Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.262-4052T>C
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n.371-4052T>C
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n.264-4052T>C
n.1212T>C
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c.-244-4052T>A (n.-244-4052T>A)
c.81-4052T>A (n.81-4052T>A)
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c.171-4052T>A (n.171-4052T>A)
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c.1119T>A (p.Gly373=)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.489T>A (p.Gly163=)
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n.1901T>A
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n.1180T>A
n.1082T>A
n.265-4052T>A
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n.230-4052T>A
n.371-4052T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
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n.1326T>A
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n.1900G>T
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n.275-4053G>C
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n.1208G>C
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n.1247G>C
n.1224G>C
n.1292G>C
n.1594G>C
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n.1900G>C
n.1233G>C
n.1383G>C
n.1179G>C
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n.265-4053G>C
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n.337-4053G>C
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n.262-4053G>C
n.230-4053G>C
n.371-4053G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
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n.264-4053G>C
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n.1313G>C
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n.275-4053G>A
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n.1247G>A
n.1224G>A
n.1292G>A
n.1594G>A
n.1222G>A
n.1900G>A
n.1233G>A
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n.1179G>A
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c.-244-4054G>T (n.-244-4054G>T)
c.81-4054G>T (n.81-4054G>T)
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n.1899G>T
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n.265-4054G>T
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n.337-4054G>T
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n.230-4054G>T
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c.81-4054G= (n.81-4054G=)
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c.346G= (p.Gly116=)
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11g.8730263C>GCA379583778DENND2Bc.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.-244-4054G>C (n.-244-4054G>C)
c.81-4054G>C (n.81-4054G>C)
n.347-4054G>C
c.171-4054G>C (n.171-4054G>C)
n.275-4054G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.1128G>C
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n.1255G>C
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n.1207G>C
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n.1899G>C
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n.265-4054G>C
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n.371-4054G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-107-12371G>C (n.-107-12371G>C)
n.1324G>C
n.264-4054G>C
n.1210G>C
n.1312G>C
11g.8730263C>TCA5874324DENND2Bc.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.-244-4054G>A (n.-244-4054G>A)
c.81-4054G>A (n.81-4054G>A)
n.347-4054G>A
c.171-4054G>A (n.171-4054G>A)
n.275-4054G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.1128G>A
n.1540G>A
n.1487G>A
n.1255G>A
n.1373G>A
n.1207G>A
n.1265G>A
n.1361G>A
n.1246G>A
n.1223G>A
n.1291G>A
n.1593G>A
n.1221G>A
n.1899G>A
n.1232G>A
n.1382G>A
n.1178G>A
n.1080G>A
n.265-4054G>A
n.541-4054G>A
n.337-4054G>A
n.201-4054G>A
n.262-4054G>A
n.230-4054G>A
n.371-4054G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.-107-12371G>A (n.-107-12371G>A)
n.1324G>A
n.264-4054G>A
n.1210G>A
n.1312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8730264A>CCA473253413DENND2Bc.1026T>G (p.Ala342=)
c.-244-4055T>G (n.-244-4055T>G)
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n.347-4055T>G
c.171-4055T>G (n.171-4055T>G)
n.275-4055T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.486T>G (p.Ala162=)
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n.1290T>G
n.1592T>G
n.1220T>G
n.1898T>G
n.1231T>G
n.1381T>G
n.1177T>G
n.1079T>G
n.265-4055T>G
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n.337-4055T>G
n.201-4055T>G
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n.230-4055T>G
n.371-4055T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
c.-107-12372T>G (n.-107-12372T>G)
n.1323T>G
n.264-4055T>G
n.1209T>G
n.1311T>G
11g.8730264A>GCA473253412DENND2Bc.1026T>C (p.Ala342=)
c.-244-4055T>C (n.-244-4055T>C)
c.81-4055T>C (n.81-4055T>C)
n.347-4055T>C
c.171-4055T>C (n.171-4055T>C)
n.275-4055T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.1127T>C
n.1539T>C
n.1486T>C
n.1254T>C
n.1372T>C
n.1206T>C
n.1264T>C
n.1360T>C
n.1245T>C
n.1222T>C
n.1290T>C
n.1592T>C
n.1220T>C
n.1898T>C
n.1231T>C
n.1381T>C
n.1177T>C
n.1079T>C
n.265-4055T>C
n.541-4055T>C
n.337-4055T>C
n.201-4055T>C
n.262-4055T>C
n.230-4055T>C
n.371-4055T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
c.-107-12372T>C (n.-107-12372T>C)
n.1323T>C
n.264-4055T>C
n.1209T>C
n.1311T>C
 gnomAD v4
11g.8730264A>TCA473253411DENND2Bc.1026T>A (p.Ala342=)
c.-244-4055T>A (n.-244-4055T>A)
c.81-4055T>A (n.81-4055T>A)
n.347-4055T>A
c.171-4055T>A (n.171-4055T>A)
n.275-4055T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.1127T>A
n.1539T>A
n.1486T>A
n.1254T>A
n.1372T>A
n.1206T>A
n.1264T>A
n.1360T>A
n.1245T>A
n.1222T>A
n.1290T>A
n.1592T>A
n.1220T>A
n.1898T>A
n.1231T>A
n.1381T>A
n.1177T>A
n.1079T>A
n.265-4055T>A
n.541-4055T>A
n.337-4055T>A
n.201-4055T>A
n.262-4055T>A
n.230-4055T>A
n.371-4055T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
c.-107-12372T>A (n.-107-12372T>A)
n.1323T>A
n.264-4055T>A
n.1209T>A
n.1311T>A
11g.8730265delCA2790370746DENND2Bc.1025del (p.Ala342ValfsTer?)
c.-244-4056del (n.-244-4056del)
c.81-4056del (n.81-4056del)
n.347-4056del
c.171-4056del (n.171-4056del)
n.275-4056del
c.1115del (p.Ala372ValfsTer?)
c.1085del (p.Ala362ValfsTer?)
c.485del (p.Ala162ValfsTer?)
n.1126del
n.1538del
n.1485del
n.1253del
n.1371del
n.1205del
n.1263del
n.1359del
n.1244del
n.1221del
n.1289del
n.1591del
n.1219del
n.1897del
n.1230del
n.1380del
n.1176del
n.1078del
n.265-4056del
n.541-4056del
n.337-4056del
n.201-4056del
n.262-4056del
n.230-4056del
n.371-4056del
c.344del (p.Ala115ValfsTer?)
c.-107-12373del (n.-107-12373del)
n.1322del
n.264-4056del
n.1208del
n.1310del
11g.8730265G>ACA379583779DENND2Bc.1025C>T (p.Ala342Val)
c.-244-4056C>T (n.-244-4056C>T)
c.81-4056C>T (n.81-4056C>T)
n.347-4056C>T
c.171-4056C>T (n.171-4056C>T)
n.275-4056C>T
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c.-244-4056C>G (n.-244-4056C>G)
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n.1219C>A
n.1897C>A
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n.1380C>A
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n.337-4056C>A
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n.371-4056C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.-107-12373C>A (n.-107-12373C>A)
n.1322C>A
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n.1208C>A
n.1310C>A
 gnomAD v4
11g.8730266C>ACA379583782DENND2Bc.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.-244-4057G>T (n.-244-4057G>T)
c.81-4057G>T (n.81-4057G>T)
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c.343G>T (p.Ala115Ser)
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 gnomAD v4
11g.8730266C>GCA379583783DENND2Bc.1024G>C (p.Ala342Pro)
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c.171-4057G>C (n.171-4057G>C)
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c.-107-12374G>C (n.-107-12374G>C)
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c.-244-4057G>A (n.-244-4057G>A)
c.81-4057G>A (n.81-4057G>A)
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n.1243G>A
n.1220G>A
n.1288G>A
n.1590G>A
n.1218G>A
n.1896G>A
n.1229G>A
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n.1378G>T
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n.1076G>T
n.265-4058G>T
n.541-4058G>T
n.337-4058G>T
n.201-4058G>T
n.262-4058G>T
n.230-4058G>T
n.371-4058G>T
c.342G>T (p.Val114=)
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11g.8730267C>GCA473253420DENND2Bc.1023G>C (p.Val341=)
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c.81-4058G>C (n.81-4058G>C)
n.347-4058G>C
c.171-4058G>C (n.171-4058G>C)
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n.1287G>C
n.1589G>C
n.1217G>C
n.1895G>C
n.1228G>C
n.1378G>C
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n.1076G>C
n.265-4058G>C
n.541-4058G>C
n.337-4058G>C
n.201-4058G>C
n.262-4058G>C
n.230-4058G>C
n.371-4058G>C
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n.1320G>C
n.264-4058G>C
n.1206G>C
n.1308G>C
11g.8730267C>TCA473253421DENND2Bc.1023G>A (p.Val341=)
c.-244-4058G>A (n.-244-4058G>A)
c.81-4058G>A (n.81-4058G>A)
n.347-4058G>A
c.171-4058G>A (n.171-4058G>A)
n.275-4058G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.483G>A (p.Val161=)
n.1124G>A
n.1536G>A
n.1483G>A
n.1251G>A
n.1369G>A
n.1203G>A
n.1261G>A
n.1357G>A
n.1242G>A
n.1219G>A
n.1287G>A
n.1589G>A
n.1217G>A
n.1895G>A
n.1228G>A
n.1378G>A
n.1174G>A
n.1076G>A
n.265-4058G>A
n.541-4058G>A
n.337-4058G>A
n.201-4058G>A
n.262-4058G>A
n.230-4058G>A
n.371-4058G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.-107-12375G>A (n.-107-12375G>A)
n.1320G>A
n.264-4058G>A
n.1206G>A
n.1308G>A
 gnomAD v4
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c.-244-4059T>G (n.-244-4059T>G)
c.81-4059T>G (n.81-4059T>G)
n.347-4059T>G
c.171-4059T>G (n.171-4059T>G)
n.275-4059T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1123T>G
n.1535T>G
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n.1286T>G
n.1588T>G
n.1216T>G
n.1894T>G
n.1227T>G
n.1377T>G
n.1173T>G
n.1075T>G
n.265-4059T>G
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n.337-4059T>G
n.201-4059T>G
n.262-4059T>G
n.230-4059T>G
n.371-4059T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.-107-12376T>G (n.-107-12376T>G)
n.1319T>G
n.264-4059T>G
n.1205T>G
n.1307T>G
11g.8730268A>GCA379583786DENND2Bc.1022T>C (p.Val341Ala)
c.-244-4059T>C (n.-244-4059T>C)
c.81-4059T>C (n.81-4059T>C)
n.347-4059T>C
c.171-4059T>C (n.171-4059T>C)
n.275-4059T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1123T>C
n.1535T>C
n.1482T>C
n.1250T>C
n.1368T>C
n.1202T>C
n.1260T>C
n.1356T>C
n.1241T>C
n.1218T>C
n.1286T>C
n.1588T>C
n.1216T>C
n.1894T>C
n.1227T>C
n.1377T>C
n.1173T>C
n.1075T>C
n.265-4059T>C
n.541-4059T>C
n.337-4059T>C
n.201-4059T>C
n.262-4059T>C
n.230-4059T>C
n.371-4059T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.-107-12376T>C (n.-107-12376T>C)
n.1319T>C
n.264-4059T>C
n.1205T>C
n.1307T>C
 gnomAD v4
11g.8730268A>TCA379583787DENND2Bc.1022T>A (p.Val341Glu)
c.-244-4059T>A (n.-244-4059T>A)
c.81-4059T>A (n.81-4059T>A)
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c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.1123T>A
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n.1202T>A
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n.1218T>A
n.1286T>A
n.1588T>A
n.1216T>A
n.1894T>A
n.1227T>A
n.1377T>A
n.1173T>A
n.1075T>A
n.265-4059T>A
n.541-4059T>A
n.337-4059T>A
n.201-4059T>A
n.262-4059T>A
n.230-4059T>A
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c.341T>A (p.Val114Glu)
c.-107-12376T>A (n.-107-12376T>A)
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n.1307T>A
11g.8730269C>ACA379583789DENND2Bc.1021G>T (p.Val341Leu)
c.-244-4060G>T (n.-244-4060G>T)
c.81-4060G>T (n.81-4060G>T)
n.347-4060G>T
c.171-4060G>T (n.171-4060G>T)
n.275-4060G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.1122G>T
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n.1217G>T
n.1285G>T
n.1587G>T
n.1215G>T
n.1893G>T
n.1226G>T
n.1376G>T
n.1172G>T
n.1074G>T
n.265-4060G>T
n.541-4060G>T
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n.201-4060G>T
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 dbSNP
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n.1299A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8730276T>CCA473253437DENND2Bc.1014A>G (p.Ala338=)
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c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
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n.1200A>C
n.1878A>C
n.1211A>C
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n.1059A>C
n.265-4075A>C
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n.337-4075A>C
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n.230-4075A>C
n.371-4075A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-107-12392A>C (n.-107-12392A>C)
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c.465C>A (p.Gly155=)
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n.1571C>A
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 gnomAD v4
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n.1267G>T
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n.1197G>T
n.1875G>T
n.1208G>T
n.1358G>T
n.1154G>T
n.1056G>T
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c.1093G>C (p.Gly365Arg)
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c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1104G>C
n.1516G>C
n.1463G>C
n.1231G>C
n.1349G>C
n.1183G>C
n.1241G>C
n.1337G>C
n.1222G>C
n.1199G>C
n.1267G>C
n.1569G>C
n.1197G>C
n.1875G>C
n.1208G>C
n.1358G>C
n.1154G>C
n.1056G>C
n.265-4078G>C
n.541-4078G>C
n.337-4078G>C
n.201-4078G>C
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n.230-4078G>C
n.371-4078G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
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n.1300G>C
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n.1186G>C
n.1288G>C
11g.8730287C>TCA379583823DENND2Bc.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.-244-4078G>A (n.-244-4078G>A)
c.81-4078G>A (n.81-4078G>A)
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c.171-4078G>A (n.171-4078G>A)
n.275-4078G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.1104G>A
n.1516G>A
n.1463G>A
n.1231G>A
n.1349G>A
n.1183G>A
n.1241G>A
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n.1271_1272delinsGC
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n.371-4095G>T
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11g.8730304C>TCA379583856DENND2Bc.986G>A (p.Gly329Asp)
c.-244-4095G>A (n.-244-4095G>A)
c.81-4095G>A (n.81-4095G>A)
n.347-4095G>A
c.171-4095G>A (n.171-4095G>A)
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c.1076G>A (p.Gly359Asp)
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c.446G>A (p.Gly149Asp)
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n.1191G>A
n.1341G>A
n.1137G>A
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n.265-4095G>A
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n.230-4095G>A
n.371-4095G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.-107-12412G>A (n.-107-12412G>A)
n.1283G>A
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n.1271G>A
11g.8730308dupCA2790370747DENND2Bc.986dup (p.Ala330ArgfsTer?)
c.-244-4095dup (n.-244-4095dup)
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n.1250dup
n.1552dup
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n.1191dup
n.1341dup
n.1137dup
n.1039dup
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n.371-4095dup
c.305dup (p.Ala103ArgfsTer?)
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11g.8730308delCA934939059DENND2Bc.986del (p.Gly329AlafsTer4)
c.-244-4095del (n.-244-4095del)
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c.1037C>A (p.Pro346Gln)
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11g.8730315C>GCA379583876DENND2Bc.975G>C (p.Glu325Asp)
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n.1024A>C
n.265-4110A>C
n.541-4110A>C
n.337-4110A>C
n.201-4110A>C
n.262-4110A>C
n.230-4110A>C
n.371-4110A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.-107-12427A>C (n.-107-12427A>C)
n.1268A>C
n.264-4110A>C
n.1154A>C
n.1256A>C
11g.8730319T=CA1951262245DENND2Bc.971A= (p.Glu324=)
c.-244-4110A= (n.-244-4110A=)
c.81-4110A= (n.81-4110A=)
n.528A=
n.347-4110A=
c.171-4110A= (n.171-4110A=)
n.275-4110A=
c.1061A= (p.Glu354=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.1072A=
n.1484A=
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n.262-4110A=
n.230-4110A=
n.371-4110A=
c.290A= (p.Glu97=)
c.-107-12427A= (n.-107-12427A=)
n.1268A=
n.264-4110A=
n.1154A=
n.1256A=
11g.8730320C>ACA379583889DENND2Bc.970G>T (p.Glu324Ter)
c.-244-4111G>T (n.-244-4111G>T)
c.81-4111G>T (n.81-4111G>T)
n.527G>T
n.347-4111G>T
c.171-4111G>T (n.171-4111G>T)
n.275-4111G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1071G>T
n.1483G>T
n.1430G>T
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n.1536G>T
n.1164G>T
n.1842G>T
n.1175G>T
n.1325G>T
n.1121G>T
n.1023G>T
n.265-4111G>T
n.541-4111G>T
n.337-4111G>T
n.201-4111G>T
n.262-4111G>T
n.230-4111G>T
n.371-4111G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.-107-12428G>T (n.-107-12428G>T)
n.1267G>T
n.264-4111G>T
n.1153G>T
n.1255G>T
 gnomAD v4
11g.8730320C>GCA379583888DENND2Bc.970G>C (p.Glu324Gln)
c.-244-4111G>C (n.-244-4111G>C)
c.81-4111G>C (n.81-4111G>C)
n.527G>C
n.347-4111G>C
c.171-4111G>C (n.171-4111G>C)
n.275-4111G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1071G>C
n.1483G>C
n.1430G>C
n.1198G>C
n.1316G>C
n.1150G>C
n.1208G>C
n.1304G>C
n.1189G>C
n.1166G>C
n.1234G>C
n.1536G>C
n.1164G>C
n.1842G>C
n.1175G>C
n.1325G>C
n.1121G>C
n.1023G>C
n.265-4111G>C
n.541-4111G>C
n.337-4111G>C
n.201-4111G>C
n.262-4111G>C
n.230-4111G>C
n.371-4111G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.-107-12428G>C (n.-107-12428G>C)
n.1267G>C
n.264-4111G>C
n.1153G>C
n.1255G>C
11g.8730320C>TCA379583887DENND2Bc.970G>A (p.Glu324Lys)
c.-244-4111G>A (n.-244-4111G>A)
c.81-4111G>A (n.81-4111G>A)
n.527G>A
n.347-4111G>A
c.171-4111G>A (n.171-4111G>A)
n.275-4111G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1071G>A
n.1483G>A
n.1430G>A
n.1198G>A
n.1316G>A
n.1150G>A
n.1208G>A
n.1304G>A
n.1189G>A
n.1166G>A
n.1234G>A
n.1536G>A
n.1164G>A
n.1842G>A
n.1175G>A
n.1325G>A
n.1121G>A
n.1023G>A
n.265-4111G>A
n.541-4111G>A
n.337-4111G>A
n.201-4111G>A
n.262-4111G>A
n.230-4111G>A
n.371-4111G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.-107-12428G>A (n.-107-12428G>A)
n.1267G>A
n.264-4111G>A
n.1153G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
11g.8730321C>ACA379583890DENND2Bc.969G>T (p.Leu323Phe)
c.-244-4112G>T (n.-244-4112G>T)
c.81-4112G>T (n.81-4112G>T)
n.526G>T
n.347-4112G>T
c.171-4112G>T (n.171-4112G>T)
n.275-4112G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
n.1070G>T
n.1482G>T
n.1429G>T
n.1197G>T
n.1315G>T
n.1149G>T
n.1207G>T
n.1303G>T
n.1188G>T
n.1165G>T
n.1233G>T
n.1535G>T
n.1163G>T
n.1841G>T
n.1174G>T
n.1324G>T
n.1120G>T
n.1022G>T
n.265-4112G>T
n.541-4112G>T
n.337-4112G>T
n.201-4112G>T
n.262-4112G>T
n.230-4112G>T
n.371-4112G>T
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.-107-12429G>T (n.-107-12429G>T)
n.1266G>T
n.264-4112G>T
n.1152G>T
n.1254G>T
11g.8730321C>GCA379583891DENND2Bc.969G>C (p.Leu323Phe)
c.-244-4112G>C (n.-244-4112G>C)
c.81-4112G>C (n.81-4112G>C)
n.526G>C
n.347-4112G>C
c.171-4112G>C (n.171-4112G>C)
n.275-4112G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
n.1070G>C
n.1482G>C
n.1429G>C
n.1197G>C
n.1315G>C
n.1149G>C
n.1207G>C
n.1303G>C
n.1188G>C
n.1165G>C
n.1233G>C
n.1535G>C
n.1163G>C
n.1841G>C
n.1174G>C
n.1324G>C
n.1120G>C
n.1022G>C
n.265-4112G>C
n.541-4112G>C
n.337-4112G>C
n.201-4112G>C
n.262-4112G>C
n.230-4112G>C
n.371-4112G>C
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.-107-12429G>C (n.-107-12429G>C)
n.1266G>C
n.264-4112G>C
n.1152G>C
n.1254G>C
11g.8730321C>TCA473253468DENND2Bc.969G>A (p.Leu323=)
c.-244-4112G>A (n.-244-4112G>A)
c.81-4112G>A (n.81-4112G>A)
n.526G>A
n.347-4112G>A
c.171-4112G>A (n.171-4112G>A)
n.275-4112G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1070G>A
n.1482G>A
n.1429G>A
n.1197G>A
n.1315G>A
n.1149G>A
n.1207G>A
n.1303G>A
n.1188G>A
n.1165G>A
n.1233G>A
n.1535G>A
n.1163G>A
n.1841G>A
n.1174G>A
n.1324G>A
n.1120G>A
n.1022G>A
n.265-4112G>A
n.541-4112G>A
n.337-4112G>A
n.201-4112G>A
n.262-4112G>A
n.230-4112G>A
n.371-4112G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
c.-107-12429G>A (n.-107-12429G>A)
n.1266G>A
n.264-4112G>A
n.1152G>A
n.1254G>A
11g.8730322A>CCA379583892DENND2Bc.968T>G (p.Leu323Trp)
c.-244-4113T>G (n.-244-4113T>G)
c.81-4113T>G (n.81-4113T>G)
n.525T>G
n.347-4113T>G
c.171-4113T>G (n.171-4113T>G)
n.275-4113T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
n.1069T>G
n.1481T>G
n.1428T>G
n.1196T>G
n.1314T>G
n.1148T>G
n.1206T>G
n.1302T>G
n.1187T>G
n.1164T>G
n.1232T>G
n.1534T>G
n.1162T>G
n.1840T>G
n.1173T>G
n.1323T>G
n.1119T>G
n.1021T>G
n.265-4113T>G
n.541-4113T>G
n.337-4113T>G
n.201-4113T>G
n.262-4113T>G
n.230-4113T>G
n.371-4113T>G
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.-107-12430T>G (n.-107-12430T>G)
n.1265T>G
n.264-4113T>G
n.1151T>G
n.1253T>G
11g.8730322A>GCA379583893DENND2Bc.968T>C (p.Leu323Ser)
c.-244-4113T>C (n.-244-4113T>C)
c.81-4113T>C (n.81-4113T>C)
n.525T>C
n.347-4113T>C
c.171-4113T>C (n.171-4113T>C)
n.275-4113T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.1069T>C
n.1481T>C
n.1428T>C
n.1196T>C
n.1314T>C
n.1148T>C
n.1206T>C
n.1302T>C
n.1187T>C
n.1164T>C
n.1232T>C
n.1534T>C
n.1162T>C
n.1840T>C
n.1173T>C
n.1323T>C
n.1119T>C
n.1021T>C
n.265-4113T>C
n.541-4113T>C
n.337-4113T>C
n.201-4113T>C
n.262-4113T>C
n.230-4113T>C
n.371-4113T>C
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.-107-12430T>C (n.-107-12430T>C)
n.1265T>C
n.264-4113T>C
n.1151T>C
n.1253T>C
11g.8730322A>TCA379583894DENND2Bc.968T>A (p.Leu323Ter)
c.-244-4113T>A (n.-244-4113T>A)
c.81-4113T>A (n.81-4113T>A)
n.525T>A
n.347-4113T>A
c.171-4113T>A (n.171-4113T>A)
n.275-4113T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.1069T>A
n.1481T>A
n.1428T>A
n.1196T>A
n.1314T>A
n.1148T>A
n.1206T>A
n.1302T>A
n.1187T>A
n.1164T>A
n.1232T>A
n.1534T>A
n.1162T>A
n.1840T>A
n.1173T>A
n.1323T>A
n.1119T>A
n.1021T>A
n.265-4113T>A
n.541-4113T>A
n.337-4113T>A
n.201-4113T>A
n.262-4113T>A
n.230-4113T>A
n.371-4113T>A
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.-107-12430T>A (n.-107-12430T>A)
n.1265T>A
n.264-4113T>A
n.1151T>A
n.1253T>A
11g.8730323A=CA1951262247DENND2Bc.967T= (p.Leu323=)
c.-244-4114T= (n.-244-4114T=)
c.81-4114T= (n.81-4114T=)
n.524T=
n.347-4114T=
c.171-4114T= (n.171-4114T=)
n.275-4114T=
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1027T= (p.Leu343=)
c.427T= (p.Leu143=)
n.1068T=
n.1480T=
n.1427T=
n.1195T=
n.1313T=
n.1147T=
n.1205T=
n.1301T=
n.1186T=
n.1163T=
n.1231T=
n.1533T=
n.1161T=
n.1839T=
n.1172T=
n.1322T=
n.1118T=
n.1020T=
n.265-4114T=
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n.337-4114T=
n.201-4114T=
n.262-4114T=
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n.371-4114T=
c.286T= (p.Leu96=)
c.-107-12431T= (n.-107-12431T=)
n.1264T=
n.264-4114T=
n.1150T=
n.1252T=
11g.8730323A>CCA379583895DENND2Bc.967T>G (p.Leu323Val)
c.-244-4114T>G (n.-244-4114T>G)
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c.171-4114T>G (n.171-4114T>G)
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n.1231T>G
n.1533T>G
n.1161T>G
n.1839T>G
n.1172T>G
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n.201-4114T>G
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c.-107-12431T>G (n.-107-12431T>G)
n.1264T>G
n.264-4114T>G
n.1150T>G
n.1252T>G
11g.8730323A>GCA5874339DENND2Bc.967T>C (p.Leu323=)
c.-244-4114T>C (n.-244-4114T>C)
c.81-4114T>C (n.81-4114T>C)
n.524T>C
n.347-4114T>C
c.171-4114T>C (n.171-4114T>C)
n.275-4114T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.427T>C (p.Leu143=)
n.1068T>C
n.1480T>C
n.1427T>C
n.1195T>C
n.1313T>C
n.1147T>C
n.1205T>C
n.1301T>C
n.1186T>C
n.1163T>C
n.1231T>C
n.1533T>C
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n.1839T>C
n.1172T>C
n.1322T>C
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n.1247_1248insT
 dbSNP gnomAD v2
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n.1296G>A
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n.1528G>A
n.1156G>A
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n.230-4119G>A
n.371-4119G>A
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n.1247G>A
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 gnomAD v4
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n.1246G>C
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 gnomAD v4
11g.8730330C>GCA379583909DENND2Bc.960G>C (p.Leu320Phe)
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n.1245G>C
11g.8730330C>TCA473253474DENND2Bc.960G>A (p.Leu320=)
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n.347-4121G>A
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c.1020G>A (p.Leu340=)
c.420G>A (p.Leu140=)
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n.371-4121G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
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n.1245G>A
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n.275-4122T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
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n.1153T>C
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n.1012T>C
n.265-4122T>C
n.541-4122T>C
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n.201-4122T>C
n.262-4122T>C
n.230-4122T>C
n.371-4122T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.-107-12439T>C (n.-107-12439T>C)
n.1256T>C
n.264-4122T>C
n.1142T>C
n.1244T>C
 gnomAD v4
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n.347-4122T>A
c.171-4122T>A (n.171-4122T>A)
n.275-4122T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
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n.1472T>A
n.1419T>A
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n.337-4122T>A
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n.262-4122T>A
n.230-4122T>A
n.371-4122T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.-107-12439T>A (n.-107-12439T>A)
n.1256T>A
n.264-4122T>A
n.1142T>A
n.1244T>A
11g.8730332A>CCA379583913DENND2Bc.958T>G (p.Leu320Val)
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n.1255T>G
n.264-4123T>G
n.1141T>G
n.1243T>G
11g.8730332A>GCA473253475DENND2Bc.958T>C (p.Leu320=)
c.-244-4123T>C (n.-244-4123T>C)
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c.171-4123T>C (n.171-4123T>C)
n.275-4123T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
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c.418T>C (p.Leu140=)
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n.1292T>C
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n.1222T>C
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n.1152T>C
n.1830T>C
n.1163T>C
n.1313T>C
n.1109T>C
n.1011T>C
n.265-4123T>C
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n.262-4123T>C
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n.371-4123T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
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n.1255T>C
n.264-4123T>C
n.1141T>C
n.1243T>C
 gnomAD v4
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c.418T>A (p.Leu140Met)
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n.262-4123T>A
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n.371-4123T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
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n.1255T>A
n.264-4123T>A
n.1141T>A
n.1243T>A
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11g.8730333G>TCA473253477DENND2Bc.957C>A (p.Thr319=)
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n.275-4124C>A
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1058C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
11g.8730334G>ACA379583917DENND2Bc.956C>T (p.Thr319Ile)
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11g.8730334G>CCA379583915DENND2Bc.956C>G (p.Thr319Ser)
c.-244-4125C>G (n.-244-4125C>G)
c.81-4125C>G (n.81-4125C>G)
n.513C>G
n.347-4125C>G
c.171-4125C>G (n.171-4125C>G)
n.275-4125C>G
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
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n.371-4125C>G
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n.1241C>G
11g.8730334G>TCA379583916DENND2Bc.956C>A (p.Thr319Asn)
c.-244-4125C>A (n.-244-4125C>A)
c.81-4125C>A (n.81-4125C>A)
n.513C>A
n.347-4125C>A
c.171-4125C>A (n.171-4125C>A)
n.275-4125C>A
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1057C>A
n.1469C>A
n.1416C>A
n.1184C>A
n.1302C>A
n.1136C>A
n.1194C>A
n.1290C>A
n.1175C>A
n.1152C>A
n.1220C>A
n.1522C>A
n.1150C>A
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n.1161C>A
n.1311C>A
n.1107C>A
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n.265-4125C>A
n.541-4125C>A
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n.201-4125C>A
n.262-4125C>A
n.230-4125C>A
n.371-4125C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.-107-12442C>A (n.-107-12442C>A)
n.1253C>A
n.264-4125C>A
n.1139C>A
n.1241C>A
11g.8730335T>ACA379583918DENND2Bc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.-244-4126A>T (n.-244-4126A>T)
c.81-4126A>T (n.81-4126A>T)
n.512A>T
n.347-4126A>T
c.171-4126A>T (n.171-4126A>T)
n.275-4126A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
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n.1415A>T
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n.1289A>T
n.1174A>T
n.1151A>T
n.1219A>T
n.1521A>T
n.1149A>T
n.1827A>T
n.1160A>T
n.1310A>T
n.1106A>T
n.1008A>T
n.265-4126A>T
n.541-4126A>T
n.337-4126A>T
n.201-4126A>T
n.262-4126A>T
n.230-4126A>T
n.371-4126A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-107-12443A>T (n.-107-12443A>T)
n.1252A>T
n.264-4126A>T
n.1138A>T
n.1240A>T
11g.8730335T>CCA379583919DENND2Bc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.-244-4126A>G (n.-244-4126A>G)
c.81-4126A>G (n.81-4126A>G)
n.512A>G
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c.171-4126A>G (n.171-4126A>G)
n.275-4126A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1056A>G
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n.1415A>G
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n.1135A>G
n.1193A>G
n.1289A>G
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n.1151A>G
n.1219A>G
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n.1310A>G
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n.230-4126A>G
n.371-4126A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-107-12443A>G (n.-107-12443A>G)
n.1252A>G
n.264-4126A>G
n.1138A>G
n.1240A>G
 gnomAD v4
11g.8730335T>GCA379583920DENND2Bc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.-244-4126A>C (n.-244-4126A>C)
c.81-4126A>C (n.81-4126A>C)
n.512A>C
n.347-4126A>C
c.171-4126A>C (n.171-4126A>C)
n.275-4126A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1056A>C
n.1468A>C
n.1415A>C
n.1183A>C
n.1301A>C
n.1135A>C
n.1193A>C
n.1289A>C
n.1174A>C
n.1151A>C
n.1219A>C
n.1521A>C
n.1149A>C
n.1827A>C
n.1160A>C
n.1310A>C
n.1106A>C
n.1008A>C
n.265-4126A>C
n.541-4126A>C
n.337-4126A>C
n.201-4126A>C
n.262-4126A>C
n.230-4126A>C
n.371-4126A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-107-12443A>C (n.-107-12443A>C)
n.1252A>C
n.264-4126A>C
n.1138A>C
n.1240A>C
11g.8730336T>ACA473253478DENND2Bc.954A>T (p.Gly318=)
c.-244-4127A>T (n.-244-4127A>T)
c.81-4127A>T (n.81-4127A>T)
n.511A>T
n.347-4127A>T
c.171-4127A>T (n.171-4127A>T)
n.275-4127A>T
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.414A>T (p.Gly138=)
n.1055A>T
n.1467A>T
n.1414A>T
n.1182A>T
n.1300A>T
n.1134A>T
n.1192A>T
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n.1173A>T
n.1150A>T
n.1218A>T
n.1520A>T
n.1148A>T
n.1826A>T
n.1159A>T
n.1309A>T
n.1105A>T
n.1007A>T
n.265-4127A>T
n.541-4127A>T
n.337-4127A>T
n.201-4127A>T
n.262-4127A>T
n.230-4127A>T
n.371-4127A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
c.-107-12444A>T (n.-107-12444A>T)
n.1251A>T
n.264-4127A>T
n.1137A>T
n.1239A>T
11g.8730336T>CCA473253479DENND2Bc.954A>G (p.Gly318=)
c.-244-4127A>G (n.-244-4127A>G)
c.81-4127A>G (n.81-4127A>G)
n.511A>G
n.347-4127A>G
c.171-4127A>G (n.171-4127A>G)
n.275-4127A>G
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.414A>G (p.Gly138=)
n.1055A>G
n.1467A>G
n.1414A>G
n.1182A>G
n.1300A>G
n.1134A>G
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n.1173A>G
n.1150A>G
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n.1520A>G
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n.1309A>G
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n.265-4127A>G
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n.262-4127A>G
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n.371-4127A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
c.-107-12444A>G (n.-107-12444A>G)
n.1251A>G
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n.1137A>G
n.1239A>G
11g.8730336T>GCA473253480DENND2Bc.954A>C (p.Gly318=)
c.-244-4127A>C (n.-244-4127A>C)
c.81-4127A>C (n.81-4127A>C)
n.511A>C
n.347-4127A>C
c.171-4127A>C (n.171-4127A>C)
n.275-4127A>C
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.414A>C (p.Gly138=)
n.1055A>C
n.1467A>C
n.1414A>C
n.1182A>C
n.1300A>C
n.1134A>C
n.1192A>C
n.1288A>C
n.1173A>C
n.1150A>C
n.1218A>C
n.1520A>C
n.1148A>C
n.1826A>C
n.1159A>C
n.1309A>C
n.1105A>C
n.1007A>C
n.265-4127A>C
n.541-4127A>C
n.337-4127A>C
n.201-4127A>C
n.262-4127A>C
n.230-4127A>C
n.371-4127A>C
c.273A>C (p.Gly91=)
c.-107-12444A>C (n.-107-12444A>C)
n.1251A>C
n.264-4127A>C
n.1137A>C
n.1239A>C
11g.8730337C>ACA379583921DENND2Bc.953G>T (p.Gly318Val)
c.-244-4128G>T (n.-244-4128G>T)
c.81-4128G>T (n.81-4128G>T)
n.510G>T
n.347-4128G>T
c.171-4128G>T (n.171-4128G>T)
n.275-4128G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1054G>T
n.1466G>T
n.1413G>T
n.1181G>T
n.1299G>T
n.1133G>T
n.1191G>T
n.1287G>T
n.1172G>T
n.1149G>T
n.1217G>T
n.1519G>T
n.1147G>T
n.1825G>T
n.1158G>T
n.1308G>T
n.1104G>T
n.1006G>T
n.265-4128G>T
n.541-4128G>T
n.337-4128G>T
n.201-4128G>T
n.262-4128G>T
n.230-4128G>T
n.371-4128G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.-107-12445G>T (n.-107-12445G>T)
n.1250G>T
n.264-4128G>T
n.1136G>T
n.1238G>T
11g.8730337C>GCA379583922DENND2Bc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-244-4128G>C (n.-244-4128G>C)
c.81-4128G>C (n.81-4128G>C)
n.510G>C
n.347-4128G>C
c.171-4128G>C (n.171-4128G>C)
n.275-4128G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1054G>C
n.1466G>C
n.1413G>C
n.1181G>C
n.1299G>C
n.1133G>C
n.1191G>C
n.1287G>C
n.1172G>C
n.1149G>C
n.1217G>C
n.1519G>C
n.1147G>C
n.1825G>C
n.1158G>C
n.1308G>C
n.1104G>C
n.1006G>C
n.265-4128G>C
n.541-4128G>C
n.337-4128G>C
n.201-4128G>C
n.262-4128G>C
n.230-4128G>C
n.371-4128G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-107-12445G>C (n.-107-12445G>C)
n.1250G>C
n.264-4128G>C
n.1136G>C
n.1238G>C
11g.8730337C>TCA379583923DENND2Bc.953G>A (p.Gly318Glu)
c.-244-4128G>A (n.-244-4128G>A)
c.81-4128G>A (n.81-4128G>A)
n.510G>A
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c.171-4128G>A (n.171-4128G>A)
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c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.1054G>A
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n.1299G>A
n.1133G>A
n.1191G>A
n.1287G>A
n.1172G>A
n.1149G>A
n.1217G>A
n.1519G>A
n.1147G>A
n.1825G>A
n.1158G>A
n.1308G>A
n.1104G>A
n.1006G>A
n.265-4128G>A
n.541-4128G>A
n.337-4128G>A
n.201-4128G>A
n.262-4128G>A
n.230-4128G>A
n.371-4128G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-107-12445G>A (n.-107-12445G>A)
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n.1238G>A
11g.8730338C>ACA379583924DENND2Bc.952G>T (p.Gly318Ter)
c.-244-4129G>T (n.-244-4129G>T)
c.81-4129G>T (n.81-4129G>T)
n.509G>T
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c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
n.1053G>T
n.1465G>T
n.1412G>T
n.1180G>T
n.1298G>T
n.1132G>T
n.1190G>T
n.1286G>T
n.1171G>T
n.1148G>T
n.1216G>T
n.1518G>T
n.1146G>T
n.1824G>T
n.1157G>T
n.1307G>T
n.1103G>T
n.1005G>T
n.265-4129G>T
n.541-4129G>T
n.337-4129G>T
n.201-4129G>T
n.262-4129G>T
n.230-4129G>T
n.371-4129G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.-107-12446G>T (n.-107-12446G>T)
n.1249G>T
n.264-4129G>T
n.1135G>T
n.1237G>T
11g.8730338C=CA1951262264DENND2Bc.952G= (p.Gly318=)
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n.371-4129G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.-107-12446G= (n.-107-12446G=)
n.1249G=
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n.1237G>C
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n.275-4129G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
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n.371-4129G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.201-4135A>T
n.262-4135A>T
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n.371-4135A>T
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c.-107-12452A>T (n.-107-12452A>T)
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n.264-4135A>T
n.1129A>T
n.1231A>T
11g.8730344T>CCA379583937DENND2Bc.946A>G (p.Lys316Glu)
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n.1174A>G
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n.1280A>G
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n.1210A>G
n.1512A>G
n.1140A>G
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n.1151A>G
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n.999A>G
n.265-4135A>G
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n.230-4135A>G
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n.1231A>G
11g.8730344T>GCA379583938DENND2Bc.946A>C (p.Lys316Gln)
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c.81-4135A>C (n.81-4135A>C)
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c.171-4135A>C (n.171-4135A>C)
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c.1006A>C (p.Lys336Gln)
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n.1291G>T
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n.1141G>T
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n.1817G>T
n.1150G>T
n.1300G>T
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n.998G>T
n.265-4136G>T
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n.337-4136G>T
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n.262-4136G>T
n.230-4136G>T
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n.1291G>C
n.1125G>C
n.1183G>C
n.1279G>C
n.1164G>C
n.1141G>C
n.1209G>C
n.1511G>C
n.1139G>C
n.1817G>C
n.1150G>C
n.1300G>C
n.1096G>C
n.998G>C
n.265-4136G>C
n.541-4136G>C
n.337-4136G>C
n.201-4136G>C
n.262-4136G>C
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c.264G>C (p.Arg88Ser)
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11g.8730345C>TCA473253485DENND2Bc.945G>A (p.Arg315=)
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n.275-4136G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.405G>A (p.Arg135=)
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c.1000A>C (p.Lys334Gln)
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n.371-4142G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
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n.1236G>C
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c.999G>A (p.Gly333=)
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n.371-4142G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
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n.1224G>A
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n.347-4142dup
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n.1203dup
n.1505dup
n.1133dup
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n.1144dup
n.1294dup
n.1090dup
n.992dup
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n.262-4142dup
n.230-4142dup
n.371-4142dup
c.258dup (p.Lys87GlufsTer?)
c.-107-12459dup (n.-107-12459dup)
n.1236dup
n.264-4142dup
n.1122dup
n.1224dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.8730355delCA645574035DENND2Bc.939del (p.Arg315GlyfsTer18)
c.-244-4142del (n.-244-4142del)
c.81-4142del (n.81-4142del)
n.496del
n.347-4142del
c.171-4142del (n.171-4142del)
n.275-4142del
c.1029del (p.Arg345GlyfsTer18)
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n.1040del
n.1452del
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n.1119del
n.1177del
n.1273del
n.1158del
n.1135del
n.1203del
n.1505del
n.1133del
n.1811del
n.1144del
n.1294del
n.1090del
n.992del
n.265-4142del
n.541-4142del
n.337-4142del
n.201-4142del
n.262-4142del
n.230-4142del
n.371-4142del
c.258del (p.Arg88GlyfsTer18)
c.-107-12459del (n.-107-12459del)
n.1236del
n.264-4142del
n.1122del
n.1224del
 gnomAD v4 COSMIC
11g.8730352C>ACA5874345DENND2Bc.938G>T (p.Gly313Val)
c.-244-4143G>T (n.-244-4143G>T)
c.81-4143G>T (n.81-4143G>T)
n.495G>T
n.347-4143G>T
c.171-4143G>T (n.171-4143G>T)
n.275-4143G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
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c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-107-12460G>T (n.-107-12460G>T)
n.1235G>T
n.264-4143G>T
n.1121G>T
n.1223G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8730352C=CA1951262287DENND2Bc.938G= (p.Gly313=)
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n.1115G>C
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n.1269G>C
n.1154G>C
n.1131G>C
n.1199G>C
n.1501G>C
n.1129G>C
n.1807G>C
n.1140G>C
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n.492G>A
n.347-4146G>A
c.171-4146G>A (n.171-4146G>A)
n.275-4146G>A
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.1036G>A
n.1448G>A
n.1395G>A
n.1163G>A
n.1281G>A
n.1115G>A
n.1173G>A
n.1269G>A
n.1154G>A
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n.1129G>A
n.1807G>A
n.1140G>A
n.1290G>A
n.1086G>A
n.988G>A
n.265-4146G>A
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n.201-4146G>A
n.262-4146G>A
n.230-4146G>A
n.371-4146G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-107-12463G>A (n.-107-12463G>A)
n.1232G>A
n.264-4146G>A
n.1118G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched