Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87264167_87264210delCA2703167903POU1F1c.517+79_517+122del (n.517+79_517+122del)
c.439+79_439+122del (n.439+79_439+122del)
c.215-1974_215-1931del (n.215-1974_215-1931del)
dbSNP
3g.87264189_87264200delCA2666629838POU1F1c.517+90_517+101del (n.517+90_517+101del)
c.439+90_439+101del (n.439+90_439+101del)
c.215-1963_215-1952del (n.215-1963_215-1952del)
gnomAD v4
3g.87264194C>TCA2666629848POU1F1c.517+94G>A (n.517+94G>A)
c.439+94G>A (n.439+94G>A)
c.215-1959G>A (n.215-1959G>A)
gnomAD v4
3g.87264195A=CA1381534840POU1F1c.517+93T= (n.517+93T=)
c.439+93T= (n.439+93T=)
c.215-1960T= (n.215-1960T=)
3g.87264195A>CCA2666629849POU1F1c.517+93T>G (n.517+93T>G)
c.439+93T>G (n.439+93T>G)
c.215-1960T>G (n.215-1960T>G)
gnomAD v4
3g.87264195A>GCA1381534841POU1F1c.517+93T>C (n.517+93T>C)
c.439+93T>C (n.439+93T>C)
c.215-1960T>C (n.215-1960T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264195A>TCA2666629850POU1F1c.517+93T>A (n.517+93T>A)
c.439+93T>A (n.439+93T>A)
c.215-1960T>A (n.215-1960T>A)
gnomAD v4
3g.87264196T>ACA2666629851POU1F1c.517+92A>T (n.517+92A>T)
c.439+92A>T (n.439+92A>T)
c.215-1961A>T (n.215-1961A>T)
gnomAD v4
3g.87264197C>TCA2666629852POU1F1c.517+91G>A (n.517+91G>A)
c.439+91G>A (n.439+91G>A)
c.215-1962G>A (n.215-1962G>A)
gnomAD v4
3g.87264198T>ACA2666629853POU1F1c.517+90A>T (n.517+90A>T)
c.439+90A>T (n.439+90A>T)
c.215-1963A>T (n.215-1963A>T)
gnomAD v4
3g.87264198T>GCA2666629854POU1F1c.517+90A>C (n.517+90A>C)
c.439+90A>C (n.439+90A>C)
c.215-1963A>C (n.215-1963A>C)
gnomAD v4
3g.87264200G>ACA2666629855POU1F1c.517+88C>T (n.517+88C>T)
c.439+88C>T (n.439+88C>T)
c.215-1965C>T (n.215-1965C>T)
gnomAD v4
3g.87264200G>TCA2577827203POU1F1c.517+88C>A (n.517+88C>A)
c.439+88C>A (n.439+88C>A)
c.215-1965C>A (n.215-1965C>A)
gnomAD v4
3g.87264201T>CCA2666629856POU1F1c.517+87A>G (n.517+87A>G)
c.439+87A>G (n.439+87A>G)
c.215-1966A>G (n.215-1966A>G)
gnomAD v4
3g.87264202A=CA1381534843POU1F1c.517+86T= (n.517+86T=)
c.439+86T= (n.439+86T=)
c.215-1967T= (n.215-1967T=)
3g.87264202A>GCA2666629857POU1F1c.517+86T>C (n.517+86T>C)
c.439+86T>C (n.439+86T>C)
c.215-1967T>C (n.215-1967T>C)
gnomAD v4
3g.87264202A>TCA79036891POU1F1c.517+86T>A (n.517+86T>A)
c.439+86T>A (n.439+86T>A)
c.215-1967T>A (n.215-1967T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264202_87264203insTCA2666629859POU1F1c.517+85_517+86insA (n.517+85_517+86insA)
c.439+85_439+86insA (n.439+85_439+86insA)
c.215-1968_215-1967insA (n.215-1968_215-1967insA)
gnomAD v4
3g.87264203delCA2666629858POU1F1c.517+85del (n.517+85del)
c.439+85del (n.439+85del)
c.215-1968del (n.215-1968del)
gnomAD v4
3g.87264203C>ACA1381534847POU1F1c.517+85G>T (n.517+85G>T)
c.439+85G>T (n.439+85G>T)
c.215-1968G>T (n.215-1968G>T)
dbSNP
3g.87264203C=CA1381534845POU1F1c.517+85G= (n.517+85G=)
c.439+85G= (n.439+85G=)
c.215-1968G= (n.215-1968G=)
3g.87264203C>GCA2581902022POU1F1c.517+85G>C (n.517+85G>C)
c.439+85G>C (n.439+85G>C)
c.215-1968G>C (n.215-1968G>C)
3g.87264203C>TCA16150009POU1F1c.517+85G>A (n.517+85G>A)
c.439+85G>A (n.439+85G>A)
c.215-1968G>A (n.215-1968G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264204T>ACA1381534850POU1F1c.517+84A>T (n.517+84A>T)
c.439+84A>T (n.439+84A>T)
c.215-1969A>T (n.215-1969A>T)
dbSNP
3g.87264204T=CA1381534848POU1F1c.517+84A= (n.517+84A=)
c.439+84A= (n.439+84A=)
c.215-1969A= (n.215-1969A=)
3g.87264206T>CCA2666629860POU1F1c.517+82A>G (n.517+82A>G)
c.439+82A>G (n.439+82A>G)
c.215-1971A>G (n.215-1971A>G)
gnomAD v4
3g.87264208T>CCA911579200POU1F1c.517+80A>G (n.517+80A>G)
c.439+80A>G (n.439+80A>G)
c.215-1973A>G (n.215-1973A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264208T=CA1381534851POU1F1c.517+80A= (n.517+80A=)
c.439+80A= (n.439+80A=)
c.215-1973A= (n.215-1973A=)
3g.87264209A>TCA2666629861POU1F1c.517+79T>A (n.517+79T>A)
c.439+79T>A (n.439+79T>A)
c.215-1974T>A (n.215-1974T>A)
gnomAD v4
3g.87264210G>TCA2666629862POU1F1c.517+78C>A (n.517+78C>A)
c.439+78C>A (n.439+78C>A)
c.215-1975C>A (n.215-1975C>A)
gnomAD v4
3g.87264211C>ACA2666629864POU1F1c.517+77G>T (n.517+77G>T)
c.439+77G>T (n.439+77G>T)
c.215-1976G>T (n.215-1976G>T)
gnomAD v4
3g.87264211C=CA1381534854POU1F1c.517+77G= (n.517+77G=)
c.439+77G= (n.439+77G=)
c.215-1976G= (n.215-1976G=)
3g.87264211C>GCA2666629865POU1F1c.517+77G>C (n.517+77G>C)
c.439+77G>C (n.439+77G>C)
c.215-1976G>C (n.215-1976G>C)
gnomAD v4
3g.87264211C>TCA1381534855POU1F1c.517+77G>A (n.517+77G>A)
c.439+77G>A (n.439+77G>A)
c.215-1976G>A (n.215-1976G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264211_87264212delCA2666629863POU1F1c.517+76_517+77del (n.517+76_517+77del)
c.439+76_439+77del (n.439+76_439+77del)
c.215-1977_215-1976del (n.215-1977_215-1976del)
gnomAD v4
3g.87264212A>CCA2666629866POU1F1c.517+76T>G (n.517+76T>G)
c.439+76T>G (n.439+76T>G)
c.215-1977T>G (n.215-1977T>G)
gnomAD v4
3g.87264212A>GCA2577827204POU1F1c.517+76T>C (n.517+76T>C)
c.439+76T>C (n.439+76T>C)
c.215-1977T>C (n.215-1977T>C)
gnomAD v4
3g.87264213A=CA1381534857POU1F1c.517+75T= (n.517+75T=)
c.439+75T= (n.439+75T=)
c.215-1978T= (n.215-1978T=)
3g.87264213A>CCA2666629867POU1F1c.517+75T>G (n.517+75T>G)
c.439+75T>G (n.439+75T>G)
c.215-1978T>G (n.215-1978T>G)
gnomAD v4
3g.87264213A>GCA2666629868POU1F1c.517+75T>C (n.517+75T>C)
c.439+75T>C (n.439+75T>C)
c.215-1978T>C (n.215-1978T>C)
gnomAD v4
3g.87264213A>TCA1381534858POU1F1c.517+75T>A (n.517+75T>A)
c.439+75T>A (n.439+75T>A)
c.215-1978T>A (n.215-1978T>A)
dbSNP
3g.87264215A>GCA2545206820POU1F1c.517+73T>C (n.517+73T>C)
c.439+73T>C (n.439+73T>C)
c.215-1980T>C (n.215-1980T>C)
3g.87264215A>TCA2666629869POU1F1c.517+73T>A (n.517+73T>A)
c.439+73T>A (n.439+73T>A)
c.215-1980T>A (n.215-1980T>A)
gnomAD v4
3g.87264216T>ACA2666629870POU1F1c.517+72A>T (n.517+72A>T)
c.439+72A>T (n.439+72A>T)
c.215-1981A>T (n.215-1981A>T)
gnomAD v4
3g.87264216T>CCA2666629871POU1F1c.517+72A>G (n.517+72A>G)
c.439+72A>G (n.439+72A>G)
c.215-1981A>G (n.215-1981A>G)
gnomAD v4
3g.87264217A=CA1381534861POU1F1c.517+71T= (n.517+71T=)
c.439+71T= (n.439+71T=)
c.215-1982T= (n.215-1982T=)
3g.87264217A>GCA911579204POU1F1c.517+71T>C (n.517+71T>C)
c.439+71T>C (n.439+71T>C)
c.215-1982T>C (n.215-1982T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264218_87264220delinsTAACA1381534864POU1F1c.517+68_517+70delinsTTA (n.517+68_517+70delinsTTA)
c.439+68_439+70delinsTTA (n.439+68_439+70delinsTTA)
c.215-1985_215-1983delinsTTA (n.215-1985_215-1983delinsTTA)
3g.87264219A>GCA2577827205POU1F1c.517+69T>C (n.517+69T>C)
c.439+69T>C (n.439+69T>C)
c.215-1984T>C (n.215-1984T>C)
gnomAD v4
3g.87264219_87264220delCA911579206POU1F1c.517+68_517+69del (n.517+68_517+69del)
c.439+68_439+69del (n.439+68_439+69del)
c.215-1985_215-1984del (n.215-1985_215-1984del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264220delCA2666629872POU1F1c.517+69del (n.517+69del)
c.439+69del (n.439+69del)
c.215-1984del (n.215-1984del)
gnomAD v4
3g.87264220A=CA1381534879POU1F1c.517+68T= (n.517+68T=)
c.439+68T= (n.439+68T=)
c.215-1985T= (n.215-1985T=)
3g.87264220A>CCA1381534881POU1F1c.517+68T>G (n.517+68T>G)
c.439+68T>G (n.439+68T>G)
c.215-1985T>G (n.215-1985T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264220A>GCA911579210POU1F1c.517+68T>C (n.517+68T>C)
c.439+68T>C (n.439+68T>C)
c.215-1985T>C (n.215-1985T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264221G>CCA911579215POU1F1c.517+67C>G (n.517+67C>G)
c.439+67C>G (n.439+67C>G)
c.215-1986C>G (n.215-1986C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264221G=CA1381534883POU1F1c.517+67C= (n.517+67C=)
c.439+67C= (n.439+67C=)
c.215-1986C= (n.215-1986C=)
3g.87264221G>TCA2666629873POU1F1c.517+67C>A (n.517+67C>A)
c.439+67C>A (n.439+67C>A)
c.215-1986C>A (n.215-1986C>A)
gnomAD v4
3g.87264222A=CA1381534884POU1F1c.517+66T= (n.517+66T=)
c.439+66T= (n.439+66T=)
c.215-1987T= (n.215-1987T=)
3g.87264222A>GCA911579217POU1F1c.517+66T>C (n.517+66T>C)
c.439+66T>C (n.439+66T>C)
c.215-1987T>C (n.215-1987T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264222A>TCA2666629874POU1F1c.517+66T>A (n.517+66T>A)
c.439+66T>A (n.439+66T>A)
c.215-1987T>A (n.215-1987T>A)
gnomAD v4
3g.87264223G>ACA2666629876POU1F1c.517+65C>T (n.517+65C>T)
c.439+65C>T (n.439+65C>T)
c.215-1988C>T (n.215-1988C>T)
gnomAD v4
3g.87264223G>TCA2666629875POU1F1c.517+65C>A (n.517+65C>A)
c.439+65C>A (n.439+65C>A)
c.215-1988C>A (n.215-1988C>A)
gnomAD v4
3g.87264224A=CA1381534887POU1F1c.517+64T= (n.517+64T=)
c.439+64T= (n.439+64T=)
c.215-1989T= (n.215-1989T=)
3g.87264224A>TCA79036892POU1F1c.517+64T>A (n.517+64T>A)
c.439+64T>A (n.439+64T>A)
c.215-1989T>A (n.215-1989T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264225T>ACA911579238POU1F1c.517+63A>T (n.517+63A>T)
c.439+63A>T (n.439+63A>T)
c.215-1990A>T (n.215-1990A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264225T>CCA79036893POU1F1c.517+63A>G (n.517+63A>G)
c.439+63A>G (n.439+63A>G)
c.215-1990A>G (n.215-1990A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264225T=CA1381534889POU1F1c.517+63A= (n.517+63A=)
c.439+63A= (n.439+63A=)
c.215-1990A= (n.215-1990A=)
3g.87264226T>ACA2703168019POU1F1c.517+62A>T (n.517+62A>T)
c.439+62A>T (n.439+62A>T)
c.215-1991A>T (n.215-1991A>T)
dbSNP
3g.87264227T>ACA2666629877POU1F1c.517+61A>T (n.517+61A>T)
c.439+61A>T (n.439+61A>T)
c.215-1992A>T (n.215-1992A>T)
gnomAD v4
3g.87264228A>TCA2666629878POU1F1c.517+60T>A (n.517+60T>A)
c.439+60T>A (n.439+60T>A)
c.215-1993T>A (n.215-1993T>A)
gnomAD v4
3g.87264229A=CA1381534892POU1F1c.517+59T= (n.517+59T=)
c.439+59T= (n.439+59T=)
c.215-1994T= (n.215-1994T=)
3g.87264229A>GCA79036894POU1F1c.517+59T>C (n.517+59T>C)
c.439+59T>C (n.439+59T>C)
c.215-1994T>C (n.215-1994T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264229A>TCA79036895POU1F1c.517+59T>A (n.517+59T>A)
c.439+59T>A (n.439+59T>A)
c.215-1994T>A (n.215-1994T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264230C>TCA2666629879POU1F1c.517+58G>A (n.517+58G>A)
c.439+58G>A (n.439+58G>A)
c.215-1995G>A (n.215-1995G>A)
gnomAD v4
3g.87264231A=CA1381534897POU1F1c.517+57T= (n.517+57T=)
c.439+57T= (n.439+57T=)
c.215-1996T= (n.215-1996T=)
3g.87264231A>GCA1381534895POU1F1c.517+57T>C (n.517+57T>C)
c.439+57T>C (n.439+57T>C)
c.215-1996T>C (n.215-1996T>C)
dbSNP
3g.87264232G>ACA2601338977POU1F1c.517+56C>T (n.517+56C>T)
c.439+56C>T (n.439+56C>T)
c.215-1997C>T (n.215-1997C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264232G>TCA2666629880POU1F1c.517+56C>A (n.517+56C>A)
c.439+56C>A (n.439+56C>A)
c.215-1997C>A (n.215-1997C>A)
gnomAD v4
3g.87264233C>ACA2577827207POU1F1c.517+55G>T (n.517+55G>T)
c.439+55G>T (n.439+55G>T)
c.215-1998G>T (n.215-1998G>T)
gnomAD v4
3g.87264235A>CCA2666629881POU1F1c.517+53T>G (n.517+53T>G)
c.439+53T>G (n.439+53T>G)
c.215-2000T>G (n.215-2000T>G)
gnomAD v4
3g.87264236T>CCA1381534900POU1F1c.517+52A>G (n.517+52A>G)
c.439+52A>G (n.439+52A>G)
c.215-2001A>G (n.215-2001A>G)
dbSNP
3g.87264236T=CA1381534899POU1F1c.517+52A= (n.517+52A=)
c.439+52A= (n.439+52A=)
c.215-2001A= (n.215-2001A=)
3g.87264237A>GCA2666629883POU1F1c.517+51T>C (n.517+51T>C)
c.439+51T>C (n.439+51T>C)
c.215-2002T>C (n.215-2002T>C)
gnomAD v4
3g.87264239delCA2666629882POU1F1c.517+51del (n.517+51del)
c.439+51del (n.439+51del)
c.215-2002del (n.215-2002del)
gnomAD v4
3g.87264240G>ACA545017072POU1F1c.517+48C>T (n.517+48C>T)
c.439+48C>T (n.439+48C>T)
c.215-2005C>T (n.215-2005C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264240G=CA1381534902POU1F1c.517+48C= (n.517+48C=)
c.439+48C= (n.439+48C=)
c.215-2005C= (n.215-2005C=)
3g.87264240G>TCA2501196POU1F1c.517+48C>A (n.517+48C>A)
c.439+48C>A (n.439+48C>A)
c.215-2005C>A (n.215-2005C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264241A=CA1381534905POU1F1c.517+47T= (n.517+47T=)
c.439+47T= (n.439+47T=)
c.215-2006T= (n.215-2006T=)
3g.87264241A>TCA2501197POU1F1c.517+47T>A (n.517+47T>A)
c.439+47T>A (n.439+47T>A)
c.215-2006T>A (n.215-2006T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264242T>CCA2666629884POU1F1c.517+46A>G (n.517+46A>G)
c.439+46A>G (n.439+46A>G)
c.215-2007A>G (n.215-2007A>G)
gnomAD v4
3g.87264244T>GCA2666629885POU1F1c.517+44A>C (n.517+44A>C)
c.439+44A>C (n.439+44A>C)
c.215-2009A>C (n.215-2009A>C)
gnomAD v4
3g.87264245G>ACA911579263POU1F1c.517+43C>T (n.517+43C>T)
c.439+43C>T (n.439+43C>T)
c.215-2010C>T (n.215-2010C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264245G=CA1381534907POU1F1c.517+43C= (n.517+43C=)
c.439+43C= (n.439+43C=)
c.215-2010C= (n.215-2010C=)
3g.87264245G>TCA2501198POU1F1c.517+43C>A (n.517+43C>A)
c.439+43C>A (n.439+43C>A)
c.215-2010C>A (n.215-2010C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264246C>TCA2666629886POU1F1c.517+42G>A (n.517+42G>A)
c.439+42G>A (n.439+42G>A)
c.215-2011G>A (n.215-2011G>A)
gnomAD v4
3g.87264249A=CA1381534908POU1F1c.517+39T= (n.517+39T=)
c.439+39T= (n.439+39T=)
c.215-2014T= (n.215-2014T=)
3g.87264249A>GCA1381534910POU1F1c.517+39T>C (n.517+39T>C)
c.439+39T>C (n.439+39T>C)
c.215-2014T>C (n.215-2014T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264250C=CA1381534914POU1F1c.517+38G= (n.517+38G=)
c.439+38G= (n.439+38G=)
c.215-2015G= (n.215-2015G=)
3g.87264250C>GCA2501199POU1F1c.517+38G>C (n.517+38G>C)
c.439+38G>C (n.439+38G>C)
c.215-2015G>C (n.215-2015G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264250C>TCA2666629887POU1F1c.517+38G>A (n.517+38G>A)
c.439+38G>A (n.439+38G>A)
c.215-2015G>A (n.215-2015G>A)
gnomAD v4
3g.87264251C>ACA2666629888POU1F1c.517+37G>T (n.517+37G>T)
c.439+37G>T (n.439+37G>T)
c.215-2016G>T (n.215-2016G>T)
gnomAD v4
3g.87264251C=CA1381534918POU1F1c.517+37G= (n.517+37G=)
c.439+37G= (n.439+37G=)
c.215-2016G= (n.215-2016G=)
3g.87264251C>TCA2501200POU1F1c.517+37G>A (n.517+37G>A)
c.439+37G>A (n.439+37G>A)
c.215-2016G>A (n.215-2016G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.87264253A=CA1381534922POU1F1c.517+35T= (n.517+35T=)
c.439+35T= (n.439+35T=)
c.215-2018T= (n.215-2018T=)
3g.87264253A>CCA2666629889POU1F1c.517+35T>G (n.517+35T>G)
c.439+35T>G (n.439+35T>G)
c.215-2018T>G (n.215-2018T>G)
gnomAD v4
3g.87264253A>GCA2501201POU1F1c.517+35T>C (n.517+35T>C)
c.439+35T>C (n.439+35T>C)
c.215-2018T>C (n.215-2018T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264256T>ACA2577827212POU1F1c.517+32A>T (n.517+32A>T)
c.439+32A>T (n.439+32A>T)
c.215-2021A>T (n.215-2021A>T)
3g.87264257C>ACA79036896POU1F1c.517+31G>T (n.517+31G>T)
c.439+31G>T (n.439+31G>T)
c.215-2022G>T (n.215-2022G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264257C=CA1381534924POU1F1c.517+31G= (n.517+31G=)
c.439+31G= (n.439+31G=)
c.215-2022G= (n.215-2022G=)
3g.87264257C>TCA1050514036POU1F1c.517+31G>A (n.517+31G>A)
c.439+31G>A (n.439+31G>A)
c.215-2022G>A (n.215-2022G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264260T>ACA2553145615POU1F1c.517+28A>T (n.517+28A>T)
c.439+28A>T (n.439+28A>T)
c.215-2025A>T (n.215-2025A>T)
3g.87264260T>CCA2666629890POU1F1c.517+28A>G (n.517+28A>G)
c.439+28A>G (n.439+28A>G)
c.215-2025A>G (n.215-2025A>G)
gnomAD v4
3g.87264262T>CCA2666629891POU1F1c.517+26A>G (n.517+26A>G)
c.439+26A>G (n.439+26A>G)
c.215-2027A>G (n.215-2027A>G)
gnomAD v4
3g.87264263C>TCA2666629892POU1F1c.517+25G>A (n.517+25G>A)
c.439+25G>A (n.439+25G>A)
c.215-2028G>A (n.215-2028G>A)
gnomAD v4
3g.87264264C=CA1381534927POU1F1c.517+24G= (n.517+24G=)
c.439+24G= (n.439+24G=)
c.215-2029G= (n.215-2029G=)
3g.87264264C>TCA79036897POU1F1c.517+24G>A (n.517+24G>A)
c.439+24G>A (n.439+24G>A)
c.215-2029G>A (n.215-2029G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264265T>CCA2577827213POU1F1c.517+23A>G (n.517+23A>G)
c.439+23A>G (n.439+23A>G)
c.215-2030A>G (n.215-2030A>G)
3g.87264266G>ACA2577827214POU1F1c.517+22C>T (n.517+22C>T)
c.439+22C>T (n.439+22C>T)
c.215-2031C>T (n.215-2031C>T)
3g.87264266G>CCA2501202POU1F1c.517+22C>G (n.517+22C>G)
c.439+22C>G (n.439+22C>G)
c.215-2031C>G (n.215-2031C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264266G=CA1381534931POU1F1c.517+22C= (n.517+22C=)
c.439+22C= (n.439+22C=)
c.215-2031C= (n.215-2031C=)
3g.87264266G>TCA2666629893POU1F1c.517+22C>A (n.517+22C>A)
c.439+22C>A (n.439+22C>A)
c.215-2031C>A (n.215-2031C>A)
gnomAD v4
3g.87264267T>CCA1381534935POU1F1c.517+21A>G (n.517+21A>G)
c.439+21A>G (n.439+21A>G)
c.215-2032A>G (n.215-2032A>G)
dbSNP
3g.87264267T=CA1381534933POU1F1c.517+21A= (n.517+21A=)
c.439+21A= (n.439+21A=)
c.215-2032A= (n.215-2032A=)
3g.87264269G>ACA2501203POU1F1c.517+19C>T (n.517+19C>T)
c.439+19C>T (n.439+19C>T)
c.215-2034C>T (n.215-2034C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264269G>CCA2739280069POU1F1c.517+19C>G (n.517+19C>G)
c.439+19C>G (n.439+19C>G)
c.215-2034C>G (n.215-2034C>G)
ClinVar
3g.87264269G=CA1381534936POU1F1c.517+19C= (n.517+19C=)
c.439+19C= (n.439+19C=)
c.215-2034C= (n.215-2034C=)
3g.87264269G>TCA2577827218POU1F1c.517+19C>A (n.517+19C>A)
c.439+19C>A (n.439+19C>A)
c.215-2034C>A (n.215-2034C>A)
3g.87264270C=CA1381534938POU1F1c.517+18G= (n.517+18G=)
c.439+18G= (n.439+18G=)
c.215-2035G= (n.215-2035G=)
3g.87264270C>TCA79036898POU1F1c.517+18G>A (n.517+18G>A)
c.439+18G>A (n.439+18G>A)
c.215-2035G>A (n.215-2035G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264271C=CA1381534939POU1F1c.517+17G= (n.517+17G=)
c.439+17G= (n.439+17G=)
c.215-2036G= (n.215-2036G=)
3g.87264271C>TCA2501204POU1F1c.517+17G>A (n.517+17G>A)
c.439+17G>A (n.439+17G>A)
c.215-2036G>A (n.215-2036G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264275A=CA1381534941POU1F1c.517+13T= (n.517+13T=)
c.439+13T= (n.439+13T=)
c.215-2040T= (n.215-2040T=)
3g.87264275A>GCA1381534942POU1F1c.517+13T>C (n.517+13T>C)
c.439+13T>C (n.439+13T>C)
c.215-2040T>C (n.215-2040T>C)
dbSNP
3g.87264276A=CA1381534949POU1F1c.517+12T= (n.517+12T=)
c.439+12T= (n.439+12T=)
c.215-2041T= (n.215-2041T=)
3g.87264276A>GCA2501206POU1F1c.517+12T>C (n.517+12T>C)
c.439+12T>C (n.439+12T>C)
c.215-2041T>C (n.215-2041T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264276A>TCA2501205POU1F1c.517+12T>A (n.517+12T>A)
c.439+12T>A (n.439+12T>A)
c.215-2041T>A (n.215-2041T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.87264277C>ACA2577827220POU1F1c.517+11G>T (n.517+11G>T)
c.439+11G>T (n.439+11G>T)
c.215-2042G>T (n.215-2042G>T)
gnomAD v4
3g.87264277C>TCA2666629895POU1F1c.517+11G>A (n.517+11G>A)
c.439+11G>A (n.439+11G>A)
c.215-2042G>A (n.215-2042G>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.87264277dupCA2666629894POU1F1c.517+11dup (n.517+11dup)
c.439+11dup (n.439+11dup)
c.215-2042dup (n.215-2042dup)
gnomAD v4
3g.87264278A=CA1381534953POU1F1c.517+10T= (n.517+10T=)
c.439+10T= (n.439+10T=)
c.215-2043T= (n.215-2043T=)
3g.87264278A>GCA79036899POU1F1c.517+10T>C (n.517+10T>C)
c.439+10T>C (n.439+10T>C)
c.215-2043T>C (n.215-2043T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.87264279A=CA1381534956POU1F1c.517+9T= (n.517+9T=)
c.439+9T= (n.439+9T=)
c.215-2044T= (n.215-2044T=)
3g.87264279A>CCA79036900POU1F1c.517+9T>G (n.517+9T>G)
c.439+9T>G (n.439+9T>G)
c.215-2044T>G (n.215-2044T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.87264280G>ACA2577827222POU1F1c.517+8C>T (n.517+8C>T)
c.439+8C>T (n.439+8C>T)
c.215-2045C>T (n.215-2045C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.87264281C=CA1381534958POU1F1c.517+7G= (n.517+7G=)
c.439+7G= (n.439+7G=)
c.215-2046G= (n.215-2046G=)
3g.87264281C>TCA2501207POU1F1c.517+7G>A (n.517+7G>A)
c.439+7G>A (n.439+7G>A)
c.215-2046G>A (n.215-2046G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264283C=CA1381534959POU1F1c.517+5G= (n.517+5G=)
c.439+5G= (n.439+5G=)
c.215-2048G= (n.215-2048G=)
3g.87264283C>TCA545017079POU1F1c.517+5G>A (n.517+5G>A)
c.439+5G>A (n.439+5G>A)
c.215-2048G>A (n.215-2048G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264284A=CA1381534960POU1F1c.517+4T= (n.517+4T=)
c.439+4T= (n.439+4T=)
c.215-2049T= (n.215-2049T=)
3g.87264284A>GCA2501208POU1F1c.517+4T>C (n.517+4T>C)
c.439+4T>C (n.439+4T>C)
c.215-2049T>C (n.215-2049T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264284_87264285insGGAACA2666629896POU1F1c.517+4_517+5insTCCT (n.517+4_517+5insTCCT)
c.439+4_439+5insTCCT (n.439+4_439+5insTCCT)
c.215-2049_215-2048insTCCT (n.215-2049_215-2048insTCCT)
gnomAD v4
3g.87264285T>ACA2666629897POU1F1c.517+3A>T (n.517+3A>T)
c.439+3A>T (n.439+3A>T)
c.215-2050A>T (n.215-2050A>T)
gnomAD v4
3g.87264285T>CCA2501209POU1F1c.517+3A>G (n.517+3A>G)
c.439+3A>G (n.439+3A>G)
c.215-2050A>G (n.215-2050A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87264285T=CA1381534964POU1F1c.517+3A= (n.517+3A=)
c.439+3A= (n.439+3A=)
c.215-2050A= (n.215-2050A=)
3g.87264285_87264286insTAACA2666629898POU1F1c.517+2_517+3insTTA (n.517+2_517+3insTTA)
c.439+2_439+3insTTA (n.439+2_439+3insTTA)
c.215-2051_215-2050insTTA (n.215-2051_215-2050insTTA)
gnomAD v4
3g.87264286A>CCA353693459POU1F1c.517+2T>G (n.517+2T>G)
c.439+2T>G (n.439+2T>G)
c.215-2051T>G (n.215-2051T>G)
3g.87264286A>GCA353693464POU1F1c.517+2T>C (n.517+2T>C)
c.439+2T>C (n.439+2T>C)
c.215-2051T>C (n.215-2051T>C)
3g.87264286A>TCA353693461POU1F1c.517+2T>A (n.517+2T>A)
c.439+2T>A (n.439+2T>A)
c.215-2051T>A (n.215-2051T>A)
3g.87264287C>ACA353693467POU1F1c.517+1G>T (n.517+1G>T)
c.439+1G>T (n.439+1G>T)
c.215-2052G>T (n.215-2052G>T)
gnomAD v4
3g.87264287C>GCA353693469POU1F1c.517+1G>C (n.517+1G>C)
c.439+1G>C (n.439+1G>C)
c.215-2052G>C (n.215-2052G>C)
3g.87264287C>TCA353693471POU1F1c.517+1G>A (n.517+1G>A)
c.439+1G>A (n.439+1G>A)
c.215-2052G>A (n.215-2052G>A)
3g.87264288C>ACA353693473POU1F1c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.215-2053G>T (n.215-2053G>T)
3g.87264288C>GCA353693474POU1F1c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.215-2053G>C (n.215-2053G>C)
3g.87264288C>TCA353693475POU1F1c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.215-2053G>A (n.215-2053G>A)
gnomAD v4
3g.87264289T>ACA2501210POU1F1c.516A>T (p.Leu172Phe)
c.438A>T (p.Leu146Phe)
c.215-2054A>T (n.215-2054A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264289T>CCA434626975POU1F1c.516A>G (p.Leu172=)
c.438A>G (p.Leu146=)
c.215-2054A>G (n.215-2054A>G)
3g.87264289T>GCA353693476POU1F1c.516A>C (p.Leu172Phe)
c.438A>C (p.Leu146Phe)
c.215-2054A>C (n.215-2054A>C)
3g.87264289T=CA1381534971POU1F1c.516A= (p.Leu172=)
c.438A= (p.Leu146=)
c.215-2054A= (n.215-2054A=)
3g.87264290A>CCA353693477POU1F1c.515T>G (p.Leu172Ter)
c.437T>G (p.Leu146Ter)
c.215-2055T>G (n.215-2055T>G)
3g.87264290A>GCA353693480POU1F1c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.215-2055T>C (n.215-2055T>C)
3g.87264290A>TCA353693482POU1F1c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.215-2055T>A (n.215-2055T>A)
3g.87264291A>CCA353693484POU1F1c.514T>G (p.Leu172Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.215-2056T>G (n.215-2056T>G)
3g.87264291A>GCA434626976POU1F1c.514T>C (p.Leu172=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.215-2056T>C (n.215-2056T>C)
3g.87264291A>TCA353693485POU1F1c.514T>A (p.Leu172Ile)
c.436T>A (p.Leu146Ile)
c.215-2056T>A (n.215-2056T>A)
3g.87264292T>ACA2501211POU1F1c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.215-2057A>T (n.215-2057A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.87264292T>CCA2501212POU1F1c.513A>G (p.Lys171=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.215-2057A>G (n.215-2057A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87264292T>GCA353693487POU1F1c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.215-2057A>C (n.215-2057A>C)
gnomAD v4
3g.87264292T=CA1381534972POU1F1c.513A= (p.Lys171=)
c.435A= (p.Lys145=)
c.215-2057A= (n.215-2057A=)
3g.87264297_87264311delCA2577827225POU1F1c.499_513del (p.Val167_Lys171del)
c.421_435del (p.Val141_Lys145del)
c.215-2071_215-2057del (n.215-2071_215-2057del)
3g.87264293T>ACA353693489POU1F1c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.215-2058A>T (n.215-2058A>T)
3g.87264293T>CCA353693491POU1F1c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.215-2058A>G (n.215-2058A>G)
3g.87264293T>GCA353693492POU1F1c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.215-2058A>C (n.215-2058A>C)
3g.87264294T>ACA250621POU1F1c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.215-2059A>T (n.215-2059A>T)
ClinVar dbSNP
3g.87264294T>CCA353693493POU1F1c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.215-2059A>G (n.215-2059A>G)
3g.87264294T>GCA353693494POU1F1c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.215-2059A>C (n.215-2059A>C)
3g.87264294T=CA1381534973POU1F1c.511A= (p.Lys171=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.215-2059A= (n.215-2059A=)

Number of alleles fetched