Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733749_8733767dupCA2664269877SSUH2c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup)
n.335+8697_335+8715dup
n.330+8697_330+8715dup
c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup)
 gnomAD v4
3g.8733745C>ACA2664269881SSUH2c.64+8714G>T (n.64+8714G>T)
n.335+8714G>T
n.330+8714G>T
c.-283+8714G>T (n.-283+8714G>T)
 gnomAD v4
3g.8733745C>GCA2664269882SSUH2c.64+8714G>C (n.64+8714G>C)
n.335+8714G>C
n.330+8714G>C
c.-283+8714G>C (n.-283+8714G>C)
 gnomAD v4
3g.8733745C>TCA2664269883SSUH2c.64+8714G>A (n.64+8714G>A)
n.335+8714G>A
n.330+8714G>A
c.-283+8714G>A (n.-283+8714G>A)
 gnomAD v4
3g.8733745_8733746delinsCTCA1344396217SSUH2c.64+8713_64+8714delinsAG (n.64+8713_64+8714delinsAG)
n.335+8713_335+8714delinsAG
n.330+8713_330+8714delinsAG
c.-283+8713_-283+8714delinsAG (n.-283+8713_-283+8714delinsAG)
3g.8733746delCA1044886680SSUH2c.64+8713del (n.64+8713del)
n.335+8713del
n.330+8713del
c.-283+8713del (n.-283+8713del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733746T>CCA1044886685SSUH2c.64+8713A>G (n.64+8713A>G)
n.335+8713A>G
n.330+8713A>G
c.-283+8713A>G (n.-283+8713A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733746T>GCA911554208SSUH2c.64+8713A>C (n.64+8713A>C)
n.335+8713A>C
n.330+8713A>C
c.-283+8713A>C (n.-283+8713A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733746T=CA1344396219SSUH2c.64+8713A= (n.64+8713A=)
n.335+8713A=
n.330+8713A=
c.-283+8713A= (n.-283+8713A=)
3g.8733747G>TCA2664269885SSUH2c.64+8712C>A (n.64+8712C>A)
n.335+8712C>A
n.330+8712C>A
c.-283+8712C>A (n.-283+8712C>A)
 gnomAD v4
3g.8733749delCA2664269884SSUH2c.64+8712del (n.64+8712del)
n.335+8712del
n.330+8712del
c.-283+8712del (n.-283+8712del)
 gnomAD v4
3g.8733748G>ACA2664269886SSUH2c.64+8711C>T (n.64+8711C>T)
n.335+8711C>T
n.330+8711C>T
c.-283+8711C>T (n.-283+8711C>T)
 gnomAD v4
3g.8733748G>TCA2664269887SSUH2c.64+8711C>A (n.64+8711C>A)
n.335+8711C>A
n.330+8711C>A
c.-283+8711C>A (n.-283+8711C>A)
 gnomAD v4
3g.8733749G>ACA1344396222SSUH2c.64+8710C>T (n.64+8710C>T)
n.335+8710C>T
n.330+8710C>T
c.-283+8710C>T (n.-283+8710C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733749G=CA1344396221SSUH2c.64+8710C= (n.64+8710C=)
n.335+8710C=
n.330+8710C=
c.-283+8710C= (n.-283+8710C=)
3g.8733749G>TCA2664269888SSUH2c.64+8710C>A (n.64+8710C>A)
n.335+8710C>A
n.330+8710C>A
c.-283+8710C>A (n.-283+8710C>A)
 gnomAD v4
3g.8733750T>ACA2664269889SSUH2c.64+8709A>T (n.64+8709A>T)
n.335+8709A>T
n.330+8709A>T
c.-283+8709A>T (n.-283+8709A>T)
 gnomAD v4
3g.8733750T>CCA2664269890SSUH2c.64+8709A>G (n.64+8709A>G)
n.335+8709A>G
n.330+8709A>G
c.-283+8709A>G (n.-283+8709A>G)
 gnomAD v4
3g.8733750T>GCA911554210SSUH2c.64+8709A>C (n.64+8709A>C)
n.335+8709A>C
n.330+8709A>C
c.-283+8709A>C (n.-283+8709A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733750T=CA1344396224SSUH2c.64+8709A= (n.64+8709A=)
n.335+8709A=
n.330+8709A=
c.-283+8709A= (n.-283+8709A=)
3g.8733751G>ACA2664269893SSUH2c.64+8708C>T (n.64+8708C>T)
n.335+8708C>T
n.330+8708C>T
c.-283+8708C>T (n.-283+8708C>T)
 gnomAD v4
3g.8733751G>TCA2664269894SSUH2c.64+8708C>A (n.64+8708C>A)
n.335+8708C>A
n.330+8708C>A
c.-283+8708C>A (n.-283+8708C>A)
 gnomAD v4
3g.8733754delCA2664269891SSUH2c.64+8708del (n.64+8708del)
n.335+8708del
n.330+8708del
c.-283+8708del (n.-283+8708del)
 gnomAD v4
3g.8733753_8733754delCA2664269892SSUH2c.64+8707_64+8708del (n.64+8707_64+8708del)
n.335+8707_335+8708del
n.330+8707_330+8708del
c.-283+8707_-283+8708del (n.-283+8707_-283+8708del)
 gnomAD v4
3g.8733752G>ACA69861781SSUH2c.64+8707C>T (n.64+8707C>T)
n.335+8707C>T
n.330+8707C>T
c.-283+8707C>T (n.-283+8707C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733752G=CA1344396226SSUH2c.64+8707C= (n.64+8707C=)
n.335+8707C=
n.330+8707C=
c.-283+8707C= (n.-283+8707C=)
3g.8733752G>TCA2664269895SSUH2c.64+8707C>A (n.64+8707C>A)
n.335+8707C>A
n.330+8707C>A
c.-283+8707C>A (n.-283+8707C>A)
 gnomAD v4
3g.8733753G>ACA2664269896SSUH2c.64+8706C>T (n.64+8706C>T)
n.335+8706C>T
n.330+8706C>T
c.-283+8706C>T (n.-283+8706C>T)
 gnomAD v4
3g.8733753G>TCA2664269897SSUH2c.64+8706C>A (n.64+8706C>A)
n.335+8706C>A
n.330+8706C>A
c.-283+8706C>A (n.-283+8706C>A)
 gnomAD v4
3g.8733754G>ACA2664269898SSUH2c.64+8705C>T (n.64+8705C>T)
n.335+8705C>T
n.330+8705C>T
c.-283+8705C>T (n.-283+8705C>T)
 gnomAD v4
3g.8733754G>CCA2664269899SSUH2c.64+8705C>G (n.64+8705C>G)
n.335+8705C>G
n.330+8705C>G
c.-283+8705C>G (n.-283+8705C>G)
 gnomAD v4
3g.8733754G=CA1344396229SSUH2c.64+8705C= (n.64+8705C=)
n.335+8705C=
n.330+8705C=
c.-283+8705C= (n.-283+8705C=)
3g.8733754G>TCA1044886697SSUH2c.64+8705C>A (n.64+8705C>A)
n.335+8705C>A
n.330+8705C>A
c.-283+8705C>A (n.-283+8705C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733755C>ACA2581856483SSUH2c.64+8704G>T (n.64+8704G>T)
n.335+8704G>T
n.330+8704G>T
c.-283+8704G>T (n.-283+8704G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733755C=CA1344396233SSUH2c.64+8704G= (n.64+8704G=)
n.335+8704G=
n.330+8704G=
c.-283+8704G= (n.-283+8704G=)
3g.8733755C>GCA2581856482SSUH2c.64+8704G>C (n.64+8704G>C)
n.335+8704G>C
n.330+8704G>C
c.-283+8704G>C (n.-283+8704G>C)
3g.8733755C>TCA215178SSUH2c.64+8704G>A (n.64+8704G>A)
n.335+8704G>A
n.330+8704G>A
c.-283+8704G>A (n.-283+8704G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733756C>ACA2664269900SSUH2c.64+8703G>T (n.64+8703G>T)
n.335+8703G>T
n.330+8703G>T
c.-283+8703G>T (n.-283+8703G>T)
 gnomAD v4
3g.8733756C>TCA2664269901SSUH2c.64+8703G>A (n.64+8703G>A)
n.335+8703G>A
n.330+8703G>A
c.-283+8703G>A (n.-283+8703G>A)
 gnomAD v4
3g.8733757T>CCA2664269902SSUH2c.64+8702A>G (n.64+8702A>G)
n.335+8702A>G
n.330+8702A>G
c.-283+8702A>G (n.-283+8702A>G)
 gnomAD v4
3g.8733758A>CCA2664269903SSUH2c.64+8701T>G (n.64+8701T>G)
n.335+8701T>G
n.330+8701T>G
c.-283+8701T>G (n.-283+8701T>G)
 gnomAD v4
3g.8733758A>GCA2664269904SSUH2c.64+8701T>C (n.64+8701T>C)
n.335+8701T>C
n.330+8701T>C
c.-283+8701T>C (n.-283+8701T>C)
 gnomAD v4
3g.8733758A>TCA2664269905SSUH2c.64+8701T>A (n.64+8701T>A)
n.335+8701T>A
n.330+8701T>A
c.-283+8701T>A (n.-283+8701T>A)
 gnomAD v4
3g.8733758_8733759insGCGTTTCCCA2562816903SSUH2c.64+8700_64+8701insGGAAACGC (n.64+8700_64+8701insGGAAACGC)
n.335+8700_335+8701insGGAAACGC
n.330+8700_330+8701insGGAAACGC
c.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC (n.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC)
3g.8733759T>GCA2664269906SSUH2c.64+8700A>C (n.64+8700A>C)
n.335+8700A>C
n.330+8700A>C
c.-283+8700A>C (n.-283+8700A>C)
 gnomAD v4
3g.8733762A>GCA2664269908SSUH2c.64+8697T>C (n.64+8697T>C)
n.335+8697T>C
n.330+8697T>C
c.-283+8697T>C (n.-283+8697T>C)
 gnomAD v4
3g.8733762A>TCA2664269907SSUH2c.64+8697T>A (n.64+8697T>A)
n.335+8697T>A
n.330+8697T>A
c.-283+8697T>A (n.-283+8697T>A)
 gnomAD v4
3g.8733763G>ACA2664269909SSUH2c.64+8696C>T (n.64+8696C>T)
n.335+8696C>T
n.330+8696C>T
c.-283+8696C>T (n.-283+8696C>T)
 gnomAD v4
3g.8733763G>TCA2664269910SSUH2c.64+8696C>A (n.64+8696C>A)
n.335+8696C>A
n.330+8696C>A
c.-283+8696C>A (n.-283+8696C>A)
 gnomAD v4
3g.8733764C>ACA2664269911SSUH2c.64+8695G>T (n.64+8695G>T)
n.335+8695G>T
n.330+8695G>T
c.-283+8695G>T (n.-283+8695G>T)
 gnomAD v4
3g.8733764C>TCA2664269912SSUH2c.64+8695G>A (n.64+8695G>A)
n.335+8695G>A
n.330+8695G>A
c.-283+8695G>A (n.-283+8695G>A)
 gnomAD v4
3g.8733765T>ACA2664269913SSUH2c.64+8694A>T (n.64+8694A>T)
n.335+8694A>T
n.330+8694A>T
c.-283+8694A>T (n.-283+8694A>T)
 gnomAD v4
3g.8733766G>TCA2664269915SSUH2c.64+8693C>A (n.64+8693C>A)
n.335+8693C>A
n.330+8693C>A
c.-283+8693C>A (n.-283+8693C>A)
 gnomAD v4
3g.8733767delCA2664269914SSUH2c.64+8693del (n.64+8693del)
n.335+8693del
n.330+8693del
c.-283+8693del (n.-283+8693del)
 gnomAD v4
3g.8733767G>ACA2664269916SSUH2c.64+8692C>T (n.64+8692C>T)
n.335+8692C>T
n.330+8692C>T
c.-283+8692C>T (n.-283+8692C>T)
 gnomAD v4
3g.8733767G=CA1344396237SSUH2c.64+8692C= (n.64+8692C=)
n.335+8692C=
n.330+8692C=
c.-283+8692C= (n.-283+8692C=)
3g.8733767G>TCA69861785SSUH2c.64+8692C>A (n.64+8692C>A)
n.335+8692C>A
n.330+8692C>A
c.-283+8692C>A (n.-283+8692C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733768C>ACA2664269917SSUH2c.64+8691G>T (n.64+8691G>T)
n.335+8691G>T
n.330+8691G>T
c.-283+8691G>T (n.-283+8691G>T)
 gnomAD v4
3g.8733768C>TCA2664269918SSUH2c.64+8691G>A (n.64+8691G>A)
n.335+8691G>A
n.330+8691G>A
c.-283+8691G>A (n.-283+8691G>A)
 gnomAD v4
3g.8733769A=CA1344396242SSUH2c.64+8690T= (n.64+8690T=)
n.335+8690T=
n.330+8690T=
c.-283+8690T= (n.-283+8690T=)
3g.8733769A>GCA69861787SSUH2c.64+8690T>C (n.64+8690T>C)
n.335+8690T>C
n.330+8690T>C
c.-283+8690T>C (n.-283+8690T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733769dupCA2664269919SSUH2c.64+8690dup (n.64+8690dup)
n.335+8690dup
n.330+8690dup
c.-283+8690dup (n.-283+8690dup)
 gnomAD v4
3g.8733770G>ACA2664269921SSUH2c.64+8689C>T (n.64+8689C>T)
n.335+8689C>T
n.330+8689C>T
c.-283+8689C>T (n.-283+8689C>T)
 gnomAD v4
3g.8733770G>TCA2664269920SSUH2c.64+8689C>A (n.64+8689C>A)
n.335+8689C>A
n.330+8689C>A
c.-283+8689C>A (n.-283+8689C>A)
 gnomAD v4
3g.8733771G>ACA215236SSUH2c.64+8688C>T (n.64+8688C>T)
n.335+8688C>T
n.330+8688C>T
c.-283+8688C>T (n.-283+8688C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733771G>CCA1344396252SSUH2c.64+8688C>G (n.64+8688C>G)
n.335+8688C>G
n.330+8688C>G
c.-283+8688C>G (n.-283+8688C>G)
 dbSNP
3g.8733771G=CA1344396248SSUH2c.64+8688C= (n.64+8688C=)
n.335+8688C=
n.330+8688C=
c.-283+8688C= (n.-283+8688C=)
3g.8733771G>TCA2581856484SSUH2c.64+8688C>A (n.64+8688C>A)
n.335+8688C>A
n.330+8688C>A
c.-283+8688C>A (n.-283+8688C>A)
3g.8733772G>ACA2664269922SSUH2c.64+8687C>T (n.64+8687C>T)
n.335+8687C>T
n.330+8687C>T
c.-283+8687C>T (n.-283+8687C>T)
 gnomAD v4
3g.8733772G>TCA2664269923SSUH2c.64+8687C>A (n.64+8687C>A)
n.335+8687C>A
n.330+8687C>A
c.-283+8687C>A (n.-283+8687C>A)
 gnomAD v4
3g.8733774C>TCA2664269924SSUH2c.64+8685G>A (n.64+8685G>A)
n.335+8685G>A
n.330+8685G>A
c.-283+8685G>A (n.-283+8685G>A)
 gnomAD v4
3g.8733775A=CA1344396254SSUH2c.64+8684T= (n.64+8684T=)
n.335+8684T=
n.330+8684T=
c.-283+8684T= (n.-283+8684T=)
3g.8733775A>CCA69861792SSUH2c.64+8684T>G (n.64+8684T>G)
n.335+8684T>G
n.330+8684T>G
c.-283+8684T>G (n.-283+8684T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733775A>GCA1344396255SSUH2c.64+8684T>C (n.64+8684T>C)
n.335+8684T>C
n.330+8684T>C
c.-283+8684T>C (n.-283+8684T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733775A>TCA2664269925SSUH2c.64+8684T>A (n.64+8684T>A)
n.335+8684T>A
n.330+8684T>A
c.-283+8684T>A (n.-283+8684T>A)
 gnomAD v4
3g.8733776T>CCA2664269926SSUH2c.64+8683A>G (n.64+8683A>G)
n.335+8683A>G
n.330+8683A>G
c.-283+8683A>G (n.-283+8683A>G)
 gnomAD v4
3g.8733777A>TCA2664269927SSUH2c.64+8682T>A (n.64+8682T>A)
n.335+8682T>A
n.330+8682T>A
c.-283+8682T>A (n.-283+8682T>A)
 gnomAD v4
3g.8733778delCA2577496454SSUH2c.64+8682del (n.64+8682del)
n.335+8682del
n.330+8682del
c.-283+8682del (n.-283+8682del)
 gnomAD v4
3g.8733778A>GCA2664269928SSUH2c.64+8681T>C (n.64+8681T>C)
n.335+8681T>C
n.330+8681T>C
c.-283+8681T>C (n.-283+8681T>C)
 gnomAD v4
3g.8733778A>TCA2664269929SSUH2c.64+8681T>A (n.64+8681T>A)
n.335+8681T>A
n.330+8681T>A
c.-283+8681T>A (n.-283+8681T>A)
 gnomAD v4
3g.8733779G>ACA2577496455SSUH2c.64+8680C>T (n.64+8680C>T)
n.335+8680C>T
n.330+8680C>T
c.-283+8680C>T (n.-283+8680C>T)
3g.8733779G>TCA2664269930SSUH2c.64+8680C>A (n.64+8680C>A)
n.335+8680C>A
n.330+8680C>A
c.-283+8680C>A (n.-283+8680C>A)
 gnomAD v4
3g.8733780T>ACA2664269931SSUH2c.64+8679A>T (n.64+8679A>T)
n.335+8679A>T
n.330+8679A>T
c.-283+8679A>T (n.-283+8679A>T)
 gnomAD v4
3g.8733781C>ACA2664269932SSUH2c.64+8678G>T (n.64+8678G>T)
n.335+8678G>T
n.330+8678G>T
c.-283+8678G>T (n.-283+8678G>T)
 gnomAD v4
3g.8733781C>GCA2577496456SSUH2c.64+8678G>C (n.64+8678G>C)
n.335+8678G>C
n.330+8678G>C
c.-283+8678G>C (n.-283+8678G>C)
3g.8733782T>CCA1344396258SSUH2c.64+8677A>G (n.64+8677A>G)
n.335+8677A>G
n.330+8677A>G
c.-283+8677A>G (n.-283+8677A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733782T=CA1344396257SSUH2c.64+8677A= (n.64+8677A=)
n.335+8677A=
n.330+8677A=
c.-283+8677A= (n.-283+8677A=)
3g.8733786delCA2577496457SSUH2c.64+8676del (n.64+8676del)
n.335+8676del
n.330+8676del
c.-283+8676del (n.-283+8676del)
 gnomAD v4
3g.8733784G>TCA2664269933SSUH2c.64+8675C>A (n.64+8675C>A)
n.335+8675C>A
n.330+8675C>A
c.-283+8675C>A (n.-283+8675C>A)
 gnomAD v4
3g.8733785G>ACA1344396261SSUH2c.64+8674C>T (n.64+8674C>T)
n.335+8674C>T
n.330+8674C>T
c.-283+8674C>T (n.-283+8674C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733785G=CA1344396260SSUH2c.64+8674C= (n.64+8674C=)
n.335+8674C=
n.330+8674C=
c.-283+8674C= (n.-283+8674C=)
3g.8733786G>TCA2664269934SSUH2c.64+8673C>A (n.64+8673C>A)
n.335+8673C>A
n.330+8673C>A
c.-283+8673C>A (n.-283+8673C>A)
 gnomAD v4
3g.8733788C>ACA2664269935SSUH2c.64+8671G>T (n.64+8671G>T)
n.335+8671G>T
n.330+8671G>T
c.-283+8671G>T (n.-283+8671G>T)
 gnomAD v4
3g.8733788C=CA1344396264SSUH2c.64+8671G= (n.64+8671G=)
n.335+8671G=
n.330+8671G=
c.-283+8671G= (n.-283+8671G=)
3g.8733788C>TCA1344396265SSUH2c.64+8671G>A (n.64+8671G>A)
n.335+8671G>A
n.330+8671G>A
c.-283+8671G>A (n.-283+8671G>A)
 dbSNP
3g.8733789A>GCA2664269936SSUH2c.64+8670T>C (n.64+8670T>C)
n.335+8670T>C
n.330+8670T>C
c.-283+8670T>C (n.-283+8670T>C)
 gnomAD v4
3g.8733790C>ACA2664269937SSUH2c.64+8669G>T (n.64+8669G>T)
n.335+8669G>T
n.330+8669G>T
c.-283+8669G>T (n.-283+8669G>T)
 gnomAD v4
3g.8733790C=CA1344396268SSUH2c.64+8669G= (n.64+8669G=)
n.335+8669G=
n.330+8669G=
c.-283+8669G= (n.-283+8669G=)
3g.8733790C>TCA69861795SSUH2c.64+8669G>A (n.64+8669G>A)
n.335+8669G>A
n.330+8669G>A
c.-283+8669G>A (n.-283+8669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733791T>CCA2664269938SSUH2c.64+8668A>G (n.64+8668A>G)
n.335+8668A>G
n.330+8668A>G
c.-283+8668A>G (n.-283+8668A>G)
 gnomAD v4
3g.8733792G>TCA2664269939SSUH2c.64+8667C>A (n.64+8667C>A)
n.335+8667C>A
n.330+8667C>A
c.-283+8667C>A (n.-283+8667C>A)
 gnomAD v4
3g.8733793A>GCA2664269940SSUH2c.64+8666T>C (n.64+8666T>C)
n.335+8666T>C
n.330+8666T>C
c.-283+8666T>C (n.-283+8666T>C)
 gnomAD v4
3g.8733797G>CCA2664269941SSUH2c.64+8662C>G (n.64+8662C>G)
n.335+8662C>G
n.330+8662C>G
c.-283+8662C>G (n.-283+8662C>G)
 gnomAD v4
3g.8733797G=CA1344396273SSUH2c.64+8662C= (n.64+8662C=)
n.335+8662C=
n.330+8662C=
c.-283+8662C= (n.-283+8662C=)
3g.8733797G>TCA1344396274SSUH2c.64+8662C>A (n.64+8662C>A)
n.335+8662C>A
n.330+8662C>A
c.-283+8662C>A (n.-283+8662C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733798G>ACA2664269942SSUH2c.64+8661C>T (n.64+8661C>T)
n.335+8661C>T
n.330+8661C>T
c.-283+8661C>T (n.-283+8661C>T)
 gnomAD v4
3g.8733798G>CCA1344396278SSUH2c.64+8661C>G (n.64+8661C>G)
n.335+8661C>G
n.330+8661C>G
c.-283+8661C>G (n.-283+8661C>G)
 dbSNP
3g.8733798G=CA1344396276SSUH2c.64+8661C= (n.64+8661C=)
n.335+8661C=
n.330+8661C=
c.-283+8661C= (n.-283+8661C=)
3g.8733799T>ACA69861797SSUH2c.64+8660A>T (n.64+8660A>T)
n.335+8660A>T
n.330+8660A>T
c.-283+8660A>T (n.-283+8660A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733799T=CA1344396284SSUH2c.64+8660A= (n.64+8660A=)
n.335+8660A=
n.330+8660A=
c.-283+8660A= (n.-283+8660A=)
3g.8733800C>ACA2664269943CAV3,SSUH2c.-77C>A (n.-77C>A)
c.64+8659G>T (n.64+8659G>T)
n.335+8659G>T
n.330+8659G>T
c.-283+8659G>T (n.-283+8659G>T)
 gnomAD v4
3g.8733802C>ACA2664269944CAV3,SSUH2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.64+8657G>T (n.64+8657G>T)
n.335+8657G>T
n.330+8657G>T
c.-283+8657G>T (n.-283+8657G>T)
 gnomAD v4
3g.8733802C=CA1344396287CAV3,SSUH2c.-75C= (n.-75C=)
c.64+8657G= (n.64+8657G=)
n.335+8657G=
n.330+8657G=
c.-283+8657G= (n.-283+8657G=)
3g.8733802C>TCA2577496458CAV3,SSUH2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.64+8657G>A (n.64+8657G>A)
n.335+8657G>A
n.330+8657G>A
c.-283+8657G>A (n.-283+8657G>A)
 gnomAD v4
3g.8733803_8733804insTTCA1044886727CAV3,SSUH2c.-74_-73insTT (n.-74_-73insTT)
c.64+8656_64+8657insAA (n.64+8656_64+8657insAA)
n.335+8656_335+8657insAA
n.330+8656_330+8657insAA
c.-283+8656_-283+8657insAA (n.-283+8656_-283+8657insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733804C>ACA2664269945CAV3,SSUH2c.-73C>A (n.-73C>A)
c.64+8655G>T (n.64+8655G>T)
n.335+8655G>T
n.330+8655G>T
c.-283+8655G>T (n.-283+8655G>T)
 gnomAD v4
3g.8733805T>CCA2664269946CAV3,SSUH2c.-72T>C (n.-72T>C)
c.64+8654A>G (n.64+8654A>G)
n.335+8654A>G
n.330+8654A>G
c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G)
 gnomAD v4
3g.8733806G>ACA2664269947CAV3,SSUH2c.-71G>A (n.-71G>A)
c.64+8653C>T (n.64+8653C>T)
n.335+8653C>T
n.330+8653C>T
c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T)
 gnomAD v4
3g.8733806G>TCA2664269948CAV3,SSUH2c.-71G>T (n.-71G>T)
c.64+8653C>A (n.64+8653C>A)
n.335+8653C>A
n.330+8653C>A
c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A)
 gnomAD v4
3g.8733807C>ACA1344396290CAV3,SSUH2c.-70C>A (n.-70C>A)
c.64+8652G>T (n.64+8652G>T)
n.335+8652G>T
n.330+8652G>T
c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733807C=CA1344396291CAV3,SSUH2c.-70C= (n.-70C=)
c.64+8652G= (n.64+8652G=)
n.335+8652G=
n.330+8652G=
c.-283+8652G= (n.-283+8652G=)
3g.8733807C>TCA2664269949CAV3,SSUH2c.-70C>T (n.-70C>T)
c.64+8652G>A (n.64+8652G>A)
n.335+8652G>A
n.330+8652G>A
c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A)
 gnomAD v4
3g.8733808C>ACA2664269950CAV3,SSUH2c.-69C>A (n.-69C>A)
c.64+8651G>T (n.64+8651G>T)
n.335+8651G>T
n.330+8651G>T
c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T)
 gnomAD v4
3g.8733808C=CA1344396293CAV3,SSUH2c.-69C= (n.-69C=)
c.64+8651G= (n.64+8651G=)
n.335+8651G=
n.330+8651G=
c.-283+8651G= (n.-283+8651G=)
3g.8733808C>TCA1044886736CAV3,SSUH2c.-69C>T (n.-69C>T)
c.64+8651G>A (n.64+8651G>A)
n.335+8651G>A
n.330+8651G>A
c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733809C>TCA2664269951CAV3,SSUH2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.64+8650G>A (n.64+8650G>A)
n.335+8650G>A
n.330+8650G>A
c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A)
 gnomAD v4
3g.8733810C=CA1344396297CAV3,SSUH2c.-67C= (n.-67C=)
c.64+8649G= (n.64+8649G=)
n.335+8649G=
n.330+8649G=
c.-283+8649G= (n.-283+8649G=)
3g.8733810C>GCA1344396295CAV3,SSUH2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.64+8649G>C (n.64+8649G>C)
n.335+8649G>C
n.330+8649G>C
c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C)
 dbSNP
3g.8733812A=CA1344396300CAV3,SSUH2c.-65A= (n.-65A=)
c.64+8647T= (n.64+8647T=)
n.335+8647T=
n.330+8647T=
c.-283+8647T= (n.-283+8647T=)
3g.8733812A>GCA69861806CAV3,SSUH2c.-65A>G (n.-65A>G)
c.64+8647T>C (n.64+8647T>C)
n.335+8647T>C
n.330+8647T>C
c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733814T>CCA2664269952CAV3,SSUH2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.64+8645A>G (n.64+8645A>G)
n.335+8645A>G
n.330+8645A>G
c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G)
 gnomAD v4
3g.8733815A=CA1344396302CAV3,SSUH2c.-62A= (n.-62A=)
c.64+8644T= (n.64+8644T=)
n.335+8644T=
n.330+8644T=
c.-283+8644T= (n.-283+8644T=)
3g.8733815A>GCA911554244CAV3,SSUH2c.-62A>G (n.-62A>G)
c.64+8644T>C (n.64+8644T>C)
n.335+8644T>C
n.330+8644T>C
c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733817T>CCA2664269953CAV3,SSUH2c.-60T>C (n.-60T>C)
c.64+8642A>G (n.64+8642A>G)
n.335+8642A>G
n.330+8642A>G
c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G)
 gnomAD v4
3g.8733818T>GCA911554246CAV3,SSUH2c.-59T>G (n.-59T>G)
c.64+8641A>C (n.64+8641A>C)
n.335+8641A>C
n.330+8641A>C
c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733818T=CA1344396304CAV3,SSUH2c.-59T= (n.-59T=)
c.64+8641A= (n.64+8641A=)
n.335+8641A=
n.330+8641A=
c.-283+8641A= (n.-283+8641A=)
3g.8733819_8733825delinsTCAGCCCCA1344396305CAV3,SSUH2c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC)
c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA)
n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA
n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA
c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA)
3g.8733820C>ACA2577496459CAV3,SSUH2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.64+8639G>T (n.64+8639G>T)
n.335+8639G>T
n.330+8639G>T
c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T)
 gnomAD v4
3g.8733820C>TCA2664269954CAV3,SSUH2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.64+8639G>A (n.64+8639G>A)
n.335+8639G>A
n.330+8639G>A
c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A)
 gnomAD v4
3g.8733825_8733830delCA911554248CAV3,SSUH2c.-52_-47del (n.-52_-47del)
c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del)
n.335+8634_335+8639del
n.330+8634_330+8639del
c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A=CA1344396307CAV3,SSUH2c.-56A= (n.-56A=)
c.64+8638T= (n.64+8638T=)
n.335+8638T=
n.330+8638T=
c.-283+8638T= (n.-283+8638T=)
3g.8733821A>GCA911554252CAV3,SSUH2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.64+8638T>C (n.64+8638T>C)
n.335+8638T>C
n.330+8638T>C
c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A>TCA2577496460CAV3,SSUH2c.-56A>T (n.-56A>T)
c.64+8638T>A (n.64+8638T>A)
n.335+8638T>A
n.330+8638T>A
c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A)
3g.8733822G>TCA2664269955CAV3,SSUH2c.-55G>T (n.-55G>T)
c.64+8637C>A (n.64+8637C>A)
n.335+8637C>A
n.330+8637C>A
c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A)
 gnomAD v4
3g.8733823C>ACA2577496462CAV3,SSUH2c.-54C>A (n.-54C>A)
c.64+8636G>T (n.64+8636G>T)
n.335+8636G>T
n.330+8636G>T
c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T)
 gnomAD v4
3g.8733823C>TCA2664269956CAV3,SSUH2c.-54C>T (n.-54C>T)
c.64+8636G>A (n.64+8636G>A)
n.335+8636G>A
n.330+8636G>A
c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A)
 gnomAD v4
3g.8733826delCA2577496461CAV3,SSUH2c.-51del (n.-51del)
c.64+8636del (n.64+8636del)
n.335+8636del
n.330+8636del
c.-283+8636del (n.-283+8636del)
3g.8733824C>ACA2577496463CAV3,SSUH2c.-53C>A (n.-53C>A)
c.64+8635G>T (n.64+8635G>T)
n.335+8635G>T
n.330+8635G>T
c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T)
 gnomAD v4
3g.8733824C=CA1344396310CAV3,SSUH2c.-53C= (n.-53C=)
c.64+8635G= (n.64+8635G=)
n.335+8635G=
n.330+8635G=
c.-283+8635G= (n.-283+8635G=)
3g.8733824C>TCA69861808CAV3,SSUH2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.64+8635G>A (n.64+8635G>A)
n.335+8635G>A
n.330+8635G>A
c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733825C>ACA2577496464CAV3,SSUH2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.64+8634G>T (n.64+8634G>T)
n.335+8634G>T
n.330+8634G>T
c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C>ACA2664269957CAV3,SSUH2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.64+8633G>T (n.64+8633G>T)
n.335+8633G>T
n.330+8633G>T
c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T)
 gnomAD v4
3g.8733826C=CA1344396312CAV3,SSUH2c.-51C= (n.-51C=)
c.64+8633G= (n.64+8633G=)
n.335+8633G=
n.330+8633G=
c.-283+8633G= (n.-283+8633G=)
3g.8733826C>TCA540845437CAV3,SSUH2c.-51C>T (n.-51C>T)
c.64+8633G>A (n.64+8633G>A)
n.335+8633G>A
n.330+8633G>A
c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733829C>ACA2577496465CAV3,SSUH2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.64+8630G>T (n.64+8630G>T)
n.335+8630G>T
n.330+8630G>T
c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T)
 gnomAD v4
3g.8733829C=CA1344396316CAV3,SSUH2c.-48C= (n.-48C=)
c.64+8630G= (n.64+8630G=)
n.335+8630G=
n.330+8630G=
c.-283+8630G= (n.-283+8630G=)
3g.8733829C>TCA16604534CAV3,SSUH2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.64+8630G>A (n.64+8630G>A)
n.335+8630G>A
n.330+8630G>A
c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733830C>ACA540845438CAV3,SSUH2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.64+8629G>T (n.64+8629G>T)
n.335+8629G>T
n.330+8629G>T
c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733830C=CA1344396322CAV3,SSUH2c.-47C= (n.-47C=)
c.64+8629G= (n.64+8629G=)
n.335+8629G=
n.330+8629G=
c.-283+8629G= (n.-283+8629G=)
3g.8733830C>TCA2236267CAV3,SSUH2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.64+8629G>A (n.64+8629G>A)
n.335+8629G>A
n.330+8629G>A
c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G>ACA2236268CAV3,SSUH2c.-46G>A (n.-46G>A)
c.64+8628C>T (n.64+8628C>T)
n.335+8628C>T
n.330+8628C>T
c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G=CA1344396327CAV3,SSUH2c.-46G= (n.-46G=)
c.64+8628C= (n.64+8628C=)
n.335+8628C=
n.330+8628C=
c.-283+8628C= (n.-283+8628C=)
3g.8733832G>ACA2577496466CAV3,SSUH2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.64+8627C>T (n.64+8627C>T)
n.335+8627C>T
n.330+8627C>T
c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T)
3g.8733833C>ACA2664269958CAV3,SSUH2c.-44C>A (n.-44C>A)
c.64+8626G>T (n.64+8626G>T)
n.335+8626G>T
n.330+8626G>T
c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T)
 gnomAD v4
3g.8733833C=CA1344396330CAV3,SSUH2c.-44C= (n.-44C=)
c.64+8626G= (n.64+8626G=)
n.335+8626G=
n.330+8626G=
c.-283+8626G= (n.-283+8626G=)
3g.8733833C>TCA540845439CAV3,SSUH2c.-44C>T (n.-44C>T)
c.64+8626G>A (n.64+8626G>A)
n.335+8626G>A
n.330+8626G>A
c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733834C>ACA2577496467CAV3,SSUH2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.64+8625G>T (n.64+8625G>T)
n.335+8625G>T
n.330+8625G>T
c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T)
 gnomAD v4
3g.8733834C=CA1344396336CAV3,SSUH2c.-43C= (n.-43C=)
c.64+8625G= (n.64+8625G=)
n.335+8625G=
n.330+8625G=
c.-283+8625G= (n.-283+8625G=)
3g.8733834C>TCA2236269CAV3,SSUH2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.64+8625G>A (n.64+8625G>A)
n.335+8625G>A
n.330+8625G>A
c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8733835A>GCA2577496468CAV3,SSUH2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.64+8624T>C (n.64+8624T>C)
n.335+8624T>C
n.330+8624T>C
c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C)
 gnomAD v4
3g.8733836C>ACA2664269959CAV3,SSUH2c.-41C>A (n.-41C>A)
c.64+8623G>T (n.64+8623G>T)
n.1C>A
n.335+8623G>T
n.330+8623G>T
c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T)
 gnomAD v4
3g.8733836C=CA1344396341CAV3,SSUH2c.-41C= (n.-41C=)
c.64+8623G= (n.64+8623G=)
n.1C=
n.335+8623G=
n.330+8623G=
c.-283+8623G= (n.-283+8623G=)
3g.8733836C>TCA911554282CAV3,SSUH2c.-41C>T (n.-41C>T)
c.64+8623G>A (n.64+8623G>A)
n.1C>T
n.335+8623G>A
n.330+8623G>A
c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733837A>GCA2664269960CAV3,SSUH2c.-40A>G (n.-40A>G)
c.64+8622T>C (n.64+8622T>C)
n.2A>G
n.335+8622T>C
n.330+8622T>C
c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C)
 gnomAD v4
3g.8733838C>ACA2664269961CAV3,SSUH2c.-39C>A (n.-39C>A)
c.64+8621G>T (n.64+8621G>T)
n.3C>A
n.335+8621G>T
n.330+8621G>T
c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T)
 gnomAD v4
3g.8733838C>TCA2577496469CAV3,SSUH2c.-39C>T (n.-39C>T)
c.64+8621G>A (n.64+8621G>A)
n.3C>T
n.335+8621G>A
n.330+8621G>A
c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A)
3g.8733840G>ACA215207CAV3,SSUH2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.64+8619C>T (n.64+8619C>T)
n.5G>A
n.335+8619C>T
n.330+8619C>T
c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733840G=CA1344396348CAV3,SSUH2c.-37G= (n.-37G=)
c.64+8619C= (n.64+8619C=)
n.5G=
n.335+8619C=
n.330+8619C=
c.-283+8619C= (n.-283+8619C=)
3g.8733840G>TCA540845440CAV3,SSUH2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.64+8619C>A (n.64+8619C>A)
n.5G>T
n.335+8619C>A
n.330+8619C>A
c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733841C>GCA2664269962CAV3,SSUH2c.-36C>G (n.-36C>G)
c.64+8618G>C (n.64+8618G>C)
n.6C>G
n.335+8618G>C
n.330+8618G>C
c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C)
 gnomAD v4
3g.8733843C>ACA2577496470CAV3,SSUH2c.-34C>A (n.-34C>A)
c.64+8616G>T (n.64+8616G>T)
n.8C>A
n.335+8616G>T
n.330+8616G>T
c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T)
3g.8733843C=CA1344396355CAV3,SSUH2c.-34C= (n.-34C=)
c.64+8616G= (n.64+8616G=)
n.8C=
n.335+8616G=
n.330+8616G=
c.-283+8616G= (n.-283+8616G=)
3g.8733843C>GCA540845441CAV3,SSUH2c.-34C>G (n.-34C>G)
c.64+8616G>C (n.64+8616G>C)
n.8C>G
n.335+8616G>C
n.330+8616G>C
c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733843C>TCA540845442CAV3,SSUH2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.64+8616G>A (n.64+8616G>A)
n.8C>T
n.335+8616G>A
n.330+8616G>A
c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733844G>ACA2236270CAV3,SSUH2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.64+8615C>T (n.64+8615C>T)
n.9G>A
n.335+8615C>T
n.330+8615C>T
c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733844G=CA1344396362CAV3,SSUH2c.-33G= (n.-33G=)
c.64+8615C= (n.64+8615C=)
n.9G=
n.335+8615C=
n.330+8615C=
c.-283+8615C= (n.-283+8615C=)
3g.8733844G>TCA295934CAV3,SSUH2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.64+8615C>A (n.64+8615C>A)
n.9G>T
n.335+8615C>A
n.330+8615C>A
c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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