Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.8731335A>C | CA345763132 | KIDINS220 | c.4404T>G (p.Ile1468Met) n.4586T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.4206T>G (p.Ile1402Met) c.3882+2109T>G (n.3882+2109T>G) c.3915+2109T>G (n.3915+2109T>G) c.4680T>G (p.Ile1560Met) c.4053+2109T>G (n.4053+2109T>G) n.861+2109T>G c.4701T>G (p.Ile1567Met) c.4644T>G (p.Ile1548Met) c.*4590T>G (n.*4590T>G) c.3123+2109T>G (n.3123+2109T>G) c.4704T>G (p.Ile1568Met) c.4647T>G (p.Ile1549Met) c.4533T>G (p.Ile1511Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) c.3996+2109T>G (n.3996+2109T>G) c.3885+2109T>G (n.3885+2109T>G) n.4252+2109T>G n.4078+2109T>G n.4226+2109T>G n.4052+2109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731335A>G | CA425083116 | KIDINS220 | c.4404T>C (p.Ile1468=) n.4586T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.4206T>C (p.Ile1402=) c.3882+2109T>C (n.3882+2109T>C) c.3915+2109T>C (n.3915+2109T>C) c.4680T>C (p.Ile1560=) c.4053+2109T>C (n.4053+2109T>C) n.861+2109T>C c.4701T>C (p.Ile1567=) c.4644T>C (p.Ile1548=) c.*4590T>C (n.*4590T>C) c.3123+2109T>C (n.3123+2109T>C) c.4704T>C (p.Ile1568=) c.4647T>C (p.Ile1549=) c.4533T>C (p.Ile1511=) c.4530T>C (p.Ile1510=) c.3996+2109T>C (n.3996+2109T>C) c.3885+2109T>C (n.3885+2109T>C) n.4252+2109T>C n.4078+2109T>C n.4226+2109T>C n.4052+2109T>C | |
2 | g.8731335A>T | CA425083115 | KIDINS220 | c.4404T>A (p.Ile1468=) n.4586T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.4206T>A (p.Ile1402=) c.3882+2109T>A (n.3882+2109T>A) c.3915+2109T>A (n.3915+2109T>A) c.4680T>A (p.Ile1560=) c.4053+2109T>A (n.4053+2109T>A) n.861+2109T>A c.4701T>A (p.Ile1567=) c.4644T>A (p.Ile1548=) c.*4590T>A (n.*4590T>A) c.3123+2109T>A (n.3123+2109T>A) c.4704T>A (p.Ile1568=) c.4647T>A (p.Ile1549=) c.4533T>A (p.Ile1511=) c.4530T>A (p.Ile1510=) c.3996+2109T>A (n.3996+2109T>A) c.3885+2109T>A (n.3885+2109T>A) n.4252+2109T>A n.4078+2109T>A n.4226+2109T>A n.4052+2109T>A | |
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2 | g.8731337T>G | CA345763139 | KIDINS220 | c.4402A>C (p.Ile1468Leu) n.4584A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.3882+2107A>C (n.3882+2107A>C) c.3915+2107A>C (n.3915+2107A>C) c.4678A>C (p.Ile1560Leu) c.4053+2107A>C (n.4053+2107A>C) n.861+2107A>C c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.4642A>C (p.Ile1548Leu) c.*4588A>C (n.*4588A>C) c.3123+2107A>C (n.3123+2107A>C) c.4702A>C (p.Ile1568Leu) c.4645A>C (p.Ile1549Leu) c.4531A>C (p.Ile1511Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.3996+2107A>C (n.3996+2107A>C) c.3885+2107A>C (n.3885+2107A>C) n.4252+2107A>C n.4078+2107A>C n.4226+2107A>C n.4052+2107A>C | |
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2 | g.8731338G= | CA1237128813 | KIDINS220 | c.4401C= (p.Phe1467=) n.4583C= c.*586C= (n.*586C=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.4203C= (p.Phe1401=) c.3882+2106C= (n.3882+2106C=) c.3915+2106C= (n.3915+2106C=) c.4677C= (p.Phe1559=) c.4053+2106C= (n.4053+2106C=) n.861+2106C= c.4698C= (p.Phe1566=) c.4641C= (p.Phe1547=) c.*4587C= (n.*4587C=) c.3123+2106C= (n.3123+2106C=) c.4701C= (p.Phe1567=) c.4644C= (p.Phe1548=) c.4530C= (p.Phe1510=) c.4527C= (p.Phe1509=) c.3996+2106C= (n.3996+2106C=) c.3885+2106C= (n.3885+2106C=) n.4252+2106C= n.4078+2106C= n.4226+2106C= n.4052+2106C= | |
2 | g.8731338G>T | CA345763146 | KIDINS220 | c.4401C>A (p.Phe1467Leu) n.4583C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.4203C>A (p.Phe1401Leu) c.3882+2106C>A (n.3882+2106C>A) c.3915+2106C>A (n.3915+2106C>A) c.4677C>A (p.Phe1559Leu) c.4053+2106C>A (n.4053+2106C>A) n.861+2106C>A c.4698C>A (p.Phe1566Leu) c.4641C>A (p.Phe1547Leu) c.*4587C>A (n.*4587C>A) c.3123+2106C>A (n.3123+2106C>A) c.4701C>A (p.Phe1567Leu) c.4644C>A (p.Phe1548Leu) c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.4527C>A (p.Phe1509Leu) c.3996+2106C>A (n.3996+2106C>A) c.3885+2106C>A (n.3885+2106C>A) n.4252+2106C>A n.4078+2106C>A n.4226+2106C>A n.4052+2106C>A | |
2 | g.8731339A>C | CA345763149 | KIDINS220 | c.4400T>G (p.Phe1467Cys) n.4582T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.4202T>G (p.Phe1401Cys) c.3882+2105T>G (n.3882+2105T>G) c.3915+2105T>G (n.3915+2105T>G) c.4676T>G (p.Phe1559Cys) c.4053+2105T>G (n.4053+2105T>G) n.861+2105T>G c.4697T>G (p.Phe1566Cys) c.4640T>G (p.Phe1547Cys) c.*4586T>G (n.*4586T>G) c.3123+2105T>G (n.3123+2105T>G) c.4700T>G (p.Phe1567Cys) c.4643T>G (p.Phe1548Cys) c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.3996+2105T>G (n.3996+2105T>G) c.3885+2105T>G (n.3885+2105T>G) n.4252+2105T>G n.4078+2105T>G n.4226+2105T>G n.4052+2105T>G | |
2 | g.8731339A>G | CA345763150 | KIDINS220 | c.4400T>C (p.Phe1467Ser) n.4582T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.4202T>C (p.Phe1401Ser) c.3882+2105T>C (n.3882+2105T>C) c.3915+2105T>C (n.3915+2105T>C) c.4676T>C (p.Phe1559Ser) c.4053+2105T>C (n.4053+2105T>C) n.861+2105T>C c.4697T>C (p.Phe1566Ser) c.4640T>C (p.Phe1547Ser) c.*4586T>C (n.*4586T>C) c.3123+2105T>C (n.3123+2105T>C) c.4700T>C (p.Phe1567Ser) c.4643T>C (p.Phe1548Ser) c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.3996+2105T>C (n.3996+2105T>C) c.3885+2105T>C (n.3885+2105T>C) n.4252+2105T>C n.4078+2105T>C n.4226+2105T>C n.4052+2105T>C | |
2 | g.8731339A>T | CA345763151 | KIDINS220 | c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) n.4582T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.4202T>A (p.Phe1401Tyr) c.3882+2105T>A (n.3882+2105T>A) c.3915+2105T>A (n.3915+2105T>A) c.4676T>A (p.Phe1559Tyr) c.4053+2105T>A (n.4053+2105T>A) n.861+2105T>A c.4697T>A (p.Phe1566Tyr) c.4640T>A (p.Phe1547Tyr) c.*4586T>A (n.*4586T>A) c.3123+2105T>A (n.3123+2105T>A) c.4700T>A (p.Phe1567Tyr) c.4643T>A (p.Phe1548Tyr) c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.3996+2105T>A (n.3996+2105T>A) c.3885+2105T>A (n.3885+2105T>A) n.4252+2105T>A n.4078+2105T>A n.4226+2105T>A n.4052+2105T>A | |
2 | g.8731340A>C | CA345763153 | KIDINS220 | c.4399T>G (p.Phe1467Val) n.4581T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.4201T>G (p.Phe1401Val) c.3882+2104T>G (n.3882+2104T>G) c.3915+2104T>G (n.3915+2104T>G) c.4675T>G (p.Phe1559Val) c.4053+2104T>G (n.4053+2104T>G) n.861+2104T>G c.4696T>G (p.Phe1566Val) c.4639T>G (p.Phe1547Val) c.*4585T>G (n.*4585T>G) c.3123+2104T>G (n.3123+2104T>G) c.4699T>G (p.Phe1567Val) c.4642T>G (p.Phe1548Val) c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.3996+2104T>G (n.3996+2104T>G) c.3885+2104T>G (n.3885+2104T>G) n.4252+2104T>G n.4078+2104T>G n.4226+2104T>G n.4052+2104T>G | |
2 | g.8731340A>G | CA345763154 | KIDINS220 | c.4399T>C (p.Phe1467Leu) n.4581T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.4201T>C (p.Phe1401Leu) c.3882+2104T>C (n.3882+2104T>C) c.3915+2104T>C (n.3915+2104T>C) c.4675T>C (p.Phe1559Leu) c.4053+2104T>C (n.4053+2104T>C) n.861+2104T>C c.4696T>C (p.Phe1566Leu) c.4639T>C (p.Phe1547Leu) c.*4585T>C (n.*4585T>C) c.3123+2104T>C (n.3123+2104T>C) c.4699T>C (p.Phe1567Leu) c.4642T>C (p.Phe1548Leu) c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.3996+2104T>C (n.3996+2104T>C) c.3885+2104T>C (n.3885+2104T>C) n.4252+2104T>C n.4078+2104T>C n.4226+2104T>C n.4052+2104T>C | |
2 | g.8731340A>T | CA345763156 | KIDINS220 | c.4399T>A (p.Phe1467Ile) n.4581T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.4201T>A (p.Phe1401Ile) c.3882+2104T>A (n.3882+2104T>A) c.3915+2104T>A (n.3915+2104T>A) c.4675T>A (p.Phe1559Ile) c.4053+2104T>A (n.4053+2104T>A) n.861+2104T>A c.4696T>A (p.Phe1566Ile) c.4639T>A (p.Phe1547Ile) c.*4585T>A (n.*4585T>A) c.3123+2104T>A (n.3123+2104T>A) c.4699T>A (p.Phe1567Ile) c.4642T>A (p.Phe1548Ile) c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.3996+2104T>A (n.3996+2104T>A) c.3885+2104T>A (n.3885+2104T>A) n.4252+2104T>A n.4078+2104T>A n.4226+2104T>A n.4052+2104T>A | |
2 | g.8731341G>A | CA425083117 | KIDINS220 | c.4398C>T (p.Thr1466=) n.4580C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.4200C>T (p.Thr1400=) c.3882+2103C>T (n.3882+2103C>T) c.3915+2103C>T (n.3915+2103C>T) c.4674C>T (p.Thr1558=) c.4053+2103C>T (n.4053+2103C>T) n.861+2103C>T c.4695C>T (p.Thr1565=) c.4638C>T (p.Thr1546=) c.*4584C>T (n.*4584C>T) c.3123+2103C>T (n.3123+2103C>T) c.4698C>T (p.Thr1566=) c.4641C>T (p.Thr1547=) c.4527C>T (p.Thr1509=) c.4524C>T (p.Thr1508=) c.3996+2103C>T (n.3996+2103C>T) c.3885+2103C>T (n.3885+2103C>T) n.4252+2103C>T n.4078+2103C>T n.4226+2103C>T n.4052+2103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731341G>C | CA425083118 | KIDINS220 | c.4398C>G (p.Thr1466=) n.4580C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.4200C>G (p.Thr1400=) c.3882+2103C>G (n.3882+2103C>G) c.3915+2103C>G (n.3915+2103C>G) c.4674C>G (p.Thr1558=) c.4053+2103C>G (n.4053+2103C>G) n.861+2103C>G c.4695C>G (p.Thr1565=) c.4638C>G (p.Thr1546=) c.*4584C>G (n.*4584C>G) c.3123+2103C>G (n.3123+2103C>G) c.4698C>G (p.Thr1566=) c.4641C>G (p.Thr1547=) c.4527C>G (p.Thr1509=) c.4524C>G (p.Thr1508=) c.3996+2103C>G (n.3996+2103C>G) c.3885+2103C>G (n.3885+2103C>G) n.4252+2103C>G n.4078+2103C>G n.4226+2103C>G n.4052+2103C>G | |
2 | g.8731341G>T | CA425083119 | KIDINS220 | c.4398C>A (p.Thr1466=) n.4580C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.4200C>A (p.Thr1400=) c.3882+2103C>A (n.3882+2103C>A) c.3915+2103C>A (n.3915+2103C>A) c.4674C>A (p.Thr1558=) c.4053+2103C>A (n.4053+2103C>A) n.861+2103C>A c.4695C>A (p.Thr1565=) c.4638C>A (p.Thr1546=) c.*4584C>A (n.*4584C>A) c.3123+2103C>A (n.3123+2103C>A) c.4698C>A (p.Thr1566=) c.4641C>A (p.Thr1547=) c.4527C>A (p.Thr1509=) c.4524C>A (p.Thr1508=) c.3996+2103C>A (n.3996+2103C>A) c.3885+2103C>A (n.3885+2103C>A) n.4252+2103C>A n.4078+2103C>A n.4226+2103C>A n.4052+2103C>A | |
2 | g.8731342G>A | CA345763157 | KIDINS220 | c.4397C>T (p.Thr1466Ile) n.4579C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.4199C>T (p.Thr1400Ile) c.3882+2102C>T (n.3882+2102C>T) c.3915+2102C>T (n.3915+2102C>T) c.4673C>T (p.Thr1558Ile) c.4053+2102C>T (n.4053+2102C>T) n.861+2102C>T c.4694C>T (p.Thr1565Ile) c.4637C>T (p.Thr1546Ile) c.*4583C>T (n.*4583C>T) c.3123+2102C>T (n.3123+2102C>T) c.4697C>T (p.Thr1566Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4523C>T (p.Thr1508Ile) c.3996+2102C>T (n.3996+2102C>T) c.3885+2102C>T (n.3885+2102C>T) n.4252+2102C>T n.4078+2102C>T n.4226+2102C>T n.4052+2102C>T | |
2 | g.8731342G>C | CA345763158 | KIDINS220 | c.4397C>G (p.Thr1466Ser) n.4579C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.4199C>G (p.Thr1400Ser) c.3882+2102C>G (n.3882+2102C>G) c.3915+2102C>G (n.3915+2102C>G) c.4673C>G (p.Thr1558Ser) c.4053+2102C>G (n.4053+2102C>G) n.861+2102C>G c.4694C>G (p.Thr1565Ser) c.4637C>G (p.Thr1546Ser) c.*4583C>G (n.*4583C>G) c.3123+2102C>G (n.3123+2102C>G) c.4697C>G (p.Thr1566Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.4523C>G (p.Thr1508Ser) c.3996+2102C>G (n.3996+2102C>G) c.3885+2102C>G (n.3885+2102C>G) n.4252+2102C>G n.4078+2102C>G n.4226+2102C>G n.4052+2102C>G | |
2 | g.8731342G>T | CA345763160 | KIDINS220 | c.4397C>A (p.Thr1466Asn) n.4579C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.4199C>A (p.Thr1400Asn) c.3882+2102C>A (n.3882+2102C>A) c.3915+2102C>A (n.3915+2102C>A) c.4673C>A (p.Thr1558Asn) c.4053+2102C>A (n.4053+2102C>A) n.861+2102C>A c.4694C>A (p.Thr1565Asn) c.4637C>A (p.Thr1546Asn) c.*4583C>A (n.*4583C>A) c.3123+2102C>A (n.3123+2102C>A) c.4697C>A (p.Thr1566Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.4523C>A (p.Thr1508Asn) c.3996+2102C>A (n.3996+2102C>A) c.3885+2102C>A (n.3885+2102C>A) n.4252+2102C>A n.4078+2102C>A n.4226+2102C>A n.4052+2102C>A | |
2 | g.8731343_8731347del | CA2657761072 | KIDINS220 | c.4393_4397del (p.Arg1465LeufsTer3) n.4575_4579del c.*578_*582del (n.*578_*582del) c.*2062_*2066del (n.*2062_*2066del) c.4195_4199del (p.Arg1399LeufsTer3) c.3882+2098_3882+2102del (n.3882+2098_3882+2102del) c.3915+2098_3915+2102del (n.3915+2098_3915+2102del) c.4669_4673del (p.Arg1557LeufsTer3) c.4053+2098_4053+2102del (n.4053+2098_4053+2102del) n.861+2098_861+2102del c.4690_4694del (p.Arg1564LeufsTer3) c.4633_4637del (p.Arg1545LeufsTer3) c.*4579_*4583del (n.*4579_*4583del) c.3123+2098_3123+2102del (n.3123+2098_3123+2102del) c.4693_4697del (p.Arg1565LeufsTer3) c.4636_4640del (p.Arg1546LeufsTer3) c.4522_4526del (p.Arg1508LeufsTer3) c.4519_4523del (p.Arg1507LeufsTer3) c.3996+2098_3996+2102del (n.3996+2098_3996+2102del) c.3885+2098_3885+2102del (n.3885+2098_3885+2102del) n.4252+2098_4252+2102del n.4078+2098_4078+2102del n.4226+2098_4226+2102del n.4052+2098_4052+2102del | gnomAD v4 |
2 | g.8731343T>A | CA345763165 | KIDINS220 | c.4396A>T (p.Thr1466Ser) n.4578A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.4198A>T (p.Thr1400Ser) c.3882+2101A>T (n.3882+2101A>T) c.3915+2101A>T (n.3915+2101A>T) c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.4053+2101A>T (n.4053+2101A>T) n.861+2101A>T c.4693A>T (p.Thr1565Ser) c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.*4582A>T (n.*4582A>T) c.3123+2101A>T (n.3123+2101A>T) c.4696A>T (p.Thr1566Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.3996+2101A>T (n.3996+2101A>T) c.3885+2101A>T (n.3885+2101A>T) n.4252+2101A>T n.4078+2101A>T n.4226+2101A>T n.4052+2101A>T | |
2 | g.8731343T>C | CA345763164 | KIDINS220 | c.4396A>G (p.Thr1466Ala) n.4578A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.4198A>G (p.Thr1400Ala) c.3882+2101A>G (n.3882+2101A>G) c.3915+2101A>G (n.3915+2101A>G) c.4672A>G (p.Thr1558Ala) c.4053+2101A>G (n.4053+2101A>G) n.861+2101A>G c.4693A>G (p.Thr1565Ala) c.4636A>G (p.Thr1546Ala) c.*4582A>G (n.*4582A>G) c.3123+2101A>G (n.3123+2101A>G) c.4696A>G (p.Thr1566Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.3996+2101A>G (n.3996+2101A>G) c.3885+2101A>G (n.3885+2101A>G) n.4252+2101A>G n.4078+2101A>G n.4226+2101A>G n.4052+2101A>G | |
2 | g.8731343T>G | CA345763162 | KIDINS220 | c.4396A>C (p.Thr1466Pro) n.4578A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.4198A>C (p.Thr1400Pro) c.3882+2101A>C (n.3882+2101A>C) c.3915+2101A>C (n.3915+2101A>C) c.4672A>C (p.Thr1558Pro) c.4053+2101A>C (n.4053+2101A>C) n.861+2101A>C c.4693A>C (p.Thr1565Pro) c.4636A>C (p.Thr1546Pro) c.*4582A>C (n.*4582A>C) c.3123+2101A>C (n.3123+2101A>C) c.4696A>C (p.Thr1566Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.3996+2101A>C (n.3996+2101A>C) c.3885+2101A>C (n.3885+2101A>C) n.4252+2101A>C n.4078+2101A>C n.4226+2101A>C n.4052+2101A>C | |
2 | g.8731344T>A | CA345763167 | KIDINS220 | c.4395A>T (p.Arg1465Ser) n.4577A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.4197A>T (p.Arg1399Ser) c.3882+2100A>T (n.3882+2100A>T) c.3915+2100A>T (n.3915+2100A>T) c.4671A>T (p.Arg1557Ser) c.4053+2100A>T (n.4053+2100A>T) n.861+2100A>T c.4692A>T (p.Arg1564Ser) c.4635A>T (p.Arg1545Ser) c.*4581A>T (n.*4581A>T) c.3123+2100A>T (n.3123+2100A>T) c.4695A>T (p.Arg1565Ser) c.4638A>T (p.Arg1546Ser) c.4524A>T (p.Arg1508Ser) c.4521A>T (p.Arg1507Ser) c.3996+2100A>T (n.3996+2100A>T) c.3885+2100A>T (n.3885+2100A>T) n.4252+2100A>T n.4078+2100A>T n.4226+2100A>T n.4052+2100A>T | |
2 | g.8731344T>C | CA425083120 | KIDINS220 | c.4395A>G (p.Arg1465=) n.4577A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.4197A>G (p.Arg1399=) c.3882+2100A>G (n.3882+2100A>G) c.3915+2100A>G (n.3915+2100A>G) c.4671A>G (p.Arg1557=) c.4053+2100A>G (n.4053+2100A>G) n.861+2100A>G c.4692A>G (p.Arg1564=) c.4635A>G (p.Arg1545=) c.*4581A>G (n.*4581A>G) c.3123+2100A>G (n.3123+2100A>G) c.4695A>G (p.Arg1565=) c.4638A>G (p.Arg1546=) c.4524A>G (p.Arg1508=) c.4521A>G (p.Arg1507=) c.3996+2100A>G (n.3996+2100A>G) c.3885+2100A>G (n.3885+2100A>G) n.4252+2100A>G n.4078+2100A>G n.4226+2100A>G n.4052+2100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731344T>G | CA345763169 | KIDINS220 | c.4395A>C (p.Arg1465Ser) n.4577A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.4197A>C (p.Arg1399Ser) c.3882+2100A>C (n.3882+2100A>C) c.3915+2100A>C (n.3915+2100A>C) c.4671A>C (p.Arg1557Ser) c.4053+2100A>C (n.4053+2100A>C) n.861+2100A>C c.4692A>C (p.Arg1564Ser) c.4635A>C (p.Arg1545Ser) c.*4581A>C (n.*4581A>C) c.3123+2100A>C (n.3123+2100A>C) c.4695A>C (p.Arg1565Ser) c.4638A>C (p.Arg1546Ser) c.4524A>C (p.Arg1508Ser) c.4521A>C (p.Arg1507Ser) c.3996+2100A>C (n.3996+2100A>C) c.3885+2100A>C (n.3885+2100A>C) n.4252+2100A>C n.4078+2100A>C n.4226+2100A>C n.4052+2100A>C | |
2 | g.8731345C>A | CA345763171 | KIDINS220 | c.4394G>T (p.Arg1465Ile) n.4576G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.4196G>T (p.Arg1399Ile) c.3882+2099G>T (n.3882+2099G>T) c.3915+2099G>T (n.3915+2099G>T) c.4670G>T (p.Arg1557Ile) c.4053+2099G>T (n.4053+2099G>T) n.861+2099G>T c.4691G>T (p.Arg1564Ile) c.4634G>T (p.Arg1545Ile) c.*4580G>T (n.*4580G>T) c.3123+2099G>T (n.3123+2099G>T) c.4694G>T (p.Arg1565Ile) c.4637G>T (p.Arg1546Ile) c.4523G>T (p.Arg1508Ile) c.4520G>T (p.Arg1507Ile) c.3996+2099G>T (n.3996+2099G>T) c.3885+2099G>T (n.3885+2099G>T) n.4252+2099G>T n.4078+2099G>T n.4226+2099G>T n.4052+2099G>T | |
2 | g.8731345C>G | CA345763174 | KIDINS220 | c.4394G>C (p.Arg1465Thr) n.4576G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.4196G>C (p.Arg1399Thr) c.3882+2099G>C (n.3882+2099G>C) c.3915+2099G>C (n.3915+2099G>C) c.4670G>C (p.Arg1557Thr) c.4053+2099G>C (n.4053+2099G>C) n.861+2099G>C c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.4634G>C (p.Arg1545Thr) c.*4580G>C (n.*4580G>C) c.3123+2099G>C (n.3123+2099G>C) c.4694G>C (p.Arg1565Thr) c.4637G>C (p.Arg1546Thr) c.4523G>C (p.Arg1508Thr) c.4520G>C (p.Arg1507Thr) c.3996+2099G>C (n.3996+2099G>C) c.3885+2099G>C (n.3885+2099G>C) n.4252+2099G>C n.4078+2099G>C n.4226+2099G>C n.4052+2099G>C | |
2 | g.8731345C>T | CA345763172 | KIDINS220 | c.4394G>A (p.Arg1465Lys) n.4576G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.4196G>A (p.Arg1399Lys) c.3882+2099G>A (n.3882+2099G>A) c.3915+2099G>A (n.3915+2099G>A) c.4670G>A (p.Arg1557Lys) c.4053+2099G>A (n.4053+2099G>A) n.861+2099G>A c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.4634G>A (p.Arg1545Lys) c.*4580G>A (n.*4580G>A) c.3123+2099G>A (n.3123+2099G>A) c.4694G>A (p.Arg1565Lys) c.4637G>A (p.Arg1546Lys) c.4523G>A (p.Arg1508Lys) c.4520G>A (p.Arg1507Lys) c.3996+2099G>A (n.3996+2099G>A) c.3885+2099G>A (n.3885+2099G>A) n.4252+2099G>A n.4078+2099G>A n.4226+2099G>A n.4052+2099G>A | |
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2 | g.8731346T>C | CA345763178 | KIDINS220 | c.4393A>G (p.Arg1465Gly) n.4575A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.4195A>G (p.Arg1399Gly) c.3882+2098A>G (n.3882+2098A>G) c.3915+2098A>G (n.3915+2098A>G) c.4669A>G (p.Arg1557Gly) c.4053+2098A>G (n.4053+2098A>G) n.861+2098A>G c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.4633A>G (p.Arg1545Gly) c.*4579A>G (n.*4579A>G) c.3123+2098A>G (n.3123+2098A>G) c.4693A>G (p.Arg1565Gly) c.4636A>G (p.Arg1546Gly) c.4522A>G (p.Arg1508Gly) c.4519A>G (p.Arg1507Gly) c.3996+2098A>G (n.3996+2098A>G) c.3885+2098A>G (n.3885+2098A>G) n.4252+2098A>G n.4078+2098A>G n.4226+2098A>G n.4052+2098A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.8731347G= | CA1237128814 | KIDINS220 | c.4392C= (p.Ile1464=) n.4574C= c.*577C= (n.*577C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.4194C= (p.Ile1398=) c.3882+2097C= (n.3882+2097C=) c.3915+2097C= (n.3915+2097C=) c.4668C= (p.Ile1556=) c.4053+2097C= (n.4053+2097C=) n.861+2097C= c.4689C= (p.Ile1563=) c.4632C= (p.Ile1544=) c.*4578C= (n.*4578C=) c.3123+2097C= (n.3123+2097C=) c.4692C= (p.Ile1564=) c.4635C= (p.Ile1545=) c.4521C= (p.Ile1507=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.3996+2097C= (n.3996+2097C=) c.3885+2097C= (n.3885+2097C=) n.4252+2097C= n.4078+2097C= n.4226+2097C= n.4052+2097C= | |
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2 | g.8731348A>C | CA345763182 | KIDINS220 | c.4391T>G (p.Ile1464Ser) n.4573T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.3882+2096T>G (n.3882+2096T>G) c.3915+2096T>G (n.3915+2096T>G) c.4667T>G (p.Ile1556Ser) c.4053+2096T>G (n.4053+2096T>G) n.861+2096T>G c.4688T>G (p.Ile1563Ser) c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.*4577T>G (n.*4577T>G) c.3123+2096T>G (n.3123+2096T>G) c.4691T>G (p.Ile1564Ser) c.4634T>G (p.Ile1545Ser) c.4520T>G (p.Ile1507Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.3996+2096T>G (n.3996+2096T>G) c.3885+2096T>G (n.3885+2096T>G) n.4252+2096T>G n.4078+2096T>G n.4226+2096T>G n.4052+2096T>G | |
2 | g.8731348A>G | CA345763183 | KIDINS220 | c.4391T>C (p.Ile1464Thr) n.4573T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.3882+2096T>C (n.3882+2096T>C) c.3915+2096T>C (n.3915+2096T>C) c.4667T>C (p.Ile1556Thr) c.4053+2096T>C (n.4053+2096T>C) n.861+2096T>C c.4688T>C (p.Ile1563Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.*4577T>C (n.*4577T>C) c.3123+2096T>C (n.3123+2096T>C) c.4691T>C (p.Ile1564Thr) c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.4520T>C (p.Ile1507Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.3996+2096T>C (n.3996+2096T>C) c.3885+2096T>C (n.3885+2096T>C) n.4252+2096T>C n.4078+2096T>C n.4226+2096T>C n.4052+2096T>C | |
2 | g.8731348A>T | CA345763185 | KIDINS220 | c.4391T>A (p.Ile1464Asn) n.4573T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.3882+2096T>A (n.3882+2096T>A) c.3915+2096T>A (n.3915+2096T>A) c.4667T>A (p.Ile1556Asn) c.4053+2096T>A (n.4053+2096T>A) n.861+2096T>A c.4688T>A (p.Ile1563Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.*4577T>A (n.*4577T>A) c.3123+2096T>A (n.3123+2096T>A) c.4691T>A (p.Ile1564Asn) c.4634T>A (p.Ile1545Asn) c.4520T>A (p.Ile1507Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.3996+2096T>A (n.3996+2096T>A) c.3885+2096T>A (n.3885+2096T>A) n.4252+2096T>A n.4078+2096T>A n.4226+2096T>A n.4052+2096T>A | |
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2 | g.8731350C>A | CA1519327 | KIDINS220 | c.4389G>T (p.Pro1463=) n.4571G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.4191G>T (p.Pro1397=) c.3882+2094G>T (n.3882+2094G>T) c.3915+2094G>T (n.3915+2094G>T) c.4665G>T (p.Pro1555=) c.4053+2094G>T (n.4053+2094G>T) n.861+2094G>T c.4686G>T (p.Pro1562=) c.4629G>T (p.Pro1543=) c.*4575G>T (n.*4575G>T) c.3123+2094G>T (n.3123+2094G>T) c.4689G>T (p.Pro1563=) c.4632G>T (p.Pro1544=) c.4518G>T (p.Pro1506=) c.4515G>T (p.Pro1505=) c.3996+2094G>T (n.3996+2094G>T) c.3885+2094G>T (n.3885+2094G>T) n.4252+2094G>T n.4078+2094G>T n.4226+2094G>T n.4052+2094G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731350C= | CA1237128816 | KIDINS220 | c.4389G= (p.Pro1463=) n.4571G= c.*574G= (n.*574G=) c.*2058G= (n.*2058G=) c.4191G= (p.Pro1397=) c.3882+2094G= (n.3882+2094G=) c.3915+2094G= (n.3915+2094G=) c.4665G= (p.Pro1555=) c.4053+2094G= (n.4053+2094G=) n.861+2094G= c.4686G= (p.Pro1562=) c.4629G= (p.Pro1543=) c.*4575G= (n.*4575G=) c.3123+2094G= (n.3123+2094G=) c.4689G= (p.Pro1563=) c.4632G= (p.Pro1544=) c.4518G= (p.Pro1506=) c.4515G= (p.Pro1505=) c.3996+2094G= (n.3996+2094G=) c.3885+2094G= (n.3885+2094G=) n.4252+2094G= n.4078+2094G= n.4226+2094G= n.4052+2094G= | |
2 | g.8731350C>G | CA425083124 | KIDINS220 | c.4389G>C (p.Pro1463=) n.4571G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.4191G>C (p.Pro1397=) c.3882+2094G>C (n.3882+2094G>C) c.3915+2094G>C (n.3915+2094G>C) c.4665G>C (p.Pro1555=) c.4053+2094G>C (n.4053+2094G>C) n.861+2094G>C c.4686G>C (p.Pro1562=) c.4629G>C (p.Pro1543=) c.*4575G>C (n.*4575G>C) c.3123+2094G>C (n.3123+2094G>C) c.4689G>C (p.Pro1563=) c.4632G>C (p.Pro1544=) c.4518G>C (p.Pro1506=) c.4515G>C (p.Pro1505=) c.3996+2094G>C (n.3996+2094G>C) c.3885+2094G>C (n.3885+2094G>C) n.4252+2094G>C n.4078+2094G>C n.4226+2094G>C n.4052+2094G>C | |
2 | g.8731350C>T | CA1519326 | KIDINS220 | c.4389G>A (p.Pro1463=) n.4571G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.4191G>A (p.Pro1397=) c.3882+2094G>A (n.3882+2094G>A) c.3915+2094G>A (n.3915+2094G>A) c.4665G>A (p.Pro1555=) c.4053+2094G>A (n.4053+2094G>A) n.861+2094G>A c.4686G>A (p.Pro1562=) c.4629G>A (p.Pro1543=) c.*4575G>A (n.*4575G>A) c.3123+2094G>A (n.3123+2094G>A) c.4689G>A (p.Pro1563=) c.4632G>A (p.Pro1544=) c.4518G>A (p.Pro1506=) c.4515G>A (p.Pro1505=) c.3996+2094G>A (n.3996+2094G>A) c.3885+2094G>A (n.3885+2094G>A) n.4252+2094G>A n.4078+2094G>A n.4226+2094G>A n.4052+2094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731351G>A | CA1519328 | KIDINS220 | c.4388C>T (p.Pro1463Leu) n.4570C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.3882+2093C>T (n.3882+2093C>T) c.3915+2093C>T (n.3915+2093C>T) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.4053+2093C>T (n.4053+2093C>T) n.861+2093C>T c.4685C>T (p.Pro1562Leu) c.4628C>T (p.Pro1543Leu) c.*4574C>T (n.*4574C>T) c.3123+2093C>T (n.3123+2093C>T) c.4688C>T (p.Pro1563Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.4517C>T (p.Pro1506Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.3996+2093C>T (n.3996+2093C>T) c.3885+2093C>T (n.3885+2093C>T) n.4252+2093C>T n.4078+2093C>T n.4226+2093C>T n.4052+2093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731351G>C | CA345763195 | KIDINS220 | c.4388C>G (p.Pro1463Arg) n.4570C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.3882+2093C>G (n.3882+2093C>G) c.3915+2093C>G (n.3915+2093C>G) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.4053+2093C>G (n.4053+2093C>G) n.861+2093C>G c.4685C>G (p.Pro1562Arg) c.4628C>G (p.Pro1543Arg) c.*4574C>G (n.*4574C>G) c.3123+2093C>G (n.3123+2093C>G) c.4688C>G (p.Pro1563Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.4517C>G (p.Pro1506Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.3996+2093C>G (n.3996+2093C>G) c.3885+2093C>G (n.3885+2093C>G) n.4252+2093C>G n.4078+2093C>G n.4226+2093C>G n.4052+2093C>G | |
2 | g.8731351G= | CA1237128817 | KIDINS220 | c.4388C= (p.Pro1463=) n.4570C= c.*573C= (n.*573C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.4190C= (p.Pro1397=) c.3882+2093C= (n.3882+2093C=) c.3915+2093C= (n.3915+2093C=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.4053+2093C= (n.4053+2093C=) n.861+2093C= c.4685C= (p.Pro1562=) c.4628C= (p.Pro1543=) c.*4574C= (n.*4574C=) c.3123+2093C= (n.3123+2093C=) c.4688C= (p.Pro1563=) c.4631C= (p.Pro1544=) c.4517C= (p.Pro1506=) c.4514C= (p.Pro1505=) c.3996+2093C= (n.3996+2093C=) c.3885+2093C= (n.3885+2093C=) n.4252+2093C= n.4078+2093C= n.4226+2093C= n.4052+2093C= | |
2 | g.8731351G>T | CA345763193 | KIDINS220 | c.4388C>A (p.Pro1463Gln) n.4570C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.4190C>A (p.Pro1397Gln) c.3882+2093C>A (n.3882+2093C>A) c.3915+2093C>A (n.3915+2093C>A) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.4053+2093C>A (n.4053+2093C>A) n.861+2093C>A c.4685C>A (p.Pro1562Gln) c.4628C>A (p.Pro1543Gln) c.*4574C>A (n.*4574C>A) c.3123+2093C>A (n.3123+2093C>A) c.4688C>A (p.Pro1563Gln) c.4631C>A (p.Pro1544Gln) c.4517C>A (p.Pro1506Gln) c.4514C>A (p.Pro1505Gln) c.3996+2093C>A (n.3996+2093C>A) c.3885+2093C>A (n.3885+2093C>A) n.4252+2093C>A n.4078+2093C>A n.4226+2093C>A n.4052+2093C>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731352G>A | CA345763198 | KIDINS220 | c.4387C>T (p.Pro1463Ser) n.4569C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.3882+2092C>T (n.3882+2092C>T) c.3915+2092C>T (n.3915+2092C>T) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.4053+2092C>T (n.4053+2092C>T) n.861+2092C>T c.4684C>T (p.Pro1562Ser) c.4627C>T (p.Pro1543Ser) c.*4573C>T (n.*4573C>T) c.3123+2092C>T (n.3123+2092C>T) c.4687C>T (p.Pro1563Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.4516C>T (p.Pro1506Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.3996+2092C>T (n.3996+2092C>T) c.3885+2092C>T (n.3885+2092C>T) n.4252+2092C>T n.4078+2092C>T n.4226+2092C>T n.4052+2092C>T | COSMIC |
2 | g.8731352G>C | CA345763199 | KIDINS220 | c.4387C>G (p.Pro1463Ala) n.4569C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.3882+2092C>G (n.3882+2092C>G) c.3915+2092C>G (n.3915+2092C>G) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.4053+2092C>G (n.4053+2092C>G) n.861+2092C>G c.4684C>G (p.Pro1562Ala) c.4627C>G (p.Pro1543Ala) c.*4573C>G (n.*4573C>G) c.3123+2092C>G (n.3123+2092C>G) c.4687C>G (p.Pro1563Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.4516C>G (p.Pro1506Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.3996+2092C>G (n.3996+2092C>G) c.3885+2092C>G (n.3885+2092C>G) n.4252+2092C>G n.4078+2092C>G n.4226+2092C>G n.4052+2092C>G | dbSNP |
2 | g.8731352G>T | CA345763201 | KIDINS220 | c.4387C>A (p.Pro1463Thr) n.4569C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.3882+2092C>A (n.3882+2092C>A) c.3915+2092C>A (n.3915+2092C>A) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.4053+2092C>A (n.4053+2092C>A) n.861+2092C>A c.4684C>A (p.Pro1562Thr) c.4627C>A (p.Pro1543Thr) c.*4573C>A (n.*4573C>A) c.3123+2092C>A (n.3123+2092C>A) c.4687C>A (p.Pro1563Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.4516C>A (p.Pro1506Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.3996+2092C>A (n.3996+2092C>A) c.3885+2092C>A (n.3885+2092C>A) n.4252+2092C>A n.4078+2092C>A n.4226+2092C>A n.4052+2092C>A | |
2 | g.8731353C>A | CA345763202 | KIDINS220 | c.4386G>T (p.Glu1462Asp) n.4568G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.4188G>T (p.Glu1396Asp) c.3882+2091G>T (n.3882+2091G>T) c.3915+2091G>T (n.3915+2091G>T) c.4662G>T (p.Glu1554Asp) c.4053+2091G>T (n.4053+2091G>T) n.861+2091G>T c.4683G>T (p.Glu1561Asp) c.4626G>T (p.Glu1542Asp) c.*4572G>T (n.*4572G>T) c.3123+2091G>T (n.3123+2091G>T) c.4686G>T (p.Glu1562Asp) c.4629G>T (p.Glu1543Asp) c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) c.3996+2091G>T (n.3996+2091G>T) c.3885+2091G>T (n.3885+2091G>T) n.4252+2091G>T n.4078+2091G>T n.4226+2091G>T n.4052+2091G>T | dbSNP |
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2 | g.8731353C>T | CA425083125 | KIDINS220 | c.4386G>A (p.Glu1462=) n.4568G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.4188G>A (p.Glu1396=) c.3882+2091G>A (n.3882+2091G>A) c.3915+2091G>A (n.3915+2091G>A) c.4662G>A (p.Glu1554=) c.4053+2091G>A (n.4053+2091G>A) n.861+2091G>A c.4683G>A (p.Glu1561=) c.4626G>A (p.Glu1542=) c.*4572G>A (n.*4572G>A) c.3123+2091G>A (n.3123+2091G>A) c.4686G>A (p.Glu1562=) c.4629G>A (p.Glu1543=) c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4512G>A (p.Glu1504=) c.3996+2091G>A (n.3996+2091G>A) c.3885+2091G>A (n.3885+2091G>A) n.4252+2091G>A n.4078+2091G>A n.4226+2091G>A n.4052+2091G>A | |
2 | g.8731354T>A | CA345763205 | KIDINS220 | c.4385A>T (p.Glu1462Val) n.4567A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.3882+2090A>T (n.3882+2090A>T) c.3915+2090A>T (n.3915+2090A>T) c.4661A>T (p.Glu1554Val) c.4053+2090A>T (n.4053+2090A>T) n.861+2090A>T c.4682A>T (p.Glu1561Val) c.4625A>T (p.Glu1542Val) c.*4571A>T (n.*4571A>T) c.3123+2090A>T (n.3123+2090A>T) c.4685A>T (p.Glu1562Val) c.4628A>T (p.Glu1543Val) c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.3996+2090A>T (n.3996+2090A>T) c.3885+2090A>T (n.3885+2090A>T) n.4252+2090A>T n.4078+2090A>T n.4226+2090A>T n.4052+2090A>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731354T>C | CA345763207 | KIDINS220 | c.4385A>G (p.Glu1462Gly) n.4567A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.3882+2090A>G (n.3882+2090A>G) c.3915+2090A>G (n.3915+2090A>G) c.4661A>G (p.Glu1554Gly) c.4053+2090A>G (n.4053+2090A>G) n.861+2090A>G c.4682A>G (p.Glu1561Gly) c.4625A>G (p.Glu1542Gly) c.*4571A>G (n.*4571A>G) c.3123+2090A>G (n.3123+2090A>G) c.4685A>G (p.Glu1562Gly) c.4628A>G (p.Glu1543Gly) c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.3996+2090A>G (n.3996+2090A>G) c.3885+2090A>G (n.3885+2090A>G) n.4252+2090A>G n.4078+2090A>G n.4226+2090A>G n.4052+2090A>G | |
2 | g.8731354T>G | CA345763208 | KIDINS220 | c.4385A>C (p.Glu1462Ala) n.4567A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.3882+2090A>C (n.3882+2090A>C) c.3915+2090A>C (n.3915+2090A>C) c.4661A>C (p.Glu1554Ala) c.4053+2090A>C (n.4053+2090A>C) n.861+2090A>C c.4682A>C (p.Glu1561Ala) c.4625A>C (p.Glu1542Ala) c.*4571A>C (n.*4571A>C) c.3123+2090A>C (n.3123+2090A>C) c.4685A>C (p.Glu1562Ala) c.4628A>C (p.Glu1543Ala) c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.3996+2090A>C (n.3996+2090A>C) c.3885+2090A>C (n.3885+2090A>C) n.4252+2090A>C n.4078+2090A>C n.4226+2090A>C n.4052+2090A>C | |
2 | g.8731355C>A | CA345763210 | KIDINS220 | c.4384G>T (p.Glu1462Ter) n.4566G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.3882+2089G>T (n.3882+2089G>T) c.3915+2089G>T (n.3915+2089G>T) c.4660G>T (p.Glu1554Ter) c.4053+2089G>T (n.4053+2089G>T) n.861+2089G>T c.4681G>T (p.Glu1561Ter) c.4624G>T (p.Glu1542Ter) c.*4570G>T (n.*4570G>T) c.3123+2089G>T (n.3123+2089G>T) c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4627G>T (p.Glu1543Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) c.3996+2089G>T (n.3996+2089G>T) c.3885+2089G>T (n.3885+2089G>T) n.4252+2089G>T n.4078+2089G>T n.4226+2089G>T n.4052+2089G>T | |
2 | g.8731355C>G | CA345763212 | KIDINS220 | c.4384G>C (p.Glu1462Gln) n.4566G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.3882+2089G>C (n.3882+2089G>C) c.3915+2089G>C (n.3915+2089G>C) c.4660G>C (p.Glu1554Gln) c.4053+2089G>C (n.4053+2089G>C) n.861+2089G>C c.4681G>C (p.Glu1561Gln) c.4624G>C (p.Glu1542Gln) c.*4570G>C (n.*4570G>C) c.3123+2089G>C (n.3123+2089G>C) c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4627G>C (p.Glu1543Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) c.3996+2089G>C (n.3996+2089G>C) c.3885+2089G>C (n.3885+2089G>C) n.4252+2089G>C n.4078+2089G>C n.4226+2089G>C n.4052+2089G>C | gnomAD v4 |
2 | g.8731355C>T | CA345763213 | KIDINS220 | c.4384G>A (p.Glu1462Lys) n.4566G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.3882+2089G>A (n.3882+2089G>A) c.3915+2089G>A (n.3915+2089G>A) c.4660G>A (p.Glu1554Lys) c.4053+2089G>A (n.4053+2089G>A) n.861+2089G>A c.4681G>A (p.Glu1561Lys) c.4624G>A (p.Glu1542Lys) c.*4570G>A (n.*4570G>A) c.3123+2089G>A (n.3123+2089G>A) c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4627G>A (p.Glu1543Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) c.3996+2089G>A (n.3996+2089G>A) c.3885+2089G>A (n.3885+2089G>A) n.4252+2089G>A n.4078+2089G>A n.4226+2089G>A n.4052+2089G>A | |
2 | g.8731356A= | CA1237128818 | KIDINS220 | c.4383T= (p.Ala1461=) n.4565T= c.*568T= (n.*568T=) c.*2052T= (n.*2052T=) c.4185T= (p.Ala1395=) c.3882+2088T= (n.3882+2088T=) c.3915+2088T= (n.3915+2088T=) c.4659T= (p.Ala1553=) c.4053+2088T= (n.4053+2088T=) n.861+2088T= c.4680T= (p.Ala1560=) c.4623T= (p.Ala1541=) c.*4569T= (n.*4569T=) c.3123+2088T= (n.3123+2088T=) c.4683T= (p.Ala1561=) c.4626T= (p.Ala1542=) c.4512T= (p.Ala1504=) c.4509T= (p.Ala1503=) c.3996+2088T= (n.3996+2088T=) c.3885+2088T= (n.3885+2088T=) n.4252+2088T= n.4078+2088T= n.4226+2088T= n.4052+2088T= | |
2 | g.8731356A>C | CA425083126 | KIDINS220 | c.4383T>G (p.Ala1461=) n.4565T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.4185T>G (p.Ala1395=) c.3882+2088T>G (n.3882+2088T>G) c.3915+2088T>G (n.3915+2088T>G) c.4659T>G (p.Ala1553=) c.4053+2088T>G (n.4053+2088T>G) n.861+2088T>G c.4680T>G (p.Ala1560=) c.4623T>G (p.Ala1541=) c.*4569T>G (n.*4569T>G) c.3123+2088T>G (n.3123+2088T>G) c.4683T>G (p.Ala1561=) c.4626T>G (p.Ala1542=) c.4512T>G (p.Ala1504=) c.4509T>G (p.Ala1503=) c.3996+2088T>G (n.3996+2088T>G) c.3885+2088T>G (n.3885+2088T>G) n.4252+2088T>G n.4078+2088T>G n.4226+2088T>G n.4052+2088T>G | |
2 | g.8731356A>G | CA425083127 | KIDINS220 | c.4383T>C (p.Ala1461=) n.4565T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.4185T>C (p.Ala1395=) c.3882+2088T>C (n.3882+2088T>C) c.3915+2088T>C (n.3915+2088T>C) c.4659T>C (p.Ala1553=) c.4053+2088T>C (n.4053+2088T>C) n.861+2088T>C c.4680T>C (p.Ala1560=) c.4623T>C (p.Ala1541=) c.*4569T>C (n.*4569T>C) c.3123+2088T>C (n.3123+2088T>C) c.4683T>C (p.Ala1561=) c.4626T>C (p.Ala1542=) c.4512T>C (p.Ala1504=) c.4509T>C (p.Ala1503=) c.3996+2088T>C (n.3996+2088T>C) c.3885+2088T>C (n.3885+2088T>C) n.4252+2088T>C n.4078+2088T>C n.4226+2088T>C n.4052+2088T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731356A>T | CA425083128 | KIDINS220 | c.4383T>A (p.Ala1461=) n.4565T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.4185T>A (p.Ala1395=) c.3882+2088T>A (n.3882+2088T>A) c.3915+2088T>A (n.3915+2088T>A) c.4659T>A (p.Ala1553=) c.4053+2088T>A (n.4053+2088T>A) n.861+2088T>A c.4680T>A (p.Ala1560=) c.4623T>A (p.Ala1541=) c.*4569T>A (n.*4569T>A) c.3123+2088T>A (n.3123+2088T>A) c.4683T>A (p.Ala1561=) c.4626T>A (p.Ala1542=) c.4512T>A (p.Ala1504=) c.4509T>A (p.Ala1503=) c.3996+2088T>A (n.3996+2088T>A) c.3885+2088T>A (n.3885+2088T>A) n.4252+2088T>A n.4078+2088T>A n.4226+2088T>A n.4052+2088T>A | |
2 | g.8731357G>A | CA345763217 | KIDINS220 | c.4382C>T (p.Ala1461Val) n.4564C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.4184C>T (p.Ala1395Val) c.3882+2087C>T (n.3882+2087C>T) c.3915+2087C>T (n.3915+2087C>T) c.4658C>T (p.Ala1553Val) c.4053+2087C>T (n.4053+2087C>T) n.861+2087C>T c.4679C>T (p.Ala1560Val) c.4622C>T (p.Ala1541Val) c.*4568C>T (n.*4568C>T) c.3123+2087C>T (n.3123+2087C>T) c.4682C>T (p.Ala1561Val) c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.4511C>T (p.Ala1504Val) c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.3996+2087C>T (n.3996+2087C>T) c.3885+2087C>T (n.3885+2087C>T) n.4252+2087C>T n.4078+2087C>T n.4226+2087C>T n.4052+2087C>T | |
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2 | g.8731357G>T | CA345763215 | KIDINS220 | c.4382C>A (p.Ala1461Asp) n.4564C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.4184C>A (p.Ala1395Asp) c.3882+2087C>A (n.3882+2087C>A) c.3915+2087C>A (n.3915+2087C>A) c.4658C>A (p.Ala1553Asp) c.4053+2087C>A (n.4053+2087C>A) n.861+2087C>A c.4679C>A (p.Ala1560Asp) c.4622C>A (p.Ala1541Asp) c.*4568C>A (n.*4568C>A) c.3123+2087C>A (n.3123+2087C>A) c.4682C>A (p.Ala1561Asp) c.4625C>A (p.Ala1542Asp) c.4511C>A (p.Ala1504Asp) c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.3996+2087C>A (n.3996+2087C>A) c.3885+2087C>A (n.3885+2087C>A) n.4252+2087C>A n.4078+2087C>A n.4226+2087C>A n.4052+2087C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.8731358C>G | CA345763221 | KIDINS220 | c.4381G>C (p.Ala1461Pro) n.4563G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) c.3882+2086G>C (n.3882+2086G>C) c.3915+2086G>C (n.3915+2086G>C) c.4657G>C (p.Ala1553Pro) c.4053+2086G>C (n.4053+2086G>C) n.861+2086G>C c.4678G>C (p.Ala1560Pro) c.4621G>C (p.Ala1541Pro) c.*4567G>C (n.*4567G>C) c.3123+2086G>C (n.3123+2086G>C) c.4681G>C (p.Ala1561Pro) c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.4510G>C (p.Ala1504Pro) c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.3996+2086G>C (n.3996+2086G>C) c.3885+2086G>C (n.3885+2086G>C) n.4252+2086G>C n.4078+2086G>C n.4226+2086G>C n.4052+2086G>C | |
2 | g.8731358C>T | CA345763223 | KIDINS220 | c.4381G>A (p.Ala1461Thr) n.4563G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) c.3882+2086G>A (n.3882+2086G>A) c.3915+2086G>A (n.3915+2086G>A) c.4657G>A (p.Ala1553Thr) c.4053+2086G>A (n.4053+2086G>A) n.861+2086G>A c.4678G>A (p.Ala1560Thr) c.4621G>A (p.Ala1541Thr) c.*4567G>A (n.*4567G>A) c.3123+2086G>A (n.3123+2086G>A) c.4681G>A (p.Ala1561Thr) c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.4510G>A (p.Ala1504Thr) c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.3996+2086G>A (n.3996+2086G>A) c.3885+2086G>A (n.3885+2086G>A) n.4252+2086G>A n.4078+2086G>A n.4226+2086G>A n.4052+2086G>A | |
2 | g.8731359A= | CA1237128820 | KIDINS220 | c.4380T= (p.Ser1460=) n.4562T= c.*565T= (n.*565T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.4182T= (p.Ser1394=) c.3882+2085T= (n.3882+2085T=) c.3915+2085T= (n.3915+2085T=) c.4656T= (p.Ser1552=) c.4053+2085T= (n.4053+2085T=) n.861+2085T= c.4677T= (p.Ser1559=) c.4620T= (p.Ser1540=) c.*4566T= (n.*4566T=) c.3123+2085T= (n.3123+2085T=) c.4680T= (p.Ser1560=) c.4623T= (p.Ser1541=) c.4509T= (p.Ser1503=) c.4506T= (p.Ser1502=) c.3996+2085T= (n.3996+2085T=) c.3885+2085T= (n.3885+2085T=) n.4252+2085T= n.4078+2085T= n.4226+2085T= n.4052+2085T= | |
2 | g.8731359A>C | CA345763224 | KIDINS220 | c.4380T>G (p.Ser1460Arg) n.4562T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.4182T>G (p.Ser1394Arg) c.3882+2085T>G (n.3882+2085T>G) c.3915+2085T>G (n.3915+2085T>G) c.4656T>G (p.Ser1552Arg) c.4053+2085T>G (n.4053+2085T>G) n.861+2085T>G c.4677T>G (p.Ser1559Arg) c.4620T>G (p.Ser1540Arg) c.*4566T>G (n.*4566T>G) c.3123+2085T>G (n.3123+2085T>G) c.4680T>G (p.Ser1560Arg) c.4623T>G (p.Ser1541Arg) c.4509T>G (p.Ser1503Arg) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.3996+2085T>G (n.3996+2085T>G) c.3885+2085T>G (n.3885+2085T>G) n.4252+2085T>G n.4078+2085T>G n.4226+2085T>G n.4052+2085T>G | |
2 | g.8731359A>G | CA425083129 | KIDINS220 | c.4380T>C (p.Ser1460=) n.4562T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.4182T>C (p.Ser1394=) c.3882+2085T>C (n.3882+2085T>C) c.3915+2085T>C (n.3915+2085T>C) c.4656T>C (p.Ser1552=) c.4053+2085T>C (n.4053+2085T>C) n.861+2085T>C c.4677T>C (p.Ser1559=) c.4620T>C (p.Ser1540=) c.*4566T>C (n.*4566T>C) c.3123+2085T>C (n.3123+2085T>C) c.4680T>C (p.Ser1560=) c.4623T>C (p.Ser1541=) c.4509T>C (p.Ser1503=) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.3996+2085T>C (n.3996+2085T>C) c.3885+2085T>C (n.3885+2085T>C) n.4252+2085T>C n.4078+2085T>C n.4226+2085T>C n.4052+2085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.8731360C>G | CA345763229 | KIDINS220 | c.4379G>C (p.Ser1460Thr) n.4561G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.4181G>C (p.Ser1394Thr) c.3882+2084G>C (n.3882+2084G>C) c.3915+2084G>C (n.3915+2084G>C) c.4655G>C (p.Ser1552Thr) c.4053+2084G>C (n.4053+2084G>C) n.861+2084G>C c.4676G>C (p.Ser1559Thr) c.4619G>C (p.Ser1540Thr) c.*4565G>C (n.*4565G>C) c.3123+2084G>C (n.3123+2084G>C) c.4679G>C (p.Ser1560Thr) c.4622G>C (p.Ser1541Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.3996+2084G>C (n.3996+2084G>C) c.3885+2084G>C (n.3885+2084G>C) n.4252+2084G>C n.4078+2084G>C n.4226+2084G>C n.4052+2084G>C | |
2 | g.8731360C>T | CA345763231 | KIDINS220 | c.4379G>A (p.Ser1460Asn) n.4561G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.4181G>A (p.Ser1394Asn) c.3882+2084G>A (n.3882+2084G>A) c.3915+2084G>A (n.3915+2084G>A) c.4655G>A (p.Ser1552Asn) c.4053+2084G>A (n.4053+2084G>A) n.861+2084G>A c.4676G>A (p.Ser1559Asn) c.4619G>A (p.Ser1540Asn) c.*4565G>A (n.*4565G>A) c.3123+2084G>A (n.3123+2084G>A) c.4679G>A (p.Ser1560Asn) c.4622G>A (p.Ser1541Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.3996+2084G>A (n.3996+2084G>A) c.3885+2084G>A (n.3885+2084G>A) n.4252+2084G>A n.4078+2084G>A n.4226+2084G>A n.4052+2084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731361T>A | CA345763233 | KIDINS220 | c.4378A>T (p.Ser1460Cys) n.4560A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.4180A>T (p.Ser1394Cys) c.3882+2083A>T (n.3882+2083A>T) c.3915+2083A>T (n.3915+2083A>T) c.4654A>T (p.Ser1552Cys) c.4053+2083A>T (n.4053+2083A>T) n.861+2083A>T c.4675A>T (p.Ser1559Cys) c.4618A>T (p.Ser1540Cys) c.*4564A>T (n.*4564A>T) c.3123+2083A>T (n.3123+2083A>T) c.4678A>T (p.Ser1560Cys) c.4621A>T (p.Ser1541Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.3996+2083A>T (n.3996+2083A>T) c.3885+2083A>T (n.3885+2083A>T) n.4252+2083A>T n.4078+2083A>T n.4226+2083A>T n.4052+2083A>T | |
2 | g.8731361T>C | CA1519330 | KIDINS220 | c.4378A>G (p.Ser1460Gly) n.4560A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.4180A>G (p.Ser1394Gly) c.3882+2083A>G (n.3882+2083A>G) c.3915+2083A>G (n.3915+2083A>G) c.4654A>G (p.Ser1552Gly) c.4053+2083A>G (n.4053+2083A>G) n.861+2083A>G c.4675A>G (p.Ser1559Gly) c.4618A>G (p.Ser1540Gly) c.*4564A>G (n.*4564A>G) c.3123+2083A>G (n.3123+2083A>G) c.4678A>G (p.Ser1560Gly) c.4621A>G (p.Ser1541Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.3996+2083A>G (n.3996+2083A>G) c.3885+2083A>G (n.3885+2083A>G) n.4252+2083A>G n.4078+2083A>G n.4226+2083A>G n.4052+2083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731361T>G | CA345763235 | KIDINS220 | c.4378A>C (p.Ser1460Arg) n.4560A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.4180A>C (p.Ser1394Arg) c.3882+2083A>C (n.3882+2083A>C) c.3915+2083A>C (n.3915+2083A>C) c.4654A>C (p.Ser1552Arg) c.4053+2083A>C (n.4053+2083A>C) n.861+2083A>C c.4675A>C (p.Ser1559Arg) c.4618A>C (p.Ser1540Arg) c.*4564A>C (n.*4564A>C) c.3123+2083A>C (n.3123+2083A>C) c.4678A>C (p.Ser1560Arg) c.4621A>C (p.Ser1541Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.3996+2083A>C (n.3996+2083A>C) c.3885+2083A>C (n.3885+2083A>C) n.4252+2083A>C n.4078+2083A>C n.4226+2083A>C n.4052+2083A>C | |
2 | g.8731361T= | CA1237128822 | KIDINS220 | c.4378A= (p.Ser1460=) n.4560A= c.*563A= (n.*563A=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.4180A= (p.Ser1394=) c.3882+2083A= (n.3882+2083A=) c.3915+2083A= (n.3915+2083A=) c.4654A= (p.Ser1552=) c.4053+2083A= (n.4053+2083A=) n.861+2083A= c.4675A= (p.Ser1559=) c.4618A= (p.Ser1540=) c.*4564A= (n.*4564A=) c.3123+2083A= (n.3123+2083A=) c.4678A= (p.Ser1560=) c.4621A= (p.Ser1541=) c.4507A= (p.Ser1503=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.3996+2083A= (n.3996+2083A=) c.3885+2083A= (n.3885+2083A=) n.4252+2083A= n.4078+2083A= n.4226+2083A= n.4052+2083A= | |
2 | g.8731362G>A | CA425083130 | KIDINS220 | c.4377C>T (p.His1459=) n.4559C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.4179C>T (p.His1393=) c.3882+2082C>T (n.3882+2082C>T) c.3915+2082C>T (n.3915+2082C>T) c.4653C>T (p.His1551=) c.4053+2082C>T (n.4053+2082C>T) n.861+2082C>T c.4674C>T (p.His1558=) c.4617C>T (p.His1539=) c.*4563C>T (n.*4563C>T) c.3123+2082C>T (n.3123+2082C>T) c.4677C>T (p.His1559=) c.4620C>T (p.His1540=) c.4506C>T (p.His1502=) c.4503C>T (p.His1501=) c.3996+2082C>T (n.3996+2082C>T) c.3885+2082C>T (n.3885+2082C>T) n.4252+2082C>T n.4078+2082C>T n.4226+2082C>T n.4052+2082C>T | |
2 | g.8731362G>C | CA345763237 | KIDINS220 | c.4377C>G (p.His1459Gln) n.4559C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.4179C>G (p.His1393Gln) c.3882+2082C>G (n.3882+2082C>G) c.3915+2082C>G (n.3915+2082C>G) c.4653C>G (p.His1551Gln) c.4053+2082C>G (n.4053+2082C>G) n.861+2082C>G c.4674C>G (p.His1558Gln) c.4617C>G (p.His1539Gln) c.*4563C>G (n.*4563C>G) c.3123+2082C>G (n.3123+2082C>G) c.4677C>G (p.His1559Gln) c.4620C>G (p.His1540Gln) c.4506C>G (p.His1502Gln) c.4503C>G (p.His1501Gln) c.3996+2082C>G (n.3996+2082C>G) c.3885+2082C>G (n.3885+2082C>G) n.4252+2082C>G n.4078+2082C>G n.4226+2082C>G n.4052+2082C>G | |
2 | g.8731362G>T | CA345763239 | KIDINS220 | c.4377C>A (p.His1459Gln) n.4559C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.4179C>A (p.His1393Gln) c.3882+2082C>A (n.3882+2082C>A) c.3915+2082C>A (n.3915+2082C>A) c.4653C>A (p.His1551Gln) c.4053+2082C>A (n.4053+2082C>A) n.861+2082C>A c.4674C>A (p.His1558Gln) c.4617C>A (p.His1539Gln) c.*4563C>A (n.*4563C>A) c.3123+2082C>A (n.3123+2082C>A) c.4677C>A (p.His1559Gln) c.4620C>A (p.His1540Gln) c.4506C>A (p.His1502Gln) c.4503C>A (p.His1501Gln) c.3996+2082C>A (n.3996+2082C>A) c.3885+2082C>A (n.3885+2082C>A) n.4252+2082C>A n.4078+2082C>A n.4226+2082C>A n.4052+2082C>A | |
2 | g.8731363T>A | CA345763240 | KIDINS220 | c.4376A>T (p.His1459Leu) n.4558A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.4178A>T (p.His1393Leu) c.3882+2081A>T (n.3882+2081A>T) c.3915+2081A>T (n.3915+2081A>T) c.4652A>T (p.His1551Leu) c.4053+2081A>T (n.4053+2081A>T) n.861+2081A>T c.4673A>T (p.His1558Leu) c.4616A>T (p.His1539Leu) c.*4562A>T (n.*4562A>T) c.3123+2081A>T (n.3123+2081A>T) c.4676A>T (p.His1559Leu) c.4619A>T (p.His1540Leu) c.4505A>T (p.His1502Leu) c.4502A>T (p.His1501Leu) c.3996+2081A>T (n.3996+2081A>T) c.3885+2081A>T (n.3885+2081A>T) n.4252+2081A>T n.4078+2081A>T n.4226+2081A>T n.4052+2081A>T | |
2 | g.8731363T>C | CA345763243 | KIDINS220 | c.4376A>G (p.His1459Arg) n.4558A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.4178A>G (p.His1393Arg) c.3882+2081A>G (n.3882+2081A>G) c.3915+2081A>G (n.3915+2081A>G) c.4652A>G (p.His1551Arg) c.4053+2081A>G (n.4053+2081A>G) n.861+2081A>G c.4673A>G (p.His1558Arg) c.4616A>G (p.His1539Arg) c.*4562A>G (n.*4562A>G) c.3123+2081A>G (n.3123+2081A>G) c.4676A>G (p.His1559Arg) c.4619A>G (p.His1540Arg) c.4505A>G (p.His1502Arg) c.4502A>G (p.His1501Arg) c.3996+2081A>G (n.3996+2081A>G) c.3885+2081A>G (n.3885+2081A>G) n.4252+2081A>G n.4078+2081A>G n.4226+2081A>G n.4052+2081A>G | |
2 | g.8731363T>G | CA345763241 | KIDINS220 | c.4376A>C (p.His1459Pro) n.4558A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.4178A>C (p.His1393Pro) c.3882+2081A>C (n.3882+2081A>C) c.3915+2081A>C (n.3915+2081A>C) c.4652A>C (p.His1551Pro) c.4053+2081A>C (n.4053+2081A>C) n.861+2081A>C c.4673A>C (p.His1558Pro) c.4616A>C (p.His1539Pro) c.*4562A>C (n.*4562A>C) c.3123+2081A>C (n.3123+2081A>C) c.4676A>C (p.His1559Pro) c.4619A>C (p.His1540Pro) c.4505A>C (p.His1502Pro) c.4502A>C (p.His1501Pro) c.3996+2081A>C (n.3996+2081A>C) c.3885+2081A>C (n.3885+2081A>C) n.4252+2081A>C n.4078+2081A>C n.4226+2081A>C n.4052+2081A>C | |
2 | g.8731364G>A | CA345763246 | KIDINS220 | c.4375C>T (p.His1459Tyr) n.4557C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.4177C>T (p.His1393Tyr) c.3882+2080C>T (n.3882+2080C>T) c.3915+2080C>T (n.3915+2080C>T) c.4651C>T (p.His1551Tyr) c.4053+2080C>T (n.4053+2080C>T) n.861+2080C>T c.4672C>T (p.His1558Tyr) c.4615C>T (p.His1539Tyr) c.*4561C>T (n.*4561C>T) c.3123+2080C>T (n.3123+2080C>T) c.4675C>T (p.His1559Tyr) c.4618C>T (p.His1540Tyr) c.4504C>T (p.His1502Tyr) c.4501C>T (p.His1501Tyr) c.3996+2080C>T (n.3996+2080C>T) c.3885+2080C>T (n.3885+2080C>T) n.4252+2080C>T n.4078+2080C>T n.4226+2080C>T n.4052+2080C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.8731364G>C | CA1519331 | KIDINS220 | c.4375C>G (p.His1459Asp) n.4557C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.4177C>G (p.His1393Asp) c.3882+2080C>G (n.3882+2080C>G) c.3915+2080C>G (n.3915+2080C>G) c.4651C>G (p.His1551Asp) c.4053+2080C>G (n.4053+2080C>G) n.861+2080C>G c.4672C>G (p.His1558Asp) c.4615C>G (p.His1539Asp) c.*4561C>G (n.*4561C>G) c.3123+2080C>G (n.3123+2080C>G) c.4675C>G (p.His1559Asp) c.4618C>G (p.His1540Asp) c.4504C>G (p.His1502Asp) c.4501C>G (p.His1501Asp) c.3996+2080C>G (n.3996+2080C>G) c.3885+2080C>G (n.3885+2080C>G) n.4252+2080C>G n.4078+2080C>G n.4226+2080C>G n.4052+2080C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.8731364G>T | CA345763248 | KIDINS220 | c.4375C>A (p.His1459Asn) n.4557C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.4177C>A (p.His1393Asn) c.3882+2080C>A (n.3882+2080C>A) c.3915+2080C>A (n.3915+2080C>A) c.4651C>A (p.His1551Asn) c.4053+2080C>A (n.4053+2080C>A) n.861+2080C>A c.4672C>A (p.His1558Asn) c.4615C>A (p.His1539Asn) c.*4561C>A (n.*4561C>A) c.3123+2080C>A (n.3123+2080C>A) c.4675C>A (p.His1559Asn) c.4618C>A (p.His1540Asn) c.4504C>A (p.His1502Asn) c.4501C>A (p.His1501Asn) c.3996+2080C>A (n.3996+2080C>A) c.3885+2080C>A (n.3885+2080C>A) n.4252+2080C>A n.4078+2080C>A n.4226+2080C>A n.4052+2080C>A | |
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2 | g.8731365T>C | CA425083132 | KIDINS220 | c.4374A>G (p.Glu1458=) n.4556A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.4176A>G (p.Glu1392=) c.3882+2079A>G (n.3882+2079A>G) c.3915+2079A>G (n.3915+2079A>G) c.4650A>G (p.Glu1550=) c.4053+2079A>G (n.4053+2079A>G) n.861+2079A>G c.4671A>G (p.Glu1557=) c.4614A>G (p.Glu1538=) c.*4560A>G (n.*4560A>G) c.3123+2079A>G (n.3123+2079A>G) c.4674A>G (p.Glu1558=) c.4617A>G (p.Glu1539=) c.4503A>G (p.Glu1501=) c.4500A>G (p.Glu1500=) c.3996+2079A>G (n.3996+2079A>G) c.3885+2079A>G (n.3885+2079A>G) n.4252+2079A>G n.4078+2079A>G n.4226+2079A>G n.4052+2079A>G | |
2 | g.8731365T>G | CA345763252 | KIDINS220 | c.4374A>C (p.Glu1458Asp) n.4556A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.4176A>C (p.Glu1392Asp) c.3882+2079A>C (n.3882+2079A>C) c.3915+2079A>C (n.3915+2079A>C) c.4650A>C (p.Glu1550Asp) c.4053+2079A>C (n.4053+2079A>C) n.861+2079A>C c.4671A>C (p.Glu1557Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.*4560A>C (n.*4560A>C) c.3123+2079A>C (n.3123+2079A>C) c.4674A>C (p.Glu1558Asp) c.4617A>C (p.Glu1539Asp) c.4503A>C (p.Glu1501Asp) c.4500A>C (p.Glu1500Asp) c.3996+2079A>C (n.3996+2079A>C) c.3885+2079A>C (n.3885+2079A>C) n.4252+2079A>C n.4078+2079A>C n.4226+2079A>C n.4052+2079A>C | |
2 | g.8731366T>A | CA345763253 | KIDINS220 | c.4373A>T (p.Glu1458Val) n.4555A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.3882+2078A>T (n.3882+2078A>T) c.3915+2078A>T (n.3915+2078A>T) c.4649A>T (p.Glu1550Val) c.4053+2078A>T (n.4053+2078A>T) n.861+2078A>T c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.*4559A>T (n.*4559A>T) c.3123+2078A>T (n.3123+2078A>T) c.4673A>T (p.Glu1558Val) c.4616A>T (p.Glu1539Val) c.4502A>T (p.Glu1501Val) c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.3996+2078A>T (n.3996+2078A>T) c.3885+2078A>T (n.3885+2078A>T) n.4252+2078A>T n.4078+2078A>T n.4226+2078A>T n.4052+2078A>T | |
2 | g.8731366T>C | CA345763254 | KIDINS220 | c.4373A>G (p.Glu1458Gly) n.4555A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.3882+2078A>G (n.3882+2078A>G) c.3915+2078A>G (n.3915+2078A>G) c.4649A>G (p.Glu1550Gly) c.4053+2078A>G (n.4053+2078A>G) n.861+2078A>G c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.*4559A>G (n.*4559A>G) c.3123+2078A>G (n.3123+2078A>G) c.4673A>G (p.Glu1558Gly) c.4616A>G (p.Glu1539Gly) c.4502A>G (p.Glu1501Gly) c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.3996+2078A>G (n.3996+2078A>G) c.3885+2078A>G (n.3885+2078A>G) n.4252+2078A>G n.4078+2078A>G n.4226+2078A>G n.4052+2078A>G | |
2 | g.8731366T>G | CA345763256 | KIDINS220 | c.4373A>C (p.Glu1458Ala) n.4555A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.3882+2078A>C (n.3882+2078A>C) c.3915+2078A>C (n.3915+2078A>C) c.4649A>C (p.Glu1550Ala) c.4053+2078A>C (n.4053+2078A>C) n.861+2078A>C c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.*4559A>C (n.*4559A>C) c.3123+2078A>C (n.3123+2078A>C) c.4673A>C (p.Glu1558Ala) c.4616A>C (p.Glu1539Ala) c.4502A>C (p.Glu1501Ala) c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.3996+2078A>C (n.3996+2078A>C) c.3885+2078A>C (n.3885+2078A>C) n.4252+2078A>C n.4078+2078A>C n.4226+2078A>C n.4052+2078A>C | |
2 | g.8731367C>A | CA345763257 | KIDINS220 | c.4372G>T (p.Glu1458Ter) n.4554G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.3882+2077G>T (n.3882+2077G>T) c.3915+2077G>T (n.3915+2077G>T) c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.4053+2077G>T (n.4053+2077G>T) n.861+2077G>T c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.*4558G>T (n.*4558G>T) c.3123+2077G>T (n.3123+2077G>T) c.4672G>T (p.Glu1558Ter) c.4615G>T (p.Glu1539Ter) c.4501G>T (p.Glu1501Ter) c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.3996+2077G>T (n.3996+2077G>T) c.3885+2077G>T (n.3885+2077G>T) n.4252+2077G>T n.4078+2077G>T n.4226+2077G>T n.4052+2077G>T | |
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2 | g.8731368T>C | CA425083134 | KIDINS220 | c.4371A>G (p.Pro1457=) n.4553A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.4173A>G (p.Pro1391=) c.3882+2076A>G (n.3882+2076A>G) c.3915+2076A>G (n.3915+2076A>G) c.4647A>G (p.Pro1549=) c.4053+2076A>G (n.4053+2076A>G) n.861+2076A>G c.4668A>G (p.Pro1556=) c.4611A>G (p.Pro1537=) c.*4557A>G (n.*4557A>G) c.3123+2076A>G (n.3123+2076A>G) c.4671A>G (p.Pro1557=) c.4614A>G (p.Pro1538=) c.4500A>G (p.Pro1500=) c.4497A>G (p.Pro1499=) c.3996+2076A>G (n.3996+2076A>G) c.3885+2076A>G (n.3885+2076A>G) n.4252+2076A>G n.4078+2076A>G n.4226+2076A>G n.4052+2076A>G | dbSNP |
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2 | g.8731369G>C | CA345763264 | KIDINS220 | c.4370C>G (p.Pro1457Arg) n.4552C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.4172C>G (p.Pro1391Arg) c.3882+2075C>G (n.3882+2075C>G) c.3915+2075C>G (n.3915+2075C>G) c.4646C>G (p.Pro1549Arg) c.4053+2075C>G (n.4053+2075C>G) n.861+2075C>G c.4667C>G (p.Pro1556Arg) c.4610C>G (p.Pro1537Arg) c.*4556C>G (n.*4556C>G) c.3123+2075C>G (n.3123+2075C>G) c.4670C>G (p.Pro1557Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.4496C>G (p.Pro1499Arg) c.3996+2075C>G (n.3996+2075C>G) c.3885+2075C>G (n.3885+2075C>G) n.4252+2075C>G n.4078+2075C>G n.4226+2075C>G n.4052+2075C>G | |
2 | g.8731369G>T | CA345763261 | KIDINS220 | c.4370C>A (p.Pro1457Gln) n.4552C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.4172C>A (p.Pro1391Gln) c.3882+2075C>A (n.3882+2075C>A) c.3915+2075C>A (n.3915+2075C>A) c.4646C>A (p.Pro1549Gln) c.4053+2075C>A (n.4053+2075C>A) n.861+2075C>A c.4667C>A (p.Pro1556Gln) c.4610C>A (p.Pro1537Gln) c.*4556C>A (n.*4556C>A) c.3123+2075C>A (n.3123+2075C>A) c.4670C>A (p.Pro1557Gln) c.4613C>A (p.Pro1538Gln) c.4499C>A (p.Pro1500Gln) c.4496C>A (p.Pro1499Gln) c.3996+2075C>A (n.3996+2075C>A) c.3885+2075C>A (n.3885+2075C>A) n.4252+2075C>A n.4078+2075C>A n.4226+2075C>A n.4052+2075C>A | |
2 | g.8731370G>A | CA345763269 | KIDINS220 | c.4369C>T (p.Pro1457Ser) n.4551C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.4171C>T (p.Pro1391Ser) c.3882+2074C>T (n.3882+2074C>T) c.3915+2074C>T (n.3915+2074C>T) c.4645C>T (p.Pro1549Ser) c.4053+2074C>T (n.4053+2074C>T) n.861+2074C>T c.4666C>T (p.Pro1556Ser) c.4609C>T (p.Pro1537Ser) c.*4555C>T (n.*4555C>T) c.3123+2074C>T (n.3123+2074C>T) c.4669C>T (p.Pro1557Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.4495C>T (p.Pro1499Ser) c.3996+2074C>T (n.3996+2074C>T) c.3885+2074C>T (n.3885+2074C>T) n.4252+2074C>T n.4078+2074C>T n.4226+2074C>T n.4052+2074C>T | |
2 | g.8731370G>C | CA345763265 | KIDINS220 | c.4369C>G (p.Pro1457Ala) n.4551C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.4171C>G (p.Pro1391Ala) c.3882+2074C>G (n.3882+2074C>G) c.3915+2074C>G (n.3915+2074C>G) c.4645C>G (p.Pro1549Ala) c.4053+2074C>G (n.4053+2074C>G) n.861+2074C>G c.4666C>G (p.Pro1556Ala) c.4609C>G (p.Pro1537Ala) c.*4555C>G (n.*4555C>G) c.3123+2074C>G (n.3123+2074C>G) c.4669C>G (p.Pro1557Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.4495C>G (p.Pro1499Ala) c.3996+2074C>G (n.3996+2074C>G) c.3885+2074C>G (n.3885+2074C>G) n.4252+2074C>G n.4078+2074C>G n.4226+2074C>G n.4052+2074C>G | |
2 | g.8731370G>T | CA345763267 | KIDINS220 | c.4369C>A (p.Pro1457Thr) n.4551C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.4171C>A (p.Pro1391Thr) c.3882+2074C>A (n.3882+2074C>A) c.3915+2074C>A (n.3915+2074C>A) c.4645C>A (p.Pro1549Thr) c.4053+2074C>A (n.4053+2074C>A) n.861+2074C>A c.4666C>A (p.Pro1556Thr) c.4609C>A (p.Pro1537Thr) c.*4555C>A (n.*4555C>A) c.3123+2074C>A (n.3123+2074C>A) c.4669C>A (p.Pro1557Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.4495C>A (p.Pro1499Thr) c.3996+2074C>A (n.3996+2074C>A) c.3885+2074C>A (n.3885+2074C>A) n.4252+2074C>A n.4078+2074C>A n.4226+2074C>A n.4052+2074C>A | |
2 | g.8731371A>C | CA425083136 | KIDINS220 | c.4368T>G (p.Ser1456=) n.4550T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.4170T>G (p.Ser1390=) c.3882+2073T>G (n.3882+2073T>G) c.3915+2073T>G (n.3915+2073T>G) c.4644T>G (p.Ser1548=) c.4053+2073T>G (n.4053+2073T>G) n.861+2073T>G c.4665T>G (p.Ser1555=) c.4608T>G (p.Ser1536=) c.*4554T>G (n.*4554T>G) c.3123+2073T>G (n.3123+2073T>G) c.4668T>G (p.Ser1556=) c.4611T>G (p.Ser1537=) c.4497T>G (p.Ser1499=) c.4494T>G (p.Ser1498=) c.3996+2073T>G (n.3996+2073T>G) c.3885+2073T>G (n.3885+2073T>G) n.4252+2073T>G n.4078+2073T>G n.4226+2073T>G n.4052+2073T>G | |
2 | g.8731371A>G | CA425083137 | KIDINS220 | c.4368T>C (p.Ser1456=) n.4550T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.4170T>C (p.Ser1390=) c.3882+2073T>C (n.3882+2073T>C) c.3915+2073T>C (n.3915+2073T>C) c.4644T>C (p.Ser1548=) c.4053+2073T>C (n.4053+2073T>C) n.861+2073T>C c.4665T>C (p.Ser1555=) c.4608T>C (p.Ser1536=) c.*4554T>C (n.*4554T>C) c.3123+2073T>C (n.3123+2073T>C) c.4668T>C (p.Ser1556=) c.4611T>C (p.Ser1537=) c.4497T>C (p.Ser1499=) c.4494T>C (p.Ser1498=) c.3996+2073T>C (n.3996+2073T>C) c.3885+2073T>C (n.3885+2073T>C) n.4252+2073T>C n.4078+2073T>C n.4226+2073T>C n.4052+2073T>C | |
2 | g.8731371A>T | CA425083138 | KIDINS220 | c.4368T>A (p.Ser1456=) n.4550T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.4170T>A (p.Ser1390=) c.3882+2073T>A (n.3882+2073T>A) c.3915+2073T>A (n.3915+2073T>A) c.4644T>A (p.Ser1548=) c.4053+2073T>A (n.4053+2073T>A) n.861+2073T>A c.4665T>A (p.Ser1555=) c.4608T>A (p.Ser1536=) c.*4554T>A (n.*4554T>A) c.3123+2073T>A (n.3123+2073T>A) c.4668T>A (p.Ser1556=) c.4611T>A (p.Ser1537=) c.4497T>A (p.Ser1499=) c.4494T>A (p.Ser1498=) c.3996+2073T>A (n.3996+2073T>A) c.3885+2073T>A (n.3885+2073T>A) n.4252+2073T>A n.4078+2073T>A n.4226+2073T>A n.4052+2073T>A | |
2 | g.8731372G>A | CA345763270 | KIDINS220 | c.4367C>T (p.Ser1456Phe) n.4549C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.4169C>T (p.Ser1390Phe) c.3882+2072C>T (n.3882+2072C>T) c.3915+2072C>T (n.3915+2072C>T) c.4643C>T (p.Ser1548Phe) c.4053+2072C>T (n.4053+2072C>T) n.861+2072C>T c.4664C>T (p.Ser1555Phe) c.4607C>T (p.Ser1536Phe) c.*4553C>T (n.*4553C>T) c.3123+2072C>T (n.3123+2072C>T) c.4667C>T (p.Ser1556Phe) c.4610C>T (p.Ser1537Phe) c.4496C>T (p.Ser1499Phe) c.4493C>T (p.Ser1498Phe) c.3996+2072C>T (n.3996+2072C>T) c.3885+2072C>T (n.3885+2072C>T) n.4252+2072C>T n.4078+2072C>T n.4226+2072C>T n.4052+2072C>T | |
2 | g.8731372G>C | CA345763272 | KIDINS220 | c.4367C>G (p.Ser1456Cys) n.4549C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.4169C>G (p.Ser1390Cys) c.3882+2072C>G (n.3882+2072C>G) c.3915+2072C>G (n.3915+2072C>G) c.4643C>G (p.Ser1548Cys) c.4053+2072C>G (n.4053+2072C>G) n.861+2072C>G c.4664C>G (p.Ser1555Cys) c.4607C>G (p.Ser1536Cys) c.*4553C>G (n.*4553C>G) c.3123+2072C>G (n.3123+2072C>G) c.4667C>G (p.Ser1556Cys) c.4610C>G (p.Ser1537Cys) c.4496C>G (p.Ser1499Cys) c.4493C>G (p.Ser1498Cys) c.3996+2072C>G (n.3996+2072C>G) c.3885+2072C>G (n.3885+2072C>G) n.4252+2072C>G n.4078+2072C>G n.4226+2072C>G n.4052+2072C>G | |
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2 | g.8731373A= | CA1237128825 | KIDINS220 | c.4366T= (p.Ser1456=) n.4548T= c.*551T= (n.*551T=) c.*2035T= (n.*2035T=) c.4168T= (p.Ser1390=) c.3882+2071T= (n.3882+2071T=) c.3915+2071T= (n.3915+2071T=) c.4642T= (p.Ser1548=) c.4053+2071T= (n.4053+2071T=) n.861+2071T= c.4663T= (p.Ser1555=) c.4606T= (p.Ser1536=) c.*4552T= (n.*4552T=) c.3123+2071T= (n.3123+2071T=) c.4666T= (p.Ser1556=) c.4609T= (p.Ser1537=) c.4495T= (p.Ser1499=) c.4492T= (p.Ser1498=) c.3996+2071T= (n.3996+2071T=) c.3885+2071T= (n.3885+2071T=) n.4252+2071T= n.4078+2071T= n.4226+2071T= n.4052+2071T= | |
2 | g.8731373A>C | CA345763274 | KIDINS220 | c.4366T>G (p.Ser1456Ala) n.4548T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) c.3882+2071T>G (n.3882+2071T>G) c.3915+2071T>G (n.3915+2071T>G) c.4642T>G (p.Ser1548Ala) c.4053+2071T>G (n.4053+2071T>G) n.861+2071T>G c.4663T>G (p.Ser1555Ala) c.4606T>G (p.Ser1536Ala) c.*4552T>G (n.*4552T>G) c.3123+2071T>G (n.3123+2071T>G) c.4666T>G (p.Ser1556Ala) c.4609T>G (p.Ser1537Ala) c.4495T>G (p.Ser1499Ala) c.4492T>G (p.Ser1498Ala) c.3996+2071T>G (n.3996+2071T>G) c.3885+2071T>G (n.3885+2071T>G) n.4252+2071T>G n.4078+2071T>G n.4226+2071T>G n.4052+2071T>G | |
2 | g.8731373A>G | CA42327757 | KIDINS220 | c.4366T>C (p.Ser1456Pro) n.4548T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) c.3882+2071T>C (n.3882+2071T>C) c.3915+2071T>C (n.3915+2071T>C) c.4642T>C (p.Ser1548Pro) c.4053+2071T>C (n.4053+2071T>C) n.861+2071T>C c.4663T>C (p.Ser1555Pro) c.4606T>C (p.Ser1536Pro) c.*4552T>C (n.*4552T>C) c.3123+2071T>C (n.3123+2071T>C) c.4666T>C (p.Ser1556Pro) c.4609T>C (p.Ser1537Pro) c.4495T>C (p.Ser1499Pro) c.4492T>C (p.Ser1498Pro) c.3996+2071T>C (n.3996+2071T>C) c.3885+2071T>C (n.3885+2071T>C) n.4252+2071T>C n.4078+2071T>C n.4226+2071T>C n.4052+2071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731373A>T | CA345763276 | KIDINS220 | c.4366T>A (p.Ser1456Thr) n.4548T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) c.3882+2071T>A (n.3882+2071T>A) c.3915+2071T>A (n.3915+2071T>A) c.4642T>A (p.Ser1548Thr) c.4053+2071T>A (n.4053+2071T>A) n.861+2071T>A c.4663T>A (p.Ser1555Thr) c.4606T>A (p.Ser1536Thr) c.*4552T>A (n.*4552T>A) c.3123+2071T>A (n.3123+2071T>A) c.4666T>A (p.Ser1556Thr) c.4609T>A (p.Ser1537Thr) c.4495T>A (p.Ser1499Thr) c.4492T>A (p.Ser1498Thr) c.3996+2071T>A (n.3996+2071T>A) c.3885+2071T>A (n.3885+2071T>A) n.4252+2071T>A n.4078+2071T>A n.4226+2071T>A n.4052+2071T>A | |
2 | g.8731374C>A | CA345763278 | KIDINS220 | c.4365G>T (p.Lys1455Asn) n.4547G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.4167G>T (p.Lys1389Asn) c.3882+2070G>T (n.3882+2070G>T) c.3915+2070G>T (n.3915+2070G>T) c.4641G>T (p.Lys1547Asn) c.4053+2070G>T (n.4053+2070G>T) n.861+2070G>T c.4662G>T (p.Lys1554Asn) c.4605G>T (p.Lys1535Asn) c.*4551G>T (n.*4551G>T) c.3123+2070G>T (n.3123+2070G>T) c.4665G>T (p.Lys1555Asn) c.4608G>T (p.Lys1536Asn) c.4494G>T (p.Lys1498Asn) c.4491G>T (p.Lys1497Asn) c.3996+2070G>T (n.3996+2070G>T) c.3885+2070G>T (n.3885+2070G>T) n.4252+2070G>T n.4078+2070G>T n.4226+2070G>T n.4052+2070G>T | |
2 | g.8731374C= | CA1237128826 | KIDINS220 | c.4365G= (p.Lys1455=) n.4547G= c.*550G= (n.*550G=) c.*2034G= (n.*2034G=) c.4167G= (p.Lys1389=) c.3882+2070G= (n.3882+2070G=) c.3915+2070G= (n.3915+2070G=) c.4641G= (p.Lys1547=) c.4053+2070G= (n.4053+2070G=) n.861+2070G= c.4662G= (p.Lys1554=) c.4605G= (p.Lys1535=) c.*4551G= (n.*4551G=) c.3123+2070G= (n.3123+2070G=) c.4665G= (p.Lys1555=) c.4608G= (p.Lys1536=) c.4494G= (p.Lys1498=) c.4491G= (p.Lys1497=) c.3996+2070G= (n.3996+2070G=) c.3885+2070G= (n.3885+2070G=) n.4252+2070G= n.4078+2070G= n.4226+2070G= n.4052+2070G= | |
2 | g.8731374C>G | CA345763280 | KIDINS220 | c.4365G>C (p.Lys1455Asn) n.4547G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.4167G>C (p.Lys1389Asn) c.3882+2070G>C (n.3882+2070G>C) c.3915+2070G>C (n.3915+2070G>C) c.4641G>C (p.Lys1547Asn) c.4053+2070G>C (n.4053+2070G>C) n.861+2070G>C c.4662G>C (p.Lys1554Asn) c.4605G>C (p.Lys1535Asn) c.*4551G>C (n.*4551G>C) c.3123+2070G>C (n.3123+2070G>C) c.4665G>C (p.Lys1555Asn) c.4608G>C (p.Lys1536Asn) c.4494G>C (p.Lys1498Asn) c.4491G>C (p.Lys1497Asn) c.3996+2070G>C (n.3996+2070G>C) c.3885+2070G>C (n.3885+2070G>C) n.4252+2070G>C n.4078+2070G>C n.4226+2070G>C n.4052+2070G>C | |
2 | g.8731374C>T | CA425083140 | KIDINS220 | c.4365G>A (p.Lys1455=) n.4547G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.4167G>A (p.Lys1389=) c.3882+2070G>A (n.3882+2070G>A) c.3915+2070G>A (n.3915+2070G>A) c.4641G>A (p.Lys1547=) c.4053+2070G>A (n.4053+2070G>A) n.861+2070G>A c.4662G>A (p.Lys1554=) c.4605G>A (p.Lys1535=) c.*4551G>A (n.*4551G>A) c.3123+2070G>A (n.3123+2070G>A) c.4665G>A (p.Lys1555=) c.4608G>A (p.Lys1536=) c.4494G>A (p.Lys1498=) c.4491G>A (p.Lys1497=) c.3996+2070G>A (n.3996+2070G>A) c.3885+2070G>A (n.3885+2070G>A) n.4252+2070G>A n.4078+2070G>A n.4226+2070G>A n.4052+2070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731375T>A | CA345763282 | KIDINS220 | c.4364A>T (p.Lys1455Met) n.4546A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.4166A>T (p.Lys1389Met) c.3882+2069A>T (n.3882+2069A>T) c.3915+2069A>T (n.3915+2069A>T) c.4640A>T (p.Lys1547Met) c.4053+2069A>T (n.4053+2069A>T) n.861+2069A>T c.4661A>T (p.Lys1554Met) c.4604A>T (p.Lys1535Met) c.*4550A>T (n.*4550A>T) c.3123+2069A>T (n.3123+2069A>T) c.4664A>T (p.Lys1555Met) c.4607A>T (p.Lys1536Met) c.4493A>T (p.Lys1498Met) c.4490A>T (p.Lys1497Met) c.3996+2069A>T (n.3996+2069A>T) c.3885+2069A>T (n.3885+2069A>T) n.4252+2069A>T n.4078+2069A>T n.4226+2069A>T n.4052+2069A>T | |
2 | g.8731375T>C | CA345763284 | KIDINS220 | c.4364A>G (p.Lys1455Arg) n.4546A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) c.3882+2069A>G (n.3882+2069A>G) c.3915+2069A>G (n.3915+2069A>G) c.4640A>G (p.Lys1547Arg) c.4053+2069A>G (n.4053+2069A>G) n.861+2069A>G c.4661A>G (p.Lys1554Arg) c.4604A>G (p.Lys1535Arg) c.*4550A>G (n.*4550A>G) c.3123+2069A>G (n.3123+2069A>G) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) c.4607A>G (p.Lys1536Arg) c.4493A>G (p.Lys1498Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.3996+2069A>G (n.3996+2069A>G) c.3885+2069A>G (n.3885+2069A>G) n.4252+2069A>G n.4078+2069A>G n.4226+2069A>G n.4052+2069A>G | |
2 | g.8731375T>G | CA345763286 | KIDINS220 | c.4364A>C (p.Lys1455Thr) n.4546A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) c.3882+2069A>C (n.3882+2069A>C) c.3915+2069A>C (n.3915+2069A>C) c.4640A>C (p.Lys1547Thr) c.4053+2069A>C (n.4053+2069A>C) n.861+2069A>C c.4661A>C (p.Lys1554Thr) c.4604A>C (p.Lys1535Thr) c.*4550A>C (n.*4550A>C) c.3123+2069A>C (n.3123+2069A>C) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) c.4607A>C (p.Lys1536Thr) c.4493A>C (p.Lys1498Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.3996+2069A>C (n.3996+2069A>C) c.3885+2069A>C (n.3885+2069A>C) n.4252+2069A>C n.4078+2069A>C n.4226+2069A>C n.4052+2069A>C | |
2 | g.8731376T>A | CA345763293 | KIDINS220 | c.4363A>T (p.Lys1455Ter) n.4545A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) c.3882+2068A>T (n.3882+2068A>T) c.3915+2068A>T (n.3915+2068A>T) c.4639A>T (p.Lys1547Ter) c.4053+2068A>T (n.4053+2068A>T) n.861+2068A>T c.4660A>T (p.Lys1554Ter) c.4603A>T (p.Lys1535Ter) c.*4549A>T (n.*4549A>T) c.3123+2068A>T (n.3123+2068A>T) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) c.4606A>T (p.Lys1536Ter) c.4492A>T (p.Lys1498Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.3996+2068A>T (n.3996+2068A>T) c.3885+2068A>T (n.3885+2068A>T) n.4252+2068A>T n.4078+2068A>T n.4226+2068A>T n.4052+2068A>T | |
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2 | g.8731376T>G | CA345763292 | KIDINS220 | c.4363A>C (p.Lys1455Gln) n.4545A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) c.3882+2068A>C (n.3882+2068A>C) c.3915+2068A>C (n.3915+2068A>C) c.4639A>C (p.Lys1547Gln) c.4053+2068A>C (n.4053+2068A>C) n.861+2068A>C c.4660A>C (p.Lys1554Gln) c.4603A>C (p.Lys1535Gln) c.*4549A>C (n.*4549A>C) c.3123+2068A>C (n.3123+2068A>C) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) c.4606A>C (p.Lys1536Gln) c.4492A>C (p.Lys1498Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.3996+2068A>C (n.3996+2068A>C) c.3885+2068A>C (n.3885+2068A>C) n.4252+2068A>C n.4078+2068A>C n.4226+2068A>C n.4052+2068A>C | |
2 | g.8731377C>A | CA1519332 | KIDINS220 | c.4362G>T (p.Pro1454=) n.4544G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.4164G>T (p.Pro1388=) c.3882+2067G>T (n.3882+2067G>T) c.3915+2067G>T (n.3915+2067G>T) c.4638G>T (p.Pro1546=) c.4053+2067G>T (n.4053+2067G>T) n.861+2067G>T c.4659G>T (p.Pro1553=) c.4602G>T (p.Pro1534=) c.*4548G>T (n.*4548G>T) c.3123+2067G>T (n.3123+2067G>T) c.4662G>T (p.Pro1554=) c.4605G>T (p.Pro1535=) c.4491G>T (p.Pro1497=) c.4488G>T (p.Pro1496=) c.3996+2067G>T (n.3996+2067G>T) c.3885+2067G>T (n.3885+2067G>T) n.4252+2067G>T n.4078+2067G>T n.4226+2067G>T n.4052+2067G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.8731377C= | CA1237128827 | KIDINS220 | c.4362G= (p.Pro1454=) n.4544G= c.*547G= (n.*547G=) c.*2031G= (n.*2031G=) c.4164G= (p.Pro1388=) c.3882+2067G= (n.3882+2067G=) c.3915+2067G= (n.3915+2067G=) c.4638G= (p.Pro1546=) c.4053+2067G= (n.4053+2067G=) n.861+2067G= c.4659G= (p.Pro1553=) c.4602G= (p.Pro1534=) c.*4548G= (n.*4548G=) c.3123+2067G= (n.3123+2067G=) c.4662G= (p.Pro1554=) c.4605G= (p.Pro1535=) c.4491G= (p.Pro1497=) c.4488G= (p.Pro1496=) c.3996+2067G= (n.3996+2067G=) c.3885+2067G= (n.3885+2067G=) n.4252+2067G= n.4078+2067G= n.4226+2067G= n.4052+2067G= | |
2 | g.8731377C>G | CA425083141 | KIDINS220 | c.4362G>C (p.Pro1454=) n.4544G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.4164G>C (p.Pro1388=) c.3882+2067G>C (n.3882+2067G>C) c.3915+2067G>C (n.3915+2067G>C) c.4638G>C (p.Pro1546=) c.4053+2067G>C (n.4053+2067G>C) n.861+2067G>C c.4659G>C (p.Pro1553=) c.4602G>C (p.Pro1534=) c.*4548G>C (n.*4548G>C) c.3123+2067G>C (n.3123+2067G>C) c.4662G>C (p.Pro1554=) c.4605G>C (p.Pro1535=) c.4491G>C (p.Pro1497=) c.4488G>C (p.Pro1496=) c.3996+2067G>C (n.3996+2067G>C) c.3885+2067G>C (n.3885+2067G>C) n.4252+2067G>C n.4078+2067G>C n.4226+2067G>C n.4052+2067G>C | |
2 | g.8731377C>T | CA42327758 | KIDINS220 | c.4362G>A (p.Pro1454=) n.4544G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.4164G>A (p.Pro1388=) c.3882+2067G>A (n.3882+2067G>A) c.3915+2067G>A (n.3915+2067G>A) c.4638G>A (p.Pro1546=) c.4053+2067G>A (n.4053+2067G>A) n.861+2067G>A c.4659G>A (p.Pro1553=) c.4602G>A (p.Pro1534=) c.*4548G>A (n.*4548G>A) c.3123+2067G>A (n.3123+2067G>A) c.4662G>A (p.Pro1554=) c.4605G>A (p.Pro1535=) c.4491G>A (p.Pro1497=) c.4488G>A (p.Pro1496=) c.3996+2067G>A (n.3996+2067G>A) c.3885+2067G>A (n.3885+2067G>A) n.4252+2067G>A n.4078+2067G>A n.4226+2067G>A n.4052+2067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731378G>A | CA1519333 | KIDINS220 | c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.4543C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.4163C>T (p.Pro1388Leu) c.3882+2066C>T (n.3882+2066C>T) c.3915+2066C>T (n.3915+2066C>T) c.4637C>T (p.Pro1546Leu) c.4053+2066C>T (n.4053+2066C>T) n.861+2066C>T c.4658C>T (p.Pro1553Leu) c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.*4547C>T (n.*4547C>T) c.3123+2066C>T (n.3123+2066C>T) c.4661C>T (p.Pro1554Leu) c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.3996+2066C>T (n.3996+2066C>T) c.3885+2066C>T (n.3885+2066C>T) n.4252+2066C>T n.4078+2066C>T n.4226+2066C>T n.4052+2066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731378G>C | CA42327761 | KIDINS220 | c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.4543C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.4163C>G (p.Pro1388Arg) c.3882+2066C>G (n.3882+2066C>G) c.3915+2066C>G (n.3915+2066C>G) c.4637C>G (p.Pro1546Arg) c.4053+2066C>G (n.4053+2066C>G) n.861+2066C>G c.4658C>G (p.Pro1553Arg) c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.*4547C>G (n.*4547C>G) c.3123+2066C>G (n.3123+2066C>G) c.4661C>G (p.Pro1554Arg) c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.3996+2066C>G (n.3996+2066C>G) c.3885+2066C>G (n.3885+2066C>G) n.4252+2066C>G n.4078+2066C>G n.4226+2066C>G n.4052+2066C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.8731378G= | CA1237128828 | KIDINS220 | c.4361C= (p.Pro1454=) n.4543C= c.*546C= (n.*546C=) c.*2030C= (n.*2030C=) c.4163C= (p.Pro1388=) c.3882+2066C= (n.3882+2066C=) c.3915+2066C= (n.3915+2066C=) c.4637C= (p.Pro1546=) c.4053+2066C= (n.4053+2066C=) n.861+2066C= c.4658C= (p.Pro1553=) c.4601C= (p.Pro1534=) c.*4547C= (n.*4547C=) c.3123+2066C= (n.3123+2066C=) c.4661C= (p.Pro1554=) c.4604C= (p.Pro1535=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.4487C= (p.Pro1496=) c.3996+2066C= (n.3996+2066C=) c.3885+2066C= (n.3885+2066C=) n.4252+2066C= n.4078+2066C= n.4226+2066C= n.4052+2066C= | |
2 | g.8731378G>T | CA345763299 | KIDINS220 | c.4361C>A (p.Pro1454Gln) n.4543C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.4163C>A (p.Pro1388Gln) c.3882+2066C>A (n.3882+2066C>A) c.3915+2066C>A (n.3915+2066C>A) c.4637C>A (p.Pro1546Gln) c.4053+2066C>A (n.4053+2066C>A) n.861+2066C>A c.4658C>A (p.Pro1553Gln) c.4601C>A (p.Pro1534Gln) c.*4547C>A (n.*4547C>A) c.3123+2066C>A (n.3123+2066C>A) c.4661C>A (p.Pro1554Gln) c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4490C>A (p.Pro1497Gln) c.4487C>A (p.Pro1496Gln) c.3996+2066C>A (n.3996+2066C>A) c.3885+2066C>A (n.3885+2066C>A) n.4252+2066C>A n.4078+2066C>A n.4226+2066C>A n.4052+2066C>A | |
2 | g.8731379G>A | CA1519334 | KIDINS220 | c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.4542C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.4162C>T (p.Pro1388Ser) c.3882+2065C>T (n.3882+2065C>T) c.3915+2065C>T (n.3915+2065C>T) c.4636C>T (p.Pro1546Ser) c.4053+2065C>T (n.4053+2065C>T) n.861+2065C>T c.4657C>T (p.Pro1553Ser) c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.*4546C>T (n.*4546C>T) c.3123+2065C>T (n.3123+2065C>T) c.4660C>T (p.Pro1554Ser) c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.3996+2065C>T (n.3996+2065C>T) c.3885+2065C>T (n.3885+2065C>T) n.4252+2065C>T n.4078+2065C>T n.4226+2065C>T n.4052+2065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731379G>C | CA345763301 | KIDINS220 | c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.4542C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.4162C>G (p.Pro1388Ala) c.3882+2065C>G (n.3882+2065C>G) c.3915+2065C>G (n.3915+2065C>G) c.4636C>G (p.Pro1546Ala) c.4053+2065C>G (n.4053+2065C>G) n.861+2065C>G c.4657C>G (p.Pro1553Ala) c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.*4546C>G (n.*4546C>G) c.3123+2065C>G (n.3123+2065C>G) c.4660C>G (p.Pro1554Ala) c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.3996+2065C>G (n.3996+2065C>G) c.3885+2065C>G (n.3885+2065C>G) n.4252+2065C>G n.4078+2065C>G n.4226+2065C>G n.4052+2065C>G | |
2 | g.8731379G= | CA1237128829 | KIDINS220 | c.4360C= (p.Pro1454=) n.4542C= c.*545C= (n.*545C=) c.*2029C= (n.*2029C=) c.4162C= (p.Pro1388=) c.3882+2065C= (n.3882+2065C=) c.3915+2065C= (n.3915+2065C=) c.4636C= (p.Pro1546=) c.4053+2065C= (n.4053+2065C=) n.861+2065C= c.4657C= (p.Pro1553=) c.4600C= (p.Pro1534=) c.*4546C= (n.*4546C=) c.3123+2065C= (n.3123+2065C=) c.4660C= (p.Pro1554=) c.4603C= (p.Pro1535=) c.4489C= (p.Pro1497=) c.4486C= (p.Pro1496=) c.3996+2065C= (n.3996+2065C=) c.3885+2065C= (n.3885+2065C=) n.4252+2065C= n.4078+2065C= n.4226+2065C= n.4052+2065C= | |
2 | g.8731379G>T | CA345763303 | KIDINS220 | c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.4542C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.4162C>A (p.Pro1388Thr) c.3882+2065C>A (n.3882+2065C>A) c.3915+2065C>A (n.3915+2065C>A) c.4636C>A (p.Pro1546Thr) c.4053+2065C>A (n.4053+2065C>A) n.861+2065C>A c.4657C>A (p.Pro1553Thr) c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.*4546C>A (n.*4546C>A) c.3123+2065C>A (n.3123+2065C>A) c.4660C>A (p.Pro1554Thr) c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.3996+2065C>A (n.3996+2065C>A) c.3885+2065C>A (n.3885+2065C>A) n.4252+2065C>A n.4078+2065C>A n.4226+2065C>A n.4052+2065C>A | |
2 | g.8731380C>A | CA425083142 | KIDINS220 | c.4359G>T (p.Val1453=) n.4541G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.4161G>T (p.Val1387=) c.3882+2064G>T (n.3882+2064G>T) c.3915+2064G>T (n.3915+2064G>T) c.4635G>T (p.Val1545=) c.4053+2064G>T (n.4053+2064G>T) n.861+2064G>T c.4656G>T (p.Val1552=) c.4599G>T (p.Val1533=) c.*4545G>T (n.*4545G>T) c.3123+2064G>T (n.3123+2064G>T) c.4659G>T (p.Val1553=) c.4602G>T (p.Val1534=) c.4488G>T (p.Val1496=) c.4485G>T (p.Val1495=) c.3996+2064G>T (n.3996+2064G>T) c.3885+2064G>T (n.3885+2064G>T) n.4252+2064G>T n.4078+2064G>T n.4226+2064G>T n.4052+2064G>T | gnomAD v4 |
2 | g.8731380C>G | CA425083143 | KIDINS220 | c.4359G>C (p.Val1453=) n.4541G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.4161G>C (p.Val1387=) c.3882+2064G>C (n.3882+2064G>C) c.3915+2064G>C (n.3915+2064G>C) c.4635G>C (p.Val1545=) c.4053+2064G>C (n.4053+2064G>C) n.861+2064G>C c.4656G>C (p.Val1552=) c.4599G>C (p.Val1533=) c.*4545G>C (n.*4545G>C) c.3123+2064G>C (n.3123+2064G>C) c.4659G>C (p.Val1553=) c.4602G>C (p.Val1534=) c.4488G>C (p.Val1496=) c.4485G>C (p.Val1495=) c.3996+2064G>C (n.3996+2064G>C) c.3885+2064G>C (n.3885+2064G>C) n.4252+2064G>C n.4078+2064G>C n.4226+2064G>C n.4052+2064G>C | |
2 | g.8731380C>T | CA425083144 | KIDINS220 | c.4359G>A (p.Val1453=) n.4541G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.4161G>A (p.Val1387=) c.3882+2064G>A (n.3882+2064G>A) c.3915+2064G>A (n.3915+2064G>A) c.4635G>A (p.Val1545=) c.4053+2064G>A (n.4053+2064G>A) n.861+2064G>A c.4656G>A (p.Val1552=) c.4599G>A (p.Val1533=) c.*4545G>A (n.*4545G>A) c.3123+2064G>A (n.3123+2064G>A) c.4659G>A (p.Val1553=) c.4602G>A (p.Val1534=) c.4488G>A (p.Val1496=) c.4485G>A (p.Val1495=) c.3996+2064G>A (n.3996+2064G>A) c.3885+2064G>A (n.3885+2064G>A) n.4252+2064G>A n.4078+2064G>A n.4226+2064G>A n.4052+2064G>A | |
2 | g.8731381A= | CA1237128830 | KIDINS220 | c.4358T= (p.Val1453=) n.4540T= c.*543T= (n.*543T=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.4160T= (p.Val1387=) c.3882+2063T= (n.3882+2063T=) c.3915+2063T= (n.3915+2063T=) c.4634T= (p.Val1545=) c.4053+2063T= (n.4053+2063T=) n.861+2063T= c.4655T= (p.Val1552=) c.4598T= (p.Val1533=) c.*4544T= (n.*4544T=) c.3123+2063T= (n.3123+2063T=) c.4658T= (p.Val1553=) c.4601T= (p.Val1534=) c.4487T= (p.Val1496=) c.4484T= (p.Val1495=) c.3996+2063T= (n.3996+2063T=) c.3885+2063T= (n.3885+2063T=) n.4252+2063T= n.4078+2063T= n.4226+2063T= n.4052+2063T= | |
2 | g.8731381A>C | CA345763305 | KIDINS220 | c.4358T>G (p.Val1453Gly) n.4540T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.4160T>G (p.Val1387Gly) c.3882+2063T>G (n.3882+2063T>G) c.3915+2063T>G (n.3915+2063T>G) c.4634T>G (p.Val1545Gly) c.4053+2063T>G (n.4053+2063T>G) n.861+2063T>G c.4655T>G (p.Val1552Gly) c.4598T>G (p.Val1533Gly) c.*4544T>G (n.*4544T>G) c.3123+2063T>G (n.3123+2063T>G) c.4658T>G (p.Val1553Gly) c.4601T>G (p.Val1534Gly) c.4487T>G (p.Val1496Gly) c.4484T>G (p.Val1495Gly) c.3996+2063T>G (n.3996+2063T>G) c.3885+2063T>G (n.3885+2063T>G) n.4252+2063T>G n.4078+2063T>G n.4226+2063T>G n.4052+2063T>G | |
2 | g.8731381A>G | CA1519335 | KIDINS220 | c.4358T>C (p.Val1453Ala) n.4540T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.4160T>C (p.Val1387Ala) c.3882+2063T>C (n.3882+2063T>C) c.3915+2063T>C (n.3915+2063T>C) c.4634T>C (p.Val1545Ala) c.4053+2063T>C (n.4053+2063T>C) n.861+2063T>C c.4655T>C (p.Val1552Ala) c.4598T>C (p.Val1533Ala) c.*4544T>C (n.*4544T>C) c.3123+2063T>C (n.3123+2063T>C) c.4658T>C (p.Val1553Ala) c.4601T>C (p.Val1534Ala) c.4487T>C (p.Val1496Ala) c.4484T>C (p.Val1495Ala) c.3996+2063T>C (n.3996+2063T>C) c.3885+2063T>C (n.3885+2063T>C) n.4252+2063T>C n.4078+2063T>C n.4226+2063T>C n.4052+2063T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731381A>T | CA345763308 | KIDINS220 | c.4358T>A (p.Val1453Glu) n.4540T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.4160T>A (p.Val1387Glu) c.3882+2063T>A (n.3882+2063T>A) c.3915+2063T>A (n.3915+2063T>A) c.4634T>A (p.Val1545Glu) c.4053+2063T>A (n.4053+2063T>A) n.861+2063T>A c.4655T>A (p.Val1552Glu) c.4598T>A (p.Val1533Glu) c.*4544T>A (n.*4544T>A) c.3123+2063T>A (n.3123+2063T>A) c.4658T>A (p.Val1553Glu) c.4601T>A (p.Val1534Glu) c.4487T>A (p.Val1496Glu) c.4484T>A (p.Val1495Glu) c.3996+2063T>A (n.3996+2063T>A) c.3885+2063T>A (n.3885+2063T>A) n.4252+2063T>A n.4078+2063T>A n.4226+2063T>A n.4052+2063T>A | |
2 | g.8731381_8731383delinsACT | CA1237128831 | KIDINS220 | c.4356_4358delinsAGT (p.Arg1452=) n.4538_4540delinsAGT c.*541_*543delinsAGT (n.*541_*543delinsAGT) c.*2025_*2027delinsAGT (n.*2025_*2027delinsAGT) c.4158_4160delinsAGT (p.Arg1386=) c.3882+2061_3882+2063delinsAGT (n.3882+2061_3882+2063delinsAGT) c.3915+2061_3915+2063delinsAGT (n.3915+2061_3915+2063delinsAGT) c.4632_4634delinsAGT (p.Arg1544=) c.4053+2061_4053+2063delinsAGT (n.4053+2061_4053+2063delinsAGT) n.861+2061_861+2063delinsAGT c.4653_4655delinsAGT (p.Arg1551=) c.4596_4598delinsAGT (p.Arg1532=) c.*4542_*4544delinsAGT (n.*4542_*4544delinsAGT) c.3123+2061_3123+2063delinsAGT (n.3123+2061_3123+2063delinsAGT) c.4656_4658delinsAGT (p.Arg1552=) c.4599_4601delinsAGT (p.Arg1533=) c.4485_4487delinsAGT (p.Arg1495=) c.4482_4484delinsAGT (p.Arg1494=) c.3996+2061_3996+2063delinsAGT (n.3996+2061_3996+2063delinsAGT) c.3885+2061_3885+2063delinsAGT (n.3885+2061_3885+2063delinsAGT) n.4252+2061_4252+2063delinsAGT n.4078+2061_4078+2063delinsAGT n.4226+2061_4226+2063delinsAGT n.4052+2061_4052+2063delinsAGT | |
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2 | g.8731382C>G | CA345763311 | KIDINS220 | c.4357G>C (p.Val1453Leu) n.4539G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.4159G>C (p.Val1387Leu) c.3882+2062G>C (n.3882+2062G>C) c.3915+2062G>C (n.3915+2062G>C) c.4633G>C (p.Val1545Leu) c.4053+2062G>C (n.4053+2062G>C) n.861+2062G>C c.4654G>C (p.Val1552Leu) c.4597G>C (p.Val1533Leu) c.*4543G>C (n.*4543G>C) c.3123+2062G>C (n.3123+2062G>C) c.4657G>C (p.Val1553Leu) c.4600G>C (p.Val1534Leu) c.4486G>C (p.Val1496Leu) c.4483G>C (p.Val1495Leu) c.3996+2062G>C (n.3996+2062G>C) c.3885+2062G>C (n.3885+2062G>C) n.4252+2062G>C n.4078+2062G>C n.4226+2062G>C n.4052+2062G>C | |
2 | g.8731382C>T | CA345763313 | KIDINS220 | c.4357G>A (p.Val1453Met) n.4539G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.4159G>A (p.Val1387Met) c.3882+2062G>A (n.3882+2062G>A) c.3915+2062G>A (n.3915+2062G>A) c.4633G>A (p.Val1545Met) c.4053+2062G>A (n.4053+2062G>A) n.861+2062G>A c.4654G>A (p.Val1552Met) c.4597G>A (p.Val1533Met) c.*4543G>A (n.*4543G>A) c.3123+2062G>A (n.3123+2062G>A) c.4657G>A (p.Val1553Met) c.4600G>A (p.Val1534Met) c.4486G>A (p.Val1496Met) c.4483G>A (p.Val1495Met) c.3996+2062G>A (n.3996+2062G>A) c.3885+2062G>A (n.3885+2062G>A) n.4252+2062G>A n.4078+2062G>A n.4226+2062G>A n.4052+2062G>A | |
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2 | g.8731383T>C | CA425083145 | KIDINS220 | c.4356A>G (p.Arg1452=) n.4538A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.3882+2061A>G (n.3882+2061A>G) c.3915+2061A>G (n.3915+2061A>G) c.4632A>G (p.Arg1544=) c.4053+2061A>G (n.4053+2061A>G) n.861+2061A>G c.4653A>G (p.Arg1551=) c.4596A>G (p.Arg1532=) c.*4542A>G (n.*4542A>G) c.3123+2061A>G (n.3123+2061A>G) c.4656A>G (p.Arg1552=) c.4599A>G (p.Arg1533=) c.4485A>G (p.Arg1495=) c.4482A>G (p.Arg1494=) c.3996+2061A>G (n.3996+2061A>G) c.3885+2061A>G (n.3885+2061A>G) n.4252+2061A>G n.4078+2061A>G n.4226+2061A>G n.4052+2061A>G | COSMIC |
2 | g.8731383T>G | CA345763316 | KIDINS220 | c.4356A>C (p.Arg1452Ser) n.4538A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.4158A>C (p.Arg1386Ser) c.3882+2061A>C (n.3882+2061A>C) c.3915+2061A>C (n.3915+2061A>C) c.4632A>C (p.Arg1544Ser) c.4053+2061A>C (n.4053+2061A>C) n.861+2061A>C c.4653A>C (p.Arg1551Ser) c.4596A>C (p.Arg1532Ser) c.*4542A>C (n.*4542A>C) c.3123+2061A>C (n.3123+2061A>C) c.4656A>C (p.Arg1552Ser) c.4599A>C (p.Arg1533Ser) c.4485A>C (p.Arg1495Ser) c.4482A>C (p.Arg1494Ser) c.3996+2061A>C (n.3996+2061A>C) c.3885+2061A>C (n.3885+2061A>C) n.4252+2061A>C n.4078+2061A>C n.4226+2061A>C n.4052+2061A>C | dbSNP |
2 | g.8731383T= | CA1237128832 | KIDINS220 | c.4356A= (p.Arg1452=) n.4538A= c.*541A= (n.*541A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.4158A= (p.Arg1386=) c.3882+2061A= (n.3882+2061A=) c.3915+2061A= (n.3915+2061A=) c.4632A= (p.Arg1544=) c.4053+2061A= (n.4053+2061A=) n.861+2061A= c.4653A= (p.Arg1551=) c.4596A= (p.Arg1532=) c.*4542A= (n.*4542A=) c.3123+2061A= (n.3123+2061A=) c.4656A= (p.Arg1552=) c.4599A= (p.Arg1533=) c.4485A= (p.Arg1495=) c.4482A= (p.Arg1494=) c.3996+2061A= (n.3996+2061A=) c.3885+2061A= (n.3885+2061A=) n.4252+2061A= n.4078+2061A= n.4226+2061A= n.4052+2061A= | |
2 | g.8731384C>A | CA345763318 | KIDINS220 | c.4355G>T (p.Arg1452Ile) n.4537G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.4157G>T (p.Arg1386Ile) c.3882+2060G>T (n.3882+2060G>T) c.3915+2060G>T (n.3915+2060G>T) c.4631G>T (p.Arg1544Ile) c.4053+2060G>T (n.4053+2060G>T) n.861+2060G>T c.4652G>T (p.Arg1551Ile) c.4595G>T (p.Arg1532Ile) c.*4541G>T (n.*4541G>T) c.3123+2060G>T (n.3123+2060G>T) c.4655G>T (p.Arg1552Ile) c.4598G>T (p.Arg1533Ile) c.4484G>T (p.Arg1495Ile) c.4481G>T (p.Arg1494Ile) c.3996+2060G>T (n.3996+2060G>T) c.3885+2060G>T (n.3885+2060G>T) n.4252+2060G>T n.4078+2060G>T n.4226+2060G>T n.4052+2060G>T | |
2 | g.8731384C= | CA1237128833 | KIDINS220 | c.4355G= (p.Arg1452=) n.4537G= c.*540G= (n.*540G=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.4157G= (p.Arg1386=) c.3882+2060G= (n.3882+2060G=) c.3915+2060G= (n.3915+2060G=) c.4631G= (p.Arg1544=) c.4053+2060G= (n.4053+2060G=) n.861+2060G= c.4652G= (p.Arg1551=) c.4595G= (p.Arg1532=) c.*4541G= (n.*4541G=) c.3123+2060G= (n.3123+2060G=) c.4655G= (p.Arg1552=) c.4598G= (p.Arg1533=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.4481G= (p.Arg1494=) c.3996+2060G= (n.3996+2060G=) c.3885+2060G= (n.3885+2060G=) n.4252+2060G= n.4078+2060G= n.4226+2060G= n.4052+2060G= | |
2 | g.8731384C>G | CA345763320 | KIDINS220 | c.4355G>C (p.Arg1452Thr) n.4537G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.4157G>C (p.Arg1386Thr) c.3882+2060G>C (n.3882+2060G>C) c.3915+2060G>C (n.3915+2060G>C) c.4631G>C (p.Arg1544Thr) c.4053+2060G>C (n.4053+2060G>C) n.861+2060G>C c.4652G>C (p.Arg1551Thr) c.4595G>C (p.Arg1532Thr) c.*4541G>C (n.*4541G>C) c.3123+2060G>C (n.3123+2060G>C) c.4655G>C (p.Arg1552Thr) c.4598G>C (p.Arg1533Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.3996+2060G>C (n.3996+2060G>C) c.3885+2060G>C (n.3885+2060G>C) n.4252+2060G>C n.4078+2060G>C n.4226+2060G>C n.4052+2060G>C | |
2 | g.8731384C>T | CA345763322 | KIDINS220 | c.4355G>A (p.Arg1452Lys) n.4537G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.4157G>A (p.Arg1386Lys) c.3882+2060G>A (n.3882+2060G>A) c.3915+2060G>A (n.3915+2060G>A) c.4631G>A (p.Arg1544Lys) c.4053+2060G>A (n.4053+2060G>A) n.861+2060G>A c.4652G>A (p.Arg1551Lys) c.4595G>A (p.Arg1532Lys) c.*4541G>A (n.*4541G>A) c.3123+2060G>A (n.3123+2060G>A) c.4655G>A (p.Arg1552Lys) c.4598G>A (p.Arg1533Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.3996+2060G>A (n.3996+2060G>A) c.3885+2060G>A (n.3885+2060G>A) n.4252+2060G>A n.4078+2060G>A n.4226+2060G>A n.4052+2060G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731385T>A | CA345763323 | KIDINS220 | c.4354A>T (p.Arg1452Ter) n.4536A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.4156A>T (p.Arg1386Ter) c.3882+2059A>T (n.3882+2059A>T) c.3915+2059A>T (n.3915+2059A>T) c.4630A>T (p.Arg1544Ter) c.4053+2059A>T (n.4053+2059A>T) n.861+2059A>T c.4651A>T (p.Arg1551Ter) c.4594A>T (p.Arg1532Ter) c.*4540A>T (n.*4540A>T) c.3123+2059A>T (n.3123+2059A>T) c.4654A>T (p.Arg1552Ter) c.4597A>T (p.Arg1533Ter) c.4483A>T (p.Arg1495Ter) c.4480A>T (p.Arg1494Ter) c.3996+2059A>T (n.3996+2059A>T) c.3885+2059A>T (n.3885+2059A>T) n.4252+2059A>T n.4078+2059A>T n.4226+2059A>T n.4052+2059A>T | |
2 | g.8731385T>C | CA345763325 | KIDINS220 | c.4354A>G (p.Arg1452Gly) n.4536A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.4156A>G (p.Arg1386Gly) c.3882+2059A>G (n.3882+2059A>G) c.3915+2059A>G (n.3915+2059A>G) c.4630A>G (p.Arg1544Gly) c.4053+2059A>G (n.4053+2059A>G) n.861+2059A>G c.4651A>G (p.Arg1551Gly) c.4594A>G (p.Arg1532Gly) c.*4540A>G (n.*4540A>G) c.3123+2059A>G (n.3123+2059A>G) c.4654A>G (p.Arg1552Gly) c.4597A>G (p.Arg1533Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.3996+2059A>G (n.3996+2059A>G) c.3885+2059A>G (n.3885+2059A>G) n.4252+2059A>G n.4078+2059A>G n.4226+2059A>G n.4052+2059A>G | |
2 | g.8731385T>G | CA425083146 | KIDINS220 | c.4354A>C (p.Arg1452=) n.4536A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.4156A>C (p.Arg1386=) c.3882+2059A>C (n.3882+2059A>C) c.3915+2059A>C (n.3915+2059A>C) c.4630A>C (p.Arg1544=) c.4053+2059A>C (n.4053+2059A>C) n.861+2059A>C c.4651A>C (p.Arg1551=) c.4594A>C (p.Arg1532=) c.*4540A>C (n.*4540A>C) c.3123+2059A>C (n.3123+2059A>C) c.4654A>C (p.Arg1552=) c.4597A>C (p.Arg1533=) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.4480A>C (p.Arg1494=) c.3996+2059A>C (n.3996+2059A>C) c.3885+2059A>C (n.3885+2059A>C) n.4252+2059A>C n.4078+2059A>C n.4226+2059A>C n.4052+2059A>C | COSMIC |
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2 | g.8731388C>A | CA345763336 | KIDINS220 | c.4351G>T (p.Glu1451Ter) n.4533G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.4153G>T (p.Glu1385Ter) c.3882+2056G>T (n.3882+2056G>T) c.3915+2056G>T (n.3915+2056G>T) c.4627G>T (p.Glu1543Ter) c.4053+2056G>T (n.4053+2056G>T) n.861+2056G>T c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.4591G>T (p.Glu1531Ter) c.*4537G>T (n.*4537G>T) c.3123+2056G>T (n.3123+2056G>T) c.4651G>T (p.Glu1551Ter) c.4594G>T (p.Glu1532Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.3996+2056G>T (n.3996+2056G>T) c.3885+2056G>T (n.3885+2056G>T) n.4252+2056G>T n.4078+2056G>T n.4226+2056G>T n.4052+2056G>T | |
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2 | g.8731391C>A | CA345763346 | KIDINS220 | c.4348G>T (p.Val1450Leu) n.4530G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.4150G>T (p.Val1384Leu) c.3882+2053G>T (n.3882+2053G>T) c.3915+2053G>T (n.3915+2053G>T) c.4624G>T (p.Val1542Leu) c.4053+2053G>T (n.4053+2053G>T) n.861+2053G>T c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.*4534G>T (n.*4534G>T) c.3123+2053G>T (n.3123+2053G>T) c.4648G>T (p.Val1550Leu) c.4591G>T (p.Val1531Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4474G>T (p.Val1492Leu) c.3996+2053G>T (n.3996+2053G>T) c.3885+2053G>T (n.3885+2053G>T) n.4252+2053G>T n.4078+2053G>T n.4226+2053G>T n.4052+2053G>T | |
2 | g.8731391C>G | CA345763348 | KIDINS220 | c.4348G>C (p.Val1450Leu) n.4530G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.4150G>C (p.Val1384Leu) c.3882+2053G>C (n.3882+2053G>C) c.3915+2053G>C (n.3915+2053G>C) c.4624G>C (p.Val1542Leu) c.4053+2053G>C (n.4053+2053G>C) n.861+2053G>C c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.*4534G>C (n.*4534G>C) c.3123+2053G>C (n.3123+2053G>C) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.3996+2053G>C (n.3996+2053G>C) c.3885+2053G>C (n.3885+2053G>C) n.4252+2053G>C n.4078+2053G>C n.4226+2053G>C n.4052+2053G>C | |
2 | g.8731391C>T | CA345763349 | KIDINS220 | c.4348G>A (p.Val1450Ile) n.4530G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.4150G>A (p.Val1384Ile) c.3882+2053G>A (n.3882+2053G>A) c.3915+2053G>A (n.3915+2053G>A) c.4624G>A (p.Val1542Ile) c.4053+2053G>A (n.4053+2053G>A) n.861+2053G>A c.4645G>A (p.Val1549Ile) c.4588G>A (p.Val1530Ile) c.*4534G>A (n.*4534G>A) c.3123+2053G>A (n.3123+2053G>A) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.4591G>A (p.Val1531Ile) c.4477G>A (p.Val1493Ile) c.4474G>A (p.Val1492Ile) c.3996+2053G>A (n.3996+2053G>A) c.3885+2053G>A (n.3885+2053G>A) n.4252+2053G>A n.4078+2053G>A n.4226+2053G>A n.4052+2053G>A | |
2 | g.8731392T>A | CA345763351 | KIDINS220 | c.4347A>T (p.Lys1449Asn) n.4529A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.4149A>T (p.Lys1383Asn) c.3882+2052A>T (n.3882+2052A>T) c.3915+2052A>T (n.3915+2052A>T) c.4623A>T (p.Lys1541Asn) c.4053+2052A>T (n.4053+2052A>T) n.861+2052A>T c.4644A>T (p.Lys1548Asn) c.4587A>T (p.Lys1529Asn) c.*4533A>T (n.*4533A>T) c.3123+2052A>T (n.3123+2052A>T) c.4647A>T (p.Lys1549Asn) c.4590A>T (p.Lys1530Asn) c.4476A>T (p.Lys1492Asn) c.4473A>T (p.Lys1491Asn) c.3996+2052A>T (n.3996+2052A>T) c.3885+2052A>T (n.3885+2052A>T) n.4252+2052A>T n.4078+2052A>T n.4226+2052A>T n.4052+2052A>T | |
2 | g.8731392T>C | CA425083151 | KIDINS220 | c.4347A>G (p.Lys1449=) n.4529A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.4149A>G (p.Lys1383=) c.3882+2052A>G (n.3882+2052A>G) c.3915+2052A>G (n.3915+2052A>G) c.4623A>G (p.Lys1541=) c.4053+2052A>G (n.4053+2052A>G) n.861+2052A>G c.4644A>G (p.Lys1548=) c.4587A>G (p.Lys1529=) c.*4533A>G (n.*4533A>G) c.3123+2052A>G (n.3123+2052A>G) c.4647A>G (p.Lys1549=) c.4590A>G (p.Lys1530=) c.4476A>G (p.Lys1492=) c.4473A>G (p.Lys1491=) c.3996+2052A>G (n.3996+2052A>G) c.3885+2052A>G (n.3885+2052A>G) n.4252+2052A>G n.4078+2052A>G n.4226+2052A>G n.4052+2052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731392T>G | CA345763353 | KIDINS220 | c.4347A>C (p.Lys1449Asn) n.4529A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.4149A>C (p.Lys1383Asn) c.3882+2052A>C (n.3882+2052A>C) c.3915+2052A>C (n.3915+2052A>C) c.4623A>C (p.Lys1541Asn) c.4053+2052A>C (n.4053+2052A>C) n.861+2052A>C c.4644A>C (p.Lys1548Asn) c.4587A>C (p.Lys1529Asn) c.*4533A>C (n.*4533A>C) c.3123+2052A>C (n.3123+2052A>C) c.4647A>C (p.Lys1549Asn) c.4590A>C (p.Lys1530Asn) c.4476A>C (p.Lys1492Asn) c.4473A>C (p.Lys1491Asn) c.3996+2052A>C (n.3996+2052A>C) c.3885+2052A>C (n.3885+2052A>C) n.4252+2052A>C n.4078+2052A>C n.4226+2052A>C n.4052+2052A>C | |
2 | g.8731392T= | CA1237128835 | KIDINS220 | c.4347A= (p.Lys1449=) n.4529A= c.*532A= (n.*532A=) c.*2016A= (n.*2016A=) c.4149A= (p.Lys1383=) c.3882+2052A= (n.3882+2052A=) c.3915+2052A= (n.3915+2052A=) c.4623A= (p.Lys1541=) c.4053+2052A= (n.4053+2052A=) n.861+2052A= c.4644A= (p.Lys1548=) c.4587A= (p.Lys1529=) c.*4533A= (n.*4533A=) c.3123+2052A= (n.3123+2052A=) c.4647A= (p.Lys1549=) c.4590A= (p.Lys1530=) c.4476A= (p.Lys1492=) c.4473A= (p.Lys1491=) c.3996+2052A= (n.3996+2052A=) c.3885+2052A= (n.3885+2052A=) n.4252+2052A= n.4078+2052A= n.4226+2052A= n.4052+2052A= | |
2 | g.8731393T>A | CA345763354 | KIDINS220 | c.4346A>T (p.Lys1449Ile) n.4528A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.4148A>T (p.Lys1383Ile) c.3882+2051A>T (n.3882+2051A>T) c.3915+2051A>T (n.3915+2051A>T) c.4622A>T (p.Lys1541Ile) c.4053+2051A>T (n.4053+2051A>T) n.861+2051A>T c.4643A>T (p.Lys1548Ile) c.4586A>T (p.Lys1529Ile) c.*4532A>T (n.*4532A>T) c.3123+2051A>T (n.3123+2051A>T) c.4646A>T (p.Lys1549Ile) c.4589A>T (p.Lys1530Ile) c.4475A>T (p.Lys1492Ile) c.4472A>T (p.Lys1491Ile) c.3996+2051A>T (n.3996+2051A>T) c.3885+2051A>T (n.3885+2051A>T) n.4252+2051A>T n.4078+2051A>T n.4226+2051A>T n.4052+2051A>T | |
2 | g.8731393T>C | CA345763356 | KIDINS220 | c.4346A>G (p.Lys1449Arg) n.4528A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) c.3882+2051A>G (n.3882+2051A>G) c.3915+2051A>G (n.3915+2051A>G) c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.4053+2051A>G (n.4053+2051A>G) n.861+2051A>G c.4643A>G (p.Lys1548Arg) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.*4532A>G (n.*4532A>G) c.3123+2051A>G (n.3123+2051A>G) c.4646A>G (p.Lys1549Arg) c.4589A>G (p.Lys1530Arg) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.3996+2051A>G (n.3996+2051A>G) c.3885+2051A>G (n.3885+2051A>G) n.4252+2051A>G n.4078+2051A>G n.4226+2051A>G n.4052+2051A>G | |
2 | g.8731393T>G | CA345763358 | KIDINS220 | c.4346A>C (p.Lys1449Thr) n.4528A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) c.3882+2051A>C (n.3882+2051A>C) c.3915+2051A>C (n.3915+2051A>C) c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.4053+2051A>C (n.4053+2051A>C) n.861+2051A>C c.4643A>C (p.Lys1548Thr) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.*4532A>C (n.*4532A>C) c.3123+2051A>C (n.3123+2051A>C) c.4646A>C (p.Lys1549Thr) c.4589A>C (p.Lys1530Thr) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.3996+2051A>C (n.3996+2051A>C) c.3885+2051A>C (n.3885+2051A>C) n.4252+2051A>C n.4078+2051A>C n.4226+2051A>C n.4052+2051A>C | |
2 | g.8731394T>A | CA345763360 | KIDINS220 | c.4345A>T (p.Lys1449Ter) n.4527A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) c.3882+2050A>T (n.3882+2050A>T) c.3915+2050A>T (n.3915+2050A>T) c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.4053+2050A>T (n.4053+2050A>T) n.861+2050A>T c.4642A>T (p.Lys1548Ter) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) c.*4531A>T (n.*4531A>T) c.3123+2050A>T (n.3123+2050A>T) c.4645A>T (p.Lys1549Ter) c.4588A>T (p.Lys1530Ter) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.3996+2050A>T (n.3996+2050A>T) c.3885+2050A>T (n.3885+2050A>T) n.4252+2050A>T n.4078+2050A>T n.4226+2050A>T n.4052+2050A>T | |
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2 | g.8731394T= | CA1237128836 | KIDINS220 | c.4345A= (p.Lys1449=) n.4527A= c.*530A= (n.*530A=) c.*2014A= (n.*2014A=) c.4147A= (p.Lys1383=) c.3882+2050A= (n.3882+2050A=) c.3915+2050A= (n.3915+2050A=) c.4621A= (p.Lys1541=) c.4053+2050A= (n.4053+2050A=) n.861+2050A= c.4642A= (p.Lys1548=) c.4585A= (p.Lys1529=) c.*4531A= (n.*4531A=) c.3123+2050A= (n.3123+2050A=) c.4645A= (p.Lys1549=) c.4588A= (p.Lys1530=) c.4474A= (p.Lys1492=) c.4471A= (p.Lys1491=) c.3996+2050A= (n.3996+2050A=) c.3885+2050A= (n.3885+2050A=) n.4252+2050A= n.4078+2050A= n.4226+2050A= n.4052+2050A= | |
2 | g.8731395C>A | CA425083152 | KIDINS220 | c.4344G>T (p.Gly1448=) n.4526G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.4146G>T (p.Gly1382=) c.3882+2049G>T (n.3882+2049G>T) c.3915+2049G>T (n.3915+2049G>T) c.4620G>T (p.Gly1540=) c.4053+2049G>T (n.4053+2049G>T) n.861+2049G>T c.4641G>T (p.Gly1547=) c.4584G>T (p.Gly1528=) c.*4530G>T (n.*4530G>T) c.3123+2049G>T (n.3123+2049G>T) c.4644G>T (p.Gly1548=) c.4587G>T (p.Gly1529=) c.4473G>T (p.Gly1491=) c.4470G>T (p.Gly1490=) c.3996+2049G>T (n.3996+2049G>T) c.3885+2049G>T (n.3885+2049G>T) n.4252+2049G>T n.4078+2049G>T n.4226+2049G>T n.4052+2049G>T | |
2 | g.8731395C= | CA1237128837 | KIDINS220 | c.4344G= (p.Gly1448=) n.4526G= c.*529G= (n.*529G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.4146G= (p.Gly1382=) c.3882+2049G= (n.3882+2049G=) c.3915+2049G= (n.3915+2049G=) c.4620G= (p.Gly1540=) c.4053+2049G= (n.4053+2049G=) n.861+2049G= c.4641G= (p.Gly1547=) c.4584G= (p.Gly1528=) c.*4530G= (n.*4530G=) c.3123+2049G= (n.3123+2049G=) c.4644G= (p.Gly1548=) c.4587G= (p.Gly1529=) c.4473G= (p.Gly1491=) c.4470G= (p.Gly1490=) c.3996+2049G= (n.3996+2049G=) c.3885+2049G= (n.3885+2049G=) n.4252+2049G= n.4078+2049G= n.4226+2049G= n.4052+2049G= | |
2 | g.8731395C>G | CA425083153 | KIDINS220 | c.4344G>C (p.Gly1448=) n.4526G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.4146G>C (p.Gly1382=) c.3882+2049G>C (n.3882+2049G>C) c.3915+2049G>C (n.3915+2049G>C) c.4620G>C (p.Gly1540=) c.4053+2049G>C (n.4053+2049G>C) n.861+2049G>C c.4641G>C (p.Gly1547=) c.4584G>C (p.Gly1528=) c.*4530G>C (n.*4530G>C) c.3123+2049G>C (n.3123+2049G>C) c.4644G>C (p.Gly1548=) c.4587G>C (p.Gly1529=) c.4473G>C (p.Gly1491=) c.4470G>C (p.Gly1490=) c.3996+2049G>C (n.3996+2049G>C) c.3885+2049G>C (n.3885+2049G>C) n.4252+2049G>C n.4078+2049G>C n.4226+2049G>C n.4052+2049G>C | |
2 | g.8731395C>T | CA1519337 | KIDINS220 | c.4344G>A (p.Gly1448=) n.4526G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.4146G>A (p.Gly1382=) c.3882+2049G>A (n.3882+2049G>A) c.3915+2049G>A (n.3915+2049G>A) c.4620G>A (p.Gly1540=) c.4053+2049G>A (n.4053+2049G>A) n.861+2049G>A c.4641G>A (p.Gly1547=) c.4584G>A (p.Gly1528=) c.*4530G>A (n.*4530G>A) c.3123+2049G>A (n.3123+2049G>A) c.4644G>A (p.Gly1548=) c.4587G>A (p.Gly1529=) c.4473G>A (p.Gly1491=) c.4470G>A (p.Gly1490=) c.3996+2049G>A (n.3996+2049G>A) c.3885+2049G>A (n.3885+2049G>A) n.4252+2049G>A n.4078+2049G>A n.4226+2049G>A n.4052+2049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731396C>A | CA345763366 | KIDINS220 | c.4343G>T (p.Gly1448Val) n.4525G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.3882+2048G>T (n.3882+2048G>T) c.3915+2048G>T (n.3915+2048G>T) c.4619G>T (p.Gly1540Val) c.4053+2048G>T (n.4053+2048G>T) n.861+2048G>T c.4640G>T (p.Gly1547Val) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.3123+2048G>T (n.3123+2048G>T) c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4586G>T (p.Gly1529Val) c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.4469G>T (p.Gly1490Val) c.3996+2048G>T (n.3996+2048G>T) c.3885+2048G>T (n.3885+2048G>T) n.4252+2048G>T n.4078+2048G>T n.4226+2048G>T n.4052+2048G>T | |
2 | g.8731396C>G | CA345763365 | KIDINS220 | c.4343G>C (p.Gly1448Ala) n.4525G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.3882+2048G>C (n.3882+2048G>C) c.3915+2048G>C (n.3915+2048G>C) c.4619G>C (p.Gly1540Ala) c.4053+2048G>C (n.4053+2048G>C) n.861+2048G>C c.4640G>C (p.Gly1547Ala) c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.*4529G>C (n.*4529G>C) c.3123+2048G>C (n.3123+2048G>C) c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4586G>C (p.Gly1529Ala) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.4469G>C (p.Gly1490Ala) c.3996+2048G>C (n.3996+2048G>C) c.3885+2048G>C (n.3885+2048G>C) n.4252+2048G>C n.4078+2048G>C n.4226+2048G>C n.4052+2048G>C | |
2 | g.8731396C>T | CA345763364 | KIDINS220 | c.4343G>A (p.Gly1448Glu) n.4525G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.4145G>A (p.Gly1382Glu) c.3882+2048G>A (n.3882+2048G>A) c.3915+2048G>A (n.3915+2048G>A) c.4619G>A (p.Gly1540Glu) c.4053+2048G>A (n.4053+2048G>A) n.861+2048G>A c.4640G>A (p.Gly1547Glu) c.4583G>A (p.Gly1528Glu) c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.3123+2048G>A (n.3123+2048G>A) c.4643G>A (p.Gly1548Glu) c.4586G>A (p.Gly1529Glu) c.4472G>A (p.Gly1491Glu) c.4469G>A (p.Gly1490Glu) c.3996+2048G>A (n.3996+2048G>A) c.3885+2048G>A (n.3885+2048G>A) n.4252+2048G>A n.4078+2048G>A n.4226+2048G>A n.4052+2048G>A | |
2 | g.8731397C>A | CA345763367 | KIDINS220 | c.4342G>T (p.Gly1448Trp) n.4524G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.4144G>T (p.Gly1382Trp) c.3882+2047G>T (n.3882+2047G>T) c.3915+2047G>T (n.3915+2047G>T) c.4618G>T (p.Gly1540Trp) c.4053+2047G>T (n.4053+2047G>T) n.861+2047G>T c.4639G>T (p.Gly1547Trp) c.4582G>T (p.Gly1528Trp) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.3123+2047G>T (n.3123+2047G>T) c.4642G>T (p.Gly1548Trp) c.4585G>T (p.Gly1529Trp) c.4471G>T (p.Gly1491Trp) c.4468G>T (p.Gly1490Trp) c.3996+2047G>T (n.3996+2047G>T) c.3885+2047G>T (n.3885+2047G>T) n.4252+2047G>T n.4078+2047G>T n.4226+2047G>T n.4052+2047G>T | |
2 | g.8731397C>G | CA345763370 | KIDINS220 | c.4342G>C (p.Gly1448Arg) n.4524G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.3882+2047G>C (n.3882+2047G>C) c.3915+2047G>C (n.3915+2047G>C) c.4618G>C (p.Gly1540Arg) c.4053+2047G>C (n.4053+2047G>C) n.861+2047G>C c.4639G>C (p.Gly1547Arg) c.4582G>C (p.Gly1528Arg) c.*4528G>C (n.*4528G>C) c.3123+2047G>C (n.3123+2047G>C) c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4585G>C (p.Gly1529Arg) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.3996+2047G>C (n.3996+2047G>C) c.3885+2047G>C (n.3885+2047G>C) n.4252+2047G>C n.4078+2047G>C n.4226+2047G>C n.4052+2047G>C | |
2 | g.8731397C>T | CA345763369 | KIDINS220 | c.4342G>A (p.Gly1448Arg) n.4524G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.4144G>A (p.Gly1382Arg) c.3882+2047G>A (n.3882+2047G>A) c.3915+2047G>A (n.3915+2047G>A) c.4618G>A (p.Gly1540Arg) c.4053+2047G>A (n.4053+2047G>A) n.861+2047G>A c.4639G>A (p.Gly1547Arg) c.4582G>A (p.Gly1528Arg) c.*4528G>A (n.*4528G>A) c.3123+2047G>A (n.3123+2047G>A) c.4642G>A (p.Gly1548Arg) c.4585G>A (p.Gly1529Arg) c.4471G>A (p.Gly1491Arg) c.4468G>A (p.Gly1490Arg) c.3996+2047G>A (n.3996+2047G>A) c.3885+2047G>A (n.3885+2047G>A) n.4252+2047G>A n.4078+2047G>A n.4226+2047G>A n.4052+2047G>A | |
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2 | g.8731399T>A | CA345763376 | KIDINS220 | c.4340A>T (p.Glu1447Val) n.4522A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.4142A>T (p.Glu1381Val) c.3882+2045A>T (n.3882+2045A>T) c.3915+2045A>T (n.3915+2045A>T) c.4616A>T (p.Glu1539Val) c.4053+2045A>T (n.4053+2045A>T) n.861+2045A>T c.4637A>T (p.Glu1546Val) c.4580A>T (p.Glu1527Val) c.*4526A>T (n.*4526A>T) c.3123+2045A>T (n.3123+2045A>T) c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) c.3996+2045A>T (n.3996+2045A>T) c.3885+2045A>T (n.3885+2045A>T) n.4252+2045A>T n.4078+2045A>T n.4226+2045A>T n.4052+2045A>T | |
2 | g.8731399T>C | CA345763379 | KIDINS220 | c.4340A>G (p.Glu1447Gly) n.4522A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.4142A>G (p.Glu1381Gly) c.3882+2045A>G (n.3882+2045A>G) c.3915+2045A>G (n.3915+2045A>G) c.4616A>G (p.Glu1539Gly) c.4053+2045A>G (n.4053+2045A>G) n.861+2045A>G c.4637A>G (p.Glu1546Gly) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.3123+2045A>G (n.3123+2045A>G) c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) c.3996+2045A>G (n.3996+2045A>G) c.3885+2045A>G (n.3885+2045A>G) n.4252+2045A>G n.4078+2045A>G n.4226+2045A>G n.4052+2045A>G | |
2 | g.8731399T>G | CA345763378 | KIDINS220 | c.4340A>C (p.Glu1447Ala) n.4522A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.4142A>C (p.Glu1381Ala) c.3882+2045A>C (n.3882+2045A>C) c.3915+2045A>C (n.3915+2045A>C) c.4616A>C (p.Glu1539Ala) c.4053+2045A>C (n.4053+2045A>C) n.861+2045A>C c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.*4526A>C (n.*4526A>C) c.3123+2045A>C (n.3123+2045A>C) c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) c.3996+2045A>C (n.3996+2045A>C) c.3885+2045A>C (n.3885+2045A>C) n.4252+2045A>C n.4078+2045A>C n.4226+2045A>C n.4052+2045A>C | |
2 | g.8731400C>A | CA345763380 | KIDINS220 | c.4339G>T (p.Glu1447Ter) n.4521G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.4141G>T (p.Glu1381Ter) c.3882+2044G>T (n.3882+2044G>T) c.3915+2044G>T (n.3915+2044G>T) c.4615G>T (p.Glu1539Ter) c.4053+2044G>T (n.4053+2044G>T) n.861+2044G>T c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.*4525G>T (n.*4525G>T) c.3123+2044G>T (n.3123+2044G>T) c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) c.3996+2044G>T (n.3996+2044G>T) c.3885+2044G>T (n.3885+2044G>T) n.4252+2044G>T n.4078+2044G>T n.4226+2044G>T n.4052+2044G>T | |
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2 | g.8731401G>A | CA1519339 | KIDINS220 | c.4338C>T (p.Ala1446=) n.4520C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.4140C>T (p.Ala1380=) c.3882+2043C>T (n.3882+2043C>T) c.3915+2043C>T (n.3915+2043C>T) c.4614C>T (p.Ala1538=) c.4053+2043C>T (n.4053+2043C>T) n.861+2043C>T c.4635C>T (p.Ala1545=) c.4578C>T (p.Ala1526=) c.*4524C>T (n.*4524C>T) c.3123+2043C>T (n.3123+2043C>T) c.4638C>T (p.Ala1546=) c.4581C>T (p.Ala1527=) c.4467C>T (p.Ala1489=) c.4464C>T (p.Ala1488=) c.3996+2043C>T (n.3996+2043C>T) c.3885+2043C>T (n.3885+2043C>T) n.4252+2043C>T n.4078+2043C>T n.4226+2043C>T n.4052+2043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.8731401G= | CA1237128839 | KIDINS220 | c.4338C= (p.Ala1446=) n.4520C= c.*523C= (n.*523C=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.4140C= (p.Ala1380=) c.3882+2043C= (n.3882+2043C=) c.3915+2043C= (n.3915+2043C=) c.4614C= (p.Ala1538=) c.4053+2043C= (n.4053+2043C=) n.861+2043C= c.4635C= (p.Ala1545=) c.4578C= (p.Ala1526=) c.*4524C= (n.*4524C=) c.3123+2043C= (n.3123+2043C=) c.4638C= (p.Ala1546=) c.4581C= (p.Ala1527=) c.4467C= (p.Ala1489=) c.4464C= (p.Ala1488=) c.3996+2043C= (n.3996+2043C=) c.3885+2043C= (n.3885+2043C=) n.4252+2043C= n.4078+2043C= n.4226+2043C= n.4052+2043C= | |
2 | g.8731401G>T | CA425083156 | KIDINS220 | c.4338C>A (p.Ala1446=) n.4520C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.4140C>A (p.Ala1380=) c.3882+2043C>A (n.3882+2043C>A) c.3915+2043C>A (n.3915+2043C>A) c.4614C>A (p.Ala1538=) c.4053+2043C>A (n.4053+2043C>A) n.861+2043C>A c.4635C>A (p.Ala1545=) c.4578C>A (p.Ala1526=) c.*4524C>A (n.*4524C>A) c.3123+2043C>A (n.3123+2043C>A) c.4638C>A (p.Ala1546=) c.4581C>A (p.Ala1527=) c.4467C>A (p.Ala1489=) c.4464C>A (p.Ala1488=) c.3996+2043C>A (n.3996+2043C>A) c.3885+2043C>A (n.3885+2043C>A) n.4252+2043C>A n.4078+2043C>A n.4226+2043C>A n.4052+2043C>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731402G>A | CA345763383 | KIDINS220 | c.4337C>T (p.Ala1446Val) n.4519C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.4139C>T (p.Ala1380Val) c.3882+2042C>T (n.3882+2042C>T) c.3915+2042C>T (n.3915+2042C>T) c.4613C>T (p.Ala1538Val) c.4053+2042C>T (n.4053+2042C>T) n.861+2042C>T c.4634C>T (p.Ala1545Val) c.4577C>T (p.Ala1526Val) c.*4523C>T (n.*4523C>T) c.3123+2042C>T (n.3123+2042C>T) c.4637C>T (p.Ala1546Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.4463C>T (p.Ala1488Val) c.3996+2042C>T (n.3996+2042C>T) c.3885+2042C>T (n.3885+2042C>T) n.4252+2042C>T n.4078+2042C>T n.4226+2042C>T n.4052+2042C>T | |
2 | g.8731402G>C | CA345763385 | KIDINS220 | c.4337C>G (p.Ala1446Gly) n.4519C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.4139C>G (p.Ala1380Gly) c.3882+2042C>G (n.3882+2042C>G) c.3915+2042C>G (n.3915+2042C>G) c.4613C>G (p.Ala1538Gly) c.4053+2042C>G (n.4053+2042C>G) n.861+2042C>G c.4634C>G (p.Ala1545Gly) c.4577C>G (p.Ala1526Gly) c.*4523C>G (n.*4523C>G) c.3123+2042C>G (n.3123+2042C>G) c.4637C>G (p.Ala1546Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.4463C>G (p.Ala1488Gly) c.3996+2042C>G (n.3996+2042C>G) c.3885+2042C>G (n.3885+2042C>G) n.4252+2042C>G n.4078+2042C>G n.4226+2042C>G n.4052+2042C>G | |
2 | g.8731402G>T | CA345763386 | KIDINS220 | c.4337C>A (p.Ala1446Asp) n.4519C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.4139C>A (p.Ala1380Asp) c.3882+2042C>A (n.3882+2042C>A) c.3915+2042C>A (n.3915+2042C>A) c.4613C>A (p.Ala1538Asp) c.4053+2042C>A (n.4053+2042C>A) n.861+2042C>A c.4634C>A (p.Ala1545Asp) c.4577C>A (p.Ala1526Asp) c.*4523C>A (n.*4523C>A) c.3123+2042C>A (n.3123+2042C>A) c.4637C>A (p.Ala1546Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.4463C>A (p.Ala1488Asp) c.3996+2042C>A (n.3996+2042C>A) c.3885+2042C>A (n.3885+2042C>A) n.4252+2042C>A n.4078+2042C>A n.4226+2042C>A n.4052+2042C>A | |
2 | g.8731403C>A | CA345763388 | KIDINS220 | c.4336G>T (p.Ala1446Ser) n.4518G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.4138G>T (p.Ala1380Ser) c.3882+2041G>T (n.3882+2041G>T) c.3915+2041G>T (n.3915+2041G>T) c.4612G>T (p.Ala1538Ser) c.4053+2041G>T (n.4053+2041G>T) n.861+2041G>T c.4633G>T (p.Ala1545Ser) c.4576G>T (p.Ala1526Ser) c.*4522G>T (n.*4522G>T) c.3123+2041G>T (n.3123+2041G>T) c.4636G>T (p.Ala1546Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.4462G>T (p.Ala1488Ser) c.3996+2041G>T (n.3996+2041G>T) c.3885+2041G>T (n.3885+2041G>T) n.4252+2041G>T n.4078+2041G>T n.4226+2041G>T n.4052+2041G>T | |
2 | g.8731403C>G | CA345763390 | KIDINS220 | c.4336G>C (p.Ala1446Pro) n.4518G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.4138G>C (p.Ala1380Pro) c.3882+2041G>C (n.3882+2041G>C) c.3915+2041G>C (n.3915+2041G>C) c.4612G>C (p.Ala1538Pro) c.4053+2041G>C (n.4053+2041G>C) n.861+2041G>C c.4633G>C (p.Ala1545Pro) c.4576G>C (p.Ala1526Pro) c.*4522G>C (n.*4522G>C) c.3123+2041G>C (n.3123+2041G>C) c.4636G>C (p.Ala1546Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.4462G>C (p.Ala1488Pro) c.3996+2041G>C (n.3996+2041G>C) c.3885+2041G>C (n.3885+2041G>C) n.4252+2041G>C n.4078+2041G>C n.4226+2041G>C n.4052+2041G>C | |
2 | g.8731403C>T | CA345763391 | KIDINS220 | c.4336G>A (p.Ala1446Thr) n.4518G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.4138G>A (p.Ala1380Thr) c.3882+2041G>A (n.3882+2041G>A) c.3915+2041G>A (n.3915+2041G>A) c.4612G>A (p.Ala1538Thr) c.4053+2041G>A (n.4053+2041G>A) n.861+2041G>A c.4633G>A (p.Ala1545Thr) c.4576G>A (p.Ala1526Thr) c.*4522G>A (n.*4522G>A) c.3123+2041G>A (n.3123+2041G>A) c.4636G>A (p.Ala1546Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.4462G>A (p.Ala1488Thr) c.3996+2041G>A (n.3996+2041G>A) c.3885+2041G>A (n.3885+2041G>A) n.4252+2041G>A n.4078+2041G>A n.4226+2041G>A n.4052+2041G>A | gnomAD v4 |
2 | g.8731404T>A | CA345763393 | KIDINS220 | c.4335A>T (p.Lys1445Asn) n.4517A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.4137A>T (p.Lys1379Asn) c.3882+2040A>T (n.3882+2040A>T) c.3915+2040A>T (n.3915+2040A>T) c.4611A>T (p.Lys1537Asn) c.4053+2040A>T (n.4053+2040A>T) n.861+2040A>T c.4632A>T (p.Lys1544Asn) c.4575A>T (p.Lys1525Asn) c.*4521A>T (n.*4521A>T) c.3123+2040A>T (n.3123+2040A>T) c.4635A>T (p.Lys1545Asn) c.4578A>T (p.Lys1526Asn) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.4461A>T (p.Lys1487Asn) c.3996+2040A>T (n.3996+2040A>T) c.3885+2040A>T (n.3885+2040A>T) n.4252+2040A>T n.4078+2040A>T n.4226+2040A>T n.4052+2040A>T | |
2 | g.8731404T>C | CA425083158 | KIDINS220 | c.4335A>G (p.Lys1445=) n.4517A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.4137A>G (p.Lys1379=) c.3882+2040A>G (n.3882+2040A>G) c.3915+2040A>G (n.3915+2040A>G) c.4611A>G (p.Lys1537=) c.4053+2040A>G (n.4053+2040A>G) n.861+2040A>G c.4632A>G (p.Lys1544=) c.4575A>G (p.Lys1525=) c.*4521A>G (n.*4521A>G) c.3123+2040A>G (n.3123+2040A>G) c.4635A>G (p.Lys1545=) c.4578A>G (p.Lys1526=) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.4461A>G (p.Lys1487=) c.3996+2040A>G (n.3996+2040A>G) c.3885+2040A>G (n.3885+2040A>G) n.4252+2040A>G n.4078+2040A>G n.4226+2040A>G n.4052+2040A>G | |
2 | g.8731404T>G | CA345763394 | KIDINS220 | c.4335A>C (p.Lys1445Asn) n.4517A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.4137A>C (p.Lys1379Asn) c.3882+2040A>C (n.3882+2040A>C) c.3915+2040A>C (n.3915+2040A>C) c.4611A>C (p.Lys1537Asn) c.4053+2040A>C (n.4053+2040A>C) n.861+2040A>C c.4632A>C (p.Lys1544Asn) c.4575A>C (p.Lys1525Asn) c.*4521A>C (n.*4521A>C) c.3123+2040A>C (n.3123+2040A>C) c.4635A>C (p.Lys1545Asn) c.4578A>C (p.Lys1526Asn) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.4461A>C (p.Lys1487Asn) c.3996+2040A>C (n.3996+2040A>C) c.3885+2040A>C (n.3885+2040A>C) n.4252+2040A>C n.4078+2040A>C n.4226+2040A>C n.4052+2040A>C | |
2 | g.8731405T>A | CA345763396 | KIDINS220 | c.4334A>T (p.Lys1445Ile) n.4516A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.4136A>T (p.Lys1379Ile) c.3882+2039A>T (n.3882+2039A>T) c.3915+2039A>T (n.3915+2039A>T) c.4610A>T (p.Lys1537Ile) c.4053+2039A>T (n.4053+2039A>T) n.861+2039A>T c.4631A>T (p.Lys1544Ile) c.4574A>T (p.Lys1525Ile) c.*4520A>T (n.*4520A>T) c.3123+2039A>T (n.3123+2039A>T) c.4634A>T (p.Lys1545Ile) c.4577A>T (p.Lys1526Ile) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.4460A>T (p.Lys1487Ile) c.3996+2039A>T (n.3996+2039A>T) c.3885+2039A>T (n.3885+2039A>T) n.4252+2039A>T n.4078+2039A>T n.4226+2039A>T n.4052+2039A>T | |
2 | g.8731405T>C | CA1519340 | KIDINS220 | c.4334A>G (p.Lys1445Arg) n.4516A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.4136A>G (p.Lys1379Arg) c.3882+2039A>G (n.3882+2039A>G) c.3915+2039A>G (n.3915+2039A>G) c.4610A>G (p.Lys1537Arg) c.4053+2039A>G (n.4053+2039A>G) n.861+2039A>G c.4631A>G (p.Lys1544Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) c.*4520A>G (n.*4520A>G) c.3123+2039A>G (n.3123+2039A>G) c.4634A>G (p.Lys1545Arg) c.4577A>G (p.Lys1526Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.4460A>G (p.Lys1487Arg) c.3996+2039A>G (n.3996+2039A>G) c.3885+2039A>G (n.3885+2039A>G) n.4252+2039A>G n.4078+2039A>G n.4226+2039A>G n.4052+2039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731405T>G | CA345763398 | KIDINS220 | c.4334A>C (p.Lys1445Thr) n.4516A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.4136A>C (p.Lys1379Thr) c.3882+2039A>C (n.3882+2039A>C) c.3915+2039A>C (n.3915+2039A>C) c.4610A>C (p.Lys1537Thr) c.4053+2039A>C (n.4053+2039A>C) n.861+2039A>C c.4631A>C (p.Lys1544Thr) c.4574A>C (p.Lys1525Thr) c.*4520A>C (n.*4520A>C) c.3123+2039A>C (n.3123+2039A>C) c.4634A>C (p.Lys1545Thr) c.4577A>C (p.Lys1526Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.4460A>C (p.Lys1487Thr) c.3996+2039A>C (n.3996+2039A>C) c.3885+2039A>C (n.3885+2039A>C) n.4252+2039A>C n.4078+2039A>C n.4226+2039A>C n.4052+2039A>C | |
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2 | g.8731406T>A | CA345763399 | KIDINS220 | c.4333A>T (p.Lys1445Ter) n.4515A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.4135A>T (p.Lys1379Ter) c.3882+2038A>T (n.3882+2038A>T) c.3915+2038A>T (n.3915+2038A>T) c.4609A>T (p.Lys1537Ter) c.4053+2038A>T (n.4053+2038A>T) n.861+2038A>T c.4630A>T (p.Lys1544Ter) c.4573A>T (p.Lys1525Ter) c.*4519A>T (n.*4519A>T) c.3123+2038A>T (n.3123+2038A>T) c.4633A>T (p.Lys1545Ter) c.4576A>T (p.Lys1526Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.3996+2038A>T (n.3996+2038A>T) c.3885+2038A>T (n.3885+2038A>T) n.4252+2038A>T n.4078+2038A>T n.4226+2038A>T n.4052+2038A>T | |
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2 | g.8731407T>A | CA345763404 | KIDINS220 | c.4332A>T (p.Arg1444Ser) n.4514A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.4134A>T (p.Arg1378Ser) c.3882+2037A>T (n.3882+2037A>T) c.3915+2037A>T (n.3915+2037A>T) c.4608A>T (p.Arg1536Ser) c.4053+2037A>T (n.4053+2037A>T) n.861+2037A>T c.4629A>T (p.Arg1543Ser) c.4572A>T (p.Arg1524Ser) c.*4518A>T (n.*4518A>T) c.3123+2037A>T (n.3123+2037A>T) c.4632A>T (p.Arg1544Ser) c.4575A>T (p.Arg1525Ser) c.4461A>T (p.Arg1487Ser) c.4458A>T (p.Arg1486Ser) c.3996+2037A>T (n.3996+2037A>T) c.3885+2037A>T (n.3885+2037A>T) n.4252+2037A>T n.4078+2037A>T n.4226+2037A>T n.4052+2037A>T | |
2 | g.8731407T>C | CA425083159 | KIDINS220 | c.4332A>G (p.Arg1444=) n.4514A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.4134A>G (p.Arg1378=) c.3882+2037A>G (n.3882+2037A>G) c.3915+2037A>G (n.3915+2037A>G) c.4608A>G (p.Arg1536=) c.4053+2037A>G (n.4053+2037A>G) n.861+2037A>G c.4629A>G (p.Arg1543=) c.4572A>G (p.Arg1524=) c.*4518A>G (n.*4518A>G) c.3123+2037A>G (n.3123+2037A>G) c.4632A>G (p.Arg1544=) c.4575A>G (p.Arg1525=) c.4461A>G (p.Arg1487=) c.4458A>G (p.Arg1486=) c.3996+2037A>G (n.3996+2037A>G) c.3885+2037A>G (n.3885+2037A>G) n.4252+2037A>G n.4078+2037A>G n.4226+2037A>G n.4052+2037A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731407T>G | CA345763406 | KIDINS220 | c.4332A>C (p.Arg1444Ser) n.4514A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.4134A>C (p.Arg1378Ser) c.3882+2037A>C (n.3882+2037A>C) c.3915+2037A>C (n.3915+2037A>C) c.4608A>C (p.Arg1536Ser) c.4053+2037A>C (n.4053+2037A>C) n.861+2037A>C c.4629A>C (p.Arg1543Ser) c.4572A>C (p.Arg1524Ser) c.*4518A>C (n.*4518A>C) c.3123+2037A>C (n.3123+2037A>C) c.4632A>C (p.Arg1544Ser) c.4575A>C (p.Arg1525Ser) c.4461A>C (p.Arg1487Ser) c.4458A>C (p.Arg1486Ser) c.3996+2037A>C (n.3996+2037A>C) c.3885+2037A>C (n.3885+2037A>C) n.4252+2037A>C n.4078+2037A>C n.4226+2037A>C n.4052+2037A>C | |
2 | g.8731410_8731413del | CA2576669110 | KIDINS220 | c.4329_4332del (p.Asp1443GlufsTer7) n.4511_4514del c.*514_*517del (n.*514_*517del) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.4131_4134del (p.Asp1377GlufsTer7) c.3882+2034_3882+2037del (n.3882+2034_3882+2037del) c.3915+2034_3915+2037del (n.3915+2034_3915+2037del) c.4605_4608del (p.Asp1535GlufsTer7) c.4053+2034_4053+2037del (n.4053+2034_4053+2037del) n.861+2034_861+2037del c.4626_4629del (p.Asp1542GlufsTer7) c.4569_4572del (p.Asp1523GlufsTer7) c.*4515_*4518del (n.*4515_*4518del) c.3123+2034_3123+2037del (n.3123+2034_3123+2037del) c.4629_4632del (p.Asp1543GlufsTer7) c.4572_4575del (p.Asp1524GlufsTer7) c.4458_4461del (p.Asp1486GlufsTer7) c.4455_4458del (p.Asp1485GlufsTer7) c.3996+2034_3996+2037del (n.3996+2034_3996+2037del) c.3885+2034_3885+2037del (n.3885+2034_3885+2037del) n.4252+2034_4252+2037del n.4078+2034_4078+2037del n.4226+2034_4226+2037del n.4052+2034_4052+2037del | |
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2 | g.8731410G>A | CA425083161 | KIDINS220 | c.4329C>T (p.Asp1443=) n.4511C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.4131C>T (p.Asp1377=) c.3882+2034C>T (n.3882+2034C>T) c.3915+2034C>T (n.3915+2034C>T) c.4605C>T (p.Asp1535=) c.4053+2034C>T (n.4053+2034C>T) n.861+2034C>T c.4626C>T (p.Asp1542=) c.4569C>T (p.Asp1523=) c.*4515C>T (n.*4515C>T) c.3123+2034C>T (n.3123+2034C>T) c.4629C>T (p.Asp1543=) c.4572C>T (p.Asp1524=) c.4458C>T (p.Asp1486=) c.4455C>T (p.Asp1485=) c.3996+2034C>T (n.3996+2034C>T) c.3885+2034C>T (n.3885+2034C>T) n.4252+2034C>T n.4078+2034C>T n.4226+2034C>T n.4052+2034C>T | ClinVar |
2 | g.8731410G>C | CA345763416 | KIDINS220 | c.4329C>G (p.Asp1443Glu) n.4511C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.3882+2034C>G (n.3882+2034C>G) c.3915+2034C>G (n.3915+2034C>G) c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.4053+2034C>G (n.4053+2034C>G) n.861+2034C>G c.4626C>G (p.Asp1542Glu) c.4569C>G (p.Asp1523Glu) c.*4515C>G (n.*4515C>G) c.3123+2034C>G (n.3123+2034C>G) c.4629C>G (p.Asp1543Glu) c.4572C>G (p.Asp1524Glu) c.4458C>G (p.Asp1486Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu) c.3996+2034C>G (n.3996+2034C>G) c.3885+2034C>G (n.3885+2034C>G) n.4252+2034C>G n.4078+2034C>G n.4226+2034C>G n.4052+2034C>G | |
2 | g.8731410G>T | CA345763420 | KIDINS220 | c.4329C>A (p.Asp1443Glu) n.4511C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.3882+2034C>A (n.3882+2034C>A) c.3915+2034C>A (n.3915+2034C>A) c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.4053+2034C>A (n.4053+2034C>A) n.861+2034C>A c.4626C>A (p.Asp1542Glu) c.4569C>A (p.Asp1523Glu) c.*4515C>A (n.*4515C>A) c.3123+2034C>A (n.3123+2034C>A) c.4629C>A (p.Asp1543Glu) c.4572C>A (p.Asp1524Glu) c.4458C>A (p.Asp1486Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu) c.3996+2034C>A (n.3996+2034C>A) c.3885+2034C>A (n.3885+2034C>A) n.4252+2034C>A n.4078+2034C>A n.4226+2034C>A n.4052+2034C>A | |
2 | g.8731411T>A | CA345763421 | KIDINS220 | c.4328A>T (p.Asp1443Val) n.4510A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.3882+2033A>T (n.3882+2033A>T) c.3915+2033A>T (n.3915+2033A>T) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4053+2033A>T (n.4053+2033A>T) n.861+2033A>T c.4625A>T (p.Asp1542Val) c.4568A>T (p.Asp1523Val) c.*4514A>T (n.*4514A>T) c.3123+2033A>T (n.3123+2033A>T) c.4628A>T (p.Asp1543Val) c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4457A>T (p.Asp1486Val) c.4454A>T (p.Asp1485Val) c.3996+2033A>T (n.3996+2033A>T) c.3885+2033A>T (n.3885+2033A>T) n.4252+2033A>T n.4078+2033A>T n.4226+2033A>T n.4052+2033A>T | dbSNP |
2 | g.8731411T>C | CA345763423 | KIDINS220 | c.4328A>G (p.Asp1443Gly) n.4510A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.3882+2033A>G (n.3882+2033A>G) c.3915+2033A>G (n.3915+2033A>G) c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4053+2033A>G (n.4053+2033A>G) n.861+2033A>G c.4625A>G (p.Asp1542Gly) c.4568A>G (p.Asp1523Gly) c.*4514A>G (n.*4514A>G) c.3123+2033A>G (n.3123+2033A>G) c.4628A>G (p.Asp1543Gly) c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4457A>G (p.Asp1486Gly) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) c.3996+2033A>G (n.3996+2033A>G) c.3885+2033A>G (n.3885+2033A>G) n.4252+2033A>G n.4078+2033A>G n.4226+2033A>G n.4052+2033A>G | |
2 | g.8731411T>G | CA345763425 | KIDINS220 | c.4328A>C (p.Asp1443Ala) n.4510A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.3882+2033A>C (n.3882+2033A>C) c.3915+2033A>C (n.3915+2033A>C) c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4053+2033A>C (n.4053+2033A>C) n.861+2033A>C c.4625A>C (p.Asp1542Ala) c.4568A>C (p.Asp1523Ala) c.*4514A>C (n.*4514A>C) c.3123+2033A>C (n.3123+2033A>C) c.4628A>C (p.Asp1543Ala) c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4457A>C (p.Asp1486Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) c.3996+2033A>C (n.3996+2033A>C) c.3885+2033A>C (n.3885+2033A>C) n.4252+2033A>C n.4078+2033A>C n.4226+2033A>C n.4052+2033A>C | |
2 | g.8731411T= | CA1237128842 | KIDINS220 | c.4328A= (p.Asp1443=) n.4510A= c.*513A= (n.*513A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.4130A= (p.Asp1377=) c.3882+2033A= (n.3882+2033A=) c.3915+2033A= (n.3915+2033A=) c.4604A= (p.Asp1535=) c.4053+2033A= (n.4053+2033A=) n.861+2033A= c.4625A= (p.Asp1542=) c.4568A= (p.Asp1523=) c.*4514A= (n.*4514A=) c.3123+2033A= (n.3123+2033A=) c.4628A= (p.Asp1543=) c.4571A= (p.Asp1524=) c.4457A= (p.Asp1486=) c.4454A= (p.Asp1485=) c.3996+2033A= (n.3996+2033A=) c.3885+2033A= (n.3885+2033A=) n.4252+2033A= n.4078+2033A= n.4226+2033A= n.4052+2033A= | |
2 | g.8731412C>A | CA345763426 | KIDINS220 | c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) n.4509G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.3882+2032G>T (n.3882+2032G>T) c.3915+2032G>T (n.3915+2032G>T) c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4053+2032G>T (n.4053+2032G>T) n.861+2032G>T c.4624G>T (p.Asp1542Tyr) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.*4513G>T (n.*4513G>T) c.3123+2032G>T (n.3123+2032G>T) c.4627G>T (p.Asp1543Tyr) c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4456G>T (p.Asp1486Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) c.3996+2032G>T (n.3996+2032G>T) c.3885+2032G>T (n.3885+2032G>T) n.4252+2032G>T n.4078+2032G>T n.4226+2032G>T n.4052+2032G>T | |
2 | g.8731412C>G | CA345763427 | KIDINS220 | c.4327G>C (p.Asp1443His) n.4509G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.3882+2032G>C (n.3882+2032G>C) c.3915+2032G>C (n.3915+2032G>C) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4053+2032G>C (n.4053+2032G>C) n.861+2032G>C c.4624G>C (p.Asp1542His) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.*4513G>C (n.*4513G>C) c.3123+2032G>C (n.3123+2032G>C) c.4627G>C (p.Asp1543His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4456G>C (p.Asp1486His) c.4453G>C (p.Asp1485His) c.3996+2032G>C (n.3996+2032G>C) c.3885+2032G>C (n.3885+2032G>C) n.4252+2032G>C n.4078+2032G>C n.4226+2032G>C n.4052+2032G>C | |
2 | g.8731412C>T | CA345763429 | KIDINS220 | c.4327G>A (p.Asp1443Asn) n.4509G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.3882+2032G>A (n.3882+2032G>A) c.3915+2032G>A (n.3915+2032G>A) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4053+2032G>A (n.4053+2032G>A) n.861+2032G>A c.4624G>A (p.Asp1542Asn) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.*4513G>A (n.*4513G>A) c.3123+2032G>A (n.3123+2032G>A) c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4456G>A (p.Asp1486Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) c.3996+2032G>A (n.3996+2032G>A) c.3885+2032G>A (n.3885+2032G>A) n.4252+2032G>A n.4078+2032G>A n.4226+2032G>A n.4052+2032G>A | |
2 | g.8731413T>A | CA345763431 | KIDINS220 | c.4326A>T (p.Lys1442Asn) n.4508A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.4128A>T (p.Lys1376Asn) c.3882+2031A>T (n.3882+2031A>T) c.3915+2031A>T (n.3915+2031A>T) c.4602A>T (p.Lys1534Asn) c.4053+2031A>T (n.4053+2031A>T) n.861+2031A>T c.4623A>T (p.Lys1541Asn) c.4566A>T (p.Lys1522Asn) c.*4512A>T (n.*4512A>T) c.3123+2031A>T (n.3123+2031A>T) c.4626A>T (p.Lys1542Asn) c.4569A>T (p.Lys1523Asn) c.4455A>T (p.Lys1485Asn) c.4452A>T (p.Lys1484Asn) c.3996+2031A>T (n.3996+2031A>T) c.3885+2031A>T (n.3885+2031A>T) n.4252+2031A>T n.4078+2031A>T n.4226+2031A>T n.4052+2031A>T | |
2 | g.8731413T>C | CA425083162 | KIDINS220 | c.4326A>G (p.Lys1442=) n.4508A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.4128A>G (p.Lys1376=) c.3882+2031A>G (n.3882+2031A>G) c.3915+2031A>G (n.3915+2031A>G) c.4602A>G (p.Lys1534=) c.4053+2031A>G (n.4053+2031A>G) n.861+2031A>G c.4623A>G (p.Lys1541=) c.4566A>G (p.Lys1522=) c.*4512A>G (n.*4512A>G) c.3123+2031A>G (n.3123+2031A>G) c.4626A>G (p.Lys1542=) c.4569A>G (p.Lys1523=) c.4455A>G (p.Lys1485=) c.4452A>G (p.Lys1484=) c.3996+2031A>G (n.3996+2031A>G) c.3885+2031A>G (n.3885+2031A>G) n.4252+2031A>G n.4078+2031A>G n.4226+2031A>G n.4052+2031A>G | |
2 | g.8731413T>G | CA345763433 | KIDINS220 | c.4326A>C (p.Lys1442Asn) n.4508A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.4128A>C (p.Lys1376Asn) c.3882+2031A>C (n.3882+2031A>C) c.3915+2031A>C (n.3915+2031A>C) c.4602A>C (p.Lys1534Asn) c.4053+2031A>C (n.4053+2031A>C) n.861+2031A>C c.4623A>C (p.Lys1541Asn) c.4566A>C (p.Lys1522Asn) c.*4512A>C (n.*4512A>C) c.3123+2031A>C (n.3123+2031A>C) c.4626A>C (p.Lys1542Asn) c.4569A>C (p.Lys1523Asn) c.4455A>C (p.Lys1485Asn) c.4452A>C (p.Lys1484Asn) c.3996+2031A>C (n.3996+2031A>C) c.3885+2031A>C (n.3885+2031A>C) n.4252+2031A>C n.4078+2031A>C n.4226+2031A>C n.4052+2031A>C | |
2 | g.8731414T>A | CA345763435 | KIDINS220 | c.4325A>T (p.Lys1442Ile) n.4507A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.4127A>T (p.Lys1376Ile) c.3882+2030A>T (n.3882+2030A>T) c.3915+2030A>T (n.3915+2030A>T) c.4601A>T (p.Lys1534Ile) c.4053+2030A>T (n.4053+2030A>T) n.861+2030A>T c.4622A>T (p.Lys1541Ile) c.4565A>T (p.Lys1522Ile) c.*4511A>T (n.*4511A>T) c.3123+2030A>T (n.3123+2030A>T) c.4625A>T (p.Lys1542Ile) c.4568A>T (p.Lys1523Ile) c.4454A>T (p.Lys1485Ile) c.4451A>T (p.Lys1484Ile) c.3996+2030A>T (n.3996+2030A>T) c.3885+2030A>T (n.3885+2030A>T) n.4252+2030A>T n.4078+2030A>T n.4226+2030A>T n.4052+2030A>T | |
2 | g.8731414T>C | CA345763436 | KIDINS220 | c.4325A>G (p.Lys1442Arg) n.4507A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.3882+2030A>G (n.3882+2030A>G) c.3915+2030A>G (n.3915+2030A>G) c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.4053+2030A>G (n.4053+2030A>G) n.861+2030A>G c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.4565A>G (p.Lys1522Arg) c.*4511A>G (n.*4511A>G) c.3123+2030A>G (n.3123+2030A>G) c.4625A>G (p.Lys1542Arg) c.4568A>G (p.Lys1523Arg) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) c.4451A>G (p.Lys1484Arg) c.3996+2030A>G (n.3996+2030A>G) c.3885+2030A>G (n.3885+2030A>G) n.4252+2030A>G n.4078+2030A>G n.4226+2030A>G n.4052+2030A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731414T>G | CA345763438 | KIDINS220 | c.4325A>C (p.Lys1442Thr) n.4507A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) c.3882+2030A>C (n.3882+2030A>C) c.3915+2030A>C (n.3915+2030A>C) c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.4053+2030A>C (n.4053+2030A>C) n.861+2030A>C c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.4565A>C (p.Lys1522Thr) c.*4511A>C (n.*4511A>C) c.3123+2030A>C (n.3123+2030A>C) c.4625A>C (p.Lys1542Thr) c.4568A>C (p.Lys1523Thr) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) c.4451A>C (p.Lys1484Thr) c.3996+2030A>C (n.3996+2030A>C) c.3885+2030A>C (n.3885+2030A>C) n.4252+2030A>C n.4078+2030A>C n.4226+2030A>C n.4052+2030A>C | |
2 | g.8731414_8731415insCACAGTCACAAACTCGCAGAACCCCAAGTCTTTCGAG | CA2748793460 | KIDINS220 | c.4324_4325insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1442ThrfsTer11) n.4506_4507insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG c.*509_*510insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*509_*510insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.*1993_*1994insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*1993_*1994insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.4126_4127insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1376ThrfsTer11) c.3882+2029_3882+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3882+2029_3882+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.3915+2029_3915+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3915+2029_3915+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.4600_4601insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1534ThrfsTer11) c.4053+2029_4053+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.4053+2029_4053+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) n.861+2029_861+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG c.4621_4622insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1541ThrfsTer11) c.4564_4565insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1522ThrfsTer11) c.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.3123+2029_3123+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3123+2029_3123+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.4624_4625insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1542ThrfsTer11) c.4567_4568insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1523ThrfsTer11) c.4453_4454insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1485ThrfsTer11) c.4450_4451insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (p.Lys1484ThrfsTer11) c.3996+2029_3996+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3996+2029_3996+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) c.3885+2029_3885+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.3885+2029_3885+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG) n.4252+2029_4252+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG n.4078+2029_4078+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG n.4226+2029_4226+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG n.4052+2029_4052+2030insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG | |
2 | g.8731415T>A | CA345763443 | KIDINS220 | c.4324A>T (p.Lys1442Ter) n.4506A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) c.3882+2029A>T (n.3882+2029A>T) c.3915+2029A>T (n.3915+2029A>T) c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.4053+2029A>T (n.4053+2029A>T) n.861+2029A>T c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.4564A>T (p.Lys1522Ter) c.*4510A>T (n.*4510A>T) c.3123+2029A>T (n.3123+2029A>T) c.4624A>T (p.Lys1542Ter) c.4567A>T (p.Lys1523Ter) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) c.4450A>T (p.Lys1484Ter) c.3996+2029A>T (n.3996+2029A>T) c.3885+2029A>T (n.3885+2029A>T) n.4252+2029A>T n.4078+2029A>T n.4226+2029A>T n.4052+2029A>T | |
2 | g.8731415T>C | CA1519341 | KIDINS220 | c.4324A>G (p.Lys1442Glu) n.4506A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.3882+2029A>G (n.3882+2029A>G) c.3915+2029A>G (n.3915+2029A>G) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.4053+2029A>G (n.4053+2029A>G) n.861+2029A>G c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.4564A>G (p.Lys1522Glu) c.*4510A>G (n.*4510A>G) c.3123+2029A>G (n.3123+2029A>G) c.4624A>G (p.Lys1542Glu) c.4567A>G (p.Lys1523Glu) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.4450A>G (p.Lys1484Glu) c.3996+2029A>G (n.3996+2029A>G) c.3885+2029A>G (n.3885+2029A>G) n.4252+2029A>G n.4078+2029A>G n.4226+2029A>G n.4052+2029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.8731415T>G | CA345763440 | KIDINS220 | c.4324A>C (p.Lys1442Gln) n.4506A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) c.3882+2029A>C (n.3882+2029A>C) c.3915+2029A>C (n.3915+2029A>C) c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.4053+2029A>C (n.4053+2029A>C) n.861+2029A>C c.4621A>C (p.Lys1541Gln) c.4564A>C (p.Lys1522Gln) c.*4510A>C (n.*4510A>C) c.3123+2029A>C (n.3123+2029A>C) c.4624A>C (p.Lys1542Gln) c.4567A>C (p.Lys1523Gln) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) c.4450A>C (p.Lys1484Gln) c.3996+2029A>C (n.3996+2029A>C) c.3885+2029A>C (n.3885+2029A>C) n.4252+2029A>C n.4078+2029A>C n.4226+2029A>C n.4052+2029A>C | |
2 | g.8731415T= | CA1237128843 | KIDINS220 | c.4324A= (p.Lys1442=) n.4506A= c.*509A= (n.*509A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.4126A= (p.Lys1376=) c.3882+2029A= (n.3882+2029A=) c.3915+2029A= (n.3915+2029A=) c.4600A= (p.Lys1534=) c.4053+2029A= (n.4053+2029A=) n.861+2029A= c.4621A= (p.Lys1541=) c.4564A= (p.Lys1522=) c.*4510A= (n.*4510A=) c.3123+2029A= (n.3123+2029A=) c.4624A= (p.Lys1542=) c.4567A= (p.Lys1523=) c.4453A= (p.Lys1485=) c.4450A= (p.Lys1484=) c.3996+2029A= (n.3996+2029A=) c.3885+2029A= (n.3885+2029A=) n.4252+2029A= n.4078+2029A= n.4226+2029A= n.4052+2029A= | |
2 | g.8731416G>A | CA425083163 | KIDINS220 | c.4323C>T (p.Asp1441=) n.4505C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.4125C>T (p.Asp1375=) c.3882+2028C>T (n.3882+2028C>T) c.3915+2028C>T (n.3915+2028C>T) c.4599C>T (p.Asp1533=) c.4053+2028C>T (n.4053+2028C>T) n.861+2028C>T c.4620C>T (p.Asp1540=) c.4563C>T (p.Asp1521=) c.*4509C>T (n.*4509C>T) c.3123+2028C>T (n.3123+2028C>T) c.4623C>T (p.Asp1541=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4452C>T (p.Asp1484=) c.4449C>T (p.Asp1483=) c.3996+2028C>T (n.3996+2028C>T) c.3885+2028C>T (n.3885+2028C>T) n.4252+2028C>T n.4078+2028C>T n.4226+2028C>T n.4052+2028C>T | |
2 | g.8731416G>C | CA345763444 | KIDINS220 | c.4323C>G (p.Asp1441Glu) n.4505C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.4125C>G (p.Asp1375Glu) c.3882+2028C>G (n.3882+2028C>G) c.3915+2028C>G (n.3915+2028C>G) c.4599C>G (p.Asp1533Glu) c.4053+2028C>G (n.4053+2028C>G) n.861+2028C>G c.4620C>G (p.Asp1540Glu) c.4563C>G (p.Asp1521Glu) c.*4509C>G (n.*4509C>G) c.3123+2028C>G (n.3123+2028C>G) c.4623C>G (p.Asp1541Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4452C>G (p.Asp1484Glu) c.4449C>G (p.Asp1483Glu) c.3996+2028C>G (n.3996+2028C>G) c.3885+2028C>G (n.3885+2028C>G) n.4252+2028C>G n.4078+2028C>G n.4226+2028C>G n.4052+2028C>G | |
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2 | g.8731417T>A | CA345763448 | KIDINS220 | c.4322A>T (p.Asp1441Val) n.4504A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.3882+2027A>T (n.3882+2027A>T) c.3915+2027A>T (n.3915+2027A>T) c.4598A>T (p.Asp1533Val) c.4053+2027A>T (n.4053+2027A>T) n.861+2027A>T c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.*4508A>T (n.*4508A>T) c.3123+2027A>T (n.3123+2027A>T) c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.3996+2027A>T (n.3996+2027A>T) c.3885+2027A>T (n.3885+2027A>T) n.4252+2027A>T n.4078+2027A>T n.4226+2027A>T n.4052+2027A>T | |
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2 | g.8731418C>A | CA345763452 | KIDINS220 | c.4321G>T (p.Asp1441Tyr) n.4503G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.3882+2026G>T (n.3882+2026G>T) c.3915+2026G>T (n.3915+2026G>T) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) c.4053+2026G>T (n.4053+2026G>T) n.861+2026G>T c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.*4507G>T (n.*4507G>T) c.3123+2026G>T (n.3123+2026G>T) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.3996+2026G>T (n.3996+2026G>T) c.3885+2026G>T (n.3885+2026G>T) n.4252+2026G>T n.4078+2026G>T n.4226+2026G>T n.4052+2026G>T | COSMIC |
2 | g.8731418C>G | CA345763453 | KIDINS220 | c.4321G>C (p.Asp1441His) n.4503G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.4123G>C (p.Asp1375His) c.3882+2026G>C (n.3882+2026G>C) c.3915+2026G>C (n.3915+2026G>C) c.4597G>C (p.Asp1533His) c.4053+2026G>C (n.4053+2026G>C) n.861+2026G>C c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4561G>C (p.Asp1521His) c.*4507G>C (n.*4507G>C) c.3123+2026G>C (n.3123+2026G>C) c.4621G>C (p.Asp1541His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4450G>C (p.Asp1484His) c.4447G>C (p.Asp1483His) c.3996+2026G>C (n.3996+2026G>C) c.3885+2026G>C (n.3885+2026G>C) n.4252+2026G>C n.4078+2026G>C n.4226+2026G>C n.4052+2026G>C | |
2 | g.8731418C>T | CA345763456 | KIDINS220 | c.4321G>A (p.Asp1441Asn) n.4503G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.3882+2026G>A (n.3882+2026G>A) c.3915+2026G>A (n.3915+2026G>A) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) c.4053+2026G>A (n.4053+2026G>A) n.861+2026G>A c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.*4507G>A (n.*4507G>A) c.3123+2026G>A (n.3123+2026G>A) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.3996+2026G>A (n.3996+2026G>A) c.3885+2026G>A (n.3885+2026G>A) n.4252+2026G>A n.4078+2026G>A n.4226+2026G>A n.4052+2026G>A | |
2 | g.8731419A= | CA1237128844 | KIDINS220 | c.4320T= (p.Asp1440=) n.4502T= c.*505T= (n.*505T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.4122T= (p.Asp1374=) c.3882+2025T= (n.3882+2025T=) c.3915+2025T= (n.3915+2025T=) c.4596T= (p.Asp1532=) c.4053+2025T= (n.4053+2025T=) n.861+2025T= c.4617T= (p.Asp1539=) c.4560T= (p.Asp1520=) c.*4506T= (n.*4506T=) c.3123+2025T= (n.3123+2025T=) c.4620T= (p.Asp1540=) c.4563T= (p.Asp1521=) c.4449T= (p.Asp1483=) c.4446T= (p.Asp1482=) c.3996+2025T= (n.3996+2025T=) c.3885+2025T= (n.3885+2025T=) n.4252+2025T= n.4078+2025T= n.4226+2025T= n.4052+2025T= | |
2 | g.8731419A>C | CA345763458 | KIDINS220 | c.4320T>G (p.Asp1440Glu) n.4502T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.4122T>G (p.Asp1374Glu) c.3882+2025T>G (n.3882+2025T>G) c.3915+2025T>G (n.3915+2025T>G) c.4596T>G (p.Asp1532Glu) c.4053+2025T>G (n.4053+2025T>G) n.861+2025T>G c.4617T>G (p.Asp1539Glu) c.4560T>G (p.Asp1520Glu) c.*4506T>G (n.*4506T>G) c.3123+2025T>G (n.3123+2025T>G) c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.4446T>G (p.Asp1482Glu) c.3996+2025T>G (n.3996+2025T>G) c.3885+2025T>G (n.3885+2025T>G) n.4252+2025T>G n.4078+2025T>G n.4226+2025T>G n.4052+2025T>G | |
2 | g.8731419A>G | CA425083164 | KIDINS220 | c.4320T>C (p.Asp1440=) n.4502T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.4122T>C (p.Asp1374=) c.3882+2025T>C (n.3882+2025T>C) c.3915+2025T>C (n.3915+2025T>C) c.4596T>C (p.Asp1532=) c.4053+2025T>C (n.4053+2025T>C) n.861+2025T>C c.4617T>C (p.Asp1539=) c.4560T>C (p.Asp1520=) c.*4506T>C (n.*4506T>C) c.3123+2025T>C (n.3123+2025T>C) c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4563T>C (p.Asp1521=) c.4449T>C (p.Asp1483=) c.4446T>C (p.Asp1482=) c.3996+2025T>C (n.3996+2025T>C) c.3885+2025T>C (n.3885+2025T>C) n.4252+2025T>C n.4078+2025T>C n.4226+2025T>C n.4052+2025T>C | dbSNP |
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2 | g.8731420T>A | CA345763461 | KIDINS220 | c.4319A>T (p.Asp1440Val) n.4501A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.4121A>T (p.Asp1374Val) c.3882+2024A>T (n.3882+2024A>T) c.3915+2024A>T (n.3915+2024A>T) c.4595A>T (p.Asp1532Val) c.4053+2024A>T (n.4053+2024A>T) n.861+2024A>T c.4616A>T (p.Asp1539Val) c.4559A>T (p.Asp1520Val) c.*4505A>T (n.*4505A>T) c.3123+2024A>T (n.3123+2024A>T) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.4445A>T (p.Asp1482Val) c.3996+2024A>T (n.3996+2024A>T) c.3885+2024A>T (n.3885+2024A>T) n.4252+2024A>T n.4078+2024A>T n.4226+2024A>T n.4052+2024A>T | |
2 | g.8731420T>C | CA345763463 | KIDINS220 | c.4319A>G (p.Asp1440Gly) n.4501A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.4121A>G (p.Asp1374Gly) c.3882+2024A>G (n.3882+2024A>G) c.3915+2024A>G (n.3915+2024A>G) c.4595A>G (p.Asp1532Gly) c.4053+2024A>G (n.4053+2024A>G) n.861+2024A>G c.4616A>G (p.Asp1539Gly) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.*4505A>G (n.*4505A>G) c.3123+2024A>G (n.3123+2024A>G) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.4445A>G (p.Asp1482Gly) c.3996+2024A>G (n.3996+2024A>G) c.3885+2024A>G (n.3885+2024A>G) n.4252+2024A>G n.4078+2024A>G n.4226+2024A>G n.4052+2024A>G | |
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2 | g.8731425G>A | CA425083167 | KIDINS220 | c.4314C>T (p.Leu1438=) n.4496C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4116C>T (p.Leu1372=) c.3882+2019C>T (n.3882+2019C>T) c.3915+2019C>T (n.3915+2019C>T) c.4590C>T (p.Leu1530=) c.4053+2019C>T (n.4053+2019C>T) n.861+2019C>T c.4611C>T (p.Leu1537=) c.4554C>T (p.Leu1518=) c.*4500C>T (n.*4500C>T) c.3123+2019C>T (n.3123+2019C>T) c.4614C>T (p.Leu1538=) c.4557C>T (p.Leu1519=) c.4443C>T (p.Leu1481=) c.4440C>T (p.Leu1480=) c.3996+2019C>T (n.3996+2019C>T) c.3885+2019C>T (n.3885+2019C>T) n.4252+2019C>T n.4078+2019C>T n.4226+2019C>T n.4052+2019C>T | dbSNP |
2 | g.8731425G>C | CA1519342 | KIDINS220 | c.4314C>G (p.Leu1438=) n.4496C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.4116C>G (p.Leu1372=) c.3882+2019C>G (n.3882+2019C>G) c.3915+2019C>G (n.3915+2019C>G) c.4590C>G (p.Leu1530=) c.4053+2019C>G (n.4053+2019C>G) n.861+2019C>G c.4611C>G (p.Leu1537=) c.4554C>G (p.Leu1518=) c.*4500C>G (n.*4500C>G) c.3123+2019C>G (n.3123+2019C>G) c.4614C>G (p.Leu1538=) c.4557C>G (p.Leu1519=) c.4443C>G (p.Leu1481=) c.4440C>G (p.Leu1480=) c.3996+2019C>G (n.3996+2019C>G) c.3885+2019C>G (n.3885+2019C>G) n.4252+2019C>G n.4078+2019C>G n.4226+2019C>G n.4052+2019C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731425G= | CA1237128845 | KIDINS220 | c.4314C= (p.Leu1438=) n.4496C= c.*499C= (n.*499C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4116C= (p.Leu1372=) c.3882+2019C= (n.3882+2019C=) c.3915+2019C= (n.3915+2019C=) c.4590C= (p.Leu1530=) c.4053+2019C= (n.4053+2019C=) n.861+2019C= c.4611C= (p.Leu1537=) c.4554C= (p.Leu1518=) c.*4500C= (n.*4500C=) c.3123+2019C= (n.3123+2019C=) c.4614C= (p.Leu1538=) c.4557C= (p.Leu1519=) c.4443C= (p.Leu1481=) c.4440C= (p.Leu1480=) c.3996+2019C= (n.3996+2019C=) c.3885+2019C= (n.3885+2019C=) n.4252+2019C= n.4078+2019C= n.4226+2019C= n.4052+2019C= | |
2 | g.8731425G>T | CA425083166 | KIDINS220 | c.4314C>A (p.Leu1438=) n.4496C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4116C>A (p.Leu1372=) c.3882+2019C>A (n.3882+2019C>A) c.3915+2019C>A (n.3915+2019C>A) c.4590C>A (p.Leu1530=) c.4053+2019C>A (n.4053+2019C>A) n.861+2019C>A c.4611C>A (p.Leu1537=) c.4554C>A (p.Leu1518=) c.*4500C>A (n.*4500C>A) c.3123+2019C>A (n.3123+2019C>A) c.4614C>A (p.Leu1538=) c.4557C>A (p.Leu1519=) c.4443C>A (p.Leu1481=) c.4440C>A (p.Leu1480=) c.3996+2019C>A (n.3996+2019C>A) c.3885+2019C>A (n.3885+2019C>A) n.4252+2019C>A n.4078+2019C>A n.4226+2019C>A n.4052+2019C>A | |
2 | g.8731426A>C | CA345763485 | KIDINS220 | c.4313T>G (p.Leu1438Arg) n.4495T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) c.3882+2018T>G (n.3882+2018T>G) c.3915+2018T>G (n.3915+2018T>G) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) c.4053+2018T>G (n.4053+2018T>G) n.861+2018T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4499T>G (n.*4499T>G) c.3123+2018T>G (n.3123+2018T>G) c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.3996+2018T>G (n.3996+2018T>G) c.3885+2018T>G (n.3885+2018T>G) n.4252+2018T>G n.4078+2018T>G n.4226+2018T>G n.4052+2018T>G | |
2 | g.8731426A>G | CA345763487 | KIDINS220 | c.4313T>C (p.Leu1438Pro) n.4495T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) c.3882+2018T>C (n.3882+2018T>C) c.3915+2018T>C (n.3915+2018T>C) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) c.4053+2018T>C (n.4053+2018T>C) n.861+2018T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4499T>C (n.*4499T>C) c.3123+2018T>C (n.3123+2018T>C) c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.3996+2018T>C (n.3996+2018T>C) c.3885+2018T>C (n.3885+2018T>C) n.4252+2018T>C n.4078+2018T>C n.4226+2018T>C n.4052+2018T>C | |
2 | g.8731426A>T | CA345763489 | KIDINS220 | c.4313T>A (p.Leu1438His) n.4495T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.4115T>A (p.Leu1372His) c.3882+2018T>A (n.3882+2018T>A) c.3915+2018T>A (n.3915+2018T>A) c.4589T>A (p.Leu1530His) c.4053+2018T>A (n.4053+2018T>A) n.861+2018T>A c.4610T>A (p.Leu1537His) c.4553T>A (p.Leu1518His) c.*4499T>A (n.*4499T>A) c.3123+2018T>A (n.3123+2018T>A) c.4613T>A (p.Leu1538His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.4442T>A (p.Leu1481His) c.4439T>A (p.Leu1480His) c.3996+2018T>A (n.3996+2018T>A) c.3885+2018T>A (n.3885+2018T>A) n.4252+2018T>A n.4078+2018T>A n.4226+2018T>A n.4052+2018T>A | |
2 | g.8731427G>A | CA345763491 | KIDINS220 | c.4312C>T (p.Leu1438Phe) n.4494C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.4114C>T (p.Leu1372Phe) c.3882+2017C>T (n.3882+2017C>T) c.3915+2017C>T (n.3915+2017C>T) c.4588C>T (p.Leu1530Phe) c.4053+2017C>T (n.4053+2017C>T) n.861+2017C>T c.4609C>T (p.Leu1537Phe) c.4552C>T (p.Leu1518Phe) c.*4498C>T (n.*4498C>T) c.3123+2017C>T (n.3123+2017C>T) c.4612C>T (p.Leu1538Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.4441C>T (p.Leu1481Phe) c.4438C>T (p.Leu1480Phe) c.3996+2017C>T (n.3996+2017C>T) c.3885+2017C>T (n.3885+2017C>T) n.4252+2017C>T n.4078+2017C>T n.4226+2017C>T n.4052+2017C>T | COSMIC |
2 | g.8731427G>C | CA345763492 | KIDINS220 | c.4312C>G (p.Leu1438Val) n.4494C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.4114C>G (p.Leu1372Val) c.3882+2017C>G (n.3882+2017C>G) c.3915+2017C>G (n.3915+2017C>G) c.4588C>G (p.Leu1530Val) c.4053+2017C>G (n.4053+2017C>G) n.861+2017C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4498C>G (n.*4498C>G) c.3123+2017C>G (n.3123+2017C>G) c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.3996+2017C>G (n.3996+2017C>G) c.3885+2017C>G (n.3885+2017C>G) n.4252+2017C>G n.4078+2017C>G n.4226+2017C>G n.4052+2017C>G | |
2 | g.8731427G>T | CA345763493 | KIDINS220 | c.4312C>A (p.Leu1438Ile) n.4494C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.4114C>A (p.Leu1372Ile) c.3882+2017C>A (n.3882+2017C>A) c.3915+2017C>A (n.3915+2017C>A) c.4588C>A (p.Leu1530Ile) c.4053+2017C>A (n.4053+2017C>A) n.861+2017C>A c.4609C>A (p.Leu1537Ile) c.4552C>A (p.Leu1518Ile) c.*4498C>A (n.*4498C>A) c.3123+2017C>A (n.3123+2017C>A) c.4612C>A (p.Leu1538Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.4441C>A (p.Leu1481Ile) c.4438C>A (p.Leu1480Ile) c.3996+2017C>A (n.3996+2017C>A) c.3885+2017C>A (n.3885+2017C>A) n.4252+2017C>A n.4078+2017C>A n.4226+2017C>A n.4052+2017C>A | |
2 | g.8731428C>A | CA425083168 | KIDINS220 | c.4311G>T (p.Leu1437=) n.4493G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.4113G>T (p.Leu1371=) c.3882+2016G>T (n.3882+2016G>T) c.3915+2016G>T (n.3915+2016G>T) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.4053+2016G>T (n.4053+2016G>T) n.861+2016G>T c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4551G>T (p.Leu1517=) c.*4497G>T (n.*4497G>T) c.3123+2016G>T (n.3123+2016G>T) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4554G>T (p.Leu1518=) c.4440G>T (p.Leu1480=) c.4437G>T (p.Leu1479=) c.3996+2016G>T (n.3996+2016G>T) c.3885+2016G>T (n.3885+2016G>T) n.4252+2016G>T n.4078+2016G>T n.4226+2016G>T n.4052+2016G>T | |
2 | g.8731428C= | CA1237128846 | KIDINS220 | c.4311G= (p.Leu1437=) n.4493G= c.*496G= (n.*496G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.4113G= (p.Leu1371=) c.3882+2016G= (n.3882+2016G=) c.3915+2016G= (n.3915+2016G=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4053+2016G= (n.4053+2016G=) n.861+2016G= c.4608G= (p.Leu1536=) c.4551G= (p.Leu1517=) c.*4497G= (n.*4497G=) c.3123+2016G= (n.3123+2016G=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4554G= (p.Leu1518=) c.4440G= (p.Leu1480=) c.4437G= (p.Leu1479=) c.3996+2016G= (n.3996+2016G=) c.3885+2016G= (n.3885+2016G=) n.4252+2016G= n.4078+2016G= n.4226+2016G= n.4052+2016G= | |
2 | g.8731428C>G | CA425083169 | KIDINS220 | c.4311G>C (p.Leu1437=) n.4493G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.4113G>C (p.Leu1371=) c.3882+2016G>C (n.3882+2016G>C) c.3915+2016G>C (n.3915+2016G>C) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.4053+2016G>C (n.4053+2016G>C) n.861+2016G>C c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4551G>C (p.Leu1517=) c.*4497G>C (n.*4497G>C) c.3123+2016G>C (n.3123+2016G>C) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4554G>C (p.Leu1518=) c.4440G>C (p.Leu1480=) c.4437G>C (p.Leu1479=) c.3996+2016G>C (n.3996+2016G>C) c.3885+2016G>C (n.3885+2016G>C) n.4252+2016G>C n.4078+2016G>C n.4226+2016G>C n.4052+2016G>C | COSMIC |
2 | g.8731428C>T | CA1519343 | KIDINS220 | c.4311G>A (p.Leu1437=) n.4493G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.4113G>A (p.Leu1371=) c.3882+2016G>A (n.3882+2016G>A) c.3915+2016G>A (n.3915+2016G>A) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4053+2016G>A (n.4053+2016G>A) n.861+2016G>A c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4551G>A (p.Leu1517=) c.*4497G>A (n.*4497G>A) c.3123+2016G>A (n.3123+2016G>A) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.4440G>A (p.Leu1480=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.3996+2016G>A (n.3996+2016G>A) c.3885+2016G>A (n.3885+2016G>A) n.4252+2016G>A n.4078+2016G>A n.4226+2016G>A n.4052+2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.8731429A>C | CA345763495 | KIDINS220 | c.4310T>G (p.Leu1437Arg) n.4492T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.4112T>G (p.Leu1371Arg) c.3882+2015T>G (n.3882+2015T>G) c.3915+2015T>G (n.3915+2015T>G) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.4053+2015T>G (n.4053+2015T>G) n.861+2015T>G c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4550T>G (p.Leu1517Arg) c.*4496T>G (n.*4496T>G) c.3123+2015T>G (n.3123+2015T>G) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.3996+2015T>G (n.3996+2015T>G) c.3885+2015T>G (n.3885+2015T>G) n.4252+2015T>G n.4078+2015T>G n.4226+2015T>G n.4052+2015T>G | |
2 | g.8731429A>G | CA345763497 | KIDINS220 | c.4310T>C (p.Leu1437Pro) n.4492T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.4112T>C (p.Leu1371Pro) c.3882+2015T>C (n.3882+2015T>C) c.3915+2015T>C (n.3915+2015T>C) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.4053+2015T>C (n.4053+2015T>C) n.861+2015T>C c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4550T>C (p.Leu1517Pro) c.*4496T>C (n.*4496T>C) c.3123+2015T>C (n.3123+2015T>C) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.3996+2015T>C (n.3996+2015T>C) c.3885+2015T>C (n.3885+2015T>C) n.4252+2015T>C n.4078+2015T>C n.4226+2015T>C n.4052+2015T>C | |
2 | g.8731429A>T | CA345763498 | KIDINS220 | c.4310T>A (p.Leu1437Gln) n.4492T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.4112T>A (p.Leu1371Gln) c.3882+2015T>A (n.3882+2015T>A) c.3915+2015T>A (n.3915+2015T>A) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.4053+2015T>A (n.4053+2015T>A) n.861+2015T>A c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4550T>A (p.Leu1517Gln) c.*4496T>A (n.*4496T>A) c.3123+2015T>A (n.3123+2015T>A) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.4439T>A (p.Leu1480Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.3996+2015T>A (n.3996+2015T>A) c.3885+2015T>A (n.3885+2015T>A) n.4252+2015T>A n.4078+2015T>A n.4226+2015T>A n.4052+2015T>A | |
2 | g.8731430G>A | CA425083170 | KIDINS220 | c.4309C>T (p.Leu1437=) n.4491C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.4111C>T (p.Leu1371=) c.3882+2014C>T (n.3882+2014C>T) c.3915+2014C>T (n.3915+2014C>T) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4053+2014C>T (n.4053+2014C>T) n.861+2014C>T c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4549C>T (p.Leu1517=) c.*4495C>T (n.*4495C>T) c.3123+2014C>T (n.3123+2014C>T) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.3996+2014C>T (n.3996+2014C>T) c.3885+2014C>T (n.3885+2014C>T) n.4252+2014C>T n.4078+2014C>T n.4226+2014C>T n.4052+2014C>T | |
2 | g.8731430G>C | CA345763499 | KIDINS220 | c.4309C>G (p.Leu1437Val) n.4491C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.3882+2014C>G (n.3882+2014C>G) c.3915+2014C>G (n.3915+2014C>G) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4053+2014C>G (n.4053+2014C>G) n.861+2014C>G c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4549C>G (p.Leu1517Val) c.*4495C>G (n.*4495C>G) c.3123+2014C>G (n.3123+2014C>G) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.3996+2014C>G (n.3996+2014C>G) c.3885+2014C>G (n.3885+2014C>G) n.4252+2014C>G n.4078+2014C>G n.4226+2014C>G n.4052+2014C>G | |
2 | g.8731430G>T | CA345763501 | KIDINS220 | c.4309C>A (p.Leu1437Met) n.4491C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.4111C>A (p.Leu1371Met) c.3882+2014C>A (n.3882+2014C>A) c.3915+2014C>A (n.3915+2014C>A) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4053+2014C>A (n.4053+2014C>A) n.861+2014C>A c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4549C>A (p.Leu1517Met) c.*4495C>A (n.*4495C>A) c.3123+2014C>A (n.3123+2014C>A) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.3996+2014C>A (n.3996+2014C>A) c.3885+2014C>A (n.3885+2014C>A) n.4252+2014C>A n.4078+2014C>A n.4226+2014C>A n.4052+2014C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.8731431T>A | CA425083171 | KIDINS220 | c.4308A>T (p.Pro1436=) n.4490A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.4110A>T (p.Pro1370=) c.3882+2013A>T (n.3882+2013A>T) c.3915+2013A>T (n.3915+2013A>T) c.4584A>T (p.Pro1528=) c.4053+2013A>T (n.4053+2013A>T) n.861+2013A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4494A>T (n.*4494A>T) c.3123+2013A>T (n.3123+2013A>T) c.4608A>T (p.Pro1536=) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4437A>T (p.Pro1479=) c.4434A>T (p.Pro1478=) c.3996+2013A>T (n.3996+2013A>T) c.3885+2013A>T (n.3885+2013A>T) n.4252+2013A>T n.4078+2013A>T n.4226+2013A>T n.4052+2013A>T | |
2 | g.8731431T>C | CA425083172 | KIDINS220 | c.4308A>G (p.Pro1436=) n.4490A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.4110A>G (p.Pro1370=) c.3882+2013A>G (n.3882+2013A>G) c.3915+2013A>G (n.3915+2013A>G) c.4584A>G (p.Pro1528=) c.4053+2013A>G (n.4053+2013A>G) n.861+2013A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4494A>G (n.*4494A>G) c.3123+2013A>G (n.3123+2013A>G) c.4608A>G (p.Pro1536=) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4437A>G (p.Pro1479=) c.4434A>G (p.Pro1478=) c.3996+2013A>G (n.3996+2013A>G) c.3885+2013A>G (n.3885+2013A>G) n.4252+2013A>G n.4078+2013A>G n.4226+2013A>G n.4052+2013A>G | gnomAD v4 |
2 | g.8731431T>G | CA425083173 | KIDINS220 | c.4308A>C (p.Pro1436=) n.4490A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.4110A>C (p.Pro1370=) c.3882+2013A>C (n.3882+2013A>C) c.3915+2013A>C (n.3915+2013A>C) c.4584A>C (p.Pro1528=) c.4053+2013A>C (n.4053+2013A>C) n.861+2013A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4494A>C (n.*4494A>C) c.3123+2013A>C (n.3123+2013A>C) c.4608A>C (p.Pro1536=) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4437A>C (p.Pro1479=) c.4434A>C (p.Pro1478=) c.3996+2013A>C (n.3996+2013A>C) c.3885+2013A>C (n.3885+2013A>C) n.4252+2013A>C n.4078+2013A>C n.4226+2013A>C n.4052+2013A>C | |
2 | g.8731432G>A | CA345763502 | KIDINS220 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) n.4489C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) c.3882+2012C>T (n.3882+2012C>T) c.3915+2012C>T (n.3915+2012C>T) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.4053+2012C>T (n.4053+2012C>T) n.861+2012C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4493C>T (n.*4493C>T) c.3123+2012C>T (n.3123+2012C>T) c.4607C>T (p.Pro1536Leu) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) c.4433C>T (p.Pro1478Leu) c.3996+2012C>T (n.3996+2012C>T) c.3885+2012C>T (n.3885+2012C>T) n.4252+2012C>T n.4078+2012C>T n.4226+2012C>T n.4052+2012C>T | ClinVar |
2 | g.8731432G>C | CA345763504 | KIDINS220 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) n.4489C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) c.3882+2012C>G (n.3882+2012C>G) c.3915+2012C>G (n.3915+2012C>G) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.4053+2012C>G (n.4053+2012C>G) n.861+2012C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4493C>G (n.*4493C>G) c.3123+2012C>G (n.3123+2012C>G) c.4607C>G (p.Pro1536Arg) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) c.4433C>G (p.Pro1478Arg) c.3996+2012C>G (n.3996+2012C>G) c.3885+2012C>G (n.3885+2012C>G) n.4252+2012C>G n.4078+2012C>G n.4226+2012C>G n.4052+2012C>G | |
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2 | g.8731433G>A | CA345763507 | KIDINS220 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) n.4488C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) c.3882+2011C>T (n.3882+2011C>T) c.3915+2011C>T (n.3915+2011C>T) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.4053+2011C>T (n.4053+2011C>T) n.861+2011C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4492C>T (n.*4492C>T) c.3123+2011C>T (n.3123+2011C>T) c.4606C>T (p.Pro1536Ser) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) c.4432C>T (p.Pro1478Ser) c.3996+2011C>T (n.3996+2011C>T) c.3885+2011C>T (n.3885+2011C>T) n.4252+2011C>T n.4078+2011C>T n.4226+2011C>T n.4052+2011C>T | |
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