UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87333157_87333202del | CA2674515022 | CCNH,RASA1 | c.829-110_829-65del (n.829-110_829-65del) c.*91-14303_*91-14258del (n.*91-14303_*91-14258del) c.298-110_298-65del (n.298-110_298-65del) c.331-110_331-65del (n.331-110_331-65del) c.328-110_328-65del (n.328-110_328-65del) c.934-20405_934-20360del (n.934-20405_934-20360del) n.1448-20405_1448-20360del n.1041-20405_1041-20360del n.1205-20405_1205-20360del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333172_87333201del | CA560888625 | CCNH,RASA1 | c.829-95_829-66del (n.829-95_829-66del) c.*91-14302_*91-14273del (n.*91-14302_*91-14273del) c.298-95_298-66del (n.298-95_298-66del) c.331-95_331-66del (n.331-95_331-66del) c.328-95_328-66del (n.328-95_328-66del) c.934-20404_934-20375del (n.934-20404_934-20375del) n.1448-20404_1448-20375del n.1041-20404_1041-20375del n.1205-20404_1205-20375del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333197G>A | CA560888627 | CCNH,RASA1 | c.829-70G>A (n.829-70G>A) c.*91-14300C>T (n.*91-14300C>T) c.298-70G>A (n.298-70G>A) c.331-70G>A (n.331-70G>A) c.328-70G>A (n.328-70G>A) c.934-20402C>T (n.934-20402C>T) n.1448-20402C>T n.1041-20402C>T n.1205-20402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333197G= | CA1561579898 | CCNH,RASA1 | c.829-70G= (n.829-70G=) c.*91-14300C= (n.*91-14300C=) c.298-70G= (n.298-70G=) c.331-70G= (n.331-70G=) c.328-70G= (n.328-70G=) c.934-20402C= (n.934-20402C=) n.1448-20402C= n.1041-20402C= n.1205-20402C= | |
| 5 | g.87333197G>T | CA2674515035 | CCNH,RASA1 | c.829-70G>T (n.829-70G>T) c.*91-14300C>A (n.*91-14300C>A) c.298-70G>T (n.298-70G>T) c.331-70G>T (n.331-70G>T) c.328-70G>T (n.328-70G>T) c.934-20402C>A (n.934-20402C>A) n.1448-20402C>A n.1041-20402C>A n.1205-20402C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333198G>T | CA2674515036 | CCNH,RASA1 | c.829-69G>T (n.829-69G>T) c.*91-14301C>A (n.*91-14301C>A) c.298-69G>T (n.298-69G>T) c.331-69G>T (n.331-69G>T) c.328-69G>T (n.328-69G>T) c.934-20403C>A (n.934-20403C>A) n.1448-20403C>A n.1041-20403C>A n.1205-20403C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333199A>G | CA2674515037 | CCNH,RASA1 | c.829-68A>G (n.829-68A>G) c.*91-14302T>C (n.*91-14302T>C) c.298-68A>G (n.298-68A>G) c.331-68A>G (n.331-68A>G) c.328-68A>G (n.328-68A>G) c.934-20404T>C (n.934-20404T>C) n.1448-20404T>C n.1041-20404T>C n.1205-20404T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333200_87333204del | CA2767323871 | CCNH,RASA1 | c.829-67_829-63del (n.829-67_829-63del) c.*91-14307_*91-14303del (n.*91-14307_*91-14303del) c.298-67_298-63del (n.298-67_298-63del) c.331-67_331-63del (n.331-67_331-63del) c.328-67_328-63del (n.328-67_328-63del) c.934-20409_934-20405del (n.934-20409_934-20405del) n.1448-20409_1448-20405del n.1041-20409_1041-20405del n.1205-20409_1205-20405del | |
| 5 | g.87333201A>G | CA2674515038 | CCNH,RASA1 | c.829-66A>G (n.829-66A>G) c.*91-14304T>C (n.*91-14304T>C) c.298-66A>G (n.298-66A>G) c.331-66A>G (n.331-66A>G) c.328-66A>G (n.328-66A>G) c.934-20406T>C (n.934-20406T>C) n.1448-20406T>C n.1041-20406T>C n.1205-20406T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333202T>C | CA815070978 | CCNH,RASA1 | c.829-65T>C (n.829-65T>C) c.*91-14305A>G (n.*91-14305A>G) c.298-65T>C (n.298-65T>C) c.331-65T>C (n.331-65T>C) c.328-65T>C (n.328-65T>C) c.934-20407A>G (n.934-20407A>G) n.1448-20407A>G n.1041-20407A>G n.1205-20407A>G | dbSNP |
| 5 | g.87333202T= | CA1561579899 | CCNH,RASA1 | c.829-65T= (n.829-65T=) c.*91-14305A= (n.*91-14305A=) c.298-65T= (n.298-65T=) c.331-65T= (n.331-65T=) c.328-65T= (n.328-65T=) c.934-20407A= (n.934-20407A=) n.1448-20407A= n.1041-20407A= n.1205-20407A= | |
| 5 | g.87333204C>A | CA2767323872 | CCNH,RASA1 | c.829-63C>A (n.829-63C>A) c.*91-14307G>T (n.*91-14307G>T) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.331-63C>A (n.331-63C>A) c.328-63C>A (n.328-63C>A) c.934-20409G>T (n.934-20409G>T) n.1448-20409G>T n.1041-20409G>T n.1205-20409G>T | |
| 5 | g.87333204C= | CA1561579900 | CCNH,RASA1 | c.829-63C= (n.829-63C=) c.*91-14307G= (n.*91-14307G=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.331-63C= (n.331-63C=) c.328-63C= (n.328-63C=) c.934-20409G= (n.934-20409G=) n.1448-20409G= n.1041-20409G= n.1205-20409G= | |
| 5 | g.87333204C>T | CA815070979 | CCNH,RASA1 | c.829-63C>T (n.829-63C>T) c.*91-14307G>A (n.*91-14307G>A) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.331-63C>T (n.331-63C>T) c.328-63C>T (n.328-63C>T) c.934-20409G>A (n.934-20409G>A) n.1448-20409G>A n.1041-20409G>A n.1205-20409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333205C>A | CA2674515039 | CCNH,RASA1 | c.829-62C>A (n.829-62C>A) c.*91-14308G>T (n.*91-14308G>T) c.298-62C>A (n.298-62C>A) c.331-62C>A (n.331-62C>A) c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.934-20410G>T (n.934-20410G>T) n.1448-20410G>T n.1041-20410G>T n.1205-20410G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333205C= | CA1561579901 | CCNH,RASA1 | c.829-62C= (n.829-62C=) c.*91-14308G= (n.*91-14308G=) c.298-62C= (n.298-62C=) c.331-62C= (n.331-62C=) c.328-62C= (n.328-62C=) c.934-20410G= (n.934-20410G=) n.1448-20410G= n.1041-20410G= n.1205-20410G= | |
| 5 | g.87333205C>T | CA1561579902 | CCNH,RASA1 | c.829-62C>T (n.829-62C>T) c.*91-14308G>A (n.*91-14308G>A) c.298-62C>T (n.298-62C>T) c.331-62C>T (n.331-62C>T) c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.934-20410G>A (n.934-20410G>A) n.1448-20410G>A n.1041-20410G>A n.1205-20410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333207C>A | CA2674515040 | CCNH,RASA1 | c.829-60C>A (n.829-60C>A) c.*91-14310G>T (n.*91-14310G>T) c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.331-60C>A (n.331-60C>A) c.328-60C>A (n.328-60C>A) c.934-20412G>T (n.934-20412G>T) n.1448-20412G>T n.1041-20412G>T n.1205-20412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333207_87333208delinsCT | CA1561579903 | CCNH,RASA1 | c.829-60_829-59delinsCT (n.829-60_829-59delinsCT) c.*91-14311_*91-14310delinsAG (n.*91-14311_*91-14310delinsAG) c.298-60_298-59delinsCT (n.298-60_298-59delinsCT) c.331-60_331-59delinsCT (n.331-60_331-59delinsCT) c.328-60_328-59delinsCT (n.328-60_328-59delinsCT) c.934-20413_934-20412delinsAG (n.934-20413_934-20412delinsAG) n.1448-20413_1448-20412delinsAG n.1041-20413_1041-20412delinsAG n.1205-20413_1205-20412delinsAG | |
| 5 | g.87333211del | CA1561579904 | CCNH,RASA1 | c.829-56del (n.829-56del) c.*91-14311del (n.*91-14311del) c.298-56del (n.298-56del) c.331-56del (n.331-56del) c.328-56del (n.328-56del) c.934-20413del (n.934-20413del) n.1448-20413del n.1041-20413del n.1205-20413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333209T>G | CA2578363950 | CCNH,RASA1 | c.829-58T>G (n.829-58T>G) c.*91-14312A>C (n.*91-14312A>C) c.298-58T>G (n.298-58T>G) c.331-58T>G (n.331-58T>G) c.328-58T>G (n.328-58T>G) c.934-20414A>C (n.934-20414A>C) n.1448-20414A>C n.1041-20414A>C n.1205-20414A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333210T>C | CA1561579906 | CCNH,RASA1 | c.829-57T>C (n.829-57T>C) c.*91-14313A>G (n.*91-14313A>G) c.298-57T>C (n.298-57T>C) c.331-57T>C (n.331-57T>C) c.328-57T>C (n.328-57T>C) c.934-20415A>G (n.934-20415A>G) n.1448-20415A>G n.1041-20415A>G n.1205-20415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333210T= | CA1561579905 | CCNH,RASA1 | c.829-57T= (n.829-57T=) c.*91-14313A= (n.*91-14313A=) c.298-57T= (n.298-57T=) c.331-57T= (n.331-57T=) c.328-57T= (n.328-57T=) c.934-20415A= (n.934-20415A=) n.1448-20415A= n.1041-20415A= n.1205-20415A= | |
| 5 | g.87333212G>A | CA815070981 | CCNH,RASA1 | c.829-55G>A (n.829-55G>A) c.*91-14315C>T (n.*91-14315C>T) c.298-55G>A (n.298-55G>A) c.331-55G>A (n.331-55G>A) c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.934-20417C>T (n.934-20417C>T) n.1448-20417C>T n.1041-20417C>T n.1205-20417C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333212G= | CA1561579907 | CCNH,RASA1 | c.829-55G= (n.829-55G=) c.*91-14315C= (n.*91-14315C=) c.298-55G= (n.298-55G=) c.331-55G= (n.331-55G=) c.328-55G= (n.328-55G=) c.934-20417C= (n.934-20417C=) n.1448-20417C= n.1041-20417C= n.1205-20417C= | |
| 5 | g.87333212G>T | CA2674515041 | CCNH,RASA1 | c.829-55G>T (n.829-55G>T) c.*91-14315C>A (n.*91-14315C>A) c.298-55G>T (n.298-55G>T) c.331-55G>T (n.331-55G>T) c.328-55G>T (n.328-55G>T) c.934-20417C>A (n.934-20417C>A) n.1448-20417C>A n.1041-20417C>A n.1205-20417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333213A>T | CA2674515042 | CCNH,RASA1 | c.829-54A>T (n.829-54A>T) c.*91-14316T>A (n.*91-14316T>A) c.298-54A>T (n.298-54A>T) c.331-54A>T (n.331-54A>T) c.328-54A>T (n.328-54A>T) c.934-20418T>A (n.934-20418T>A) n.1448-20418T>A n.1041-20418T>A n.1205-20418T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333214C>A | CA2674515043 | CCNH,RASA1 | c.829-53C>A (n.829-53C>A) c.*91-14317G>T (n.*91-14317G>T) c.298-53C>A (n.298-53C>A) c.331-53C>A (n.331-53C>A) c.328-53C>A (n.328-53C>A) c.934-20419G>T (n.934-20419G>T) n.1448-20419G>T n.1041-20419G>T n.1205-20419G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333216T>G | CA3335571 | CCNH,RASA1 | c.829-51T>G (n.829-51T>G) c.*91-14319A>C (n.*91-14319A>C) c.298-51T>G (n.298-51T>G) c.331-51T>G (n.331-51T>G) c.328-51T>G (n.328-51T>G) c.934-20421A>C (n.934-20421A>C) n.1448-20421A>C n.1041-20421A>C n.1205-20421A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333216T= | CA1561579908 | CCNH,RASA1 | c.829-51T= (n.829-51T=) c.*91-14319A= (n.*91-14319A=) c.298-51T= (n.298-51T=) c.331-51T= (n.331-51T=) c.328-51T= (n.328-51T=) c.934-20421A= (n.934-20421A=) n.1448-20421A= n.1041-20421A= n.1205-20421A= | |
| 5 | g.87333217T>C | CA121818057 | CCNH,RASA1 | c.829-50T>C (n.829-50T>C) c.*91-14320A>G (n.*91-14320A>G) c.298-50T>C (n.298-50T>C) c.331-50T>C (n.331-50T>C) c.328-50T>C (n.328-50T>C) c.934-20422A>G (n.934-20422A>G) n.1448-20422A>G n.1041-20422A>G n.1205-20422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333217T= | CA1561579909 | CCNH,RASA1 | c.829-50T= (n.829-50T=) c.*91-14320A= (n.*91-14320A=) c.298-50T= (n.298-50T=) c.331-50T= (n.331-50T=) c.328-50T= (n.328-50T=) c.934-20422A= (n.934-20422A=) n.1448-20422A= n.1041-20422A= n.1205-20422A= | |
| 5 | g.87333219del | CA2578363951 | CCNH,RASA1 | c.829-48del (n.829-48del) c.*91-14321del (n.*91-14321del) c.298-48del (n.298-48del) c.331-48del (n.331-48del) c.328-48del (n.328-48del) c.934-20423del (n.934-20423del) n.1448-20423del n.1041-20423del n.1205-20423del | |
| 5 | g.87333220G>T | CA2674515044 | CCNH,RASA1 | c.829-47G>T (n.829-47G>T) c.*91-14323C>A (n.*91-14323C>A) c.298-47G>T (n.298-47G>T) c.331-47G>T (n.331-47G>T) c.328-47G>T (n.328-47G>T) c.934-20425C>A (n.934-20425C>A) n.1448-20425C>A n.1041-20425C>A n.1205-20425C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333221A= | CA1561579910 | CCNH,RASA1 | c.829-46A= (n.829-46A=) c.*91-14324T= (n.*91-14324T=) c.298-46A= (n.298-46A=) c.331-46A= (n.331-46A=) c.328-46A= (n.328-46A=) c.934-20426T= (n.934-20426T=) n.1448-20426T= n.1041-20426T= n.1205-20426T= | |
| 5 | g.87333221A>G | CA1561579911 | CCNH,RASA1 | c.829-46A>G (n.829-46A>G) c.*91-14324T>C (n.*91-14324T>C) c.298-46A>G (n.298-46A>G) c.331-46A>G (n.331-46A>G) c.328-46A>G (n.328-46A>G) c.934-20426T>C (n.934-20426T>C) n.1448-20426T>C n.1041-20426T>C n.1205-20426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333221A>T | CA2674515045 | CCNH,RASA1 | c.829-46A>T (n.829-46A>T) c.*91-14324T>A (n.*91-14324T>A) c.298-46A>T (n.298-46A>T) c.331-46A>T (n.331-46A>T) c.328-46A>T (n.328-46A>T) c.934-20426T>A (n.934-20426T>A) n.1448-20426T>A n.1041-20426T>A n.1205-20426T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333222T>C | CA2674515046 | CCNH,RASA1 | c.829-45T>C (n.829-45T>C) c.*91-14325A>G (n.*91-14325A>G) c.298-45T>C (n.298-45T>C) c.331-45T>C (n.331-45T>C) c.328-45T>C (n.328-45T>C) c.934-20427A>G (n.934-20427A>G) n.1448-20427A>G n.1041-20427A>G n.1205-20427A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333222T= | CA1561579912 | CCNH,RASA1 | c.829-45T= (n.829-45T=) c.*91-14325A= (n.*91-14325A=) c.298-45T= (n.298-45T=) c.331-45T= (n.331-45T=) c.328-45T= (n.328-45T=) c.934-20427A= (n.934-20427A=) n.1448-20427A= n.1041-20427A= n.1205-20427A= | |
| 5 | g.87333227dup | CA560888628 | CCNH,RASA1 | c.829-40dup (n.829-40dup) c.*91-14326dup (n.*91-14326dup) c.298-40dup (n.298-40dup) c.331-40dup (n.331-40dup) c.328-40dup (n.328-40dup) c.934-20428dup (n.934-20428dup) n.1448-20428dup n.1041-20428dup n.1205-20428dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333224A= | CA1561579913 | CCNH,RASA1 | c.829-43A= (n.829-43A=) c.*91-14327T= (n.*91-14327T=) c.298-43A= (n.298-43A=) c.331-43A= (n.331-43A=) c.328-43A= (n.328-43A=) c.934-20429T= (n.934-20429T=) n.1448-20429T= n.1041-20429T= n.1205-20429T= | |
| 5 | g.87333224A>G | CA121818062 | CCNH,RASA1 | c.829-43A>G (n.829-43A>G) c.*91-14327T>C (n.*91-14327T>C) c.298-43A>G (n.298-43A>G) c.331-43A>G (n.331-43A>G) c.328-43A>G (n.328-43A>G) c.934-20429T>C (n.934-20429T>C) n.1448-20429T>C n.1041-20429T>C n.1205-20429T>C | dbSNP |
| 5 | g.87333225A>C | CA2674515047 | CCNH,RASA1 | c.829-42A>C (n.829-42A>C) c.*91-14328T>G (n.*91-14328T>G) c.298-42A>C (n.298-42A>C) c.331-42A>C (n.331-42A>C) c.328-42A>C (n.328-42A>C) c.934-20430T>G (n.934-20430T>G) n.1448-20430T>G n.1041-20430T>G n.1205-20430T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333227A>C | CA2674515049 | CCNH,RASA1 | c.829-40A>C (n.829-40A>C) c.*91-14330T>G (n.*91-14330T>G) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.331-40A>C (n.331-40A>C) c.328-40A>C (n.328-40A>C) c.934-20432T>G (n.934-20432T>G) n.1448-20432T>G n.1041-20432T>G n.1205-20432T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333228_87333229del | CA2674515048 | CCNH,RASA1 | c.829-39_829-38del (n.829-39_829-38del) c.*91-14331_*91-14330del (n.*91-14331_*91-14330del) c.298-39_298-38del (n.298-39_298-38del) c.331-39_331-38del (n.331-39_331-38del) c.328-39_328-38del (n.328-39_328-38del) c.934-20433_934-20432del (n.934-20433_934-20432del) n.1448-20433_1448-20432del n.1041-20433_1041-20432del n.1205-20433_1205-20432del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333228G>T | CA2674515050 | CCNH,RASA1 | c.829-39G>T (n.829-39G>T) c.*91-14331C>A (n.*91-14331C>A) c.298-39G>T (n.298-39G>T) c.331-39G>T (n.331-39G>T) c.328-39G>T (n.328-39G>T) c.934-20433C>A (n.934-20433C>A) n.1448-20433C>A n.1041-20433C>A n.1205-20433C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333229A>C | CA2578363952 | CCNH,RASA1 | c.829-38A>C (n.829-38A>C) c.*91-14332T>G (n.*91-14332T>G) c.298-38A>C (n.298-38A>C) c.331-38A>C (n.331-38A>C) c.328-38A>C (n.328-38A>C) c.934-20434T>G (n.934-20434T>G) n.1448-20434T>G n.1041-20434T>G n.1205-20434T>G | |
| 5 | g.87333229_87333231delinsACT | CA1561579915 | CCNH,RASA1 | c.829-38_829-36delinsACT (n.829-38_829-36delinsACT) c.*91-14334_*91-14332delinsAGT (n.*91-14334_*91-14332delinsAGT) c.298-38_298-36delinsACT (n.298-38_298-36delinsACT) c.331-38_331-36delinsACT (n.331-38_331-36delinsACT) c.328-38_328-36delinsACT (n.328-38_328-36delinsACT) c.934-20436_934-20434delinsAGT (n.934-20436_934-20434delinsAGT) n.1448-20436_1448-20434delinsAGT n.1041-20436_1041-20434delinsAGT n.1205-20436_1205-20434delinsAGT | |
| 5 | g.87333229_87333233delinsACTAT | CA1561579914 | CCNH,RASA1 | c.829-38_829-34delinsACTAT (n.829-38_829-34delinsACTAT) c.*91-14336_*91-14332delinsATAGT (n.*91-14336_*91-14332delinsATAGT) c.298-38_298-34delinsACTAT (n.298-38_298-34delinsACTAT) c.331-38_331-34delinsACTAT (n.331-38_331-34delinsACTAT) c.328-38_328-34delinsACTAT (n.328-38_328-34delinsACTAT) c.934-20438_934-20434delinsATAGT (n.934-20438_934-20434delinsATAGT) n.1448-20438_1448-20434delinsATAGT n.1041-20438_1041-20434delinsATAGT n.1205-20438_1205-20434delinsATAGT | |
| 5 | g.87333230del | CA2767323873 | CCNH,RASA1 | c.829-37del (n.829-37del) c.*91-14333del (n.*91-14333del) c.298-37del (n.298-37del) c.331-37del (n.331-37del) c.328-37del (n.328-37del) c.934-20435del (n.934-20435del) n.1448-20435del n.1041-20435del n.1205-20435del | |
| 5 | g.87333230C>A | CA2674515051 | CCNH,RASA1 | c.829-37C>A (n.829-37C>A) c.*91-14333G>T (n.*91-14333G>T) c.298-37C>A (n.298-37C>A) c.331-37C>A (n.331-37C>A) c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.934-20435G>T (n.934-20435G>T) n.1448-20435G>T n.1041-20435G>T n.1205-20435G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333230C= | CA1561579917 | CCNH,RASA1 | c.829-37C= (n.829-37C=) c.*91-14333G= (n.*91-14333G=) c.298-37C= (n.298-37C=) c.331-37C= (n.331-37C=) c.328-37C= (n.328-37C=) c.934-20435G= (n.934-20435G=) n.1448-20435G= n.1041-20435G= n.1205-20435G= | |
| 5 | g.87333230C>G | CA560888630 | CCNH,RASA1 | c.829-37C>G (n.829-37C>G) c.*91-14333G>C (n.*91-14333G>C) c.298-37C>G (n.298-37C>G) c.331-37C>G (n.331-37C>G) c.328-37C>G (n.328-37C>G) c.934-20435G>C (n.934-20435G>C) n.1448-20435G>C n.1041-20435G>C n.1205-20435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333230C>T | CA2578363953 | CCNH,RASA1 | c.829-37C>T (n.829-37C>T) c.*91-14333G>A (n.*91-14333G>A) c.298-37C>T (n.298-37C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) c.328-37C>T (n.328-37C>T) c.934-20435G>A (n.934-20435G>A) n.1448-20435G>A n.1041-20435G>A n.1205-20435G>A | |
| 5 | g.87333230_87333231del | CA1561579916 | CCNH,RASA1 | c.829-37_829-36del (n.829-37_829-36del) c.*91-14334_*91-14333del (n.*91-14334_*91-14333del) c.298-37_298-36del (n.298-37_298-36del) c.331-37_331-36del (n.331-37_331-36del) c.328-37_328-36del (n.328-37_328-36del) c.934-20436_934-20435del (n.934-20436_934-20435del) n.1448-20436_1448-20435del n.1041-20436_1041-20435del n.1205-20436_1205-20435del | dbSNP |
| 5 | g.87333232_87333235del | CA560888629 | CCNH,RASA1 | c.829-35_829-32del (n.829-35_829-32del) c.*91-14336_*91-14333del (n.*91-14336_*91-14333del) c.298-35_298-32del (n.298-35_298-32del) c.331-35_331-32del (n.331-35_331-32del) c.328-35_328-32del (n.328-35_328-32del) c.934-20438_934-20435del (n.934-20438_934-20435del) n.1448-20438_1448-20435del n.1041-20438_1041-20435del n.1205-20438_1205-20435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333231T>A | CA2578363954 | CCNH,RASA1 | c.829-36T>A (n.829-36T>A) c.*91-14334A>T (n.*91-14334A>T) c.298-36T>A (n.298-36T>A) c.331-36T>A (n.331-36T>A) c.328-36T>A (n.328-36T>A) c.934-20436A>T (n.934-20436A>T) n.1448-20436A>T n.1041-20436A>T n.1205-20436A>T | |
| 5 | g.87333231T>C | CA2674515053 | CCNH,RASA1 | c.829-36T>C (n.829-36T>C) c.*91-14334A>G (n.*91-14334A>G) c.298-36T>C (n.298-36T>C) c.331-36T>C (n.331-36T>C) c.328-36T>C (n.328-36T>C) c.934-20436A>G (n.934-20436A>G) n.1448-20436A>G n.1041-20436A>G n.1205-20436A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333231T>G | CA815070988 | CCNH,RASA1 | c.829-36T>G (n.829-36T>G) c.*91-14334A>C (n.*91-14334A>C) c.298-36T>G (n.298-36T>G) c.331-36T>G (n.331-36T>G) c.328-36T>G (n.328-36T>G) c.934-20436A>C (n.934-20436A>C) n.1448-20436A>C n.1041-20436A>C n.1205-20436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333231T= | CA1561579918 | CCNH,RASA1 | c.829-36T= (n.829-36T=) c.*91-14334A= (n.*91-14334A=) c.298-36T= (n.298-36T=) c.331-36T= (n.331-36T=) c.328-36T= (n.328-36T=) c.934-20436A= (n.934-20436A=) n.1448-20436A= n.1041-20436A= n.1205-20436A= | |
| 5 | g.87333231dup | CA2518886205 | CCNH,RASA1 | c.829-36dup (n.829-36dup) c.*91-14334dup (n.*91-14334dup) c.298-36dup (n.298-36dup) c.331-36dup (n.331-36dup) c.328-36dup (n.328-36dup) c.934-20436dup (n.934-20436dup) n.1448-20436dup n.1041-20436dup n.1205-20436dup | |
| 5 | g.87333232_87333233del | CA2674515052 | CCNH,RASA1 | c.829-35_829-34del (n.829-35_829-34del) c.*91-14335_*91-14334del (n.*91-14335_*91-14334del) c.298-35_298-34del (n.298-35_298-34del) c.331-35_331-34del (n.331-35_331-34del) c.328-35_328-34del (n.328-35_328-34del) c.934-20437_934-20436del (n.934-20437_934-20436del) n.1448-20437_1448-20436del n.1041-20437_1041-20436del n.1205-20437_1205-20436del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333232A= | CA1561579919 | CCNH,RASA1 | c.829-35A= (n.829-35A=) c.*91-14335T= (n.*91-14335T=) c.298-35A= (n.298-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.328-35A= (n.328-35A=) c.934-20437T= (n.934-20437T=) n.1448-20437T= n.1041-20437T= n.1205-20437T= | |
| 5 | g.87333232A>G | CA3335572 | CCNH,RASA1 | c.829-35A>G (n.829-35A>G) c.*91-14335T>C (n.*91-14335T>C) c.298-35A>G (n.298-35A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) c.328-35A>G (n.328-35A>G) c.934-20437T>C (n.934-20437T>C) n.1448-20437T>C n.1041-20437T>C n.1205-20437T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333240_87333249del | CA2578363955 | CCNH,RASA1 | c.829-27_829-18del (n.829-27_829-18del) c.*91-14344_*91-14335del (n.*91-14344_*91-14335del) c.298-27_298-18del (n.298-27_298-18del) c.331-27_331-18del (n.331-27_331-18del) c.328-27_328-18del (n.328-27_328-18del) c.934-20446_934-20437del (n.934-20446_934-20437del) n.1448-20446_1448-20437del n.1041-20446_1041-20437del n.1205-20446_1205-20437del | |
| 5 | g.87333232_87333233insG | CA1561579920 | CCNH,RASA1 | c.829-35_829-34insG (n.829-35_829-34insG) c.*91-14336_*91-14335insC (n.*91-14336_*91-14335insC) c.298-35_298-34insG (n.298-35_298-34insG) c.331-35_331-34insG (n.331-35_331-34insG) c.328-35_328-34insG (n.328-35_328-34insG) c.934-20438_934-20437insC (n.934-20438_934-20437insC) n.1448-20438_1448-20437insC n.1041-20438_1041-20437insC n.1205-20438_1205-20437insC | dbSNP |
| 5 | g.87333233del | CA2674515054 | CCNH,RASA1 | c.829-34del (n.829-34del) c.*91-14336del (n.*91-14336del) c.298-34del (n.298-34del) c.331-34del (n.331-34del) c.328-34del (n.328-34del) c.934-20438del (n.934-20438del) n.1448-20438del n.1041-20438del n.1205-20438del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333234C>A | CA2674515055 | CCNH,RASA1 | c.829-33C>A (n.829-33C>A) c.*91-14337G>T (n.*91-14337G>T) c.298-33C>A (n.298-33C>A) c.331-33C>A (n.331-33C>A) c.328-33C>A (n.328-33C>A) c.934-20439G>T (n.934-20439G>T) n.1448-20439G>T n.1041-20439G>T n.1205-20439G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333234C>T | CA2674515056 | CCNH,RASA1 | c.829-33C>T (n.829-33C>T) c.*91-14337G>A (n.*91-14337G>A) c.298-33C>T (n.298-33C>T) c.331-33C>T (n.331-33C>T) c.328-33C>T (n.328-33C>T) c.934-20439G>A (n.934-20439G>A) n.1448-20439G>A n.1041-20439G>A n.1205-20439G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333236T>C | CA2674515057 | CCNH,RASA1 | c.829-31T>C (n.829-31T>C) c.*91-14339A>G (n.*91-14339A>G) c.298-31T>C (n.298-31T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.328-31T>C (n.328-31T>C) c.934-20441A>G (n.934-20441A>G) n.1448-20441A>G n.1041-20441A>G n.1205-20441A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333238T>C | CA2674515058 | CCNH,RASA1 | c.829-29T>C (n.829-29T>C) c.*91-14341A>G (n.*91-14341A>G) c.298-29T>C (n.298-29T>C) c.331-29T>C (n.331-29T>C) c.328-29T>C (n.328-29T>C) c.934-20443A>G (n.934-20443A>G) n.1448-20443A>G n.1041-20443A>G n.1205-20443A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333239T>C | CA2674515059 | CCNH,RASA1 | c.829-28T>C (n.829-28T>C) c.*91-14342A>G (n.*91-14342A>G) c.298-28T>C (n.298-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.328-28T>C (n.328-28T>C) c.934-20444A>G (n.934-20444A>G) n.1448-20444A>G n.1041-20444A>G n.1205-20444A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333239T>G | CA1561579922 | CCNH,RASA1 | c.829-28T>G (n.829-28T>G) c.*91-14342A>C (n.*91-14342A>C) c.298-28T>G (n.298-28T>G) c.331-28T>G (n.331-28T>G) c.328-28T>G (n.328-28T>G) c.934-20444A>C (n.934-20444A>C) n.1448-20444A>C n.1041-20444A>C n.1205-20444A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333239T= | CA1561579921 | CCNH,RASA1 | c.829-28T= (n.829-28T=) c.*91-14342A= (n.*91-14342A=) c.298-28T= (n.298-28T=) c.331-28T= (n.331-28T=) c.328-28T= (n.328-28T=) c.934-20444A= (n.934-20444A=) n.1448-20444A= n.1041-20444A= n.1205-20444A= | |
| 5 | g.87333241A>G | CA2674515060 | CCNH,RASA1 | c.829-26A>G (n.829-26A>G) c.*91-14344T>C (n.*91-14344T>C) c.298-26A>G (n.298-26A>G) c.331-26A>G (n.331-26A>G) c.328-26A>G (n.328-26A>G) c.934-20446T>C (n.934-20446T>C) n.1448-20446T>C n.1041-20446T>C n.1205-20446T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333241A>T | CA2674515061 | CCNH,RASA1 | c.829-26A>T (n.829-26A>T) c.*91-14344T>A (n.*91-14344T>A) c.298-26A>T (n.298-26A>T) c.331-26A>T (n.331-26A>T) c.328-26A>T (n.328-26A>T) c.934-20446T>A (n.934-20446T>A) n.1448-20446T>A n.1041-20446T>A n.1205-20446T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333242A>G | CA2674515062 | CCNH,RASA1 | c.829-25A>G (n.829-25A>G) c.*91-14345T>C (n.*91-14345T>C) c.298-25A>G (n.298-25A>G) c.331-25A>G (n.331-25A>G) c.328-25A>G (n.328-25A>G) c.934-20447T>C (n.934-20447T>C) n.1448-20447T>C n.1041-20447T>C n.1205-20447T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333242_87333245delinsATCT | CA1561579923 | CCNH,RASA1 | c.829-25_829-22delinsATCT (n.829-25_829-22delinsATCT) c.*91-14348_*91-14345delinsAGAT (n.*91-14348_*91-14345delinsAGAT) c.298-25_298-22delinsATCT (n.298-25_298-22delinsATCT) c.331-25_331-22delinsATCT (n.331-25_331-22delinsATCT) c.328-25_328-22delinsATCT (n.328-25_328-22delinsATCT) c.934-20450_934-20447delinsAGAT (n.934-20450_934-20447delinsAGAT) n.1448-20450_1448-20447delinsAGAT n.1041-20450_1041-20447delinsAGAT n.1205-20450_1205-20447delinsAGAT | |
| 5 | g.87333243dup | CA2674515063 | CCNH,RASA1 | c.829-24dup (n.829-24dup) c.*91-14346dup (n.*91-14346dup) c.298-24dup (n.298-24dup) c.331-24dup (n.331-24dup) c.328-24dup (n.328-24dup) c.934-20448dup (n.934-20448dup) n.1448-20448dup n.1041-20448dup n.1205-20448dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333244_87333246del | CA1561579924 | CCNH,RASA1 | c.829-23_829-21del (n.829-23_829-21del) c.*91-14348_*91-14346del (n.*91-14348_*91-14346del) c.298-23_298-21del (n.298-23_298-21del) c.331-23_331-21del (n.331-23_331-21del) c.328-23_328-21del (n.328-23_328-21del) c.934-20450_934-20448del (n.934-20450_934-20448del) n.1448-20450_1448-20448del n.1041-20450_1041-20448del n.1205-20450_1205-20448del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333244C>A | CA2530292474 | CCNH,RASA1 | c.829-23C>A (n.829-23C>A) c.*91-14347G>T (n.*91-14347G>T) c.298-23C>A (n.298-23C>A) c.331-23C>A (n.331-23C>A) c.328-23C>A (n.328-23C>A) c.934-20449G>T (n.934-20449G>T) n.1448-20449G>T n.1041-20449G>T n.1205-20449G>T | |
| 5 | g.87333244C= | CA1561579926 | CCNH,RASA1 | c.829-23C= (n.829-23C=) c.*91-14347G= (n.*91-14347G=) c.298-23C= (n.298-23C=) c.331-23C= (n.331-23C=) c.328-23C= (n.328-23C=) c.934-20449G= (n.934-20449G=) n.1448-20449G= n.1041-20449G= n.1205-20449G= | |
| 5 | g.87333244C>T | CA560888631 | CCNH,RASA1 | c.829-23C>T (n.829-23C>T) c.*91-14347G>A (n.*91-14347G>A) c.298-23C>T (n.298-23C>T) c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.328-23C>T (n.328-23C>T) c.934-20449G>A (n.934-20449G>A) n.1448-20449G>A n.1041-20449G>A n.1205-20449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333244_87333246delinsCTT | CA1561579925 | CCNH,RASA1 | c.829-23_829-21delinsCTT (n.829-23_829-21delinsCTT) c.*91-14349_*91-14347delinsAAG (n.*91-14349_*91-14347delinsAAG) c.298-23_298-21delinsCTT (n.298-23_298-21delinsCTT) c.331-23_331-21delinsCTT (n.331-23_331-21delinsCTT) c.328-23_328-21delinsCTT (n.328-23_328-21delinsCTT) c.934-20451_934-20449delinsAAG (n.934-20451_934-20449delinsAAG) n.1448-20451_1448-20449delinsAAG n.1041-20451_1041-20449delinsAAG n.1205-20451_1205-20449delinsAAG | |
| 5 | g.87333245T>A | CA2767323884 | CCNH,RASA1 | c.829-22T>A (n.829-22T>A) c.*91-14348A>T (n.*91-14348A>T) c.298-22T>A (n.298-22T>A) c.331-22T>A (n.331-22T>A) c.328-22T>A (n.328-22T>A) c.934-20450A>T (n.934-20450A>T) n.1448-20450A>T n.1041-20450A>T n.1205-20450A>T | |
| 5 | g.87333245T>C | CA560888632 | CCNH,RASA1 | c.829-22T>C (n.829-22T>C) c.*91-14348A>G (n.*91-14348A>G) c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.331-22T>C (n.331-22T>C) c.328-22T>C (n.328-22T>C) c.934-20450A>G (n.934-20450A>G) n.1448-20450A>G n.1041-20450A>G n.1205-20450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333245T= | CA1561579927 | CCNH,RASA1 | c.829-22T= (n.829-22T=) c.*91-14348A= (n.*91-14348A=) c.298-22T= (n.298-22T=) c.331-22T= (n.331-22T=) c.328-22T= (n.328-22T=) c.934-20450A= (n.934-20450A=) n.1448-20450A= n.1041-20450A= n.1205-20450A= | |
| 5 | g.87333255dup | CA3335574 | CCNH,RASA1 | c.829-12dup (n.829-12dup) c.*91-14348dup (n.*91-14348dup) c.298-12dup (n.298-12dup) c.331-12dup (n.331-12dup) c.328-12dup (n.328-12dup) c.934-20450dup (n.934-20450dup) n.1448-20450dup n.1041-20450dup n.1205-20450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333254_87333255dup | CA3335575 | CCNH,RASA1 | c.829-13_829-12dup (n.829-13_829-12dup) c.*91-14349_*91-14348dup (n.*91-14349_*91-14348dup) c.298-13_298-12dup (n.298-13_298-12dup) c.331-13_331-12dup (n.331-13_331-12dup) c.328-13_328-12dup (n.328-13_328-12dup) c.934-20451_934-20450dup (n.934-20451_934-20450dup) n.1448-20451_1448-20450dup n.1041-20451_1041-20450dup n.1205-20451_1205-20450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333253_87333255dup | CA2674515066 | CCNH,RASA1 | c.829-14_829-12dup (n.829-14_829-12dup) c.*91-14350_*91-14348dup (n.*91-14350_*91-14348dup) c.298-14_298-12dup (n.298-14_298-12dup) c.331-14_331-12dup (n.331-14_331-12dup) c.328-14_328-12dup (n.328-14_328-12dup) c.934-20452_934-20450dup (n.934-20452_934-20450dup) n.1448-20452_1448-20450dup n.1041-20452_1041-20450dup n.1205-20452_1205-20450dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333252_87333255dup | CA2674515065 | CCNH,RASA1 | c.829-15_829-12dup (n.829-15_829-12dup) c.*91-14351_*91-14348dup (n.*91-14351_*91-14348dup) c.298-15_298-12dup (n.298-15_298-12dup) c.331-15_331-12dup (n.331-15_331-12dup) c.328-15_328-12dup (n.328-15_328-12dup) c.934-20453_934-20450dup (n.934-20453_934-20450dup) n.1448-20453_1448-20450dup n.1041-20453_1041-20450dup n.1205-20453_1205-20450dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333255del | CA3335573 | CCNH,RASA1 | c.829-12del (n.829-12del) c.*91-14348del (n.*91-14348del) c.298-12del (n.298-12del) c.331-12del (n.331-12del) c.328-12del (n.328-12del) c.934-20450del (n.934-20450del) n.1448-20450del n.1041-20450del n.1205-20450del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.87333254_87333255del | CA3335576 | CCNH,RASA1 | c.829-13_829-12del (n.829-13_829-12del) c.*91-14349_*91-14348del (n.*91-14349_*91-14348del) c.298-13_298-12del (n.298-13_298-12del) c.331-13_331-12del (n.331-13_331-12del) c.328-13_328-12del (n.328-13_328-12del) c.934-20451_934-20450del (n.934-20451_934-20450del) n.1448-20451_1448-20450del n.1041-20451_1041-20450del n.1205-20451_1205-20450del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333253_87333255del | CA2674515064 | CCNH,RASA1 | c.829-14_829-12del (n.829-14_829-12del) c.*91-14350_*91-14348del (n.*91-14350_*91-14348del) c.298-14_298-12del (n.298-14_298-12del) c.331-14_331-12del (n.331-14_331-12del) c.328-14_328-12del (n.328-14_328-12del) c.934-20452_934-20450del (n.934-20452_934-20450del) n.1448-20452_1448-20450del n.1041-20452_1041-20450del n.1205-20452_1205-20450del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333245_87333246insC | CA2674515067 | CCNH,RASA1 | c.829-22_829-21insC (n.829-22_829-21insC) c.*91-14349_*91-14348insG (n.*91-14349_*91-14348insG) c.298-22_298-21insC (n.298-22_298-21insC) c.331-22_331-21insC (n.331-22_331-21insC) c.328-22_328-21insC (n.328-22_328-21insC) c.934-20451_934-20450insG (n.934-20451_934-20450insG) n.1448-20451_1448-20450insG n.1041-20451_1041-20450insG n.1205-20451_1205-20450insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333246T>C | CA2578363956 | CCNH,RASA1 | c.829-21T>C (n.829-21T>C) c.*91-14349A>G (n.*91-14349A>G) c.298-21T>C (n.298-21T>C) c.331-21T>C (n.331-21T>C) c.328-21T>C (n.328-21T>C) c.934-20451A>G (n.934-20451A>G) n.1448-20451A>G n.1041-20451A>G n.1205-20451A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333246T= | CA1561579928 | CCNH,RASA1 | c.829-21T= (n.829-21T=) c.*91-14349A= (n.*91-14349A=) c.298-21T= (n.298-21T=) c.331-21T= (n.331-21T=) c.328-21T= (n.328-21T=) c.934-20451A= (n.934-20451A=) n.1448-20451A= n.1041-20451A= n.1205-20451A= | |
| 5 | g.87333246_87333247insC | CA1561579929 | CCNH,RASA1 | c.829-21_829-20insC (n.829-21_829-20insC) c.*91-14350_*91-14349insG (n.*91-14350_*91-14349insG) c.298-21_298-20insC (n.298-21_298-20insC) c.331-21_331-20insC (n.331-21_331-20insC) c.328-21_328-20insC (n.328-21_328-20insC) c.934-20452_934-20451insG (n.934-20452_934-20451insG) n.1448-20452_1448-20451insG n.1041-20452_1041-20451insG n.1205-20452_1205-20451insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333248T>C | CA1561579931 | CCNH,RASA1 | c.829-19T>C (n.829-19T>C) c.*91-14351A>G (n.*91-14351A>G) c.298-19T>C (n.298-19T>C) c.331-19T>C (n.331-19T>C) c.328-19T>C (n.328-19T>C) c.934-20453A>G (n.934-20453A>G) n.1448-20453A>G n.1041-20453A>G n.1205-20453A>G | dbSNP |
| 5 | g.87333248T= | CA1561579930 | CCNH,RASA1 | c.829-19T= (n.829-19T=) c.*91-14351A= (n.*91-14351A=) c.298-19T= (n.298-19T=) c.331-19T= (n.331-19T=) c.328-19T= (n.328-19T=) c.934-20453A= (n.934-20453A=) n.1448-20453A= n.1041-20453A= n.1205-20453A= | |
| 5 | g.87333249T>C | CA2674515068 | CCNH,RASA1 | c.829-18T>C (n.829-18T>C) c.*91-14352A>G (n.*91-14352A>G) c.298-18T>C (n.298-18T>C) c.331-18T>C (n.331-18T>C) c.328-18T>C (n.328-18T>C) c.934-20454A>G (n.934-20454A>G) n.1448-20454A>G n.1041-20454A>G n.1205-20454A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333250T>A | CA560888633 | CCNH,RASA1 | c.829-17T>A (n.829-17T>A) c.*91-14353A>T (n.*91-14353A>T) c.298-17T>A (n.298-17T>A) c.331-17T>A (n.331-17T>A) c.328-17T>A (n.328-17T>A) c.934-20455A>T (n.934-20455A>T) n.1448-20455A>T n.1041-20455A>T n.1205-20455A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333250T= | CA1561579932 | CCNH,RASA1 | c.829-17T= (n.829-17T=) c.*91-14353A= (n.*91-14353A=) c.298-17T= (n.298-17T=) c.331-17T= (n.331-17T=) c.328-17T= (n.328-17T=) c.934-20455A= (n.934-20455A=) n.1448-20455A= n.1041-20455A= n.1205-20455A= | |
| 5 | g.87333251T>C | CA1561579933 | CCNH,RASA1 | c.829-16T>C (n.829-16T>C) c.*91-14354A>G (n.*91-14354A>G) c.298-16T>C (n.298-16T>C) c.331-16T>C (n.331-16T>C) c.328-16T>C (n.328-16T>C) c.934-20456A>G (n.934-20456A>G) n.1448-20456A>G n.1041-20456A>G n.1205-20456A>G | dbSNP |
| 5 | g.87333251T= | CA1561579934 | CCNH,RASA1 | c.829-16T= (n.829-16T=) c.*91-14354A= (n.*91-14354A=) c.298-16T= (n.298-16T=) c.331-16T= (n.331-16T=) c.328-16T= (n.328-16T=) c.934-20456A= (n.934-20456A=) n.1448-20456A= n.1041-20456A= n.1205-20456A= | |
| 5 | g.87333254T>G | CA560888634 | CCNH,RASA1 | c.829-13T>G (n.829-13T>G) c.*91-14357A>C (n.*91-14357A>C) c.298-13T>G (n.298-13T>G) c.331-13T>G (n.331-13T>G) c.328-13T>G (n.328-13T>G) c.934-20459A>C (n.934-20459A>C) n.1448-20459A>C n.1041-20459A>C n.1205-20459A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333254T= | CA1561579935 | CCNH,RASA1 | c.829-13T= (n.829-13T=) c.*91-14357A= (n.*91-14357A=) c.298-13T= (n.298-13T=) c.331-13T= (n.331-13T=) c.328-13T= (n.328-13T=) c.934-20459A= (n.934-20459A=) n.1448-20459A= n.1041-20459A= n.1205-20459A= | |
| 5 | g.87333255T>A | CA3335577 | CCNH,RASA1 | c.829-12T>A (n.829-12T>A) c.*91-14358A>T (n.*91-14358A>T) c.298-12T>A (n.298-12T>A) c.331-12T>A (n.331-12T>A) c.328-12T>A (n.328-12T>A) c.934-20460A>T (n.934-20460A>T) n.1448-20460A>T n.1041-20460A>T n.1205-20460A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333255T>C | CA2674515069 | CCNH,RASA1 | c.829-12T>C (n.829-12T>C) c.*91-14358A>G (n.*91-14358A>G) c.298-12T>C (n.298-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) c.328-12T>C (n.328-12T>C) c.934-20460A>G (n.934-20460A>G) n.1448-20460A>G n.1041-20460A>G n.1205-20460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333255T= | CA1561579936 | CCNH,RASA1 | c.829-12T= (n.829-12T=) c.*91-14358A= (n.*91-14358A=) c.298-12T= (n.298-12T=) c.331-12T= (n.331-12T=) c.328-12T= (n.328-12T=) c.934-20460A= (n.934-20460A=) n.1448-20460A= n.1041-20460A= n.1205-20460A= | |
| 5 | g.87333256del | CA560888635 | CCNH,RASA1 | c.829-11del (n.829-11del) c.*91-14359del (n.*91-14359del) c.298-11del (n.298-11del) c.331-11del (n.331-11del) c.328-11del (n.328-11del) c.934-20461del (n.934-20461del) n.1448-20461del n.1041-20461del n.1205-20461del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333256A= | CA1561579937 | CCNH,RASA1 | c.829-11A= (n.829-11A=) c.*91-14359T= (n.*91-14359T=) c.298-11A= (n.298-11A=) c.331-11A= (n.331-11A=) c.328-11A= (n.328-11A=) c.934-20461T= (n.934-20461T=) n.1448-20461T= n.1041-20461T= n.1205-20461T= | |
| 5 | g.87333256A>G | CA560888636 | CCNH,RASA1 | c.829-11A>G (n.829-11A>G) c.*91-14359T>C (n.*91-14359T>C) c.298-11A>G (n.298-11A>G) c.331-11A>G (n.331-11A>G) c.328-11A>G (n.328-11A>G) c.934-20461T>C (n.934-20461T>C) n.1448-20461T>C n.1041-20461T>C n.1205-20461T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333256A>T | CA3335578 | CCNH,RASA1 | c.829-11A>T (n.829-11A>T) c.*91-14359T>A (n.*91-14359T>A) c.298-11A>T (n.298-11A>T) c.331-11A>T (n.331-11A>T) c.328-11A>T (n.328-11A>T) c.934-20461T>A (n.934-20461T>A) n.1448-20461T>A n.1041-20461T>A n.1205-20461T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333256dup | CA2573140126 | CCNH,RASA1 | c.829-11dup (n.829-11dup) c.*91-14359dup (n.*91-14359dup) c.298-11dup (n.298-11dup) c.331-11dup (n.331-11dup) c.328-11dup (n.328-11dup) c.934-20461dup (n.934-20461dup) n.1448-20461dup n.1041-20461dup n.1205-20461dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333257T>C | CA560888637 | CCNH,RASA1 | c.829-10T>C (n.829-10T>C) c.*91-14360A>G (n.*91-14360A>G) c.298-10T>C (n.298-10T>C) c.331-10T>C (n.331-10T>C) c.328-10T>C (n.328-10T>C) c.934-20462A>G (n.934-20462A>G) n.1448-20462A>G n.1041-20462A>G n.1205-20462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333257T= | CA1561579938 | CCNH,RASA1 | c.829-10T= (n.829-10T=) c.*91-14360A= (n.*91-14360A=) c.298-10T= (n.298-10T=) c.331-10T= (n.331-10T=) c.328-10T= (n.328-10T=) c.934-20462A= (n.934-20462A=) n.1448-20462A= n.1041-20462A= n.1205-20462A= | |
| 5 | g.87333257_87333259delinsTGG | CA1561579939 | CCNH,RASA1 | c.829-10_829-8delinsTGG (n.829-10_829-8delinsTGG) c.*91-14362_*91-14360delinsCCA (n.*91-14362_*91-14360delinsCCA) c.298-10_298-8delinsTGG (n.298-10_298-8delinsTGG) c.331-10_331-8delinsTGG (n.331-10_331-8delinsTGG) c.328-10_328-8delinsTGG (n.328-10_328-8delinsTGG) c.934-20464_934-20462delinsCCA (n.934-20464_934-20462delinsCCA) n.1448-20464_1448-20462delinsCCA n.1041-20464_1041-20462delinsCCA n.1205-20464_1205-20462delinsCCA | |
| 5 | g.87333258G>A | CA913185047 | CCNH,RASA1 | c.829-9G>A (n.829-9G>A) c.*91-14361C>T (n.*91-14361C>T) c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.331-9G>A (n.331-9G>A) c.328-9G>A (n.328-9G>A) c.934-20463C>T (n.934-20463C>T) n.1448-20463C>T n.1041-20463C>T n.1205-20463C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333258G= | CA1561579940 | CCNH,RASA1 | c.829-9G= (n.829-9G=) c.*91-14361C= (n.*91-14361C=) c.298-9G= (n.298-9G=) c.331-9G= (n.331-9G=) c.328-9G= (n.328-9G=) c.934-20463C= (n.934-20463C=) n.1448-20463C= n.1041-20463C= n.1205-20463C= | |
| 5 | g.87333258G>T | CA560888638 | CCNH,RASA1 | c.829-9G>T (n.829-9G>T) c.*91-14361C>A (n.*91-14361C>A) c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.331-9G>T (n.331-9G>T) c.328-9G>T (n.328-9G>T) c.934-20463C>A (n.934-20463C>A) n.1448-20463C>A n.1041-20463C>A n.1205-20463C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333258_87333259del | CA560888639 | CCNH,RASA1 | c.829-9_829-8del (n.829-9_829-8del) c.*91-14362_*91-14361del (n.*91-14362_*91-14361del) c.298-9_298-8del (n.298-9_298-8del) c.331-9_331-8del (n.331-9_331-8del) c.328-9_328-8del (n.328-9_328-8del) c.934-20464_934-20463del (n.934-20464_934-20463del) n.1448-20464_1448-20463del n.1041-20464_1041-20463del n.1205-20464_1205-20463del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333259G>A | CA2573140127 | CCNH,RASA1 | c.829-8G>A (n.829-8G>A) c.*91-14362C>T (n.*91-14362C>T) c.298-8G>A (n.298-8G>A) c.331-8G>A (n.331-8G>A) c.328-8G>A (n.328-8G>A) c.934-20464C>T (n.934-20464C>T) n.1448-20464C>T n.1041-20464C>T n.1205-20464C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87333259G= | CA1561579942 | CCNH,RASA1 | c.829-8G= (n.829-8G=) c.*91-14362C= (n.*91-14362C=) c.298-8G= (n.298-8G=) c.331-8G= (n.331-8G=) c.328-8G= (n.328-8G=) c.934-20464C= (n.934-20464C=) n.1448-20464C= n.1041-20464C= n.1205-20464C= | |
| 5 | g.87333259G>T | CA3335579 | CCNH,RASA1 | c.829-8G>T (n.829-8G>T) c.*91-14362C>A (n.*91-14362C>A) c.298-8G>T (n.298-8G>T) c.331-8G>T (n.331-8G>T) c.328-8G>T (n.328-8G>T) c.934-20464C>A (n.934-20464C>A) n.1448-20464C>A n.1041-20464C>A n.1205-20464C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333259_87333260delinsGT | CA1561579941 | CCNH,RASA1 | c.829-8_829-7delinsGT (n.829-8_829-7delinsGT) c.*91-14363_*91-14362delinsAC (n.*91-14363_*91-14362delinsAC) c.298-8_298-7delinsGT (n.298-8_298-7delinsGT) c.331-8_331-7delinsGT (n.331-8_331-7delinsGT) c.328-8_328-7delinsGT (n.328-8_328-7delinsGT) c.934-20465_934-20464delinsAC (n.934-20465_934-20464delinsAC) n.1448-20465_1448-20464delinsAC n.1041-20465_1041-20464delinsAC n.1205-20465_1205-20464delinsAC | |
| 5 | g.87333260T>C | CA3335581 | CCNH,RASA1 | c.829-7T>C (n.829-7T>C) c.*91-14363A>G (n.*91-14363A>G) c.298-7T>C (n.298-7T>C) c.331-7T>C (n.331-7T>C) c.328-7T>C (n.328-7T>C) c.934-20465A>G (n.934-20465A>G) n.1448-20465A>G n.1041-20465A>G n.1205-20465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333260T= | CA1561579943 | CCNH,RASA1 | c.829-7T= (n.829-7T=) c.*91-14363A= (n.*91-14363A=) c.298-7T= (n.298-7T=) c.331-7T= (n.331-7T=) c.328-7T= (n.328-7T=) c.934-20465A= (n.934-20465A=) n.1448-20465A= n.1041-20465A= n.1205-20465A= | |
| 5 | g.87333262_87333263insTTTT | CA560888641 | CCNH,RASA1 | c.829-5_829-4insTTTT (n.829-5_829-4insTTTT) c.*91-14363_*91-14362insAAAA (n.*91-14363_*91-14362insAAAA) c.298-5_298-4insTTTT (n.298-5_298-4insTTTT) c.331-5_331-4insTTTT (n.331-5_331-4insTTTT) c.328-5_328-4insTTTT (n.328-5_328-4insTTTT) c.934-20465_934-20464insAAAA (n.934-20465_934-20464insAAAA) n.1448-20465_1448-20464insAAAA n.1041-20465_1041-20464insAAAA n.1205-20465_1205-20464insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87333260_87333262dup | CA560888640 | CCNH,RASA1 | c.829-7_829-5dup (n.829-7_829-5dup) c.*91-14365_*91-14363dup (n.*91-14365_*91-14363dup) c.298-7_298-5dup (n.298-7_298-5dup) c.331-7_331-5dup (n.331-7_331-5dup) c.328-7_328-5dup (n.328-7_328-5dup) c.934-20467_934-20465dup (n.934-20467_934-20465dup) n.1448-20467_1448-20465dup n.1041-20467_1041-20465dup n.1205-20467_1205-20465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333262del | CA3335580 | CCNH,RASA1 | c.829-5del (n.829-5del) c.*91-14363del (n.*91-14363del) c.298-5del (n.298-5del) c.331-5del (n.331-5del) c.328-5del (n.328-5del) c.934-20465del (n.934-20465del) n.1448-20465del n.1041-20465del n.1205-20465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333261T>A | CA560888642 | CCNH,RASA1 | c.829-6T>A (n.829-6T>A) c.*91-14364A>T (n.*91-14364A>T) c.298-6T>A (n.298-6T>A) c.331-6T>A (n.331-6T>A) c.328-6T>A (n.328-6T>A) c.934-20466A>T (n.934-20466A>T) n.1448-20466A>T n.1041-20466A>T n.1205-20466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333261T>G | CA1561579944 | CCNH,RASA1 | c.829-6T>G (n.829-6T>G) c.*91-14364A>C (n.*91-14364A>C) c.298-6T>G (n.298-6T>G) c.331-6T>G (n.331-6T>G) c.328-6T>G (n.328-6T>G) c.934-20466A>C (n.934-20466A>C) n.1448-20466A>C n.1041-20466A>C n.1205-20466A>C | dbSNP |
| 5 | g.87333261T= | CA1561579945 | CCNH,RASA1 | c.829-6T= (n.829-6T=) c.*91-14364A= (n.*91-14364A=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.331-6T= (n.331-6T=) c.328-6T= (n.328-6T=) c.934-20466A= (n.934-20466A=) n.1448-20466A= n.1041-20466A= n.1205-20466A= | |
| 5 | g.87333263_87333264del | CA2674515070 | CCNH,RASA1 | c.829-4_829-3del (n.829-4_829-3del) c.*91-14366_*91-14365del (n.*91-14366_*91-14365del) c.298-4_298-3del (n.298-4_298-3del) c.331-4_331-3del (n.331-4_331-3del) c.328-4_328-3del (n.328-4_328-3del) c.934-20468_934-20467del (n.934-20468_934-20467del) n.1448-20468_1448-20467del n.1041-20468_1041-20467del n.1205-20468_1205-20467del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C>A | CA1078486227 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>A (n.829-4C>A) c.*91-14366G>T (n.*91-14366G>T) c.298-4C>A (n.298-4C>A) c.331-4C>A (n.331-4C>A) c.328-4C>A (n.328-4C>A) c.934-20468G>T (n.934-20468G>T) n.1448-20468G>T n.1041-20468G>T n.1205-20468G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C= | CA1561579946 | CCNH,RASA1 | c.829-4C= (n.829-4C=) c.*91-14366G= (n.*91-14366G=) c.298-4C= (n.298-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.328-4C= (n.328-4C=) c.934-20468G= (n.934-20468G=) n.1448-20468G= n.1041-20468G= n.1205-20468G= | |
| 5 | g.87333263C>G | CA3335583 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>G (n.829-4C>G) c.*91-14366G>C (n.*91-14366G>C) c.298-4C>G (n.298-4C>G) c.331-4C>G (n.331-4C>G) c.328-4C>G (n.328-4C>G) c.934-20468G>C (n.934-20468G>C) n.1448-20468G>C n.1041-20468G>C n.1205-20468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333263C>T | CA3335582 | CCNH,RASA1 | c.829-4C>T (n.829-4C>T) c.*91-14366G>A (n.*91-14366G>A) c.298-4C>T (n.298-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.328-4C>T (n.328-4C>T) c.934-20468G>A (n.934-20468G>A) n.1448-20468G>A n.1041-20468G>A n.1205-20468G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333265A>C | CA360378043 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.*91-14368T>G (n.*91-14368T>G) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.934-20470T>G (n.934-20470T>G) n.1448-20470T>G n.1041-20470T>G n.1205-20470T>G | |
| 5 | g.87333265A>G | CA360378044 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.*91-14368T>C (n.*91-14368T>C) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.934-20470T>C (n.934-20470T>C) n.1448-20470T>C n.1041-20470T>C n.1205-20470T>C | |
| 5 | g.87333265A>T | CA360378045 | CCNH,RASA1 | c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.*91-14368T>A (n.*91-14368T>A) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.934-20470T>A (n.934-20470T>A) n.1448-20470T>A n.1041-20470T>A n.1205-20470T>A | COSMIC |
| 5 | g.87333266G>A | CA360378050 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.*91-14369C>T (n.*91-14369C>T) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.934-20471C>T (n.934-20471C>T) n.1448-20471C>T n.1041-20471C>T n.1205-20471C>T | |
| 5 | g.87333266G>C | CA360378059 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.*91-14369C>G (n.*91-14369C>G) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.934-20471C>G (n.934-20471C>G) n.1448-20471C>G n.1041-20471C>G n.1205-20471C>G | |
| 5 | g.87333266G>T | CA360378065 | CCNH,RASA1 | c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.*91-14369C>A (n.*91-14369C>A) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.934-20471C>A (n.934-20471C>A) n.1448-20471C>A n.1041-20471C>A n.1205-20471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333267C>A | CA360378074 | CCNH,RASA1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*91-14370G>T (n.*91-14370G>T) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.934-20472G>T (n.934-20472G>T) n.1448-20472G>T n.1041-20472G>T n.1205-20472G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333267C>G | CA360378069 | CCNH,RASA1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*91-14370G>C (n.*91-14370G>C) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.934-20472G>C (n.934-20472G>C) n.1448-20472G>C n.1041-20472G>C n.1205-20472G>C | |
| 5 | g.87333267C>T | CA360378071 | CCNH,RASA1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*91-14370G>A (n.*91-14370G>A) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.934-20472G>A (n.934-20472G>A) n.1448-20472G>A n.1041-20472G>A n.1205-20472G>A | |
| 5 | g.87333268C>A | CA360378096 | CCNH,RASA1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*91-14371G>T (n.*91-14371G>T) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.934-20473G>T (n.934-20473G>T) n.1448-20473G>T n.1041-20473G>T n.1205-20473G>T | |
| 5 | g.87333268C>G | CA360378101 | CCNH,RASA1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*91-14371G>C (n.*91-14371G>C) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.934-20473G>C (n.934-20473G>C) n.1448-20473G>C n.1041-20473G>C n.1205-20473G>C | |
| 5 | g.87333268C>T | CA360378106 | CCNH,RASA1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*91-14371G>A (n.*91-14371G>A) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.934-20473G>A (n.934-20473G>A) n.1448-20473G>A n.1041-20473G>A n.1205-20473G>A | |
| 5 | g.87333269A>C | CA445184941 | CCNH,RASA1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*91-14372T>G (n.*91-14372T>G) c.300A>C (p.Pro100=) c.333A>C (p.Pro111=) c.330A>C (p.Pro110=) c.934-20474T>G (n.934-20474T>G) n.1448-20474T>G n.1041-20474T>G n.1205-20474T>G | |
| 5 | g.87333269A>G | CA445184942 | CCNH,RASA1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*91-14372T>C (n.*91-14372T>C) c.300A>G (p.Pro100=) c.333A>G (p.Pro111=) c.330A>G (p.Pro110=) c.934-20474T>C (n.934-20474T>C) n.1448-20474T>C n.1041-20474T>C n.1205-20474T>C | |
| 5 | g.87333269A>T | CA445184943 | CCNH,RASA1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*91-14372T>A (n.*91-14372T>A) c.300A>T (p.Pro100=) c.333A>T (p.Pro111=) c.330A>T (p.Pro110=) c.934-20474T>A (n.934-20474T>A) n.1448-20474T>A n.1041-20474T>A n.1205-20474T>A | |
| 5 | g.87333270G>A | CA360378118 | CCNH,RASA1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.*91-14373C>T (n.*91-14373C>T) c.301G>A (p.Val101Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.934-20475C>T (n.934-20475C>T) n.1448-20475C>T n.1041-20475C>T n.1205-20475C>T | |
| 5 | g.87333270G>C | CA360378122 | CCNH,RASA1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.*91-14373C>G (n.*91-14373C>G) c.301G>C (p.Val101Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.934-20475C>G (n.934-20475C>G) n.1448-20475C>G n.1041-20475C>G n.1205-20475C>G | |
| 5 | g.87333270G>T | CA360378123 | CCNH,RASA1 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.*91-14373C>A (n.*91-14373C>A) c.301G>T (p.Val101Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.934-20475C>A (n.934-20475C>A) n.1448-20475C>A n.1041-20475C>A n.1205-20475C>A | |
| 5 | g.87333271T>A | CA360378125 | CCNH,RASA1 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.*91-14374A>T (n.*91-14374A>T) c.302T>A (p.Val101Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.934-20476A>T (n.934-20476A>T) n.1448-20476A>T n.1041-20476A>T n.1205-20476A>T | |
| 5 | g.87333271T>C | CA360378126 | CCNH,RASA1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.*91-14374A>G (n.*91-14374A>G) c.302T>C (p.Val101Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.934-20476A>G (n.934-20476A>G) n.1448-20476A>G n.1041-20476A>G n.1205-20476A>G | |
| 5 | g.87333271T>G | CA360378131 | CCNH,RASA1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.*91-14374A>C (n.*91-14374A>C) c.302T>G (p.Val101Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.934-20476A>C (n.934-20476A>C) n.1448-20476A>C n.1041-20476A>C n.1205-20476A>C | |
| 5 | g.87333272A>C | CA445184944 | CCNH,RASA1 | c.834A>C (p.Val278=) c.*91-14375T>G (n.*91-14375T>G) c.303A>C (p.Val101=) c.336A>C (p.Val112=) c.333A>C (p.Val111=) c.934-20477T>G (n.934-20477T>G) n.1448-20477T>G n.1041-20477T>G n.1205-20477T>G | |
| 5 | g.87333272A>G | CA445184945 | CCNH,RASA1 | c.834A>G (p.Val278=) c.*91-14375T>C (n.*91-14375T>C) c.303A>G (p.Val101=) c.336A>G (p.Val112=) c.333A>G (p.Val111=) c.934-20477T>C (n.934-20477T>C) n.1448-20477T>C n.1041-20477T>C n.1205-20477T>C | |
| 5 | g.87333272A>T | CA445184946 | CCNH,RASA1 | c.834A>T (p.Val278=) c.*91-14375T>A (n.*91-14375T>A) c.303A>T (p.Val101=) c.336A>T (p.Val112=) c.333A>T (p.Val111=) c.934-20477T>A (n.934-20477T>A) n.1448-20477T>A n.1041-20477T>A n.1205-20477T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333273G>A | CA360378134 | CCNH,RASA1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*91-14376C>T (n.*91-14376C>T) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.934-20478C>T (n.934-20478C>T) n.1448-20478C>T n.1041-20478C>T n.1205-20478C>T | |
| 5 | g.87333273G>C | CA360378135 | CCNH,RASA1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*91-14376C>G (n.*91-14376C>G) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.934-20478C>G (n.934-20478C>G) n.1448-20478C>G n.1041-20478C>G n.1205-20478C>G | |
| 5 | g.87333273G>T | CA360378136 | CCNH,RASA1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*91-14376C>A (n.*91-14376C>A) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.934-20478C>A (n.934-20478C>A) n.1448-20478C>A n.1041-20478C>A n.1205-20478C>A | |
| 5 | g.87333274A>C | CA360378137 | CCNH,RASA1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*91-14377T>G (n.*91-14377T>G) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.934-20479T>G (n.934-20479T>G) n.1448-20479T>G n.1041-20479T>G n.1205-20479T>G | |
| 5 | g.87333274A>G | CA360378141 | CCNH,RASA1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*91-14377T>C (n.*91-14377T>C) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.934-20479T>C (n.934-20479T>C) n.1448-20479T>C n.1041-20479T>C n.1205-20479T>C | |
| 5 | g.87333274A>T | CA360378139 | CCNH,RASA1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*91-14377T>A (n.*91-14377T>A) c.305A>T (p.Glu102Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.934-20479T>A (n.934-20479T>A) n.1448-20479T>A n.1041-20479T>A n.1205-20479T>A | |
| 5 | g.87333275A>C | CA360378143 | CCNH,RASA1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*91-14378T>G (n.*91-14378T>G) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.934-20480T>G (n.934-20480T>G) n.1448-20480T>G n.1041-20480T>G n.1205-20480T>G | |
| 5 | g.87333275A>G | CA445184947 | CCNH,RASA1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.*91-14378T>C (n.*91-14378T>C) c.306A>G (p.Glu102=) c.339A>G (p.Glu113=) c.336A>G (p.Glu112=) c.934-20480T>C (n.934-20480T>C) n.1448-20480T>C n.1041-20480T>C n.1205-20480T>C | |
| 5 | g.87333275A>T | CA360378145 | CCNH,RASA1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*91-14378T>A (n.*91-14378T>A) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.934-20480T>A (n.934-20480T>A) n.1448-20480T>A n.1041-20480T>A n.1205-20480T>A | |
| 5 | g.87333276G>A | CA360378150 | CCNH,RASA1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*91-14379C>T (n.*91-14379C>T) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.934-20481C>T (n.934-20481C>T) n.1448-20481C>T n.1041-20481C>T n.1205-20481C>T | |
| 5 | g.87333276G>C | CA360378164 | CCNH,RASA1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*91-14379C>G (n.*91-14379C>G) c.307G>C (p.Asp103His) c.340G>C (p.Asp114His) c.337G>C (p.Asp113His) c.934-20481C>G (n.934-20481C>G) n.1448-20481C>G n.1041-20481C>G n.1205-20481C>G | |
| 5 | g.87333276G>T | CA360378154 | CCNH,RASA1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*91-14379C>A (n.*91-14379C>A) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.934-20481C>A (n.934-20481C>A) n.1448-20481C>A n.1041-20481C>A n.1205-20481C>A | |
| 5 | g.87333277A>C | CA360378171 | CCNH,RASA1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*91-14380T>G (n.*91-14380T>G) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.934-20482T>G (n.934-20482T>G) n.1448-20482T>G n.1041-20482T>G n.1205-20482T>G | |
| 5 | g.87333277A>G | CA360378185 | CCNH,RASA1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*91-14380T>C (n.*91-14380T>C) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.934-20482T>C (n.934-20482T>C) n.1448-20482T>C n.1041-20482T>C n.1205-20482T>C | ClinVar |
| 5 | g.87333277A>T | CA360378179 | CCNH,RASA1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.*91-14380T>A (n.*91-14380T>A) c.308A>T (p.Asp103Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.934-20482T>A (n.934-20482T>A) n.1448-20482T>A n.1041-20482T>A n.1205-20482T>A | |
| 5 | g.87333278T>A | CA360378193 | CCNH,RASA1 | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*91-14381A>T (n.*91-14381A>T) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.934-20483A>T (n.934-20483A>T) n.1448-20483A>T n.1041-20483A>T n.1205-20483A>T | |
| 5 | g.87333278T>C | CA445184948 | CCNH,RASA1 | c.840T>C (p.Asp280=) c.*91-14381A>G (n.*91-14381A>G) c.309T>C (p.Asp103=) c.342T>C (p.Asp114=) c.339T>C (p.Asp113=) c.934-20483A>G (n.934-20483A>G) n.1448-20483A>G n.1041-20483A>G n.1205-20483A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333278T>G | CA360378197 | CCNH,RASA1 | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*91-14381A>C (n.*91-14381A>C) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.934-20483A>C (n.934-20483A>C) n.1448-20483A>C n.1041-20483A>C n.1205-20483A>C | |
| 5 | g.87333279A>C | CA445184949 | CCNH,RASA1 | c.841A>C (p.Arg281=) c.*91-14382T>G (n.*91-14382T>G) c.310A>C (p.Arg104=) c.343A>C (p.Arg115=) c.340A>C (p.Arg114=) c.934-20484T>G (n.934-20484T>G) n.1448-20484T>G n.1041-20484T>G n.1205-20484T>G | |
| 5 | g.87333279A>G | CA360378202 | CCNH,RASA1 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.*91-14382T>C (n.*91-14382T>C) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.934-20484T>C (n.934-20484T>C) n.1448-20484T>C n.1041-20484T>C n.1205-20484T>C | |
| 5 | g.87333279A>T | CA360378203 | CCNH,RASA1 | c.841A>T (p.Arg281Ter) c.*91-14382T>A (n.*91-14382T>A) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) c.340A>T (p.Arg114Ter) c.934-20484T>A (n.934-20484T>A) n.1448-20484T>A n.1041-20484T>A n.1205-20484T>A | ClinVar |
| 5 | g.87333280G>A | CA360378206 | CCNH,RASA1 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.*91-14383C>T (n.*91-14383C>T) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.934-20485C>T (n.934-20485C>T) n.1448-20485C>T n.1041-20485C>T n.1205-20485C>T | |
| 5 | g.87333280G>C | CA360378207 | CCNH,RASA1 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.*91-14383C>G (n.*91-14383C>G) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.934-20485C>G (n.934-20485C>G) n.1448-20485C>G n.1041-20485C>G n.1205-20485C>G | |
| 5 | g.87333280G>T | CA360378209 | CCNH,RASA1 | c.842G>T (p.Arg281Ile) c.*91-14383C>A (n.*91-14383C>A) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) c.341G>T (p.Arg114Ile) c.934-20485C>A (n.934-20485C>A) n.1448-20485C>A n.1041-20485C>A n.1205-20485C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333281A= | CA1561579947 | CCNH,RASA1 | c.843A= (p.Arg281=) c.*91-14384T= (n.*91-14384T=) c.312A= (p.Arg104=) c.345A= (p.Arg115=) c.342A= (p.Arg114=) c.934-20486T= (n.934-20486T=) n.1448-20486T= n.1041-20486T= n.1205-20486T= | |
| 5 | g.87333281A>C | CA360378211 | CCNH,RASA1 | c.843A>C (p.Arg281Ser) c.*91-14384T>G (n.*91-14384T>G) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) c.342A>C (p.Arg114Ser) c.934-20486T>G (n.934-20486T>G) n.1448-20486T>G n.1041-20486T>G n.1205-20486T>G | |
| 5 | g.87333281A>G | CA445184950 | CCNH,RASA1 | c.843A>G (p.Arg281=) c.*91-14384T>C (n.*91-14384T>C) c.312A>G (p.Arg104=) c.345A>G (p.Arg115=) c.342A>G (p.Arg114=) c.934-20486T>C (n.934-20486T>C) n.1448-20486T>C n.1041-20486T>C n.1205-20486T>C | dbSNP |
| 5 | g.87333281A>T | CA360378213 | CCNH,RASA1 | c.843A>T (p.Arg281Ser) c.*91-14384T>A (n.*91-14384T>A) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) c.342A>T (p.Arg114Ser) c.934-20486T>A (n.934-20486T>A) n.1448-20486T>A n.1041-20486T>A n.1205-20486T>A | |
| 5 | g.87333282A= | CA1561579948 | CCNH,RASA1 | c.844A= (p.Arg282=) c.*91-14385T= (n.*91-14385T=) c.313A= (p.Arg105=) c.346A= (p.Arg116=) c.343A= (p.Arg115=) c.934-20487T= (n.934-20487T=) n.1448-20487T= n.1041-20487T= n.1205-20487T= | |
| 5 | g.87333282A>C | CA445184951 | CCNH,RASA1 | c.844A>C (p.Arg282=) c.*91-14385T>G (n.*91-14385T>G) c.313A>C (p.Arg105=) c.346A>C (p.Arg116=) c.343A>C (p.Arg115=) c.934-20487T>G (n.934-20487T>G) n.1448-20487T>G n.1041-20487T>G n.1205-20487T>G | dbSNP |
| 5 | g.87333282A>G | CA360378215 | CCNH,RASA1 | c.844A>G (p.Arg282Gly) c.*91-14385T>C (n.*91-14385T>C) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.934-20487T>C (n.934-20487T>C) n.1448-20487T>C n.1041-20487T>C n.1205-20487T>C | |
| 5 | g.87333282A>T | CA360378216 | CCNH,RASA1 | c.844A>T (p.Arg282Trp) c.*91-14385T>A (n.*91-14385T>A) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.934-20487T>A (n.934-20487T>A) n.1448-20487T>A n.1041-20487T>A n.1205-20487T>A | |
| 5 | g.87333283G>A | CA360378219 | CCNH,RASA1 | c.845G>A (p.Arg282Lys) c.*91-14386C>T (n.*91-14386C>T) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.934-20488C>T (n.934-20488C>T) n.1448-20488C>T n.1041-20488C>T n.1205-20488C>T | |
| 5 | g.87333283G>C | CA360378229 | CCNH,RASA1 | c.845G>C (p.Arg282Thr) c.*91-14386C>G (n.*91-14386C>G) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.934-20488C>G (n.934-20488C>G) n.1448-20488C>G n.1041-20488C>G n.1205-20488C>G | |
| 5 | g.87333283G>T | CA360378223 | CCNH,RASA1 | c.845G>T (p.Arg282Met) c.*91-14386C>A (n.*91-14386C>A) c.314G>T (p.Arg105Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.934-20488C>A (n.934-20488C>A) n.1448-20488C>A n.1041-20488C>A n.1205-20488C>A | |
| 5 | g.87333284G>A | CA445184952 | CCNH,RASA1 | c.846G>A (p.Arg282=) c.*91-14387C>T (n.*91-14387C>T) c.315G>A (p.Arg105=) c.348G>A (p.Arg116=) c.345G>A (p.Arg115=) c.934-20489C>T (n.934-20489C>T) n.1448-20489C>T n.1041-20489C>T n.1205-20489C>T | |
| 5 | g.87333284G>C | CA360378245 | CCNH,RASA1 | c.846G>C (p.Arg282Ser) c.*91-14387C>G (n.*91-14387C>G) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.934-20489C>G (n.934-20489C>G) n.1448-20489C>G n.1041-20489C>G n.1205-20489C>G | |
| 5 | g.87333284G>T | CA360378256 | CCNH,RASA1 | c.846G>T (p.Arg282Ser) c.*91-14387C>A (n.*91-14387C>A) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.934-20489C>A (n.934-20489C>A) n.1448-20489C>A n.1041-20489C>A n.1205-20489C>A | |
| 5 | g.87333285C>A | CA360378263 | CCNH,RASA1 | c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*91-14388G>T (n.*91-14388G>T) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.934-20490G>T (n.934-20490G>T) n.1448-20490G>T n.1041-20490G>T n.1205-20490G>T | |
| 5 | g.87333285C= | CA1561579949 | CCNH,RASA1 | c.847C= (p.Arg283=) c.*91-14388G= (n.*91-14388G=) c.316C= (p.Arg106=) c.349C= (p.Arg117=) c.346C= (p.Arg116=) c.934-20490G= (n.934-20490G=) n.1448-20490G= n.1041-20490G= n.1205-20490G= | |
| 5 | g.87333285C>G | CA360378268 | CCNH,RASA1 | c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*91-14388G>C (n.*91-14388G>C) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.934-20490G>C (n.934-20490G>C) n.1448-20490G>C n.1041-20490G>C n.1205-20490G>C | |
| 5 | g.87333285C>T | CA360378270 | CCNH,RASA1 | c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*91-14388G>A (n.*91-14388G>A) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.934-20490G>A (n.934-20490G>A) n.1448-20490G>A n.1041-20490G>A n.1205-20490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333286G>A | CA3335584 | CCNH,RASA1 | c.848G>A (p.Arg283His) c.*91-14389C>T (n.*91-14389C>T) c.317G>A (p.Arg106His) c.350G>A (p.Arg117His) c.347G>A (p.Arg116His) c.934-20491C>T (n.934-20491C>T) n.1448-20491C>T n.1041-20491C>T n.1205-20491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333286G>C | CA360378273 | CCNH,RASA1 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*91-14389C>G (n.*91-14389C>G) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.934-20491C>G (n.934-20491C>G) n.1448-20491C>G n.1041-20491C>G n.1205-20491C>G | |
| 5 | g.87333286G= | CA1561579950 | CCNH,RASA1 | c.848G= (p.Arg283=) c.*91-14389C= (n.*91-14389C=) c.317G= (p.Arg106=) c.350G= (p.Arg117=) c.347G= (p.Arg116=) c.934-20491C= (n.934-20491C=) n.1448-20491C= n.1041-20491C= n.1205-20491C= | |
| 5 | g.87333286G>T | CA360378274 | CCNH,RASA1 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*91-14389C>A (n.*91-14389C>A) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.934-20491C>A (n.934-20491C>A) n.1448-20491C>A n.1041-20491C>A n.1205-20491C>A | |
| 5 | g.87333287T>A | CA445184953 | CCNH,RASA1 | c.849T>A (p.Arg283=) c.*91-14390A>T (n.*91-14390A>T) c.318T>A (p.Arg106=) c.351T>A (p.Arg117=) c.348T>A (p.Arg116=) c.934-20492A>T (n.934-20492A>T) n.1448-20492A>T n.1041-20492A>T n.1205-20492A>T | |
| 5 | g.87333287T>C | CA445184954 | CCNH,RASA1 | c.849T>C (p.Arg283=) c.*91-14390A>G (n.*91-14390A>G) c.318T>C (p.Arg106=) c.351T>C (p.Arg117=) c.348T>C (p.Arg116=) c.934-20492A>G (n.934-20492A>G) n.1448-20492A>G n.1041-20492A>G n.1205-20492A>G | |
| 5 | g.87333287T>G | CA445184955 | CCNH,RASA1 | c.849T>G (p.Arg283=) c.*91-14390A>C (n.*91-14390A>C) c.318T>G (p.Arg106=) c.351T>G (p.Arg117=) c.348T>G (p.Arg116=) c.934-20492A>C (n.934-20492A>C) n.1448-20492A>C n.1041-20492A>C n.1205-20492A>C | |
| 5 | g.87333288G>A | CA360378276 | CCNH,RASA1 | c.850G>A (p.Val284Ile) c.*91-14391C>T (n.*91-14391C>T) c.319G>A (p.Val107Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.934-20493C>T (n.934-20493C>T) n.1448-20493C>T n.1041-20493C>T n.1205-20493C>T | |
| 5 | g.87333288G>C | CA360378317 | CCNH,RASA1 | c.850G>C (p.Val284Leu) c.*91-14391C>G (n.*91-14391C>G) c.319G>C (p.Val107Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.934-20493C>G (n.934-20493C>G) n.1448-20493C>G n.1041-20493C>G n.1205-20493C>G | |
| 5 | g.87333288G>T | CA360378275 | CCNH,RASA1 | c.850G>T (p.Val284Leu) c.*91-14391C>A (n.*91-14391C>A) c.319G>T (p.Val107Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.934-20493C>A (n.934-20493C>A) n.1448-20493C>A n.1041-20493C>A n.1205-20493C>A | |
| 5 | g.87333289T>A | CA360378322 | CCNH,RASA1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.*91-14392A>T (n.*91-14392A>T) c.320T>A (p.Val107Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.934-20494A>T (n.934-20494A>T) n.1448-20494A>T n.1041-20494A>T n.1205-20494A>T | |
| 5 | g.87333289T>C | CA360378323 | CCNH,RASA1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.*91-14392A>G (n.*91-14392A>G) c.320T>C (p.Val107Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.934-20494A>G (n.934-20494A>G) n.1448-20494A>G n.1041-20494A>G n.1205-20494A>G | |
| 5 | g.87333289T>G | CA360378324 | CCNH,RASA1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.*91-14392A>C (n.*91-14392A>C) c.320T>G (p.Val107Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.934-20494A>C (n.934-20494A>C) n.1448-20494A>C n.1041-20494A>C n.1205-20494A>C | |
| 5 | g.87333290A>C | CA445184956 | CCNH,RASA1 | c.852A>C (p.Val284=) c.*91-14393T>G (n.*91-14393T>G) c.321A>C (p.Val107=) c.354A>C (p.Val118=) c.351A>C (p.Val117=) c.934-20495T>G (n.934-20495T>G) n.1448-20495T>G n.1041-20495T>G n.1205-20495T>G | |
| 5 | g.87333290A>G | CA445184957 | CCNH,RASA1 | c.852A>G (p.Val284=) c.*91-14393T>C (n.*91-14393T>C) c.321A>G (p.Val107=) c.354A>G (p.Val118=) c.351A>G (p.Val117=) c.934-20495T>C (n.934-20495T>C) n.1448-20495T>C n.1041-20495T>C n.1205-20495T>C | |
| 5 | g.87333290A>T | CA445184958 | CCNH,RASA1 | c.852A>T (p.Val284=) c.*91-14393T>A (n.*91-14393T>A) c.321A>T (p.Val107=) c.354A>T (p.Val118=) c.351A>T (p.Val117=) c.934-20495T>A (n.934-20495T>A) n.1448-20495T>A n.1041-20495T>A n.1205-20495T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>A | CA445184959 | CCNH,RASA1 | c.853C>A (p.Arg285=) c.*91-14394G>T (n.*91-14394G>T) c.322C>A (p.Arg108=) c.355C>A (p.Arg119=) c.352C>A (p.Arg118=) c.934-20496G>T (n.934-20496G>T) n.1448-20496G>T n.1041-20496G>T n.1205-20496G>T | |
| 5 | g.87333291C= | CA1561579951 | CCNH,RASA1 | c.853C= (p.Arg285=) c.*91-14394G= (n.*91-14394G=) c.322C= (p.Arg108=) c.355C= (p.Arg119=) c.352C= (p.Arg118=) c.934-20496G= (n.934-20496G=) n.1448-20496G= n.1041-20496G= n.1205-20496G= | |
| 5 | g.87333291C>G | CA360378325 | CCNH,RASA1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*91-14394G>C (n.*91-14394G>C) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.934-20496G>C (n.934-20496G>C) n.1448-20496G>C n.1041-20496G>C n.1205-20496G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333291C>T | CA126146 | CCNH,RASA1 | c.853C>T (p.Arg285Ter) c.*91-14394G>A (n.*91-14394G>A) c.322C>T (p.Arg108Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.934-20496G>A (n.934-20496G>A) n.1448-20496G>A n.1041-20496G>A n.1205-20496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87333292G>A | CA3335585 | CCNH,RASA1 | c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*91-14395C>T (n.*91-14395C>T) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.934-20497C>T (n.934-20497C>T) n.1448-20497C>T n.1041-20497C>T n.1205-20497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87333292G>C | CA360378346 | CCNH,RASA1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*91-14395C>G (n.*91-14395C>G) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.934-20497C>G (n.934-20497C>G) n.1448-20497C>G n.1041-20497C>G n.1205-20497C>G | |
| 5 | g.87333292G= | CA1561579952 | CCNH,RASA1 | c.854G= (p.Arg285=) c.*91-14395C= (n.*91-14395C=) c.323G= (p.Arg108=) c.356G= (p.Arg119=) c.353G= (p.Arg118=) c.934-20497C= (n.934-20497C=) n.1448-20497C= n.1041-20497C= n.1205-20497C= | |
| 5 | g.87333292G>T | CA360378354 | CCNH,RASA1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*91-14395C>A (n.*91-14395C>A) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.934-20497C>A (n.934-20497C>A) n.1448-20497C>A n.1041-20497C>A n.1205-20497C>A | |
| 5 | g.87333293A>C | CA445184960 | CCNH,RASA1 | c.855A>C (p.Arg285=) c.*91-14396T>G (n.*91-14396T>G) c.324A>C (p.Arg108=) c.357A>C (p.Arg119=) c.354A>C (p.Arg118=) c.934-20498T>G (n.934-20498T>G) n.1448-20498T>G n.1041-20498T>G n.1205-20498T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333293A>G | CA445184961 | CCNH,RASA1 | c.855A>G (p.Arg285=) c.*91-14396T>C (n.*91-14396T>C) c.324A>G (p.Arg108=) c.357A>G (p.Arg119=) c.354A>G (p.Arg118=) c.934-20498T>C (n.934-20498T>C) n.1448-20498T>C n.1041-20498T>C n.1205-20498T>C | |
| 5 | g.87333293A>T | CA445184962 | CCNH,RASA1 | c.855A>T (p.Arg285=) c.*91-14396T>A (n.*91-14396T>A) c.324A>T (p.Arg108=) c.357A>T (p.Arg119=) c.354A>T (p.Arg118=) c.934-20498T>A (n.934-20498T>A) n.1448-20498T>A n.1041-20498T>A n.1205-20498T>A | |
| 5 | g.87333294G>A | CA360378371 | CCNH,RASA1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*91-14397C>T (n.*91-14397C>T) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.934-20499C>T (n.934-20499C>T) n.1448-20499C>T n.1041-20499C>T n.1205-20499C>T | |
| 5 | g.87333294G>C | CA360378373 | CCNH,RASA1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*91-14397C>G (n.*91-14397C>G) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.934-20499C>G (n.934-20499C>G) n.1448-20499C>G n.1041-20499C>G n.1205-20499C>G | |
| 5 | g.87333294G>T | CA360378374 | CCNH,RASA1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*91-14397C>A (n.*91-14397C>A) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.934-20499C>A (n.934-20499C>A) n.1448-20499C>A n.1041-20499C>A n.1205-20499C>A | |
| 5 | g.87333295C>A | CA360378381 | CCNH,RASA1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*91-14398G>T (n.*91-14398G>T) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.934-20500G>T (n.934-20500G>T) n.1448-20500G>T n.1041-20500G>T n.1205-20500G>T | |
| 5 | g.87333295C>G | CA360378376 | CCNH,RASA1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*91-14398G>C (n.*91-14398G>C) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.934-20500G>C (n.934-20500G>C) n.1448-20500G>C n.1041-20500G>C n.1205-20500G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87333295C>T | CA360378375 | CCNH,RASA1 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.*91-14398G>A (n.*91-14398G>A) c.326C>T (p.Ala109Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.934-20500G>A (n.934-20500G>A) n.1448-20500G>A n.1041-20500G>A n.1205-20500G>A | |
| 5 | g.87333296T>A | CA445184963 | CCNH,RASA1 | c.858T>A (p.Ala286=) c.*91-14399A>T (n.*91-14399A>T) c.327T>A (p.Ala109=) c.360T>A (p.Ala120=) c.357T>A (p.Ala119=) c.934-20501A>T (n.934-20501A>T) n.1448-20501A>T n.1041-20501A>T n.1205-20501A>T | |
| 5 | g.87333296T>C | CA445184965 | CCNH,RASA1 | c.858T>C (p.Ala286=) c.*91-14399A>G (n.*91-14399A>G) c.327T>C (p.Ala109=) c.360T>C (p.Ala120=) c.357T>C (p.Ala119=) c.934-20501A>G (n.934-20501A>G) n.1448-20501A>G n.1041-20501A>G n.1205-20501A>G | |
| 5 | g.87333296T>G | CA445184964 | CCNH,RASA1 | c.858T>G (p.Ala286=) c.*91-14399A>C (n.*91-14399A>C) c.327T>G (p.Ala109=) c.360T>G (p.Ala120=) c.357T>G (p.Ala119=) c.934-20501A>C (n.934-20501A>C) n.1448-20501A>C n.1041-20501A>C n.1205-20501A>C | |
| 5 | g.87333297A= | CA1561579953 | CCNH,RASA1 | c.859A= (p.Ile287=) c.*91-14400T= (n.*91-14400T=) c.328A= (p.Ile110=) c.361A= (p.Ile121=) c.358A= (p.Ile120=) c.934-20502T= (n.934-20502T=) n.1448-20502T= n.1041-20502T= n.1205-20502T= | |
| 5 | g.87333297A>C | CA360378395 | CCNH,RASA1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*91-14400T>G (n.*91-14400T>G) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.934-20502T>G (n.934-20502T>G) n.1448-20502T>G n.1041-20502T>G n.1205-20502T>G | |
| 5 | g.87333297A>G | CA360378404 | CCNH,RASA1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*91-14400T>C (n.*91-14400T>C) c.328A>G (p.Ile110Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.934-20502T>C (n.934-20502T>C) n.1448-20502T>C n.1041-20502T>C n.1205-20502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87333297A>T | CA360378408 | CCNH,RASA1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*91-14400T>A (n.*91-14400T>A) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.934-20502T>A (n.934-20502T>A) n.1448-20502T>A n.1041-20502T>A n.1205-20502T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |