Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87331346A>CCA360374669CCNH,RASA1c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
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n.1448-18551T>G
n.1041-18551T>G
n.1205-18551T>G
ClinVar dbSNP
5g.87331346A>GCA360374676CCNH,RASA1c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C)
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c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.934-18551T>C (n.934-18551T>C)
n.1448-18551T>C
n.1041-18551T>C
n.1205-18551T>C
5g.87331346A>TCA360374681CCNH,RASA1c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.934-18551T>A (n.934-18551T>A)
n.1448-18551T>A
n.1041-18551T>A
n.1205-18551T>A
5g.87331347G>ACA360374684CCNH,RASA1c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
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c.39-1G>A (n.39-1G>A)
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n.1448-18552C>T
n.1041-18552C>T
n.1205-18552C>T
5g.87331347G>CCA360374685CCNH,RASA1c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.934-18552C>G (n.934-18552C>G)
n.1448-18552C>G
n.1041-18552C>G
n.1205-18552C>G
5g.87331347G>TCA360374686CCNH,RASA1c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.934-18552C>A (n.934-18552C>A)
n.1448-18552C>A
n.1041-18552C>A
n.1205-18552C>A
5g.87331348G>ACA445184041CCNH,RASA1c.540G>A (p.Gln180=)
c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.934-18553C>T (n.934-18553C>T)
n.1448-18553C>T
n.1041-18553C>T
n.1205-18553C>T
5g.87331348G>CCA360374687CCNH,RASA1c.540G>C (p.Gln180His)
c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>G (n.934-18553C>G)
n.1448-18553C>G
n.1041-18553C>G
n.1205-18553C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331348G=CA1561579176CCNH,RASA1c.540G= (p.Gln180=)
c.*91-12451C= (n.*91-12451C=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.934-18553C= (n.934-18553C=)
n.1448-18553C=
n.1041-18553C=
n.1205-18553C=
5g.87331348G>TCA360374688CCNH,RASA1c.540G>T (p.Gln180His)
c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.934-18553C>A (n.934-18553C>A)
n.1448-18553C>A
n.1041-18553C>A
n.1205-18553C>A
gnomAD v4
5g.87331349T>ACA360374689CCNH,RASA1c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>T (n.934-18554A>T)
n.1448-18554A>T
n.1041-18554A>T
n.1205-18554A>T
5g.87331349T>CCA360374691CCNH,RASA1c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.934-18554A>G (n.934-18554A>G)
n.1448-18554A>G
n.1041-18554A>G
n.1205-18554A>G
5g.87331349T>GCA360374693CCNH,RASA1c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.934-18554A>C (n.934-18554A>C)
n.1448-18554A>C
n.1041-18554A>C
n.1205-18554A>C
5g.87331350G>ACA360374702CCNH,RASA1c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12453C>T (n.*91-12453C>T)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18555C>T (n.934-18555C>T)
n.1448-18555C>T
n.1041-18555C>T
n.1205-18555C>T
5g.87331350G>CCA360374700CCNH,RASA1c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*91-12453C>G (n.*91-12453C>G)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.934-18555C>G (n.934-18555C>G)
n.1448-18555C>G
n.1041-18555C>G
n.1205-18555C>G
5g.87331350G>TCA360374701CCNH,RASA1c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*91-12453C>A (n.*91-12453C>A)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.934-18555C>A (n.934-18555C>A)
n.1448-18555C>A
n.1041-18555C>A
n.1205-18555C>A
5g.87331351G>ACA3335519CCNH,RASA1c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*91-12454C>T (n.*91-12454C>T)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.934-18556C>T (n.934-18556C>T)
n.1448-18556C>T
n.1041-18556C>T
n.1205-18556C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331351G>CCA360374703CCNH,RASA1c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>G (n.*91-12454C>G)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>G (n.934-18556C>G)
n.1448-18556C>G
n.1041-18556C>G
n.1205-18556C>G
5g.87331351G=CA1561579177CCNH,RASA1c.543G= (p.Trp181=)
c.*91-12454C= (n.*91-12454C=)
c.12G= (p.Trp4=)
c.45G= (p.Trp15=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.934-18556C= (n.934-18556C=)
n.1448-18556C=
n.1041-18556C=
n.1205-18556C=
5g.87331351G>TCA360374710CCNH,RASA1c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*91-12454C>A (n.*91-12454C>A)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.934-18556C>A (n.934-18556C>A)
n.1448-18556C>A
n.1041-18556C>A
n.1205-18556C>A
5g.87331352T>ACA360374712CCNH,RASA1c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*91-12455A>T (n.*91-12455A>T)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.934-18557A>T (n.934-18557A>T)
n.1448-18557A>T
n.1041-18557A>T
n.1205-18557A>T
5g.87331352T>CCA360374714CCNH,RASA1c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*91-12455A>G (n.*91-12455A>G)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.934-18557A>G (n.934-18557A>G)
n.1448-18557A>G
n.1041-18557A>G
n.1205-18557A>G
gnomAD v4
5g.87331352T>GCA360374715CCNH,RASA1c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*91-12455A>C (n.*91-12455A>C)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.934-18557A>C (n.934-18557A>C)
n.1448-18557A>C
n.1041-18557A>C
n.1205-18557A>C
5g.87331353A>CCA360374716CCNH,RASA1c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.*91-12456T>G (n.*91-12456T>G)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.934-18558T>G (n.934-18558T>G)
n.1448-18558T>G
n.1041-18558T>G
n.1205-18558T>G
5g.87331353A>GCA360374723CCNH,RASA1c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.*91-12456T>C (n.*91-12456T>C)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.934-18558T>C (n.934-18558T>C)
n.1448-18558T>C
n.1041-18558T>C
n.1205-18558T>C
5g.87331353A>TCA360374729CCNH,RASA1c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.*91-12456T>A (n.*91-12456T>A)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.934-18558T>A (n.934-18558T>A)
n.1448-18558T>A
n.1041-18558T>A
n.1205-18558T>A
5g.87331354T>ACA360374742CCNH,RASA1c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>T (n.*91-12457A>T)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>T (n.934-18559A>T)
n.1448-18559A>T
n.1041-18559A>T
n.1205-18559A>T
5g.87331354T>CCA445184042CCNH,RASA1c.546T>C (p.Tyr182=)
c.*91-12457A>G (n.*91-12457A>G)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.934-18559A>G (n.934-18559A>G)
n.1448-18559A>G
n.1041-18559A>G
n.1205-18559A>G
5g.87331354T>GCA360374750CCNH,RASA1c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.*91-12457A>C (n.*91-12457A>C)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.934-18559A>C (n.934-18559A>C)
n.1448-18559A>C
n.1041-18559A>C
n.1205-18559A>C
5g.87331355C>ACA360374774CCNH,RASA1c.547C>A (p.His183Asn)
c.*91-12458G>T (n.*91-12458G>T)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.934-18560G>T (n.934-18560G>T)
n.1448-18560G>T
n.1041-18560G>T
n.1205-18560G>T
5g.87331355C>GCA360374777CCNH,RASA1c.547C>G (p.His183Asp)
c.*91-12458G>C (n.*91-12458G>C)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.934-18560G>C (n.934-18560G>C)
n.1448-18560G>C
n.1041-18560G>C
n.1205-18560G>C
5g.87331355C>TCA360374755CCNH,RASA1c.547C>T (p.His183Tyr)
c.*91-12458G>A (n.*91-12458G>A)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.934-18560G>A (n.934-18560G>A)
n.1448-18560G>A
n.1041-18560G>A
n.1205-18560G>A
5g.87331356A>CCA360374791CCNH,RASA1c.548A>C (p.His183Pro)
c.*91-12459T>G (n.*91-12459T>G)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.934-18561T>G (n.934-18561T>G)
n.1448-18561T>G
n.1041-18561T>G
n.1205-18561T>G
5g.87331356A>GCA360374792CCNH,RASA1c.548A>G (p.His183Arg)
c.*91-12459T>C (n.*91-12459T>C)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.934-18561T>C (n.934-18561T>C)
n.1448-18561T>C
n.1041-18561T>C
n.1205-18561T>C
5g.87331356A>TCA360374793CCNH,RASA1c.548A>T (p.His183Leu)
c.*91-12459T>A (n.*91-12459T>A)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.934-18561T>A (n.934-18561T>A)
n.1448-18561T>A
n.1041-18561T>A
n.1205-18561T>A
5g.87331357C>ACA360374794CCNH,RASA1c.549C>A (p.His183Gln)
c.*91-12460G>T (n.*91-12460G>T)
c.18C>A (p.His6Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.934-18562G>T (n.934-18562G>T)
n.1448-18562G>T
n.1041-18562G>T
n.1205-18562G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.87331357C=CA1561579178CCNH,RASA1c.549C= (p.His183=)
c.*91-12460G= (n.*91-12460G=)
c.18C= (p.His6=)
c.51C= (p.His17=)
c.48C= (p.His16=)
c.934-18562G= (n.934-18562G=)
n.1448-18562G=
n.1041-18562G=
n.1205-18562G=
5g.87331357C>GCA360374795CCNH,RASA1c.549C>G (p.His183Gln)
c.*91-12460G>C (n.*91-12460G>C)
c.18C>G (p.His6Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.934-18562G>C (n.934-18562G>C)
n.1448-18562G>C
n.1041-18562G>C
n.1205-18562G>C
gnomAD v4
5g.87331357C>TCA3335520CCNH,RASA1c.549C>T (p.His183=)
c.*91-12460G>A (n.*91-12460G>A)
c.18C>T (p.His6=)
c.51C>T (p.His17=)
c.48C>T (p.His16=)
c.934-18562G>A (n.934-18562G>A)
n.1448-18562G>A
n.1041-18562G>A
n.1205-18562G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331358G>ACA360374800CCNH,RASA1c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>T (n.*91-12461C>T)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>T (n.934-18563C>T)
n.1448-18563C>T
n.1041-18563C>T
n.1205-18563C>T
5g.87331358G>CCA360374810CCNH,RASA1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*91-12461C>G (n.*91-12461C>G)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.934-18563C>G (n.934-18563C>G)
n.1448-18563C>G
n.1041-18563C>G
n.1205-18563C>G
5g.87331358G>TCA360374821CCNH,RASA1c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.*91-12461C>A (n.*91-12461C>A)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.934-18563C>A (n.934-18563C>A)
n.1448-18563C>A
n.1041-18563C>A
n.1205-18563C>A
COSMIC COSMIC
5g.87331359G>ACA360374838CCNH,RASA1c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*91-12462C>T (n.*91-12462C>T)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.934-18564C>T (n.934-18564C>T)
n.1448-18564C>T
n.1041-18564C>T
n.1205-18564C>T
5g.87331359G>CCA360374846CCNH,RASA1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*91-12462C>G (n.*91-12462C>G)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.934-18564C>G (n.934-18564C>G)
n.1448-18564C>G
n.1041-18564C>G
n.1205-18564C>G
5g.87331359G>TCA360374854CCNH,RASA1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.*91-12462C>A (n.*91-12462C>A)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.934-18564C>A (n.934-18564C>A)
n.1448-18564C>A
n.1041-18564C>A
n.1205-18564C>A
5g.87331360A>CCA445184043CCNH,RASA1c.552A>C (p.Gly184=)
c.*91-12463T>G (n.*91-12463T>G)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.51A>C (p.Gly17=)
c.934-18565T>G (n.934-18565T>G)
n.1448-18565T>G
n.1041-18565T>G
n.1205-18565T>G
5g.87331360A>GCA445184044CCNH,RASA1c.552A>G (p.Gly184=)
c.*91-12463T>C (n.*91-12463T>C)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.51A>G (p.Gly17=)
c.934-18565T>C (n.934-18565T>C)
n.1448-18565T>C
n.1041-18565T>C
n.1205-18565T>C
5g.87331360A>TCA445184045CCNH,RASA1c.552A>T (p.Gly184=)
c.*91-12463T>A (n.*91-12463T>A)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.51A>T (p.Gly17=)
c.934-18565T>A (n.934-18565T>A)
n.1448-18565T>A
n.1041-18565T>A
n.1205-18565T>A
5g.87331361A>CCA360374863CCNH,RASA1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*91-12464T>G (n.*91-12464T>G)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.934-18566T>G (n.934-18566T>G)
n.1448-18566T>G
n.1041-18566T>G
n.1205-18566T>G
5g.87331361A>GCA360374870CCNH,RASA1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*91-12464T>C (n.*91-12464T>C)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.934-18566T>C (n.934-18566T>C)
n.1448-18566T>C
n.1041-18566T>C
n.1205-18566T>C
5g.87331361A>TCA360374860CCNH,RASA1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*91-12464T>A (n.*91-12464T>A)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.934-18566T>A (n.934-18566T>A)
n.1448-18566T>A
n.1041-18566T>A
n.1205-18566T>A
5g.87331362A>CCA360374876CCNH,RASA1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*91-12465T>G (n.*91-12465T>G)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.934-18567T>G (n.934-18567T>G)
n.1448-18567T>G
n.1041-18567T>G
n.1205-18567T>G
gnomAD v4
5g.87331362A>GCA360374882CCNH,RASA1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*91-12465T>C (n.*91-12465T>C)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.934-18567T>C (n.934-18567T>C)
n.1448-18567T>C
n.1041-18567T>C
n.1205-18567T>C
5g.87331362A>TCA360374886CCNH,RASA1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.*91-12465T>A (n.*91-12465T>A)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.934-18567T>A (n.934-18567T>A)
n.1448-18567T>A
n.1041-18567T>A
n.1205-18567T>A
5g.87331363A>CCA360374894CCNH,RASA1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>G (n.*91-12466T>G)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>G (n.934-18568T>G)
n.1448-18568T>G
n.1041-18568T>G
n.1205-18568T>G
5g.87331363A>GCA445184046CCNH,RASA1c.555A>G (p.Lys185=)
c.*91-12466T>C (n.*91-12466T>C)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.934-18568T>C (n.934-18568T>C)
n.1448-18568T>C
n.1041-18568T>C
n.1205-18568T>C
gnomAD v4
5g.87331363A>TCA360374900CCNH,RASA1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.*91-12466T>A (n.*91-12466T>A)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.934-18568T>A (n.934-18568T>A)
n.1448-18568T>A
n.1041-18568T>A
n.1205-18568T>A
5g.87331364_87331370delCA2695204741CCNH,RASA1c.556_562del (p.Leu186GlufsTer3)
c.*91-12472_*91-12466del (n.*91-12472_*91-12466del)
c.25_31del (p.Leu9GlufsTer3)
c.58_64del (p.Leu20GlufsTer3)
c.55_61del (p.Leu19GlufsTer3)
c.934-18574_934-18568del (n.934-18574_934-18568del)
n.1448-18574_1448-18568del
n.1041-18574_1041-18568del
n.1205-18574_1205-18568del
5g.87331364C>ACA360374927CCNH,RASA1c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*91-12467G>T (n.*91-12467G>T)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.934-18569G>T (n.934-18569G>T)
n.1448-18569G>T
n.1041-18569G>T
n.1205-18569G>T
5g.87331364C>GCA360374913CCNH,RASA1c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*91-12467G>C (n.*91-12467G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.934-18569G>C (n.934-18569G>C)
n.1448-18569G>C
n.1041-18569G>C
n.1205-18569G>C
5g.87331364C>TCA360374919CCNH,RASA1c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*91-12467G>A (n.*91-12467G>A)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.934-18569G>A (n.934-18569G>A)
n.1448-18569G>A
n.1041-18569G>A
n.1205-18569G>A
5g.87331365T>ACA360374933CCNH,RASA1c.557T>A (p.Leu186His)
c.*91-12468A>T (n.*91-12468A>T)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.934-18570A>T (n.934-18570A>T)
n.1448-18570A>T
n.1041-18570A>T
n.1205-18570A>T
5g.87331365T>CCA360374950CCNH,RASA1c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*91-12468A>G (n.*91-12468A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.934-18570A>G (n.934-18570A>G)
n.1448-18570A>G
n.1041-18570A>G
n.1205-18570A>G
gnomAD v4
5g.87331365T>GCA360374951CCNH,RASA1c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*91-12468A>C (n.*91-12468A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.934-18570A>C (n.934-18570A>C)
n.1448-18570A>C
n.1041-18570A>C
n.1205-18570A>C
5g.87331366T>ACA445184047CCNH,RASA1c.558T>A (p.Leu186=)
c.*91-12469A>T (n.*91-12469A>T)
c.27T>A (p.Leu9=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.57T>A (p.Leu19=)
c.934-18571A>T (n.934-18571A>T)
n.1448-18571A>T
n.1041-18571A>T
n.1205-18571A>T
5g.87331366T>CCA121817025CCNH,RASA1c.558T>C (p.Leu186=)
c.*91-12469A>G (n.*91-12469A>G)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.57T>C (p.Leu19=)
c.934-18571A>G (n.934-18571A>G)
n.1448-18571A>G
n.1041-18571A>G
n.1205-18571A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331366T>GCA445184048CCNH,RASA1c.558T>G (p.Leu186=)
c.*91-12469A>C (n.*91-12469A>C)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.57T>G (p.Leu19=)
c.934-18571A>C (n.934-18571A>C)
n.1448-18571A>C
n.1041-18571A>C
n.1205-18571A>C
5g.87331366T=CA1561579179CCNH,RASA1c.558T= (p.Leu186=)
c.*91-12469A= (n.*91-12469A=)
c.27T= (p.Leu9=)
c.60T= (p.Leu20=)
c.57T= (p.Leu19=)
c.934-18571A= (n.934-18571A=)
n.1448-18571A=
n.1041-18571A=
n.1205-18571A=
5g.87331367G>ACA360374953CCNH,RASA1c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*91-12470C>T (n.*91-12470C>T)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.934-18572C>T (n.934-18572C>T)
n.1448-18572C>T
n.1041-18572C>T
n.1205-18572C>T
5g.87331367G>CCA360374955CCNH,RASA1c.559G>C (p.Asp187His)
c.*91-12470C>G (n.*91-12470C>G)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.934-18572C>G (n.934-18572C>G)
n.1448-18572C>G
n.1041-18572C>G
n.1205-18572C>G
5g.87331367G>TCA360374961CCNH,RASA1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*91-12470C>A (n.*91-12470C>A)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.934-18572C>A (n.934-18572C>A)
n.1448-18572C>A
n.1041-18572C>A
n.1205-18572C>A
gnomAD v4
5g.87331368A>CCA360374973CCNH,RASA1c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*91-12471T>G (n.*91-12471T>G)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.934-18573T>G (n.934-18573T>G)
n.1448-18573T>G
n.1041-18573T>G
n.1205-18573T>G
5g.87331368A>GCA360374977CCNH,RASA1c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*91-12471T>C (n.*91-12471T>C)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.934-18573T>C (n.934-18573T>C)
n.1448-18573T>C
n.1041-18573T>C
n.1205-18573T>C
5g.87331368A>TCA360374966CCNH,RASA1c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*91-12471T>A (n.*91-12471T>A)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.934-18573T>A (n.934-18573T>A)
n.1448-18573T>A
n.1041-18573T>A
n.1205-18573T>A
5g.87331369C>ACA360374987CCNH,RASA1c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.*91-12472G>T (n.*91-12472G>T)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.934-18574G>T (n.934-18574G>T)
n.1448-18574G>T
n.1041-18574G>T
n.1205-18574G>T
5g.87331369C>GCA360374982CCNH,RASA1c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.*91-12472G>C (n.*91-12472G>C)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.934-18574G>C (n.934-18574G>C)
n.1448-18574G>C
n.1041-18574G>C
n.1205-18574G>C
5g.87331369C>TCA445184049CCNH,RASA1c.561C>T (p.Asp187=)
c.*91-12472G>A (n.*91-12472G>A)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.63C>T (p.Asp21=)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.934-18574G>A (n.934-18574G>A)
n.1448-18574G>A
n.1041-18574G>A
n.1205-18574G>A
5g.87331370A>CCA445184050CCNH,RASA1c.562A>C (p.Arg188=)
c.*91-12473T>G (n.*91-12473T>G)
c.31A>C (p.Arg11=)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.934-18575T>G (n.934-18575T>G)
n.1448-18575T>G
n.1041-18575T>G
n.1205-18575T>G
5g.87331370A>GCA360374997CCNH,RASA1c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.*91-12473T>C (n.*91-12473T>C)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.934-18575T>C (n.934-18575T>C)
n.1448-18575T>C
n.1041-18575T>C
n.1205-18575T>C
5g.87331370A>TCA360374992CCNH,RASA1c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.*91-12473T>A (n.*91-12473T>A)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.934-18575T>A (n.934-18575T>A)
n.1448-18575T>A
n.1041-18575T>A
n.1205-18575T>A
5g.87331371G>ACA360375015CCNH,RASA1c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.*91-12474C>T (n.*91-12474C>T)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.934-18576C>T (n.934-18576C>T)
n.1448-18576C>T
n.1041-18576C>T
n.1205-18576C>T
5g.87331371G>CCA360375009CCNH,RASA1c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.*91-12474C>G (n.*91-12474C>G)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.934-18576C>G (n.934-18576C>G)
n.1448-18576C>G
n.1041-18576C>G
n.1205-18576C>G
5g.87331371G>TCA360375011CCNH,RASA1c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.*91-12474C>A (n.*91-12474C>A)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.934-18576C>A (n.934-18576C>A)
n.1448-18576C>A
n.1041-18576C>A
n.1205-18576C>A
5g.87331372A>CCA360375020CCNH,RASA1c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.*91-12475T>G (n.*91-12475T>G)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.934-18577T>G (n.934-18577T>G)
n.1448-18577T>G
n.1041-18577T>G
n.1205-18577T>G
5g.87331372A>GCA445184051CCNH,RASA1c.564A>G (p.Arg188=)
c.*91-12475T>C (n.*91-12475T>C)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.934-18577T>C (n.934-18577T>C)
n.1448-18577T>C
n.1041-18577T>C
n.1205-18577T>C
5g.87331372A>TCA360375031CCNH,RASA1c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.*91-12475T>A (n.*91-12475T>A)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.934-18577T>A (n.934-18577T>A)
n.1448-18577T>A
n.1041-18577T>A
n.1205-18577T>A
5g.87331373A>CCA360375039CCNH,RASA1c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.*91-12476T>G (n.*91-12476T>G)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.934-18578T>G (n.934-18578T>G)
n.1448-18578T>G
n.1041-18578T>G
n.1205-18578T>G
5g.87331373A>GCA360375054CCNH,RASA1c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.*91-12476T>C (n.*91-12476T>C)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.934-18578T>C (n.934-18578T>C)
n.1448-18578T>C
n.1041-18578T>C
n.1205-18578T>C
5g.87331373A>TCA360375059CCNH,RASA1c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.*91-12476T>A (n.*91-12476T>A)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.934-18578T>A (n.934-18578T>A)
n.1448-18578T>A
n.1041-18578T>A
n.1205-18578T>A
5g.87331374C>ACA360375060CCNH,RASA1c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.*91-12477G>T (n.*91-12477G>T)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.934-18579G>T (n.934-18579G>T)
n.1448-18579G>T
n.1041-18579G>T
n.1205-18579G>T
dbSNP
5g.87331374C=CA1561579180CCNH,RASA1c.566C= (p.Thr189=)
c.*91-12477G= (n.*91-12477G=)
c.35C= (p.Thr12=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.934-18579G= (n.934-18579G=)
n.1448-18579G=
n.1041-18579G=
n.1205-18579G=
5g.87331374C>GCA360375061CCNH,RASA1c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.*91-12477G>C (n.*91-12477G>C)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.934-18579G>C (n.934-18579G>C)
n.1448-18579G>C
n.1041-18579G>C
n.1205-18579G>C
gnomAD v4
5g.87331374C>TCA121817027CCNH,RASA1c.566C>T (p.Thr189Met)
c.*91-12477G>A (n.*91-12477G>A)
c.35C>T (p.Thr12Met)
c.68C>T (p.Thr23Met)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.934-18579G>A (n.934-18579G>A)
n.1448-18579G>A
n.1041-18579G>A
n.1205-18579G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331375G>ACA121817029CCNH,RASA1c.567G>A (p.Thr189=)
c.*91-12478C>T (n.*91-12478C>T)
c.36G>A (p.Thr12=)
c.69G>A (p.Thr23=)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.934-18580C>T (n.934-18580C>T)
n.1448-18580C>T
n.1041-18580C>T
n.1205-18580C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331375G>CCA445184053CCNH,RASA1c.567G>C (p.Thr189=)
c.*91-12478C>G (n.*91-12478C>G)
c.36G>C (p.Thr12=)
c.69G>C (p.Thr23=)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.934-18580C>G (n.934-18580C>G)
n.1448-18580C>G
n.1041-18580C>G
n.1205-18580C>G
5g.87331375G=CA1561579181CCNH,RASA1c.567G= (p.Thr189=)
c.*91-12478C= (n.*91-12478C=)
c.36G= (p.Thr12=)
c.69G= (p.Thr23=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.934-18580C= (n.934-18580C=)
n.1448-18580C=
n.1041-18580C=
n.1205-18580C=
5g.87331375G>TCA445184052CCNH,RASA1c.567G>T (p.Thr189=)
c.*91-12478C>A (n.*91-12478C>A)
c.36G>T (p.Thr12=)
c.69G>T (p.Thr23=)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.934-18580C>A (n.934-18580C>A)
n.1448-18580C>A
n.1041-18580C>A
n.1205-18580C>A
5g.87331376A>CCA360375109CCNH,RASA1c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*91-12479T>G (n.*91-12479T>G)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.934-18581T>G (n.934-18581T>G)
n.1448-18581T>G
n.1041-18581T>G
n.1205-18581T>G
gnomAD v4
5g.87331376A>GCA360375098CCNH,RASA1c.568A>G (p.Ile190Val)
c.*91-12479T>C (n.*91-12479T>C)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.934-18581T>C (n.934-18581T>C)
n.1448-18581T>C
n.1041-18581T>C
n.1205-18581T>C
5g.87331376A>TCA360375090CCNH,RASA1c.568A>T (p.Ile190Leu)
c.*91-12479T>A (n.*91-12479T>A)
c.37A>T (p.Ile13Leu)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.67A>T (p.Ile23Leu)
c.934-18581T>A (n.934-18581T>A)
n.1448-18581T>A
n.1041-18581T>A
n.1205-18581T>A
5g.87331377T>ACA360375113CCNH,RASA1c.569T>A (p.Ile190Lys)
c.*91-12480A>T (n.*91-12480A>T)
c.38T>A (p.Ile13Lys)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.68T>A (p.Ile23Lys)
c.934-18582A>T (n.934-18582A>T)
n.1448-18582A>T
n.1041-18582A>T
n.1205-18582A>T
gnomAD v4
5g.87331377T>CCA360375117CCNH,RASA1c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*91-12480A>G (n.*91-12480A>G)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.934-18582A>G (n.934-18582A>G)
n.1448-18582A>G
n.1041-18582A>G
n.1205-18582A>G
gnomAD v4
5g.87331377T>GCA360375121CCNH,RASA1c.569T>G (p.Ile190Arg)
c.*91-12480A>C (n.*91-12480A>C)
c.38T>G (p.Ile13Arg)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.68T>G (p.Ile23Arg)
c.934-18582A>C (n.934-18582A>C)
n.1448-18582A>C
n.1041-18582A>C
n.1205-18582A>C
5g.87331378A>CCA445184054CCNH,RASA1c.570A>C (p.Ile190=)
c.*91-12481T>G (n.*91-12481T>G)
c.39A>C (p.Ile13=)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.69A>C (p.Ile23=)
c.934-18583T>G (n.934-18583T>G)
n.1448-18583T>G
n.1041-18583T>G
n.1205-18583T>G
gnomAD v4
5g.87331378A>GCA360375129CCNH,RASA1c.570A>G (p.Ile190Met)
c.*91-12481T>C (n.*91-12481T>C)
c.39A>G (p.Ile13Met)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.69A>G (p.Ile23Met)
c.934-18583T>C (n.934-18583T>C)
n.1448-18583T>C
n.1041-18583T>C
n.1205-18583T>C
5g.87331378A>TCA445184055CCNH,RASA1c.570A>T (p.Ile190=)
c.*91-12481T>A (n.*91-12481T>A)
c.39A>T (p.Ile13=)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.69A>T (p.Ile23=)
c.934-18583T>A (n.934-18583T>A)
n.1448-18583T>A
n.1041-18583T>A
n.1205-18583T>A
5g.87331379G>ACA360375130CCNH,RASA1c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*91-12482C>T (n.*91-12482C>T)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.934-18584C>T (n.934-18584C>T)
n.1448-18584C>T
n.1041-18584C>T
n.1205-18584C>T
dbSNP
5g.87331379G>CCA360375131CCNH,RASA1c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*91-12482C>G (n.*91-12482C>G)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.934-18584C>G (n.934-18584C>G)
n.1448-18584C>G
n.1041-18584C>G
n.1205-18584C>G
5g.87331379G>TCA360375132CCNH,RASA1c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*91-12482C>A (n.*91-12482C>A)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.934-18584C>A (n.934-18584C>A)
n.1448-18584C>A
n.1041-18584C>A
n.1205-18584C>A
5g.87331380C>ACA360375134CCNH,RASA1c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.*91-12483G>T (n.*91-12483G>T)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.934-18585G>T (n.934-18585G>T)
n.1448-18585G>T
n.1041-18585G>T
n.1205-18585G>T
5g.87331380C>GCA360375139CCNH,RASA1c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*91-12483G>C (n.*91-12483G>C)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.934-18585G>C (n.934-18585G>C)
n.1448-18585G>C
n.1041-18585G>C
n.1205-18585G>C
5g.87331380C>TCA360375145CCNH,RASA1c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*91-12483G>A (n.*91-12483G>A)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.934-18585G>A (n.934-18585G>A)
n.1448-18585G>A
n.1041-18585G>A
n.1205-18585G>A
5g.87331381A=CA1561579182CCNH,RASA1c.573A= (p.Ala191=)
c.*91-12484T= (n.*91-12484T=)
c.42A= (p.Ala14=)
c.75A= (p.Ala25=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.934-18586T= (n.934-18586T=)
n.1448-18586T=
n.1041-18586T=
n.1205-18586T=
5g.87331381A>CCA445184056CCNH,RASA1c.573A>C (p.Ala191=)
c.*91-12484T>G (n.*91-12484T>G)
c.42A>C (p.Ala14=)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.934-18586T>G (n.934-18586T>G)
n.1448-18586T>G
n.1041-18586T>G
n.1205-18586T>G
gnomAD v4
5g.87331381A>GCA445184058CCNH,RASA1c.573A>G (p.Ala191=)
c.*91-12484T>C (n.*91-12484T>C)
c.42A>G (p.Ala14=)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.934-18586T>C (n.934-18586T>C)
n.1448-18586T>C
n.1041-18586T>C
n.1205-18586T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.87331381A>TCA445184057CCNH,RASA1c.573A>T (p.Ala191=)
c.*91-12484T>A (n.*91-12484T>A)
c.42A>T (p.Ala14=)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.934-18586T>A (n.934-18586T>A)
n.1448-18586T>A
n.1041-18586T>A
n.1205-18586T>A
5g.87331382G>ACA360375146CCNH,RASA1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*91-12485C>T (n.*91-12485C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.934-18587C>T (n.934-18587C>T)
n.1448-18587C>T
n.1041-18587C>T
n.1205-18587C>T
5g.87331382G>CCA360375147CCNH,RASA1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*91-12485C>G (n.*91-12485C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.934-18587C>G (n.934-18587C>G)
n.1448-18587C>G
n.1041-18587C>G
n.1205-18587C>G
5g.87331382G>TCA360375148CCNH,RASA1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*91-12485C>A (n.*91-12485C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.934-18587C>A (n.934-18587C>A)
n.1448-18587C>A
n.1041-18587C>A
n.1205-18587C>A
5g.87331383A=CA1561579183CCNH,RASA1c.575A= (p.Glu192=)
c.*91-12486T= (n.*91-12486T=)
c.44A= (p.Glu15=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.934-18588T= (n.934-18588T=)
n.1448-18588T=
n.1041-18588T=
n.1205-18588T=
5g.87331383A>CCA360375160CCNH,RASA1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*91-12486T>G (n.*91-12486T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.934-18588T>G (n.934-18588T>G)
n.1448-18588T>G
n.1041-18588T>G
n.1205-18588T>G
5g.87331383A>GCA360375151CCNH,RASA1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*91-12486T>C (n.*91-12486T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.934-18588T>C (n.934-18588T>C)
n.1448-18588T>C
n.1041-18588T>C
n.1205-18588T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331383A>TCA360375149CCNH,RASA1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*91-12486T>A (n.*91-12486T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.934-18588T>A (n.934-18588T>A)
n.1448-18588T>A
n.1041-18588T>A
n.1205-18588T>A
5g.87331384A=CA1561579184CCNH,RASA1c.576A= (p.Glu192=)
c.*91-12487T= (n.*91-12487T=)
c.45A= (p.Glu15=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.934-18589T= (n.934-18589T=)
n.1448-18589T=
n.1041-18589T=
n.1205-18589T=
5g.87331384A>CCA360375171CCNH,RASA1c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*91-12487T>G (n.*91-12487T>G)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.934-18589T>G (n.934-18589T>G)
n.1448-18589T>G
n.1041-18589T>G
n.1205-18589T>G
5g.87331384A>GCA445184059CCNH,RASA1c.576A>G (p.Glu192=)
c.*91-12487T>C (n.*91-12487T>C)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.934-18589T>C (n.934-18589T>C)
n.1448-18589T>C
n.1041-18589T>C
n.1205-18589T>C
5g.87331384A>TCA360375167CCNH,RASA1c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*91-12487T>A (n.*91-12487T>A)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.934-18589T>A (n.934-18589T>A)
n.1448-18589T>A
n.1041-18589T>A
n.1205-18589T>A
5g.87331385G>ACA360375181CCNH,RASA1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*91-12488C>T (n.*91-12488C>T)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.934-18590C>T (n.934-18590C>T)
n.1448-18590C>T
n.1041-18590C>T
n.1205-18590C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.87331385G>CCA360375192CCNH,RASA1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*91-12488C>G (n.*91-12488C>G)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.934-18590C>G (n.934-18590C>G)
n.1448-18590C>G
n.1041-18590C>G
n.1205-18590C>G
dbSNP
5g.87331385G=CA1561579185CCNH,RASA1c.577G= (p.Glu193=)
c.*91-12488C= (n.*91-12488C=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.934-18590C= (n.934-18590C=)
n.1448-18590C=
n.1041-18590C=
n.1205-18590C=
5g.87331385G>TCA360375202CCNH,RASA1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*91-12488C>A (n.*91-12488C>A)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.934-18590C>A (n.934-18590C>A)
n.1448-18590C>A
n.1041-18590C>A
n.1205-18590C>A
COSMIC COSMIC
5g.87331385dupCA2695198700CCNH,RASA1c.577dup (p.Glu193GlyfsTer18)
c.*91-12488dup (n.*91-12488dup)
c.46dup (p.Glu16GlyfsTer18)
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer18)
c.76dup (p.Glu26GlyfsTer18)
c.934-18590dup (n.934-18590dup)
n.1448-18590dup
n.1041-18590dup
n.1205-18590dup
ClinVar
5g.87331386_87331389dupCA916082733CCNH,RASA1c.578_581dup (p.Leu195ThrfsTer17)
c.*91-12491_*91-12488dup (n.*91-12491_*91-12488dup)
c.47_50dup (p.Leu18ThrfsTer17)
c.80_83dup (p.Leu29ThrfsTer17)
c.77_80dup (p.Leu28ThrfsTer17)
c.934-18593_934-18590dup (n.934-18593_934-18590dup)
n.1448-18593_1448-18590dup
n.1041-18593_1041-18590dup
n.1205-18593_1205-18590dup
ClinVar dbSNP
5g.87331386A>CCA360375209CCNH,RASA1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*91-12489T>G (n.*91-12489T>G)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.934-18591T>G (n.934-18591T>G)
n.1448-18591T>G
n.1041-18591T>G
n.1205-18591T>G
5g.87331386A>GCA360375212CCNH,RASA1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*91-12489T>C (n.*91-12489T>C)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.934-18591T>C (n.934-18591T>C)
n.1448-18591T>C
n.1041-18591T>C
n.1205-18591T>C
5g.87331386A>TCA360375215CCNH,RASA1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*91-12489T>A (n.*91-12489T>A)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.934-18591T>A (n.934-18591T>A)
n.1448-18591T>A
n.1041-18591T>A
n.1205-18591T>A
5g.87331387A>CCA360375226CCNH,RASA1c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.*91-12490T>G (n.*91-12490T>G)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.934-18592T>G (n.934-18592T>G)
n.1448-18592T>G
n.1041-18592T>G
n.1205-18592T>G
5g.87331387A>GCA445184060CCNH,RASA1c.579A>G (p.Glu193=)
c.*91-12490T>C (n.*91-12490T>C)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.934-18592T>C (n.934-18592T>C)
n.1448-18592T>C
n.1041-18592T>C
n.1205-18592T>C
5g.87331387A>TCA360375230CCNH,RASA1c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.*91-12490T>A (n.*91-12490T>A)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.934-18592T>A (n.934-18592T>A)
n.1448-18592T>A
n.1041-18592T>A
n.1205-18592T>A
5g.87331388C>ACA360375261CCNH,RASA1c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.*91-12491G>T (n.*91-12491G>T)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.934-18593G>T (n.934-18593G>T)
n.1448-18593G>T
n.1041-18593G>T
n.1205-18593G>T
5g.87331388C=CA1561579186CCNH,RASA1c.580C= (p.Arg194=)
c.*91-12491G= (n.*91-12491G=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.934-18593G= (n.934-18593G=)
n.1448-18593G=
n.1041-18593G=
n.1205-18593G=
5g.87331388C>GCA360375266CCNH,RASA1c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.*91-12491G>C (n.*91-12491G>C)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.934-18593G>C (n.934-18593G>C)
n.1448-18593G>C
n.1041-18593G>C
n.1205-18593G>C
5g.87331388C>TCA3335521CCNH,RASA1c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.*91-12491G>A (n.*91-12491G>A)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.934-18593G>A (n.934-18593G>A)
n.1448-18593G>A
n.1041-18593G>A
n.1205-18593G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87331389G>ACA360375301CCNH,RASA1c.581G>A (p.Arg194His)
c.*91-12492C>T (n.*91-12492C>T)
c.50G>A (p.Arg17His)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.934-18594C>T (n.934-18594C>T)
n.1448-18594C>T
n.1041-18594C>T
n.1205-18594C>T
COSMIC COSMIC
5g.87331389G>CCA360375297CCNH,RASA1c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.*91-12492C>G (n.*91-12492C>G)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.934-18594C>G (n.934-18594C>G)
n.1448-18594C>G
n.1041-18594C>G
n.1205-18594C>G
5g.87331389G>TCA360375290CCNH,RASA1c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.*91-12492C>A (n.*91-12492C>A)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.934-18594C>A (n.934-18594C>A)
n.1448-18594C>A
n.1041-18594C>A
n.1205-18594C>A
5g.87331390C>ACA445184061CCNH,RASA1c.582C>A (p.Arg194=)
c.*91-12493G>T (n.*91-12493G>T)
c.51C>A (p.Arg17=)
c.84C>A (p.Arg28=)
c.81C>A (p.Arg27=)
c.934-18595G>T (n.934-18595G>T)
n.1448-18595G>T
n.1041-18595G>T
n.1205-18595G>T
5g.87331390C>GCA445184062CCNH,RASA1c.582C>G (p.Arg194=)
c.*91-12493G>C (n.*91-12493G>C)
c.51C>G (p.Arg17=)
c.84C>G (p.Arg28=)
c.81C>G (p.Arg27=)
c.934-18595G>C (n.934-18595G>C)
n.1448-18595G>C
n.1041-18595G>C
n.1205-18595G>C
5g.87331390C>TCA445184063CCNH,RASA1c.582C>T (p.Arg194=)
c.*91-12493G>A (n.*91-12493G>A)
c.51C>T (p.Arg17=)
c.84C>T (p.Arg28=)
c.81C>T (p.Arg27=)
c.934-18595G>A (n.934-18595G>A)
n.1448-18595G>A
n.1041-18595G>A
n.1205-18595G>A
5g.87331391delCA2739274855CCNH,RASA1c.583del (p.Leu195SerfsTer12)
c.*91-12493del (n.*91-12493del)
c.52del (p.Leu18SerfsTer12)
c.85del (p.Leu29SerfsTer12)
c.82del (p.Leu28SerfsTer12)
c.934-18595del (n.934-18595del)
n.1448-18595del
n.1041-18595del
n.1205-18595del
ClinVar
5g.87331391C>ACA360375302CCNH,RASA1c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.*91-12494G>T (n.*91-12494G>T)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.934-18596G>T (n.934-18596G>T)
n.1448-18596G>T
n.1041-18596G>T
n.1205-18596G>T
5g.87331391C>GCA360375305CCNH,RASA1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.*91-12494G>C (n.*91-12494G>C)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.934-18596G>C (n.934-18596G>C)
n.1448-18596G>C
n.1041-18596G>C
n.1205-18596G>C
5g.87331391C>TCA360375310CCNH,RASA1c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.*91-12494G>A (n.*91-12494G>A)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.934-18596G>A (n.934-18596G>A)
n.1448-18596G>A
n.1041-18596G>A
n.1205-18596G>A
5g.87331392T>ACA360375325CCNH,RASA1c.584T>A (p.Leu195His)
c.*91-12495A>T (n.*91-12495A>T)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.934-18597A>T (n.934-18597A>T)
n.1448-18597A>T
n.1041-18597A>T
n.1205-18597A>T
5g.87331392T>CCA360375335CCNH,RASA1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.*91-12495A>G (n.*91-12495A>G)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.934-18597A>G (n.934-18597A>G)
n.1448-18597A>G
n.1041-18597A>G
n.1205-18597A>G
5g.87331392T>GCA360375344CCNH,RASA1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*91-12495A>C (n.*91-12495A>C)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.934-18597A>C (n.934-18597A>C)
n.1448-18597A>C
n.1041-18597A>C
n.1205-18597A>C
5g.87331393C>ACA445184064CCNH,RASA1c.585C>A (p.Leu195=)
c.*91-12496G>T (n.*91-12496G>T)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.84C>A (p.Leu28=)
c.934-18598G>T (n.934-18598G>T)
n.1448-18598G>T
n.1041-18598G>T
n.1205-18598G>T
5g.87331393C>GCA445184065CCNH,RASA1c.585C>G (p.Leu195=)
c.*91-12496G>C (n.*91-12496G>C)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.934-18598G>C (n.934-18598G>C)
n.1448-18598G>C
n.1041-18598G>C
n.1205-18598G>C
5g.87331393C>TCA445184066CCNH,RASA1c.585C>T (p.Leu195=)
c.*91-12496G>A (n.*91-12496G>A)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.934-18598G>A (n.934-18598G>A)
n.1448-18598G>A
n.1041-18598G>A
n.1205-18598G>A
gnomAD v4
5g.87331394A>CCA445184067CCNH,RASA1c.586A>C (p.Arg196=)
c.*91-12497T>G (n.*91-12497T>G)
c.55A>C (p.Arg19=)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.934-18599T>G (n.934-18599T>G)
n.1448-18599T>G
n.1041-18599T>G
n.1205-18599T>G
5g.87331394A>GCA360375347CCNH,RASA1c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*91-12497T>C (n.*91-12497T>C)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.934-18599T>C (n.934-18599T>C)
n.1448-18599T>C
n.1041-18599T>C
n.1205-18599T>C
5g.87331394A>TCA360375353CCNH,RASA1c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.*91-12497T>A (n.*91-12497T>A)
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.934-18599T>A (n.934-18599T>A)
n.1448-18599T>A
n.1041-18599T>A
n.1205-18599T>A
5g.87331395G>ACA3335522CCNH,RASA1c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*91-12498C>T (n.*91-12498C>T)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.934-18600C>T (n.934-18600C>T)
n.1448-18600C>T
n.1041-18600C>T
n.1205-18600C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331395G>CCA360375358CCNH,RASA1c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*91-12498C>G (n.*91-12498C>G)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.934-18600C>G (n.934-18600C>G)
n.1448-18600C>G
n.1041-18600C>G
n.1205-18600C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.87331395G=CA1561579187CCNH,RASA1c.587G= (p.Arg196=)
c.*91-12498C= (n.*91-12498C=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.934-18600C= (n.934-18600C=)
n.1448-18600C=
n.1041-18600C=
n.1205-18600C=
5g.87331395G>TCA360375361CCNH,RASA1c.587G>T (p.Arg196Met)
c.*91-12498C>A (n.*91-12498C>A)
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.934-18600C>A (n.934-18600C>A)
n.1448-18600C>A
n.1041-18600C>A
n.1205-18600C>A
5g.87331396G>ACA445184068CCNH,RASA1c.588G>A (p.Arg196=)
c.*91-12499C>T (n.*91-12499C>T)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.934-18601C>T (n.934-18601C>T)
n.1448-18601C>T
n.1041-18601C>T
n.1205-18601C>T
5g.87331396G>CCA360375377CCNH,RASA1c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.*91-12499C>G (n.*91-12499C>G)
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.934-18601C>G (n.934-18601C>G)
n.1448-18601C>G
n.1041-18601C>G
n.1205-18601C>G
5g.87331396G>TCA360375380CCNH,RASA1c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.*91-12499C>A (n.*91-12499C>A)
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.934-18601C>A (n.934-18601C>A)
n.1448-18601C>A
n.1041-18601C>A
n.1205-18601C>A
5g.87331397C>ACA360375402CCNH,RASA1c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*91-12500G>T (n.*91-12500G>T)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.934-18602G>T (n.934-18602G>T)
n.1448-18602G>T
n.1041-18602G>T
n.1205-18602G>T
gnomAD v4
5g.87331397C>GCA360375403CCNH,RASA1c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*91-12500G>C (n.*91-12500G>C)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.934-18602G>C (n.934-18602G>C)
n.1448-18602G>C
n.1041-18602G>C
n.1205-18602G>C
gnomAD v4
5g.87331397C>TCA360375386CCNH,RASA1c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*91-12500G>A (n.*91-12500G>A)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.934-18602G>A (n.934-18602G>A)
n.1448-18602G>A
n.1041-18602G>A
n.1205-18602G>A
5g.87331398A>CCA360375405CCNH,RASA1c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*91-12501T>G (n.*91-12501T>G)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.934-18603T>G (n.934-18603T>G)
n.1448-18603T>G
n.1041-18603T>G
n.1205-18603T>G
5g.87331398A>GCA360375410CCNH,RASA1c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*91-12501T>C (n.*91-12501T>C)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.934-18603T>C (n.934-18603T>C)
n.1448-18603T>C
n.1041-18603T>C
n.1205-18603T>C
5g.87331398A>TCA360375419CCNH,RASA1c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*91-12501T>A (n.*91-12501T>A)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.934-18603T>A (n.934-18603T>A)
n.1448-18603T>A
n.1041-18603T>A
n.1205-18603T>A
5g.87331399G>ACA3335523CCNH,RASA1c.591G>A (p.Gln197=)
c.*91-12502C>T (n.*91-12502C>T)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.934-18604C>T (n.934-18604C>T)
n.1448-18604C>T
n.1041-18604C>T
n.1205-18604C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87331399G>CCA360375432CCNH,RASA1c.591G>C (p.Gln197His)
c.*91-12502C>G (n.*91-12502C>G)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.934-18604C>G (n.934-18604C>G)
n.1448-18604C>G
n.1041-18604C>G
n.1205-18604C>G
5g.87331399G=CA1561579188CCNH,RASA1c.591G= (p.Gln197=)
c.*91-12502C= (n.*91-12502C=)
c.60G= (p.Gln20=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.934-18604C= (n.934-18604C=)
n.1448-18604C=
n.1041-18604C=
n.1205-18604C=
5g.87331399G>TCA360375436CCNH,RASA1c.591G>T (p.Gln197His)
c.*91-12502C>A (n.*91-12502C>A)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.934-18604C>A (n.934-18604C>A)
n.1448-18604C>A
n.1041-18604C>A
n.1205-18604C>A
5g.87331400G>ACA360375454CCNH,RASA1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*91-12503C>T (n.*91-12503C>T)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.934-18605C>T (n.934-18605C>T)
n.1448-18605C>T
n.1041-18605C>T
n.1205-18605C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331400G>CCA360375452CCNH,RASA1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*91-12503C>G (n.*91-12503C>G)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.934-18605C>G (n.934-18605C>G)
n.1448-18605C>G
n.1041-18605C>G
n.1205-18605C>G
5g.87331400G=CA1561579189CCNH,RASA1c.592G= (p.Ala198=)
c.*91-12503C= (n.*91-12503C=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.934-18605C= (n.934-18605C=)
n.1448-18605C=
n.1041-18605C=
n.1205-18605C=
5g.87331400G>TCA121817050CCNH,RASA1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*91-12503C>A (n.*91-12503C>A)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.934-18605C>A (n.934-18605C>A)
n.1448-18605C>A
n.1041-18605C>A
n.1205-18605C>A
dbSNP
5g.87331401C>ACA360375455CCNH,RASA1c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.*91-12504G>T (n.*91-12504G>T)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.934-18606G>T (n.934-18606G>T)
n.1448-18606G>T
n.1041-18606G>T
n.1205-18606G>T
5g.87331401C>GCA360375456CCNH,RASA1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*91-12504G>C (n.*91-12504G>C)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.934-18606G>C (n.934-18606G>C)
n.1448-18606G>C
n.1041-18606G>C
n.1205-18606G>C
5g.87331401C>TCA360375457CCNH,RASA1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*91-12504G>A (n.*91-12504G>A)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.934-18606G>A (n.934-18606G>A)
n.1448-18606G>A
n.1041-18606G>A
n.1205-18606G>A
5g.87331402A>CCA445184069CCNH,RASA1c.594A>C (p.Ala198=)
c.*91-12505T>G (n.*91-12505T>G)
c.63A>C (p.Ala21=)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.93A>C (p.Ala31=)
c.934-18607T>G (n.934-18607T>G)
n.1448-18607T>G
n.1041-18607T>G
n.1205-18607T>G
5g.87331402A>GCA445184070CCNH,RASA1c.594A>G (p.Ala198=)
c.*91-12505T>C (n.*91-12505T>C)
c.63A>G (p.Ala21=)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.93A>G (p.Ala31=)
c.934-18607T>C (n.934-18607T>C)
n.1448-18607T>C
n.1041-18607T>C
n.1205-18607T>C
5g.87331402A>TCA445184071CCNH,RASA1c.594A>T (p.Ala198=)
c.*91-12505T>A (n.*91-12505T>A)
c.63A>T (p.Ala21=)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.93A>T (p.Ala31=)
c.934-18607T>A (n.934-18607T>A)
n.1448-18607T>A
n.1041-18607T>A
n.1205-18607T>A
5g.87331403G>ACA360375464CCNH,RASA1c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.*91-12506C>T (n.*91-12506C>T)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.934-18608C>T (n.934-18608C>T)
n.1448-18608C>T
n.1041-18608C>T
n.1205-18608C>T
COSMIC COSMIC
5g.87331403G>CCA360375466CCNH,RASA1c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.*91-12506C>G (n.*91-12506C>G)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.934-18608C>G (n.934-18608C>G)
n.1448-18608C>G
n.1041-18608C>G
n.1205-18608C>G
gnomAD v4
5g.87331403G>TCA360375479CCNH,RASA1c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.*91-12506C>A (n.*91-12506C>A)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.934-18608C>A (n.934-18608C>A)
n.1448-18608C>A
n.1041-18608C>A
n.1205-18608C>A
5g.87331404G>ACA360375487CCNH,RASA1c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.*91-12507C>T (n.*91-12507C>T)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.934-18609C>T (n.934-18609C>T)
n.1448-18609C>T
n.1041-18609C>T
n.1205-18609C>T
gnomAD v4
5g.87331404G>CCA121817054CCNH,RASA1c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.*91-12507C>G (n.*91-12507C>G)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.934-18609C>G (n.934-18609C>G)
n.1448-18609C>G
n.1041-18609C>G
n.1205-18609C>G
dbSNP
5g.87331404G=CA1561579190CCNH,RASA1c.596G= (p.Gly199=)
c.*91-12507C= (n.*91-12507C=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.934-18609C= (n.934-18609C=)
n.1448-18609C=
n.1041-18609C=
n.1205-18609C=
5g.87331404G>TCA360375496CCNH,RASA1c.596G>T (p.Gly199Val)
c.*91-12507C>A (n.*91-12507C>A)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.934-18609C>A (n.934-18609C>A)
n.1448-18609C>A
n.1041-18609C>A
n.1205-18609C>A
5g.87331405G>ACA445184072CCNH,RASA1c.597G>A (p.Gly199=)
c.*91-12508C>T (n.*91-12508C>T)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.934-18610C>T (n.934-18610C>T)
n.1448-18610C>T
n.1041-18610C>T
n.1205-18610C>T
ClinVar
5g.87331405G>CCA445184073CCNH,RASA1c.597G>C (p.Gly199=)
c.*91-12508C>G (n.*91-12508C>G)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.99G>C (p.Gly33=)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.934-18610C>G (n.934-18610C>G)
n.1448-18610C>G
n.1041-18610C>G
n.1205-18610C>G
5g.87331405G>TCA445184074CCNH,RASA1c.597G>T (p.Gly199=)
c.*91-12508C>A (n.*91-12508C>A)
c.66G>T (p.Gly22=)
c.99G>T (p.Gly33=)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.934-18610C>A (n.934-18610C>A)
n.1448-18610C>A
n.1041-18610C>A
n.1205-18610C>A
5g.87331406A>CCA360375497CCNH,RASA1c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.*91-12509T>G (n.*91-12509T>G)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.934-18611T>G (n.934-18611T>G)
n.1448-18611T>G
n.1041-18611T>G
n.1205-18611T>G
5g.87331406A>GCA360375498CCNH,RASA1c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.*91-12509T>C (n.*91-12509T>C)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.934-18611T>C (n.934-18611T>C)
n.1448-18611T>C
n.1041-18611T>C
n.1205-18611T>C
5g.87331406A>TCA360375501CCNH,RASA1c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.*91-12509T>A (n.*91-12509T>A)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.934-18611T>A (n.934-18611T>A)
n.1448-18611T>A
n.1041-18611T>A
n.1205-18611T>A
5g.87331407A=CA1561579191CCNH,RASA1c.599A= (p.Lys200=)
c.*91-12510T= (n.*91-12510T=)
c.68A= (p.Lys23=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.98A= (p.Lys33=)
c.934-18612T= (n.934-18612T=)
n.1448-18612T=
n.1041-18612T=
n.1205-18612T=
5g.87331407A>CCA360375509CCNH,RASA1c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.*91-12510T>G (n.*91-12510T>G)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.934-18612T>G (n.934-18612T>G)
n.1448-18612T>G
n.1041-18612T>G
n.1205-18612T>G
5g.87331407A>GCA360375512CCNH,RASA1c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.*91-12510T>C (n.*91-12510T>C)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.934-18612T>C (n.934-18612T>C)
n.1448-18612T>C
n.1041-18612T>C
n.1205-18612T>C
gnomAD v4
5g.87331407A>TCA360375523CCNH,RASA1c.599A>T (p.Lys200Met)
c.*91-12510T>A (n.*91-12510T>A)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.934-18612T>A (n.934-18612T>A)
n.1448-18612T>A
n.1041-18612T>A
n.1205-18612T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331408G>ACA445184075CCNH,RASA1c.600G>A (p.Lys200=)
c.*91-12511C>T (n.*91-12511C>T)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.934-18613C>T (n.934-18613C>T)
n.1448-18613C>T
n.1041-18613C>T
n.1205-18613C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331408G>CCA360375525CCNH,RASA1c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.*91-12511C>G (n.*91-12511C>G)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.934-18613C>G (n.934-18613C>G)
n.1448-18613C>G
n.1041-18613C>G
n.1205-18613C>G
5g.87331408G=CA1561579192CCNH,RASA1c.600G= (p.Lys200=)
c.*91-12511C= (n.*91-12511C=)
c.69G= (p.Lys23=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.99G= (p.Lys33=)
c.934-18613C= (n.934-18613C=)
n.1448-18613C=
n.1041-18613C=
n.1205-18613C=
5g.87331408G>TCA360375526CCNH,RASA1c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.*91-12511C>A (n.*91-12511C>A)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.934-18613C>A (n.934-18613C>A)
n.1448-18613C>A
n.1041-18613C>A
n.1205-18613C>A
5g.87331409T>ACA360375528CCNH,RASA1c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.*91-12512A>T (n.*91-12512A>T)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.934-18614A>T (n.934-18614A>T)
n.1448-18614A>T
n.1041-18614A>T
n.1205-18614A>T
5g.87331409T>CCA360375533CCNH,RASA1c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.*91-12512A>G (n.*91-12512A>G)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.934-18614A>G (n.934-18614A>G)
n.1448-18614A>G
n.1041-18614A>G
n.1205-18614A>G
gnomAD v4
5g.87331409T>GCA360375541CCNH,RASA1c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.*91-12512A>C (n.*91-12512A>C)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.934-18614A>C (n.934-18614A>C)
n.1448-18614A>C
n.1041-18614A>C
n.1205-18614A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331409T=CA1561579193CCNH,RASA1c.601T= (p.Ser201=)
c.*91-12512A= (n.*91-12512A=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.103T= (p.Ser35=)
c.100T= (p.Ser34=)
c.934-18614A= (n.934-18614A=)
n.1448-18614A=
n.1041-18614A=
n.1205-18614A=
5g.87331410C>ACA360375545CCNH,RASA1c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.*91-12513G>T (n.*91-12513G>T)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.934-18615G>T (n.934-18615G>T)
n.1448-18615G>T
n.1041-18615G>T
n.1205-18615G>T
5g.87331410C=CA1561579194CCNH,RASA1c.602C= (p.Ser201=)
c.*91-12513G= (n.*91-12513G=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.104C= (p.Ser35=)
c.101C= (p.Ser34=)
c.934-18615G= (n.934-18615G=)
n.1448-18615G=
n.1041-18615G=
n.1205-18615G=
5g.87331410C>GCA3335524CCNH,RASA1c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.*91-12513G>C (n.*91-12513G>C)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.934-18615G>C (n.934-18615G>C)
n.1448-18615G>C
n.1041-18615G>C
n.1205-18615G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.87331410C>TCA360375549CCNH,RASA1c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.*91-12513G>A (n.*91-12513G>A)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.934-18615G>A (n.934-18615G>A)
n.1448-18615G>A
n.1041-18615G>A
n.1205-18615G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331411T>ACA445184076CCNH,RASA1c.603T>A (p.Ser201=)
c.*91-12514A>T (n.*91-12514A>T)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.934-18616A>T (n.934-18616A>T)
n.1448-18616A>T
n.1041-18616A>T
n.1205-18616A>T
gnomAD v4
5g.87331411T>CCA445184077CCNH,RASA1c.603T>C (p.Ser201=)
c.*91-12514A>G (n.*91-12514A>G)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.934-18616A>G (n.934-18616A>G)
n.1448-18616A>G
n.1041-18616A>G
n.1205-18616A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87331411T>GCA445184078CCNH,RASA1c.603T>G (p.Ser201=)
c.*91-12514A>C (n.*91-12514A>C)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.934-18616A>C (n.934-18616A>C)
n.1448-18616A>C
n.1041-18616A>C
n.1205-18616A>C
5g.87331411T=CA1561579195CCNH,RASA1c.603T= (p.Ser201=)
c.*91-12514A= (n.*91-12514A=)
c.72T= (p.Ser24=)
c.105T= (p.Ser35=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.934-18616A= (n.934-18616A=)
n.1448-18616A=
n.1041-18616A=
n.1205-18616A=
5g.87331412G>ACA360375552CCNH,RASA1c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.*91-12515C>T (n.*91-12515C>T)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.934-18617C>T (n.934-18617C>T)
n.1448-18617C>T
n.1041-18617C>T
n.1205-18617C>T
5g.87331412G>CCA360375553CCNH,RASA1c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.*91-12515C>G (n.*91-12515C>G)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.934-18617C>G (n.934-18617C>G)
n.1448-18617C>G
n.1041-18617C>G
n.1205-18617C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331412G=CA1561579196CCNH,RASA1c.604G= (p.Gly202=)
c.*91-12515C= (n.*91-12515C=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.934-18617C= (n.934-18617C=)
n.1448-18617C=
n.1041-18617C=
n.1205-18617C=
5g.87331412G>TCA360375557CCNH,RASA1c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.*91-12515C>A (n.*91-12515C>A)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.934-18617C>A (n.934-18617C>A)
n.1448-18617C>A
n.1041-18617C>A
n.1205-18617C>A
5g.87331413G>ACA360375560CCNH,RASA1c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.*91-12516C>T (n.*91-12516C>T)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.934-18618C>T (n.934-18618C>T)
n.1448-18618C>T
n.1041-18618C>T
n.1205-18618C>T
5g.87331413G>CCA360375572CCNH,RASA1c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.*91-12516C>G (n.*91-12516C>G)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.934-18618C>G (n.934-18618C>G)
n.1448-18618C>G
n.1041-18618C>G
n.1205-18618C>G
5g.87331413G>TCA360375579CCNH,RASA1c.605G>T (p.Gly202Val)
c.*91-12516C>A (n.*91-12516C>A)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.934-18618C>A (n.934-18618C>A)
n.1448-18618C>A
n.1041-18618C>A
n.1205-18618C>A
5g.87331414C>ACA445184079CCNH,RASA1c.606C>A (p.Gly202=)
c.*91-12517G>T (n.*91-12517G>T)
c.75C>A (p.Gly25=)
c.108C>A (p.Gly36=)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.934-18619G>T (n.934-18619G>T)
n.1448-18619G>T
n.1041-18619G>T
n.1205-18619G>T
5g.87331414C=CA1561579197CCNH,RASA1c.606C= (p.Gly202=)
c.*91-12517G= (n.*91-12517G=)
c.75C= (p.Gly25=)
c.108C= (p.Gly36=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.934-18619G= (n.934-18619G=)
n.1448-18619G=
n.1041-18619G=
n.1205-18619G=
5g.87331414C>GCA445184080CCNH,RASA1c.606C>G (p.Gly202=)
c.*91-12517G>C (n.*91-12517G>C)
c.75C>G (p.Gly25=)
c.108C>G (p.Gly36=)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.934-18619G>C (n.934-18619G>C)
n.1448-18619G>C
n.1041-18619G>C
n.1205-18619G>C
ClinVar dbSNP
5g.87331414C>TCA445184081CCNH,RASA1c.606C>T (p.Gly202=)
c.*91-12517G>A (n.*91-12517G>A)
c.75C>T (p.Gly25=)
c.108C>T (p.Gly36=)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.934-18619G>A (n.934-18619G>A)
n.1448-18619G>A
n.1041-18619G>A
n.1205-18619G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331415A>CCA360375582CCNH,RASA1c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.*91-12518T>G (n.*91-12518T>G)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.934-18620T>G (n.934-18620T>G)
n.1448-18620T>G
n.1041-18620T>G
n.1205-18620T>G
ClinVar gnomAD v4
5g.87331415A>GCA360375586CCNH,RASA1c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.*91-12518T>C (n.*91-12518T>C)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.934-18620T>C (n.934-18620T>C)
n.1448-18620T>C
n.1041-18620T>C
n.1205-18620T>C
5g.87331415A>TCA360375591CCNH,RASA1c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.*91-12518T>A (n.*91-12518T>A)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.934-18620T>A (n.934-18620T>A)
n.1448-18620T>A
n.1041-18620T>A
n.1205-18620T>A
5g.87331416G>ACA360375593CCNH,RASA1c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.*91-12519C>T (n.*91-12519C>T)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.934-18621C>T (n.934-18621C>T)
n.1448-18621C>T
n.1041-18621C>T
n.1205-18621C>T
ClinVar
5g.87331416G>CCA360375598CCNH,RASA1c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.*91-12519C>G (n.*91-12519C>G)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.934-18621C>G (n.934-18621C>G)
n.1448-18621C>G
n.1041-18621C>G
n.1205-18621C>G
5g.87331416G>TCA360375606CCNH,RASA1c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.*91-12519C>A (n.*91-12519C>A)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.934-18621C>A (n.934-18621C>A)
n.1448-18621C>A
n.1041-18621C>A
n.1205-18621C>A
5g.87331416_87331421delinsGTTATCCA1561579198CCNH,RASA1c.608_613delinsGTTATC (p.Ser203=)
c.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC (n.*91-12524_*91-12519delinsGATAAC)
c.77_82delinsGTTATC (p.Ser26=)
c.110_115delinsGTTATC (p.Ser37=)
c.107_112delinsGTTATC (p.Ser36=)
c.934-18626_934-18621delinsGATAAC (n.934-18626_934-18621delinsGATAAC)
n.1448-18626_1448-18621delinsGATAAC
n.1041-18626_1041-18621delinsGATAAC
n.1205-18626_1205-18621delinsGATAAC
5g.87331417T>ACA360375611CCNH,RASA1c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.*91-12520A>T (n.*91-12520A>T)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.111T>A (p.Ser37Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.934-18622A>T (n.934-18622A>T)
n.1448-18622A>T
n.1041-18622A>T
n.1205-18622A>T
5g.87331417T>CCA445184082CCNH,RASA1c.609T>C (p.Ser203=)
c.*91-12520A>G (n.*91-12520A>G)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.934-18622A>G (n.934-18622A>G)
n.1448-18622A>G
n.1041-18622A>G
n.1205-18622A>G
5g.87331417T>GCA360375609CCNH,RASA1c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.*91-12520A>C (n.*91-12520A>C)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.111T>G (p.Ser37Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.934-18622A>C (n.934-18622A>C)
n.1448-18622A>C
n.1041-18622A>C
n.1205-18622A>C
5g.87331421_87331425delCA16611862CCNH,RASA1c.613_617del (p.Leu205LysfsTer4)
c.*91-12524_*91-12520del (n.*91-12524_*91-12520del)
c.82_86del (p.Leu28LysfsTer4)
c.115_119del (p.Leu39LysfsTer4)
c.112_116del (p.Leu38LysfsTer4)
c.934-18626_934-18622del (n.934-18626_934-18622del)
n.1448-18626_1448-18622del
n.1041-18626_1041-18622del
n.1205-18626_1205-18622del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87331418T>ACA360375615CCNH,RASA1c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.*91-12521A>T (n.*91-12521A>T)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.934-18623A>T (n.934-18623A>T)
n.1448-18623A>T
n.1041-18623A>T
n.1205-18623A>T
5g.87331418T>CCA360375616CCNH,RASA1c.610T>C (p.Tyr204His)
c.*91-12521A>G (n.*91-12521A>G)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.934-18623A>G (n.934-18623A>G)
n.1448-18623A>G
n.1041-18623A>G
n.1205-18623A>G
5g.87331418T>GCA360375617CCNH,RASA1c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.*91-12521A>C (n.*91-12521A>C)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.934-18623A>C (n.934-18623A>C)
n.1448-18623A>C
n.1041-18623A>C
n.1205-18623A>C
5g.87331419A>CCA360375618CCNH,RASA1c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.*91-12522T>G (n.*91-12522T>G)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.934-18624T>G (n.934-18624T>G)
n.1448-18624T>G
n.1041-18624T>G
n.1205-18624T>G
5g.87331419A>GCA360375619CCNH,RASA1c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.*91-12522T>C (n.*91-12522T>C)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.934-18624T>C (n.934-18624T>C)
n.1448-18624T>C
n.1041-18624T>C
n.1205-18624T>C
gnomAD v4
5g.87331419A>TCA360375620CCNH,RASA1c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.*91-12522T>A (n.*91-12522T>A)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.934-18624T>A (n.934-18624T>A)
n.1448-18624T>A
n.1041-18624T>A
n.1205-18624T>A
5g.87331419dupCA2580073668CCNH,RASA1c.611dup (p.Tyr204Ter)
c.*91-12522dup (n.*91-12522dup)
c.80dup (p.Tyr27Ter)
c.113dup (p.Tyr38Ter)
c.110dup (p.Tyr37Ter)
c.934-18624dup (n.934-18624dup)
n.1448-18624dup
n.1041-18624dup
n.1205-18624dup
ClinVar
5g.87331420T>ACA360375623CCNH,RASA1c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.*91-12523A>T (n.*91-12523A>T)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.934-18625A>T (n.934-18625A>T)
n.1448-18625A>T
n.1041-18625A>T
n.1205-18625A>T
5g.87331420T>CCA3335525CCNH,RASA1c.612T>C (p.Tyr204=)
c.*91-12523A>G (n.*91-12523A>G)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.934-18625A>G (n.934-18625A>G)
n.1448-18625A>G
n.1041-18625A>G
n.1205-18625A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331420T>GCA360375627CCNH,RASA1c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.*91-12523A>C (n.*91-12523A>C)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.934-18625A>C (n.934-18625A>C)
n.1448-18625A>C
n.1041-18625A>C
n.1205-18625A>C
5g.87331420T=CA1561579199CCNH,RASA1c.612T= (p.Tyr204=)
c.*91-12523A= (n.*91-12523A=)
c.81T= (p.Tyr27=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.111T= (p.Tyr37=)
c.934-18625A= (n.934-18625A=)
n.1448-18625A=
n.1041-18625A=
n.1205-18625A=
5g.87331421C>ACA360375630CCNH,RASA1c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.*91-12524G>T (n.*91-12524G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.934-18626G>T (n.934-18626G>T)
n.1448-18626G>T
n.1041-18626G>T
n.1205-18626G>T
dbSNP
5g.87331421C=CA1561579200CCNH,RASA1c.613C= (p.Leu205=)
c.*91-12524G= (n.*91-12524G=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.934-18626G= (n.934-18626G=)
n.1448-18626G=
n.1041-18626G=
n.1205-18626G=
5g.87331421C>GCA360375633CCNH,RASA1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.*91-12524G>C (n.*91-12524G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.934-18626G>C (n.934-18626G>C)
n.1448-18626G>C
n.1041-18626G>C
n.1205-18626G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331421C>TCA360375634CCNH,RASA1c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.*91-12524G>A (n.*91-12524G>A)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.934-18626G>A (n.934-18626G>A)
n.1448-18626G>A
n.1041-18626G>A
n.1205-18626G>A
5g.87331422T>ACA360375660CCNH,RASA1c.614T>A (p.Leu205His)
c.*91-12525A>T (n.*91-12525A>T)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.116T>A (p.Leu39His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.934-18627A>T (n.934-18627A>T)
n.1448-18627A>T
n.1041-18627A>T
n.1205-18627A>T
5g.87331422T>CCA360375663CCNH,RASA1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*91-12525A>G (n.*91-12525A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.934-18627A>G (n.934-18627A>G)
n.1448-18627A>G
n.1041-18627A>G
n.1205-18627A>G
5g.87331422T>GCA360375651CCNH,RASA1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*91-12525A>C (n.*91-12525A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.934-18627A>C (n.934-18627A>C)
n.1448-18627A>C
n.1041-18627A>C
n.1205-18627A>C
5g.87331423T>ACA445184083CCNH,RASA1c.615T>A (p.Leu205=)
c.*91-12526A>T (n.*91-12526A>T)
c.84T>A (p.Leu28=)
c.117T>A (p.Leu39=)
c.114T>A (p.Leu38=)
c.934-18628A>T (n.934-18628A>T)
n.1448-18628A>T
n.1041-18628A>T
n.1205-18628A>T
5g.87331423T>CCA445184085CCNH,RASA1c.615T>C (p.Leu205=)
c.*91-12526A>G (n.*91-12526A>G)
c.84T>C (p.Leu28=)
c.117T>C (p.Leu39=)
c.114T>C (p.Leu38=)
c.934-18628A>G (n.934-18628A>G)
n.1448-18628A>G
n.1041-18628A>G
n.1205-18628A>G
5g.87331423T>GCA445184084CCNH,RASA1c.615T>G (p.Leu205=)
c.*91-12526A>C (n.*91-12526A>C)
c.84T>G (p.Leu28=)
c.117T>G (p.Leu39=)
c.114T>G (p.Leu38=)
c.934-18628A>C (n.934-18628A>C)
n.1448-18628A>C
n.1041-18628A>C
n.1205-18628A>C
COSMIC COSMIC
5g.87331424A=CA1561579201CCNH,RASA1c.616A= (p.Ile206=)
c.*91-12527T= (n.*91-12527T=)
c.85A= (p.Ile29=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.934-18629T= (n.934-18629T=)
n.1448-18629T=
n.1041-18629T=
n.1205-18629T=
5g.87331424A>CCA360375669CCNH,RASA1c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.*91-12527T>G (n.*91-12527T>G)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.934-18629T>G (n.934-18629T>G)
n.1448-18629T>G
n.1041-18629T>G
n.1205-18629T>G
5g.87331424A>GCA3335526CCNH,RASA1c.616A>G (p.Ile206Val)
c.*91-12527T>C (n.*91-12527T>C)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.934-18629T>C (n.934-18629T>C)
n.1448-18629T>C
n.1041-18629T>C
n.1205-18629T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331424A>TCA360375673CCNH,RASA1c.616A>T (p.Ile206Leu)
c.*91-12527T>A (n.*91-12527T>A)
c.85A>T (p.Ile29Leu)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.115A>T (p.Ile39Leu)
c.934-18629T>A (n.934-18629T>A)
n.1448-18629T>A
n.1041-18629T>A
n.1205-18629T>A
5g.87331425_87331429delCA2573140124CCNH,RASA1c.617_621del (p.Ile206ArgfsTer3)
c.*91-12531_*91-12527del (n.*91-12531_*91-12527del)
c.86_90del (p.Ile29ArgfsTer3)
c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer3)
c.116_120del (p.Ile39ArgfsTer3)
c.934-18633_934-18629del (n.934-18633_934-18629del)
n.1448-18633_1448-18629del
n.1041-18633_1041-18629del
n.1205-18633_1205-18629del
ClinVar dbSNP
5g.87331425T>ACA360375684CCNH,RASA1c.617T>A (p.Ile206Lys)
c.*91-12528A>T (n.*91-12528A>T)
c.86T>A (p.Ile29Lys)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.116T>A (p.Ile39Lys)
c.934-18630A>T (n.934-18630A>T)
n.1448-18630A>T
n.1041-18630A>T
n.1205-18630A>T
5g.87331425T>CCA3335527CCNH,RASA1c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.*91-12528A>G (n.*91-12528A>G)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.934-18630A>G (n.934-18630A>G)
n.1448-18630A>G
n.1041-18630A>G
n.1205-18630A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331425T>GCA360375697CCNH,RASA1c.617T>G (p.Ile206Arg)
c.*91-12528A>C (n.*91-12528A>C)
c.86T>G (p.Ile29Arg)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.116T>G (p.Ile39Arg)
c.934-18630A>C (n.934-18630A>C)
n.1448-18630A>C
n.1041-18630A>C
n.1205-18630A>C
5g.87331425T=CA1561579202CCNH,RASA1c.617T= (p.Ile206=)
c.*91-12528A= (n.*91-12528A=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.119T= (p.Ile40=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.934-18630A= (n.934-18630A=)
n.1448-18630A=
n.1041-18630A=
n.1205-18630A=
5g.87331425_87331429delinsTAAGACA1561579203CCNH,RASA1c.617_621delinsTAAGA (p.Ile206=)
c.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA (n.*91-12532_*91-12528delinsTCTTA)
c.86_90delinsTAAGA (p.Ile29=)
c.119_123delinsTAAGA (p.Ile40=)
c.116_120delinsTAAGA (p.Ile39=)
c.934-18634_934-18630delinsTCTTA (n.934-18634_934-18630delinsTCTTA)
n.1448-18634_1448-18630delinsTCTTA
n.1041-18634_1041-18630delinsTCTTA
n.1205-18634_1205-18630delinsTCTTA
5g.87331426A=CA1561579204CCNH,RASA1c.618A= (p.Ile206=)
c.*91-12529T= (n.*91-12529T=)
c.87A= (p.Ile29=)
c.120A= (p.Ile40=)
c.117A= (p.Ile39=)
c.934-18631T= (n.934-18631T=)
n.1448-18631T=
n.1041-18631T=
n.1205-18631T=
5g.87331426A>CCA3335528CCNH,RASA1c.618A>C (p.Ile206=)
c.*91-12529T>G (n.*91-12529T>G)
c.87A>C (p.Ile29=)
c.120A>C (p.Ile40=)
c.117A>C (p.Ile39=)
c.934-18631T>G (n.934-18631T>G)
n.1448-18631T>G
n.1041-18631T>G
n.1205-18631T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331426A>GCA3335529CCNH,RASA1c.618A>G (p.Ile206Met)
c.*91-12529T>C (n.*91-12529T>C)
c.87A>G (p.Ile29Met)
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.117A>G (p.Ile39Met)
c.934-18631T>C (n.934-18631T>C)
n.1448-18631T>C
n.1041-18631T>C
n.1205-18631T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331426A>TCA445184086CCNH,RASA1c.618A>T (p.Ile206=)
c.*91-12529T>A (n.*91-12529T>A)
c.87A>T (p.Ile29=)
c.120A>T (p.Ile40=)
c.117A>T (p.Ile39=)
c.934-18631T>A (n.934-18631T>A)
n.1448-18631T>A
n.1041-18631T>A
n.1205-18631T>A
5g.87331426_87331429delCA320654CCNH,RASA1c.618_621del (p.Ile206MetfsTer18)
c.*91-12532_*91-12529del (n.*91-12532_*91-12529del)
c.87_90del (p.Ile29MetfsTer18)
c.120_123del (p.Ile40MetfsTer18)
c.117_120del (p.Ile39MetfsTer18)
c.934-18634_934-18631del (n.934-18634_934-18631del)
n.1448-18634_1448-18631del
n.1041-18634_1041-18631del
n.1205-18634_1205-18631del
ClinVar dbSNP
5g.87331427A>CCA445184087CCNH,RASA1c.619A>C (p.Arg207=)
c.*91-12530T>G (n.*91-12530T>G)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.118A>C (p.Arg40=)
c.934-18632T>G (n.934-18632T>G)
n.1448-18632T>G
n.1041-18632T>G
n.1205-18632T>G
5g.87331427A>GCA360375718CCNH,RASA1c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.*91-12530T>C (n.*91-12530T>C)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.934-18632T>C (n.934-18632T>C)
n.1448-18632T>C
n.1041-18632T>C
n.1205-18632T>C
5g.87331427A>TCA360375720CCNH,RASA1c.619A>T (p.Arg207Ter)
c.*91-12530T>A (n.*91-12530T>A)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.118A>T (p.Arg40Ter)
c.934-18632T>A (n.934-18632T>A)
n.1448-18632T>A
n.1041-18632T>A
n.1205-18632T>A
5g.87331433_87331434delCA2580613598CCNH,RASA1c.625_626del (p.Ser209Ter)
c.*91-12531_*91-12530del (n.*91-12531_*91-12530del)
c.94_95del (p.Ser32Ter)
c.127_128del (p.Ser43Ter)
c.124_125del (p.Ser42Ter)
c.934-18633_934-18632del (n.934-18633_934-18632del)
n.1448-18633_1448-18632del
n.1041-18633_1041-18632del
n.1205-18633_1205-18632del
ClinVar dbSNP
5g.87331428G>ACA360375728CCNH,RASA1c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.*91-12531C>T (n.*91-12531C>T)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.934-18633C>T (n.934-18633C>T)
n.1448-18633C>T
n.1041-18633C>T
n.1205-18633C>T
gnomAD v4
5g.87331428G>CCA360375730CCNH,RASA1c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.*91-12531C>G (n.*91-12531C>G)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.934-18633C>G (n.934-18633C>G)
n.1448-18633C>G
n.1041-18633C>G
n.1205-18633C>G
5g.87331428G>TCA360375748CCNH,RASA1c.620G>T (p.Arg207Ile)
c.*91-12531C>A (n.*91-12531C>A)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.119G>T (p.Arg40Ile)
c.934-18633C>A (n.934-18633C>A)
n.1448-18633C>A
n.1041-18633C>A
n.1205-18633C>A
5g.87331429A>CCA360375762CCNH,RASA1c.621A>C (p.Arg207Ser)
c.*91-12532T>G (n.*91-12532T>G)
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.120A>C (p.Arg40Ser)
c.934-18634T>G (n.934-18634T>G)
n.1448-18634T>G
n.1041-18634T>G
n.1205-18634T>G
5g.87331429A>GCA445184088CCNH,RASA1c.621A>G (p.Arg207=)
c.*91-12532T>C (n.*91-12532T>C)
c.90A>G (p.Arg30=)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.934-18634T>C (n.934-18634T>C)
n.1448-18634T>C
n.1041-18634T>C
n.1205-18634T>C
5g.87331429A>TCA360375763CCNH,RASA1c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.*91-12532T>A (n.*91-12532T>A)
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.120A>T (p.Arg40Ser)
c.934-18634T>A (n.934-18634T>A)
n.1448-18634T>A
n.1041-18634T>A
n.1205-18634T>A
5g.87331430G>ACA360375769CCNH,RASA1c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.*91-12533C>T (n.*91-12533C>T)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.934-18635C>T (n.934-18635C>T)
n.1448-18635C>T
n.1041-18635C>T
n.1205-18635C>T
5g.87331430G>CCA360375787CCNH,RASA1c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.*91-12533C>G (n.*91-12533C>G)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.934-18635C>G (n.934-18635C>G)
n.1448-18635C>G
n.1041-18635C>G
n.1205-18635C>G
5g.87331430G>TCA360375780CCNH,RASA1c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.*91-12533C>A (n.*91-12533C>A)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.934-18635C>A (n.934-18635C>A)
n.1448-18635C>A
n.1041-18635C>A
n.1205-18635C>A
5g.87331431A>CCA360375792CCNH,RASA1c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.*91-12534T>G (n.*91-12534T>G)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.934-18636T>G (n.934-18636T>G)
n.1448-18636T>G
n.1041-18636T>G
n.1205-18636T>G
5g.87331431A>GCA360375795CCNH,RASA1c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.*91-12534T>C (n.*91-12534T>C)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.934-18636T>C (n.934-18636T>C)
n.1448-18636T>C
n.1041-18636T>C
n.1205-18636T>C
5g.87331431A>TCA360375796CCNH,RASA1c.623A>T (p.Glu208Val)
c.*91-12534T>A (n.*91-12534T>A)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.934-18636T>A (n.934-18636T>A)
n.1448-18636T>A
n.1041-18636T>A
n.1205-18636T>A
5g.87331432G>ACA445184089CCNH,RASA1c.624G>A (p.Glu208=)
c.*91-12535C>T (n.*91-12535C>T)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.934-18637C>T (n.934-18637C>T)
n.1448-18637C>T
n.1041-18637C>T
n.1205-18637C>T
5g.87331432G>CCA360375799CCNH,RASA1c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.*91-12535C>G (n.*91-12535C>G)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.934-18637C>G (n.934-18637C>G)
n.1448-18637C>G
n.1041-18637C>G
n.1205-18637C>G
5g.87331432G>TCA360375802CCNH,RASA1c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.*91-12535C>A (n.*91-12535C>A)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.934-18637C>A (n.934-18637C>A)
n.1448-18637C>A
n.1041-18637C>A
n.1205-18637C>A
5g.87331433A>CCA360375808CCNH,RASA1c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.*91-12536T>G (n.*91-12536T>G)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.934-18638T>G (n.934-18638T>G)
n.1448-18638T>G
n.1041-18638T>G
n.1205-18638T>G
5g.87331433A>GCA360375810CCNH,RASA1c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.*91-12536T>C (n.*91-12536T>C)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.934-18638T>C (n.934-18638T>C)
n.1448-18638T>C
n.1041-18638T>C
n.1205-18638T>C
5g.87331433A>TCA360375822CCNH,RASA1c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.*91-12536T>A (n.*91-12536T>A)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.934-18638T>A (n.934-18638T>A)
n.1448-18638T>A
n.1041-18638T>A
n.1205-18638T>A
5g.87331434G>ACA360375831CCNH,RASA1c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.*91-12537C>T (n.*91-12537C>T)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.934-18639C>T (n.934-18639C>T)
n.1448-18639C>T
n.1041-18639C>T
n.1205-18639C>T
5g.87331434G>CCA360375835CCNH,RASA1c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.*91-12537C>G (n.*91-12537C>G)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.934-18639C>G (n.934-18639C>G)
n.1448-18639C>G
n.1041-18639C>G
n.1205-18639C>G
5g.87331434G>TCA360375839CCNH,RASA1c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.*91-12537C>A (n.*91-12537C>A)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.934-18639C>A (n.934-18639C>A)
n.1448-18639C>A
n.1041-18639C>A
n.1205-18639C>A
5g.87331435T>ACA360375844CCNH,RASA1c.627T>A (p.Ser209Arg)
c.*91-12538A>T (n.*91-12538A>T)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
c.934-18640A>T (n.934-18640A>T)
n.1448-18640A>T
n.1041-18640A>T
n.1205-18640A>T
5g.87331435T>CCA445184090CCNH,RASA1c.627T>C (p.Ser209=)
c.*91-12538A>G (n.*91-12538A>G)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.934-18640A>G (n.934-18640A>G)
n.1448-18640A>G
n.1041-18640A>G
n.1205-18640A>G
5g.87331435T>GCA360375843CCNH,RASA1c.627T>G (p.Ser209Arg)
c.*91-12538A>C (n.*91-12538A>C)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
c.934-18640A>C (n.934-18640A>C)
n.1448-18640A>C
n.1041-18640A>C
n.1205-18640A>C
5g.87331436G>ACA360375845CCNH,RASA1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*91-12539C>T (n.*91-12539C>T)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.934-18641C>T (n.934-18641C>T)
n.1448-18641C>T
n.1041-18641C>T
n.1205-18641C>T
ClinVar
5g.87331436G>CCA360375846CCNH,RASA1c.628G>C (p.Asp210His)
c.*91-12539C>G (n.*91-12539C>G)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.934-18641C>G (n.934-18641C>G)
n.1448-18641C>G
n.1041-18641C>G
n.1205-18641C>G
5g.87331436G>TCA360375847CCNH,RASA1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*91-12539C>A (n.*91-12539C>A)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.934-18641C>A (n.934-18641C>A)
n.1448-18641C>A
n.1041-18641C>A
n.1205-18641C>A
5g.87331437A>CCA360375850CCNH,RASA1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*91-12540T>G (n.*91-12540T>G)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.934-18642T>G (n.934-18642T>G)
n.1448-18642T>G
n.1041-18642T>G
n.1205-18642T>G
5g.87331437A>GCA360375854CCNH,RASA1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*91-12540T>C (n.*91-12540T>C)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.934-18642T>C (n.934-18642T>C)
n.1448-18642T>C
n.1041-18642T>C
n.1205-18642T>C
5g.87331437A>TCA360375857CCNH,RASA1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*91-12540T>A (n.*91-12540T>A)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.934-18642T>A (n.934-18642T>A)
n.1448-18642T>A
n.1041-18642T>A
n.1205-18642T>A
5g.87331437_87331450delinsATCGGAGGCCAGGGCA1561579205CCNH,RASA1c.629_642delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp210=)
c.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.*91-12553_*91-12540delinsCCCTGGCCTCCGAT)
c.98_111delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp33=)
c.131_144delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp44=)
c.128_141delinsATCGGAGGCCAGGG (p.Asp43=)
c.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT (n.934-18655_934-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT)
n.1448-18655_1448-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT
n.1041-18655_1041-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT
n.1205-18655_1205-18642delinsCCCTGGCCTCCGAT
5g.87331438T>ACA360375858CCNH,RASA1c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.*91-12541A>T (n.*91-12541A>T)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.934-18643A>T (n.934-18643A>T)
n.1448-18643A>T
n.1041-18643A>T
n.1205-18643A>T
5g.87331438T>CCA445184091CCNH,RASA1c.630T>C (p.Asp210=)
c.*91-12541A>G (n.*91-12541A>G)
c.99T>C (p.Asp33=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.129T>C (p.Asp43=)
c.934-18643A>G (n.934-18643A>G)
n.1448-18643A>G
n.1041-18643A>G
n.1205-18643A>G
5g.87331438T>GCA360375859CCNH,RASA1c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.*91-12541A>C (n.*91-12541A>C)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.934-18643A>C (n.934-18643A>C)
n.1448-18643A>C
n.1041-18643A>C
n.1205-18643A>C
5g.87331440_87331452delCA16618215CCNH,RASA1c.632_644del (p.Arg211ProfsTer10)
c.*91-12553_*91-12541del (n.*91-12553_*91-12541del)
c.101_113del (p.Arg34ProfsTer10)
c.134_146del (p.Arg45ProfsTer10)
c.131_143del (p.Arg44ProfsTer10)
c.934-18655_934-18643del (n.934-18655_934-18643del)
n.1448-18655_1448-18643del
n.1041-18655_1041-18643del
n.1205-18655_1205-18643del
ClinVar dbSNP
5g.87331439C>ACA445184092CCNH,RASA1c.631C>A (p.Arg211=)
c.*91-12542G>T (n.*91-12542G>T)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.934-18644G>T (n.934-18644G>T)
n.1448-18644G>T
n.1041-18644G>T
n.1205-18644G>T
5g.87331439C=CA1561579206CCNH,RASA1c.631C= (p.Arg211=)
c.*91-12542G= (n.*91-12542G=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.934-18644G= (n.934-18644G=)
n.1448-18644G=
n.1041-18644G=
n.1205-18644G=
5g.87331439C>GCA360375867CCNH,RASA1c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.*91-12542G>C (n.*91-12542G>C)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.934-18644G>C (n.934-18644G>C)
n.1448-18644G>C
n.1041-18644G>C
n.1205-18644G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87331439C>TCA3335530CCNH,RASA1c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.*91-12542G>A (n.*91-12542G>A)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.934-18644G>A (n.934-18644G>A)
n.1448-18644G>A
n.1041-18644G>A
n.1205-18644G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87331440G>ACA360375875CCNH,RASA1c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.*91-12543C>T (n.*91-12543C>T)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.934-18645C>T (n.934-18645C>T)
n.1448-18645C>T
n.1041-18645C>T
n.1205-18645C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87331440G>CCA360375876CCNH,RASA1c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.*91-12543C>G (n.*91-12543C>G)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.934-18645C>G (n.934-18645C>G)
n.1448-18645C>G
n.1041-18645C>G
n.1205-18645C>G
5g.87331440G=CA1561579207CCNH,RASA1c.632G= (p.Arg211=)
c.*91-12543C= (n.*91-12543C=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.934-18645C= (n.934-18645C=)
n.1448-18645C=
n.1041-18645C=
n.1205-18645C=
5g.87331440G>TCA360375877CCNH,RASA1c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.*91-12543C>A (n.*91-12543C>A)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.934-18645C>A (n.934-18645C>A)
n.1448-18645C>A
n.1041-18645C>A
n.1205-18645C>A
5g.87331441G>ACA445184093CCNH,RASA1c.633G>A (p.Arg211=)
c.*91-12544C>T (n.*91-12544C>T)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.934-18646C>T (n.934-18646C>T)
n.1448-18646C>T
n.1041-18646C>T
n.1205-18646C>T
5g.87331441G>CCA445184094CCNH,RASA1c.633G>C (p.Arg211=)
c.*91-12544C>G (n.*91-12544C>G)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.135G>C (p.Arg45=)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.934-18646C>G (n.934-18646C>G)
n.1448-18646C>G
n.1041-18646C>G
n.1205-18646C>G
5g.87331441G>TCA445184095CCNH,RASA1c.633G>T (p.Arg211=)
c.*91-12544C>A (n.*91-12544C>A)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.135G>T (p.Arg45=)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.934-18646C>A (n.934-18646C>A)
n.1448-18646C>A
n.1041-18646C>A
n.1205-18646C>A
5g.87331442A>CCA445184096CCNH,RASA1c.634A>C (p.Arg212=)
c.*91-12545T>G (n.*91-12545T>G)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.133A>C (p.Arg45=)
c.934-18647T>G (n.934-18647T>G)
n.1448-18647T>G
n.1041-18647T>G
n.1205-18647T>G
5g.87331442A>GCA360375878CCNH,RASA1c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.*91-12545T>C (n.*91-12545T>C)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.934-18647T>C (n.934-18647T>C)
n.1448-18647T>C
n.1041-18647T>C
n.1205-18647T>C
5g.87331442A>TCA360375879CCNH,RASA1c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.*91-12545T>A (n.*91-12545T>A)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.934-18647T>A (n.934-18647T>A)
n.1448-18647T>A
n.1041-18647T>A
n.1205-18647T>A
5g.87331443G>ACA360375881CCNH,RASA1c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.*91-12546C>T (n.*91-12546C>T)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.934-18648C>T (n.934-18648C>T)
n.1448-18648C>T
n.1041-18648C>T
n.1205-18648C>T
gnomAD v4
5g.87331443G>CCA360375902CCNH,RASA1c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.*91-12546C>G (n.*91-12546C>G)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.934-18648C>G (n.934-18648C>G)
n.1448-18648C>G
n.1041-18648C>G
n.1205-18648C>G
5g.87331443G>TCA360375884CCNH,RASA1c.635G>T (p.Arg212Met)
c.*91-12546C>A (n.*91-12546C>A)
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.934-18648C>A (n.934-18648C>A)
n.1448-18648C>A
n.1041-18648C>A
n.1205-18648C>A
5g.87331444G>ACA445184097CCNH,RASA1c.636G>A (p.Arg212=)
c.*91-12547C>T (n.*91-12547C>T)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.934-18649C>T (n.934-18649C>T)
n.1448-18649C>T
n.1041-18649C>T
n.1205-18649C>T
5g.87331444G>CCA360375909CCNH,RASA1c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.*91-12547C>G (n.*91-12547C>G)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.934-18649C>G (n.934-18649C>G)
n.1448-18649C>G
n.1041-18649C>G
n.1205-18649C>G
5g.87331444G>TCA360375917CCNH,RASA1c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.*91-12547C>A (n.*91-12547C>A)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.934-18649C>A (n.934-18649C>A)
n.1448-18649C>A
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n.1205-18649C>A
5g.87331445C>ACA360375921CCNH,RASA1c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*91-12548G>T (n.*91-12548G>T)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.934-18650G>T (n.934-18650G>T)
n.1448-18650G>T
n.1041-18650G>T
n.1205-18650G>T
5g.87331445C>GCA360375925CCNH,RASA1c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*91-12548G>C (n.*91-12548G>C)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
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n.1448-18650G>C
n.1041-18650G>C
n.1205-18650G>C
5g.87331445C>TCA360375929CCNH,RASA1c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*91-12548G>A (n.*91-12548G>A)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.934-18650G>A (n.934-18650G>A)
n.1448-18650G>A
n.1041-18650G>A
n.1205-18650G>A
ClinVar dbSNP
5g.87331446C>ACA360375930CCNH,RASA1c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.*91-12549G>T (n.*91-12549G>T)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.934-18651G>T (n.934-18651G>T)
n.1448-18651G>T
n.1041-18651G>T
n.1205-18651G>T
5g.87331446C>GCA360375931CCNH,RASA1c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*91-12549G>C (n.*91-12549G>C)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.934-18651G>C (n.934-18651G>C)
n.1448-18651G>C
n.1041-18651G>C
n.1205-18651G>C
5g.87331446C>TCA360375932CCNH,RASA1c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*91-12549G>A (n.*91-12549G>A)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
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n.1205-18651G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched