Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731327T>GCA345763097KIDINS220c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
n.4594A>C
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2g.8731328T>ACA345763102KIDINS220c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3885+2108T>C (n.3885+2108T>C)
n.4252+2108T>C
n.4078+2108T>C
n.4226+2108T>C
n.4052+2108T>C
2g.8731336A>TCA345763137KIDINS220c.4403T>A (p.Ile1468Asn)
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c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.4205T>A (p.Ile1402Asn)
c.3882+2108T>A (n.3882+2108T>A)
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c.4679T>A (p.Ile1560Asn)
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n.861+2108T>A
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c.*4589T>A (n.*4589T>A)
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c.4703T>A (p.Ile1568Asn)
c.4646T>A (p.Ile1549Asn)
c.4532T>A (p.Ile1511Asn)
c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
c.3996+2108T>A (n.3996+2108T>A)
c.3885+2108T>A (n.3885+2108T>A)
n.4252+2108T>A
n.4078+2108T>A
n.4226+2108T>A
n.4052+2108T>A
 ClinVar
2g.8731337T>ACA345763143KIDINS220c.4402A>T (p.Ile1468Phe)
n.4584A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
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n.861+2107A>T
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n.4052+2107A>T
2g.8731337T>CCA345763141KIDINS220c.4402A>G (p.Ile1468Val)
n.4584A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
2g.8731337T>GCA345763139KIDINS220c.4402A>C (p.Ile1468Leu)
n.4584A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.4204A>C (p.Ile1402Leu)
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c.3915+2107A>C (n.3915+2107A>C)
c.4678A>C (p.Ile1560Leu)
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n.861+2107A>C
c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
c.4642A>C (p.Ile1548Leu)
c.*4588A>C (n.*4588A>C)
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c.4702A>C (p.Ile1568Leu)
c.4645A>C (p.Ile1549Leu)
c.4531A>C (p.Ile1511Leu)
c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
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n.4252+2107A>C
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n.4226+2107A>C
n.4052+2107A>C
2g.8731338G>ACA42327750KIDINS220c.4401C>T (p.Phe1467=)
n.4583C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
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n.4252+2106C>T
n.4078+2106C>T
n.4226+2106C>T
n.4052+2106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.8731338G>CCA1519325KIDINS220c.4401C>G (p.Phe1467Leu)
n.4583C>G
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c.4644C>G (p.Phe1548Leu)
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n.4052+2106C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.8731338G=CA1237128813KIDINS220c.4401C= (p.Phe1467=)
n.4583C=
c.*586C= (n.*586C=)
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n.4252+2106C=
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n.4226+2106C=
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2g.8731338G>TCA345763146KIDINS220c.4401C>A (p.Phe1467Leu)
n.4583C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.4203C>A (p.Phe1401Leu)
c.3882+2106C>A (n.3882+2106C>A)
c.3915+2106C>A (n.3915+2106C>A)
c.4677C>A (p.Phe1559Leu)
c.4053+2106C>A (n.4053+2106C>A)
n.861+2106C>A
c.4698C>A (p.Phe1566Leu)
c.4641C>A (p.Phe1547Leu)
c.*4587C>A (n.*4587C>A)
c.3123+2106C>A (n.3123+2106C>A)
c.4701C>A (p.Phe1567Leu)
c.4644C>A (p.Phe1548Leu)
c.4530C>A (p.Phe1510Leu)
c.4527C>A (p.Phe1509Leu)
c.3996+2106C>A (n.3996+2106C>A)
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n.4252+2106C>A
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n.4052+2106C>A
2g.8731339A>CCA345763149KIDINS220c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
n.4582T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
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c.4700T>G (p.Phe1567Cys)
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c.4529T>G (p.Phe1510Cys)
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c.3996+2105T>G (n.3996+2105T>G)
c.3885+2105T>G (n.3885+2105T>G)
n.4252+2105T>G
n.4078+2105T>G
n.4226+2105T>G
n.4052+2105T>G
2g.8731339A>GCA345763150KIDINS220c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
n.4582T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.4202T>C (p.Phe1401Ser)
c.3882+2105T>C (n.3882+2105T>C)
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c.4676T>C (p.Phe1559Ser)
c.4053+2105T>C (n.4053+2105T>C)
n.861+2105T>C
c.4697T>C (p.Phe1566Ser)
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c.*4586T>C (n.*4586T>C)
c.3123+2105T>C (n.3123+2105T>C)
c.4700T>C (p.Phe1567Ser)
c.4643T>C (p.Phe1548Ser)
c.4529T>C (p.Phe1510Ser)
c.4526T>C (p.Phe1509Ser)
c.3996+2105T>C (n.3996+2105T>C)
c.3885+2105T>C (n.3885+2105T>C)
n.4252+2105T>C
n.4078+2105T>C
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n.4052+2105T>C
2g.8731339A>TCA345763151KIDINS220c.4400T>A (p.Phe1467Tyr)
n.4582T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.4202T>A (p.Phe1401Tyr)
c.3882+2105T>A (n.3882+2105T>A)
c.3915+2105T>A (n.3915+2105T>A)
c.4676T>A (p.Phe1559Tyr)
c.4053+2105T>A (n.4053+2105T>A)
n.861+2105T>A
c.4697T>A (p.Phe1566Tyr)
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c.*4586T>A (n.*4586T>A)
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c.4700T>A (p.Phe1567Tyr)
c.4643T>A (p.Phe1548Tyr)
c.4529T>A (p.Phe1510Tyr)
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c.3996+2105T>A (n.3996+2105T>A)
c.3885+2105T>A (n.3885+2105T>A)
n.4252+2105T>A
n.4078+2105T>A
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n.4052+2105T>A
2g.8731340A>CCA345763153KIDINS220c.4399T>G (p.Phe1467Val)
n.4581T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
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c.3882+2104T>G (n.3882+2104T>G)
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c.*4585T>G (n.*4585T>G)
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c.3996+2104T>G (n.3996+2104T>G)
c.3885+2104T>G (n.3885+2104T>G)
n.4252+2104T>G
n.4078+2104T>G
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n.4052+2104T>G
2g.8731340A>GCA345763154KIDINS220c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
n.4581T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.4201T>C (p.Phe1401Leu)
c.3882+2104T>C (n.3882+2104T>C)
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c.4053+2104T>C (n.4053+2104T>C)
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c.4696T>C (p.Phe1566Leu)
c.4639T>C (p.Phe1547Leu)
c.*4585T>C (n.*4585T>C)
c.3123+2104T>C (n.3123+2104T>C)
c.4699T>C (p.Phe1567Leu)
c.4642T>C (p.Phe1548Leu)
c.4528T>C (p.Phe1510Leu)
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c.3996+2104T>C (n.3996+2104T>C)
c.3885+2104T>C (n.3885+2104T>C)
n.4252+2104T>C
n.4078+2104T>C
n.4226+2104T>C
n.4052+2104T>C
2g.8731340A>TCA345763156KIDINS220c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
n.4581T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.4201T>A (p.Phe1401Ile)
c.3882+2104T>A (n.3882+2104T>A)
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c.4675T>A (p.Phe1559Ile)
c.4053+2104T>A (n.4053+2104T>A)
n.861+2104T>A
c.4696T>A (p.Phe1566Ile)
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c.*4585T>A (n.*4585T>A)
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c.4699T>A (p.Phe1567Ile)
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c.4528T>A (p.Phe1510Ile)
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c.3996+2104T>A (n.3996+2104T>A)
c.3885+2104T>A (n.3885+2104T>A)
n.4252+2104T>A
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2g.8731341G>ACA425083117KIDINS220c.4398C>T (p.Thr1466=)
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 gnomAD v4
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c.4698C>A (p.Thr1566=)
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c.4527C>A (p.Thr1509=)
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2g.8731343_8731347delCA2657761072KIDINS220c.4393_4397del (p.Arg1465LeufsTer3)
n.4575_4579del
c.*578_*582del (n.*578_*582del)
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c.3885+2098_3885+2102del (n.3885+2098_3885+2102del)
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n.4052+2098_4052+2102del
 gnomAD v4
2g.8731343T>ACA345763165KIDINS220c.4396A>T (p.Thr1466Ser)
n.4578A>T
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n.861+2101A>T
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c.*4582A>T (n.*4582A>T)
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c.4696A>T (p.Thr1566Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
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n.4252+2101A>T
n.4078+2101A>T
n.4226+2101A>T
n.4052+2101A>T
2g.8731343T>CCA345763164KIDINS220c.4396A>G (p.Thr1466Ala)
n.4578A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
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c.4672A>G (p.Thr1558Ala)
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n.861+2101A>G
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2g.8731343T>GCA345763162KIDINS220c.4396A>C (p.Thr1466Pro)
n.4578A>C
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n.861+2101A>C
c.4693A>C (p.Thr1565Pro)
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n.4052+2101A>C
2g.8731344T>ACA345763167KIDINS220c.4395A>T (p.Arg1465Ser)
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n.861+2100A>T
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c.4695A>T (p.Arg1565Ser)
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c.3885+2100A>T (n.3885+2100A>T)
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n.4226+2100A>T
n.4052+2100A>T
2g.8731344T>CCA425083120KIDINS220c.4395A>G (p.Arg1465=)
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c.4053+2100A>G (n.4053+2100A>G)
n.861+2100A>G
c.4692A>G (p.Arg1564=)
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c.*4581A>G (n.*4581A>G)
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c.3885+2100A>G (n.3885+2100A>G)
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 gnomAD v4
2g.8731344T>GCA345763169KIDINS220c.4395A>C (p.Arg1465Ser)
n.4577A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
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c.4197A>C (p.Arg1399Ser)
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c.4671A>C (p.Arg1557Ser)
c.4053+2100A>C (n.4053+2100A>C)
n.861+2100A>C
c.4692A>C (p.Arg1564Ser)
c.4635A>C (p.Arg1545Ser)
c.*4581A>C (n.*4581A>C)
c.3123+2100A>C (n.3123+2100A>C)
c.4695A>C (p.Arg1565Ser)
c.4638A>C (p.Arg1546Ser)
c.4524A>C (p.Arg1508Ser)
c.4521A>C (p.Arg1507Ser)
c.3996+2100A>C (n.3996+2100A>C)
c.3885+2100A>C (n.3885+2100A>C)
n.4252+2100A>C
n.4078+2100A>C
n.4226+2100A>C
n.4052+2100A>C
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n.861+2099G>T
c.4691G>T (p.Arg1564Ile)
c.4634G>T (p.Arg1545Ile)
c.*4580G>T (n.*4580G>T)
c.3123+2099G>T (n.3123+2099G>T)
c.4694G>T (p.Arg1565Ile)
c.4637G>T (p.Arg1546Ile)
c.4523G>T (p.Arg1508Ile)
c.4520G>T (p.Arg1507Ile)
c.3996+2099G>T (n.3996+2099G>T)
c.3885+2099G>T (n.3885+2099G>T)
n.4252+2099G>T
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n.4226+2099G>T
n.4052+2099G>T
2g.8731345C>GCA345763174KIDINS220c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.8731349T>ACA345763187KIDINS220c.4390A>T (p.Ile1464Phe)
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 gnomAD v4
2g.8731349T>CCA345763188KIDINS220c.4390A>G (p.Ile1464Val)
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n.4252+2095A>G
n.4078+2095A>G
n.4226+2095A>G
n.4052+2095A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731349T>GCA345763190KIDINS220c.4390A>C (p.Ile1464Leu)
n.4572A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
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c.4666A>C (p.Ile1556Leu)
c.4053+2095A>C (n.4053+2095A>C)
n.861+2095A>C
c.4687A>C (p.Ile1563Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.4052+2092C>A
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n.4226+2091G>T
n.4052+2091G>T
 dbSNP
2g.8731353C>GCA345763203KIDINS220c.4386G>C (p.Glu1462Asp)
n.4568G>C
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c.4683G>C (p.Glu1561Asp)
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c.*4572G>C (n.*4572G>C)
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c.4686G>C (p.Glu1562Asp)
c.4629G>C (p.Glu1543Asp)
c.4515G>C (p.Glu1505Asp)
c.4512G>C (p.Glu1504Asp)
c.3996+2091G>C (n.3996+2091G>C)
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n.4052+2091G>C
2g.8731353C>TCA425083125KIDINS220c.4386G>A (p.Glu1462=)
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c.4188G>A (p.Glu1396=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.8731361T>CCA1519330KIDINS220c.4378A>G (p.Ser1460Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731361T>GCA345763235KIDINS220c.4378A>C (p.Ser1460Arg)
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c.4678A>C (p.Ser1560Arg)
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c.4507A>C (p.Ser1503Arg)
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c.3996+2083A>C (n.3996+2083A>C)
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2g.8731361T=CA1237128822KIDINS220c.4378A= (p.Ser1460=)
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n.4052+2081A>T
2g.8731363T>CCA345763243KIDINS220c.4376A>G (p.His1459Arg)
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2g.8731363T>GCA345763241KIDINS220c.4376A>C (p.His1459Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731364G=CA1237128823KIDINS220c.4375C= (p.His1459=)
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c.4675C= (p.His1559=)
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c.4504C= (p.His1502=)
c.4501C= (p.His1501=)
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n.4226+2080C=
n.4052+2080C=
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n.4557C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
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c.4177C>A (p.His1393Asn)
c.3882+2080C>A (n.3882+2080C>A)
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c.*4561C>A (n.*4561C>A)
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c.4675C>A (p.His1559Asn)
c.4618C>A (p.His1540Asn)
c.4504C>A (p.His1502Asn)
c.4501C>A (p.His1501Asn)
c.3996+2080C>A (n.3996+2080C>A)
c.3885+2080C>A (n.3885+2080C>A)
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n.4052+2080C>A
2g.8731365T>ACA345763250KIDINS220c.4374A>T (p.Glu1458Asp)
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c.4674A>T (p.Glu1558Asp)
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2g.8731365T>CCA425083132KIDINS220c.4374A>G (p.Glu1458=)
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c.*4560A>G (n.*4560A>G)
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c.4674A>G (p.Glu1558=)
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c.4503A>G (p.Glu1501=)
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c.3996+2079A>G (n.3996+2079A>G)
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n.4252+2079A>G
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n.4052+2079A>G
2g.8731365T>GCA345763252KIDINS220c.4374A>C (p.Glu1458Asp)
n.4556A>C
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c.4671A>C (p.Glu1557Asp)
c.4614A>C (p.Glu1538Asp)
c.*4560A>C (n.*4560A>C)
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c.4674A>C (p.Glu1558Asp)
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c.4503A>C (p.Glu1501Asp)
c.4500A>C (p.Glu1500Asp)
c.3996+2079A>C (n.3996+2079A>C)
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2g.8731366T>ACA345763253KIDINS220c.4373A>T (p.Glu1458Val)
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c.4175A>T (p.Glu1392Val)
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c.4670A>T (p.Glu1557Val)
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c.3996+2078A>T (n.3996+2078A>T)
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2g.8731366T>CCA345763254KIDINS220c.4373A>G (p.Glu1458Gly)
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c.4648G>C (p.Glu1550Gln)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*4555C>A (n.*4555C>A)
c.3123+2074C>A (n.3123+2074C>A)
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c.4170T>G (p.Ser1390=)
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c.4644T>G (p.Ser1548=)
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n.861+2073T>G
c.4665T>G (p.Ser1555=)
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c.*4554T>G (n.*4554T>G)
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c.4668T>G (p.Ser1556=)
c.4611T>G (p.Ser1537=)
c.4497T>G (p.Ser1499=)
c.4494T>G (p.Ser1498=)
c.3996+2073T>G (n.3996+2073T>G)
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n.4052+2073T>G
2g.8731371A>GCA425083137KIDINS220c.4368T>C (p.Ser1456=)
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c.4665T>C (p.Ser1555=)
c.4608T>C (p.Ser1536=)
c.*4554T>C (n.*4554T>C)
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n.4052+2073T>C
2g.8731371A>TCA425083138KIDINS220c.4368T>A (p.Ser1456=)
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c.4497T>A (p.Ser1499=)
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n.4052+2072C>A
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2g.8731373A>CCA345763274KIDINS220c.4366T>G (p.Ser1456Ala)
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n.4052+2071T>G
2g.8731373A>GCA42327757KIDINS220c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731373A>TCA345763276KIDINS220c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
n.4548T>A
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n.861+2071T>A
c.4663T>A (p.Ser1555Thr)
c.4606T>A (p.Ser1536Thr)
c.*4552T>A (n.*4552T>A)
c.3123+2071T>A (n.3123+2071T>A)
c.4666T>A (p.Ser1556Thr)
c.4609T>A (p.Ser1537Thr)
c.4495T>A (p.Ser1499Thr)
c.4492T>A (p.Ser1498Thr)
c.3996+2071T>A (n.3996+2071T>A)
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2g.8731374C>ACA345763278KIDINS220c.4365G>T (p.Lys1455Asn)
n.4547G>T
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2g.8731374C=CA1237128826KIDINS220c.4365G= (p.Lys1455=)
n.4547G=
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c.3996+2070G= (n.3996+2070G=)
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2g.8731374C>GCA345763280KIDINS220c.4365G>C (p.Lys1455Asn)
n.4547G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
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c.4167G>C (p.Lys1389Asn)
c.3882+2070G>C (n.3882+2070G>C)
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c.4641G>C (p.Lys1547Asn)
c.4053+2070G>C (n.4053+2070G>C)
n.861+2070G>C
c.4662G>C (p.Lys1554Asn)
c.4605G>C (p.Lys1535Asn)
c.*4551G>C (n.*4551G>C)
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c.4665G>C (p.Lys1555Asn)
c.4608G>C (p.Lys1536Asn)
c.4494G>C (p.Lys1498Asn)
c.4491G>C (p.Lys1497Asn)
c.3996+2070G>C (n.3996+2070G>C)
c.3885+2070G>C (n.3885+2070G>C)
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n.4078+2070G>C
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n.4052+2070G>C
2g.8731374C>TCA425083140KIDINS220c.4365G>A (p.Lys1455=)
n.4547G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
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c.4167G>A (p.Lys1389=)
c.3882+2070G>A (n.3882+2070G>A)
c.3915+2070G>A (n.3915+2070G>A)
c.4641G>A (p.Lys1547=)
c.4053+2070G>A (n.4053+2070G>A)
n.861+2070G>A
c.4662G>A (p.Lys1554=)
c.4605G>A (p.Lys1535=)
c.*4551G>A (n.*4551G>A)
c.3123+2070G>A (n.3123+2070G>A)
c.4665G>A (p.Lys1555=)
c.4608G>A (p.Lys1536=)
c.4494G>A (p.Lys1498=)
c.4491G>A (p.Lys1497=)
c.3996+2070G>A (n.3996+2070G>A)
c.3885+2070G>A (n.3885+2070G>A)
n.4252+2070G>A
n.4078+2070G>A
n.4226+2070G>A
n.4052+2070G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731375T>ACA345763282KIDINS220c.4364A>T (p.Lys1455Met)
n.4546A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.4166A>T (p.Lys1389Met)
c.3882+2069A>T (n.3882+2069A>T)
c.3915+2069A>T (n.3915+2069A>T)
c.4640A>T (p.Lys1547Met)
c.4053+2069A>T (n.4053+2069A>T)
n.861+2069A>T
c.4661A>T (p.Lys1554Met)
c.4604A>T (p.Lys1535Met)
c.*4550A>T (n.*4550A>T)
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c.4664A>T (p.Lys1555Met)
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c.4490A>T (p.Lys1497Met)
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n.4546A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.4166A>G (p.Lys1389Arg)
c.3882+2069A>G (n.3882+2069A>G)
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c.4640A>G (p.Lys1547Arg)
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c.4607A>G (p.Lys1536Arg)
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c.4490A>G (p.Lys1497Arg)
c.3996+2069A>G (n.3996+2069A>G)
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n.4226+2069A>G
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2g.8731375T>GCA345763286KIDINS220c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
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n.4078+2069A>C
n.4226+2069A>C
n.4052+2069A>C
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n.4545A>T
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n.861+2068A>T
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c.*4549A>T (n.*4549A>T)
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2g.8731376T>CCA345763290KIDINS220c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
n.4545A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.4165A>G (p.Lys1389Glu)
c.3882+2068A>G (n.3882+2068A>G)
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c.4639A>G (p.Lys1547Glu)
c.4053+2068A>G (n.4053+2068A>G)
n.861+2068A>G
c.4660A>G (p.Lys1554Glu)
c.4603A>G (p.Lys1535Glu)
c.*4549A>G (n.*4549A>G)
c.3123+2068A>G (n.3123+2068A>G)
c.4663A>G (p.Lys1555Glu)
c.4606A>G (p.Lys1536Glu)
c.4492A>G (p.Lys1498Glu)
c.4489A>G (p.Lys1497Glu)
c.3996+2068A>G (n.3996+2068A>G)
c.3885+2068A>G (n.3885+2068A>G)
n.4252+2068A>G
n.4078+2068A>G
n.4226+2068A>G
n.4052+2068A>G
2g.8731376T>GCA345763292KIDINS220c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
n.4545A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.4165A>C (p.Lys1389Gln)
c.3882+2068A>C (n.3882+2068A>C)
c.3915+2068A>C (n.3915+2068A>C)
c.4639A>C (p.Lys1547Gln)
c.4053+2068A>C (n.4053+2068A>C)
n.861+2068A>C
c.4660A>C (p.Lys1554Gln)
c.4603A>C (p.Lys1535Gln)
c.*4549A>C (n.*4549A>C)
c.3123+2068A>C (n.3123+2068A>C)
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
c.4606A>C (p.Lys1536Gln)
c.4492A>C (p.Lys1498Gln)
c.4489A>C (p.Lys1497Gln)
c.3996+2068A>C (n.3996+2068A>C)
c.3885+2068A>C (n.3885+2068A>C)
n.4252+2068A>C
n.4078+2068A>C
n.4226+2068A>C
n.4052+2068A>C
2g.8731377C>ACA1519332KIDINS220c.4362G>T (p.Pro1454=)
n.4544G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.4164G>T (p.Pro1388=)
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c.3915+2067G>T (n.3915+2067G>T)
c.4638G>T (p.Pro1546=)
c.4053+2067G>T (n.4053+2067G>T)
n.861+2067G>T
c.4659G>T (p.Pro1553=)
c.4602G>T (p.Pro1534=)
c.*4548G>T (n.*4548G>T)
c.3123+2067G>T (n.3123+2067G>T)
c.4662G>T (p.Pro1554=)
c.4605G>T (p.Pro1535=)
c.4491G>T (p.Pro1497=)
c.4488G>T (p.Pro1496=)
c.3996+2067G>T (n.3996+2067G>T)
c.3885+2067G>T (n.3885+2067G>T)
n.4252+2067G>T
n.4078+2067G>T
n.4226+2067G>T
n.4052+2067G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.8731377C=CA1237128827KIDINS220c.4362G= (p.Pro1454=)
n.4544G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*2031G= (n.*2031G=)
c.4164G= (p.Pro1388=)
c.3882+2067G= (n.3882+2067G=)
c.3915+2067G= (n.3915+2067G=)
c.4638G= (p.Pro1546=)
c.4053+2067G= (n.4053+2067G=)
n.861+2067G=
c.4659G= (p.Pro1553=)
c.4602G= (p.Pro1534=)
c.*4548G= (n.*4548G=)
c.3123+2067G= (n.3123+2067G=)
c.4662G= (p.Pro1554=)
c.4605G= (p.Pro1535=)
c.4491G= (p.Pro1497=)
c.4488G= (p.Pro1496=)
c.3996+2067G= (n.3996+2067G=)
c.3885+2067G= (n.3885+2067G=)
n.4252+2067G=
n.4078+2067G=
n.4226+2067G=
n.4052+2067G=
2g.8731377C>GCA425083141KIDINS220c.4362G>C (p.Pro1454=)
n.4544G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.4164G>C (p.Pro1388=)
c.3882+2067G>C (n.3882+2067G>C)
c.3915+2067G>C (n.3915+2067G>C)
c.4638G>C (p.Pro1546=)
c.4053+2067G>C (n.4053+2067G>C)
n.861+2067G>C
c.4659G>C (p.Pro1553=)
c.4602G>C (p.Pro1534=)
c.*4548G>C (n.*4548G>C)
c.3123+2067G>C (n.3123+2067G>C)
c.4662G>C (p.Pro1554=)
c.4605G>C (p.Pro1535=)
c.4491G>C (p.Pro1497=)
c.4488G>C (p.Pro1496=)
c.3996+2067G>C (n.3996+2067G>C)
c.3885+2067G>C (n.3885+2067G>C)
n.4252+2067G>C
n.4078+2067G>C
n.4226+2067G>C
n.4052+2067G>C
2g.8731377C>TCA42327758KIDINS220c.4362G>A (p.Pro1454=)
n.4544G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.4164G>A (p.Pro1388=)
c.3882+2067G>A (n.3882+2067G>A)
c.3915+2067G>A (n.3915+2067G>A)
c.4638G>A (p.Pro1546=)
c.4053+2067G>A (n.4053+2067G>A)
n.861+2067G>A
c.4659G>A (p.Pro1553=)
c.4602G>A (p.Pro1534=)
c.*4548G>A (n.*4548G>A)
c.3123+2067G>A (n.3123+2067G>A)
c.4662G>A (p.Pro1554=)
c.4605G>A (p.Pro1535=)
c.4491G>A (p.Pro1497=)
c.4488G>A (p.Pro1496=)
c.3996+2067G>A (n.3996+2067G>A)
c.3885+2067G>A (n.3885+2067G>A)
n.4252+2067G>A
n.4078+2067G>A
n.4226+2067G>A
n.4052+2067G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.8731378G>ACA1519333KIDINS220c.4361C>T (p.Pro1454Leu)
n.4543C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.4163C>T (p.Pro1388Leu)
c.3882+2066C>T (n.3882+2066C>T)
c.3915+2066C>T (n.3915+2066C>T)
c.4637C>T (p.Pro1546Leu)
c.4053+2066C>T (n.4053+2066C>T)
n.861+2066C>T
c.4658C>T (p.Pro1553Leu)
c.4601C>T (p.Pro1534Leu)
c.*4547C>T (n.*4547C>T)
c.3123+2066C>T (n.3123+2066C>T)
c.4661C>T (p.Pro1554Leu)
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.4490C>T (p.Pro1497Leu)
c.4487C>T (p.Pro1496Leu)
c.3996+2066C>T (n.3996+2066C>T)
c.3885+2066C>T (n.3885+2066C>T)
n.4252+2066C>T
n.4078+2066C>T
n.4226+2066C>T
n.4052+2066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.8731378G>CCA42327761KIDINS220c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.4543C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
c.3882+2066C>G (n.3882+2066C>G)
c.3915+2066C>G (n.3915+2066C>G)
c.4637C>G (p.Pro1546Arg)
c.4053+2066C>G (n.4053+2066C>G)
n.861+2066C>G
c.4658C>G (p.Pro1553Arg)
c.4601C>G (p.Pro1534Arg)
c.*4547C>G (n.*4547C>G)
c.3123+2066C>G (n.3123+2066C>G)
c.4661C>G (p.Pro1554Arg)
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.4490C>G (p.Pro1497Arg)
c.4487C>G (p.Pro1496Arg)
c.3996+2066C>G (n.3996+2066C>G)
c.3885+2066C>G (n.3885+2066C>G)
n.4252+2066C>G
n.4078+2066C>G
n.4226+2066C>G
n.4052+2066C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.8731378G=CA1237128828KIDINS220c.4361C= (p.Pro1454=)
n.4543C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.*2030C= (n.*2030C=)
c.4163C= (p.Pro1388=)
c.3882+2066C= (n.3882+2066C=)
c.3915+2066C= (n.3915+2066C=)
c.4637C= (p.Pro1546=)
c.4053+2066C= (n.4053+2066C=)
n.861+2066C=
c.4658C= (p.Pro1553=)
c.4601C= (p.Pro1534=)
c.*4547C= (n.*4547C=)
c.3123+2066C= (n.3123+2066C=)
c.4661C= (p.Pro1554=)
c.4604C= (p.Pro1535=)
c.4490C= (p.Pro1497=)
c.4487C= (p.Pro1496=)
c.3996+2066C= (n.3996+2066C=)
c.3885+2066C= (n.3885+2066C=)
n.4252+2066C=
n.4078+2066C=
n.4226+2066C=
n.4052+2066C=
2g.8731378G>TCA345763299KIDINS220c.4361C>A (p.Pro1454Gln)
n.4543C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.4163C>A (p.Pro1388Gln)
c.3882+2066C>A (n.3882+2066C>A)
c.3915+2066C>A (n.3915+2066C>A)
c.4637C>A (p.Pro1546Gln)
c.4053+2066C>A (n.4053+2066C>A)
n.861+2066C>A
c.4658C>A (p.Pro1553Gln)
c.4601C>A (p.Pro1534Gln)
c.*4547C>A (n.*4547C>A)
c.3123+2066C>A (n.3123+2066C>A)
c.4661C>A (p.Pro1554Gln)
c.4604C>A (p.Pro1535Gln)
c.4490C>A (p.Pro1497Gln)
c.4487C>A (p.Pro1496Gln)
c.3996+2066C>A (n.3996+2066C>A)
c.3885+2066C>A (n.3885+2066C>A)
n.4252+2066C>A
n.4078+2066C>A
n.4226+2066C>A
n.4052+2066C>A
2g.8731379G>ACA1519334KIDINS220c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.4542C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
c.3882+2065C>T (n.3882+2065C>T)
c.3915+2065C>T (n.3915+2065C>T)
c.4636C>T (p.Pro1546Ser)
c.4053+2065C>T (n.4053+2065C>T)
n.861+2065C>T
c.4657C>T (p.Pro1553Ser)
c.4600C>T (p.Pro1534Ser)
c.*4546C>T (n.*4546C>T)
c.3123+2065C>T (n.3123+2065C>T)
c.4660C>T (p.Pro1554Ser)
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
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c.4486C>T (p.Pro1496Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4052+2062G>A
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n.4538_4539del
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c.4158_4159del (p.Arg1386SerfsTer10)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.4052+2060G>T
2g.8731384C=CA1237128833KIDINS220c.4355G= (p.Arg1452=)
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n.4052+2060G>C
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n.4052+2060G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3885+2059A>T (n.3885+2059A>T)
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n.4052+2059A>T
2g.8731385T>CCA345763325KIDINS220c.4354A>G (p.Arg1452Gly)
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n.4052+2059A>G
2g.8731385T>GCA425083146KIDINS220c.4354A>C (p.Arg1452=)
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n.861+2059A>C
c.4651A>C (p.Arg1551=)
c.4594A>C (p.Arg1532=)
c.*4540A>C (n.*4540A>C)
c.3123+2059A>C (n.3123+2059A>C)
c.4654A>C (p.Arg1552=)
c.4597A>C (p.Arg1533=)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.4480A>C (p.Arg1494=)
c.3996+2059A>C (n.3996+2059A>C)
c.3885+2059A>C (n.3885+2059A>C)
n.4252+2059A>C
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n.4052+2059A>C
 COSMIC
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n.861+2058G>T
c.4650G>T (p.Glu1550Asp)
c.4593G>T (p.Glu1531Asp)
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c.4653G>T (p.Glu1551Asp)
c.4596G>T (p.Glu1532Asp)
c.4482G>T (p.Glu1494Asp)
c.4479G>T (p.Glu1493Asp)
c.3996+2058G>T (n.3996+2058G>T)
c.3885+2058G>T (n.3885+2058G>T)
n.4252+2058G>T
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n.4226+2058G>T
n.4052+2058G>T
2g.8731386C>GCA345763328KIDINS220c.4353G>C (p.Glu1451Asp)
n.4535G>C
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c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
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c.4629G>C (p.Glu1543Asp)
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n.861+2058G>C
c.4650G>C (p.Glu1550Asp)
c.4593G>C (p.Glu1531Asp)
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c.4653G>C (p.Glu1551Asp)
c.4596G>C (p.Glu1532Asp)
c.4482G>C (p.Glu1494Asp)
c.4479G>C (p.Glu1493Asp)
c.3996+2058G>C (n.3996+2058G>C)
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n.4078+2058G>C
n.4226+2058G>C
n.4052+2058G>C
2g.8731386C>TCA425083147KIDINS220c.4353G>A (p.Glu1451=)
n.4535G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.8731390A>TCA345763342KIDINS220c.4349T>A (p.Val1450Glu)
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c.3885+2054T>A (n.3885+2054T>A)
n.4252+2054T>A
n.4078+2054T>A
n.4226+2054T>A
n.4052+2054T>A
2g.8731391C>ACA345763346KIDINS220c.4348G>T (p.Val1450Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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2g.8731403C>TCA345763391KIDINS220c.4336G>A (p.Ala1446Thr)
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 gnomAD v4
2g.8731404T>ACA345763393KIDINS220c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
n.4517A>T
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c.4137A>T (p.Lys1379Asn)
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c.*510A>C (n.*510A>C)
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c.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG (n.*4510_*4511insCTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTG)
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c.3885+2029A>C (n.3885+2029A>C)
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c.4624A= (p.Lys1542=)
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2g.8731416G>ACA425083163KIDINS220c.4323C>T (p.Asp1441=)
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c.4125C>T (p.Asp1375=)
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2g.8731416G>TCA345763445KIDINS220c.4323C>A (p.Asp1441Glu)
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c.4598A>T (p.Asp1533Val)
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n.861+2027A>T
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c.*4508A>T (n.*4508A>T)
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n.4052+2027A>T
2g.8731417T>CCA345763449KIDINS220c.4322A>G (p.Asp1441Gly)
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c.4598A>G (p.Asp1533Gly)
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n.861+2027A>G
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n.4052+2027A>G
 gnomAD v4
2g.8731417T>GCA345763451KIDINS220c.4322A>C (p.Asp1441Ala)
n.4504A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.4124A>C (p.Asp1375Ala)
c.3882+2027A>C (n.3882+2027A>C)
c.3915+2027A>C (n.3915+2027A>C)
c.4598A>C (p.Asp1533Ala)
c.4053+2027A>C (n.4053+2027A>C)
n.861+2027A>C
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4562A>C (p.Asp1521Ala)
c.*4508A>C (n.*4508A>C)
c.3123+2027A>C (n.3123+2027A>C)
c.4622A>C (p.Asp1541Ala)
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.4451A>C (p.Asp1484Ala)
c.4448A>C (p.Asp1483Ala)
c.3996+2027A>C (n.3996+2027A>C)
c.3885+2027A>C (n.3885+2027A>C)
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n.4078+2027A>C
n.4226+2027A>C
n.4052+2027A>C
2g.8731418C>ACA345763452KIDINS220c.4321G>T (p.Asp1441Tyr)
n.4503G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.4123G>T (p.Asp1375Tyr)
c.3882+2026G>T (n.3882+2026G>T)
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c.4597G>T (p.Asp1533Tyr)
c.4053+2026G>T (n.4053+2026G>T)
n.861+2026G>T
c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
c.4561G>T (p.Asp1521Tyr)
c.*4507G>T (n.*4507G>T)
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c.4621G>T (p.Asp1541Tyr)
c.4564G>T (p.Asp1522Tyr)
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c.4447G>T (p.Asp1483Tyr)
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n.4052+2026G>T
 COSMIC
2g.8731418C>GCA345763453KIDINS220c.4321G>C (p.Asp1441His)
n.4503G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.4123G>C (p.Asp1375His)
c.3882+2026G>C (n.3882+2026G>C)
c.3915+2026G>C (n.3915+2026G>C)
c.4597G>C (p.Asp1533His)
c.4053+2026G>C (n.4053+2026G>C)
n.861+2026G>C
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
c.*4507G>C (n.*4507G>C)
c.3123+2026G>C (n.3123+2026G>C)
c.4621G>C (p.Asp1541His)
c.4564G>C (p.Asp1522His)
c.4450G>C (p.Asp1484His)
c.4447G>C (p.Asp1483His)
c.3996+2026G>C (n.3996+2026G>C)
c.3885+2026G>C (n.3885+2026G>C)
n.4252+2026G>C
n.4078+2026G>C
n.4226+2026G>C
n.4052+2026G>C
2g.8731418C>TCA345763456KIDINS220c.4321G>A (p.Asp1441Asn)
n.4503G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.4123G>A (p.Asp1375Asn)
c.3882+2026G>A (n.3882+2026G>A)
c.3915+2026G>A (n.3915+2026G>A)
c.4597G>A (p.Asp1533Asn)
c.4053+2026G>A (n.4053+2026G>A)
n.861+2026G>A
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
c.*4507G>A (n.*4507G>A)
c.3123+2026G>A (n.3123+2026G>A)
c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
c.4450G>A (p.Asp1484Asn)
c.4447G>A (p.Asp1483Asn)
c.3996+2026G>A (n.3996+2026G>A)
c.3885+2026G>A (n.3885+2026G>A)
n.4252+2026G>A
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n.4226+2026G>A
n.4052+2026G>A
2g.8731419A=CA1237128844KIDINS220c.4320T= (p.Asp1440=)
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c.*4506T= (n.*4506T=)
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c.4620T= (p.Asp1540=)
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c.4446T= (p.Asp1482=)
c.3996+2025T= (n.3996+2025T=)
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c.4617T>G (p.Asp1539Glu)
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c.*4506T>G (n.*4506T>G)
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c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
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c.4449T>G (p.Asp1483Glu)
c.4446T>G (p.Asp1482Glu)
c.3996+2025T>G (n.3996+2025T>G)
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n.4052+2025T>G
2g.8731419A>GCA425083164KIDINS220c.4320T>C (p.Asp1440=)
n.4502T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.4122T>C (p.Asp1374=)
c.3882+2025T>C (n.3882+2025T>C)
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c.4596T>C (p.Asp1532=)
c.4053+2025T>C (n.4053+2025T>C)
n.861+2025T>C
c.4617T>C (p.Asp1539=)
c.4560T>C (p.Asp1520=)
c.*4506T>C (n.*4506T>C)
c.3123+2025T>C (n.3123+2025T>C)
c.4620T>C (p.Asp1540=)
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c.4449T>C (p.Asp1483=)
c.4446T>C (p.Asp1482=)
c.3996+2025T>C (n.3996+2025T>C)
c.3885+2025T>C (n.3885+2025T>C)
n.4252+2025T>C
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 dbSNP
2g.8731419A>TCA345763459KIDINS220c.4320T>A (p.Asp1440Glu)
n.4502T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.4122T>A (p.Asp1374Glu)
c.3882+2025T>A (n.3882+2025T>A)
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c.4596T>A (p.Asp1532Glu)
c.4053+2025T>A (n.4053+2025T>A)
n.861+2025T>A
c.4617T>A (p.Asp1539Glu)
c.4560T>A (p.Asp1520Glu)
c.*4506T>A (n.*4506T>A)
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c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
c.4563T>A (p.Asp1521Glu)
c.4449T>A (p.Asp1483Glu)
c.4446T>A (p.Asp1482Glu)
c.3996+2025T>A (n.3996+2025T>A)
c.3885+2025T>A (n.3885+2025T>A)
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2g.8731420T>ACA345763461KIDINS220c.4319A>T (p.Asp1440Val)
n.4501A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.4121A>T (p.Asp1374Val)
c.3882+2024A>T (n.3882+2024A>T)
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c.4595A>T (p.Asp1532Val)
c.4053+2024A>T (n.4053+2024A>T)
n.861+2024A>T
c.4616A>T (p.Asp1539Val)
c.4559A>T (p.Asp1520Val)
c.*4505A>T (n.*4505A>T)
c.3123+2024A>T (n.3123+2024A>T)
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4562A>T (p.Asp1521Val)
c.4448A>T (p.Asp1483Val)
c.4445A>T (p.Asp1482Val)
c.3996+2024A>T (n.3996+2024A>T)
c.3885+2024A>T (n.3885+2024A>T)
n.4252+2024A>T
n.4078+2024A>T
n.4226+2024A>T
n.4052+2024A>T
2g.8731420T>CCA345763463KIDINS220c.4319A>G (p.Asp1440Gly)
n.4501A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
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c.3882+2024A>G (n.3882+2024A>G)
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c.4595A>G (p.Asp1532Gly)
c.4053+2024A>G (n.4053+2024A>G)
n.861+2024A>G
c.4616A>G (p.Asp1539Gly)
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c.*4505A>G (n.*4505A>G)
c.3123+2024A>G (n.3123+2024A>G)
c.4619A>G (p.Asp1540Gly)
c.4562A>G (p.Asp1521Gly)
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c.4445A>G (p.Asp1482Gly)
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c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
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c.3882+2024A>C (n.3882+2024A>C)
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n.4226+2023G>C
n.4052+2023G>C
2g.8731421C>TCA345763466KIDINS220c.4318G>A (p.Asp1440Asn)
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n.4226+2023G>A
n.4052+2023G>A
2g.8731422T>ACA345763472KIDINS220c.4317A>T (p.Lys1439Asn)
n.4499A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
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c.3882+2022A>T (n.3882+2022A>T)
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c.*4503A>T (n.*4503A>T)
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n.4226+2022A>T
n.4052+2022A>T
2g.8731422T>CCA425083165KIDINS220c.4317A>G (p.Lys1439=)
n.4499A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
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c.3882+2022A>G (n.3882+2022A>G)
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c.*4503A>G (n.*4503A>G)
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c.4617A>G (p.Lys1539=)
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c.4446A>G (p.Lys1482=)
c.4443A>G (p.Lys1481=)
c.3996+2022A>G (n.3996+2022A>G)
c.3885+2022A>G (n.3885+2022A>G)
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n.4052+2022A>G
2g.8731422T>GCA345763473KIDINS220c.4317A>C (p.Lys1439Asn)
n.4499A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
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c.4119A>C (p.Lys1373Asn)
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n.861+2022A>C
c.4614A>C (p.Lys1538Asn)
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c.*4503A>C (n.*4503A>C)
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c.4617A>C (p.Lys1539Asn)
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c.3996+2022A>C (n.3996+2022A>C)
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n.4078+2022A>C
n.4226+2022A>C
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2g.8731424dupCA914354281KIDINS220c.4317dup (p.Asp1440ArgfsTer2)
n.4499dup
c.*502dup (n.*502dup)
c.*1986dup (n.*1986dup)
c.4119dup (p.Asp1374ArgfsTer2)
c.3882+2022dup (n.3882+2022dup)
c.3915+2022dup (n.3915+2022dup)
c.4593dup (p.Asp1532ArgfsTer2)
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n.861+2022dup
c.4614dup (p.Asp1539ArgfsTer2)
c.4557dup (p.Asp1520ArgfsTer2)
c.*4503dup (n.*4503dup)
c.3123+2022dup (n.3123+2022dup)
c.4617dup (p.Asp1540ArgfsTer2)
c.4560dup (p.Asp1521ArgfsTer2)
c.4446dup (p.Asp1483ArgfsTer2)
c.4443dup (p.Asp1482ArgfsTer2)
c.3996+2022dup (n.3996+2022dup)
c.3885+2022dup (n.3885+2022dup)
n.4252+2022dup
n.4078+2022dup
n.4226+2022dup
n.4052+2022dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.8731423T>ACA345763476KIDINS220c.4316A>T (p.Lys1439Ile)
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c.*1985A>T (n.*1985A>T)
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c.3882+2021A>T (n.3882+2021A>T)
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c.*4502A>T (n.*4502A>T)
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c.4616A>T (p.Lys1539Ile)
c.4559A>T (p.Lys1520Ile)
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c.3996+2021A>T (n.3996+2021A>T)
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n.4252+2021A>T
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n.4226+2021A>T
n.4052+2021A>T
2g.8731423T>CCA345763477KIDINS220c.4316A>G (p.Lys1439Arg)
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c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
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c.*4502A>G (n.*4502A>G)
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n.4497A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
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c.3882+2020A>G (n.3882+2020A>G)
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c.*4501A>G (n.*4501A>G)
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c.4615A>G (p.Lys1539Glu)
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c.4444A>G (p.Lys1482Glu)
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c.3996+2020A>G (n.3996+2020A>G)
c.3885+2020A>G (n.3885+2020A>G)
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2g.8731424T>GCA345763483KIDINS220c.4315A>C (p.Lys1439Gln)
n.4497A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.4117A>C (p.Lys1373Gln)
c.3882+2020A>C (n.3882+2020A>C)
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c.4591A>C (p.Lys1531Gln)
c.4053+2020A>C (n.4053+2020A>C)
n.861+2020A>C
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
c.4555A>C (p.Lys1519Gln)
c.*4501A>C (n.*4501A>C)
c.3123+2020A>C (n.3123+2020A>C)
c.4615A>C (p.Lys1539Gln)
c.4558A>C (p.Lys1520Gln)
c.4444A>C (p.Lys1482Gln)
c.4441A>C (p.Lys1481Gln)
c.3996+2020A>C (n.3996+2020A>C)
c.3885+2020A>C (n.3885+2020A>C)
n.4252+2020A>C
n.4078+2020A>C
n.4226+2020A>C
n.4052+2020A>C
2g.8731425G>ACA425083167KIDINS220c.4314C>T (p.Leu1438=)
n.4496C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
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Number of alleles fetched