UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87331433_87331434del | CA2580613598 | CCNH,RASA1 | c.625_626del (p.Ser209Ter) c.*91-12531_*91-12530del (n.*91-12531_*91-12530del) c.94_95del (p.Ser32Ter) c.127_128del (p.Ser43Ter) c.124_125del (p.Ser42Ter) c.934-18633_934-18632del (n.934-18633_934-18632del) n.1448-18633_1448-18632del n.1041-18633_1041-18632del n.1205-18633_1205-18632del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331431A>C | CA360375792 | CCNH,RASA1 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*91-12534T>G (n.*91-12534T>G) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.934-18636T>G (n.934-18636T>G) n.1448-18636T>G n.1041-18636T>G n.1205-18636T>G | |
| 5 | g.87331431A>G | CA360375795 | CCNH,RASA1 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*91-12534T>C (n.*91-12534T>C) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.934-18636T>C (n.934-18636T>C) n.1448-18636T>C n.1041-18636T>C n.1205-18636T>C | |
| 5 | g.87331431A>T | CA360375796 | CCNH,RASA1 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.*91-12534T>A (n.*91-12534T>A) c.92A>T (p.Glu31Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.934-18636T>A (n.934-18636T>A) n.1448-18636T>A n.1041-18636T>A n.1205-18636T>A | |
| 5 | g.87331432G>A | CA445184089 | CCNH,RASA1 | c.624G>A (p.Glu208=) c.*91-12535C>T (n.*91-12535C>T) c.93G>A (p.Glu31=) c.126G>A (p.Glu42=) c.123G>A (p.Glu41=) c.934-18637C>T (n.934-18637C>T) n.1448-18637C>T n.1041-18637C>T n.1205-18637C>T | |
| 5 | g.87331432G>C | CA360375799 | CCNH,RASA1 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*91-12535C>G (n.*91-12535C>G) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.934-18637C>G (n.934-18637C>G) n.1448-18637C>G n.1041-18637C>G n.1205-18637C>G | |
| 5 | g.87331432G>T | CA360375802 | CCNH,RASA1 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*91-12535C>A (n.*91-12535C>A) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.934-18637C>A (n.934-18637C>A) n.1448-18637C>A n.1041-18637C>A n.1205-18637C>A | |
| 5 | g.87331433A>C | CA360375808 | CCNH,RASA1 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.*91-12536T>G (n.*91-12536T>G) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.934-18638T>G (n.934-18638T>G) n.1448-18638T>G n.1041-18638T>G n.1205-18638T>G | |
| 5 | g.87331433A>G | CA360375810 | CCNH,RASA1 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.*91-12536T>C (n.*91-12536T>C) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.934-18638T>C (n.934-18638T>C) n.1448-18638T>C n.1041-18638T>C n.1205-18638T>C | |
| 5 | g.87331433A>T | CA360375822 | CCNH,RASA1 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.*91-12536T>A (n.*91-12536T>A) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.934-18638T>A (n.934-18638T>A) n.1448-18638T>A n.1041-18638T>A n.1205-18638T>A | |
| 5 | g.87331434G>A | CA360375831 | CCNH,RASA1 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.*91-12537C>T (n.*91-12537C>T) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.934-18639C>T (n.934-18639C>T) n.1448-18639C>T n.1041-18639C>T n.1205-18639C>T | |
| 5 | g.87331434G>C | CA360375835 | CCNH,RASA1 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.*91-12537C>G (n.*91-12537C>G) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.934-18639C>G (n.934-18639C>G) n.1448-18639C>G n.1041-18639C>G n.1205-18639C>G | |
| 5 | g.87331434G>T | CA360375839 | CCNH,RASA1 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.*91-12537C>A (n.*91-12537C>A) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.934-18639C>A (n.934-18639C>A) n.1448-18639C>A n.1041-18639C>A n.1205-18639C>A | |
| 5 | g.87331435T>A | CA360375844 | CCNH,RASA1 | c.627T>A (p.Ser209Arg) c.*91-12538A>T (n.*91-12538A>T) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) c.126T>A (p.Ser42Arg) c.934-18640A>T (n.934-18640A>T) n.1448-18640A>T n.1041-18640A>T n.1205-18640A>T | |
| 5 | g.87331435T>C | CA445184090 | CCNH,RASA1 | c.627T>C (p.Ser209=) c.*91-12538A>G (n.*91-12538A>G) c.96T>C (p.Ser32=) c.129T>C (p.Ser43=) c.126T>C (p.Ser42=) c.934-18640A>G (n.934-18640A>G) n.1448-18640A>G n.1041-18640A>G n.1205-18640A>G | |
| 5 | g.87331435T>G | CA360375843 | CCNH,RASA1 | c.627T>G (p.Ser209Arg) c.*91-12538A>C (n.*91-12538A>C) c.96T>G (p.Ser32Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) c.126T>G (p.Ser42Arg) c.934-18640A>C (n.934-18640A>C) n.1448-18640A>C n.1041-18640A>C n.1205-18640A>C | |
| 5 | g.87331436G>A | CA360375845 | CCNH,RASA1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*91-12539C>T (n.*91-12539C>T) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.934-18641C>T (n.934-18641C>T) n.1448-18641C>T n.1041-18641C>T n.1205-18641C>T | ClinVar |
| 5 | g.87331436G>C | CA360375846 | CCNH,RASA1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.*91-12539C>G (n.*91-12539C>G) c.97G>C (p.Asp33His) c.130G>C (p.Asp44His) c.127G>C (p.Asp43His) c.934-18641C>G (n.934-18641C>G) n.1448-18641C>G n.1041-18641C>G n.1205-18641C>G | |
| 5 | g.87331436G>T | CA360375847 | CCNH,RASA1 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*91-12539C>A (n.*91-12539C>A) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.934-18641C>A (n.934-18641C>A) n.1448-18641C>A n.1041-18641C>A n.1205-18641C>A | |
| 5 | g.87331437A>C | CA360375850 | CCNH,RASA1 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*91-12540T>G (n.*91-12540T>G) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.934-18642T>G (n.934-18642T>G) n.1448-18642T>G n.1041-18642T>G n.1205-18642T>G | |
| 5 | g.87331437A>G | CA360375854 | CCNH,RASA1 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*91-12540T>C (n.*91-12540T>C) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.934-18642T>C (n.934-18642T>C) n.1448-18642T>C n.1041-18642T>C n.1205-18642T>C | |
| 5 | g.87331437A>T | CA360375857 | CCNH,RASA1 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.*91-12540T>A (n.*91-12540T>A) c.98A>T (p.Asp33Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.934-18642T>A (n.934-18642T>A) n.1448-18642T>A n.1041-18642T>A n.1205-18642T>A | |
| 5 | g.87331437_87331450delinsATCGGAGGCCAGGG | CA1561579205 | CCNH,RASA1 | c.629_642delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp210=) c.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT) c.98_111delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp33=) c.131_144delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp44=) c.128_141delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp43=) c.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT) n.1448-18655_1448-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT n.1041-18655_1041-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT n.1205-18655_1205-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT | |
| 5 | g.87331438T>A | CA360375858 | CCNH,RASA1 | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.*91-12541A>T (n.*91-12541A>T) c.99T>A (p.Asp33Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.934-18643A>T (n.934-18643A>T) n.1448-18643A>T n.1041-18643A>T n.1205-18643A>T | |
| 5 | g.87331438T>C | CA445184091 | CCNH,RASA1 | c.630T>C (p.Asp210=) c.*91-12541A>G (n.*91-12541A>G) c.99T>C (p.Asp33=) c.132T>C (p.Asp44=) c.129T>C (p.Asp43=) c.934-18643A>G (n.934-18643A>G) n.1448-18643A>G n.1041-18643A>G n.1205-18643A>G | |
| 5 | g.87331438T>G | CA360375859 | CCNH,RASA1 | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.*91-12541A>C (n.*91-12541A>C) c.99T>G (p.Asp33Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.934-18643A>C (n.934-18643A>C) n.1448-18643A>C n.1041-18643A>C n.1205-18643A>C | |
| 5 | g.87331440_87331452del | CA16618215 | CCNH,RASA1 | c.632_644del (p.Arg211ProfsTer10) c.*91-12553_*91-12541del (n.*91-12553_*91-12541del) c.101_113del (p.Arg34ProfsTer10) c.134_146del (p.Arg45ProfsTer10) c.131_143del (p.Arg44ProfsTer10) c.934-18655_934-18643del (n.934-18655_934-18643del) n.1448-18655_1448-18643del n.1041-18655_1041-18643del n.1205-18655_1205-18643del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331439C>A | CA445184092 | CCNH,RASA1 | c.631C>A (p.Arg211=) c.*91-12542G>T (n.*91-12542G>T) c.100C>A (p.Arg34=) c.133C>A (p.Arg45=) c.130C>A (p.Arg44=) c.934-18644G>T (n.934-18644G>T) n.1448-18644G>T n.1041-18644G>T n.1205-18644G>T | |
| 5 | g.87331439C= | CA1561579206 | CCNH,RASA1 | c.631C= (p.Arg211=) c.*91-12542G= (n.*91-12542G=) c.100C= (p.Arg34=) c.133C= (p.Arg45=) c.130C= (p.Arg44=) c.934-18644G= (n.934-18644G=) n.1448-18644G= n.1041-18644G= n.1205-18644G= | |
| 5 | g.87331439C>G | CA360375867 | CCNH,RASA1 | c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*91-12542G>C (n.*91-12542G>C) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.934-18644G>C (n.934-18644G>C) n.1448-18644G>C n.1041-18644G>C n.1205-18644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331439C>T | CA3335530 | CCNH,RASA1 | c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*91-12542G>A (n.*91-12542G>A) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.934-18644G>A (n.934-18644G>A) n.1448-18644G>A n.1041-18644G>A n.1205-18644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331440G>A | CA360375875 | CCNH,RASA1 | c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*91-12543C>T (n.*91-12543C>T) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.934-18645C>T (n.934-18645C>T) n.1448-18645C>T n.1041-18645C>T n.1205-18645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331440G>C | CA360375876 | CCNH,RASA1 | c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*91-12543C>G (n.*91-12543C>G) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.934-18645C>G (n.934-18645C>G) n.1448-18645C>G n.1041-18645C>G n.1205-18645C>G | |
| 5 | g.87331440G= | CA1561579207 | CCNH,RASA1 | c.632G= (p.Arg211=) c.*91-12543C= (n.*91-12543C=) c.101G= (p.Arg34=) c.134G= (p.Arg45=) c.131G= (p.Arg44=) c.934-18645C= (n.934-18645C=) n.1448-18645C= n.1041-18645C= n.1205-18645C= | |
| 5 | g.87331440G>T | CA360375877 | CCNH,RASA1 | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*91-12543C>A (n.*91-12543C>A) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.934-18645C>A (n.934-18645C>A) n.1448-18645C>A n.1041-18645C>A n.1205-18645C>A | |
| 5 | g.87331441G>A | CA445184093 | CCNH,RASA1 | c.633G>A (p.Arg211=) c.*91-12544C>T (n.*91-12544C>T) c.102G>A (p.Arg34=) c.135G>A (p.Arg45=) c.132G>A (p.Arg44=) c.934-18646C>T (n.934-18646C>T) n.1448-18646C>T n.1041-18646C>T n.1205-18646C>T | |
| 5 | g.87331441G>C | CA445184094 | CCNH,RASA1 | c.633G>C (p.Arg211=) c.*91-12544C>G (n.*91-12544C>G) c.102G>C (p.Arg34=) c.135G>C (p.Arg45=) c.132G>C (p.Arg44=) c.934-18646C>G (n.934-18646C>G) n.1448-18646C>G n.1041-18646C>G n.1205-18646C>G | |
| 5 | g.87331441G>T | CA445184095 | CCNH,RASA1 | c.633G>T (p.Arg211=) c.*91-12544C>A (n.*91-12544C>A) c.102G>T (p.Arg34=) c.135G>T (p.Arg45=) c.132G>T (p.Arg44=) c.934-18646C>A (n.934-18646C>A) n.1448-18646C>A n.1041-18646C>A n.1205-18646C>A | |
| 5 | g.87331442A>C | CA445184096 | CCNH,RASA1 | c.634A>C (p.Arg212=) c.*91-12545T>G (n.*91-12545T>G) c.103A>C (p.Arg35=) c.136A>C (p.Arg46=) c.133A>C (p.Arg45=) c.934-18647T>G (n.934-18647T>G) n.1448-18647T>G n.1041-18647T>G n.1205-18647T>G | |
| 5 | g.87331442A>G | CA360375878 | CCNH,RASA1 | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*91-12545T>C (n.*91-12545T>C) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.934-18647T>C (n.934-18647T>C) n.1448-18647T>C n.1041-18647T>C n.1205-18647T>C | |
| 5 | g.87331442A>T | CA360375879 | CCNH,RASA1 | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.*91-12545T>A (n.*91-12545T>A) c.103A>T (p.Arg35Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.133A>T (p.Arg45Trp) c.934-18647T>A (n.934-18647T>A) n.1448-18647T>A n.1041-18647T>A n.1205-18647T>A | |
| 5 | g.87331443G>A | CA360375881 | CCNH,RASA1 | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*91-12546C>T (n.*91-12546C>T) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.934-18648C>T (n.934-18648C>T) n.1448-18648C>T n.1041-18648C>T n.1205-18648C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331443G>C | CA360375902 | CCNH,RASA1 | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*91-12546C>G (n.*91-12546C>G) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.934-18648C>G (n.934-18648C>G) n.1448-18648C>G n.1041-18648C>G n.1205-18648C>G | |
| 5 | g.87331443G>T | CA360375884 | CCNH,RASA1 | c.635G>T (p.Arg212Met) c.*91-12546C>A (n.*91-12546C>A) c.104G>T (p.Arg35Met) c.137G>T (p.Arg46Met) c.134G>T (p.Arg45Met) c.934-18648C>A (n.934-18648C>A) n.1448-18648C>A n.1041-18648C>A n.1205-18648C>A | |
| 5 | g.87331444G>A | CA445184097 | CCNH,RASA1 | c.636G>A (p.Arg212=) c.*91-12547C>T (n.*91-12547C>T) c.105G>A (p.Arg35=) c.138G>A (p.Arg46=) c.135G>A (p.Arg45=) c.934-18649C>T (n.934-18649C>T) n.1448-18649C>T n.1041-18649C>T n.1205-18649C>T | |
| 5 | g.87331444G>C | CA360375909 | CCNH,RASA1 | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.*91-12547C>G (n.*91-12547C>G) c.105G>C (p.Arg35Ser) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.135G>C (p.Arg45Ser) c.934-18649C>G (n.934-18649C>G) n.1448-18649C>G n.1041-18649C>G n.1205-18649C>G | |
| 5 | g.87331444G>T | CA360375917 | CCNH,RASA1 | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.*91-12547C>A (n.*91-12547C>A) c.105G>T (p.Arg35Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.135G>T (p.Arg45Ser) c.934-18649C>A (n.934-18649C>A) n.1448-18649C>A n.1041-18649C>A n.1205-18649C>A | |
| 5 | g.87331445C>A | CA360375921 | CCNH,RASA1 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*91-12548G>T (n.*91-12548G>T) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.934-18650G>T (n.934-18650G>T) n.1448-18650G>T n.1041-18650G>T n.1205-18650G>T | |
| 5 | g.87331445C>G | CA360375925 | CCNH,RASA1 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*91-12548G>C (n.*91-12548G>C) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.934-18650G>C (n.934-18650G>C) n.1448-18650G>C n.1041-18650G>C n.1205-18650G>C | |
| 5 | g.87331445C>T | CA360375929 | CCNH,RASA1 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*91-12548G>A (n.*91-12548G>A) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.934-18650G>A (n.934-18650G>A) n.1448-18650G>A n.1041-18650G>A n.1205-18650G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331446C>A | CA360375930 | CCNH,RASA1 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*91-12549G>T (n.*91-12549G>T) c.107C>A (p.Pro36Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.934-18651G>T (n.934-18651G>T) n.1448-18651G>T n.1041-18651G>T n.1205-18651G>T | |
| 5 | g.87331446C>G | CA360375931 | CCNH,RASA1 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*91-12549G>C (n.*91-12549G>C) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.934-18651G>C (n.934-18651G>C) n.1448-18651G>C n.1041-18651G>C n.1205-18651G>C | |
| 5 | g.87331446C>T | CA360375932 | CCNH,RASA1 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*91-12549G>A (n.*91-12549G>A) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.934-18651G>A (n.934-18651G>A) n.1448-18651G>A n.1041-18651G>A n.1205-18651G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331447A>C | CA445184098 | CCNH,RASA1 | c.639A>C (p.Pro213=) c.*91-12550T>G (n.*91-12550T>G) c.108A>C (p.Pro36=) c.141A>C (p.Pro47=) c.138A>C (p.Pro46=) c.934-18652T>G (n.934-18652T>G) n.1448-18652T>G n.1041-18652T>G n.1205-18652T>G | |
| 5 | g.87331447A>G | CA445184099 | CCNH,RASA1 | c.639A>G (p.Pro213=) c.*91-12550T>C (n.*91-12550T>C) c.108A>G (p.Pro36=) c.141A>G (p.Pro47=) c.138A>G (p.Pro46=) c.934-18652T>C (n.934-18652T>C) n.1448-18652T>C n.1041-18652T>C n.1205-18652T>C | |
| 5 | g.87331447A>T | CA445184100 | CCNH,RASA1 | c.639A>T (p.Pro213=) c.*91-12550T>A (n.*91-12550T>A) c.108A>T (p.Pro36=) c.141A>T (p.Pro47=) c.138A>T (p.Pro46=) c.934-18652T>A (n.934-18652T>A) n.1448-18652T>A n.1041-18652T>A n.1205-18652T>A | |
| 5 | g.87331448G>A | CA360375933 | CCNH,RASA1 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*91-12551C>T (n.*91-12551C>T) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.934-18653C>T (n.934-18653C>T) n.1448-18653C>T n.1041-18653C>T n.1205-18653C>T | |
| 5 | g.87331448G>C | CA360375943 | CCNH,RASA1 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*91-12551C>G (n.*91-12551C>G) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.934-18653C>G (n.934-18653C>G) n.1448-18653C>G n.1041-18653C>G n.1205-18653C>G | |
| 5 | g.87331448G>T | CA360375955 | CCNH,RASA1 | c.640G>T (p.Gly214Trp) c.*91-12551C>A (n.*91-12551C>A) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.934-18653C>A (n.934-18653C>A) n.1448-18653C>A n.1041-18653C>A n.1205-18653C>A | |
| 5 | g.87331449G>A | CA360375979 | CCNH,RASA1 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*91-12552C>T (n.*91-12552C>T) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.934-18654C>T (n.934-18654C>T) n.1448-18654C>T n.1041-18654C>T n.1205-18654C>T | |
| 5 | g.87331449G>C | CA360375978 | CCNH,RASA1 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*91-12552C>G (n.*91-12552C>G) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.934-18654C>G (n.934-18654C>G) n.1448-18654C>G n.1041-18654C>G n.1205-18654C>G | |
| 5 | g.87331449G>T | CA360375960 | CCNH,RASA1 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.*91-12552C>A (n.*91-12552C>A) c.110G>T (p.Gly37Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.934-18654C>A (n.934-18654C>A) n.1448-18654C>A n.1041-18654C>A n.1205-18654C>A | |
| 5 | g.87331450G>A | CA445184103 | CCNH,RASA1 | c.642G>A (p.Gly214=) c.*91-12553C>T (n.*91-12553C>T) c.111G>A (p.Gly37=) c.144G>A (p.Gly48=) c.141G>A (p.Gly47=) c.934-18655C>T (n.934-18655C>T) n.1448-18655C>T n.1041-18655C>T n.1205-18655C>T | |
| 5 | g.87331450G>C | CA445184102 | CCNH,RASA1 | c.642G>C (p.Gly214=) c.*91-12553C>G (n.*91-12553C>G) c.111G>C (p.Gly37=) c.144G>C (p.Gly48=) c.141G>C (p.Gly47=) c.934-18655C>G (n.934-18655C>G) n.1448-18655C>G n.1041-18655C>G n.1205-18655C>G | |
| 5 | g.87331450G= | CA1561579208 | CCNH,RASA1 | c.642G= (p.Gly214=) c.*91-12553C= (n.*91-12553C=) c.111G= (p.Gly37=) c.144G= (p.Gly48=) c.141G= (p.Gly47=) c.934-18655C= (n.934-18655C=) n.1448-18655C= n.1041-18655C= n.1205-18655C= | |
| 5 | g.87331450G>T | CA445184101 | CCNH,RASA1 | c.642G>T (p.Gly214=) c.*91-12553C>A (n.*91-12553C>A) c.111G>T (p.Gly37=) c.144G>T (p.Gly48=) c.141G>T (p.Gly47=) c.934-18655C>A (n.934-18655C>A) n.1448-18655C>A n.1041-18655C>A n.1205-18655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331451T>A | CA360375988 | CCNH,RASA1 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*91-12554A>T (n.*91-12554A>T) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.934-18656A>T (n.934-18656A>T) n.1448-18656A>T n.1041-18656A>T n.1205-18656A>T | |
| 5 | g.87331451T>C | CA360375993 | CCNH,RASA1 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*91-12554A>G (n.*91-12554A>G) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.934-18656A>G (n.934-18656A>G) n.1448-18656A>G n.1041-18656A>G n.1205-18656A>G | |
| 5 | g.87331451T>G | CA360375997 | CCNH,RASA1 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*91-12554A>C (n.*91-12554A>C) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.934-18656A>C (n.934-18656A>C) n.1448-18656A>C n.1041-18656A>C n.1205-18656A>C | |
| 5 | g.87331452C>A | CA360376001 | CCNH,RASA1 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*91-12555G>T (n.*91-12555G>T) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.934-18657G>T (n.934-18657G>T) n.1448-18657G>T n.1041-18657G>T n.1205-18657G>T | |
| 5 | g.87331452C= | CA1561579209 | CCNH,RASA1 | c.644C= (p.Ser215=) c.*91-12555G= (n.*91-12555G=) c.113C= (p.Ser38=) c.146C= (p.Ser49=) c.143C= (p.Ser48=) c.934-18657G= (n.934-18657G=) n.1448-18657G= n.1041-18657G= n.1205-18657G= | |
| 5 | g.87331452C>G | CA360376005 | CCNH,RASA1 | c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*91-12555G>C (n.*91-12555G>C) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.934-18657G>C (n.934-18657G>C) n.1448-18657G>C n.1041-18657G>C n.1205-18657G>C | |
| 5 | g.87331452C>T | CA360376014 | CCNH,RASA1 | c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*91-12555G>A (n.*91-12555G>A) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.934-18657G>A (n.934-18657G>A) n.1448-18657G>A n.1041-18657G>A n.1205-18657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331453C>A | CA445184104 | CCNH,RASA1 | c.645C>A (p.Ser215=) c.*91-12556G>T (n.*91-12556G>T) c.114C>A (p.Ser38=) c.147C>A (p.Ser49=) c.144C>A (p.Ser48=) c.934-18658G>T (n.934-18658G>T) n.1448-18658G>T n.1041-18658G>T n.1205-18658G>T | |
| 5 | g.87331453C>G | CA445184105 | CCNH,RASA1 | c.645C>G (p.Ser215=) c.*91-12556G>C (n.*91-12556G>C) c.114C>G (p.Ser38=) c.147C>G (p.Ser49=) c.144C>G (p.Ser48=) c.934-18658G>C (n.934-18658G>C) n.1448-18658G>C n.1041-18658G>C n.1205-18658G>C | |
| 5 | g.87331453C>T | CA445184106 | CCNH,RASA1 | c.645C>T (p.Ser215=) c.*91-12556G>A (n.*91-12556G>A) c.114C>T (p.Ser38=) c.147C>T (p.Ser49=) c.144C>T (p.Ser48=) c.934-18658G>A (n.934-18658G>A) n.1448-18658G>A n.1041-18658G>A n.1205-18658G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331454T>A | CA360376028 | CCNH,RASA1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*91-12557A>T (n.*91-12557A>T) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.934-18659A>T (n.934-18659A>T) n.1448-18659A>T n.1041-18659A>T n.1205-18659A>T | |
| 5 | g.87331454T>C | CA360376018 | CCNH,RASA1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*91-12557A>G (n.*91-12557A>G) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.934-18659A>G (n.934-18659A>G) n.1448-18659A>G n.1041-18659A>G n.1205-18659A>G | |
| 5 | g.87331454T>G | CA360376020 | CCNH,RASA1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.*91-12557A>C (n.*91-12557A>C) c.115T>G (p.Phe39Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.934-18659A>C (n.934-18659A>C) n.1448-18659A>C n.1041-18659A>C n.1205-18659A>C | |
| 5 | g.87331455T>A | CA360376039 | CCNH,RASA1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*91-12558A>T (n.*91-12558A>T) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.934-18660A>T (n.934-18660A>T) n.1448-18660A>T n.1041-18660A>T n.1205-18660A>T | |
| 5 | g.87331455T>C | CA360376059 | CCNH,RASA1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*91-12558A>G (n.*91-12558A>G) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.934-18660A>G (n.934-18660A>G) n.1448-18660A>G n.1041-18660A>G n.1205-18660A>G | |
| 5 | g.87331455T>G | CA360376060 | CCNH,RASA1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*91-12558A>C (n.*91-12558A>C) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.934-18660A>C (n.934-18660A>C) n.1448-18660A>C n.1041-18660A>C n.1205-18660A>C | |
| 5 | g.87331456T>A | CA360376063 | CCNH,RASA1 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.*91-12559A>T (n.*91-12559A>T) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.934-18661A>T (n.934-18661A>T) n.1448-18661A>T n.1041-18661A>T n.1205-18661A>T | |
| 5 | g.87331456T>C | CA445184107 | CCNH,RASA1 | c.648T>C (p.Phe216=) c.*91-12559A>G (n.*91-12559A>G) c.117T>C (p.Phe39=) c.150T>C (p.Phe50=) c.147T>C (p.Phe49=) c.934-18661A>G (n.934-18661A>G) n.1448-18661A>G n.1041-18661A>G n.1205-18661A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331456T>G | CA360376073 | CCNH,RASA1 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.*91-12559A>C (n.*91-12559A>C) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.934-18661A>C (n.934-18661A>C) n.1448-18661A>C n.1041-18661A>C n.1205-18661A>C | |
| 5 | g.87331456T= | CA1561579210 | CCNH,RASA1 | c.648T= (p.Phe216=) c.*91-12559A= (n.*91-12559A=) c.117T= (p.Phe39=) c.150T= (p.Phe50=) c.147T= (p.Phe49=) c.934-18661A= (n.934-18661A=) n.1448-18661A= n.1041-18661A= n.1205-18661A= | |
| 5 | g.87331457G>A | CA360376091 | CCNH,RASA1 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.*91-12560C>T (n.*91-12560C>T) c.118G>A (p.Val40Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) c.934-18662C>T (n.934-18662C>T) n.1448-18662C>T n.1041-18662C>T n.1205-18662C>T | |
| 5 | g.87331457G>C | CA360376079 | CCNH,RASA1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.*91-12560C>G (n.*91-12560C>G) c.118G>C (p.Val40Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.934-18662C>G (n.934-18662C>G) n.1448-18662C>G n.1041-18662C>G n.1205-18662C>G | |
| 5 | g.87331457G>T | CA360376087 | CCNH,RASA1 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.*91-12560C>A (n.*91-12560C>A) c.118G>T (p.Val40Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.934-18662C>A (n.934-18662C>A) n.1448-18662C>A n.1041-18662C>A n.1205-18662C>A | |
| 5 | g.87331458T>A | CA360376096 | CCNH,RASA1 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.*91-12561A>T (n.*91-12561A>T) c.119T>A (p.Val40Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.934-18663A>T (n.934-18663A>T) n.1448-18663A>T n.1041-18663A>T n.1205-18663A>T | |
| 5 | g.87331458T>C | CA360376103 | CCNH,RASA1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.*91-12561A>G (n.*91-12561A>G) c.119T>C (p.Val40Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.934-18663A>G (n.934-18663A>G) n.1448-18663A>G n.1041-18663A>G n.1205-18663A>G | |
| 5 | g.87331458T>G | CA360376107 | CCNH,RASA1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.*91-12561A>C (n.*91-12561A>C) c.119T>G (p.Val40Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.934-18663A>C (n.934-18663A>C) n.1448-18663A>C n.1041-18663A>C n.1205-18663A>C | |
| 5 | g.87331459A= | CA1561579211 | CCNH,RASA1 | c.651A= (p.Val217=) c.*91-12562T= (n.*91-12562T=) c.120A= (p.Val40=) c.153A= (p.Val51=) c.150A= (p.Val50=) c.934-18664T= (n.934-18664T=) n.1448-18664T= n.1041-18664T= n.1205-18664T= | |
| 5 | g.87331459A>C | CA445184108 | CCNH,RASA1 | c.651A>C (p.Val217=) c.*91-12562T>G (n.*91-12562T>G) c.120A>C (p.Val40=) c.153A>C (p.Val51=) c.150A>C (p.Val50=) c.934-18664T>G (n.934-18664T>G) n.1448-18664T>G n.1041-18664T>G n.1205-18664T>G | |
| 5 | g.87331459A>G | CA3335531 | CCNH,RASA1 | c.651A>G (p.Val217=) c.*91-12562T>C (n.*91-12562T>C) c.120A>G (p.Val40=) c.153A>G (p.Val51=) c.150A>G (p.Val50=) c.934-18664T>C (n.934-18664T>C) n.1448-18664T>C n.1041-18664T>C n.1205-18664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331459A>T | CA445184109 | CCNH,RASA1 | c.651A>T (p.Val217=) c.*91-12562T>A (n.*91-12562T>A) c.120A>T (p.Val40=) c.153A>T (p.Val51=) c.150A>T (p.Val50=) c.934-18664T>A (n.934-18664T>A) n.1448-18664T>A n.1041-18664T>A n.1205-18664T>A | |
| 5 | g.87331460C>A | CA360376109 | CCNH,RASA1 | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*91-12563G>T (n.*91-12563G>T) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.934-18665G>T (n.934-18665G>T) n.1448-18665G>T n.1041-18665G>T n.1205-18665G>T | |
| 5 | g.87331460C>G | CA360376112 | CCNH,RASA1 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.*91-12563G>C (n.*91-12563G>C) c.121C>G (p.Leu41Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.934-18665G>C (n.934-18665G>C) n.1448-18665G>C n.1041-18665G>C n.1205-18665G>C | |
| 5 | g.87331460C>T | CA360376117 | CCNH,RASA1 | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.*91-12563G>A (n.*91-12563G>A) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.934-18665G>A (n.934-18665G>A) n.1448-18665G>A n.1041-18665G>A n.1205-18665G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331461T>A | CA360376123 | CCNH,RASA1 | c.653T>A (p.Leu218His) c.*91-12564A>T (n.*91-12564A>T) c.122T>A (p.Leu41His) c.155T>A (p.Leu52His) c.152T>A (p.Leu51His) c.934-18666A>T (n.934-18666A>T) n.1448-18666A>T n.1041-18666A>T n.1205-18666A>T | |
| 5 | g.87331461T>C | CA360376126 | CCNH,RASA1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*91-12564A>G (n.*91-12564A>G) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.934-18666A>G (n.934-18666A>G) n.1448-18666A>G n.1041-18666A>G n.1205-18666A>G | |
| 5 | g.87331461T>G | CA360376131 | CCNH,RASA1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*91-12564A>C (n.*91-12564A>C) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.934-18666A>C (n.934-18666A>C) n.1448-18666A>C n.1041-18666A>C n.1205-18666A>C | |
| 5 | g.87331463del | CA2695204742 | CCNH,RASA1 | c.655del (p.Ser219HisfsTer6) c.*91-12564del (n.*91-12564del) c.124del (p.Ser42HisfsTer6) c.157del (p.Ser53HisfsTer6) c.154del (p.Ser52HisfsTer6) c.934-18666del (n.934-18666del) n.1448-18666del n.1041-18666del n.1205-18666del | |
| 5 | g.87331462T>A | CA445184110 | CCNH,RASA1 | c.654T>A (p.Leu218=) c.*91-12565A>T (n.*91-12565A>T) c.123T>A (p.Leu41=) c.156T>A (p.Leu52=) c.153T>A (p.Leu51=) c.934-18667A>T (n.934-18667A>T) n.1448-18667A>T n.1041-18667A>T n.1205-18667A>T | |
| 5 | g.87331462T>C | CA445184111 | CCNH,RASA1 | c.654T>C (p.Leu218=) c.*91-12565A>G (n.*91-12565A>G) c.123T>C (p.Leu41=) c.156T>C (p.Leu52=) c.153T>C (p.Leu51=) c.934-18667A>G (n.934-18667A>G) n.1448-18667A>G n.1041-18667A>G n.1205-18667A>G | |
| 5 | g.87331462T>G | CA445184112 | CCNH,RASA1 | c.654T>G (p.Leu218=) c.*91-12565A>C (n.*91-12565A>C) c.123T>G (p.Leu41=) c.156T>G (p.Leu52=) c.153T>G (p.Leu51=) c.934-18667A>C (n.934-18667A>C) n.1448-18667A>C n.1041-18667A>C n.1205-18667A>C | |
| 5 | g.87331463T>A | CA360376142 | CCNH,RASA1 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*91-12566A>T (n.*91-12566A>T) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.934-18668A>T (n.934-18668A>T) n.1448-18668A>T n.1041-18668A>T n.1205-18668A>T | |
| 5 | g.87331463T>C | CA360376159 | CCNH,RASA1 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*91-12566A>G (n.*91-12566A>G) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.934-18668A>G (n.934-18668A>G) n.1448-18668A>G n.1041-18668A>G n.1205-18668A>G | |
| 5 | g.87331463T>G | CA360376163 | CCNH,RASA1 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*91-12566A>C (n.*91-12566A>C) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.934-18668A>C (n.934-18668A>C) n.1448-18668A>C n.1041-18668A>C n.1205-18668A>C | |
| 5 | g.87331464C>A | CA360376166 | CCNH,RASA1 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.*91-12567G>T (n.*91-12567G>T) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.158C>A (p.Ser53Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) c.934-18669G>T (n.934-18669G>T) n.1448-18669G>T n.1041-18669G>T n.1205-18669G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331464C= | CA1561579212 | CCNH,RASA1 | c.656C= (p.Ser219=) c.*91-12567G= (n.*91-12567G=) c.125C= (p.Ser42=) c.158C= (p.Ser53=) c.155C= (p.Ser52=) c.934-18669G= (n.934-18669G=) n.1448-18669G= n.1041-18669G= n.1205-18669G= | |
| 5 | g.87331464C>G | CA360376170 | CCNH,RASA1 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.*91-12567G>C (n.*91-12567G>C) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.158C>G (p.Ser53Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) c.934-18669G>C (n.934-18669G>C) n.1448-18669G>C n.1041-18669G>C n.1205-18669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331464C>T | CA360376168 | CCNH,RASA1 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.*91-12567G>A (n.*91-12567G>A) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) c.934-18669G>A (n.934-18669G>A) n.1448-18669G>A n.1041-18669G>A n.1205-18669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331465A= | CA1561579213 | CCNH,RASA1 | c.657A= (p.Ser219=) c.*91-12568T= (n.*91-12568T=) c.126A= (p.Ser42=) c.159A= (p.Ser53=) c.156A= (p.Ser52=) c.934-18670T= (n.934-18670T=) n.1448-18670T= n.1041-18670T= n.1205-18670T= | |
| 5 | g.87331465A>C | CA445184113 | CCNH,RASA1 | c.657A>C (p.Ser219=) c.*91-12568T>G (n.*91-12568T>G) c.126A>C (p.Ser42=) c.159A>C (p.Ser53=) c.156A>C (p.Ser52=) c.934-18670T>G (n.934-18670T>G) n.1448-18670T>G n.1041-18670T>G n.1205-18670T>G | |
| 5 | g.87331465A>G | CA445184114 | CCNH,RASA1 | c.657A>G (p.Ser219=) c.*91-12568T>C (n.*91-12568T>C) c.126A>G (p.Ser42=) c.159A>G (p.Ser53=) c.156A>G (p.Ser52=) c.934-18670T>C (n.934-18670T>C) n.1448-18670T>C n.1041-18670T>C n.1205-18670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331465A>T | CA445184115 | CCNH,RASA1 | c.657A>T (p.Ser219=) c.*91-12568T>A (n.*91-12568T>A) c.126A>T (p.Ser42=) c.159A>T (p.Ser53=) c.156A>T (p.Ser52=) c.934-18670T>A (n.934-18670T>A) n.1448-18670T>A n.1041-18670T>A n.1205-18670T>A | |
| 5 | g.87331466T>A | CA360376173 | CCNH,RASA1 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*91-12569A>T (n.*91-12569A>T) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.934-18671A>T (n.934-18671A>T) n.1448-18671A>T n.1041-18671A>T n.1205-18671A>T | |
| 5 | g.87331466T>C | CA360376175 | CCNH,RASA1 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*91-12569A>G (n.*91-12569A>G) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.934-18671A>G (n.934-18671A>G) n.1448-18671A>G n.1041-18671A>G n.1205-18671A>G | |
| 5 | g.87331466T>G | CA360376201 | CCNH,RASA1 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.*91-12569A>C (n.*91-12569A>C) c.127T>G (p.Phe43Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.934-18671A>C (n.934-18671A>C) n.1448-18671A>C n.1041-18671A>C n.1205-18671A>C | |
| 5 | g.87331467T>A | CA360376208 | CCNH,RASA1 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*91-12570A>T (n.*91-12570A>T) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.934-18672A>T (n.934-18672A>T) n.1448-18672A>T n.1041-18672A>T n.1205-18672A>T | |
| 5 | g.87331467T>C | CA360376214 | CCNH,RASA1 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*91-12570A>G (n.*91-12570A>G) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.934-18672A>G (n.934-18672A>G) n.1448-18672A>G n.1041-18672A>G n.1205-18672A>G | |
| 5 | g.87331467T>G | CA360376217 | CCNH,RASA1 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*91-12570A>C (n.*91-12570A>C) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.934-18672A>C (n.934-18672A>C) n.1448-18672A>C n.1041-18672A>C n.1205-18672A>C | |
| 5 | g.87331468T>A | CA360376241 | CCNH,RASA1 | c.660T>A (p.Phe220Leu) c.*91-12571A>T (n.*91-12571A>T) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.934-18673A>T (n.934-18673A>T) n.1448-18673A>T n.1041-18673A>T n.1205-18673A>T | |
| 5 | g.87331468T>C | CA445184116 | CCNH,RASA1 | c.660T>C (p.Phe220=) c.*91-12571A>G (n.*91-12571A>G) c.129T>C (p.Phe43=) c.162T>C (p.Phe54=) c.159T>C (p.Phe53=) c.934-18673A>G (n.934-18673A>G) n.1448-18673A>G n.1041-18673A>G n.1205-18673A>G | |
| 5 | g.87331468T>G | CA360376237 | CCNH,RASA1 | c.660T>G (p.Phe220Leu) c.*91-12571A>C (n.*91-12571A>C) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.934-18673A>C (n.934-18673A>C) n.1448-18673A>C n.1041-18673A>C n.1205-18673A>C | |
| 5 | g.87331469C>A | CA360376246 | CCNH,RASA1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*91-12572G>T (n.*91-12572G>T) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.934-18674G>T (n.934-18674G>T) n.1448-18674G>T n.1041-18674G>T n.1205-18674G>T | |
| 5 | g.87331469C>G | CA360376278 | CCNH,RASA1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.*91-12572G>C (n.*91-12572G>C) c.130C>G (p.Leu44Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.934-18674G>C (n.934-18674G>C) n.1448-18674G>C n.1041-18674G>C n.1205-18674G>C | |
| 5 | g.87331469C>T | CA360376281 | CCNH,RASA1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*91-12572G>A (n.*91-12572G>A) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.934-18674G>A (n.934-18674G>A) n.1448-18674G>A n.1041-18674G>A n.1205-18674G>A | |
| 5 | g.87331470T>A | CA360376305 | CCNH,RASA1 | c.662T>A (p.Leu221His) c.*91-12573A>T (n.*91-12573A>T) c.131T>A (p.Leu44His) c.164T>A (p.Leu55His) c.161T>A (p.Leu54His) c.934-18675A>T (n.934-18675A>T) n.1448-18675A>T n.1041-18675A>T n.1205-18675A>T | |
| 5 | g.87331470T>C | CA360376333 | CCNH,RASA1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*91-12573A>G (n.*91-12573A>G) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.934-18675A>G (n.934-18675A>G) n.1448-18675A>G n.1041-18675A>G n.1205-18675A>G | |
| 5 | g.87331470T>G | CA360376337 | CCNH,RASA1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*91-12573A>C (n.*91-12573A>C) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.934-18675A>C (n.934-18675A>C) n.1448-18675A>C n.1041-18675A>C n.1205-18675A>C | |
| 5 | g.87331471T>A | CA445184117 | CCNH,RASA1 | c.663T>A (p.Leu221=) c.*91-12574A>T (n.*91-12574A>T) c.132T>A (p.Leu44=) c.165T>A (p.Leu55=) c.162T>A (p.Leu54=) c.934-18676A>T (n.934-18676A>T) n.1448-18676A>T n.1041-18676A>T n.1205-18676A>T | |
| 5 | g.87331471T>C | CA445184118 | CCNH,RASA1 | c.663T>C (p.Leu221=) c.*91-12574A>G (n.*91-12574A>G) c.132T>C (p.Leu44=) c.165T>C (p.Leu55=) c.162T>C (p.Leu54=) c.934-18676A>G (n.934-18676A>G) n.1448-18676A>G n.1041-18676A>G n.1205-18676A>G | |
| 5 | g.87331471T>G | CA445184119 | CCNH,RASA1 | c.663T>G (p.Leu221=) c.*91-12574A>C (n.*91-12574A>C) c.132T>G (p.Leu44=) c.165T>G (p.Leu55=) c.162T>G (p.Leu54=) c.934-18676A>C (n.934-18676A>C) n.1448-18676A>C n.1041-18676A>C n.1205-18676A>C | |
| 5 | g.87331472A>C | CA360376340 | CCNH,RASA1 | c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*91-12575T>G (n.*91-12575T>G) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.934-18677T>G (n.934-18677T>G) n.1448-18677T>G n.1041-18677T>G n.1205-18677T>G | |
| 5 | g.87331472A>G | CA360376350 | CCNH,RASA1 | c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*91-12575T>C (n.*91-12575T>C) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.934-18677T>C (n.934-18677T>C) n.1448-18677T>C n.1041-18677T>C n.1205-18677T>C | |
| 5 | g.87331472A>T | CA360376345 | CCNH,RASA1 | c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*91-12575T>A (n.*91-12575T>A) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.934-18677T>A (n.934-18677T>A) n.1448-18677T>A n.1041-18677T>A n.1205-18677T>A | |
| 5 | g.87331473G>A | CA360376354 | CCNH,RASA1 | c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*91-12576C>T (n.*91-12576C>T) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.934-18678C>T (n.934-18678C>T) n.1448-18678C>T n.1041-18678C>T n.1205-18678C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331473G>C | CA360376362 | CCNH,RASA1 | c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*91-12576C>G (n.*91-12576C>G) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.934-18678C>G (n.934-18678C>G) n.1448-18678C>G n.1041-18678C>G n.1205-18678C>G | |
| 5 | g.87331473G>T | CA360376366 | CCNH,RASA1 | c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*91-12576C>A (n.*91-12576C>A) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.934-18678C>A (n.934-18678C>A) n.1448-18678C>A n.1041-18678C>A n.1205-18678C>A | |
| 5 | g.87331474C>A | CA360376377 | CCNH,RASA1 | c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*91-12577G>T (n.*91-12577G>T) c.135C>A (p.Ser45Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.934-18679G>T (n.934-18679G>T) n.1448-18679G>T n.1041-18679G>T n.1205-18679G>T | |
| 5 | g.87331474C>G | CA360376378 | CCNH,RASA1 | c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*91-12577G>C (n.*91-12577G>C) c.135C>G (p.Ser45Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.934-18679G>C (n.934-18679G>C) n.1448-18679G>C n.1041-18679G>C n.1205-18679G>C | |
| 5 | g.87331474C>T | CA445184120 | CCNH,RASA1 | c.666C>T (p.Ser222=) c.*91-12577G>A (n.*91-12577G>A) c.135C>T (p.Ser45=) c.168C>T (p.Ser56=) c.165C>T (p.Ser55=) c.934-18679G>A (n.934-18679G>A) n.1448-18679G>A n.1041-18679G>A n.1205-18679G>A | |
| 5 | g.87331475C>A | CA360376379 | CCNH,RASA1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.*91-12578G>T (n.*91-12578G>T) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.934-18680G>T (n.934-18680G>T) n.1448-18680G>T n.1041-18680G>T n.1205-18680G>T | |
| 5 | g.87331475C>G | CA360376380 | CCNH,RASA1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.*91-12578G>C (n.*91-12578G>C) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.934-18680G>C (n.934-18680G>C) n.1448-18680G>C n.1041-18680G>C n.1205-18680G>C | |
| 5 | g.87331475C>T | CA360376381 | CCNH,RASA1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.*91-12578G>A (n.*91-12578G>A) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.934-18680G>A (n.934-18680G>A) n.1448-18680G>A n.1041-18680G>A n.1205-18680G>A | |
| 5 | g.87331476A>C | CA360376387 | CCNH,RASA1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.*91-12579T>G (n.*91-12579T>G) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.934-18681T>G (n.934-18681T>G) n.1448-18681T>G n.1041-18681T>G n.1205-18681T>G | |
| 5 | g.87331476A>G | CA360376388 | CCNH,RASA1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.*91-12579T>C (n.*91-12579T>C) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.934-18681T>C (n.934-18681T>C) n.1448-18681T>C n.1041-18681T>C n.1205-18681T>C | |
| 5 | g.87331476A>T | CA360376390 | CCNH,RASA1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.*91-12579T>A (n.*91-12579T>A) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.934-18681T>A (n.934-18681T>A) n.1448-18681T>A n.1041-18681T>A n.1205-18681T>A | |
| 5 | g.87331477G>A | CA445184121 | CCNH,RASA1 | c.669G>A (p.Gln223=) c.*91-12580C>T (n.*91-12580C>T) c.138G>A (p.Gln46=) c.171G>A (p.Gln57=) c.168G>A (p.Gln56=) c.934-18682C>T (n.934-18682C>T) n.1448-18682C>T n.1041-18682C>T n.1205-18682C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331477G>C | CA360376393 | CCNH,RASA1 | c.669G>C (p.Gln223His) c.*91-12580C>G (n.*91-12580C>G) c.138G>C (p.Gln46His) c.171G>C (p.Gln57His) c.168G>C (p.Gln56His) c.934-18682C>G (n.934-18682C>G) n.1448-18682C>G n.1041-18682C>G n.1205-18682C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331477G= | CA1561579214 | CCNH,RASA1 | c.669G= (p.Gln223=) c.*91-12580C= (n.*91-12580C=) c.138G= (p.Gln46=) c.171G= (p.Gln57=) c.168G= (p.Gln56=) c.934-18682C= (n.934-18682C=) n.1448-18682C= n.1041-18682C= n.1205-18682C= | |
| 5 | g.87331477G>T | CA360376392 | CCNH,RASA1 | c.669G>T (p.Gln223His) c.*91-12580C>A (n.*91-12580C>A) c.138G>T (p.Gln46His) c.171G>T (p.Gln57His) c.168G>T (p.Gln56His) c.934-18682C>A (n.934-18682C>A) n.1448-18682C>A n.1041-18682C>A n.1205-18682C>A | |
| 5 | g.87331478A= | CA1561579215 | CCNH,RASA1 | c.670A= (p.Met224=) c.*91-12581T= (n.*91-12581T=) c.139A= (p.Met47=) c.172A= (p.Met58=) c.169A= (p.Met57=) c.934-18683T= (n.934-18683T=) n.1448-18683T= n.1041-18683T= n.1205-18683T= | |
| 5 | g.87331478A>C | CA360376397 | CCNH,RASA1 | c.670A>C (p.Met224Leu) c.*91-12581T>G (n.*91-12581T>G) c.139A>C (p.Met47Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.934-18683T>G (n.934-18683T>G) n.1448-18683T>G n.1041-18683T>G n.1205-18683T>G | |
| 5 | g.87331478A>G | CA360376401 | CCNH,RASA1 | c.670A>G (p.Met224Val) c.*91-12581T>C (n.*91-12581T>C) c.139A>G (p.Met47Val) c.172A>G (p.Met58Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.934-18683T>C (n.934-18683T>C) n.1448-18683T>C n.1041-18683T>C n.1205-18683T>C | dbSNP |
| 5 | g.87331478A>T | CA360376400 | CCNH,RASA1 | c.670A>T (p.Met224Leu) c.*91-12581T>A (n.*91-12581T>A) c.139A>T (p.Met47Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.934-18683T>A (n.934-18683T>A) n.1448-18683T>A n.1041-18683T>A n.1205-18683T>A | |
| 5 | g.87331479T>A | CA360376402 | CCNH,RASA1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.*91-12582A>T (n.*91-12582A>T) c.140T>A (p.Met47Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.934-18684A>T (n.934-18684A>T) n.1448-18684A>T n.1041-18684A>T n.1205-18684A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331479T>C | CA360376404 | CCNH,RASA1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.*91-12582A>G (n.*91-12582A>G) c.140T>C (p.Met47Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.934-18684A>G (n.934-18684A>G) n.1448-18684A>G n.1041-18684A>G n.1205-18684A>G | |
| 5 | g.87331479T>G | CA360376403 | CCNH,RASA1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.*91-12582A>C (n.*91-12582A>C) c.140T>G (p.Met47Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.934-18684A>C (n.934-18684A>C) n.1448-18684A>C n.1041-18684A>C n.1205-18684A>C | |
| 5 | g.87331480G>A | CA360376408 | CCNH,RASA1 | c.672G>A (p.Met224Ile) c.*91-12583C>T (n.*91-12583C>T) c.141G>A (p.Met47Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.934-18685C>T (n.934-18685C>T) n.1448-18685C>T n.1041-18685C>T n.1205-18685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331480G>C | CA360376413 | CCNH,RASA1 | c.672G>C (p.Met224Ile) c.*91-12583C>G (n.*91-12583C>G) c.141G>C (p.Met47Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.934-18685C>G (n.934-18685C>G) n.1448-18685C>G n.1041-18685C>G n.1205-18685C>G | |
| 5 | g.87331480G= | CA1561579216 | CCNH,RASA1 | c.672G= (p.Met224=) c.*91-12583C= (n.*91-12583C=) c.141G= (p.Met47=) c.174G= (p.Met58=) c.171G= (p.Met57=) c.934-18685C= (n.934-18685C=) n.1448-18685C= n.1041-18685C= n.1205-18685C= | |
| 5 | g.87331480G>T | CA360376412 | CCNH,RASA1 | c.672G>T (p.Met224Ile) c.*91-12583C>A (n.*91-12583C>A) c.141G>T (p.Met47Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.934-18685C>A (n.934-18685C>A) n.1448-18685C>A n.1041-18685C>A n.1205-18685C>A | |
| 5 | g.87331481A>C | CA360376414 | CCNH,RASA1 | c.673A>C (p.Asn225His) c.*91-12584T>G (n.*91-12584T>G) c.142A>C (p.Asn48His) c.175A>C (p.Asn59His) c.172A>C (p.Asn58His) c.934-18686T>G (n.934-18686T>G) n.1448-18686T>G n.1041-18686T>G n.1205-18686T>G | |
| 5 | g.87331481A>G | CA360376415 | CCNH,RASA1 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.*91-12584T>C (n.*91-12584T>C) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.934-18686T>C (n.934-18686T>C) n.1448-18686T>C n.1041-18686T>C n.1205-18686T>C | |
| 5 | g.87331481A>T | CA360376416 | CCNH,RASA1 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.*91-12584T>A (n.*91-12584T>A) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.934-18686T>A (n.934-18686T>A) n.1448-18686T>A n.1041-18686T>A n.1205-18686T>A | |
| 5 | g.87331482A>C | CA360376418 | CCNH,RASA1 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.*91-12585T>G (n.*91-12585T>G) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.934-18687T>G (n.934-18687T>G) n.1448-18687T>G n.1041-18687T>G n.1205-18687T>G | |
| 5 | g.87331482A>G | CA360376421 | CCNH,RASA1 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.*91-12585T>C (n.*91-12585T>C) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.934-18687T>C (n.934-18687T>C) n.1448-18687T>C n.1041-18687T>C n.1205-18687T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331482A>T | CA360376425 | CCNH,RASA1 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.*91-12585T>A (n.*91-12585T>A) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.934-18687T>A (n.934-18687T>A) n.1448-18687T>A n.1041-18687T>A n.1205-18687T>A | |
| 5 | g.87331483T>A | CA360376428 | CCNH,RASA1 | c.675T>A (p.Asn225Lys) c.*91-12586A>T (n.*91-12586A>T) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.934-18688A>T (n.934-18688A>T) n.1448-18688A>T n.1041-18688A>T n.1205-18688A>T | |
| 5 | g.87331483T>C | CA445184122 | CCNH,RASA1 | c.675T>C (p.Asn225=) c.*91-12586A>G (n.*91-12586A>G) c.144T>C (p.Asn48=) c.177T>C (p.Asn59=) c.174T>C (p.Asn58=) c.934-18688A>G (n.934-18688A>G) n.1448-18688A>G n.1041-18688A>G n.1205-18688A>G | ClinVar |
| 5 | g.87331483T>G | CA360376431 | CCNH,RASA1 | c.675T>G (p.Asn225Lys) c.*91-12586A>C (n.*91-12586A>C) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.934-18688A>C (n.934-18688A>C) n.1448-18688A>C n.1041-18688A>C n.1205-18688A>C | |
| 5 | g.87331484G>A | CA360376437 | CCNH,RASA1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.*91-12587C>T (n.*91-12587C>T) c.145G>A (p.Val49Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.934-18689C>T (n.934-18689C>T) n.1448-18689C>T n.1041-18689C>T n.1205-18689C>T | |
| 5 | g.87331484G>C | CA360376440 | CCNH,RASA1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*91-12587C>G (n.*91-12587C>G) c.145G>C (p.Val49Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.934-18689C>G (n.934-18689C>G) n.1448-18689C>G n.1041-18689C>G n.1205-18689C>G | |
| 5 | g.87331484G>T | CA360376462 | CCNH,RASA1 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.*91-12587C>A (n.*91-12587C>A) c.145G>T (p.Val49Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.934-18689C>A (n.934-18689C>A) n.1448-18689C>A n.1041-18689C>A n.1205-18689C>A | |
| 5 | g.87331485T>A | CA360376489 | CCNH,RASA1 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.*91-12588A>T (n.*91-12588A>T) c.146T>A (p.Val49Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.934-18690A>T (n.934-18690A>T) n.1448-18690A>T n.1041-18690A>T n.1205-18690A>T | |
| 5 | g.87331485T>C | CA360376486 | CCNH,RASA1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*91-12588A>G (n.*91-12588A>G) c.146T>C (p.Val49Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.934-18690A>G (n.934-18690A>G) n.1448-18690A>G n.1041-18690A>G n.1205-18690A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331485T>G | CA360376485 | CCNH,RASA1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*91-12588A>C (n.*91-12588A>C) c.146T>G (p.Val49Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.934-18690A>C (n.934-18690A>C) n.1448-18690A>C n.1041-18690A>C n.1205-18690A>C | |
| 5 | g.87331486T>A | CA445184123 | CCNH,RASA1 | c.678T>A (p.Val226=) c.*91-12589A>T (n.*91-12589A>T) c.147T>A (p.Val49=) c.180T>A (p.Val60=) c.177T>A (p.Val59=) c.934-18691A>T (n.934-18691A>T) n.1448-18691A>T n.1041-18691A>T n.1205-18691A>T | |
| 5 | g.87331486T>C | CA445184124 | CCNH,RASA1 | c.678T>C (p.Val226=) c.*91-12589A>G (n.*91-12589A>G) c.147T>C (p.Val49=) c.180T>C (p.Val60=) c.177T>C (p.Val59=) c.934-18691A>G (n.934-18691A>G) n.1448-18691A>G n.1041-18691A>G n.1205-18691A>G | |
| 5 | g.87331486T>G | CA445184125 | CCNH,RASA1 | c.678T>G (p.Val226=) c.*91-12589A>C (n.*91-12589A>C) c.147T>G (p.Val49=) c.180T>G (p.Val60=) c.177T>G (p.Val59=) c.934-18691A>C (n.934-18691A>C) n.1448-18691A>C n.1041-18691A>C n.1205-18691A>C | |
| 5 | g.87331487G>A | CA360376495 | CCNH,RASA1 | c.679G>A (p.Val227Ile) c.*91-12590C>T (n.*91-12590C>T) c.148G>A (p.Val50Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.934-18692C>T (n.934-18692C>T) n.1448-18692C>T n.1041-18692C>T n.1205-18692C>T | |
| 5 | g.87331487G>C | CA360376503 | CCNH,RASA1 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.*91-12590C>G (n.*91-12590C>G) c.148G>C (p.Val50Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.934-18692C>G (n.934-18692C>G) n.1448-18692C>G n.1041-18692C>G n.1205-18692C>G | |
| 5 | g.87331487G>T | CA360376513 | CCNH,RASA1 | c.679G>T (p.Val227Phe) c.*91-12590C>A (n.*91-12590C>A) c.148G>T (p.Val50Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.934-18692C>A (n.934-18692C>A) n.1448-18692C>A n.1041-18692C>A n.1205-18692C>A | ClinVar |
| 5 | g.87331488T>A | CA360376522 | CCNH,RASA1 | c.680T>A (p.Val227Asp) c.*91-12591A>T (n.*91-12591A>T) c.149T>A (p.Val50Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.934-18693A>T (n.934-18693A>T) n.1448-18693A>T n.1041-18693A>T n.1205-18693A>T | |
| 5 | g.87331488T>C | CA3335532 | CCNH,RASA1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.*91-12591A>G (n.*91-12591A>G) c.149T>C (p.Val50Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.934-18693A>G (n.934-18693A>G) n.1448-18693A>G n.1041-18693A>G n.1205-18693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331488T>G | CA360376526 | CCNH,RASA1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.*91-12591A>C (n.*91-12591A>C) c.149T>G (p.Val50Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.934-18693A>C (n.934-18693A>C) n.1448-18693A>C n.1041-18693A>C n.1205-18693A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331488T= | CA1561579217 | CCNH,RASA1 | c.680T= (p.Val227=) c.*91-12591A= (n.*91-12591A=) c.149T= (p.Val50=) c.182T= (p.Val61=) c.179T= (p.Val60=) c.934-18693A= (n.934-18693A=) n.1448-18693A= n.1041-18693A= n.1205-18693A= | |
| 5 | g.87331489C>A | CA445184126 | CCNH,RASA1 | c.681C>A (p.Val227=) c.*91-12592G>T (n.*91-12592G>T) c.150C>A (p.Val50=) c.183C>A (p.Val61=) c.180C>A (p.Val60=) c.934-18694G>T (n.934-18694G>T) n.1448-18694G>T n.1041-18694G>T n.1205-18694G>T | |
| 5 | g.87331489C>G | CA445184127 | CCNH,RASA1 | c.681C>G (p.Val227=) c.*91-12592G>C (n.*91-12592G>C) c.150C>G (p.Val50=) c.183C>G (p.Val61=) c.180C>G (p.Val60=) c.934-18694G>C (n.934-18694G>C) n.1448-18694G>C n.1041-18694G>C n.1205-18694G>C | |
| 5 | g.87331489C>T | CA445184128 | CCNH,RASA1 | c.681C>T (p.Val227=) c.*91-12592G>A (n.*91-12592G>A) c.150C>T (p.Val50=) c.183C>T (p.Val61=) c.180C>T (p.Val60=) c.934-18694G>A (n.934-18694G>A) n.1448-18694G>A n.1041-18694G>A n.1205-18694G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331490A>C | CA360376527 | CCNH,RASA1 | c.682A>C (p.Asn228His) c.*91-12593T>G (n.*91-12593T>G) c.151A>C (p.Asn51His) c.184A>C (p.Asn62His) c.181A>C (p.Asn61His) c.934-18695T>G (n.934-18695T>G) n.1448-18695T>G n.1041-18695T>G n.1205-18695T>G | |
| 5 | g.87331490A>G | CA360376528 | CCNH,RASA1 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*91-12593T>C (n.*91-12593T>C) c.151A>G (p.Asn51Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.934-18695T>C (n.934-18695T>C) n.1448-18695T>C n.1041-18695T>C n.1205-18695T>C | |
| 5 | g.87331490A>T | CA360376529 | CCNH,RASA1 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*91-12593T>A (n.*91-12593T>A) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.934-18695T>A (n.934-18695T>A) n.1448-18695T>A n.1041-18695T>A n.1205-18695T>A | |
| 5 | g.87331491A= | CA1561579218 | CCNH,RASA1 | c.683A= (p.Asn228=) c.*91-12594T= (n.*91-12594T=) c.152A= (p.Asn51=) c.185A= (p.Asn62=) c.182A= (p.Asn61=) c.934-18696T= (n.934-18696T=) n.1448-18696T= n.1041-18696T= n.1205-18696T= | |
| 5 | g.87331491A>C | CA360376535 | CCNH,RASA1 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*91-12594T>G (n.*91-12594T>G) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.934-18696T>G (n.934-18696T>G) n.1448-18696T>G n.1041-18696T>G n.1205-18696T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331491A>G | CA3335533 | CCNH,RASA1 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*91-12594T>C (n.*91-12594T>C) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.934-18696T>C (n.934-18696T>C) n.1448-18696T>C n.1041-18696T>C n.1205-18696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331491A>T | CA360376536 | CCNH,RASA1 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*91-12594T>A (n.*91-12594T>A) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.934-18696T>A (n.934-18696T>A) n.1448-18696T>A n.1041-18696T>A n.1205-18696T>A | |
| 5 | g.87331492C>A | CA360376537 | CCNH,RASA1 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.*91-12595G>T (n.*91-12595G>T) c.153C>A (p.Asn51Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.934-18697G>T (n.934-18697G>T) n.1448-18697G>T n.1041-18697G>T n.1205-18697G>T | |
| 5 | g.87331492C= | CA1561579219 | CCNH,RASA1 | c.684C= (p.Asn228=) c.*91-12595G= (n.*91-12595G=) c.153C= (p.Asn51=) c.186C= (p.Asn62=) c.183C= (p.Asn61=) c.934-18697G= (n.934-18697G=) n.1448-18697G= n.1041-18697G= n.1205-18697G= | |
| 5 | g.87331492C>G | CA360376538 | CCNH,RASA1 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.*91-12595G>C (n.*91-12595G>C) c.153C>G (p.Asn51Lys) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.934-18697G>C (n.934-18697G>C) n.1448-18697G>C n.1041-18697G>C n.1205-18697G>C | |
| 5 | g.87331492C>T | CA445184129 | CCNH,RASA1 | c.684C>T (p.Asn228=) c.*91-12595G>A (n.*91-12595G>A) c.153C>T (p.Asn51=) c.186C>T (p.Asn62=) c.183C>T (p.Asn61=) c.934-18697G>A (n.934-18697G>A) n.1448-18697G>A n.1041-18697G>A n.1205-18697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331493C>A | CA360376542 | CCNH,RASA1 | c.685C>A (p.His229Asn) c.*91-12596G>T (n.*91-12596G>T) c.154C>A (p.His52Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.934-18698G>T (n.934-18698G>T) n.1448-18698G>T n.1041-18698G>T n.1205-18698G>T | |
| 5 | g.87331493C>G | CA360376547 | CCNH,RASA1 | c.685C>G (p.His229Asp) c.*91-12596G>C (n.*91-12596G>C) c.154C>G (p.His52Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.934-18698G>C (n.934-18698G>C) n.1448-18698G>C n.1041-18698G>C n.1205-18698G>C | |
| 5 | g.87331493C>T | CA360376550 | CCNH,RASA1 | c.685C>T (p.His229Tyr) c.*91-12596G>A (n.*91-12596G>A) c.154C>T (p.His52Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.934-18698G>A (n.934-18698G>A) n.1448-18698G>A n.1041-18698G>A n.1205-18698G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87331494A>C | CA360376556 | CCNH,RASA1 | c.686A>C (p.His229Pro) c.*91-12597T>G (n.*91-12597T>G) c.155A>C (p.His52Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.934-18699T>G (n.934-18699T>G) n.1448-18699T>G n.1041-18699T>G n.1205-18699T>G | |
| 5 | g.87331494A>G | CA360376559 | CCNH,RASA1 | c.686A>G (p.His229Arg) c.*91-12597T>C (n.*91-12597T>C) c.155A>G (p.His52Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.934-18699T>C (n.934-18699T>C) n.1448-18699T>C n.1041-18699T>C n.1205-18699T>C | |
| 5 | g.87331494A>T | CA360376560 | CCNH,RASA1 | c.686A>T (p.His229Leu) c.*91-12597T>A (n.*91-12597T>A) c.155A>T (p.His52Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.934-18699T>A (n.934-18699T>A) n.1448-18699T>A n.1041-18699T>A n.1205-18699T>A | |
| 5 | g.87331495T>A | CA360376561 | CCNH,RASA1 | c.687T>A (p.His229Gln) c.*91-12598A>T (n.*91-12598A>T) c.156T>A (p.His52Gln) c.189T>A (p.His63Gln) c.186T>A (p.His62Gln) c.934-18700A>T (n.934-18700A>T) n.1448-18700A>T n.1041-18700A>T n.1205-18700A>T | |
| 5 | g.87331495T>C | CA445184130 | CCNH,RASA1 | c.687T>C (p.His229=) c.*91-12598A>G (n.*91-12598A>G) c.156T>C (p.His52=) c.189T>C (p.His63=) c.186T>C (p.His62=) c.934-18700A>G (n.934-18700A>G) n.1448-18700A>G n.1041-18700A>G n.1205-18700A>G | |
| 5 | g.87331495T>G | CA360376562 | CCNH,RASA1 | c.687T>G (p.His229Gln) c.*91-12598A>C (n.*91-12598A>C) c.156T>G (p.His52Gln) c.189T>G (p.His63Gln) c.186T>G (p.His62Gln) c.934-18700A>C (n.934-18700A>C) n.1448-18700A>C n.1041-18700A>C n.1205-18700A>C | |
| 5 | g.87331496T>A | CA360376563 | CCNH,RASA1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.*91-12599A>T (n.*91-12599A>T) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.934-18701A>T (n.934-18701A>T) n.1448-18701A>T n.1041-18701A>T n.1205-18701A>T | |
| 5 | g.87331496T>C | CA360376566 | CCNH,RASA1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.*91-12599A>G (n.*91-12599A>G) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.934-18701A>G (n.934-18701A>G) n.1448-18701A>G n.1041-18701A>G n.1205-18701A>G | |
| 5 | g.87331496T>G | CA360376569 | CCNH,RASA1 | c.688T>G (p.Phe230Val) c.*91-12599A>C (n.*91-12599A>C) c.157T>G (p.Phe53Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.934-18701A>C (n.934-18701A>C) n.1448-18701A>C n.1041-18701A>C n.1205-18701A>C | |
| 5 | g.87331497T>A | CA360376572 | CCNH,RASA1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.*91-12600A>T (n.*91-12600A>T) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.934-18702A>T (n.934-18702A>T) n.1448-18702A>T n.1041-18702A>T n.1205-18702A>T | |
| 5 | g.87331497T>C | CA360376577 | CCNH,RASA1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.*91-12600A>G (n.*91-12600A>G) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.934-18702A>G (n.934-18702A>G) n.1448-18702A>G n.1041-18702A>G n.1205-18702A>G | |
| 5 | g.87331497T>G | CA360376578 | CCNH,RASA1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.*91-12600A>C (n.*91-12600A>C) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.934-18702A>C (n.934-18702A>C) n.1448-18702A>C n.1041-18702A>C n.1205-18702A>C | |
| 5 | g.87331498T>A | CA360376579 | CCNH,RASA1 | c.690T>A (p.Phe230Leu) c.*91-12601A>T (n.*91-12601A>T) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.934-18703A>T (n.934-18703A>T) n.1448-18703A>T n.1041-18703A>T n.1205-18703A>T | |
| 5 | g.87331498T>C | CA445184131 | CCNH,RASA1 | c.690T>C (p.Phe230=) c.*91-12601A>G (n.*91-12601A>G) c.159T>C (p.Phe53=) c.192T>C (p.Phe64=) c.189T>C (p.Phe63=) c.934-18703A>G (n.934-18703A>G) n.1448-18703A>G n.1041-18703A>G n.1205-18703A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331498T>G | CA360376580 | CCNH,RASA1 | c.690T>G (p.Phe230Leu) c.*91-12601A>C (n.*91-12601A>C) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.934-18703A>C (n.934-18703A>C) n.1448-18703A>C n.1041-18703A>C n.1205-18703A>C | |
| 5 | g.87331498T= | CA1561579220 | CCNH,RASA1 | c.690T= (p.Phe230=) c.*91-12601A= (n.*91-12601A=) c.159T= (p.Phe53=) c.192T= (p.Phe64=) c.189T= (p.Phe63=) c.934-18703A= (n.934-18703A=) n.1448-18703A= n.1041-18703A= n.1205-18703A= | |
| 5 | g.87331499A>C | CA445184132 | CCNH,RASA1 | c.691A>C (p.Arg231=) c.*91-12602T>G (n.*91-12602T>G) c.160A>C (p.Arg54=) c.193A>C (p.Arg65=) c.190A>C (p.Arg64=) c.934-18704T>G (n.934-18704T>G) n.1448-18704T>G n.1041-18704T>G n.1205-18704T>G | |
| 5 | g.87331499A>G | CA360376582 | CCNH,RASA1 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*91-12602T>C (n.*91-12602T>C) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.934-18704T>C (n.934-18704T>C) n.1448-18704T>C n.1041-18704T>C n.1205-18704T>C | |
| 5 | g.87331499A>T | CA360376583 | CCNH,RASA1 | c.691A>T (p.Arg231Trp) c.*91-12602T>A (n.*91-12602T>A) c.160A>T (p.Arg54Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.934-18704T>A (n.934-18704T>A) n.1448-18704T>A n.1041-18704T>A n.1205-18704T>A | |
| 5 | g.87331500G>A | CA360376586 | CCNH,RASA1 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*91-12603C>T (n.*91-12603C>T) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.934-18705C>T (n.934-18705C>T) n.1448-18705C>T n.1041-18705C>T n.1205-18705C>T | |
| 5 | g.87331500G>C | CA360376594 | CCNH,RASA1 | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*91-12603C>G (n.*91-12603C>G) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.934-18705C>G (n.934-18705C>G) n.1448-18705C>G n.1041-18705C>G n.1205-18705C>G | |
| 5 | g.87331500G>T | CA360376598 | CCNH,RASA1 | c.692G>T (p.Arg231Met) c.*91-12603C>A (n.*91-12603C>A) c.161G>T (p.Arg54Met) c.194G>T (p.Arg65Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.934-18705C>A (n.934-18705C>A) n.1448-18705C>A n.1041-18705C>A n.1205-18705C>A | |
| 5 | g.87331501G>A | CA360376600 | CCNH,RASA1 | c.692+1G>A (n.692+1G>A) c.*91-12604C>T (n.*91-12604C>T) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.191+1G>A (n.191+1G>A) c.934-18706C>T (n.934-18706C>T) n.1448-18706C>T n.1041-18706C>T n.1205-18706C>T | |
| 5 | g.87331501G>C | CA360376606 | CCNH,RASA1 | c.692+1G>C (n.692+1G>C) c.*91-12604C>G (n.*91-12604C>G) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.191+1G>C (n.191+1G>C) c.934-18706C>G (n.934-18706C>G) n.1448-18706C>G n.1041-18706C>G n.1205-18706C>G | |
| 5 | g.87331501G>T | CA360376610 | CCNH,RASA1 | c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.*91-12604C>A (n.*91-12604C>A) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.191+1G>T (n.191+1G>T) c.934-18706C>A (n.934-18706C>A) n.1448-18706C>A n.1041-18706C>A n.1205-18706C>A | |
| 5 | g.87331502T>A | CA360376613 | CCNH,RASA1 | c.692+2T>A (n.692+2T>A) c.*91-12605A>T (n.*91-12605A>T) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.191+2T>A (n.191+2T>A) c.934-18707A>T (n.934-18707A>T) n.1448-18707A>T n.1041-18707A>T n.1205-18707A>T | |
| 5 | g.87331502T>C | CA360376618 | CCNH,RASA1 | c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.*91-12605A>G (n.*91-12605A>G) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.191+2T>C (n.191+2T>C) c.934-18707A>G (n.934-18707A>G) n.1448-18707A>G n.1041-18707A>G n.1205-18707A>G | |
| 5 | g.87331502T>G | CA360376631 | CCNH,RASA1 | c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.*91-12605A>C (n.*91-12605A>C) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.191+2T>G (n.191+2T>G) c.934-18707A>C (n.934-18707A>C) n.1448-18707A>C n.1041-18707A>C n.1205-18707A>C | |
| 5 | g.87331506T>G | CA1561579222 | CCNH,RASA1 | c.692+6T>G (n.692+6T>G) c.*91-12609A>C (n.*91-12609A>C) c.161+6T>G (n.161+6T>G) c.194+6T>G (n.194+6T>G) c.191+6T>G (n.191+6T>G) c.934-18711A>C (n.934-18711A>C) n.1448-18711A>C n.1041-18711A>C n.1205-18711A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331506T= | CA1561579221 | CCNH,RASA1 | c.692+6T= (n.692+6T=) c.*91-12609A= (n.*91-12609A=) c.161+6T= (n.161+6T=) c.194+6T= (n.194+6T=) c.191+6T= (n.191+6T=) c.934-18711A= (n.934-18711A=) n.1448-18711A= n.1041-18711A= n.1205-18711A= | |
| 5 | g.87331507_87331510del | CA2709510879 | CCNH,RASA1 | c.692+7_692+10del (n.692+7_692+10del) c.*91-12612_*91-12609del (n.*91-12612_*91-12609del) c.161+7_161+10del (n.161+7_161+10del) c.194+7_194+10del (n.194+7_194+10del) c.191+7_191+10del (n.191+7_191+10del) c.934-18714_934-18711del (n.934-18714_934-18711del) n.1448-18714_1448-18711del n.1041-18714_1041-18711del n.1205-18714_1205-18711del | dbSNP |
| 5 | g.87331507C= | CA1561579223 | CCNH,RASA1 | c.692+7C= (n.692+7C=) c.*91-12610G= (n.*91-12610G=) c.161+7C= (n.161+7C=) c.194+7C= (n.194+7C=) c.191+7C= (n.191+7C=) c.934-18712G= (n.934-18712G=) n.1448-18712G= n.1041-18712G= n.1205-18712G= | |
| 5 | g.87331507C>G | CA2674514789 | CCNH,RASA1 | c.692+7C>G (n.692+7C>G) c.*91-12610G>C (n.*91-12610G>C) c.161+7C>G (n.161+7C>G) c.194+7C>G (n.194+7C>G) c.191+7C>G (n.191+7C>G) c.934-18712G>C (n.934-18712G>C) n.1448-18712G>C n.1041-18712G>C n.1205-18712G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331508T>C | CA2580073671 | CCNH,RASA1 | c.692+8T>C (n.692+8T>C) c.*91-12611A>G (n.*91-12611A>G) c.161+8T>C (n.161+8T>C) c.194+8T>C (n.194+8T>C) c.191+8T>C (n.191+8T>C) c.934-18713A>G (n.934-18713A>G) n.1448-18713A>G n.1041-18713A>G n.1205-18713A>G | ClinVar |
| 5 | g.87331510dup | CA3335534 | CCNH,RASA1 | c.692+10dup (n.692+10dup) c.*91-12611dup (n.*91-12611dup) c.161+10dup (n.161+10dup) c.194+10dup (n.194+10dup) c.191+10dup (n.191+10dup) c.934-18713dup (n.934-18713dup) n.1448-18713dup n.1041-18713dup n.1205-18713dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331510del | CA560888451 | CCNH,RASA1 | c.692+10del (n.692+10del) c.*91-12611del (n.*91-12611del) c.161+10del (n.161+10del) c.194+10del (n.194+10del) c.191+10del (n.191+10del) c.934-18713del (n.934-18713del) n.1448-18713del n.1041-18713del n.1205-18713del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331509T>G | CA815070407 | CCNH,RASA1 | c.692+9T>G (n.692+9T>G) c.*91-12612A>C (n.*91-12612A>C) c.161+9T>G (n.161+9T>G) c.194+9T>G (n.194+9T>G) c.191+9T>G (n.191+9T>G) c.934-18714A>C (n.934-18714A>C) n.1448-18714A>C n.1041-18714A>C n.1205-18714A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331509T= | CA1561579224 | CCNH,RASA1 | c.692+9T= (n.692+9T=) c.*91-12612A= (n.*91-12612A=) c.161+9T= (n.161+9T=) c.194+9T= (n.194+9T=) c.191+9T= (n.191+9T=) c.934-18714A= (n.934-18714A=) n.1448-18714A= n.1041-18714A= n.1205-18714A= | |
| 5 | g.87331510T>C | CA1561579225 | CCNH,RASA1 | c.692+10T>C (n.692+10T>C) c.*91-12613A>G (n.*91-12613A>G) c.161+10T>C (n.161+10T>C) c.194+10T>C (n.194+10T>C) c.191+10T>C (n.191+10T>C) c.934-18715A>G (n.934-18715A>G) n.1448-18715A>G n.1041-18715A>G n.1205-18715A>G | dbSNP |
| 5 | g.87331510T= | CA1561579226 | CCNH,RASA1 | c.692+10T= (n.692+10T=) c.*91-12613A= (n.*91-12613A=) c.161+10T= (n.161+10T=) c.194+10T= (n.194+10T=) c.191+10T= (n.191+10T=) c.934-18715A= (n.934-18715A=) n.1448-18715A= n.1041-18715A= n.1205-18715A= | |
| 5 | g.87331511A= | CA1561579227 | CCNH,RASA1 | c.692+11A= (n.692+11A=) c.*91-12614T= (n.*91-12614T=) c.161+11A= (n.161+11A=) c.194+11A= (n.194+11A=) c.191+11A= (n.191+11A=) c.934-18716T= (n.934-18716T=) n.1448-18716T= n.1041-18716T= n.1205-18716T= | |
| 5 | g.87331511A>G | CA2674514790 | CCNH,RASA1 | c.692+11A>G (n.692+11A>G) c.*91-12614T>C (n.*91-12614T>C) c.161+11A>G (n.161+11A>G) c.194+11A>G (n.194+11A>G) c.191+11A>G (n.191+11A>G) c.934-18716T>C (n.934-18716T>C) n.1448-18716T>C n.1041-18716T>C n.1205-18716T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331511_87331512insATTTG | CA560888452 | CCNH,RASA1 | c.692+11_692+12insATTTG (n.692+11_692+12insATTTG) c.*91-12615_*91-12614insCAAAT (n.*91-12615_*91-12614insCAAAT) c.161+11_161+12insATTTG (n.161+11_161+12insATTTG) c.194+11_194+12insATTTG (n.194+11_194+12insATTTG) c.191+11_191+12insATTTG (n.191+11_191+12insATTTG) c.934-18717_934-18716insCAAAT (n.934-18717_934-18716insCAAAT) n.1448-18717_1448-18716insCAAAT n.1041-18717_1041-18716insCAAAT n.1205-18717_1205-18716insCAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87331513T>C | CA560888453 | CCNH,RASA1 | c.692+13T>C (n.692+13T>C) c.*91-12616A>G (n.*91-12616A>G) c.161+13T>C (n.161+13T>C) c.194+13T>C (n.194+13T>C) c.191+13T>C (n.191+13T>C) c.934-18718A>G (n.934-18718A>G) n.1448-18718A>G n.1041-18718A>G n.1205-18718A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87331513T>G | CA2674514791 | CCNH,RASA1 | c.692+13T>G (n.692+13T>G) c.*91-12616A>C (n.*91-12616A>C) c.161+13T>G (n.161+13T>G) c.194+13T>G (n.194+13T>G) c.191+13T>G (n.191+13T>G) c.934-18718A>C (n.934-18718A>C) n.1448-18718A>C n.1041-18718A>C n.1205-18718A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331513T= | CA1561579228 | CCNH,RASA1 | c.692+13T= (n.692+13T=) c.*91-12616A= (n.*91-12616A=) c.161+13T= (n.161+13T=) c.194+13T= (n.194+13T=) c.191+13T= (n.191+13T=) c.934-18718A= (n.934-18718A=) n.1448-18718A= n.1041-18718A= n.1205-18718A= | |
| 5 | g.87331514C>A | CA2674514792 | CCNH,RASA1 | c.692+14C>A (n.692+14C>A) c.*91-12617G>T (n.*91-12617G>T) c.161+14C>A (n.161+14C>A) c.194+14C>A (n.194+14C>A) c.191+14C>A (n.191+14C>A) c.934-18719G>T (n.934-18719G>T) n.1448-18719G>T n.1041-18719G>T n.1205-18719G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331514C>T | CA2674514793 | CCNH,RASA1 | c.692+14C>T (n.692+14C>T) c.*91-12617G>A (n.*91-12617G>A) c.161+14C>T (n.161+14C>T) c.194+14C>T (n.194+14C>T) c.191+14C>T (n.191+14C>T) c.934-18719G>A (n.934-18719G>A) n.1448-18719G>A n.1041-18719G>A n.1205-18719G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331517A= | CA1561579229 | CCNH,RASA1 | c.692+17A= (n.692+17A=) c.*91-12620T= (n.*91-12620T=) c.161+17A= (n.161+17A=) c.194+17A= (n.194+17A=) c.191+17A= (n.191+17A=) c.934-18722T= (n.934-18722T=) n.1448-18722T= n.1041-18722T= n.1205-18722T= | |
| 5 | g.87331517A>C | CA1561579230 | CCNH,RASA1 | c.692+17A>C (n.692+17A>C) c.*91-12620T>G (n.*91-12620T>G) c.161+17A>C (n.161+17A>C) c.194+17A>C (n.194+17A>C) c.191+17A>C (n.191+17A>C) c.934-18722T>G (n.934-18722T>G) n.1448-18722T>G n.1041-18722T>G n.1205-18722T>G | dbSNP |
| 5 | g.87331517A>G | CA1078485532 | CCNH,RASA1 | c.692+17A>G (n.692+17A>G) c.*91-12620T>C (n.*91-12620T>C) c.161+17A>G (n.161+17A>G) c.194+17A>G (n.194+17A>G) c.191+17A>G (n.191+17A>G) c.934-18722T>C (n.934-18722T>C) n.1448-18722T>C n.1041-18722T>C n.1205-18722T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331520A>G | CA445184133 | CCNH,RASA1 | c.692+20A>G (n.692+20A>G) c.*91-12623T>C (n.*91-12623T>C) c.161+20A>G (n.161+20A>G) c.194+20A>G (n.194+20A>G) c.191+20A>G (n.191+20A>G) c.934-18725T>C (n.934-18725T>C) n.1448-18725T>C n.1041-18725T>C n.1205-18725T>C | |
| 5 | g.87331520A>T | CA2674514794 | CCNH,RASA1 | c.692+20A>T (n.692+20A>T) c.*91-12623T>A (n.*91-12623T>A) c.161+20A>T (n.161+20A>T) c.194+20A>T (n.194+20A>T) c.191+20A>T (n.191+20A>T) c.934-18725T>A (n.934-18725T>A) n.1448-18725T>A n.1041-18725T>A n.1205-18725T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331521T>C | CA2674514795 | CCNH,RASA1 | c.692+21T>C (n.692+21T>C) c.*91-12624A>G (n.*91-12624A>G) c.161+21T>C (n.161+21T>C) c.194+21T>C (n.194+21T>C) c.191+21T>C (n.191+21T>C) c.934-18726A>G (n.934-18726A>G) n.1448-18726A>G n.1041-18726A>G n.1205-18726A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331521T>G | CA1561579232 | CCNH,RASA1 | c.692+21T>G (n.692+21T>G) c.*91-12624A>C (n.*91-12624A>C) c.161+21T>G (n.161+21T>G) c.194+21T>G (n.194+21T>G) c.191+21T>G (n.191+21T>G) c.934-18726A>C (n.934-18726A>C) n.1448-18726A>C n.1041-18726A>C n.1205-18726A>C | dbSNP |
| 5 | g.87331521T= | CA1561579231 | CCNH,RASA1 | c.692+21T= (n.692+21T=) c.*91-12624A= (n.*91-12624A=) c.161+21T= (n.161+21T=) c.194+21T= (n.194+21T=) c.191+21T= (n.191+21T=) c.934-18726A= (n.934-18726A=) n.1448-18726A= n.1041-18726A= n.1205-18726A= | |
| 5 | g.87331522G>T | CA2674514796 | CCNH,RASA1 | c.692+22G>T (n.692+22G>T) c.*91-12625C>A (n.*91-12625C>A) c.161+22G>T (n.161+22G>T) c.194+22G>T (n.194+22G>T) c.191+22G>T (n.191+22G>T) c.934-18727C>A (n.934-18727C>A) n.1448-18727C>A n.1041-18727C>A n.1205-18727C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331524A= | CA1561579233 | CCNH,RASA1 | c.692+24A= (n.692+24A=) c.*91-12627T= (n.*91-12627T=) c.161+24A= (n.161+24A=) c.194+24A= (n.194+24A=) c.191+24A= (n.191+24A=) c.934-18729T= (n.934-18729T=) n.1448-18729T= n.1041-18729T= n.1205-18729T= | |
| 5 | g.87331524A>C | CA1078485537 | CCNH,RASA1 | c.692+24A>C (n.692+24A>C) c.*91-12627T>G (n.*91-12627T>G) c.161+24A>C (n.161+24A>C) c.194+24A>C (n.194+24A>C) c.191+24A>C (n.191+24A>C) c.934-18729T>G (n.934-18729T>G) n.1448-18729T>G n.1041-18729T>G n.1205-18729T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331525G= | CA1561579234 | CCNH,RASA1 | c.692+25G= (n.692+25G=) c.*91-12628C= (n.*91-12628C=) c.161+25G= (n.161+25G=) c.194+25G= (n.194+25G=) c.191+25G= (n.191+25G=) c.934-18730C= (n.934-18730C=) n.1448-18730C= n.1041-18730C= n.1205-18730C= | |
| 5 | g.87331525G>T | CA121817096 | CCNH,RASA1 | c.692+25G>T (n.692+25G>T) c.*91-12628C>A (n.*91-12628C>A) c.161+25G>T (n.161+25G>T) c.194+25G>T (n.194+25G>T) c.191+25G>T (n.191+25G>T) c.934-18730C>A (n.934-18730C>A) n.1448-18730C>A n.1041-18730C>A n.1205-18730C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331526C= | CA1561579235 | CCNH,RASA1 | c.692+26C= (n.692+26C=) c.*91-12629G= (n.*91-12629G=) c.161+26C= (n.161+26C=) c.194+26C= (n.194+26C=) c.191+26C= (n.191+26C=) c.934-18731G= (n.934-18731G=) n.1448-18731G= n.1041-18731G= n.1205-18731G= | |
| 5 | g.87331526C>T | CA3335535 | CCNH,RASA1 | c.692+26C>T (n.692+26C>T) c.*91-12629G>A (n.*91-12629G>A) c.161+26C>T (n.161+26C>T) c.194+26C>T (n.194+26C>T) c.191+26C>T (n.191+26C>T) c.934-18731G>A (n.934-18731G>A) n.1448-18731G>A n.1041-18731G>A n.1205-18731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331530A>G | CA2674514797 | CCNH,RASA1 | c.692+30A>G (n.692+30A>G) c.*91-12633T>C (n.*91-12633T>C) c.161+30A>G (n.161+30A>G) c.194+30A>G (n.194+30A>G) c.191+30A>G (n.191+30A>G) c.934-18735T>C (n.934-18735T>C) n.1448-18735T>C n.1041-18735T>C n.1205-18735T>C | gnomAD v4 |