Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87264167_87264210del | CA2703167903 | POU1F1 | c.517+79_517+122del (n.517+79_517+122del) c.439+79_439+122del (n.439+79_439+122del) c.215-1974_215-1931del (n.215-1974_215-1931del) | dbSNP |
3 | g.87264189_87264200del | CA2666629838 | POU1F1 | c.517+90_517+101del (n.517+90_517+101del) c.439+90_439+101del (n.439+90_439+101del) c.215-1963_215-1952del (n.215-1963_215-1952del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264194C>T | CA2666629848 | POU1F1 | c.517+94G>A (n.517+94G>A) c.439+94G>A (n.439+94G>A) c.215-1959G>A (n.215-1959G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264195A= | CA1381534840 | POU1F1 | c.517+93T= (n.517+93T=) c.439+93T= (n.439+93T=) c.215-1960T= (n.215-1960T=) | |
3 | g.87264195A>C | CA2666629849 | POU1F1 | c.517+93T>G (n.517+93T>G) c.439+93T>G (n.439+93T>G) c.215-1960T>G (n.215-1960T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264195A>G | CA1381534841 | POU1F1 | c.517+93T>C (n.517+93T>C) c.439+93T>C (n.439+93T>C) c.215-1960T>C (n.215-1960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264195A>T | CA2666629850 | POU1F1 | c.517+93T>A (n.517+93T>A) c.439+93T>A (n.439+93T>A) c.215-1960T>A (n.215-1960T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264196T>A | CA2666629851 | POU1F1 | c.517+92A>T (n.517+92A>T) c.439+92A>T (n.439+92A>T) c.215-1961A>T (n.215-1961A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264197C>T | CA2666629852 | POU1F1 | c.517+91G>A (n.517+91G>A) c.439+91G>A (n.439+91G>A) c.215-1962G>A (n.215-1962G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264198T>A | CA2666629853 | POU1F1 | c.517+90A>T (n.517+90A>T) c.439+90A>T (n.439+90A>T) c.215-1963A>T (n.215-1963A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264198T>G | CA2666629854 | POU1F1 | c.517+90A>C (n.517+90A>C) c.439+90A>C (n.439+90A>C) c.215-1963A>C (n.215-1963A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264200G>A | CA2666629855 | POU1F1 | c.517+88C>T (n.517+88C>T) c.439+88C>T (n.439+88C>T) c.215-1965C>T (n.215-1965C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264200G>T | CA2577827203 | POU1F1 | c.517+88C>A (n.517+88C>A) c.439+88C>A (n.439+88C>A) c.215-1965C>A (n.215-1965C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264201T>C | CA2666629856 | POU1F1 | c.517+87A>G (n.517+87A>G) c.439+87A>G (n.439+87A>G) c.215-1966A>G (n.215-1966A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264202A= | CA1381534843 | POU1F1 | c.517+86T= (n.517+86T=) c.439+86T= (n.439+86T=) c.215-1967T= (n.215-1967T=) | |
3 | g.87264202A>G | CA2666629857 | POU1F1 | c.517+86T>C (n.517+86T>C) c.439+86T>C (n.439+86T>C) c.215-1967T>C (n.215-1967T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264202A>T | CA79036891 | POU1F1 | c.517+86T>A (n.517+86T>A) c.439+86T>A (n.439+86T>A) c.215-1967T>A (n.215-1967T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264202_87264203insT | CA2666629859 | POU1F1 | c.517+85_517+86insA (n.517+85_517+86insA) c.439+85_439+86insA (n.439+85_439+86insA) c.215-1968_215-1967insA (n.215-1968_215-1967insA) | gnomAD v4 |
3 | g.87264203del | CA2666629858 | POU1F1 | c.517+85del (n.517+85del) c.439+85del (n.439+85del) c.215-1968del (n.215-1968del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264203C>A | CA1381534847 | POU1F1 | c.517+85G>T (n.517+85G>T) c.439+85G>T (n.439+85G>T) c.215-1968G>T (n.215-1968G>T) | dbSNP |
3 | g.87264203C= | CA1381534845 | POU1F1 | c.517+85G= (n.517+85G=) c.439+85G= (n.439+85G=) c.215-1968G= (n.215-1968G=) | |
3 | g.87264203C>G | CA2581902022 | POU1F1 | c.517+85G>C (n.517+85G>C) c.439+85G>C (n.439+85G>C) c.215-1968G>C (n.215-1968G>C) | |
3 | g.87264203C>T | CA16150009 | POU1F1 | c.517+85G>A (n.517+85G>A) c.439+85G>A (n.439+85G>A) c.215-1968G>A (n.215-1968G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264204T>A | CA1381534850 | POU1F1 | c.517+84A>T (n.517+84A>T) c.439+84A>T (n.439+84A>T) c.215-1969A>T (n.215-1969A>T) | dbSNP |
3 | g.87264204T= | CA1381534848 | POU1F1 | c.517+84A= (n.517+84A=) c.439+84A= (n.439+84A=) c.215-1969A= (n.215-1969A=) | |
3 | g.87264206T>C | CA2666629860 | POU1F1 | c.517+82A>G (n.517+82A>G) c.439+82A>G (n.439+82A>G) c.215-1971A>G (n.215-1971A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264208T>C | CA911579200 | POU1F1 | c.517+80A>G (n.517+80A>G) c.439+80A>G (n.439+80A>G) c.215-1973A>G (n.215-1973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264208T= | CA1381534851 | POU1F1 | c.517+80A= (n.517+80A=) c.439+80A= (n.439+80A=) c.215-1973A= (n.215-1973A=) | |
3 | g.87264209A>T | CA2666629861 | POU1F1 | c.517+79T>A (n.517+79T>A) c.439+79T>A (n.439+79T>A) c.215-1974T>A (n.215-1974T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264210G>T | CA2666629862 | POU1F1 | c.517+78C>A (n.517+78C>A) c.439+78C>A (n.439+78C>A) c.215-1975C>A (n.215-1975C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264211C>A | CA2666629864 | POU1F1 | c.517+77G>T (n.517+77G>T) c.439+77G>T (n.439+77G>T) c.215-1976G>T (n.215-1976G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264211C= | CA1381534854 | POU1F1 | c.517+77G= (n.517+77G=) c.439+77G= (n.439+77G=) c.215-1976G= (n.215-1976G=) | |
3 | g.87264211C>G | CA2666629865 | POU1F1 | c.517+77G>C (n.517+77G>C) c.439+77G>C (n.439+77G>C) c.215-1976G>C (n.215-1976G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264211C>T | CA1381534855 | POU1F1 | c.517+77G>A (n.517+77G>A) c.439+77G>A (n.439+77G>A) c.215-1976G>A (n.215-1976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264211_87264212del | CA2666629863 | POU1F1 | c.517+76_517+77del (n.517+76_517+77del) c.439+76_439+77del (n.439+76_439+77del) c.215-1977_215-1976del (n.215-1977_215-1976del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264212A>C | CA2666629866 | POU1F1 | c.517+76T>G (n.517+76T>G) c.439+76T>G (n.439+76T>G) c.215-1977T>G (n.215-1977T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264212A>G | CA2577827204 | POU1F1 | c.517+76T>C (n.517+76T>C) c.439+76T>C (n.439+76T>C) c.215-1977T>C (n.215-1977T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264213A= | CA1381534857 | POU1F1 | c.517+75T= (n.517+75T=) c.439+75T= (n.439+75T=) c.215-1978T= (n.215-1978T=) | |
3 | g.87264213A>C | CA2666629867 | POU1F1 | c.517+75T>G (n.517+75T>G) c.439+75T>G (n.439+75T>G) c.215-1978T>G (n.215-1978T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264213A>G | CA2666629868 | POU1F1 | c.517+75T>C (n.517+75T>C) c.439+75T>C (n.439+75T>C) c.215-1978T>C (n.215-1978T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264213A>T | CA1381534858 | POU1F1 | c.517+75T>A (n.517+75T>A) c.439+75T>A (n.439+75T>A) c.215-1978T>A (n.215-1978T>A) | dbSNP |
3 | g.87264215A>G | CA2545206820 | POU1F1 | c.517+73T>C (n.517+73T>C) c.439+73T>C (n.439+73T>C) c.215-1980T>C (n.215-1980T>C) | |
3 | g.87264215A>T | CA2666629869 | POU1F1 | c.517+73T>A (n.517+73T>A) c.439+73T>A (n.439+73T>A) c.215-1980T>A (n.215-1980T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264216T>A | CA2666629870 | POU1F1 | c.517+72A>T (n.517+72A>T) c.439+72A>T (n.439+72A>T) c.215-1981A>T (n.215-1981A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264216T>C | CA2666629871 | POU1F1 | c.517+72A>G (n.517+72A>G) c.439+72A>G (n.439+72A>G) c.215-1981A>G (n.215-1981A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264217A= | CA1381534861 | POU1F1 | c.517+71T= (n.517+71T=) c.439+71T= (n.439+71T=) c.215-1982T= (n.215-1982T=) | |
3 | g.87264217A>G | CA911579204 | POU1F1 | c.517+71T>C (n.517+71T>C) c.439+71T>C (n.439+71T>C) c.215-1982T>C (n.215-1982T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264218_87264220delinsTAA | CA1381534864 | POU1F1 | c.517+68_517+70delinsTTA (n.517+68_517+70delinsTTA) c.439+68_439+70delinsTTA (n.439+68_439+70delinsTTA) c.215-1985_215-1983delinsTTA (n.215-1985_215-1983delinsTTA) | |
3 | g.87264219A>G | CA2577827205 | POU1F1 | c.517+69T>C (n.517+69T>C) c.439+69T>C (n.439+69T>C) c.215-1984T>C (n.215-1984T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264219_87264220del | CA911579206 | POU1F1 | c.517+68_517+69del (n.517+68_517+69del) c.439+68_439+69del (n.439+68_439+69del) c.215-1985_215-1984del (n.215-1985_215-1984del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264220del | CA2666629872 | POU1F1 | c.517+69del (n.517+69del) c.439+69del (n.439+69del) c.215-1984del (n.215-1984del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264220A= | CA1381534879 | POU1F1 | c.517+68T= (n.517+68T=) c.439+68T= (n.439+68T=) c.215-1985T= (n.215-1985T=) | |
3 | g.87264220A>C | CA1381534881 | POU1F1 | c.517+68T>G (n.517+68T>G) c.439+68T>G (n.439+68T>G) c.215-1985T>G (n.215-1985T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264220A>G | CA911579210 | POU1F1 | c.517+68T>C (n.517+68T>C) c.439+68T>C (n.439+68T>C) c.215-1985T>C (n.215-1985T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264221G>C | CA911579215 | POU1F1 | c.517+67C>G (n.517+67C>G) c.439+67C>G (n.439+67C>G) c.215-1986C>G (n.215-1986C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264221G= | CA1381534883 | POU1F1 | c.517+67C= (n.517+67C=) c.439+67C= (n.439+67C=) c.215-1986C= (n.215-1986C=) | |
3 | g.87264221G>T | CA2666629873 | POU1F1 | c.517+67C>A (n.517+67C>A) c.439+67C>A (n.439+67C>A) c.215-1986C>A (n.215-1986C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264222A= | CA1381534884 | POU1F1 | c.517+66T= (n.517+66T=) c.439+66T= (n.439+66T=) c.215-1987T= (n.215-1987T=) | |
3 | g.87264222A>G | CA911579217 | POU1F1 | c.517+66T>C (n.517+66T>C) c.439+66T>C (n.439+66T>C) c.215-1987T>C (n.215-1987T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264222A>T | CA2666629874 | POU1F1 | c.517+66T>A (n.517+66T>A) c.439+66T>A (n.439+66T>A) c.215-1987T>A (n.215-1987T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264223G>A | CA2666629876 | POU1F1 | c.517+65C>T (n.517+65C>T) c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.215-1988C>T (n.215-1988C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264223G>T | CA2666629875 | POU1F1 | c.517+65C>A (n.517+65C>A) c.439+65C>A (n.439+65C>A) c.215-1988C>A (n.215-1988C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264224A= | CA1381534887 | POU1F1 | c.517+64T= (n.517+64T=) c.439+64T= (n.439+64T=) c.215-1989T= (n.215-1989T=) | |
3 | g.87264224A>T | CA79036892 | POU1F1 | c.517+64T>A (n.517+64T>A) c.439+64T>A (n.439+64T>A) c.215-1989T>A (n.215-1989T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264225T>A | CA911579238 | POU1F1 | c.517+63A>T (n.517+63A>T) c.439+63A>T (n.439+63A>T) c.215-1990A>T (n.215-1990A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264225T>C | CA79036893 | POU1F1 | c.517+63A>G (n.517+63A>G) c.439+63A>G (n.439+63A>G) c.215-1990A>G (n.215-1990A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264225T= | CA1381534889 | POU1F1 | c.517+63A= (n.517+63A=) c.439+63A= (n.439+63A=) c.215-1990A= (n.215-1990A=) | |
3 | g.87264226T>A | CA2703168019 | POU1F1 | c.517+62A>T (n.517+62A>T) c.439+62A>T (n.439+62A>T) c.215-1991A>T (n.215-1991A>T) | dbSNP |
3 | g.87264227T>A | CA2666629877 | POU1F1 | c.517+61A>T (n.517+61A>T) c.439+61A>T (n.439+61A>T) c.215-1992A>T (n.215-1992A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264228A>T | CA2666629878 | POU1F1 | c.517+60T>A (n.517+60T>A) c.439+60T>A (n.439+60T>A) c.215-1993T>A (n.215-1993T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264229A= | CA1381534892 | POU1F1 | c.517+59T= (n.517+59T=) c.439+59T= (n.439+59T=) c.215-1994T= (n.215-1994T=) | |
3 | g.87264229A>G | CA79036894 | POU1F1 | c.517+59T>C (n.517+59T>C) c.439+59T>C (n.439+59T>C) c.215-1994T>C (n.215-1994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264229A>T | CA79036895 | POU1F1 | c.517+59T>A (n.517+59T>A) c.439+59T>A (n.439+59T>A) c.215-1994T>A (n.215-1994T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264230C>T | CA2666629879 | POU1F1 | c.517+58G>A (n.517+58G>A) c.439+58G>A (n.439+58G>A) c.215-1995G>A (n.215-1995G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264231A= | CA1381534897 | POU1F1 | c.517+57T= (n.517+57T=) c.439+57T= (n.439+57T=) c.215-1996T= (n.215-1996T=) | |
3 | g.87264231A>G | CA1381534895 | POU1F1 | c.517+57T>C (n.517+57T>C) c.439+57T>C (n.439+57T>C) c.215-1996T>C (n.215-1996T>C) | dbSNP |
3 | g.87264232G>A | CA2601338977 | POU1F1 | c.517+56C>T (n.517+56C>T) c.439+56C>T (n.439+56C>T) c.215-1997C>T (n.215-1997C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264232G>T | CA2666629880 | POU1F1 | c.517+56C>A (n.517+56C>A) c.439+56C>A (n.439+56C>A) c.215-1997C>A (n.215-1997C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264233C>A | CA2577827207 | POU1F1 | c.517+55G>T (n.517+55G>T) c.439+55G>T (n.439+55G>T) c.215-1998G>T (n.215-1998G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264235A>C | CA2666629881 | POU1F1 | c.517+53T>G (n.517+53T>G) c.439+53T>G (n.439+53T>G) c.215-2000T>G (n.215-2000T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264236T>C | CA1381534900 | POU1F1 | c.517+52A>G (n.517+52A>G) c.439+52A>G (n.439+52A>G) c.215-2001A>G (n.215-2001A>G) | dbSNP |
3 | g.87264236T= | CA1381534899 | POU1F1 | c.517+52A= (n.517+52A=) c.439+52A= (n.439+52A=) c.215-2001A= (n.215-2001A=) | |
3 | g.87264237A>G | CA2666629883 | POU1F1 | c.517+51T>C (n.517+51T>C) c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.215-2002T>C (n.215-2002T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264239del | CA2666629882 | POU1F1 | c.517+51del (n.517+51del) c.439+51del (n.439+51del) c.215-2002del (n.215-2002del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264240G>A | CA545017072 | POU1F1 | c.517+48C>T (n.517+48C>T) c.439+48C>T (n.439+48C>T) c.215-2005C>T (n.215-2005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264240G= | CA1381534902 | POU1F1 | c.517+48C= (n.517+48C=) c.439+48C= (n.439+48C=) c.215-2005C= (n.215-2005C=) | |
3 | g.87264240G>T | CA2501196 | POU1F1 | c.517+48C>A (n.517+48C>A) c.439+48C>A (n.439+48C>A) c.215-2005C>A (n.215-2005C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264241A= | CA1381534905 | POU1F1 | c.517+47T= (n.517+47T=) c.439+47T= (n.439+47T=) c.215-2006T= (n.215-2006T=) | |
3 | g.87264241A>T | CA2501197 | POU1F1 | c.517+47T>A (n.517+47T>A) c.439+47T>A (n.439+47T>A) c.215-2006T>A (n.215-2006T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264242T>C | CA2666629884 | POU1F1 | c.517+46A>G (n.517+46A>G) c.439+46A>G (n.439+46A>G) c.215-2007A>G (n.215-2007A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264244T>G | CA2666629885 | POU1F1 | c.517+44A>C (n.517+44A>C) c.439+44A>C (n.439+44A>C) c.215-2009A>C (n.215-2009A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264245G>A | CA911579263 | POU1F1 | c.517+43C>T (n.517+43C>T) c.439+43C>T (n.439+43C>T) c.215-2010C>T (n.215-2010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264245G= | CA1381534907 | POU1F1 | c.517+43C= (n.517+43C=) c.439+43C= (n.439+43C=) c.215-2010C= (n.215-2010C=) | |
3 | g.87264245G>T | CA2501198 | POU1F1 | c.517+43C>A (n.517+43C>A) c.439+43C>A (n.439+43C>A) c.215-2010C>A (n.215-2010C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264246C>T | CA2666629886 | POU1F1 | c.517+42G>A (n.517+42G>A) c.439+42G>A (n.439+42G>A) c.215-2011G>A (n.215-2011G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264249A= | CA1381534908 | POU1F1 | c.517+39T= (n.517+39T=) c.439+39T= (n.439+39T=) c.215-2014T= (n.215-2014T=) | |
3 | g.87264249A>G | CA1381534910 | POU1F1 | c.517+39T>C (n.517+39T>C) c.439+39T>C (n.439+39T>C) c.215-2014T>C (n.215-2014T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264250C= | CA1381534914 | POU1F1 | c.517+38G= (n.517+38G=) c.439+38G= (n.439+38G=) c.215-2015G= (n.215-2015G=) | |
3 | g.87264250C>G | CA2501199 | POU1F1 | c.517+38G>C (n.517+38G>C) c.439+38G>C (n.439+38G>C) c.215-2015G>C (n.215-2015G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264250C>T | CA2666629887 | POU1F1 | c.517+38G>A (n.517+38G>A) c.439+38G>A (n.439+38G>A) c.215-2015G>A (n.215-2015G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264251C>A | CA2666629888 | POU1F1 | c.517+37G>T (n.517+37G>T) c.439+37G>T (n.439+37G>T) c.215-2016G>T (n.215-2016G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264251C= | CA1381534918 | POU1F1 | c.517+37G= (n.517+37G=) c.439+37G= (n.439+37G=) c.215-2016G= (n.215-2016G=) | |
3 | g.87264251C>T | CA2501200 | POU1F1 | c.517+37G>A (n.517+37G>A) c.439+37G>A (n.439+37G>A) c.215-2016G>A (n.215-2016G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87264253A= | CA1381534922 | POU1F1 | c.517+35T= (n.517+35T=) c.439+35T= (n.439+35T=) c.215-2018T= (n.215-2018T=) | |
3 | g.87264253A>C | CA2666629889 | POU1F1 | c.517+35T>G (n.517+35T>G) c.439+35T>G (n.439+35T>G) c.215-2018T>G (n.215-2018T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264253A>G | CA2501201 | POU1F1 | c.517+35T>C (n.517+35T>C) c.439+35T>C (n.439+35T>C) c.215-2018T>C (n.215-2018T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264256T>A | CA2577827212 | POU1F1 | c.517+32A>T (n.517+32A>T) c.439+32A>T (n.439+32A>T) c.215-2021A>T (n.215-2021A>T) | |
3 | g.87264257C>A | CA79036896 | POU1F1 | c.517+31G>T (n.517+31G>T) c.439+31G>T (n.439+31G>T) c.215-2022G>T (n.215-2022G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264257C= | CA1381534924 | POU1F1 | c.517+31G= (n.517+31G=) c.439+31G= (n.439+31G=) c.215-2022G= (n.215-2022G=) | |
3 | g.87264257C>T | CA1050514036 | POU1F1 | c.517+31G>A (n.517+31G>A) c.439+31G>A (n.439+31G>A) c.215-2022G>A (n.215-2022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264260T>A | CA2553145615 | POU1F1 | c.517+28A>T (n.517+28A>T) c.439+28A>T (n.439+28A>T) c.215-2025A>T (n.215-2025A>T) | |
3 | g.87264260T>C | CA2666629890 | POU1F1 | c.517+28A>G (n.517+28A>G) c.439+28A>G (n.439+28A>G) c.215-2025A>G (n.215-2025A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264262T>C | CA2666629891 | POU1F1 | c.517+26A>G (n.517+26A>G) c.439+26A>G (n.439+26A>G) c.215-2027A>G (n.215-2027A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264263C>T | CA2666629892 | POU1F1 | c.517+25G>A (n.517+25G>A) c.439+25G>A (n.439+25G>A) c.215-2028G>A (n.215-2028G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264264C= | CA1381534927 | POU1F1 | c.517+24G= (n.517+24G=) c.439+24G= (n.439+24G=) c.215-2029G= (n.215-2029G=) | |
3 | g.87264264C>T | CA79036897 | POU1F1 | c.517+24G>A (n.517+24G>A) c.439+24G>A (n.439+24G>A) c.215-2029G>A (n.215-2029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264265T>C | CA2577827213 | POU1F1 | c.517+23A>G (n.517+23A>G) c.439+23A>G (n.439+23A>G) c.215-2030A>G (n.215-2030A>G) | |
3 | g.87264266G>A | CA2577827214 | POU1F1 | c.517+22C>T (n.517+22C>T) c.439+22C>T (n.439+22C>T) c.215-2031C>T (n.215-2031C>T) | |
3 | g.87264266G>C | CA2501202 | POU1F1 | c.517+22C>G (n.517+22C>G) c.439+22C>G (n.439+22C>G) c.215-2031C>G (n.215-2031C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264266G= | CA1381534931 | POU1F1 | c.517+22C= (n.517+22C=) c.439+22C= (n.439+22C=) c.215-2031C= (n.215-2031C=) | |
3 | g.87264266G>T | CA2666629893 | POU1F1 | c.517+22C>A (n.517+22C>A) c.439+22C>A (n.439+22C>A) c.215-2031C>A (n.215-2031C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264267T>C | CA1381534935 | POU1F1 | c.517+21A>G (n.517+21A>G) c.439+21A>G (n.439+21A>G) c.215-2032A>G (n.215-2032A>G) | dbSNP |
3 | g.87264267T= | CA1381534933 | POU1F1 | c.517+21A= (n.517+21A=) c.439+21A= (n.439+21A=) c.215-2032A= (n.215-2032A=) | |
3 | g.87264269G>A | CA2501203 | POU1F1 | c.517+19C>T (n.517+19C>T) c.439+19C>T (n.439+19C>T) c.215-2034C>T (n.215-2034C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264269G>C | CA2739280069 | POU1F1 | c.517+19C>G (n.517+19C>G) c.439+19C>G (n.439+19C>G) c.215-2034C>G (n.215-2034C>G) | ClinVar |
3 | g.87264269G= | CA1381534936 | POU1F1 | c.517+19C= (n.517+19C=) c.439+19C= (n.439+19C=) c.215-2034C= (n.215-2034C=) | |
3 | g.87264269G>T | CA2577827218 | POU1F1 | c.517+19C>A (n.517+19C>A) c.439+19C>A (n.439+19C>A) c.215-2034C>A (n.215-2034C>A) | |
3 | g.87264270C= | CA1381534938 | POU1F1 | c.517+18G= (n.517+18G=) c.439+18G= (n.439+18G=) c.215-2035G= (n.215-2035G=) | |
3 | g.87264270C>T | CA79036898 | POU1F1 | c.517+18G>A (n.517+18G>A) c.439+18G>A (n.439+18G>A) c.215-2035G>A (n.215-2035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264271C= | CA1381534939 | POU1F1 | c.517+17G= (n.517+17G=) c.439+17G= (n.439+17G=) c.215-2036G= (n.215-2036G=) | |
3 | g.87264271C>T | CA2501204 | POU1F1 | c.517+17G>A (n.517+17G>A) c.439+17G>A (n.439+17G>A) c.215-2036G>A (n.215-2036G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264275A= | CA1381534941 | POU1F1 | c.517+13T= (n.517+13T=) c.439+13T= (n.439+13T=) c.215-2040T= (n.215-2040T=) | |
3 | g.87264275A>G | CA1381534942 | POU1F1 | c.517+13T>C (n.517+13T>C) c.439+13T>C (n.439+13T>C) c.215-2040T>C (n.215-2040T>C) | dbSNP |
3 | g.87264276A= | CA1381534949 | POU1F1 | c.517+12T= (n.517+12T=) c.439+12T= (n.439+12T=) c.215-2041T= (n.215-2041T=) | |
3 | g.87264276A>G | CA2501206 | POU1F1 | c.517+12T>C (n.517+12T>C) c.439+12T>C (n.439+12T>C) c.215-2041T>C (n.215-2041T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264276A>T | CA2501205 | POU1F1 | c.517+12T>A (n.517+12T>A) c.439+12T>A (n.439+12T>A) c.215-2041T>A (n.215-2041T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87264277C>A | CA2577827220 | POU1F1 | c.517+11G>T (n.517+11G>T) c.439+11G>T (n.439+11G>T) c.215-2042G>T (n.215-2042G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264277C>T | CA2666629895 | POU1F1 | c.517+11G>A (n.517+11G>A) c.439+11G>A (n.439+11G>A) c.215-2042G>A (n.215-2042G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.87264277dup | CA2666629894 | POU1F1 | c.517+11dup (n.517+11dup) c.439+11dup (n.439+11dup) c.215-2042dup (n.215-2042dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87264278A= | CA1381534953 | POU1F1 | c.517+10T= (n.517+10T=) c.439+10T= (n.439+10T=) c.215-2043T= (n.215-2043T=) | |
3 | g.87264278A>G | CA79036899 | POU1F1 | c.517+10T>C (n.517+10T>C) c.439+10T>C (n.439+10T>C) c.215-2043T>C (n.215-2043T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264279A= | CA1381534956 | POU1F1 | c.517+9T= (n.517+9T=) c.439+9T= (n.439+9T=) c.215-2044T= (n.215-2044T=) | |
3 | g.87264279A>C | CA79036900 | POU1F1 | c.517+9T>G (n.517+9T>G) c.439+9T>G (n.439+9T>G) c.215-2044T>G (n.215-2044T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264280G>A | CA2577827222 | POU1F1 | c.517+8C>T (n.517+8C>T) c.439+8C>T (n.439+8C>T) c.215-2045C>T (n.215-2045C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.87264281C= | CA1381534958 | POU1F1 | c.517+7G= (n.517+7G=) c.439+7G= (n.439+7G=) c.215-2046G= (n.215-2046G=) | |
3 | g.87264281C>T | CA2501207 | POU1F1 | c.517+7G>A (n.517+7G>A) c.439+7G>A (n.439+7G>A) c.215-2046G>A (n.215-2046G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264283C= | CA1381534959 | POU1F1 | c.517+5G= (n.517+5G=) c.439+5G= (n.439+5G=) c.215-2048G= (n.215-2048G=) | |
3 | g.87264283C>T | CA545017079 | POU1F1 | c.517+5G>A (n.517+5G>A) c.439+5G>A (n.439+5G>A) c.215-2048G>A (n.215-2048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264284A= | CA1381534960 | POU1F1 | c.517+4T= (n.517+4T=) c.439+4T= (n.439+4T=) c.215-2049T= (n.215-2049T=) | |
3 | g.87264284A>G | CA2501208 | POU1F1 | c.517+4T>C (n.517+4T>C) c.439+4T>C (n.439+4T>C) c.215-2049T>C (n.215-2049T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264284_87264285insGGAA | CA2666629896 | POU1F1 | c.517+4_517+5insTCCT (n.517+4_517+5insTCCT) c.439+4_439+5insTCCT (n.439+4_439+5insTCCT) c.215-2049_215-2048insTCCT (n.215-2049_215-2048insTCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.87264285T>A | CA2666629897 | POU1F1 | c.517+3A>T (n.517+3A>T) c.439+3A>T (n.439+3A>T) c.215-2050A>T (n.215-2050A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264285T>C | CA2501209 | POU1F1 | c.517+3A>G (n.517+3A>G) c.439+3A>G (n.439+3A>G) c.215-2050A>G (n.215-2050A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264285T= | CA1381534964 | POU1F1 | c.517+3A= (n.517+3A=) c.439+3A= (n.439+3A=) c.215-2050A= (n.215-2050A=) | |
3 | g.87264285_87264286insTAA | CA2666629898 | POU1F1 | c.517+2_517+3insTTA (n.517+2_517+3insTTA) c.439+2_439+3insTTA (n.439+2_439+3insTTA) c.215-2051_215-2050insTTA (n.215-2051_215-2050insTTA) | gnomAD v4 |
3 | g.87264286A>C | CA353693459 | POU1F1 | c.517+2T>G (n.517+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.215-2051T>G (n.215-2051T>G) | |
3 | g.87264286A>G | CA353693464 | POU1F1 | c.517+2T>C (n.517+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.215-2051T>C (n.215-2051T>C) | |
3 | g.87264286A>T | CA353693461 | POU1F1 | c.517+2T>A (n.517+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.215-2051T>A (n.215-2051T>A) | |
3 | g.87264287C>A | CA353693467 | POU1F1 | c.517+1G>T (n.517+1G>T) c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.215-2052G>T (n.215-2052G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264287C>G | CA353693469 | POU1F1 | c.517+1G>C (n.517+1G>C) c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.215-2052G>C (n.215-2052G>C) | |
3 | g.87264287C>T | CA353693471 | POU1F1 | c.517+1G>A (n.517+1G>A) c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.215-2052G>A (n.215-2052G>A) | |
3 | g.87264288C>A | CA353693473 | POU1F1 | c.517G>T (p.Gly173Ter) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.215-2053G>T (n.215-2053G>T) | |
3 | g.87264288C>G | CA353693474 | POU1F1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.215-2053G>C (n.215-2053G>C) | |
3 | g.87264288C>T | CA353693475 | POU1F1 | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.215-2053G>A (n.215-2053G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264289T>A | CA2501210 | POU1F1 | c.516A>T (p.Leu172Phe) c.438A>T (p.Leu146Phe) c.215-2054A>T (n.215-2054A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264289T>C | CA434626975 | POU1F1 | c.516A>G (p.Leu172=) c.438A>G (p.Leu146=) c.215-2054A>G (n.215-2054A>G) | |
3 | g.87264289T>G | CA353693476 | POU1F1 | c.516A>C (p.Leu172Phe) c.438A>C (p.Leu146Phe) c.215-2054A>C (n.215-2054A>C) | |
3 | g.87264289T= | CA1381534971 | POU1F1 | c.516A= (p.Leu172=) c.438A= (p.Leu146=) c.215-2054A= (n.215-2054A=) | |
3 | g.87264290A>C | CA353693477 | POU1F1 | c.515T>G (p.Leu172Ter) c.437T>G (p.Leu146Ter) c.215-2055T>G (n.215-2055T>G) | |
3 | g.87264290A>G | CA353693480 | POU1F1 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.215-2055T>C (n.215-2055T>C) | |
3 | g.87264290A>T | CA353693482 | POU1F1 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.215-2055T>A (n.215-2055T>A) | |
3 | g.87264291A>C | CA353693484 | POU1F1 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.436T>G (p.Leu146Val) c.215-2056T>G (n.215-2056T>G) | |
3 | g.87264291A>G | CA434626976 | POU1F1 | c.514T>C (p.Leu172=) c.436T>C (p.Leu146=) c.215-2056T>C (n.215-2056T>C) | |
3 | g.87264291A>T | CA353693485 | POU1F1 | c.514T>A (p.Leu172Ile) c.436T>A (p.Leu146Ile) c.215-2056T>A (n.215-2056T>A) | |
3 | g.87264292T>A | CA2501211 | POU1F1 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.215-2057A>T (n.215-2057A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87264292T>C | CA2501212 | POU1F1 | c.513A>G (p.Lys171=) c.435A>G (p.Lys145=) c.215-2057A>G (n.215-2057A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264292T>G | CA353693487 | POU1F1 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.215-2057A>C (n.215-2057A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264292T= | CA1381534972 | POU1F1 | c.513A= (p.Lys171=) c.435A= (p.Lys145=) c.215-2057A= (n.215-2057A=) | |
3 | g.87264297_87264311del | CA2577827225 | POU1F1 | c.499_513del (p.Val167_Lys171del) c.421_435del (p.Val141_Lys145del) c.215-2071_215-2057del (n.215-2071_215-2057del) | |
3 | g.87264293T>A | CA353693489 | POU1F1 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.215-2058A>T (n.215-2058A>T) | |
3 | g.87264293T>C | CA353693491 | POU1F1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.215-2058A>G (n.215-2058A>G) | |
3 | g.87264293T>G | CA353693492 | POU1F1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.215-2058A>C (n.215-2058A>C) | |
3 | g.87264294T>A | CA250621 | POU1F1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.215-2059A>T (n.215-2059A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.87264294T>C | CA353693493 | POU1F1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.215-2059A>G (n.215-2059A>G) | |
3 | g.87264294T>G | CA353693494 | POU1F1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.215-2059A>C (n.215-2059A>C) | |
3 | g.87264294T= | CA1381534973 | POU1F1 | c.511A= (p.Lys171=) c.433A= (p.Lys145=) c.215-2059A= (n.215-2059A=) |