UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87060817_87060818insTCCAGAATGGAC | CA916083155 | GLUD1 | n.2653_2654insAGTCCATTCTGG n.379_380insAGTCCATTCTGG n.916_917insAGTCCATTCTGG c.577_578insAGTCCATTCTGG (p.Leu192_Gly193insGluSerIleLeu) c.1069_1070insAGTCCATTCTGG (n.1069_1070insAGTCCATTCTGG) c.1358_1359insAGTCCATTCTGG (n.1358_1359insAGTCCATTCTGG) c.913_914insAGTCCATTCTGG c.1099_1100insAGTCCATTCTGG n.4412_4413insAGTCCATTCTGG n.806_807insAGTCCATTCTGG c.933_934insAGTCCATTCTGG (n.933_934insAGTCCATTCTGG) c.922-566_922-565insAGTCCATTCTGG (n.922-566_922-565insAGTCCATTCTGG) c.1078_1079insAGTCCATTCTGG (p.Leu359_Gly360insGluSerIleLeu) n.1809_1810insAGTCCATTCTGG c.549_550insAGTCCATTCTGG n.859_860insAGTCCATTCTGG n.3211_3212insAGTCCATTCTGG n.157_158insAGTCCATTCTGG c.679_680insAGTCCATTCTGG (p.Leu226_Gly227insGluSerIleLeu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87060814G>A | CA470670265 | GLUD1 | n.2646C>T n.372C>T n.909C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.906C>T c.1092C>T n.4405C>T n.799C>T c.926C>T (n.926C>T) c.922-573C>T (n.922-573C>T) c.1071C>T (p.Ser357=) n.1802C>T c.542C>T n.852C>T n.3204C>T n.150C>T c.672C>T (p.Ser224=) | COSMIC |
| 10 | g.87060814G>C | CA470670266 | GLUD1 | n.2646C>G n.372C>G n.909C>G c.570C>G (p.Ser190=) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.906C>G c.1092C>G n.4405C>G n.799C>G c.926C>G (n.926C>G) c.922-573C>G (n.922-573C>G) c.1071C>G (p.Ser357=) n.1802C>G c.542C>G n.852C>G n.3204C>G n.150C>G c.672C>G (p.Ser224=) | |
| 10 | g.87060814G= | CA1925791455 | GLUD1 | n.2646C= n.372C= n.909C= c.570C= (p.Ser190=) c.1062C= (n.1062C=) c.1351C= (n.1351C=) c.906C= c.1092C= n.4405C= n.799C= c.926C= (n.926C=) c.922-573C= (n.922-573C=) c.1071C= (p.Ser357=) n.1802C= c.542C= n.852C= n.3204C= n.150C= c.672C= (p.Ser224=) | |
| 10 | g.87060814G>T | CA470670267 | GLUD1 | n.2646C>A n.372C>A n.909C>A c.570C>A (p.Ser190=) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.906C>A c.1092C>A n.4405C>A n.799C>A c.926C>A (n.926C>A) c.922-573C>A (n.922-573C>A) c.1071C>A (p.Ser357=) n.1802C>A c.542C>A n.852C>A n.3204C>A n.150C>A c.672C>A (p.Ser224=) | dbSNP |
| 10 | g.87060815G>A | CA211213079 | GLUD1 | n.2645C>T n.371C>T n.908C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.905C>T c.1091C>T n.4404C>T n.798C>T c.925C>T (n.925C>T) c.922-574C>T (n.922-574C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.1801C>T c.541C>T n.851C>T n.3203C>T n.149C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060815G>C | CA377467096 | GLUD1 | n.2645C>G n.371C>G n.908C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.905C>G c.1091C>G n.4404C>G n.798C>G c.925C>G (n.925C>G) c.922-574C>G (n.922-574C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.1801C>G c.541C>G n.851C>G n.3203C>G n.149C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) | |
| 10 | g.87060815G= | CA1925791456 | GLUD1 | n.2645C= n.371C= n.908C= c.569C= (p.Ser190=) c.1061C= (n.1061C=) c.1350C= (n.1350C=) c.905C= c.1091C= n.4404C= n.798C= c.925C= (n.925C=) c.922-574C= (n.922-574C=) c.1070C= (p.Ser357=) n.1801C= c.541C= n.851C= n.3203C= n.149C= c.671C= (p.Ser224=) | |
| 10 | g.87060815G>T | CA377467097 | GLUD1 | n.2645C>A n.371C>A n.908C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.905C>A c.1091C>A n.4404C>A n.798C>A c.925C>A (n.925C>A) c.922-574C>A (n.922-574C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.1801C>A c.541C>A n.851C>A n.3203C>A n.149C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) | |
| 10 | g.87060816A>C | CA377467098 | GLUD1 | n.2644T>G n.370T>G n.907T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.904T>G c.1090T>G n.4403T>G n.797T>G c.924T>G (n.924T>G) c.922-575T>G (n.922-575T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.1800T>G c.540T>G n.850T>G n.3202T>G n.148T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
| 10 | g.87060816A>G | CA377467099 | GLUD1 | n.2644T>C n.370T>C n.907T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.904T>C c.1090T>C n.4403T>C n.797T>C c.924T>C (n.924T>C) c.922-575T>C (n.922-575T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.1800T>C c.540T>C n.850T>C n.3202T>C n.148T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) | |
| 10 | g.87060816A>T | CA377467100 | GLUD1 | n.2644T>A n.370T>A n.907T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.904T>A c.1090T>A n.4403T>A n.797T>A c.924T>A (n.924T>A) c.922-575T>A (n.922-575T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.1800T>A c.540T>A n.850T>A n.3202T>A n.148T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) | |
| 10 | g.87060817C>A | CA470670268 | GLUD1 | n.2643G>T n.369G>T n.906G>T c.567G>T (p.Gly189=) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.903G>T c.1089G>T n.4402G>T n.796G>T c.923G>T (n.923G>T) c.922-576G>T (n.922-576G>T) c.1068G>T (p.Gly356=) n.1799G>T c.539G>T n.849G>T n.3201G>T n.147G>T c.669G>T (p.Gly223=) | |
| 10 | g.87060817C>G | CA470670269 | GLUD1 | n.2643G>C n.369G>C n.906G>C c.567G>C (p.Gly189=) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.903G>C c.1089G>C n.4402G>C n.796G>C c.923G>C (n.923G>C) c.922-576G>C (n.922-576G>C) c.1068G>C (p.Gly356=) n.1799G>C c.539G>C n.849G>C n.3201G>C n.147G>C c.669G>C (p.Gly223=) | |
| 10 | g.87060817C>T | CA470670270 | GLUD1 | n.2643G>A n.369G>A n.906G>A c.567G>A (p.Gly189=) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.903G>A c.1089G>A n.4402G>A n.796G>A c.923G>A (n.923G>A) c.922-576G>A (n.922-576G>A) c.1068G>A (p.Gly356=) n.1799G>A c.539G>A n.849G>A n.3201G>A n.147G>A c.669G>A (p.Gly223=) | |
| 10 | g.87060818C>A | CA377467101 | GLUD1 | n.2642G>T n.368G>T n.905G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.902G>T c.1088G>T n.4401G>T n.795G>T c.922G>T (n.922G>T) c.922-577G>T (n.922-577G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1798G>T c.538G>T n.848G>T n.3200G>T n.146G>T c.668G>T (p.Gly223Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060818C= | CA1925791457 | GLUD1 | n.2642G= n.368G= n.905G= c.566G= (p.Gly189=) c.1058G= (n.1058G=) c.1347G= (n.1347G=) c.902G= c.1088G= n.4401G= n.795G= c.922G= (n.922G=) c.922-577G= (n.922-577G=) c.1067G= (p.Gly356=) n.1798G= c.538G= n.848G= n.3200G= n.146G= c.668G= (p.Gly223=) | |
| 10 | g.87060818C>G | CA377467103 | GLUD1 | n.2642G>C n.368G>C n.905G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.902G>C c.1088G>C n.4401G>C n.795G>C c.922G>C (n.922G>C) c.922-577G>C (n.922-577G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1798G>C c.538G>C n.848G>C n.3200G>C n.146G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
| 10 | g.87060818C>T | CA377467102 | GLUD1 | n.2642G>A n.368G>A n.905G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.902G>A c.1088G>A n.4401G>A n.795G>A c.922G>A (n.922G>A) c.922-577G>A (n.922-577G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.1798G>A c.538G>A n.848G>A n.3200G>A n.146G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060819C>A | CA377467104 | GLUD1 | n.2641G>T n.367G>T n.904G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) c.901G>T c.1087G>T n.4400G>T n.794G>T c.921G>T (n.921G>T) c.922-578G>T (n.922-578G>T) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.1797G>T c.537G>T n.847G>T n.3199G>T n.145G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060819C= | CA1925791458 | GLUD1 | n.2641G= n.367G= n.904G= c.565G= (p.Gly189=) c.1057G= (n.1057G=) c.1346G= (n.1346G=) c.901G= c.1087G= n.4400G= n.794G= c.921G= (n.921G=) c.922-578G= (n.922-578G=) c.1066G= (p.Gly356=) n.1797G= c.537G= n.847G= n.3199G= n.145G= c.667G= (p.Gly223=) | |
| 10 | g.87060819C>G | CA377467105 | GLUD1 | n.2641G>C n.367G>C n.904G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.901G>C c.1087G>C n.4400G>C n.794G>C c.921G>C (n.921G>C) c.922-578G>C (n.922-578G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1797G>C c.537G>C n.847G>C n.3199G>C n.145G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
| 10 | g.87060819C>T | CA377467106 | GLUD1 | n.2641G>A n.367G>A n.904G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.901G>A c.1087G>A n.4400G>A n.794G>A c.921G>A (n.921G>A) c.922-578G>A (n.922-578G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.1797G>A c.537G>A n.847G>A n.3199G>A n.145G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060820A>C | CA377467107 | GLUD1 | n.2640T>G n.366T>G n.903T>G c.564T>G (p.His188Gln) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.900T>G c.1086T>G n.4399T>G n.793T>G c.920T>G (n.920T>G) c.922-579T>G (n.922-579T>G) c.1065T>G (p.His355Gln) n.1796T>G c.536T>G n.846T>G n.3198T>G n.144T>G c.666T>G (p.His222Gln) | |
| 10 | g.87060820A>G | CA470670271 | GLUD1 | n.2640T>C n.366T>C n.903T>C c.564T>C (p.His188=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.900T>C c.1086T>C n.4399T>C n.793T>C c.920T>C (n.920T>C) c.922-579T>C (n.922-579T>C) c.1065T>C (p.His355=) n.1796T>C c.536T>C n.846T>C n.3198T>C n.144T>C c.666T>C (p.His222=) | |
| 10 | g.87060820A>T | CA377467108 | GLUD1 | n.2640T>A n.366T>A n.903T>A c.564T>A (p.His188Gln) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.900T>A c.1086T>A n.4399T>A n.793T>A c.920T>A (n.920T>A) c.922-579T>A (n.922-579T>A) c.1065T>A (p.His355Gln) n.1796T>A c.536T>A n.846T>A n.3198T>A n.144T>A c.666T>A (p.His222Gln) | |
| 10 | g.87060821T>A | CA377467110 | GLUD1 | n.2639A>T n.365A>T n.902A>T c.563A>T (p.His188Leu) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.899A>T c.1085A>T n.4398A>T n.792A>T c.919A>T (n.919A>T) c.922-580A>T (n.922-580A>T) c.1064A>T (p.His355Leu) n.1795A>T c.535A>T n.845A>T n.3197A>T n.143A>T c.665A>T (p.His222Leu) | |
| 10 | g.87060821T>C | CA5587520 | GLUD1 | n.2639A>G n.365A>G n.902A>G c.563A>G (p.His188Arg) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.899A>G c.1085A>G n.4398A>G n.792A>G c.919A>G (n.919A>G) c.922-580A>G (n.922-580A>G) c.1064A>G (p.His355Arg) n.1795A>G c.535A>G n.845A>G n.3197A>G n.143A>G c.665A>G (p.His222Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.87060821T>G | CA377467109 | GLUD1 | n.2639A>C n.365A>C n.902A>C c.563A>C (p.His188Pro) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.899A>C c.1085A>C n.4398A>C n.792A>C c.919A>C (n.919A>C) c.922-580A>C (n.922-580A>C) c.1064A>C (p.His355Pro) n.1795A>C c.535A>C n.845A>C n.3197A>C n.143A>C c.665A>C (p.His222Pro) | |
| 10 | g.87060821T= | CA1925791459 | GLUD1 | n.2639A= n.365A= n.902A= c.563A= (p.His188=) c.1055A= (n.1055A=) c.1344A= (n.1344A=) c.899A= c.1085A= n.4398A= n.792A= c.919A= (n.919A=) c.922-580A= (n.922-580A=) c.1064A= (p.His355=) n.1795A= c.535A= n.845A= n.3197A= n.143A= c.665A= (p.His222=) | |
| 10 | g.87060822G>A | CA5587521 | GLUD1 | n.2638C>T n.364C>T n.901C>T c.562C>T (p.His188Tyr) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) c.898C>T c.1084C>T n.4397C>T n.791C>T c.918C>T (n.918C>T) c.922-581C>T (n.922-581C>T) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1794C>T c.534C>T n.844C>T n.3196C>T n.142C>T c.664C>T (p.His222Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060822G>C | CA377467111 | GLUD1 | n.2638C>G n.364C>G n.901C>G c.562C>G (p.His188Asp) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) c.898C>G c.1084C>G n.4397C>G n.791C>G c.918C>G (n.918C>G) c.922-581C>G (n.922-581C>G) c.1063C>G (p.His355Asp) n.1794C>G c.534C>G n.844C>G n.3196C>G n.142C>G c.664C>G (p.His222Asp) | |
| 10 | g.87060822G= | CA1925791460 | GLUD1 | n.2638C= n.364C= n.901C= c.562C= (p.His188=) c.1054C= (n.1054C=) c.1343C= (n.1343C=) c.898C= c.1084C= n.4397C= n.791C= c.918C= (n.918C=) c.922-581C= (n.922-581C=) c.1063C= (p.His355=) n.1794C= c.534C= n.844C= n.3196C= n.142C= c.664C= (p.His222=) | |
| 10 | g.87060822G>T | CA377467112 | GLUD1 | n.2638C>A n.364C>A n.901C>A c.562C>A (p.His188Asn) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) c.898C>A c.1084C>A n.4397C>A n.791C>A c.918C>A (n.918C>A) c.922-581C>A (n.922-581C>A) c.1063C>A (p.His355Asn) n.1794C>A c.534C>A n.844C>A n.3196C>A n.142C>A c.664C>A (p.His222Asn) | |
| 10 | g.87060823T>A | CA377467116 | GLUD1 | n.2637A>T n.363A>T n.900A>T c.561A>T (p.Gln187His) c.1053A>T (n.1053A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.897A>T c.1083A>T n.4396A>T n.790A>T c.917A>T (n.917A>T) c.922-582A>T (n.922-582A>T) c.1062A>T (p.Gln354His) n.1793A>T c.533A>T n.843A>T n.3195A>T n.141A>T c.663A>T (p.Gln221His) | |
| 10 | g.87060823T>C | CA470670272 | GLUD1 | n.2637A>G n.363A>G n.900A>G c.561A>G (p.Gln187=) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.897A>G c.1083A>G n.4396A>G n.790A>G c.917A>G (n.917A>G) c.922-582A>G (n.922-582A>G) c.1062A>G (p.Gln354=) n.1793A>G c.533A>G n.843A>G n.3195A>G n.141A>G c.663A>G (p.Gln221=) | |
| 10 | g.87060823T>G | CA377467118 | GLUD1 | n.2637A>C n.363A>C n.900A>C c.561A>C (p.Gln187His) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.897A>C c.1083A>C n.4396A>C n.790A>C c.917A>C (n.917A>C) c.922-582A>C (n.922-582A>C) c.1062A>C (p.Gln354His) n.1793A>C c.533A>C n.843A>C n.3195A>C n.141A>C c.663A>C (p.Gln221His) | |
| 10 | g.87060824T>A | CA377467122 | GLUD1 | n.2636A>T n.362A>T n.899A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) c.896A>T c.1082A>T n.4395A>T n.789A>T c.916A>T (n.916A>T) c.922-583A>T (n.922-583A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) n.1792A>T c.532A>T n.842A>T n.3194A>T n.140A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
| 10 | g.87060824T>C | CA377467124 | GLUD1 | n.2636A>G n.362A>G n.899A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) c.896A>G c.1082A>G n.4395A>G n.789A>G c.916A>G (n.916A>G) c.922-583A>G (n.922-583A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) n.1792A>G c.532A>G n.842A>G n.3194A>G n.140A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | |
| 10 | g.87060824T>G | CA377467126 | GLUD1 | n.2636A>C n.362A>C n.899A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) c.896A>C c.1082A>C n.4395A>C n.789A>C c.916A>C (n.916A>C) c.922-583A>C (n.922-583A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) n.1792A>C c.532A>C n.842A>C n.3194A>C n.140A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
| 10 | g.87060825G>A | CA377467129 | GLUD1 | n.2635C>T n.361C>T n.898C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.895C>T c.1081C>T n.4394C>T n.788C>T c.915C>T (n.915C>T) c.922-584C>T (n.922-584C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.1791C>T c.531C>T n.841C>T n.3193C>T n.139C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
| 10 | g.87060825G>C | CA377467130 | GLUD1 | n.2635C>G n.361C>G n.898C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) c.895C>G c.1081C>G n.4394C>G n.788C>G c.915C>G (n.915C>G) c.922-584C>G (n.922-584C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) n.1791C>G c.531C>G n.841C>G n.3193C>G n.139C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | |
| 10 | g.87060825G>T | CA377467132 | GLUD1 | n.2635C>A n.361C>A n.898C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) c.895C>A c.1081C>A n.4394C>A n.788C>A c.915C>A (n.915C>A) c.922-584C>A (n.922-584C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1791C>A c.531C>A n.841C>A n.3193C>A n.139C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | |
| 10 | g.87060826C>A | CA377467136 | GLUD1 | n.2635-1G>T n.360G>T n.898-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.895-1G>T c.1081-1G>T n.4394-1G>T n.788-1G>T c.915-1G>T (n.915-1G>T) c.922-585G>T (n.922-585G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.1791-1G>T c.531-1G>T n.841-1G>T n.3193-1G>T n.139-1G>T c.661-1G>T (n.661-1G>T) | |
| 10 | g.87060826C>G | CA377467138 | GLUD1 | n.2635-1G>C n.360G>C n.898-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.895-1G>C c.1081-1G>C n.4394-1G>C n.788-1G>C c.915-1G>C (n.915-1G>C) c.922-585G>C (n.922-585G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.1791-1G>C c.531-1G>C n.841-1G>C n.3193-1G>C n.139-1G>C c.661-1G>C (n.661-1G>C) | |
| 10 | g.87060826C>T | CA377467140 | GLUD1 | n.2635-1G>A n.360G>A n.898-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.895-1G>A c.1081-1G>A n.4394-1G>A n.788-1G>A c.915-1G>A (n.915-1G>A) c.922-585G>A (n.922-585G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.1791-1G>A c.531-1G>A n.841-1G>A n.3193-1G>A n.139-1G>A c.661-1G>A (n.661-1G>A) | |
| 10 | g.87060827T>A | CA377467147 | GLUD1 | n.2635-2A>T n.359A>T n.898-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.895-2A>T c.1081-2A>T n.4394-2A>T n.788-2A>T c.915-2A>T (n.915-2A>T) c.922-586A>T (n.922-586A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.1791-2A>T c.531-2A>T n.841-2A>T n.3193-2A>T n.139-2A>T c.661-2A>T (n.661-2A>T) | |
| 10 | g.87060827T>C | CA377467145 | GLUD1 | n.2635-2A>G n.359A>G n.898-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.895-2A>G c.1081-2A>G n.4394-2A>G n.788-2A>G c.915-2A>G (n.915-2A>G) c.922-586A>G (n.922-586A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.1791-2A>G c.531-2A>G n.841-2A>G n.3193-2A>G n.139-2A>G c.661-2A>G (n.661-2A>G) | |
| 10 | g.87060827T>G | CA377467143 | GLUD1 | n.2635-2A>C n.359A>C n.898-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.895-2A>C c.1081-2A>C n.4394-2A>C n.788-2A>C c.915-2A>C (n.915-2A>C) c.922-586A>C (n.922-586A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.1791-2A>C c.531-2A>C n.841-2A>C n.3193-2A>C n.139-2A>C c.661-2A>C (n.661-2A>C) | |
| 10 | g.87060828G>A | CA211213110 | GLUD1 | n.2635-3C>T n.358C>T n.898-3C>T c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1340-3C>T (n.1340-3C>T) c.895-3C>T c.1081-3C>T n.4394-3C>T n.788-3C>T c.915-3C>T (n.915-3C>T) c.922-587C>T (n.922-587C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) n.1791-3C>T c.531-3C>T n.841-3C>T n.3193-3C>T n.139-3C>T c.661-3C>T (n.661-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060828G= | CA1925791461 | GLUD1 | n.2635-3C= n.358C= n.898-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.1340-3C= (n.1340-3C=) c.895-3C= c.1081-3C= n.4394-3C= n.788-3C= c.915-3C= (n.915-3C=) c.922-587C= (n.922-587C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) n.1791-3C= c.531-3C= n.841-3C= n.3193-3C= n.139-3C= c.661-3C= (n.661-3C=) | |
| 10 | g.87060828G>T | CA2610018734 | GLUD1 | n.2635-3C>A n.358C>A n.898-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) c.1340-3C>A (n.1340-3C>A) c.895-3C>A c.1081-3C>A n.4394-3C>A n.788-3C>A c.915-3C>A (n.915-3C>A) c.922-587C>A (n.922-587C>A) c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) n.1791-3C>A c.531-3C>A n.841-3C>A n.3193-3C>A n.139-3C>A c.661-3C>A (n.661-3C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060829C= | CA1925791462 | GLUD1 | n.2635-4G= n.357G= n.898-4G= c.559-4G= (n.559-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) c.1340-4G= (n.1340-4G=) c.895-4G= c.1081-4G= n.4394-4G= n.788-4G= c.915-4G= (n.915-4G=) c.922-588G= (n.922-588G=) c.1060-4G= (n.1060-4G=) n.1791-4G= c.531-4G= n.841-4G= n.3193-4G= n.139-4G= c.661-4G= (n.661-4G=) | |
| 10 | g.87060829C>G | CA5587522 | GLUD1 | n.2635-4G>C n.357G>C n.898-4G>C c.559-4G>C (n.559-4G>C) c.1051-4G>C (n.1051-4G>C) c.1340-4G>C (n.1340-4G>C) c.895-4G>C c.1081-4G>C n.4394-4G>C n.788-4G>C c.915-4G>C (n.915-4G>C) c.922-588G>C (n.922-588G>C) c.1060-4G>C (n.1060-4G>C) n.1791-4G>C c.531-4G>C n.841-4G>C n.3193-4G>C n.139-4G>C c.661-4G>C (n.661-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060829C>T | CA2610018735 | GLUD1 | n.2635-4G>A n.357G>A n.898-4G>A c.559-4G>A (n.559-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) c.1340-4G>A (n.1340-4G>A) c.895-4G>A c.1081-4G>A n.4394-4G>A n.788-4G>A c.915-4G>A (n.915-4G>A) c.922-588G>A (n.922-588G>A) c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) n.1791-4G>A c.531-4G>A n.841-4G>A n.3193-4G>A n.139-4G>A c.661-4G>A (n.661-4G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060831A>G | CA2574601591 | GLUD1 | n.2635-6T>C n.355T>C n.898-6T>C c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) c.1340-6T>C (n.1340-6T>C) c.895-6T>C c.1081-6T>C n.4394-6T>C n.788-6T>C c.915-6T>C (n.915-6T>C) c.922-590T>C (n.922-590T>C) c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) n.1791-6T>C c.531-6T>C n.841-6T>C n.3193-6T>C n.139-6T>C c.661-6T>C (n.661-6T>C) | dbSNP |
| 10 | g.87060832T>C | CA1925791463 | GLUD1 | n.2635-7A>G n.354A>G n.898-7A>G c.559-7A>G (n.559-7A>G) c.1051-7A>G (n.1051-7A>G) c.1340-7A>G (n.1340-7A>G) c.895-7A>G c.1081-7A>G n.4394-7A>G n.788-7A>G c.915-7A>G (n.915-7A>G) c.922-591A>G (n.922-591A>G) c.1060-7A>G (n.1060-7A>G) n.1791-7A>G c.531-7A>G n.841-7A>G n.3193-7A>G n.139-7A>G c.661-7A>G (n.661-7A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060832T>G | CA5587523 | GLUD1 | n.2635-7A>C n.354A>C n.898-7A>C c.559-7A>C (n.559-7A>C) c.1051-7A>C (n.1051-7A>C) c.1340-7A>C (n.1340-7A>C) c.895-7A>C c.1081-7A>C n.4394-7A>C n.788-7A>C c.915-7A>C (n.915-7A>C) c.922-591A>C (n.922-591A>C) c.1060-7A>C (n.1060-7A>C) n.1791-7A>C c.531-7A>C n.841-7A>C n.3193-7A>C n.139-7A>C c.661-7A>C (n.661-7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060832T= | CA1925791464 | GLUD1 | n.2635-7A= n.354A= n.898-7A= c.559-7A= (n.559-7A=) c.1051-7A= (n.1051-7A=) c.1340-7A= (n.1340-7A=) c.895-7A= c.1081-7A= n.4394-7A= n.788-7A= c.915-7A= (n.915-7A=) c.922-591A= (n.922-591A=) c.1060-7A= (n.1060-7A=) n.1791-7A= c.531-7A= n.841-7A= n.3193-7A= n.139-7A= c.661-7A= (n.661-7A=) | |
| 10 | g.87060833T>C | CA2610018736 | GLUD1 | n.2635-8A>G n.353A>G n.898-8A>G c.559-8A>G (n.559-8A>G) c.1051-8A>G (n.1051-8A>G) c.1340-8A>G (n.1340-8A>G) c.895-8A>G c.1081-8A>G n.4394-8A>G n.788-8A>G c.915-8A>G (n.915-8A>G) c.922-592A>G (n.922-592A>G) c.1060-8A>G (n.1060-8A>G) n.1791-8A>G c.531-8A>G n.841-8A>G n.3193-8A>G n.139-8A>G c.661-8A>G (n.661-8A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060834G>A | CA1925791466 | GLUD1 | n.2635-9C>T n.352C>T n.898-9C>T c.559-9C>T (n.559-9C>T) c.1051-9C>T (n.1051-9C>T) c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) c.895-9C>T c.1081-9C>T n.4394-9C>T n.788-9C>T c.915-9C>T (n.915-9C>T) c.922-593C>T (n.922-593C>T) c.1060-9C>T (n.1060-9C>T) n.1791-9C>T c.531-9C>T n.841-9C>T n.3193-9C>T n.139-9C>T c.661-9C>T (n.661-9C>T) | dbSNP |
| 10 | g.87060834G= | CA1925791465 | GLUD1 | n.2635-9C= n.352C= n.898-9C= c.559-9C= (n.559-9C=) c.1051-9C= (n.1051-9C=) c.1340-9C= (n.1340-9C=) c.895-9C= c.1081-9C= n.4394-9C= n.788-9C= c.915-9C= (n.915-9C=) c.922-593C= (n.922-593C=) c.1060-9C= (n.1060-9C=) n.1791-9C= c.531-9C= n.841-9C= n.3193-9C= n.139-9C= c.661-9C= (n.661-9C=) | |
| 10 | g.87060835A= | CA1925791467 | GLUD1 | n.2635-10T= n.351T= n.898-10T= c.559-10T= (n.559-10T=) c.1051-10T= (n.1051-10T=) c.1340-10T= (n.1340-10T=) c.895-10T= c.1081-10T= n.4394-10T= n.788-10T= c.915-10T= (n.915-10T=) c.922-594T= (n.922-594T=) c.1060-10T= (n.1060-10T=) n.1791-10T= c.531-10T= n.841-10T= n.3193-10T= n.139-10T= c.661-10T= (n.661-10T=) | |
| 10 | g.87060835A>T | CA152994 | GLUD1 | n.2635-10T>A n.351T>A n.898-10T>A c.559-10T>A (n.559-10T>A) c.1051-10T>A (n.1051-10T>A) c.1340-10T>A (n.1340-10T>A) c.895-10T>A c.1081-10T>A n.4394-10T>A n.788-10T>A c.915-10T>A (n.915-10T>A) c.922-594T>A (n.922-594T>A) c.1060-10T>A (n.1060-10T>A) n.1791-10T>A c.531-10T>A n.841-10T>A n.3193-10T>A n.139-10T>A c.661-10T>A (n.661-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T>A | CA595184097 | GLUD1 | n.2635-11A>T n.350A>T n.898-11A>T c.559-11A>T (n.559-11A>T) c.1051-11A>T (n.1051-11A>T) c.1340-11A>T (n.1340-11A>T) c.895-11A>T c.1081-11A>T n.4394-11A>T n.788-11A>T c.915-11A>T (n.915-11A>T) c.922-595A>T (n.922-595A>T) c.1060-11A>T (n.1060-11A>T) n.1791-11A>T c.531-11A>T n.841-11A>T n.3193-11A>T n.139-11A>T c.661-11A>T (n.661-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T>C | CA2610018737 | GLUD1 | n.2635-11A>G n.350A>G n.898-11A>G c.559-11A>G (n.559-11A>G) c.1051-11A>G (n.1051-11A>G) c.1340-11A>G (n.1340-11A>G) c.895-11A>G c.1081-11A>G n.4394-11A>G n.788-11A>G c.915-11A>G (n.915-11A>G) c.922-595A>G (n.922-595A>G) c.1060-11A>G (n.1060-11A>G) n.1791-11A>G c.531-11A>G n.841-11A>G n.3193-11A>G n.139-11A>G c.661-11A>G (n.661-11A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T= | CA1925791468 | GLUD1 | n.2635-11A= n.350A= n.898-11A= c.559-11A= (n.559-11A=) c.1051-11A= (n.1051-11A=) c.1340-11A= (n.1340-11A=) c.895-11A= c.1081-11A= n.4394-11A= n.788-11A= c.915-11A= (n.915-11A=) c.922-595A= (n.922-595A=) c.1060-11A= (n.1060-11A=) n.1791-11A= c.531-11A= n.841-11A= n.3193-11A= n.139-11A= c.661-11A= (n.661-11A=) | |
| 10 | g.87060838G= | CA1925791469 | GLUD1 | n.2635-13C= n.348C= n.898-13C= c.559-13C= (n.559-13C=) c.1051-13C= (n.1051-13C=) c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.895-13C= c.1081-13C= n.4394-13C= n.788-13C= c.915-13C= (n.915-13C=) c.922-597C= (n.922-597C=) c.1060-13C= (n.1060-13C=) n.1791-13C= c.531-13C= n.841-13C= n.3193-13C= n.139-13C= c.661-13C= (n.661-13C=) | |
| 10 | g.87060842dup | CA5587524 | GLUD1 | n.2635-14dup n.347dup n.898-14dup c.559-14dup (n.559-14dup) c.1051-14dup (n.1051-14dup) c.1340-14dup (n.1340-14dup) c.895-14dup c.1081-14dup n.4394-14dup n.788-14dup c.915-14dup (n.915-14dup) c.922-598dup (n.922-598dup) c.1060-14dup (n.1060-14dup) n.1791-14dup c.531-14dup n.841-14dup n.3193-14dup n.139-14dup c.661-14dup (n.661-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060840A= | CA1925791470 | GLUD1 | n.2635-15T= n.346T= n.898-15T= c.559-15T= (n.559-15T=) c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1340-15T= (n.1340-15T=) c.895-15T= c.1081-15T= n.4394-15T= n.788-15T= c.915-15T= (n.915-15T=) c.922-599T= (n.922-599T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) n.1791-15T= c.531-15T= n.841-15T= n.3193-15T= n.139-15T= c.661-15T= (n.661-15T=) | |
| 10 | g.87060840A>G | CA930844717 | GLUD1 | n.2635-15T>C n.346T>C n.898-15T>C c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1340-15T>C (n.1340-15T>C) c.895-15T>C c.1081-15T>C n.4394-15T>C n.788-15T>C c.915-15T>C (n.915-15T>C) c.922-599T>C (n.922-599T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) n.1791-15T>C c.531-15T>C n.841-15T>C n.3193-15T>C n.139-15T>C c.661-15T>C (n.661-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060841A= | CA1925791471 | GLUD1 | n.2635-16T= n.345T= n.898-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.1051-16T= (n.1051-16T=) c.1340-16T= (n.1340-16T=) c.895-16T= c.1081-16T= n.4394-16T= n.788-16T= c.915-16T= (n.915-16T=) c.922-600T= (n.922-600T=) c.1060-16T= (n.1060-16T=) n.1791-16T= c.531-16T= n.841-16T= n.3193-16T= n.139-16T= c.661-16T= (n.661-16T=) | |
| 10 | g.87060841A>T | CA1925791472 | GLUD1 | n.2635-16T>A n.345T>A n.898-16T>A c.559-16T>A (n.559-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.1340-16T>A (n.1340-16T>A) c.895-16T>A c.1081-16T>A n.4394-16T>A n.788-16T>A c.915-16T>A (n.915-16T>A) c.922-600T>A (n.922-600T>A) c.1060-16T>A (n.1060-16T>A) n.1791-16T>A c.531-16T>A n.841-16T>A n.3193-16T>A n.139-16T>A c.661-16T>A (n.661-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846del | CA2610018738 | GLUD1 | n.2635-21del n.340del n.898-21del c.559-21del (n.559-21del) c.1051-21del (n.1051-21del) c.1340-21del (n.1340-21del) c.895-21del c.1081-21del n.4394-21del n.788-21del c.915-21del (n.915-21del) c.922-605del (n.922-605del) c.1060-21del (n.1060-21del) n.1791-21del c.531-21del n.841-21del n.3193-21del n.139-21del c.661-21del (n.661-21del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C>A | CA5587525 | GLUD1 | n.2635-21G>T n.340G>T n.898-21G>T c.559-21G>T (n.559-21G>T) c.1051-21G>T (n.1051-21G>T) c.1340-21G>T (n.1340-21G>T) c.895-21G>T c.1081-21G>T n.4394-21G>T n.788-21G>T c.915-21G>T (n.915-21G>T) c.922-605G>T (n.922-605G>T) c.1060-21G>T (n.1060-21G>T) n.1791-21G>T c.531-21G>T n.841-21G>T n.3193-21G>T n.139-21G>T c.661-21G>T (n.661-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C= | CA1925791473 | GLUD1 | n.2635-21G= n.340G= n.898-21G= c.559-21G= (n.559-21G=) c.1051-21G= (n.1051-21G=) c.1340-21G= (n.1340-21G=) c.895-21G= c.1081-21G= n.4394-21G= n.788-21G= c.915-21G= (n.915-21G=) c.922-605G= (n.922-605G=) c.1060-21G= (n.1060-21G=) n.1791-21G= c.531-21G= n.841-21G= n.3193-21G= n.139-21G= c.661-21G= (n.661-21G=) | |
| 10 | g.87060846C>T | CA211213168 | GLUD1 | n.2635-21G>A n.340G>A n.898-21G>A c.559-21G>A (n.559-21G>A) c.1051-21G>A (n.1051-21G>A) c.1340-21G>A (n.1340-21G>A) c.895-21G>A c.1081-21G>A n.4394-21G>A n.788-21G>A c.915-21G>A (n.915-21G>A) c.922-605G>A (n.922-605G>A) c.1060-21G>A (n.1060-21G>A) n.1791-21G>A c.531-21G>A n.841-21G>A n.3193-21G>A n.139-21G>A c.661-21G>A (n.661-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060849T>C | CA2610018739 | GLUD1 | n.2635-24A>G n.337A>G n.898-24A>G c.559-24A>G (n.559-24A>G) c.1051-24A>G (n.1051-24A>G) c.1340-24A>G (n.1340-24A>G) c.895-24A>G c.1081-24A>G n.4394-24A>G n.788-24A>G c.915-24A>G (n.915-24A>G) c.922-608A>G (n.922-608A>G) c.1060-24A>G (n.1060-24A>G) n.1791-24A>G c.531-24A>G n.841-24A>G n.3193-24A>G n.139-24A>G c.661-24A>G (n.661-24A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060851A= | CA1925791474 | GLUD1 | n.2635-26T= n.335T= n.898-26T= c.559-26T= (n.559-26T=) c.1051-26T= (n.1051-26T=) c.1340-26T= (n.1340-26T=) c.895-26T= c.1081-26T= n.4394-26T= n.788-26T= c.915-26T= (n.915-26T=) c.922-610T= (n.922-610T=) c.1060-26T= (n.1060-26T=) n.1791-26T= c.531-26T= n.841-26T= n.3193-26T= n.139-26T= c.661-26T= (n.661-26T=) | |
| 10 | g.87060851A>G | CA5587526 | GLUD1 | n.2635-26T>C n.335T>C n.898-26T>C c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.1051-26T>C (n.1051-26T>C) c.1340-26T>C (n.1340-26T>C) c.895-26T>C c.1081-26T>C n.4394-26T>C n.788-26T>C c.915-26T>C (n.915-26T>C) c.922-610T>C (n.922-610T>C) c.1060-26T>C (n.1060-26T>C) n.1791-26T>C c.531-26T>C n.841-26T>C n.3193-26T>C n.139-26T>C c.661-26T>C (n.661-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060853T>C | CA669515966 | GLUD1 | n.2635-28A>G n.333A>G n.898-28A>G c.559-28A>G (n.559-28A>G) c.1051-28A>G (n.1051-28A>G) c.1340-28A>G (n.1340-28A>G) c.895-28A>G c.1081-28A>G n.4394-28A>G n.788-28A>G c.915-28A>G (n.915-28A>G) c.922-612A>G (n.922-612A>G) c.1060-28A>G (n.1060-28A>G) n.1791-28A>G c.531-28A>G n.841-28A>G n.3193-28A>G n.139-28A>G c.661-28A>G (n.661-28A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060853T= | CA1925791475 | GLUD1 | n.2635-28A= n.333A= n.898-28A= c.559-28A= (n.559-28A=) c.1051-28A= (n.1051-28A=) c.1340-28A= (n.1340-28A=) c.895-28A= c.1081-28A= n.4394-28A= n.788-28A= c.915-28A= (n.915-28A=) c.922-612A= (n.922-612A=) c.1060-28A= (n.1060-28A=) n.1791-28A= c.531-28A= n.841-28A= n.3193-28A= n.139-28A= c.661-28A= (n.661-28A=) | |
| 10 | g.87060854A= | CA1925791476 | GLUD1 | n.2635-29T= n.332T= n.898-29T= c.559-29T= (n.559-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) c.1340-29T= (n.1340-29T=) c.895-29T= c.1081-29T= n.4394-29T= n.788-29T= c.915-29T= (n.915-29T=) c.922-613T= (n.922-613T=) c.1060-29T= (n.1060-29T=) n.1791-29T= c.531-29T= n.841-29T= n.3193-29T= n.139-29T= c.661-29T= (n.661-29T=) | |
| 10 | g.87060854A>G | CA595184098 | GLUD1 | n.2635-29T>C n.332T>C n.898-29T>C c.559-29T>C (n.559-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) c.1340-29T>C (n.1340-29T>C) c.895-29T>C c.1081-29T>C n.4394-29T>C n.788-29T>C c.915-29T>C (n.915-29T>C) c.922-613T>C (n.922-613T>C) c.1060-29T>C (n.1060-29T>C) n.1791-29T>C c.531-29T>C n.841-29T>C n.3193-29T>C n.139-29T>C c.661-29T>C (n.661-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060855G>A | CA2610018740 | GLUD1 | n.2635-30C>T n.331C>T n.898-30C>T c.559-30C>T (n.559-30C>T) c.1051-30C>T (n.1051-30C>T) c.1340-30C>T (n.1340-30C>T) c.895-30C>T c.1081-30C>T n.4394-30C>T n.788-30C>T c.915-30C>T (n.915-30C>T) c.922-614C>T (n.922-614C>T) c.1060-30C>T (n.1060-30C>T) n.1791-30C>T c.531-30C>T n.841-30C>T n.3193-30C>T n.139-30C>T c.661-30C>T (n.661-30C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060856C= | CA1925791477 | GLUD1 | n.2635-31G= n.330G= n.898-31G= c.559-31G= (n.559-31G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) c.1340-31G= (n.1340-31G=) c.895-31G= c.1081-31G= n.4394-31G= n.788-31G= c.915-31G= (n.915-31G=) c.922-615G= (n.922-615G=) c.1060-31G= (n.1060-31G=) n.1791-31G= c.531-31G= n.841-31G= n.3193-31G= n.139-31G= c.661-31G= (n.661-31G=) | |
| 10 | g.87060856C>T | CA1925791478 | GLUD1 | n.2635-31G>A n.330G>A n.898-31G>A c.559-31G>A (n.559-31G>A) c.1051-31G>A (n.1051-31G>A) c.1340-31G>A (n.1340-31G>A) c.895-31G>A c.1081-31G>A n.4394-31G>A n.788-31G>A c.915-31G>A (n.915-31G>A) c.922-615G>A (n.922-615G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) n.1791-31G>A c.531-31G>A n.841-31G>A n.3193-31G>A n.139-31G>A c.661-31G>A (n.661-31G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87060858G>A | CA5587527 | GLUD1 | n.2635-33C>T n.328C>T n.898-33C>T c.559-33C>T (n.559-33C>T) c.1051-33C>T (n.1051-33C>T) c.1340-33C>T (n.1340-33C>T) c.895-33C>T c.1081-33C>T n.4394-33C>T n.788-33C>T c.915-33C>T (n.915-33C>T) c.922-617C>T (n.922-617C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) n.1791-33C>T c.531-33C>T n.841-33C>T n.3193-33C>T n.139-33C>T c.661-33C>T (n.661-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060858G= | CA1925791479 | GLUD1 | n.2635-33C= n.328C= n.898-33C= c.559-33C= (n.559-33C=) c.1051-33C= (n.1051-33C=) c.1340-33C= (n.1340-33C=) c.895-33C= c.1081-33C= n.4394-33C= n.788-33C= c.915-33C= (n.915-33C=) c.922-617C= (n.922-617C=) c.1060-33C= (n.1060-33C=) n.1791-33C= c.531-33C= n.841-33C= n.3193-33C= n.139-33C= c.661-33C= (n.661-33C=) | |
| 10 | g.87060859C>T | CA2610018741 | GLUD1 | n.2635-34G>A n.327G>A n.898-34G>A c.559-34G>A (n.559-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.1340-34G>A (n.1340-34G>A) c.895-34G>A c.1081-34G>A n.4394-34G>A n.788-34G>A c.915-34G>A (n.915-34G>A) c.922-618G>A (n.922-618G>A) c.1060-34G>A (n.1060-34G>A) n.1791-34G>A c.531-34G>A n.841-34G>A n.3193-34G>A n.139-34G>A c.661-34G>A (n.661-34G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A= | CA1925791480 | GLUD1 | n.2635-35T= n.326T= n.898-35T= c.559-35T= (n.559-35T=) c.1051-35T= (n.1051-35T=) c.1340-35T= (n.1340-35T=) c.895-35T= c.1081-35T= n.4394-35T= n.788-35T= c.915-35T= (n.915-35T=) c.922-619T= (n.922-619T=) c.1060-35T= (n.1060-35T=) n.1791-35T= c.531-35T= n.841-35T= n.3193-35T= n.139-35T= c.661-35T= (n.661-35T=) | |
| 10 | g.87060860A>C | CA2610018742 | GLUD1 | n.2635-35T>G n.326T>G n.898-35T>G c.559-35T>G (n.559-35T>G) c.1051-35T>G (n.1051-35T>G) c.1340-35T>G (n.1340-35T>G) c.895-35T>G c.1081-35T>G n.4394-35T>G n.788-35T>G c.915-35T>G (n.915-35T>G) c.922-619T>G (n.922-619T>G) c.1060-35T>G (n.1060-35T>G) n.1791-35T>G c.531-35T>G n.841-35T>G n.3193-35T>G n.139-35T>G c.661-35T>G (n.661-35T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A>G | CA5587528 | GLUD1 | n.2635-35T>C n.326T>C n.898-35T>C c.559-35T>C (n.559-35T>C) c.1051-35T>C (n.1051-35T>C) c.1340-35T>C (n.1340-35T>C) c.895-35T>C c.1081-35T>C n.4394-35T>C n.788-35T>C c.915-35T>C (n.915-35T>C) c.922-619T>C (n.922-619T>C) c.1060-35T>C (n.1060-35T>C) n.1791-35T>C c.531-35T>C n.841-35T>C n.3193-35T>C n.139-35T>C c.661-35T>C (n.661-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C>A | CA1925791482 | GLUD1 | n.2635-36G>T n.325G>T n.898-36G>T c.559-36G>T (n.559-36G>T) c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) c.1340-36G>T (n.1340-36G>T) c.895-36G>T c.1081-36G>T n.4394-36G>T n.788-36G>T c.915-36G>T (n.915-36G>T) c.922-620G>T (n.922-620G>T) c.1060-36G>T (n.1060-36G>T) n.1791-36G>T c.531-36G>T n.841-36G>T n.3193-36G>T n.139-36G>T c.661-36G>T (n.661-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C= | CA1925791481 | GLUD1 | n.2635-36G= n.325G= n.898-36G= c.559-36G= (n.559-36G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.1340-36G= (n.1340-36G=) c.895-36G= c.1081-36G= n.4394-36G= n.788-36G= c.915-36G= (n.915-36G=) c.922-620G= (n.922-620G=) c.1060-36G= (n.1060-36G=) n.1791-36G= c.531-36G= n.841-36G= n.3193-36G= n.139-36G= c.661-36G= (n.661-36G=) | |
| 10 | g.87060861C>T | CA2574601601 | GLUD1 | n.2635-36G>A n.325G>A n.898-36G>A c.559-36G>A (n.559-36G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.1340-36G>A (n.1340-36G>A) c.895-36G>A c.1081-36G>A n.4394-36G>A n.788-36G>A c.915-36G>A (n.915-36G>A) c.922-620G>A (n.922-620G>A) c.1060-36G>A (n.1060-36G>A) n.1791-36G>A c.531-36G>A n.841-36G>A n.3193-36G>A n.139-36G>A c.661-36G>A (n.661-36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060862C= | CA1925791483 | GLUD1 | n.2635-37G= n.324G= n.898-37G= c.559-37G= (n.559-37G=) c.1051-37G= (n.1051-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.895-37G= c.1081-37G= n.4394-37G= n.788-37G= c.915-37G= (n.915-37G=) c.922-621G= (n.922-621G=) c.1060-37G= (n.1060-37G=) n.1791-37G= c.531-37G= n.841-37G= n.3193-37G= n.139-37G= c.661-37G= (n.661-37G=) | |
| 10 | g.87060862C>T | CA930844725 | GLUD1 | n.2635-37G>A n.324G>A n.898-37G>A c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.895-37G>A c.1081-37G>A n.4394-37G>A n.788-37G>A c.915-37G>A (n.915-37G>A) c.922-621G>A (n.922-621G>A) c.1060-37G>A (n.1060-37G>A) n.1791-37G>A c.531-37G>A n.841-37G>A n.3193-37G>A n.139-37G>A c.661-37G>A (n.661-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060865del | CA2610018743 | GLUD1 | n.2635-40del n.321del n.898-40del c.559-40del (n.559-40del) c.1051-40del (n.1051-40del) c.1340-40del (n.1340-40del) c.895-40del c.1081-40del n.4394-40del n.788-40del c.915-40del (n.915-40del) c.922-624del (n.922-624del) c.1060-40del (n.1060-40del) n.1791-40del c.531-40del n.841-40del n.3193-40del n.139-40del c.661-40del (n.661-40del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060866G>A | CA5587529 | GLUD1 | n.2635-41C>T n.320C>T n.898-41C>T c.559-41C>T (n.559-41C>T) c.1051-41C>T (n.1051-41C>T) c.1340-41C>T (n.1340-41C>T) c.895-41C>T c.1081-41C>T n.4394-41C>T n.788-41C>T c.915-41C>T (n.915-41C>T) c.922-625C>T (n.922-625C>T) c.1060-41C>T (n.1060-41C>T) n.1791-41C>T c.531-41C>T n.841-41C>T n.3193-41C>T n.139-41C>T c.661-41C>T (n.661-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060866G= | CA1925791484 | GLUD1 | n.2635-41C= n.320C= n.898-41C= c.559-41C= (n.559-41C=) c.1051-41C= (n.1051-41C=) c.1340-41C= (n.1340-41C=) c.895-41C= c.1081-41C= n.4394-41C= n.788-41C= c.915-41C= (n.915-41C=) c.922-625C= (n.922-625C=) c.1060-41C= (n.1060-41C=) n.1791-41C= c.531-41C= n.841-41C= n.3193-41C= n.139-41C= c.661-41C= (n.661-41C=) | |
| 10 | g.87060869T>C | CA595184099 | GLUD1 | n.2635-44A>G n.317A>G n.898-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.1051-44A>G (n.1051-44A>G) c.1340-44A>G (n.1340-44A>G) c.895-44A>G c.1081-44A>G n.4394-44A>G n.788-44A>G c.915-44A>G (n.915-44A>G) c.922-628A>G (n.922-628A>G) c.1060-44A>G (n.1060-44A>G) n.1791-44A>G c.531-44A>G n.841-44A>G n.3193-44A>G n.139-44A>G c.661-44A>G (n.661-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060869T= | CA1925791485 | GLUD1 | n.2635-44A= n.317A= n.898-44A= c.559-44A= (n.559-44A=) c.1051-44A= (n.1051-44A=) c.1340-44A= (n.1340-44A=) c.895-44A= c.1081-44A= n.4394-44A= n.788-44A= c.915-44A= (n.915-44A=) c.922-628A= (n.922-628A=) c.1060-44A= (n.1060-44A=) n.1791-44A= c.531-44A= n.841-44A= n.3193-44A= n.139-44A= c.661-44A= (n.661-44A=) | |
| 10 | g.87060870T>A | CA2610018745 | GLUD1 | n.2635-45A>T n.316A>T n.898-45A>T c.559-45A>T (n.559-45A>T) c.1051-45A>T (n.1051-45A>T) c.1340-45A>T (n.1340-45A>T) c.895-45A>T c.1081-45A>T n.4394-45A>T n.788-45A>T c.915-45A>T (n.915-45A>T) c.922-629A>T (n.922-629A>T) c.1060-45A>T (n.1060-45A>T) n.1791-45A>T c.531-45A>T n.841-45A>T n.3193-45A>T n.139-45A>T c.661-45A>T (n.661-45A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060870T>C | CA595184100 | GLUD1 | n.2635-45A>G n.316A>G n.898-45A>G c.559-45A>G (n.559-45A>G) c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) c.1340-45A>G (n.1340-45A>G) c.895-45A>G c.1081-45A>G n.4394-45A>G n.788-45A>G c.915-45A>G (n.915-45A>G) c.922-629A>G (n.922-629A>G) c.1060-45A>G (n.1060-45A>G) n.1791-45A>G c.531-45A>G n.841-45A>G n.3193-45A>G n.139-45A>G c.661-45A>G (n.661-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060870T= | CA1925791486 | GLUD1 | n.2635-45A= n.316A= n.898-45A= c.559-45A= (n.559-45A=) c.1051-45A= (n.1051-45A=) c.1340-45A= (n.1340-45A=) c.895-45A= c.1081-45A= n.4394-45A= n.788-45A= c.915-45A= (n.915-45A=) c.922-629A= (n.922-629A=) c.1060-45A= (n.1060-45A=) n.1791-45A= c.531-45A= n.841-45A= n.3193-45A= n.139-45A= c.661-45A= (n.661-45A=) | |
| 10 | g.87060871_87060876dup | CA2610018744 | GLUD1 | n.2634+40_2635-45dup n.311_316dup n.897+40_898-45dup c.558+40_559-45dup (n.558+40_559-45dup) c.1050+40_1051-45dup (n.1050+40_1051-45dup) c.1339+40_1340-45dup (n.1339+40_1340-45dup) c.894+40_895-45dup c.1080+40_1081-45dup n.4393+40_4394-45dup n.787+40_788-45dup c.914+40_915-45dup (n.914+40_915-45dup) c.922-634_922-629dup (n.922-634_922-629dup) c.1059+40_1060-45dup (n.1059+40_1060-45dup) n.1790+40_1791-45dup c.530+40_531-45dup n.840+40_841-45dup n.3192+40_3193-45dup n.138+40_139-45dup c.660+40_661-45dup (n.660+40_661-45dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060872A>T | CA2610018746 | GLUD1 | n.2634+43T>A n.314T>A n.897+43T>A c.558+43T>A (n.558+43T>A) c.1050+43T>A (n.1050+43T>A) c.1339+43T>A (n.1339+43T>A) c.894+43T>A c.1080+43T>A n.4393+43T>A n.787+43T>A c.914+43T>A (n.914+43T>A) c.922-631T>A (n.922-631T>A) c.1059+43T>A (n.1059+43T>A) n.1790+43T>A c.530+43T>A n.840+43T>A n.3192+43T>A n.138+43T>A c.660+43T>A (n.660+43T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060873A>G | CA2574601602 | GLUD1 | n.2634+42T>C n.313T>C n.897+42T>C c.558+42T>C (n.558+42T>C) c.1050+42T>C (n.1050+42T>C) c.1339+42T>C (n.1339+42T>C) c.894+42T>C c.1080+42T>C n.4393+42T>C n.787+42T>C c.914+42T>C (n.914+42T>C) c.922-632T>C (n.922-632T>C) c.1059+42T>C (n.1059+42T>C) n.1790+42T>C c.530+42T>C n.840+42T>C n.3192+42T>C n.138+42T>C c.660+42T>C (n.660+42T>C) | |
| 10 | g.87060875A= | CA1925791487 | GLUD1 | n.2634+40T= n.311T= n.897+40T= c.558+40T= (n.558+40T=) c.1050+40T= (n.1050+40T=) c.1339+40T= (n.1339+40T=) c.894+40T= c.1080+40T= n.4393+40T= n.787+40T= c.914+40T= (n.914+40T=) c.922-634T= (n.922-634T=) c.1059+40T= (n.1059+40T=) n.1790+40T= c.530+40T= n.840+40T= n.3192+40T= n.138+40T= c.660+40T= (n.660+40T=) | |
| 10 | g.87060875A>G | CA211213186 | GLUD1 | n.2634+40T>C n.311T>C n.897+40T>C c.558+40T>C (n.558+40T>C) c.1050+40T>C (n.1050+40T>C) c.1339+40T>C (n.1339+40T>C) c.894+40T>C c.1080+40T>C n.4393+40T>C n.787+40T>C c.914+40T>C (n.914+40T>C) c.922-634T>C (n.922-634T>C) c.1059+40T>C (n.1059+40T>C) n.1790+40T>C c.530+40T>C n.840+40T>C n.3192+40T>C n.138+40T>C c.660+40T>C (n.660+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060877T>A | CA2610018748 | GLUD1 | n.2634+38A>T n.309A>T n.897+38A>T c.558+38A>T (n.558+38A>T) c.1050+38A>T (n.1050+38A>T) c.1339+38A>T (n.1339+38A>T) c.894+38A>T c.1080+38A>T n.4393+38A>T n.787+38A>T c.914+38A>T (n.914+38A>T) c.922-636A>T (n.922-636A>T) c.1059+38A>T (n.1059+38A>T) n.1790+38A>T c.530+38A>T n.840+38A>T n.3192+38A>T n.138+38A>T c.660+38A>T (n.660+38A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060877T>C | CA2610018749 | GLUD1 | n.2634+38A>G n.309A>G n.897+38A>G c.558+38A>G (n.558+38A>G) c.1050+38A>G (n.1050+38A>G) c.1339+38A>G (n.1339+38A>G) c.894+38A>G c.1080+38A>G n.4393+38A>G n.787+38A>G c.914+38A>G (n.914+38A>G) c.922-636A>G (n.922-636A>G) c.1059+38A>G (n.1059+38A>G) n.1790+38A>G c.530+38A>G n.840+38A>G n.3192+38A>G n.138+38A>G c.660+38A>G (n.660+38A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060879_87060883del | CA2610018747 | GLUD1 | n.2634+34_2634+38del n.305_309del n.897+34_897+38del c.558+34_558+38del (n.558+34_558+38del) c.1050+34_1050+38del (n.1050+34_1050+38del) c.1339+34_1339+38del (n.1339+34_1339+38del) c.894+34_894+38del c.1080+34_1080+38del n.4393+34_4393+38del n.787+34_787+38del c.914+34_914+38del (n.914+34_914+38del) c.922-640_922-636del (n.922-640_922-636del) c.1059+34_1059+38del (n.1059+34_1059+38del) n.1790+34_1790+38del c.530+34_530+38del n.840+34_840+38del n.3192+34_3192+38del n.138+34_138+38del c.660+34_660+38del (n.660+34_660+38del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060878T>A | CA2610018750 | GLUD1 | n.2634+37A>T n.308A>T n.897+37A>T c.558+37A>T (n.558+37A>T) c.1050+37A>T (n.1050+37A>T) c.1339+37A>T (n.1339+37A>T) c.894+37A>T c.1080+37A>T n.4393+37A>T n.787+37A>T c.914+37A>T (n.914+37A>T) c.922-637A>T (n.922-637A>T) c.1059+37A>T (n.1059+37A>T) n.1790+37A>T c.530+37A>T n.840+37A>T n.3192+37A>T n.138+37A>T c.660+37A>T (n.660+37A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060879A= | CA1925791488 | GLUD1 | n.2634+36T= n.307T= n.897+36T= c.558+36T= (n.558+36T=) c.1050+36T= (n.1050+36T=) c.1339+36T= (n.1339+36T=) c.894+36T= c.1080+36T= n.4393+36T= n.787+36T= c.914+36T= (n.914+36T=) c.922-638T= (n.922-638T=) c.1059+36T= (n.1059+36T=) n.1790+36T= c.530+36T= n.840+36T= n.3192+36T= n.138+36T= c.660+36T= (n.660+36T=) | |
| 10 | g.87060879A>C | CA2610018751 | GLUD1 | n.2634+36T>G n.307T>G n.897+36T>G c.558+36T>G (n.558+36T>G) c.1050+36T>G (n.1050+36T>G) c.1339+36T>G (n.1339+36T>G) c.894+36T>G c.1080+36T>G n.4393+36T>G n.787+36T>G c.914+36T>G (n.914+36T>G) c.922-638T>G (n.922-638T>G) c.1059+36T>G (n.1059+36T>G) n.1790+36T>G c.530+36T>G n.840+36T>G n.3192+36T>G n.138+36T>G c.660+36T>G (n.660+36T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060879A>T | CA595184101 | GLUD1 | n.2634+36T>A n.307T>A n.897+36T>A c.558+36T>A (n.558+36T>A) c.1050+36T>A (n.1050+36T>A) c.1339+36T>A (n.1339+36T>A) c.894+36T>A c.1080+36T>A n.4393+36T>A n.787+36T>A c.914+36T>A (n.914+36T>A) c.922-638T>A (n.922-638T>A) c.1059+36T>A (n.1059+36T>A) n.1790+36T>A c.530+36T>A n.840+36T>A n.3192+36T>A n.138+36T>A c.660+36T>A (n.660+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87060880T>C | CA2610018752 | GLUD1 | n.2634+35A>G n.306A>G n.897+35A>G c.558+35A>G (n.558+35A>G) c.1050+35A>G (n.1050+35A>G) c.1339+35A>G (n.1339+35A>G) c.894+35A>G c.1080+35A>G n.4393+35A>G n.787+35A>G c.914+35A>G (n.914+35A>G) c.922-639A>G (n.922-639A>G) c.1059+35A>G (n.1059+35A>G) n.1790+35A>G c.530+35A>G n.840+35A>G n.3192+35A>G n.138+35A>G c.660+35A>G (n.660+35A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060882T>C | CA595184102 | GLUD1 | n.2634+33A>G n.304A>G n.897+33A>G c.558+33A>G (n.558+33A>G) c.1050+33A>G (n.1050+33A>G) c.1339+33A>G (n.1339+33A>G) c.894+33A>G c.1080+33A>G n.4393+33A>G n.787+33A>G c.914+33A>G (n.914+33A>G) c.922-641A>G (n.922-641A>G) c.1059+33A>G (n.1059+33A>G) n.1790+33A>G c.530+33A>G n.840+33A>G n.3192+33A>G n.138+33A>G c.660+33A>G (n.660+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060882T= | CA1925791489 | GLUD1 | n.2634+33A= n.304A= n.897+33A= c.558+33A= (n.558+33A=) c.1050+33A= (n.1050+33A=) c.1339+33A= (n.1339+33A=) c.894+33A= c.1080+33A= n.4393+33A= n.787+33A= c.914+33A= (n.914+33A=) c.922-641A= (n.922-641A=) c.1059+33A= (n.1059+33A=) n.1790+33A= c.530+33A= n.840+33A= n.3192+33A= n.138+33A= c.660+33A= (n.660+33A=) | |
| 10 | g.87060884_87060887del | CA2610018753 | GLUD1 | n.2634+29_2634+32del n.300_303del n.897+29_897+32del c.558+29_558+32del (n.558+29_558+32del) c.1050+29_1050+32del (n.1050+29_1050+32del) c.1339+29_1339+32del (n.1339+29_1339+32del) c.894+29_894+32del c.1080+29_1080+32del n.4393+29_4393+32del n.787+29_787+32del c.914+29_914+32del (n.914+29_914+32del) c.922-645_922-642del (n.922-645_922-642del) c.1059+29_1059+32del (n.1059+29_1059+32del) n.1790+29_1790+32del c.530+29_530+32del n.840+29_840+32del n.3192+29_3192+32del n.138+29_138+32del c.660+29_660+32del (n.660+29_660+32del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060886G>C | CA2574601604 | GLUD1 | n.2634+29C>G n.300C>G n.897+29C>G c.558+29C>G (n.558+29C>G) c.1050+29C>G (n.1050+29C>G) c.1339+29C>G (n.1339+29C>G) c.894+29C>G c.1080+29C>G n.4393+29C>G n.787+29C>G c.914+29C>G (n.914+29C>G) c.922-645C>G (n.922-645C>G) c.1059+29C>G (n.1059+29C>G) n.1790+29C>G c.530+29C>G n.840+29C>G n.3192+29C>G n.138+29C>G c.660+29C>G (n.660+29C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060886G= | CA1925791490 | GLUD1 | n.2634+29C= n.300C= n.897+29C= c.558+29C= (n.558+29C=) c.1050+29C= (n.1050+29C=) c.1339+29C= (n.1339+29C=) c.894+29C= c.1080+29C= n.4393+29C= n.787+29C= c.914+29C= (n.914+29C=) c.922-645C= (n.922-645C=) c.1059+29C= (n.1059+29C=) n.1790+29C= c.530+29C= n.840+29C= n.3192+29C= n.138+29C= c.660+29C= (n.660+29C=) | |
| 10 | g.87060886G>T | CA930844727 | GLUD1 | n.2634+29C>A n.300C>A n.897+29C>A c.558+29C>A (n.558+29C>A) c.1050+29C>A (n.1050+29C>A) c.1339+29C>A (n.1339+29C>A) c.894+29C>A c.1080+29C>A n.4393+29C>A n.787+29C>A c.914+29C>A (n.914+29C>A) c.922-645C>A (n.922-645C>A) c.1059+29C>A (n.1059+29C>A) n.1790+29C>A c.530+29C>A n.840+29C>A n.3192+29C>A n.138+29C>A c.660+29C>A (n.660+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060889T>C | CA2610018754 | GLUD1 | n.2634+26A>G n.297A>G n.897+26A>G c.558+26A>G (n.558+26A>G) c.1050+26A>G (n.1050+26A>G) c.1339+26A>G (n.1339+26A>G) c.894+26A>G c.1080+26A>G n.4393+26A>G n.787+26A>G c.914+26A>G (n.914+26A>G) c.922-648A>G (n.922-648A>G) c.1059+26A>G (n.1059+26A>G) n.1790+26A>G c.530+26A>G n.840+26A>G n.3192+26A>G n.138+26A>G c.660+26A>G (n.660+26A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060890C>T | CA2574601605 | GLUD1 | n.2634+25G>A n.296G>A n.897+25G>A c.558+25G>A (n.558+25G>A) c.1050+25G>A (n.1050+25G>A) c.1339+25G>A (n.1339+25G>A) c.894+25G>A c.1080+25G>A n.4393+25G>A n.787+25G>A c.914+25G>A (n.914+25G>A) c.922-649G>A (n.922-649G>A) c.1059+25G>A (n.1059+25G>A) n.1790+25G>A c.530+25G>A n.840+25G>A n.3192+25G>A n.138+25G>A c.660+25G>A (n.660+25G>A) | |
| 10 | g.87060892A>G | CA2610018755 | GLUD1 | n.2634+23T>C n.294T>C n.897+23T>C c.558+23T>C (n.558+23T>C) c.1050+23T>C (n.1050+23T>C) c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.894+23T>C c.1080+23T>C n.4393+23T>C n.787+23T>C c.914+23T>C (n.914+23T>C) c.922-651T>C (n.922-651T>C) c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.1790+23T>C c.530+23T>C n.840+23T>C n.3192+23T>C n.138+23T>C c.660+23T>C (n.660+23T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060892A>T | CA2610018756 | GLUD1 | n.2634+23T>A n.294T>A n.897+23T>A c.558+23T>A (n.558+23T>A) c.1050+23T>A (n.1050+23T>A) c.1339+23T>A (n.1339+23T>A) c.894+23T>A c.1080+23T>A n.4393+23T>A n.787+23T>A c.914+23T>A (n.914+23T>A) c.922-651T>A (n.922-651T>A) c.1059+23T>A (n.1059+23T>A) n.1790+23T>A c.530+23T>A n.840+23T>A n.3192+23T>A n.138+23T>A c.660+23T>A (n.660+23T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060893T>G | CA5587530 | GLUD1 | n.2634+22A>C n.293A>C n.897+22A>C c.558+22A>C (n.558+22A>C) c.1050+22A>C (n.1050+22A>C) c.1339+22A>C (n.1339+22A>C) c.894+22A>C c.1080+22A>C n.4393+22A>C n.787+22A>C c.914+22A>C (n.914+22A>C) c.922-652A>C (n.922-652A>C) c.1059+22A>C (n.1059+22A>C) n.1790+22A>C c.530+22A>C n.840+22A>C n.3192+22A>C n.138+22A>C c.660+22A>C (n.660+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060893T= | CA1925791491 | GLUD1 | n.2634+22A= n.293A= n.897+22A= c.558+22A= (n.558+22A=) c.1050+22A= (n.1050+22A=) c.1339+22A= (n.1339+22A=) c.894+22A= c.1080+22A= n.4393+22A= n.787+22A= c.914+22A= (n.914+22A=) c.922-652A= (n.922-652A=) c.1059+22A= (n.1059+22A=) n.1790+22A= c.530+22A= n.840+22A= n.3192+22A= n.138+22A= c.660+22A= (n.660+22A=) | |
| 10 | g.87060894G>A | CA595184103 | GLUD1 | n.2634+21C>T n.292C>T n.897+21C>T c.558+21C>T (n.558+21C>T) c.1050+21C>T (n.1050+21C>T) c.1339+21C>T (n.1339+21C>T) c.894+21C>T c.1080+21C>T n.4393+21C>T n.787+21C>T c.914+21C>T (n.914+21C>T) c.922-653C>T (n.922-653C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) n.1790+21C>T c.530+21C>T n.840+21C>T n.3192+21C>T n.138+21C>T c.660+21C>T (n.660+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060894G>C | CA595184104 | GLUD1 | n.2634+21C>G n.292C>G n.897+21C>G c.558+21C>G (n.558+21C>G) c.1050+21C>G (n.1050+21C>G) c.1339+21C>G (n.1339+21C>G) c.894+21C>G c.1080+21C>G n.4393+21C>G n.787+21C>G c.914+21C>G (n.914+21C>G) c.922-653C>G (n.922-653C>G) c.1059+21C>G (n.1059+21C>G) n.1790+21C>G c.530+21C>G n.840+21C>G n.3192+21C>G n.138+21C>G c.660+21C>G (n.660+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060894G= | CA1925791492 | GLUD1 | n.2634+21C= n.292C= n.897+21C= c.558+21C= (n.558+21C=) c.1050+21C= (n.1050+21C=) c.1339+21C= (n.1339+21C=) c.894+21C= c.1080+21C= n.4393+21C= n.787+21C= c.914+21C= (n.914+21C=) c.922-653C= (n.922-653C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) n.1790+21C= c.530+21C= n.840+21C= n.3192+21C= n.138+21C= c.660+21C= (n.660+21C=) | |
| 10 | g.87060894G>T | CA595184105 | GLUD1 | n.2634+21C>A n.292C>A n.897+21C>A c.558+21C>A (n.558+21C>A) c.1050+21C>A (n.1050+21C>A) c.1339+21C>A (n.1339+21C>A) c.894+21C>A c.1080+21C>A n.4393+21C>A n.787+21C>A c.914+21C>A (n.914+21C>A) c.922-653C>A (n.922-653C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) n.1790+21C>A c.530+21C>A n.840+21C>A n.3192+21C>A n.138+21C>A c.660+21C>A (n.660+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060895C>A | CA595184106 | GLUD1 | n.2634+20G>T n.291G>T n.897+20G>T c.558+20G>T (n.558+20G>T) c.1050+20G>T (n.1050+20G>T) c.1339+20G>T (n.1339+20G>T) c.894+20G>T c.1080+20G>T n.4393+20G>T n.787+20G>T c.914+20G>T (n.914+20G>T) c.922-654G>T (n.922-654G>T) c.1059+20G>T (n.1059+20G>T) n.1790+20G>T c.530+20G>T n.840+20G>T n.3192+20G>T n.138+20G>T c.660+20G>T (n.660+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060895C= | CA1925791493 | GLUD1 | n.2634+20G= n.291G= n.897+20G= c.558+20G= (n.558+20G=) c.1050+20G= (n.1050+20G=) c.1339+20G= (n.1339+20G=) c.894+20G= c.1080+20G= n.4393+20G= n.787+20G= c.914+20G= (n.914+20G=) c.922-654G= (n.922-654G=) c.1059+20G= (n.1059+20G=) n.1790+20G= c.530+20G= n.840+20G= n.3192+20G= n.138+20G= c.660+20G= (n.660+20G=) | |
| 10 | g.87060896T>C | CA5587531 | GLUD1 | n.2634+19A>G n.290A>G n.897+19A>G c.558+19A>G (n.558+19A>G) c.1050+19A>G (n.1050+19A>G) c.1339+19A>G (n.1339+19A>G) c.894+19A>G c.1080+19A>G n.4393+19A>G n.787+19A>G c.914+19A>G (n.914+19A>G) c.922-655A>G (n.922-655A>G) c.1059+19A>G (n.1059+19A>G) n.1790+19A>G c.530+19A>G n.840+19A>G n.3192+19A>G n.138+19A>G c.660+19A>G (n.660+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060896T= | CA1925791494 | GLUD1 | n.2634+19A= n.290A= n.897+19A= c.558+19A= (n.558+19A=) c.1050+19A= (n.1050+19A=) c.1339+19A= (n.1339+19A=) c.894+19A= c.1080+19A= n.4393+19A= n.787+19A= c.914+19A= (n.914+19A=) c.922-655A= (n.922-655A=) c.1059+19A= (n.1059+19A=) n.1790+19A= c.530+19A= n.840+19A= n.3192+19A= n.138+19A= c.660+19A= (n.660+19A=) | |
| 10 | g.87060897A>C | CA2610018757 | GLUD1 | n.2634+18T>G n.289T>G n.897+18T>G c.558+18T>G (n.558+18T>G) c.1050+18T>G (n.1050+18T>G) c.1339+18T>G (n.1339+18T>G) c.894+18T>G c.1080+18T>G n.4393+18T>G n.787+18T>G c.914+18T>G (n.914+18T>G) c.922-656T>G (n.922-656T>G) c.1059+18T>G (n.1059+18T>G) n.1790+18T>G c.530+18T>G n.840+18T>G n.3192+18T>G n.138+18T>G c.660+18T>G (n.660+18T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060898T>C | CA211213204 | GLUD1 | n.2634+17A>G n.288A>G n.897+17A>G c.558+17A>G (n.558+17A>G) c.1050+17A>G (n.1050+17A>G) c.1339+17A>G (n.1339+17A>G) c.894+17A>G c.1080+17A>G n.4393+17A>G n.787+17A>G c.914+17A>G (n.914+17A>G) c.922-657A>G (n.922-657A>G) c.1059+17A>G (n.1059+17A>G) n.1790+17A>G c.530+17A>G n.840+17A>G n.3192+17A>G n.138+17A>G c.660+17A>G (n.660+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060898T= | CA1925791495 | GLUD1 | n.2634+17A= n.288A= n.897+17A= c.558+17A= (n.558+17A=) c.1050+17A= (n.1050+17A=) c.1339+17A= (n.1339+17A=) c.894+17A= c.1080+17A= n.4393+17A= n.787+17A= c.914+17A= (n.914+17A=) c.922-657A= (n.922-657A=) c.1059+17A= (n.1059+17A=) n.1790+17A= c.530+17A= n.840+17A= n.3192+17A= n.138+17A= c.660+17A= (n.660+17A=) | |
| 10 | g.87060899A= | CA1925791496 | GLUD1 | n.2634+16T= n.287T= n.897+16T= c.558+16T= (n.558+16T=) c.1050+16T= (n.1050+16T=) c.1339+16T= (n.1339+16T=) c.894+16T= c.1080+16T= n.4393+16T= n.787+16T= c.914+16T= (n.914+16T=) c.922-658T= (n.922-658T=) c.1059+16T= (n.1059+16T=) n.1790+16T= c.530+16T= n.840+16T= n.3192+16T= n.138+16T= c.660+16T= (n.660+16T=) | |
| 10 | g.87060899A>G | CA211213231 | GLUD1 | n.2634+16T>C n.287T>C n.897+16T>C c.558+16T>C (n.558+16T>C) c.1050+16T>C (n.1050+16T>C) c.1339+16T>C (n.1339+16T>C) c.894+16T>C c.1080+16T>C n.4393+16T>C n.787+16T>C c.914+16T>C (n.914+16T>C) c.922-658T>C (n.922-658T>C) c.1059+16T>C (n.1059+16T>C) n.1790+16T>C c.530+16T>C n.840+16T>C n.3192+16T>C n.138+16T>C c.660+16T>C (n.660+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060905_87060918del | CA2610018758 | GLUD1 | n.2634_2634+13del n.271_284del n.897_897+13del c.558_558+13del c.1050_1050+13del c.1339_1339+13del c.894_894+13del c.1080_1080+13del n.4393_4393+13del n.787_787+13del c.914_914+13del c.922-674_922-661del (n.922-674_922-661del) c.1059_1059+13del n.1790_1790+13del c.530_530+13del n.840_840+13del n.3192_3192+13del n.138_138+13del c.660_660+13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060903A>C | CA653878849 | GLUD1 | n.2634+12T>G n.283T>G n.897+12T>G c.558+12T>G (n.558+12T>G) c.1050+12T>G (n.1050+12T>G) c.1339+12T>G (n.1339+12T>G) c.894+12T>G c.1080+12T>G n.4393+12T>G n.787+12T>G c.914+12T>G (n.914+12T>G) c.922-662T>G (n.922-662T>G) c.1059+12T>G (n.1059+12T>G) n.1790+12T>G c.530+12T>G n.840+12T>G n.3192+12T>G n.138+12T>G c.660+12T>G (n.660+12T>G) | COSMIC |
| 10 | g.87060905G>A | CA595184107 | GLUD1 | n.2634+10C>T n.281C>T n.897+10C>T c.558+10C>T (n.558+10C>T) c.1050+10C>T (n.1050+10C>T) c.1339+10C>T (n.1339+10C>T) c.894+10C>T c.1080+10C>T n.4393+10C>T n.787+10C>T c.914+10C>T (n.914+10C>T) c.922-664C>T (n.922-664C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) n.1790+10C>T c.530+10C>T n.840+10C>T n.3192+10C>T n.138+10C>T c.660+10C>T (n.660+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060905G= | CA1925791497 | GLUD1 | n.2634+10C= n.281C= n.897+10C= c.558+10C= (n.558+10C=) c.1050+10C= (n.1050+10C=) c.1339+10C= (n.1339+10C=) c.894+10C= c.1080+10C= n.4393+10C= n.787+10C= c.914+10C= (n.914+10C=) c.922-664C= (n.922-664C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) n.1790+10C= c.530+10C= n.840+10C= n.3192+10C= n.138+10C= c.660+10C= (n.660+10C=) | |
| 10 | g.87060905G>T | CA2741114987 | GLUD1 | n.2634+10C>A n.281C>A n.897+10C>A c.558+10C>A (n.558+10C>A) c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.1339+10C>A (n.1339+10C>A) c.894+10C>A c.1080+10C>A n.4393+10C>A n.787+10C>A c.914+10C>A (n.914+10C>A) c.922-664C>A (n.922-664C>A) c.1059+10C>A (n.1059+10C>A) n.1790+10C>A c.530+10C>A n.840+10C>A n.3192+10C>A n.138+10C>A c.660+10C>A (n.660+10C>A) | |
| 10 | g.87060907_87060908delinsAT | CA1925791498 | GLUD1 | n.2634+7_2634+8delinsAT n.278_279delinsAT n.897+7_897+8delinsAT c.558+7_558+8delinsAT (n.558+7_558+8delinsAT) c.1050+7_1050+8delinsAT (n.1050+7_1050+8delinsAT) c.1339+7_1339+8delinsAT (n.1339+7_1339+8delinsAT) c.894+7_894+8delinsAT c.1080+7_1080+8delinsAT n.4393+7_4393+8delinsAT n.787+7_787+8delinsAT c.914+7_914+8delinsAT (n.914+7_914+8delinsAT) c.922-667_922-666delinsAT (n.922-667_922-666delinsAT) c.1059+7_1059+8delinsAT (n.1059+7_1059+8delinsAT) n.1790+7_1790+8delinsAT c.530+7_530+8delinsAT n.840+7_840+8delinsAT n.3192+7_3192+8delinsAT n.138+7_138+8delinsAT c.660+7_660+8delinsAT (n.660+7_660+8delinsAT) | |
| 10 | g.87060909del | CA5587532 | GLUD1 | n.2634+7del n.278del n.897+7del c.558+7del (n.558+7del) c.1050+7del (n.1050+7del) c.1339+7del (n.1339+7del) c.894+7del c.1080+7del n.4393+7del n.787+7del c.914+7del (n.914+7del) c.922-667del (n.922-667del) c.1059+7del (n.1059+7del) n.1790+7del c.530+7del n.840+7del n.3192+7del n.138+7del c.660+7del (n.660+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060913A= | CA1925791499 | GLUD1 | n.2634+2T= n.273T= n.897+2T= c.558+2T= (n.558+2T=) c.1050+2T= (n.1050+2T=) c.1339+2T= (n.1339+2T=) c.894+2T= c.1080+2T= n.4393+2T= n.787+2T= c.914+2T= (n.914+2T=) c.922-672T= (n.922-672T=) c.1059+2T= (n.1059+2T=) n.1790+2T= c.530+2T= n.840+2T= n.3192+2T= n.138+2T= c.660+2T= (n.660+2T=) | |
| 10 | g.87060913A>C | CA377467174 | GLUD1 | n.2634+2T>G n.273T>G n.897+2T>G c.558+2T>G (n.558+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.894+2T>G c.1080+2T>G n.4393+2T>G n.787+2T>G c.914+2T>G (n.914+2T>G) c.922-672T>G (n.922-672T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.1790+2T>G c.530+2T>G n.840+2T>G n.3192+2T>G n.138+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) | |
| 10 | g.87060913A>G | CA377467175 | GLUD1 | n.2634+2T>C n.273T>C n.897+2T>C c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.894+2T>C c.1080+2T>C n.4393+2T>C n.787+2T>C c.914+2T>C (n.914+2T>C) c.922-672T>C (n.922-672T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.1790+2T>C c.530+2T>C n.840+2T>C n.3192+2T>C n.138+2T>C c.660+2T>C (n.660+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060913A>T | CA377467173 | GLUD1 | n.2634+2T>A n.273T>A n.897+2T>A c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.894+2T>A c.1080+2T>A n.4393+2T>A n.787+2T>A c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.922-672T>A (n.922-672T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.1790+2T>A c.530+2T>A n.840+2T>A n.3192+2T>A n.138+2T>A c.660+2T>A (n.660+2T>A) | |
| 10 | g.87060914C>A | CA377467179 | GLUD1 | n.2634+1G>T n.272G>T n.897+1G>T c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.894+1G>T c.1080+1G>T n.4393+1G>T n.787+1G>T c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.922-673G>T (n.922-673G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.1790+1G>T c.530+1G>T n.840+1G>T n.3192+1G>T n.138+1G>T c.660+1G>T (n.660+1G>T) | |
| 10 | g.87060914C>G | CA377467181 | GLUD1 | n.2634+1G>C n.272G>C n.897+1G>C c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.894+1G>C c.1080+1G>C n.4393+1G>C n.787+1G>C c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.922-673G>C (n.922-673G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) n.1790+1G>C c.530+1G>C n.840+1G>C n.3192+1G>C n.138+1G>C c.660+1G>C (n.660+1G>C) | |
| 10 | g.87060914C>T | CA377467183 | GLUD1 | n.2634+1G>A n.272G>A n.897+1G>A c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.894+1G>A c.1080+1G>A n.4393+1G>A n.787+1G>A c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.922-673G>A (n.922-673G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) n.1790+1G>A c.530+1G>A n.840+1G>A n.3192+1G>A n.138+1G>A c.660+1G>A (n.660+1G>A) |