Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733786delCA2577496457SSUH2c.64+8676del (n.64+8676del)
n.335+8676del
n.330+8676del
c.-283+8676del (n.-283+8676del)
 gnomAD v4
3g.8733784G>TCA2664269933SSUH2c.64+8675C>A (n.64+8675C>A)
n.335+8675C>A
n.330+8675C>A
c.-283+8675C>A (n.-283+8675C>A)
 gnomAD v4
3g.8733785G>ACA1344396261SSUH2c.64+8674C>T (n.64+8674C>T)
n.335+8674C>T
n.330+8674C>T
c.-283+8674C>T (n.-283+8674C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733785G=CA1344396260SSUH2c.64+8674C= (n.64+8674C=)
n.335+8674C=
n.330+8674C=
c.-283+8674C= (n.-283+8674C=)
3g.8733786G>TCA2664269934SSUH2c.64+8673C>A (n.64+8673C>A)
n.335+8673C>A
n.330+8673C>A
c.-283+8673C>A (n.-283+8673C>A)
 gnomAD v4
3g.8733788C>ACA2664269935SSUH2c.64+8671G>T (n.64+8671G>T)
n.335+8671G>T
n.330+8671G>T
c.-283+8671G>T (n.-283+8671G>T)
 gnomAD v4
3g.8733788C=CA1344396264SSUH2c.64+8671G= (n.64+8671G=)
n.335+8671G=
n.330+8671G=
c.-283+8671G= (n.-283+8671G=)
3g.8733788C>TCA1344396265SSUH2c.64+8671G>A (n.64+8671G>A)
n.335+8671G>A
n.330+8671G>A
c.-283+8671G>A (n.-283+8671G>A)
 dbSNP
3g.8733789A>GCA2664269936SSUH2c.64+8670T>C (n.64+8670T>C)
n.335+8670T>C
n.330+8670T>C
c.-283+8670T>C (n.-283+8670T>C)
 gnomAD v4
3g.8733790C>ACA2664269937SSUH2c.64+8669G>T (n.64+8669G>T)
n.335+8669G>T
n.330+8669G>T
c.-283+8669G>T (n.-283+8669G>T)
 gnomAD v4
3g.8733790C=CA1344396268SSUH2c.64+8669G= (n.64+8669G=)
n.335+8669G=
n.330+8669G=
c.-283+8669G= (n.-283+8669G=)
3g.8733790C>TCA69861795SSUH2c.64+8669G>A (n.64+8669G>A)
n.335+8669G>A
n.330+8669G>A
c.-283+8669G>A (n.-283+8669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733791T>CCA2664269938SSUH2c.64+8668A>G (n.64+8668A>G)
n.335+8668A>G
n.330+8668A>G
c.-283+8668A>G (n.-283+8668A>G)
 gnomAD v4
3g.8733792G>TCA2664269939SSUH2c.64+8667C>A (n.64+8667C>A)
n.335+8667C>A
n.330+8667C>A
c.-283+8667C>A (n.-283+8667C>A)
 gnomAD v4
3g.8733793A>GCA2664269940SSUH2c.64+8666T>C (n.64+8666T>C)
n.335+8666T>C
n.330+8666T>C
c.-283+8666T>C (n.-283+8666T>C)
 gnomAD v4
3g.8733797G>CCA2664269941SSUH2c.64+8662C>G (n.64+8662C>G)
n.335+8662C>G
n.330+8662C>G
c.-283+8662C>G (n.-283+8662C>G)
 gnomAD v4
3g.8733797G=CA1344396273SSUH2c.64+8662C= (n.64+8662C=)
n.335+8662C=
n.330+8662C=
c.-283+8662C= (n.-283+8662C=)
3g.8733797G>TCA1344396274SSUH2c.64+8662C>A (n.64+8662C>A)
n.335+8662C>A
n.330+8662C>A
c.-283+8662C>A (n.-283+8662C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733798G>ACA2664269942SSUH2c.64+8661C>T (n.64+8661C>T)
n.335+8661C>T
n.330+8661C>T
c.-283+8661C>T (n.-283+8661C>T)
 gnomAD v4
3g.8733798G>CCA1344396278SSUH2c.64+8661C>G (n.64+8661C>G)
n.335+8661C>G
n.330+8661C>G
c.-283+8661C>G (n.-283+8661C>G)
 dbSNP
3g.8733798G=CA1344396276SSUH2c.64+8661C= (n.64+8661C=)
n.335+8661C=
n.330+8661C=
c.-283+8661C= (n.-283+8661C=)
3g.8733799T>ACA69861797SSUH2c.64+8660A>T (n.64+8660A>T)
n.335+8660A>T
n.330+8660A>T
c.-283+8660A>T (n.-283+8660A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733799T=CA1344396284SSUH2c.64+8660A= (n.64+8660A=)
n.335+8660A=
n.330+8660A=
c.-283+8660A= (n.-283+8660A=)
3g.8733800C>ACA2664269943CAV3,SSUH2c.-77C>A (n.-77C>A)
c.64+8659G>T (n.64+8659G>T)
n.335+8659G>T
n.330+8659G>T
c.-283+8659G>T (n.-283+8659G>T)
 gnomAD v4
3g.8733802C>ACA2664269944CAV3,SSUH2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.64+8657G>T (n.64+8657G>T)
n.335+8657G>T
n.330+8657G>T
c.-283+8657G>T (n.-283+8657G>T)
 gnomAD v4
3g.8733802C=CA1344396287CAV3,SSUH2c.-75C= (n.-75C=)
c.64+8657G= (n.64+8657G=)
n.335+8657G=
n.330+8657G=
c.-283+8657G= (n.-283+8657G=)
3g.8733802C>TCA2577496458CAV3,SSUH2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.64+8657G>A (n.64+8657G>A)
n.335+8657G>A
n.330+8657G>A
c.-283+8657G>A (n.-283+8657G>A)
 gnomAD v4
3g.8733803_8733804insTTCA1044886727CAV3,SSUH2c.-74_-73insTT (n.-74_-73insTT)
c.64+8656_64+8657insAA (n.64+8656_64+8657insAA)
n.335+8656_335+8657insAA
n.330+8656_330+8657insAA
c.-283+8656_-283+8657insAA (n.-283+8656_-283+8657insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733804C>ACA2664269945CAV3,SSUH2c.-73C>A (n.-73C>A)
c.64+8655G>T (n.64+8655G>T)
n.335+8655G>T
n.330+8655G>T
c.-283+8655G>T (n.-283+8655G>T)
 gnomAD v4
3g.8733805T>CCA2664269946CAV3,SSUH2c.-72T>C (n.-72T>C)
c.64+8654A>G (n.64+8654A>G)
n.335+8654A>G
n.330+8654A>G
c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G)
 gnomAD v4
3g.8733806G>ACA2664269947CAV3,SSUH2c.-71G>A (n.-71G>A)
c.64+8653C>T (n.64+8653C>T)
n.335+8653C>T
n.330+8653C>T
c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T)
 gnomAD v4
3g.8733806G>TCA2664269948CAV3,SSUH2c.-71G>T (n.-71G>T)
c.64+8653C>A (n.64+8653C>A)
n.335+8653C>A
n.330+8653C>A
c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A)
 gnomAD v4
3g.8733807C>ACA1344396290CAV3,SSUH2c.-70C>A (n.-70C>A)
c.64+8652G>T (n.64+8652G>T)
n.335+8652G>T
n.330+8652G>T
c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733807C=CA1344396291CAV3,SSUH2c.-70C= (n.-70C=)
c.64+8652G= (n.64+8652G=)
n.335+8652G=
n.330+8652G=
c.-283+8652G= (n.-283+8652G=)
3g.8733807C>TCA2664269949CAV3,SSUH2c.-70C>T (n.-70C>T)
c.64+8652G>A (n.64+8652G>A)
n.335+8652G>A
n.330+8652G>A
c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A)
 gnomAD v4
3g.8733808C>ACA2664269950CAV3,SSUH2c.-69C>A (n.-69C>A)
c.64+8651G>T (n.64+8651G>T)
n.335+8651G>T
n.330+8651G>T
c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T)
 gnomAD v4
3g.8733808C=CA1344396293CAV3,SSUH2c.-69C= (n.-69C=)
c.64+8651G= (n.64+8651G=)
n.335+8651G=
n.330+8651G=
c.-283+8651G= (n.-283+8651G=)
3g.8733808C>TCA1044886736CAV3,SSUH2c.-69C>T (n.-69C>T)
c.64+8651G>A (n.64+8651G>A)
n.335+8651G>A
n.330+8651G>A
c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733809C>TCA2664269951CAV3,SSUH2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.64+8650G>A (n.64+8650G>A)
n.335+8650G>A
n.330+8650G>A
c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A)
 gnomAD v4
3g.8733810C=CA1344396297CAV3,SSUH2c.-67C= (n.-67C=)
c.64+8649G= (n.64+8649G=)
n.335+8649G=
n.330+8649G=
c.-283+8649G= (n.-283+8649G=)
3g.8733810C>GCA1344396295CAV3,SSUH2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.64+8649G>C (n.64+8649G>C)
n.335+8649G>C
n.330+8649G>C
c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C)
 dbSNP
3g.8733812A=CA1344396300CAV3,SSUH2c.-65A= (n.-65A=)
c.64+8647T= (n.64+8647T=)
n.335+8647T=
n.330+8647T=
c.-283+8647T= (n.-283+8647T=)
3g.8733812A>GCA69861806CAV3,SSUH2c.-65A>G (n.-65A>G)
c.64+8647T>C (n.64+8647T>C)
n.335+8647T>C
n.330+8647T>C
c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733814T>CCA2664269952CAV3,SSUH2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.64+8645A>G (n.64+8645A>G)
n.335+8645A>G
n.330+8645A>G
c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G)
 gnomAD v4
3g.8733815A=CA1344396302CAV3,SSUH2c.-62A= (n.-62A=)
c.64+8644T= (n.64+8644T=)
n.335+8644T=
n.330+8644T=
c.-283+8644T= (n.-283+8644T=)
3g.8733815A>GCA911554244CAV3,SSUH2c.-62A>G (n.-62A>G)
c.64+8644T>C (n.64+8644T>C)
n.335+8644T>C
n.330+8644T>C
c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733817T>CCA2664269953CAV3,SSUH2c.-60T>C (n.-60T>C)
c.64+8642A>G (n.64+8642A>G)
n.335+8642A>G
n.330+8642A>G
c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G)
 gnomAD v4
3g.8733818T>GCA911554246CAV3,SSUH2c.-59T>G (n.-59T>G)
c.64+8641A>C (n.64+8641A>C)
n.335+8641A>C
n.330+8641A>C
c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733818T=CA1344396304CAV3,SSUH2c.-59T= (n.-59T=)
c.64+8641A= (n.64+8641A=)
n.335+8641A=
n.330+8641A=
c.-283+8641A= (n.-283+8641A=)
3g.8733819_8733825delinsTCAGCCCCA1344396305CAV3,SSUH2c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC)
c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA)
n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA
n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA
c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA)
3g.8733820C>ACA2577496459CAV3,SSUH2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.64+8639G>T (n.64+8639G>T)
n.335+8639G>T
n.330+8639G>T
c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T)
 gnomAD v4
3g.8733820C>TCA2664269954CAV3,SSUH2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.64+8639G>A (n.64+8639G>A)
n.335+8639G>A
n.330+8639G>A
c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A)
 gnomAD v4
3g.8733825_8733830delCA911554248CAV3,SSUH2c.-52_-47del (n.-52_-47del)
c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del)
n.335+8634_335+8639del
n.330+8634_330+8639del
c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A=CA1344396307CAV3,SSUH2c.-56A= (n.-56A=)
c.64+8638T= (n.64+8638T=)
n.335+8638T=
n.330+8638T=
c.-283+8638T= (n.-283+8638T=)
3g.8733821A>GCA911554252CAV3,SSUH2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.64+8638T>C (n.64+8638T>C)
n.335+8638T>C
n.330+8638T>C
c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A>TCA2577496460CAV3,SSUH2c.-56A>T (n.-56A>T)
c.64+8638T>A (n.64+8638T>A)
n.335+8638T>A
n.330+8638T>A
c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A)
3g.8733822G>TCA2664269955CAV3,SSUH2c.-55G>T (n.-55G>T)
c.64+8637C>A (n.64+8637C>A)
n.335+8637C>A
n.330+8637C>A
c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A)
 gnomAD v4
3g.8733823C>ACA2577496462CAV3,SSUH2c.-54C>A (n.-54C>A)
c.64+8636G>T (n.64+8636G>T)
n.335+8636G>T
n.330+8636G>T
c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T)
 gnomAD v4
3g.8733823C>TCA2664269956CAV3,SSUH2c.-54C>T (n.-54C>T)
c.64+8636G>A (n.64+8636G>A)
n.335+8636G>A
n.330+8636G>A
c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A)
 gnomAD v4
3g.8733826delCA2577496461CAV3,SSUH2c.-51del (n.-51del)
c.64+8636del (n.64+8636del)
n.335+8636del
n.330+8636del
c.-283+8636del (n.-283+8636del)
3g.8733824C>ACA2577496463CAV3,SSUH2c.-53C>A (n.-53C>A)
c.64+8635G>T (n.64+8635G>T)
n.335+8635G>T
n.330+8635G>T
c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T)
 gnomAD v4
3g.8733824C=CA1344396310CAV3,SSUH2c.-53C= (n.-53C=)
c.64+8635G= (n.64+8635G=)
n.335+8635G=
n.330+8635G=
c.-283+8635G= (n.-283+8635G=)
3g.8733824C>TCA69861808CAV3,SSUH2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.64+8635G>A (n.64+8635G>A)
n.335+8635G>A
n.330+8635G>A
c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733825C>ACA2577496464CAV3,SSUH2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.64+8634G>T (n.64+8634G>T)
n.335+8634G>T
n.330+8634G>T
c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C>ACA2664269957CAV3,SSUH2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.64+8633G>T (n.64+8633G>T)
n.335+8633G>T
n.330+8633G>T
c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C=CA1344396312CAV3,SSUH2c.-51C= (n.-51C=)
c.64+8633G= (n.64+8633G=)
n.335+8633G=
n.330+8633G=
c.-283+8633G= (n.-283+8633G=)
3g.8733826C>TCA540845437CAV3,SSUH2c.-51C>T (n.-51C>T)
c.64+8633G>A (n.64+8633G>A)
n.335+8633G>A
n.330+8633G>A
c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733829C>ACA2577496465CAV3,SSUH2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.64+8630G>T (n.64+8630G>T)
n.335+8630G>T
n.330+8630G>T
c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T)
 gnomAD v4
3g.8733829C=CA1344396316CAV3,SSUH2c.-48C= (n.-48C=)
c.64+8630G= (n.64+8630G=)
n.335+8630G=
n.330+8630G=
c.-283+8630G= (n.-283+8630G=)
3g.8733829C>TCA16604534CAV3,SSUH2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.64+8630G>A (n.64+8630G>A)
n.335+8630G>A
n.330+8630G>A
c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733830C>ACA540845438CAV3,SSUH2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.64+8629G>T (n.64+8629G>T)
n.335+8629G>T
n.330+8629G>T
c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733830C=CA1344396322CAV3,SSUH2c.-47C= (n.-47C=)
c.64+8629G= (n.64+8629G=)
n.335+8629G=
n.330+8629G=
c.-283+8629G= (n.-283+8629G=)
3g.8733830C>TCA2236267CAV3,SSUH2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.64+8629G>A (n.64+8629G>A)
n.335+8629G>A
n.330+8629G>A
c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G>ACA2236268CAV3,SSUH2c.-46G>A (n.-46G>A)
c.64+8628C>T (n.64+8628C>T)
n.335+8628C>T
n.330+8628C>T
c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G=CA1344396327CAV3,SSUH2c.-46G= (n.-46G=)
c.64+8628C= (n.64+8628C=)
n.335+8628C=
n.330+8628C=
c.-283+8628C= (n.-283+8628C=)
3g.8733832G>ACA2577496466CAV3,SSUH2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.64+8627C>T (n.64+8627C>T)
n.335+8627C>T
n.330+8627C>T
c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T)
3g.8733833C>ACA2664269958CAV3,SSUH2c.-44C>A (n.-44C>A)
c.64+8626G>T (n.64+8626G>T)
n.335+8626G>T
n.330+8626G>T
c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T)
 gnomAD v4
3g.8733833C=CA1344396330CAV3,SSUH2c.-44C= (n.-44C=)
c.64+8626G= (n.64+8626G=)
n.335+8626G=
n.330+8626G=
c.-283+8626G= (n.-283+8626G=)
3g.8733833C>TCA540845439CAV3,SSUH2c.-44C>T (n.-44C>T)
c.64+8626G>A (n.64+8626G>A)
n.335+8626G>A
n.330+8626G>A
c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733834C>ACA2577496467CAV3,SSUH2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.64+8625G>T (n.64+8625G>T)
n.335+8625G>T
n.330+8625G>T
c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T)
 gnomAD v4
3g.8733834C=CA1344396336CAV3,SSUH2c.-43C= (n.-43C=)
c.64+8625G= (n.64+8625G=)
n.335+8625G=
n.330+8625G=
c.-283+8625G= (n.-283+8625G=)
3g.8733834C>TCA2236269CAV3,SSUH2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.64+8625G>A (n.64+8625G>A)
n.335+8625G>A
n.330+8625G>A
c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8733835A>GCA2577496468CAV3,SSUH2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.64+8624T>C (n.64+8624T>C)
n.335+8624T>C
n.330+8624T>C
c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C)
 gnomAD v4
3g.8733836C>ACA2664269959CAV3,SSUH2c.-41C>A (n.-41C>A)
c.64+8623G>T (n.64+8623G>T)
n.1C>A
n.335+8623G>T
n.330+8623G>T
c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T)
 gnomAD v4
3g.8733836C=CA1344396341CAV3,SSUH2c.-41C= (n.-41C=)
c.64+8623G= (n.64+8623G=)
n.1C=
n.335+8623G=
n.330+8623G=
c.-283+8623G= (n.-283+8623G=)
3g.8733836C>TCA911554282CAV3,SSUH2c.-41C>T (n.-41C>T)
c.64+8623G>A (n.64+8623G>A)
n.1C>T
n.335+8623G>A
n.330+8623G>A
c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733837A>GCA2664269960CAV3,SSUH2c.-40A>G (n.-40A>G)
c.64+8622T>C (n.64+8622T>C)
n.2A>G
n.335+8622T>C
n.330+8622T>C
c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C)
 gnomAD v4
3g.8733838C>ACA2664269961CAV3,SSUH2c.-39C>A (n.-39C>A)
c.64+8621G>T (n.64+8621G>T)
n.3C>A
n.335+8621G>T
n.330+8621G>T
c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T)
 gnomAD v4
3g.8733838C>TCA2577496469CAV3,SSUH2c.-39C>T (n.-39C>T)
c.64+8621G>A (n.64+8621G>A)
n.3C>T
n.335+8621G>A
n.330+8621G>A
c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A)
3g.8733840G>ACA215207CAV3,SSUH2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.64+8619C>T (n.64+8619C>T)
n.5G>A
n.335+8619C>T
n.330+8619C>T
c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733840G=CA1344396348CAV3,SSUH2c.-37G= (n.-37G=)
c.64+8619C= (n.64+8619C=)
n.5G=
n.335+8619C=
n.330+8619C=
c.-283+8619C= (n.-283+8619C=)
3g.8733840G>TCA540845440CAV3,SSUH2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.64+8619C>A (n.64+8619C>A)
n.5G>T
n.335+8619C>A
n.330+8619C>A
c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733841C>GCA2664269962CAV3,SSUH2c.-36C>G (n.-36C>G)
c.64+8618G>C (n.64+8618G>C)
n.6C>G
n.335+8618G>C
n.330+8618G>C
c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C)
 gnomAD v4
3g.8733843C>ACA2577496470CAV3,SSUH2c.-34C>A (n.-34C>A)
c.64+8616G>T (n.64+8616G>T)
n.8C>A
n.335+8616G>T
n.330+8616G>T
c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T)
3g.8733843C=CA1344396355CAV3,SSUH2c.-34C= (n.-34C=)
c.64+8616G= (n.64+8616G=)
n.8C=
n.335+8616G=
n.330+8616G=
c.-283+8616G= (n.-283+8616G=)
3g.8733843C>GCA540845441CAV3,SSUH2c.-34C>G (n.-34C>G)
c.64+8616G>C (n.64+8616G>C)
n.8C>G
n.335+8616G>C
n.330+8616G>C
c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733843C>TCA540845442CAV3,SSUH2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.64+8616G>A (n.64+8616G>A)
n.8C>T
n.335+8616G>A
n.330+8616G>A
c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733844G>ACA2236270CAV3,SSUH2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.64+8615C>T (n.64+8615C>T)
n.9G>A
n.335+8615C>T
n.330+8615C>T
c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733844G=CA1344396362CAV3,SSUH2c.-33G= (n.-33G=)
c.64+8615C= (n.64+8615C=)
n.9G=
n.335+8615C=
n.330+8615C=
c.-283+8615C= (n.-283+8615C=)
3g.8733844G>TCA295934CAV3,SSUH2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.64+8615C>A (n.64+8615C>A)
n.9G>T
n.335+8615C>A
n.330+8615C>A
c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733846A=CA1344396369CAV3,SSUH2c.-31A= (n.-31A=)
c.64+8613T= (n.64+8613T=)
n.11A=
n.335+8613T=
n.330+8613T=
c.-283+8613T= (n.-283+8613T=)
3g.8733846A>GCA69861818CAV3,SSUH2c.-31A>G (n.-31A>G)
c.64+8613T>C (n.64+8613T>C)
n.11A>G
n.335+8613T>C
n.330+8613T>C
c.-283+8613T>C (n.-283+8613T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733847T>CCA2664269963CAV3,SSUH2c.-30T>C (n.-30T>C)
c.64+8612A>G (n.64+8612A>G)
n.12T>C
n.335+8612A>G
n.330+8612A>G
c.-283+8612A>G (n.-283+8612A>G)
 gnomAD v4
3g.8733848C>ACA2664269964CAV3,SSUH2c.-29C>A (n.-29C>A)
c.64+8611G>T (n.64+8611G>T)
n.13C>A
n.335+8611G>T
n.330+8611G>T
c.-283+8611G>T (n.-283+8611G>T)
 gnomAD v4
3g.8733848C=CA1344396372CAV3,SSUH2c.-29C= (n.-29C=)
c.64+8611G= (n.64+8611G=)
n.13C=
n.335+8611G=
n.330+8611G=
c.-283+8611G= (n.-283+8611G=)
3g.8733848C>GCA540845443CAV3,SSUH2c.-29C>G (n.-29C>G)
c.64+8611G>C (n.64+8611G>C)
n.13C>G
n.335+8611G>C
n.330+8611G>C
c.-283+8611G>C (n.-283+8611G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733848C>TCA658796221CAV3,SSUH2c.-29C>T (n.-29C>T)
c.64+8611G>A (n.64+8611G>A)
n.13C>T
n.335+8611G>A
n.330+8611G>A
c.-283+8611G>A (n.-283+8611G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733849T>CCA2664269965CAV3,SSUH2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.64+8610A>G (n.64+8610A>G)
n.14T>C
n.335+8610A>G
n.330+8610A>G
c.-283+8610A>G (n.-283+8610A>G)
 gnomAD v4
3g.8733850C>ACA2577496471CAV3,SSUH2c.-27C>A (n.-27C>A)
c.64+8609G>T (n.64+8609G>T)
n.15C>A
n.335+8609G>T
n.330+8609G>T
c.-283+8609G>T (n.-283+8609G>T)
3g.8733851C>ACA2664269966CAV3,SSUH2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.64+8608G>T (n.64+8608G>T)
n.16C>A
n.335+8608G>T
n.330+8608G>T
c.-283+8608G>T (n.-283+8608G>T)
 gnomAD v4
3g.8733851C>TCA2664269967CAV3,SSUH2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.64+8608G>A (n.64+8608G>A)
n.16C>T
n.335+8608G>A
n.330+8608G>A
c.-283+8608G>A (n.-283+8608G>A)
 gnomAD v4
3g.8733852T>CCA2664269968CAV3,SSUH2c.-25T>C (n.-25T>C)
c.64+8607A>G (n.64+8607A>G)
n.17T>C
n.335+8607A>G
n.330+8607A>G
c.-283+8607A>G (n.-283+8607A>G)
 gnomAD v4
3g.8733853C>ACA2664269969CAV3,SSUH2c.-24C>A (n.-24C>A)
c.64+8606G>T (n.64+8606G>T)
n.18C>A
n.335+8606G>T
n.330+8606G>T
c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T)
 gnomAD v4
3g.8733853C>GCA2664269970CAV3,SSUH2c.-24C>G (n.-24C>G)
c.64+8606G>C (n.64+8606G>C)
n.18C>G
n.335+8606G>C
n.330+8606G>C
c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C)
 gnomAD v4
3g.8733853C>TCA2664269971CAV3,SSUH2c.-24C>T (n.-24C>T)
c.64+8606G>A (n.64+8606G>A)
n.18C>T
n.335+8606G>A
n.330+8606G>A
c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A)
 gnomAD v4
3g.8733854C>ACA2664269972CAV3,SSUH2c.-23C>A (n.-23C>A)
c.64+8605G>T (n.64+8605G>T)
n.19C>A
n.335+8605G>T
n.330+8605G>T
c.-283+8605G>T (n.-283+8605G>T)
 gnomAD v4
3g.8733854C>GCA2664269973CAV3,SSUH2c.-23C>G (n.-23C>G)
c.64+8605G>C (n.64+8605G>C)
n.19C>G
n.335+8605G>C
n.330+8605G>C
c.-283+8605G>C (n.-283+8605G>C)
 gnomAD v4
3g.8733855T>CCA1044886779CAV3,SSUH2c.-22T>C (n.-22T>C)
c.64+8604A>G (n.64+8604A>G)
n.20T>C
n.335+8604A>G
n.330+8604A>G
c.-283+8604A>G (n.-283+8604A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733855T=CA1344396376CAV3,SSUH2c.-22T= (n.-22T=)
c.64+8604A= (n.64+8604A=)
n.20T=
n.335+8604A=
n.330+8604A=
c.-283+8604A= (n.-283+8604A=)
3g.8733856G>ACA2664269974CAV3,SSUH2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.64+8603C>T (n.64+8603C>T)
n.21G>A
n.335+8603C>T
n.330+8603C>T
c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T)
 gnomAD v4
3g.8733856G=CA1344396381CAV3,SSUH2c.-21G= (n.-21G=)
c.64+8603C= (n.64+8603C=)
n.21G=
n.335+8603C=
n.330+8603C=
c.-283+8603C= (n.-283+8603C=)
3g.8733856G>TCA540845444CAV3,SSUH2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.64+8603C>A (n.64+8603C>A)
n.21G>T
n.335+8603C>A
n.330+8603C>A
c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733857T>CCA540845445CAV3,SSUH2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.64+8602A>G (n.64+8602A>G)
n.22T>C
n.335+8602A>G
n.330+8602A>G
c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733857T=CA1344396382CAV3,SSUH2c.-20T= (n.-20T=)
c.64+8602A= (n.64+8602A=)
n.22T=
n.335+8602A=
n.330+8602A=
c.-283+8602A= (n.-283+8602A=)
3g.8733858G>ACA2664269975CAV3,SSUH2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.64+8601C>T (n.64+8601C>T)
n.23G>A
n.335+8601C>T
n.330+8601C>T
c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T)
 gnomAD v4
3g.8733858G>TCA2577496472CAV3,SSUH2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.64+8601C>A (n.64+8601C>A)
n.23G>T
n.335+8601C>A
n.330+8601C>A
c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A)
3g.8733860A>TCA2664269976CAV3,SSUH2c.-17A>T (n.-17A>T)
c.64+8599T>A (n.64+8599T>A)
n.25A>T
n.335+8599T>A
n.330+8599T>A
c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A)
 gnomAD v4
3g.8733861T>CCA2664269977CAV3,SSUH2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.64+8598A>G (n.64+8598A>G)
n.26T>C
n.335+8598A>G
n.330+8598A>G
c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G)
 gnomAD v4
3g.8733861T=CA1344396384CAV3,SSUH2c.-16T= (n.-16T=)
c.64+8598A= (n.64+8598A=)
n.26T=
n.335+8598A=
n.330+8598A=
c.-283+8598A= (n.-283+8598A=)
3g.8733862C>ACA181177CAV3,SSUH2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.64+8597G>T (n.64+8597G>T)
n.27C>A
n.335+8597G>T
n.330+8597G>T
c.-283+8597G>T (n.-283+8597G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733862C=CA1344396391CAV3,SSUH2c.-15C= (n.-15C=)
c.64+8597G= (n.64+8597G=)
n.27C=
n.335+8597G=
n.330+8597G=
c.-283+8597G= (n.-283+8597G=)
3g.8733862C>TCA540845446CAV3,SSUH2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.64+8597G>A (n.64+8597G>A)
n.27C>T
n.335+8597G>A
n.330+8597G>A
c.-283+8597G>A (n.-283+8597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733867dupCA2236271CAV3,SSUH2c.-10dup (n.-10dup)
c.64+8597dup (n.64+8597dup)
n.32dup
n.335+8597dup
n.330+8597dup
c.-283+8597dup (n.-283+8597dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733867delCA647438092CAV3,SSUH2c.-10del (n.-10del)
c.64+8597del (n.64+8597del)
n.32del
n.335+8597del
n.330+8597del
c.-283+8597del (n.-283+8597del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733863C>ACA2236272CAV3,SSUH2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.64+8596G>T (n.64+8596G>T)
n.28C>A
n.335+8596G>T
n.330+8596G>T
c.-283+8596G>T (n.-283+8596G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733863C=CA1344396402CAV3,SSUH2c.-14C= (n.-14C=)
c.64+8596G= (n.64+8596G=)
n.28C=
n.335+8596G=
n.330+8596G=
c.-283+8596G= (n.-283+8596G=)
3g.8733863C>GCA2664269979CAV3,SSUH2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.64+8596G>C (n.64+8596G>C)
n.28C>G
n.335+8596G>C
n.330+8596G>C
c.-283+8596G>C (n.-283+8596G>C)
 gnomAD v4
3g.8733863C>TCA2664269978CAV3,SSUH2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.64+8596G>A (n.64+8596G>A)
n.28C>T
n.335+8596G>A
n.330+8596G>A
c.-283+8596G>A (n.-283+8596G>A)
 gnomAD v4
3g.8733864C>ACA2664269980CAV3,SSUH2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.64+8595G>T (n.64+8595G>T)
n.29C>A
n.335+8595G>T
n.330+8595G>T
c.-283+8595G>T (n.-283+8595G>T)
 gnomAD v4
3g.8733864C>GCA2577496473CAV3,SSUH2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.64+8595G>C (n.64+8595G>C)
n.29C>G
n.335+8595G>C
n.330+8595G>C
c.-283+8595G>C (n.-283+8595G>C)
3g.8733864C>TCA2577496474CAV3,SSUH2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.64+8595G>A (n.64+8595G>A)
n.29C>T
n.335+8595G>A
n.330+8595G>A
c.-283+8595G>A (n.-283+8595G>A)
 gnomAD v4
3g.8733865C>ACA2664269981CAV3,SSUH2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.64+8594G>T (n.64+8594G>T)
n.30C>A
n.335+8594G>T
n.330+8594G>T
c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T)
 gnomAD v4
3g.8733865C=CA1344396404CAV3,SSUH2c.-12C= (n.-12C=)
c.64+8594G= (n.64+8594G=)
n.30C=
n.335+8594G=
n.330+8594G=
c.-283+8594G= (n.-283+8594G=)
3g.8733865C>TCA911554360CAV3,SSUH2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.64+8594G>A (n.64+8594G>A)
n.30C>T
n.335+8594G>A
n.330+8594G>A
c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733866C>ACA2664269982CAV3,SSUH2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.64+8593G>T (n.64+8593G>T)
n.31C>A
n.335+8593G>T
n.330+8593G>T
c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T)
 gnomAD v4
3g.8733866C>GCA2577496475CAV3,SSUH2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.64+8593G>C (n.64+8593G>C)
n.31C>G
n.335+8593G>C
n.330+8593G>C
c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C)
 gnomAD v4
3g.8733866C>TCA2664269983CAV3,SSUH2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.64+8593G>A (n.64+8593G>A)
n.31C>T
n.335+8593G>A
n.330+8593G>A
c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A)
 gnomAD v4
3g.8733867C>ACA2236273CAV3,SSUH2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.64+8592G>T (n.64+8592G>T)
n.32C>A
n.335+8592G>T
n.330+8592G>T
c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733867C=CA1344396410CAV3,SSUH2c.-10C= (n.-10C=)
c.64+8592G= (n.64+8592G=)
n.32C=
n.335+8592G=
n.330+8592G=
c.-283+8592G= (n.-283+8592G=)
3g.8733867C>TCA2664269984CAV3,SSUH2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.64+8592G>A (n.64+8592G>A)
n.32C>T
n.335+8592G>A
n.330+8592G>A
c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A)
 gnomAD v4
3g.8733868A>GCA2664269985CAV3,SSUH2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.64+8591T>C (n.64+8591T>C)
n.33A>G
n.335+8591T>C
n.330+8591T>C
c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C)
 gnomAD v4
3g.8733869G>ACA2664269986CAV3,SSUH2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.64+8590C>T (n.64+8590C>T)
n.34G>A
n.335+8590C>T
n.330+8590C>T
c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T)
 gnomAD v4
3g.8733869G>TCA2664269987CAV3,SSUH2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.64+8590C>A (n.64+8590C>A)
n.34G>T
n.335+8590C>A
n.330+8590C>A
c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A)
 gnomAD v4
3g.8733870C>ACA2236275CAV3,SSUH2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.64+8589G>T (n.64+8589G>T)
n.35C>A
n.335+8589G>T
n.330+8589G>T
c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733870C=CA1344396415CAV3,SSUH2c.-7C= (n.-7C=)
c.64+8589G= (n.64+8589G=)
n.35C=
n.335+8589G=
n.330+8589G=
c.-283+8589G= (n.-283+8589G=)
3g.8733870C>GCA2577496476CAV3,SSUH2c.-7C>G (n.-7C>G)
c.64+8589G>C (n.64+8589G>C)
n.35C>G
n.335+8589G>C
n.330+8589G>C
c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C)
 gnomAD v4
3g.8733870C>TCA2236274CAV3,SSUH2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.64+8589G>A (n.64+8589G>A)
n.35C>T
n.335+8589G>A
n.330+8589G>A
c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733871T>ACA2755144064CAV3,SSUH2c.-6T>A (n.-6T>A)
c.64+8588A>T (n.64+8588A>T)
n.36T>A
n.335+8588A>T
n.330+8588A>T
c.-283+8588A>T (n.-283+8588A>T)
3g.8733872C>ACA2664269988CAV3,SSUH2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.64+8587G>T (n.64+8587G>T)
n.37C>A
n.335+8587G>T
n.330+8587G>T
c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T)
 gnomAD v4
3g.8733872C=CA1344396420CAV3,SSUH2c.-5C= (n.-5C=)
c.64+8587G= (n.64+8587G=)
n.37C=
n.335+8587G=
n.330+8587G=
c.-283+8587G= (n.-283+8587G=)
3g.8733872C>GCA540845447CAV3,SSUH2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.64+8587G>C (n.64+8587G>C)
n.37C>G
n.335+8587G>C
n.330+8587G>C
c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733873T>CCA2664269989CAV3,SSUH2c.-4T>C (n.-4T>C)
c.64+8586A>G (n.64+8586A>G)
n.38T>C
n.335+8586A>G
n.330+8586A>G
c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G)
 gnomAD v4
3g.8733874G>ACA911554366CAV3,SSUH2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.64+8585C>T (n.64+8585C>T)
n.39G>A
n.335+8585C>T
n.330+8585C>T
c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733874G=CA1344396423CAV3,SSUH2c.-3G= (n.-3G=)
c.64+8585C= (n.64+8585C=)
n.39G=
n.335+8585C=
n.330+8585C=
c.-283+8585C= (n.-283+8585C=)
3g.8733875C>ACA915941858CAV3,SSUH2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.64+8584G>T (n.64+8584G>T)
n.40C>A
n.335+8584G>T
n.330+8584G>T
c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733875C=CA1344396435CAV3,SSUH2c.-2C= (n.-2C=)
c.64+8584G= (n.64+8584G=)
n.40C=
n.335+8584G=
n.330+8584G=
c.-283+8584G= (n.-283+8584G=)
3g.8733875C>TCA238997CAV3,SSUH2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.64+8584G>A (n.64+8584G>A)
n.40C>T
n.335+8584G>A
n.330+8584G>A
c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733875_8733878delinsCGATCA1344396433CAV3,SSUH2c.-2_2delinsCGAT
c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG)
n.40_43delinsCGAT
n.335+8581_335+8584delinsATCG
n.330+8581_330+8584delinsATCG
c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG)
3g.8733876G>ACA138555CAV3,SSUH2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.64+8583C>T (n.64+8583C>T)
n.41G>A
n.335+8583C>T
n.330+8583C>T
c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733876G=CA1344396445CAV3,SSUH2c.-1G= (n.-1G=)
c.64+8583C= (n.64+8583C=)
n.41G=
n.335+8583C=
n.330+8583C=
c.-283+8583C= (n.-283+8583C=)
3g.8733880_8733882delCA911554373CAV3,SSUH2c.4_6del (p.Met2del)
c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del)
n.45_47del
n.335+8581_335+8583del
n.330+8581_330+8583del
c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733877A>CCA351661121CAV3,SSUH2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.64+8582T>G (n.64+8582T>G)
n.42A>C
n.335+8582T>G
n.330+8582T>G
c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G)
3g.8733877A>GCA351661123CAV3,SSUH2c.1A>G (p.Met1Val)
c.64+8582T>C (n.64+8582T>C)
n.42A>G
n.335+8582T>C
n.330+8582T>C
c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C)
3g.8733877A>TCA351661122CAV3,SSUH2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.64+8582T>A (n.64+8582T>A)
n.42A>T
n.335+8582T>A
n.330+8582T>A
c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A)
3g.8733878T>ACA351661124CAV3,SSUH2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.64+8581A>T (n.64+8581A>T)
n.43T>A
n.335+8581A>T
n.330+8581A>T
c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T)
3g.8733878T>CCA351661125CAV3,SSUH2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.64+8581A>G (n.64+8581A>G)
n.43T>C
n.335+8581A>G
n.330+8581A>G
c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733878T>GCA351661126CAV3,SSUH2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.64+8581A>C (n.64+8581A>C)
n.43T>G
n.335+8581A>C
n.330+8581A>C
c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C)
3g.8733878T=CA1344396449CAV3,SSUH2c.2T= (p.Met1=)
c.64+8581A= (n.64+8581A=)
n.43T=
n.335+8581A=
n.330+8581A=
c.-283+8581A= (n.-283+8581A=)
3g.8733879G>ACA351661127CAV3,SSUH2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.64+8580C>T (n.64+8580C>T)
n.44G>A
n.335+8580C>T
n.330+8580C>T
c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T)
 gnomAD v4
3g.8733879G>CCA351661128CAV3,SSUH2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.64+8580C>G (n.64+8580C>G)
n.44G>C
n.335+8580C>G
n.330+8580C>G
c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G)
3g.8733879G>TCA351661129CAV3,SSUH2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.64+8580C>A (n.64+8580C>A)
n.44G>T
n.335+8580C>A
n.330+8580C>A
c.-283+8580C>A (n.-283+8580C>A)
3g.8733880A=CA1344396453CAV3,SSUH2c.4A= (p.Met2=)
c.64+8579T= (n.64+8579T=)
n.45A=
n.335+8579T=
n.330+8579T=
c.-283+8579T= (n.-283+8579T=)
3g.8733880A>CCA351661130CAV3,SSUH2c.4A>C (p.Met2Leu)
c.64+8579T>G (n.64+8579T>G)
n.45A>C
n.335+8579T>G
n.330+8579T>G
c.-283+8579T>G (n.-283+8579T>G)
3g.8733880A>GCA351661131CAV3,SSUH2c.4A>G (p.Met2Val)
c.64+8579T>C (n.64+8579T>C)
n.45A>G
n.335+8579T>C
n.330+8579T>C
c.-283+8579T>C (n.-283+8579T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733880A>TCA351661132CAV3,SSUH2c.4A>T (p.Met2Leu)
c.64+8579T>A (n.64+8579T>A)
n.45A>T
n.335+8579T>A
n.330+8579T>A
c.-283+8579T>A (n.-283+8579T>A)
3g.8733881T>ACA351661133CAV3,SSUH2c.5T>A (p.Met2Lys)
c.64+8578A>T (n.64+8578A>T)
n.46T>A
n.335+8578A>T
n.330+8578A>T
c.-283+8578A>T (n.-283+8578A>T)
3g.8733881T>CCA69861834CAV3,SSUH2c.5T>C (p.Met2Thr)
c.64+8578A>G (n.64+8578A>G)
n.46T>C
n.335+8578A>G
n.330+8578A>G
c.-283+8578A>G (n.-283+8578A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733881T>GCA351661134CAV3,SSUH2c.5T>G (p.Met2Arg)
c.64+8578A>C (n.64+8578A>C)
n.46T>G
n.335+8578A>C
n.330+8578A>C
c.-283+8578A>C (n.-283+8578A>C)
3g.8733881T=CA1344396466CAV3,SSUH2c.5T= (p.Met2=)
c.64+8578A= (n.64+8578A=)
n.46T=
n.335+8578A=
n.330+8578A=
c.-283+8578A= (n.-283+8578A=)
3g.8733881_8733883delinsTGGCA1344396465CAV3,SSUH2c.5_7delinsTGG (p.Met2=)
c.64+8576_64+8578delinsCCA (n.64+8576_64+8578delinsCCA)
n.46_48delinsTGG
n.335+8576_335+8578delinsCCA
n.330+8576_330+8578delinsCCA
c.-283+8576_-283+8578delinsCCA (n.-283+8576_-283+8578delinsCCA)
3g.8733882G>ACA351661135CAV3,SSUH2c.6G>A (p.Met2Ile)
c.64+8577C>T (n.64+8577C>T)
n.47G>A
n.335+8577C>T
n.330+8577C>T
c.-283+8577C>T (n.-283+8577C>T)
3g.8733882G>CCA351661137CAV3,SSUH2c.6G>C (p.Met2Ile)
c.64+8577C>G (n.64+8577C>G)
n.47G>C
n.335+8577C>G
n.330+8577C>G
c.-283+8577C>G (n.-283+8577C>G)
3g.8733882G>TCA351661136CAV3,SSUH2c.6G>T (p.Met2Ile)
c.64+8577C>A (n.64+8577C>A)
n.47G>T
n.335+8577C>A
n.330+8577C>A
c.-283+8577C>A (n.-283+8577C>A)
3g.8733882_8733883delCA16611374CAV3,SSUH2c.6_7del (p.Met2IlefsTer21)
c.64+8576_64+8577del (n.64+8576_64+8577del)
n.47_48del
n.335+8576_335+8577del
n.330+8576_330+8577del
c.-283+8576_-283+8577del (n.-283+8576_-283+8577del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733883delCA2577496477CAV3,SSUH2c.7del (p.Ala3GlnfsTer23)
c.64+8577del (n.64+8577del)
n.48del
n.335+8577del
n.330+8577del
c.-283+8577del (n.-283+8577del)
3g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGACA1344396475CAV3,SSUH2c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=)
c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC)
n.47_55delinsGGCAGAAGA
n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC
n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC
c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC)
3g.8733883G>ACA351661138CAV3,SSUH2c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.64+8576C>T (n.64+8576C>T)
n.48G>A
n.335+8576C>T
n.330+8576C>T
c.-283+8576C>T (n.-283+8576C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733883G>CCA351661140CAV3,SSUH2c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.64+8576C>G (n.64+8576C>G)
n.48G>C
n.335+8576C>G
n.330+8576C>G
c.-283+8576C>G (n.-283+8576C>G)
3g.8733883G=CA1344396484CAV3,SSUH2c.7G= (p.Ala3=)
c.64+8576C= (n.64+8576C=)
n.48G=
n.335+8576C=
n.330+8576C=
c.-283+8576C= (n.-283+8576C=)
3g.8733883G>TCA351661142CAV3,SSUH2c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.64+8576C>A (n.64+8576C>A)
n.48G>T
n.335+8576C>A
n.330+8576C>A
c.-283+8576C>A (n.-283+8576C>A)
3g.8733886_8733893delCA2236276CAV3,SSUH2c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17)
c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del)
n.51_58del
n.335+8569_335+8576del
n.330+8569_330+8576del
c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched