Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.4608G>C (p.Leu1536=)
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c.4611G>C (p.Leu1537=)
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c.3996+2016G>C (n.3996+2016G>C)
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n.4226+2016G>C
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4052+2014C>G
2g.8731430G>TCA345763501KIDINS220c.4309C>A (p.Leu1437Met)
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c.4609C>A (p.Leu1537Met)
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c.4438C>A (p.Leu1480Met)
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c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A)
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n.4226+2014C>A
n.4052+2014C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731431T>ACA425083171KIDINS220c.4308A>T (p.Pro1436=)
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c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.4110A>T (p.Pro1370=)
c.3882+2013A>T (n.3882+2013A>T)
c.3915+2013A>T (n.3915+2013A>T)
c.4584A>T (p.Pro1528=)
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n.861+2013A>T
c.4605A>T (p.Pro1535=)
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c.*4494A>T (n.*4494A>T)
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c.4608A>T (p.Pro1536=)
c.4551A>T (p.Pro1517=)
c.4437A>T (p.Pro1479=)
c.4434A>T (p.Pro1478=)
c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T)
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n.4252+2013A>T
n.4078+2013A>T
n.4226+2013A>T
n.4052+2013A>T
2g.8731431T>CCA425083172KIDINS220c.4308A>G (p.Pro1436=)
n.4490A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
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c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G)
c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G)
c.4584A>G (p.Pro1528=)
c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G)
n.861+2013A>G
c.4605A>G (p.Pro1535=)
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c.*4494A>G (n.*4494A>G)
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c.4608A>G (p.Pro1536=)
c.4551A>G (p.Pro1517=)
c.4437A>G (p.Pro1479=)
c.4434A>G (p.Pro1478=)
c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G)
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n.4252+2013A>G
n.4078+2013A>G
n.4226+2013A>G
n.4052+2013A>G
 gnomAD v4
2g.8731431T>GCA425083173KIDINS220c.4308A>C (p.Pro1436=)
n.4490A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
c.4110A>C (p.Pro1370=)
c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C)
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c.4584A>C (p.Pro1528=)
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n.861+2013A>C
c.4605A>C (p.Pro1535=)
c.4548A>C (p.Pro1516=)
c.*4494A>C (n.*4494A>C)
c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C)
c.4608A>C (p.Pro1536=)
c.4551A>C (p.Pro1517=)
c.4437A>C (p.Pro1479=)
c.4434A>C (p.Pro1478=)
c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C)
c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C)
n.4252+2013A>C
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2g.8731432G>ACA345763502KIDINS220c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
n.4489C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
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c.3882+2012C>T (n.3882+2012C>T)
c.3915+2012C>T (n.3915+2012C>T)
c.4583C>T (p.Pro1528Leu)
c.4053+2012C>T (n.4053+2012C>T)
n.861+2012C>T
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
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c.*4493C>T (n.*4493C>T)
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c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.4550C>T (p.Pro1517Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
c.4433C>T (p.Pro1478Leu)
c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T)
c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T)
n.4252+2012C>T
n.4078+2012C>T
n.4226+2012C>T
n.4052+2012C>T
 ClinVar
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c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
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2g.8731432G>TCA345763505KIDINS220c.4307C>A (p.Pro1436Gln)
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c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
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c.3996+2011C>T (n.3996+2011C>T)
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2g.8731433G>CCA345763509KIDINS220c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
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c.*1975C>G (n.*1975C>G)
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c.*4492C>A (n.*4492C>A)
c.3123+2011C>A (n.3123+2011C>A)
c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.4549C>A (p.Pro1517Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
c.4432C>A (p.Pro1478Thr)
c.3996+2011C>A (n.3996+2011C>A)
c.3885+2011C>A (n.3885+2011C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.8731436T>CCA345763521KIDINS220c.4303A>G (p.Thr1435Ala)
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 gnomAD v4
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2g.8731438T>ACA345763528KIDINS220c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
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c.4053+2004T>C (n.4053+2004T>C)
n.861+2004T>C
c.4596T>C (p.Asp1532=)
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c.4599T>C (p.Asp1533=)
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c.4425T>C (p.Asp1475=)
c.3996+2004T>C (n.3996+2004T>C)
c.3885+2004T>C (n.3885+2004T>C)
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n.4078+2004T>C
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n.4052+2004T>C
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c.3882+2004T>A (n.3882+2004T>A)
c.3915+2004T>A (n.3915+2004T>A)
c.4575T>A (p.Asp1525Glu)
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c.*4485T>A (n.*4485T>A)
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c.4599T>A (p.Asp1533Glu)
c.4542T>A (p.Asp1514Glu)
c.4428T>A (p.Asp1476Glu)
c.4425T>A (p.Asp1475Glu)
c.3996+2004T>A (n.3996+2004T>A)
c.3885+2004T>A (n.3885+2004T>A)
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n.4052+2004T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4598A>G (p.Asp1533Gly)
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n.4480A=
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n.4052+2002G>T
2g.8731442C=CA1237128849KIDINS220c.4297G= (p.Asp1433=)
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c.4099G= (p.Asp1367=)
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c.4573G= (p.Asp1525=)
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c.4594G= (p.Asp1532=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.8731451C>ACA345763605KIDINS220c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
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2g.8731451_8731452insATTAAAGCCAAAGAGTACA2740246740KIDINS220c.4287_4288insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1430TyrfsTer27)
n.4469_4470insTACTCTTTGGCTTTAAT
c.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*472_*473insTACTCTTTGGCTTTAAT)
c.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*1956_*1957insTACTCTTTGGCTTTAAT)
c.4089_4090insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1364TyrfsTer27)
c.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3882+1992_3882+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
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c.4563_4564insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1522TyrfsTer27)
c.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.4053+1992_4053+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
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c.4527_4528insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1510TyrfsTer27)
c.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.*4473_*4474insTACTCTTTGGCTTTAAT)
c.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3123+1992_3123+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
c.4587_4588insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1530TyrfsTer27)
c.4530_4531insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1511TyrfsTer27)
c.4416_4417insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1473TyrfsTer27)
c.4413_4414insTACTCTTTGGCTTTAAT (p.Glu1472TyrfsTer27)
c.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT (n.3996+1992_3996+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT)
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n.4252+1992_4252+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT
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n.4052+1992_4052+1993insTACTCTTTGGCTTTAAT
2g.8731452T>ACA425083189KIDINS220c.4287A>T (p.Thr1429=)
n.4469A>T
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c.*1956A>T (n.*1956A>T)
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c.4584A>T (p.Thr1528=)
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c.*4473A>T (n.*4473A>T)
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c.4587A>T (p.Thr1529=)
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n.4052+1992A>T
2g.8731452T>CCA425083190KIDINS220c.4287A>G (p.Thr1429=)
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c.*472A>G (n.*472A>G)
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n.861+1992A>G
c.4584A>G (p.Thr1528=)
c.4527A>G (p.Thr1509=)
c.*4473A>G (n.*4473A>G)
c.3123+1992A>G (n.3123+1992A>G)
c.4587A>G (p.Thr1529=)
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c.3996+1992A>G (n.3996+1992A>G)
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n.4226+1992A>G
n.4052+1992A>G
 dbSNP
2g.8731452T>GCA425083191KIDINS220c.4287A>C (p.Thr1429=)
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c.4563A>C (p.Thr1521=)
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c.4584A>C (p.Thr1528=)
c.4527A>C (p.Thr1509=)
c.*4473A>C (n.*4473A>C)
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c.4587A>C (p.Thr1529=)
c.4530A>C (p.Thr1510=)
c.4416A>C (p.Thr1472=)
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c.3996+1992A>C (n.3996+1992A>C)
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n.4226+1992A>C
n.4052+1992A>C
2g.8731452T=CA1237128852KIDINS220c.4287A= (p.Thr1429=)
n.4469A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.*1956A= (n.*1956A=)
c.4089A= (p.Thr1363=)
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c.4563A= (p.Thr1521=)
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c.*4473A= (n.*4473A=)
c.3123+1992A= (n.3123+1992A=)
c.4587A= (p.Thr1529=)
c.4530A= (p.Thr1510=)
c.4416A= (p.Thr1472=)
c.4413A= (p.Thr1471=)
c.3996+1992A= (n.3996+1992A=)
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2g.8731453G>ACA345763615KIDINS220c.4286C>T (p.Thr1429Ile)
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c.*471C>T (n.*471C>T)
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n.4052+1991C>T
 gnomAD v4
2g.8731453G>CCA345763618KIDINS220c.4286C>G (p.Thr1429Arg)
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c.*471C>G (n.*471C>G)
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c.4586C>G (p.Thr1529Arg)
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c.3996+1991C>G (n.3996+1991C>G)
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2g.8731453G>TCA345763620KIDINS220c.4286C>A (p.Thr1429Lys)
n.4468C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
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c.3996+1990del (n.3996+1990del)
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n.4252+1990del
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n.4052+1990del
2g.8731454T>ACA345763624KIDINS220c.4285A>T (p.Thr1429Ser)
n.4467A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.4087A>T (p.Thr1363Ser)
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c.3915+1990A>T (n.3915+1990A>T)
c.4561A>T (p.Thr1521Ser)
c.4053+1990A>T (n.4053+1990A>T)
n.861+1990A>T
c.4582A>T (p.Thr1528Ser)
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
c.*4471A>T (n.*4471A>T)
c.3123+1990A>T (n.3123+1990A>T)
c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
c.4528A>T (p.Thr1510Ser)
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
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c.3996+1990A>T (n.3996+1990A>T)
c.3885+1990A>T (n.3885+1990A>T)
n.4252+1990A>T
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n.4226+1990A>T
n.4052+1990A>T
2g.8731454T>CCA345763625KIDINS220c.4285A>G (p.Thr1429Ala)
n.4467A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
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c.3882+1990A>G (n.3882+1990A>G)
c.3915+1990A>G (n.3915+1990A>G)
c.4561A>G (p.Thr1521Ala)
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n.861+1990A>G
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
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c.*4471A>G (n.*4471A>G)
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c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
c.4528A>G (p.Thr1510Ala)
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
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c.3996+1990A>G (n.3996+1990A>G)
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n.4252+1990A>G
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2g.8731454T>GCA345763628KIDINS220c.4285A>C (p.Thr1429Pro)
n.4467A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.4087A>C (p.Thr1363Pro)
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c.4561A>C (p.Thr1521Pro)
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c.4582A>C (p.Thr1528Pro)
c.4525A>C (p.Thr1509Pro)
c.*4471A>C (n.*4471A>C)
c.3123+1990A>C (n.3123+1990A>C)
c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
c.4528A>C (p.Thr1510Pro)
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
c.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.3996+1990A>C (n.3996+1990A>C)
c.3885+1990A>C (n.3885+1990A>C)
n.4252+1990A>C
n.4078+1990A>C
n.4226+1990A>C
n.4052+1990A>C
2g.8731454_8731455insAAACA2555791332KIDINS220c.4284_4285insTTT (p.Gly1428_Thr1429insPhe)
n.4466_4467insTTT
c.*469_*470insTTT (n.*469_*470insTTT)
c.*1953_*1954insTTT (n.*1953_*1954insTTT)
c.4086_4087insTTT (p.Gly1362_Thr1363insPhe)
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c.3915+1989_3915+1990insTTT (n.3915+1989_3915+1990insTTT)
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c.4581_4582insTTT (p.Gly1527_Thr1528insPhe)
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c.3123+1989_3123+1990insTTT (n.3123+1989_3123+1990insTTT)
c.4584_4585insTTT (p.Gly1528_Thr1529insPhe)
c.4527_4528insTTT (p.Gly1509_Thr1510insPhe)
c.4413_4414insTTT (p.Gly1471_Thr1472insPhe)
c.4410_4411insTTT (p.Gly1470_Thr1471insPhe)
c.3996+1989_3996+1990insTTT (n.3996+1989_3996+1990insTTT)
c.3885+1989_3885+1990insTTT (n.3885+1989_3885+1990insTTT)
n.4252+1989_4252+1990insTTT
n.4078+1989_4078+1990insTTT
n.4226+1989_4226+1990insTTT
n.4052+1989_4052+1990insTTT
2g.8731455G>ACA425083192KIDINS220c.4284C>T (p.Gly1428=)
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c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.4086C>T (p.Gly1362=)
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c.4560C>T (p.Gly1520=)
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n.861+1989C>T
c.4581C>T (p.Gly1527=)
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c.*4470C>T (n.*4470C>T)
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c.4584C>T (p.Gly1528=)
c.4527C>T (p.Gly1509=)
c.4413C>T (p.Gly1471=)
c.4410C>T (p.Gly1470=)
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n.4252+1989C>T
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n.4052+1989C>T
2g.8731455G>CCA425083193KIDINS220c.4284C>G (p.Gly1428=)
n.4466C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
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c.4560C>G (p.Gly1520=)
c.4053+1989C>G (n.4053+1989C>G)
n.861+1989C>G
c.4581C>G (p.Gly1527=)
c.4524C>G (p.Gly1508=)
c.*4470C>G (n.*4470C>G)
c.3123+1989C>G (n.3123+1989C>G)
c.4584C>G (p.Gly1528=)
c.4527C>G (p.Gly1509=)
c.4413C>G (p.Gly1471=)
c.4410C>G (p.Gly1470=)
c.3996+1989C>G (n.3996+1989C>G)
c.3885+1989C>G (n.3885+1989C>G)
n.4252+1989C>G
n.4078+1989C>G
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n.4052+1989C>G
2g.8731455G>TCA425083194KIDINS220c.4284C>A (p.Gly1428=)
n.4466C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.4086C>A (p.Gly1362=)
c.3882+1989C>A (n.3882+1989C>A)
c.3915+1989C>A (n.3915+1989C>A)
c.4560C>A (p.Gly1520=)
c.4053+1989C>A (n.4053+1989C>A)
n.861+1989C>A
c.4581C>A (p.Gly1527=)
c.4524C>A (p.Gly1508=)
c.*4470C>A (n.*4470C>A)
c.3123+1989C>A (n.3123+1989C>A)
c.4584C>A (p.Gly1528=)
c.4527C>A (p.Gly1509=)
c.4413C>A (p.Gly1471=)
c.4410C>A (p.Gly1470=)
c.3996+1989C>A (n.3996+1989C>A)
c.3885+1989C>A (n.3885+1989C>A)
n.4252+1989C>A
n.4078+1989C>A
n.4226+1989C>A
n.4052+1989C>A
2g.8731456C>ACA345763631KIDINS220c.4283G>T (p.Gly1428Val)
n.4465G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.4085G>T (p.Gly1362Val)
c.3882+1988G>T (n.3882+1988G>T)
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c.4559G>T (p.Gly1520Val)
c.4053+1988G>T (n.4053+1988G>T)
n.861+1988G>T
c.4580G>T (p.Gly1527Val)
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
c.*4469G>T (n.*4469G>T)
c.3123+1988G>T (n.3123+1988G>T)
c.4583G>T (p.Gly1528Val)
c.4526G>T (p.Gly1509Val)
c.4412G>T (p.Gly1471Val)
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
c.3996+1988G>T (n.3996+1988G>T)
c.3885+1988G>T (n.3885+1988G>T)
n.4252+1988G>T
n.4078+1988G>T
n.4226+1988G>T
n.4052+1988G>T
 COSMIC
2g.8731456C>GCA345763632KIDINS220c.4283G>C (p.Gly1428Ala)
n.4465G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.4085G>C (p.Gly1362Ala)
c.3882+1988G>C (n.3882+1988G>C)
c.3915+1988G>C (n.3915+1988G>C)
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.4053+1988G>C (n.4053+1988G>C)
n.861+1988G>C
c.4580G>C (p.Gly1527Ala)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
c.*4469G>C (n.*4469G>C)
c.3123+1988G>C (n.3123+1988G>C)
c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
c.4526G>C (p.Gly1509Ala)
c.4412G>C (p.Gly1471Ala)
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
c.3996+1988G>C (n.3996+1988G>C)
c.3885+1988G>C (n.3885+1988G>C)
n.4252+1988G>C
n.4078+1988G>C
n.4226+1988G>C
n.4052+1988G>C
2g.8731456C>TCA345763634KIDINS220c.4283G>A (p.Gly1428Asp)
n.4465G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.4085G>A (p.Gly1362Asp)
c.3882+1988G>A (n.3882+1988G>A)
c.3915+1988G>A (n.3915+1988G>A)
c.4559G>A (p.Gly1520Asp)
c.4053+1988G>A (n.4053+1988G>A)
n.861+1988G>A
c.4580G>A (p.Gly1527Asp)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
c.*4469G>A (n.*4469G>A)
c.3123+1988G>A (n.3123+1988G>A)
c.4583G>A (p.Gly1528Asp)
c.4526G>A (p.Gly1509Asp)
c.4412G>A (p.Gly1471Asp)
c.4409G>A (p.Gly1470Asp)
c.3996+1988G>A (n.3996+1988G>A)
c.3885+1988G>A (n.3885+1988G>A)
n.4252+1988G>A
n.4078+1988G>A
n.4226+1988G>A
n.4052+1988G>A
2g.8731457C>ACA345763639KIDINS220c.4282G>T (p.Gly1428Cys)
n.4464G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
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c.4558G>T (p.Gly1520Cys)
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n.861+1987G>T
c.4579G>T (p.Gly1527Cys)
c.4522G>T (p.Gly1508Cys)
c.*4468G>T (n.*4468G>T)
c.3123+1987G>T (n.3123+1987G>T)
c.4582G>T (p.Gly1528Cys)
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c.4411G>T (p.Gly1471Cys)
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c.3996+1987G>T (n.3996+1987G>T)
c.3885+1987G>T (n.3885+1987G>T)
n.4252+1987G>T
n.4078+1987G>T
n.4226+1987G>T
n.4052+1987G>T
2g.8731457C>GCA345763636KIDINS220c.4282G>C (p.Gly1428Arg)
n.4464G>C
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c.3882+1987G>C (n.3882+1987G>C)
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c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.4053+1987G>C (n.4053+1987G>C)
n.861+1987G>C
c.4579G>C (p.Gly1527Arg)
c.4522G>C (p.Gly1508Arg)
c.*4468G>C (n.*4468G>C)
c.3123+1987G>C (n.3123+1987G>C)
c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
c.4525G>C (p.Gly1509Arg)
c.4411G>C (p.Gly1471Arg)
c.4408G>C (p.Gly1470Arg)
c.3996+1987G>C (n.3996+1987G>C)
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n.4052+1987G>C
2g.8731457C>TCA345763638KIDINS220c.4282G>A (p.Gly1428Ser)
n.4464G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
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c.3882+1987G>A (n.3882+1987G>A)
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c.4558G>A (p.Gly1520Ser)
c.4053+1987G>A (n.4053+1987G>A)
n.861+1987G>A
c.4579G>A (p.Gly1527Ser)
c.4522G>A (p.Gly1508Ser)
c.*4468G>A (n.*4468G>A)
c.3123+1987G>A (n.3123+1987G>A)
c.4582G>A (p.Gly1528Ser)
c.4525G>A (p.Gly1509Ser)
c.4411G>A (p.Gly1471Ser)
c.4408G>A (p.Gly1470Ser)
c.3996+1987G>A (n.3996+1987G>A)
c.3885+1987G>A (n.3885+1987G>A)
n.4252+1987G>A
n.4078+1987G>A
n.4226+1987G>A
n.4052+1987G>A
2g.8731458A>CCA425083195KIDINS220c.4281T>G (p.Ser1427=)
n.4463T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.4083T>G (p.Ser1361=)
c.3882+1986T>G (n.3882+1986T>G)
c.3915+1986T>G (n.3915+1986T>G)
c.4557T>G (p.Ser1519=)
c.4053+1986T>G (n.4053+1986T>G)
n.861+1986T>G
c.4578T>G (p.Ser1526=)
c.4521T>G (p.Ser1507=)
c.*4467T>G (n.*4467T>G)
c.3123+1986T>G (n.3123+1986T>G)
c.4581T>G (p.Ser1527=)
c.4524T>G (p.Ser1508=)
c.4410T>G (p.Ser1470=)
c.4407T>G (p.Ser1469=)
c.3996+1986T>G (n.3996+1986T>G)
c.3885+1986T>G (n.3885+1986T>G)
n.4252+1986T>G
n.4078+1986T>G
n.4226+1986T>G
n.4052+1986T>G
2g.8731458A>GCA425083196KIDINS220c.4281T>C (p.Ser1427=)
n.4463T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.4083T>C (p.Ser1361=)
c.3882+1986T>C (n.3882+1986T>C)
c.3915+1986T>C (n.3915+1986T>C)
c.4557T>C (p.Ser1519=)
c.4053+1986T>C (n.4053+1986T>C)
n.861+1986T>C
c.4578T>C (p.Ser1526=)
c.4521T>C (p.Ser1507=)
c.*4467T>C (n.*4467T>C)
c.3123+1986T>C (n.3123+1986T>C)
c.4581T>C (p.Ser1527=)
c.4524T>C (p.Ser1508=)
c.4410T>C (p.Ser1470=)
c.4407T>C (p.Ser1469=)
c.3996+1986T>C (n.3996+1986T>C)
c.3885+1986T>C (n.3885+1986T>C)
n.4252+1986T>C
n.4078+1986T>C
n.4226+1986T>C
n.4052+1986T>C
 gnomAD v4
2g.8731458A>TCA425083197KIDINS220c.4281T>A (p.Ser1427=)
n.4463T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.4083T>A (p.Ser1361=)
c.3882+1986T>A (n.3882+1986T>A)
c.3915+1986T>A (n.3915+1986T>A)
c.4557T>A (p.Ser1519=)
c.4053+1986T>A (n.4053+1986T>A)
n.861+1986T>A
c.4578T>A (p.Ser1526=)
c.4521T>A (p.Ser1507=)
c.*4467T>A (n.*4467T>A)
c.3123+1986T>A (n.3123+1986T>A)
c.4581T>A (p.Ser1527=)
c.4524T>A (p.Ser1508=)
c.4410T>A (p.Ser1470=)
c.4407T>A (p.Ser1469=)
c.3996+1986T>A (n.3996+1986T>A)
c.3885+1986T>A (n.3885+1986T>A)
n.4252+1986T>A
n.4078+1986T>A
n.4226+1986T>A
n.4052+1986T>A
2g.8731459G>ACA345763642KIDINS220c.4280C>T (p.Ser1427Phe)
n.4462C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.4082C>T (p.Ser1361Phe)
c.3882+1985C>T (n.3882+1985C>T)
c.3915+1985C>T (n.3915+1985C>T)
c.4556C>T (p.Ser1519Phe)
c.4053+1985C>T (n.4053+1985C>T)
n.861+1985C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4570G>C (p.Asp1524His)
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c.*4459G>C (n.*4459G>C)
c.3123+1978G>C (n.3123+1978G>C)
c.4573G>C (p.Asp1525His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.4402G>C (p.Asp1468His)
c.4399G>C (p.Asp1467His)
c.3996+1978G>C (n.3996+1978G>C)
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n.4252+1978G>C
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n.4052+1978G>C
2g.8731466C>TCA345763692KIDINS220c.4273G>A (p.Asp1425Asn)
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c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.4075G>A (p.Asp1359Asn)
c.3882+1978G>A (n.3882+1978G>A)
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c.4549G>A (p.Asp1517Asn)
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n.861+1978G>A
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
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n.4052+1977G>T
2g.8731467C>GCA345763698KIDINS220c.4272G>C (p.Glu1424Asp)
n.4454G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.4074G>C (p.Glu1358Asp)
c.3882+1977G>C (n.3882+1977G>C)
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c.4548G>C (p.Glu1516Asp)
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n.861+1977G>C
c.4569G>C (p.Glu1523Asp)
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c.4572G>C (p.Glu1524Asp)
c.4515G>C (p.Glu1505Asp)
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c.4398G>C (p.Glu1466Asp)
c.3996+1977G>C (n.3996+1977G>C)
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n.4078+1977G>C
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n.4052+1977G>C
2g.8731467C>TCA425083200KIDINS220c.4272G>A (p.Glu1424=)
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c.4548G>A (p.Glu1516=)
c.4053+1977G>A (n.4053+1977G>A)
n.861+1977G>A
c.4569G>A (p.Glu1523=)
c.4512G>A (p.Glu1504=)
c.*4458G>A (n.*4458G>A)
c.3123+1977G>A (n.3123+1977G>A)
c.4572G>A (p.Glu1524=)
c.4515G>A (p.Glu1505=)
c.4401G>A (p.Glu1467=)
c.4398G>A (p.Glu1466=)
c.3996+1977G>A (n.3996+1977G>A)
c.3885+1977G>A (n.3885+1977G>A)
n.4252+1977G>A
n.4078+1977G>A
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n.4052+1977G>A
2g.8731468T>ACA345763701KIDINS220c.4271A>T (p.Glu1424Val)
n.4453A>T
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2g.8731468T>GCA345763706KIDINS220c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
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 gnomAD v4
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n.4226+1975G>T
n.4052+1975G>T
2g.8731469C=CA1237128855KIDINS220c.4270G= (p.Glu1424=)
n.4452G=
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n.4252+1975G=
n.4078+1975G=
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n.4052+1975G=
2g.8731469C>GCA345763710KIDINS220c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
n.4452G>C
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c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
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n.4052+1975G>C
2g.8731469C>TCA345763712KIDINS220c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
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c.4570G>A (p.Glu1524Lys)
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c.3885+1975G>A (n.3885+1975G>A)
n.4252+1975G>A
n.4078+1975G>A
n.4226+1975G>A
n.4052+1975G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.8731470G>ACA1519348KIDINS220c.4269C>T (p.Asp1423=)
n.4451C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.4071C>T (p.Asp1357=)
c.3882+1974C>T (n.3882+1974C>T)
c.3915+1974C>T (n.3915+1974C>T)
c.4545C>T (p.Asp1515=)
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n.861+1974C>T
c.4566C>T (p.Asp1522=)
c.4509C>T (p.Asp1503=)
c.*4455C>T (n.*4455C>T)
c.3123+1974C>T (n.3123+1974C>T)
c.4569C>T (p.Asp1523=)
c.4512C>T (p.Asp1504=)
c.4398C>T (p.Asp1466=)
c.4395C>T (p.Asp1465=)
c.3996+1974C>T (n.3996+1974C>T)
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n.4252+1974C>T
n.4078+1974C>T
n.4226+1974C>T
n.4052+1974C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731470G>CCA345763717KIDINS220c.4269C>G (p.Asp1423Glu)
n.4451C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.4071C>G (p.Asp1357Glu)
c.3882+1974C>G (n.3882+1974C>G)
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c.4053+1974C>G (n.4053+1974C>G)
n.861+1974C>G
c.4566C>G (p.Asp1522Glu)
c.4509C>G (p.Asp1503Glu)
c.*4455C>G (n.*4455C>G)
c.3123+1974C>G (n.3123+1974C>G)
c.4569C>G (p.Asp1523Glu)
c.4512C>G (p.Asp1504Glu)
c.4398C>G (p.Asp1466Glu)
c.4395C>G (p.Asp1465Glu)
c.3996+1974C>G (n.3996+1974C>G)
c.3885+1974C>G (n.3885+1974C>G)
n.4252+1974C>G
n.4078+1974C>G
n.4226+1974C>G
n.4052+1974C>G
 COSMIC
2g.8731470G=CA1237128856KIDINS220c.4269C= (p.Asp1423=)
n.4451C=
c.*454C= (n.*454C=)
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c.4071C= (p.Asp1357=)
c.3882+1974C= (n.3882+1974C=)
c.3915+1974C= (n.3915+1974C=)
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n.861+1974C=
c.4566C= (p.Asp1522=)
c.4509C= (p.Asp1503=)
c.*4455C= (n.*4455C=)
c.3123+1974C= (n.3123+1974C=)
c.4569C= (p.Asp1523=)
c.4512C= (p.Asp1504=)
c.4398C= (p.Asp1466=)
c.4395C= (p.Asp1465=)
c.3996+1974C= (n.3996+1974C=)
c.3885+1974C= (n.3885+1974C=)
n.4252+1974C=
n.4078+1974C=
n.4226+1974C=
n.4052+1974C=
2g.8731470G>TCA1519349KIDINS220c.4269C>A (p.Asp1423Glu)
n.4451C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
c.3882+1974C>A (n.3882+1974C>A)
c.3915+1974C>A (n.3915+1974C>A)
c.4545C>A (p.Asp1515Glu)
c.4053+1974C>A (n.4053+1974C>A)
n.861+1974C>A
c.4566C>A (p.Asp1522Glu)
c.4509C>A (p.Asp1503Glu)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.3123+1974C>A (n.3123+1974C>A)
c.4569C>A (p.Asp1523Glu)
c.4512C>A (p.Asp1504Glu)
c.4398C>A (p.Asp1466Glu)
c.4395C>A (p.Asp1465Glu)
c.3996+1974C>A (n.3996+1974C>A)
c.3885+1974C>A (n.3885+1974C>A)
n.4252+1974C>A
n.4078+1974C>A
n.4226+1974C>A
n.4052+1974C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731471T>ACA345763723KIDINS220c.4268A>T (p.Asp1423Val)
n.4450A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.4070A>T (p.Asp1357Val)
c.3882+1973A>T (n.3882+1973A>T)
c.3915+1973A>T (n.3915+1973A>T)
c.4544A>T (p.Asp1515Val)
c.4053+1973A>T (n.4053+1973A>T)
n.861+1973A>T
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
c.4508A>T (p.Asp1503Val)
c.*4454A>T (n.*4454A>T)
c.3123+1973A>T (n.3123+1973A>T)
c.4568A>T (p.Asp1523Val)
c.4511A>T (p.Asp1504Val)
c.4397A>T (p.Asp1466Val)
c.4394A>T (p.Asp1465Val)
c.3996+1973A>T (n.3996+1973A>T)
c.3885+1973A>T (n.3885+1973A>T)
n.4252+1973A>T
n.4078+1973A>T
n.4226+1973A>T
n.4052+1973A>T
2g.8731471T>CCA345763726KIDINS220c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
n.4450A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
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c.3882+1973A>G (n.3882+1973A>G)
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c.4544A>G (p.Asp1515Gly)
c.4053+1973A>G (n.4053+1973A>G)
n.861+1973A>G
c.4565A>G (p.Asp1522Gly)
c.4508A>G (p.Asp1503Gly)
c.*4454A>G (n.*4454A>G)
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c.4397A>G (p.Asp1466Gly)
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c.3996+1973A>G (n.3996+1973A>G)
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n.4252+1973A>G
n.4078+1973A>G
n.4226+1973A>G
n.4052+1973A>G
 gnomAD v4
2g.8731471T>GCA345763728KIDINS220c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
n.4450A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.4070A>C (p.Asp1357Ala)
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c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
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c.3996+1973A>C (n.3996+1973A>C)
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n.4052+1973A>C
2g.8731472C>ACA345763730KIDINS220c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
n.4449G>T
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n.861+1972G>T
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n.861+1971T>C
c.4563T>C (p.Ser1521=)
c.4506T>C (p.Ser1502=)
c.*4452T>C (n.*4452T>C)
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c.4566T>C (p.Ser1522=)
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n.4052+1969A>T
2g.8731475T>CCA345763754KIDINS220c.4264A>G (p.Ser1422Gly)
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c.4564A>G (p.Ser1522Gly)
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c.*4450A>C (n.*4450A>C)
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c.4564A>C (p.Ser1522Arg)
c.4507A>C (p.Ser1503Arg)
c.4393A>C (p.Ser1465Arg)
c.4390A>C (p.Ser1464Arg)
c.3996+1969A>C (n.3996+1969A>C)
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 gnomAD v4
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c.4504A= (p.Ser1502=)
c.*4450A= (n.*4450A=)
c.3123+1969A= (n.3123+1969A=)
c.4564A= (p.Ser1522=)
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c.3996+1969A= (n.3996+1969A=)
c.3885+1969A= (n.3885+1969A=)
n.4252+1969A=
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n.4226+1969A=
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2g.8731476T>ACA425083202KIDINS220c.4263A>T (p.Pro1421=)
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c.3882+1968A>T (n.3882+1968A>T)
c.3915+1968A>T (n.3915+1968A>T)
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c.4560A>T (p.Pro1520=)
c.4503A>T (p.Pro1501=)
c.*4449A>T (n.*4449A>T)
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2g.8731476T>CCA425083203KIDINS220c.4263A>G (p.Pro1421=)
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c.4539A>G (p.Pro1513=)
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c.4392A>G (p.Pro1464=)
c.4389A>G (p.Pro1463=)
c.3996+1968A>G (n.3996+1968A>G)
c.3885+1968A>G (n.3885+1968A>G)
n.4252+1968A>G
n.4078+1968A>G
n.4226+1968A>G
n.4052+1968A>G
2g.8731476T>GCA425083204KIDINS220c.4263A>C (p.Pro1421=)
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c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.4065A>C (p.Pro1355=)
c.3882+1968A>C (n.3882+1968A>C)
c.3915+1968A>C (n.3915+1968A>C)
c.4539A>C (p.Pro1513=)
c.4053+1968A>C (n.4053+1968A>C)
n.861+1968A>C
c.4560A>C (p.Pro1520=)
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c.*4449A>C (n.*4449A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.8731494C>TCA425083214KIDINS220c.4245G>A (p.Leu1415=)
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2g.8731495A>CCA345763862KIDINS220c.4244T>G (p.Leu1415Arg)
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n.4052+1949T>G
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2g.8731496G>ACA425083216KIDINS220c.4243C>T (p.Leu1415=)
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2g.8731496G>TCA345763881KIDINS220c.4243C>A (p.Leu1415Met)
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n.861+1948C>A
c.4540C>A (p.Leu1514Met)
c.4483C>A (p.Leu1495Met)
c.*4429C>A (n.*4429C>A)
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c.4369C>A (p.Leu1457Met)
c.3996+1948C>A (n.3996+1948C>A)
c.3885+1948C>A (n.3885+1948C>A)
n.4252+1948C>A
n.4078+1948C>A
n.4226+1948C>A
n.4052+1948C>A
2g.8731497C>ACA1519354KIDINS220c.4242G>T (p.Gly1414=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4052+1940G>T
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 dbSNP
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n.4412del
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c.4527G>A (p.Lys1509=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4524G>A (p.Leu1508=)
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 ClinVar dbSNP
2g.8731517A>CCA345764002KIDINS220c.4222T>G (p.Leu1408Val)
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 gnomAD v4
2g.8731517A>GCA425083229KIDINS220c.4222T>C (p.Leu1408=)
n.4404T>C
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 gnomAD v4
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c.4519G>C (p.Asp1507His)
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n.861+1924G>A
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
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c.4519G>A (p.Asp1507Asn)
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c.4348G>A (p.Asp1450Asn)
c.4345G>A (p.Asp1449Asn)
c.3996+1924G>A (n.3996+1924G>A)
c.3885+1924G>A (n.3885+1924G>A)
n.4252+1924G>A
n.4078+1924G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched