UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87331246_87331249del | CA2578363895 | CCNH,RASA1 | c.540-102_540-99del (n.540-102_540-99del) c.*91-12351_*91-12348del (n.*91-12351_*91-12348del) c.9-102_9-99del (n.9-102_9-99del) c.42-102_42-99del (n.42-102_42-99del) c.39-102_39-99del (n.39-102_39-99del) c.934-18453_934-18450del (n.934-18453_934-18450del) n.1448-18453_1448-18450del n.1041-18453_1041-18450del n.1205-18453_1205-18450del | |
| 5 | g.87331249T>A | CA2578363896 | CCNH,RASA1 | c.540-99T>A (n.540-99T>A) c.*91-12352A>T (n.*91-12352A>T) c.9-99T>A (n.9-99T>A) c.42-99T>A (n.42-99T>A) c.39-99T>A (n.39-99T>A) c.934-18454A>T (n.934-18454A>T) n.1448-18454A>T n.1041-18454A>T n.1205-18454A>T | |
| 5 | g.87331249T>C | CA3335501 | CCNH,RASA1 | c.540-99T>C (n.540-99T>C) c.*91-12352A>G (n.*91-12352A>G) c.9-99T>C (n.9-99T>C) c.42-99T>C (n.42-99T>C) c.39-99T>C (n.39-99T>C) c.934-18454A>G (n.934-18454A>G) n.1448-18454A>G n.1041-18454A>G n.1205-18454A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331249T>G | CA1561579121 | CCNH,RASA1 | c.540-99T>G (n.540-99T>G) c.*91-12352A>C (n.*91-12352A>C) c.9-99T>G (n.9-99T>G) c.42-99T>G (n.42-99T>G) c.39-99T>G (n.39-99T>G) c.934-18454A>C (n.934-18454A>C) n.1448-18454A>C n.1041-18454A>C n.1205-18454A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331249T= | CA1561579120 | CCNH,RASA1 | c.540-99T= (n.540-99T=) c.*91-12352A= (n.*91-12352A=) c.9-99T= (n.9-99T=) c.42-99T= (n.42-99T=) c.39-99T= (n.39-99T=) c.934-18454A= (n.934-18454A=) n.1448-18454A= n.1041-18454A= n.1205-18454A= | |
| 5 | g.87331250G>A | CA1561579123 | CCNH,RASA1 | c.540-98G>A (n.540-98G>A) c.*91-12353C>T (n.*91-12353C>T) c.9-98G>A (n.9-98G>A) c.42-98G>A (n.42-98G>A) c.39-98G>A (n.39-98G>A) c.934-18455C>T (n.934-18455C>T) n.1448-18455C>T n.1041-18455C>T n.1205-18455C>T | dbSNP |
| 5 | g.87331250G= | CA1561579122 | CCNH,RASA1 | c.540-98G= (n.540-98G=) c.*91-12353C= (n.*91-12353C=) c.9-98G= (n.9-98G=) c.42-98G= (n.42-98G=) c.39-98G= (n.39-98G=) c.934-18455C= (n.934-18455C=) n.1448-18455C= n.1041-18455C= n.1205-18455C= | |
| 5 | g.87331250G>T | CA560888441 | CCNH,RASA1 | c.540-98G>T (n.540-98G>T) c.*91-12353C>A (n.*91-12353C>A) c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.42-98G>T (n.42-98G>T) c.39-98G>T (n.39-98G>T) c.934-18455C>A (n.934-18455C>A) n.1448-18455C>A n.1041-18455C>A n.1205-18455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331251T>C | CA560888442 | CCNH,RASA1 | c.540-97T>C (n.540-97T>C) c.*91-12354A>G (n.*91-12354A>G) c.9-97T>C (n.9-97T>C) c.42-97T>C (n.42-97T>C) c.39-97T>C (n.39-97T>C) c.934-18456A>G (n.934-18456A>G) n.1448-18456A>G n.1041-18456A>G n.1205-18456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331251T>G | CA3335502 | CCNH,RASA1 | c.540-97T>G (n.540-97T>G) c.*91-12354A>C (n.*91-12354A>C) c.9-97T>G (n.9-97T>G) c.42-97T>G (n.42-97T>G) c.39-97T>G (n.39-97T>G) c.934-18456A>C (n.934-18456A>C) n.1448-18456A>C n.1041-18456A>C n.1205-18456A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331251T= | CA1561579124 | CCNH,RASA1 | c.540-97T= (n.540-97T=) c.*91-12354A= (n.*91-12354A=) c.9-97T= (n.9-97T=) c.42-97T= (n.42-97T=) c.39-97T= (n.39-97T=) c.934-18456A= (n.934-18456A=) n.1448-18456A= n.1041-18456A= n.1205-18456A= | |
| 5 | g.87331252A>G | CA2674514759 | CCNH,RASA1 | c.540-96A>G (n.540-96A>G) c.*91-12355T>C (n.*91-12355T>C) c.9-96A>G (n.9-96A>G) c.42-96A>G (n.42-96A>G) c.39-96A>G (n.39-96A>G) c.934-18457T>C (n.934-18457T>C) n.1448-18457T>C n.1041-18457T>C n.1205-18457T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331252A>T | CA2674514760 | CCNH,RASA1 | c.540-96A>T (n.540-96A>T) c.*91-12355T>A (n.*91-12355T>A) c.9-96A>T (n.9-96A>T) c.42-96A>T (n.42-96A>T) c.39-96A>T (n.39-96A>T) c.934-18457T>A (n.934-18457T>A) n.1448-18457T>A n.1041-18457T>A n.1205-18457T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331253G>C | CA2674514762 | CCNH,RASA1 | c.540-95G>C (n.540-95G>C) c.*91-12356C>G (n.*91-12356C>G) c.9-95G>C (n.9-95G>C) c.42-95G>C (n.42-95G>C) c.39-95G>C (n.39-95G>C) c.934-18458C>G (n.934-18458C>G) n.1448-18458C>G n.1041-18458C>G n.1205-18458C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331253G>T | CA2674514761 | CCNH,RASA1 | c.540-95G>T (n.540-95G>T) c.*91-12356C>A (n.*91-12356C>A) c.9-95G>T (n.9-95G>T) c.42-95G>T (n.42-95G>T) c.39-95G>T (n.39-95G>T) c.934-18458C>A (n.934-18458C>A) n.1448-18458C>A n.1041-18458C>A n.1205-18458C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331254G>T | CA2578363897 | CCNH,RASA1 | c.540-94G>T (n.540-94G>T) c.*91-12357C>A (n.*91-12357C>A) c.9-94G>T (n.9-94G>T) c.42-94G>T (n.42-94G>T) c.39-94G>T (n.39-94G>T) c.934-18459C>A (n.934-18459C>A) n.1448-18459C>A n.1041-18459C>A n.1205-18459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331255C>A | CA2674514763 | CCNH,RASA1 | c.540-93C>A (n.540-93C>A) c.*91-12358G>T (n.*91-12358G>T) c.9-93C>A (n.9-93C>A) c.42-93C>A (n.42-93C>A) c.39-93C>A (n.39-93C>A) c.934-18460G>T (n.934-18460G>T) n.1448-18460G>T n.1041-18460G>T n.1205-18460G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331255C= | CA1561579125 | CCNH,RASA1 | c.540-93C= (n.540-93C=) c.*91-12358G= (n.*91-12358G=) c.9-93C= (n.9-93C=) c.42-93C= (n.42-93C=) c.39-93C= (n.39-93C=) c.934-18460G= (n.934-18460G=) n.1448-18460G= n.1041-18460G= n.1205-18460G= | |
| 5 | g.87331255C>T | CA3335503 | CCNH,RASA1 | c.540-93C>T (n.540-93C>T) c.*91-12358G>A (n.*91-12358G>A) c.9-93C>T (n.9-93C>T) c.42-93C>T (n.42-93C>T) c.39-93C>T (n.39-93C>T) c.934-18460G>A (n.934-18460G>A) n.1448-18460G>A n.1041-18460G>A n.1205-18460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.87331256A= | CA1561579126 | CCNH,RASA1 | c.540-92A= (n.540-92A=) c.*91-12359T= (n.*91-12359T=) c.9-92A= (n.9-92A=) c.42-92A= (n.42-92A=) c.39-92A= (n.39-92A=) c.934-18461T= (n.934-18461T=) n.1448-18461T= n.1041-18461T= n.1205-18461T= | |
| 5 | g.87331256A>G | CA815070076 | CCNH,RASA1 | c.540-92A>G (n.540-92A>G) c.*91-12359T>C (n.*91-12359T>C) c.9-92A>G (n.9-92A>G) c.42-92A>G (n.42-92A>G) c.39-92A>G (n.39-92A>G) c.934-18461T>C (n.934-18461T>C) n.1448-18461T>C n.1041-18461T>C n.1205-18461T>C | dbSNP |
| 5 | g.87331258T>C | CA560888443 | CCNH,RASA1 | c.540-90T>C (n.540-90T>C) c.*91-12361A>G (n.*91-12361A>G) c.9-90T>C (n.9-90T>C) c.42-90T>C (n.42-90T>C) c.39-90T>C (n.39-90T>C) c.934-18463A>G (n.934-18463A>G) n.1448-18463A>G n.1041-18463A>G n.1205-18463A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87331258T= | CA1561579127 | CCNH,RASA1 | c.540-90T= (n.540-90T=) c.*91-12361A= (n.*91-12361A=) c.9-90T= (n.9-90T=) c.42-90T= (n.42-90T=) c.39-90T= (n.39-90T=) c.934-18463A= (n.934-18463A=) n.1448-18463A= n.1041-18463A= n.1205-18463A= | |
| 5 | g.87331259_87331260delinsTA | CA1561579128 | CCNH,RASA1 | c.540-89_540-88delinsTA (n.540-89_540-88delinsTA) c.*91-12363_*91-12362delinsTA (n.*91-12363_*91-12362delinsTA) c.9-89_9-88delinsTA (n.9-89_9-88delinsTA) c.42-89_42-88delinsTA (n.42-89_42-88delinsTA) c.39-89_39-88delinsTA (n.39-89_39-88delinsTA) c.934-18465_934-18464delinsTA (n.934-18465_934-18464delinsTA) n.1448-18465_1448-18464delinsTA n.1041-18465_1041-18464delinsTA n.1205-18465_1205-18464delinsTA | |
| 5 | g.87331260A= | CA1561579129 | CCNH,RASA1 | c.540-88A= (n.540-88A=) c.*91-12363T= (n.*91-12363T=) c.9-88A= (n.9-88A=) c.42-88A= (n.42-88A=) c.39-88A= (n.39-88A=) c.934-18465T= (n.934-18465T=) n.1448-18465T= n.1041-18465T= n.1205-18465T= | |
| 5 | g.87331260A>G | CA3335505 | CCNH,RASA1 | c.540-88A>G (n.540-88A>G) c.*91-12363T>C (n.*91-12363T>C) c.9-88A>G (n.9-88A>G) c.42-88A>G (n.42-88A>G) c.39-88A>G (n.39-88A>G) c.934-18465T>C (n.934-18465T>C) n.1448-18465T>C n.1041-18465T>C n.1205-18465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331260A>T | CA2674514764 | CCNH,RASA1 | c.540-88A>T (n.540-88A>T) c.*91-12363T>A (n.*91-12363T>A) c.9-88A>T (n.9-88A>T) c.42-88A>T (n.42-88A>T) c.39-88A>T (n.39-88A>T) c.934-18465T>A (n.934-18465T>A) n.1448-18465T>A n.1041-18465T>A n.1205-18465T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331263del | CA3335504 | CCNH,RASA1 | c.540-85del (n.540-85del) c.*91-12363del (n.*91-12363del) c.9-85del (n.9-85del) c.42-85del (n.42-85del) c.39-85del (n.39-85del) c.934-18465del (n.934-18465del) n.1448-18465del n.1041-18465del n.1205-18465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331264C>A | CA2674514765 | CCNH,RASA1 | c.540-84C>A (n.540-84C>A) c.*91-12367G>T (n.*91-12367G>T) c.9-84C>A (n.9-84C>A) c.42-84C>A (n.42-84C>A) c.39-84C>A (n.39-84C>A) c.934-18469G>T (n.934-18469G>T) n.1448-18469G>T n.1041-18469G>T n.1205-18469G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331265C= | CA1561579130 | CCNH,RASA1 | c.540-83C= (n.540-83C=) c.*91-12368G= (n.*91-12368G=) c.9-83C= (n.9-83C=) c.42-83C= (n.42-83C=) c.39-83C= (n.39-83C=) c.934-18470G= (n.934-18470G=) n.1448-18470G= n.1041-18470G= n.1205-18470G= | |
| 5 | g.87331265C>G | CA3335506 | CCNH,RASA1 | c.540-83C>G (n.540-83C>G) c.*91-12368G>C (n.*91-12368G>C) c.9-83C>G (n.9-83C>G) c.42-83C>G (n.42-83C>G) c.39-83C>G (n.39-83C>G) c.934-18470G>C (n.934-18470G>C) n.1448-18470G>C n.1041-18470G>C n.1205-18470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331265C>T | CA2578363898 | CCNH,RASA1 | c.540-83C>T (n.540-83C>T) c.*91-12368G>A (n.*91-12368G>A) c.9-83C>T (n.9-83C>T) c.42-83C>T (n.42-83C>T) c.39-83C>T (n.39-83C>T) c.934-18470G>A (n.934-18470G>A) n.1448-18470G>A n.1041-18470G>A n.1205-18470G>A | |
| 5 | g.87331266T>C | CA3335507 | CCNH,RASA1 | c.540-82T>C (n.540-82T>C) c.*91-12369A>G (n.*91-12369A>G) c.9-82T>C (n.9-82T>C) c.42-82T>C (n.42-82T>C) c.39-82T>C (n.39-82T>C) c.934-18471A>G (n.934-18471A>G) n.1448-18471A>G n.1041-18471A>G n.1205-18471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.87331266T= | CA1561579131 | CCNH,RASA1 | c.540-82T= (n.540-82T=) c.*91-12369A= (n.*91-12369A=) c.9-82T= (n.9-82T=) c.42-82T= (n.42-82T=) c.39-82T= (n.39-82T=) c.934-18471A= (n.934-18471A=) n.1448-18471A= n.1041-18471A= n.1205-18471A= | |
| 5 | g.87331267C= | CA1561579132 | CCNH,RASA1 | c.540-81C= (n.540-81C=) c.*91-12370G= (n.*91-12370G=) c.9-81C= (n.9-81C=) c.42-81C= (n.42-81C=) c.39-81C= (n.39-81C=) c.934-18472G= (n.934-18472G=) n.1448-18472G= n.1041-18472G= n.1205-18472G= | |
| 5 | g.87331267C>G | CA121816911 | CCNH,RASA1 | c.540-81C>G (n.540-81C>G) c.*91-12370G>C (n.*91-12370G>C) c.9-81C>G (n.9-81C>G) c.42-81C>G (n.42-81C>G) c.39-81C>G (n.39-81C>G) c.934-18472G>C (n.934-18472G>C) n.1448-18472G>C n.1041-18472G>C n.1205-18472G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331267C>T | CA3335508 | CCNH,RASA1 | c.540-81C>T (n.540-81C>T) c.*91-12370G>A (n.*91-12370G>A) c.9-81C>T (n.9-81C>T) c.42-81C>T (n.42-81C>T) c.39-81C>T (n.39-81C>T) c.934-18472G>A (n.934-18472G>A) n.1448-18472G>A n.1041-18472G>A n.1205-18472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331268T>C | CA2674514767 | CCNH,RASA1 | c.540-80T>C (n.540-80T>C) c.*91-12371A>G (n.*91-12371A>G) c.9-80T>C (n.9-80T>C) c.42-80T>C (n.42-80T>C) c.39-80T>C (n.39-80T>C) c.934-18473A>G (n.934-18473A>G) n.1448-18473A>G n.1041-18473A>G n.1205-18473A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331273_87331275dup | CA2674514766 | CCNH,RASA1 | c.540-75_540-73dup (n.540-75_540-73dup) c.*91-12373_*91-12371dup (n.*91-12373_*91-12371dup) c.9-75_9-73dup (n.9-75_9-73dup) c.42-75_42-73dup (n.42-75_42-73dup) c.39-75_39-73dup (n.39-75_39-73dup) c.934-18475_934-18473dup (n.934-18475_934-18473dup) n.1448-18475_1448-18473dup n.1041-18475_1041-18473dup n.1205-18475_1205-18473dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331270G>A | CA2674514768 | CCNH,RASA1 | c.540-78G>A (n.540-78G>A) c.*91-12373C>T (n.*91-12373C>T) c.9-78G>A (n.9-78G>A) c.42-78G>A (n.42-78G>A) c.39-78G>A (n.39-78G>A) c.934-18475C>T (n.934-18475C>T) n.1448-18475C>T n.1041-18475C>T n.1205-18475C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331270_87331292delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA | CA1561579133 | CCNH,RASA1 | c.540-78_540-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA (n.540-78_540-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA) c.*91-12395_*91-12373delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC (n.*91-12395_*91-12373delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC) c.9-78_9-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA (n.9-78_9-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA) c.42-78_42-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA (n.42-78_42-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA) c.39-78_39-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA (n.39-78_39-56delinsGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCA) c.934-18497_934-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC (n.934-18497_934-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC) n.1448-18497_1448-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC n.1041-18497_1041-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC n.1205-18497_1205-18475delinsTGGACACTTGAAAAACATACTAC | |
| 5 | g.87331274_87331295del | CA1561579134 | CCNH,RASA1 | c.540-74_540-53del (n.540-74_540-53del) c.*91-12395_*91-12374del (n.*91-12395_*91-12374del) c.9-74_9-53del (n.9-74_9-53del) c.42-74_42-53del (n.42-74_42-53del) c.39-74_39-53del (n.39-74_39-53del) c.934-18497_934-18476del (n.934-18497_934-18476del) n.1448-18497_1448-18476del n.1041-18497_1041-18476del n.1205-18497_1205-18476del | dbSNP |
| 5 | g.87331272A= | CA1561579135 | CCNH,RASA1 | c.540-76A= (n.540-76A=) c.*91-12375T= (n.*91-12375T=) c.9-76A= (n.9-76A=) c.42-76A= (n.42-76A=) c.39-76A= (n.39-76A=) c.934-18477T= (n.934-18477T=) n.1448-18477T= n.1041-18477T= n.1205-18477T= | |
| 5 | g.87331272A>G | CA560888444 | CCNH,RASA1 | c.540-76A>G (n.540-76A>G) c.*91-12375T>C (n.*91-12375T>C) c.9-76A>G (n.9-76A>G) c.42-76A>G (n.42-76A>G) c.39-76A>G (n.39-76A>G) c.934-18477T>C (n.934-18477T>C) n.1448-18477T>C n.1041-18477T>C n.1205-18477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331274T>C | CA1561579137 | CCNH,RASA1 | c.540-74T>C (n.540-74T>C) c.*91-12377A>G (n.*91-12377A>G) c.9-74T>C (n.9-74T>C) c.42-74T>C (n.42-74T>C) c.39-74T>C (n.39-74T>C) c.934-18479A>G (n.934-18479A>G) n.1448-18479A>G n.1041-18479A>G n.1205-18479A>G | dbSNP |
| 5 | g.87331274T= | CA1561579136 | CCNH,RASA1 | c.540-74T= (n.540-74T=) c.*91-12377A= (n.*91-12377A=) c.9-74T= (n.9-74T=) c.42-74T= (n.42-74T=) c.39-74T= (n.39-74T=) c.934-18479A= (n.934-18479A=) n.1448-18479A= n.1041-18479A= n.1205-18479A= | |
| 5 | g.87331275A= | CA1561579138 | CCNH,RASA1 | c.540-73A= (n.540-73A=) c.*91-12378T= (n.*91-12378T=) c.9-73A= (n.9-73A=) c.42-73A= (n.42-73A=) c.39-73A= (n.39-73A=) c.934-18480T= (n.934-18480T=) n.1448-18480T= n.1041-18480T= n.1205-18480T= | |
| 5 | g.87331275A>G | CA3335509 | CCNH,RASA1 | c.540-73A>G (n.540-73A>G) c.*91-12378T>C (n.*91-12378T>C) c.9-73A>G (n.9-73A>G) c.42-73A>G (n.42-73A>G) c.39-73A>G (n.39-73A>G) c.934-18480T>C (n.934-18480T>C) n.1448-18480T>C n.1041-18480T>C n.1205-18480T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331276T>C | CA1561579140 | CCNH,RASA1 | c.540-72T>C (n.540-72T>C) c.*91-12379A>G (n.*91-12379A>G) c.9-72T>C (n.9-72T>C) c.42-72T>C (n.42-72T>C) c.39-72T>C (n.39-72T>C) c.934-18481A>G (n.934-18481A>G) n.1448-18481A>G n.1041-18481A>G n.1205-18481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331276T= | CA1561579139 | CCNH,RASA1 | c.540-72T= (n.540-72T=) c.*91-12379A= (n.*91-12379A=) c.9-72T= (n.9-72T=) c.42-72T= (n.42-72T=) c.39-72T= (n.39-72T=) c.934-18481A= (n.934-18481A=) n.1448-18481A= n.1041-18481A= n.1205-18481A= | |
| 5 | g.87331277G= | CA1561579141 | CCNH,RASA1 | c.540-71G= (n.540-71G=) c.*91-12380C= (n.*91-12380C=) c.9-71G= (n.9-71G=) c.42-71G= (n.42-71G=) c.39-71G= (n.39-71G=) c.934-18482C= (n.934-18482C=) n.1448-18482C= n.1041-18482C= n.1205-18482C= | |
| 5 | g.87331277G>T | CA560888445 | CCNH,RASA1 | c.540-71G>T (n.540-71G>T) c.*91-12380C>A (n.*91-12380C>A) c.9-71G>T (n.9-71G>T) c.42-71G>T (n.42-71G>T) c.39-71G>T (n.39-71G>T) c.934-18482C>A (n.934-18482C>A) n.1448-18482C>A n.1041-18482C>A n.1205-18482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331278T>A | CA3335510 | CCNH,RASA1 | c.540-70T>A (n.540-70T>A) c.*91-12381A>T (n.*91-12381A>T) c.9-70T>A (n.9-70T>A) c.42-70T>A (n.42-70T>A) c.39-70T>A (n.39-70T>A) c.934-18483A>T (n.934-18483A>T) n.1448-18483A>T n.1041-18483A>T n.1205-18483A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331278T= | CA1561579142 | CCNH,RASA1 | c.540-70T= (n.540-70T=) c.*91-12381A= (n.*91-12381A=) c.9-70T= (n.9-70T=) c.42-70T= (n.42-70T=) c.39-70T= (n.39-70T=) c.934-18483A= (n.934-18483A=) n.1448-18483A= n.1041-18483A= n.1205-18483A= | |
| 5 | g.87331281T>C | CA121816927 | CCNH,RASA1 | c.540-67T>C (n.540-67T>C) c.*91-12384A>G (n.*91-12384A>G) c.9-67T>C (n.9-67T>C) c.42-67T>C (n.42-67T>C) c.39-67T>C (n.39-67T>C) c.934-18486A>G (n.934-18486A>G) n.1448-18486A>G n.1041-18486A>G n.1205-18486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331281T= | CA1561579143 | CCNH,RASA1 | c.540-67T= (n.540-67T=) c.*91-12384A= (n.*91-12384A=) c.9-67T= (n.9-67T=) c.42-67T= (n.42-67T=) c.39-67T= (n.39-67T=) c.934-18486A= (n.934-18486A=) n.1448-18486A= n.1041-18486A= n.1205-18486A= | |
| 5 | g.87331282T>A | CA815070086 | CCNH,RASA1 | c.540-66T>A (n.540-66T>A) c.*91-12385A>T (n.*91-12385A>T) c.9-66T>A (n.9-66T>A) c.42-66T>A (n.42-66T>A) c.39-66T>A (n.39-66T>A) c.934-18487A>T (n.934-18487A>T) n.1448-18487A>T n.1041-18487A>T n.1205-18487A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331282T= | CA1561579144 | CCNH,RASA1 | c.540-66T= (n.540-66T=) c.*91-12385A= (n.*91-12385A=) c.9-66T= (n.9-66T=) c.42-66T= (n.42-66T=) c.39-66T= (n.39-66T=) c.934-18487A= (n.934-18487A=) n.1448-18487A= n.1041-18487A= n.1205-18487A= | |
| 5 | g.87331285del | CA2674514769 | CCNH,RASA1 | c.540-63del (n.540-63del) c.*91-12387del (n.*91-12387del) c.9-63del (n.9-63del) c.42-63del (n.42-63del) c.39-63del (n.39-63del) c.934-18489del (n.934-18489del) n.1448-18489del n.1041-18489del n.1205-18489del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331285A>G | CA2578363899 | CCNH,RASA1 | c.540-63A>G (n.540-63A>G) c.*91-12388T>C (n.*91-12388T>C) c.9-63A>G (n.9-63A>G) c.42-63A>G (n.42-63A>G) c.39-63A>G (n.39-63A>G) c.934-18490T>C (n.934-18490T>C) n.1448-18490T>C n.1041-18490T>C n.1205-18490T>C | |
| 5 | g.87331285A>T | CA2674514770 | CCNH,RASA1 | c.540-63A>T (n.540-63A>T) c.*91-12388T>A (n.*91-12388T>A) c.9-63A>T (n.9-63A>T) c.42-63A>T (n.42-63A>T) c.39-63A>T (n.39-63A>T) c.934-18490T>A (n.934-18490T>A) n.1448-18490T>A n.1041-18490T>A n.1205-18490T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331286G>A | CA121816934 | CCNH,RASA1 | c.540-62G>A (n.540-62G>A) c.*91-12389C>T (n.*91-12389C>T) c.9-62G>A (n.9-62G>A) c.42-62G>A (n.42-62G>A) c.39-62G>A (n.39-62G>A) c.934-18491C>T (n.934-18491C>T) n.1448-18491C>T n.1041-18491C>T n.1205-18491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331286G= | CA1561579145 | CCNH,RASA1 | c.540-62G= (n.540-62G=) c.*91-12389C= (n.*91-12389C=) c.9-62G= (n.9-62G=) c.42-62G= (n.42-62G=) c.39-62G= (n.39-62G=) c.934-18491C= (n.934-18491C=) n.1448-18491C= n.1041-18491C= n.1205-18491C= | |
| 5 | g.87331287T>A | CA2674514771 | CCNH,RASA1 | c.540-61T>A (n.540-61T>A) c.*91-12390A>T (n.*91-12390A>T) c.9-61T>A (n.9-61T>A) c.42-61T>A (n.42-61T>A) c.39-61T>A (n.39-61T>A) c.934-18492A>T (n.934-18492A>T) n.1448-18492A>T n.1041-18492A>T n.1205-18492A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331287T>C | CA1561579147 | CCNH,RASA1 | c.540-61T>C (n.540-61T>C) c.*91-12390A>G (n.*91-12390A>G) c.9-61T>C (n.9-61T>C) c.42-61T>C (n.42-61T>C) c.39-61T>C (n.39-61T>C) c.934-18492A>G (n.934-18492A>G) n.1448-18492A>G n.1041-18492A>G n.1205-18492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331287T= | CA1561579146 | CCNH,RASA1 | c.540-61T= (n.540-61T=) c.*91-12390A= (n.*91-12390A=) c.9-61T= (n.9-61T=) c.42-61T= (n.42-61T=) c.39-61T= (n.39-61T=) c.934-18492A= (n.934-18492A=) n.1448-18492A= n.1041-18492A= n.1205-18492A= | |
| 5 | g.87331288G>A | CA2767323678 | CCNH,RASA1 | c.540-60G>A (n.540-60G>A) c.*91-12391C>T (n.*91-12391C>T) c.9-60G>A (n.9-60G>A) c.42-60G>A (n.42-60G>A) c.39-60G>A (n.39-60G>A) c.934-18493C>T (n.934-18493C>T) n.1448-18493C>T n.1041-18493C>T n.1205-18493C>T | |
| 5 | g.87331289T>C | CA2578363900 | CCNH,RASA1 | c.540-59T>C (n.540-59T>C) c.*91-12392A>G (n.*91-12392A>G) c.9-59T>C (n.9-59T>C) c.42-59T>C (n.42-59T>C) c.39-59T>C (n.39-59T>C) c.934-18494A>G (n.934-18494A>G) n.1448-18494A>G n.1041-18494A>G n.1205-18494A>G | |
| 5 | g.87331291C>T | CA2674514772 | CCNH,RASA1 | c.540-57C>T (n.540-57C>T) c.*91-12394G>A (n.*91-12394G>A) c.9-57C>T (n.9-57C>T) c.42-57C>T (n.42-57C>T) c.39-57C>T (n.39-57C>T) c.934-18496G>A (n.934-18496G>A) n.1448-18496G>A n.1041-18496G>A n.1205-18496G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331292A>G | CA2674514773 | CCNH,RASA1 | c.540-56A>G (n.540-56A>G) c.*91-12395T>C (n.*91-12395T>C) c.9-56A>G (n.9-56A>G) c.42-56A>G (n.42-56A>G) c.39-56A>G (n.39-56A>G) c.934-18497T>C (n.934-18497T>C) n.1448-18497T>C n.1041-18497T>C n.1205-18497T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331293T>C | CA815070087 | CCNH,RASA1 | c.540-55T>C (n.540-55T>C) c.*91-12396A>G (n.*91-12396A>G) c.9-55T>C (n.9-55T>C) c.42-55T>C (n.42-55T>C) c.39-55T>C (n.39-55T>C) c.934-18498A>G (n.934-18498A>G) n.1448-18498A>G n.1041-18498A>G n.1205-18498A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331293T= | CA1561579148 | CCNH,RASA1 | c.540-55T= (n.540-55T=) c.*91-12396A= (n.*91-12396A=) c.9-55T= (n.9-55T=) c.42-55T= (n.42-55T=) c.39-55T= (n.39-55T=) c.934-18498A= (n.934-18498A=) n.1448-18498A= n.1041-18498A= n.1205-18498A= | |
| 5 | g.87331294A= | CA1561579150 | CCNH,RASA1 | c.540-54A= (n.540-54A=) c.*91-12397T= (n.*91-12397T=) c.9-54A= (n.9-54A=) c.42-54A= (n.42-54A=) c.39-54A= (n.39-54A=) c.934-18499T= (n.934-18499T=) n.1448-18499T= n.1041-18499T= n.1205-18499T= | |
| 5 | g.87331294A>G | CA1561579149 | CCNH,RASA1 | c.540-54A>G (n.540-54A>G) c.*91-12397T>C (n.*91-12397T>C) c.9-54A>G (n.9-54A>G) c.42-54A>G (n.42-54A>G) c.39-54A>G (n.39-54A>G) c.934-18499T>C (n.934-18499T>C) n.1448-18499T>C n.1041-18499T>C n.1205-18499T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331303G>A | CA2674514774 | CCNH,RASA1 | c.540-45G>A (n.540-45G>A) c.*91-12406C>T (n.*91-12406C>T) c.9-45G>A (n.9-45G>A) c.42-45G>A (n.42-45G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) c.934-18508C>T (n.934-18508C>T) n.1448-18508C>T n.1041-18508C>T n.1205-18508C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331303G>C | CA1561579152 | CCNH,RASA1 | c.540-45G>C (n.540-45G>C) c.*91-12406C>G (n.*91-12406C>G) c.9-45G>C (n.9-45G>C) c.42-45G>C (n.42-45G>C) c.39-45G>C (n.39-45G>C) c.934-18508C>G (n.934-18508C>G) n.1448-18508C>G n.1041-18508C>G n.1205-18508C>G | dbSNP |
| 5 | g.87331303G= | CA1561579151 | CCNH,RASA1 | c.540-45G= (n.540-45G=) c.*91-12406C= (n.*91-12406C=) c.9-45G= (n.9-45G=) c.42-45G= (n.42-45G=) c.39-45G= (n.39-45G=) c.934-18508C= (n.934-18508C=) n.1448-18508C= n.1041-18508C= n.1205-18508C= | |
| 5 | g.87331304C>A | CA2578363901 | CCNH,RASA1 | c.540-44C>A (n.540-44C>A) c.*91-12407G>T (n.*91-12407G>T) c.9-44C>A (n.9-44C>A) c.42-44C>A (n.42-44C>A) c.39-44C>A (n.39-44C>A) c.934-18509G>T (n.934-18509G>T) n.1448-18509G>T n.1041-18509G>T n.1205-18509G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331304C= | CA1561579153 | CCNH,RASA1 | c.540-44C= (n.540-44C=) c.*91-12407G= (n.*91-12407G=) c.9-44C= (n.9-44C=) c.42-44C= (n.42-44C=) c.39-44C= (n.39-44C=) c.934-18509G= (n.934-18509G=) n.1448-18509G= n.1041-18509G= n.1205-18509G= | |
| 5 | g.87331304C>T | CA1561579154 | CCNH,RASA1 | c.540-44C>T (n.540-44C>T) c.*91-12407G>A (n.*91-12407G>A) c.9-44C>T (n.9-44C>T) c.42-44C>T (n.42-44C>T) c.39-44C>T (n.39-44C>T) c.934-18509G>A (n.934-18509G>A) n.1448-18509G>A n.1041-18509G>A n.1205-18509G>A | dbSNP |
| 5 | g.87331305A= | CA1561579155 | CCNH,RASA1 | c.540-43A= (n.540-43A=) c.*91-12408T= (n.*91-12408T=) c.9-43A= (n.9-43A=) c.42-43A= (n.42-43A=) c.39-43A= (n.39-43A=) c.934-18510T= (n.934-18510T=) n.1448-18510T= n.1041-18510T= n.1205-18510T= | |
| 5 | g.87331305A>C | CA121816943 | CCNH,RASA1 | c.540-43A>C (n.540-43A>C) c.*91-12408T>G (n.*91-12408T>G) c.9-43A>C (n.9-43A>C) c.42-43A>C (n.42-43A>C) c.39-43A>C (n.39-43A>C) c.934-18510T>G (n.934-18510T>G) n.1448-18510T>G n.1041-18510T>G n.1205-18510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331305A>G | CA2674514775 | CCNH,RASA1 | c.540-43A>G (n.540-43A>G) c.*91-12408T>C (n.*91-12408T>C) c.9-43A>G (n.9-43A>G) c.42-43A>G (n.42-43A>G) c.39-43A>G (n.39-43A>G) c.934-18510T>C (n.934-18510T>C) n.1448-18510T>C n.1041-18510T>C n.1205-18510T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>A | CA2674514776 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>A (n.540-42C>A) c.*91-12409G>T (n.*91-12409G>T) c.9-42C>A (n.9-42C>A) c.42-42C>A (n.42-42C>A) c.39-42C>A (n.39-42C>A) c.934-18511G>T (n.934-18511G>T) n.1448-18511G>T n.1041-18511G>T n.1205-18511G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>G | CA2674514777 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>G (n.540-42C>G) c.*91-12409G>C (n.*91-12409G>C) c.9-42C>G (n.9-42C>G) c.42-42C>G (n.42-42C>G) c.39-42C>G (n.39-42C>G) c.934-18511G>C (n.934-18511G>C) n.1448-18511G>C n.1041-18511G>C n.1205-18511G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331306C>T | CA2709510635 | CCNH,RASA1 | c.540-42C>T (n.540-42C>T) c.*91-12409G>A (n.*91-12409G>A) c.9-42C>T (n.9-42C>T) c.42-42C>T (n.42-42C>T) c.39-42C>T (n.39-42C>T) c.934-18511G>A (n.934-18511G>A) n.1448-18511G>A n.1041-18511G>A n.1205-18511G>A | dbSNP |
| 5 | g.87331307T>G | CA3335511 | CCNH,RASA1 | c.540-41T>G (n.540-41T>G) c.*91-12410A>C (n.*91-12410A>C) c.9-41T>G (n.9-41T>G) c.42-41T>G (n.42-41T>G) c.39-41T>G (n.39-41T>G) c.934-18512A>C (n.934-18512A>C) n.1448-18512A>C n.1041-18512A>C n.1205-18512A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331307T= | CA1561579156 | CCNH,RASA1 | c.540-41T= (n.540-41T=) c.*91-12410A= (n.*91-12410A=) c.9-41T= (n.9-41T=) c.42-41T= (n.42-41T=) c.39-41T= (n.39-41T=) c.934-18512A= (n.934-18512A=) n.1448-18512A= n.1041-18512A= n.1205-18512A= | |
| 5 | g.87331308T>G | CA2578363902 | CCNH,RASA1 | c.540-40T>G (n.540-40T>G) c.*91-12411A>C (n.*91-12411A>C) c.9-40T>G (n.9-40T>G) c.42-40T>G (n.42-40T>G) c.39-40T>G (n.39-40T>G) c.934-18513A>C (n.934-18513A>C) n.1448-18513A>C n.1041-18513A>C n.1205-18513A>C | |
| 5 | g.87331309G>A | CA3335512 | CCNH,RASA1 | c.540-39G>A (n.540-39G>A) c.*91-12412C>T (n.*91-12412C>T) c.9-39G>A (n.9-39G>A) c.42-39G>A (n.42-39G>A) c.39-39G>A (n.39-39G>A) c.934-18514C>T (n.934-18514C>T) n.1448-18514C>T n.1041-18514C>T n.1205-18514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331309G= | CA1561579157 | CCNH,RASA1 | c.540-39G= (n.540-39G=) c.*91-12412C= (n.*91-12412C=) c.9-39G= (n.9-39G=) c.42-39G= (n.42-39G=) c.39-39G= (n.39-39G=) c.934-18514C= (n.934-18514C=) n.1448-18514C= n.1041-18514C= n.1205-18514C= | |
| 5 | g.87331310C>A | CA2578363903 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>A (n.540-38C>A) c.*91-12413G>T (n.*91-12413G>T) c.9-38C>A (n.9-38C>A) c.42-38C>A (n.42-38C>A) c.39-38C>A (n.39-38C>A) c.934-18515G>T (n.934-18515G>T) n.1448-18515G>T n.1041-18515G>T n.1205-18515G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331310C= | CA1561579158 | CCNH,RASA1 | c.540-38C= (n.540-38C=) c.*91-12413G= (n.*91-12413G=) c.9-38C= (n.9-38C=) c.42-38C= (n.42-38C=) c.39-38C= (n.39-38C=) c.934-18515G= (n.934-18515G=) n.1448-18515G= n.1041-18515G= n.1205-18515G= | |
| 5 | g.87331310C>G | CA3335513 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>G (n.540-38C>G) c.*91-12413G>C (n.*91-12413G>C) c.9-38C>G (n.9-38C>G) c.42-38C>G (n.42-38C>G) c.39-38C>G (n.39-38C>G) c.934-18515G>C (n.934-18515G>C) n.1448-18515G>C n.1041-18515G>C n.1205-18515G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331310C>T | CA2578363904 | CCNH,RASA1 | c.540-38C>T (n.540-38C>T) c.*91-12413G>A (n.*91-12413G>A) c.9-38C>T (n.9-38C>T) c.42-38C>T (n.42-38C>T) c.39-38C>T (n.39-38C>T) c.934-18515G>A (n.934-18515G>A) n.1448-18515G>A n.1041-18515G>A n.1205-18515G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331311T>C | CA3335514 | CCNH,RASA1 | c.540-37T>C (n.540-37T>C) c.*91-12414A>G (n.*91-12414A>G) c.9-37T>C (n.9-37T>C) c.42-37T>C (n.42-37T>C) c.39-37T>C (n.39-37T>C) c.934-18516A>G (n.934-18516A>G) n.1448-18516A>G n.1041-18516A>G n.1205-18516A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331311T= | CA1561579159 | CCNH,RASA1 | c.540-37T= (n.540-37T=) c.*91-12414A= (n.*91-12414A=) c.9-37T= (n.9-37T=) c.42-37T= (n.42-37T=) c.39-37T= (n.39-37T=) c.934-18516A= (n.934-18516A=) n.1448-18516A= n.1041-18516A= n.1205-18516A= | |
| 5 | g.87331312A= | CA1561579160 | CCNH,RASA1 | c.540-36A= (n.540-36A=) c.*91-12415T= (n.*91-12415T=) c.9-36A= (n.9-36A=) c.42-36A= (n.42-36A=) c.39-36A= (n.39-36A=) c.934-18517T= (n.934-18517T=) n.1448-18517T= n.1041-18517T= n.1205-18517T= | |
| 5 | g.87331312A>G | CA560888446 | CCNH,RASA1 | c.540-36A>G (n.540-36A>G) c.*91-12415T>C (n.*91-12415T>C) c.9-36A>G (n.9-36A>G) c.42-36A>G (n.42-36A>G) c.39-36A>G (n.39-36A>G) c.934-18517T>C (n.934-18517T>C) n.1448-18517T>C n.1041-18517T>C n.1205-18517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331313T>C | CA560888447 | CCNH,RASA1 | c.540-35T>C (n.540-35T>C) c.*91-12416A>G (n.*91-12416A>G) c.9-35T>C (n.9-35T>C) c.42-35T>C (n.42-35T>C) c.39-35T>C (n.39-35T>C) c.934-18518A>G (n.934-18518A>G) n.1448-18518A>G n.1041-18518A>G n.1205-18518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331313T= | CA1561579161 | CCNH,RASA1 | c.540-35T= (n.540-35T=) c.*91-12416A= (n.*91-12416A=) c.9-35T= (n.9-35T=) c.42-35T= (n.42-35T=) c.39-35T= (n.39-35T=) c.934-18518A= (n.934-18518A=) n.1448-18518A= n.1041-18518A= n.1205-18518A= | |
| 5 | g.87331314T>A | CA2674514778 | CCNH,RASA1 | c.540-34T>A (n.540-34T>A) c.*91-12417A>T (n.*91-12417A>T) c.9-34T>A (n.9-34T>A) c.42-34T>A (n.42-34T>A) c.39-34T>A (n.39-34T>A) c.934-18519A>T (n.934-18519A>T) n.1448-18519A>T n.1041-18519A>T n.1205-18519A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331317T>A | CA2674514779 | CCNH,RASA1 | c.540-31T>A (n.540-31T>A) c.*91-12420A>T (n.*91-12420A>T) c.9-31T>A (n.9-31T>A) c.42-31T>A (n.42-31T>A) c.39-31T>A (n.39-31T>A) c.934-18522A>T (n.934-18522A>T) n.1448-18522A>T n.1041-18522A>T n.1205-18522A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331317T>C | CA1561579163 | CCNH,RASA1 | c.540-31T>C (n.540-31T>C) c.*91-12420A>G (n.*91-12420A>G) c.9-31T>C (n.9-31T>C) c.42-31T>C (n.42-31T>C) c.39-31T>C (n.39-31T>C) c.934-18522A>G (n.934-18522A>G) n.1448-18522A>G n.1041-18522A>G n.1205-18522A>G | dbSNP |
| 5 | g.87331317T= | CA1561579162 | CCNH,RASA1 | c.540-31T= (n.540-31T=) c.*91-12420A= (n.*91-12420A=) c.9-31T= (n.9-31T=) c.42-31T= (n.42-31T=) c.39-31T= (n.39-31T=) c.934-18522A= (n.934-18522A=) n.1448-18522A= n.1041-18522A= n.1205-18522A= | |
| 5 | g.87331318A= | CA1561579164 | CCNH,RASA1 | c.540-30A= (n.540-30A=) c.*91-12421T= (n.*91-12421T=) c.9-30A= (n.9-30A=) c.42-30A= (n.42-30A=) c.39-30A= (n.39-30A=) c.934-18523T= (n.934-18523T=) n.1448-18523T= n.1041-18523T= n.1205-18523T= | |
| 5 | g.87331318A>G | CA3335515 | CCNH,RASA1 | c.540-30A>G (n.540-30A>G) c.*91-12421T>C (n.*91-12421T>C) c.9-30A>G (n.9-30A>G) c.42-30A>G (n.42-30A>G) c.39-30A>G (n.39-30A>G) c.934-18523T>C (n.934-18523T>C) n.1448-18523T>C n.1041-18523T>C n.1205-18523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T>C | CA2674514780 | CCNH,RASA1 | c.540-29T>C (n.540-29T>C) c.*91-12422A>G (n.*91-12422A>G) c.9-29T>C (n.9-29T>C) c.42-29T>C (n.42-29T>C) c.39-29T>C (n.39-29T>C) c.934-18524A>G (n.934-18524A>G) n.1448-18524A>G n.1041-18524A>G n.1205-18524A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T>G | CA560888448 | CCNH,RASA1 | c.540-29T>G (n.540-29T>G) c.*91-12422A>C (n.*91-12422A>C) c.9-29T>G (n.9-29T>G) c.42-29T>G (n.42-29T>G) c.39-29T>G (n.39-29T>G) c.934-18524A>C (n.934-18524A>C) n.1448-18524A>C n.1041-18524A>C n.1205-18524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331319T= | CA1561579165 | CCNH,RASA1 | c.540-29T= (n.540-29T=) c.*91-12422A= (n.*91-12422A=) c.9-29T= (n.9-29T=) c.42-29T= (n.42-29T=) c.39-29T= (n.39-29T=) c.934-18524A= (n.934-18524A=) n.1448-18524A= n.1041-18524A= n.1205-18524A= | |
| 5 | g.87331321G>A | CA3335516 | CCNH,RASA1 | c.540-27G>A (n.540-27G>A) c.*91-12424C>T (n.*91-12424C>T) c.9-27G>A (n.9-27G>A) c.42-27G>A (n.42-27G>A) c.39-27G>A (n.39-27G>A) c.934-18526C>T (n.934-18526C>T) n.1448-18526C>T n.1041-18526C>T n.1205-18526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331321G= | CA1561579166 | CCNH,RASA1 | c.540-27G= (n.540-27G=) c.*91-12424C= (n.*91-12424C=) c.9-27G= (n.9-27G=) c.42-27G= (n.42-27G=) c.39-27G= (n.39-27G=) c.934-18526C= (n.934-18526C=) n.1448-18526C= n.1041-18526C= n.1205-18526C= | |
| 5 | g.87331324del | CA2578363905 | CCNH,RASA1 | c.540-24del (n.540-24del) c.*91-12426del (n.*91-12426del) c.9-24del (n.9-24del) c.42-24del (n.42-24del) c.39-24del (n.39-24del) c.934-18528del (n.934-18528del) n.1448-18528del n.1041-18528del n.1205-18528del | |
| 5 | g.87331325T>C | CA560888449 | CCNH,RASA1 | c.540-23T>C (n.540-23T>C) c.*91-12428A>G (n.*91-12428A>G) c.9-23T>C (n.9-23T>C) c.42-23T>C (n.42-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.934-18530A>G (n.934-18530A>G) n.1448-18530A>G n.1041-18530A>G n.1205-18530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331325T= | CA1561579167 | CCNH,RASA1 | c.540-23T= (n.540-23T=) c.*91-12428A= (n.*91-12428A=) c.9-23T= (n.9-23T=) c.42-23T= (n.42-23T=) c.39-23T= (n.39-23T=) c.934-18530A= (n.934-18530A=) n.1448-18530A= n.1041-18530A= n.1205-18530A= | |
| 5 | g.87331326A>C | CA2674514781 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>C (n.540-22A>C) c.*91-12429T>G (n.*91-12429T>G) c.9-22A>C (n.9-22A>C) c.42-22A>C (n.42-22A>C) c.39-22A>C (n.39-22A>C) c.934-18531T>G (n.934-18531T>G) n.1448-18531T>G n.1041-18531T>G n.1205-18531T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326A>G | CA2674514782 | CCNH,RASA1 | c.540-22A>G (n.540-22A>G) c.*91-12429T>C (n.*91-12429T>C) c.9-22A>G (n.9-22A>G) c.42-22A>G (n.42-22A>G) c.39-22A>G (n.39-22A>G) c.934-18531T>C (n.934-18531T>C) n.1448-18531T>C n.1041-18531T>C n.1205-18531T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331326_87331327delinsAT | CA1561579168 | CCNH,RASA1 | c.540-22_540-21delinsAT (n.540-22_540-21delinsAT) c.*91-12430_*91-12429delinsAT (n.*91-12430_*91-12429delinsAT) c.9-22_9-21delinsAT (n.9-22_9-21delinsAT) c.42-22_42-21delinsAT (n.42-22_42-21delinsAT) c.39-22_39-21delinsAT (n.39-22_39-21delinsAT) c.934-18532_934-18531delinsAT (n.934-18532_934-18531delinsAT) n.1448-18532_1448-18531delinsAT n.1041-18532_1041-18531delinsAT n.1205-18532_1205-18531delinsAT | |
| 5 | g.87331327del | CA1561579169 | CCNH,RASA1 | c.540-21del (n.540-21del) c.*91-12430del (n.*91-12430del) c.9-21del (n.9-21del) c.42-21del (n.42-21del) c.39-21del (n.39-21del) c.934-18532del (n.934-18532del) n.1448-18532del n.1041-18532del n.1205-18532del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87331328C>A | CA2674514783 | CCNH,RASA1 | c.540-20C>A (n.540-20C>A) c.*91-12431G>T (n.*91-12431G>T) c.9-20C>A (n.9-20C>A) c.42-20C>A (n.42-20C>A) c.39-20C>A (n.39-20C>A) c.934-18533G>T (n.934-18533G>T) n.1448-18533G>T n.1041-18533G>T n.1205-18533G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T>G | CA3335517 | CCNH,RASA1 | c.540-19T>G (n.540-19T>G) c.*91-12432A>C (n.*91-12432A>C) c.9-19T>G (n.9-19T>G) c.42-19T>G (n.42-19T>G) c.39-19T>G (n.39-19T>G) c.934-18534A>C (n.934-18534A>C) n.1448-18534A>C n.1041-18534A>C n.1205-18534A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331329T= | CA1561579170 | CCNH,RASA1 | c.540-19T= (n.540-19T=) c.*91-12432A= (n.*91-12432A=) c.9-19T= (n.9-19T=) c.42-19T= (n.42-19T=) c.39-19T= (n.39-19T=) c.934-18534A= (n.934-18534A=) n.1448-18534A= n.1041-18534A= n.1205-18534A= | |
| 5 | g.87331329_87331331delinsTTC | CA1561579171 | CCNH,RASA1 | c.540-19_540-17delinsTTC (n.540-19_540-17delinsTTC) c.*91-12434_*91-12432delinsGAA (n.*91-12434_*91-12432delinsGAA) c.9-19_9-17delinsTTC (n.9-19_9-17delinsTTC) c.42-19_42-17delinsTTC (n.42-19_42-17delinsTTC) c.39-19_39-17delinsTTC (n.39-19_39-17delinsTTC) c.934-18536_934-18534delinsGAA (n.934-18536_934-18534delinsGAA) n.1448-18536_1448-18534delinsGAA n.1041-18536_1041-18534delinsGAA n.1205-18536_1205-18534delinsGAA | |
| 5 | g.87331333_87331334del | CA560888450 | CCNH,RASA1 | c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del) c.*91-12434_*91-12433del (n.*91-12434_*91-12433del) c.9-15_9-14del (n.9-15_9-14del) c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del) c.39-15_39-14del (n.39-15_39-14del) c.934-18536_934-18535del (n.934-18536_934-18535del) n.1448-18536_1448-18535del n.1041-18536_1041-18535del n.1205-18536_1205-18535del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331331C>T | CA2674514784 | CCNH,RASA1 | c.540-17C>T (n.540-17C>T) c.*91-12434G>A (n.*91-12434G>A) c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.42-17C>T (n.42-17C>T) c.39-17C>T (n.39-17C>T) c.934-18536G>A (n.934-18536G>A) n.1448-18536G>A n.1041-18536G>A n.1205-18536G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T>A | CA3335518 | CCNH,RASA1 | c.540-16T>A (n.540-16T>A) c.*91-12435A>T (n.*91-12435A>T) c.9-16T>A (n.9-16T>A) c.42-16T>A (n.42-16T>A) c.39-16T>A (n.39-16T>A) c.934-18537A>T (n.934-18537A>T) n.1448-18537A>T n.1041-18537A>T n.1205-18537A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331332T= | CA1561579172 | CCNH,RASA1 | c.540-16T= (n.540-16T=) c.*91-12435A= (n.*91-12435A=) c.9-16T= (n.9-16T=) c.42-16T= (n.42-16T=) c.39-16T= (n.39-16T=) c.934-18537A= (n.934-18537A=) n.1448-18537A= n.1041-18537A= n.1205-18537A= | |
| 5 | g.87331334T>C | CA2674514785 | CCNH,RASA1 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.*91-12437A>G (n.*91-12437A>G) c.9-14T>C (n.9-14T>C) c.42-14T>C (n.42-14T>C) c.39-14T>C (n.39-14T>C) c.934-18539A>G (n.934-18539A>G) n.1448-18539A>G n.1041-18539A>G n.1205-18539A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G>C | CA2674514786 | CCNH,RASA1 | c.540-13G>C (n.540-13G>C) c.*91-12438C>G (n.*91-12438C>G) c.9-13G>C (n.9-13G>C) c.42-13G>C (n.42-13G>C) c.39-13G>C (n.39-13G>C) c.934-18540C>G (n.934-18540C>G) n.1448-18540C>G n.1041-18540C>G n.1205-18540C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331335G= | CA1561579173 | CCNH,RASA1 | c.540-13G= (n.540-13G=) c.*91-12438C= (n.*91-12438C=) c.9-13G= (n.9-13G=) c.42-13G= (n.42-13G=) c.39-13G= (n.39-13G=) c.934-18540C= (n.934-18540C=) n.1448-18540C= n.1041-18540C= n.1205-18540C= | |
| 5 | g.87331340dup | CA815070119 | CCNH,RASA1 | c.540-8dup (n.540-8dup) c.*91-12439dup (n.*91-12439dup) c.9-8dup (n.9-8dup) c.42-8dup (n.42-8dup) c.39-8dup (n.39-8dup) c.934-18541dup (n.934-18541dup) n.1448-18541dup n.1041-18541dup n.1205-18541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331339_87331340dup | CA2674514787 | CCNH,RASA1 | c.540-9_540-8dup (n.540-9_540-8dup) c.*91-12440_*91-12439dup (n.*91-12440_*91-12439dup) c.9-9_9-8dup (n.9-9_9-8dup) c.42-9_42-8dup (n.42-9_42-8dup) c.39-9_39-8dup (n.39-9_39-8dup) c.934-18542_934-18541dup (n.934-18542_934-18541dup) n.1448-18542_1448-18541dup n.1041-18542_1041-18541dup n.1205-18542_1205-18541dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331340del | CA2578363906 | CCNH,RASA1 | c.540-8del (n.540-8del) c.*91-12439del (n.*91-12439del) c.9-8del (n.9-8del) c.42-8del (n.42-8del) c.39-8del (n.39-8del) c.934-18541del (n.934-18541del) n.1448-18541del n.1041-18541del n.1205-18541del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C>A | CA815070121 | CCNH,RASA1 | c.540-7C>A (n.540-7C>A) c.*91-12444G>T (n.*91-12444G>T) c.9-7C>A (n.9-7C>A) c.42-7C>A (n.42-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) c.934-18546G>T (n.934-18546G>T) n.1448-18546G>T n.1041-18546G>T n.1205-18546G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331341C= | CA1561579174 | CCNH,RASA1 | c.540-7C= (n.540-7C=) c.*91-12444G= (n.*91-12444G=) c.9-7C= (n.9-7C=) c.42-7C= (n.42-7C=) c.39-7C= (n.39-7C=) c.934-18546G= (n.934-18546G=) n.1448-18546G= n.1041-18546G= n.1205-18546G= | |
| 5 | g.87331342C>A | CA2578363907 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>A (n.540-6C>A) c.*91-12445G>T (n.*91-12445G>T) c.9-6C>A (n.9-6C>A) c.42-6C>A (n.42-6C>A) c.39-6C>A (n.39-6C>A) c.934-18547G>T (n.934-18547G>T) n.1448-18547G>T n.1041-18547G>T n.1205-18547G>T | |
| 5 | g.87331342C>T | CA2674514788 | CCNH,RASA1 | c.540-6C>T (n.540-6C>T) c.*91-12445G>A (n.*91-12445G>A) c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.42-6C>T (n.42-6C>T) c.39-6C>T (n.39-6C>T) c.934-18547G>A (n.934-18547G>A) n.1448-18547G>A n.1041-18547G>A n.1205-18547G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331343C>A | CA2578363908 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>A (n.540-5C>A) c.*91-12446G>T (n.*91-12446G>T) c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.42-5C>A (n.42-5C>A) c.39-5C>A (n.39-5C>A) c.934-18548G>T (n.934-18548G>T) n.1448-18548G>T n.1041-18548G>T n.1205-18548G>T | |
| 5 | g.87331343C>T | CA2578363909 | CCNH,RASA1 | c.540-5C>T (n.540-5C>T) c.*91-12446G>A (n.*91-12446G>A) c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.42-5C>T (n.42-5C>T) c.39-5C>T (n.39-5C>T) c.934-18548G>A (n.934-18548G>A) n.1448-18548G>A n.1041-18548G>A n.1205-18548G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331344C>G | CA2580073667 | CCNH,RASA1 | c.540-4C>G (n.540-4C>G) c.*91-12447G>C (n.*91-12447G>C) c.9-4C>G (n.9-4C>G) c.42-4C>G (n.42-4C>G) c.39-4C>G (n.39-4C>G) c.934-18549G>C (n.934-18549G>C) n.1448-18549G>C n.1041-18549G>C n.1205-18549G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T>A | CA815070123 | CCNH,RASA1 | c.540-3T>A (n.540-3T>A) c.*91-12448A>T (n.*91-12448A>T) c.9-3T>A (n.9-3T>A) c.42-3T>A (n.42-3T>A) c.39-3T>A (n.39-3T>A) c.934-18550A>T (n.934-18550A>T) n.1448-18550A>T n.1041-18550A>T n.1205-18550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331345T= | CA1561579175 | CCNH,RASA1 | c.540-3T= (n.540-3T=) c.*91-12448A= (n.*91-12448A=) c.9-3T= (n.9-3T=) c.42-3T= (n.42-3T=) c.39-3T= (n.39-3T=) c.934-18550A= (n.934-18550A=) n.1448-18550A= n.1041-18550A= n.1205-18550A= | |
| 5 | g.87331346A>C | CA360374669 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.*91-12449T>G (n.*91-12449T>G) c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.934-18551T>G (n.934-18551T>G) n.1448-18551T>G n.1041-18551T>G n.1205-18551T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87331346A>G | CA360374676 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.*91-12449T>C (n.*91-12449T>C) c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.934-18551T>C (n.934-18551T>C) n.1448-18551T>C n.1041-18551T>C n.1205-18551T>C | |
| 5 | g.87331346A>T | CA360374681 | CCNH,RASA1 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.*91-12449T>A (n.*91-12449T>A) c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.934-18551T>A (n.934-18551T>A) n.1448-18551T>A n.1041-18551T>A n.1205-18551T>A | |
| 5 | g.87331347G>A | CA360374684 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.*91-12450C>T (n.*91-12450C>T) c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.934-18552C>T (n.934-18552C>T) n.1448-18552C>T n.1041-18552C>T n.1205-18552C>T | |
| 5 | g.87331347G>C | CA360374685 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.*91-12450C>G (n.*91-12450C>G) c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.934-18552C>G (n.934-18552C>G) n.1448-18552C>G n.1041-18552C>G n.1205-18552C>G | |
| 5 | g.87331347G>T | CA360374686 | CCNH,RASA1 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.*91-12450C>A (n.*91-12450C>A) c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.934-18552C>A (n.934-18552C>A) n.1448-18552C>A n.1041-18552C>A n.1205-18552C>A | |
| 5 | g.87331348G>A | CA445184041 | CCNH,RASA1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*91-12451C>T (n.*91-12451C>T) c.9G>A (p.Gly3=) c.42G>A (p.Arg14=) c.39G>A (p.Arg13=) c.934-18553C>T (n.934-18553C>T) n.1448-18553C>T n.1041-18553C>T n.1205-18553C>T | |
| 5 | g.87331348G>C | CA360374687 | CCNH,RASA1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*91-12451C>G (n.*91-12451C>G) c.9G>C (p.Gly3=) c.42G>C (p.Arg14Ser) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.934-18553C>G (n.934-18553C>G) n.1448-18553C>G n.1041-18553C>G n.1205-18553C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87331348G= | CA1561579176 | CCNH,RASA1 | c.540G= (p.Gln180=) c.*91-12451C= (n.*91-12451C=) c.9G= (p.Gly3=) c.42G= (p.Arg14=) c.39G= (p.Arg13=) c.934-18553C= (n.934-18553C=) n.1448-18553C= n.1041-18553C= n.1205-18553C= | |
| 5 | g.87331348G>T | CA360374688 | CCNH,RASA1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*91-12451C>A (n.*91-12451C>A) c.9G>T (p.Gly3=) c.42G>T (p.Arg14Ser) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.934-18553C>A (n.934-18553C>A) n.1448-18553C>A n.1041-18553C>A n.1205-18553C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87331349T>A | CA360374689 | CCNH,RASA1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>T (n.*91-12452A>T) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.934-18554A>T (n.934-18554A>T) n.1448-18554A>T n.1041-18554A>T n.1205-18554A>T | |
| 5 | g.87331349T>C | CA360374691 | CCNH,RASA1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.*91-12452A>G (n.*91-12452A>G) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.934-18554A>G (n.934-18554A>G) n.1448-18554A>G n.1041-18554A>G n.1205-18554A>G | |
| 5 | g.87331349T>G | CA360374693 | CCNH,RASA1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.*91-12452A>C (n.*91-12452A>C) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.934-18554A>C (n.934-18554A>C) n.1448-18554A>C n.1041-18554A>C n.1205-18554A>C |