Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733853C>ACA2664269969CAV3,SSUH2c.-24C>A (n.-24C>A)
c.64+8606G>T (n.64+8606G>T)
n.18C>A
n.335+8606G>T
n.330+8606G>T
c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T)
 gnomAD v4
3g.8733853C>GCA2664269970CAV3,SSUH2c.-24C>G (n.-24C>G)
c.64+8606G>C (n.64+8606G>C)
n.18C>G
n.335+8606G>C
n.330+8606G>C
c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C)
 gnomAD v4
3g.8733853C>TCA2664269971CAV3,SSUH2c.-24C>T (n.-24C>T)
c.64+8606G>A (n.64+8606G>A)
n.18C>T
n.335+8606G>A
n.330+8606G>A
c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A)
 gnomAD v4
3g.8733854C>ACA2664269972CAV3,SSUH2c.-23C>A (n.-23C>A)
c.64+8605G>T (n.64+8605G>T)
n.19C>A
n.335+8605G>T
n.330+8605G>T
c.-283+8605G>T (n.-283+8605G>T)
 gnomAD v4
3g.8733854C>GCA2664269973CAV3,SSUH2c.-23C>G (n.-23C>G)
c.64+8605G>C (n.64+8605G>C)
n.19C>G
n.335+8605G>C
n.330+8605G>C
c.-283+8605G>C (n.-283+8605G>C)
 gnomAD v4
3g.8733855T>CCA1044886779CAV3,SSUH2c.-22T>C (n.-22T>C)
c.64+8604A>G (n.64+8604A>G)
n.20T>C
n.335+8604A>G
n.330+8604A>G
c.-283+8604A>G (n.-283+8604A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733855T=CA1344396376CAV3,SSUH2c.-22T= (n.-22T=)
c.64+8604A= (n.64+8604A=)
n.20T=
n.335+8604A=
n.330+8604A=
c.-283+8604A= (n.-283+8604A=)
3g.8733856G>ACA2664269974CAV3,SSUH2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.64+8603C>T (n.64+8603C>T)
n.21G>A
n.335+8603C>T
n.330+8603C>T
c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T)
 gnomAD v4
3g.8733856G=CA1344396381CAV3,SSUH2c.-21G= (n.-21G=)
c.64+8603C= (n.64+8603C=)
n.21G=
n.335+8603C=
n.330+8603C=
c.-283+8603C= (n.-283+8603C=)
3g.8733856G>TCA540845444CAV3,SSUH2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.64+8603C>A (n.64+8603C>A)
n.21G>T
n.335+8603C>A
n.330+8603C>A
c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733857T>CCA540845445CAV3,SSUH2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.64+8602A>G (n.64+8602A>G)
n.22T>C
n.335+8602A>G
n.330+8602A>G
c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733857T=CA1344396382CAV3,SSUH2c.-20T= (n.-20T=)
c.64+8602A= (n.64+8602A=)
n.22T=
n.335+8602A=
n.330+8602A=
c.-283+8602A= (n.-283+8602A=)
3g.8733858G>ACA2664269975CAV3,SSUH2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.64+8601C>T (n.64+8601C>T)
n.23G>A
n.335+8601C>T
n.330+8601C>T
c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T)
 gnomAD v4
3g.8733858G>TCA2577496472CAV3,SSUH2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.64+8601C>A (n.64+8601C>A)
n.23G>T
n.335+8601C>A
n.330+8601C>A
c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A)
3g.8733860A>TCA2664269976CAV3,SSUH2c.-17A>T (n.-17A>T)
c.64+8599T>A (n.64+8599T>A)
n.25A>T
n.335+8599T>A
n.330+8599T>A
c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A)
 gnomAD v4
3g.8733861T>CCA2664269977CAV3,SSUH2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.64+8598A>G (n.64+8598A>G)
n.26T>C
n.335+8598A>G
n.330+8598A>G
c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G)
 gnomAD v4
3g.8733861T=CA1344396384CAV3,SSUH2c.-16T= (n.-16T=)
c.64+8598A= (n.64+8598A=)
n.26T=
n.335+8598A=
n.330+8598A=
c.-283+8598A= (n.-283+8598A=)
3g.8733862C>ACA181177CAV3,SSUH2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.64+8597G>T (n.64+8597G>T)
n.27C>A
n.335+8597G>T
n.330+8597G>T
c.-283+8597G>T (n.-283+8597G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733862C=CA1344396391CAV3,SSUH2c.-15C= (n.-15C=)
c.64+8597G= (n.64+8597G=)
n.27C=
n.335+8597G=
n.330+8597G=
c.-283+8597G= (n.-283+8597G=)
3g.8733862C>TCA540845446CAV3,SSUH2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.64+8597G>A (n.64+8597G>A)
n.27C>T
n.335+8597G>A
n.330+8597G>A
c.-283+8597G>A (n.-283+8597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733867dupCA2236271CAV3,SSUH2c.-10dup (n.-10dup)
c.64+8597dup (n.64+8597dup)
n.32dup
n.335+8597dup
n.330+8597dup
c.-283+8597dup (n.-283+8597dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733867delCA647438092CAV3,SSUH2c.-10del (n.-10del)
c.64+8597del (n.64+8597del)
n.32del
n.335+8597del
n.330+8597del
c.-283+8597del (n.-283+8597del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733863C>ACA2236272CAV3,SSUH2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.64+8596G>T (n.64+8596G>T)
n.28C>A
n.335+8596G>T
n.330+8596G>T
c.-283+8596G>T (n.-283+8596G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733863C=CA1344396402CAV3,SSUH2c.-14C= (n.-14C=)
c.64+8596G= (n.64+8596G=)
n.28C=
n.335+8596G=
n.330+8596G=
c.-283+8596G= (n.-283+8596G=)
3g.8733863C>GCA2664269979CAV3,SSUH2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.64+8596G>C (n.64+8596G>C)
n.28C>G
n.335+8596G>C
n.330+8596G>C
c.-283+8596G>C (n.-283+8596G>C)
 gnomAD v4
3g.8733863C>TCA2664269978CAV3,SSUH2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.64+8596G>A (n.64+8596G>A)
n.28C>T
n.335+8596G>A
n.330+8596G>A
c.-283+8596G>A (n.-283+8596G>A)
 gnomAD v4
3g.8733864C>ACA2664269980CAV3,SSUH2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.64+8595G>T (n.64+8595G>T)
n.29C>A
n.335+8595G>T
n.330+8595G>T
c.-283+8595G>T (n.-283+8595G>T)
 gnomAD v4
3g.8733864C>GCA2577496473CAV3,SSUH2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.64+8595G>C (n.64+8595G>C)
n.29C>G
n.335+8595G>C
n.330+8595G>C
c.-283+8595G>C (n.-283+8595G>C)
3g.8733864C>TCA2577496474CAV3,SSUH2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.64+8595G>A (n.64+8595G>A)
n.29C>T
n.335+8595G>A
n.330+8595G>A
c.-283+8595G>A (n.-283+8595G>A)
 gnomAD v4
3g.8733865C>ACA2664269981CAV3,SSUH2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.64+8594G>T (n.64+8594G>T)
n.30C>A
n.335+8594G>T
n.330+8594G>T
c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T)
 gnomAD v4
3g.8733865C=CA1344396404CAV3,SSUH2c.-12C= (n.-12C=)
c.64+8594G= (n.64+8594G=)
n.30C=
n.335+8594G=
n.330+8594G=
c.-283+8594G= (n.-283+8594G=)
3g.8733865C>TCA911554360CAV3,SSUH2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.64+8594G>A (n.64+8594G>A)
n.30C>T
n.335+8594G>A
n.330+8594G>A
c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733866C>ACA2664269982CAV3,SSUH2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.64+8593G>T (n.64+8593G>T)
n.31C>A
n.335+8593G>T
n.330+8593G>T
c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T)
 gnomAD v4
3g.8733866C>GCA2577496475CAV3,SSUH2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.64+8593G>C (n.64+8593G>C)
n.31C>G
n.335+8593G>C
n.330+8593G>C
c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C)
 gnomAD v4
3g.8733866C>TCA2664269983CAV3,SSUH2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.64+8593G>A (n.64+8593G>A)
n.31C>T
n.335+8593G>A
n.330+8593G>A
c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A)
 gnomAD v4
3g.8733867C>ACA2236273CAV3,SSUH2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.64+8592G>T (n.64+8592G>T)
n.32C>A
n.335+8592G>T
n.330+8592G>T
c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733867C=CA1344396410CAV3,SSUH2c.-10C= (n.-10C=)
c.64+8592G= (n.64+8592G=)
n.32C=
n.335+8592G=
n.330+8592G=
c.-283+8592G= (n.-283+8592G=)
3g.8733867C>TCA2664269984CAV3,SSUH2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.64+8592G>A (n.64+8592G>A)
n.32C>T
n.335+8592G>A
n.330+8592G>A
c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A)
 gnomAD v4
3g.8733868A>GCA2664269985CAV3,SSUH2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.64+8591T>C (n.64+8591T>C)
n.33A>G
n.335+8591T>C
n.330+8591T>C
c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C)
 gnomAD v4
3g.8733869G>ACA2664269986CAV3,SSUH2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.64+8590C>T (n.64+8590C>T)
n.34G>A
n.335+8590C>T
n.330+8590C>T
c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T)
 gnomAD v4
3g.8733869G>TCA2664269987CAV3,SSUH2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.64+8590C>A (n.64+8590C>A)
n.34G>T
n.335+8590C>A
n.330+8590C>A
c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A)
 gnomAD v4
3g.8733870C>ACA2236275CAV3,SSUH2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.64+8589G>T (n.64+8589G>T)
n.35C>A
n.335+8589G>T
n.330+8589G>T
c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733870C=CA1344396415CAV3,SSUH2c.-7C= (n.-7C=)
c.64+8589G= (n.64+8589G=)
n.35C=
n.335+8589G=
n.330+8589G=
c.-283+8589G= (n.-283+8589G=)
3g.8733870C>GCA2577496476CAV3,SSUH2c.-7C>G (n.-7C>G)
c.64+8589G>C (n.64+8589G>C)
n.35C>G
n.335+8589G>C
n.330+8589G>C
c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C)
 gnomAD v4
3g.8733870C>TCA2236274CAV3,SSUH2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.64+8589G>A (n.64+8589G>A)
n.35C>T
n.335+8589G>A
n.330+8589G>A
c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733871T>ACA2755144064CAV3,SSUH2c.-6T>A (n.-6T>A)
c.64+8588A>T (n.64+8588A>T)
n.36T>A
n.335+8588A>T
n.330+8588A>T
c.-283+8588A>T (n.-283+8588A>T)
3g.8733872C>ACA2664269988CAV3,SSUH2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.64+8587G>T (n.64+8587G>T)
n.37C>A
n.335+8587G>T
n.330+8587G>T
c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T)
 gnomAD v4
3g.8733872C=CA1344396420CAV3,SSUH2c.-5C= (n.-5C=)
c.64+8587G= (n.64+8587G=)
n.37C=
n.335+8587G=
n.330+8587G=
c.-283+8587G= (n.-283+8587G=)
3g.8733872C>GCA540845447CAV3,SSUH2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.64+8587G>C (n.64+8587G>C)
n.37C>G
n.335+8587G>C
n.330+8587G>C
c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733873T>CCA2664269989CAV3,SSUH2c.-4T>C (n.-4T>C)
c.64+8586A>G (n.64+8586A>G)
n.38T>C
n.335+8586A>G
n.330+8586A>G
c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G)
 gnomAD v4
3g.8733874G>ACA911554366CAV3,SSUH2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.64+8585C>T (n.64+8585C>T)
n.39G>A
n.335+8585C>T
n.330+8585C>T
c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733874G=CA1344396423CAV3,SSUH2c.-3G= (n.-3G=)
c.64+8585C= (n.64+8585C=)
n.39G=
n.335+8585C=
n.330+8585C=
c.-283+8585C= (n.-283+8585C=)
3g.8733875C>ACA915941858CAV3,SSUH2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.64+8584G>T (n.64+8584G>T)
n.40C>A
n.335+8584G>T
n.330+8584G>T
c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733875C=CA1344396435CAV3,SSUH2c.-2C= (n.-2C=)
c.64+8584G= (n.64+8584G=)
n.40C=
n.335+8584G=
n.330+8584G=
c.-283+8584G= (n.-283+8584G=)
3g.8733875C>TCA238997CAV3,SSUH2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.64+8584G>A (n.64+8584G>A)
n.40C>T
n.335+8584G>A
n.330+8584G>A
c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733875_8733878delinsCGATCA1344396433CAV3,SSUH2c.-2_2delinsCGAT
c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG)
n.40_43delinsCGAT
n.335+8581_335+8584delinsATCG
n.330+8581_330+8584delinsATCG
c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG)
3g.8733876G>ACA138555CAV3,SSUH2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.64+8583C>T (n.64+8583C>T)
n.41G>A
n.335+8583C>T
n.330+8583C>T
c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733876G=CA1344396445CAV3,SSUH2c.-1G= (n.-1G=)
c.64+8583C= (n.64+8583C=)
n.41G=
n.335+8583C=
n.330+8583C=
c.-283+8583C= (n.-283+8583C=)
3g.8733880_8733882delCA911554373CAV3,SSUH2c.4_6del (p.Met2del)
c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del)
n.45_47del
n.335+8581_335+8583del
n.330+8581_330+8583del
c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733877A>CCA351661121CAV3,SSUH2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.64+8582T>G (n.64+8582T>G)
n.42A>C
n.335+8582T>G
n.330+8582T>G
c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G)
3g.8733877A>GCA351661123CAV3,SSUH2c.1A>G (p.Met1Val)
c.64+8582T>C (n.64+8582T>C)
n.42A>G
n.335+8582T>C
n.330+8582T>C
c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C)
3g.8733877A>TCA351661122CAV3,SSUH2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.64+8582T>A (n.64+8582T>A)
n.42A>T
n.335+8582T>A
n.330+8582T>A
c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A)
3g.8733878T>ACA351661124CAV3,SSUH2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.64+8581A>T (n.64+8581A>T)
n.43T>A
n.335+8581A>T
n.330+8581A>T
c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T)
3g.8733878T>CCA351661125CAV3,SSUH2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.64+8581A>G (n.64+8581A>G)
n.43T>C
n.335+8581A>G
n.330+8581A>G
c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733878T>GCA351661126CAV3,SSUH2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.64+8581A>C (n.64+8581A>C)
n.43T>G
n.335+8581A>C
n.330+8581A>C
c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C)
3g.8733878T=CA1344396449CAV3,SSUH2c.2T= (p.Met1=)
c.64+8581A= (n.64+8581A=)
n.43T=
n.335+8581A=
n.330+8581A=
c.-283+8581A= (n.-283+8581A=)
3g.8733879G>ACA351661127CAV3,SSUH2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.64+8580C>T (n.64+8580C>T)
n.44G>A
n.335+8580C>T
n.330+8580C>T
c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T)
 gnomAD v4
3g.8733879G>CCA351661128CAV3,SSUH2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.64+8580C>G (n.64+8580C>G)
n.44G>C
n.335+8580C>G
n.330+8580C>G
c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G)
3g.8733879G>TCA351661129CAV3,SSUH2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.64+8580C>A (n.64+8580C>A)
n.44G>T
n.335+8580C>A
n.330+8580C>A
c.-283+8580C>A (n.-283+8580C>A)
3g.8733880A=CA1344396453CAV3,SSUH2c.4A= (p.Met2=)
c.64+8579T= (n.64+8579T=)
n.45A=
n.335+8579T=
n.330+8579T=
c.-283+8579T= (n.-283+8579T=)
3g.8733880A>CCA351661130CAV3,SSUH2c.4A>C (p.Met2Leu)
c.64+8579T>G (n.64+8579T>G)
n.45A>C
n.335+8579T>G
n.330+8579T>G
c.-283+8579T>G (n.-283+8579T>G)
3g.8733880A>GCA351661131CAV3,SSUH2c.4A>G (p.Met2Val)
c.64+8579T>C (n.64+8579T>C)
n.45A>G
n.335+8579T>C
n.330+8579T>C
c.-283+8579T>C (n.-283+8579T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733880A>TCA351661132CAV3,SSUH2c.4A>T (p.Met2Leu)
c.64+8579T>A (n.64+8579T>A)
n.45A>T
n.335+8579T>A
n.330+8579T>A
c.-283+8579T>A (n.-283+8579T>A)
3g.8733881T>ACA351661133CAV3,SSUH2c.5T>A (p.Met2Lys)
c.64+8578A>T (n.64+8578A>T)
n.46T>A
n.335+8578A>T
n.330+8578A>T
c.-283+8578A>T (n.-283+8578A>T)
3g.8733881T>CCA69861834CAV3,SSUH2c.5T>C (p.Met2Thr)
c.64+8578A>G (n.64+8578A>G)
n.46T>C
n.335+8578A>G
n.330+8578A>G
c.-283+8578A>G (n.-283+8578A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733881T>GCA351661134CAV3,SSUH2c.5T>G (p.Met2Arg)
c.64+8578A>C (n.64+8578A>C)
n.46T>G
n.335+8578A>C
n.330+8578A>C
c.-283+8578A>C (n.-283+8578A>C)
3g.8733881T=CA1344396466CAV3,SSUH2c.5T= (p.Met2=)
c.64+8578A= (n.64+8578A=)
n.46T=
n.335+8578A=
n.330+8578A=
c.-283+8578A= (n.-283+8578A=)
3g.8733881_8733883delinsTGGCA1344396465CAV3,SSUH2c.5_7delinsTGG (p.Met2=)
c.64+8576_64+8578delinsCCA (n.64+8576_64+8578delinsCCA)
n.46_48delinsTGG
n.335+8576_335+8578delinsCCA
n.330+8576_330+8578delinsCCA
c.-283+8576_-283+8578delinsCCA (n.-283+8576_-283+8578delinsCCA)
3g.8733882G>ACA351661135CAV3,SSUH2c.6G>A (p.Met2Ile)
c.64+8577C>T (n.64+8577C>T)
n.47G>A
n.335+8577C>T
n.330+8577C>T
c.-283+8577C>T (n.-283+8577C>T)
3g.8733882G>CCA351661137CAV3,SSUH2c.6G>C (p.Met2Ile)
c.64+8577C>G (n.64+8577C>G)
n.47G>C
n.335+8577C>G
n.330+8577C>G
c.-283+8577C>G (n.-283+8577C>G)
3g.8733882G>TCA351661136CAV3,SSUH2c.6G>T (p.Met2Ile)
c.64+8577C>A (n.64+8577C>A)
n.47G>T
n.335+8577C>A
n.330+8577C>A
c.-283+8577C>A (n.-283+8577C>A)
3g.8733882_8733883delCA16611374CAV3,SSUH2c.6_7del (p.Met2IlefsTer21)
c.64+8576_64+8577del (n.64+8576_64+8577del)
n.47_48del
n.335+8576_335+8577del
n.330+8576_330+8577del
c.-283+8576_-283+8577del (n.-283+8576_-283+8577del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733883delCA2577496477CAV3,SSUH2c.7del (p.Ala3GlnfsTer23)
c.64+8577del (n.64+8577del)
n.48del
n.335+8577del
n.330+8577del
c.-283+8577del (n.-283+8577del)
3g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGACA1344396475CAV3,SSUH2c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=)
c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC)
n.47_55delinsGGCAGAAGA
n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC
n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC
c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC)
3g.8733883G>ACA351661138CAV3,SSUH2c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.64+8576C>T (n.64+8576C>T)
n.48G>A
n.335+8576C>T
n.330+8576C>T
c.-283+8576C>T (n.-283+8576C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733883G>CCA351661140CAV3,SSUH2c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.64+8576C>G (n.64+8576C>G)
n.48G>C
n.335+8576C>G
n.330+8576C>G
c.-283+8576C>G (n.-283+8576C>G)
3g.8733883G=CA1344396484CAV3,SSUH2c.7G= (p.Ala3=)
c.64+8576C= (n.64+8576C=)
n.48G=
n.335+8576C=
n.330+8576C=
c.-283+8576C= (n.-283+8576C=)
3g.8733883G>TCA351661142CAV3,SSUH2c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.64+8576C>A (n.64+8576C>A)
n.48G>T
n.335+8576C>A
n.330+8576C>A
c.-283+8576C>A (n.-283+8576C>A)
3g.8733886_8733893delCA2236276CAV3,SSUH2c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17)
c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del)
n.51_58del
n.335+8569_335+8576del
n.330+8569_330+8576del
c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733884C>ACA351661144CAV3,SSUH2c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.64+8575G>T (n.64+8575G>T)
n.49C>A
n.335+8575G>T
n.330+8575G>T
c.-283+8575G>T (n.-283+8575G>T)
 gnomAD v4
3g.8733884C>GCA351661146CAV3,SSUH2c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.64+8575G>C (n.64+8575G>C)
n.49C>G
n.335+8575G>C
n.330+8575G>C
c.-283+8575G>C (n.-283+8575G>C)
3g.8733884C>TCA351661148CAV3,SSUH2c.8C>T (p.Ala3Val)
c.64+8575G>A (n.64+8575G>A)
n.49C>T
n.335+8575G>A
n.330+8575G>A
c.-283+8575G>A (n.-283+8575G>A)
 gnomAD v4
3g.8733885delCA2577496478CAV3,SSUH2c.9del (p.Glu4LysfsTer22)
c.64+8574del (n.64+8574del)
n.50del
n.335+8574del
n.330+8574del
c.-283+8574del (n.-283+8574del)
3g.8733885A>CCA432356389CAV3,SSUH2c.9A>C (p.Ala3=)
c.64+8574T>G (n.64+8574T>G)
n.50A>C
n.335+8574T>G
n.330+8574T>G
c.-283+8574T>G (n.-283+8574T>G)
3g.8733885A>GCA432356391CAV3,SSUH2c.9A>G (p.Ala3=)
c.64+8574T>C (n.64+8574T>C)
n.50A>G
n.335+8574T>C
n.330+8574T>C
c.-283+8574T>C (n.-283+8574T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733885A>TCA432356390CAV3,SSUH2c.9A>T (p.Ala3=)
c.64+8574T>A (n.64+8574T>A)
n.50A>T
n.335+8574T>A
n.330+8574T>A
c.-283+8574T>A (n.-283+8574T>A)
3g.8733886G>ACA351661149CAV3,SSUH2c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.64+8573C>T (n.64+8573C>T)
n.51G>A
n.335+8573C>T
n.330+8573C>T
c.-283+8573C>T (n.-283+8573C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733886G>CCA351661150CAV3,SSUH2c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.64+8573C>G (n.64+8573C>G)
n.51G>C
n.335+8573C>G
n.330+8573C>G
c.-283+8573C>G (n.-283+8573C>G)
3g.8733886G=CA1344396486CAV3,SSUH2c.10G= (p.Glu4=)
c.64+8573C= (n.64+8573C=)
n.51G=
n.335+8573C=
n.330+8573C=
c.-283+8573C= (n.-283+8573C=)
3g.8733886G>TCA351661151CAV3,SSUH2c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.64+8573C>A (n.64+8573C>A)
n.51G>T
n.335+8573C>A
n.330+8573C>A
c.-283+8573C>A (n.-283+8573C>A)
3g.8733887A>CCA351661156CAV3,SSUH2c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.64+8572T>G (n.64+8572T>G)
n.52A>C
n.335+8572T>G
n.330+8572T>G
c.-283+8572T>G (n.-283+8572T>G)
3g.8733887A>GCA351661155CAV3,SSUH2c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.64+8572T>C (n.64+8572T>C)
n.52A>G
n.335+8572T>C
n.330+8572T>C
c.-283+8572T>C (n.-283+8572T>C)
3g.8733887A>TCA351661154CAV3,SSUH2c.11A>T (p.Glu4Val)
c.64+8572T>A (n.64+8572T>A)
n.52A>T
n.335+8572T>A
n.330+8572T>A
c.-283+8572T>A (n.-283+8572T>A)
3g.8733888A=CA1344396490CAV3,SSUH2c.12A= (p.Glu4=)
c.64+8571T= (n.64+8571T=)
n.53A=
n.335+8571T=
n.330+8571T=
c.-283+8571T= (n.-283+8571T=)
3g.8733888A>CCA351661157CAV3,SSUH2c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.64+8571T>G (n.64+8571T>G)
n.53A>C
n.335+8571T>G
n.330+8571T>G
c.-283+8571T>G (n.-283+8571T>G)
 dbSNP
3g.8733888A>GCA432356392CAV3,SSUH2c.12A>G (p.Glu4=)
c.64+8571T>C (n.64+8571T>C)
n.53A>G
n.335+8571T>C
n.330+8571T>C
c.-283+8571T>C (n.-283+8571T>C)
3g.8733888A>TCA351661158CAV3,SSUH2c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.64+8571T>A (n.64+8571T>A)
n.53A>T
n.335+8571T>A
n.330+8571T>A
c.-283+8571T>A (n.-283+8571T>A)
3g.8733889G>ACA351661160CAV3,SSUH2c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.64+8570C>T (n.64+8570C>T)
n.54G>A
n.335+8570C>T
n.330+8570C>T
c.-283+8570C>T (n.-283+8570C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733889G>CCA351661162CAV3,SSUH2c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.64+8570C>G (n.64+8570C>G)
n.54G>C
n.335+8570C>G
n.330+8570C>G
c.-283+8570C>G (n.-283+8570C>G)
 gnomAD v4
3g.8733889G=CA1344396497CAV3,SSUH2c.13G= (p.Glu5=)
c.64+8570C= (n.64+8570C=)
n.54G=
n.335+8570C=
n.330+8570C=
c.-283+8570C= (n.-283+8570C=)
3g.8733889G>TCA351661163CAV3,SSUH2c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.64+8570C>A (n.64+8570C>A)
n.54G>T
n.335+8570C>A
n.330+8570C>A
c.-283+8570C>A (n.-283+8570C>A)
3g.8733889dupCA231755CAV3,SSUH2c.13dup (p.Glu5GlyfsTer19)
c.64+8570dup (n.64+8570dup)
n.54dup
n.335+8570dup
n.330+8570dup
c.-283+8570dup (n.-283+8570dup)
 ClinVar dbSNP
3g.8733890A>CCA351661164CAV3,SSUH2c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.64+8569T>G (n.64+8569T>G)
n.55A>C
n.335+8569T>G
n.330+8569T>G
c.-283+8569T>G (n.-283+8569T>G)
3g.8733890A>GCA351661166CAV3,SSUH2c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.64+8569T>C (n.64+8569T>C)
n.55A>G
n.335+8569T>C
n.330+8569T>C
c.-283+8569T>C (n.-283+8569T>C)
3g.8733890A>TCA351661168CAV3,SSUH2c.14A>T (p.Glu5Val)
c.64+8569T>A (n.64+8569T>A)
n.55A>T
n.335+8569T>A
n.330+8569T>A
c.-283+8569T>A (n.-283+8569T>A)
3g.8733891G>ACA432356393CAV3,SSUH2c.15G>A (p.Glu5=)
c.64+8568C>T (n.64+8568C>T)
n.56G>A
n.335+8568C>T
n.330+8568C>T
c.-283+8568C>T (n.-283+8568C>T)
3g.8733891G>CCA351661170CAV3,SSUH2c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.64+8568C>G (n.64+8568C>G)
n.56G>C
n.335+8568C>G
n.330+8568C>G
c.-283+8568C>G (n.-283+8568C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733891G=CA1344396503CAV3,SSUH2c.15G= (p.Glu5=)
c.64+8568C= (n.64+8568C=)
n.56G=
n.335+8568C=
n.330+8568C=
c.-283+8568C= (n.-283+8568C=)
3g.8733891G>TCA351661173CAV3,SSUH2c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.64+8568C>A (n.64+8568C>A)
n.56G>T
n.335+8568C>A
n.330+8568C>A
c.-283+8568C>A (n.-283+8568C>A)
3g.8733892C>ACA351661174CAV3,SSUH2c.16C>A (p.His6Asn)
c.64+8567G>T (n.64+8567G>T)
n.57C>A
n.335+8567G>T
n.330+8567G>T
c.-283+8567G>T (n.-283+8567G>T)
 gnomAD v4
3g.8733892C>GCA351661176CAV3,SSUH2c.16C>G (p.His6Asp)
c.64+8567G>C (n.64+8567G>C)
n.57C>G
n.335+8567G>C
n.330+8567G>C
c.-283+8567G>C (n.-283+8567G>C)
 gnomAD v4
3g.8733892C>TCA351661178CAV3,SSUH2c.16C>T (p.His6Tyr)
c.64+8567G>A (n.64+8567G>A)
n.57C>T
n.335+8567G>A
n.330+8567G>A
c.-283+8567G>A (n.-283+8567G>A)
 gnomAD v4
3g.8733893A=CA1344396511CAV3,SSUH2c.17A= (p.His6=)
c.64+8566T= (n.64+8566T=)
n.58A=
n.335+8566T=
n.330+8566T=
c.-283+8566T= (n.-283+8566T=)
3g.8733893A>CCA351661180CAV3,SSUH2c.17A>C (p.His6Pro)
c.64+8566T>G (n.64+8566T>G)
n.58A>C
n.335+8566T>G
n.330+8566T>G
c.-283+8566T>G (n.-283+8566T>G)
3g.8733893A>GCA351661183CAV3,SSUH2c.17A>G (p.His6Arg)
c.64+8566T>C (n.64+8566T>C)
n.58A>G
n.335+8566T>C
n.330+8566T>C
c.-283+8566T>C (n.-283+8566T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733893A>TCA351661179CAV3,SSUH2c.17A>T (p.His6Leu)
c.64+8566T>A (n.64+8566T>A)
n.58A>T
n.335+8566T>A
n.330+8566T>A
c.-283+8566T>A (n.-283+8566T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733894C>ACA351661186CAV3,SSUH2c.18C>A (p.His6Gln)
c.64+8565G>T (n.64+8565G>T)
n.59C>A
n.335+8565G>T
n.330+8565G>T
c.-283+8565G>T (n.-283+8565G>T)
 gnomAD v4
3g.8733894C>GCA351661184CAV3,SSUH2c.18C>G (p.His6Gln)
c.64+8565G>C (n.64+8565G>C)
n.59C>G
n.335+8565G>C
n.330+8565G>C
c.-283+8565G>C (n.-283+8565G>C)
3g.8733894C>TCA432356394CAV3,SSUH2c.18C>T (p.His6=)
c.64+8565G>A (n.64+8565G>A)
n.59C>T
n.335+8565G>A
n.330+8565G>A
c.-283+8565G>A (n.-283+8565G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733895A=CA1344396514CAV3,SSUH2c.19A= (p.Thr7=)
c.64+8564T= (n.64+8564T=)
n.60A=
n.335+8564T=
n.330+8564T=
c.-283+8564T= (n.-283+8564T=)
3g.8733895A>CCA351661189CAV3,SSUH2c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.64+8564T>G (n.64+8564T>G)
n.60A>C
n.335+8564T>G
n.330+8564T>G
c.-283+8564T>G (n.-283+8564T>G)
3g.8733895A>GCA351661187CAV3,SSUH2c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.64+8564T>C (n.64+8564T>C)
n.60A>G
n.335+8564T>C
n.330+8564T>C
c.-283+8564T>C (n.-283+8564T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733895A>TCA351661191CAV3,SSUH2c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.64+8564T>A (n.64+8564T>A)
n.60A>T
n.335+8564T>A
n.330+8564T>A
c.-283+8564T>A (n.-283+8564T>A)
3g.8733896C>ACA351661193CAV3,SSUH2c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.64+8563G>T (n.64+8563G>T)
n.61C>A
n.335+8563G>T
n.330+8563G>T
c.-283+8563G>T (n.-283+8563G>T)
 gnomAD v4
3g.8733896C=CA1344396517CAV3,SSUH2c.20C= (p.Thr7=)
c.64+8563G= (n.64+8563G=)
n.61C=
n.335+8563G=
n.330+8563G=
c.-283+8563G= (n.-283+8563G=)
3g.8733896C>GCA2236278CAV3,SSUH2c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.64+8563G>C (n.64+8563G>C)
n.61C>G
n.335+8563G>C
n.330+8563G>C
c.-283+8563G>C (n.-283+8563G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733896C>TCA351661197CAV3,SSUH2c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.64+8563G>A (n.64+8563G>A)
n.61C>T
n.335+8563G>A
n.330+8563G>A
c.-283+8563G>A (n.-283+8563G>A)
3g.8733897A>CCA432356396CAV3,SSUH2c.21A>C (p.Thr7=)
c.64+8562T>G (n.64+8562T>G)
n.62A>C
n.335+8562T>G
n.330+8562T>G
c.-283+8562T>G (n.-283+8562T>G)
 gnomAD v4
3g.8733897A>GCA432356398CAV3,SSUH2c.21A>G (p.Thr7=)
c.64+8562T>C (n.64+8562T>C)
n.62A>G
n.335+8562T>C
n.330+8562T>C
c.-283+8562T>C (n.-283+8562T>C)
 gnomAD v4
3g.8733897A>TCA432356395CAV3,SSUH2c.21A>T (p.Thr7=)
c.64+8562T>A (n.64+8562T>A)
n.62A>T
n.335+8562T>A
n.330+8562T>A
c.-283+8562T>A (n.-283+8562T>A)
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733898G>ACA351661200CAV3,SSUH2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.64+8561C>T (n.64+8561C>T)
n.63G>A
n.335+8561C>T
n.330+8561C>T
c.-283+8561C>T (n.-283+8561C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.8733898G>CCA351661199CAV3,SSUH2c.22G>C (p.Asp8His)
c.64+8561C>G (n.64+8561C>G)
n.63G>C
n.335+8561C>G
n.330+8561C>G
c.-283+8561C>G (n.-283+8561C>G)
3g.8733898G>TCA351661202CAV3,SSUH2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.64+8561C>A (n.64+8561C>A)
n.63G>T
n.335+8561C>A
n.330+8561C>A
c.-283+8561C>A (n.-283+8561C>A)
3g.8733899A>CCA351661203CAV3,SSUH2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.64+8560T>G (n.64+8560T>G)
n.64A>C
n.335+8560T>G
n.330+8560T>G
c.-283+8560T>G (n.-283+8560T>G)
3g.8733899A>GCA351661205CAV3,SSUH2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.64+8560T>C (n.64+8560T>C)
n.64A>G
n.335+8560T>C
n.330+8560T>C
c.-283+8560T>C (n.-283+8560T>C)
3g.8733899A>TCA351661206CAV3,SSUH2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.64+8560T>A (n.64+8560T>A)
n.64A>T
n.335+8560T>A
n.330+8560T>A
c.-283+8560T>A (n.-283+8560T>A)
3g.8733900T>ACA351661207CAV3,SSUH2c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.64+8559A>T (n.64+8559A>T)
n.65T>A
n.335+8559A>T
n.330+8559A>T
c.-283+8559A>T (n.-283+8559A>T)
 COSMIC
3g.8733900T>CCA432356400CAV3,SSUH2c.24T>C (p.Asp8=)
c.64+8559A>G (n.64+8559A>G)
n.65T>C
n.335+8559A>G
n.330+8559A>G
c.-283+8559A>G (n.-283+8559A>G)
3g.8733900T>GCA351661208CAV3,SSUH2c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.64+8559A>C (n.64+8559A>C)
n.65T>G
n.335+8559A>C
n.330+8559A>C
c.-283+8559A>C (n.-283+8559A>C)
3g.8733901C>ACA351661210CAV3,SSUH2c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.64+8558G>T (n.64+8558G>T)
n.66C>A
n.335+8558G>T
n.330+8558G>T
c.-283+8558G>T (n.-283+8558G>T)
3g.8733901C>GCA351661213CAV3,SSUH2c.25C>G (p.Leu9Val)
c.64+8558G>C (n.64+8558G>C)
n.66C>G
n.335+8558G>C
n.330+8558G>C
c.-283+8558G>C (n.-283+8558G>C)
3g.8733901C>TCA351661214CAV3,SSUH2c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.64+8558G>A (n.64+8558G>A)
n.66C>T
n.335+8558G>A
n.330+8558G>A
c.-283+8558G>A (n.-283+8558G>A)
 gnomAD v4
3g.8733902T>ACA351661216CAV3,SSUH2c.26T>A (p.Leu9His)
c.64+8557A>T (n.64+8557A>T)
n.67T>A
n.335+8557A>T
n.330+8557A>T
c.-283+8557A>T (n.-283+8557A>T)
3g.8733902T>CCA351661217CAV3,SSUH2c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.64+8557A>G (n.64+8557A>G)
n.67T>C
n.335+8557A>G
n.330+8557A>G
c.-283+8557A>G (n.-283+8557A>G)
3g.8733902T>GCA351661219CAV3,SSUH2c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.64+8557A>C (n.64+8557A>C)
n.67T>G
n.335+8557A>C
n.330+8557A>C
c.-283+8557A>C (n.-283+8557A>C)
3g.8733903C>ACA432356401CAV3,SSUH2c.27C>A (p.Leu9=)
c.64+8556G>T (n.64+8556G>T)
n.68C>A
n.335+8556G>T
n.330+8556G>T
c.-283+8556G>T (n.-283+8556G>T)
3g.8733903C=CA1344396529CAV3,SSUH2c.27C= (p.Leu9=)
c.64+8556G= (n.64+8556G=)
n.68C=
n.335+8556G=
n.330+8556G=
c.-283+8556G= (n.-283+8556G=)
3g.8733903C>GCA432356402CAV3,SSUH2c.27C>G (p.Leu9=)
c.64+8556G>C (n.64+8556G>C)
n.68C>G
n.335+8556G>C
n.330+8556G>C
c.-283+8556G>C (n.-283+8556G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733903C>TCA138569CAV3,SSUH2c.27C>T (p.Leu9=)
c.64+8556G>A (n.64+8556G>A)
n.68C>T
n.335+8556G>A
n.330+8556G>A
c.-283+8556G>A (n.-283+8556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733904G>ACA295956CAV3,SSUH2c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.64+8555C>T (n.64+8555C>T)
n.69G>A
n.335+8555C>T
n.330+8555C>T
c.-283+8555C>T (n.-283+8555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733904G>CCA351661223CAV3,SSUH2c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.64+8555C>G (n.64+8555C>G)
n.69G>C
n.335+8555C>G
n.330+8555C>G
c.-283+8555C>G (n.-283+8555C>G)
3g.8733904G=CA1344396536CAV3,SSUH2c.28G= (p.Glu10=)
c.64+8555C= (n.64+8555C=)
n.69G=
n.335+8555C=
n.330+8555C=
c.-283+8555C= (n.-283+8555C=)
3g.8733904G>TCA351661225CAV3,SSUH2c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.64+8555C>A (n.64+8555C>A)
n.69G>T
n.335+8555C>A
n.330+8555C>A
c.-283+8555C>A (n.-283+8555C>A)
3g.8733905A>CCA351661228CAV3,SSUH2c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.64+8554T>G (n.64+8554T>G)
n.70A>C
n.335+8554T>G
n.330+8554T>G
c.-283+8554T>G (n.-283+8554T>G)
3g.8733905A>GCA351661231CAV3,SSUH2c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.64+8554T>C (n.64+8554T>C)
n.70A>G
n.335+8554T>C
n.330+8554T>C
c.-283+8554T>C (n.-283+8554T>C)
3g.8733905A>TCA351661240CAV3,SSUH2c.29A>T (p.Glu10Val)
c.64+8554T>A (n.64+8554T>A)
n.70A>T
n.335+8554T>A
n.330+8554T>A
c.-283+8554T>A (n.-283+8554T>A)
3g.8733906G>ACA289960CAV3,SSUH2c.30G>A (p.Glu10=)
c.64+8553C>T (n.64+8553C>T)
n.71G>A
n.335+8553C>T
n.330+8553C>T
c.-283+8553C>T (n.-283+8553C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733906G>CCA351661243CAV3,SSUH2c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.64+8553C>G (n.64+8553C>G)
n.71G>C
n.335+8553C>G
n.330+8553C>G
c.-283+8553C>G (n.-283+8553C>G)
3g.8733906G=CA1344396542CAV3,SSUH2c.30G= (p.Glu10=)
c.64+8553C= (n.64+8553C=)
n.71G=
n.335+8553C=
n.330+8553C=
c.-283+8553C= (n.-283+8553C=)
3g.8733906G>TCA351661244CAV3,SSUH2c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.64+8553C>A (n.64+8553C>A)
n.71G>T
n.335+8553C>A
n.330+8553C>A
c.-283+8553C>A (n.-283+8553C>A)
3g.8733907G>ACA69861859CAV3,SSUH2c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.64+8552C>T (n.64+8552C>T)
n.72G>A
n.335+8552C>T
n.330+8552C>T
c.-283+8552C>T (n.-283+8552C>T)
 dbSNP
3g.8733907G>CCA351661247CAV3,SSUH2c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.64+8552C>G (n.64+8552C>G)
n.72G>C
n.335+8552C>G
n.330+8552C>G
c.-283+8552C>G (n.-283+8552C>G)
3g.8733907G=CA1344396548CAV3,SSUH2c.31G= (p.Ala11=)
c.64+8552C= (n.64+8552C=)
n.72G=
n.335+8552C=
n.330+8552C=
c.-283+8552C= (n.-283+8552C=)
3g.8733907G>TCA351661267CAV3,SSUH2c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.64+8552C>A (n.64+8552C>A)
n.72G>T
n.335+8552C>A
n.330+8552C>A
c.-283+8552C>A (n.-283+8552C>A)
3g.8733908C>ACA351661270CAV3,SSUH2c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.64+8551G>T (n.64+8551G>T)
n.73C>A
n.335+8551G>T
n.330+8551G>T
c.-283+8551G>T (n.-283+8551G>T)
 gnomAD v4
3g.8733908C=CA1344396555CAV3,SSUH2c.32C= (p.Ala11=)
c.64+8551G= (n.64+8551G=)
n.73C=
n.335+8551G=
n.330+8551G=
c.-283+8551G= (n.-283+8551G=)
3g.8733908C>GCA351661273CAV3,SSUH2c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.64+8551G>C (n.64+8551G>C)
n.73C>G
n.335+8551G>C
n.330+8551G>C
c.-283+8551G>C (n.-283+8551G>C)
3g.8733908C>TCA69861862CAV3,SSUH2c.32C>T (p.Ala11Val)
c.64+8551G>A (n.64+8551G>A)
n.73C>T
n.335+8551G>A
n.330+8551G>A
c.-283+8551G>A (n.-283+8551G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733909C>ACA432356404CAV3,SSUH2c.33C>A (p.Ala11=)
c.64+8550G>T (n.64+8550G>T)
n.74C>A
n.335+8550G>T
n.330+8550G>T
c.-283+8550G>T (n.-283+8550G>T)
3g.8733909C=CA1344396562CAV3,SSUH2c.33C= (p.Ala11=)
c.64+8550G= (n.64+8550G=)
n.74C=
n.335+8550G=
n.330+8550G=
c.-283+8550G= (n.-283+8550G=)
3g.8733909C>GCA432356405CAV3,SSUH2c.33C>G (p.Ala11=)
c.64+8550G>C (n.64+8550G>C)
n.74C>G
n.335+8550G>C
n.330+8550G>C
c.-283+8550G>C (n.-283+8550G>C)
3g.8733909C>TCA2236279CAV3,SSUH2c.33C>T (p.Ala11=)
c.64+8550G>A (n.64+8550G>A)
n.74C>T
n.335+8550G>A
n.330+8550G>A
c.-283+8550G>A (n.-283+8550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733910C>ACA351661283CAV3,SSUH2c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.64+8549G>T (n.64+8549G>T)
n.75C>A
n.335+8549G>T
n.330+8549G>T
c.-283+8549G>T (n.-283+8549G>T)
3g.8733910C>GCA351661279CAV3,SSUH2c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.64+8549G>C (n.64+8549G>C)
n.75C>G
n.335+8549G>C
n.330+8549G>C
c.-283+8549G>C (n.-283+8549G>C)
3g.8733910C>TCA351661281CAV3,SSUH2c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.64+8549G>A (n.64+8549G>A)
n.75C>T
n.335+8549G>A
n.330+8549G>A
c.-283+8549G>A (n.-283+8549G>A)
3g.8733911A=CA1344396564CAV3,SSUH2c.35A= (p.Gln12=)
c.64+8548T= (n.64+8548T=)
n.76A=
n.335+8548T=
n.330+8548T=
c.-283+8548T= (n.-283+8548T=)
3g.8733911A>CCA351661286CAV3,SSUH2c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.64+8548T>G (n.64+8548T>G)
n.76A>C
n.335+8548T>G
n.330+8548T>G
c.-283+8548T>G (n.-283+8548T>G)
3g.8733911A>GCA351661289CAV3,SSUH2c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.64+8548T>C (n.64+8548T>C)
n.76A>G
n.335+8548T>C
n.330+8548T>C
c.-283+8548T>C (n.-283+8548T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733911A>TCA351661290CAV3,SSUH2c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.64+8548T>A (n.64+8548T>A)
n.76A>T
n.335+8548T>A
n.330+8548T>A
c.-283+8548T>A (n.-283+8548T>A)
 COSMIC
3g.8733912G>ACA432356407CAV3,SSUH2c.36G>A (p.Gln12=)
c.64+8547C>T (n.64+8547C>T)
n.77G>A
n.335+8547C>T
n.330+8547C>T
c.-283+8547C>T (n.-283+8547C>T)
3g.8733912G>CCA351661293CAV3,SSUH2c.36G>C (p.Gln12His)
c.64+8547C>G (n.64+8547C>G)
n.77G>C
n.335+8547C>G
n.330+8547C>G
c.-283+8547C>G (n.-283+8547C>G)
3g.8733912G=CA1344396568CAV3,SSUH2c.36G= (p.Gln12=)
c.64+8547C= (n.64+8547C=)
n.77G=
n.335+8547C=
n.330+8547C=
c.-283+8547C= (n.-283+8547C=)
3g.8733912G>TCA351661295CAV3,SSUH2c.36G>T (p.Gln12His)
c.64+8547C>A (n.64+8547C>A)
n.77G>T
n.335+8547C>A
n.330+8547C>A
c.-283+8547C>A (n.-283+8547C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733913A=CA1344396575CAV3,SSUH2c.37A= (p.Ile13=)
c.64+8546T= (n.64+8546T=)
n.78A=
n.335+8546T=
n.330+8546T=
c.-283+8546T= (n.-283+8546T=)
3g.8733913A>CCA351661298CAV3,SSUH2c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.64+8546T>G (n.64+8546T>G)
n.78A>C
n.335+8546T>G
n.330+8546T>G
c.-283+8546T>G (n.-283+8546T>G)
3g.8733913A>GCA351661300CAV3,SSUH2c.37A>G (p.Ile13Val)
c.64+8546T>C (n.64+8546T>C)
n.78A>G
n.335+8546T>C
n.330+8546T>C
c.-283+8546T>C (n.-283+8546T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733913A>TCA204138CAV3,SSUH2c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.64+8546T>A (n.64+8546T>A)
n.78A>T
n.335+8546T>A
n.330+8546T>A
c.-283+8546T>A (n.-283+8546T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733914T>ACA351661302CAV3,SSUH2c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.64+8545A>T (n.64+8545A>T)
n.79T>A
n.335+8545A>T
n.330+8545A>T
c.-283+8545A>T (n.-283+8545A>T)
3g.8733914T>CCA351661303CAV3,SSUH2c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.64+8545A>G (n.64+8545A>G)
n.79T>C
n.335+8545A>G
n.330+8545A>G
c.-283+8545A>G (n.-283+8545A>G)
3g.8733914T>GCA351661305CAV3,SSUH2c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.64+8545A>C (n.64+8545A>C)
n.79T>G
n.335+8545A>C
n.330+8545A>C
c.-283+8545A>C (n.-283+8545A>C)
3g.8733915C>ACA432356408CAV3,SSUH2c.39C>A (p.Ile13=)
c.64+8544G>T (n.64+8544G>T)
n.80C>A
n.335+8544G>T
n.330+8544G>T
c.-283+8544G>T (n.-283+8544G>T)
3g.8733915C=CA1344396584CAV3,SSUH2c.39C= (p.Ile13=)
c.64+8544G= (n.64+8544G=)
n.80C=
n.335+8544G=
n.330+8544G=
c.-283+8544G= (n.-283+8544G=)
3g.8733915C>GCA351661306CAV3,SSUH2c.39C>G (p.Ile13Met)
c.64+8544G>C (n.64+8544G>C)
n.80C>G
n.335+8544G>C
n.330+8544G>C
c.-283+8544G>C (n.-283+8544G>C)
 gnomAD v4
3g.8733915C>TCA183476CAV3,SSUH2c.39C>T (p.Ile13=)
c.64+8544G>A (n.64+8544G>A)
n.80C>T
n.335+8544G>A
n.330+8544G>A
c.-283+8544G>A (n.-283+8544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733916G>ACA175387CAV3,SSUH2c.40G>A (p.Val14Ile)
c.64+8543C>T (n.64+8543C>T)
n.81G>A
n.335+8543C>T
n.330+8543C>T
c.-283+8543C>T (n.-283+8543C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733916G>CCA215224CAV3,SSUH2c.40G>C (p.Val14Leu)
c.64+8543C>G (n.64+8543C>G)
n.81G>C
n.335+8543C>G
n.330+8543C>G
c.-283+8543C>G (n.-283+8543C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733916G=CA1344396600CAV3,SSUH2c.40G= (p.Val14=)
c.64+8543C= (n.64+8543C=)
n.81G=
n.335+8543C=
n.330+8543C=
c.-283+8543C= (n.-283+8543C=)
3g.8733916G>TCA351661311CAV3,SSUH2c.40G>T (p.Val14Phe)
c.64+8543C>A (n.64+8543C>A)
n.81G>T
n.335+8543C>A
n.330+8543C>A
c.-283+8543C>A (n.-283+8543C>A)
3g.8733917T>ACA351661312CAV3,SSUH2c.41T>A (p.Val14Asp)
c.64+8542A>T (n.64+8542A>T)
n.82T>A
n.335+8542A>T
n.330+8542A>T
c.-283+8542A>T (n.-283+8542A>T)
 gnomAD v4
3g.8733917T>CCA351661314CAV3,SSUH2c.41T>C (p.Val14Ala)
c.64+8542A>G (n.64+8542A>G)
n.82T>C
n.335+8542A>G
n.330+8542A>G
c.-283+8542A>G (n.-283+8542A>G)
3g.8733917T>GCA351661315CAV3,SSUH2c.41T>G (p.Val14Gly)
c.64+8542A>C (n.64+8542A>C)
n.82T>G
n.335+8542A>C
n.330+8542A>C
c.-283+8542A>C (n.-283+8542A>C)
3g.8733918C>ACA432356409CAV3,SSUH2c.42C>A (p.Val14=)
c.64+8541G>T (n.64+8541G>T)
n.83C>A
n.335+8541G>T
n.330+8541G>T
c.-283+8541G>T (n.-283+8541G>T)
3g.8733918C>GCA432356411CAV3,SSUH2c.42C>G (p.Val14=)
c.64+8541G>C (n.64+8541G>C)
n.83C>G
n.335+8541G>C
n.330+8541G>C
c.-283+8541G>C (n.-283+8541G>C)
 gnomAD v4
3g.8733918C>TCA432356410CAV3,SSUH2c.42C>T (p.Val14=)
c.64+8541G>A (n.64+8541G>A)
n.83C>T
n.335+8541G>A
n.330+8541G>A
c.-283+8541G>A (n.-283+8541G>A)
3g.8733919A>CCA351661316CAV3,SSUH2c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.64+8540T>G (n.64+8540T>G)
n.84A>C
n.335+8540T>G
n.330+8540T>G
c.-283+8540T>G (n.-283+8540T>G)
3g.8733919A>GCA351661317CAV3,SSUH2c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.64+8540T>C (n.64+8540T>C)
n.84A>G
n.335+8540T>C
n.330+8540T>C
c.-283+8540T>C (n.-283+8540T>C)
3g.8733919A>TCA351661318CAV3,SSUH2c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.64+8540T>A (n.64+8540T>A)
n.84A>T
n.335+8540T>A
n.330+8540T>A
c.-283+8540T>A (n.-283+8540T>A)
3g.8733920_8733925delCA2664269990CAV3,SSUH2c.44_49del (p.Lys15_Asp16del)
c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del)
n.85_90del
n.335+8535_335+8540del
n.330+8535_330+8540del
c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del)
 gnomAD v4
3g.8733920A>CCA351661319CAV3,SSUH2c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.64+8539T>G (n.64+8539T>G)
n.85A>C
n.335+8539T>G
n.330+8539T>G
c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G)
3g.8733920A>GCA351661320CAV3,SSUH2c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.64+8539T>C (n.64+8539T>C)
n.85A>G
n.335+8539T>C
n.330+8539T>C
c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C)
3g.8733920A>TCA351661321CAV3,SSUH2c.44A>T (p.Lys15Met)
c.64+8539T>A (n.64+8539T>A)
n.85A>T
n.335+8539T>A
n.330+8539T>A
c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A)
3g.8733921G>ACA432356412CAV3,SSUH2c.45G>A (p.Lys15=)
c.64+8538C>T (n.64+8538C>T)
n.86G>A
n.335+8538C>T
n.330+8538C>T
c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T)
3g.8733921G>CCA351661322CAV3,SSUH2c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>G (n.64+8538C>G)
n.86G>C
n.335+8538C>G
n.330+8538C>G
c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G)
3g.8733921G>TCA351661323CAV3,SSUH2c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>A (n.64+8538C>A)
n.86G>T
n.335+8538C>A
n.330+8538C>A
c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A)
3g.8733922G>ACA351661324CAV3,SSUH2c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.64+8537C>T (n.64+8537C>T)
n.87G>A
n.335+8537C>T
n.330+8537C>T
c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.8733922G>CCA351661326CAV3,SSUH2c.46G>C (p.Asp16His)
c.64+8537C>G (n.64+8537C>G)
n.87G>C
n.335+8537C>G
n.330+8537C>G
c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G)
3g.8733922G=CA1344396605CAV3,SSUH2c.46G= (p.Asp16=)
c.64+8537C= (n.64+8537C=)
n.87G=
n.335+8537C=
n.330+8537C=
c.-283+8537C= (n.-283+8537C=)
3g.8733922G>TCA351661325CAV3,SSUH2c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.64+8537C>A (n.64+8537C>A)
n.87G>T
n.335+8537C>A
n.330+8537C>A
c.-283+8537C>A (n.-283+8537C>A)
3g.8733923A>CCA351661328CAV3,SSUH2c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.64+8536T>G (n.64+8536T>G)
n.88A>C
n.335+8536T>G
n.330+8536T>G
c.-283+8536T>G (n.-283+8536T>G)
3g.8733923A>GCA351661329CAV3,SSUH2c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.64+8536T>C (n.64+8536T>C)
n.88A>G
n.335+8536T>C
n.330+8536T>C
c.-283+8536T>C (n.-283+8536T>C)
 gnomAD v4
3g.8733923A>TCA351661335CAV3,SSUH2c.47A>T (p.Asp16Val)
c.64+8536T>A (n.64+8536T>A)
n.88A>T
n.335+8536T>A
n.330+8536T>A
c.-283+8536T>A (n.-283+8536T>A)
3g.8733924T>ACA351661336CAV3,SSUH2c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.64+8535A>T (n.64+8535A>T)
n.89T>A
n.335+8535A>T
n.330+8535A>T
c.-283+8535A>T (n.-283+8535A>T)
3g.8733924T>CCA432356413CAV3,SSUH2c.48T>C (p.Asp16=)
c.64+8535A>G (n.64+8535A>G)
n.89T>C
n.335+8535A>G
n.330+8535A>G
c.-283+8535A>G (n.-283+8535A>G)
 ClinVar
3g.8733924T>GCA351661339CAV3,SSUH2c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.64+8535A>C (n.64+8535A>C)
n.89T>G
n.335+8535A>C
n.330+8535A>C
c.-283+8535A>C (n.-283+8535A>C)
3g.8733925A>CCA351661341CAV3,SSUH2c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.64+8534T>G (n.64+8534T>G)
n.90A>C
n.335+8534T>G
n.330+8534T>G
c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G)
3g.8733925A>GCA351661345CAV3,SSUH2c.49A>G (p.Ile17Val)
c.64+8534T>C (n.64+8534T>C)
n.90A>G
n.335+8534T>C
n.330+8534T>C
c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C)
3g.8733925A>TCA351661346CAV3,SSUH2c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.64+8534T>A (n.64+8534T>A)
n.90A>T
n.335+8534T>A
n.330+8534T>A
c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A)
3g.8733926T>ACA351661348CAV3,SSUH2c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.64+8533A>T (n.64+8533A>T)
n.91T>A
n.335+8533A>T
n.330+8533A>T
c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T)
3g.8733926T>CCA351661350CAV3,SSUH2c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.64+8533A>G (n.64+8533A>G)
n.91T>C
n.335+8533A>G
n.330+8533A>G
c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G)
 ClinVar
3g.8733926T>GCA351661351CAV3,SSUH2c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.64+8533A>C (n.64+8533A>C)
n.91T>G
n.335+8533A>C
n.330+8533A>C
c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C)
3g.8733927C>ACA432356414CAV3,SSUH2c.51C>A (p.Ile17=)
c.64+8532G>T (n.64+8532G>T)
n.92C>A
n.335+8532G>T
n.330+8532G>T
c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733927C=CA1344396611CAV3,SSUH2c.51C= (p.Ile17=)
c.64+8532G= (n.64+8532G=)
n.92C=
n.335+8532G=
n.330+8532G=
c.-283+8532G= (n.-283+8532G=)
3g.8733927C>GCA351661355CAV3,SSUH2c.51C>G (p.Ile17Met)
c.64+8532G>C (n.64+8532G>C)
n.92C>G
n.335+8532G>C
n.330+8532G>C
c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C)
3g.8733927C>TCA432356415CAV3,SSUH2c.51C>T (p.Ile17=)
c.64+8532G>A (n.64+8532G>A)
n.92C>T
n.335+8532G>A
n.330+8532G>A
c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733928C>ACA351661357CAV3,SSUH2c.52C>A (p.His18Asn)
c.64+8531G>T (n.64+8531G>T)
n.93C>A
n.335+8531G>T
n.330+8531G>T
c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T)
3g.8733928C>GCA351661361CAV3,SSUH2c.52C>G (p.His18Asp)
c.64+8531G>C (n.64+8531G>C)
n.93C>G
n.335+8531G>C
n.330+8531G>C
c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C)
3g.8733928C>TCA351661359CAV3,SSUH2c.52C>T (p.His18Tyr)
c.64+8531G>A (n.64+8531G>A)
n.93C>T
n.335+8531G>A
n.330+8531G>A
c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A)
 gnomAD v4
3g.8733929A=CA1344396618CAV3,SSUH2c.53A= (p.His18=)
c.64+8530T= (n.64+8530T=)
n.94A=
n.335+8530T=
n.330+8530T=
c.-283+8530T= (n.-283+8530T=)
3g.8733929A>CCA351661362CAV3,SSUH2c.53A>C (p.His18Pro)
c.64+8530T>G (n.64+8530T>G)
n.94A>C
n.335+8530T>G
n.330+8530T>G
c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G)
3g.8733929A>GCA295959CAV3,SSUH2c.53A>G (p.His18Arg)
c.64+8530T>C (n.64+8530T>C)
n.94A>G
n.335+8530T>C
n.330+8530T>C
c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733929A>TCA351661365CAV3,SSUH2c.53A>T (p.His18Leu)
c.64+8530T>A (n.64+8530T>A)
n.94A>T
n.335+8530T>A
n.330+8530T>A
c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A)
3g.8733930C>ACA351661368CAV3,SSUH2c.54C>A (p.His18Gln)
c.64+8529G>T (n.64+8529G>T)
n.95C>A
n.335+8529G>T
n.330+8529G>T
c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T)
3g.8733930C=CA1344396625CAV3,SSUH2c.54C= (p.His18=)
c.64+8529G= (n.64+8529G=)
n.95C=
n.335+8529G=
n.330+8529G=
c.-283+8529G= (n.-283+8529G=)
3g.8733930C>GCA351661373CAV3,SSUH2c.54C>G (p.His18Gln)
c.64+8529G>C (n.64+8529G>C)
n.95C>G
n.335+8529G>C
n.330+8529G>C
c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C)
3g.8733930C>TCA2236280CAV3,SSUH2c.54C>T (p.His18=)
c.64+8529G>A (n.64+8529G>A)
n.95C>T
n.335+8529G>A
n.330+8529G>A
c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>ACA351661376CAV3,SSUH2c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.64+8528A>T (n.64+8528A>T)
n.96T>A
n.335+8528A>T
n.330+8528A>T
c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T)
3g.8733931T>CCA2236281CAV3,SSUH2c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.64+8528A>G (n.64+8528A>G)
n.96T>C
n.335+8528A>G
n.330+8528A>G
c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>GCA351661377CAV3,SSUH2c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.64+8528A>C (n.64+8528A>C)
n.96T>G
n.335+8528A>C
n.330+8528A>C
c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C)
3g.8733931T=CA1344396630CAV3,SSUH2c.55T= (p.Cys19=)
c.64+8528A= (n.64+8528A=)
n.96T=
n.335+8528A=
n.330+8528A=
c.-283+8528A= (n.-283+8528A=)
3g.8733932G>ACA69861890CAV3,SSUH2c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.64+8527C>T (n.64+8527C>T)
n.97G>A
n.335+8527C>T
n.330+8527C>T
c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733932G>CCA351661379CAV3,SSUH2c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.64+8527C>G (n.64+8527C>G)
n.97G>C
n.335+8527C>G
n.330+8527C>G
c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G)
3g.8733932G=CA1344396638CAV3,SSUH2c.56G= (p.Cys19=)
c.64+8527C= (n.64+8527C=)
n.97G=
n.335+8527C=
n.330+8527C=
c.-283+8527C= (n.-283+8527C=)
3g.8733932G>TCA351661378CAV3,SSUH2c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.64+8527C>A (n.64+8527C>A)
n.97G>T
n.335+8527C>A
n.330+8527C>A
c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A)
3g.8733933C>ACA351661381CAV3,SSUH2c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.64+8526G>T (n.64+8526G>T)
n.98C>A
n.335+8526G>T
n.330+8526G>T
c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733933C=CA1344396643CAV3,SSUH2c.57C= (p.Cys19=)
c.64+8526G= (n.64+8526G=)
n.98C=
n.335+8526G=
n.330+8526G=
c.-283+8526G= (n.-283+8526G=)
3g.8733933C>GCA351661382CAV3,SSUH2c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.64+8526G>C (n.64+8526G>C)
n.98C>G
n.335+8526G>C
n.330+8526G>C
c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C)
3g.8733933C>TCA432356416CAV3,SSUH2c.57C>T (p.Cys19=)
c.64+8526G>A (n.64+8526G>A)
n.98C>T
n.335+8526G>A
n.330+8526G>A
c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A)
3g.8733934A=CA1344396648CAV3,SSUH2c.58A= (p.Lys20=)
c.64+8525T= (n.64+8525T=)
n.99A=
n.335+8525T=
n.330+8525T=
c.-283+8525T= (n.-283+8525T=)
3g.8733934A>CCA351661386CAV3,SSUH2c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.64+8525T>G (n.64+8525T>G)
n.99A>C
n.335+8525T>G
n.330+8525T>G
c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G)
 ClinVar
3g.8733934A>GCA351661387CAV3,SSUH2c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.64+8525T>C (n.64+8525T>C)
n.99A>G
n.335+8525T>C
n.330+8525T>C
c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733934A>TCA351661390CAV3,SSUH2c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.64+8525T>A (n.64+8525T>A)
n.99A>T
n.335+8525T>A
n.330+8525T>A
c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A)
3g.8733935A>CCA351661396CAV3,SSUH2c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.64+8524T>G (n.64+8524T>G)
n.100A>C
n.335+8524T>G
n.330+8524T>G
c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G)
3g.8733935A>GCA351661392CAV3,SSUH2c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.64+8524T>C (n.64+8524T>C)
n.100A>G
n.335+8524T>C
n.330+8524T>C
c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C)
3g.8733935A>TCA351661394CAV3,SSUH2c.59A>T (p.Lys20Met)
c.64+8524T>A (n.64+8524T>A)
n.100A>T
n.335+8524T>A
n.330+8524T>A
c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A)
3g.8733936G>ACA69861892CAV3,SSUH2c.60G>A (p.Lys20=)
c.64+8523C>T (n.64+8523C>T)
n.101G>A
n.335+8523C>T
n.330+8523C>T
c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733936G>CCA351661398CAV3,SSUH2c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>G (n.64+8523C>G)
n.101G>C
n.335+8523C>G
n.330+8523C>G
c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G)
3g.8733936G=CA1344396652CAV3,SSUH2c.60G= (p.Lys20=)
c.64+8523C= (n.64+8523C=)
n.101G=
n.335+8523C=
n.330+8523C=
c.-283+8523C= (n.-283+8523C=)
3g.8733936G>TCA351661399CAV3,SSUH2c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>A (n.64+8523C>A)
n.101G>T
n.335+8523C>A
n.330+8523C>A
c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A)
 ClinVar
3g.8733937G>ACA69861893CAV3,SSUH2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.64+8522C>T (n.64+8522C>T)
n.102G>A
n.335+8522C>T
n.330+8522C>T
c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.8733937G>CCA351661402CAV3,SSUH2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.64+8522C>G (n.64+8522C>G)
n.102G>C
n.335+8522C>G
n.330+8522C>G
c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G)
3g.8733937G=CA1344396654CAV3,SSUH2c.61G= (p.Glu21=)
c.64+8522C= (n.64+8522C=)
n.102G=
n.335+8522C=
n.330+8522C=
c.-283+8522C= (n.-283+8522C=)
3g.8733937G>TCA351661406CAV3,SSUH2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.64+8522C>A (n.64+8522C>A)
n.102G>T
n.335+8522C>A
n.330+8522C>A
c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A)
 gnomAD v4
3g.8733938A>CCA351661407CAV3,SSUH2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.64+8521T>G (n.64+8521T>G)
n.103A>C
n.335+8521T>G
n.330+8521T>G
c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G)
3g.8733938A>GCA351661412CAV3,SSUH2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.64+8521T>C (n.64+8521T>C)
n.103A>G
n.335+8521T>C
n.330+8521T>C
c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C)
3g.8733938A>TCA351661410CAV3,SSUH2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.64+8521T>A (n.64+8521T>A)
n.103A>T
n.335+8521T>A
n.330+8521T>A
c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A)
3g.8733939G>ACA432356417CAV3,SSUH2c.63G>A (p.Glu21=)
c.64+8520C>T (n.64+8520C>T)
n.104G>A
n.335+8520C>T
n.330+8520C>T
c.-283+8520C>T (n.-283+8520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733939G>CCA351661414CAV3,SSUH2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>G (n.64+8520C>G)
n.104G>C
n.335+8520C>G
n.330+8520C>G
c.-283+8520C>G (n.-283+8520C>G)
3g.8733939G=CA1344396661CAV3,SSUH2c.63G= (p.Glu21=)
c.64+8520C= (n.64+8520C=)
n.104G=
n.335+8520C=
n.330+8520C=
c.-283+8520C= (n.-283+8520C=)
3g.8733939G>TCA351661417CAV3,SSUH2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>A (n.64+8520C>A)
n.104G>T
n.335+8520C>A
n.330+8520C>A
c.-283+8520C>A (n.-283+8520C>A)
3g.8733940A=CA1344396666CAV3,SSUH2c.64A= (p.Ile22=)
c.64+8519T= (n.64+8519T=)
n.105A=
n.335+8519T=
n.330+8519T=
c.-283+8519T= (n.-283+8519T=)
3g.8733940A>CCA351661420CAV3,SSUH2c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.64+8519T>G (n.64+8519T>G)
n.105A>C
n.335+8519T>G
n.330+8519T>G
c.-283+8519T>G (n.-283+8519T>G)
3g.8733940A>GCA351661422CAV3,SSUH2c.64A>G (p.Ile22Val)
c.64+8519T>C (n.64+8519T>C)
n.105A>G
n.335+8519T>C
n.330+8519T>C
c.-283+8519T>C (n.-283+8519T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733940A>TCA351661423CAV3,SSUH2c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.64+8519T>A (n.64+8519T>A)
n.105A>T
n.335+8519T>A
n.330+8519T>A
c.-283+8519T>A (n.-283+8519T>A)
3g.8733941T>ACA351661426CAV3,SSUH2c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.64+8518A>T (n.64+8518A>T)
n.106T>A
n.335+8518A>T
n.330+8518A>T
c.-283+8518A>T (n.-283+8518A>T)
 gnomAD v4
3g.8733941T>CCA2236282CAV3,SSUH2c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.64+8518A>G (n.64+8518A>G)
n.106T>C
n.335+8518A>G
n.330+8518A>G
c.-283+8518A>G (n.-283+8518A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733941T>GCA351661430CAV3,SSUH2c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.64+8518A>C (n.64+8518A>C)
n.106T>G
n.335+8518A>C
n.330+8518A>C
c.-283+8518A>C (n.-283+8518A>C)
3g.8733941T=CA1344396671CAV3,SSUH2c.65T= (p.Ile22=)
c.64+8518A= (n.64+8518A=)
n.106T=
n.335+8518A=
n.330+8518A=
c.-283+8518A= (n.-283+8518A=)
3g.8733942T>ACA432356418CAV3,SSUH2c.66T>A (p.Ile22=)
c.64+8517A>T (n.64+8517A>T)
n.107T>A
n.335+8517A>T
n.330+8517A>T
c.-283+8517A>T (n.-283+8517A>T)
3g.8733942T>CCA432356419CAV3,SSUH2c.66T>C (p.Ile22=)
c.64+8517A>G (n.64+8517A>G)
n.107T>C
n.335+8517A>G
n.330+8517A>G
c.-283+8517A>G (n.-283+8517A>G)
3g.8733942T>GCA351661432CAV3,SSUH2c.66T>G (p.Ile22Met)
c.64+8517A>C (n.64+8517A>C)
n.107T>G
n.335+8517A>C
n.330+8517A>C
c.-283+8517A>C (n.-283+8517A>C)
3g.8733943G>ACA351661434CAV3,SSUH2c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.64+8516C>T (n.64+8516C>T)
n.108G>A
n.335+8516C>T
n.330+8516C>T
c.-283+8516C>T (n.-283+8516C>T)
3g.8733943G>CCA351661437CAV3,SSUH2c.67G>C (p.Asp23His)
c.64+8516C>G (n.64+8516C>G)
n.108G>C
n.335+8516C>G
n.330+8516C>G
c.-283+8516C>G (n.-283+8516C>G)
3g.8733943G>TCA351661438CAV3,SSUH2c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.64+8516C>A (n.64+8516C>A)
n.108G>T
n.335+8516C>A
n.330+8516C>A
c.-283+8516C>A (n.-283+8516C>A)
3g.8733944A>CCA351661441CAV3,SSUH2c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.64+8515T>G (n.64+8515T>G)
n.109A>C
n.335+8515T>G
n.330+8515T>G
c.-283+8515T>G (n.-283+8515T>G)
3g.8733944A>GCA351661443CAV3,SSUH2c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.64+8515T>C (n.64+8515T>C)
n.109A>G
n.335+8515T>C
n.330+8515T>C
c.-283+8515T>C (n.-283+8515T>C)
3g.8733944A>TCA351661439CAV3,SSUH2c.68A>T (p.Asp23Val)
c.64+8515T>A (n.64+8515T>A)
n.109A>T
n.335+8515T>A
n.330+8515T>A
c.-283+8515T>A (n.-283+8515T>A)
3g.8733945C>ACA351661447CAV3,SSUH2c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>T (n.64+8514G>T)
n.110C>A
n.335+8514G>T
n.330+8514G>T
c.-283+8514G>T (n.-283+8514G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733945C=CA1344396677CAV3,SSUH2c.69C= (p.Asp23=)
c.64+8514G= (n.64+8514G=)
n.110C=
n.335+8514G=
n.330+8514G=
c.-283+8514G= (n.-283+8514G=)
3g.8733945C>GCA351661444CAV3,SSUH2c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>C (n.64+8514G>C)
n.110C>G
n.335+8514G>C
n.330+8514G>C
c.-283+8514G>C (n.-283+8514G>C)
 gnomAD v4
3g.8733945C>TCA432356420CAV3,SSUH2c.69C>T (p.Asp23=)
c.64+8514G>A (n.64+8514G>A)
n.110C>T
n.335+8514G>A
n.330+8514G>A
c.-283+8514G>A (n.-283+8514G>A)
3g.8733946C>ACA351661450CAV3,SSUH2c.70C>A (p.Leu24Met)
c.64+8513G>T (n.64+8513G>T)
n.111C>A
n.335+8513G>T
n.330+8513G>T
c.-283+8513G>T (n.-283+8513G>T)
3g.8733946C>GCA351661448CAV3,SSUH2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.64+8513G>C (n.64+8513G>C)
n.111C>G
n.335+8513G>C
n.330+8513G>C
c.-283+8513G>C (n.-283+8513G>C)
 gnomAD v4
3g.8733946C>TCA432356421CAV3,SSUH2c.70C>T (p.Leu24=)
c.64+8513G>A (n.64+8513G>A)
n.111C>T
n.335+8513G>A
n.330+8513G>A
c.-283+8513G>A (n.-283+8513G>A)
3g.8733947T>ACA351661451CAV3,SSUH2c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.64+8512A>T (n.64+8512A>T)
n.112T>A
n.335+8512A>T
n.330+8512A>T
c.-283+8512A>T (n.-283+8512A>T)
3g.8733947T>CCA351661452CAV3,SSUH2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.64+8512A>G (n.64+8512A>G)
n.112T>C
n.335+8512A>G
n.330+8512A>G
c.-283+8512A>G (n.-283+8512A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733947T>GCA351661455CAV3,SSUH2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.64+8512A>C (n.64+8512A>C)
n.112T>G
n.335+8512A>C
n.330+8512A>C
c.-283+8512A>C (n.-283+8512A>C)
3g.8733947T=CA1344396680CAV3,SSUH2c.71T= (p.Leu24=)
c.64+8512A= (n.64+8512A=)
n.112T=
n.335+8512A=
n.330+8512A=
c.-283+8512A= (n.-283+8512A=)
3g.8733948G>ACA432356422CAV3,SSUH2c.72G>A (p.Leu24=)
c.64+8511C>T (n.64+8511C>T)
n.113G>A
n.335+8511C>T
n.330+8511C>T
c.-283+8511C>T (n.-283+8511C>T)
 ClinVar
3g.8733948G>CCA432356423CAV3,SSUH2c.72G>C (p.Leu24=)
c.64+8511C>G (n.64+8511C>G)
n.113G>C
n.335+8511C>G
n.330+8511C>G
c.-283+8511C>G (n.-283+8511C>G)
 gnomAD v4
3g.8733948G>TCA432356424CAV3,SSUH2c.72G>T (p.Leu24=)
c.64+8511C>A (n.64+8511C>A)
n.113G>T
n.335+8511C>A
n.330+8511C>A
c.-283+8511C>A (n.-283+8511C>A)
3g.8733949delCA2664269991CAV3,SSUH2c.73del (p.Val25Ter)
c.64+8511del (n.64+8511del)
n.114del
n.335+8511del
n.330+8511del
c.-283+8511del (n.-283+8511del)
 gnomAD v4
3g.8733949G>ACA351661456CAV3,SSUH2c.73G>A (p.Val25Met)
c.64+8510C>T (n.64+8510C>T)
n.114G>A
n.335+8510C>T
n.330+8510C>T
c.-283+8510C>T (n.-283+8510C>T)
3g.8733949G>CCA351661457CAV3,SSUH2c.73G>C (p.Val25Leu)
c.64+8510C>G (n.64+8510C>G)
n.114G>C
n.335+8510C>G
n.330+8510C>G
c.-283+8510C>G (n.-283+8510C>G)
3g.8733949G>TCA351661458CAV3,SSUH2c.73G>T (p.Val25Leu)
c.64+8510C>A (n.64+8510C>A)
n.114G>T
n.335+8510C>A
n.330+8510C>A
c.-283+8510C>A (n.-283+8510C>A)
3g.8733950T>ACA351661459CAV3,SSUH2c.74T>A (p.Val25Glu)
c.64+8509A>T (n.64+8509A>T)
n.115T>A
n.335+8509A>T
n.330+8509A>T
c.-283+8509A>T (n.-283+8509A>T)
3g.8733950T>CCA351661462CAV3,SSUH2c.74T>C (p.Val25Ala)
c.64+8509A>G (n.64+8509A>G)
n.115T>C
n.335+8509A>G
n.330+8509A>G
c.-283+8509A>G (n.-283+8509A>G)
3g.8733950T>GCA351661465CAV3,SSUH2c.74T>G (p.Val25Gly)
c.64+8509A>C (n.64+8509A>C)
n.115T>G
n.335+8509A>C
n.330+8509A>C
c.-283+8509A>C (n.-283+8509A>C)
3g.8733951G>ACA432356425CAV3,SSUH2c.75G>A (p.Val25=)
c.64+8508C>T (n.64+8508C>T)
n.116G>A
n.335+8508C>T
n.330+8508C>T
c.-283+8508C>T (n.-283+8508C>T)
3g.8733951G>CCA432356426CAV3,SSUH2c.75G>C (p.Val25=)
c.64+8508C>G (n.64+8508C>G)
n.116G>C
n.335+8508C>G
n.330+8508C>G
c.-283+8508C>G (n.-283+8508C>G)
3g.8733951G>TCA432356427CAV3,SSUH2c.75G>T (p.Val25=)
c.64+8508C>A (n.64+8508C>A)
n.116G>T
n.335+8508C>A
n.330+8508C>A
c.-283+8508C>A (n.-283+8508C>A)
3g.8733952A>CCA351661466CAV3,SSUH2c.76A>C (p.Asn26His)
c.64+8507T>G (n.64+8507T>G)
n.117A>C
n.335+8507T>G
n.330+8507T>G
c.-283+8507T>G (n.-283+8507T>G)
3g.8733952A>GCA351661467CAV3,SSUH2c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.64+8507T>C (n.64+8507T>C)
n.117A>G
n.335+8507T>C
n.330+8507T>C
c.-283+8507T>C (n.-283+8507T>C)
3g.8733952A>TCA351661468CAV3,SSUH2c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.64+8507T>A (n.64+8507T>A)
n.117A>T
n.335+8507T>A
n.330+8507T>A
c.-283+8507T>A (n.-283+8507T>A)
3g.8733953A>CCA351661470CAV3,SSUH2c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.64+8506T>G (n.64+8506T>G)
n.118A>C
n.335+8506T>G
n.330+8506T>G
c.-283+8506T>G (n.-283+8506T>G)
3g.8733953A>GCA351661473CAV3,SSUH2c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.64+8506T>C (n.64+8506T>C)
n.118A>G
n.335+8506T>C
n.330+8506T>C
c.-283+8506T>C (n.-283+8506T>C)
3g.8733953A>TCA351661472CAV3,SSUH2c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.64+8506T>A (n.64+8506T>A)
n.118A>T
n.335+8506T>A
n.330+8506T>A
c.-283+8506T>A (n.-283+8506T>A)

Number of alleles fetched