Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4506C>A (p.Leu1502=)
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c.4509C>A (p.Leu1503=)
c.4452C>A (p.Leu1484=)
c.4338C>A (p.Leu1446=)
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c.3996+1914C>A (n.3996+1914C>A)
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n.4052+1914C>A
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2g.8731531A>GCA345764077KIDINS220c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
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n.4078+1913T>C
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n.4052+1913T>C
2g.8731531A>TCA345764075KIDINS220c.4208T>A (p.Leu1403His)
n.4390T>A
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c.3882+1913T>A (n.3882+1913T>A)
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c.4484T>A (p.Leu1495His)
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n.861+1913T>A
c.4505T>A (p.Leu1502His)
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c.*4394T>A (n.*4394T>A)
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c.4508T>A (p.Leu1503His)
c.4451T>A (p.Leu1484His)
c.4337T>A (p.Leu1446His)
c.4334T>A (p.Leu1445His)
c.3996+1913T>A (n.3996+1913T>A)
c.3885+1913T>A (n.3885+1913T>A)
n.4252+1913T>A
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n.4226+1913T>A
n.4052+1913T>A
 ClinVar
2g.8731532G>ACA345764081KIDINS220c.4207C>T (p.Leu1403Phe)
n.4389C>T
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c.4483C>T (p.Leu1495Phe)
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n.861+1912C>T
c.4504C>T (p.Leu1502Phe)
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c.4507C>T (p.Leu1503Phe)
c.4450C>T (p.Leu1484Phe)
c.4336C>T (p.Leu1446Phe)
c.4333C>T (p.Leu1445Phe)
c.3996+1912C>T (n.3996+1912C>T)
c.3885+1912C>T (n.3885+1912C>T)
n.4252+1912C>T
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 COSMIC
2g.8731532G>CCA1519359KIDINS220c.4207C>G (p.Leu1403Val)
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c.4507C>G (p.Leu1503Val)
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c.4336C>G (p.Leu1446Val)
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n.4052+1912C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731532G=CA1237128883KIDINS220c.4207C= (p.Leu1403=)
n.4389C=
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c.4009C= (p.Leu1337=)
c.3882+1912C= (n.3882+1912C=)
c.3915+1912C= (n.3915+1912C=)
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n.861+1912C=
c.4504C= (p.Leu1502=)
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c.*4393C= (n.*4393C=)
c.3123+1912C= (n.3123+1912C=)
c.4507C= (p.Leu1503=)
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c.4336C= (p.Leu1446=)
c.4333C= (p.Leu1445=)
c.3996+1912C= (n.3996+1912C=)
c.3885+1912C= (n.3885+1912C=)
n.4252+1912C=
n.4078+1912C=
n.4226+1912C=
n.4052+1912C=
2g.8731532G>TCA345764083KIDINS220c.4207C>A (p.Leu1403Ile)
n.4389C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.4009C>A (p.Leu1337Ile)
c.3882+1912C>A (n.3882+1912C>A)
c.3915+1912C>A (n.3915+1912C>A)
c.4483C>A (p.Leu1495Ile)
c.4053+1912C>A (n.4053+1912C>A)
n.861+1912C>A
c.4504C>A (p.Leu1502Ile)
c.4447C>A (p.Leu1483Ile)
c.*4393C>A (n.*4393C>A)
c.3123+1912C>A (n.3123+1912C>A)
c.4507C>A (p.Leu1503Ile)
c.4450C>A (p.Leu1484Ile)
c.4336C>A (p.Leu1446Ile)
c.4333C>A (p.Leu1445Ile)
c.3996+1912C>A (n.3996+1912C>A)
c.3885+1912C>A (n.3885+1912C>A)
n.4252+1912C>A
n.4078+1912C>A
n.4226+1912C>A
n.4052+1912C>A
2g.8731533G>ACA425083343KIDINS220c.4206C>T (p.Ser1402=)
n.4388C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.4008C>T (p.Ser1336=)
c.3882+1911C>T (n.3882+1911C>T)
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c.4482C>T (p.Ser1494=)
c.4053+1911C>T (n.4053+1911C>T)
n.861+1911C>T
c.4503C>T (p.Ser1501=)
c.4446C>T (p.Ser1482=)
c.*4392C>T (n.*4392C>T)
c.3123+1911C>T (n.3123+1911C>T)
c.4506C>T (p.Ser1502=)
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c.4335C>T (p.Ser1445=)
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n.4252+1911C>T
n.4078+1911C>T
n.4226+1911C>T
n.4052+1911C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3996+1908A>C (n.3996+1908A>C)
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n.4052+1908A>C
2g.8731537G>ACA345764102KIDINS220c.4202C>T (p.Ser1401Leu)
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c.4328C>T (p.Ser1443Leu)
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n.4052+1907C>T
2g.8731537G>CCA345764103KIDINS220c.4202C>G (p.Ser1401Ter)
n.4384C>G
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c.*1871C>G (n.*1871C>G)
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n.861+1907C>G
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c.*4388C>G (n.*4388C>G)
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c.4502C>G (p.Ser1501Ter)
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2g.8731537G>TCA345764106KIDINS220c.4202C>A (p.Ser1401Ter)
n.4384C>A
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c.4502C>A (p.Ser1501Ter)
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n.4252+1907C>A
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n.4052+1907C>A
2g.8731538A=CA1237128887KIDINS220c.4201T= (p.Ser1401=)
n.4383T=
c.*386T= (n.*386T=)
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c.3915+1906T= (n.3915+1906T=)
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n.861+1906T=
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n.4252+1906T=
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n.4052+1906T=
2g.8731538A>CCA345764114KIDINS220c.4201T>G (p.Ser1401Ala)
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2g.8731538A>GCA345764110KIDINS220c.4201T>C (p.Ser1401Pro)
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n.4252+1906T>C
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n.4226+1906T>C
n.4052+1906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731538A>TCA345764113KIDINS220c.4201T>A (p.Ser1401Thr)
n.4383T>A
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c.4477T>A (p.Ser1493Thr)
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n.861+1906T>A
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c.4501T>A (p.Ser1501Thr)
c.4444T>A (p.Ser1482Thr)
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
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n.4052+1906T>A
2g.8731539C>ACA1519360KIDINS220c.4200G>T (p.Arg1400Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.8731539C=CA1237128888KIDINS220c.4200G= (p.Arg1400=)
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n.4252+1905G=
n.4078+1905G=
n.4226+1905G=
n.4052+1905G=
2g.8731539C>GCA345764121KIDINS220c.4200G>C (p.Arg1400Ser)
n.4382G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
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c.4476G>C (p.Arg1492Ser)
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n.861+1905G>C
c.4497G>C (p.Arg1499Ser)
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c.*4386G>C (n.*4386G>C)
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c.4500G>C (p.Arg1500Ser)
c.4443G>C (p.Arg1481Ser)
c.4329G>C (p.Arg1443Ser)
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c.3996+1905G>C (n.3996+1905G>C)
c.3885+1905G>C (n.3885+1905G>C)
n.4252+1905G>C
n.4078+1905G>C
n.4226+1905G>C
n.4052+1905G>C
2g.8731539C>TCA42327798KIDINS220c.4200G>A (p.Arg1400=)
n.4382G>A
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c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
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c.3915+1905G>A (n.3915+1905G>A)
c.4476G>A (p.Arg1492=)
c.4053+1905G>A (n.4053+1905G>A)
n.861+1905G>A
c.4497G>A (p.Arg1499=)
c.4440G>A (p.Arg1480=)
c.*4386G>A (n.*4386G>A)
c.3123+1905G>A (n.3123+1905G>A)
c.4500G>A (p.Arg1500=)
c.4443G>A (p.Arg1481=)
c.4329G>A (p.Arg1443=)
c.4326G>A (p.Arg1442=)
c.3996+1905G>A (n.3996+1905G>A)
c.3885+1905G>A (n.3885+1905G>A)
n.4252+1905G>A
n.4078+1905G>A
n.4226+1905G>A
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 dbSNP
2g.8731540delCA2573052032KIDINS220c.4200del (p.Arg1400SerfsTer9)
n.4382del
c.*385del (n.*385del)
c.*1869del (n.*1869del)
c.4002del (p.Arg1334SerfsTer9)
c.3882+1905del (n.3882+1905del)
c.3915+1905del (n.3915+1905del)
c.4476del (p.Arg1492SerfsTer9)
c.4053+1905del (n.4053+1905del)
n.861+1905del
c.4497del (p.Arg1499SerfsTer9)
c.4440del (p.Arg1480SerfsTer9)
c.*4386del (n.*4386del)
c.3123+1905del (n.3123+1905del)
c.4500del (p.Arg1500SerfsTer9)
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c.4329del (p.Arg1443SerfsTer9)
c.4326del (p.Arg1442SerfsTer9)
c.3996+1905del (n.3996+1905del)
c.3885+1905del (n.3885+1905del)
n.4252+1905del
n.4078+1905del
n.4226+1905del
n.4052+1905del
 ClinVar dbSNP
2g.8731540C>ACA345764126KIDINS220c.4199G>T (p.Arg1400Met)
n.4381G>T
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c.4475G>T (p.Arg1492Met)
c.4053+1904G>T (n.4053+1904G>T)
n.861+1904G>T
c.4496G>T (p.Arg1499Met)
c.4439G>T (p.Arg1480Met)
c.*4385G>T (n.*4385G>T)
c.3123+1904G>T (n.3123+1904G>T)
c.4499G>T (p.Arg1500Met)
c.4442G>T (p.Arg1481Met)
c.4328G>T (p.Arg1443Met)
c.4325G>T (p.Arg1442Met)
c.3996+1904G>T (n.3996+1904G>T)
c.3885+1904G>T (n.3885+1904G>T)
n.4252+1904G>T
n.4078+1904G>T
n.4226+1904G>T
n.4052+1904G>T
2g.8731540C>GCA345764132KIDINS220c.4199G>C (p.Arg1400Thr)
n.4381G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
c.3882+1904G>C (n.3882+1904G>C)
c.3915+1904G>C (n.3915+1904G>C)
c.4475G>C (p.Arg1492Thr)
c.4053+1904G>C (n.4053+1904G>C)
n.861+1904G>C
c.4496G>C (p.Arg1499Thr)
c.4439G>C (p.Arg1480Thr)
c.*4385G>C (n.*4385G>C)
c.3123+1904G>C (n.3123+1904G>C)
c.4499G>C (p.Arg1500Thr)
c.4442G>C (p.Arg1481Thr)
c.4328G>C (p.Arg1443Thr)
c.4325G>C (p.Arg1442Thr)
c.3996+1904G>C (n.3996+1904G>C)
c.3885+1904G>C (n.3885+1904G>C)
n.4252+1904G>C
n.4078+1904G>C
n.4226+1904G>C
n.4052+1904G>C
2g.8731540C>TCA345764134KIDINS220c.4199G>A (p.Arg1400Lys)
n.4381G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
c.3882+1904G>A (n.3882+1904G>A)
c.3915+1904G>A (n.3915+1904G>A)
c.4475G>A (p.Arg1492Lys)
c.4053+1904G>A (n.4053+1904G>A)
n.861+1904G>A
c.4496G>A (p.Arg1499Lys)
c.4439G>A (p.Arg1480Lys)
c.*4385G>A (n.*4385G>A)
c.3123+1904G>A (n.3123+1904G>A)
c.4499G>A (p.Arg1500Lys)
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c.4328G>A (p.Arg1443Lys)
c.4325G>A (p.Arg1442Lys)
c.3996+1904G>A (n.3996+1904G>A)
c.3885+1904G>A (n.3885+1904G>A)
n.4252+1904G>A
n.4078+1904G>A
n.4226+1904G>A
n.4052+1904G>A
2g.8731541T>ACA345764137KIDINS220c.4198A>T (p.Arg1400Trp)
n.4380A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
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c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
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c.4474A>T (p.Arg1492Trp)
c.4053+1903A>T (n.4053+1903A>T)
n.861+1903A>T
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2g.8731541T>CCA345764140KIDINS220c.4198A>G (p.Arg1400Gly)
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2g.8731541T>GCA425083353KIDINS220c.4198A>C (p.Arg1400=)
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c.*1867A>C (n.*1867A>C)
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c.4474A>C (p.Arg1492=)
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c.4495A>C (p.Arg1499=)
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c.*4384A>C (n.*4384A>C)
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c.4498A>C (p.Arg1500=)
c.4441A>C (p.Arg1481=)
c.4327A>C (p.Arg1443=)
c.4324A>C (p.Arg1442=)
c.3996+1903A>C (n.3996+1903A>C)
c.3885+1903A>C (n.3885+1903A>C)
n.4252+1903A>C
n.4078+1903A>C
n.4226+1903A>C
n.4052+1903A>C
2g.8731542T>ACA345764142KIDINS220c.4197A>T (p.Glu1399Asp)
n.4379A>T
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c.3999A>T (p.Glu1333Asp)
c.3882+1902A>T (n.3882+1902A>T)
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c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
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n.861+1902A>T
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
c.4437A>T (p.Glu1479Asp)
c.*4383A>T (n.*4383A>T)
c.3123+1902A>T (n.3123+1902A>T)
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
c.4440A>T (p.Glu1480Asp)
c.4326A>T (p.Glu1442Asp)
c.4323A>T (p.Glu1441Asp)
c.3996+1902A>T (n.3996+1902A>T)
c.3885+1902A>T (n.3885+1902A>T)
n.4252+1902A>T
n.4078+1902A>T
n.4226+1902A>T
n.4052+1902A>T
2g.8731542T>CCA425083354KIDINS220c.4197A>G (p.Glu1399=)
n.4379A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.3999A>G (p.Glu1333=)
c.3882+1902A>G (n.3882+1902A>G)
c.3915+1902A>G (n.3915+1902A>G)
c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.4053+1902A>G (n.4053+1902A>G)
n.861+1902A>G
c.4494A>G (p.Glu1498=)
c.4437A>G (p.Glu1479=)
c.*4383A>G (n.*4383A>G)
c.3123+1902A>G (n.3123+1902A>G)
c.4497A>G (p.Glu1499=)
c.4440A>G (p.Glu1480=)
c.4326A>G (p.Glu1442=)
c.4323A>G (p.Glu1441=)
c.3996+1902A>G (n.3996+1902A>G)
c.3885+1902A>G (n.3885+1902A>G)
n.4252+1902A>G
n.4078+1902A>G
n.4226+1902A>G
n.4052+1902A>G
2g.8731542T>GCA345764145KIDINS220c.4197A>C (p.Glu1399Asp)
n.4379A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.3999A>C (p.Glu1333Asp)
c.3882+1902A>C (n.3882+1902A>C)
c.3915+1902A>C (n.3915+1902A>C)
c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.4053+1902A>C (n.4053+1902A>C)
n.861+1902A>C
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
c.4437A>C (p.Glu1479Asp)
c.*4383A>C (n.*4383A>C)
c.3123+1902A>C (n.3123+1902A>C)
c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
c.4440A>C (p.Glu1480Asp)
c.4326A>C (p.Glu1442Asp)
c.4323A>C (p.Glu1441Asp)
c.3996+1902A>C (n.3996+1902A>C)
c.3885+1902A>C (n.3885+1902A>C)
n.4252+1902A>C
n.4078+1902A>C
n.4226+1902A>C
n.4052+1902A>C
2g.8731543T>ACA345764149KIDINS220c.4196A>T (p.Glu1399Val)
n.4378A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.3998A>T (p.Glu1333Val)
c.3882+1901A>T (n.3882+1901A>T)
c.3915+1901A>T (n.3915+1901A>T)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.4053+1901A>T (n.4053+1901A>T)
n.861+1901A>T
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.*4382A>T (n.*4382A>T)
c.3123+1901A>T (n.3123+1901A>T)
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4325A>T (p.Glu1442Val)
c.4322A>T (p.Glu1441Val)
c.3996+1901A>T (n.3996+1901A>T)
c.3885+1901A>T (n.3885+1901A>T)
n.4252+1901A>T
n.4078+1901A>T
n.4226+1901A>T
n.4052+1901A>T
2g.8731543T>CCA345764154KIDINS220c.4196A>G (p.Glu1399Gly)
n.4378A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.3998A>G (p.Glu1333Gly)
c.3882+1901A>G (n.3882+1901A>G)
c.3915+1901A>G (n.3915+1901A>G)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.4053+1901A>G (n.4053+1901A>G)
n.861+1901A>G
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.*4382A>G (n.*4382A>G)
c.3123+1901A>G (n.3123+1901A>G)
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4325A>G (p.Glu1442Gly)
c.4322A>G (p.Glu1441Gly)
c.3996+1901A>G (n.3996+1901A>G)
c.3885+1901A>G (n.3885+1901A>G)
n.4252+1901A>G
n.4078+1901A>G
n.4226+1901A>G
n.4052+1901A>G
2g.8731543T>GCA345764155KIDINS220c.4196A>C (p.Glu1399Ala)
n.4378A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.3998A>C (p.Glu1333Ala)
c.3882+1901A>C (n.3882+1901A>C)
c.3915+1901A>C (n.3915+1901A>C)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.4053+1901A>C (n.4053+1901A>C)
n.861+1901A>C
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.*4382A>C (n.*4382A>C)
c.3123+1901A>C (n.3123+1901A>C)
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4325A>C (p.Glu1442Ala)
c.4322A>C (p.Glu1441Ala)
c.3996+1901A>C (n.3996+1901A>C)
c.3885+1901A>C (n.3885+1901A>C)
n.4252+1901A>C
n.4078+1901A>C
n.4226+1901A>C
n.4052+1901A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731543T=CA1237128889KIDINS220c.4196A= (p.Glu1399=)
n.4378A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.*1865A= (n.*1865A=)
c.3998A= (p.Glu1333=)
c.3882+1901A= (n.3882+1901A=)
c.3915+1901A= (n.3915+1901A=)
c.4472A= (p.Glu1491=)
c.4053+1901A= (n.4053+1901A=)
n.861+1901A=
c.4493A= (p.Glu1498=)
c.4436A= (p.Glu1479=)
c.*4382A= (n.*4382A=)
c.3123+1901A= (n.3123+1901A=)
c.4496A= (p.Glu1499=)
c.4439A= (p.Glu1480=)
c.4325A= (p.Glu1442=)
c.4322A= (p.Glu1441=)
c.3996+1901A= (n.3996+1901A=)
c.3885+1901A= (n.3885+1901A=)
n.4252+1901A=
n.4078+1901A=
n.4226+1901A=
n.4052+1901A=
2g.8731544C>ACA345764160KIDINS220c.4195G>T (p.Glu1399Ter)
n.4377G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.3997G>T (p.Glu1333Ter)
c.3882+1900G>T (n.3882+1900G>T)
c.3915+1900G>T (n.3915+1900G>T)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.4053+1900G>T (n.4053+1900G>T)
n.861+1900G>T
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.*4381G>T (n.*4381G>T)
c.3123+1900G>T (n.3123+1900G>T)
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4324G>T (p.Glu1442Ter)
c.4321G>T (p.Glu1441Ter)
c.3996+1900G>T (n.3996+1900G>T)
c.3885+1900G>T (n.3885+1900G>T)
n.4252+1900G>T
n.4078+1900G>T
n.4226+1900G>T
n.4052+1900G>T
2g.8731544C>GCA345764166KIDINS220c.4195G>C (p.Glu1399Gln)
n.4377G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.3997G>C (p.Glu1333Gln)
c.3882+1900G>C (n.3882+1900G>C)
c.3915+1900G>C (n.3915+1900G>C)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.4053+1900G>C (n.4053+1900G>C)
n.861+1900G>C
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.*4381G>C (n.*4381G>C)
c.3123+1900G>C (n.3123+1900G>C)
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4324G>C (p.Glu1442Gln)
c.4321G>C (p.Glu1441Gln)
c.3996+1900G>C (n.3996+1900G>C)
c.3885+1900G>C (n.3885+1900G>C)
n.4252+1900G>C
n.4078+1900G>C
n.4226+1900G>C
n.4052+1900G>C
2g.8731544C>TCA345764163KIDINS220c.4195G>A (p.Glu1399Lys)
n.4377G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.3997G>A (p.Glu1333Lys)
c.3882+1900G>A (n.3882+1900G>A)
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c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.4053+1900G>A (n.4053+1900G>A)
n.861+1900G>A
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.*4381G>A (n.*4381G>A)
c.3123+1900G>A (n.3123+1900G>A)
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4324G>A (p.Glu1442Lys)
c.4321G>A (p.Glu1441Lys)
c.3996+1900G>A (n.3996+1900G>A)
c.3885+1900G>A (n.3885+1900G>A)
n.4252+1900G>A
n.4078+1900G>A
n.4226+1900G>A
n.4052+1900G>A
 gnomAD v4
2g.8731545G>ACA1519361KIDINS220c.4194C>T (p.Ser1398=)
n.4376C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.3996C>T (p.Ser1332=)
c.3882+1899C>T (n.3882+1899C>T)
c.3915+1899C>T (n.3915+1899C>T)
c.4470C>T (p.Ser1490=)
c.4053+1899C>T (n.4053+1899C>T)
n.861+1899C>T
c.4491C>T (p.Ser1497=)
c.4434C>T (p.Ser1478=)
c.*4380C>T (n.*4380C>T)
c.3123+1899C>T (n.3123+1899C>T)
c.4494C>T (p.Ser1498=)
c.4437C>T (p.Ser1479=)
c.4323C>T (p.Ser1441=)
c.4320C>T (p.Ser1440=)
c.3996+1899C>T (n.3996+1899C>T)
c.3885+1899C>T (n.3885+1899C>T)
n.4252+1899C>T
n.4078+1899C>T
n.4226+1899C>T
n.4052+1899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731545G>CCA425083357KIDINS220c.4194C>G (p.Ser1398=)
n.4376C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.3996C>G (p.Ser1332=)
c.3882+1899C>G (n.3882+1899C>G)
c.3915+1899C>G (n.3915+1899C>G)
c.4470C>G (p.Ser1490=)
c.4053+1899C>G (n.4053+1899C>G)
n.861+1899C>G
c.4491C>G (p.Ser1497=)
c.4434C>G (p.Ser1478=)
c.*4380C>G (n.*4380C>G)
c.3123+1899C>G (n.3123+1899C>G)
c.4494C>G (p.Ser1498=)
c.4437C>G (p.Ser1479=)
c.4323C>G (p.Ser1441=)
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n.861+1896T>A
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n.4052+1896T>A
2g.8731549G>ACA345764186KIDINS220c.4190C>T (p.Ser1397Phe)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4052+1892A>T
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 gnomAD v4
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n.4052+1891A>C
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4366A>C
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n.4052+1889A>C
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n.4052+1888A>T
2g.8731556T>CCA345764243KIDINS220c.4183A>G (p.Lys1395Glu)
n.4365A>G
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2g.8731556T>GCA345764241KIDINS220c.4183A>C (p.Lys1395Gln)
n.4365A>C
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c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
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n.861+1888A>C
c.4480A>C (p.Lys1494Gln)
c.4423A>C (p.Lys1475Gln)
c.*4369A>C (n.*4369A>C)
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c.4483A>C (p.Lys1495Gln)
c.4426A>C (p.Lys1476Gln)
c.4312A>C (p.Lys1438Gln)
c.4309A>C (p.Lys1437Gln)
c.3996+1888A>C (n.3996+1888A>C)
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n.4252+1888A>C
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2g.8731557G>ACA425083371KIDINS220c.4182C>T (p.Gly1394=)
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c.*4368C>T (n.*4368C>T)
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c.4482C>T (p.Gly1494=)
c.4425C>T (p.Gly1475=)
c.4311C>T (p.Gly1437=)
c.4308C>T (p.Gly1436=)
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2g.8731557G>CCA425083372KIDINS220c.4182C>G (p.Gly1394=)
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c.4458C>A (p.Gly1486=)
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n.861+1887C>A
c.4479C>A (p.Gly1493=)
c.4422C>A (p.Gly1474=)
c.*4368C>A (n.*4368C>A)
c.3123+1887C>A (n.3123+1887C>A)
c.4482C>A (p.Gly1494=)
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c.3996+1887C>A (n.3996+1887C>A)
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 gnomAD v4
2g.8731558C>ACA345764245KIDINS220c.4181G>T (p.Gly1394Val)
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n.4052+1886G>T
2g.8731558C>GCA345764251KIDINS220c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
n.4363G>C
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c.4457G>C (p.Gly1486Ala)
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c.4478G>C (p.Gly1493Ala)
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2g.8731558C>TCA345764248KIDINS220c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
n.4363G>A
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2g.8731563G>ACA425083380KIDINS220c.4176C>T (p.Leu1392=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4052+1870A>T
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c.4462A>C (p.Ser1488Arg)
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c.4465A>C (p.Ser1489Arg)
c.4408A>C (p.Ser1470Arg)
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c.3996+1870A>C (n.3996+1870A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.8731576C>GCA345764344KIDINS220c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar
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2g.8731581C>GCA345764376KIDINS220c.4158G>C (p.Gln1386His)
n.4340G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.4053+1855T>C (n.4053+1855T>C)
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c.4447T>C (p.Ser1483Pro)
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 gnomAD v4
2g.8731589A>TCA345764450KIDINS220c.4150T>A (p.Ser1384Thr)
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c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.3882+1855T>A (n.3882+1855T>A)
c.3915+1855T>A (n.3915+1855T>A)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.4053+1855T>A (n.4053+1855T>A)
n.861+1855T>A
c.4447T>A (p.Ser1483Thr)
c.4390T>A (p.Ser1464Thr)
c.*4336T>A (n.*4336T>A)
c.3123+1855T>A (n.3123+1855T>A)
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
c.4393T>A (p.Ser1465Thr)
c.4279T>A (p.Ser1427Thr)
c.4276T>A (p.Ser1426Thr)
c.3996+1855T>A (n.3996+1855T>A)
c.3885+1855T>A (n.3885+1855T>A)
n.4252+1855T>A
n.4078+1855T>A
n.4226+1855T>A
n.4052+1855T>A
2g.8731590T>ACA345764454KIDINS220c.4149A>T (p.Lys1383Asn)
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c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.3951A>T (p.Lys1317Asn)
c.3882+1854A>T (n.3882+1854A>T)
c.3915+1854A>T (n.3915+1854A>T)
c.4425A>T (p.Lys1475Asn)
c.4053+1854A>T (n.4053+1854A>T)
n.861+1854A>T
c.4446A>T (p.Lys1482Asn)
c.4389A>T (p.Lys1463Asn)
c.*4335A>T (n.*4335A>T)
c.3123+1854A>T (n.3123+1854A>T)
c.4449A>T (p.Lys1483Asn)
c.4392A>T (p.Lys1464Asn)
c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
c.4275A>T (p.Lys1425Asn)
c.3996+1854A>T (n.3996+1854A>T)
c.3885+1854A>T (n.3885+1854A>T)
n.4252+1854A>T
n.4078+1854A>T
n.4226+1854A>T
n.4052+1854A>T
2g.8731590T>CCA425083406KIDINS220c.4149A>G (p.Lys1383=)
n.4331A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.3951A>G (p.Lys1317=)
c.3882+1854A>G (n.3882+1854A>G)
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c.4053+1854A>G (n.4053+1854A>G)
n.861+1854A>G
c.4446A>G (p.Lys1482=)
c.4389A>G (p.Lys1463=)
c.*4335A>G (n.*4335A>G)
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c.4449A>G (p.Lys1483=)
c.4392A>G (p.Lys1464=)
c.4278A>G (p.Lys1426=)
c.4275A>G (p.Lys1425=)
c.3996+1854A>G (n.3996+1854A>G)
c.3885+1854A>G (n.3885+1854A>G)
n.4252+1854A>G
n.4078+1854A>G
n.4226+1854A>G
n.4052+1854A>G
2g.8731590T>GCA345764456KIDINS220c.4149A>C (p.Lys1383Asn)
n.4331A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.3951A>C (p.Lys1317Asn)
c.3882+1854A>C (n.3882+1854A>C)
c.3915+1854A>C (n.3915+1854A>C)
c.4425A>C (p.Lys1475Asn)
c.4053+1854A>C (n.4053+1854A>C)
n.861+1854A>C
c.4446A>C (p.Lys1482Asn)
c.4389A>C (p.Lys1463Asn)
c.*4335A>C (n.*4335A>C)
c.3123+1854A>C (n.3123+1854A>C)
c.4449A>C (p.Lys1483Asn)
c.4392A>C (p.Lys1464Asn)
c.4278A>C (p.Lys1426Asn)
c.4275A>C (p.Lys1425Asn)
c.3996+1854A>C (n.3996+1854A>C)
c.3885+1854A>C (n.3885+1854A>C)
n.4252+1854A>C
n.4078+1854A>C
n.4226+1854A>C
n.4052+1854A>C
2g.8731591T>ACA345764464KIDINS220c.4148A>T (p.Lys1383Ile)
n.4330A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.3950A>T (p.Lys1317Ile)
c.3882+1853A>T (n.3882+1853A>T)
c.3915+1853A>T (n.3915+1853A>T)
c.4424A>T (p.Lys1475Ile)
c.4053+1853A>T (n.4053+1853A>T)
n.861+1853A>T
c.4445A>T (p.Lys1482Ile)
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c.*4334A>T (n.*4334A>T)
c.3123+1853A>T (n.3123+1853A>T)
c.4448A>T (p.Lys1483Ile)
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c.3996+1853A>T (n.3996+1853A>T)
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n.4252+1853A>T
n.4078+1853A>T
n.4226+1853A>T
n.4052+1853A>T
2g.8731591T>CCA345764460KIDINS220c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
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n.4052+1853A>G
2g.8731591T>GCA345764462KIDINS220c.4148A>C (p.Lys1383Thr)
n.4330A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
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c.4424A>C (p.Lys1475Thr)
c.4053+1853A>C (n.4053+1853A>C)
n.861+1853A>C
c.4445A>C (p.Lys1482Thr)
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c.*4334A>C (n.*4334A>C)
c.3123+1853A>C (n.3123+1853A>C)
c.4448A>C (p.Lys1483Thr)
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
c.4277A>C (p.Lys1426Thr)
c.4274A>C (p.Lys1425Thr)
c.3996+1853A>C (n.3996+1853A>C)
c.3885+1853A>C (n.3885+1853A>C)
n.4252+1853A>C
n.4078+1853A>C
n.4226+1853A>C
n.4052+1853A>C
 gnomAD v4
2g.8731592T>ACA345764468KIDINS220c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
n.4329A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
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c.3882+1852A>T (n.3882+1852A>T)
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c.4423A>T (p.Lys1475Ter)
c.4053+1852A>T (n.4053+1852A>T)
n.861+1852A>T
c.4444A>T (p.Lys1482Ter)
c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
c.*4333A>T (n.*4333A>T)
c.3123+1852A>T (n.3123+1852A>T)
c.4447A>T (p.Lys1483Ter)
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
c.4276A>T (p.Lys1426Ter)
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c.3996+1852A>T (n.3996+1852A>T)
c.3885+1852A>T (n.3885+1852A>T)
n.4252+1852A>T
n.4078+1852A>T
n.4226+1852A>T
n.4052+1852A>T
2g.8731592T>CCA345764471KIDINS220c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
n.4329A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
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c.3882+1852A>G (n.3882+1852A>G)
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c.4423A>G (p.Lys1475Glu)
c.4053+1852A>G (n.4053+1852A>G)
n.861+1852A>G
c.4444A>G (p.Lys1482Glu)
c.4387A>G (p.Lys1463Glu)
c.*4333A>G (n.*4333A>G)
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c.4447A>G (p.Lys1483Glu)
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c.4276A>G (p.Lys1426Glu)
c.4273A>G (p.Lys1425Glu)
c.3996+1852A>G (n.3996+1852A>G)
c.3885+1852A>G (n.3885+1852A>G)
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n.4078+1852A>G
n.4226+1852A>G
n.4052+1852A>G
2g.8731592T>GCA345764473KIDINS220c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
n.4329A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
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c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
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c.4423A>C (p.Lys1475Gln)
c.4053+1852A>C (n.4053+1852A>C)
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c.4444A>C (p.Lys1482Gln)
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c.*4333A>C (n.*4333A>C)
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c.4447A>C (p.Lys1483Gln)
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
c.4276A>C (p.Lys1426Gln)
c.4273A>C (p.Lys1425Gln)
c.3996+1852A>C (n.3996+1852A>C)
c.3885+1852A>C (n.3885+1852A>C)
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n.4078+1852A>C
n.4226+1852A>C
n.4052+1852A>C
2g.8731593T>ACA345764475KIDINS220c.4146A>T (p.Glu1382Asp)
n.4328A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.3948A>T (p.Glu1316Asp)
c.3882+1851A>T (n.3882+1851A>T)
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c.4422A>T (p.Glu1474Asp)
c.4053+1851A>T (n.4053+1851A>T)
n.861+1851A>T
c.4443A>T (p.Glu1481Asp)
c.4386A>T (p.Glu1462Asp)
c.*4332A>T (n.*4332A>T)
c.3123+1851A>T (n.3123+1851A>T)
c.4446A>T (p.Glu1482Asp)
c.4389A>T (p.Glu1463Asp)
c.4275A>T (p.Glu1425Asp)
c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
c.3996+1851A>T (n.3996+1851A>T)
c.3885+1851A>T (n.3885+1851A>T)
n.4252+1851A>T
n.4078+1851A>T
n.4226+1851A>T
n.4052+1851A>T
2g.8731593T>CCA425083409KIDINS220c.4146A>G (p.Glu1382=)
n.4328A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.3948A>G (p.Glu1316=)
c.3882+1851A>G (n.3882+1851A>G)
c.3915+1851A>G (n.3915+1851A>G)
c.4422A>G (p.Glu1474=)
c.4053+1851A>G (n.4053+1851A>G)
n.861+1851A>G
c.4443A>G (p.Glu1481=)
c.4386A>G (p.Glu1462=)
c.*4332A>G (n.*4332A>G)
c.3123+1851A>G (n.3123+1851A>G)
c.4446A>G (p.Glu1482=)
c.4389A>G (p.Glu1463=)
c.4275A>G (p.Glu1425=)
c.4272A>G (p.Glu1424=)
c.3996+1851A>G (n.3996+1851A>G)
c.3885+1851A>G (n.3885+1851A>G)
n.4252+1851A>G
n.4078+1851A>G
n.4226+1851A>G
n.4052+1851A>G
2g.8731593T>GCA345764477KIDINS220c.4146A>C (p.Glu1382Asp)
n.4328A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.3948A>C (p.Glu1316Asp)
c.3882+1851A>C (n.3882+1851A>C)
c.3915+1851A>C (n.3915+1851A>C)
c.4422A>C (p.Glu1474Asp)
c.4053+1851A>C (n.4053+1851A>C)
n.861+1851A>C
c.4443A>C (p.Glu1481Asp)
c.4386A>C (p.Glu1462Asp)
c.*4332A>C (n.*4332A>C)
c.3123+1851A>C (n.3123+1851A>C)
c.4446A>C (p.Glu1482Asp)
c.4389A>C (p.Glu1463Asp)
c.4275A>C (p.Glu1425Asp)
c.4272A>C (p.Glu1424Asp)
c.3996+1851A>C (n.3996+1851A>C)
c.3885+1851A>C (n.3885+1851A>C)
n.4252+1851A>C
n.4078+1851A>C
n.4226+1851A>C
n.4052+1851A>C
2g.8731594T>ACA345764480KIDINS220c.4145A>T (p.Glu1382Val)
n.4327A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3882+1850A>T (n.3882+1850A>T)
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c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.4053+1850A>T (n.4053+1850A>T)
n.861+1850A>T
c.4442A>T (p.Glu1481Val)
c.4385A>T (p.Glu1462Val)
c.*4331A>T (n.*4331A>T)
c.3123+1850A>T (n.3123+1850A>T)
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
c.4388A>T (p.Glu1463Val)
c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.3996+1850A>T (n.3996+1850A>T)
c.3885+1850A>T (n.3885+1850A>T)
n.4252+1850A>T
n.4078+1850A>T
n.4226+1850A>T
n.4052+1850A>T
2g.8731594T>CCA345764482KIDINS220c.4145A>G (p.Glu1382Gly)
n.4327A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
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c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.4053+1850A>G (n.4053+1850A>G)
n.861+1850A>G
c.4442A>G (p.Glu1481Gly)
c.4385A>G (p.Glu1462Gly)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.861+1847A>C
c.4439A>C (p.Asp1480Ala)
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2g.8731602_8731604delCA2657761259KIDINS220c.4140_4142del (p.Glu1380del)
n.4322_4324del
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 gnomAD v4
2g.8731598C>ACA345764509KIDINS220c.4141G>T (p.Asp1381Tyr)
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c.3996+1846G>T (n.3996+1846G>T)
c.3885+1846G>T (n.3885+1846G>T)
n.4252+1846G>T
n.4078+1846G>T
n.4226+1846G>T
n.4052+1846G>T
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n.4323G>C
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c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.3882+1846G>C (n.3882+1846G>C)
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c.4417G>C (p.Asp1473His)
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n.861+1846G>C
c.4438G>C (p.Asp1480His)
c.4381G>C (p.Asp1461His)
c.*4327G>C (n.*4327G>C)
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c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.4384G>C (p.Asp1462His)
c.4270G>C (p.Asp1424His)
c.4267G>C (p.Asp1423His)
c.3996+1846G>C (n.3996+1846G>C)
c.3885+1846G>C (n.3885+1846G>C)
n.4252+1846G>C
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n.4226+1846G>C
n.4052+1846G>C
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c.*1810G>A (n.*1810G>A)
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c.3882+1846G>A (n.3882+1846G>A)
c.3915+1846G>A (n.3915+1846G>A)
c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
c.4053+1846G>A (n.4053+1846G>A)
n.861+1846G>A
c.4438G>A (p.Asp1480Asn)
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c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
c.4384G>A (p.Asp1462Asn)
c.4270G>A (p.Asp1424Asn)
c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
c.3996+1846G>A (n.3996+1846G>A)
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n.4052+1846G>A
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c.*1809A>T (n.*1809A>T)
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c.*4326A>T (n.*4326A>T)
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c.3885+1845A>T (n.3885+1845A>T)
n.4252+1845A>T
n.4078+1845A>T
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n.4052+1845A>T
2g.8731599T>CCA425083416KIDINS220c.4140A>G (p.Glu1380=)
n.4322A>G
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c.*1809A>G (n.*1809A>G)
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c.4416A>G (p.Glu1472=)
c.4053+1845A>G (n.4053+1845A>G)
n.861+1845A>G
c.4437A>G (p.Glu1479=)
c.4380A>G (p.Glu1460=)
c.*4326A>G (n.*4326A>G)
c.3123+1845A>G (n.3123+1845A>G)
c.4440A>G (p.Glu1480=)
c.4383A>G (p.Glu1461=)
c.4269A>G (p.Glu1423=)
c.4266A>G (p.Glu1422=)
c.3996+1845A>G (n.3996+1845A>G)
c.3885+1845A>G (n.3885+1845A>G)
n.4252+1845A>G
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n.4052+1845A>G
 gnomAD v4
2g.8731599T>GCA345764519KIDINS220c.4140A>C (p.Glu1380Asp)
n.4322A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
c.3882+1845A>C (n.3882+1845A>C)
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c.4416A>C (p.Glu1472Asp)
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n.861+1845A>C
c.4437A>C (p.Glu1479Asp)
c.4380A>C (p.Glu1460Asp)
c.*4326A>C (n.*4326A>C)
c.3123+1845A>C (n.3123+1845A>C)
c.4440A>C (p.Glu1480Asp)
c.4383A>C (p.Glu1461Asp)
c.4269A>C (p.Glu1423Asp)
c.4266A>C (p.Glu1422Asp)
c.3996+1845A>C (n.3996+1845A>C)
c.3885+1845A>C (n.3885+1845A>C)
n.4252+1845A>C
n.4078+1845A>C
n.4226+1845A>C
n.4052+1845A>C
2g.8731600T>ACA345764522KIDINS220c.4139A>T (p.Glu1380Val)
n.4321A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
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n.861+1844A>T
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
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c.*4325A>T (n.*4325A>T)
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n.4252+1844A>T
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n.4226+1844A>T
n.4052+1844A>T
2g.8731600T>CCA345764525KIDINS220c.4139A>G (p.Glu1380Gly)
n.4321A>G
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c.*1808A>G (n.*1808A>G)
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c.*4325A>G (n.*4325A>G)
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n.4078+1844A>G
n.4226+1844A>G
n.4052+1844A>G
2g.8731600T>GCA345764527KIDINS220c.4139A>C (p.Glu1380Ala)
n.4321A>C
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c.3882+1844A>C (n.3882+1844A>C)
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c.4415A>C (p.Glu1472Ala)
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n.861+1844A>C
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c.4379A>C (p.Glu1460Ala)
c.*4325A>C (n.*4325A>C)
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c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4382A>C (p.Glu1461Ala)
c.4268A>C (p.Glu1423Ala)
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c.3996+1844A>C (n.3996+1844A>C)
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n.4252+1844A>C
n.4078+1844A>C
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n.4052+1844A>C
2g.8731601C>ACA345764528KIDINS220c.4138G>T (p.Glu1380Ter)
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n.861+1843G>T
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c.*4324G>T (n.*4324G>T)
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c.3996+1843G>T (n.3996+1843G>T)
c.3885+1843G>T (n.3885+1843G>T)
n.4252+1843G>T
n.4078+1843G>T
n.4226+1843G>T
n.4052+1843G>T
2g.8731601C>GCA345764530KIDINS220c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
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c.4414G>C (p.Glu1472Gln)
c.4053+1843G>C (n.4053+1843G>C)
n.861+1843G>C
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
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c.*4324G>C (n.*4324G>C)
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c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4381G>C (p.Glu1461Gln)
c.4267G>C (p.Glu1423Gln)
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c.3996+1843G>C (n.3996+1843G>C)
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n.4252+1843G>C
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n.4052+1843G>C
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c.*4324G>A (n.*4324G>A)
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c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
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c.3996+1843G>A (n.3996+1843G>A)
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n.4078+1843G>A
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n.4052+1843G>A
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c.4413A>T (p.Glu1471Asp)
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n.861+1842A>T
c.4434A>T (p.Glu1478Asp)
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c.4437A>T (p.Glu1479Asp)
c.4380A>T (p.Glu1460Asp)
c.4266A>T (p.Glu1422Asp)
c.4263A>T (p.Glu1421Asp)
c.3996+1842A>T (n.3996+1842A>T)
c.3885+1842A>T (n.3885+1842A>T)
n.4252+1842A>T
n.4078+1842A>T
n.4226+1842A>T
n.4052+1842A>T
2g.8731602T>CCA425083418KIDINS220c.4137A>G (p.Glu1379=)
n.4319A>G
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c.4413A>G (p.Glu1471=)
c.4053+1842A>G (n.4053+1842A>G)
n.861+1842A>G
c.4434A>G (p.Glu1478=)
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c.*4323A>G (n.*4323A>G)
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c.4437A>G (p.Glu1479=)
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c.3996+1842A>G (n.3996+1842A>G)
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n.4052+1842A>G
2g.8731602T>GCA345764536KIDINS220c.4137A>C (p.Glu1379Asp)
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c.4413A>C (p.Glu1471Asp)
c.4053+1842A>C (n.4053+1842A>C)
n.861+1842A>C
c.4434A>C (p.Glu1478Asp)
c.4377A>C (p.Glu1459Asp)
c.*4323A>C (n.*4323A>C)
c.3123+1842A>C (n.3123+1842A>C)
c.4437A>C (p.Glu1479Asp)
c.4380A>C (p.Glu1460Asp)
c.4266A>C (p.Glu1422Asp)
c.4263A>C (p.Glu1421Asp)
c.3996+1842A>C (n.3996+1842A>C)
c.3885+1842A>C (n.3885+1842A>C)
n.4252+1842A>C
n.4078+1842A>C
n.4226+1842A>C
n.4052+1842A>C
2g.8731603T>ACA345764540KIDINS220c.4136A>T (p.Glu1379Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4052+1839T>C
2g.8731605A>TCA425083423KIDINS220c.4134T>A (p.Thr1378=)
n.4316T>A
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n.861+1839T>A
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c.4434T>A (p.Thr1478=)
c.4377T>A (p.Thr1459=)
c.4263T>A (p.Thr1421=)
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n.4052+1839T>A
2g.8731606G>ACA345764556KIDINS220c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
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 gnomAD v4
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2g.8731606G=CA1237128906KIDINS220c.4133C= (p.Thr1378=)
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c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
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n.4052+1838C>A
 dbSNP
2g.8731607T>ACA345764562KIDINS220c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
n.4314A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
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n.861+1837A>T
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
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c.3885+1837A>T (n.3885+1837A>T)
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n.4052+1837A>G
2g.8731607T>GCA345764568KIDINS220c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
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n.4052+1836C>T
2g.8731608G>CCA345764572KIDINS220c.4131C>G (p.Ile1377Met)
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n.861+1836C>A
c.4428C>A (p.Ile1476=)
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c.*4317C>A (n.*4317C>A)
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2g.8731609A>CCA345764581KIDINS220c.4130T>G (p.Ile1377Ser)
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2g.8731609A>GCA345764578KIDINS220c.4130T>C (p.Ile1377Thr)
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2g.8731609A>TCA345764575KIDINS220c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
n.4312T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
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c.*4316T>A (n.*4316T>A)
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2g.8731610T>ACA345764584KIDINS220c.4129A>T (p.Ile1377Phe)
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c.4429A>T (p.Ile1477Phe)
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n.4052+1834A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3996+1834A= (n.3996+1834A=)
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c.*4314T>G (n.*4314T>G)
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2g.8731611A>GCA425083433KIDINS220c.4128T>C (p.Pro1376=)
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c.3930T>C (p.Pro1310=)
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c.4425T>C (p.Pro1475=)
c.4368T>C (p.Pro1456=)
c.*4314T>C (n.*4314T>C)
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c.4428T>C (p.Pro1476=)
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c.4254T>C (p.Pro1418=)
c.3996+1833T>C (n.3996+1833T>C)
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2g.8731611A>TCA425083431KIDINS220c.4128T>A (p.Pro1376=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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2g.8731619G>ACA425083445KIDINS220c.4120C>T (p.Leu1374=)
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2g.8731619G>CCA345764637KIDINS220c.4120C>G (p.Leu1374Val)
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c.3885+1825C>G (n.3885+1825C>G)
n.4252+1825C>G
n.4078+1825C>G
n.4226+1825C>G
n.4052+1825C>G
2g.8731619G>TCA345764640KIDINS220c.4120C>A (p.Leu1374Met)
n.4302C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.3882+1825C>A (n.3882+1825C>A)
c.3915+1825C>A (n.3915+1825C>A)
c.4396C>A (p.Leu1466Met)
c.4053+1825C>A (n.4053+1825C>A)
n.861+1825C>A
c.4417C>A (p.Leu1473Met)
c.4360C>A (p.Leu1454Met)
c.*4306C>A (n.*4306C>A)
c.3123+1825C>A (n.3123+1825C>A)
c.4420C>A (p.Leu1474Met)
c.4363C>A (p.Leu1455Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.4246C>A (p.Leu1416Met)
c.3996+1825C>A (n.3996+1825C>A)
c.3885+1825C>A (n.3885+1825C>A)
n.4252+1825C>A
n.4078+1825C>A
n.4226+1825C>A
n.4052+1825C>A
2g.8731624dupCA42327805KIDINS220c.4120dup (p.Leu1374ProfsTer6)
n.4302dup
c.*305dup (n.*305dup)
c.*1789dup (n.*1789dup)
c.3922dup (p.Leu1308ProfsTer6)
c.3882+1825dup (n.3882+1825dup)
c.3915+1825dup (n.3915+1825dup)
c.4396dup (p.Leu1466ProfsTer6)
c.4053+1825dup (n.4053+1825dup)
n.861+1825dup
c.4417dup (p.Leu1473ProfsTer6)
c.4360dup (p.Leu1454ProfsTer6)
c.*4306dup (n.*4306dup)
c.3123+1825dup (n.3123+1825dup)
c.4420dup (p.Leu1474ProfsTer6)
c.4363dup (p.Leu1455ProfsTer6)
c.4249dup (p.Leu1417ProfsTer6)
c.4246dup (p.Leu1416ProfsTer6)
c.3996+1825dup (n.3996+1825dup)
c.3885+1825dup (n.3885+1825dup)
n.4252+1825dup
n.4078+1825dup
n.4226+1825dup
n.4052+1825dup
 ClinVar dbSNP
2g.8731624delCA645532822KIDINS220c.4120del (p.Leu1374TrpfsTer?)
n.4302del
c.*305del (n.*305del)
c.*1789del (n.*1789del)
c.3922del (p.Leu1308TrpfsTer?)
c.3882+1825del (n.3882+1825del)
c.3915+1825del (n.3915+1825del)
c.4396del (p.Leu1466TrpfsTer?)
c.4053+1825del (n.4053+1825del)
n.861+1825del
c.4417del (p.Leu1473TrpfsTer?)
c.4360del (p.Leu1454TrpfsTer?)
c.*4306del (n.*4306del)
c.3123+1825del (n.3123+1825del)
c.4420del (p.Leu1474TrpfsTer?)
c.4363del (p.Leu1455TrpfsTer?)
c.4249del (p.Leu1417TrpfsTer?)
c.4246del (p.Leu1416TrpfsTer?)
c.3996+1825del (n.3996+1825del)
c.3885+1825del (n.3885+1825del)
n.4252+1825del
n.4078+1825del
n.4226+1825del
n.4052+1825del
 COSMIC
2g.8731620G>ACA1519366KIDINS220c.4119C>T (p.Pro1373=)
n.4301C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.3921C>T (p.Pro1307=)
c.3882+1824C>T (n.3882+1824C>T)
c.3915+1824C>T (n.3915+1824C>T)
c.4395C>T (p.Pro1465=)
c.4053+1824C>T (n.4053+1824C>T)
n.861+1824C>T
c.4416C>T (p.Pro1472=)
c.4359C>T (p.Pro1453=)
c.*4305C>T (n.*4305C>T)
c.3123+1824C>T (n.3123+1824C>T)
c.4419C>T (p.Pro1473=)
c.4362C>T (p.Pro1454=)
c.4248C>T (p.Pro1416=)
c.4245C>T (p.Pro1415=)
c.3996+1824C>T (n.3996+1824C>T)
c.3885+1824C>T (n.3885+1824C>T)
n.4252+1824C>T
n.4078+1824C>T
n.4226+1824C>T
n.4052+1824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731620G>CCA1519365KIDINS220c.4119C>G (p.Pro1373=)
n.4301C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.3921C>G (p.Pro1307=)
c.3882+1824C>G (n.3882+1824C>G)
c.3915+1824C>G (n.3915+1824C>G)
c.4395C>G (p.Pro1465=)
c.4053+1824C>G (n.4053+1824C>G)
n.861+1824C>G
c.4416C>G (p.Pro1472=)
c.4359C>G (p.Pro1453=)
c.*4305C>G (n.*4305C>G)
c.3123+1824C>G (n.3123+1824C>G)
c.4419C>G (p.Pro1473=)
c.4362C>G (p.Pro1454=)
c.4248C>G (p.Pro1416=)
c.4245C>G (p.Pro1415=)
c.3996+1824C>G (n.3996+1824C>G)
c.3885+1824C>G (n.3885+1824C>G)
n.4252+1824C>G
n.4078+1824C>G
n.4226+1824C>G
n.4052+1824C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731620G=CA1237128913KIDINS220c.4119C= (p.Pro1373=)
n.4301C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
c.3921C= (p.Pro1307=)
c.3882+1824C= (n.3882+1824C=)
c.3915+1824C= (n.3915+1824C=)
c.4395C= (p.Pro1465=)
c.4053+1824C= (n.4053+1824C=)
n.861+1824C=
c.4416C= (p.Pro1472=)
c.4359C= (p.Pro1453=)
c.*4305C= (n.*4305C=)
c.3123+1824C= (n.3123+1824C=)
c.4419C= (p.Pro1473=)
c.4362C= (p.Pro1454=)
c.4248C= (p.Pro1416=)
c.4245C= (p.Pro1415=)
c.3996+1824C= (n.3996+1824C=)
c.3885+1824C= (n.3885+1824C=)
n.4252+1824C=
n.4078+1824C=
n.4226+1824C=
n.4052+1824C=
2g.8731620G>TCA42327808KIDINS220c.4119C>A (p.Pro1373=)
n.4301C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.3921C>A (p.Pro1307=)
c.3882+1824C>A (n.3882+1824C>A)
c.3915+1824C>A (n.3915+1824C>A)
c.4395C>A (p.Pro1465=)
c.4053+1824C>A (n.4053+1824C>A)
n.861+1824C>A
c.4416C>A (p.Pro1472=)
c.4359C>A (p.Pro1453=)
c.*4305C>A (n.*4305C>A)
c.3123+1824C>A (n.3123+1824C>A)
c.4419C>A (p.Pro1473=)
c.4362C>A (p.Pro1454=)
c.4248C>A (p.Pro1416=)
c.4245C>A (p.Pro1415=)
c.3996+1824C>A (n.3996+1824C>A)
c.3885+1824C>A (n.3885+1824C>A)
n.4252+1824C>A
n.4078+1824C>A
n.4226+1824C>A
n.4052+1824C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.8731621G>ACA345764646KIDINS220c.4118C>T (p.Pro1373Leu)
n.4300C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.3920C>T (p.Pro1307Leu)
c.3882+1823C>T (n.3882+1823C>T)
c.3915+1823C>T (n.3915+1823C>T)
c.4394C>T (p.Pro1465Leu)
c.4053+1823C>T (n.4053+1823C>T)
n.861+1823C>T
c.4415C>T (p.Pro1472Leu)
c.4358C>T (p.Pro1453Leu)
c.*4304C>T (n.*4304C>T)
c.3123+1823C>T (n.3123+1823C>T)
c.4418C>T (p.Pro1473Leu)
c.4361C>T (p.Pro1454Leu)
c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
c.4244C>T (p.Pro1415Leu)
c.3996+1823C>T (n.3996+1823C>T)
c.3885+1823C>T (n.3885+1823C>T)
n.4252+1823C>T
n.4078+1823C>T
n.4226+1823C>T
n.4052+1823C>T
 ClinVar
2g.8731621G>CCA345764648KIDINS220c.4118C>G (p.Pro1373Arg)
n.4300C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.3920C>G (p.Pro1307Arg)
c.3882+1823C>G (n.3882+1823C>G)
c.3915+1823C>G (n.3915+1823C>G)
c.4394C>G (p.Pro1465Arg)
c.4053+1823C>G (n.4053+1823C>G)
n.861+1823C>G
c.4415C>G (p.Pro1472Arg)
c.4358C>G (p.Pro1453Arg)
c.*4304C>G (n.*4304C>G)
c.3123+1823C>G (n.3123+1823C>G)
c.4418C>G (p.Pro1473Arg)
c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
c.4244C>G (p.Pro1415Arg)
c.3996+1823C>G (n.3996+1823C>G)
c.3885+1823C>G (n.3885+1823C>G)
n.4252+1823C>G
n.4078+1823C>G
n.4226+1823C>G
n.4052+1823C>G
2g.8731621G>TCA345764650KIDINS220c.4118C>A (p.Pro1373His)
n.4300C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.3920C>A (p.Pro1307His)
c.3882+1823C>A (n.3882+1823C>A)
c.3915+1823C>A (n.3915+1823C>A)
c.4394C>A (p.Pro1465His)
c.4053+1823C>A (n.4053+1823C>A)
n.861+1823C>A
c.4415C>A (p.Pro1472His)
c.4358C>A (p.Pro1453His)
c.*4304C>A (n.*4304C>A)
c.3123+1823C>A (n.3123+1823C>A)
c.4418C>A (p.Pro1473His)
c.4361C>A (p.Pro1454His)
c.4247C>A (p.Pro1416His)
c.4244C>A (p.Pro1415His)
c.3996+1823C>A (n.3996+1823C>A)
c.3885+1823C>A (n.3885+1823C>A)
n.4252+1823C>A
n.4078+1823C>A
n.4226+1823C>A
n.4052+1823C>A
2g.8731622G>ACA345764653KIDINS220c.4117C>T (p.Pro1373Ser)
n.4299C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.3919C>T (p.Pro1307Ser)
c.3882+1822C>T (n.3882+1822C>T)
c.3915+1822C>T (n.3915+1822C>T)
c.4393C>T (p.Pro1465Ser)
c.4053+1822C>T (n.4053+1822C>T)
n.861+1822C>T
c.4414C>T (p.Pro1472Ser)
c.4357C>T (p.Pro1453Ser)
c.*4303C>T (n.*4303C>T)
c.3123+1822C>T (n.3123+1822C>T)
c.4417C>T (p.Pro1473Ser)
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
c.4243C>T (p.Pro1415Ser)
c.3996+1822C>T (n.3996+1822C>T)
c.3885+1822C>T (n.3885+1822C>T)
n.4252+1822C>T
n.4078+1822C>T
n.4226+1822C>T
n.4052+1822C>T
 gnomAD v4
2g.8731622G>CCA345764655KIDINS220c.4117C>G (p.Pro1373Ala)
n.4299C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.3919C>G (p.Pro1307Ala)
c.3882+1822C>G (n.3882+1822C>G)
c.3915+1822C>G (n.3915+1822C>G)
c.4393C>G (p.Pro1465Ala)
c.4053+1822C>G (n.4053+1822C>G)
n.861+1822C>G
c.4414C>G (p.Pro1472Ala)
c.4357C>G (p.Pro1453Ala)
c.*4303C>G (n.*4303C>G)
c.3123+1822C>G (n.3123+1822C>G)
c.4417C>G (p.Pro1473Ala)
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
c.4243C>G (p.Pro1415Ala)
c.3996+1822C>G (n.3996+1822C>G)
c.3885+1822C>G (n.3885+1822C>G)
n.4252+1822C>G
n.4078+1822C>G
n.4226+1822C>G
n.4052+1822C>G
 dbSNP
2g.8731622G=CA1237128914KIDINS220c.4117C= (p.Pro1373=)
n.4299C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.3919C= (p.Pro1307=)
c.3882+1822C= (n.3882+1822C=)
c.3915+1822C= (n.3915+1822C=)
c.4393C= (p.Pro1465=)
c.4053+1822C= (n.4053+1822C=)
n.861+1822C=
c.4414C= (p.Pro1472=)
c.4357C= (p.Pro1453=)
c.*4303C= (n.*4303C=)
c.3123+1822C= (n.3123+1822C=)
c.4417C= (p.Pro1473=)
c.4360C= (p.Pro1454=)
c.4246C= (p.Pro1416=)
c.4243C= (p.Pro1415=)
c.3996+1822C= (n.3996+1822C=)
c.3885+1822C= (n.3885+1822C=)
n.4252+1822C=
n.4078+1822C=
n.4226+1822C=
n.4052+1822C=
2g.8731622G>TCA345764658KIDINS220c.4117C>A (p.Pro1373Thr)
n.4299C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.3919C>A (p.Pro1307Thr)
c.3882+1822C>A (n.3882+1822C>A)
c.3915+1822C>A (n.3915+1822C>A)
c.4393C>A (p.Pro1465Thr)
c.4053+1822C>A (n.4053+1822C>A)
n.861+1822C>A
c.4414C>A (p.Pro1472Thr)
c.4357C>A (p.Pro1453Thr)
c.*4303C>A (n.*4303C>A)
c.3123+1822C>A (n.3123+1822C>A)
c.4417C>A (p.Pro1473Thr)
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
c.4246C>A (p.Pro1416Thr)
c.4243C>A (p.Pro1415Thr)
c.3996+1822C>A (n.3996+1822C>A)
c.3885+1822C>A (n.3885+1822C>A)
n.4252+1822C>A
n.4078+1822C>A
n.4226+1822C>A
n.4052+1822C>A
2g.8731623G>ACA425083451KIDINS220c.4116C>T (p.Ser1372=)
n.4298C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.3918C>T (p.Ser1306=)
c.3882+1821C>T (n.3882+1821C>T)
c.3915+1821C>T (n.3915+1821C>T)
c.4392C>T (p.Ser1464=)
c.4053+1821C>T (n.4053+1821C>T)
n.861+1821C>T
c.4413C>T (p.Ser1471=)
c.4356C>T (p.Ser1452=)
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c.4413C>A (p.Ser1471=)
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c.*4302C>A (n.*4302C>A)
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c.4416C>A (p.Ser1472=)
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c.4245C>A (p.Ser1415=)
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c.3996+1820delinsAAG (n.3996+1820delinsAAG)
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n.4252+1820delinsAAG
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 ClinVar
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n.4252+1819T=
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n.4226+1819T=
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c.3915+1819T>G (n.3915+1819T>G)
c.4390T>G (p.Ser1464Ala)
c.4053+1819T>G (n.4053+1819T>G)
n.861+1819T>G
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c.*4300T>G (n.*4300T>G)
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c.4414T>G (p.Ser1472Ala)
c.4357T>G (p.Ser1453Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
c.4240T>G (p.Ser1414Ala)
c.3996+1819T>G (n.3996+1819T>G)
c.3885+1819T>G (n.3885+1819T>G)
n.4252+1819T>G
n.4078+1819T>G
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n.4052+1819T>G
2g.8731625A>GCA345764668KIDINS220c.4114T>C (p.Ser1372Pro)
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c.4390T>C (p.Ser1464Pro)
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n.861+1819T>C
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
c.4354T>C (p.Ser1452Pro)
c.*4300T>C (n.*4300T>C)
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c.4414T>C (p.Ser1472Pro)
c.4357T>C (p.Ser1453Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
c.4240T>C (p.Ser1414Pro)
c.3996+1819T>C (n.3996+1819T>C)
c.3885+1819T>C (n.3885+1819T>C)
n.4252+1819T>C
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n.4226+1819T>C
n.4052+1819T>C
 ClinVar dbSNP
2g.8731625A>TCA345764671KIDINS220c.4114T>A (p.Ser1372Thr)
n.4296T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.3916T>A (p.Ser1306Thr)
c.3882+1819T>A (n.3882+1819T>A)
c.3915+1819T>A (n.3915+1819T>A)
c.4390T>A (p.Ser1464Thr)
c.4053+1819T>A (n.4053+1819T>A)
n.861+1819T>A
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
c.4354T>A (p.Ser1452Thr)
c.*4300T>A (n.*4300T>A)
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c.4414T>A (p.Ser1472Thr)
c.4357T>A (p.Ser1453Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
c.4240T>A (p.Ser1414Thr)
c.3996+1819T>A (n.3996+1819T>A)
c.3885+1819T>A (n.3885+1819T>A)
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n.4226+1819T>A
n.4052+1819T>A

Number of alleles fetched