Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87227171_87227245del | CA2666610421 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227231del | CA544793226 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227231C>A | CA1381535016 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227231C= | CA1381535015 | |||
3 | g.87227231C>G | CA911557334 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227231C>T | CA2666610479 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227232G>A | CA79032949 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227232G= | CA1381535018 | |||
3 | g.87227232G>T | CA911557336 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227233C= | CA1381535019 | |||
3 | g.87227233C>G | CA1381535020 | dbSNP | ||
3 | g.87227233C>T | CA79032950 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227234G>A | CA911557338 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227234G= | CA1381535022 | |||
3 | g.87227235G>A | CA2666610480 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227235G>T | CA2666610481 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227236C= | CA1381535023 | |||
3 | g.87227236C>T | CA911557340 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227237T>C | CA2666610482 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227238T>G | CA2666610483 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227239C>A | CA2666610484 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227239C>T | CA2666610485 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227240A>T | CA2666610486 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227241A>G | CA2666610487 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227243C>A | CA2666610488 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227243C= | CA1381535024 | |||
3 | g.87227243C>G | CA1050515742 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227243C>T | CA2666610489 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227244T>C | CA2666610490 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227244T>G | CA544793227 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227244T= | CA1381535025 | |||
3 | g.87227245C>A | CA2666610491 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227245C= | CA1381535027 | |||
3 | g.87227245C>G | CA2666610492 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227245C>T | CA1381535028 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227246C= | CA1381535029 | |||
3 | g.87227246C>G | CA1381535030 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227247_87227248delinsGT | CA1381535032 | |||
3 | g.87227248del | CA1050515747 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227248T>A | CA911557347 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227248T>G | CA2666610493 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227248T= | CA1381535033 | |||
3 | g.87227249A= | CA1381535035 | |||
3 | g.87227249A>C | CA2666610494 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227249A>G | CA911557351 | dbSNP | ||
3 | g.87227250G>C | CA1050515748 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227250G= | CA1381535037 | |||
3 | g.87227250G>T | CA911557352 | dbSNP | ||
3 | g.87227251dup | CA1050515750 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227251_87227269delinsTGCGCAGGCGCCACACAAC | CA1381535038 | |||
3 | g.87227252G= | CA1381535040 | |||
3 | g.87227252G>T | CA1381535041 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227263_87227280del | CA544793229 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227253C>T | CA2666610495 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227254G>A | CA2666610497 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227254G>T | CA2666610496 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227255C>A | CA2666610498 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227255C= | CA1381535043 | |||
3 | g.87227255C>T | CA1381535044 | dbSNP | ||
3 | g.87227256A>G | CA2666610499 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227257G>A | CA1381535047 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.87227257G>C | CA544793230 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227257G= | CA1381535045 | |||
3 | g.87227258G>A | CA911557367 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227258G= | CA1381535048 | |||
3 | g.87227259C>A | CA2666610501 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227259C>T | CA2666610500 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227260G>A | CA2666610502 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227261C= | CA1381535049 | |||
3 | g.87227261C>G | CA544793231 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.87227261C>T | CA2666610503 | gnomAD v4 | ||
3 | g.87227263A= | CA1381535050 | CHMP2B | c.-291A= (n.-291A=) c.-260A= (n.-260A=) | |
3 | g.87227263A>G | CA79032951 | CHMP2B | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227263A>T | CA2666610504 | CHMP2B | c.-291A>T (n.-291A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227264C>A | CA10619647 | CHMP2B | c.-290C>A (n.-290C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227264C= | CA1381535053 | CHMP2B | c.-290C= (n.-290C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
3 | g.87227264C>G | CA1381535055 | CHMP2B | c.-290C>G (n.-290C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227264C>T | CA79032952 | CHMP2B | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227265A= | CA1381535059 | CHMP2B | c.-289A= (n.-289A=) c.-258A= (n.-258A=) | |
3 | g.87227265A>G | CA1381535058 | CHMP2B | c.-289A>G (n.-289A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227265A>T | CA1050515773 | CHMP2B | c.-289A>T (n.-289A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227266C>A | CA2666610505 | CHMP2B | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227266C>T | CA2666610506 | CHMP2B | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227267A= | CA1381535061 | CHMP2B | c.-287A= (n.-287A=) c.-256A= (n.-256A=) | |
3 | g.87227267A>C | CA1381535062 | CHMP2B | c.-287A>C (n.-287A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) | dbSNP |
3 | g.87227267A>G | CA1050515776 | CHMP2B | c.-287A>G (n.-287A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227269C= | CA1381535064 | CHMP2B | c.-285C= (n.-285C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
3 | g.87227269C>G | CA911557385 | CHMP2B | c.-285C>G (n.-285C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | dbSNP |
3 | g.87227269C>T | CA79032953 | CHMP2B | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227270G>A | CA2666610507 | CHMP2B | c.-284G>A (n.-284G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227270G>T | CA2666610508 | CHMP2B | c.-284G>T (n.-284G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227271C>A | CA1381535066 | CHMP2B | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227271C= | CA1381535065 | CHMP2B | c.-283C= (n.-283C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
3 | g.87227271C>T | CA2666610509 | CHMP2B | c.-283C>T (n.-283C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227272G>A | CA2666610510 | CHMP2B | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227272G= | CA1381535067 | CHMP2B | c.-282G= (n.-282G=) c.-251G= (n.-251G=) | |
3 | g.87227272G>T | CA911557386 | CHMP2B | c.-282G>T (n.-282G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227273C>A | CA2666610511 | CHMP2B | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227274A>G | CA2666610512 | CHMP2B | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227275G>A | CA2666610513 | CHMP2B | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227276G>A | CA79032954 | CHMP2B | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227276G>C | CA2666610514 | CHMP2B | c.-278G>C (n.-278G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227276G= | CA1381535069 | CHMP2B | c.-278G= (n.-278G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
3 | g.87227276G>T | CA2666610515 | CHMP2B | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227277C>A | CA2666610516 | CHMP2B | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227277C>T | CA2666610517 | CHMP2B | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227278G>A | CA79032955 | CHMP2B | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227278G= | CA1381535070 | CHMP2B | c.-276G= (n.-276G=) c.-245G= (n.-245G=) | |
3 | g.87227278G>T | CA2666610518 | CHMP2B | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227279C= | CA1381535071 | CHMP2B | c.-275C= (n.-275C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
3 | g.87227279C>T | CA79032956 | CHMP2B | c.-275C>T (n.-275C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227280del | CA2666610519 | CHMP2B | c.-274del (n.-274del) c.-243del (n.-243del) | gnomAD v4 |
3 | g.87227280C>A | CA2666610520 | CHMP2B | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227280C>T | CA2666610521 | CHMP2B | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227281G>A | CA79032957 | CHMP2B | c.-273G>A (n.-273G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227281G= | CA1381535072 | CHMP2B | c.-273G= (n.-273G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
3 | g.87227281G>T | CA2666610522 | CHMP2B | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227283C>A | CA2703123500 | CHMP2B | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP |
3 | g.87227284T>C | CA2666610523 | CHMP2B | c.-270T>C (n.-270T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227285A= | CA1381535074 | CHMP2B | n.1A= c.-238A= (n.-238A=) c.-269A= (n.-269A=) | |
3 | g.87227285A>G | CA911557388 | CHMP2B | n.1A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227286G>A | CA1050515787 | CHMP2B | n.2G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227286G= | CA1381535075 | CHMP2B | n.2G= c.-237G= (n.-237G=) c.-268G= (n.-268G=) | |
3 | g.87227286G>T | CA2666610524 | CHMP2B | n.2G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227288dup | CA2666610525 | CHMP2B | n.4dup c.-235dup (n.-235dup) c.-266dup (n.-266dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87227288A>G | CA2666610526 | CHMP2B | n.4A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227288A>T | CA2666610527 | CHMP2B | n.4A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227292A= | CA1381535077 | CHMP2B | n.8A= c.-231A= (n.-231A=) c.-262A= (n.-262A=) | |
3 | g.87227292A>G | CA1381535078 | CHMP2B | n.8A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) | dbSNP |
3 | g.87227293C>A | CA2666610528 | CHMP2B | n.9C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227293C= | CA1381535079 | CHMP2B | n.9C= c.-230C= (n.-230C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
3 | g.87227293C>G | CA2666610529 | CHMP2B | n.9C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227293C>T | CA79032958 | CHMP2B | n.9C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227294T>C | CA911557392 | CHMP2B | n.10T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227294T>G | CA79032959 | CHMP2B | n.10T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227294T= | CA1381535081 | CHMP2B | n.10T= c.-229T= (n.-229T=) c.-260T= (n.-260T=) | |
3 | g.87227295del | CA2666610530 | CHMP2B | n.11del c.-228del (n.-228del) c.-259del (n.-259del) | gnomAD v4 |
3 | g.87227295T>G | CA79032960 | CHMP2B | n.11T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227295T= | CA1381535083 | CHMP2B | n.11T= c.-228T= (n.-228T=) c.-259T= (n.-259T=) | |
3 | g.87227295_87227298delinsTCTC | CA1381535085 | CHMP2B | n.11_14delinsTCTC c.-228_-225delinsTCTC (n.-228_-225delinsTCTC) c.-259_-256delinsTCTC (n.-259_-256delinsTCTC) | |
3 | g.87227296_87227297delinsCT | CA1381535087 | CHMP2B | n.12_13delinsCT c.-227_-226delinsCT (n.-227_-226delinsCT) c.-258_-257delinsCT (n.-258_-257delinsCT) | |
3 | g.87227297_87227299del | CA544793233 | CHMP2B | n.13_15del c.-226_-224del (n.-226_-224del) c.-257_-255del (n.-257_-255del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227297del | CA1381535088 | CHMP2B | n.13del c.-226del (n.-226del) c.-257del (n.-257del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227297T>C | CA2666610531 | CHMP2B | n.13T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227298C>A | CA2666610532 | CHMP2B | n.14C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227298C= | CA1381535090 | CHMP2B | n.14C= c.-225C= (n.-225C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
3 | g.87227298C>G | CA2666610533 | CHMP2B | n.14C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227298C>T | CA1050515794 | CHMP2B | n.14C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227299C>A | CA1050515798 | CHMP2B | n.15C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227299C= | CA1381535093 | CHMP2B | n.15C= c.-224C= (n.-224C=) c.-255C= (n.-255C=) | |
3 | g.87227299C>T | CA1381535091 | CHMP2B | n.15C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227300A= | CA1381535094 | CHMP2B | n.16A= c.-223A= (n.-223A=) c.-254A= (n.-254A=) | |
3 | g.87227300A>G | CA911557395 | CHMP2B | n.16A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227301A>C | CA2666610534 | CHMP2B | n.17A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227302A>G | CA648623318 | CHMP2B | n.18A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) | COSMIC |
3 | g.87227304A= | CA1381535095 | CHMP2B | n.20A= c.-219A= (n.-219A=) c.-250A= (n.-250A=) | |
3 | g.87227304A>C | CA2666610536 | CHMP2B | n.20A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227304A>T | CA2666610535 | CHMP2B | n.20A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227305G>A | CA911557401 | CHMP2B | n.21G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227305G>C | CA2666610538 | CHMP2B | n.21G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227305G= | CA1381535097 | CHMP2B | n.21G= c.-218G= (n.-218G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
3 | g.87227305G>T | CA2666610537 | CHMP2B | n.21G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227305dup | CA911557397 | CHMP2B | n.21dup c.-218dup (n.-218dup) c.-249dup (n.-249dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227309_87227310del | CA2666610539 | CHMP2B | n.25_26del c.-214_-213del (n.-214_-213del) c.-245_-244del (n.-245_-244del) | gnomAD v4 |
3 | g.87227306T>C | CA1381535099 | CHMP2B | n.22T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227306T>G | CA2666610540 | CHMP2B | n.22T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227306T= | CA1381535098 | CHMP2B | n.22T= c.-217T= (n.-217T=) c.-248T= (n.-248T=) | |
3 | g.87227307G>C | CA2666610541 | CHMP2B | n.23G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227307G= | CA1381535100 | CHMP2B | n.23G= c.-216G= (n.-216G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
3 | g.87227307G>T | CA544793235 | CHMP2B | n.23G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227308T>C | CA911557406 | CHMP2B | n.24T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227308T>G | CA2666610542 | CHMP2B | n.24T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227308T= | CA1381535102 | CHMP2B | n.24T= c.-215T= (n.-215T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
3 | g.87227309G>C | CA2703123513 | CHMP2B | c.-214G>C (n.-214G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.25G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | dbSNP |
3 | g.87227309G>T | CA2535844741 | CHMP2B | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.25G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
3 | g.87227310T>A | CA1050515813 | CHMP2B | c.-213T>A (n.-213T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) n.26T>A c.-244T>A (n.-244T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227310T>G | CA2666610543 | CHMP2B | c.-213T>G (n.-213T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.26T>G c.-244T>G (n.-244T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227310T= | CA1381535103 | CHMP2B | c.-213T= (n.-213T=) c.-296T= (n.-296T=) n.26T= c.-244T= (n.-244T=) | |
3 | g.87227311T>A | CA1381535105 | CHMP2B | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.27T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | dbSNP |
3 | g.87227311T>C | CA2666610544 | CHMP2B | c.-212T>C (n.-212T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.27T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227311T= | CA1381535104 | CHMP2B | c.-212T= (n.-212T=) c.-295T= (n.-295T=) n.27T= c.-243T= (n.-243T=) | |
3 | g.87227312A>C | CA2666610545 | CHMP2B | c.-211A>C (n.-211A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) n.28A>C c.-242A>C (n.-242A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227312A>G | CA2666610546 | CHMP2B | c.-211A>G (n.-211A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.28A>G c.-242A>G (n.-242A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227316C>A | CA1381535108 | CHMP2B | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.32C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP |
3 | g.87227316C= | CA1381535106 | CHMP2B | c.-207C= (n.-207C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-286C= (n.-286C=) n.32C= c.-238C= (n.-238C=) | |
3 | g.87227316C>G | CA79032961 | CHMP2B | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.32C>G c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227316C>T | CA911557413 | CHMP2B | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.32C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227317C>A | CA2666610547 | CHMP2B | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.33C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227317C= | CA1381535109 | CHMP2B | c.-206C= (n.-206C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-285C= (n.-285C=) n.33C= c.-237C= (n.-237C=) | |
3 | g.87227317C>G | CA911557419 | CHMP2B | c.-206C>G (n.-206C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.33C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227317C>T | CA911557420 | CHMP2B | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.33C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227318C= | CA1381535111 | CHMP2B | c.-205C= (n.-205C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-284C= (n.-284C=) n.34C= c.-236C= (n.-236C=) | |
3 | g.87227318C>G | CA2666610548 | CHMP2B | c.-205C>G (n.-205C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.34C>G c.-236C>G (n.-236C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227318C>T | CA10616734 | CHMP2B | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.34C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227319G>A | CA79032962 | CHMP2B | c.-204G>A (n.-204G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.35G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87227319G= | CA1381535113 | CHMP2B | c.-204G= (n.-204G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-283G= (n.-283G=) n.35G= c.-235G= (n.-235G=) | |
3 | g.87227319G>T | CA2666610549 | CHMP2B | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.35G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227320G>A | CA2666610550 | CHMP2B | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) n.36G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227320G>C | CA1050515821 | CHMP2B | c.-203G>C (n.-203G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) n.36G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227320G= | CA1381535114 | CHMP2B | c.-203G= (n.-203G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-282G= (n.-282G=) n.36G= c.-234G= (n.-234G=) | |
3 | g.87227320G>T | CA1050515823 | CHMP2B | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) n.36G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227321T>G | CA911557428 | CHMP2B | c.-202T>G (n.-202T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.37T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227321T= | CA1381535116 | CHMP2B | c.-202T= (n.-202T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-281T= (n.-281T=) n.37T= c.-233T= (n.-233T=) | |
3 | g.87227322C>A | CA2666610551 | CHMP2B | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.38C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227322C>G | CA2666610552 | CHMP2B | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.38C>G c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227324C= | CA1381535117 | CHMP2B | c.-199C= (n.-199C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-278C= (n.-278C=) n.40C= c.-230C= (n.-230C=) | |
3 | g.87227324C>G | CA1381535119 | CHMP2B | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.40C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | dbSNP |
3 | g.87227324C>T | CA2666610553 | CHMP2B | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.40C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227325C>A | CA2666610554 | CHMP2B | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.41C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227325C= | CA1381535120 | CHMP2B | c.-198C= (n.-198C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-277C= (n.-277C=) n.41C= c.-229C= (n.-229C=) | |
3 | g.87227325C>G | CA544793237 | CHMP2B | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.41C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227325C>T | CA2666610555 | CHMP2B | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.41C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227326T>C | CA2666610556 | CHMP2B | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.42T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227327G>A | CA911557430 | CHMP2B | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.43G>A n.1G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP |
3 | g.87227327G>C | CA2666610557 | CHMP2B | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.43G>C n.1G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227327G= | CA1381535122 | CHMP2B | c.-196G= (n.-196G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-275G= (n.-275G=) n.43G= n.1G= c.-227G= (n.-227G=) | |
3 | g.87227327G>T | CA2666610558 | CHMP2B | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.43G>T n.1G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87227328A>G | CA2666610559 | CHMP2B | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.44A>G n.2A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87227329G>A | CA79032963 | CHMP2B | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.45G>A n.3G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227329G>C | CA2666610560 | CHMP2B | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.45G>C n.3G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227329G= | CA1381535123 | CHMP2B | c.-194G= (n.-194G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-273G= (n.-273G=) n.45G= n.3G= c.-225G= (n.-225G=) | |
3 | g.87227329G>T | CA1050515830 | CHMP2B | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.45G>T n.3G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227330C>A | CA2666610561 | CHMP2B | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.46C>A n.4C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87227330C= | CA1381535125 | CHMP2B | c.-193C= (n.-193C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-272C= (n.-272C=) n.46C= n.4C= c.-224C= (n.-224C=) | |
3 | g.87227330C>T | CA911557434 | CHMP2B | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.46C>T n.4C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP |
3 | g.87227331T>C | CA2666610562 | CHMP2B | c.-192T>C (n.-192T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.47T>C n.5T>C c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87227331T>G | CA1381535128 | CHMP2B | c.-192T>G (n.-192T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.47T>G n.5T>G c.-223T>G (n.-223T>G) | dbSNP |
3 | g.87227331T= | CA1381535127 | CHMP2B | c.-192T= (n.-192T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-271T= (n.-271T=) n.47T= n.5T= c.-223T= (n.-223T=) | |
3 | g.87227331_87227334dup | CA911557446 | CHMP2B | c.-192_-189dup (n.-192_-189dup) c.-275_-272dup (n.-275_-272dup) c.-271_-268dup (n.-271_-268dup) n.47_50dup n.5_8dup c.-223_-220dup (n.-223_-220dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |