Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.8731430G>A | CA425083170 | KIDINS220 | c.4309C>T (p.Leu1437=) n.4491C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.4111C>T (p.Leu1371=) c.3882+2014C>T (n.3882+2014C>T) c.3915+2014C>T (n.3915+2014C>T) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4053+2014C>T (n.4053+2014C>T) n.861+2014C>T c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4549C>T (p.Leu1517=) c.*4495C>T (n.*4495C>T) c.3123+2014C>T (n.3123+2014C>T) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.3996+2014C>T (n.3996+2014C>T) c.3885+2014C>T (n.3885+2014C>T) n.4252+2014C>T n.4078+2014C>T n.4226+2014C>T n.4052+2014C>T | |
2 | g.8731430G>C | CA345763499 | KIDINS220 | c.4309C>G (p.Leu1437Val) n.4491C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.3882+2014C>G (n.3882+2014C>G) c.3915+2014C>G (n.3915+2014C>G) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4053+2014C>G (n.4053+2014C>G) n.861+2014C>G c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4549C>G (p.Leu1517Val) c.*4495C>G (n.*4495C>G) c.3123+2014C>G (n.3123+2014C>G) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.3996+2014C>G (n.3996+2014C>G) c.3885+2014C>G (n.3885+2014C>G) n.4252+2014C>G n.4078+2014C>G n.4226+2014C>G n.4052+2014C>G | |
2 | g.8731430G>T | CA345763501 | KIDINS220 | c.4309C>A (p.Leu1437Met) n.4491C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.4111C>A (p.Leu1371Met) c.3882+2014C>A (n.3882+2014C>A) c.3915+2014C>A (n.3915+2014C>A) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4053+2014C>A (n.4053+2014C>A) n.861+2014C>A c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4549C>A (p.Leu1517Met) c.*4495C>A (n.*4495C>A) c.3123+2014C>A (n.3123+2014C>A) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A) c.3885+2014C>A (n.3885+2014C>A) n.4252+2014C>A n.4078+2014C>A n.4226+2014C>A n.4052+2014C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731431T>A | CA425083171 | KIDINS220 | c.4308A>T (p.Pro1436=) n.4490A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.4110A>T (p.Pro1370=) c.3882+2013A>T (n.3882+2013A>T) c.3915+2013A>T (n.3915+2013A>T) c.4584A>T (p.Pro1528=) c.4053+2013A>T (n.4053+2013A>T) n.861+2013A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4494A>T (n.*4494A>T) c.3123+2013A>T (n.3123+2013A>T) c.4608A>T (p.Pro1536=) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4437A>T (p.Pro1479=) c.4434A>T (p.Pro1478=) c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T) c.3885+2013A>T (n.3885+2013A>T) n.4252+2013A>T n.4078+2013A>T n.4226+2013A>T n.4052+2013A>T | |
2 | g.8731431T>C | CA425083172 | KIDINS220 | c.4308A>G (p.Pro1436=) n.4490A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.4110A>G (p.Pro1370=) c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G) c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G) c.4584A>G (p.Pro1528=) c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G) n.861+2013A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4494A>G (n.*4494A>G) c.3123+2013A>G (n.3123+2013A>G) c.4608A>G (p.Pro1536=) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4437A>G (p.Pro1479=) c.4434A>G (p.Pro1478=) c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G) c.3885+2013A>G (n.3885+2013A>G) n.4252+2013A>G n.4078+2013A>G n.4226+2013A>G n.4052+2013A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731431T>G | CA425083173 | KIDINS220 | c.4308A>C (p.Pro1436=) n.4490A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.4110A>C (p.Pro1370=) c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C) c.3915+2013A>C (n.3915+2013A>C) c.4584A>C (p.Pro1528=) c.4053+2013A>C (n.4053+2013A>C) n.861+2013A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4494A>C (n.*4494A>C) c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C) c.4608A>C (p.Pro1536=) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4437A>C (p.Pro1479=) c.4434A>C (p.Pro1478=) c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C) c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C) n.4252+2013A>C n.4078+2013A>C n.4226+2013A>C n.4052+2013A>C | |
2 | g.8731432G>A | CA345763502 | KIDINS220 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) n.4489C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) c.3882+2012C>T (n.3882+2012C>T) c.3915+2012C>T (n.3915+2012C>T) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4053+2012C>T (n.4053+2012C>T) n.861+2012C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4493C>T (n.*4493C>T) c.3123+2012C>T (n.3123+2012C>T) c.4607C>T (p.Pro1536Leu) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) c.4433C>T (p.Pro1478Leu) c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T) c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T) n.4252+2012C>T n.4078+2012C>T n.4226+2012C>T n.4052+2012C>T | ClinVar |
2 | g.8731432G>C | CA345763504 | KIDINS220 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) n.4489C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) c.3882+2012C>G (n.3882+2012C>G) c.3915+2012C>G (n.3915+2012C>G) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4053+2012C>G (n.4053+2012C>G) n.861+2012C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4493C>G (n.*4493C>G) c.3123+2012C>G (n.3123+2012C>G) c.4607C>G (p.Pro1536Arg) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) c.4433C>G (p.Pro1478Arg) c.3996+2012C>G (n.3996+2012C>G) c.3885+2012C>G (n.3885+2012C>G) n.4252+2012C>G n.4078+2012C>G n.4226+2012C>G n.4052+2012C>G | |
2 | g.8731432G>T | CA345763505 | KIDINS220 | c.4307C>A (p.Pro1436Gln) n.4489C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.4109C>A (p.Pro1370Gln) c.3882+2012C>A (n.3882+2012C>A) c.3915+2012C>A (n.3915+2012C>A) c.4583C>A (p.Pro1528Gln) c.4053+2012C>A (n.4053+2012C>A) n.861+2012C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4493C>A (n.*4493C>A) c.3123+2012C>A (n.3123+2012C>A) c.4607C>A (p.Pro1536Gln) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4436C>A (p.Pro1479Gln) c.4433C>A (p.Pro1478Gln) c.3996+2012C>A (n.3996+2012C>A) c.3885+2012C>A (n.3885+2012C>A) n.4252+2012C>A n.4078+2012C>A n.4226+2012C>A n.4052+2012C>A | |
2 | g.8731433G>A | CA345763507 | KIDINS220 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) n.4488C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) c.3882+2011C>T (n.3882+2011C>T) c.3915+2011C>T (n.3915+2011C>T) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4053+2011C>T (n.4053+2011C>T) n.861+2011C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4492C>T (n.*4492C>T) c.3123+2011C>T (n.3123+2011C>T) c.4606C>T (p.Pro1536Ser) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) c.4432C>T (p.Pro1478Ser) c.3996+2011C>T (n.3996+2011C>T) c.3885+2011C>T (n.3885+2011C>T) n.4252+2011C>T n.4078+2011C>T n.4226+2011C>T n.4052+2011C>T | |
2 | g.8731433G>C | CA345763509 | KIDINS220 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) n.4488C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.4108C>G (p.Pro1370Ala) c.3882+2011C>G (n.3882+2011C>G) c.3915+2011C>G (n.3915+2011C>G) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.4053+2011C>G (n.4053+2011C>G) n.861+2011C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4492C>G (n.*4492C>G) c.3123+2011C>G (n.3123+2011C>G) c.4606C>G (p.Pro1536Ala) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) c.4432C>G (p.Pro1478Ala) c.3996+2011C>G (n.3996+2011C>G) c.3885+2011C>G (n.3885+2011C>G) n.4252+2011C>G n.4078+2011C>G n.4226+2011C>G n.4052+2011C>G | |
2 | g.8731433G>T | CA345763510 | KIDINS220 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) n.4488C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.4108C>A (p.Pro1370Thr) c.3882+2011C>A (n.3882+2011C>A) c.3915+2011C>A (n.3915+2011C>A) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.4053+2011C>A (n.4053+2011C>A) n.861+2011C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4492C>A (n.*4492C>A) c.3123+2011C>A (n.3123+2011C>A) c.4606C>A (p.Pro1536Thr) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) c.4432C>A (p.Pro1478Thr) c.3996+2011C>A (n.3996+2011C>A) c.3885+2011C>A (n.3885+2011C>A) n.4252+2011C>A n.4078+2011C>A n.4226+2011C>A n.4052+2011C>A | |
2 | g.8731434A>C | CA425083174 | KIDINS220 | c.4305T>G (p.Thr1435=) n.4487T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.4107T>G (p.Thr1369=) c.3882+2010T>G (n.3882+2010T>G) c.3915+2010T>G (n.3915+2010T>G) c.4581T>G (p.Thr1527=) c.4053+2010T>G (n.4053+2010T>G) n.861+2010T>G c.4602T>G (p.Thr1534=) c.4545T>G (p.Thr1515=) c.*4491T>G (n.*4491T>G) c.3123+2010T>G (n.3123+2010T>G) c.4605T>G (p.Thr1535=) c.4548T>G (p.Thr1516=) c.4434T>G (p.Thr1478=) c.4431T>G (p.Thr1477=) c.3996+2010T>G (n.3996+2010T>G) c.3885+2010T>G (n.3885+2010T>G) n.4252+2010T>G n.4078+2010T>G n.4226+2010T>G n.4052+2010T>G | |
2 | g.8731434A>G | CA425083175 | KIDINS220 | c.4305T>C (p.Thr1435=) n.4487T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.4107T>C (p.Thr1369=) c.3882+2010T>C (n.3882+2010T>C) c.3915+2010T>C (n.3915+2010T>C) c.4581T>C (p.Thr1527=) c.4053+2010T>C (n.4053+2010T>C) n.861+2010T>C c.4602T>C (p.Thr1534=) c.4545T>C (p.Thr1515=) c.*4491T>C (n.*4491T>C) c.3123+2010T>C (n.3123+2010T>C) c.4605T>C (p.Thr1535=) c.4548T>C (p.Thr1516=) c.4434T>C (p.Thr1478=) c.4431T>C (p.Thr1477=) c.3996+2010T>C (n.3996+2010T>C) c.3885+2010T>C (n.3885+2010T>C) n.4252+2010T>C n.4078+2010T>C n.4226+2010T>C n.4052+2010T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731434A>T | CA425083176 | KIDINS220 | c.4305T>A (p.Thr1435=) n.4487T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.4107T>A (p.Thr1369=) c.3882+2010T>A (n.3882+2010T>A) c.3915+2010T>A (n.3915+2010T>A) c.4581T>A (p.Thr1527=) c.4053+2010T>A (n.4053+2010T>A) n.861+2010T>A c.4602T>A (p.Thr1534=) c.4545T>A (p.Thr1515=) c.*4491T>A (n.*4491T>A) c.3123+2010T>A (n.3123+2010T>A) c.4605T>A (p.Thr1535=) c.4548T>A (p.Thr1516=) c.4434T>A (p.Thr1478=) c.4431T>A (p.Thr1477=) c.3996+2010T>A (n.3996+2010T>A) c.3885+2010T>A (n.3885+2010T>A) n.4252+2010T>A n.4078+2010T>A n.4226+2010T>A n.4052+2010T>A | |
2 | g.8731435G>A | CA42327772 | KIDINS220 | c.4304C>T (p.Thr1435Ile) n.4486C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.3882+2009C>T (n.3882+2009C>T) c.3915+2009C>T (n.3915+2009C>T) c.4580C>T (p.Thr1527Ile) c.4053+2009C>T (n.4053+2009C>T) n.861+2009C>T c.4601C>T (p.Thr1534Ile) c.4544C>T (p.Thr1515Ile) c.*4490C>T (n.*4490C>T) c.3123+2009C>T (n.3123+2009C>T) c.4604C>T (p.Thr1535Ile) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.3996+2009C>T (n.3996+2009C>T) c.3885+2009C>T (n.3885+2009C>T) n.4252+2009C>T n.4078+2009C>T n.4226+2009C>T n.4052+2009C>T | dbSNP |
2 | g.8731435G>C | CA345763514 | KIDINS220 | c.4304C>G (p.Thr1435Ser) n.4486C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.3882+2009C>G (n.3882+2009C>G) c.3915+2009C>G (n.3915+2009C>G) c.4580C>G (p.Thr1527Ser) c.4053+2009C>G (n.4053+2009C>G) n.861+2009C>G c.4601C>G (p.Thr1534Ser) c.4544C>G (p.Thr1515Ser) c.*4490C>G (n.*4490C>G) c.3123+2009C>G (n.3123+2009C>G) c.4604C>G (p.Thr1535Ser) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.3996+2009C>G (n.3996+2009C>G) c.3885+2009C>G (n.3885+2009C>G) n.4252+2009C>G n.4078+2009C>G n.4226+2009C>G n.4052+2009C>G | |
2 | g.8731435G= | CA1237128847 | KIDINS220 | c.4304C= (p.Thr1435=) n.4486C= c.*489C= (n.*489C=) c.*1973C= (n.*1973C=) c.4106C= (p.Thr1369=) c.3882+2009C= (n.3882+2009C=) c.3915+2009C= (n.3915+2009C=) c.4580C= (p.Thr1527=) c.4053+2009C= (n.4053+2009C=) n.861+2009C= c.4601C= (p.Thr1534=) c.4544C= (p.Thr1515=) c.*4490C= (n.*4490C=) c.3123+2009C= (n.3123+2009C=) c.4604C= (p.Thr1535=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4430C= (p.Thr1477=) c.3996+2009C= (n.3996+2009C=) c.3885+2009C= (n.3885+2009C=) n.4252+2009C= n.4078+2009C= n.4226+2009C= n.4052+2009C= | |
2 | g.8731435G>T | CA345763515 | KIDINS220 | c.4304C>A (p.Thr1435Asn) n.4486C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.3882+2009C>A (n.3882+2009C>A) c.3915+2009C>A (n.3915+2009C>A) c.4580C>A (p.Thr1527Asn) c.4053+2009C>A (n.4053+2009C>A) n.861+2009C>A c.4601C>A (p.Thr1534Asn) c.4544C>A (p.Thr1515Asn) c.*4490C>A (n.*4490C>A) c.3123+2009C>A (n.3123+2009C>A) c.4604C>A (p.Thr1535Asn) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.3996+2009C>A (n.3996+2009C>A) c.3885+2009C>A (n.3885+2009C>A) n.4252+2009C>A n.4078+2009C>A n.4226+2009C>A n.4052+2009C>A | |
2 | g.8731436T>A | CA345763517 | KIDINS220 | c.4303A>T (p.Thr1435Ser) n.4485A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.3882+2008A>T (n.3882+2008A>T) c.3915+2008A>T (n.3915+2008A>T) c.4579A>T (p.Thr1527Ser) c.4053+2008A>T (n.4053+2008A>T) n.861+2008A>T c.4600A>T (p.Thr1534Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.*4489A>T (n.*4489A>T) c.3123+2008A>T (n.3123+2008A>T) c.4603A>T (p.Thr1535Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.3996+2008A>T (n.3996+2008A>T) c.3885+2008A>T (n.3885+2008A>T) n.4252+2008A>T n.4078+2008A>T n.4226+2008A>T n.4052+2008A>T | |
2 | g.8731436T>C | CA345763521 | KIDINS220 | c.4303A>G (p.Thr1435Ala) n.4485A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.3882+2008A>G (n.3882+2008A>G) c.3915+2008A>G (n.3915+2008A>G) c.4579A>G (p.Thr1527Ala) c.4053+2008A>G (n.4053+2008A>G) n.861+2008A>G c.4600A>G (p.Thr1534Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) c.*4489A>G (n.*4489A>G) c.3123+2008A>G (n.3123+2008A>G) c.4603A>G (p.Thr1535Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.3996+2008A>G (n.3996+2008A>G) c.3885+2008A>G (n.3885+2008A>G) n.4252+2008A>G n.4078+2008A>G n.4226+2008A>G n.4052+2008A>G | |
2 | g.8731436T>G | CA345763519 | KIDINS220 | c.4303A>C (p.Thr1435Pro) n.4485A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.3882+2008A>C (n.3882+2008A>C) c.3915+2008A>C (n.3915+2008A>C) c.4579A>C (p.Thr1527Pro) c.4053+2008A>C (n.4053+2008A>C) n.861+2008A>C c.4600A>C (p.Thr1534Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) c.*4489A>C (n.*4489A>C) c.3123+2008A>C (n.3123+2008A>C) c.4603A>C (p.Thr1535Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.3996+2008A>C (n.3996+2008A>C) c.3885+2008A>C (n.3885+2008A>C) n.4252+2008A>C n.4078+2008A>C n.4226+2008A>C n.4052+2008A>C | |
2 | g.8731437G>A | CA425083177 | KIDINS220 | c.4302C>T (p.Asn1434=) n.4484C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.4104C>T (p.Asn1368=) c.3882+2007C>T (n.3882+2007C>T) c.3915+2007C>T (n.3915+2007C>T) c.4578C>T (p.Asn1526=) c.4053+2007C>T (n.4053+2007C>T) n.861+2007C>T c.4599C>T (p.Asn1533=) c.4542C>T (p.Asn1514=) c.*4488C>T (n.*4488C>T) c.3123+2007C>T (n.3123+2007C>T) c.4602C>T (p.Asn1534=) c.4545C>T (p.Asn1515=) c.4431C>T (p.Asn1477=) c.4428C>T (p.Asn1476=) c.3996+2007C>T (n.3996+2007C>T) c.3885+2007C>T (n.3885+2007C>T) n.4252+2007C>T n.4078+2007C>T n.4226+2007C>T n.4052+2007C>T | |
2 | g.8731437G>C | CA345763523 | KIDINS220 | c.4302C>G (p.Asn1434Lys) n.4484C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.4104C>G (p.Asn1368Lys) c.3882+2007C>G (n.3882+2007C>G) c.3915+2007C>G (n.3915+2007C>G) c.4578C>G (p.Asn1526Lys) c.4053+2007C>G (n.4053+2007C>G) n.861+2007C>G c.4599C>G (p.Asn1533Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) c.*4488C>G (n.*4488C>G) c.3123+2007C>G (n.3123+2007C>G) c.4602C>G (p.Asn1534Lys) c.4545C>G (p.Asn1515Lys) c.4431C>G (p.Asn1477Lys) c.4428C>G (p.Asn1476Lys) c.3996+2007C>G (n.3996+2007C>G) c.3885+2007C>G (n.3885+2007C>G) n.4252+2007C>G n.4078+2007C>G n.4226+2007C>G n.4052+2007C>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731437G>T | CA345763525 | KIDINS220 | c.4302C>A (p.Asn1434Lys) n.4484C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.4104C>A (p.Asn1368Lys) c.3882+2007C>A (n.3882+2007C>A) c.3915+2007C>A (n.3915+2007C>A) c.4578C>A (p.Asn1526Lys) c.4053+2007C>A (n.4053+2007C>A) n.861+2007C>A c.4599C>A (p.Asn1533Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) c.*4488C>A (n.*4488C>A) c.3123+2007C>A (n.3123+2007C>A) c.4602C>A (p.Asn1534Lys) c.4545C>A (p.Asn1515Lys) c.4431C>A (p.Asn1477Lys) c.4428C>A (p.Asn1476Lys) c.3996+2007C>A (n.3996+2007C>A) c.3885+2007C>A (n.3885+2007C>A) n.4252+2007C>A n.4078+2007C>A n.4226+2007C>A n.4052+2007C>A | |
2 | g.8731438T>A | CA345763528 | KIDINS220 | c.4301A>T (p.Asn1434Ile) n.4483A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.4103A>T (p.Asn1368Ile) c.3882+2006A>T (n.3882+2006A>T) c.3915+2006A>T (n.3915+2006A>T) c.4577A>T (p.Asn1526Ile) c.4053+2006A>T (n.4053+2006A>T) n.861+2006A>T c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) c.*4487A>T (n.*4487A>T) c.3123+2006A>T (n.3123+2006A>T) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) c.4544A>T (p.Asn1515Ile) c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.4427A>T (p.Asn1476Ile) c.3996+2006A>T (n.3996+2006A>T) c.3885+2006A>T (n.3885+2006A>T) n.4252+2006A>T n.4078+2006A>T n.4226+2006A>T n.4052+2006A>T | |
2 | g.8731438T>C | CA345763529 | KIDINS220 | c.4301A>G (p.Asn1434Ser) n.4483A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.4103A>G (p.Asn1368Ser) c.3882+2006A>G (n.3882+2006A>G) c.3915+2006A>G (n.3915+2006A>G) c.4577A>G (p.Asn1526Ser) c.4053+2006A>G (n.4053+2006A>G) n.861+2006A>G c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) c.*4487A>G (n.*4487A>G) c.3123+2006A>G (n.3123+2006A>G) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) c.4544A>G (p.Asn1515Ser) c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.4427A>G (p.Asn1476Ser) c.3996+2006A>G (n.3996+2006A>G) c.3885+2006A>G (n.3885+2006A>G) n.4252+2006A>G n.4078+2006A>G n.4226+2006A>G n.4052+2006A>G | |
2 | g.8731438T>G | CA345763531 | KIDINS220 | c.4301A>C (p.Asn1434Thr) n.4483A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.4103A>C (p.Asn1368Thr) c.3882+2006A>C (n.3882+2006A>C) c.3915+2006A>C (n.3915+2006A>C) c.4577A>C (p.Asn1526Thr) c.4053+2006A>C (n.4053+2006A>C) n.861+2006A>C c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) c.*4487A>C (n.*4487A>C) c.3123+2006A>C (n.3123+2006A>C) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) c.4544A>C (p.Asn1515Thr) c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.4427A>C (p.Asn1476Thr) c.3996+2006A>C (n.3996+2006A>C) c.3885+2006A>C (n.3885+2006A>C) n.4252+2006A>C n.4078+2006A>C n.4226+2006A>C n.4052+2006A>C | |
2 | g.8731439T>A | CA345763532 | KIDINS220 | c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) n.4482A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.4102A>T (p.Asn1368Tyr) c.3882+2005A>T (n.3882+2005A>T) c.3915+2005A>T (n.3915+2005A>T) c.4576A>T (p.Asn1526Tyr) c.4053+2005A>T (n.4053+2005A>T) n.861+2005A>T c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) c.*4486A>T (n.*4486A>T) c.3123+2005A>T (n.3123+2005A>T) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) c.4543A>T (p.Asn1515Tyr) c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) c.4426A>T (p.Asn1476Tyr) c.3996+2005A>T (n.3996+2005A>T) c.3885+2005A>T (n.3885+2005A>T) n.4252+2005A>T n.4078+2005A>T n.4226+2005A>T n.4052+2005A>T | |
2 | g.8731439T>C | CA345763534 | KIDINS220 | c.4300A>G (p.Asn1434Asp) n.4482A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.4102A>G (p.Asn1368Asp) c.3882+2005A>G (n.3882+2005A>G) c.3915+2005A>G (n.3915+2005A>G) c.4576A>G (p.Asn1526Asp) c.4053+2005A>G (n.4053+2005A>G) n.861+2005A>G c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) c.*4486A>G (n.*4486A>G) c.3123+2005A>G (n.3123+2005A>G) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) c.4543A>G (p.Asn1515Asp) c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.4426A>G (p.Asn1476Asp) c.3996+2005A>G (n.3996+2005A>G) c.3885+2005A>G (n.3885+2005A>G) n.4252+2005A>G n.4078+2005A>G n.4226+2005A>G n.4052+2005A>G | |
2 | g.8731439T>G | CA345763535 | KIDINS220 | c.4300A>C (p.Asn1434His) n.4482A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.4102A>C (p.Asn1368His) c.3882+2005A>C (n.3882+2005A>C) c.3915+2005A>C (n.3915+2005A>C) c.4576A>C (p.Asn1526His) c.4053+2005A>C (n.4053+2005A>C) n.861+2005A>C c.4597A>C (p.Asn1533His) c.4540A>C (p.Asn1514His) c.*4486A>C (n.*4486A>C) c.3123+2005A>C (n.3123+2005A>C) c.4600A>C (p.Asn1534His) c.4543A>C (p.Asn1515His) c.4429A>C (p.Asn1477His) c.4426A>C (p.Asn1476His) c.3996+2005A>C (n.3996+2005A>C) c.3885+2005A>C (n.3885+2005A>C) n.4252+2005A>C n.4078+2005A>C n.4226+2005A>C n.4052+2005A>C | |
2 | g.8731440A>C | CA345763538 | KIDINS220 | c.4299T>G (p.Asp1433Glu) n.4481T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.4101T>G (p.Asp1367Glu) c.3882+2004T>G (n.3882+2004T>G) c.3915+2004T>G (n.3915+2004T>G) c.4575T>G (p.Asp1525Glu) c.4053+2004T>G (n.4053+2004T>G) n.861+2004T>G c.4596T>G (p.Asp1532Glu) c.4539T>G (p.Asp1513Glu) c.*4485T>G (n.*4485T>G) c.3123+2004T>G (n.3123+2004T>G) c.4599T>G (p.Asp1533Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) c.4425T>G (p.Asp1475Glu) c.3996+2004T>G (n.3996+2004T>G) c.3885+2004T>G (n.3885+2004T>G) n.4252+2004T>G n.4078+2004T>G n.4226+2004T>G n.4052+2004T>G | |
2 | g.8731440A>G | CA425083178 | KIDINS220 | c.4299T>C (p.Asp1433=) n.4481T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.4101T>C (p.Asp1367=) c.3882+2004T>C (n.3882+2004T>C) c.3915+2004T>C (n.3915+2004T>C) c.4575T>C (p.Asp1525=) c.4053+2004T>C (n.4053+2004T>C) n.861+2004T>C c.4596T>C (p.Asp1532=) c.4539T>C (p.Asp1513=) c.*4485T>C (n.*4485T>C) c.3123+2004T>C (n.3123+2004T>C) c.4599T>C (p.Asp1533=) c.4542T>C (p.Asp1514=) c.4428T>C (p.Asp1476=) c.4425T>C (p.Asp1475=) c.3996+2004T>C (n.3996+2004T>C) c.3885+2004T>C (n.3885+2004T>C) n.4252+2004T>C n.4078+2004T>C n.4226+2004T>C n.4052+2004T>C | |
2 | g.8731440A>T | CA345763539 | KIDINS220 | c.4299T>A (p.Asp1433Glu) n.4481T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.4101T>A (p.Asp1367Glu) c.3882+2004T>A (n.3882+2004T>A) c.3915+2004T>A (n.3915+2004T>A) c.4575T>A (p.Asp1525Glu) c.4053+2004T>A (n.4053+2004T>A) n.861+2004T>A c.4596T>A (p.Asp1532Glu) c.4539T>A (p.Asp1513Glu) c.*4485T>A (n.*4485T>A) c.3123+2004T>A (n.3123+2004T>A) c.4599T>A (p.Asp1533Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) c.4425T>A (p.Asp1475Glu) c.3996+2004T>A (n.3996+2004T>A) c.3885+2004T>A (n.3885+2004T>A) n.4252+2004T>A n.4078+2004T>A n.4226+2004T>A n.4052+2004T>A | |
2 | g.8731441T>A | CA1519344 | KIDINS220 | c.4298A>T (p.Asp1433Val) n.4480A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.3882+2003A>T (n.3882+2003A>T) c.3915+2003A>T (n.3915+2003A>T) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.4053+2003A>T (n.4053+2003A>T) n.861+2003A>T c.4595A>T (p.Asp1532Val) c.4538A>T (p.Asp1513Val) c.*4484A>T (n.*4484A>T) c.3123+2003A>T (n.3123+2003A>T) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.3996+2003A>T (n.3996+2003A>T) c.3885+2003A>T (n.3885+2003A>T) n.4252+2003A>T n.4078+2003A>T n.4226+2003A>T n.4052+2003A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731441T>C | CA345763545 | KIDINS220 | c.4298A>G (p.Asp1433Gly) n.4480A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.3882+2003A>G (n.3882+2003A>G) c.3915+2003A>G (n.3915+2003A>G) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.4053+2003A>G (n.4053+2003A>G) n.861+2003A>G c.4595A>G (p.Asp1532Gly) c.4538A>G (p.Asp1513Gly) c.*4484A>G (n.*4484A>G) c.3123+2003A>G (n.3123+2003A>G) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.3996+2003A>G (n.3996+2003A>G) c.3885+2003A>G (n.3885+2003A>G) n.4252+2003A>G n.4078+2003A>G n.4226+2003A>G n.4052+2003A>G | |
2 | g.8731441T>G | CA345763548 | KIDINS220 | c.4298A>C (p.Asp1433Ala) n.4480A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.3882+2003A>C (n.3882+2003A>C) c.3915+2003A>C (n.3915+2003A>C) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.4053+2003A>C (n.4053+2003A>C) n.861+2003A>C c.4595A>C (p.Asp1532Ala) c.4538A>C (p.Asp1513Ala) c.*4484A>C (n.*4484A>C) c.3123+2003A>C (n.3123+2003A>C) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.3996+2003A>C (n.3996+2003A>C) c.3885+2003A>C (n.3885+2003A>C) n.4252+2003A>C n.4078+2003A>C n.4226+2003A>C n.4052+2003A>C | |
2 | g.8731441T= | CA1237128848 | KIDINS220 | c.4298A= (p.Asp1433=) n.4480A= c.*483A= (n.*483A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.4100A= (p.Asp1367=) c.3882+2003A= (n.3882+2003A=) c.3915+2003A= (n.3915+2003A=) c.4574A= (p.Asp1525=) c.4053+2003A= (n.4053+2003A=) n.861+2003A= c.4595A= (p.Asp1532=) c.4538A= (p.Asp1513=) c.*4484A= (n.*4484A=) c.3123+2003A= (n.3123+2003A=) c.4598A= (p.Asp1533=) c.4541A= (p.Asp1514=) c.4427A= (p.Asp1476=) c.4424A= (p.Asp1475=) c.3996+2003A= (n.3996+2003A=) c.3885+2003A= (n.3885+2003A=) n.4252+2003A= n.4078+2003A= n.4226+2003A= n.4052+2003A= | |
2 | g.8731442C>A | CA345763556 | KIDINS220 | c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) n.4479G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.3882+2002G>T (n.3882+2002G>T) c.3915+2002G>T (n.3915+2002G>T) c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) c.4053+2002G>T (n.4053+2002G>T) n.861+2002G>T c.4594G>T (p.Asp1532Tyr) c.4537G>T (p.Asp1513Tyr) c.*4483G>T (n.*4483G>T) c.3123+2002G>T (n.3123+2002G>T) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) c.4426G>T (p.Asp1476Tyr) c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.3996+2002G>T (n.3996+2002G>T) c.3885+2002G>T (n.3885+2002G>T) n.4252+2002G>T n.4078+2002G>T n.4226+2002G>T n.4052+2002G>T | |
2 | g.8731442C= | CA1237128849 | KIDINS220 | c.4297G= (p.Asp1433=) n.4479G= c.*482G= (n.*482G=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.4099G= (p.Asp1367=) c.3882+2002G= (n.3882+2002G=) c.3915+2002G= (n.3915+2002G=) c.4573G= (p.Asp1525=) c.4053+2002G= (n.4053+2002G=) n.861+2002G= c.4594G= (p.Asp1532=) c.4537G= (p.Asp1513=) c.*4483G= (n.*4483G=) c.3123+2002G= (n.3123+2002G=) c.4597G= (p.Asp1533=) c.4540G= (p.Asp1514=) c.4426G= (p.Asp1476=) c.4423G= (p.Asp1475=) c.3996+2002G= (n.3996+2002G=) c.3885+2002G= (n.3885+2002G=) n.4252+2002G= n.4078+2002G= n.4226+2002G= n.4052+2002G= | |
2 | g.8731442C>G | CA345763551 | KIDINS220 | c.4297G>C (p.Asp1433His) n.4479G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.4099G>C (p.Asp1367His) c.3882+2002G>C (n.3882+2002G>C) c.3915+2002G>C (n.3915+2002G>C) c.4573G>C (p.Asp1525His) c.4053+2002G>C (n.4053+2002G>C) n.861+2002G>C c.4594G>C (p.Asp1532His) c.4537G>C (p.Asp1513His) c.*4483G>C (n.*4483G>C) c.3123+2002G>C (n.3123+2002G>C) c.4597G>C (p.Asp1533His) c.4540G>C (p.Asp1514His) c.4426G>C (p.Asp1476His) c.4423G>C (p.Asp1475His) c.3996+2002G>C (n.3996+2002G>C) c.3885+2002G>C (n.3885+2002G>C) n.4252+2002G>C n.4078+2002G>C n.4226+2002G>C n.4052+2002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731442C>T | CA345763553 | KIDINS220 | c.4297G>A (p.Asp1433Asn) n.4479G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.3882+2002G>A (n.3882+2002G>A) c.3915+2002G>A (n.3915+2002G>A) c.4573G>A (p.Asp1525Asn) c.4053+2002G>A (n.4053+2002G>A) n.861+2002G>A c.4594G>A (p.Asp1532Asn) c.4537G>A (p.Asp1513Asn) c.*4483G>A (n.*4483G>A) c.3123+2002G>A (n.3123+2002G>A) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) c.4426G>A (p.Asp1476Asn) c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.3996+2002G>A (n.3996+2002G>A) c.3885+2002G>A (n.3885+2002G>A) n.4252+2002G>A n.4078+2002G>A n.4226+2002G>A n.4052+2002G>A | |
2 | g.8731443T>A | CA425083181 | KIDINS220 | c.4296A>T (p.Ser1432=) n.4478A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.4098A>T (p.Ser1366=) c.3882+2001A>T (n.3882+2001A>T) c.3915+2001A>T (n.3915+2001A>T) c.4572A>T (p.Ser1524=) c.4053+2001A>T (n.4053+2001A>T) n.861+2001A>T c.4593A>T (p.Ser1531=) c.4536A>T (p.Ser1512=) c.*4482A>T (n.*4482A>T) c.3123+2001A>T (n.3123+2001A>T) c.4596A>T (p.Ser1532=) c.4539A>T (p.Ser1513=) c.4425A>T (p.Ser1475=) c.4422A>T (p.Ser1474=) c.3996+2001A>T (n.3996+2001A>T) c.3885+2001A>T (n.3885+2001A>T) n.4252+2001A>T n.4078+2001A>T n.4226+2001A>T n.4052+2001A>T | |
2 | g.8731443T>C | CA425083180 | KIDINS220 | c.4296A>G (p.Ser1432=) n.4478A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.4098A>G (p.Ser1366=) c.3882+2001A>G (n.3882+2001A>G) c.3915+2001A>G (n.3915+2001A>G) c.4572A>G (p.Ser1524=) c.4053+2001A>G (n.4053+2001A>G) n.861+2001A>G c.4593A>G (p.Ser1531=) c.4536A>G (p.Ser1512=) c.*4482A>G (n.*4482A>G) c.3123+2001A>G (n.3123+2001A>G) c.4596A>G (p.Ser1532=) c.4539A>G (p.Ser1513=) c.4425A>G (p.Ser1475=) c.4422A>G (p.Ser1474=) c.3996+2001A>G (n.3996+2001A>G) c.3885+2001A>G (n.3885+2001A>G) n.4252+2001A>G n.4078+2001A>G n.4226+2001A>G n.4052+2001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731443T>G | CA425083179 | KIDINS220 | c.4296A>C (p.Ser1432=) n.4478A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.4098A>C (p.Ser1366=) c.3882+2001A>C (n.3882+2001A>C) c.3915+2001A>C (n.3915+2001A>C) c.4572A>C (p.Ser1524=) c.4053+2001A>C (n.4053+2001A>C) n.861+2001A>C c.4593A>C (p.Ser1531=) c.4536A>C (p.Ser1512=) c.*4482A>C (n.*4482A>C) c.3123+2001A>C (n.3123+2001A>C) c.4596A>C (p.Ser1532=) c.4539A>C (p.Ser1513=) c.4425A>C (p.Ser1475=) c.4422A>C (p.Ser1474=) c.3996+2001A>C (n.3996+2001A>C) c.3885+2001A>C (n.3885+2001A>C) n.4252+2001A>C n.4078+2001A>C n.4226+2001A>C n.4052+2001A>C | |
2 | g.8731443T= | CA1237128850 | KIDINS220 | c.4296A= (p.Ser1432=) n.4478A= c.*481A= (n.*481A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.4098A= (p.Ser1366=) c.3882+2001A= (n.3882+2001A=) c.3915+2001A= (n.3915+2001A=) c.4572A= (p.Ser1524=) c.4053+2001A= (n.4053+2001A=) n.861+2001A= c.4593A= (p.Ser1531=) c.4536A= (p.Ser1512=) c.*4482A= (n.*4482A=) c.3123+2001A= (n.3123+2001A=) c.4596A= (p.Ser1532=) c.4539A= (p.Ser1513=) c.4425A= (p.Ser1475=) c.4422A= (p.Ser1474=) c.3996+2001A= (n.3996+2001A=) c.3885+2001A= (n.3885+2001A=) n.4252+2001A= n.4078+2001A= n.4226+2001A= n.4052+2001A= | |
2 | g.8731444G>A | CA345763558 | KIDINS220 | c.4295C>T (p.Ser1432Leu) n.4477C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.4097C>T (p.Ser1366Leu) c.3882+2000C>T (n.3882+2000C>T) c.3915+2000C>T (n.3915+2000C>T) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4053+2000C>T (n.4053+2000C>T) n.861+2000C>T c.4592C>T (p.Ser1531Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) c.*4481C>T (n.*4481C>T) c.3123+2000C>T (n.3123+2000C>T) c.4595C>T (p.Ser1532Leu) c.4538C>T (p.Ser1513Leu) c.4424C>T (p.Ser1475Leu) c.4421C>T (p.Ser1474Leu) c.3996+2000C>T (n.3996+2000C>T) c.3885+2000C>T (n.3885+2000C>T) n.4252+2000C>T n.4078+2000C>T n.4226+2000C>T n.4052+2000C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731444G>C | CA345763560 | KIDINS220 | c.4295C>G (p.Ser1432Ter) n.4477C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.4097C>G (p.Ser1366Ter) c.3882+2000C>G (n.3882+2000C>G) c.3915+2000C>G (n.3915+2000C>G) c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.4053+2000C>G (n.4053+2000C>G) n.861+2000C>G c.4592C>G (p.Ser1531Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) c.*4481C>G (n.*4481C>G) c.3123+2000C>G (n.3123+2000C>G) c.4595C>G (p.Ser1532Ter) c.4538C>G (p.Ser1513Ter) c.4424C>G (p.Ser1475Ter) c.4421C>G (p.Ser1474Ter) c.3996+2000C>G (n.3996+2000C>G) c.3885+2000C>G (n.3885+2000C>G) n.4252+2000C>G n.4078+2000C>G n.4226+2000C>G n.4052+2000C>G | |
2 | g.8731444G>T | CA345763564 | KIDINS220 | c.4295C>A (p.Ser1432Ter) n.4477C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.4097C>A (p.Ser1366Ter) c.3882+2000C>A (n.3882+2000C>A) c.3915+2000C>A (n.3915+2000C>A) c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.4053+2000C>A (n.4053+2000C>A) n.861+2000C>A c.4592C>A (p.Ser1531Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) c.*4481C>A (n.*4481C>A) c.3123+2000C>A (n.3123+2000C>A) c.4595C>A (p.Ser1532Ter) c.4538C>A (p.Ser1513Ter) c.4424C>A (p.Ser1475Ter) c.4421C>A (p.Ser1474Ter) c.3996+2000C>A (n.3996+2000C>A) c.3885+2000C>A (n.3885+2000C>A) n.4252+2000C>A n.4078+2000C>A n.4226+2000C>A n.4052+2000C>A | |
2 | g.8731445A>C | CA345763567 | KIDINS220 | c.4294T>G (p.Ser1432Ala) n.4476T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.4096T>G (p.Ser1366Ala) c.3882+1999T>G (n.3882+1999T>G) c.3915+1999T>G (n.3915+1999T>G) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4053+1999T>G (n.4053+1999T>G) n.861+1999T>G c.4591T>G (p.Ser1531Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.*4480T>G (n.*4480T>G) c.3123+1999T>G (n.3123+1999T>G) c.4594T>G (p.Ser1532Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.3996+1999T>G (n.3996+1999T>G) c.3885+1999T>G (n.3885+1999T>G) n.4252+1999T>G n.4078+1999T>G n.4226+1999T>G n.4052+1999T>G | |
2 | g.8731445A>G | CA345763569 | KIDINS220 | c.4294T>C (p.Ser1432Pro) n.4476T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.4096T>C (p.Ser1366Pro) c.3882+1999T>C (n.3882+1999T>C) c.3915+1999T>C (n.3915+1999T>C) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4053+1999T>C (n.4053+1999T>C) n.861+1999T>C c.4591T>C (p.Ser1531Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.*4480T>C (n.*4480T>C) c.3123+1999T>C (n.3123+1999T>C) c.4594T>C (p.Ser1532Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.3996+1999T>C (n.3996+1999T>C) c.3885+1999T>C (n.3885+1999T>C) n.4252+1999T>C n.4078+1999T>C n.4226+1999T>C n.4052+1999T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731445A>T | CA345763572 | KIDINS220 | c.4294T>A (p.Ser1432Thr) n.4476T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.4096T>A (p.Ser1366Thr) c.3882+1999T>A (n.3882+1999T>A) c.3915+1999T>A (n.3915+1999T>A) c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.4053+1999T>A (n.4053+1999T>A) n.861+1999T>A c.4591T>A (p.Ser1531Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.*4480T>A (n.*4480T>A) c.3123+1999T>A (n.3123+1999T>A) c.4594T>A (p.Ser1532Thr) c.4537T>A (p.Ser1513Thr) c.4423T>A (p.Ser1475Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) c.3996+1999T>A (n.3996+1999T>A) c.3885+1999T>A (n.3885+1999T>A) n.4252+1999T>A n.4078+1999T>A n.4226+1999T>A n.4052+1999T>A | |
2 | g.8731446T>A | CA345763576 | KIDINS220 | c.4293A>T (p.Glu1431Asp) n.4475A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.4095A>T (p.Glu1365Asp) c.3882+1998A>T (n.3882+1998A>T) c.3915+1998A>T (n.3915+1998A>T) c.4569A>T (p.Glu1523Asp) c.4053+1998A>T (n.4053+1998A>T) n.861+1998A>T c.4590A>T (p.Glu1530Asp) c.4533A>T (p.Glu1511Asp) c.*4479A>T (n.*4479A>T) c.3123+1998A>T (n.3123+1998A>T) c.4593A>T (p.Glu1531Asp) c.4536A>T (p.Glu1512Asp) c.4422A>T (p.Glu1474Asp) c.4419A>T (p.Glu1473Asp) c.3996+1998A>T (n.3996+1998A>T) c.3885+1998A>T (n.3885+1998A>T) n.4252+1998A>T n.4078+1998A>T n.4226+1998A>T n.4052+1998A>T | |
2 | g.8731446T>C | CA425083182 | KIDINS220 | c.4293A>G (p.Glu1431=) n.4475A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.4095A>G (p.Glu1365=) c.3882+1998A>G (n.3882+1998A>G) c.3915+1998A>G (n.3915+1998A>G) c.4569A>G (p.Glu1523=) c.4053+1998A>G (n.4053+1998A>G) n.861+1998A>G c.4590A>G (p.Glu1530=) c.4533A>G (p.Glu1511=) c.*4479A>G (n.*4479A>G) c.3123+1998A>G (n.3123+1998A>G) c.4593A>G (p.Glu1531=) c.4536A>G (p.Glu1512=) c.4422A>G (p.Glu1474=) c.4419A>G (p.Glu1473=) c.3996+1998A>G (n.3996+1998A>G) c.3885+1998A>G (n.3885+1998A>G) n.4252+1998A>G n.4078+1998A>G n.4226+1998A>G n.4052+1998A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731446T>G | CA345763579 | KIDINS220 | c.4293A>C (p.Glu1431Asp) n.4475A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.4095A>C (p.Glu1365Asp) c.3882+1998A>C (n.3882+1998A>C) c.3915+1998A>C (n.3915+1998A>C) c.4569A>C (p.Glu1523Asp) c.4053+1998A>C (n.4053+1998A>C) n.861+1998A>C c.4590A>C (p.Glu1530Asp) c.4533A>C (p.Glu1511Asp) c.*4479A>C (n.*4479A>C) c.3123+1998A>C (n.3123+1998A>C) c.4593A>C (p.Glu1531Asp) c.4536A>C (p.Glu1512Asp) c.4422A>C (p.Glu1474Asp) c.4419A>C (p.Glu1473Asp) c.3996+1998A>C (n.3996+1998A>C) c.3885+1998A>C (n.3885+1998A>C) n.4252+1998A>C n.4078+1998A>C n.4226+1998A>C n.4052+1998A>C | |
2 | g.8731447T>A | CA345763582 | KIDINS220 | c.4292A>T (p.Glu1431Val) n.4474A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.3882+1997A>T (n.3882+1997A>T) c.3915+1997A>T (n.3915+1997A>T) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.4053+1997A>T (n.4053+1997A>T) n.861+1997A>T c.4589A>T (p.Glu1530Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.*4478A>T (n.*4478A>T) c.3123+1997A>T (n.3123+1997A>T) c.4592A>T (p.Glu1531Val) c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4418A>T (p.Glu1473Val) c.3996+1997A>T (n.3996+1997A>T) c.3885+1997A>T (n.3885+1997A>T) n.4252+1997A>T n.4078+1997A>T n.4226+1997A>T n.4052+1997A>T | |
2 | g.8731447T>C | CA345763583 | KIDINS220 | c.4292A>G (p.Glu1431Gly) n.4474A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.3882+1997A>G (n.3882+1997A>G) c.3915+1997A>G (n.3915+1997A>G) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.4053+1997A>G (n.4053+1997A>G) n.861+1997A>G c.4589A>G (p.Glu1530Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.*4478A>G (n.*4478A>G) c.3123+1997A>G (n.3123+1997A>G) c.4592A>G (p.Glu1531Gly) c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4418A>G (p.Glu1473Gly) c.3996+1997A>G (n.3996+1997A>G) c.3885+1997A>G (n.3885+1997A>G) n.4252+1997A>G n.4078+1997A>G n.4226+1997A>G n.4052+1997A>G | |
2 | g.8731447T>G | CA345763585 | KIDINS220 | c.4292A>C (p.Glu1431Ala) n.4474A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.3882+1997A>C (n.3882+1997A>C) c.3915+1997A>C (n.3915+1997A>C) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.4053+1997A>C (n.4053+1997A>C) n.861+1997A>C c.4589A>C (p.Glu1530Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.*4478A>C (n.*4478A>C) c.3123+1997A>C (n.3123+1997A>C) c.4592A>C (p.Glu1531Ala) c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4418A>C (p.Glu1473Ala) c.3996+1997A>C (n.3996+1997A>C) c.3885+1997A>C (n.3885+1997A>C) n.4252+1997A>C n.4078+1997A>C n.4226+1997A>C n.4052+1997A>C | |
2 | g.8731448C>A | CA1519345 | KIDINS220 | c.4291G>T (p.Glu1431Ter) n.4473G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.3882+1996G>T (n.3882+1996G>T) c.3915+1996G>T (n.3915+1996G>T) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.4053+1996G>T (n.4053+1996G>T) n.861+1996G>T c.4588G>T (p.Glu1530Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.*4477G>T (n.*4477G>T) c.3123+1996G>T (n.3123+1996G>T) c.4591G>T (p.Glu1531Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.4417G>T (p.Glu1473Ter) c.3996+1996G>T (n.3996+1996G>T) c.3885+1996G>T (n.3885+1996G>T) n.4252+1996G>T n.4078+1996G>T n.4226+1996G>T n.4052+1996G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731448C= | CA1237128851 | KIDINS220 | c.4291G= (p.Glu1431=) n.4473G= c.*476G= (n.*476G=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.4093G= (p.Glu1365=) c.3882+1996G= (n.3882+1996G=) c.3915+1996G= (n.3915+1996G=) c.4567G= (p.Glu1523=) c.4053+1996G= (n.4053+1996G=) n.861+1996G= c.4588G= (p.Glu1530=) c.4531G= (p.Glu1511=) c.*4477G= (n.*4477G=) c.3123+1996G= (n.3123+1996G=) c.4591G= (p.Glu1531=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.4420G= (p.Glu1474=) c.4417G= (p.Glu1473=) c.3996+1996G= (n.3996+1996G=) c.3885+1996G= (n.3885+1996G=) n.4252+1996G= n.4078+1996G= n.4226+1996G= n.4052+1996G= | |
2 | g.8731448C>G | CA345763589 | KIDINS220 | c.4291G>C (p.Glu1431Gln) n.4473G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.3882+1996G>C (n.3882+1996G>C) c.3915+1996G>C (n.3915+1996G>C) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.4053+1996G>C (n.4053+1996G>C) n.861+1996G>C c.4588G>C (p.Glu1530Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.*4477G>C (n.*4477G>C) c.3123+1996G>C (n.3123+1996G>C) c.4591G>C (p.Glu1531Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.4417G>C (p.Glu1473Gln) c.3996+1996G>C (n.3996+1996G>C) c.3885+1996G>C (n.3885+1996G>C) n.4252+1996G>C n.4078+1996G>C n.4226+1996G>C n.4052+1996G>C | |
2 | g.8731448C>T | CA345763587 | KIDINS220 | c.4291G>A (p.Glu1431Lys) n.4473G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.3882+1996G>A (n.3882+1996G>A) c.3915+1996G>A (n.3915+1996G>A) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.4053+1996G>A (n.4053+1996G>A) n.861+1996G>A c.4588G>A (p.Glu1530Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.*4477G>A (n.*4477G>A) c.3123+1996G>A (n.3123+1996G>A) c.4591G>A (p.Glu1531Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.4417G>A (p.Glu1473Lys) c.3996+1996G>A (n.3996+1996G>A) c.3885+1996G>A (n.3885+1996G>A) n.4252+1996G>A n.4078+1996G>A n.4226+1996G>A n.4052+1996G>A | |
2 | g.8731449T>A | CA345763592 | KIDINS220 | c.4290A>T (p.Glu1430Asp) n.4472A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.4092A>T (p.Glu1364Asp) c.3882+1995A>T (n.3882+1995A>T) c.3915+1995A>T (n.3915+1995A>T) c.4566A>T (p.Glu1522Asp) c.4053+1995A>T (n.4053+1995A>T) n.861+1995A>T c.4587A>T (p.Glu1529Asp) c.4530A>T (p.Glu1510Asp) c.*4476A>T (n.*4476A>T) c.3123+1995A>T (n.3123+1995A>T) c.4590A>T (p.Glu1530Asp) c.4533A>T (p.Glu1511Asp) c.4419A>T (p.Glu1473Asp) c.4416A>T (p.Glu1472Asp) c.3996+1995A>T (n.3996+1995A>T) c.3885+1995A>T (n.3885+1995A>T) n.4252+1995A>T n.4078+1995A>T n.4226+1995A>T n.4052+1995A>T | |
2 | g.8731449T>C | CA425083185 | KIDINS220 | c.4290A>G (p.Glu1430=) n.4472A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.4092A>G (p.Glu1364=) c.3882+1995A>G (n.3882+1995A>G) c.3915+1995A>G (n.3915+1995A>G) c.4566A>G (p.Glu1522=) c.4053+1995A>G (n.4053+1995A>G) n.861+1995A>G c.4587A>G (p.Glu1529=) c.4530A>G (p.Glu1510=) c.*4476A>G (n.*4476A>G) c.3123+1995A>G (n.3123+1995A>G) c.4590A>G (p.Glu1530=) c.4533A>G (p.Glu1511=) c.4419A>G (p.Glu1473=) c.4416A>G (p.Glu1472=) c.3996+1995A>G (n.3996+1995A>G) c.3885+1995A>G (n.3885+1995A>G) n.4252+1995A>G n.4078+1995A>G n.4226+1995A>G n.4052+1995A>G | |
2 | g.8731449T>G | CA345763595 | KIDINS220 | c.4290A>C (p.Glu1430Asp) n.4472A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.4092A>C (p.Glu1364Asp) c.3882+1995A>C (n.3882+1995A>C) c.3915+1995A>C (n.3915+1995A>C) c.4566A>C (p.Glu1522Asp) c.4053+1995A>C (n.4053+1995A>C) n.861+1995A>C c.4587A>C (p.Glu1529Asp) c.4530A>C (p.Glu1510Asp) c.*4476A>C (n.*4476A>C) c.3123+1995A>C (n.3123+1995A>C) c.4590A>C (p.Glu1530Asp) c.4533A>C (p.Glu1511Asp) c.4419A>C (p.Glu1473Asp) c.4416A>C (p.Glu1472Asp) c.3996+1995A>C (n.3996+1995A>C) c.3885+1995A>C (n.3885+1995A>C) n.4252+1995A>C n.4078+1995A>C n.4226+1995A>C n.4052+1995A>C | |
2 | g.8731450T>A | CA345763597 | KIDINS220 | c.4289A>T (p.Glu1430Val) n.4471A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.4091A>T (p.Glu1364Val) c.3882+1994A>T (n.3882+1994A>T) c.3915+1994A>T (n.3915+1994A>T) c.4565A>T (p.Glu1522Val) c.4053+1994A>T (n.4053+1994A>T) n.861+1994A>T c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.4529A>T (p.Glu1510Val) c.*4475A>T (n.*4475A>T) c.3123+1994A>T (n.3123+1994A>T) c.4589A>T (p.Glu1530Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.4418A>T (p.Glu1473Val) c.4415A>T (p.Glu1472Val) c.3996+1994A>T (n.3996+1994A>T) c.3885+1994A>T (n.3885+1994A>T) n.4252+1994A>T n.4078+1994A>T n.4226+1994A>T n.4052+1994A>T | |
2 | g.8731450T>C | CA345763602 | KIDINS220 | c.4289A>G (p.Glu1430Gly) n.4471A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.4091A>G (p.Glu1364Gly) c.3882+1994A>G (n.3882+1994A>G) c.3915+1994A>G (n.3915+1994A>G) c.4565A>G (p.Glu1522Gly) c.4053+1994A>G (n.4053+1994A>G) n.861+1994A>G c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.4529A>G (p.Glu1510Gly) c.*4475A>G (n.*4475A>G) c.3123+1994A>G (n.3123+1994A>G) c.4589A>G (p.Glu1530Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.4418A>G (p.Glu1473Gly) c.4415A>G (p.Glu1472Gly) c.3996+1994A>G (n.3996+1994A>G) c.3885+1994A>G (n.3885+1994A>G) n.4252+1994A>G n.4078+1994A>G n.4226+1994A>G n.4052+1994A>G | |
2 | g.8731450T>G | CA345763599 | KIDINS220 | c.4289A>C (p.Glu1430Ala) n.4471A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.4091A>C (p.Glu1364Ala) c.3882+1994A>C (n.3882+1994A>C) c.3915+1994A>C (n.3915+1994A>C) c.4565A>C (p.Glu1522Ala) c.4053+1994A>C (n.4053+1994A>C) n.861+1994A>C c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.4529A>C (p.Glu1510Ala) c.*4475A>C (n.*4475A>C) c.3123+1994A>C (n.3123+1994A>C) c.4589A>C (p.Glu1530Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.4418A>C (p.Glu1473Ala) c.4415A>C (p.Glu1472Ala) c.3996+1994A>C (n.3996+1994A>C) c.3885+1994A>C (n.3885+1994A>C) n.4252+1994A>C n.4078+1994A>C n.4226+1994A>C n.4052+1994A>C | |
2 | g.8731451C>A | CA345763605 | KIDINS220 | c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.4470G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.3882+1993G>T (n.3882+1993G>T) c.3915+1993G>T (n.3915+1993G>T) c.4564G>T (p.Glu1522Ter) c.4053+1993G>T (n.4053+1993G>T) n.861+1993G>T c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.4528G>T (p.Glu1510Ter) c.*4474G>T (n.*4474G>T) c.3123+1993G>T (n.3123+1993G>T) c.4588G>T (p.Glu1530Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.4417G>T (p.Glu1473Ter) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.3996+1993G>T (n.3996+1993G>T) c.3885+1993G>T (n.3885+1993G>T) n.4252+1993G>T n.4078+1993G>T n.4226+1993G>T n.4052+1993G>T | |
2 | g.8731451C>G | CA345763608 | KIDINS220 | c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.4470G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.3882+1993G>C (n.3882+1993G>C) c.3915+1993G>C (n.3915+1993G>C) c.4564G>C (p.Glu1522Gln) c.4053+1993G>C (n.4053+1993G>C) n.861+1993G>C c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.4528G>C (p.Glu1510Gln) c.*4474G>C (n.*4474G>C) c.3123+1993G>C (n.3123+1993G>C) c.4588G>C (p.Glu1530Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.4417G>C (p.Glu1473Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.3996+1993G>C (n.3996+1993G>C) c.3885+1993G>C (n.3885+1993G>C) n.4252+1993G>C n.4078+1993G>C n.4226+1993G>C n.4052+1993G>C | |
2 | g.8731451C>T | CA345763610 | KIDINS220 | c.4288G>A (p.Glu1430Lys) n.4470G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.3882+1993G>A (n.3882+1993G>A) c.3915+1993G>A (n.3915+1993G>A) c.4564G>A (p.Glu1522Lys) c.4053+1993G>A (n.4053+1993G>A) n.861+1993G>A c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.4528G>A (p.Glu1510Lys) c.*4474G>A (n.*4474G>A) c.3123+1993G>A (n.3123+1993G>A) c.4588G>A (p.Glu1530Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.4417G>A (p.Glu1473Lys) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.3996+1993G>A (n.3996+1993G>A) c.3885+1993G>A (n.3885+1993G>A) n.4252+1993G>A n.4078+1993G>A n.4226+1993G>A n.4052+1993G>A | |
2 | g.8731451_8731452insATTAAAGCCAAAGAGTA | CA2740246740 | KIDINS220 | c.4287_4288insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1430TyrfsTer27) n.4469_4470insTACTCTTTGGCTTTAAT c.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4089_4090insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1364TyrfsTer27) c.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3915+1992_3915+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3915+1992_3915+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4563_4564insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1522TyrfsTer27) c.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) n.861+1992_861+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT c.4584_4585insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1529TyrfsTer27) c.4527_4528insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1510TyrfsTer27) c.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.4587_4588insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1530TyrfsTer27) c.4530_4531insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1511TyrfsTer27) c.4416_4417insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1473TyrfsTer27) c.4413_4414insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1472TyrfsTer27) c.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) c.3885+1992_3885+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3885+1992_3885+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT) n.4252+1992_4252+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4078+1992_4078+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4226+1992_4226+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT n.4052+1992_4052+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT | |
2 | g.8731452T>A | CA425083189 | KIDINS220 | c.4287A>T (p.Thr1429=) n.4469A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.4089A>T (p.Thr1363=) c.3882+1992A>T (n.3882+1992A>T) c.3915+1992A>T (n.3915+1992A>T) c.4563A>T (p.Thr1521=) c.4053+1992A>T (n.4053+1992A>T) n.861+1992A>T c.4584A>T (p.Thr1528=) c.4527A>T (p.Thr1509=) c.*4473A>T (n.*4473A>T) c.3123+1992A>T (n.3123+1992A>T) c.4587A>T (p.Thr1529=) c.4530A>T (p.Thr1510=) c.4416A>T (p.Thr1472=) c.4413A>T (p.Thr1471=) c.3996+1992A>T (n.3996+1992A>T) c.3885+1992A>T (n.3885+1992A>T) n.4252+1992A>T n.4078+1992A>T n.4226+1992A>T n.4052+1992A>T | |
2 | g.8731452T>C | CA425083190 | KIDINS220 | c.4287A>G (p.Thr1429=) n.4469A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.4089A>G (p.Thr1363=) c.3882+1992A>G (n.3882+1992A>G) c.3915+1992A>G (n.3915+1992A>G) c.4563A>G (p.Thr1521=) c.4053+1992A>G (n.4053+1992A>G) n.861+1992A>G c.4584A>G (p.Thr1528=) c.4527A>G (p.Thr1509=) c.*4473A>G (n.*4473A>G) c.3123+1992A>G (n.3123+1992A>G) c.4587A>G (p.Thr1529=) c.4530A>G (p.Thr1510=) c.4416A>G (p.Thr1472=) c.4413A>G (p.Thr1471=) c.3996+1992A>G (n.3996+1992A>G) c.3885+1992A>G (n.3885+1992A>G) n.4252+1992A>G n.4078+1992A>G n.4226+1992A>G n.4052+1992A>G | dbSNP |
2 | g.8731452T>G | CA425083191 | KIDINS220 | c.4287A>C (p.Thr1429=) n.4469A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.4089A>C (p.Thr1363=) c.3882+1992A>C (n.3882+1992A>C) c.3915+1992A>C (n.3915+1992A>C) c.4563A>C (p.Thr1521=) c.4053+1992A>C (n.4053+1992A>C) n.861+1992A>C c.4584A>C (p.Thr1528=) c.4527A>C (p.Thr1509=) c.*4473A>C (n.*4473A>C) c.3123+1992A>C (n.3123+1992A>C) c.4587A>C (p.Thr1529=) c.4530A>C (p.Thr1510=) c.4416A>C (p.Thr1472=) c.4413A>C (p.Thr1471=) c.3996+1992A>C (n.3996+1992A>C) c.3885+1992A>C (n.3885+1992A>C) n.4252+1992A>C n.4078+1992A>C n.4226+1992A>C n.4052+1992A>C | |
2 | g.8731452T= | CA1237128852 | KIDINS220 | c.4287A= (p.Thr1429=) n.4469A= c.*472A= (n.*472A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.4089A= (p.Thr1363=) c.3882+1992A= (n.3882+1992A=) c.3915+1992A= (n.3915+1992A=) c.4563A= (p.Thr1521=) c.4053+1992A= (n.4053+1992A=) n.861+1992A= c.4584A= (p.Thr1528=) c.4527A= (p.Thr1509=) c.*4473A= (n.*4473A=) c.3123+1992A= (n.3123+1992A=) c.4587A= (p.Thr1529=) c.4530A= (p.Thr1510=) c.4416A= (p.Thr1472=) c.4413A= (p.Thr1471=) c.3996+1992A= (n.3996+1992A=) c.3885+1992A= (n.3885+1992A=) n.4252+1992A= n.4078+1992A= n.4226+1992A= n.4052+1992A= | |
2 | g.8731453G>A | CA345763615 | KIDINS220 | c.4286C>T (p.Thr1429Ile) n.4468C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.3882+1991C>T (n.3882+1991C>T) c.3915+1991C>T (n.3915+1991C>T) c.4562C>T (p.Thr1521Ile) c.4053+1991C>T (n.4053+1991C>T) n.861+1991C>T c.4583C>T (p.Thr1528Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.3123+1991C>T (n.3123+1991C>T) c.4586C>T (p.Thr1529Ile) c.4529C>T (p.Thr1510Ile) c.4415C>T (p.Thr1472Ile) c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.3996+1991C>T (n.3996+1991C>T) c.3885+1991C>T (n.3885+1991C>T) n.4252+1991C>T n.4078+1991C>T n.4226+1991C>T n.4052+1991C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731453G>C | CA345763618 | KIDINS220 | c.4286C>G (p.Thr1429Arg) n.4468C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.4088C>G (p.Thr1363Arg) c.3882+1991C>G (n.3882+1991C>G) c.3915+1991C>G (n.3915+1991C>G) c.4562C>G (p.Thr1521Arg) c.4053+1991C>G (n.4053+1991C>G) n.861+1991C>G c.4583C>G (p.Thr1528Arg) c.4526C>G (p.Thr1509Arg) c.*4472C>G (n.*4472C>G) c.3123+1991C>G (n.3123+1991C>G) c.4586C>G (p.Thr1529Arg) c.4529C>G (p.Thr1510Arg) c.4415C>G (p.Thr1472Arg) c.4412C>G (p.Thr1471Arg) c.3996+1991C>G (n.3996+1991C>G) c.3885+1991C>G (n.3885+1991C>G) n.4252+1991C>G n.4078+1991C>G n.4226+1991C>G n.4052+1991C>G | |
2 | g.8731453G>T | CA345763620 | KIDINS220 | c.4286C>A (p.Thr1429Lys) n.4468C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.4088C>A (p.Thr1363Lys) c.3882+1991C>A (n.3882+1991C>A) c.3915+1991C>A (n.3915+1991C>A) c.4562C>A (p.Thr1521Lys) c.4053+1991C>A (n.4053+1991C>A) n.861+1991C>A c.4583C>A (p.Thr1528Lys) c.4526C>A (p.Thr1509Lys) c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.3123+1991C>A (n.3123+1991C>A) c.4586C>A (p.Thr1529Lys) c.4529C>A (p.Thr1510Lys) c.4415C>A (p.Thr1472Lys) c.4412C>A (p.Thr1471Lys) c.3996+1991C>A (n.3996+1991C>A) c.3885+1991C>A (n.3885+1991C>A) n.4252+1991C>A n.4078+1991C>A n.4226+1991C>A n.4052+1991C>A | |
2 | g.8731454del | CA2576669111 | KIDINS220 | c.4285del (p.Thr1429GlnfsTer22) n.4467del c.*470del (n.*470del) c.*1954del (n.*1954del) c.4087del (p.Thr1363GlnfsTer22) c.3882+1990del (n.3882+1990del) c.3915+1990del (n.3915+1990del) c.4561del (p.Thr1521GlnfsTer22) c.4053+1990del (n.4053+1990del) n.861+1990del c.4582del (p.Thr1528GlnfsTer22) c.4525del (p.Thr1509GlnfsTer22) c.*4471del (n.*4471del) c.3123+1990del (n.3123+1990del) c.4585del (p.Thr1529GlnfsTer22) c.4528del (p.Thr1510GlnfsTer22) c.4414del (p.Thr1472GlnfsTer22) c.4411del (p.Thr1471GlnfsTer22) c.3996+1990del (n.3996+1990del) c.3885+1990del (n.3885+1990del) n.4252+1990del n.4078+1990del n.4226+1990del n.4052+1990del | |
2 | g.8731454T>A | CA345763624 | KIDINS220 | c.4285A>T (p.Thr1429Ser) n.4467A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.3882+1990A>T (n.3882+1990A>T) c.3915+1990A>T (n.3915+1990A>T) c.4561A>T (p.Thr1521Ser) c.4053+1990A>T (n.4053+1990A>T) n.861+1990A>T c.4582A>T (p.Thr1528Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.*4471A>T (n.*4471A>T) c.3123+1990A>T (n.3123+1990A>T) c.4585A>T (p.Thr1529Ser) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.4414A>T (p.Thr1472Ser) c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.3996+1990A>T (n.3996+1990A>T) c.3885+1990A>T (n.3885+1990A>T) n.4252+1990A>T n.4078+1990A>T n.4226+1990A>T n.4052+1990A>T | |
2 | g.8731454T>C | CA345763625 | KIDINS220 | c.4285A>G (p.Thr1429Ala) n.4467A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.3882+1990A>G (n.3882+1990A>G) c.3915+1990A>G (n.3915+1990A>G) c.4561A>G (p.Thr1521Ala) c.4053+1990A>G (n.4053+1990A>G) n.861+1990A>G c.4582A>G (p.Thr1528Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.*4471A>G (n.*4471A>G) c.3123+1990A>G (n.3123+1990A>G) c.4585A>G (p.Thr1529Ala) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.4414A>G (p.Thr1472Ala) c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.3996+1990A>G (n.3996+1990A>G) c.3885+1990A>G (n.3885+1990A>G) n.4252+1990A>G n.4078+1990A>G n.4226+1990A>G n.4052+1990A>G | |
2 | g.8731454T>G | CA345763628 | KIDINS220 | c.4285A>C (p.Thr1429Pro) n.4467A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.3882+1990A>C (n.3882+1990A>C) c.3915+1990A>C (n.3915+1990A>C) c.4561A>C (p.Thr1521Pro) c.4053+1990A>C (n.4053+1990A>C) n.861+1990A>C c.4582A>C (p.Thr1528Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.*4471A>C (n.*4471A>C) c.3123+1990A>C (n.3123+1990A>C) c.4585A>C (p.Thr1529Pro) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.4414A>C (p.Thr1472Pro) c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.3996+1990A>C (n.3996+1990A>C) c.3885+1990A>C (n.3885+1990A>C) n.4252+1990A>C n.4078+1990A>C n.4226+1990A>C n.4052+1990A>C | |
2 | g.8731454_8731455insAAA | CA2555791332 | KIDINS220 | c.4284_4285insTTT (p.Gly1428_Thr1429insPhe) n.4466_4467insTTT c.*469_*470insTTT (n.*469_*470insTTT) c.*1953_*1954insTTT (n.*1953_*1954insTTT) c.4086_4087insTTT (p.Gly1362_Thr1363insPhe) c.3882+1989_3882+1990insTTT (n.3882+1989_3882+1990insTTT) c.3915+1989_3915+1990insTTT (n.3915+1989_3915+1990insTTT) c.4560_4561insTTT (p.Gly1520_Thr1521insPhe) c.4053+1989_4053+1990insTTT (n.4053+1989_4053+1990insTTT) n.861+1989_861+1990insTTT c.4581_4582insTTT (p.Gly1527_Thr1528insPhe) c.4524_4525insTTT (p.Gly1508_Thr1509insPhe) c.*4470_*4471insTTT (n.*4470_*4471insTTT) c.3123+1989_3123+1990insTTT (n.3123+1989_3123+1990insTTT) c.4584_4585insTTT (p.Gly1528_Thr1529insPhe) c.4527_4528insTTT (p.Gly1509_Thr1510insPhe) c.4413_4414insTTT (p.Gly1471_Thr1472insPhe) c.4410_4411insTTT (p.Gly1470_Thr1471insPhe) c.3996+1989_3996+1990insTTT (n.3996+1989_3996+1990insTTT) c.3885+1989_3885+1990insTTT (n.3885+1989_3885+1990insTTT) n.4252+1989_4252+1990insTTT n.4078+1989_4078+1990insTTT n.4226+1989_4226+1990insTTT n.4052+1989_4052+1990insTTT | |
2 | g.8731455G>A | CA425083192 | KIDINS220 | c.4284C>T (p.Gly1428=) n.4466C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.4086C>T (p.Gly1362=) c.3882+1989C>T (n.3882+1989C>T) c.3915+1989C>T (n.3915+1989C>T) c.4560C>T (p.Gly1520=) c.4053+1989C>T (n.4053+1989C>T) n.861+1989C>T c.4581C>T (p.Gly1527=) c.4524C>T (p.Gly1508=) c.*4470C>T (n.*4470C>T) c.3123+1989C>T (n.3123+1989C>T) c.4584C>T (p.Gly1528=) c.4527C>T (p.Gly1509=) c.4413C>T (p.Gly1471=) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.3996+1989C>T (n.3996+1989C>T) c.3885+1989C>T (n.3885+1989C>T) n.4252+1989C>T n.4078+1989C>T n.4226+1989C>T n.4052+1989C>T | |
2 | g.8731455G>C | CA425083193 | KIDINS220 | c.4284C>G (p.Gly1428=) n.4466C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.4086C>G (p.Gly1362=) c.3882+1989C>G (n.3882+1989C>G) c.3915+1989C>G (n.3915+1989C>G) c.4560C>G (p.Gly1520=) c.4053+1989C>G (n.4053+1989C>G) n.861+1989C>G c.4581C>G (p.Gly1527=) c.4524C>G (p.Gly1508=) c.*4470C>G (n.*4470C>G) c.3123+1989C>G (n.3123+1989C>G) c.4584C>G (p.Gly1528=) c.4527C>G (p.Gly1509=) c.4413C>G (p.Gly1471=) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.3996+1989C>G (n.3996+1989C>G) c.3885+1989C>G (n.3885+1989C>G) n.4252+1989C>G n.4078+1989C>G n.4226+1989C>G n.4052+1989C>G | |
2 | g.8731455G>T | CA425083194 | KIDINS220 | c.4284C>A (p.Gly1428=) n.4466C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.4086C>A (p.Gly1362=) c.3882+1989C>A (n.3882+1989C>A) c.3915+1989C>A (n.3915+1989C>A) c.4560C>A (p.Gly1520=) c.4053+1989C>A (n.4053+1989C>A) n.861+1989C>A c.4581C>A (p.Gly1527=) c.4524C>A (p.Gly1508=) c.*4470C>A (n.*4470C>A) c.3123+1989C>A (n.3123+1989C>A) c.4584C>A (p.Gly1528=) c.4527C>A (p.Gly1509=) c.4413C>A (p.Gly1471=) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.3996+1989C>A (n.3996+1989C>A) c.3885+1989C>A (n.3885+1989C>A) n.4252+1989C>A n.4078+1989C>A n.4226+1989C>A n.4052+1989C>A | |
2 | g.8731456C>A | CA345763631 | KIDINS220 | c.4283G>T (p.Gly1428Val) n.4465G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.4085G>T (p.Gly1362Val) c.3882+1988G>T (n.3882+1988G>T) c.3915+1988G>T (n.3915+1988G>T) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4053+1988G>T (n.4053+1988G>T) n.861+1988G>T c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.3123+1988G>T (n.3123+1988G>T) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.4412G>T (p.Gly1471Val) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.3996+1988G>T (n.3996+1988G>T) c.3885+1988G>T (n.3885+1988G>T) n.4252+1988G>T n.4078+1988G>T n.4226+1988G>T n.4052+1988G>T | COSMIC |
2 | g.8731456C>G | CA345763632 | KIDINS220 | c.4283G>C (p.Gly1428Ala) n.4465G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.4085G>C (p.Gly1362Ala) c.3882+1988G>C (n.3882+1988G>C) c.3915+1988G>C (n.3915+1988G>C) c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4053+1988G>C (n.4053+1988G>C) n.861+1988G>C c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.*4469G>C (n.*4469G>C) c.3123+1988G>C (n.3123+1988G>C) c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.4412G>C (p.Gly1471Ala) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.3996+1988G>C (n.3996+1988G>C) c.3885+1988G>C (n.3885+1988G>C) n.4252+1988G>C n.4078+1988G>C n.4226+1988G>C n.4052+1988G>C | |
2 | g.8731456C>T | CA345763634 | KIDINS220 | c.4283G>A (p.Gly1428Asp) n.4465G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.4085G>A (p.Gly1362Asp) c.3882+1988G>A (n.3882+1988G>A) c.3915+1988G>A (n.3915+1988G>A) c.4559G>A (p.Gly1520Asp) c.4053+1988G>A (n.4053+1988G>A) n.861+1988G>A c.4580G>A (p.Gly1527Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.3123+1988G>A (n.3123+1988G>A) c.4583G>A (p.Gly1528Asp) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) c.4412G>A (p.Gly1471Asp) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.3996+1988G>A (n.3996+1988G>A) c.3885+1988G>A (n.3885+1988G>A) n.4252+1988G>A n.4078+1988G>A n.4226+1988G>A n.4052+1988G>A | |
2 | g.8731457C>A | CA345763639 | KIDINS220 | c.4282G>T (p.Gly1428Cys) n.4464G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.4084G>T (p.Gly1362Cys) c.3882+1987G>T (n.3882+1987G>T) c.3915+1987G>T (n.3915+1987G>T) c.4558G>T (p.Gly1520Cys) c.4053+1987G>T (n.4053+1987G>T) n.861+1987G>T c.4579G>T (p.Gly1527Cys) c.4522G>T (p.Gly1508Cys) c.*4468G>T (n.*4468G>T) c.3123+1987G>T (n.3123+1987G>T) c.4582G>T (p.Gly1528Cys) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.4411G>T (p.Gly1471Cys) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.3996+1987G>T (n.3996+1987G>T) c.3885+1987G>T (n.3885+1987G>T) n.4252+1987G>T n.4078+1987G>T n.4226+1987G>T n.4052+1987G>T | |
2 | g.8731457C>G | CA345763636 | KIDINS220 | c.4282G>C (p.Gly1428Arg) n.4464G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.4084G>C (p.Gly1362Arg) c.3882+1987G>C (n.3882+1987G>C) c.3915+1987G>C (n.3915+1987G>C) c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4053+1987G>C (n.4053+1987G>C) n.861+1987G>C c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.4522G>C (p.Gly1508Arg) c.*4468G>C (n.*4468G>C) c.3123+1987G>C (n.3123+1987G>C) c.4582G>C (p.Gly1528Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.4411G>C (p.Gly1471Arg) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.3996+1987G>C (n.3996+1987G>C) c.3885+1987G>C (n.3885+1987G>C) n.4252+1987G>C n.4078+1987G>C n.4226+1987G>C n.4052+1987G>C | |
2 | g.8731457C>T | CA345763638 | KIDINS220 | c.4282G>A (p.Gly1428Ser) n.4464G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.4084G>A (p.Gly1362Ser) c.3882+1987G>A (n.3882+1987G>A) c.3915+1987G>A (n.3915+1987G>A) c.4558G>A (p.Gly1520Ser) c.4053+1987G>A (n.4053+1987G>A) n.861+1987G>A c.4579G>A (p.Gly1527Ser) c.4522G>A (p.Gly1508Ser) c.*4468G>A (n.*4468G>A) c.3123+1987G>A (n.3123+1987G>A) c.4582G>A (p.Gly1528Ser) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) c.4411G>A (p.Gly1471Ser) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.3996+1987G>A (n.3996+1987G>A) c.3885+1987G>A (n.3885+1987G>A) n.4252+1987G>A n.4078+1987G>A n.4226+1987G>A n.4052+1987G>A | |
2 | g.8731458A>C | CA425083195 | KIDINS220 | c.4281T>G (p.Ser1427=) n.4463T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.4083T>G (p.Ser1361=) c.3882+1986T>G (n.3882+1986T>G) c.3915+1986T>G (n.3915+1986T>G) c.4557T>G (p.Ser1519=) c.4053+1986T>G (n.4053+1986T>G) n.861+1986T>G c.4578T>G (p.Ser1526=) c.4521T>G (p.Ser1507=) c.*4467T>G (n.*4467T>G) c.3123+1986T>G (n.3123+1986T>G) c.4581T>G (p.Ser1527=) c.4524T>G (p.Ser1508=) c.4410T>G (p.Ser1470=) c.4407T>G (p.Ser1469=) c.3996+1986T>G (n.3996+1986T>G) c.3885+1986T>G (n.3885+1986T>G) n.4252+1986T>G n.4078+1986T>G n.4226+1986T>G n.4052+1986T>G | |
2 | g.8731458A>G | CA425083196 | KIDINS220 | c.4281T>C (p.Ser1427=) n.4463T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.4083T>C (p.Ser1361=) c.3882+1986T>C (n.3882+1986T>C) c.3915+1986T>C (n.3915+1986T>C) c.4557T>C (p.Ser1519=) c.4053+1986T>C (n.4053+1986T>C) n.861+1986T>C c.4578T>C (p.Ser1526=) c.4521T>C (p.Ser1507=) c.*4467T>C (n.*4467T>C) c.3123+1986T>C (n.3123+1986T>C) c.4581T>C (p.Ser1527=) c.4524T>C (p.Ser1508=) c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.3996+1986T>C (n.3996+1986T>C) c.3885+1986T>C (n.3885+1986T>C) n.4252+1986T>C n.4078+1986T>C n.4226+1986T>C n.4052+1986T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731458A>T | CA425083197 | KIDINS220 | c.4281T>A (p.Ser1427=) n.4463T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.4083T>A (p.Ser1361=) c.3882+1986T>A (n.3882+1986T>A) c.3915+1986T>A (n.3915+1986T>A) c.4557T>A (p.Ser1519=) c.4053+1986T>A (n.4053+1986T>A) n.861+1986T>A c.4578T>A (p.Ser1526=) c.4521T>A (p.Ser1507=) c.*4467T>A (n.*4467T>A) c.3123+1986T>A (n.3123+1986T>A) c.4581T>A (p.Ser1527=) c.4524T>A (p.Ser1508=) c.4410T>A (p.Ser1470=) c.4407T>A (p.Ser1469=) c.3996+1986T>A (n.3996+1986T>A) c.3885+1986T>A (n.3885+1986T>A) n.4252+1986T>A n.4078+1986T>A n.4226+1986T>A n.4052+1986T>A | |
2 | g.8731459G>A | CA345763642 | KIDINS220 | c.4280C>T (p.Ser1427Phe) n.4462C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.4082C>T (p.Ser1361Phe) c.3882+1985C>T (n.3882+1985C>T) c.3915+1985C>T (n.3915+1985C>T) c.4556C>T (p.Ser1519Phe) c.4053+1985C>T (n.4053+1985C>T) n.861+1985C>T c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.*4466C>T (n.*4466C>T) c.3123+1985C>T (n.3123+1985C>T) c.4580C>T (p.Ser1527Phe) c.4523C>T (p.Ser1508Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.3996+1985C>T (n.3996+1985C>T) c.3885+1985C>T (n.3885+1985C>T) n.4252+1985C>T n.4078+1985C>T n.4226+1985C>T n.4052+1985C>T | dbSNP |
2 | g.8731459G>C | CA1519346 | KIDINS220 | c.4280C>G (p.Ser1427Cys) n.4462C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.4082C>G (p.Ser1361Cys) c.3882+1985C>G (n.3882+1985C>G) c.3915+1985C>G (n.3915+1985C>G) c.4556C>G (p.Ser1519Cys) c.4053+1985C>G (n.4053+1985C>G) n.861+1985C>G c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.*4466C>G (n.*4466C>G) c.3123+1985C>G (n.3123+1985C>G) c.4580C>G (p.Ser1527Cys) c.4523C>G (p.Ser1508Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.3996+1985C>G (n.3996+1985C>G) c.3885+1985C>G (n.3885+1985C>G) n.4252+1985C>G n.4078+1985C>G n.4226+1985C>G n.4052+1985C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731459G= | CA1237128853 | KIDINS220 | c.4280C= (p.Ser1427=) n.4462C= c.*465C= (n.*465C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.4082C= (p.Ser1361=) c.3882+1985C= (n.3882+1985C=) c.3915+1985C= (n.3915+1985C=) c.4556C= (p.Ser1519=) c.4053+1985C= (n.4053+1985C=) n.861+1985C= c.4577C= (p.Ser1526=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.*4466C= (n.*4466C=) c.3123+1985C= (n.3123+1985C=) c.4580C= (p.Ser1527=) c.4523C= (p.Ser1508=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.4406C= (p.Ser1469=) c.3996+1985C= (n.3996+1985C=) c.3885+1985C= (n.3885+1985C=) n.4252+1985C= n.4078+1985C= n.4226+1985C= n.4052+1985C= | |
2 | g.8731459G>T | CA345763647 | KIDINS220 | c.4280C>A (p.Ser1427Tyr) n.4462C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.4082C>A (p.Ser1361Tyr) c.3882+1985C>A (n.3882+1985C>A) c.3915+1985C>A (n.3915+1985C>A) c.4556C>A (p.Ser1519Tyr) c.4053+1985C>A (n.4053+1985C>A) n.861+1985C>A c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.*4466C>A (n.*4466C>A) c.3123+1985C>A (n.3123+1985C>A) c.4580C>A (p.Ser1527Tyr) c.4523C>A (p.Ser1508Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.3996+1985C>A (n.3996+1985C>A) c.3885+1985C>A (n.3885+1985C>A) n.4252+1985C>A n.4078+1985C>A n.4226+1985C>A n.4052+1985C>A | |
2 | g.8731460A>C | CA345763649 | KIDINS220 | c.4279T>G (p.Ser1427Ala) n.4461T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.4081T>G (p.Ser1361Ala) c.3882+1984T>G (n.3882+1984T>G) c.3915+1984T>G (n.3915+1984T>G) c.4555T>G (p.Ser1519Ala) c.4053+1984T>G (n.4053+1984T>G) n.861+1984T>G c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.*4465T>G (n.*4465T>G) c.3123+1984T>G (n.3123+1984T>G) c.4579T>G (p.Ser1527Ala) c.4522T>G (p.Ser1508Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.3996+1984T>G (n.3996+1984T>G) c.3885+1984T>G (n.3885+1984T>G) n.4252+1984T>G n.4078+1984T>G n.4226+1984T>G n.4052+1984T>G | |
2 | g.8731460A>G | CA345763651 | KIDINS220 | c.4279T>C (p.Ser1427Pro) n.4461T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.4081T>C (p.Ser1361Pro) c.3882+1984T>C (n.3882+1984T>C) c.3915+1984T>C (n.3915+1984T>C) c.4555T>C (p.Ser1519Pro) c.4053+1984T>C (n.4053+1984T>C) n.861+1984T>C c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.*4465T>C (n.*4465T>C) c.3123+1984T>C (n.3123+1984T>C) c.4579T>C (p.Ser1527Pro) c.4522T>C (p.Ser1508Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.3996+1984T>C (n.3996+1984T>C) c.3885+1984T>C (n.3885+1984T>C) n.4252+1984T>C n.4078+1984T>C n.4226+1984T>C n.4052+1984T>C | |
2 | g.8731460A>T | CA345763653 | KIDINS220 | c.4279T>A (p.Ser1427Thr) n.4461T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.4081T>A (p.Ser1361Thr) c.3882+1984T>A (n.3882+1984T>A) c.3915+1984T>A (n.3915+1984T>A) c.4555T>A (p.Ser1519Thr) c.4053+1984T>A (n.4053+1984T>A) n.861+1984T>A c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.*4465T>A (n.*4465T>A) c.3123+1984T>A (n.3123+1984T>A) c.4579T>A (p.Ser1527Thr) c.4522T>A (p.Ser1508Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.3996+1984T>A (n.3996+1984T>A) c.3885+1984T>A (n.3885+1984T>A) n.4252+1984T>A n.4078+1984T>A n.4226+1984T>A n.4052+1984T>A | |
2 | g.8731461T>A | CA345763656 | KIDINS220 | c.4278A>T (p.Glu1426Asp) n.4460A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) c.3882+1983A>T (n.3882+1983A>T) c.3915+1983A>T (n.3915+1983A>T) c.4554A>T (p.Glu1518Asp) c.4053+1983A>T (n.4053+1983A>T) n.861+1983A>T c.4575A>T (p.Glu1525Asp) c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.*4464A>T (n.*4464A>T) c.3123+1983A>T (n.3123+1983A>T) c.4578A>T (p.Glu1526Asp) c.4521A>T (p.Glu1507Asp) c.4407A>T (p.Glu1469Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) c.3996+1983A>T (n.3996+1983A>T) c.3885+1983A>T (n.3885+1983A>T) n.4252+1983A>T n.4078+1983A>T n.4226+1983A>T n.4052+1983A>T | |
2 | g.8731461T>C | CA425083198 | KIDINS220 | c.4278A>G (p.Glu1426=) n.4460A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.4080A>G (p.Glu1360=) c.3882+1983A>G (n.3882+1983A>G) c.3915+1983A>G (n.3915+1983A>G) c.4554A>G (p.Glu1518=) c.4053+1983A>G (n.4053+1983A>G) n.861+1983A>G c.4575A>G (p.Glu1525=) c.4518A>G (p.Glu1506=) c.*4464A>G (n.*4464A>G) c.3123+1983A>G (n.3123+1983A>G) c.4578A>G (p.Glu1526=) c.4521A>G (p.Glu1507=) c.4407A>G (p.Glu1469=) c.4404A>G (p.Glu1468=) c.3996+1983A>G (n.3996+1983A>G) c.3885+1983A>G (n.3885+1983A>G) n.4252+1983A>G n.4078+1983A>G n.4226+1983A>G n.4052+1983A>G | |
2 | g.8731461T>G | CA345763658 | KIDINS220 | c.4278A>C (p.Glu1426Asp) n.4460A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.4080A>C (p.Glu1360Asp) c.3882+1983A>C (n.3882+1983A>C) c.3915+1983A>C (n.3915+1983A>C) c.4554A>C (p.Glu1518Asp) c.4053+1983A>C (n.4053+1983A>C) n.861+1983A>C c.4575A>C (p.Glu1525Asp) c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.*4464A>C (n.*4464A>C) c.3123+1983A>C (n.3123+1983A>C) c.4578A>C (p.Glu1526Asp) c.4521A>C (p.Glu1507Asp) c.4407A>C (p.Glu1469Asp) c.4404A>C (p.Glu1468Asp) c.3996+1983A>C (n.3996+1983A>C) c.3885+1983A>C (n.3885+1983A>C) n.4252+1983A>C n.4078+1983A>C n.4226+1983A>C n.4052+1983A>C | |
2 | g.8731462T>A | CA345763662 | KIDINS220 | c.4277A>T (p.Glu1426Val) n.4459A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.3882+1982A>T (n.3882+1982A>T) c.3915+1982A>T (n.3915+1982A>T) c.4553A>T (p.Glu1518Val) c.4053+1982A>T (n.4053+1982A>T) n.861+1982A>T c.4574A>T (p.Glu1525Val) c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.*4463A>T (n.*4463A>T) c.3123+1982A>T (n.3123+1982A>T) c.4577A>T (p.Glu1526Val) c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.4406A>T (p.Glu1469Val) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.3996+1982A>T (n.3996+1982A>T) c.3885+1982A>T (n.3885+1982A>T) n.4252+1982A>T n.4078+1982A>T n.4226+1982A>T n.4052+1982A>T | |
2 | g.8731462T>C | CA345763665 | KIDINS220 | c.4277A>G (p.Glu1426Gly) n.4459A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.3882+1982A>G (n.3882+1982A>G) c.3915+1982A>G (n.3915+1982A>G) c.4553A>G (p.Glu1518Gly) c.4053+1982A>G (n.4053+1982A>G) n.861+1982A>G c.4574A>G (p.Glu1525Gly) c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.*4463A>G (n.*4463A>G) c.3123+1982A>G (n.3123+1982A>G) c.4577A>G (p.Glu1526Gly) c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.4406A>G (p.Glu1469Gly) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.3996+1982A>G (n.3996+1982A>G) c.3885+1982A>G (n.3885+1982A>G) n.4252+1982A>G n.4078+1982A>G n.4226+1982A>G n.4052+1982A>G | |
2 | g.8731462T>G | CA345763667 | KIDINS220 | c.4277A>C (p.Glu1426Ala) n.4459A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.3882+1982A>C (n.3882+1982A>C) c.3915+1982A>C (n.3915+1982A>C) c.4553A>C (p.Glu1518Ala) c.4053+1982A>C (n.4053+1982A>C) n.861+1982A>C c.4574A>C (p.Glu1525Ala) c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.*4463A>C (n.*4463A>C) c.3123+1982A>C (n.3123+1982A>C) c.4577A>C (p.Glu1526Ala) c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.4406A>C (p.Glu1469Ala) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.3996+1982A>C (n.3996+1982A>C) c.3885+1982A>C (n.3885+1982A>C) n.4252+1982A>C n.4078+1982A>C n.4226+1982A>C n.4052+1982A>C | |
2 | g.8731463C>A | CA345763675 | KIDINS220 | c.4276G>T (p.Glu1426Ter) n.4458G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.3882+1981G>T (n.3882+1981G>T) c.3915+1981G>T (n.3915+1981G>T) c.4552G>T (p.Glu1518Ter) c.4053+1981G>T (n.4053+1981G>T) n.861+1981G>T c.4573G>T (p.Glu1525Ter) c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.*4462G>T (n.*4462G>T) c.3123+1981G>T (n.3123+1981G>T) c.4576G>T (p.Glu1526Ter) c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.4405G>T (p.Glu1469Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.3996+1981G>T (n.3996+1981G>T) c.3885+1981G>T (n.3885+1981G>T) n.4252+1981G>T n.4078+1981G>T n.4226+1981G>T n.4052+1981G>T | |
2 | g.8731463C>G | CA345763672 | KIDINS220 | c.4276G>C (p.Glu1426Gln) n.4458G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.3882+1981G>C (n.3882+1981G>C) c.3915+1981G>C (n.3915+1981G>C) c.4552G>C (p.Glu1518Gln) c.4053+1981G>C (n.4053+1981G>C) n.861+1981G>C c.4573G>C (p.Glu1525Gln) c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.*4462G>C (n.*4462G>C) c.3123+1981G>C (n.3123+1981G>C) c.4576G>C (p.Glu1526Gln) c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.4405G>C (p.Glu1469Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.3996+1981G>C (n.3996+1981G>C) c.3885+1981G>C (n.3885+1981G>C) n.4252+1981G>C n.4078+1981G>C n.4226+1981G>C n.4052+1981G>C | |
2 | g.8731463C>T | CA345763670 | KIDINS220 | c.4276G>A (p.Glu1426Lys) n.4458G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.3882+1981G>A (n.3882+1981G>A) c.3915+1981G>A (n.3915+1981G>A) c.4552G>A (p.Glu1518Lys) c.4053+1981G>A (n.4053+1981G>A) n.861+1981G>A c.4573G>A (p.Glu1525Lys) c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.*4462G>A (n.*4462G>A) c.3123+1981G>A (n.3123+1981G>A) c.4576G>A (p.Glu1526Lys) c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.4405G>A (p.Glu1469Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.3996+1981G>A (n.3996+1981G>A) c.3885+1981G>A (n.3885+1981G>A) n.4252+1981G>A n.4078+1981G>A n.4226+1981G>A n.4052+1981G>A | |
2 | g.8731464A>C | CA345763679 | KIDINS220 | c.4275T>G (p.Asp1425Glu) n.4457T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.4077T>G (p.Asp1359Glu) c.3882+1980T>G (n.3882+1980T>G) c.3915+1980T>G (n.3915+1980T>G) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) c.4053+1980T>G (n.4053+1980T>G) n.861+1980T>G c.4572T>G (p.Asp1524Glu) c.4515T>G (p.Asp1505Glu) c.*4461T>G (n.*4461T>G) c.3123+1980T>G (n.3123+1980T>G) c.4575T>G (p.Asp1525Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.4404T>G (p.Asp1468Glu) c.4401T>G (p.Asp1467Glu) c.3996+1980T>G (n.3996+1980T>G) c.3885+1980T>G (n.3885+1980T>G) n.4252+1980T>G n.4078+1980T>G n.4226+1980T>G n.4052+1980T>G | |
2 | g.8731464A>G | CA425083199 | KIDINS220 | c.4275T>C (p.Asp1425=) n.4457T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.4077T>C (p.Asp1359=) c.3882+1980T>C (n.3882+1980T>C) c.3915+1980T>C (n.3915+1980T>C) c.4551T>C (p.Asp1517=) c.4053+1980T>C (n.4053+1980T>C) n.861+1980T>C c.4572T>C (p.Asp1524=) c.4515T>C (p.Asp1505=) c.*4461T>C (n.*4461T>C) c.3123+1980T>C (n.3123+1980T>C) c.4575T>C (p.Asp1525=) c.4518T>C (p.Asp1506=) c.4404T>C (p.Asp1468=) c.4401T>C (p.Asp1467=) c.3996+1980T>C (n.3996+1980T>C) c.3885+1980T>C (n.3885+1980T>C) n.4252+1980T>C n.4078+1980T>C n.4226+1980T>C n.4052+1980T>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731464A>T | CA345763681 | KIDINS220 | c.4275T>A (p.Asp1425Glu) n.4457T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.4077T>A (p.Asp1359Glu) c.3882+1980T>A (n.3882+1980T>A) c.3915+1980T>A (n.3915+1980T>A) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) c.4053+1980T>A (n.4053+1980T>A) n.861+1980T>A c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.4515T>A (p.Asp1505Glu) c.*4461T>A (n.*4461T>A) c.3123+1980T>A (n.3123+1980T>A) c.4575T>A (p.Asp1525Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.4404T>A (p.Asp1468Glu) c.4401T>A (p.Asp1467Glu) c.3996+1980T>A (n.3996+1980T>A) c.3885+1980T>A (n.3885+1980T>A) n.4252+1980T>A n.4078+1980T>A n.4226+1980T>A n.4052+1980T>A | |
2 | g.8731465T>A | CA345763683 | KIDINS220 | c.4274A>T (p.Asp1425Val) n.4456A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.4076A>T (p.Asp1359Val) c.3882+1979A>T (n.3882+1979A>T) c.3915+1979A>T (n.3915+1979A>T) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.4053+1979A>T (n.4053+1979A>T) n.861+1979A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.*4460A>T (n.*4460A>T) c.3123+1979A>T (n.3123+1979A>T) c.4574A>T (p.Asp1525Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.4403A>T (p.Asp1468Val) c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.3996+1979A>T (n.3996+1979A>T) c.3885+1979A>T (n.3885+1979A>T) n.4252+1979A>T n.4078+1979A>T n.4226+1979A>T n.4052+1979A>T | |
2 | g.8731465T>C | CA345763684 | KIDINS220 | c.4274A>G (p.Asp1425Gly) n.4456A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.4076A>G (p.Asp1359Gly) c.3882+1979A>G (n.3882+1979A>G) c.3915+1979A>G (n.3915+1979A>G) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.4053+1979A>G (n.4053+1979A>G) n.861+1979A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.*4460A>G (n.*4460A>G) c.3123+1979A>G (n.3123+1979A>G) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.4403A>G (p.Asp1468Gly) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.3996+1979A>G (n.3996+1979A>G) c.3885+1979A>G (n.3885+1979A>G) n.4252+1979A>G n.4078+1979A>G n.4226+1979A>G n.4052+1979A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731465T>G | CA345763686 | KIDINS220 | c.4274A>C (p.Asp1425Ala) n.4456A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) c.3882+1979A>C (n.3882+1979A>C) c.3915+1979A>C (n.3915+1979A>C) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.4053+1979A>C (n.4053+1979A>C) n.861+1979A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.*4460A>C (n.*4460A>C) c.3123+1979A>C (n.3123+1979A>C) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.4403A>C (p.Asp1468Ala) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.3996+1979A>C (n.3996+1979A>C) c.3885+1979A>C (n.3885+1979A>C) n.4252+1979A>C n.4078+1979A>C n.4226+1979A>C n.4052+1979A>C | |
2 | g.8731466C>A | CA1519347 | KIDINS220 | c.4273G>T (p.Asp1425Tyr) n.4455G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.4075G>T (p.Asp1359Tyr) c.3882+1978G>T (n.3882+1978G>T) c.3915+1978G>T (n.3915+1978G>T) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.4053+1978G>T (n.4053+1978G>T) n.861+1978G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.*4459G>T (n.*4459G>T) c.3123+1978G>T (n.3123+1978G>T) c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.4402G>T (p.Asp1468Tyr) c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.3996+1978G>T (n.3996+1978G>T) c.3885+1978G>T (n.3885+1978G>T) n.4252+1978G>T n.4078+1978G>T n.4226+1978G>T n.4052+1978G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731466C= | CA1237128854 | KIDINS220 | c.4273G= (p.Asp1425=) n.4455G= c.*458G= (n.*458G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.4075G= (p.Asp1359=) c.3882+1978G= (n.3882+1978G=) c.3915+1978G= (n.3915+1978G=) c.4549G= (p.Asp1517=) c.4053+1978G= (n.4053+1978G=) n.861+1978G= c.4570G= (p.Asp1524=) c.4513G= (p.Asp1505=) c.*4459G= (n.*4459G=) c.3123+1978G= (n.3123+1978G=) c.4573G= (p.Asp1525=) c.4516G= (p.Asp1506=) c.4402G= (p.Asp1468=) c.4399G= (p.Asp1467=) c.3996+1978G= (n.3996+1978G=) c.3885+1978G= (n.3885+1978G=) n.4252+1978G= n.4078+1978G= n.4226+1978G= n.4052+1978G= | |
2 | g.8731466C>G | CA345763689 | KIDINS220 | c.4273G>C (p.Asp1425His) n.4455G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.4075G>C (p.Asp1359His) c.3882+1978G>C (n.3882+1978G>C) c.3915+1978G>C (n.3915+1978G>C) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.4053+1978G>C (n.4053+1978G>C) n.861+1978G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4513G>C (p.Asp1505His) c.*4459G>C (n.*4459G>C) c.3123+1978G>C (n.3123+1978G>C) c.4573G>C (p.Asp1525His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.4402G>C (p.Asp1468His) c.4399G>C (p.Asp1467His) c.3996+1978G>C (n.3996+1978G>C) c.3885+1978G>C (n.3885+1978G>C) n.4252+1978G>C n.4078+1978G>C n.4226+1978G>C n.4052+1978G>C | |
2 | g.8731466C>T | CA345763692 | KIDINS220 | c.4273G>A (p.Asp1425Asn) n.4455G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.4075G>A (p.Asp1359Asn) c.3882+1978G>A (n.3882+1978G>A) c.3915+1978G>A (n.3915+1978G>A) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.4053+1978G>A (n.4053+1978G>A) n.861+1978G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.*4459G>A (n.*4459G>A) c.3123+1978G>A (n.3123+1978G>A) c.4573G>A (p.Asp1525Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.4402G>A (p.Asp1468Asn) c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.3996+1978G>A (n.3996+1978G>A) c.3885+1978G>A (n.3885+1978G>A) n.4252+1978G>A n.4078+1978G>A n.4226+1978G>A n.4052+1978G>A | |
2 | g.8731467C>A | CA345763695 | KIDINS220 | c.4272G>T (p.Glu1424Asp) n.4454G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.4074G>T (p.Glu1358Asp) c.3882+1977G>T (n.3882+1977G>T) c.3915+1977G>T (n.3915+1977G>T) c.4548G>T (p.Glu1516Asp) c.4053+1977G>T (n.4053+1977G>T) n.861+1977G>T c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) c.*4458G>T (n.*4458G>T) c.3123+1977G>T (n.3123+1977G>T) c.4572G>T (p.Glu1524Asp) c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4401G>T (p.Glu1467Asp) c.4398G>T (p.Glu1466Asp) c.3996+1977G>T (n.3996+1977G>T) c.3885+1977G>T (n.3885+1977G>T) n.4252+1977G>T n.4078+1977G>T n.4226+1977G>T n.4052+1977G>T | |
2 | g.8731467C>G | CA345763698 | KIDINS220 | c.4272G>C (p.Glu1424Asp) n.4454G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.4074G>C (p.Glu1358Asp) c.3882+1977G>C (n.3882+1977G>C) c.3915+1977G>C (n.3915+1977G>C) c.4548G>C (p.Glu1516Asp) c.4053+1977G>C (n.4053+1977G>C) n.861+1977G>C c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) c.*4458G>C (n.*4458G>C) c.3123+1977G>C (n.3123+1977G>C) c.4572G>C (p.Glu1524Asp) c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4401G>C (p.Glu1467Asp) c.4398G>C (p.Glu1466Asp) c.3996+1977G>C (n.3996+1977G>C) c.3885+1977G>C (n.3885+1977G>C) n.4252+1977G>C n.4078+1977G>C n.4226+1977G>C n.4052+1977G>C | |
2 | g.8731467C>T | CA425083200 | KIDINS220 | c.4272G>A (p.Glu1424=) n.4454G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.4074G>A (p.Glu1358=) c.3882+1977G>A (n.3882+1977G>A) c.3915+1977G>A (n.3915+1977G>A) c.4548G>A (p.Glu1516=) c.4053+1977G>A (n.4053+1977G>A) n.861+1977G>A c.4569G>A (p.Glu1523=) c.4512G>A (p.Glu1504=) c.*4458G>A (n.*4458G>A) c.3123+1977G>A (n.3123+1977G>A) c.4572G>A (p.Glu1524=) c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4401G>A (p.Glu1467=) c.4398G>A (p.Glu1466=) c.3996+1977G>A (n.3996+1977G>A) c.3885+1977G>A (n.3885+1977G>A) n.4252+1977G>A n.4078+1977G>A n.4226+1977G>A n.4052+1977G>A | |
2 | g.8731468T>A | CA345763701 | KIDINS220 | c.4271A>T (p.Glu1424Val) n.4453A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.4073A>T (p.Glu1358Val) c.3882+1976A>T (n.3882+1976A>T) c.3915+1976A>T (n.3915+1976A>T) c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.4053+1976A>T (n.4053+1976A>T) n.861+1976A>T c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.*4457A>T (n.*4457A>T) c.3123+1976A>T (n.3123+1976A>T) c.4571A>T (p.Glu1524Val) c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.4397A>T (p.Glu1466Val) c.3996+1976A>T (n.3996+1976A>T) c.3885+1976A>T (n.3885+1976A>T) n.4252+1976A>T n.4078+1976A>T n.4226+1976A>T n.4052+1976A>T | |
2 | g.8731468T>C | CA345763704 | KIDINS220 | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) n.4453A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.4073A>G (p.Glu1358Gly) c.3882+1976A>G (n.3882+1976A>G) c.3915+1976A>G (n.3915+1976A>G) c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.4053+1976A>G (n.4053+1976A>G) n.861+1976A>G c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.*4457A>G (n.*4457A>G) c.3123+1976A>G (n.3123+1976A>G) c.4571A>G (p.Glu1524Gly) c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4400A>G (p.Glu1467Gly) c.4397A>G (p.Glu1466Gly) c.3996+1976A>G (n.3996+1976A>G) c.3885+1976A>G (n.3885+1976A>G) n.4252+1976A>G n.4078+1976A>G n.4226+1976A>G n.4052+1976A>G | |
2 | g.8731468T>G | CA345763706 | KIDINS220 | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) n.4453A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.4073A>C (p.Glu1358Ala) c.3882+1976A>C (n.3882+1976A>C) c.3915+1976A>C (n.3915+1976A>C) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.4053+1976A>C (n.4053+1976A>C) n.861+1976A>C c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.*4457A>C (n.*4457A>C) c.3123+1976A>C (n.3123+1976A>C) c.4571A>C (p.Glu1524Ala) c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4400A>C (p.Glu1467Ala) c.4397A>C (p.Glu1466Ala) c.3996+1976A>C (n.3996+1976A>C) c.3885+1976A>C (n.3885+1976A>C) n.4252+1976A>C n.4078+1976A>C n.4226+1976A>C n.4052+1976A>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731469C>A | CA345763714 | KIDINS220 | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) n.4452G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.4072G>T (p.Glu1358Ter) c.3882+1975G>T (n.3882+1975G>T) c.3915+1975G>T (n.3915+1975G>T) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.4053+1975G>T (n.4053+1975G>T) n.861+1975G>T c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) c.*4456G>T (n.*4456G>T) c.3123+1975G>T (n.3123+1975G>T) c.4570G>T (p.Glu1524Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4399G>T (p.Glu1467Ter) c.4396G>T (p.Glu1466Ter) c.3996+1975G>T (n.3996+1975G>T) c.3885+1975G>T (n.3885+1975G>T) n.4252+1975G>T n.4078+1975G>T n.4226+1975G>T n.4052+1975G>T | |
2 | g.8731469C= | CA1237128855 | KIDINS220 | c.4270G= (p.Glu1424=) n.4452G= c.*455G= (n.*455G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.4072G= (p.Glu1358=) c.3882+1975G= (n.3882+1975G=) c.3915+1975G= (n.3915+1975G=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.4053+1975G= (n.4053+1975G=) n.861+1975G= c.4567G= (p.Glu1523=) c.4510G= (p.Glu1504=) c.*4456G= (n.*4456G=) c.3123+1975G= (n.3123+1975G=) c.4570G= (p.Glu1524=) c.4513G= (p.Glu1505=) c.4399G= (p.Glu1467=) c.4396G= (p.Glu1466=) c.3996+1975G= (n.3996+1975G=) c.3885+1975G= (n.3885+1975G=) n.4252+1975G= n.4078+1975G= n.4226+1975G= n.4052+1975G= | |
2 | g.8731469C>G | CA345763710 | KIDINS220 | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) n.4452G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.4072G>C (p.Glu1358Gln) c.3882+1975G>C (n.3882+1975G>C) c.3915+1975G>C (n.3915+1975G>C) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.4053+1975G>C (n.4053+1975G>C) n.861+1975G>C c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) c.*4456G>C (n.*4456G>C) c.3123+1975G>C (n.3123+1975G>C) c.4570G>C (p.Glu1524Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4399G>C (p.Glu1467Gln) c.4396G>C (p.Glu1466Gln) c.3996+1975G>C (n.3996+1975G>C) c.3885+1975G>C (n.3885+1975G>C) n.4252+1975G>C n.4078+1975G>C n.4226+1975G>C n.4052+1975G>C | |
2 | g.8731469C>T | CA345763712 | KIDINS220 | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) n.4452G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.4072G>A (p.Glu1358Lys) c.3882+1975G>A (n.3882+1975G>A) c.3915+1975G>A (n.3915+1975G>A) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.4053+1975G>A (n.4053+1975G>A) n.861+1975G>A c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) c.*4456G>A (n.*4456G>A) c.3123+1975G>A (n.3123+1975G>A) c.4570G>A (p.Glu1524Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4399G>A (p.Glu1467Lys) c.4396G>A (p.Glu1466Lys) c.3996+1975G>A (n.3996+1975G>A) c.3885+1975G>A (n.3885+1975G>A) n.4252+1975G>A n.4078+1975G>A n.4226+1975G>A n.4052+1975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731470G>A | CA1519348 | KIDINS220 | c.4269C>T (p.Asp1423=) n.4451C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.4071C>T (p.Asp1357=) c.3882+1974C>T (n.3882+1974C>T) c.3915+1974C>T (n.3915+1974C>T) c.4545C>T (p.Asp1515=) c.4053+1974C>T (n.4053+1974C>T) n.861+1974C>T c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4509C>T (p.Asp1503=) c.*4455C>T (n.*4455C>T) c.3123+1974C>T (n.3123+1974C>T) c.4569C>T (p.Asp1523=) c.4512C>T (p.Asp1504=) c.4398C>T (p.Asp1466=) c.4395C>T (p.Asp1465=) c.3996+1974C>T (n.3996+1974C>T) c.3885+1974C>T (n.3885+1974C>T) n.4252+1974C>T n.4078+1974C>T n.4226+1974C>T n.4052+1974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731470G>C | CA345763717 | KIDINS220 | c.4269C>G (p.Asp1423Glu) n.4451C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.4071C>G (p.Asp1357Glu) c.3882+1974C>G (n.3882+1974C>G) c.3915+1974C>G (n.3915+1974C>G) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.4053+1974C>G (n.4053+1974C>G) n.861+1974C>G c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4509C>G (p.Asp1503Glu) c.*4455C>G (n.*4455C>G) c.3123+1974C>G (n.3123+1974C>G) c.4569C>G (p.Asp1523Glu) c.4512C>G (p.Asp1504Glu) c.4398C>G (p.Asp1466Glu) c.4395C>G (p.Asp1465Glu) c.3996+1974C>G (n.3996+1974C>G) c.3885+1974C>G (n.3885+1974C>G) n.4252+1974C>G n.4078+1974C>G n.4226+1974C>G n.4052+1974C>G | COSMIC |
2 | g.8731470G= | CA1237128856 | KIDINS220 | c.4269C= (p.Asp1423=) n.4451C= c.*454C= (n.*454C=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.4071C= (p.Asp1357=) c.3882+1974C= (n.3882+1974C=) c.3915+1974C= (n.3915+1974C=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.4053+1974C= (n.4053+1974C=) n.861+1974C= c.4566C= (p.Asp1522=) c.4509C= (p.Asp1503=) c.*4455C= (n.*4455C=) c.3123+1974C= (n.3123+1974C=) c.4569C= (p.Asp1523=) c.4512C= (p.Asp1504=) c.4398C= (p.Asp1466=) c.4395C= (p.Asp1465=) c.3996+1974C= (n.3996+1974C=) c.3885+1974C= (n.3885+1974C=) n.4252+1974C= n.4078+1974C= n.4226+1974C= n.4052+1974C= | |
2 | g.8731470G>T | CA1519349 | KIDINS220 | c.4269C>A (p.Asp1423Glu) n.4451C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.4071C>A (p.Asp1357Glu) c.3882+1974C>A (n.3882+1974C>A) c.3915+1974C>A (n.3915+1974C>A) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.4053+1974C>A (n.4053+1974C>A) n.861+1974C>A c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4509C>A (p.Asp1503Glu) c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.3123+1974C>A (n.3123+1974C>A) c.4569C>A (p.Asp1523Glu) c.4512C>A (p.Asp1504Glu) c.4398C>A (p.Asp1466Glu) c.4395C>A (p.Asp1465Glu) c.3996+1974C>A (n.3996+1974C>A) c.3885+1974C>A (n.3885+1974C>A) n.4252+1974C>A n.4078+1974C>A n.4226+1974C>A n.4052+1974C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731471T>A | CA345763723 | KIDINS220 | c.4268A>T (p.Asp1423Val) n.4450A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.4070A>T (p.Asp1357Val) c.3882+1973A>T (n.3882+1973A>T) c.3915+1973A>T (n.3915+1973A>T) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4053+1973A>T (n.4053+1973A>T) n.861+1973A>T c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4508A>T (p.Asp1503Val) c.*4454A>T (n.*4454A>T) c.3123+1973A>T (n.3123+1973A>T) c.4568A>T (p.Asp1523Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) c.4394A>T (p.Asp1465Val) c.3996+1973A>T (n.3996+1973A>T) c.3885+1973A>T (n.3885+1973A>T) n.4252+1973A>T n.4078+1973A>T n.4226+1973A>T n.4052+1973A>T | |
2 | g.8731471T>C | CA345763726 | KIDINS220 | c.4268A>G (p.Asp1423Gly) n.4450A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) c.3882+1973A>G (n.3882+1973A>G) c.3915+1973A>G (n.3915+1973A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4053+1973A>G (n.4053+1973A>G) n.861+1973A>G c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4508A>G (p.Asp1503Gly) c.*4454A>G (n.*4454A>G) c.3123+1973A>G (n.3123+1973A>G) c.4568A>G (p.Asp1523Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) c.4394A>G (p.Asp1465Gly) c.3996+1973A>G (n.3996+1973A>G) c.3885+1973A>G (n.3885+1973A>G) n.4252+1973A>G n.4078+1973A>G n.4226+1973A>G n.4052+1973A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731471T>G | CA345763728 | KIDINS220 | c.4268A>C (p.Asp1423Ala) n.4450A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) c.3882+1973A>C (n.3882+1973A>C) c.3915+1973A>C (n.3915+1973A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4053+1973A>C (n.4053+1973A>C) n.861+1973A>C c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4508A>C (p.Asp1503Ala) c.*4454A>C (n.*4454A>C) c.3123+1973A>C (n.3123+1973A>C) c.4568A>C (p.Asp1523Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.4394A>C (p.Asp1465Ala) c.3996+1973A>C (n.3996+1973A>C) c.3885+1973A>C (n.3885+1973A>C) n.4252+1973A>C n.4078+1973A>C n.4226+1973A>C n.4052+1973A>C | |
2 | g.8731472C>A | CA345763730 | KIDINS220 | c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) n.4449G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) c.3882+1972G>T (n.3882+1972G>T) c.3915+1972G>T (n.3915+1972G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4053+1972G>T (n.4053+1972G>T) n.861+1972G>T c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4507G>T (p.Asp1503Tyr) c.*4453G>T (n.*4453G>T) c.3123+1972G>T (n.3123+1972G>T) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.4393G>T (p.Asp1465Tyr) c.3996+1972G>T (n.3996+1972G>T) c.3885+1972G>T (n.3885+1972G>T) n.4252+1972G>T n.4078+1972G>T n.4226+1972G>T n.4052+1972G>T | |
2 | g.8731472C>G | CA345763732 | KIDINS220 | c.4267G>C (p.Asp1423His) n.4449G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.4069G>C (p.Asp1357His) c.3882+1972G>C (n.3882+1972G>C) c.3915+1972G>C (n.3915+1972G>C) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4053+1972G>C (n.4053+1972G>C) n.861+1972G>C c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4507G>C (p.Asp1503His) c.*4453G>C (n.*4453G>C) c.3123+1972G>C (n.3123+1972G>C) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4396G>C (p.Asp1466His) c.4393G>C (p.Asp1465His) c.3996+1972G>C (n.3996+1972G>C) c.3885+1972G>C (n.3885+1972G>C) n.4252+1972G>C n.4078+1972G>C n.4226+1972G>C n.4052+1972G>C | |
2 | g.8731472C>T | CA345763733 | KIDINS220 | c.4267G>A (p.Asp1423Asn) n.4449G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) c.3882+1972G>A (n.3882+1972G>A) c.3915+1972G>A (n.3915+1972G>A) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4053+1972G>A (n.4053+1972G>A) n.861+1972G>A c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4507G>A (p.Asp1503Asn) c.*4453G>A (n.*4453G>A) c.3123+1972G>A (n.3123+1972G>A) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) c.4393G>A (p.Asp1465Asn) c.3996+1972G>A (n.3996+1972G>A) c.3885+1972G>A (n.3885+1972G>A) n.4252+1972G>A n.4078+1972G>A n.4226+1972G>A n.4052+1972G>A | |
2 | g.8731473A>C | CA345763736 | KIDINS220 | c.4266T>G (p.Ser1422Arg) n.4448T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.4068T>G (p.Ser1356Arg) c.3882+1971T>G (n.3882+1971T>G) c.3915+1971T>G (n.3915+1971T>G) c.4542T>G (p.Ser1514Arg) c.4053+1971T>G (n.4053+1971T>G) n.861+1971T>G c.4563T>G (p.Ser1521Arg) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.*4452T>G (n.*4452T>G) c.3123+1971T>G (n.3123+1971T>G) c.4566T>G (p.Ser1522Arg) c.4509T>G (p.Ser1503Arg) c.4395T>G (p.Ser1465Arg) c.4392T>G (p.Ser1464Arg) c.3996+1971T>G (n.3996+1971T>G) c.3885+1971T>G (n.3885+1971T>G) n.4252+1971T>G n.4078+1971T>G n.4226+1971T>G n.4052+1971T>G | |
2 | g.8731473A>G | CA425083201 | KIDINS220 | c.4266T>C (p.Ser1422=) n.4448T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3882+1971T>C (n.3882+1971T>C) c.3915+1971T>C (n.3915+1971T>C) c.4542T>C (p.Ser1514=) c.4053+1971T>C (n.4053+1971T>C) n.861+1971T>C c.4563T>C (p.Ser1521=) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.*4452T>C (n.*4452T>C) c.3123+1971T>C (n.3123+1971T>C) c.4566T>C (p.Ser1522=) c.4509T>C (p.Ser1503=) c.4395T>C (p.Ser1465=) c.4392T>C (p.Ser1464=) c.3996+1971T>C (n.3996+1971T>C) c.3885+1971T>C (n.3885+1971T>C) n.4252+1971T>C n.4078+1971T>C n.4226+1971T>C n.4052+1971T>C | |
2 | g.8731473A>T | CA345763739 | KIDINS220 | c.4266T>A (p.Ser1422Arg) n.4448T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.4068T>A (p.Ser1356Arg) c.3882+1971T>A (n.3882+1971T>A) c.3915+1971T>A (n.3915+1971T>A) c.4542T>A (p.Ser1514Arg) c.4053+1971T>A (n.4053+1971T>A) n.861+1971T>A c.4563T>A (p.Ser1521Arg) c.4506T>A (p.Ser1502Arg) c.*4452T>A (n.*4452T>A) c.3123+1971T>A (n.3123+1971T>A) c.4566T>A (p.Ser1522Arg) c.4509T>A (p.Ser1503Arg) c.4395T>A (p.Ser1465Arg) c.4392T>A (p.Ser1464Arg) c.3996+1971T>A (n.3996+1971T>A) c.3885+1971T>A (n.3885+1971T>A) n.4252+1971T>A n.4078+1971T>A n.4226+1971T>A n.4052+1971T>A | |
2 | g.8731474C>A | CA345763746 | KIDINS220 | c.4265G>T (p.Ser1422Ile) n.4447G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.4067G>T (p.Ser1356Ile) c.3882+1970G>T (n.3882+1970G>T) c.3915+1970G>T (n.3915+1970G>T) c.4541G>T (p.Ser1514Ile) c.4053+1970G>T (n.4053+1970G>T) n.861+1970G>T c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.*4451G>T (n.*4451G>T) c.3123+1970G>T (n.3123+1970G>T) c.4565G>T (p.Ser1522Ile) c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.4391G>T (p.Ser1464Ile) c.3996+1970G>T (n.3996+1970G>T) c.3885+1970G>T (n.3885+1970G>T) n.4252+1970G>T n.4078+1970G>T n.4226+1970G>T n.4052+1970G>T | |
2 | g.8731474C>G | CA345763745 | KIDINS220 | c.4265G>C (p.Ser1422Thr) n.4447G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.4067G>C (p.Ser1356Thr) c.3882+1970G>C (n.3882+1970G>C) c.3915+1970G>C (n.3915+1970G>C) c.4541G>C (p.Ser1514Thr) c.4053+1970G>C (n.4053+1970G>C) n.861+1970G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.*4451G>C (n.*4451G>C) c.3123+1970G>C (n.3123+1970G>C) c.4565G>C (p.Ser1522Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.4391G>C (p.Ser1464Thr) c.3996+1970G>C (n.3996+1970G>C) c.3885+1970G>C (n.3885+1970G>C) n.4252+1970G>C n.4078+1970G>C n.4226+1970G>C n.4052+1970G>C | |
2 | g.8731474C>T | CA345763742 | KIDINS220 | c.4265G>A (p.Ser1422Asn) n.4447G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.4067G>A (p.Ser1356Asn) c.3882+1970G>A (n.3882+1970G>A) c.3915+1970G>A (n.3915+1970G>A) c.4541G>A (p.Ser1514Asn) c.4053+1970G>A (n.4053+1970G>A) n.861+1970G>A c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.*4451G>A (n.*4451G>A) c.3123+1970G>A (n.3123+1970G>A) c.4565G>A (p.Ser1522Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.4391G>A (p.Ser1464Asn) c.3996+1970G>A (n.3996+1970G>A) c.3885+1970G>A (n.3885+1970G>A) n.4252+1970G>A n.4078+1970G>A n.4226+1970G>A n.4052+1970G>A | |
2 | g.8731475T>A | CA345763749 | KIDINS220 | c.4264A>T (p.Ser1422Cys) n.4446A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.4066A>T (p.Ser1356Cys) c.3882+1969A>T (n.3882+1969A>T) c.3915+1969A>T (n.3915+1969A>T) c.4540A>T (p.Ser1514Cys) c.4053+1969A>T (n.4053+1969A>T) n.861+1969A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.*4450A>T (n.*4450A>T) c.3123+1969A>T (n.3123+1969A>T) c.4564A>T (p.Ser1522Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.4390A>T (p.Ser1464Cys) c.3996+1969A>T (n.3996+1969A>T) c.3885+1969A>T (n.3885+1969A>T) n.4252+1969A>T n.4078+1969A>T n.4226+1969A>T n.4052+1969A>T | |
2 | g.8731475T>C | CA345763754 | KIDINS220 | c.4264A>G (p.Ser1422Gly) n.4446A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.4066A>G (p.Ser1356Gly) c.3882+1969A>G (n.3882+1969A>G) c.3915+1969A>G (n.3915+1969A>G) c.4540A>G (p.Ser1514Gly) c.4053+1969A>G (n.4053+1969A>G) n.861+1969A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.*4450A>G (n.*4450A>G) c.3123+1969A>G (n.3123+1969A>G) c.4564A>G (p.Ser1522Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.4390A>G (p.Ser1464Gly) c.3996+1969A>G (n.3996+1969A>G) c.3885+1969A>G (n.3885+1969A>G) n.4252+1969A>G n.4078+1969A>G n.4226+1969A>G n.4052+1969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731475T>G | CA345763751 | KIDINS220 | c.4264A>C (p.Ser1422Arg) n.4446A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.4066A>C (p.Ser1356Arg) c.3882+1969A>C (n.3882+1969A>C) c.3915+1969A>C (n.3915+1969A>C) c.4540A>C (p.Ser1514Arg) c.4053+1969A>C (n.4053+1969A>C) n.861+1969A>C c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.*4450A>C (n.*4450A>C) c.3123+1969A>C (n.3123+1969A>C) c.4564A>C (p.Ser1522Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.4390A>C (p.Ser1464Arg) c.3996+1969A>C (n.3996+1969A>C) c.3885+1969A>C (n.3885+1969A>C) n.4252+1969A>C n.4078+1969A>C n.4226+1969A>C n.4052+1969A>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731475T= | CA1237128857 | KIDINS220 | c.4264A= (p.Ser1422=) n.4446A= c.*449A= (n.*449A=) c.*1933A= (n.*1933A=) c.4066A= (p.Ser1356=) c.3882+1969A= (n.3882+1969A=) c.3915+1969A= (n.3915+1969A=) c.4540A= (p.Ser1514=) c.4053+1969A= (n.4053+1969A=) n.861+1969A= c.4561A= (p.Ser1521=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.*4450A= (n.*4450A=) c.3123+1969A= (n.3123+1969A=) c.4564A= (p.Ser1522=) c.4507A= (p.Ser1503=) c.4393A= (p.Ser1465=) c.4390A= (p.Ser1464=) c.3996+1969A= (n.3996+1969A=) c.3885+1969A= (n.3885+1969A=) n.4252+1969A= n.4078+1969A= n.4226+1969A= n.4052+1969A= | |
2 | g.8731476T>A | CA425083202 | KIDINS220 | c.4263A>T (p.Pro1421=) n.4445A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.4065A>T (p.Pro1355=) c.3882+1968A>T (n.3882+1968A>T) c.3915+1968A>T (n.3915+1968A>T) c.4539A>T (p.Pro1513=) c.4053+1968A>T (n.4053+1968A>T) n.861+1968A>T c.4560A>T (p.Pro1520=) c.4503A>T (p.Pro1501=) c.*4449A>T (n.*4449A>T) c.3123+1968A>T (n.3123+1968A>T) c.4563A>T (p.Pro1521=) c.4506A>T (p.Pro1502=) c.4392A>T (p.Pro1464=) c.4389A>T (p.Pro1463=) c.3996+1968A>T (n.3996+1968A>T) c.3885+1968A>T (n.3885+1968A>T) n.4252+1968A>T n.4078+1968A>T n.4226+1968A>T n.4052+1968A>T | |
2 | g.8731476T>C | CA425083203 | KIDINS220 | c.4263A>G (p.Pro1421=) n.4445A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.4065A>G (p.Pro1355=) c.3882+1968A>G (n.3882+1968A>G) c.3915+1968A>G (n.3915+1968A>G) c.4539A>G (p.Pro1513=) c.4053+1968A>G (n.4053+1968A>G) n.861+1968A>G c.4560A>G (p.Pro1520=) c.4503A>G (p.Pro1501=) c.*4449A>G (n.*4449A>G) c.3123+1968A>G (n.3123+1968A>G) c.4563A>G (p.Pro1521=) c.4506A>G (p.Pro1502=) c.4392A>G (p.Pro1464=) c.4389A>G (p.Pro1463=) c.3996+1968A>G (n.3996+1968A>G) c.3885+1968A>G (n.3885+1968A>G) n.4252+1968A>G n.4078+1968A>G n.4226+1968A>G n.4052+1968A>G | |
2 | g.8731476T>G | CA425083204 | KIDINS220 | c.4263A>C (p.Pro1421=) n.4445A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.4065A>C (p.Pro1355=) c.3882+1968A>C (n.3882+1968A>C) c.3915+1968A>C (n.3915+1968A>C) c.4539A>C (p.Pro1513=) c.4053+1968A>C (n.4053+1968A>C) n.861+1968A>C c.4560A>C (p.Pro1520=) c.4503A>C (p.Pro1501=) c.*4449A>C (n.*4449A>C) c.3123+1968A>C (n.3123+1968A>C) c.4563A>C (p.Pro1521=) c.4506A>C (p.Pro1502=) c.4392A>C (p.Pro1464=) c.4389A>C (p.Pro1463=) c.3996+1968A>C (n.3996+1968A>C) c.3885+1968A>C (n.3885+1968A>C) n.4252+1968A>C n.4078+1968A>C n.4226+1968A>C n.4052+1968A>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731477G>A | CA345763756 | KIDINS220 | c.4262C>T (p.Pro1421Leu) n.4444C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.3882+1967C>T (n.3882+1967C>T) c.3915+1967C>T (n.3915+1967C>T) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4053+1967C>T (n.4053+1967C>T) n.861+1967C>T c.4559C>T (p.Pro1520Leu) c.4502C>T (p.Pro1501Leu) c.*4448C>T (n.*4448C>T) c.3123+1967C>T (n.3123+1967C>T) c.4562C>T (p.Pro1521Leu) c.4505C>T (p.Pro1502Leu) c.4391C>T (p.Pro1464Leu) c.4388C>T (p.Pro1463Leu) c.3996+1967C>T (n.3996+1967C>T) c.3885+1967C>T (n.3885+1967C>T) n.4252+1967C>T n.4078+1967C>T n.4226+1967C>T n.4052+1967C>T | |
2 | g.8731477G>C | CA345763759 | KIDINS220 | c.4262C>G (p.Pro1421Arg) n.4444C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.3882+1967C>G (n.3882+1967C>G) c.3915+1967C>G (n.3915+1967C>G) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4053+1967C>G (n.4053+1967C>G) n.861+1967C>G c.4559C>G (p.Pro1520Arg) c.4502C>G (p.Pro1501Arg) c.*4448C>G (n.*4448C>G) c.3123+1967C>G (n.3123+1967C>G) c.4562C>G (p.Pro1521Arg) c.4505C>G (p.Pro1502Arg) c.4391C>G (p.Pro1464Arg) c.4388C>G (p.Pro1463Arg) c.3996+1967C>G (n.3996+1967C>G) c.3885+1967C>G (n.3885+1967C>G) n.4252+1967C>G n.4078+1967C>G n.4226+1967C>G n.4052+1967C>G | |
2 | g.8731477G= | CA1237128858 | KIDINS220 | c.4262C= (p.Pro1421=) n.4444C= c.*447C= (n.*447C=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.4064C= (p.Pro1355=) c.3882+1967C= (n.3882+1967C=) c.3915+1967C= (n.3915+1967C=) c.4538C= (p.Pro1513=) c.4053+1967C= (n.4053+1967C=) n.861+1967C= c.4559C= (p.Pro1520=) c.4502C= (p.Pro1501=) c.*4448C= (n.*4448C=) c.3123+1967C= (n.3123+1967C=) c.4562C= (p.Pro1521=) c.4505C= (p.Pro1502=) c.4391C= (p.Pro1464=) c.4388C= (p.Pro1463=) c.3996+1967C= (n.3996+1967C=) c.3885+1967C= (n.3885+1967C=) n.4252+1967C= n.4078+1967C= n.4226+1967C= n.4052+1967C= | |
2 | g.8731477G>T | CA345763761 | KIDINS220 | c.4262C>A (p.Pro1421Gln) n.4444C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.4064C>A (p.Pro1355Gln) c.3882+1967C>A (n.3882+1967C>A) c.3915+1967C>A (n.3915+1967C>A) c.4538C>A (p.Pro1513Gln) c.4053+1967C>A (n.4053+1967C>A) n.861+1967C>A c.4559C>A (p.Pro1520Gln) c.4502C>A (p.Pro1501Gln) c.*4448C>A (n.*4448C>A) c.3123+1967C>A (n.3123+1967C>A) c.4562C>A (p.Pro1521Gln) c.4505C>A (p.Pro1502Gln) c.4391C>A (p.Pro1464Gln) c.4388C>A (p.Pro1463Gln) c.3996+1967C>A (n.3996+1967C>A) c.3885+1967C>A (n.3885+1967C>A) n.4252+1967C>A n.4078+1967C>A n.4226+1967C>A n.4052+1967C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731478G>A | CA345763765 | KIDINS220 | c.4261C>T (p.Pro1421Ser) n.4443C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.3882+1966C>T (n.3882+1966C>T) c.3915+1966C>T (n.3915+1966C>T) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4053+1966C>T (n.4053+1966C>T) n.861+1966C>T c.4558C>T (p.Pro1520Ser) c.4501C>T (p.Pro1501Ser) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.3123+1966C>T (n.3123+1966C>T) c.4561C>T (p.Pro1521Ser) c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.4390C>T (p.Pro1464Ser) c.4387C>T (p.Pro1463Ser) c.3996+1966C>T (n.3996+1966C>T) c.3885+1966C>T (n.3885+1966C>T) n.4252+1966C>T n.4078+1966C>T n.4226+1966C>T n.4052+1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731478G>C | CA345763768 | KIDINS220 | c.4261C>G (p.Pro1421Ala) n.4443C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.3882+1966C>G (n.3882+1966C>G) c.3915+1966C>G (n.3915+1966C>G) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4053+1966C>G (n.4053+1966C>G) n.861+1966C>G c.4558C>G (p.Pro1520Ala) c.4501C>G (p.Pro1501Ala) c.*4447C>G (n.*4447C>G) c.3123+1966C>G (n.3123+1966C>G) c.4561C>G (p.Pro1521Ala) c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.4390C>G (p.Pro1464Ala) c.4387C>G (p.Pro1463Ala) c.3996+1966C>G (n.3996+1966C>G) c.3885+1966C>G (n.3885+1966C>G) n.4252+1966C>G n.4078+1966C>G n.4226+1966C>G n.4052+1966C>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731478G= | CA1237128859 | KIDINS220 | c.4261C= (p.Pro1421=) n.4443C= c.*446C= (n.*446C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.4063C= (p.Pro1355=) c.3882+1966C= (n.3882+1966C=) c.3915+1966C= (n.3915+1966C=) c.4537C= (p.Pro1513=) c.4053+1966C= (n.4053+1966C=) n.861+1966C= c.4558C= (p.Pro1520=) c.4501C= (p.Pro1501=) c.*4447C= (n.*4447C=) c.3123+1966C= (n.3123+1966C=) c.4561C= (p.Pro1521=) c.4504C= (p.Pro1502=) c.4390C= (p.Pro1464=) c.4387C= (p.Pro1463=) c.3996+1966C= (n.3996+1966C=) c.3885+1966C= (n.3885+1966C=) n.4252+1966C= n.4078+1966C= n.4226+1966C= n.4052+1966C= | |
2 | g.8731478G>T | CA345763770 | KIDINS220 | c.4261C>A (p.Pro1421Thr) n.4443C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.3882+1966C>A (n.3882+1966C>A) c.3915+1966C>A (n.3915+1966C>A) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4053+1966C>A (n.4053+1966C>A) n.861+1966C>A c.4558C>A (p.Pro1520Thr) c.4501C>A (p.Pro1501Thr) c.*4447C>A (n.*4447C>A) c.3123+1966C>A (n.3123+1966C>A) c.4561C>A (p.Pro1521Thr) c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.4390C>A (p.Pro1464Thr) c.4387C>A (p.Pro1463Thr) c.3996+1966C>A (n.3996+1966C>A) c.3885+1966C>A (n.3885+1966C>A) n.4252+1966C>A n.4078+1966C>A n.4226+1966C>A n.4052+1966C>A | |
2 | g.8731479G>A | CA425083205 | KIDINS220 | c.4260C>T (p.Leu1420=) n.4442C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.4062C>T (p.Leu1354=) c.3882+1965C>T (n.3882+1965C>T) c.3915+1965C>T (n.3915+1965C>T) c.4536C>T (p.Leu1512=) c.4053+1965C>T (n.4053+1965C>T) n.861+1965C>T c.4557C>T (p.Leu1519=) c.4500C>T (p.Leu1500=) c.*4446C>T (n.*4446C>T) c.3123+1965C>T (n.3123+1965C>T) c.4560C>T (p.Leu1520=) c.4503C>T (p.Leu1501=) c.4389C>T (p.Leu1463=) c.4386C>T (p.Leu1462=) c.3996+1965C>T (n.3996+1965C>T) c.3885+1965C>T (n.3885+1965C>T) n.4252+1965C>T n.4078+1965C>T n.4226+1965C>T n.4052+1965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731479G>C | CA425083206 | KIDINS220 | c.4260C>G (p.Leu1420=) n.4442C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.4062C>G (p.Leu1354=) c.3882+1965C>G (n.3882+1965C>G) c.3915+1965C>G (n.3915+1965C>G) c.4536C>G (p.Leu1512=) c.4053+1965C>G (n.4053+1965C>G) n.861+1965C>G c.4557C>G (p.Leu1519=) c.4500C>G (p.Leu1500=) c.*4446C>G (n.*4446C>G) c.3123+1965C>G (n.3123+1965C>G) c.4560C>G (p.Leu1520=) c.4503C>G (p.Leu1501=) c.4389C>G (p.Leu1463=) c.4386C>G (p.Leu1462=) c.3996+1965C>G (n.3996+1965C>G) c.3885+1965C>G (n.3885+1965C>G) n.4252+1965C>G n.4078+1965C>G n.4226+1965C>G n.4052+1965C>G | |
2 | g.8731479G= | CA1237128860 | KIDINS220 | c.4260C= (p.Leu1420=) n.4442C= c.*445C= (n.*445C=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.4062C= (p.Leu1354=) c.3882+1965C= (n.3882+1965C=) c.3915+1965C= (n.3915+1965C=) c.4536C= (p.Leu1512=) c.4053+1965C= (n.4053+1965C=) n.861+1965C= c.4557C= (p.Leu1519=) c.4500C= (p.Leu1500=) c.*4446C= (n.*4446C=) c.3123+1965C= (n.3123+1965C=) c.4560C= (p.Leu1520=) c.4503C= (p.Leu1501=) c.4389C= (p.Leu1463=) c.4386C= (p.Leu1462=) c.3996+1965C= (n.3996+1965C=) c.3885+1965C= (n.3885+1965C=) n.4252+1965C= n.4078+1965C= n.4226+1965C= n.4052+1965C= | |
2 | g.8731479G>T | CA425083207 | KIDINS220 | c.4260C>A (p.Leu1420=) n.4442C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.4062C>A (p.Leu1354=) c.3882+1965C>A (n.3882+1965C>A) c.3915+1965C>A (n.3915+1965C>A) c.4536C>A (p.Leu1512=) c.4053+1965C>A (n.4053+1965C>A) n.861+1965C>A c.4557C>A (p.Leu1519=) c.4500C>A (p.Leu1500=) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.3123+1965C>A (n.3123+1965C>A) c.4560C>A (p.Leu1520=) c.4503C>A (p.Leu1501=) c.4389C>A (p.Leu1463=) c.4386C>A (p.Leu1462=) c.3996+1965C>A (n.3996+1965C>A) c.3885+1965C>A (n.3885+1965C>A) n.4252+1965C>A n.4078+1965C>A n.4226+1965C>A n.4052+1965C>A | |
2 | g.8731480A>C | CA345763773 | KIDINS220 | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) n.4441T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3882+1964T>G (n.3882+1964T>G) c.3915+1964T>G (n.3915+1964T>G) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) c.4053+1964T>G (n.4053+1964T>G) n.861+1964T>G c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.*4445T>G (n.*4445T>G) c.3123+1964T>G (n.3123+1964T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.4385T>G (p.Leu1462Arg) c.3996+1964T>G (n.3996+1964T>G) c.3885+1964T>G (n.3885+1964T>G) n.4252+1964T>G n.4078+1964T>G n.4226+1964T>G n.4052+1964T>G | |
2 | g.8731480A>G | CA345763775 | KIDINS220 | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) n.4441T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3882+1964T>C (n.3882+1964T>C) c.3915+1964T>C (n.3915+1964T>C) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) c.4053+1964T>C (n.4053+1964T>C) n.861+1964T>C c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.*4445T>C (n.*4445T>C) c.3123+1964T>C (n.3123+1964T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.3996+1964T>C (n.3996+1964T>C) c.3885+1964T>C (n.3885+1964T>C) n.4252+1964T>C n.4078+1964T>C n.4226+1964T>C n.4052+1964T>C | |
2 | g.8731480A>T | CA345763778 | KIDINS220 | c.4259T>A (p.Leu1420His) n.4441T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.4061T>A (p.Leu1354His) c.3882+1964T>A (n.3882+1964T>A) c.3915+1964T>A (n.3915+1964T>A) c.4535T>A (p.Leu1512His) c.4053+1964T>A (n.4053+1964T>A) n.861+1964T>A c.4556T>A (p.Leu1519His) c.4499T>A (p.Leu1500His) c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.3123+1964T>A (n.3123+1964T>A) c.4559T>A (p.Leu1520His) c.4502T>A (p.Leu1501His) c.4388T>A (p.Leu1463His) c.4385T>A (p.Leu1462His) c.3996+1964T>A (n.3996+1964T>A) c.3885+1964T>A (n.3885+1964T>A) n.4252+1964T>A n.4078+1964T>A n.4226+1964T>A n.4052+1964T>A | |
2 | g.8731481G>A | CA345763782 | KIDINS220 | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) n.4440C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.4060C>T (p.Leu1354Phe) c.3882+1963C>T (n.3882+1963C>T) c.3915+1963C>T (n.3915+1963C>T) c.4534C>T (p.Leu1512Phe) c.4053+1963C>T (n.4053+1963C>T) n.861+1963C>T c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.4498C>T (p.Leu1500Phe) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.3123+1963C>T (n.3123+1963C>T) c.4558C>T (p.Leu1520Phe) c.4501C>T (p.Leu1501Phe) c.4387C>T (p.Leu1463Phe) c.4384C>T (p.Leu1462Phe) c.3996+1963C>T (n.3996+1963C>T) c.3885+1963C>T (n.3885+1963C>T) n.4252+1963C>T n.4078+1963C>T n.4226+1963C>T n.4052+1963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731481G>C | CA345763784 | KIDINS220 | c.4258C>G (p.Leu1420Val) n.4440C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3882+1963C>G (n.3882+1963C>G) c.3915+1963C>G (n.3915+1963C>G) c.4534C>G (p.Leu1512Val) c.4053+1963C>G (n.4053+1963C>G) n.861+1963C>G c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.*4444C>G (n.*4444C>G) c.3123+1963C>G (n.3123+1963C>G) c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.4384C>G (p.Leu1462Val) c.3996+1963C>G (n.3996+1963C>G) c.3885+1963C>G (n.3885+1963C>G) n.4252+1963C>G n.4078+1963C>G n.4226+1963C>G n.4052+1963C>G | |
2 | g.8731481G= | CA1237128861 | KIDINS220 | c.4258C= (p.Leu1420=) n.4440C= c.*443C= (n.*443C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.4060C= (p.Leu1354=) c.3882+1963C= (n.3882+1963C=) c.3915+1963C= (n.3915+1963C=) c.4534C= (p.Leu1512=) c.4053+1963C= (n.4053+1963C=) n.861+1963C= c.4555C= (p.Leu1519=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.*4444C= (n.*4444C=) c.3123+1963C= (n.3123+1963C=) c.4558C= (p.Leu1520=) c.4501C= (p.Leu1501=) c.4387C= (p.Leu1463=) c.4384C= (p.Leu1462=) c.3996+1963C= (n.3996+1963C=) c.3885+1963C= (n.3885+1963C=) n.4252+1963C= n.4078+1963C= n.4226+1963C= n.4052+1963C= | |
2 | g.8731481G>T | CA345763786 | KIDINS220 | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) n.4440C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.4060C>A (p.Leu1354Ile) c.3882+1963C>A (n.3882+1963C>A) c.3915+1963C>A (n.3915+1963C>A) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) c.4053+1963C>A (n.4053+1963C>A) n.861+1963C>A c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.4498C>A (p.Leu1500Ile) c.*4444C>A (n.*4444C>A) c.3123+1963C>A (n.3123+1963C>A) c.4558C>A (p.Leu1520Ile) c.4501C>A (p.Leu1501Ile) c.4387C>A (p.Leu1463Ile) c.4384C>A (p.Leu1462Ile) c.3996+1963C>A (n.3996+1963C>A) c.3885+1963C>A (n.3885+1963C>A) n.4252+1963C>A n.4078+1963C>A n.4226+1963C>A n.4052+1963C>A | |
2 | g.8731482T>A | CA345763793 | KIDINS220 | c.4257A>T (p.Lys1419Asn) n.4439A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.4059A>T (p.Lys1353Asn) c.3882+1962A>T (n.3882+1962A>T) c.3915+1962A>T (n.3915+1962A>T) c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.4053+1962A>T (n.4053+1962A>T) n.861+1962A>T c.4554A>T (p.Lys1518Asn) c.4497A>T (p.Lys1499Asn) c.*4443A>T (n.*4443A>T) c.3123+1962A>T (n.3123+1962A>T) c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.4386A>T (p.Lys1462Asn) c.4383A>T (p.Lys1461Asn) c.3996+1962A>T (n.3996+1962A>T) c.3885+1962A>T (n.3885+1962A>T) n.4252+1962A>T n.4078+1962A>T n.4226+1962A>T n.4052+1962A>T | |
2 | g.8731482T>C | CA425083208 | KIDINS220 | c.4257A>G (p.Lys1419=) n.4439A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.4059A>G (p.Lys1353=) c.3882+1962A>G (n.3882+1962A>G) c.3915+1962A>G (n.3915+1962A>G) c.4533A>G (p.Lys1511=) c.4053+1962A>G (n.4053+1962A>G) n.861+1962A>G c.4554A>G (p.Lys1518=) c.4497A>G (p.Lys1499=) c.*4443A>G (n.*4443A>G) c.3123+1962A>G (n.3123+1962A>G) c.4557A>G (p.Lys1519=) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.4386A>G (p.Lys1462=) c.4383A>G (p.Lys1461=) c.3996+1962A>G (n.3996+1962A>G) c.3885+1962A>G (n.3885+1962A>G) n.4252+1962A>G n.4078+1962A>G n.4226+1962A>G n.4052+1962A>G | |
2 | g.8731482T>G | CA345763790 | KIDINS220 | c.4257A>C (p.Lys1419Asn) n.4439A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.4059A>C (p.Lys1353Asn) c.3882+1962A>C (n.3882+1962A>C) c.3915+1962A>C (n.3915+1962A>C) c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.4053+1962A>C (n.4053+1962A>C) n.861+1962A>C c.4554A>C (p.Lys1518Asn) c.4497A>C (p.Lys1499Asn) c.*4443A>C (n.*4443A>C) c.3123+1962A>C (n.3123+1962A>C) c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.4386A>C (p.Lys1462Asn) c.4383A>C (p.Lys1461Asn) c.3996+1962A>C (n.3996+1962A>C) c.3885+1962A>C (n.3885+1962A>C) n.4252+1962A>C n.4078+1962A>C n.4226+1962A>C n.4052+1962A>C | |
2 | g.8731483T>A | CA345763795 | KIDINS220 | c.4256A>T (p.Lys1419Ile) n.4438A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.4058A>T (p.Lys1353Ile) c.3882+1961A>T (n.3882+1961A>T) c.3915+1961A>T (n.3915+1961A>T) c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.4053+1961A>T (n.4053+1961A>T) n.861+1961A>T c.4553A>T (p.Lys1518Ile) c.4496A>T (p.Lys1499Ile) c.*4442A>T (n.*4442A>T) c.3123+1961A>T (n.3123+1961A>T) c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.4385A>T (p.Lys1462Ile) c.4382A>T (p.Lys1461Ile) c.3996+1961A>T (n.3996+1961A>T) c.3885+1961A>T (n.3885+1961A>T) n.4252+1961A>T n.4078+1961A>T n.4226+1961A>T n.4052+1961A>T | |
2 | g.8731483T>C | CA345763797 | KIDINS220 | c.4256A>G (p.Lys1419Arg) n.4438A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.4058A>G (p.Lys1353Arg) c.3882+1961A>G (n.3882+1961A>G) c.3915+1961A>G (n.3915+1961A>G) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4053+1961A>G (n.4053+1961A>G) n.861+1961A>G c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.*4442A>G (n.*4442A>G) c.3123+1961A>G (n.3123+1961A>G) c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.4385A>G (p.Lys1462Arg) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) c.3996+1961A>G (n.3996+1961A>G) c.3885+1961A>G (n.3885+1961A>G) n.4252+1961A>G n.4078+1961A>G n.4226+1961A>G n.4052+1961A>G | |
2 | g.8731483T>G | CA345763800 | KIDINS220 | c.4256A>C (p.Lys1419Thr) n.4438A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.4058A>C (p.Lys1353Thr) c.3882+1961A>C (n.3882+1961A>C) c.3915+1961A>C (n.3915+1961A>C) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4053+1961A>C (n.4053+1961A>C) n.861+1961A>C c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.4496A>C (p.Lys1499Thr) c.*4442A>C (n.*4442A>C) c.3123+1961A>C (n.3123+1961A>C) c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.4385A>C (p.Lys1462Thr) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) c.3996+1961A>C (n.3996+1961A>C) c.3885+1961A>C (n.3885+1961A>C) n.4252+1961A>C n.4078+1961A>C n.4226+1961A>C n.4052+1961A>C | |
2 | g.8731484T>A | CA345763802 | KIDINS220 | c.4255A>T (p.Lys1419Ter) n.4437A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.4057A>T (p.Lys1353Ter) c.3882+1960A>T (n.3882+1960A>T) c.3915+1960A>T (n.3915+1960A>T) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4053+1960A>T (n.4053+1960A>T) n.861+1960A>T c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.4495A>T (p.Lys1499Ter) c.*4441A>T (n.*4441A>T) c.3123+1960A>T (n.3123+1960A>T) c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.4384A>T (p.Lys1462Ter) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) c.3996+1960A>T (n.3996+1960A>T) c.3885+1960A>T (n.3885+1960A>T) n.4252+1960A>T n.4078+1960A>T n.4226+1960A>T n.4052+1960A>T | |
2 | g.8731484T>C | CA345763804 | KIDINS220 | c.4255A>G (p.Lys1419Glu) n.4437A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.4057A>G (p.Lys1353Glu) c.3882+1960A>G (n.3882+1960A>G) c.3915+1960A>G (n.3915+1960A>G) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4053+1960A>G (n.4053+1960A>G) n.861+1960A>G c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.4495A>G (p.Lys1499Glu) c.*4441A>G (n.*4441A>G) c.3123+1960A>G (n.3123+1960A>G) c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.4384A>G (p.Lys1462Glu) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) c.3996+1960A>G (n.3996+1960A>G) c.3885+1960A>G (n.3885+1960A>G) n.4252+1960A>G n.4078+1960A>G n.4226+1960A>G n.4052+1960A>G | |
2 | g.8731484T>G | CA345763806 | KIDINS220 | c.4255A>C (p.Lys1419Gln) n.4437A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.4057A>C (p.Lys1353Gln) c.3882+1960A>C (n.3882+1960A>C) c.3915+1960A>C (n.3915+1960A>C) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4053+1960A>C (n.4053+1960A>C) n.861+1960A>C c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.4495A>C (p.Lys1499Gln) c.*4441A>C (n.*4441A>C) c.3123+1960A>C (n.3123+1960A>C) c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.4384A>C (p.Lys1462Gln) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) c.3996+1960A>C (n.3996+1960A>C) c.3885+1960A>C (n.3885+1960A>C) n.4252+1960A>C n.4078+1960A>C n.4226+1960A>C n.4052+1960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731484T= | CA1237128862 | KIDINS220 | c.4255A= (p.Lys1419=) n.4437A= c.*440A= (n.*440A=) c.*1924A= (n.*1924A=) c.4057A= (p.Lys1353=) c.3882+1960A= (n.3882+1960A=) c.3915+1960A= (n.3915+1960A=) c.4531A= (p.Lys1511=) c.4053+1960A= (n.4053+1960A=) n.861+1960A= c.4552A= (p.Lys1518=) c.4495A= (p.Lys1499=) c.*4441A= (n.*4441A=) c.3123+1960A= (n.3123+1960A=) c.4555A= (p.Lys1519=) c.4498A= (p.Lys1500=) c.4384A= (p.Lys1462=) c.4381A= (p.Lys1461=) c.3996+1960A= (n.3996+1960A=) c.3885+1960A= (n.3885+1960A=) n.4252+1960A= n.4078+1960A= n.4226+1960A= n.4052+1960A= | |
2 | g.8731485T>A | CA345763807 | KIDINS220 | c.4254A>T (p.Gln1418His) n.4436A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.4056A>T (p.Gln1352His) c.3882+1959A>T (n.3882+1959A>T) c.3915+1959A>T (n.3915+1959A>T) c.4530A>T (p.Gln1510His) c.4053+1959A>T (n.4053+1959A>T) n.861+1959A>T c.4551A>T (p.Gln1517His) c.4494A>T (p.Gln1498His) c.*4440A>T (n.*4440A>T) c.3123+1959A>T (n.3123+1959A>T) c.4554A>T (p.Gln1518His) c.4497A>T (p.Gln1499His) c.4383A>T (p.Gln1461His) c.4380A>T (p.Gln1460His) c.3996+1959A>T (n.3996+1959A>T) c.3885+1959A>T (n.3885+1959A>T) n.4252+1959A>T n.4078+1959A>T n.4226+1959A>T n.4052+1959A>T | |
2 | g.8731485T>C | CA1519350 | KIDINS220 | c.4254A>G (p.Gln1418=) n.4436A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.4056A>G (p.Gln1352=) c.3882+1959A>G (n.3882+1959A>G) c.3915+1959A>G (n.3915+1959A>G) c.4530A>G (p.Gln1510=) c.4053+1959A>G (n.4053+1959A>G) n.861+1959A>G c.4551A>G (p.Gln1517=) c.4494A>G (p.Gln1498=) c.*4440A>G (n.*4440A>G) c.3123+1959A>G (n.3123+1959A>G) c.4554A>G (p.Gln1518=) c.4497A>G (p.Gln1499=) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.4380A>G (p.Gln1460=) c.3996+1959A>G (n.3996+1959A>G) c.3885+1959A>G (n.3885+1959A>G) n.4252+1959A>G n.4078+1959A>G n.4226+1959A>G n.4052+1959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731485T>G | CA345763810 | KIDINS220 | c.4254A>C (p.Gln1418His) n.4436A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.4056A>C (p.Gln1352His) c.3882+1959A>C (n.3882+1959A>C) c.3915+1959A>C (n.3915+1959A>C) c.4530A>C (p.Gln1510His) c.4053+1959A>C (n.4053+1959A>C) n.861+1959A>C c.4551A>C (p.Gln1517His) c.4494A>C (p.Gln1498His) c.*4440A>C (n.*4440A>C) c.3123+1959A>C (n.3123+1959A>C) c.4554A>C (p.Gln1518His) c.4497A>C (p.Gln1499His) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.4380A>C (p.Gln1460His) c.3996+1959A>C (n.3996+1959A>C) c.3885+1959A>C (n.3885+1959A>C) n.4252+1959A>C n.4078+1959A>C n.4226+1959A>C n.4052+1959A>C | |
2 | g.8731485T= | CA1237128863 | KIDINS220 | c.4254A= (p.Gln1418=) n.4436A= c.*439A= (n.*439A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.4056A= (p.Gln1352=) c.3882+1959A= (n.3882+1959A=) c.3915+1959A= (n.3915+1959A=) c.4530A= (p.Gln1510=) c.4053+1959A= (n.4053+1959A=) n.861+1959A= c.4551A= (p.Gln1517=) c.4494A= (p.Gln1498=) c.*4440A= (n.*4440A=) c.3123+1959A= (n.3123+1959A=) c.4554A= (p.Gln1518=) c.4497A= (p.Gln1499=) c.4383A= (p.Gln1461=) c.4380A= (p.Gln1460=) c.3996+1959A= (n.3996+1959A=) c.3885+1959A= (n.3885+1959A=) n.4252+1959A= n.4078+1959A= n.4226+1959A= n.4052+1959A= | |
2 | g.8731486T>A | CA345763812 | KIDINS220 | c.4253A>T (p.Gln1418Leu) n.4435A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.3882+1958A>T (n.3882+1958A>T) c.3915+1958A>T (n.3915+1958A>T) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.4053+1958A>T (n.4053+1958A>T) n.861+1958A>T c.4550A>T (p.Gln1517Leu) c.4493A>T (p.Gln1498Leu) c.*4439A>T (n.*4439A>T) c.3123+1958A>T (n.3123+1958A>T) c.4553A>T (p.Gln1518Leu) c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.4379A>T (p.Gln1460Leu) c.3996+1958A>T (n.3996+1958A>T) c.3885+1958A>T (n.3885+1958A>T) n.4252+1958A>T n.4078+1958A>T n.4226+1958A>T n.4052+1958A>T | |
2 | g.8731486T>C | CA1519351 | KIDINS220 | c.4253A>G (p.Gln1418Arg) n.4435A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.3882+1958A>G (n.3882+1958A>G) c.3915+1958A>G (n.3915+1958A>G) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.4053+1958A>G (n.4053+1958A>G) n.861+1958A>G c.4550A>G (p.Gln1517Arg) c.4493A>G (p.Gln1498Arg) c.*4439A>G (n.*4439A>G) c.3123+1958A>G (n.3123+1958A>G) c.4553A>G (p.Gln1518Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.4379A>G (p.Gln1460Arg) c.3996+1958A>G (n.3996+1958A>G) c.3885+1958A>G (n.3885+1958A>G) n.4252+1958A>G n.4078+1958A>G n.4226+1958A>G n.4052+1958A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731486T>G | CA345763815 | KIDINS220 | c.4253A>C (p.Gln1418Pro) n.4435A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.3882+1958A>C (n.3882+1958A>C) c.3915+1958A>C (n.3915+1958A>C) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.4053+1958A>C (n.4053+1958A>C) n.861+1958A>C c.4550A>C (p.Gln1517Pro) c.4493A>C (p.Gln1498Pro) c.*4439A>C (n.*4439A>C) c.3123+1958A>C (n.3123+1958A>C) c.4553A>C (p.Gln1518Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.4379A>C (p.Gln1460Pro) c.3996+1958A>C (n.3996+1958A>C) c.3885+1958A>C (n.3885+1958A>C) n.4252+1958A>C n.4078+1958A>C n.4226+1958A>C n.4052+1958A>C | |
2 | g.8731486T= | CA1237128864 | KIDINS220 | c.4253A= (p.Gln1418=) n.4435A= c.*438A= (n.*438A=) c.*1922A= (n.*1922A=) c.4055A= (p.Gln1352=) c.3882+1958A= (n.3882+1958A=) c.3915+1958A= (n.3915+1958A=) c.4529A= (p.Gln1510=) c.4053+1958A= (n.4053+1958A=) n.861+1958A= c.4550A= (p.Gln1517=) c.4493A= (p.Gln1498=) c.*4439A= (n.*4439A=) c.3123+1958A= (n.3123+1958A=) c.4553A= (p.Gln1518=) c.4496A= (p.Gln1499=) c.4382A= (p.Gln1461=) c.4379A= (p.Gln1460=) c.3996+1958A= (n.3996+1958A=) c.3885+1958A= (n.3885+1958A=) n.4252+1958A= n.4078+1958A= n.4226+1958A= n.4052+1958A= | |
2 | g.8731487G>A | CA345763824 | KIDINS220 | c.4252C>T (p.Gln1418Ter) n.4434C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.3882+1957C>T (n.3882+1957C>T) c.3915+1957C>T (n.3915+1957C>T) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.4053+1957C>T (n.4053+1957C>T) n.861+1957C>T c.4549C>T (p.Gln1517Ter) c.4492C>T (p.Gln1498Ter) c.*4438C>T (n.*4438C>T) c.3123+1957C>T (n.3123+1957C>T) c.4552C>T (p.Gln1518Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.4378C>T (p.Gln1460Ter) c.3996+1957C>T (n.3996+1957C>T) c.3885+1957C>T (n.3885+1957C>T) n.4252+1957C>T n.4078+1957C>T n.4226+1957C>T n.4052+1957C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731487G>C | CA345763822 | KIDINS220 | c.4252C>G (p.Gln1418Glu) n.4434C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.3882+1957C>G (n.3882+1957C>G) c.3915+1957C>G (n.3915+1957C>G) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.4053+1957C>G (n.4053+1957C>G) n.861+1957C>G c.4549C>G (p.Gln1517Glu) c.4492C>G (p.Gln1498Glu) c.*4438C>G (n.*4438C>G) c.3123+1957C>G (n.3123+1957C>G) c.4552C>G (p.Gln1518Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.4378C>G (p.Gln1460Glu) c.3996+1957C>G (n.3996+1957C>G) c.3885+1957C>G (n.3885+1957C>G) n.4252+1957C>G n.4078+1957C>G n.4226+1957C>G n.4052+1957C>G | |
2 | g.8731487G= | CA1237128865 | KIDINS220 | c.4252C= (p.Gln1418=) n.4434C= c.*437C= (n.*437C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.3882+1957C= (n.3882+1957C=) c.3915+1957C= (n.3915+1957C=) c.4528C= (p.Gln1510=) c.4053+1957C= (n.4053+1957C=) n.861+1957C= c.4549C= (p.Gln1517=) c.4492C= (p.Gln1498=) c.*4438C= (n.*4438C=) c.3123+1957C= (n.3123+1957C=) c.4552C= (p.Gln1518=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.4378C= (p.Gln1460=) c.3996+1957C= (n.3996+1957C=) c.3885+1957C= (n.3885+1957C=) n.4252+1957C= n.4078+1957C= n.4226+1957C= n.4052+1957C= | |
2 | g.8731487G>T | CA345763821 | KIDINS220 | c.4252C>A (p.Gln1418Lys) n.4434C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.3882+1957C>A (n.3882+1957C>A) c.3915+1957C>A (n.3915+1957C>A) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.4053+1957C>A (n.4053+1957C>A) n.861+1957C>A c.4549C>A (p.Gln1517Lys) c.4492C>A (p.Gln1498Lys) c.*4438C>A (n.*4438C>A) c.3123+1957C>A (n.3123+1957C>A) c.4552C>A (p.Gln1518Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.4378C>A (p.Gln1460Lys) c.3996+1957C>A (n.3996+1957C>A) c.3885+1957C>A (n.3885+1957C>A) n.4252+1957C>A n.4078+1957C>A n.4226+1957C>A n.4052+1957C>A | |
2 | g.8731488A>C | CA345763825 | KIDINS220 | c.4251T>G (p.Tyr1417Ter) n.4433T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.4053T>G (p.Tyr1351Ter) c.3882+1956T>G (n.3882+1956T>G) c.3915+1956T>G (n.3915+1956T>G) c.4527T>G (p.Tyr1509Ter) c.4053+1956T>G (n.4053+1956T>G) n.861+1956T>G c.4548T>G (p.Tyr1516Ter) c.4491T>G (p.Tyr1497Ter) c.*4437T>G (n.*4437T>G) c.3123+1956T>G (n.3123+1956T>G) c.4551T>G (p.Tyr1517Ter) c.4494T>G (p.Tyr1498Ter) c.4380T>G (p.Tyr1460Ter) c.4377T>G (p.Tyr1459Ter) c.3996+1956T>G (n.3996+1956T>G) c.3885+1956T>G (n.3885+1956T>G) n.4252+1956T>G n.4078+1956T>G n.4226+1956T>G n.4052+1956T>G | |
2 | g.8731488A>G | CA425083209 | KIDINS220 | c.4251T>C (p.Tyr1417=) n.4433T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.4053T>C (p.Tyr1351=) c.3882+1956T>C (n.3882+1956T>C) c.3915+1956T>C (n.3915+1956T>C) c.4527T>C (p.Tyr1509=) c.4053+1956T>C (n.4053+1956T>C) n.861+1956T>C c.4548T>C (p.Tyr1516=) c.4491T>C (p.Tyr1497=) c.*4437T>C (n.*4437T>C) c.3123+1956T>C (n.3123+1956T>C) c.4551T>C (p.Tyr1517=) c.4494T>C (p.Tyr1498=) c.4380T>C (p.Tyr1460=) c.4377T>C (p.Tyr1459=) c.3996+1956T>C (n.3996+1956T>C) c.3885+1956T>C (n.3885+1956T>C) n.4252+1956T>C n.4078+1956T>C n.4226+1956T>C n.4052+1956T>C | |
2 | g.8731488A>T | CA345763827 | KIDINS220 | c.4251T>A (p.Tyr1417Ter) n.4433T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.4053T>A (p.Tyr1351Ter) c.3882+1956T>A (n.3882+1956T>A) c.3915+1956T>A (n.3915+1956T>A) c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) c.4053+1956T>A (n.4053+1956T>A) n.861+1956T>A c.4548T>A (p.Tyr1516Ter) c.4491T>A (p.Tyr1497Ter) c.*4437T>A (n.*4437T>A) c.3123+1956T>A (n.3123+1956T>A) c.4551T>A (p.Tyr1517Ter) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) c.4380T>A (p.Tyr1460Ter) c.4377T>A (p.Tyr1459Ter) c.3996+1956T>A (n.3996+1956T>A) c.3885+1956T>A (n.3885+1956T>A) n.4252+1956T>A n.4078+1956T>A n.4226+1956T>A n.4052+1956T>A | |
2 | g.8731489T>A | CA345763828 | KIDINS220 | c.4250A>T (p.Tyr1417Phe) n.4432A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.3882+1955A>T (n.3882+1955A>T) c.3915+1955A>T (n.3915+1955A>T) c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) c.4053+1955A>T (n.4053+1955A>T) n.861+1955A>T c.4547A>T (p.Tyr1516Phe) c.4490A>T (p.Tyr1497Phe) c.*4436A>T (n.*4436A>T) c.3123+1955A>T (n.3123+1955A>T) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) c.4379A>T (p.Tyr1460Phe) c.4376A>T (p.Tyr1459Phe) c.3996+1955A>T (n.3996+1955A>T) c.3885+1955A>T (n.3885+1955A>T) n.4252+1955A>T n.4078+1955A>T n.4226+1955A>T n.4052+1955A>T | |
2 | g.8731489T>C | CA345763831 | KIDINS220 | c.4250A>G (p.Tyr1417Cys) n.4432A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.3882+1955A>G (n.3882+1955A>G) c.3915+1955A>G (n.3915+1955A>G) c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) c.4053+1955A>G (n.4053+1955A>G) n.861+1955A>G c.4547A>G (p.Tyr1516Cys) c.4490A>G (p.Tyr1497Cys) c.*4436A>G (n.*4436A>G) c.3123+1955A>G (n.3123+1955A>G) c.4550A>G (p.Tyr1517Cys) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) c.4379A>G (p.Tyr1460Cys) c.4376A>G (p.Tyr1459Cys) c.3996+1955A>G (n.3996+1955A>G) c.3885+1955A>G (n.3885+1955A>G) n.4252+1955A>G n.4078+1955A>G n.4226+1955A>G n.4052+1955A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.8731489T>G | CA345763833 | KIDINS220 | c.4250A>C (p.Tyr1417Ser) n.4432A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.3882+1955A>C (n.3882+1955A>C) c.3915+1955A>C (n.3915+1955A>C) c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) c.4053+1955A>C (n.4053+1955A>C) n.861+1955A>C c.4547A>C (p.Tyr1516Ser) c.4490A>C (p.Tyr1497Ser) c.*4436A>C (n.*4436A>C) c.3123+1955A>C (n.3123+1955A>C) c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) c.4379A>C (p.Tyr1460Ser) c.4376A>C (p.Tyr1459Ser) c.3996+1955A>C (n.3996+1955A>C) c.3885+1955A>C (n.3885+1955A>C) n.4252+1955A>C n.4078+1955A>C n.4226+1955A>C n.4052+1955A>C | |
2 | g.8731490A= | CA1237128866 | KIDINS220 | c.4249T= (p.Tyr1417=) n.4431T= c.*434T= (n.*434T=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.4051T= (p.Tyr1351=) c.3882+1954T= (n.3882+1954T=) c.3915+1954T= (n.3915+1954T=) c.4525T= (p.Tyr1509=) c.4053+1954T= (n.4053+1954T=) n.861+1954T= c.4546T= (p.Tyr1516=) c.4489T= (p.Tyr1497=) c.*4435T= (n.*4435T=) c.3123+1954T= (n.3123+1954T=) c.4549T= (p.Tyr1517=) c.4492T= (p.Tyr1498=) c.4378T= (p.Tyr1460=) c.4375T= (p.Tyr1459=) c.3996+1954T= (n.3996+1954T=) c.3885+1954T= (n.3885+1954T=) n.4252+1954T= n.4078+1954T= n.4226+1954T= n.4052+1954T= | |
2 | g.8731490A>C | CA345763840 | KIDINS220 | c.4249T>G (p.Tyr1417Asp) n.4431T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.3882+1954T>G (n.3882+1954T>G) c.3915+1954T>G (n.3915+1954T>G) c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) c.4053+1954T>G (n.4053+1954T>G) n.861+1954T>G c.4546T>G (p.Tyr1516Asp) c.4489T>G (p.Tyr1497Asp) c.*4435T>G (n.*4435T>G) c.3123+1954T>G (n.3123+1954T>G) c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) c.4378T>G (p.Tyr1460Asp) c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) c.3996+1954T>G (n.3996+1954T>G) c.3885+1954T>G (n.3885+1954T>G) n.4252+1954T>G n.4078+1954T>G n.4226+1954T>G n.4052+1954T>G | |
2 | g.8731490A>G | CA345763839 | KIDINS220 | c.4249T>C (p.Tyr1417His) n.4431T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.3882+1954T>C (n.3882+1954T>C) c.3915+1954T>C (n.3915+1954T>C) c.4525T>C (p.Tyr1509His) c.4053+1954T>C (n.4053+1954T>C) n.861+1954T>C c.4546T>C (p.Tyr1516His) c.4489T>C (p.Tyr1497His) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.3123+1954T>C (n.3123+1954T>C) c.4549T>C (p.Tyr1517His) c.4492T>C (p.Tyr1498His) c.4378T>C (p.Tyr1460His) c.4375T>C (p.Tyr1459His) c.3996+1954T>C (n.3996+1954T>C) c.3885+1954T>C (n.3885+1954T>C) n.4252+1954T>C n.4078+1954T>C n.4226+1954T>C n.4052+1954T>C | dbSNP |
2 | g.8731490A>T | CA345763836 | KIDINS220 | c.4249T>A (p.Tyr1417Asn) n.4431T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.3882+1954T>A (n.3882+1954T>A) c.3915+1954T>A (n.3915+1954T>A) c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) c.4053+1954T>A (n.4053+1954T>A) n.861+1954T>A c.4546T>A (p.Tyr1516Asn) c.4489T>A (p.Tyr1497Asn) c.*4435T>A (n.*4435T>A) c.3123+1954T>A (n.3123+1954T>A) c.4549T>A (p.Tyr1517Asn) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) c.4378T>A (p.Tyr1460Asn) c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) c.3996+1954T>A (n.3996+1954T>A) c.3885+1954T>A (n.3885+1954T>A) n.4252+1954T>A n.4078+1954T>A n.4226+1954T>A n.4052+1954T>A | |
2 | g.8731491G>A | CA425083210 | KIDINS220 | c.4248C>T (p.Arg1416=) n.4430C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.4050C>T (p.Arg1350=) c.3882+1953C>T (n.3882+1953C>T) c.3915+1953C>T (n.3915+1953C>T) c.4524C>T (p.Arg1508=) c.4053+1953C>T (n.4053+1953C>T) n.861+1953C>T c.4545C>T (p.Arg1515=) c.4488C>T (p.Arg1496=) c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.3123+1953C>T (n.3123+1953C>T) c.4548C>T (p.Arg1516=) c.4491C>T (p.Arg1497=) c.4377C>T (p.Arg1459=) c.4374C>T (p.Arg1458=) c.3996+1953C>T (n.3996+1953C>T) c.3885+1953C>T (n.3885+1953C>T) n.4252+1953C>T n.4078+1953C>T n.4226+1953C>T n.4052+1953C>T | dbSNP |
2 | g.8731491G>C | CA425083211 | KIDINS220 | c.4248C>G (p.Arg1416=) n.4430C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.4050C>G (p.Arg1350=) c.3882+1953C>G (n.3882+1953C>G) c.3915+1953C>G (n.3915+1953C>G) c.4524C>G (p.Arg1508=) c.4053+1953C>G (n.4053+1953C>G) n.861+1953C>G c.4545C>G (p.Arg1515=) c.4488C>G (p.Arg1496=) c.*4434C>G (n.*4434C>G) c.3123+1953C>G (n.3123+1953C>G) c.4548C>G (p.Arg1516=) c.4491C>G (p.Arg1497=) c.4377C>G (p.Arg1459=) c.4374C>G (p.Arg1458=) c.3996+1953C>G (n.3996+1953C>G) c.3885+1953C>G (n.3885+1953C>G) n.4252+1953C>G n.4078+1953C>G n.4226+1953C>G n.4052+1953C>G | |
2 | g.8731491G= | CA1237128867 | KIDINS220 | c.4248C= (p.Arg1416=) n.4430C= c.*433C= (n.*433C=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.4050C= (p.Arg1350=) c.3882+1953C= (n.3882+1953C=) c.3915+1953C= (n.3915+1953C=) c.4524C= (p.Arg1508=) c.4053+1953C= (n.4053+1953C=) n.861+1953C= c.4545C= (p.Arg1515=) c.4488C= (p.Arg1496=) c.*4434C= (n.*4434C=) c.3123+1953C= (n.3123+1953C=) c.4548C= (p.Arg1516=) c.4491C= (p.Arg1497=) c.4377C= (p.Arg1459=) c.4374C= (p.Arg1458=) c.3996+1953C= (n.3996+1953C=) c.3885+1953C= (n.3885+1953C=) n.4252+1953C= n.4078+1953C= n.4226+1953C= n.4052+1953C= | |
2 | g.8731491G>T | CA425083212 | KIDINS220 | c.4248C>A (p.Arg1416=) n.4430C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.4050C>A (p.Arg1350=) c.3882+1953C>A (n.3882+1953C>A) c.3915+1953C>A (n.3915+1953C>A) c.4524C>A (p.Arg1508=) c.4053+1953C>A (n.4053+1953C>A) n.861+1953C>A c.4545C>A (p.Arg1515=) c.4488C>A (p.Arg1496=) c.*4434C>A (n.*4434C>A) c.3123+1953C>A (n.3123+1953C>A) c.4548C>A (p.Arg1516=) c.4491C>A (p.Arg1497=) c.4377C>A (p.Arg1459=) c.4374C>A (p.Arg1458=) c.3996+1953C>A (n.3996+1953C>A) c.3885+1953C>A (n.3885+1953C>A) n.4252+1953C>A n.4078+1953C>A n.4226+1953C>A n.4052+1953C>A | |
2 | g.8731492C>A | CA345763844 | KIDINS220 | c.4247G>T (p.Arg1416Leu) n.4429G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.4049G>T (p.Arg1350Leu) c.3882+1952G>T (n.3882+1952G>T) c.3915+1952G>T (n.3915+1952G>T) c.4523G>T (p.Arg1508Leu) c.4053+1952G>T (n.4053+1952G>T) n.861+1952G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) c.4487G>T (p.Arg1496Leu) c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.3123+1952G>T (n.3123+1952G>T) c.4547G>T (p.Arg1516Leu) c.4490G>T (p.Arg1497Leu) c.4376G>T (p.Arg1459Leu) c.4373G>T (p.Arg1458Leu) c.3996+1952G>T (n.3996+1952G>T) c.3885+1952G>T (n.3885+1952G>T) n.4252+1952G>T n.4078+1952G>T n.4226+1952G>T n.4052+1952G>T | |
2 | g.8731492C= | CA1237128868 | KIDINS220 | c.4247G= (p.Arg1416=) n.4429G= c.*432G= (n.*432G=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.4049G= (p.Arg1350=) c.3882+1952G= (n.3882+1952G=) c.3915+1952G= (n.3915+1952G=) c.4523G= (p.Arg1508=) c.4053+1952G= (n.4053+1952G=) n.861+1952G= c.4544G= (p.Arg1515=) c.4487G= (p.Arg1496=) c.*4433G= (n.*4433G=) c.3123+1952G= (n.3123+1952G=) c.4547G= (p.Arg1516=) c.4490G= (p.Arg1497=) c.4376G= (p.Arg1459=) c.4373G= (p.Arg1458=) c.3996+1952G= (n.3996+1952G=) c.3885+1952G= (n.3885+1952G=) n.4252+1952G= n.4078+1952G= n.4226+1952G= n.4052+1952G= | |
2 | g.8731492C>G | CA345763847 | KIDINS220 | c.4247G>C (p.Arg1416Pro) n.4429G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.4049G>C (p.Arg1350Pro) c.3882+1952G>C (n.3882+1952G>C) c.3915+1952G>C (n.3915+1952G>C) c.4523G>C (p.Arg1508Pro) c.4053+1952G>C (n.4053+1952G>C) n.861+1952G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) c.4487G>C (p.Arg1496Pro) c.*4433G>C (n.*4433G>C) c.3123+1952G>C (n.3123+1952G>C) c.4547G>C (p.Arg1516Pro) c.4490G>C (p.Arg1497Pro) c.4376G>C (p.Arg1459Pro) c.4373G>C (p.Arg1458Pro) c.3996+1952G>C (n.3996+1952G>C) c.3885+1952G>C (n.3885+1952G>C) n.4252+1952G>C n.4078+1952G>C n.4226+1952G>C n.4052+1952G>C | |
2 | g.8731492C>T | CA1519352 | KIDINS220 | c.4247G>A (p.Arg1416His) n.4429G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.4049G>A (p.Arg1350His) c.3882+1952G>A (n.3882+1952G>A) c.3915+1952G>A (n.3915+1952G>A) c.4523G>A (p.Arg1508His) c.4053+1952G>A (n.4053+1952G>A) n.861+1952G>A c.4544G>A (p.Arg1515His) c.4487G>A (p.Arg1496His) c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.3123+1952G>A (n.3123+1952G>A) c.4547G>A (p.Arg1516His) c.4490G>A (p.Arg1497His) c.4376G>A (p.Arg1459His) c.4373G>A (p.Arg1458His) c.3996+1952G>A (n.3996+1952G>A) c.3885+1952G>A (n.3885+1952G>A) n.4252+1952G>A n.4078+1952G>A n.4226+1952G>A n.4052+1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731493G>A | CA1519353 | KIDINS220 | c.4246C>T (p.Arg1416Cys) n.4428C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.4048C>T (p.Arg1350Cys) c.3882+1951C>T (n.3882+1951C>T) c.3915+1951C>T (n.3915+1951C>T) c.4522C>T (p.Arg1508Cys) c.4053+1951C>T (n.4053+1951C>T) n.861+1951C>T c.4543C>T (p.Arg1515Cys) c.4486C>T (p.Arg1496Cys) c.*4432C>T (n.*4432C>T) c.3123+1951C>T (n.3123+1951C>T) c.4546C>T (p.Arg1516Cys) c.4489C>T (p.Arg1497Cys) c.4375C>T (p.Arg1459Cys) c.4372C>T (p.Arg1458Cys) c.3996+1951C>T (n.3996+1951C>T) c.3885+1951C>T (n.3885+1951C>T) n.4252+1951C>T n.4078+1951C>T n.4226+1951C>T n.4052+1951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731493G>C | CA345763855 | KIDINS220 | c.4246C>G (p.Arg1416Gly) n.4428C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.4048C>G (p.Arg1350Gly) c.3882+1951C>G (n.3882+1951C>G) c.3915+1951C>G (n.3915+1951C>G) c.4522C>G (p.Arg1508Gly) c.4053+1951C>G (n.4053+1951C>G) n.861+1951C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) c.4486C>G (p.Arg1496Gly) c.*4432C>G (n.*4432C>G) c.3123+1951C>G (n.3123+1951C>G) c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.4489C>G (p.Arg1497Gly) c.4375C>G (p.Arg1459Gly) c.4372C>G (p.Arg1458Gly) c.3996+1951C>G (n.3996+1951C>G) c.3885+1951C>G (n.3885+1951C>G) n.4252+1951C>G n.4078+1951C>G n.4226+1951C>G n.4052+1951C>G | |
2 | g.8731493G= | CA1237128869 | KIDINS220 | c.4246C= (p.Arg1416=) n.4428C= c.*431C= (n.*431C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.4048C= (p.Arg1350=) c.3882+1951C= (n.3882+1951C=) c.3915+1951C= (n.3915+1951C=) c.4522C= (p.Arg1508=) c.4053+1951C= (n.4053+1951C=) n.861+1951C= c.4543C= (p.Arg1515=) c.4486C= (p.Arg1496=) c.*4432C= (n.*4432C=) c.3123+1951C= (n.3123+1951C=) c.4546C= (p.Arg1516=) c.4489C= (p.Arg1497=) c.4375C= (p.Arg1459=) c.4372C= (p.Arg1458=) c.3996+1951C= (n.3996+1951C=) c.3885+1951C= (n.3885+1951C=) n.4252+1951C= n.4078+1951C= n.4226+1951C= n.4052+1951C= | |
2 | g.8731493G>T | CA345763857 | KIDINS220 | c.4246C>A (p.Arg1416Ser) n.4428C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.4048C>A (p.Arg1350Ser) c.3882+1951C>A (n.3882+1951C>A) c.3915+1951C>A (n.3915+1951C>A) c.4522C>A (p.Arg1508Ser) c.4053+1951C>A (n.4053+1951C>A) n.861+1951C>A c.4543C>A (p.Arg1515Ser) c.4486C>A (p.Arg1496Ser) c.*4432C>A (n.*4432C>A) c.3123+1951C>A (n.3123+1951C>A) c.4546C>A (p.Arg1516Ser) c.4489C>A (p.Arg1497Ser) c.4375C>A (p.Arg1459Ser) c.4372C>A (p.Arg1458Ser) c.3996+1951C>A (n.3996+1951C>A) c.3885+1951C>A (n.3885+1951C>A) n.4252+1951C>A n.4078+1951C>A n.4226+1951C>A n.4052+1951C>A | |
2 | g.8731494C>A | CA425083213 | KIDINS220 | c.4245G>T (p.Leu1415=) n.4427G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.4047G>T (p.Leu1349=) c.3882+1950G>T (n.3882+1950G>T) c.3915+1950G>T (n.3915+1950G>T) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.4053+1950G>T (n.4053+1950G>T) n.861+1950G>T c.4542G>T (p.Leu1514=) c.4485G>T (p.Leu1495=) c.*4431G>T (n.*4431G>T) c.3123+1950G>T (n.3123+1950G>T) c.4545G>T (p.Leu1515=) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.4374G>T (p.Leu1458=) c.4371G>T (p.Leu1457=) c.3996+1950G>T (n.3996+1950G>T) c.3885+1950G>T (n.3885+1950G>T) n.4252+1950G>T n.4078+1950G>T n.4226+1950G>T n.4052+1950G>T | |
2 | g.8731494C>G | CA425083215 | KIDINS220 | c.4245G>C (p.Leu1415=) n.4427G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.4047G>C (p.Leu1349=) c.3882+1950G>C (n.3882+1950G>C) c.3915+1950G>C (n.3915+1950G>C) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.4053+1950G>C (n.4053+1950G>C) n.861+1950G>C c.4542G>C (p.Leu1514=) c.4485G>C (p.Leu1495=) c.*4431G>C (n.*4431G>C) c.3123+1950G>C (n.3123+1950G>C) c.4545G>C (p.Leu1515=) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.4374G>C (p.Leu1458=) c.4371G>C (p.Leu1457=) c.3996+1950G>C (n.3996+1950G>C) c.3885+1950G>C (n.3885+1950G>C) n.4252+1950G>C n.4078+1950G>C n.4226+1950G>C n.4052+1950G>C | |
2 | g.8731494C>T | CA425083214 | KIDINS220 | c.4245G>A (p.Leu1415=) n.4427G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.4047G>A (p.Leu1349=) c.3882+1950G>A (n.3882+1950G>A) c.3915+1950G>A (n.3915+1950G>A) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4053+1950G>A (n.4053+1950G>A) n.861+1950G>A c.4542G>A (p.Leu1514=) c.4485G>A (p.Leu1495=) c.*4431G>A (n.*4431G>A) c.3123+1950G>A (n.3123+1950G>A) c.4545G>A (p.Leu1515=) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.4374G>A (p.Leu1458=) c.4371G>A (p.Leu1457=) c.3996+1950G>A (n.3996+1950G>A) c.3885+1950G>A (n.3885+1950G>A) n.4252+1950G>A n.4078+1950G>A n.4226+1950G>A n.4052+1950G>A | |
2 | g.8731495A>C | CA345763862 | KIDINS220 | c.4244T>G (p.Leu1415Arg) n.4426T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.4046T>G (p.Leu1349Arg) c.3882+1949T>G (n.3882+1949T>G) c.3915+1949T>G (n.3915+1949T>G) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.4053+1949T>G (n.4053+1949T>G) n.861+1949T>G c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.*4430T>G (n.*4430T>G) c.3123+1949T>G (n.3123+1949T>G) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4373T>G (p.Leu1458Arg) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.3996+1949T>G (n.3996+1949T>G) c.3885+1949T>G (n.3885+1949T>G) n.4252+1949T>G n.4078+1949T>G n.4226+1949T>G n.4052+1949T>G | |
2 | g.8731495A>G | CA345763877 | KIDINS220 | c.4244T>C (p.Leu1415Pro) n.4426T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.4046T>C (p.Leu1349Pro) c.3882+1949T>C (n.3882+1949T>C) c.3915+1949T>C (n.3915+1949T>C) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.4053+1949T>C (n.4053+1949T>C) n.861+1949T>C c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.*4430T>C (n.*4430T>C) c.3123+1949T>C (n.3123+1949T>C) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4373T>C (p.Leu1458Pro) c.4370T>C (p.Leu1457Pro) c.3996+1949T>C (n.3996+1949T>C) c.3885+1949T>C (n.3885+1949T>C) n.4252+1949T>C n.4078+1949T>C n.4226+1949T>C n.4052+1949T>C | |
2 | g.8731495A>T | CA345763864 | KIDINS220 | c.4244T>A (p.Leu1415Gln) n.4426T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.4046T>A (p.Leu1349Gln) c.3882+1949T>A (n.3882+1949T>A) c.3915+1949T>A (n.3915+1949T>A) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.4053+1949T>A (n.4053+1949T>A) n.861+1949T>A c.4541T>A (p.Leu1514Gln) c.4484T>A (p.Leu1495Gln) c.*4430T>A (n.*4430T>A) c.3123+1949T>A (n.3123+1949T>A) c.4544T>A (p.Leu1515Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4373T>A (p.Leu1458Gln) c.4370T>A (p.Leu1457Gln) c.3996+1949T>A (n.3996+1949T>A) c.3885+1949T>A (n.3885+1949T>A) n.4252+1949T>A n.4078+1949T>A n.4226+1949T>A n.4052+1949T>A | |
2 | g.8731496G>A | CA425083216 | KIDINS220 | c.4243C>T (p.Leu1415=) n.4425C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.4045C>T (p.Leu1349=) c.3882+1948C>T (n.3882+1948C>T) c.3915+1948C>T (n.3915+1948C>T) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.4053+1948C>T (n.4053+1948C>T) n.861+1948C>T c.4540C>T (p.Leu1514=) c.4483C>T (p.Leu1495=) c.*4429C>T (n.*4429C>T) c.3123+1948C>T (n.3123+1948C>T) c.4543C>T (p.Leu1515=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4372C>T (p.Leu1458=) c.4369C>T (p.Leu1457=) c.3996+1948C>T (n.3996+1948C>T) c.3885+1948C>T (n.3885+1948C>T) n.4252+1948C>T n.4078+1948C>T n.4226+1948C>T n.4052+1948C>T | |
2 | g.8731496G>C | CA345763880 | KIDINS220 | c.4243C>G (p.Leu1415Val) n.4425C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.4045C>G (p.Leu1349Val) c.3882+1948C>G (n.3882+1948C>G) c.3915+1948C>G (n.3915+1948C>G) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.4053+1948C>G (n.4053+1948C>G) n.861+1948C>G c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.*4429C>G (n.*4429C>G) c.3123+1948C>G (n.3123+1948C>G) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4372C>G (p.Leu1458Val) c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.3996+1948C>G (n.3996+1948C>G) c.3885+1948C>G (n.3885+1948C>G) n.4252+1948C>G n.4078+1948C>G n.4226+1948C>G n.4052+1948C>G | |
2 | g.8731496G>T | CA345763881 | KIDINS220 | c.4243C>A (p.Leu1415Met) n.4425C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.4045C>A (p.Leu1349Met) c.3882+1948C>A (n.3882+1948C>A) c.3915+1948C>A (n.3915+1948C>A) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.4053+1948C>A (n.4053+1948C>A) n.861+1948C>A c.4540C>A (p.Leu1514Met) c.4483C>A (p.Leu1495Met) c.*4429C>A (n.*4429C>A) c.3123+1948C>A (n.3123+1948C>A) c.4543C>A (p.Leu1515Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.4372C>A (p.Leu1458Met) c.4369C>A (p.Leu1457Met) c.3996+1948C>A (n.3996+1948C>A) c.3885+1948C>A (n.3885+1948C>A) n.4252+1948C>A n.4078+1948C>A n.4226+1948C>A n.4052+1948C>A | |
2 | g.8731497C>A | CA1519354 | KIDINS220 | c.4242G>T (p.Gly1414=) n.4424G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.4044G>T (p.Gly1348=) c.3882+1947G>T (n.3882+1947G>T) c.3915+1947G>T (n.3915+1947G>T) c.4518G>T (p.Gly1506=) c.4053+1947G>T (n.4053+1947G>T) n.861+1947G>T c.4539G>T (p.Gly1513=) c.4482G>T (p.Gly1494=) c.*4428G>T (n.*4428G>T) c.3123+1947G>T (n.3123+1947G>T) c.4542G>T (p.Gly1514=) c.4485G>T (p.Gly1495=) c.4371G>T (p.Gly1457=) c.4368G>T (p.Gly1456=) c.3996+1947G>T (n.3996+1947G>T) c.3885+1947G>T (n.3885+1947G>T) n.4252+1947G>T n.4078+1947G>T n.4226+1947G>T n.4052+1947G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731497C= | CA1237128870 | KIDINS220 | c.4242G= (p.Gly1414=) n.4424G= c.*427G= (n.*427G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.4044G= (p.Gly1348=) c.3882+1947G= (n.3882+1947G=) c.3915+1947G= (n.3915+1947G=) c.4518G= (p.Gly1506=) c.4053+1947G= (n.4053+1947G=) n.861+1947G= c.4539G= (p.Gly1513=) c.4482G= (p.Gly1494=) c.*4428G= (n.*4428G=) c.3123+1947G= (n.3123+1947G=) c.4542G= (p.Gly1514=) c.4485G= (p.Gly1495=) c.4371G= (p.Gly1457=) c.4368G= (p.Gly1456=) c.3996+1947G= (n.3996+1947G=) c.3885+1947G= (n.3885+1947G=) n.4252+1947G= n.4078+1947G= n.4226+1947G= n.4052+1947G= | |
2 | g.8731497C>G | CA425083217 | KIDINS220 | c.4242G>C (p.Gly1414=) n.4424G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.4044G>C (p.Gly1348=) c.3882+1947G>C (n.3882+1947G>C) c.3915+1947G>C (n.3915+1947G>C) c.4518G>C (p.Gly1506=) c.4053+1947G>C (n.4053+1947G>C) n.861+1947G>C c.4539G>C (p.Gly1513=) c.4482G>C (p.Gly1494=) c.*4428G>C (n.*4428G>C) c.3123+1947G>C (n.3123+1947G>C) c.4542G>C (p.Gly1514=) c.4485G>C (p.Gly1495=) c.4371G>C (p.Gly1457=) c.4368G>C (p.Gly1456=) c.3996+1947G>C (n.3996+1947G>C) c.3885+1947G>C (n.3885+1947G>C) n.4252+1947G>C n.4078+1947G>C n.4226+1947G>C n.4052+1947G>C | |
2 | g.8731497C>T | CA425083218 | KIDINS220 | c.4242G>A (p.Gly1414=) n.4424G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.4044G>A (p.Gly1348=) c.3882+1947G>A (n.3882+1947G>A) c.3915+1947G>A (n.3915+1947G>A) c.4518G>A (p.Gly1506=) c.4053+1947G>A (n.4053+1947G>A) n.861+1947G>A c.4539G>A (p.Gly1513=) c.4482G>A (p.Gly1494=) c.*4428G>A (n.*4428G>A) c.3123+1947G>A (n.3123+1947G>A) c.4542G>A (p.Gly1514=) c.4485G>A (p.Gly1495=) c.4371G>A (p.Gly1457=) c.4368G>A (p.Gly1456=) c.3996+1947G>A (n.3996+1947G>A) c.3885+1947G>A (n.3885+1947G>A) n.4252+1947G>A n.4078+1947G>A n.4226+1947G>A n.4052+1947G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731498C>A | CA345763886 | KIDINS220 | c.4241G>T (p.Gly1414Val) n.4423G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.4043G>T (p.Gly1348Val) c.3882+1946G>T (n.3882+1946G>T) c.3915+1946G>T (n.3915+1946G>T) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.4053+1946G>T (n.4053+1946G>T) n.861+1946G>T c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.3123+1946G>T (n.3123+1946G>T) c.4541G>T (p.Gly1514Val) c.4484G>T (p.Gly1495Val) c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4367G>T (p.Gly1456Val) c.3996+1946G>T (n.3996+1946G>T) c.3885+1946G>T (n.3885+1946G>T) n.4252+1946G>T n.4078+1946G>T n.4226+1946G>T n.4052+1946G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731498C= | CA1237128871 | KIDINS220 | c.4241G= (p.Gly1414=) n.4423G= c.*426G= (n.*426G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.4043G= (p.Gly1348=) c.3882+1946G= (n.3882+1946G=) c.3915+1946G= (n.3915+1946G=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.4053+1946G= (n.4053+1946G=) n.861+1946G= c.4538G= (p.Gly1513=) c.4481G= (p.Gly1494=) c.*4427G= (n.*4427G=) c.3123+1946G= (n.3123+1946G=) c.4541G= (p.Gly1514=) c.4484G= (p.Gly1495=) c.4370G= (p.Gly1457=) c.4367G= (p.Gly1456=) c.3996+1946G= (n.3996+1946G=) c.3885+1946G= (n.3885+1946G=) n.4252+1946G= n.4078+1946G= n.4226+1946G= n.4052+1946G= | |
2 | g.8731498C>G | CA345763888 | KIDINS220 | c.4241G>C (p.Gly1414Ala) n.4423G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.4043G>C (p.Gly1348Ala) c.3882+1946G>C (n.3882+1946G>C) c.3915+1946G>C (n.3915+1946G>C) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.4053+1946G>C (n.4053+1946G>C) n.861+1946G>C c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.*4427G>C (n.*4427G>C) c.3123+1946G>C (n.3123+1946G>C) c.4541G>C (p.Gly1514Ala) c.4484G>C (p.Gly1495Ala) c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4367G>C (p.Gly1456Ala) c.3996+1946G>C (n.3996+1946G>C) c.3885+1946G>C (n.3885+1946G>C) n.4252+1946G>C n.4078+1946G>C n.4226+1946G>C n.4052+1946G>C | |
2 | g.8731498C>T | CA345763890 | KIDINS220 | c.4241G>A (p.Gly1414Glu) n.4423G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.4043G>A (p.Gly1348Glu) c.3882+1946G>A (n.3882+1946G>A) c.3915+1946G>A (n.3915+1946G>A) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.4053+1946G>A (n.4053+1946G>A) n.861+1946G>A c.4538G>A (p.Gly1513Glu) c.4481G>A (p.Gly1494Glu) c.*4427G>A (n.*4427G>A) c.3123+1946G>A (n.3123+1946G>A) c.4541G>A (p.Gly1514Glu) c.4484G>A (p.Gly1495Glu) c.4370G>A (p.Gly1457Glu) c.4367G>A (p.Gly1456Glu) c.3996+1946G>A (n.3996+1946G>A) c.3885+1946G>A (n.3885+1946G>A) n.4252+1946G>A n.4078+1946G>A n.4226+1946G>A n.4052+1946G>A | |
2 | g.8731499C>A | CA345763893 | KIDINS220 | c.4240G>T (p.Gly1414Trp) n.4422G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.4042G>T (p.Gly1348Trp) c.3882+1945G>T (n.3882+1945G>T) c.3915+1945G>T (n.3915+1945G>T) c.4516G>T (p.Gly1506Trp) c.4053+1945G>T (n.4053+1945G>T) n.861+1945G>T c.4537G>T (p.Gly1513Trp) c.4480G>T (p.Gly1494Trp) c.*4426G>T (n.*4426G>T) c.3123+1945G>T (n.3123+1945G>T) c.4540G>T (p.Gly1514Trp) c.4483G>T (p.Gly1495Trp) c.4369G>T (p.Gly1457Trp) c.4366G>T (p.Gly1456Trp) c.3996+1945G>T (n.3996+1945G>T) c.3885+1945G>T (n.3885+1945G>T) n.4252+1945G>T n.4078+1945G>T n.4226+1945G>T n.4052+1945G>T | |
2 | g.8731499C>G | CA345763894 | KIDINS220 | c.4240G>C (p.Gly1414Arg) n.4422G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.4042G>C (p.Gly1348Arg) c.3882+1945G>C (n.3882+1945G>C) c.3915+1945G>C (n.3915+1945G>C) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.4053+1945G>C (n.4053+1945G>C) n.861+1945G>C c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.*4426G>C (n.*4426G>C) c.3123+1945G>C (n.3123+1945G>C) c.4540G>C (p.Gly1514Arg) c.4483G>C (p.Gly1495Arg) c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4366G>C (p.Gly1456Arg) c.3996+1945G>C (n.3996+1945G>C) c.3885+1945G>C (n.3885+1945G>C) n.4252+1945G>C n.4078+1945G>C n.4226+1945G>C n.4052+1945G>C | |
2 | g.8731499C>T | CA345763895 | KIDINS220 | c.4240G>A (p.Gly1414Arg) n.4422G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.4042G>A (p.Gly1348Arg) c.3882+1945G>A (n.3882+1945G>A) c.3915+1945G>A (n.3915+1945G>A) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.4053+1945G>A (n.4053+1945G>A) n.861+1945G>A c.4537G>A (p.Gly1513Arg) c.4480G>A (p.Gly1494Arg) c.*4426G>A (n.*4426G>A) c.3123+1945G>A (n.3123+1945G>A) c.4540G>A (p.Gly1514Arg) c.4483G>A (p.Gly1495Arg) c.4369G>A (p.Gly1457Arg) c.4366G>A (p.Gly1456Arg) c.3996+1945G>A (n.3996+1945G>A) c.3885+1945G>A (n.3885+1945G>A) n.4252+1945G>A n.4078+1945G>A n.4226+1945G>A n.4052+1945G>A | |
2 | g.8731500A= | CA1237128872 | KIDINS220 | c.4239T= (p.Ser1413=) n.4421T= c.*424T= (n.*424T=) c.*1908T= (n.*1908T=) c.4041T= (p.Ser1347=) c.3882+1944T= (n.3882+1944T=) c.3915+1944T= (n.3915+1944T=) c.4515T= (p.Ser1505=) c.4053+1944T= (n.4053+1944T=) n.861+1944T= c.4536T= (p.Ser1512=) c.4479T= (p.Ser1493=) c.*4425T= (n.*4425T=) c.3123+1944T= (n.3123+1944T=) c.4539T= (p.Ser1513=) c.4482T= (p.Ser1494=) c.4368T= (p.Ser1456=) c.4365T= (p.Ser1455=) c.3996+1944T= (n.3996+1944T=) c.3885+1944T= (n.3885+1944T=) n.4252+1944T= n.4078+1944T= n.4226+1944T= n.4052+1944T= | |
2 | g.8731500A>C | CA345763896 | KIDINS220 | c.4239T>G (p.Ser1413Arg) n.4421T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.4041T>G (p.Ser1347Arg) c.3882+1944T>G (n.3882+1944T>G) c.3915+1944T>G (n.3915+1944T>G) c.4515T>G (p.Ser1505Arg) c.4053+1944T>G (n.4053+1944T>G) n.861+1944T>G c.4536T>G (p.Ser1512Arg) c.4479T>G (p.Ser1493Arg) c.*4425T>G (n.*4425T>G) c.3123+1944T>G (n.3123+1944T>G) c.4539T>G (p.Ser1513Arg) c.4482T>G (p.Ser1494Arg) c.4368T>G (p.Ser1456Arg) c.4365T>G (p.Ser1455Arg) c.3996+1944T>G (n.3996+1944T>G) c.3885+1944T>G (n.3885+1944T>G) n.4252+1944T>G n.4078+1944T>G n.4226+1944T>G n.4052+1944T>G | |
2 | g.8731500A>G | CA425083219 | KIDINS220 | c.4239T>C (p.Ser1413=) n.4421T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.4041T>C (p.Ser1347=) c.3882+1944T>C (n.3882+1944T>C) c.3915+1944T>C (n.3915+1944T>C) c.4515T>C (p.Ser1505=) c.4053+1944T>C (n.4053+1944T>C) n.861+1944T>C c.4536T>C (p.Ser1512=) c.4479T>C (p.Ser1493=) c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.3123+1944T>C (n.3123+1944T>C) c.4539T>C (p.Ser1513=) c.4482T>C (p.Ser1494=) c.4368T>C (p.Ser1456=) c.4365T>C (p.Ser1455=) c.3996+1944T>C (n.3996+1944T>C) c.3885+1944T>C (n.3885+1944T>C) n.4252+1944T>C n.4078+1944T>C n.4226+1944T>C n.4052+1944T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.8731500A>T | CA345763898 | KIDINS220 | c.4239T>A (p.Ser1413Arg) n.4421T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.4041T>A (p.Ser1347Arg) c.3882+1944T>A (n.3882+1944T>A) c.3915+1944T>A (n.3915+1944T>A) c.4515T>A (p.Ser1505Arg) c.4053+1944T>A (n.4053+1944T>A) n.861+1944T>A c.4536T>A (p.Ser1512Arg) c.4479T>A (p.Ser1493Arg) c.*4425T>A (n.*4425T>A) c.3123+1944T>A (n.3123+1944T>A) c.4539T>A (p.Ser1513Arg) c.4482T>A (p.Ser1494Arg) c.4368T>A (p.Ser1456Arg) c.4365T>A (p.Ser1455Arg) c.3996+1944T>A (n.3996+1944T>A) c.3885+1944T>A (n.3885+1944T>A) n.4252+1944T>A n.4078+1944T>A n.4226+1944T>A n.4052+1944T>A | |
2 | g.8731501C>A | CA345763901 | KIDINS220 | c.4238G>T (p.Ser1413Ile) n.4420G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.3882+1943G>T (n.3882+1943G>T) c.3915+1943G>T (n.3915+1943G>T) c.4514G>T (p.Ser1505Ile) c.4053+1943G>T (n.4053+1943G>T) n.861+1943G>T c.4535G>T (p.Ser1512Ile) c.4478G>T (p.Ser1493Ile) c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.3123+1943G>T (n.3123+1943G>T) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4481G>T (p.Ser1494Ile) c.4367G>T (p.Ser1456Ile) c.4364G>T (p.Ser1455Ile) c.3996+1943G>T (n.3996+1943G>T) c.3885+1943G>T (n.3885+1943G>T) n.4252+1943G>T n.4078+1943G>T n.4226+1943G>T n.4052+1943G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731501C>G | CA345763902 | KIDINS220 | c.4238G>C (p.Ser1413Thr) n.4420G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.3882+1943G>C (n.3882+1943G>C) c.3915+1943G>C (n.3915+1943G>C) c.4514G>C (p.Ser1505Thr) c.4053+1943G>C (n.4053+1943G>C) n.861+1943G>C c.4535G>C (p.Ser1512Thr) c.4478G>C (p.Ser1493Thr) c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.3123+1943G>C (n.3123+1943G>C) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4481G>C (p.Ser1494Thr) c.4367G>C (p.Ser1456Thr) c.4364G>C (p.Ser1455Thr) c.3996+1943G>C (n.3996+1943G>C) c.3885+1943G>C (n.3885+1943G>C) n.4252+1943G>C n.4078+1943G>C n.4226+1943G>C n.4052+1943G>C | |
2 | g.8731501C>T | CA345763899 | KIDINS220 | c.4238G>A (p.Ser1413Asn) n.4420G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.3882+1943G>A (n.3882+1943G>A) c.3915+1943G>A (n.3915+1943G>A) c.4514G>A (p.Ser1505Asn) c.4053+1943G>A (n.4053+1943G>A) n.861+1943G>A c.4535G>A (p.Ser1512Asn) c.4478G>A (p.Ser1493Asn) c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.3123+1943G>A (n.3123+1943G>A) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4481G>A (p.Ser1494Asn) c.4367G>A (p.Ser1456Asn) c.4364G>A (p.Ser1455Asn) c.3996+1943G>A (n.3996+1943G>A) c.3885+1943G>A (n.3885+1943G>A) n.4252+1943G>A n.4078+1943G>A n.4226+1943G>A n.4052+1943G>A | |
2 | g.8731502T>A | CA345763905 | KIDINS220 | c.4237A>T (p.Ser1413Cys) n.4419A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.3882+1942A>T (n.3882+1942A>T) c.3915+1942A>T (n.3915+1942A>T) c.4513A>T (p.Ser1505Cys) c.4053+1942A>T (n.4053+1942A>T) n.861+1942A>T c.4534A>T (p.Ser1512Cys) c.4477A>T (p.Ser1493Cys) c.*4423A>T (n.*4423A>T) c.3123+1942A>T (n.3123+1942A>T) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) c.4366A>T (p.Ser1456Cys) c.4363A>T (p.Ser1455Cys) c.3996+1942A>T (n.3996+1942A>T) c.3885+1942A>T (n.3885+1942A>T) n.4252+1942A>T n.4078+1942A>T n.4226+1942A>T n.4052+1942A>T | |
2 | g.8731502T>C | CA345763910 | KIDINS220 | c.4237A>G (p.Ser1413Gly) n.4419A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.3882+1942A>G (n.3882+1942A>G) c.3915+1942A>G (n.3915+1942A>G) c.4513A>G (p.Ser1505Gly) c.4053+1942A>G (n.4053+1942A>G) n.861+1942A>G c.4534A>G (p.Ser1512Gly) c.4477A>G (p.Ser1493Gly) c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.3123+1942A>G (n.3123+1942A>G) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) c.4366A>G (p.Ser1456Gly) c.4363A>G (p.Ser1455Gly) c.3996+1942A>G (n.3996+1942A>G) c.3885+1942A>G (n.3885+1942A>G) n.4252+1942A>G n.4078+1942A>G n.4226+1942A>G n.4052+1942A>G | |
2 | g.8731502T>G | CA345763908 | KIDINS220 | c.4237A>C (p.Ser1413Arg) n.4419A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.3882+1942A>C (n.3882+1942A>C) c.3915+1942A>C (n.3915+1942A>C) c.4513A>C (p.Ser1505Arg) c.4053+1942A>C (n.4053+1942A>C) n.861+1942A>C c.4534A>C (p.Ser1512Arg) c.4477A>C (p.Ser1493Arg) c.*4423A>C (n.*4423A>C) c.3123+1942A>C (n.3123+1942A>C) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) c.4366A>C (p.Ser1456Arg) c.4363A>C (p.Ser1455Arg) c.3996+1942A>C (n.3996+1942A>C) c.3885+1942A>C (n.3885+1942A>C) n.4252+1942A>C n.4078+1942A>C n.4226+1942A>C n.4052+1942A>C | |
2 | g.8731503T>A | CA425083220 | KIDINS220 | c.4236A>T (p.Gly1412=) n.4418A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.4038A>T (p.Gly1346=) c.3882+1941A>T (n.3882+1941A>T) c.3915+1941A>T (n.3915+1941A>T) c.4512A>T (p.Gly1504=) c.4053+1941A>T (n.4053+1941A>T) n.861+1941A>T c.4533A>T (p.Gly1511=) c.4476A>T (p.Gly1492=) c.*4422A>T (n.*4422A>T) c.3123+1941A>T (n.3123+1941A>T) c.4536A>T (p.Gly1512=) c.4479A>T (p.Gly1493=) c.4365A>T (p.Gly1455=) c.4362A>T (p.Gly1454=) c.3996+1941A>T (n.3996+1941A>T) c.3885+1941A>T (n.3885+1941A>T) n.4252+1941A>T n.4078+1941A>T n.4226+1941A>T n.4052+1941A>T | |
2 | g.8731503T>C | CA425083221 | KIDINS220 | c.4236A>G (p.Gly1412=) n.4418A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.4038A>G (p.Gly1346=) c.3882+1941A>G (n.3882+1941A>G) c.3915+1941A>G (n.3915+1941A>G) c.4512A>G (p.Gly1504=) c.4053+1941A>G (n.4053+1941A>G) n.861+1941A>G c.4533A>G (p.Gly1511=) c.4476A>G (p.Gly1492=) c.*4422A>G (n.*4422A>G) c.3123+1941A>G (n.3123+1941A>G) c.4536A>G (p.Gly1512=) c.4479A>G (p.Gly1493=) c.4365A>G (p.Gly1455=) c.4362A>G (p.Gly1454=) c.3996+1941A>G (n.3996+1941A>G) c.3885+1941A>G (n.3885+1941A>G) n.4252+1941A>G n.4078+1941A>G n.4226+1941A>G n.4052+1941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731503T>G | CA425083222 | KIDINS220 | c.4236A>C (p.Gly1412=) n.4418A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.4038A>C (p.Gly1346=) c.3882+1941A>C (n.3882+1941A>C) c.3915+1941A>C (n.3915+1941A>C) c.4512A>C (p.Gly1504=) c.4053+1941A>C (n.4053+1941A>C) n.861+1941A>C c.4533A>C (p.Gly1511=) c.4476A>C (p.Gly1492=) c.*4422A>C (n.*4422A>C) c.3123+1941A>C (n.3123+1941A>C) c.4536A>C (p.Gly1512=) c.4479A>C (p.Gly1493=) c.4365A>C (p.Gly1455=) c.4362A>C (p.Gly1454=) c.3996+1941A>C (n.3996+1941A>C) c.3885+1941A>C (n.3885+1941A>C) n.4252+1941A>C n.4078+1941A>C n.4226+1941A>C n.4052+1941A>C | |
2 | g.8731503T= | CA1237128873 | KIDINS220 | c.4236A= (p.Gly1412=) n.4418A= c.*421A= (n.*421A=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.4038A= (p.Gly1346=) c.3882+1941A= (n.3882+1941A=) c.3915+1941A= (n.3915+1941A=) c.4512A= (p.Gly1504=) c.4053+1941A= (n.4053+1941A=) n.861+1941A= c.4533A= (p.Gly1511=) c.4476A= (p.Gly1492=) c.*4422A= (n.*4422A=) c.3123+1941A= (n.3123+1941A=) c.4536A= (p.Gly1512=) c.4479A= (p.Gly1493=) c.4365A= (p.Gly1455=) c.4362A= (p.Gly1454=) c.3996+1941A= (n.3996+1941A=) c.3885+1941A= (n.3885+1941A=) n.4252+1941A= n.4078+1941A= n.4226+1941A= n.4052+1941A= | |
2 | g.8731504C>A | CA345763913 | KIDINS220 | c.4235G>T (p.Gly1412Val) n.4417G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.4037G>T (p.Gly1346Val) c.3882+1940G>T (n.3882+1940G>T) c.3915+1940G>T (n.3915+1940G>T) c.4511G>T (p.Gly1504Val) c.4053+1940G>T (n.4053+1940G>T) n.861+1940G>T c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4475G>T (p.Gly1492Val) c.*4421G>T (n.*4421G>T) c.3123+1940G>T (n.3123+1940G>T) c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.4478G>T (p.Gly1493Val) c.4364G>T (p.Gly1455Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val) c.3996+1940G>T (n.3996+1940G>T) c.3885+1940G>T (n.3885+1940G>T) n.4252+1940G>T n.4078+1940G>T n.4226+1940G>T n.4052+1940G>T | |
2 | g.8731504C= | CA1237128874 | KIDINS220 | c.4235G= (p.Gly1412=) n.4417G= c.*420G= (n.*420G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.4037G= (p.Gly1346=) c.3882+1940G= (n.3882+1940G=) c.3915+1940G= (n.3915+1940G=) c.4511G= (p.Gly1504=) c.4053+1940G= (n.4053+1940G=) n.861+1940G= c.4532G= (p.Gly1511=) c.4475G= (p.Gly1492=) c.*4421G= (n.*4421G=) c.3123+1940G= (n.3123+1940G=) c.4535G= (p.Gly1512=) c.4478G= (p.Gly1493=) c.4364G= (p.Gly1455=) c.4361G= (p.Gly1454=) c.3996+1940G= (n.3996+1940G=) c.3885+1940G= (n.3885+1940G=) n.4252+1940G= n.4078+1940G= n.4226+1940G= n.4052+1940G= | |
2 | g.8731504C>G | CA345763918 | KIDINS220 | c.4235G>C (p.Gly1412Ala) n.4417G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) c.3882+1940G>C (n.3882+1940G>C) c.3915+1940G>C (n.3915+1940G>C) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) c.4053+1940G>C (n.4053+1940G>C) n.861+1940G>C c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) c.*4421G>C (n.*4421G>C) c.3123+1940G>C (n.3123+1940G>C) c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.4478G>C (p.Gly1493Ala) c.4364G>C (p.Gly1455Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala) c.3996+1940G>C (n.3996+1940G>C) c.3885+1940G>C (n.3885+1940G>C) n.4252+1940G>C n.4078+1940G>C n.4226+1940G>C n.4052+1940G>C | |
2 | g.8731504C>T | CA345763916 | KIDINS220 | c.4235G>A (p.Gly1412Glu) n.4417G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.4037G>A (p.Gly1346Glu) c.3882+1940G>A (n.3882+1940G>A) c.3915+1940G>A (n.3915+1940G>A) c.4511G>A (p.Gly1504Glu) c.4053+1940G>A (n.4053+1940G>A) n.861+1940G>A c.4532G>A (p.Gly1511Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) c.*4421G>A (n.*4421G>A) c.3123+1940G>A (n.3123+1940G>A) c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.4478G>A (p.Gly1493Glu) c.4364G>A (p.Gly1455Glu) c.4361G>A (p.Gly1454Glu) c.3996+1940G>A (n.3996+1940G>A) c.3885+1940G>A (n.3885+1940G>A) n.4252+1940G>A n.4078+1940G>A n.4226+1940G>A n.4052+1940G>A | dbSNP |
2 | g.8731505C>A | CA345763921 | KIDINS220 | c.4234G>T (p.Gly1412Ter) n.4416G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.4036G>T (p.Gly1346Ter) c.3882+1939G>T (n.3882+1939G>T) c.3915+1939G>T (n.3915+1939G>T) c.4510G>T (p.Gly1504Ter) c.4053+1939G>T (n.4053+1939G>T) n.861+1939G>T c.4531G>T (p.Gly1511Ter) c.4474G>T (p.Gly1492Ter) c.*4420G>T (n.*4420G>T) c.3123+1939G>T (n.3123+1939G>T) c.4534G>T (p.Gly1512Ter) c.4477G>T (p.Gly1493Ter) c.4363G>T (p.Gly1455Ter) c.4360G>T (p.Gly1454Ter) c.3996+1939G>T (n.3996+1939G>T) c.3885+1939G>T (n.3885+1939G>T) n.4252+1939G>T n.4078+1939G>T n.4226+1939G>T n.4052+1939G>T | |
2 | g.8731505C= | CA1237128875 | KIDINS220 | c.4234G= (p.Gly1412=) n.4416G= c.*419G= (n.*419G=) c.*1903G= (n.*1903G=) c.4036G= (p.Gly1346=) c.3882+1939G= (n.3882+1939G=) c.3915+1939G= (n.3915+1939G=) c.4510G= (p.Gly1504=) c.4053+1939G= (n.4053+1939G=) n.861+1939G= c.4531G= (p.Gly1511=) c.4474G= (p.Gly1492=) c.*4420G= (n.*4420G=) c.3123+1939G= (n.3123+1939G=) c.4534G= (p.Gly1512=) c.4477G= (p.Gly1493=) c.4363G= (p.Gly1455=) c.4360G= (p.Gly1454=) c.3996+1939G= (n.3996+1939G=) c.3885+1939G= (n.3885+1939G=) n.4252+1939G= n.4078+1939G= n.4226+1939G= n.4052+1939G= | |
2 | g.8731505C>G | CA345763927 | KIDINS220 | c.4234G>C (p.Gly1412Arg) n.4416G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) c.3882+1939G>C (n.3882+1939G>C) c.3915+1939G>C (n.3915+1939G>C) c.4510G>C (p.Gly1504Arg) c.4053+1939G>C (n.4053+1939G>C) n.861+1939G>C c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.*4420G>C (n.*4420G>C) c.3123+1939G>C (n.3123+1939G>C) c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.4477G>C (p.Gly1493Arg) c.4363G>C (p.Gly1455Arg) c.4360G>C (p.Gly1454Arg) c.3996+1939G>C (n.3996+1939G>C) c.3885+1939G>C (n.3885+1939G>C) n.4252+1939G>C n.4078+1939G>C n.4226+1939G>C n.4052+1939G>C | |
2 | g.8731505C>T | CA345763924 | KIDINS220 | c.4234G>A (p.Gly1412Arg) n.4416G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.4036G>A (p.Gly1346Arg) c.3882+1939G>A (n.3882+1939G>A) c.3915+1939G>A (n.3915+1939G>A) c.4510G>A (p.Gly1504Arg) c.4053+1939G>A (n.4053+1939G>A) n.861+1939G>A c.4531G>A (p.Gly1511Arg) c.4474G>A (p.Gly1492Arg) c.*4420G>A (n.*4420G>A) c.3123+1939G>A (n.3123+1939G>A) c.4534G>A (p.Gly1512Arg) c.4477G>A (p.Gly1493Arg) c.4363G>A (p.Gly1455Arg) c.4360G>A (p.Gly1454Arg) c.3996+1939G>A (n.3996+1939G>A) c.3885+1939G>A (n.3885+1939G>A) n.4252+1939G>A n.4078+1939G>A n.4226+1939G>A n.4052+1939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731506C>A | CA345763928 | KIDINS220 | c.4233G>T (p.Lys1411Asn) n.4415G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.4035G>T (p.Lys1345Asn) c.3882+1938G>T (n.3882+1938G>T) c.3915+1938G>T (n.3915+1938G>T) c.4509G>T (p.Lys1503Asn) c.4053+1938G>T (n.4053+1938G>T) n.861+1938G>T c.4530G>T (p.Lys1510Asn) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.*4419G>T (n.*4419G>T) c.3123+1938G>T (n.3123+1938G>T) c.4533G>T (p.Lys1511Asn) c.4476G>T (p.Lys1492Asn) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.4359G>T (p.Lys1453Asn) c.3996+1938G>T (n.3996+1938G>T) c.3885+1938G>T (n.3885+1938G>T) n.4252+1938G>T n.4078+1938G>T n.4226+1938G>T n.4052+1938G>T | dbSNP |
2 | g.8731506C= | CA1237128876 | KIDINS220 | c.4233G= (p.Lys1411=) n.4415G= c.*418G= (n.*418G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.4035G= (p.Lys1345=) c.3882+1938G= (n.3882+1938G=) c.3915+1938G= (n.3915+1938G=) c.4509G= (p.Lys1503=) c.4053+1938G= (n.4053+1938G=) n.861+1938G= c.4530G= (p.Lys1510=) c.4473G= (p.Lys1491=) c.*4419G= (n.*4419G=) c.3123+1938G= (n.3123+1938G=) c.4533G= (p.Lys1511=) c.4476G= (p.Lys1492=) c.4362G= (p.Lys1454=) c.4359G= (p.Lys1453=) c.3996+1938G= (n.3996+1938G=) c.3885+1938G= (n.3885+1938G=) n.4252+1938G= n.4078+1938G= n.4226+1938G= n.4052+1938G= | |
2 | g.8731506C>G | CA345763931 | KIDINS220 | c.4233G>C (p.Lys1411Asn) n.4415G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.4035G>C (p.Lys1345Asn) c.3882+1938G>C (n.3882+1938G>C) c.3915+1938G>C (n.3915+1938G>C) c.4509G>C (p.Lys1503Asn) c.4053+1938G>C (n.4053+1938G>C) n.861+1938G>C c.4530G>C (p.Lys1510Asn) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.*4419G>C (n.*4419G>C) c.3123+1938G>C (n.3123+1938G>C) c.4533G>C (p.Lys1511Asn) c.4476G>C (p.Lys1492Asn) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.4359G>C (p.Lys1453Asn) c.3996+1938G>C (n.3996+1938G>C) c.3885+1938G>C (n.3885+1938G>C) n.4252+1938G>C n.4078+1938G>C n.4226+1938G>C n.4052+1938G>C | |
2 | g.8731506C>T | CA425083223 | KIDINS220 | c.4233G>A (p.Lys1411=) n.4415G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.4035G>A (p.Lys1345=) c.3882+1938G>A (n.3882+1938G>A) c.3915+1938G>A (n.3915+1938G>A) c.4509G>A (p.Lys1503=) c.4053+1938G>A (n.4053+1938G>A) n.861+1938G>A c.4530G>A (p.Lys1510=) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.*4419G>A (n.*4419G>A) c.3123+1938G>A (n.3123+1938G>A) c.4533G>A (p.Lys1511=) c.4476G>A (p.Lys1492=) c.4362G>A (p.Lys1454=) c.4359G>A (p.Lys1453=) c.3996+1938G>A (n.3996+1938G>A) c.3885+1938G>A (n.3885+1938G>A) n.4252+1938G>A n.4078+1938G>A n.4226+1938G>A n.4052+1938G>A | |
2 | g.8731507T>A | CA345763935 | KIDINS220 | c.4232A>T (p.Lys1411Met) n.4414A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.4034A>T (p.Lys1345Met) c.3882+1937A>T (n.3882+1937A>T) c.3915+1937A>T (n.3915+1937A>T) c.4508A>T (p.Lys1503Met) c.4053+1937A>T (n.4053+1937A>T) n.861+1937A>T c.4529A>T (p.Lys1510Met) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.*4418A>T (n.*4418A>T) c.3123+1937A>T (n.3123+1937A>T) c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.4475A>T (p.Lys1492Met) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.4358A>T (p.Lys1453Met) c.3996+1937A>T (n.3996+1937A>T) c.3885+1937A>T (n.3885+1937A>T) n.4252+1937A>T n.4078+1937A>T n.4226+1937A>T n.4052+1937A>T | |
2 | g.8731507T>C | CA345763938 | KIDINS220 | c.4232A>G (p.Lys1411Arg) n.4414A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.3882+1937A>G (n.3882+1937A>G) c.3915+1937A>G (n.3915+1937A>G) c.4508A>G (p.Lys1503Arg) c.4053+1937A>G (n.4053+1937A>G) n.861+1937A>G c.4529A>G (p.Lys1510Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.*4418A>G (n.*4418A>G) c.3123+1937A>G (n.3123+1937A>G) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4358A>G (p.Lys1453Arg) c.3996+1937A>G (n.3996+1937A>G) c.3885+1937A>G (n.3885+1937A>G) n.4252+1937A>G n.4078+1937A>G n.4226+1937A>G n.4052+1937A>G | |
2 | g.8731507T>G | CA345763941 | KIDINS220 | c.4232A>C (p.Lys1411Thr) n.4414A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.3882+1937A>C (n.3882+1937A>C) c.3915+1937A>C (n.3915+1937A>C) c.4508A>C (p.Lys1503Thr) c.4053+1937A>C (n.4053+1937A>C) n.861+1937A>C c.4529A>C (p.Lys1510Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.*4418A>C (n.*4418A>C) c.3123+1937A>C (n.3123+1937A>C) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4358A>C (p.Lys1453Thr) c.3996+1937A>C (n.3996+1937A>C) c.3885+1937A>C (n.3885+1937A>C) n.4252+1937A>C n.4078+1937A>C n.4226+1937A>C n.4052+1937A>C | |
2 | g.8731508T>A | CA345763944 | KIDINS220 | c.4231A>T (p.Lys1411Ter) n.4413A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.3882+1936A>T (n.3882+1936A>T) c.3915+1936A>T (n.3915+1936A>T) c.4507A>T (p.Lys1503Ter) c.4053+1936A>T (n.4053+1936A>T) n.861+1936A>T c.4528A>T (p.Lys1510Ter) c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.*4417A>T (n.*4417A>T) c.3123+1936A>T (n.3123+1936A>T) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.4357A>T (p.Lys1453Ter) c.3996+1936A>T (n.3996+1936A>T) c.3885+1936A>T (n.3885+1936A>T) n.4252+1936A>T n.4078+1936A>T n.4226+1936A>T n.4052+1936A>T | |
2 | g.8731508T>C | CA345763946 | KIDINS220 | c.4231A>G (p.Lys1411Glu) n.4413A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.4033A>G (p.Lys1345Glu) c.3882+1936A>G (n.3882+1936A>G) c.3915+1936A>G (n.3915+1936A>G) c.4507A>G (p.Lys1503Glu) c.4053+1936A>G (n.4053+1936A>G) n.861+1936A>G c.4528A>G (p.Lys1510Glu) c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.*4417A>G (n.*4417A>G) c.3123+1936A>G (n.3123+1936A>G) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.4357A>G (p.Lys1453Glu) c.3996+1936A>G (n.3996+1936A>G) c.3885+1936A>G (n.3885+1936A>G) n.4252+1936A>G n.4078+1936A>G n.4226+1936A>G n.4052+1936A>G | |
2 | g.8731508T>G | CA345763948 | KIDINS220 | c.4231A>C (p.Lys1411Gln) n.4413A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.3882+1936A>C (n.3882+1936A>C) c.3915+1936A>C (n.3915+1936A>C) c.4507A>C (p.Lys1503Gln) c.4053+1936A>C (n.4053+1936A>C) n.861+1936A>C c.4528A>C (p.Lys1510Gln) c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.*4417A>C (n.*4417A>C) c.3123+1936A>C (n.3123+1936A>C) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.4357A>C (p.Lys1453Gln) c.3996+1936A>C (n.3996+1936A>C) c.3885+1936A>C (n.3885+1936A>C) n.4252+1936A>C n.4078+1936A>C n.4226+1936A>C n.4052+1936A>C | |
2 | g.8731509A>C | CA425083224 | KIDINS220 | c.4230T>G (p.Leu1410=) n.4412T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.4032T>G (p.Leu1344=) c.3882+1935T>G (n.3882+1935T>G) c.3915+1935T>G (n.3915+1935T>G) c.4506T>G (p.Leu1502=) c.4053+1935T>G (n.4053+1935T>G) n.861+1935T>G c.4527T>G (p.Leu1509=) c.4470T>G (p.Leu1490=) c.*4416T>G (n.*4416T>G) c.3123+1935T>G (n.3123+1935T>G) c.4530T>G (p.Leu1510=) c.4473T>G (p.Leu1491=) c.4359T>G (p.Leu1453=) c.4356T>G (p.Leu1452=) c.3996+1935T>G (n.3996+1935T>G) c.3885+1935T>G (n.3885+1935T>G) n.4252+1935T>G n.4078+1935T>G n.4226+1935T>G n.4052+1935T>G | |
2 | g.8731509A>G | CA425083225 | KIDINS220 | c.4230T>C (p.Leu1410=) n.4412T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.4032T>C (p.Leu1344=) c.3882+1935T>C (n.3882+1935T>C) c.3915+1935T>C (n.3915+1935T>C) c.4506T>C (p.Leu1502=) c.4053+1935T>C (n.4053+1935T>C) n.861+1935T>C c.4527T>C (p.Leu1509=) c.4470T>C (p.Leu1490=) c.*4416T>C (n.*4416T>C) c.3123+1935T>C (n.3123+1935T>C) c.4530T>C (p.Leu1510=) c.4473T>C (p.Leu1491=) c.4359T>C (p.Leu1453=) c.4356T>C (p.Leu1452=) c.3996+1935T>C (n.3996+1935T>C) c.3885+1935T>C (n.3885+1935T>C) n.4252+1935T>C n.4078+1935T>C n.4226+1935T>C n.4052+1935T>C | |
2 | g.8731509A>T | CA425083226 | KIDINS220 | c.4230T>A (p.Leu1410=) n.4412T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.4032T>A (p.Leu1344=) c.3882+1935T>A (n.3882+1935T>A) c.3915+1935T>A (n.3915+1935T>A) c.4506T>A (p.Leu1502=) c.4053+1935T>A (n.4053+1935T>A) n.861+1935T>A c.4527T>A (p.Leu1509=) c.4470T>A (p.Leu1490=) c.*4416T>A (n.*4416T>A) c.3123+1935T>A (n.3123+1935T>A) c.4530T>A (p.Leu1510=) c.4473T>A (p.Leu1491=) c.4359T>A (p.Leu1453=) c.4356T>A (p.Leu1452=) c.3996+1935T>A (n.3996+1935T>A) c.3885+1935T>A (n.3885+1935T>A) n.4252+1935T>A n.4078+1935T>A n.4226+1935T>A n.4052+1935T>A | |
2 | g.8731510del | CA2695200419 | KIDINS220 | c.4230del (p.Lys1411ArgfsTer?) n.4412del c.*415del (n.*415del) c.*1899del (n.*1899del) c.4032del (p.Lys1345ArgfsTer?) c.3882+1935del (n.3882+1935del) c.3915+1935del (n.3915+1935del) c.4506del (p.Lys1503ArgfsTer?) c.4053+1935del (n.4053+1935del) n.861+1935del c.4527del (p.Lys1510ArgfsTer?) c.4470del (p.Lys1491ArgfsTer?) c.*4416del (n.*4416del) c.3123+1935del (n.3123+1935del) c.4530del (p.Lys1511ArgfsTer?) c.4473del (p.Lys1492ArgfsTer?) c.4359del (p.Lys1454ArgfsTer?) c.4356del (p.Lys1453ArgfsTer?) c.3996+1935del (n.3996+1935del) c.3885+1935del (n.3885+1935del) n.4252+1935del n.4078+1935del n.4226+1935del n.4052+1935del | ClinVar |
2 | g.8731510A>C | CA345763952 | KIDINS220 | c.4229T>G (p.Leu1410Arg) n.4411T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.3882+1934T>G (n.3882+1934T>G) c.3915+1934T>G (n.3915+1934T>G) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.4053+1934T>G (n.4053+1934T>G) n.861+1934T>G c.4526T>G (p.Leu1509Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.*4415T>G (n.*4415T>G) c.3123+1934T>G (n.3123+1934T>G) c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.3996+1934T>G (n.3996+1934T>G) c.3885+1934T>G (n.3885+1934T>G) n.4252+1934T>G n.4078+1934T>G n.4226+1934T>G n.4052+1934T>G | |
2 | g.8731510A>G | CA345763954 | KIDINS220 | c.4229T>C (p.Leu1410Pro) n.4411T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.3882+1934T>C (n.3882+1934T>C) c.3915+1934T>C (n.3915+1934T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.4053+1934T>C (n.4053+1934T>C) n.861+1934T>C c.4526T>C (p.Leu1509Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.*4415T>C (n.*4415T>C) c.3123+1934T>C (n.3123+1934T>C) c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.3996+1934T>C (n.3996+1934T>C) c.3885+1934T>C (n.3885+1934T>C) n.4252+1934T>C n.4078+1934T>C n.4226+1934T>C n.4052+1934T>C | |
2 | g.8731510A>T | CA345763956 | KIDINS220 | c.4229T>A (p.Leu1410His) n.4411T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.4031T>A (p.Leu1344His) c.3882+1934T>A (n.3882+1934T>A) c.3915+1934T>A (n.3915+1934T>A) c.4505T>A (p.Leu1502His) c.4053+1934T>A (n.4053+1934T>A) n.861+1934T>A c.4526T>A (p.Leu1509His) c.4469T>A (p.Leu1490His) c.*4415T>A (n.*4415T>A) c.3123+1934T>A (n.3123+1934T>A) c.4529T>A (p.Leu1510His) c.4472T>A (p.Leu1491His) c.4358T>A (p.Leu1453His) c.4355T>A (p.Leu1452His) c.3996+1934T>A (n.3996+1934T>A) c.3885+1934T>A (n.3885+1934T>A) n.4252+1934T>A n.4078+1934T>A n.4226+1934T>A n.4052+1934T>A | |
2 | g.8731511G>A | CA345763958 | KIDINS220 | c.4228C>T (p.Leu1410Phe) n.4410C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.4030C>T (p.Leu1344Phe) c.3882+1933C>T (n.3882+1933C>T) c.3915+1933C>T (n.3915+1933C>T) c.4504C>T (p.Leu1502Phe) c.4053+1933C>T (n.4053+1933C>T) n.861+1933C>T c.4525C>T (p.Leu1509Phe) c.4468C>T (p.Leu1490Phe) c.*4414C>T (n.*4414C>T) c.3123+1933C>T (n.3123+1933C>T) c.4528C>T (p.Leu1510Phe) c.4471C>T (p.Leu1491Phe) c.4357C>T (p.Leu1453Phe) c.4354C>T (p.Leu1452Phe) c.3996+1933C>T (n.3996+1933C>T) c.3885+1933C>T (n.3885+1933C>T) n.4252+1933C>T n.4078+1933C>T n.4226+1933C>T n.4052+1933C>T | |
2 | g.8731511G>C | CA345763960 | KIDINS220 | c.4228C>G (p.Leu1410Val) n.4410C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.3882+1933C>G (n.3882+1933C>G) c.3915+1933C>G (n.3915+1933C>G) c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.4053+1933C>G (n.4053+1933C>G) n.861+1933C>G c.4525C>G (p.Leu1509Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.*4414C>G (n.*4414C>G) c.3123+1933C>G (n.3123+1933C>G) c.4528C>G (p.Leu1510Val) c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.3996+1933C>G (n.3996+1933C>G) c.3885+1933C>G (n.3885+1933C>G) n.4252+1933C>G n.4078+1933C>G n.4226+1933C>G n.4052+1933C>G | |
2 | g.8731511G>T | CA345763961 | KIDINS220 | c.4228C>A (p.Leu1410Ile) n.4410C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.3882+1933C>A (n.3882+1933C>A) c.3915+1933C>A (n.3915+1933C>A) c.4504C>A (p.Leu1502Ile) c.4053+1933C>A (n.4053+1933C>A) n.861+1933C>A c.4525C>A (p.Leu1509Ile) c.4468C>A (p.Leu1490Ile) c.*4414C>A (n.*4414C>A) c.3123+1933C>A (n.3123+1933C>A) c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.4471C>A (p.Leu1491Ile) c.4357C>A (p.Leu1453Ile) c.4354C>A (p.Leu1452Ile) c.3996+1933C>A (n.3996+1933C>A) c.3885+1933C>A (n.3885+1933C>A) n.4252+1933C>A n.4078+1933C>A n.4226+1933C>A n.4052+1933C>A | |
2 | g.8731512C>A | CA345763962 | KIDINS220 | c.4227G>T (p.Lys1409Asn) n.4409G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.4029G>T (p.Lys1343Asn) c.3882+1932G>T (n.3882+1932G>T) c.3915+1932G>T (n.3915+1932G>T) c.4503G>T (p.Lys1501Asn) c.4053+1932G>T (n.4053+1932G>T) n.861+1932G>T c.4524G>T (p.Lys1508Asn) c.4467G>T (p.Lys1489Asn) c.*4413G>T (n.*4413G>T) c.3123+1932G>T (n.3123+1932G>T) c.4527G>T (p.Lys1509Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.4356G>T (p.Lys1452Asn) c.4353G>T (p.Lys1451Asn) c.3996+1932G>T (n.3996+1932G>T) c.3885+1932G>T (n.3885+1932G>T) n.4252+1932G>T n.4078+1932G>T n.4226+1932G>T n.4052+1932G>T | |
2 | g.8731512C= | CA1237128877 | KIDINS220 | c.4227G= (p.Lys1409=) n.4409G= c.*412G= (n.*412G=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.4029G= (p.Lys1343=) c.3882+1932G= (n.3882+1932G=) c.3915+1932G= (n.3915+1932G=) c.4503G= (p.Lys1501=) c.4053+1932G= (n.4053+1932G=) n.861+1932G= c.4524G= (p.Lys1508=) c.4467G= (p.Lys1489=) c.*4413G= (n.*4413G=) c.3123+1932G= (n.3123+1932G=) c.4527G= (p.Lys1509=) c.4470G= (p.Lys1490=) c.4356G= (p.Lys1452=) c.4353G= (p.Lys1451=) c.3996+1932G= (n.3996+1932G=) c.3885+1932G= (n.3885+1932G=) n.4252+1932G= n.4078+1932G= n.4226+1932G= n.4052+1932G= | |
2 | g.8731512C>G | CA345763963 | KIDINS220 | c.4227G>C (p.Lys1409Asn) n.4409G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.4029G>C (p.Lys1343Asn) c.3882+1932G>C (n.3882+1932G>C) c.3915+1932G>C (n.3915+1932G>C) c.4503G>C (p.Lys1501Asn) c.4053+1932G>C (n.4053+1932G>C) n.861+1932G>C c.4524G>C (p.Lys1508Asn) c.4467G>C (p.Lys1489Asn) c.*4413G>C (n.*4413G>C) c.3123+1932G>C (n.3123+1932G>C) c.4527G>C (p.Lys1509Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.4356G>C (p.Lys1452Asn) c.4353G>C (p.Lys1451Asn) c.3996+1932G>C (n.3996+1932G>C) c.3885+1932G>C (n.3885+1932G>C) n.4252+1932G>C n.4078+1932G>C n.4226+1932G>C n.4052+1932G>C | |
2 | g.8731512C>T | CA425083227 | KIDINS220 | c.4227G>A (p.Lys1409=) n.4409G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.4029G>A (p.Lys1343=) c.3882+1932G>A (n.3882+1932G>A) c.3915+1932G>A (n.3915+1932G>A) c.4503G>A (p.Lys1501=) c.4053+1932G>A (n.4053+1932G>A) n.861+1932G>A c.4524G>A (p.Lys1508=) c.4467G>A (p.Lys1489=) c.*4413G>A (n.*4413G>A) c.3123+1932G>A (n.3123+1932G>A) c.4527G>A (p.Lys1509=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.4356G>A (p.Lys1452=) c.4353G>A (p.Lys1451=) c.3996+1932G>A (n.3996+1932G>A) c.3885+1932G>A (n.3885+1932G>A) n.4252+1932G>A n.4078+1932G>A n.4226+1932G>A n.4052+1932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731513T>A | CA345763966 | KIDINS220 | c.4226A>T (p.Lys1409Met) n.4408A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.4028A>T (p.Lys1343Met) c.3882+1931A>T (n.3882+1931A>T) c.3915+1931A>T (n.3915+1931A>T) c.4502A>T (p.Lys1501Met) c.4053+1931A>T (n.4053+1931A>T) n.861+1931A>T c.4523A>T (p.Lys1508Met) c.4466A>T (p.Lys1489Met) c.*4412A>T (n.*4412A>T) c.3123+1931A>T (n.3123+1931A>T) c.4526A>T (p.Lys1509Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.4355A>T (p.Lys1452Met) c.4352A>T (p.Lys1451Met) c.3996+1931A>T (n.3996+1931A>T) c.3885+1931A>T (n.3885+1931A>T) n.4252+1931A>T n.4078+1931A>T n.4226+1931A>T n.4052+1931A>T | |
2 | g.8731513T>C | CA42327787 | KIDINS220 | c.4226A>G (p.Lys1409Arg) n.4408A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.4028A>G (p.Lys1343Arg) c.3882+1931A>G (n.3882+1931A>G) c.3915+1931A>G (n.3915+1931A>G) c.4502A>G (p.Lys1501Arg) c.4053+1931A>G (n.4053+1931A>G) n.861+1931A>G c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.4466A>G (p.Lys1489Arg) c.*4412A>G (n.*4412A>G) c.3123+1931A>G (n.3123+1931A>G) c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.4355A>G (p.Lys1452Arg) c.4352A>G (p.Lys1451Arg) c.3996+1931A>G (n.3996+1931A>G) c.3885+1931A>G (n.3885+1931A>G) n.4252+1931A>G n.4078+1931A>G n.4226+1931A>G n.4052+1931A>G | dbSNP |
2 | g.8731513T>G | CA345763970 | KIDINS220 | c.4226A>C (p.Lys1409Thr) n.4408A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.3882+1931A>C (n.3882+1931A>C) c.3915+1931A>C (n.3915+1931A>C) c.4502A>C (p.Lys1501Thr) c.4053+1931A>C (n.4053+1931A>C) n.861+1931A>C c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.4466A>C (p.Lys1489Thr) c.*4412A>C (n.*4412A>C) c.3123+1931A>C (n.3123+1931A>C) c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.4355A>C (p.Lys1452Thr) c.4352A>C (p.Lys1451Thr) c.3996+1931A>C (n.3996+1931A>C) c.3885+1931A>C (n.3885+1931A>C) n.4252+1931A>C n.4078+1931A>C n.4226+1931A>C n.4052+1931A>C | |
2 | g.8731513T= | CA1237128878 | KIDINS220 | c.4226A= (p.Lys1409=) n.4408A= c.*411A= (n.*411A=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.4028A= (p.Lys1343=) c.3882+1931A= (n.3882+1931A=) c.3915+1931A= (n.3915+1931A=) c.4502A= (p.Lys1501=) c.4053+1931A= (n.4053+1931A=) n.861+1931A= c.4523A= (p.Lys1508=) c.4466A= (p.Lys1489=) c.*4412A= (n.*4412A=) c.3123+1931A= (n.3123+1931A=) c.4526A= (p.Lys1509=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.4355A= (p.Lys1452=) c.4352A= (p.Lys1451=) c.3996+1931A= (n.3996+1931A=) c.3885+1931A= (n.3885+1931A=) n.4252+1931A= n.4078+1931A= n.4226+1931A= n.4052+1931A= | |
2 | g.8731514T>A | CA345763973 | KIDINS220 | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) n.4407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.3882+1930A>T (n.3882+1930A>T) c.3915+1930A>T (n.3915+1930A>T) c.4501A>T (p.Lys1501Ter) c.4053+1930A>T (n.4053+1930A>T) n.861+1930A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4465A>T (p.Lys1489Ter) c.*4411A>T (n.*4411A>T) c.3123+1930A>T (n.3123+1930A>T) c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4354A>T (p.Lys1452Ter) c.4351A>T (p.Lys1451Ter) c.3996+1930A>T (n.3996+1930A>T) c.3885+1930A>T (n.3885+1930A>T) n.4252+1930A>T n.4078+1930A>T n.4226+1930A>T n.4052+1930A>T | |
2 | g.8731514T>C | CA345763978 | KIDINS220 | c.4225A>G (p.Lys1409Glu) n.4407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.3882+1930A>G (n.3882+1930A>G) c.3915+1930A>G (n.3915+1930A>G) c.4501A>G (p.Lys1501Glu) c.4053+1930A>G (n.4053+1930A>G) n.861+1930A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4465A>G (p.Lys1489Glu) c.*4411A>G (n.*4411A>G) c.3123+1930A>G (n.3123+1930A>G) c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4354A>G (p.Lys1452Glu) c.4351A>G (p.Lys1451Glu) c.3996+1930A>G (n.3996+1930A>G) c.3885+1930A>G (n.3885+1930A>G) n.4252+1930A>G n.4078+1930A>G n.4226+1930A>G n.4052+1930A>G | |
2 | g.8731514T>G | CA345763981 | KIDINS220 | c.4225A>C (p.Lys1409Gln) n.4407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.3882+1930A>C (n.3882+1930A>C) c.3915+1930A>C (n.3915+1930A>C) c.4501A>C (p.Lys1501Gln) c.4053+1930A>C (n.4053+1930A>C) n.861+1930A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4465A>C (p.Lys1489Gln) c.*4411A>C (n.*4411A>C) c.3123+1930A>C (n.3123+1930A>C) c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4354A>C (p.Lys1452Gln) c.4351A>C (p.Lys1451Gln) c.3996+1930A>C (n.3996+1930A>C) c.3885+1930A>C (n.3885+1930A>C) n.4252+1930A>C n.4078+1930A>C n.4226+1930A>C n.4052+1930A>C | |
2 | g.8731515C>A | CA345763985 | KIDINS220 | c.4224G>T (p.Leu1408Phe) n.4406G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.4026G>T (p.Leu1342Phe) c.3882+1929G>T (n.3882+1929G>T) c.3915+1929G>T (n.3915+1929G>T) c.4500G>T (p.Leu1500Phe) c.4053+1929G>T (n.4053+1929G>T) n.861+1929G>T c.4521G>T (p.Leu1507Phe) c.4464G>T (p.Leu1488Phe) c.*4410G>T (n.*4410G>T) c.3123+1929G>T (n.3123+1929G>T) c.4524G>T (p.Leu1508Phe) c.4467G>T (p.Leu1489Phe) c.4353G>T (p.Leu1451Phe) c.4350G>T (p.Leu1450Phe) c.3996+1929G>T (n.3996+1929G>T) c.3885+1929G>T (n.3885+1929G>T) n.4252+1929G>T n.4078+1929G>T n.4226+1929G>T n.4052+1929G>T | |
2 | g.8731515C= | CA1237128879 | KIDINS220 | c.4224G= (p.Leu1408=) n.4406G= c.*409G= (n.*409G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.4026G= (p.Leu1342=) c.3882+1929G= (n.3882+1929G=) c.3915+1929G= (n.3915+1929G=) c.4500G= (p.Leu1500=) c.4053+1929G= (n.4053+1929G=) n.861+1929G= c.4521G= (p.Leu1507=) c.4464G= (p.Leu1488=) c.*4410G= (n.*4410G=) c.3123+1929G= (n.3123+1929G=) c.4524G= (p.Leu1508=) c.4467G= (p.Leu1489=) c.4353G= (p.Leu1451=) c.4350G= (p.Leu1450=) c.3996+1929G= (n.3996+1929G=) c.3885+1929G= (n.3885+1929G=) n.4252+1929G= n.4078+1929G= n.4226+1929G= n.4052+1929G= | |
2 | g.8731515C>G | CA345763990 | KIDINS220 | c.4224G>C (p.Leu1408Phe) n.4406G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.4026G>C (p.Leu1342Phe) c.3882+1929G>C (n.3882+1929G>C) c.3915+1929G>C (n.3915+1929G>C) c.4500G>C (p.Leu1500Phe) c.4053+1929G>C (n.4053+1929G>C) n.861+1929G>C c.4521G>C (p.Leu1507Phe) c.4464G>C (p.Leu1488Phe) c.*4410G>C (n.*4410G>C) c.3123+1929G>C (n.3123+1929G>C) c.4524G>C (p.Leu1508Phe) c.4467G>C (p.Leu1489Phe) c.4353G>C (p.Leu1451Phe) c.4350G>C (p.Leu1450Phe) c.3996+1929G>C (n.3996+1929G>C) c.3885+1929G>C (n.3885+1929G>C) n.4252+1929G>C n.4078+1929G>C n.4226+1929G>C n.4052+1929G>C | |
2 | g.8731515C>T | CA425083228 | KIDINS220 | c.4224G>A (p.Leu1408=) n.4406G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.4026G>A (p.Leu1342=) c.3882+1929G>A (n.3882+1929G>A) c.3915+1929G>A (n.3915+1929G>A) c.4500G>A (p.Leu1500=) c.4053+1929G>A (n.4053+1929G>A) n.861+1929G>A c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4464G>A (p.Leu1488=) c.*4410G>A (n.*4410G>A) c.3123+1929G>A (n.3123+1929G>A) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.4467G>A (p.Leu1489=) c.4353G>A (p.Leu1451=) c.4350G>A (p.Leu1450=) c.3996+1929G>A (n.3996+1929G>A) c.3885+1929G>A (n.3885+1929G>A) n.4252+1929G>A n.4078+1929G>A n.4226+1929G>A n.4052+1929G>A | |
2 | g.8731516A>C | CA345763993 | KIDINS220 | c.4223T>G (p.Leu1408Trp) n.4405T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.4025T>G (p.Leu1342Trp) c.3882+1928T>G (n.3882+1928T>G) c.3915+1928T>G (n.3915+1928T>G) c.4499T>G (p.Leu1500Trp) c.4053+1928T>G (n.4053+1928T>G) n.861+1928T>G c.4520T>G (p.Leu1507Trp) c.4463T>G (p.Leu1488Trp) c.*4409T>G (n.*4409T>G) c.3123+1928T>G (n.3123+1928T>G) c.4523T>G (p.Leu1508Trp) c.4466T>G (p.Leu1489Trp) c.4352T>G (p.Leu1451Trp) c.4349T>G (p.Leu1450Trp) c.3996+1928T>G (n.3996+1928T>G) c.3885+1928T>G (n.3885+1928T>G) n.4252+1928T>G n.4078+1928T>G n.4226+1928T>G n.4052+1928T>G | |
2 | g.8731516A>G | CA345763997 | KIDINS220 | c.4223T>C (p.Leu1408Ser) n.4405T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.4025T>C (p.Leu1342Ser) c.3882+1928T>C (n.3882+1928T>C) c.3915+1928T>C (n.3915+1928T>C) c.4499T>C (p.Leu1500Ser) c.4053+1928T>C (n.4053+1928T>C) n.861+1928T>C c.4520T>C (p.Leu1507Ser) c.4463T>C (p.Leu1488Ser) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.3123+1928T>C (n.3123+1928T>C) c.4523T>C (p.Leu1508Ser) c.4466T>C (p.Leu1489Ser) c.4352T>C (p.Leu1451Ser) c.4349T>C (p.Leu1450Ser) c.3996+1928T>C (n.3996+1928T>C) c.3885+1928T>C (n.3885+1928T>C) n.4252+1928T>C n.4078+1928T>C n.4226+1928T>C n.4052+1928T>C | |
2 | g.8731516A>T | CA345764000 | KIDINS220 | c.4223T>A (p.Leu1408Ter) n.4405T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.4025T>A (p.Leu1342Ter) c.3882+1928T>A (n.3882+1928T>A) c.3915+1928T>A (n.3915+1928T>A) c.4499T>A (p.Leu1500Ter) c.4053+1928T>A (n.4053+1928T>A) n.861+1928T>A c.4520T>A (p.Leu1507Ter) c.4463T>A (p.Leu1488Ter) c.*4409T>A (n.*4409T>A) c.3123+1928T>A (n.3123+1928T>A) c.4523T>A (p.Leu1508Ter) c.4466T>A (p.Leu1489Ter) c.4352T>A (p.Leu1451Ter) c.4349T>A (p.Leu1450Ter) c.3996+1928T>A (n.3996+1928T>A) c.3885+1928T>A (n.3885+1928T>A) n.4252+1928T>A n.4078+1928T>A n.4226+1928T>A n.4052+1928T>A | |
2 | g.8731518dup | CA16043969 | KIDINS220 | c.4223dup (p.Leu1408PhefsTer4) n.4405dup c.*408dup (n.*408dup) c.*1892dup (n.*1892dup) c.4025dup (p.Leu1342PhefsTer4) c.3882+1928dup (n.3882+1928dup) c.3915+1928dup (n.3915+1928dup) c.4499dup (p.Leu1500PhefsTer4) c.4053+1928dup (n.4053+1928dup) n.861+1928dup c.4520dup (p.Leu1507PhefsTer4) c.4463dup (p.Leu1488PhefsTer4) c.*4409dup (n.*4409dup) c.3123+1928dup (n.3123+1928dup) c.4523dup (p.Leu1508PhefsTer4) c.4466dup (p.Leu1489PhefsTer4) c.4352dup (p.Leu1451PhefsTer4) c.4349dup (p.Leu1450PhefsTer4) c.3996+1928dup (n.3996+1928dup) c.3885+1928dup (n.3885+1928dup) n.4252+1928dup n.4078+1928dup n.4226+1928dup n.4052+1928dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731517A>C | CA345764002 | KIDINS220 | c.4222T>G (p.Leu1408Val) n.4404T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.4024T>G (p.Leu1342Val) c.3882+1927T>G (n.3882+1927T>G) c.3915+1927T>G (n.3915+1927T>G) c.4498T>G (p.Leu1500Val) c.4053+1927T>G (n.4053+1927T>G) n.861+1927T>G c.4519T>G (p.Leu1507Val) c.4462T>G (p.Leu1488Val) c.*4408T>G (n.*4408T>G) c.3123+1927T>G (n.3123+1927T>G) c.4522T>G (p.Leu1508Val) c.4465T>G (p.Leu1489Val) c.4351T>G (p.Leu1451Val) c.4348T>G (p.Leu1450Val) c.3996+1927T>G (n.3996+1927T>G) c.3885+1927T>G (n.3885+1927T>G) n.4252+1927T>G n.4078+1927T>G n.4226+1927T>G n.4052+1927T>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731517A>G | CA425083229 | KIDINS220 | c.4222T>C (p.Leu1408=) n.4404T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.4024T>C (p.Leu1342=) c.3882+1927T>C (n.3882+1927T>C) c.3915+1927T>C (n.3915+1927T>C) c.4498T>C (p.Leu1500=) c.4053+1927T>C (n.4053+1927T>C) n.861+1927T>C c.4519T>C (p.Leu1507=) c.4462T>C (p.Leu1488=) c.*4408T>C (n.*4408T>C) c.3123+1927T>C (n.3123+1927T>C) c.4522T>C (p.Leu1508=) c.4465T>C (p.Leu1489=) c.4351T>C (p.Leu1451=) c.4348T>C (p.Leu1450=) c.3996+1927T>C (n.3996+1927T>C) c.3885+1927T>C (n.3885+1927T>C) n.4252+1927T>C n.4078+1927T>C n.4226+1927T>C n.4052+1927T>C | |
2 | g.8731517A>T | CA345764004 | KIDINS220 | c.4222T>A (p.Leu1408Met) n.4404T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.4024T>A (p.Leu1342Met) c.3882+1927T>A (n.3882+1927T>A) c.3915+1927T>A (n.3915+1927T>A) c.4498T>A (p.Leu1500Met) c.4053+1927T>A (n.4053+1927T>A) n.861+1927T>A c.4519T>A (p.Leu1507Met) c.4462T>A (p.Leu1488Met) c.*4408T>A (n.*4408T>A) c.3123+1927T>A (n.3123+1927T>A) c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.4465T>A (p.Leu1489Met) c.4351T>A (p.Leu1451Met) c.4348T>A (p.Leu1450Met) c.3996+1927T>A (n.3996+1927T>A) c.3885+1927T>A (n.3885+1927T>A) n.4252+1927T>A n.4078+1927T>A n.4226+1927T>A n.4052+1927T>A | |
2 | g.8731518A>C | CA345764006 | KIDINS220 | c.4221T>G (p.Asp1407Glu) n.4403T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.3882+1926T>G (n.3882+1926T>G) c.3915+1926T>G (n.3915+1926T>G) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) c.4053+1926T>G (n.4053+1926T>G) n.861+1926T>G c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.4461T>G (p.Asp1487Glu) c.*4407T>G (n.*4407T>G) c.3123+1926T>G (n.3123+1926T>G) c.4521T>G (p.Asp1507Glu) c.4464T>G (p.Asp1488Glu) c.4350T>G (p.Asp1450Glu) c.4347T>G (p.Asp1449Glu) c.3996+1926T>G (n.3996+1926T>G) c.3885+1926T>G (n.3885+1926T>G) n.4252+1926T>G n.4078+1926T>G n.4226+1926T>G n.4052+1926T>G | |
2 | g.8731518A>G | CA425083230 | KIDINS220 | c.4221T>C (p.Asp1407=) n.4403T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.4023T>C (p.Asp1341=) c.3882+1926T>C (n.3882+1926T>C) c.3915+1926T>C (n.3915+1926T>C) c.4497T>C (p.Asp1499=) c.4053+1926T>C (n.4053+1926T>C) n.861+1926T>C c.4518T>C (p.Asp1506=) c.4461T>C (p.Asp1487=) c.*4407T>C (n.*4407T>C) c.3123+1926T>C (n.3123+1926T>C) c.4521T>C (p.Asp1507=) c.4464T>C (p.Asp1488=) c.4350T>C (p.Asp1450=) c.4347T>C (p.Asp1449=) c.3996+1926T>C (n.3996+1926T>C) c.3885+1926T>C (n.3885+1926T>C) n.4252+1926T>C n.4078+1926T>C n.4226+1926T>C n.4052+1926T>C | dbSNP |
2 | g.8731518A>T | CA345764007 | KIDINS220 | c.4221T>A (p.Asp1407Glu) n.4403T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.3882+1926T>A (n.3882+1926T>A) c.3915+1926T>A (n.3915+1926T>A) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) c.4053+1926T>A (n.4053+1926T>A) n.861+1926T>A c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.4461T>A (p.Asp1487Glu) c.*4407T>A (n.*4407T>A) c.3123+1926T>A (n.3123+1926T>A) c.4521T>A (p.Asp1507Glu) c.4464T>A (p.Asp1488Glu) c.4350T>A (p.Asp1450Glu) c.4347T>A (p.Asp1449Glu) c.3996+1926T>A (n.3996+1926T>A) c.3885+1926T>A (n.3885+1926T>A) n.4252+1926T>A n.4078+1926T>A n.4226+1926T>A n.4052+1926T>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731519T>A | CA345764008 | KIDINS220 | c.4220A>T (p.Asp1407Val) n.4402A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.3882+1925A>T (n.3882+1925A>T) c.3915+1925A>T (n.3915+1925A>T) c.4496A>T (p.Asp1499Val) c.4053+1925A>T (n.4053+1925A>T) n.861+1925A>T c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.*4406A>T (n.*4406A>T) c.3123+1925A>T (n.3123+1925A>T) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.4463A>T (p.Asp1488Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.4346A>T (p.Asp1449Val) c.3996+1925A>T (n.3996+1925A>T) c.3885+1925A>T (n.3885+1925A>T) n.4252+1925A>T n.4078+1925A>T n.4226+1925A>T n.4052+1925A>T | |
2 | g.8731519T>C | CA345764012 | KIDINS220 | c.4220A>G (p.Asp1407Gly) n.4402A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.3882+1925A>G (n.3882+1925A>G) c.3915+1925A>G (n.3915+1925A>G) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) c.4053+1925A>G (n.4053+1925A>G) n.861+1925A>G c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.*4406A>G (n.*4406A>G) c.3123+1925A>G (n.3123+1925A>G) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.4463A>G (p.Asp1488Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.4346A>G (p.Asp1449Gly) c.3996+1925A>G (n.3996+1925A>G) c.3885+1925A>G (n.3885+1925A>G) n.4252+1925A>G n.4078+1925A>G n.4226+1925A>G n.4052+1925A>G | |
2 | g.8731519T>G | CA345764009 | KIDINS220 | c.4220A>C (p.Asp1407Ala) n.4402A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.3882+1925A>C (n.3882+1925A>C) c.3915+1925A>C (n.3915+1925A>C) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) c.4053+1925A>C (n.4053+1925A>C) n.861+1925A>C c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.*4406A>C (n.*4406A>C) c.3123+1925A>C (n.3123+1925A>C) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.4463A>C (p.Asp1488Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.4346A>C (p.Asp1449Ala) c.3996+1925A>C (n.3996+1925A>C) c.3885+1925A>C (n.3885+1925A>C) n.4252+1925A>C n.4078+1925A>C n.4226+1925A>C n.4052+1925A>C | |
2 | g.8731520C>A | CA345764014 | KIDINS220 | c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) n.4401G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.3882+1924G>T (n.3882+1924G>T) c.3915+1924G>T (n.3915+1924G>T) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) c.4053+1924G>T (n.4053+1924G>T) n.861+1924G>T c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.*4405G>T (n.*4405G>T) c.3123+1924G>T (n.3123+1924G>T) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.4462G>T (p.Asp1488Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.3996+1924G>T (n.3996+1924G>T) c.3885+1924G>T (n.3885+1924G>T) n.4252+1924G>T n.4078+1924G>T n.4226+1924G>T n.4052+1924G>T | |
2 | g.8731520C= | CA1237128880 | KIDINS220 | c.4219G= (p.Asp1407=) n.4401G= c.*404G= (n.*404G=) c.*1888G= (n.*1888G=) c.4021G= (p.Asp1341=) c.3882+1924G= (n.3882+1924G=) c.3915+1924G= (n.3915+1924G=) c.4495G= (p.Asp1499=) c.4053+1924G= (n.4053+1924G=) n.861+1924G= c.4516G= (p.Asp1506=) c.4459G= (p.Asp1487=) c.*4405G= (n.*4405G=) c.3123+1924G= (n.3123+1924G=) c.4519G= (p.Asp1507=) c.4462G= (p.Asp1488=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.4345G= (p.Asp1449=) c.3996+1924G= (n.3996+1924G=) c.3885+1924G= (n.3885+1924G=) n.4252+1924G= n.4078+1924G= n.4226+1924G= n.4052+1924G= | |
2 | g.8731520C>G | CA345764017 | KIDINS220 | c.4219G>C (p.Asp1407His) n.4401G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.3882+1924G>C (n.3882+1924G>C) c.3915+1924G>C (n.3915+1924G>C) c.4495G>C (p.Asp1499His) c.4053+1924G>C (n.4053+1924G>C) n.861+1924G>C c.4516G>C (p.Asp1506His) c.4459G>C (p.Asp1487His) c.*4405G>C (n.*4405G>C) c.3123+1924G>C (n.3123+1924G>C) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.4462G>C (p.Asp1488His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.4345G>C (p.Asp1449His) c.3996+1924G>C (n.3996+1924G>C) c.3885+1924G>C (n.3885+1924G>C) n.4252+1924G>C n.4078+1924G>C n.4226+1924G>C n.4052+1924G>C | |
2 | g.8731520C>T | CA1519355 | KIDINS220 | c.4219G>A (p.Asp1407Asn) n.4401G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.3882+1924G>A (n.3882+1924G>A) c.3915+1924G>A (n.3915+1924G>A) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) c.4053+1924G>A (n.4053+1924G>A) n.861+1924G>A c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.*4405G>A (n.*4405G>A) c.3123+1924G>A (n.3123+1924G>A) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.4462G>A (p.Asp1488Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.3996+1924G>A (n.3996+1924G>A) c.3885+1924G>A (n.3885+1924G>A) n.4252+1924G>A n.4078+1924G>A n.4226+1924G>A n.4052+1924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731521T>A | CA425083231 | KIDINS220 | c.4218A>T (p.Thr1406=) n.4400A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.4020A>T (p.Thr1340=) c.3882+1923A>T (n.3882+1923A>T) c.3915+1923A>T (n.3915+1923A>T) c.4494A>T (p.Thr1498=) c.4053+1923A>T (n.4053+1923A>T) n.861+1923A>T c.4515A>T (p.Thr1505=) c.4458A>T (p.Thr1486=) c.*4404A>T (n.*4404A>T) c.3123+1923A>T (n.3123+1923A>T) c.4518A>T (p.Thr1506=) c.4461A>T (p.Thr1487=) c.4347A>T (p.Thr1449=) c.4344A>T (p.Thr1448=) c.3996+1923A>T (n.3996+1923A>T) c.3885+1923A>T (n.3885+1923A>T) n.4252+1923A>T n.4078+1923A>T n.4226+1923A>T n.4052+1923A>T | |
2 | g.8731521T>C | CA425083232 | KIDINS220 | c.4218A>G (p.Thr1406=) n.4400A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.4020A>G (p.Thr1340=) c.3882+1923A>G (n.3882+1923A>G) c.3915+1923A>G (n.3915+1923A>G) c.4494A>G (p.Thr1498=) c.4053+1923A>G (n.4053+1923A>G) n.861+1923A>G c.4515A>G (p.Thr1505=) c.4458A>G (p.Thr1486=) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.3123+1923A>G (n.3123+1923A>G) c.4518A>G (p.Thr1506=) c.4461A>G (p.Thr1487=) c.4347A>G (p.Thr1449=) c.4344A>G (p.Thr1448=) c.3996+1923A>G (n.3996+1923A>G) c.3885+1923A>G (n.3885+1923A>G) n.4252+1923A>G n.4078+1923A>G n.4226+1923A>G n.4052+1923A>G | |
2 | g.8731521T>G | CA425083233 | KIDINS220 | c.4218A>C (p.Thr1406=) n.4400A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.4020A>C (p.Thr1340=) c.3882+1923A>C (n.3882+1923A>C) c.3915+1923A>C (n.3915+1923A>C) c.4494A>C (p.Thr1498=) c.4053+1923A>C (n.4053+1923A>C) n.861+1923A>C c.4515A>C (p.Thr1505=) c.4458A>C (p.Thr1486=) c.*4404A>C (n.*4404A>C) c.3123+1923A>C (n.3123+1923A>C) c.4518A>C (p.Thr1506=) c.4461A>C (p.Thr1487=) c.4347A>C (p.Thr1449=) c.4344A>C (p.Thr1448=) c.3996+1923A>C (n.3996+1923A>C) c.3885+1923A>C (n.3885+1923A>C) n.4252+1923A>C n.4078+1923A>C n.4226+1923A>C n.4052+1923A>C | |
2 | g.8731522G>A | CA345764021 | KIDINS220 | c.4217C>T (p.Thr1406Ile) n.4399C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.4019C>T (p.Thr1340Ile) c.3882+1922C>T (n.3882+1922C>T) c.3915+1922C>T (n.3915+1922C>T) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.4053+1922C>T (n.4053+1922C>T) n.861+1922C>T c.4514C>T (p.Thr1505Ile) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.*4403C>T (n.*4403C>T) c.3123+1922C>T (n.3123+1922C>T) c.4517C>T (p.Thr1506Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.4346C>T (p.Thr1449Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.3996+1922C>T (n.3996+1922C>T) c.3885+1922C>T (n.3885+1922C>T) n.4252+1922C>T n.4078+1922C>T n.4226+1922C>T n.4052+1922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731522G>C | CA345764027 | KIDINS220 | c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4399C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.4019C>G (p.Thr1340Arg) c.3882+1922C>G (n.3882+1922C>G) c.3915+1922C>G (n.3915+1922C>G) c.4493C>G (p.Thr1498Arg) c.4053+1922C>G (n.4053+1922C>G) n.861+1922C>G c.4514C>G (p.Thr1505Arg) c.4457C>G (p.Thr1486Arg) c.*4403C>G (n.*4403C>G) c.3123+1922C>G (n.3123+1922C>G) c.4517C>G (p.Thr1506Arg) c.4460C>G (p.Thr1487Arg) c.4346C>G (p.Thr1449Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) c.3996+1922C>G (n.3996+1922C>G) c.3885+1922C>G (n.3885+1922C>G) n.4252+1922C>G n.4078+1922C>G n.4226+1922C>G n.4052+1922C>G | |
2 | g.8731522G>T | CA345764028 | KIDINS220 | c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4399C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.4019C>A (p.Thr1340Lys) c.3882+1922C>A (n.3882+1922C>A) c.3915+1922C>A (n.3915+1922C>A) c.4493C>A (p.Thr1498Lys) c.4053+1922C>A (n.4053+1922C>A) n.861+1922C>A c.4514C>A (p.Thr1505Lys) c.4457C>A (p.Thr1486Lys) c.*4403C>A (n.*4403C>A) c.3123+1922C>A (n.3123+1922C>A) c.4517C>A (p.Thr1506Lys) c.4460C>A (p.Thr1487Lys) c.4346C>A (p.Thr1449Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) c.3996+1922C>A (n.3996+1922C>A) c.3885+1922C>A (n.3885+1922C>A) n.4252+1922C>A n.4078+1922C>A n.4226+1922C>A n.4052+1922C>A | |
2 | g.8731523T>A | CA345764029 | KIDINS220 | c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4398A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.3882+1921A>T (n.3882+1921A>T) c.3915+1921A>T (n.3915+1921A>T) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.4053+1921A>T (n.4053+1921A>T) n.861+1921A>T c.4513A>T (p.Thr1505Ser) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.*4402A>T (n.*4402A>T) c.3123+1921A>T (n.3123+1921A>T) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.4345A>T (p.Thr1449Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.3996+1921A>T (n.3996+1921A>T) c.3885+1921A>T (n.3885+1921A>T) n.4252+1921A>T n.4078+1921A>T n.4226+1921A>T n.4052+1921A>T | |
2 | g.8731523T>C | CA345764030 | KIDINS220 | c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4398A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.3882+1921A>G (n.3882+1921A>G) c.3915+1921A>G (n.3915+1921A>G) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.4053+1921A>G (n.4053+1921A>G) n.861+1921A>G c.4513A>G (p.Thr1505Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.*4402A>G (n.*4402A>G) c.3123+1921A>G (n.3123+1921A>G) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.3996+1921A>G (n.3996+1921A>G) c.3885+1921A>G (n.3885+1921A>G) n.4252+1921A>G n.4078+1921A>G n.4226+1921A>G n.4052+1921A>G | |
2 | g.8731523T>G | CA345764031 | KIDINS220 | c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4398A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.3882+1921A>C (n.3882+1921A>C) c.3915+1921A>C (n.3915+1921A>C) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.4053+1921A>C (n.4053+1921A>C) n.861+1921A>C c.4513A>C (p.Thr1505Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.*4402A>C (n.*4402A>C) c.3123+1921A>C (n.3123+1921A>C) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.4345A>C (p.Thr1449Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.3996+1921A>C (n.3996+1921A>C) c.3885+1921A>C (n.3885+1921A>C) n.4252+1921A>C n.4078+1921A>C n.4226+1921A>C n.4052+1921A>C | |
2 | g.8731524C>A | CA345764034 | KIDINS220 | c.4215G>T (p.Gln1405His) n.4397G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3882+1920G>T (n.3882+1920G>T) c.3915+1920G>T (n.3915+1920G>T) c.4491G>T (p.Gln1497His) c.4053+1920G>T (n.4053+1920G>T) n.861+1920G>T c.4512G>T (p.Gln1504His) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.*4401G>T (n.*4401G>T) c.3123+1920G>T (n.3123+1920G>T) c.4515G>T (p.Gln1505His) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4344G>T (p.Gln1448His) c.4341G>T (p.Gln1447His) c.3996+1920G>T (n.3996+1920G>T) c.3885+1920G>T (n.3885+1920G>T) n.4252+1920G>T n.4078+1920G>T n.4226+1920G>T n.4052+1920G>T | |
2 | g.8731524C>G | CA345764036 | KIDINS220 | c.4215G>C (p.Gln1405His) n.4397G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3882+1920G>C (n.3882+1920G>C) c.3915+1920G>C (n.3915+1920G>C) c.4491G>C (p.Gln1497His) c.4053+1920G>C (n.4053+1920G>C) n.861+1920G>C c.4512G>C (p.Gln1504His) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.*4401G>C (n.*4401G>C) c.3123+1920G>C (n.3123+1920G>C) c.4515G>C (p.Gln1505His) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4344G>C (p.Gln1448His) c.4341G>C (p.Gln1447His) c.3996+1920G>C (n.3996+1920G>C) c.3885+1920G>C (n.3885+1920G>C) n.4252+1920G>C n.4078+1920G>C n.4226+1920G>C n.4052+1920G>C | |
2 | g.8731524C>T | CA425083331 | KIDINS220 | c.4215G>A (p.Gln1405=) n.4397G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3882+1920G>A (n.3882+1920G>A) c.3915+1920G>A (n.3915+1920G>A) c.4491G>A (p.Gln1497=) c.4053+1920G>A (n.4053+1920G>A) n.861+1920G>A c.4512G>A (p.Gln1504=) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.*4401G>A (n.*4401G>A) c.3123+1920G>A (n.3123+1920G>A) c.4515G>A (p.Gln1505=) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4344G>A (p.Gln1448=) c.4341G>A (p.Gln1447=) c.3996+1920G>A (n.3996+1920G>A) c.3885+1920G>A (n.3885+1920G>A) n.4252+1920G>A n.4078+1920G>A n.4226+1920G>A n.4052+1920G>A | |
2 | g.8731525del | CA2697547797 | KIDINS220 | c.4214del (p.Gln1405ArgfsTer4) n.4396del c.*399del (n.*399del) c.*1883del (n.*1883del) c.4016del (p.Gln1339ArgfsTer4) c.3882+1919del (n.3882+1919del) c.3915+1919del (n.3915+1919del) c.4490del (p.Gln1497ArgfsTer4) c.4053+1919del (n.4053+1919del) n.861+1919del c.4511del (p.Gln1504ArgfsTer4) c.4454del (p.Gln1485ArgfsTer4) c.*4400del (n.*4400del) c.3123+1919del (n.3123+1919del) c.4514del (p.Gln1505ArgfsTer4) c.4457del (p.Gln1486ArgfsTer4) c.4343del (p.Gln1448ArgfsTer4) c.4340del (p.Gln1447ArgfsTer4) c.3996+1919del (n.3996+1919del) c.3885+1919del (n.3885+1919del) n.4252+1919del n.4078+1919del n.4226+1919del n.4052+1919del | ClinVar |
2 | g.8731525T>A | CA345764045 | KIDINS220 | c.4214A>T (p.Gln1405Leu) n.4396A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3882+1919A>T (n.3882+1919A>T) c.3915+1919A>T (n.3915+1919A>T) c.4490A>T (p.Gln1497Leu) c.4053+1919A>T (n.4053+1919A>T) n.861+1919A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.*4400A>T (n.*4400A>T) c.3123+1919A>T (n.3123+1919A>T) c.4514A>T (p.Gln1505Leu) c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4340A>T (p.Gln1447Leu) c.3996+1919A>T (n.3996+1919A>T) c.3885+1919A>T (n.3885+1919A>T) n.4252+1919A>T n.4078+1919A>T n.4226+1919A>T n.4052+1919A>T | |
2 | g.8731525T>C | CA345764042 | KIDINS220 | c.4214A>G (p.Gln1405Arg) n.4396A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3882+1919A>G (n.3882+1919A>G) c.3915+1919A>G (n.3915+1919A>G) c.4490A>G (p.Gln1497Arg) c.4053+1919A>G (n.4053+1919A>G) n.861+1919A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.*4400A>G (n.*4400A>G) c.3123+1919A>G (n.3123+1919A>G) c.4514A>G (p.Gln1505Arg) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4340A>G (p.Gln1447Arg) c.3996+1919A>G (n.3996+1919A>G) c.3885+1919A>G (n.3885+1919A>G) n.4252+1919A>G n.4078+1919A>G n.4226+1919A>G n.4052+1919A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731525T>G | CA345764038 | KIDINS220 | c.4214A>C (p.Gln1405Pro) n.4396A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3882+1919A>C (n.3882+1919A>C) c.3915+1919A>C (n.3915+1919A>C) c.4490A>C (p.Gln1497Pro) c.4053+1919A>C (n.4053+1919A>C) n.861+1919A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.*4400A>C (n.*4400A>C) c.3123+1919A>C (n.3123+1919A>C) c.4514A>C (p.Gln1505Pro) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.3996+1919A>C (n.3996+1919A>C) c.3885+1919A>C (n.3885+1919A>C) n.4252+1919A>C n.4078+1919A>C n.4226+1919A>C n.4052+1919A>C | |
2 | g.8731526G>A | CA345764047 | KIDINS220 | c.4213C>T (p.Gln1405Ter) n.4395C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3882+1918C>T (n.3882+1918C>T) c.3915+1918C>T (n.3915+1918C>T) c.4489C>T (p.Gln1497Ter) c.4053+1918C>T (n.4053+1918C>T) n.861+1918C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.3123+1918C>T (n.3123+1918C>T) c.4513C>T (p.Gln1505Ter) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.3996+1918C>T (n.3996+1918C>T) c.3885+1918C>T (n.3885+1918C>T) n.4252+1918C>T n.4078+1918C>T n.4226+1918C>T n.4052+1918C>T | COSMIC |
2 | g.8731526G>C | CA345764048 | KIDINS220 | c.4213C>G (p.Gln1405Glu) n.4395C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3882+1918C>G (n.3882+1918C>G) c.3915+1918C>G (n.3915+1918C>G) c.4489C>G (p.Gln1497Glu) c.4053+1918C>G (n.4053+1918C>G) n.861+1918C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.*4399C>G (n.*4399C>G) c.3123+1918C>G (n.3123+1918C>G) c.4513C>G (p.Gln1505Glu) c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.3996+1918C>G (n.3996+1918C>G) c.3885+1918C>G (n.3885+1918C>G) n.4252+1918C>G n.4078+1918C>G n.4226+1918C>G n.4052+1918C>G | |
2 | g.8731526G>T | CA345764049 | KIDINS220 | c.4213C>A (p.Gln1405Lys) n.4395C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3882+1918C>A (n.3882+1918C>A) c.3915+1918C>A (n.3915+1918C>A) c.4489C>A (p.Gln1497Lys) c.4053+1918C>A (n.4053+1918C>A) n.861+1918C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.3123+1918C>A (n.3123+1918C>A) c.4513C>A (p.Gln1505Lys) c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.3996+1918C>A (n.3996+1918C>A) c.3885+1918C>A (n.3885+1918C>A) n.4252+1918C>A n.4078+1918C>A n.4226+1918C>A n.4052+1918C>A | |
2 | g.8731527G>A | CA1519357 | KIDINS220 | c.4212C>T (p.Phe1404=) n.4394C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.4014C>T (p.Phe1338=) c.3882+1917C>T (n.3882+1917C>T) c.3915+1917C>T (n.3915+1917C>T) c.4488C>T (p.Phe1496=) c.4053+1917C>T (n.4053+1917C>T) n.861+1917C>T c.4509C>T (p.Phe1503=) c.4452C>T (p.Phe1484=) c.*4398C>T (n.*4398C>T) c.3123+1917C>T (n.3123+1917C>T) c.4512C>T (p.Phe1504=) c.4455C>T (p.Phe1485=) c.4341C>T (p.Phe1447=) c.4338C>T (p.Phe1446=) c.3996+1917C>T (n.3996+1917C>T) c.3885+1917C>T (n.3885+1917C>T) n.4252+1917C>T n.4078+1917C>T n.4226+1917C>T n.4052+1917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731527G>C | CA1519356 | KIDINS220 | c.4212C>G (p.Phe1404Leu) n.4394C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.4014C>G (p.Phe1338Leu) c.3882+1917C>G (n.3882+1917C>G) c.3915+1917C>G (n.3915+1917C>G) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) c.4053+1917C>G (n.4053+1917C>G) n.861+1917C>G c.4509C>G (p.Phe1503Leu) c.4452C>G (p.Phe1484Leu) c.*4398C>G (n.*4398C>G) c.3123+1917C>G (n.3123+1917C>G) c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.4455C>G (p.Phe1485Leu) c.4341C>G (p.Phe1447Leu) c.4338C>G (p.Phe1446Leu) c.3996+1917C>G (n.3996+1917C>G) c.3885+1917C>G (n.3885+1917C>G) n.4252+1917C>G n.4078+1917C>G n.4226+1917C>G n.4052+1917C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731527G= | CA1237128881 | KIDINS220 | c.4212C= (p.Phe1404=) n.4394C= c.*397C= (n.*397C=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.4014C= (p.Phe1338=) c.3882+1917C= (n.3882+1917C=) c.3915+1917C= (n.3915+1917C=) c.4488C= (p.Phe1496=) c.4053+1917C= (n.4053+1917C=) n.861+1917C= c.4509C= (p.Phe1503=) c.4452C= (p.Phe1484=) c.*4398C= (n.*4398C=) c.3123+1917C= (n.3123+1917C=) c.4512C= (p.Phe1504=) c.4455C= (p.Phe1485=) c.4341C= (p.Phe1447=) c.4338C= (p.Phe1446=) c.3996+1917C= (n.3996+1917C=) c.3885+1917C= (n.3885+1917C=) n.4252+1917C= n.4078+1917C= n.4226+1917C= n.4052+1917C= | |
2 | g.8731527G>T | CA345764052 | KIDINS220 | c.4212C>A (p.Phe1404Leu) n.4394C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.4014C>A (p.Phe1338Leu) c.3882+1917C>A (n.3882+1917C>A) c.3915+1917C>A (n.3915+1917C>A) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) c.4053+1917C>A (n.4053+1917C>A) n.861+1917C>A c.4509C>A (p.Phe1503Leu) c.4452C>A (p.Phe1484Leu) c.*4398C>A (n.*4398C>A) c.3123+1917C>A (n.3123+1917C>A) c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.4455C>A (p.Phe1485Leu) c.4341C>A (p.Phe1447Leu) c.4338C>A (p.Phe1446Leu) c.3996+1917C>A (n.3996+1917C>A) c.3885+1917C>A (n.3885+1917C>A) n.4252+1917C>A n.4078+1917C>A n.4226+1917C>A n.4052+1917C>A | |
2 | g.8731528A>C | CA345764056 | KIDINS220 | c.4211T>G (p.Phe1404Cys) n.4393T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.3882+1916T>G (n.3882+1916T>G) c.3915+1916T>G (n.3915+1916T>G) c.4487T>G (p.Phe1496Cys) c.4053+1916T>G (n.4053+1916T>G) n.861+1916T>G c.4508T>G (p.Phe1503Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.*4397T>G (n.*4397T>G) c.3123+1916T>G (n.3123+1916T>G) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) c.4340T>G (p.Phe1447Cys) c.4337T>G (p.Phe1446Cys) c.3996+1916T>G (n.3996+1916T>G) c.3885+1916T>G (n.3885+1916T>G) n.4252+1916T>G n.4078+1916T>G n.4226+1916T>G n.4052+1916T>G | |
2 | g.8731528A>G | CA345764058 | KIDINS220 | c.4211T>C (p.Phe1404Ser) n.4393T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.3882+1916T>C (n.3882+1916T>C) c.3915+1916T>C (n.3915+1916T>C) c.4487T>C (p.Phe1496Ser) c.4053+1916T>C (n.4053+1916T>C) n.861+1916T>C c.4508T>C (p.Phe1503Ser) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) c.*4397T>C (n.*4397T>C) c.3123+1916T>C (n.3123+1916T>C) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) c.4340T>C (p.Phe1447Ser) c.4337T>C (p.Phe1446Ser) c.3996+1916T>C (n.3996+1916T>C) c.3885+1916T>C (n.3885+1916T>C) n.4252+1916T>C n.4078+1916T>C n.4226+1916T>C n.4052+1916T>C | |
2 | g.8731528A>T | CA345764060 | KIDINS220 | c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) n.4393T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.3882+1916T>A (n.3882+1916T>A) c.3915+1916T>A (n.3915+1916T>A) c.4487T>A (p.Phe1496Tyr) c.4053+1916T>A (n.4053+1916T>A) n.861+1916T>A c.4508T>A (p.Phe1503Tyr) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) c.*4397T>A (n.*4397T>A) c.3123+1916T>A (n.3123+1916T>A) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) c.4340T>A (p.Phe1447Tyr) c.4337T>A (p.Phe1446Tyr) c.3996+1916T>A (n.3996+1916T>A) c.3885+1916T>A (n.3885+1916T>A) n.4252+1916T>A n.4078+1916T>A n.4226+1916T>A n.4052+1916T>A | |
2 | g.8731529A= | CA1237128882 | KIDINS220 | c.4210T= (p.Phe1404=) n.4392T= c.*395T= (n.*395T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.4012T= (p.Phe1338=) c.3882+1915T= (n.3882+1915T=) c.3915+1915T= (n.3915+1915T=) c.4486T= (p.Phe1496=) c.4053+1915T= (n.4053+1915T=) n.861+1915T= c.4507T= (p.Phe1503=) c.4450T= (p.Phe1484=) c.*4396T= (n.*4396T=) c.3123+1915T= (n.3123+1915T=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4453T= (p.Phe1485=) c.4339T= (p.Phe1447=) c.4336T= (p.Phe1446=) c.3996+1915T= (n.3996+1915T=) c.3885+1915T= (n.3885+1915T=) n.4252+1915T= n.4078+1915T= n.4226+1915T= n.4052+1915T= | |
2 | g.8731529A>C | CA345764064 | KIDINS220 | c.4210T>G (p.Phe1404Val) n.4392T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.3882+1915T>G (n.3882+1915T>G) c.3915+1915T>G (n.3915+1915T>G) c.4486T>G (p.Phe1496Val) c.4053+1915T>G (n.4053+1915T>G) n.861+1915T>G c.4507T>G (p.Phe1503Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.*4396T>G (n.*4396T>G) c.3123+1915T>G (n.3123+1915T>G) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.4339T>G (p.Phe1447Val) c.4336T>G (p.Phe1446Val) c.3996+1915T>G (n.3996+1915T>G) c.3885+1915T>G (n.3885+1915T>G) n.4252+1915T>G n.4078+1915T>G n.4226+1915T>G n.4052+1915T>G | |
2 | g.8731529A>G | CA1519358 | KIDINS220 | c.4210T>C (p.Phe1404Leu) n.4392T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.3882+1915T>C (n.3882+1915T>C) c.3915+1915T>C (n.3915+1915T>C) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) c.4053+1915T>C (n.4053+1915T>C) n.861+1915T>C c.4507T>C (p.Phe1503Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.*4396T>C (n.*4396T>C) c.3123+1915T>C (n.3123+1915T>C) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) c.4339T>C (p.Phe1447Leu) c.4336T>C (p.Phe1446Leu) c.3996+1915T>C (n.3996+1915T>C) c.3885+1915T>C (n.3885+1915T>C) n.4252+1915T>C n.4078+1915T>C n.4226+1915T>C n.4052+1915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731529A>T | CA345764068 | KIDINS220 | c.4210T>A (p.Phe1404Ile) n.4392T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.3882+1915T>A (n.3882+1915T>A) c.3915+1915T>A (n.3915+1915T>A) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) c.4053+1915T>A (n.4053+1915T>A) n.861+1915T>A c.4507T>A (p.Phe1503Ile) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) c.*4396T>A (n.*4396T>A) c.3123+1915T>A (n.3123+1915T>A) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) c.4339T>A (p.Phe1447Ile) c.4336T>A (p.Phe1446Ile) c.3996+1915T>A (n.3996+1915T>A) c.3885+1915T>A (n.3885+1915T>A) n.4252+1915T>A n.4078+1915T>A n.4226+1915T>A n.4052+1915T>A | |
2 | g.8731530G>A | CA425083336 | KIDINS220 | c.4209C>T (p.Leu1403=) n.4391C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.4011C>T (p.Leu1337=) c.3882+1914C>T (n.3882+1914C>T) c.3915+1914C>T (n.3915+1914C>T) c.4485C>T (p.Leu1495=) c.4053+1914C>T (n.4053+1914C>T) n.861+1914C>T c.4506C>T (p.Leu1502=) c.4449C>T (p.Leu1483=) c.*4395C>T (n.*4395C>T) c.3123+1914C>T (n.3123+1914C>T) c.4509C>T (p.Leu1503=) c.4452C>T (p.Leu1484=) c.4338C>T (p.Leu1446=) c.4335C>T (p.Leu1445=) c.3996+1914C>T (n.3996+1914C>T) c.3885+1914C>T (n.3885+1914C>T) n.4252+1914C>T n.4078+1914C>T n.4226+1914C>T n.4052+1914C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731530G>C | CA425083337 | KIDINS220 | c.4209C>G (p.Leu1403=) n.4391C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.4011C>G (p.Leu1337=) c.3882+1914C>G (n.3882+1914C>G) c.3915+1914C>G (n.3915+1914C>G) c.4485C>G (p.Leu1495=) c.4053+1914C>G (n.4053+1914C>G) n.861+1914C>G c.4506C>G (p.Leu1502=) c.4449C>G (p.Leu1483=) c.*4395C>G (n.*4395C>G) c.3123+1914C>G (n.3123+1914C>G) c.4509C>G (p.Leu1503=) c.4452C>G (p.Leu1484=) c.4338C>G (p.Leu1446=) c.4335C>G (p.Leu1445=) c.3996+1914C>G (n.3996+1914C>G) c.3885+1914C>G (n.3885+1914C>G) n.4252+1914C>G n.4078+1914C>G n.4226+1914C>G n.4052+1914C>G | |
2 | g.8731530G>T | CA425083338 | KIDINS220 | c.4209C>A (p.Leu1403=) n.4391C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.4011C>A (p.Leu1337=) c.3882+1914C>A (n.3882+1914C>A) c.3915+1914C>A (n.3915+1914C>A) c.4485C>A (p.Leu1495=) c.4053+1914C>A (n.4053+1914C>A) n.861+1914C>A c.4506C>A (p.Leu1502=) c.4449C>A (p.Leu1483=) c.*4395C>A (n.*4395C>A) c.3123+1914C>A (n.3123+1914C>A) c.4509C>A (p.Leu1503=) c.4452C>A (p.Leu1484=) c.4338C>A (p.Leu1446=) c.4335C>A (p.Leu1445=) c.3996+1914C>A (n.3996+1914C>A) c.3885+1914C>A (n.3885+1914C>A) n.4252+1914C>A n.4078+1914C>A n.4226+1914C>A n.4052+1914C>A |