SSUH2c.114+22C= (n.114+22C=)
c.64+8447G= (n.64+8447G=)
n.155+22C=
n.335+8447G=
n.330+8447G=
c.-283+8447G= (n.-283+8447G=)
3g.8734012C>TCA2236290CAV3,SSUH2c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.64+8447G>A (n.64+8447G>A)
n.155+22C>T
n.335+8447G>A
n.330+8447G>A
c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>ACA2236291CAV3,SSUH2c.114+23G>A (n.114+23G>A)
c.64+8446C>T (n.64+8446C>T)
n.155+23G>A
n.335+8446C>T
n.330+8446C>T
c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>CCA2236292CAV3,SSUH2c.114+23G>C (n.114+23G>C)
c.64+8446C>G (n.64+8446C>G)
n.155+23G>C
n.335+8446C>G
n.330+8446C>G
c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.8734013G=CA1344396870CAV3,SSUH2c.114+23G= (n.114+23G=)
c.64+8446C= (n.64+8446C=)
n.155+23G=
n.335+8446C=
n.330+8446C=
c.-283+8446C= (n.-283+8446C=)
3g.8734013G>TCA2664270017CAV3,SSUH2c.114+23G>T (n.114+23G>T)
c.64+8446C>A (n.64+8446C>A)
n.155+23G>T
n.335+8446C>A
n.330+8446C>A
c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A)
 gnomAD v4
3g.8734014G>ACA2577496484CAV3,SSUH2c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.64+8445C>T (n.64+8445C>T)
n.155+24G>A
n.335+8445C>T
n.330+8445C>T
c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T)
3g.8734015C>ACA2531465159CAV3,SSUH2c.114+25C>A (n.114+25C>A)
c.64+8444G>T (n.64+8444G>T)
n.155+25C>A
n.335+8444G>T
n.330+8444G>T
c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T)
 gnomAD v4
3g.8734015C=CA1344396875CAV3,SSUH2c.114+25C= (n.114+25C=)
c.64+8444G= (n.64+8444G=)
n.155+25C=
n.335+8444G=
n.330+8444G=
c.-283+8444G= (n.-283+8444G=)
3g.8734015C>TCA69861934CAV3,SSUH2c.114+25C>T (n.114+25C>T)
c.64+8444G>A (n.64+8444G>A)
n.155+25C>T
n.335+8444G>A
n.330+8444G>A
c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>ACA215175CAV3,SSUH2c.114+26G>A (n.114+26G>A)
c.64+8443C>T (n.64+8443C>T)
n.155+26G>A
n.335+8443C>T
n.330+8443C>T
c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>CCA2577496485CAV3,SSUH2c.114+26G>C (n.114+26G>C)
c.64+8443C>G (n.64+8443C>G)
n.155+26G>C
n.335+8443C>G
n.330+8443C>G
c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G)
3g.8734016G=CA1344396887CAV3,SSUH2c.114+26G= (n.114+26G=)
c.64+8443C= (n.64+8443C=)
n.155+26G=
n.335+8443C=
n.330+8443C=
c.-283+8443C= (n.-283+8443C=)
3g.8734016G>TCA2581856485CAV3,SSUH2c.114+26G>T (n.114+26G>T)
c.64+8443C>A (n.64+8443C>A)
n.155+26G>T
n.335+8443C>A
n.330+8443C>A
c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A)
 gnomAD v4
3g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGGCA916830563CAV3,SSUH2c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG)
c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC)
n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG
n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC
n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC
c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP
3g.8734018G=CA1344396888CAV3,SSUH2c.114+28G= (n.114+28G=)
c.64+8441C= (n.64+8441C=)
n.155+28G=
n.335+8441C=
n.330+8441C=
c.-283+8441C= (n.-283+8441C=)
3g.8734019C>ACA1344396897CAV3,SSUH2c.114+29C>A (n.114+29C>A)
c.64+8440G>T (n.64+8440G>T)
n.155+29C>A
n.335+8440G>T
n.330+8440G>T
c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734019C=CA1344396896CAV3,SSUH2c.114+29C= (n.114+29C=)
c.64+8440G= (n.64+8440G=)
n.155+29C=
n.335+8440G=
n.330+8440G=
c.-283+8440G= (n.-283+8440G=)
3g.8734019C>GCA1344396898CAV3,SSUH2c.114+29C>G (n.114+29C>G)
c.64+8440G>C (n.64+8440G>C)
n.155+29C>G
n.335+8440G>C
n.330+8440G>C
c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C)
 dbSNP
3g.8734019C>TCA2236293CAV3,SSUH2c.114+29C>T (n.114+29C>T)
c.64+8440G>A (n.64+8440G>A)
n.155+29C>T
n.335+8440G>A
n.330+8440G>A
c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734019dupCA911555058CAV3,SSUH2c.114+29dup (n.114+29dup)
c.64+8440dup (n.64+8440dup)
n.155+29dup
n.335+8440dup
n.330+8440dup
c.-283+8440dup (n.-283+8440dup)
 dbSNP
3g.8734019_8734020insCTCA2664270018CAV3,SSUH2c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT)
c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG)
n.155+29_155+30insCT
n.335+8439_335+8440insAG
n.330+8439_330+8440insAG
c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG)
 gnomAD v4
3g.8734020G>ACA2236294CAV3,SSUH2c.114+30G>A (n.114+30G>A)
c.64+8439C>T (n.64+8439C>T)
n.155+30G>A
n.335+8439C>T
n.330+8439C>T
c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734020G=CA1344396904CAV3,SSUH2c.114+30G= (n.114+30G=)
c.64+8439C= (n.64+8439C=)
n.155+30G=
n.335+8439C=
n.330+8439C=
c.-283+8439C= (n.-283+8439C=)
3g.8734021G>CCA2664270019CAV3,SSUH2c.114+31G>C (n.114+31G>C)
c.64+8438C>G (n.64+8438C>G)
n.155+31G>C
n.335+8438C>G
n.330+8438C>G
c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G)
 gnomAD v4
3g.8734021G>TCA2664270020CAV3,SSUH2c.114+31G>T (n.114+31G>T)
c.64+8438C>A (n.64+8438C>A)
n.155+31G>T
n.335+8438C>A
n.330+8438C>A
c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A)
 gnomAD v4
3g.8734022A=CA1344396907CAV3,SSUH2c.114+32A= (n.114+32A=)
c.64+8437T= (n.64+8437T=)
n.155+32A=
n.335+8437T=
n.330+8437T=
c.-283+8437T= (n.-283+8437T=)
3g.8734022A>GCA1344396910CAV3,SSUH2c.114+32A>G (n.114+32A>G)
c.64+8437T>C (n.64+8437T>C)
n.155+32A>G
n.335+8437T>C
n.330+8437T>C
c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G>ACA1344396912CAV3,SSUH2c.114+33G>A (n.114+33G>A)
c.64+8436C>T (n.64+8436C>T)
n.155+33G>A
n.335+8436C>T
n.330+8436C>T
c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G=CA1344396915CAV3,SSUH2c.114+33G= (n.114+33G=)
c.64+8436C= (n.64+8436C=)
n.155+33G=
n.335+8436C=
n.330+8436C=
c.-283+8436C= (n.-283+8436C=)
3g.8734024A>GCA2664270021CAV3,SSUH2c.114+34A>G (n.114+34A>G)
c.64+8435T>C (n.64+8435T>C)
n.155+34A>G
n.335+8435T>C
n.330+8435T>C
c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C)
 gnomAD v4
3g.8734024A>TCA2664270022CAV3,SSUH2c.114+34A>T (n.114+34A>T)
c.64+8435T>A (n.64+8435T>A)
n.155+34A>T
n.335+8435T>A
n.330+8435T>A
c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A)
 gnomAD v4
3g.8734025G>ACA2664270023CAV3,SSUH2c.114+35G>A (n.114+35G>A)
c.64+8434C>T (n.64+8434C>T)
n.155+35G>A
n.335+8434C>T
n.330+8434C>T
c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T)
 gnomAD v4
3g.8734025G>CCA911555087CAV3,SSUH2c.114+35G>C (n.114+35G>C)
c.64+8434C>G (n.64+8434C>G)
n.155+35G>C
n.335+8434C>G
n.330+8434C>G
c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G)
 dbSNP
3g.8734025G=CA1344396916CAV3,SSUH2c.114+35G= (n.114+35G=)
c.64+8434C= (n.64+8434C=)
n.155+35G=
n.335+8434C=
n.330+8434C=
c.-283+8434C= (n.-283+8434C=)

Number of alleles fetched