Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87227331T>CCA2666610562CHMP2Bc.-192T>C (n.-192T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.47T>C
n.5T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
 gnomAD v4
3g.87227331T>GCA1381535128CHMP2Bc.-192T>G (n.-192T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.47T>G
n.5T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
 dbSNP
3g.87227331T=CA1381535127CHMP2Bc.-192T= (n.-192T=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.47T=
n.5T=
c.-223T= (n.-223T=)
3g.87227331_87227334dupCA911557446CHMP2Bc.-192_-189dup (n.-192_-189dup)
c.-275_-272dup (n.-275_-272dup)
c.-271_-268dup (n.-271_-268dup)
n.47_50dup
n.5_8dup
c.-223_-220dup (n.-223_-220dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227332C>ACA2666610564CHMP2Bc.-191C>A (n.-191C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.48C>A
n.6C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
 gnomAD v4
3g.87227332C>GCA2666610565CHMP2Bc.-191C>G (n.-191C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.48C>G
n.6C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
 gnomAD v4
3g.87227332C>TCA2666610566CHMP2Bc.-191C>T (n.-191C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.48C>T
n.6C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
 gnomAD v4
3g.87227333delCA2666610563CHMP2Bc.-190del (n.-190del)
c.-273del (n.-273del)
c.-269del (n.-269del)
n.49del
n.7del
c.-221del (n.-221del)
 gnomAD v4
3g.87227333C>TCA2666610568CHMP2Bc.-190C>T (n.-190C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.49C>T
n.7C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
 gnomAD v4
3g.87227333_87227334delinsCGCA1381535130CHMP2Bc.-190_-189delinsCG (n.-190_-189delinsCG)
c.-273_-272delinsCG (n.-273_-272delinsCG)
c.-269_-268delinsCG (n.-269_-268delinsCG)
n.49_50delinsCG
n.7_8delinsCG
c.-221_-220delinsCG (n.-221_-220delinsCG)
3g.87227336_87227359delCA2666610567CHMP2Bc.-187_-164del (n.-187_-164del)
c.-270_-247del (n.-270_-247del)
c.-266_-243del (n.-266_-243del)
n.52_75del
n.10_33del
c.-218_-195del (n.-218_-195del)
 gnomAD v4
3g.87227334G>ACA79032964CHMP2Bc.-189G>A (n.-189G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.50G>A
n.8G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227334G>CCA2666610569CHMP2Bc.-189G>C (n.-189G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.50G>C
n.8G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
3g.87227334G=CA1381535132CHMP2Bc.-189G= (n.-189G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.50G=
n.8G=
c.-220G= (n.-220G=)
3g.87227334G>TCA1381535134CHMP2Bc.-189G>T (n.-189G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.50G>T
n.8G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227336delCA544793239CHMP2Bc.-187del (n.-187del)
c.-270del (n.-270del)
c.-266del (n.-266del)
n.52del
n.10del
c.-218del (n.-218del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227335G>CCA1381535135CHMP2Bc.-188G>C (n.-188G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.51G>C
n.9G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
 dbSNP
3g.87227335G=CA1381535136CHMP2Bc.-188G= (n.-188G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.51G=
n.9G=
c.-219G= (n.-219G=)
3g.87227336G>ACA1050515836CHMP2Bc.-187G>A (n.-187G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.52G>A
n.10G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227336G=CA1381535138CHMP2Bc.-187G= (n.-187G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.52G=
n.10G=
c.-218G= (n.-218G=)
3g.87227336G>TCA2666610570CHMP2Bc.-187G>T (n.-187G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.52G>T
n.10G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
 gnomAD v4
3g.87227337T>CCA2666610571CHMP2Bc.-186T>C (n.-186T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.53T>C
n.11T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
 gnomAD v4
3g.87227337T>GCA2500106963CHMP2Bc.-186T>G (n.-186T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.53T>G
n.11T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
3g.87227339A=CA1381535139CHMP2Bc.-184A= (n.-184A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.55A=
n.13A=
c.-215A= (n.-215A=)
3g.87227339A>GCA911557455CHMP2Bc.-184A>G (n.-184A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.55A>G
n.13A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
 dbSNP
3g.87227339A>TCA2757122985CHMP2Bc.-184A>T (n.-184A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.55A>T
n.13A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
3g.87227340C>ACA2666610572CHMP2Bc.-183C>A (n.-183C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.56C>A
n.14C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
3g.87227340C>TCA2666610573CHMP2Bc.-183C>T (n.-183C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.56C>T
n.14C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
3g.87227341G>ACA79032965CHMP2Bc.-182G>A (n.-182G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.57G>A
n.15G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP
3g.87227341G=CA1381535141CHMP2Bc.-182G= (n.-182G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.57G=
n.15G=
c.-213G= (n.-213G=)
3g.87227341G>TCA2666610574CHMP2Bc.-182G>T (n.-182G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.57G>T
n.15G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
3g.87227342C>ACA2666610575CHMP2Bc.-181C>A (n.-181C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.58C>A
n.16C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
 gnomAD v4
3g.87227342C=CA1381535143CHMP2Bc.-181C= (n.-181C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.58C=
n.16C=
c.-212C= (n.-212C=)
3g.87227342C>TCA544793241CHMP2Bc.-181C>T (n.-181C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.58C>T
n.16C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227343G>TCA2666610576CHMP2Bc.-180G>T (n.-180G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.59G>T
n.17G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
3g.87227343_87227352delinsGGCTGCGGTACA1381535144CHMP2Bc.-180_-171delinsGGCTGCGGTA (n.-180_-171delinsGGCTGCGGTA)
c.-263_-254delinsGGCTGCGGTA (n.-263_-254delinsGGCTGCGGTA)
c.-259_-250delinsGGCTGCGGTA (n.-259_-250delinsGGCTGCGGTA)
n.59_68delinsGGCTGCGGTA
n.17_26delinsGGCTGCGGTA
c.-211_-202delinsGGCTGCGGTA (n.-211_-202delinsGGCTGCGGTA)
3g.87227344G>ACA2666610577CHMP2Bc.-179G>A (n.-179G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.60G>A
n.18G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
 gnomAD v4
3g.87227344G>CCA2666610578CHMP2Bc.-179G>C (n.-179G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.60G>C
n.18G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
 gnomAD v4
3g.87227344G>TCA2666610579CHMP2Bc.-179G>T (n.-179G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.60G>T
n.18G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
3g.87227351_87227359delCA911557457CHMP2Bc.-172_-164del (n.-172_-164del)
c.-255_-247del (n.-255_-247del)
c.-251_-243del (n.-251_-243del)
n.67_75del
n.25_33del
c.-203_-195del (n.-203_-195del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227345C>ACA2666610580CHMP2Bc.-178C>A (n.-178C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.61C>A
n.19C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
3g.87227347G>ACA2666610583CHMP2Bc.-176G>A (n.-176G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.63G>A
n.21G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
 gnomAD v4
3g.87227347G>CCA2666610582CHMP2Bc.-176G>C (n.-176G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.63G>C
n.21G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
 gnomAD v4
3g.87227347G>TCA2666610581CHMP2Bc.-176G>T (n.-176G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.63G>T
n.21G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
 gnomAD v4
3g.87227348C>ACA2666610584CHMP2Bc.-175C>A (n.-175C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.64C>A
n.22C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
3g.87227348C=CA1381535146CHMP2Bc.-175C= (n.-175C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.64C=
n.22C=
c.-206C= (n.-206C=)
3g.87227348C>TCA911557458CHMP2Bc.-175C>T (n.-175C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.64C>T
n.22C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227349G>ACA2666610585CHMP2Bc.-174G>A (n.-174G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.65G>A
n.23G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
 gnomAD v4
3g.87227349G=CA1381535148CHMP2Bc.-174G= (n.-174G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.65G=
n.23G=
c.-205G= (n.-205G=)
3g.87227349G>TCA911557460CHMP2Bc.-174G>T (n.-174G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.65G>T
n.23G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
 dbSNP
3g.87227350G>TCA2666610586CHMP2Bc.-173G>T (n.-173G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.66G>T
n.24G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
3g.87227351T>CCA2666610587CHMP2Bc.-172T>C (n.-172T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.67T>C
n.25T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
 gnomAD v4
3g.87227351T>GCA1050515841CHMP2Bc.-172T>G (n.-172T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.67T>G
n.25T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
 dbSNP
3g.87227351T=CA1381535149CHMP2Bc.-172T= (n.-172T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-251T= (n.-251T=)
n.67T=
n.25T=
c.-203T= (n.-203T=)
3g.87227352delCA2666610589CHMP2Bc.-171del (n.-171del)
c.-254del (n.-254del)
c.-250del (n.-250del)
n.68del
n.26del
c.-202del (n.-202del)
 gnomAD v4
3g.87227352A>CCA2666610590CHMP2Bc.-171A>C (n.-171A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.68A>C
n.26A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
 gnomAD v4
3g.87227352dupCA2666610588CHMP2Bc.-171dup (n.-171dup)
c.-254dup (n.-254dup)
c.-250dup (n.-250dup)
n.68dup
n.26dup
c.-202dup (n.-202dup)
 gnomAD v4
3g.87227353G>ACA2666610591CHMP2Bc.-170G>A (n.-170G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.69G>A
n.27G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 gnomAD v4
3g.87227353G>CCA1050515842CHMP2Bc.-170G>C (n.-170G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.69G>C
n.27G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227353G=CA1381535151CHMP2Bc.-170G= (n.-170G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.69G=
n.27G=
c.-201G= (n.-201G=)
3g.87227353G>TCA2666610592CHMP2Bc.-170G>T (n.-170G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.69G>T
n.27G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
 gnomAD v4
3g.87227354C>ACA2666610593CHMP2Bc.-169C>A (n.-169C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.70C>A
n.28C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
3g.87227354C=CA1381535152CHMP2Bc.-169C= (n.-169C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.70C=
n.28C=
c.-200C= (n.-200C=)
3g.87227354C>TCA1381535153CHMP2Bc.-169C>T (n.-169C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.70C>T
n.28C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227355T>CCA911557461CHMP2Bc.-168T>C (n.-168T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.71T>C
n.29T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227355T=CA1381535155CHMP2Bc.-168T= (n.-168T=)
c.-251T= (n.-251T=)
c.-247T= (n.-247T=)
n.71T=
n.29T=
c.-199T= (n.-199T=)
3g.87227356G>ACA434576315CHMP2Bc.-167G>A (n.-167G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.72G>A
n.30G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227356G=CA1381535156CHMP2Bc.-167G= (n.-167G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.72G=
n.30G=
c.-198G= (n.-198G=)
3g.87227356G>TCA2666610594CHMP2Bc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.72G>T
n.30G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
 gnomAD v4
3g.87227357C>ACA2666610595CHMP2Bc.-166C>A (n.-166C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.73C>A
n.31C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
3g.87227357C=CA1381535157CHMP2Bc.-166C= (n.-166C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.73C=
n.31C=
c.-197C= (n.-197C=)
3g.87227357C>TCA1381535158CHMP2Bc.-166C>T (n.-166C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.73C>T
n.31C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227358G>ACA1050515845CHMP2Bc.-165G>A (n.-165G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.74G>A
n.32G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227358G=CA1381535160CHMP2Bc.-165G= (n.-165G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.74G=
n.32G=
c.-196G= (n.-196G=)
3g.87227358G>TCA2666610596CHMP2Bc.-165G>T (n.-165G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.74G>T
n.32G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
3g.87227360A=CA1381535161CHMP2Bc.-163A= (n.-163A=)
c.-246A= (n.-246A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.76A=
n.34A=
c.-194A= (n.-194A=)
3g.87227360A>GCA1381535162CHMP2Bc.-163A>G (n.-163A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.76A>G
n.34A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 dbSNP
3g.87227360A>TCA2666610597CHMP2Bc.-163A>T (n.-163A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.76A>T
n.34A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
 gnomAD v4
3g.87227361T>ACA2666610598CHMP2Bc.-162T>A (n.-162T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.77T>A
n.35T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
 gnomAD v4
3g.87227362A>GCA2666610599CHMP2Bc.-161A>G (n.-161A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.78A>G
n.36A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
 gnomAD v4
3g.87227363C>ACA2666610600CHMP2Bc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.79C>A
n.37C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
 gnomAD v4
3g.87227363C=CA1381535163CHMP2Bc.-160C= (n.-160C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.79C=
n.37C=
c.-191C= (n.-191C=)
3g.87227363C>TCA544793243CHMP2Bc.-160C>T (n.-160C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.79C>T
n.37C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227364A=CA1381535165CHMP2Bc.-159A= (n.-159A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.80A=
n.38A=
c.-190A= (n.-190A=)
3g.87227364A>CCA79032966CHMP2Bc.-159A>C (n.-159A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.80A>C
n.38A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227364A>GCA2666610601CHMP2Bc.-159A>G (n.-159A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.80A>G
n.38A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
3g.87227364A>TCA2666610602CHMP2Bc.-159A>T (n.-159A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.80A>T
n.38A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
 gnomAD v4
3g.87227365A>TCA2666610603CHMP2Bc.-158A>T (n.-158A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.81A>T
n.39A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
 gnomAD v4
3g.87227366G>ACA2666610604CHMP2Bc.-157G>A (n.-157G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.82G>A
n.40G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
3g.87227366G>TCA2666610605CHMP2Bc.-157G>T (n.-157G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.82G>T
n.40G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
3g.87227367C>ACA1381535168CHMP2Bc.-156C>A (n.-156C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.83C>A
n.41C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227367C=CA1381535167CHMP2Bc.-156C= (n.-156C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.83C=
n.41C=
c.-187C= (n.-187C=)
3g.87227367C>TCA1050515848CHMP2Bc.-156C>T (n.-156C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.83C>T
n.41C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227368C>ACA2666610606CHMP2Bc.-155C>A (n.-155C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.84C>A
n.42C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
3g.87227368C=CA1381535169CHMP2Bc.-155C= (n.-155C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.84C=
n.42C=
c.-186C= (n.-186C=)
3g.87227368C>GCA1381535170CHMP2Bc.-155C>G (n.-155C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.84C>G
n.42C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
 dbSNP
3g.87227368C>TCA2666610607CHMP2Bc.-155C>T (n.-155C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.84C>T
n.42C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
3g.87227369T>CCA911557466CHMP2Bc.-154T>C (n.-154T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.85T>C
n.43T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227369T=CA1381535172CHMP2Bc.-154T= (n.-154T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-233T= (n.-233T=)
n.85T=
n.43T=
c.-185T= (n.-185T=)
3g.87227370T>ACA2666610608CHMP2Bc.-153T>A (n.-153T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1T>A
n.86T>A
n.44T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
 gnomAD v4
3g.87227370T>CCA2666610609CHMP2Bc.-153T>C (n.-153T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1T>C
n.86T>C
n.44T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
 gnomAD v4
3g.87227371C=CA1381535173CHMP2Bc.-152C= (n.-152C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.2C=
n.87C=
n.45C=
c.-183C= (n.-183C=)
3g.87227371C>TCA911557467CHMP2Bc.-152C>T (n.-152C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.2C>T
n.87C>T
n.45C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 dbSNP
3g.87227372C>ACA10619686CHMP2Bc.-151C>A (n.-151C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.3C>A
n.88C>A
n.46C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227372C=CA1381535175CHMP2Bc.-151C= (n.-151C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.3C=
n.88C=
n.46C=
c.-182C= (n.-182C=)
3g.87227372C>TCA2666610610CHMP2Bc.-151C>T (n.-151C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.3C>T
n.88C>T
n.46C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
 gnomAD v4
3g.87227373G>ACA544793247CHMP2Bc.-150G>A (n.-150G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.4G>A
n.89G>A
n.47G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227373G=CA1381535178CHMP2Bc.-150G= (n.-150G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.4G=
n.89G=
n.47G=
c.-181G= (n.-181G=)
3g.87227373G>TCA911557477CHMP2Bc.-150G>T (n.-150G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.4G>T
n.89G>T
n.47G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227374C>ACA79032967CHMP2Bc.-149C>A (n.-149C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.5C>A
n.90C>A
n.48C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227374C=CA1381535180CHMP2Bc.-149C= (n.-149C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.5C=
n.90C=
n.48C=
c.-180C= (n.-180C=)
3g.87227374C>TCA2666610611CHMP2Bc.-149C>T (n.-149C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.5C>T
n.90C>T
n.48C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
 gnomAD v4
3g.87227375G>TCA2666610612CHMP2Bc.-148G>T (n.-148G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.6G>T
n.91G>T
n.49G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
 gnomAD v4
3g.87227376G>ACA2666610613CHMP2Bc.-147G>A (n.-147G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.7G>A
n.92G>A
n.50G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
 gnomAD v4
3g.87227376G=CA1381535181CHMP2Bc.-147G= (n.-147G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.7G=
n.92G=
n.50G=
c.-178G= (n.-178G=)
3g.87227376G>TCA1381535182CHMP2Bc.-147G>T (n.-147G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.7G>T
n.92G>T
n.50G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
 dbSNP
3g.87227377G>ACA2666610614CHMP2Bc.-146G>A (n.-146G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.8G>A
n.93G>A
n.51G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
 gnomAD v4
3g.87227379C>ACA2666610616CHMP2Bc.-144C>A (n.-144C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.10C>A
n.95C>A
n.53C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
3g.87227379C=CA1381535184CHMP2Bc.-144C= (n.-144C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.10C=
n.95C=
n.53C=
c.-175C= (n.-175C=)
3g.87227379C>GCA2666610615CHMP2Bc.-144C>G (n.-144C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.10C>G
n.95C>G
n.53C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
 gnomAD v4
3g.87227379C>TCA911557489CHMP2Bc.-144C>T (n.-144C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.10C>T
n.95C>T
n.53C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227380C>ACA2666610617CHMP2Bc.-143C>A (n.-143C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.11C>A
n.96C>A
n.54C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
 gnomAD v4
3g.87227380C=CA1381535186CHMP2Bc.-143C= (n.-143C=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.11C=
n.96C=
n.54C=
c.-174C= (n.-174C=)
3g.87227380C>GCA1381535187CHMP2Bc.-143C>G (n.-143C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.11C>G
n.96C>G
n.54C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
 dbSNP
3g.87227380C>TCA2666610618CHMP2Bc.-143C>T (n.-143C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.11C>T
n.96C>T
n.54C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
3g.87227381T>GCA2666610619CHMP2Bc.-142T>G (n.-142T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.12T>G
n.97T>G
n.55T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
 gnomAD v4
3g.87227382G>CCA2666610620CHMP2Bc.-141G>C (n.-141G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.13G>C
n.98G>C
n.56G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
 gnomAD v4
3g.87227382G>TCA2666610621CHMP2Bc.-141G>T (n.-141G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.13G>T
n.98G>T
n.56G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
3g.87227383C>ACA2666610622CHMP2Bc.-140C>A (n.-140C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.14C>A
n.99C>A
n.57C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 gnomAD v4
3g.87227383C>TCA2666610623CHMP2Bc.-140C>T (n.-140C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.14C>T
n.99C>T
n.57C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 gnomAD v4
3g.87227387_87227409dupCA2666610624CHMP2Bc.-136_-114dup (n.-136_-114dup)
c.-219_-197dup (n.-219_-197dup)
c.-215_-193dup (n.-215_-193dup)
n.18_40dup
n.103_125dup
n.61_83dup
c.-167_-145dup (n.-167_-145dup)
 gnomAD v4
3g.87227385T>ACA2666610625CHMP2Bc.-138T>A (n.-138T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.16T>A
n.101T>A
n.59T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
 gnomAD v4
3g.87227386G>ACA79032968CHMP2Bc.-137G>A (n.-137G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.17G>A
n.102G>A
n.60G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227386G=CA1381535188CHMP2Bc.-137G= (n.-137G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.17G=
n.102G=
n.60G=
c.-168G= (n.-168G=)
3g.87227386G>TCA2561371931CHMP2Bc.-137G>T (n.-137G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.17G>T
n.102G>T
n.60G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
 gnomAD v4
3g.87227387delCA2666610626CHMP2Bc.-136del (n.-136del)
c.-219del (n.-219del)
c.-215del (n.-215del)
n.18del
n.103del
n.61del
c.-167del (n.-167del)
 gnomAD v4
3g.87227387G>ACA1381535190CHMP2Bc.-136G>A (n.-136G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.18G>A
n.103G>A
n.61G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227387G>CCA2666610627CHMP2Bc.-136G>C (n.-136G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.18G>C
n.103G>C
n.61G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
 gnomAD v4
3g.87227387G=CA1381535189CHMP2Bc.-136G= (n.-136G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.18G=
n.103G=
n.61G=
c.-167G= (n.-167G=)
3g.87227388C>ACA2666610629CHMP2Bc.-135C>A (n.-135C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.19C>A
n.104C>A
n.62C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
3g.87227388C=CA1381535191CHMP2Bc.-135C= (n.-135C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.19C=
n.104C=
n.62C=
c.-166C= (n.-166C=)
3g.87227388C>TCA1381535192CHMP2Bc.-135C>T (n.-135C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.19C>T
n.104C>T
n.62C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227393_87227398delCA2666610628CHMP2Bc.-130_-125del (n.-130_-125del)
c.-213_-208del (n.-213_-208del)
c.-209_-204del (n.-209_-204del)
n.24_29del
n.109_114del
n.67_72del
c.-161_-156del (n.-161_-156del)
 gnomAD v4
3g.87227389G>TCA2666610630CHMP2Bc.-134G>T (n.-134G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.20G>T
n.105G>T
n.63G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
 gnomAD v4
3g.87227390A=CA1381535194CHMP2Bc.-133A= (n.-133A=)
c.-216A= (n.-216A=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.21A=
n.106A=
n.64A=
c.-164A= (n.-164A=)
3g.87227390A>CCA1381535195CHMP2Bc.-133A>C (n.-133A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.21A>C
n.106A>C
n.64A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
 dbSNP
3g.87227390A>GCA2666610632CHMP2Bc.-133A>G (n.-133A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.21A>G
n.106A>G
n.64A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
3g.87227390_87227391delinsACCA1381535196CHMP2Bc.-133_-132delinsAC (n.-133_-132delinsAC)
c.-216_-215delinsAC (n.-216_-215delinsAC)
c.-212_-211delinsAC (n.-212_-211delinsAC)
n.21_22delinsAC
n.106_107delinsAC
n.64_65delinsAC
c.-164_-163delinsAC (n.-164_-163delinsAC)
3g.87227397_87227431delCA2666610631CHMP2Bc.-126_-92del (n.-126_-92del)
c.-209_-175del (n.-209_-175del)
c.-205_-171del (n.-205_-171del)
n.28_62del
n.113_147del
n.71_105del
c.-157_-123del (n.-157_-123del)
 gnomAD v4
3g.87227391C=CA1381535198CHMP2Bc.-132C= (n.-132C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.22C=
n.107C=
n.65C=
c.-163C= (n.-163C=)
3g.87227391C>GCA2666610633CHMP2Bc.-132C>G (n.-132C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.22C>G
n.107C>G
n.65C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
 gnomAD v4
3g.87227391C>TCA1381535199CHMP2Bc.-132C>T (n.-132C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.22C>T
n.107C>T
n.65C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227394delCA1381535197CHMP2Bc.-129del (n.-129del)
c.-212del (n.-212del)
c.-208del (n.-208del)
n.25del
n.110del
n.68del
c.-160del (n.-160del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227392C=CA1381535201CHMP2Bc.-131C= (n.-131C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.23C=
n.108C=
n.66C=
c.-162C= (n.-162C=)
3g.87227392C>TCA79032969CHMP2Bc.-131C>T (n.-131C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.23C>T
n.108C>T
n.66C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227393C>ACA79032970CHMP2Bc.-130C>A (n.-130C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.24C>A
n.109C>A
n.67C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227393C=CA1381535202CHMP2Bc.-130C= (n.-130C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.24C=
n.109C=
n.67C=
c.-161C= (n.-161C=)
3g.87227393C>TCA2666610634CHMP2Bc.-130C>T (n.-130C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.24C>T
n.109C>T
n.67C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
3g.87227394C>ACA2666610635CHMP2Bc.-129C>A (n.-129C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.25C>A
n.110C>A
n.68C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
3g.87227394C=CA1381535204CHMP2Bc.-129C= (n.-129C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.25C=
n.110C=
n.68C=
c.-160C= (n.-160C=)
3g.87227394C>TCA1381535205CHMP2Bc.-129C>T (n.-129C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.25C>T
n.110C>T
n.68C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227395G>ACA2666610638CHMP2Bc.-128G>A (n.-128G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.26G>A
n.111G>A
n.69G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
3g.87227395G>CCA2666610637CHMP2Bc.-128G>C (n.-128G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.26G>C
n.111G>C
n.69G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
 gnomAD v4
3g.87227395G>TCA2666610636CHMP2Bc.-128G>T (n.-128G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.26G>T
n.111G>T
n.69G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
 gnomAD v4
3g.87227396A=CA1381535207CHMP2Bc.-127A= (n.-127A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.27A=
n.112A=
n.70A=
c.-158A= (n.-158A=)
3g.87227396A>CCA1381535208CHMP2Bc.-127A>C (n.-127A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.27A>C
n.112A>C
n.70A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
 dbSNP
3g.87227396_87227399delinsACCTCA1381535206CHMP2Bc.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT)
c.-210_-207delinsACCT (n.-210_-207delinsACCT)
c.-206_-203delinsACCT (n.-206_-203delinsACCT)
n.27_30delinsACCT
n.112_115delinsACCT
n.70_73delinsACCT
c.-158_-155delinsACCT (n.-158_-155delinsACCT)
3g.87227397C>ACA2666610639CHMP2Bc.-126C>A (n.-126C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.28C>A
n.113C>A
n.71C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
3g.87227397C=CA1381535210CHMP2Bc.-126C= (n.-126C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.28C=
n.113C=
n.71C=
c.-157C= (n.-157C=)
3g.87227397C>TCA79032971CHMP2Bc.-126C>T (n.-126C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.28C>T
n.113C>T
n.71C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227403_87227405delCA544793249CHMP2Bc.-120_-118del (n.-120_-118del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
n.34_36del
n.119_121del
n.77_79del
c.-151_-149del (n.-151_-149del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227398C>ACA2666610640CHMP2Bc.-125C>A (n.-125C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.29C>A
n.114C>A
n.72C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
3g.87227398C=CA1381535212CHMP2Bc.-125C= (n.-125C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.29C=
n.114C=
n.72C=
c.-156C= (n.-156C=)
3g.87227398C>TCA1381535213CHMP2Bc.-125C>T (n.-125C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.29C>T
n.114C>T
n.72C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227399T>CCA2666610641CHMP2Bc.-124T>C (n.-124T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.30T>C
n.115T>C
n.73T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
 gnomAD v4
3g.87227400C>ACA2666610642CHMP2Bc.-123C>A (n.-123C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.31C>A
n.116C>A
n.74C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
 gnomAD v4
3g.87227401C>ACA2666610643CHMP2Bc.-122C>A (n.-122C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.32C>A
n.117C>A
n.75C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
3g.87227401C=CA1381535215CHMP2Bc.-122C= (n.-122C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.32C=
n.117C=
n.75C=
c.-153C= (n.-153C=)
3g.87227401C>TCA911557500CHMP2Bc.-122C>T (n.-122C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.32C>T
n.117C>T
n.75C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP
3g.87227404C>ACA2666610644CHMP2Bc.-119C>A (n.-119C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.35C>A
n.120C>A
n.78C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
 gnomAD v4
3g.87227404C>TCA2666610645CHMP2Bc.-119C>T (n.-119C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.35C>T
n.120C>T
n.78C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
3g.87227406G>TCA2666610646CHMP2Bc.-117G>T (n.-117G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.37G>T
n.122G>T
n.80G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
 gnomAD v4
3g.87227407C>TCA2666610647CHMP2Bc.-116C>T (n.-116C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.38C>T
n.123C>T
n.81C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
 gnomAD v4
3g.87227408T>ACA2666610648CHMP2Bc.-115T>A (n.-115T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.39T>A
n.124T>A
n.82T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
 gnomAD v4
3g.87227408T>CCA1381535217CHMP2Bc.-115T>C (n.-115T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.39T>C
n.124T>C
n.82T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
 dbSNP
3g.87227408T=CA1381535216CHMP2Bc.-115T= (n.-115T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.39T=
n.124T=
n.82T=
c.-146T= (n.-146T=)
3g.87227409G>ACA2666610649CHMP2Bc.-114G>A (n.-114G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.40G>A
n.125G>A
n.83G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
 gnomAD v4
3g.87227409G>TCA2666610650CHMP2Bc.-114G>T (n.-114G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.40G>T
n.125G>T
n.83G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
 gnomAD v4
3g.87227411C>ACA2666610651CHMP2Bc.-112C>A (n.-112C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.42C>A
n.127C>A
n.85C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
 gnomAD v4
3g.87227411C=CA1381535218CHMP2Bc.-112C= (n.-112C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.42C=
n.127C=
n.85C=
c.-143C= (n.-143C=)
3g.87227411C>TCA1381535219CHMP2Bc.-112C>T (n.-112C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.42C>T
n.127C>T
n.85C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227413C>ACA2666610652CHMP2Bc.-110C>A (n.-110C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.44C>A
n.129C>A
n.87C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
 gnomAD v4
3g.87227413C>GCA2666610653CHMP2Bc.-110C>G (n.-110C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.44C>G
n.129C>G
n.87C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
 gnomAD v4
3g.87227413C>TCA2666610654CHMP2Bc.-110C>T (n.-110C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.44C>T
n.129C>T
n.87C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
 gnomAD v4
3g.87227414T>CCA2666610655CHMP2Bc.-109T>C (n.-109T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.45T>C
n.130T>C
n.88T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
 gnomAD v4
3g.87227415C=CA1381535221CHMP2Bc.-108C= (n.-108C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.46C=
n.131C=
n.89C=
c.-139C= (n.-139C=)
3g.87227415C>GCA544793251CHMP2Bc.-108C>G (n.-108C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.46C>G
n.131C>G
n.89C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227416C>ACA2666610656CHMP2Bc.-107C>A (n.-107C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.47C>A
n.132C>A
n.90C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
 gnomAD v4
3g.87227416C=CA1381535222CHMP2Bc.-107C= (n.-107C=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.47C=
n.132C=
n.90C=
c.-138C= (n.-138C=)
3g.87227416C>GCA911557508CHMP2Bc.-107C>G (n.-107C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.47C>G
n.132C>G
n.90C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227416C>TCA1050515866CHMP2Bc.-107C>T (n.-107C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.47C>T
n.132C>T
n.90C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227417G>ACA2666610657CHMP2Bc.-106G>A (n.-106G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.48G>A
n.133G>A
n.91G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
 gnomAD v4
3g.87227417G>TCA2666610658CHMP2Bc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.48G>T
n.133G>T
n.91G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
 gnomAD v4
3g.87227418C>ACA2666610659CHMP2Bc.-105C>A (n.-105C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.49C>A
n.134C>A
n.92C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
3g.87227418C=CA1381535224CHMP2Bc.-105C= (n.-105C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.49C=
n.134C=
n.92C=
c.-136C= (n.-136C=)
3g.87227418C>GCA911557516CHMP2Bc.-105C>G (n.-105C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.49C>G
n.134C>G
n.92C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227418C>TCA1381535225CHMP2Bc.-105C>T (n.-105C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.49C>T
n.134C>T
n.92C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
 dbSNP
3g.87227419delCA2757122986CHMP2Bc.-104del (n.-104del)
c.-187del (n.-187del)
c.-183del (n.-183del)
n.50del
n.135del
n.93del
c.-135del (n.-135del)
3g.87227419T>CCA2666610660CHMP2Bc.-104T>C (n.-104T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.50T>C
n.135T>C
n.93T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
 gnomAD v4
3g.87227420C=CA1381535226CHMP2Bc.-103C= (n.-103C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.51C=
n.136C=
n.94C=
c.-134C= (n.-134C=)
3g.87227420C>TCA1050515872CHMP2Bc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.51C>T
n.136C>T
n.94C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227421C>ACA911557522CHMP2Bc.-102C>A (n.-102C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.52C>A
n.137C>A
n.95C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227421C=CA1381535229CHMP2Bc.-102C= (n.-102C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.52C=
n.137C=
n.95C=
c.-133C= (n.-133C=)
3g.87227421C>TCA10616735CHMP2Bc.-102C>T (n.-102C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.52C>T
n.137C>T
n.95C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227421_87227422insTCA648623333CHMP2Bc.-102_-101insT (n.-102_-101insT)
c.-185_-184insT (n.-185_-184insT)
c.-181_-180insT (n.-181_-180insT)
n.52_53insT
n.137_138insT
n.95_96insT
c.-133_-132insT (n.-133_-132insT)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.87227422G>ACA2666610661CHMP2Bc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.53G>A
n.138G>A
n.96G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
3g.87227422G>TCA2666610662CHMP2Bc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.53G>T
n.138G>T
n.96G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
3g.87227423C>ACA2577826909CHMP2Bc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.54C>A
n.139C>A
n.97C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
3g.87227423C>TCA2666610663CHMP2Bc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.54C>T
n.139C>T
n.97C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
3g.87227424C>ACA2666610664CHMP2Bc.-99C>A (n.-99C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.55C>A
n.140C>A
n.98C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
3g.87227425A=CA1381535231CHMP2Bc.-98A= (n.-98A=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.56A=
n.141A=
n.99A=
c.-129A= (n.-129A=)
3g.87227425A>CCA79032972CHMP2Bc.-98A>C (n.-98A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.56A>C
n.141A>C
n.99A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP
3g.87227425A>GCA2577826910CHMP2Bc.-98A>G (n.-98A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.56A>G
n.141A>G
n.99A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
 gnomAD v4
3g.87227426C>ACA2577826911CHMP2Bc.-97C>A (n.-97C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.57C>A
n.142C>A
n.100C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
 gnomAD v4
3g.87227426C=CA1381535232CHMP2Bc.-97C= (n.-97C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.57C=
n.142C=
n.100C=
c.-128C= (n.-128C=)
3g.87227426C>TCA1381535233CHMP2Bc.-97C>T (n.-97C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.57C>T
n.142C>T
n.100C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227427C>ACA2601338826CHMP2Bc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.58C>A
n.143C>A
n.101C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227427C=CA1381535235CHMP2Bc.-96C= (n.-96C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.58C=
n.143C=
n.101C=
c.-127C= (n.-127C=)
3g.87227427C>TCA1050515877CHMP2Bc.-96C>T (n.-96C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.58C>T
n.143C>T
n.101C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227428C>ACA79032973CHMP2Bc.-95C>A (n.-95C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.59C>A
n.144C>A
n.102C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87227428C=CA1381535236CHMP2Bc.-95C= (n.-95C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.59C=
n.144C=
n.102C=
c.-126C= (n.-126C=)
3g.87227429C=CA1381535237CHMP2Bc.-94C= (n.-94C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.60C=
n.145C=
n.103C=
c.-125C= (n.-125C=)
3g.87227429C>GCA2577826912CHMP2Bc.-94C>G (n.-94C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.60C>G
n.145C>G
n.103C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
3g.87227429C>TCA79032974CHMP2Bc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.60C>T
n.145C>T
n.103C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87227430G>ACA2666610665CHMP2Bc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.61G>A
n.146G>A
n.104G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
 gnomAD v4
3g.87227431A>CCA2577826913CHMP2Bc.-92A>C (n.-92A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.62A>C
n.147A>C
n.105A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)

Number of alleles fetched