UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.8732008A= | CA2414666290 | ANOS1 | c.29T= (p.Leu10=) | |
| X | g.8732008A>C | CA412024684 | ANOS1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.8732008A>G | CA412024685 | ANOS1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732008A>T | CA412024686 | ANOS1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
| X | g.8732009G>A | CA515172534 | ANOS1 | c.28C>T (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732009G>C | CA412024687 | ANOS1 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| X | g.8732009G>T | CA412024688 | ANOS1 | c.28C>A (p.Leu10Met) | gnomAD v4 |
| X | g.8732009_8732018delinsGGACCGCGCC | CA2414666291 | ANOS1 | c.19_28delinsGGCGCGGTCC (p.Gly7=) | |
| X | g.8732010G>A | CA515172535 | ANOS1 | c.27C>T (p.Val9=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732010G>C | CA515172537 | ANOS1 | c.27C>G (p.Val9=) | |
| X | g.8732010G= | CA2414666293 | ANOS1 | c.27C= (p.Val9=) | |
| X | g.8732010G>T | CA515172536 | ANOS1 | c.27C>A (p.Val9=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732011_8732019del | CA2414666292 | ANOS1 | c.19_27del (p.Gly7_Val9del) | dbSNP |
| X | g.8732011del | CA2819624157 | ANOS1 | c.26del (p.Val9AlafsTer2) | |
| X | g.8732011A>C | CA412024691 | ANOS1 | c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| X | g.8732011A>G | CA412024690 | ANOS1 | c.26T>C (p.Val9Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.8732011A>T | CA412024689 | ANOS1 | c.26T>A (p.Val9Asp) | |
| X | g.8732012C>A | CA412024692 | ANOS1 | c.25G>T (p.Val9Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.8732012C= | CA2414666295 | ANOS1 | c.25G= (p.Val9=) | |
| X | g.8732012C>G | CA412024693 | ANOS1 | c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| X | g.8732012C>T | CA412024694 | ANOS1 | c.25G>A (p.Val9Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732012_8732014delinsCCG | CA2414666294 | ANOS1 | c.23_25delinsCGG (p.Ala8=) | |
| X | g.8732022_8732102del | CA2819624158 | ANOS1 | c.-56_25del | |
| X | g.8732013C>A | CA515172538 | ANOS1 | c.24G>T (p.Ala8=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732013C>G | CA515172539 | ANOS1 | c.24G>C (p.Ala8=) | |
| X | g.8732013C>T | CA515172540 | ANOS1 | c.24G>A (p.Ala8=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732016_8732017del | CA913190994 | ANOS1 | c.23_24del (p.Ala8GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.8732014G>A | CA412024695 | ANOS1 | c.23C>T (p.Ala8Val) | gnomAD v4 |
| X | g.8732014G>C | CA412024696 | ANOS1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
| X | g.8732014G= | CA2414666296 | ANOS1 | c.23C= (p.Ala8=) | |
| X | g.8732014G>T | CA412024697 | ANOS1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732015C>A | CA412024698 | ANOS1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732015C= | CA2414666297 | ANOS1 | c.22G= (p.Ala8=) | |
| X | g.8732015C>G | CA412024699 | ANOS1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.8732015C>T | CA412024700 | ANOS1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732016G>A | CA515172541 | ANOS1 | c.21C>T (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732016G>C | CA515172542 | ANOS1 | c.21C>G (p.Gly7=) | |
| X | g.8732016G>T | CA515172543 | ANOS1 | c.21C>A (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732017C>A | CA10343873 | ANOS1 | c.20G>T (p.Gly7Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732017C= | CA2414666298 | ANOS1 | c.20G= (p.Gly7=) | |
| X | g.8732017C>G | CA412024701 | ANOS1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| X | g.8732017C>T | CA412024702 | ANOS1 | c.20G>A (p.Gly7Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.8732026_8732034dup | CA2579546931 | ANOS1 | c.12_20dup (p.Gly7_Ala8insValProGly) | gnomAD v4 |
| X | g.8732026_8732034del | CA2579546930 | ANOS1 | c.12_20del (p.Val5_Gly7del) | |
| X | g.8732018C>A | CA412024705 | ANOS1 | c.19G>T (p.Gly7Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.8732018C= | CA2414666299 | ANOS1 | c.19G= (p.Gly7=) | |
| X | g.8732018C>G | CA412024704 | ANOS1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
| X | g.8732018C>T | CA412024703 | ANOS1 | c.19G>A (p.Gly7Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732019G>A | CA515172546 | ANOS1 | c.18C>T (p.Pro6=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732019G>C | CA515172544 | ANOS1 | c.18C>G (p.Pro6=) | |
| X | g.8732019G>T | CA515172545 | ANOS1 | c.18C>A (p.Pro6=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732021del | CA2693054546 | ANOS1 | c.18del (p.Gly7AlafsTer4) | gnomAD v4 |
| X | g.8732020G>A | CA412024706 | ANOS1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.8732020G>C | CA412024707 | ANOS1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) | |
| X | g.8732020G>T | CA412024708 | ANOS1 | c.17C>A (p.Pro6His) | gnomAD v4 |
| X | g.8732021G>A | CA412024709 | ANOS1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732021G>C | CA412024710 | ANOS1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.8732021G= | CA2414666300 | ANOS1 | c.16C= (p.Pro6=) | |
| X | g.8732021G>T | CA412024711 | ANOS1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.8732022C>A | CA10343874 | ANOS1 | c.15G>T (p.Val5=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.8732022C= | CA2414666301 | ANOS1 | c.15G= (p.Val5=) | |
| X | g.8732022C>G | CA515172547 | ANOS1 | c.15G>C (p.Val5=) | |
| X | g.8732022C>T | CA515172548 | ANOS1 | c.15G>A (p.Val5=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732023A= | CA2414666303 | ANOS1 | c.14T= (p.Val5=) | |
| X | g.8732023A>C | CA412024712 | ANOS1 | c.14T>G (p.Val5Gly) | |
| X | g.8732023A>G | CA412024713 | ANOS1 | c.14T>C (p.Val5Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.8732023A>T | CA412024714 | ANOS1 | c.14T>A (p.Val5Glu) | dbSNP |
| X | g.8732023_8732024delinsAC | CA2414666302 | ANOS1 | c.13_14delinsGT (p.Val5=) | |
| X | g.8732024C>A | CA412024715 | ANOS1 | c.13G>T (p.Val5Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.8732024C= | CA2414666304 | ANOS1 | c.13G= (p.Val5=) | |
| X | g.8732024C>G | CA412024716 | ANOS1 | c.13G>C (p.Val5Leu) | |
| X | g.8732024C>T | CA326499258 | ANOS1 | c.13G>A (p.Val5Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732027del | CA640857318 | ANOS1 | c.13del (p.Val5CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732025_8732074del | CA2819624159 | ANOS1 | c.-37_13del | |
| X | g.8732025C>A | CA515172549 | ANOS1 | c.12G>T (p.Gly4=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732025C= | CA2414666305 | ANOS1 | c.12G= (p.Gly4=) | |
| X | g.8732025C>G | CA515172550 | ANOS1 | c.12G>C (p.Gly4=) | |
| X | g.8732025C>T | CA515172551 | ANOS1 | c.12G>A (p.Gly4=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732026C>A | CA412024718 | ANOS1 | c.11G>T (p.Gly4Val) | gnomAD v4 |
| X | g.8732026C= | CA2414666306 | ANOS1 | c.11G= (p.Gly4=) | |
| X | g.8732026C>G | CA412024719 | ANOS1 | c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
| X | g.8732026C>T | CA412024717 | ANOS1 | c.11G>A (p.Gly4Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732027C>A | CA412024721 | ANOS1 | c.10G>T (p.Gly4Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.8732027C>G | CA412024720 | ANOS1 | c.10G>C (p.Gly4Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.8732027C>T | CA412024722 | ANOS1 | c.10G>A (p.Gly4Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.8732028G>A | CA515172552 | ANOS1 | c.9C>T (p.Pro3=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732028G>C | CA515172553 | ANOS1 | c.9C>G (p.Pro3=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732028G>T | CA515172554 | ANOS1 | c.9C>A (p.Pro3=) | gnomAD v4 |
| X | g.8732030del | CA2693054548 | ANOS1 | c.9del (p.Val5CysfsTer6) | gnomAD v4 |
| X | g.8732029_8732030del | CA2693054547 | ANOS1 | c.8_9del (p.Pro3ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.8732029G>A | CA412024723 | ANOS1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.8732029G>C | CA412024724 | ANOS1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) | |
| X | g.8732029G>T | CA412024725 | ANOS1 | c.8C>A (p.Pro3His) | |
| X | g.8732030G>A | CA412024726 | ANOS1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.8732030G>C | CA412024727 | ANOS1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) | |
| X | g.8732030G= | CA2414666307 | ANOS1 | c.7C= (p.Pro3=) | |
| X | g.8732030G>T | CA412024728 | ANOS1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732031C>A | CA515172555 | ANOS1 | c.6G>T (p.Val2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732031C= | CA2414666308 | ANOS1 | c.6G= (p.Val2=) | |
| X | g.8732031C>G | CA515172556 | ANOS1 | c.6G>C (p.Val2=) | |
| X | g.8732031C>T | CA515172557 | ANOS1 | c.6G>A (p.Val2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732032A>C | CA412024729 | ANOS1 | c.5T>G (p.Val2Gly) | |
| X | g.8732032A>G | CA412024730 | ANOS1 | c.5T>C (p.Val2Ala) | |
| X | g.8732032A>T | CA412024731 | ANOS1 | c.5T>A (p.Val2Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.8732033C>A | CA412024732 | ANOS1 | c.4G>T (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.8732033C>G | CA412024733 | ANOS1 | c.4G>C (p.Val2Leu) | |
| X | g.8732033C>T | CA412024734 | ANOS1 | c.4G>A (p.Val2Met) | gnomAD v4 |
| X | g.8732034C>A | CA412024737 | ANOS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.8732034C= | CA2414666309 | ANOS1 | c.3G= (p.Met1=) | |
| X | g.8732034C>G | CA412024736 | ANOS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| X | g.8732034C>T | CA412024735 | ANOS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.8732035A>C | CA412024738 | ANOS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| X | g.8732035A>G | CA412024739 | ANOS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.8732035A>T | CA412024740 | ANOS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| X | g.8732036T>A | CA412024741 | ANOS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.8732036T>C | CA270002 | ANOS1 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732036T>G | CA412024742 | ANOS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| X | g.8732036T= | CA2414666310 | ANOS1 | c.1A= (p.Met1=) | |
| X | g.8732037G>A | CA2579546932 | ANOS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732038G>A | CA326499259 | ANOS1 | c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732038G= | CA2414666311 | ANOS1 | c.-2C= (n.-2C=) | |
| X | g.8732038G>T | CA2693054549 | ANOS1 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732039C>A | CA640857319 | ANOS1 | c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732039C= | CA2414666312 | ANOS1 | c.-3G= (n.-3G=) | |
| X | g.8732039C>T | CA2414666313 | ANOS1 | c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732040T>C | CA2693054550 | ANOS1 | c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732041G>A | CA2693054551 | ANOS1 | c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732041G>T | CA2693054552 | ANOS1 | c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732042C>A | CA2693054553 | ANOS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732042C= | CA2414666314 | ANOS1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
| X | g.8732042C>T | CA2693054554 | ANOS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732043G>A | CA640857320 | ANOS1 | c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732043G>C | CA2693054555 | ANOS1 | c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732043G= | CA2414666317 | ANOS1 | c.-7C= (n.-7C=) | |
| X | g.8732043G>T | CA2693054556 | ANOS1 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732043_8732049delinsGGGTCGA | CA2414666316 | ANOS1 | c.-13_-7delinsTCGACCC (n.-13_-7delinsTCGACCC) | |
| X | g.8732043_8732054dup | CA2414666315 | ANOS1 | c.-18_-7dup (n.-18_-7dup) | dbSNP |
| X | g.8732044G>A | CA2693054557 | ANOS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732044G>T | CA2693054558 | ANOS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732046_8732051dup | CA879237146 | ANOS1 | c.-13_-8dup (n.-13_-8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732046_8732051del | CA879237148 | ANOS1 | c.-13_-8del (n.-13_-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732045G>A | CA640857321 | ANOS1 | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732045G= | CA2414666318 | ANOS1 | c.-9C= (n.-9C=) | |
| X | g.8732046T>C | CA2414666319 | ANOS1 | c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732046T>G | CA879237150 | ANOS1 | c.-10A>C (n.-10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732046T= | CA2414666320 | ANOS1 | c.-10A= (n.-10A=) | |
| X | g.8732046_8732052delinsTCGAGGG | CA2414666321 | ANOS1 | c.-16_-10delinsCCCTCGA (n.-16_-10delinsCCCTCGA) | |
| X | g.8732047C>A | CA2693054560 | ANOS1 | c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732047C>T | CA2819624160 | ANOS1 | c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| X | g.8732061_8732066dup | CA640857323 | ANOS1 | c.-16_-11dup (n.-16_-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732061_8732066del | CA640857322 | ANOS1 | c.-16_-11del (n.-16_-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732055_8732066del | CA2693054559 | ANOS1 | c.-22_-11del (n.-22_-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.8732048G>A | CA640857324 | ANOS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732048G= | CA2414666322 | ANOS1 | c.-12C= (n.-12C=) | |
| X | g.8732048G>T | CA2693054561 | ANOS1 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732049del | CA2542140517 | ANOS1 | c.-13del (n.-13del) | |
| X | g.8732049A>G | CA2819624161 | ANOS1 | c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| X | g.8732050G>A | CA2693054562 | ANOS1 | c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732050G>C | CA879237161 | ANOS1 | c.-14C>G (n.-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732050G= | CA2414666323 | ANOS1 | c.-14C= (n.-14C=) | |
| X | g.8732050G>T | CA2693054563 | ANOS1 | c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732051G>A | CA2693054564 | ANOS1 | c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732051G>T | CA2693054565 | ANOS1 | c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732053_8732057del | CA2522847286 | ANOS1 | c.-19_-15del (n.-19_-15del) | |
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| X | g.8732052G>T | CA640857325 | ANOS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732053C>A | CA326499260 | ANOS1 | c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.8732053C>G | CA2693054568 | ANOS1 | c.-17G>C (n.-17G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732053C>T | CA2693054567 | ANOS1 | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732054G>T | CA2693054570 | ANOS1 | c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732055A>G | CA2693054571 | ANOS1 | c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732056G>C | CA640857326 | ANOS1 | c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732056G= | CA2414666326 | ANOS1 | c.-20C= (n.-20C=) | |
| X | g.8732056G>T | CA2693054572 | ANOS1 | c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732059C>G | CA2819624162 | ANOS1 | c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| X | g.8732059C>T | CA2693054576 | ANOS1 | c.-23G>A (n.-23G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732068_8732074dup | CA2693054581 | ANOS1 | c.-32_-26dup (n.-32_-26dup) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732065C>T | CA879237178 | ANOS1 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.8732068C>T | CA879237181 | ANOS1 | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.8732069G>T | CA2693054594 | ANOS1 | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732070G>A | CA1130929546 | ANOS1 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732070G= | CA2414666332 | ANOS1 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| X | g.8732070G>T | CA2693054595 | ANOS1 | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732071G>A | CA2693054596 | ANOS1 | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732071G>C | CA879237182 | ANOS1 | c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732071G= | CA2414666333 | ANOS1 | c.-35C= (n.-35C=) | |
| X | g.8732071G>T | CA2540400688 | ANOS1 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732072C>A | CA2693054598 | ANOS1 | c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732072C>T | CA640857327 | ANOS1 | c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.8732074_8732080del | CA2693054597 | ANOS1 | c.-42_-36del (n.-42_-36del) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732073G>T | CA2693054600 | ANOS1 | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732074C>G | CA2693054602 | ANOS1 | c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732074C>T | CA2693054603 | ANOS1 | c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732074_8732075insA | CA2693054604 | ANOS1 | c.-39_-38insT (n.-39_-38insT) | gnomAD v4 |
| X | g.8732075G>A | CA640857328 | ANOS1 | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732075G= | CA2414666335 | ANOS1 | c.-39C= (n.-39C=) | |
| X | g.8732075G>T | CA2562906303 | ANOS1 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732076G>A | CA2579546934 | ANOS1 | c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732076G>T | CA2693054605 | ANOS1 | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732077G>A | CA640857329 | ANOS1 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732077G= | CA2414666336 | ANOS1 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| X | g.8732077G>T | CA2579546935 | ANOS1 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732078C>A | CA326499264 | ANOS1 | c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732078C= | CA2414666337 | ANOS1 | c.-42G= (n.-42G=) | |
| X | g.8732078C>G | CA2693054606 | ANOS1 | c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732078C>T | CA326499263 | ANOS1 | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732079C>A | CA2693054607 | ANOS1 | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732080G>A | CA2579546936 | ANOS1 | c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732080G>T | CA2543779721 | ANOS1 | c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732081A= | CA2414666338 | ANOS1 | c.-45T= (n.-45T=) | |
| X | g.8732081A>C | CA2819624163 | ANOS1 | c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| X | g.8732081A>G | CA2579546937 | ANOS1 | c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732081A>T | CA2693054608 | ANOS1 | c.-45T>A (n.-45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732082G>A | CA2533860432 | ANOS1 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732082G>C | CA879237201 | ANOS1 | c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP |
| X | g.8732082G= | CA2414666340 | ANOS1 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| X | g.8732082G>T | CA2693054609 | ANOS1 | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732086_8732105dup | CA2414666339 | ANOS1 | c.-65_-46dup (n.-65_-46dup) | dbSNP |
| X | g.8732083G>A | CA2693054610 | ANOS1 | c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732083G>T | CA2572446727 | ANOS1 | c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| X | g.8732084C>A | CA2693054612 | ANOS1 | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732084C>T | CA2693054611 | ANOS1 | c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732085T>C | CA2693054613 | ANOS1 | c.-49A>G (n.-49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732086C>A | CA2693054614 | ANOS1 | c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732086C>G | CA2693054615 | ANOS1 | c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732086C>T | CA2579546938 | ANOS1 | c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732087C>A | CA2693054616 | ANOS1 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732088C>A | CA2693054618 | ANOS1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732088C>T | CA2693054617 | ANOS1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732089T>A | CA326499265 | ANOS1 | c.-53A>T (n.-53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732089T= | CA2414666341 | ANOS1 | c.-53A= (n.-53A=) | |
| X | g.8732090G>A | CA2693054619 | ANOS1 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732090G>T | CA2693054620 | ANOS1 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732091C>A | CA2693054621 | ANOS1 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732091C>T | CA2579546939 | ANOS1 | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732092T>C | CA2738288262 | ANOS1 | c.-56A>G (n.-56A>G) | dbSNP |
| X | g.8732092T>G | CA2693054622 | ANOS1 | c.-56A>C (n.-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732093C>A | CA2693054623 | ANOS1 | c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732093C= | CA2414666342 | ANOS1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
| X | g.8732093C>G | CA326499266 | ANOS1 | c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732093C>T | CA2693054624 | ANOS1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732094C>A | CA2693054625 | ANOS1 | c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732094C= | CA2414666343 | ANOS1 | c.-58G= (n.-58G=) | |
| X | g.8732094C>G | CA2693054626 | ANOS1 | c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732094C>T | CA879237210 | ANOS1 | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732095G>A | CA2693054627 | ANOS1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732095G>T | CA2693054628 | ANOS1 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732096C>A | CA2579546940 | ANOS1 | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732096C>G | CA2693054629 | ANOS1 | c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732096C>T | CA2693054630 | ANOS1 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732097G>A | CA2693054631 | ANOS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732097G= | CA2414666344 | ANOS1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.8732097G>T | CA1130929560 | ANOS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732098C>A | CA2414666346 | ANOS1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732098C= | CA2414666347 | ANOS1 | c.-62G= (n.-62G=) | |
| X | g.8732098C>T | CA2414666345 | ANOS1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732099C>A | CA2579546941 | ANOS1 | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732099C= | CA2414666348 | ANOS1 | c.-63G= (n.-63G=) | |
| X | g.8732099C>G | CA2819624164 | ANOS1 | c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| X | g.8732099C>T | CA2414666349 | ANOS1 | c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732099_8732100delinsCG | CA2414666350 | ANOS1 | c.-64_-63delinsCG (n.-64_-63delinsCG) | |
| X | g.8732100G>A | CA2579546942 | ANOS1 | c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732100G>T | CA2693054633 | ANOS1 | c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732103del | CA2414666351 | ANOS1 | c.-64del (n.-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732101G>A | CA915842147 | ANOS1 | c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732101G= | CA2414666352 | ANOS1 | c.-65C= (n.-65C=) | |
| X | g.8732102G>A | CA2693054634 | ANOS1 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732102G>T | CA2693054635 | ANOS1 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732103G>A | CA2693054636 | ANOS1 | c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732103G>C | CA2693054637 | ANOS1 | c.-67C>G (n.-67C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732103G>T | CA2693054638 | ANOS1 | c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732104C>G | CA2693054639 | ANOS1 | c.-68G>C (n.-68G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732104C>T | CA879237227 | ANOS1 | c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.8732105T>A | CA2693054640 | ANOS1 | c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732105T>C | CA2518505409 | ANOS1 | c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732105T>G | CA2693054641 | ANOS1 | c.-69A>C (n.-69A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732106G>A | CA2579546943 | ANOS1 | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732106G>C | CA2693054643 | ANOS1 | c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.8732106G>T | CA326499267 | ANOS1 | c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.8732107C>A | CA2693054644 | ANOS1 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.8732107C>G | CA2693054645 | ANOS1 | c.-71G>C (n.-71G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.8732107C>T | CA2693054646 | ANOS1 | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.8732108A= | CA2414666355 | ANOS1 | c.-72T= (n.-72T=) | |
| X | g.8732108A>C | CA2693054647 | ANOS1 | c.-72T>G (n.-72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.8732108A>G | CA2414666356 | ANOS1 | c.-72T>C (n.-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.8732108A>T | CA2568995343 | ANOS1 | c.-72T>A (n.-72T>A) |