OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.8707943_8707944del | CA2824552556 | c.139+8911_139+8912del (n.139+8911_139+8912del) c.-57+40772_-57+40773del (n.-57+40772_-57+40773del) | ||
| Y | g.8707944G= | CA2470007448 | c.139+8912G= (n.139+8912G=) c.-57+40772C= (n.-57+40772C=) | ||
| Y | g.8707944G>T | CA1138938058 | c.139+8912G>T (n.139+8912G>T) c.-57+40772C>A (n.-57+40772C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707944_8707945del | CA2541385449 | c.139+8912_139+8913del (n.139+8912_139+8913del) c.-57+40771_-57+40772del (n.-57+40771_-57+40772del) | ||
| Y | g.8707945_8707949del | CA2824552558 | c.139+8913_139+8917del (n.139+8913_139+8917del) c.-57+40768_-57+40772del (n.-57+40768_-57+40772del) | ||
| Y | g.8707945del | CA2824552568 | c.139+8913del (n.139+8913del) c.-57+40771del (n.-57+40771del) | ||
| Y | g.8707945C>A | CA2470007450 | c.139+8913C>A (n.139+8913C>A) c.-57+40771G>T (n.-57+40771G>T) | dbSNP | |
| Y | g.8707945C= | CA2470007449 | c.139+8913C= (n.139+8913C=) c.-57+40771G= (n.-57+40771G=) | ||
| Y | g.8707945C>G | CA2533746338 | c.139+8913C>G (n.139+8913C>G) c.-57+40771G>C (n.-57+40771G>C) | ||
| Y | g.8707945C>T | CA2552197876 | c.139+8913C>T (n.139+8913C>T) c.-57+40771G>A (n.-57+40771G>A) | ||
| Y | g.8707945_8707946del | CA2824552567 | c.139+8913_139+8914del (n.139+8913_139+8914del) c.-57+40770_-57+40771del (n.-57+40770_-57+40771del) | ||
| Y | g.8707945_8707948del | CA2824552566 | c.139+8913_139+8916del (n.139+8913_139+8916del) c.-57+40768_-57+40771del (n.-57+40768_-57+40771del) | ||
| Y | g.8707945_8707952del | CA2824552565 | c.139+8913_139+8920del (n.139+8913_139+8920del) c.-57+40764_-57+40771del (n.-57+40764_-57+40771del) | ||
| Y | g.8707945_8707946insTTT | CA2510842041 | c.139+8913_139+8914insTTT (n.139+8913_139+8914insTTT) c.-57+40770_-57+40771insAAA (n.-57+40770_-57+40771insAAA) | ||
| Y | g.8707945_8707946insTTTTTTTTTTTTTT | CA2824552569 | c.139+8913_139+8914insTTTTTTTTTTTTTT (n.139+8913_139+8914insTTTTTTTTTTTTTT) c.-57+40770_-57+40771insAAAAAAAAAAAAAA (n.-57+40770_-57+40771insAAAAAAAAAAAAAA) | ||
| Y | g.8707946A= | CA2470007451 | c.139+8914A= (n.139+8914A=) c.-57+40770T= (n.-57+40770T=) | ||
| Y | g.8707946A>C | CA2824552570 | c.139+8914A>C (n.139+8914A>C) c.-57+40770T>G (n.-57+40770T>G) | ||
| Y | g.8707946A>T | CA2513986958 | c.139+8914A>T (n.139+8914A>T) c.-57+40770T>A (n.-57+40770T>A) | ||
| Y | g.8707947G>C | CA1138938073 | c.139+8915G>C (n.139+8915G>C) c.-57+40769C>G (n.-57+40769C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707947G>T | CA2553218884 | c.139+8915G>T (n.139+8915G>T) c.-57+40769C>A (n.-57+40769C>A) | ||
| Y | g.8707951_8707954dup | CA1138938064 | c.139+8919_139+8922dup (n.139+8919_139+8922dup) c.-57+40766_-57+40769dup (n.-57+40766_-57+40769dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707948A>G | CA2548095450 | c.139+8916A>G (n.139+8916A>G) c.-57+40768T>C (n.-57+40768T>C) | ||
| Y | g.8707948A>T | CA2824552571 | c.139+8916A>T (n.139+8916A>T) c.-57+40768T>A (n.-57+40768T>A) | ||
| Y | g.8707949G>T | CA1138938075 | c.139+8917G>T (n.139+8917G>T) c.-57+40767C>A (n.-57+40767C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707950G>T | CA2824552572 | c.139+8918G>T (n.139+8918G>T) c.-57+40766C>A (n.-57+40766C>A) | ||
| Y | g.8707952A>G | CA2529023943 | c.139+8920A>G (n.139+8920A>G) c.-57+40764T>C (n.-57+40764T>C) | ||
| Y | g.8707952A>T | CA2824552573 | c.139+8920A>T (n.139+8920A>T) c.-57+40764T>A (n.-57+40764T>A) | ||
| Y | g.8707953G>T | CA2824552574 | c.139+8921G>T (n.139+8921G>T) c.-57+40763C>A (n.-57+40763C>A) | ||
| Y | g.8707954G>C | CA2518354510 | c.139+8922G>C (n.139+8922G>C) c.-57+40762C>G (n.-57+40762C>G) | ||
| Y | g.8707955T>A | CA2522929500 | c.139+8923T>A (n.139+8923T>A) c.-57+40761A>T (n.-57+40761A>T) | ||
| Y | g.8707955T>C | CA2526523488 | c.139+8923T>C (n.139+8923T>C) c.-57+40761A>G (n.-57+40761A>G) | ||
| Y | g.8707955T>G | CA1138938076 | c.139+8923T>G (n.139+8923T>G) c.-57+40761A>C (n.-57+40761A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707956G>C | CA1138938080 | c.139+8924G>C (n.139+8924G>C) c.-57+40760C>G (n.-57+40760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707956G= | CA2470007453 | c.139+8924G= (n.139+8924G=) c.-57+40760C= (n.-57+40760C=) | ||
| Y | g.8707956G>T | CA2520487985 | c.139+8924G>T (n.139+8924G>T) c.-57+40760C>A (n.-57+40760C>A) | ||
| Y | g.8707959T>A | CA2524880315 | c.139+8927T>A (n.139+8927T>A) c.-57+40757A>T (n.-57+40757A>T) | ||
| Y | g.8707959T>C | CA2520486738 | c.139+8927T>C (n.139+8927T>C) c.-57+40757A>G (n.-57+40757A>G) | ||
| Y | g.8707959T>G | CA2824552575 | c.139+8927T>G (n.139+8927T>G) c.-57+40757A>C (n.-57+40757A>C) | ||
| Y | g.8707960T>C | CA2516725636 | c.139+8928T>C (n.139+8928T>C) c.-57+40756A>G (n.-57+40756A>G) | ||
| Y | g.8707960T>G | CA2824552576 | c.139+8928T>G (n.139+8928T>G) c.-57+40756A>C (n.-57+40756A>C) | ||
| Y | g.8707962A= | CA2470007454 | c.139+8930A= (n.139+8930A=) c.-57+40754T= (n.-57+40754T=) | ||
| Y | g.8707962A>C | CA2824552577 | c.139+8930A>C (n.139+8930A>C) c.-57+40754T>G (n.-57+40754T>G) | ||
| Y | g.8707962A>T | CA2470007455 | c.139+8930A>T (n.139+8930A>T) c.-57+40754T>A (n.-57+40754T>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707963A= | CA2470007456 | c.139+8931A= (n.139+8931A=) c.-57+40753T= (n.-57+40753T=) | ||
| Y | g.8707963A>T | CA2470007457 | c.139+8931A>T (n.139+8931A>T) c.-57+40753T>A (n.-57+40753T>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707964C>A | CA2824552578 | c.139+8932C>A (n.139+8932C>A) c.-57+40752G>T (n.-57+40752G>T) | ||
| Y | g.8707965T>G | CA2571589725 | c.139+8933T>G (n.139+8933T>G) c.-57+40751A>C (n.-57+40751A>C) | ||
| Y | g.8707968A= | CA2470007458 | c.139+8936A= (n.139+8936A=) c.-57+40748T= (n.-57+40748T=) | ||
| Y | g.8707968A>C | CA337625451 | c.139+8936A>C (n.139+8936A>C) c.-57+40748T>G (n.-57+40748T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707968A>G | CA2589281105 | c.139+8936A>G (n.139+8936A>G) c.-57+40748T>C (n.-57+40748T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707975C>A | CA2520160660 | c.139+8943C>A (n.139+8943C>A) c.-57+40741G>T (n.-57+40741G>T) | ||
| Y | g.8707977C= | CA2470007459 | c.139+8945C= (n.139+8945C=) c.-57+40739G= (n.-57+40739G=) | ||
| Y | g.8707977C>T | CA337625452 | c.139+8945C>T (n.139+8945C>T) c.-57+40739G>A (n.-57+40739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707984C= | CA2470007461 | c.139+8952C= (n.139+8952C=) c.-57+40732G= (n.-57+40732G=) | ||
| Y | g.8707984C>T | CA2470007460 | c.139+8952C>T (n.139+8952C>T) c.-57+40732G>A (n.-57+40732G>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707987C= | CA2470007462 | c.139+8955C= (n.139+8955C=) c.-57+40729G= (n.-57+40729G=) | ||
| Y | g.8707987C>T | CA1138938081 | c.139+8955C>T (n.139+8955C>T) c.-57+40729G>A (n.-57+40729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707993G>T | CA2571842160 | c.139+8961G>T (n.139+8961G>T) c.-57+40723C>A (n.-57+40723C>A) | ||
| Y | g.8707995A>C | CA1138938082 | c.139+8963A>C (n.139+8963A>C) c.-57+40721T>G (n.-57+40721T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8708003T>A | CA2508679238 | c.139+8971T>A (n.139+8971T>A) c.-57+40713A>T (n.-57+40713A>T) | ||
| Y | g.8708003T>C | CA2541709693 | c.139+8971T>C (n.139+8971T>C) c.-57+40713A>G (n.-57+40713A>G) | ||
| Y | g.8708026G>A | CA337625453 | c.139+8994G>A (n.139+8994G>A) c.-57+40690C>T (n.-57+40690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8708026G= | CA2470007463 | c.139+8994G= (n.139+8994G=) c.-57+40690C= (n.-57+40690C=) | ||
| Y | g.8708028A= | CA2470007464 | c.139+8996A= (n.139+8996A=) c.-57+40688T= (n.-57+40688T=) | ||
| Y | g.8708028A>T | CA2470007465 | c.139+8996A>T (n.139+8996A>T) c.-57+40688T>A (n.-57+40688T>A) | dbSNP |