UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87053394T>A | CA377464680 | GLUD1 | n.3080A>T n.1252A>T n.1343A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1496A>T (n.1496A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1340A>T c.1526A>T n.4839A>T n.355A>T n.1233A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.976A>T n.469A>T n.1732A>T n.4084A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) | |
| 10 | g.87053394T>C | CA377464682 | GLUD1 | n.3080A>G n.1252A>G n.1343A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1496A>G (n.1496A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1340A>G c.1526A>G n.4839A>G n.355A>G n.1233A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.976A>G n.469A>G n.1732A>G n.4084A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) | |
| 10 | g.87053394T>G | CA377464685 | GLUD1 | n.3080A>C n.1252A>C n.1343A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1496A>C (n.1496A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1340A>C c.1526A>C n.4839A>C n.355A>C n.1233A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.976A>C n.469A>C n.1732A>C n.4084A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
| 10 | g.87053395C>A | CA377464695 | GLUD1 | n.3079G>T n.1251G>T n.1342G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1495G>T (n.1495G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.1339G>T c.1525G>T n.4838G>T n.354G>T n.1232G>T c.1359G>T (n.1359G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.975G>T n.468G>T n.1731G>T n.4083G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) | |
| 10 | g.87053395C>G | CA377464690 | GLUD1 | n.3079G>C n.1251G>C n.1342G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1495G>C (n.1495G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.1339G>C c.1525G>C n.4838G>C n.354G>C n.1232G>C c.1359G>C (n.1359G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.975G>C n.468G>C n.1731G>C n.4083G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) | |
| 10 | g.87053395C>T | CA377464693 | GLUD1 | n.3079G>A n.1251G>A n.1342G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1495G>A (n.1495G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.1339G>A c.1525G>A n.4838G>A n.354G>A n.1232G>A c.1359G>A (n.1359G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.975G>A n.468G>A n.1731G>A n.4083G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) | |
| 10 | g.87053396del | CA645565544 | GLUD1 | n.3078del n.1250del n.1341del c.1002del (p.Glu335ArgfsTer25) c.1494del (n.1494del) c.1783del (n.1783del) c.1338del c.1524del n.4837del n.353del n.1231del c.1358del (n.1358del) c.1227del (p.Glu410ArgfsTer25) c.1503del (p.Glu502ArgfsTer29) c.974del n.467del n.1730del n.4082del c.1503del (p.Glu502ArgfsTer25) c.1104del (p.Glu369ArgfsTer25) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87053396A>C | CA470666601 | GLUD1 | n.3078T>G n.1250T>G n.1341T>G c.1002T>G (p.Ser334=) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.1338T>G c.1524T>G n.4837T>G n.353T>G n.1231T>G c.1358T>G (n.1358T>G) c.1227T>G (p.Ser409=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.974T>G n.467T>G n.1730T>G n.4082T>G c.1104T>G (p.Ser368=) | |
| 10 | g.87053396A>G | CA470666602 | GLUD1 | n.3078T>C n.1250T>C n.1341T>C c.1002T>C (p.Ser334=) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.1338T>C c.1524T>C n.4837T>C n.353T>C n.1231T>C c.1358T>C (n.1358T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.974T>C n.467T>C n.1730T>C n.4082T>C c.1104T>C (p.Ser368=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053396A>T | CA470666604 | GLUD1 | n.3078T>A n.1250T>A n.1341T>A c.1002T>A (p.Ser334=) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.1338T>A c.1524T>A n.4837T>A n.353T>A n.1231T>A c.1358T>A (n.1358T>A) c.1227T>A (p.Ser409=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.974T>A n.467T>A n.1730T>A n.4082T>A c.1104T>A (p.Ser368=) | |
| 10 | g.87053397G>A | CA377464698 | GLUD1 | n.3077C>T n.1249C>T n.1340C>T c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1337C>T c.1523C>T n.4836C>T n.352C>T n.1230C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.973C>T n.466C>T n.1729C>T n.4081C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) | |
| 10 | g.87053397G>C | CA377464701 | GLUD1 | n.3077C>G n.1249C>G n.1340C>G c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1337C>G c.1523C>G n.4836C>G n.352C>G n.1230C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.973C>G n.466C>G n.1729C>G n.4081C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) | |
| 10 | g.87053397G>T | CA377464704 | GLUD1 | n.3077C>A n.1249C>A n.1340C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1337C>A c.1523C>A n.4836C>A n.352C>A n.1230C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.973C>A n.466C>A n.1729C>A n.4081C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053398A= | CA1925788212 | GLUD1 | n.3076T= n.1248T= n.1339T= c.1000T= (p.Ser334=) c.1492T= (n.1492T=) c.1781T= (n.1781T=) c.1336T= c.1522T= n.4835T= n.351T= n.1229T= c.1356T= (n.1356T=) c.1225T= (p.Ser409=) c.1501T= (p.Ser501=) c.972T= n.465T= n.1728T= n.4080T= c.1102T= (p.Ser368=) | |
| 10 | g.87053398A>C | CA377464706 | GLUD1 | n.3076T>G n.1248T>G n.1339T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) c.1336T>G c.1522T>G n.4835T>G n.351T>G n.1229T>G c.1356T>G (n.1356T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.972T>G n.465T>G n.1728T>G n.4080T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) | |
| 10 | g.87053398A>G | CA257425 | GLUD1 | n.3076T>C n.1248T>C n.1339T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) c.1336T>C c.1522T>C n.4835T>C n.351T>C n.1229T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.972T>C n.465T>C n.1728T>C n.4080T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053398A>T | CA377464710 | GLUD1 | n.3076T>A n.1248T>A n.1339T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1781T>A (n.1781T>A) c.1336T>A c.1522T>A n.4835T>A n.351T>A n.1229T>A c.1356T>A (n.1356T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.972T>A n.465T>A n.1728T>A n.4080T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) | |
| 10 | g.87053399T>A | CA470666625 | GLUD1 | n.3075A>T n.1247A>T n.1338A>T c.999A>T (p.Ala333=) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1335A>T c.1521A>T n.4834A>T n.350A>T n.1228A>T c.1355A>T (n.1355A>T) c.1224A>T (p.Ala408=) c.1500A>T (p.Ala500=) c.971A>T n.464A>T n.1727A>T n.4079A>T c.1101A>T (p.Ala367=) | |
| 10 | g.87053399T>C | CA5587397 | GLUD1 | n.3075A>G n.1247A>G n.1338A>G c.999A>G (p.Ala333=) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1335A>G c.1521A>G n.4834A>G n.350A>G n.1228A>G c.1355A>G (n.1355A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) c.1500A>G (p.Ala500=) c.971A>G n.464A>G n.1727A>G n.4079A>G c.1101A>G (p.Ala367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053399T>G | CA470666629 | GLUD1 | n.3075A>C n.1247A>C n.1338A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1335A>C c.1521A>C n.4834A>C n.350A>C n.1228A>C c.1355A>C (n.1355A>C) c.1224A>C (p.Ala408=) c.1500A>C (p.Ala500=) c.971A>C n.464A>C n.1727A>C n.4079A>C c.1101A>C (p.Ala367=) | |
| 10 | g.87053399T= | CA1925788213 | GLUD1 | n.3075A= n.1247A= n.1338A= c.999A= (p.Ala333=) c.1491A= (n.1491A=) c.1780A= (n.1780A=) c.1335A= c.1521A= n.4834A= n.350A= n.1228A= c.1355A= (n.1355A=) c.1224A= (p.Ala408=) c.1500A= (p.Ala500=) c.971A= n.464A= n.1727A= n.4079A= c.1101A= (p.Ala367=) | |
| 10 | g.87053400G>A | CA377464718 | GLUD1 | n.3074C>T n.1246C>T n.1337C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) c.1334C>T c.1520C>T n.4833C>T n.349C>T n.1227C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.970C>T n.463C>T n.1726C>T n.4078C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053400G>C | CA377464721 | GLUD1 | n.3074C>G n.1246C>G n.1337C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.1334C>G c.1520C>G n.4833C>G n.349C>G n.1227C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.970C>G n.463C>G n.1726C>G n.4078C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) | |
| 10 | g.87053400G>T | CA377464723 | GLUD1 | n.3074C>A n.1246C>A n.1337C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.1334C>A c.1520C>A n.4833C>A n.349C>A n.1227C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.970C>A n.463C>A n.1726C>A n.4078C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053401C>A | CA377464726 | GLUD1 | n.3073G>T n.1245G>T n.1336G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1333G>T c.1519G>T n.4832G>T n.348G>T n.1226G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.969G>T n.462G>T n.1725G>T n.4077G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) | |
| 10 | g.87053401C= | CA1925788214 | GLUD1 | n.3073G= n.1245G= n.1336G= c.997G= (p.Ala333=) c.1489G= (n.1489G=) c.1778G= (n.1778G=) c.1333G= c.1519G= n.4832G= n.348G= n.1226G= c.1353G= (n.1353G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1498G= (p.Ala500=) c.969G= n.462G= n.1725G= n.4077G= c.1099G= (p.Ala367=) | |
| 10 | g.87053401C>G | CA377464729 | GLUD1 | n.3073G>C n.1245G>C n.1336G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.1333G>C c.1519G>C n.4832G>C n.348G>C n.1226G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.969G>C n.462G>C n.1725G>C n.4077G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) | |
| 10 | g.87053401C>T | CA277203 | GLUD1 | n.3073G>A n.1245G>A n.1336G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1333G>A c.1519G>A n.4832G>A n.348G>A n.1226G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.969G>A n.462G>A n.1725G>A n.4077G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053402A>C | CA470666638 | GLUD1 | n.3072T>G n.1244T>G n.1335T>G c.996T>G (p.Gly332=) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1777T>G (n.1777T>G) c.1332T>G c.1518T>G n.4831T>G n.347T>G n.1225T>G c.1352T>G (n.1352T>G) c.1221T>G (p.Gly407=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.968T>G n.461T>G n.1724T>G n.4076T>G c.1098T>G (p.Gly366=) | |
| 10 | g.87053402A>G | CA470666644 | GLUD1 | n.3072T>C n.1244T>C n.1335T>C c.996T>C (p.Gly332=) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1777T>C (n.1777T>C) c.1332T>C c.1518T>C n.4831T>C n.347T>C n.1225T>C c.1352T>C (n.1352T>C) c.1221T>C (p.Gly407=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.968T>C n.461T>C n.1724T>C n.4076T>C c.1098T>C (p.Gly366=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053402A>T | CA470666649 | GLUD1 | n.3072T>A n.1244T>A n.1335T>A c.996T>A (p.Gly332=) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1777T>A (n.1777T>A) c.1332T>A c.1518T>A n.4831T>A n.347T>A n.1225T>A c.1352T>A (n.1352T>A) c.1221T>A (p.Gly407=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.968T>A n.461T>A n.1724T>A n.4076T>A c.1098T>A (p.Gly366=) | |
| 10 | g.87053403C>A | CA10576251 | GLUD1 | n.3071G>T n.1243G>T n.1334G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1331G>T c.1517G>T n.4830G>T n.346G>T n.1224G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.967G>T n.460G>T n.1723G>T n.4075G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87053403C= | CA1925788215 | GLUD1 | n.3071G= n.1243G= n.1334G= c.995G= (p.Gly332=) c.1487G= (n.1487G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1331G= c.1517G= n.4830G= n.346G= n.1224G= c.1351G= (n.1351G=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1496G= (p.Gly499=) c.967G= n.460G= n.1723G= n.4075G= c.1097G= (p.Gly366=) | |
| 10 | g.87053403C>G | CA377464738 | GLUD1 | n.3071G>C n.1243G>C n.1334G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1331G>C c.1517G>C n.4830G>C n.346G>C n.1224G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.967G>C n.460G>C n.1723G>C n.4075G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87053403C>T | CA257427 | GLUD1 | n.3071G>A n.1243G>A n.1334G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1331G>A c.1517G>A n.4830G>A n.346G>A n.1224G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.967G>A n.460G>A n.1723G>A n.4075G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87053404C>A | CA377464739 | GLUD1 | n.3070G>T n.1242G>T n.1333G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1486G>T (n.1486G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1330G>T c.1516G>T n.4829G>T n.345G>T n.1223G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.966G>T n.459G>T n.1722G>T n.4074G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) | |
| 10 | g.87053404C= | CA1925788216 | GLUD1 | n.3070G= n.1242G= n.1333G= c.994G= (p.Gly332=) c.1486G= (n.1486G=) c.1775G= (n.1775G=) c.1330G= c.1516G= n.4829G= n.345G= n.1223G= c.1350G= (n.1350G=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1495G= (p.Gly499=) c.966G= n.459G= n.1722G= n.4074G= c.1096G= (p.Gly366=) | |
| 10 | g.87053404C>G | CA377464743 | GLUD1 | n.3070G>C n.1242G>C n.1333G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1486G>C (n.1486G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1330G>C c.1516G>C n.4829G>C n.345G>C n.1223G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.966G>C n.459G>C n.1722G>C n.4074G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) | |
| 10 | g.87053404C>T | CA257426 | GLUD1 | n.3070G>A n.1242G>A n.1333G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1486G>A (n.1486G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1330G>A c.1516G>A n.4829G>A n.345G>A n.1223G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.966G>A n.459G>A n.1722G>A n.4074G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053405C>A | CA377464746 | GLUD1 | n.3070-1G>T n.1242-1G>T n.1333-1G>T c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) c.1330-1G>T c.1516-1G>T n.4829-1G>T n.345-1G>T n.1223-1G>T c.1350-1G>T (n.1350-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) c.966-1G>T n.458G>T n.1722-1G>T n.4074-1G>T c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) | |
| 10 | g.87053405C>G | CA377464748 | GLUD1 | n.3070-1G>C n.1242-1G>C n.1333-1G>C c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) c.1330-1G>C c.1516-1G>C n.4829-1G>C n.345-1G>C n.1223-1G>C c.1350-1G>C (n.1350-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) c.966-1G>C n.458G>C n.1722-1G>C n.4074-1G>C c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) | |
| 10 | g.87053405C>T | CA377464750 | GLUD1 | n.3070-1G>A n.1242-1G>A n.1333-1G>A c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) c.1330-1G>A c.1516-1G>A n.4829-1G>A n.345-1G>A n.1223-1G>A c.1350-1G>A (n.1350-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.966-1G>A n.458G>A n.1722-1G>A n.4074-1G>A c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) | |
| 10 | g.87053406T>A | CA377464751 | GLUD1 | n.3070-2A>T n.1242-2A>T n.1333-2A>T c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) c.1330-2A>T c.1516-2A>T n.4829-2A>T n.345-2A>T n.1223-2A>T c.1350-2A>T (n.1350-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) c.966-2A>T n.457A>T n.1722-2A>T n.4074-2A>T c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) | |
| 10 | g.87053406T>C | CA377464753 | GLUD1 | n.3070-2A>G n.1242-2A>G n.1333-2A>G c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) c.1330-2A>G c.1516-2A>G n.4829-2A>G n.345-2A>G n.1223-2A>G c.1350-2A>G (n.1350-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.966-2A>G n.457A>G n.1722-2A>G n.4074-2A>G c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053406T>G | CA377464754 | GLUD1 | n.3070-2A>C n.1242-2A>C n.1333-2A>C c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) c.1330-2A>C c.1516-2A>C n.4829-2A>C n.345-2A>C n.1223-2A>C c.1350-2A>C (n.1350-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.966-2A>C n.457A>C n.1722-2A>C n.4074-2A>C c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) | |
| 10 | g.87053408T>C | CA1925788218 | GLUD1 | n.3070-4A>G n.1242-4A>G n.1333-4A>G c.994-4A>G (n.994-4A>G) c.1486-4A>G (n.1486-4A>G) c.1775-4A>G (n.1775-4A>G) c.1330-4A>G c.1516-4A>G n.4829-4A>G n.345-4A>G n.1223-4A>G c.1350-4A>G (n.1350-4A>G) c.1219-4A>G (n.1219-4A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) c.966-4A>G n.455A>G n.1722-4A>G n.4074-4A>G c.1096-4A>G (n.1096-4A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87053408T= | CA1925788217 | GLUD1 | n.3070-4A= n.1242-4A= n.1333-4A= c.994-4A= (n.994-4A=) c.1486-4A= (n.1486-4A=) c.1775-4A= (n.1775-4A=) c.1330-4A= c.1516-4A= n.4829-4A= n.345-4A= n.1223-4A= c.1350-4A= (n.1350-4A=) c.1219-4A= (n.1219-4A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) c.966-4A= n.455A= n.1722-4A= n.4074-4A= c.1096-4A= (n.1096-4A=) | |
| 10 | g.87053409del | CA2574601160 | GLUD1 | n.3070-4del n.1242-4del n.1333-4del c.994-4del (n.994-4del) c.1486-4del (n.1486-4del) c.1775-4del (n.1775-4del) c.1330-4del c.1516-4del n.4829-4del n.345-4del n.1223-4del c.1350-4del (n.1350-4del) c.1219-4del (n.1219-4del) c.1495-4del (n.1495-4del) c.966-4del n.455del n.1722-4del n.4074-4del c.1096-4del (n.1096-4del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053409T>C | CA645565545 | GLUD1 | n.3070-5A>G n.1242-5A>G n.1333-5A>G c.994-5A>G (n.994-5A>G) c.1486-5A>G (n.1486-5A>G) c.1775-5A>G (n.1775-5A>G) c.1330-5A>G c.1516-5A>G n.4829-5A>G n.345-5A>G n.1223-5A>G c.1350-5A>G (n.1350-5A>G) c.1219-5A>G (n.1219-5A>G) c.1495-5A>G (n.1495-5A>G) c.966-5A>G n.454A>G n.1722-5A>G n.4074-5A>G c.1096-5A>G (n.1096-5A>G) | COSMIC |
| 10 | g.87053411G>A | CA211207368 | GLUD1 | n.3070-7C>T n.1242-7C>T n.1333-7C>T c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.1486-7C>T (n.1486-7C>T) c.1775-7C>T (n.1775-7C>T) c.1330-7C>T c.1516-7C>T n.4829-7C>T n.345-7C>T n.1223-7C>T c.1350-7C>T (n.1350-7C>T) c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) c.1495-7C>T (n.1495-7C>T) c.966-7C>T n.452C>T n.1722-7C>T n.4074-7C>T c.1096-7C>T (n.1096-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053411G>C | CA2610017836 | GLUD1 | n.3070-7C>G n.1242-7C>G n.1333-7C>G c.994-7C>G (n.994-7C>G) c.1486-7C>G (n.1486-7C>G) c.1775-7C>G (n.1775-7C>G) c.1330-7C>G c.1516-7C>G n.4829-7C>G n.345-7C>G n.1223-7C>G c.1350-7C>G (n.1350-7C>G) c.1219-7C>G (n.1219-7C>G) c.1495-7C>G (n.1495-7C>G) c.966-7C>G n.452C>G n.1722-7C>G n.4074-7C>G c.1096-7C>G (n.1096-7C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053411G= | CA1925788219 | GLUD1 | n.3070-7C= n.1242-7C= n.1333-7C= c.994-7C= (n.994-7C=) c.1486-7C= (n.1486-7C=) c.1775-7C= (n.1775-7C=) c.1330-7C= c.1516-7C= n.4829-7C= n.345-7C= n.1223-7C= c.1350-7C= (n.1350-7C=) c.1219-7C= (n.1219-7C=) c.1495-7C= (n.1495-7C=) c.966-7C= n.452C= n.1722-7C= n.4074-7C= c.1096-7C= (n.1096-7C=) | |
| 10 | g.87053411G>T | CA2543220235 | GLUD1 | n.3070-7C>A n.1242-7C>A n.1333-7C>A c.994-7C>A (n.994-7C>A) c.1486-7C>A (n.1486-7C>A) c.1775-7C>A (n.1775-7C>A) c.1330-7C>A c.1516-7C>A n.4829-7C>A n.345-7C>A n.1223-7C>A c.1350-7C>A (n.1350-7C>A) c.1219-7C>A (n.1219-7C>A) c.1495-7C>A (n.1495-7C>A) c.966-7C>A n.452C>A n.1722-7C>A n.4074-7C>A c.1096-7C>A (n.1096-7C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053412G>A | CA5587398 | GLUD1 | n.3070-8C>T n.1242-8C>T n.1333-8C>T c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.1486-8C>T (n.1486-8C>T) c.1775-8C>T (n.1775-8C>T) c.1330-8C>T c.1516-8C>T n.4829-8C>T n.345-8C>T n.1223-8C>T c.1350-8C>T (n.1350-8C>T) c.1219-8C>T (n.1219-8C>T) c.1495-8C>T (n.1495-8C>T) c.966-8C>T n.451C>T n.1722-8C>T n.4074-8C>T c.1096-8C>T (n.1096-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053412G= | CA1925788220 | GLUD1 | n.3070-8C= n.1242-8C= n.1333-8C= c.994-8C= (n.994-8C=) c.1486-8C= (n.1486-8C=) c.1775-8C= (n.1775-8C=) c.1330-8C= c.1516-8C= n.4829-8C= n.345-8C= n.1223-8C= c.1350-8C= (n.1350-8C=) c.1219-8C= (n.1219-8C=) c.1495-8C= (n.1495-8C=) c.966-8C= n.451C= n.1722-8C= n.4074-8C= c.1096-8C= (n.1096-8C=) | |
| 10 | g.87053412G>T | CA2610017837 | GLUD1 | n.3070-8C>A n.1242-8C>A n.1333-8C>A c.994-8C>A (n.994-8C>A) c.1486-8C>A (n.1486-8C>A) c.1775-8C>A (n.1775-8C>A) c.1330-8C>A c.1516-8C>A n.4829-8C>A n.345-8C>A n.1223-8C>A c.1350-8C>A (n.1350-8C>A) c.1219-8C>A (n.1219-8C>A) c.1495-8C>A (n.1495-8C>A) c.966-8C>A n.451C>A n.1722-8C>A n.4074-8C>A c.1096-8C>A (n.1096-8C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053413G>T | CA2610017838 | GLUD1 | n.3070-9C>A n.1242-9C>A n.1333-9C>A c.994-9C>A (n.994-9C>A) c.1486-9C>A (n.1486-9C>A) c.1775-9C>A (n.1775-9C>A) c.1330-9C>A c.1516-9C>A n.4829-9C>A n.345-9C>A n.1223-9C>A c.1350-9C>A (n.1350-9C>A) c.1219-9C>A (n.1219-9C>A) c.1495-9C>A (n.1495-9C>A) c.966-9C>A n.450C>A n.1722-9C>A n.4074-9C>A c.1096-9C>A (n.1096-9C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053414A>G | CA2610017839 | GLUD1 | n.3070-10T>C n.1242-10T>C n.1333-10T>C c.994-10T>C (n.994-10T>C) c.1486-10T>C (n.1486-10T>C) c.1775-10T>C (n.1775-10T>C) c.1330-10T>C c.1516-10T>C n.4829-10T>C n.345-10T>C n.1223-10T>C c.1350-10T>C (n.1350-10T>C) c.1219-10T>C (n.1219-10T>C) c.1495-10T>C (n.1495-10T>C) c.966-10T>C n.449T>C n.1722-10T>C n.4074-10T>C c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053417del | CA2610017840 | GLUD1 | n.3070-10del n.1242-10del n.1333-10del c.994-10del (n.994-10del) c.1486-10del (n.1486-10del) c.1775-10del (n.1775-10del) c.1330-10del c.1516-10del n.4829-10del n.345-10del n.1223-10del c.1350-10del (n.1350-10del) c.1219-10del (n.1219-10del) c.1495-10del (n.1495-10del) c.966-10del n.449del n.1722-10del n.4074-10del c.1096-10del (n.1096-10del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053415A= | CA1925788221 | GLUD1 | n.3070-11T= n.1242-11T= n.1333-11T= c.994-11T= (n.994-11T=) c.1486-11T= (n.1486-11T=) c.1775-11T= (n.1775-11T=) c.1330-11T= c.1516-11T= n.4829-11T= n.345-11T= n.1223-11T= c.1350-11T= (n.1350-11T=) c.1219-11T= (n.1219-11T=) c.1495-11T= (n.1495-11T=) c.966-11T= n.448T= n.1722-11T= n.4074-11T= c.1096-11T= (n.1096-11T=) | |
| 10 | g.87053415A>G | CA2610017841 | GLUD1 | n.3070-11T>C n.1242-11T>C n.1333-11T>C c.994-11T>C (n.994-11T>C) c.1486-11T>C (n.1486-11T>C) c.1775-11T>C (n.1775-11T>C) c.1330-11T>C c.1516-11T>C n.4829-11T>C n.345-11T>C n.1223-11T>C c.1350-11T>C (n.1350-11T>C) c.1219-11T>C (n.1219-11T>C) c.1495-11T>C (n.1495-11T>C) c.966-11T>C n.448T>C n.1722-11T>C n.4074-11T>C c.1096-11T>C (n.1096-11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053415A>T | CA5587399 | GLUD1 | n.3070-11T>A n.1242-11T>A n.1333-11T>A c.994-11T>A (n.994-11T>A) c.1486-11T>A (n.1486-11T>A) c.1775-11T>A (n.1775-11T>A) c.1330-11T>A c.1516-11T>A n.4829-11T>A n.345-11T>A n.1223-11T>A c.1350-11T>A (n.1350-11T>A) c.1219-11T>A (n.1219-11T>A) c.1495-11T>A (n.1495-11T>A) c.966-11T>A n.448T>A n.1722-11T>A n.4074-11T>A c.1096-11T>A (n.1096-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053416A>G | CA2610017842 | GLUD1 | n.3070-12T>C n.1242-12T>C n.1333-12T>C c.994-12T>C (n.994-12T>C) c.1486-12T>C (n.1486-12T>C) c.1775-12T>C (n.1775-12T>C) c.1330-12T>C c.1516-12T>C n.4829-12T>C n.345-12T>C n.1223-12T>C c.1350-12T>C (n.1350-12T>C) c.1219-12T>C (n.1219-12T>C) c.1495-12T>C (n.1495-12T>C) c.966-12T>C n.447T>C n.1722-12T>C n.4074-12T>C c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053417A>G | CA2610017843 | GLUD1 | n.3070-13T>C n.1242-13T>C n.1333-13T>C c.994-13T>C (n.994-13T>C) c.1486-13T>C (n.1486-13T>C) c.1775-13T>C (n.1775-13T>C) c.1330-13T>C c.1516-13T>C n.4829-13T>C n.345-13T>C n.1223-13T>C c.1350-13T>C (n.1350-13T>C) c.1219-13T>C (n.1219-13T>C) c.1495-13T>C (n.1495-13T>C) c.966-13T>C n.446T>C n.1722-13T>C n.4074-13T>C c.1096-13T>C (n.1096-13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053418G>A | CA2573792066 | GLUD1 | n.3070-14C>T n.1242-14C>T n.1333-14C>T c.994-14C>T (n.994-14C>T) c.1486-14C>T (n.1486-14C>T) c.1775-14C>T (n.1775-14C>T) c.1330-14C>T c.1516-14C>T n.4829-14C>T n.345-14C>T n.1223-14C>T c.1350-14C>T (n.1350-14C>T) c.1219-14C>T (n.1219-14C>T) c.1495-14C>T (n.1495-14C>T) c.966-14C>T n.445C>T n.1722-14C>T n.4074-14C>T c.1096-14C>T (n.1096-14C>T) | |
| 10 | g.87053418G>T | CA2573145723 | GLUD1 | n.3070-14C>A n.1242-14C>A n.1333-14C>A c.994-14C>A (n.994-14C>A) c.1486-14C>A (n.1486-14C>A) c.1775-14C>A (n.1775-14C>A) c.1330-14C>A c.1516-14C>A n.4829-14C>A n.345-14C>A n.1223-14C>A c.1350-14C>A (n.1350-14C>A) c.1219-14C>A (n.1219-14C>A) c.1495-14C>A (n.1495-14C>A) c.966-14C>A n.445C>A n.1722-14C>A n.4074-14C>A c.1096-14C>A (n.1096-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053420A>G | CA2610017844 | GLUD1 | n.3070-16T>C n.1242-16T>C n.1333-16T>C c.994-16T>C (n.994-16T>C) c.1486-16T>C (n.1486-16T>C) c.1775-16T>C (n.1775-16T>C) c.1330-16T>C c.1516-16T>C n.4829-16T>C n.345-16T>C n.1223-16T>C c.1350-16T>C (n.1350-16T>C) c.1219-16T>C (n.1219-16T>C) c.1495-16T>C (n.1495-16T>C) c.966-16T>C n.443T>C n.1722-16T>C n.4074-16T>C c.1096-16T>C (n.1096-16T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053420A>T | CA2610017845 | GLUD1 | n.3070-16T>A n.1242-16T>A n.1333-16T>A c.994-16T>A (n.994-16T>A) c.1486-16T>A (n.1486-16T>A) c.1775-16T>A (n.1775-16T>A) c.1330-16T>A c.1516-16T>A n.4829-16T>A n.345-16T>A n.1223-16T>A c.1350-16T>A (n.1350-16T>A) c.1219-16T>A (n.1219-16T>A) c.1495-16T>A (n.1495-16T>A) c.966-16T>A n.443T>A n.1722-16T>A n.4074-16T>A c.1096-16T>A (n.1096-16T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053421C>A | CA594907750 | GLUD1 | n.3070-17G>T n.1242-17G>T n.1333-17G>T c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.1486-17G>T (n.1486-17G>T) c.1775-17G>T (n.1775-17G>T) c.1330-17G>T c.1516-17G>T n.4829-17G>T n.345-17G>T n.1223-17G>T c.1350-17G>T (n.1350-17G>T) c.1219-17G>T (n.1219-17G>T) c.1495-17G>T (n.1495-17G>T) c.966-17G>T n.442G>T n.1722-17G>T n.4074-17G>T c.1096-17G>T (n.1096-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053421C= | CA1925788222 | GLUD1 | n.3070-17G= n.1242-17G= n.1333-17G= c.994-17G= (n.994-17G=) c.1486-17G= (n.1486-17G=) c.1775-17G= (n.1775-17G=) c.1330-17G= c.1516-17G= n.4829-17G= n.345-17G= n.1223-17G= c.1350-17G= (n.1350-17G=) c.1219-17G= (n.1219-17G=) c.1495-17G= (n.1495-17G=) c.966-17G= n.442G= n.1722-17G= n.4074-17G= c.1096-17G= (n.1096-17G=) | |
| 10 | g.87053421C>T | CA669511505 | GLUD1 | n.3070-17G>A n.1242-17G>A n.1333-17G>A c.994-17G>A (n.994-17G>A) c.1486-17G>A (n.1486-17G>A) c.1775-17G>A (n.1775-17G>A) c.1330-17G>A c.1516-17G>A n.4829-17G>A n.345-17G>A n.1223-17G>A c.1350-17G>A (n.1350-17G>A) c.1219-17G>A (n.1219-17G>A) c.1495-17G>A (n.1495-17G>A) c.966-17G>A n.442G>A n.1722-17G>A n.4074-17G>A c.1096-17G>A (n.1096-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053422A>G | CA2610017846 | GLUD1 | n.3070-18T>C n.1242-18T>C n.1333-18T>C c.994-18T>C (n.994-18T>C) c.1486-18T>C (n.1486-18T>C) c.1775-18T>C (n.1775-18T>C) c.1330-18T>C c.1516-18T>C n.4829-18T>C n.345-18T>C n.1223-18T>C c.1350-18T>C (n.1350-18T>C) c.1219-18T>C (n.1219-18T>C) c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) c.966-18T>C n.441T>C n.1722-18T>C n.4074-18T>C c.1096-18T>C (n.1096-18T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053422A>T | CA2610017847 | GLUD1 | n.3070-18T>A n.1242-18T>A n.1333-18T>A c.994-18T>A (n.994-18T>A) c.1486-18T>A (n.1486-18T>A) c.1775-18T>A (n.1775-18T>A) c.1330-18T>A c.1516-18T>A n.4829-18T>A n.345-18T>A n.1223-18T>A c.1350-18T>A (n.1350-18T>A) c.1219-18T>A (n.1219-18T>A) c.1495-18T>A (n.1495-18T>A) c.966-18T>A n.441T>A n.1722-18T>A n.4074-18T>A c.1096-18T>A (n.1096-18T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053423C>G | CA2610017848 | GLUD1 | n.3070-19G>C n.1242-19G>C n.1333-19G>C c.994-19G>C (n.994-19G>C) c.1486-19G>C (n.1486-19G>C) c.1775-19G>C (n.1775-19G>C) c.1330-19G>C c.1516-19G>C n.4829-19G>C n.345-19G>C n.1223-19G>C c.1350-19G>C (n.1350-19G>C) c.1219-19G>C (n.1219-19G>C) c.1495-19G>C (n.1495-19G>C) c.966-19G>C n.440G>C n.1722-19G>C n.4074-19G>C c.1096-19G>C (n.1096-19G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053424A>G | CA2610017849 | GLUD1 | n.3070-20T>C n.1242-20T>C n.1333-20T>C c.994-20T>C (n.994-20T>C) c.1486-20T>C (n.1486-20T>C) c.1775-20T>C (n.1775-20T>C) c.1330-20T>C c.1516-20T>C n.4829-20T>C n.345-20T>C n.1223-20T>C c.1350-20T>C (n.1350-20T>C) c.1219-20T>C (n.1219-20T>C) c.1495-20T>C (n.1495-20T>C) c.966-20T>C n.439T>C n.1722-20T>C n.4074-20T>C c.1096-20T>C (n.1096-20T>C) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053425A>G | CA594907751 | GLUD1 | n.3070-21T>C n.1242-21T>C n.1333-21T>C c.994-21T>C (n.994-21T>C) c.1486-21T>C (n.1486-21T>C) c.1775-21T>C (n.1775-21T>C) c.1330-21T>C c.1516-21T>C n.4829-21T>C n.345-21T>C n.1223-21T>C c.1350-21T>C (n.1350-21T>C) c.1219-21T>C (n.1219-21T>C) c.1495-21T>C (n.1495-21T>C) c.966-21T>C n.438T>C n.1722-21T>C n.4074-21T>C c.1096-21T>C (n.1096-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053426G>A | CA2610017850 | GLUD1 | n.3070-22C>T n.1242-22C>T n.1333-22C>T c.994-22C>T (n.994-22C>T) c.1486-22C>T (n.1486-22C>T) c.1775-22C>T (n.1775-22C>T) c.1330-22C>T c.1516-22C>T n.4829-22C>T n.345-22C>T n.1223-22C>T c.1350-22C>T (n.1350-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.1495-22C>T (n.1495-22C>T) c.966-22C>T n.437C>T n.1722-22C>T n.4074-22C>T c.1096-22C>T (n.1096-22C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053426G>T | CA2574601161 | GLUD1 | n.3070-22C>A n.1242-22C>A n.1333-22C>A c.994-22C>A (n.994-22C>A) c.1486-22C>A (n.1486-22C>A) c.1775-22C>A (n.1775-22C>A) c.1330-22C>A c.1516-22C>A n.4829-22C>A n.345-22C>A n.1223-22C>A c.1350-22C>A (n.1350-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.1495-22C>A (n.1495-22C>A) c.966-22C>A n.437C>A n.1722-22C>A n.4074-22C>A c.1096-22C>A (n.1096-22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053427T>C | CA2610017851 | GLUD1 | n.3070-23A>G n.1242-23A>G n.1333-23A>G c.994-23A>G (n.994-23A>G) c.1486-23A>G (n.1486-23A>G) c.1775-23A>G (n.1775-23A>G) c.1330-23A>G c.1516-23A>G n.4829-23A>G n.345-23A>G n.1223-23A>G c.1350-23A>G (n.1350-23A>G) c.1219-23A>G (n.1219-23A>G) c.1495-23A>G (n.1495-23A>G) c.966-23A>G n.436A>G n.1722-23A>G n.4074-23A>G c.1096-23A>G (n.1096-23A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053428_87053429del | CA2561927892 | GLUD1 | n.3070-24_3070-23del n.1242-24_1242-23del n.1333-24_1333-23del c.994-24_994-23del (n.994-24_994-23del) c.1486-24_1486-23del (n.1486-24_1486-23del) c.1775-24_1775-23del (n.1775-24_1775-23del) c.1330-24_1330-23del c.1516-24_1516-23del n.4829-24_4829-23del n.345-24_345-23del n.1223-24_1223-23del c.1350-24_1350-23del (n.1350-24_1350-23del) c.1219-24_1219-23del (n.1219-24_1219-23del) c.1495-24_1495-23del (n.1495-24_1495-23del) c.966-24_966-23del n.435_436del n.1722-24_1722-23del n.4074-24_4074-23del c.1096-24_1096-23del (n.1096-24_1096-23del) | |
| 10 | g.87053429T>A | CA2574601162 | GLUD1 | n.3070-25A>T n.1242-25A>T n.1333-25A>T c.994-25A>T (n.994-25A>T) c.1486-25A>T (n.1486-25A>T) c.1775-25A>T (n.1775-25A>T) c.1330-25A>T c.1516-25A>T n.4829-25A>T n.345-25A>T n.1223-25A>T c.1350-25A>T (n.1350-25A>T) c.1219-25A>T (n.1219-25A>T) c.1495-25A>T (n.1495-25A>T) c.966-25A>T n.434A>T n.1722-25A>T n.4074-25A>T c.1096-25A>T (n.1096-25A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053430A>G | CA2610017853 | GLUD1 | n.3070-26T>C n.1242-26T>C n.1333-26T>C c.994-26T>C (n.994-26T>C) c.1486-26T>C (n.1486-26T>C) c.1775-26T>C (n.1775-26T>C) c.1330-26T>C c.1516-26T>C n.4829-26T>C n.345-26T>C n.1223-26T>C c.1350-26T>C (n.1350-26T>C) c.1219-26T>C (n.1219-26T>C) c.1495-26T>C (n.1495-26T>C) c.966-26T>C n.433T>C n.1722-26T>C n.4074-26T>C c.1096-26T>C (n.1096-26T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053430A>T | CA2610017854 | GLUD1 | n.3070-26T>A n.1242-26T>A n.1333-26T>A c.994-26T>A (n.994-26T>A) c.1486-26T>A (n.1486-26T>A) c.1775-26T>A (n.1775-26T>A) c.1330-26T>A c.1516-26T>A n.4829-26T>A n.345-26T>A n.1223-26T>A c.1350-26T>A (n.1350-26T>A) c.1219-26T>A (n.1219-26T>A) c.1495-26T>A (n.1495-26T>A) c.966-26T>A n.433T>A n.1722-26T>A n.4074-26T>A c.1096-26T>A (n.1096-26T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053431del | CA2610017852 | GLUD1 | n.3070-26del n.1242-26del n.1333-26del c.994-26del (n.994-26del) c.1486-26del (n.1486-26del) c.1775-26del (n.1775-26del) c.1330-26del c.1516-26del n.4829-26del n.345-26del n.1223-26del c.1350-26del (n.1350-26del) c.1219-26del (n.1219-26del) c.1495-26del (n.1495-26del) c.966-26del n.433del n.1722-26del n.4074-26del c.1096-26del (n.1096-26del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053431A>G | CA2610017855 | GLUD1 | n.3070-27T>C n.1242-27T>C n.1333-27T>C c.994-27T>C (n.994-27T>C) c.1486-27T>C (n.1486-27T>C) c.1775-27T>C (n.1775-27T>C) c.1330-27T>C c.1516-27T>C n.4829-27T>C n.345-27T>C n.1223-27T>C c.1350-27T>C (n.1350-27T>C) c.1219-27T>C (n.1219-27T>C) c.1495-27T>C (n.1495-27T>C) c.966-27T>C n.432T>C n.1722-27T>C n.4074-27T>C c.1096-27T>C (n.1096-27T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053431A>T | CA2610017856 | GLUD1 | n.3070-27T>A n.1242-27T>A n.1333-27T>A c.994-27T>A (n.994-27T>A) c.1486-27T>A (n.1486-27T>A) c.1775-27T>A (n.1775-27T>A) c.1330-27T>A c.1516-27T>A n.4829-27T>A n.345-27T>A n.1223-27T>A c.1350-27T>A (n.1350-27T>A) c.1219-27T>A (n.1219-27T>A) c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) c.966-27T>A n.432T>A n.1722-27T>A n.4074-27T>A c.1096-27T>A (n.1096-27T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053432C>A | CA5587400 | GLUD1 | n.3070-28G>T n.1242-28G>T n.1333-28G>T c.994-28G>T (n.994-28G>T) c.1486-28G>T (n.1486-28G>T) c.1775-28G>T (n.1775-28G>T) c.1330-28G>T c.1516-28G>T n.4829-28G>T n.345-28G>T n.1223-28G>T c.1350-28G>T (n.1350-28G>T) c.1219-28G>T (n.1219-28G>T) c.1495-28G>T (n.1495-28G>T) c.966-28G>T n.431G>T n.1722-28G>T n.4074-28G>T c.1096-28G>T (n.1096-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053432C= | CA1925788224 | GLUD1 | n.3070-28G= n.1242-28G= n.1333-28G= c.994-28G= (n.994-28G=) c.1486-28G= (n.1486-28G=) c.1775-28G= (n.1775-28G=) c.1330-28G= c.1516-28G= n.4829-28G= n.345-28G= n.1223-28G= c.1350-28G= (n.1350-28G=) c.1219-28G= (n.1219-28G=) c.1495-28G= (n.1495-28G=) c.966-28G= n.431G= n.1722-28G= n.4074-28G= c.1096-28G= (n.1096-28G=) | |
| 10 | g.87053432C>T | CA2610017857 | GLUD1 | n.3070-28G>A n.1242-28G>A n.1333-28G>A c.994-28G>A (n.994-28G>A) c.1486-28G>A (n.1486-28G>A) c.1775-28G>A (n.1775-28G>A) c.1330-28G>A c.1516-28G>A n.4829-28G>A n.345-28G>A n.1223-28G>A c.1350-28G>A (n.1350-28G>A) c.1219-28G>A (n.1219-28G>A) c.1495-28G>A (n.1495-28G>A) c.966-28G>A n.431G>A n.1722-28G>A n.4074-28G>A c.1096-28G>A (n.1096-28G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053433A>G | CA594907752 | GLUD1 | n.3070-29T>C n.1242-29T>C n.1333-29T>C c.994-29T>C (n.994-29T>C) c.1486-29T>C (n.1486-29T>C) c.1775-29T>C (n.1775-29T>C) c.1330-29T>C c.1516-29T>C n.4829-29T>C n.345-29T>C n.1223-29T>C c.1350-29T>C (n.1350-29T>C) c.1219-29T>C (n.1219-29T>C) c.1495-29T>C (n.1495-29T>C) c.966-29T>C n.430T>C n.1722-29T>C n.4074-29T>C c.1096-29T>C (n.1096-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053435A>G | CA2610017858 | GLUD1 | n.3070-31T>C n.1242-31T>C n.1333-31T>C c.994-31T>C (n.994-31T>C) c.1486-31T>C (n.1486-31T>C) c.1775-31T>C (n.1775-31T>C) c.1330-31T>C c.1516-31T>C n.4829-31T>C n.345-31T>C n.1223-31T>C c.1350-31T>C (n.1350-31T>C) c.1219-31T>C (n.1219-31T>C) c.1495-31T>C (n.1495-31T>C) c.966-31T>C n.428T>C n.1722-31T>C n.4074-31T>C c.1096-31T>C (n.1096-31T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053436A= | CA1925788227 | GLUD1 | n.3070-32T= n.1242-32T= n.1333-32T= c.994-32T= (n.994-32T=) c.1486-32T= (n.1486-32T=) c.1775-32T= (n.1775-32T=) c.1330-32T= c.1516-32T= n.4829-32T= n.345-32T= n.1223-32T= c.1350-32T= (n.1350-32T=) c.1219-32T= (n.1219-32T=) c.1495-32T= (n.1495-32T=) c.966-32T= n.427T= n.1722-32T= n.4074-32T= c.1096-32T= (n.1096-32T=) | |
| 10 | g.87053436A>G | CA1925788228 | GLUD1 | n.3070-32T>C n.1242-32T>C n.1333-32T>C c.994-32T>C (n.994-32T>C) c.1486-32T>C (n.1486-32T>C) c.1775-32T>C (n.1775-32T>C) c.1330-32T>C c.1516-32T>C n.4829-32T>C n.345-32T>C n.1223-32T>C c.1350-32T>C (n.1350-32T>C) c.1219-32T>C (n.1219-32T>C) c.1495-32T>C (n.1495-32T>C) c.966-32T>C n.427T>C n.1722-32T>C n.4074-32T>C c.1096-32T>C (n.1096-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053437C>A | CA669511513 | GLUD1 | n.3070-33G>T n.1242-33G>T n.1333-33G>T c.994-33G>T (n.994-33G>T) c.1486-33G>T (n.1486-33G>T) c.1775-33G>T (n.1775-33G>T) c.1330-33G>T c.1516-33G>T n.4829-33G>T n.345-33G>T n.1223-33G>T c.1350-33G>T (n.1350-33G>T) c.1219-33G>T (n.1219-33G>T) c.1495-33G>T (n.1495-33G>T) c.966-33G>T n.426G>T n.1722-33G>T n.4074-33G>T c.1096-33G>T (n.1096-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053437C= | CA1925788229 | GLUD1 | n.3070-33G= n.1242-33G= n.1333-33G= c.994-33G= (n.994-33G=) c.1486-33G= (n.1486-33G=) c.1775-33G= (n.1775-33G=) c.1330-33G= c.1516-33G= n.4829-33G= n.345-33G= n.1223-33G= c.1350-33G= (n.1350-33G=) c.1219-33G= (n.1219-33G=) c.1495-33G= (n.1495-33G=) c.966-33G= n.426G= n.1722-33G= n.4074-33G= c.1096-33G= (n.1096-33G=) | |
| 10 | g.87053437C>T | CA594907753 | GLUD1 | n.3070-33G>A n.1242-33G>A n.1333-33G>A c.994-33G>A (n.994-33G>A) c.1486-33G>A (n.1486-33G>A) c.1775-33G>A (n.1775-33G>A) c.1330-33G>A c.1516-33G>A n.4829-33G>A n.345-33G>A n.1223-33G>A c.1350-33G>A (n.1350-33G>A) c.1219-33G>A (n.1219-33G>A) c.1495-33G>A (n.1495-33G>A) c.966-33G>A n.426G>A n.1722-33G>A n.4074-33G>A c.1096-33G>A (n.1096-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053438del | CA2574601163 | GLUD1 | n.3070-33del n.1242-33del n.1333-33del c.994-33del (n.994-33del) c.1486-33del (n.1486-33del) c.1775-33del (n.1775-33del) c.1330-33del c.1516-33del n.4829-33del n.345-33del n.1223-33del c.1350-33del (n.1350-33del) c.1219-33del (n.1219-33del) c.1495-33del (n.1495-33del) c.966-33del n.426del n.1722-33del n.4074-33del c.1096-33del (n.1096-33del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053437_87053439delinsCCA | CA1925788230 | GLUD1 | n.3070-35_3070-33delinsTGG n.1242-35_1242-33delinsTGG n.1333-35_1333-33delinsTGG c.994-35_994-33delinsTGG (n.994-35_994-33delinsTGG) c.1486-35_1486-33delinsTGG (n.1486-35_1486-33delinsTGG) c.1775-35_1775-33delinsTGG (n.1775-35_1775-33delinsTGG) c.1330-35_1330-33delinsTGG c.1516-35_1516-33delinsTGG n.4829-35_4829-33delinsTGG n.345-35_345-33delinsTGG n.1223-35_1223-33delinsTGG c.1350-35_1350-33delinsTGG (n.1350-35_1350-33delinsTGG) c.1219-35_1219-33delinsTGG (n.1219-35_1219-33delinsTGG) c.1495-35_1495-33delinsTGG (n.1495-35_1495-33delinsTGG) c.966-35_966-33delinsTGG n.424_426delinsTGG n.1722-35_1722-33delinsTGG n.4074-35_4074-33delinsTGG c.1096-35_1096-33delinsTGG (n.1096-35_1096-33delinsTGG) | |
| 10 | g.87053437_87053438insAACCAAACACACCCAA | CA2788872814 | GLUD1 | n.3070-34_3070-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.1242-34_1242-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.1333-34_1333-33insTTGGGTGTGTTTGGTT c.994-34_994-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.994-34_994-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1486-34_1486-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1486-34_1486-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1775-34_1775-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1775-34_1775-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1330-34_1330-33insTTGGGTGTGTTTGGTT c.1516-34_1516-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.4829-34_4829-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.345-34_345-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.1223-34_1223-33insTTGGGTGTGTTTGGTT c.1350-34_1350-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1350-34_1350-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1219-34_1219-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1219-34_1219-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1495-34_1495-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1495-34_1495-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) c.966-34_966-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.425_426insTTGGGTGTGTTTGGTT n.1722-34_1722-33insTTGGGTGTGTTTGGTT n.4074-34_4074-33insTTGGGTGTGTTTGGTT c.1096-34_1096-33insTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1096-34_1096-33insTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 10 | g.87053438C>A | CA2610017860 | GLUD1 | n.3070-34G>T n.1242-34G>T n.1333-34G>T c.994-34G>T (n.994-34G>T) c.1486-34G>T (n.1486-34G>T) c.1775-34G>T (n.1775-34G>T) c.1330-34G>T c.1516-34G>T n.4829-34G>T n.345-34G>T n.1223-34G>T c.1350-34G>T (n.1350-34G>T) c.1219-34G>T (n.1219-34G>T) c.1495-34G>T (n.1495-34G>T) c.966-34G>T n.425G>T n.1722-34G>T n.4074-34G>T c.1096-34G>T (n.1096-34G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053438C>G | CA2574601164 | GLUD1 | n.3070-34G>C n.1242-34G>C n.1333-34G>C c.994-34G>C (n.994-34G>C) c.1486-34G>C (n.1486-34G>C) c.1775-34G>C (n.1775-34G>C) c.1330-34G>C c.1516-34G>C n.4829-34G>C n.345-34G>C n.1223-34G>C c.1350-34G>C (n.1350-34G>C) c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.1495-34G>C (n.1495-34G>C) c.966-34G>C n.425G>C n.1722-34G>C n.4074-34G>C c.1096-34G>C (n.1096-34G>C) | |
| 10 | g.87053438C>T | CA2610017859 | GLUD1 | n.3070-34G>A n.1242-34G>A n.1333-34G>A c.994-34G>A (n.994-34G>A) c.1486-34G>A (n.1486-34G>A) c.1775-34G>A (n.1775-34G>A) c.1330-34G>A c.1516-34G>A n.4829-34G>A n.345-34G>A n.1223-34G>A c.1350-34G>A (n.1350-34G>A) c.1219-34G>A (n.1219-34G>A) c.1495-34G>A (n.1495-34G>A) c.966-34G>A n.425G>A n.1722-34G>A n.4074-34G>A c.1096-34G>A (n.1096-34G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053440_87053441del | CA594907754 | GLUD1 | n.3070-35_3070-34del n.1242-35_1242-34del n.1333-35_1333-34del c.994-35_994-34del (n.994-35_994-34del) c.1486-35_1486-34del (n.1486-35_1486-34del) c.1775-35_1775-34del (n.1775-35_1775-34del) c.1330-35_1330-34del c.1516-35_1516-34del n.4829-35_4829-34del n.345-35_345-34del n.1223-35_1223-34del c.1350-35_1350-34del (n.1350-35_1350-34del) c.1219-35_1219-34del (n.1219-35_1219-34del) c.1495-35_1495-34del (n.1495-35_1495-34del) c.966-35_966-34del n.424_425del n.1722-35_1722-34del n.4074-35_4074-34del c.1096-35_1096-34del (n.1096-35_1096-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053439A= | CA1925788231 | GLUD1 | n.3070-35T= n.1242-35T= n.1333-35T= c.994-35T= (n.994-35T=) c.1486-35T= (n.1486-35T=) c.1775-35T= (n.1775-35T=) c.1330-35T= c.1516-35T= n.4829-35T= n.345-35T= n.1223-35T= c.1350-35T= (n.1350-35T=) c.1219-35T= (n.1219-35T=) c.1495-35T= (n.1495-35T=) c.966-35T= n.424T= n.1722-35T= n.4074-35T= c.1096-35T= (n.1096-35T=) | |
| 10 | g.87053439A>G | CA594907755 | GLUD1 | n.3070-35T>C n.1242-35T>C n.1333-35T>C c.994-35T>C (n.994-35T>C) c.1486-35T>C (n.1486-35T>C) c.1775-35T>C (n.1775-35T>C) c.1330-35T>C c.1516-35T>C n.4829-35T>C n.345-35T>C n.1223-35T>C c.1350-35T>C (n.1350-35T>C) c.1219-35T>C (n.1219-35T>C) c.1495-35T>C (n.1495-35T>C) c.966-35T>C n.424T>C n.1722-35T>C n.4074-35T>C c.1096-35T>C (n.1096-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053439A>T | CA2610017861 | GLUD1 | n.3070-35T>A n.1242-35T>A n.1333-35T>A c.994-35T>A (n.994-35T>A) c.1486-35T>A (n.1486-35T>A) c.1775-35T>A (n.1775-35T>A) c.1330-35T>A c.1516-35T>A n.4829-35T>A n.345-35T>A n.1223-35T>A c.1350-35T>A (n.1350-35T>A) c.1219-35T>A (n.1219-35T>A) c.1495-35T>A (n.1495-35T>A) c.966-35T>A n.424T>A n.1722-35T>A n.4074-35T>A c.1096-35T>A (n.1096-35T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053440C>T | CA2610017862 | GLUD1 | n.3070-36G>A n.1242-36G>A n.1333-36G>A c.994-36G>A (n.994-36G>A) c.1486-36G>A (n.1486-36G>A) c.1775-36G>A (n.1775-36G>A) c.1330-36G>A c.1516-36G>A n.4829-36G>A n.345-36G>A n.1223-36G>A c.1350-36G>A (n.1350-36G>A) c.1219-36G>A (n.1219-36G>A) c.1495-36G>A (n.1495-36G>A) c.966-36G>A n.423G>A n.1722-36G>A n.4074-36G>A c.1096-36G>A (n.1096-36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053441A>C | CA2610017863 | GLUD1 | n.3070-37T>G n.1242-37T>G n.1333-37T>G c.994-37T>G (n.994-37T>G) c.1486-37T>G (n.1486-37T>G) c.1775-37T>G (n.1775-37T>G) c.1330-37T>G c.1516-37T>G n.4829-37T>G n.345-37T>G n.1223-37T>G c.1350-37T>G (n.1350-37T>G) c.1219-37T>G (n.1219-37T>G) c.1495-37T>G (n.1495-37T>G) c.966-37T>G n.422T>G n.1722-37T>G n.4074-37T>G c.1096-37T>G (n.1096-37T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053441A>G | CA2610017864 | GLUD1 | n.3070-37T>C n.1242-37T>C n.1333-37T>C c.994-37T>C (n.994-37T>C) c.1486-37T>C (n.1486-37T>C) c.1775-37T>C (n.1775-37T>C) c.1330-37T>C c.1516-37T>C n.4829-37T>C n.345-37T>C n.1223-37T>C c.1350-37T>C (n.1350-37T>C) c.1219-37T>C (n.1219-37T>C) c.1495-37T>C (n.1495-37T>C) c.966-37T>C n.422T>C n.1722-37T>C n.4074-37T>C c.1096-37T>C (n.1096-37T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053441A>T | CA2610017865 | GLUD1 | n.3070-37T>A n.1242-37T>A n.1333-37T>A c.994-37T>A (n.994-37T>A) c.1486-37T>A (n.1486-37T>A) c.1775-37T>A (n.1775-37T>A) c.1330-37T>A c.1516-37T>A n.4829-37T>A n.345-37T>A n.1223-37T>A c.1350-37T>A (n.1350-37T>A) c.1219-37T>A (n.1219-37T>A) c.1495-37T>A (n.1495-37T>A) c.966-37T>A n.422T>A n.1722-37T>A n.4074-37T>A c.1096-37T>A (n.1096-37T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053442A>C | CA2610017866 | GLUD1 | n.3070-38T>G n.1242-38T>G n.1333-38T>G c.994-38T>G (n.994-38T>G) c.1486-38T>G (n.1486-38T>G) c.1775-38T>G (n.1775-38T>G) c.1330-38T>G c.1516-38T>G n.4829-38T>G n.345-38T>G n.1223-38T>G c.1350-38T>G (n.1350-38T>G) c.1219-38T>G (n.1219-38T>G) c.1495-38T>G (n.1495-38T>G) c.966-38T>G n.421T>G n.1722-38T>G n.4074-38T>G c.1096-38T>G (n.1096-38T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053442A>G | CA2788872815 | GLUD1 | n.3070-38T>C n.1242-38T>C n.1333-38T>C c.994-38T>C (n.994-38T>C) c.1486-38T>C (n.1486-38T>C) c.1775-38T>C (n.1775-38T>C) c.1330-38T>C c.1516-38T>C n.4829-38T>C n.345-38T>C n.1223-38T>C c.1350-38T>C (n.1350-38T>C) c.1219-38T>C (n.1219-38T>C) c.1495-38T>C (n.1495-38T>C) c.966-38T>C n.421T>C n.1722-38T>C n.4074-38T>C c.1096-38T>C (n.1096-38T>C) | |
| 10 | g.87053444G>A | CA594907756 | GLUD1 | n.3070-40C>T n.1242-40C>T n.1333-40C>T c.994-40C>T (n.994-40C>T) c.1486-40C>T (n.1486-40C>T) c.1775-40C>T (n.1775-40C>T) c.1330-40C>T c.1516-40C>T n.4829-40C>T n.345-40C>T n.1223-40C>T c.1350-40C>T (n.1350-40C>T) c.1219-40C>T (n.1219-40C>T) c.1495-40C>T (n.1495-40C>T) c.966-40C>T n.419C>T n.1722-40C>T n.4074-40C>T c.1096-40C>T (n.1096-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053444G= | CA1925788232 | GLUD1 | n.3070-40C= n.1242-40C= n.1333-40C= c.994-40C= (n.994-40C=) c.1486-40C= (n.1486-40C=) c.1775-40C= (n.1775-40C=) c.1330-40C= c.1516-40C= n.4829-40C= n.345-40C= n.1223-40C= c.1350-40C= (n.1350-40C=) c.1219-40C= (n.1219-40C=) c.1495-40C= (n.1495-40C=) c.966-40C= n.419C= n.1722-40C= n.4074-40C= c.1096-40C= (n.1096-40C=) | |
| 10 | g.87053444G>T | CA594907757 | GLUD1 | n.3070-40C>A n.1242-40C>A n.1333-40C>A c.994-40C>A (n.994-40C>A) c.1486-40C>A (n.1486-40C>A) c.1775-40C>A (n.1775-40C>A) c.1330-40C>A c.1516-40C>A n.4829-40C>A n.345-40C>A n.1223-40C>A c.1350-40C>A (n.1350-40C>A) c.1219-40C>A (n.1219-40C>A) c.1495-40C>A (n.1495-40C>A) c.966-40C>A n.419C>A n.1722-40C>A n.4074-40C>A c.1096-40C>A (n.1096-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053444_87053445insCAGGTCTTTGTGGTTTTGTT | CA2610017867 | GLUD1 | n.3070-41_3070-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.1242-41_1242-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.1333-41_1333-40insAACAAAACCACAAAGACCTG c.994-41_994-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.994-41_994-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.1486-41_1486-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1486-41_1486-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.1775-41_1775-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1775-41_1775-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.1330-41_1330-40insAACAAAACCACAAAGACCTG c.1516-41_1516-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.4829-41_4829-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.345-41_345-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.1223-41_1223-40insAACAAAACCACAAAGACCTG c.1350-41_1350-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1350-41_1350-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.1219-41_1219-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1219-41_1219-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.1495-41_1495-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1495-41_1495-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) c.966-41_966-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.418_419insAACAAAACCACAAAGACCTG n.1722-41_1722-40insAACAAAACCACAAAGACCTG n.4074-41_4074-40insAACAAAACCACAAAGACCTG c.1096-41_1096-40insAACAAAACCACAAAGACCTG (n.1096-41_1096-40insAACAAAACCACAAAGACCTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053447C>G | CA2788872816 | GLUD1 | n.3070-43G>C n.1242-43G>C n.1333-43G>C c.994-43G>C (n.994-43G>C) c.1486-43G>C (n.1486-43G>C) c.1775-43G>C (n.1775-43G>C) c.1330-43G>C c.1516-43G>C n.4829-43G>C n.345-43G>C n.1223-43G>C c.1350-43G>C (n.1350-43G>C) c.1219-43G>C (n.1219-43G>C) c.1495-43G>C (n.1495-43G>C) c.966-43G>C n.416G>C n.1722-43G>C n.4074-43G>C c.1096-43G>C (n.1096-43G>C) | |
| 10 | g.87053448T>C | CA594907758 | GLUD1 | n.3070-44A>G n.1242-44A>G n.1333-44A>G c.994-44A>G (n.994-44A>G) c.1486-44A>G (n.1486-44A>G) c.1775-44A>G (n.1775-44A>G) c.1330-44A>G c.1516-44A>G n.4829-44A>G n.345-44A>G n.1223-44A>G c.1350-44A>G (n.1350-44A>G) c.1219-44A>G (n.1219-44A>G) c.1495-44A>G (n.1495-44A>G) c.966-44A>G n.415A>G n.1722-44A>G n.4074-44A>G c.1096-44A>G (n.1096-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053448T= | CA1925788233 | GLUD1 | n.3070-44A= n.1242-44A= n.1333-44A= c.994-44A= (n.994-44A=) c.1486-44A= (n.1486-44A=) c.1775-44A= (n.1775-44A=) c.1330-44A= c.1516-44A= n.4829-44A= n.345-44A= n.1223-44A= c.1350-44A= (n.1350-44A=) c.1219-44A= (n.1219-44A=) c.1495-44A= (n.1495-44A=) c.966-44A= n.415A= n.1722-44A= n.4074-44A= c.1096-44A= (n.1096-44A=) | |
| 10 | g.87053449G>A | CA2788872817 | GLUD1 | n.3070-45C>T n.1242-45C>T n.1333-45C>T c.994-45C>T (n.994-45C>T) c.1486-45C>T (n.1486-45C>T) c.1775-45C>T (n.1775-45C>T) c.1330-45C>T c.1516-45C>T n.4829-45C>T n.345-45C>T n.1223-45C>T c.1350-45C>T (n.1350-45C>T) c.1219-45C>T (n.1219-45C>T) c.1495-45C>T (n.1495-45C>T) c.966-45C>T n.414C>T n.1722-45C>T n.4074-45C>T c.1096-45C>T (n.1096-45C>T) | |
| 10 | g.87053449G>T | CA2574601165 | GLUD1 | n.3070-45C>A n.1242-45C>A n.1333-45C>A c.994-45C>A (n.994-45C>A) c.1486-45C>A (n.1486-45C>A) c.1775-45C>A (n.1775-45C>A) c.1330-45C>A c.1516-45C>A n.4829-45C>A n.345-45C>A n.1223-45C>A c.1350-45C>A (n.1350-45C>A) c.1219-45C>A (n.1219-45C>A) c.1495-45C>A (n.1495-45C>A) c.966-45C>A n.414C>A n.1722-45C>A n.4074-45C>A c.1096-45C>A (n.1096-45C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053450del | CA2610017868 | GLUD1 | n.3070-46del n.1242-46del n.1333-46del c.994-46del (n.994-46del) c.1486-46del (n.1486-46del) c.1775-46del (n.1775-46del) c.1330-46del c.1516-46del n.4829-46del n.345-46del n.1223-46del c.1350-46del (n.1350-46del) c.1219-46del (n.1219-46del) c.1495-46del (n.1495-46del) c.966-46del n.413del n.1722-46del n.4074-46del c.1096-46del (n.1096-46del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053451T>C | CA2610017869 | GLUD1 | n.3070-47A>G n.1242-47A>G n.1333-47A>G c.994-47A>G (n.994-47A>G) c.1486-47A>G (n.1486-47A>G) c.1775-47A>G (n.1775-47A>G) c.1330-47A>G c.1516-47A>G n.4829-47A>G n.345-47A>G n.1223-47A>G c.1350-47A>G (n.1350-47A>G) c.1219-47A>G (n.1219-47A>G) c.1495-47A>G (n.1495-47A>G) c.966-47A>G n.412A>G n.1722-47A>G n.4074-47A>G c.1096-47A>G (n.1096-47A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053454G>A | CA594907759 | GLUD1 | n.3070-50C>T n.1242-50C>T n.1333-50C>T c.994-50C>T (n.994-50C>T) c.1486-50C>T (n.1486-50C>T) c.1775-50C>T (n.1775-50C>T) c.1330-50C>T c.1516-50C>T n.4829-50C>T n.345-50C>T n.1223-50C>T c.1350-50C>T (n.1350-50C>T) c.1219-50C>T (n.1219-50C>T) c.1495-50C>T (n.1495-50C>T) c.966-50C>T n.409C>T n.1722-50C>T n.4074-50C>T c.1096-50C>T (n.1096-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053454G>C | CA2610017870 | GLUD1 | n.3070-50C>G n.1242-50C>G n.1333-50C>G c.994-50C>G (n.994-50C>G) c.1486-50C>G (n.1486-50C>G) c.1775-50C>G (n.1775-50C>G) c.1330-50C>G c.1516-50C>G n.4829-50C>G n.345-50C>G n.1223-50C>G c.1350-50C>G (n.1350-50C>G) c.1219-50C>G (n.1219-50C>G) c.1495-50C>G (n.1495-50C>G) c.966-50C>G n.409C>G n.1722-50C>G n.4074-50C>G c.1096-50C>G (n.1096-50C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053454G= | CA1925788234 | GLUD1 | n.3070-50C= n.1242-50C= n.1333-50C= c.994-50C= (n.994-50C=) c.1486-50C= (n.1486-50C=) c.1775-50C= (n.1775-50C=) c.1330-50C= c.1516-50C= n.4829-50C= n.345-50C= n.1223-50C= c.1350-50C= (n.1350-50C=) c.1219-50C= (n.1219-50C=) c.1495-50C= (n.1495-50C=) c.966-50C= n.409C= n.1722-50C= n.4074-50C= c.1096-50C= (n.1096-50C=) | |
| 10 | g.87053454G>T | CA2610017871 | GLUD1 | n.3070-50C>A n.1242-50C>A n.1333-50C>A c.994-50C>A (n.994-50C>A) c.1486-50C>A (n.1486-50C>A) c.1775-50C>A (n.1775-50C>A) c.1330-50C>A c.1516-50C>A n.4829-50C>A n.345-50C>A n.1223-50C>A c.1350-50C>A (n.1350-50C>A) c.1219-50C>A (n.1219-50C>A) c.1495-50C>A (n.1495-50C>A) c.966-50C>A n.409C>A n.1722-50C>A n.4074-50C>A c.1096-50C>A (n.1096-50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053456G>T | CA2610017872 | GLUD1 | n.3070-52C>A n.1242-52C>A n.1333-52C>A c.994-52C>A (n.994-52C>A) c.1486-52C>A (n.1486-52C>A) c.1775-52C>A (n.1775-52C>A) c.1330-52C>A c.1516-52C>A n.4829-52C>A n.345-52C>A n.1223-52C>A c.1350-52C>A (n.1350-52C>A) c.1219-52C>A (n.1219-52C>A) c.1495-52C>A (n.1495-52C>A) c.966-52C>A n.407C>A n.1722-52C>A n.4074-52C>A c.1096-52C>A (n.1096-52C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053457T>C | CA2574601166 | GLUD1 | n.3070-53A>G n.1242-53A>G n.1333-53A>G c.994-53A>G (n.994-53A>G) c.1486-53A>G (n.1486-53A>G) c.1775-53A>G (n.1775-53A>G) c.1330-53A>G c.1516-53A>G n.4829-53A>G n.345-53A>G n.1223-53A>G c.1350-53A>G (n.1350-53A>G) c.1219-53A>G (n.1219-53A>G) c.1495-53A>G (n.1495-53A>G) c.966-53A>G n.406A>G n.1722-53A>G n.4074-53A>G c.1096-53A>G (n.1096-53A>G) | |
| 10 | g.87053460C>A | CA2574601167 | GLUD1 | n.3070-56G>T n.1242-56G>T n.1333-56G>T c.994-56G>T (n.994-56G>T) c.1486-56G>T (n.1486-56G>T) c.1775-56G>T (n.1775-56G>T) c.1330-56G>T c.1516-56G>T n.4829-56G>T n.345-56G>T n.1223-56G>T c.1350-56G>T (n.1350-56G>T) c.1219-56G>T (n.1219-56G>T) c.1495-56G>T (n.1495-56G>T) c.966-56G>T n.403G>T n.1722-56G>T n.4074-56G>T c.1096-56G>T (n.1096-56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053460C>T | CA2610017873 | GLUD1 | n.3070-56G>A n.1242-56G>A n.1333-56G>A c.994-56G>A (n.994-56G>A) c.1486-56G>A (n.1486-56G>A) c.1775-56G>A (n.1775-56G>A) c.1330-56G>A c.1516-56G>A n.4829-56G>A n.345-56G>A n.1223-56G>A c.1350-56G>A (n.1350-56G>A) c.1219-56G>A (n.1219-56G>A) c.1495-56G>A (n.1495-56G>A) c.966-56G>A n.403G>A n.1722-56G>A n.4074-56G>A c.1096-56G>A (n.1096-56G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053461T>A | CA2610017874 | GLUD1 | n.3070-57A>T n.1242-57A>T n.1333-57A>T c.994-57A>T (n.994-57A>T) c.1486-57A>T (n.1486-57A>T) c.1775-57A>T (n.1775-57A>T) c.1330-57A>T c.1516-57A>T n.4829-57A>T n.345-57A>T n.1223-57A>T c.1350-57A>T (n.1350-57A>T) c.1219-57A>T (n.1219-57A>T) c.1495-57A>T (n.1495-57A>T) c.966-57A>T n.402A>T n.1722-57A>T n.4074-57A>T c.1096-57A>T (n.1096-57A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053461T>C | CA2610017875 | GLUD1 | n.3070-57A>G n.1242-57A>G n.1333-57A>G c.994-57A>G (n.994-57A>G) c.1486-57A>G (n.1486-57A>G) c.1775-57A>G (n.1775-57A>G) c.1330-57A>G c.1516-57A>G n.4829-57A>G n.345-57A>G n.1223-57A>G c.1350-57A>G (n.1350-57A>G) c.1219-57A>G (n.1219-57A>G) c.1495-57A>G (n.1495-57A>G) c.966-57A>G n.402A>G n.1722-57A>G n.4074-57A>G c.1096-57A>G (n.1096-57A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053462G>A | CA2574601168 | GLUD1 | n.3070-58C>T n.1242-58C>T n.1333-58C>T c.994-58C>T (n.994-58C>T) c.1486-58C>T (n.1486-58C>T) c.1775-58C>T (n.1775-58C>T) c.1330-58C>T c.1516-58C>T n.4829-58C>T n.345-58C>T n.1223-58C>T c.1350-58C>T (n.1350-58C>T) c.1219-58C>T (n.1219-58C>T) c.1495-58C>T (n.1495-58C>T) c.966-58C>T n.401C>T n.1722-58C>T n.4074-58C>T c.1096-58C>T (n.1096-58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053462G>T | CA2610017876 | GLUD1 | n.3070-58C>A n.1242-58C>A n.1333-58C>A c.994-58C>A (n.994-58C>A) c.1486-58C>A (n.1486-58C>A) c.1775-58C>A (n.1775-58C>A) c.1330-58C>A c.1516-58C>A n.4829-58C>A n.345-58C>A n.1223-58C>A c.1350-58C>A (n.1350-58C>A) c.1219-58C>A (n.1219-58C>A) c.1495-58C>A (n.1495-58C>A) c.966-58C>A n.401C>A n.1722-58C>A n.4074-58C>A c.1096-58C>A (n.1096-58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053463T>C | CA211207402 | GLUD1 | n.3070-59A>G n.1242-59A>G n.1333-59A>G c.994-59A>G (n.994-59A>G) c.1486-59A>G (n.1486-59A>G) c.1775-59A>G (n.1775-59A>G) c.1330-59A>G c.1516-59A>G n.4829-59A>G n.345-59A>G n.1223-59A>G c.1350-59A>G (n.1350-59A>G) c.1219-59A>G (n.1219-59A>G) c.1495-59A>G (n.1495-59A>G) c.966-59A>G n.400A>G n.1722-59A>G n.4074-59A>G c.1096-59A>G (n.1096-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053465T>A | CA2610017880 | GLUD1 | n.3070-61A>T n.1242-61A>T n.1333-61A>T c.994-61A>T (n.994-61A>T) c.1486-61A>T (n.1486-61A>T) c.1775-61A>T (n.1775-61A>T) c.1330-61A>T c.1516-61A>T n.4829-61A>T n.345-61A>T n.1223-61A>T c.1350-61A>T (n.1350-61A>T) c.1219-61A>T (n.1219-61A>T) c.1495-61A>T (n.1495-61A>T) c.966-61A>T n.398A>T n.1722-61A>T n.4074-61A>T c.1096-61A>T (n.1096-61A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053465T>C | CA2610017879 | GLUD1 | n.3070-61A>G n.1242-61A>G n.1333-61A>G c.994-61A>G (n.994-61A>G) c.1486-61A>G (n.1486-61A>G) c.1775-61A>G (n.1775-61A>G) c.1330-61A>G c.1516-61A>G n.4829-61A>G n.345-61A>G n.1223-61A>G c.1350-61A>G (n.1350-61A>G) c.1219-61A>G (n.1219-61A>G) c.1495-61A>G (n.1495-61A>G) c.966-61A>G n.398A>G n.1722-61A>G n.4074-61A>G c.1096-61A>G (n.1096-61A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053465_87053468delinsTAAG | CA1925788236 | GLUD1 | n.3070-64_3070-61delinsCTTA n.1242-64_1242-61delinsCTTA n.1333-64_1333-61delinsCTTA c.994-64_994-61delinsCTTA (n.994-64_994-61delinsCTTA) c.1486-64_1486-61delinsCTTA (n.1486-64_1486-61delinsCTTA) c.1775-64_1775-61delinsCTTA (n.1775-64_1775-61delinsCTTA) c.1330-64_1330-61delinsCTTA c.1516-64_1516-61delinsCTTA n.4829-64_4829-61delinsCTTA n.345-64_345-61delinsCTTA n.1223-64_1223-61delinsCTTA c.1350-64_1350-61delinsCTTA (n.1350-64_1350-61delinsCTTA) c.1219-64_1219-61delinsCTTA (n.1219-64_1219-61delinsCTTA) c.1495-64_1495-61delinsCTTA (n.1495-64_1495-61delinsCTTA) c.966-64_966-61delinsCTTA n.395_398delinsCTTA n.1722-64_1722-61delinsCTTA n.4074-64_4074-61delinsCTTA c.1096-64_1096-61delinsCTTA (n.1096-64_1096-61delinsCTTA) | |
| 10 | g.87053466A>G | CA2503230514 | GLUD1 | n.3070-62T>C n.1242-62T>C n.1333-62T>C c.994-62T>C (n.994-62T>C) c.1486-62T>C (n.1486-62T>C) c.1775-62T>C (n.1775-62T>C) c.1330-62T>C c.1516-62T>C n.4829-62T>C n.345-62T>C n.1223-62T>C c.1350-62T>C (n.1350-62T>C) c.1219-62T>C (n.1219-62T>C) c.1495-62T>C (n.1495-62T>C) c.966-62T>C n.397T>C n.1722-62T>C n.4074-62T>C c.1096-62T>C (n.1096-62T>C) | |
| 10 | g.87053467_87053469del | CA669511530 | GLUD1 | n.3070-64_3070-62del n.1242-64_1242-62del n.1333-64_1333-62del c.994-64_994-62del (n.994-64_994-62del) c.1486-64_1486-62del (n.1486-64_1486-62del) c.1775-64_1775-62del (n.1775-64_1775-62del) c.1330-64_1330-62del c.1516-64_1516-62del n.4829-64_4829-62del n.345-64_345-62del n.1223-64_1223-62del c.1350-64_1350-62del (n.1350-64_1350-62del) c.1219-64_1219-62del (n.1219-64_1219-62del) c.1495-64_1495-62del (n.1495-64_1495-62del) c.966-64_966-62del n.395_397del n.1722-64_1722-62del n.4074-64_4074-62del c.1096-64_1096-62del (n.1096-64_1096-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87053470T>A | CA2610017881 | GLUD1 | n.3070-66A>T n.1242-66A>T n.1333-66A>T c.994-66A>T (n.994-66A>T) c.1486-66A>T (n.1486-66A>T) c.1775-66A>T (n.1775-66A>T) c.1330-66A>T c.1516-66A>T n.4829-66A>T n.345-66A>T n.1223-66A>T c.1350-66A>T (n.1350-66A>T) c.1219-66A>T (n.1219-66A>T) c.1495-66A>T (n.1495-66A>T) c.966-66A>T n.393A>T n.1722-66A>T n.4074-66A>T c.1096-66A>T (n.1096-66A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053470T>C | CA2574601169 | GLUD1 | n.3070-66A>G n.1242-66A>G n.1333-66A>G c.994-66A>G (n.994-66A>G) c.1486-66A>G (n.1486-66A>G) c.1775-66A>G (n.1775-66A>G) c.1330-66A>G c.1516-66A>G n.4829-66A>G n.345-66A>G n.1223-66A>G c.1350-66A>G (n.1350-66A>G) c.1219-66A>G (n.1219-66A>G) c.1495-66A>G (n.1495-66A>G) c.966-66A>G n.393A>G n.1722-66A>G n.4074-66A>G c.1096-66A>G (n.1096-66A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053471G>T | CA2610017882 | GLUD1 | n.3070-67C>A n.1242-67C>A n.1333-67C>A c.994-67C>A (n.994-67C>A) c.1486-67C>A (n.1486-67C>A) c.1775-67C>A (n.1775-67C>A) c.1330-67C>A c.1516-67C>A n.4829-67C>A n.345-67C>A n.1223-67C>A c.1350-67C>A (n.1350-67C>A) c.1219-67C>A (n.1219-67C>A) c.1495-67C>A (n.1495-67C>A) c.966-67C>A n.392C>A n.1722-67C>A n.4074-67C>A c.1096-67C>A (n.1096-67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053473C>A | CA2610017883 | GLUD1 | n.3070-69G>T n.1242-69G>T n.1333-69G>T c.994-69G>T (n.994-69G>T) c.1486-69G>T (n.1486-69G>T) c.1775-69G>T (n.1775-69G>T) c.1330-69G>T c.1516-69G>T n.4829-69G>T n.345-69G>T n.1223-69G>T c.1350-69G>T (n.1350-69G>T) c.1219-69G>T (n.1219-69G>T) c.1495-69G>T (n.1495-69G>T) c.966-69G>T n.390G>T n.1722-69G>T n.4074-69G>T c.1096-69G>T (n.1096-69G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053474A>G | CA2788872818 | GLUD1 | n.3070-70T>C n.1242-70T>C n.1333-70T>C c.994-70T>C (n.994-70T>C) c.1486-70T>C (n.1486-70T>C) c.1775-70T>C (n.1775-70T>C) c.1330-70T>C c.1516-70T>C n.4829-70T>C n.345-70T>C n.1223-70T>C c.1350-70T>C (n.1350-70T>C) c.1219-70T>C (n.1219-70T>C) c.1495-70T>C (n.1495-70T>C) c.966-70T>C n.389T>C n.1722-70T>C n.4074-70T>C c.1096-70T>C (n.1096-70T>C) | |
| 10 | g.87053476dup | CA2610017884 | GLUD1 | n.3070-70dup n.1242-70dup n.1333-70dup c.994-70dup (n.994-70dup) c.1486-70dup (n.1486-70dup) c.1775-70dup (n.1775-70dup) c.1330-70dup c.1516-70dup n.4829-70dup n.345-70dup n.1223-70dup c.1350-70dup (n.1350-70dup) c.1219-70dup (n.1219-70dup) c.1495-70dup (n.1495-70dup) c.966-70dup n.389dup n.1722-70dup n.4074-70dup c.1096-70dup (n.1096-70dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053477G>A | CA211207412 | GLUD1 | n.3070-73C>T n.1242-73C>T n.1333-73C>T c.994-73C>T (n.994-73C>T) c.1486-73C>T (n.1486-73C>T) c.1775-73C>T (n.1775-73C>T) c.1330-73C>T c.1516-73C>T n.4829-73C>T n.345-73C>T n.1223-73C>T c.1350-73C>T (n.1350-73C>T) c.1219-73C>T (n.1219-73C>T) c.1495-73C>T (n.1495-73C>T) c.966-73C>T n.386C>T n.1722-73C>T n.4074-73C>T c.1096-73C>T (n.1096-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053477G= | CA1925788239 | GLUD1 | n.3070-73C= n.1242-73C= n.1333-73C= c.994-73C= (n.994-73C=) c.1486-73C= (n.1486-73C=) c.1775-73C= (n.1775-73C=) c.1330-73C= c.1516-73C= n.4829-73C= n.345-73C= n.1223-73C= c.1350-73C= (n.1350-73C=) c.1219-73C= (n.1219-73C=) c.1495-73C= (n.1495-73C=) c.966-73C= n.386C= n.1722-73C= n.4074-73C= c.1096-73C= (n.1096-73C=) | |
| 10 | g.87053477G>T | CA2610017885 | GLUD1 | n.3070-73C>A n.1242-73C>A n.1333-73C>A c.994-73C>A (n.994-73C>A) c.1486-73C>A (n.1486-73C>A) c.1775-73C>A (n.1775-73C>A) c.1330-73C>A c.1516-73C>A n.4829-73C>A n.345-73C>A n.1223-73C>A c.1350-73C>A (n.1350-73C>A) c.1219-73C>A (n.1219-73C>A) c.1495-73C>A (n.1495-73C>A) c.966-73C>A n.386C>A n.1722-73C>A n.4074-73C>A c.1096-73C>A (n.1096-73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053478G>A | CA930869727 | GLUD1 | n.3070-74C>T n.1242-74C>T n.1333-74C>T c.994-74C>T (n.994-74C>T) c.1486-74C>T (n.1486-74C>T) c.1775-74C>T (n.1775-74C>T) c.1330-74C>T c.1516-74C>T n.4829-74C>T n.345-74C>T n.1223-74C>T c.1350-74C>T (n.1350-74C>T) c.1219-74C>T (n.1219-74C>T) c.1495-74C>T (n.1495-74C>T) c.966-74C>T n.385C>T n.1722-74C>T n.4074-74C>T c.1096-74C>T (n.1096-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053478G>C | CA2610017886 | GLUD1 | n.3070-74C>G n.1242-74C>G n.1333-74C>G c.994-74C>G (n.994-74C>G) c.1486-74C>G (n.1486-74C>G) c.1775-74C>G (n.1775-74C>G) c.1330-74C>G c.1516-74C>G n.4829-74C>G n.345-74C>G n.1223-74C>G c.1350-74C>G (n.1350-74C>G) c.1219-74C>G (n.1219-74C>G) c.1495-74C>G (n.1495-74C>G) c.966-74C>G n.385C>G n.1722-74C>G n.4074-74C>G c.1096-74C>G (n.1096-74C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053478G= | CA1925788241 | GLUD1 | n.3070-74C= n.1242-74C= n.1333-74C= c.994-74C= (n.994-74C=) c.1486-74C= (n.1486-74C=) c.1775-74C= (n.1775-74C=) c.1330-74C= c.1516-74C= n.4829-74C= n.345-74C= n.1223-74C= c.1350-74C= (n.1350-74C=) c.1219-74C= (n.1219-74C=) c.1495-74C= (n.1495-74C=) c.966-74C= n.385C= n.1722-74C= n.4074-74C= c.1096-74C= (n.1096-74C=) | |
| 10 | g.87053478G>T | CA1925788240 | GLUD1 | n.3070-74C>A n.1242-74C>A n.1333-74C>A c.994-74C>A (n.994-74C>A) c.1486-74C>A (n.1486-74C>A) c.1775-74C>A (n.1775-74C>A) c.1330-74C>A c.1516-74C>A n.4829-74C>A n.345-74C>A n.1223-74C>A c.1350-74C>A (n.1350-74C>A) c.1219-74C>A (n.1219-74C>A) c.1495-74C>A (n.1495-74C>A) c.966-74C>A n.385C>A n.1722-74C>A n.4074-74C>A c.1096-74C>A (n.1096-74C>A) | dbSNP |
| 10 | g.87053480T>C | CA2574601170 | GLUD1 | n.3070-76A>G n.1242-76A>G n.1333-76A>G c.994-76A>G (n.994-76A>G) c.1486-76A>G (n.1486-76A>G) c.1775-76A>G (n.1775-76A>G) c.1330-76A>G c.1516-76A>G n.4829-76A>G n.345-76A>G n.1223-76A>G c.1350-76A>G (n.1350-76A>G) c.1219-76A>G (n.1219-76A>G) c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) c.966-76A>G n.383A>G n.1722-76A>G n.4074-76A>G c.1096-76A>G (n.1096-76A>G) | |
| 10 | g.87053483T>A | CA2574601171 | GLUD1 | n.3070-79A>T n.1242-79A>T n.1333-79A>T c.994-79A>T (n.994-79A>T) c.1486-79A>T (n.1486-79A>T) c.1775-79A>T (n.1775-79A>T) c.1330-79A>T c.1516-79A>T n.4829-79A>T n.345-79A>T n.1223-79A>T c.1350-79A>T (n.1350-79A>T) c.1219-79A>T (n.1219-79A>T) c.1495-79A>T (n.1495-79A>T) c.966-79A>T n.380A>T n.1722-79A>T n.4074-79A>T c.1096-79A>T (n.1096-79A>T) | |
| 10 | g.87053487_87053491del | CA2788872819 | GLUD1 | n.3070-83_3070-79del n.1242-83_1242-79del n.1333-83_1333-79del c.994-83_994-79del (n.994-83_994-79del) c.1486-83_1486-79del (n.1486-83_1486-79del) c.1775-83_1775-79del (n.1775-83_1775-79del) c.1330-83_1330-79del c.1516-83_1516-79del n.4829-83_4829-79del n.345-83_345-79del n.1223-83_1223-79del c.1350-83_1350-79del (n.1350-83_1350-79del) c.1219-83_1219-79del (n.1219-83_1219-79del) c.1495-83_1495-79del (n.1495-83_1495-79del) c.966-83_966-79del n.376_380del n.1722-83_1722-79del n.4074-83_4074-79del c.1096-83_1096-79del (n.1096-83_1096-79del) | |
| 10 | g.87053484C>A | CA2610017887 | GLUD1 | n.3070-80G>T n.1242-80G>T n.1333-80G>T c.994-80G>T (n.994-80G>T) c.1486-80G>T (n.1486-80G>T) c.1775-80G>T (n.1775-80G>T) c.1330-80G>T c.1516-80G>T n.4829-80G>T n.345-80G>T n.1223-80G>T c.1350-80G>T (n.1350-80G>T) c.1219-80G>T (n.1219-80G>T) c.1495-80G>T (n.1495-80G>T) c.966-80G>T n.379G>T n.1722-80G>T n.4074-80G>T c.1096-80G>T (n.1096-80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053484C= | CA1925788242 | GLUD1 | n.3070-80G= n.1242-80G= n.1333-80G= c.994-80G= (n.994-80G=) c.1486-80G= (n.1486-80G=) c.1775-80G= (n.1775-80G=) c.1330-80G= c.1516-80G= n.4829-80G= n.345-80G= n.1223-80G= c.1350-80G= (n.1350-80G=) c.1219-80G= (n.1219-80G=) c.1495-80G= (n.1495-80G=) c.966-80G= n.379G= n.1722-80G= n.4074-80G= c.1096-80G= (n.1096-80G=) | |
| 10 | g.87053484C>T | CA1925788243 | GLUD1 | n.3070-80G>A n.1242-80G>A n.1333-80G>A c.994-80G>A (n.994-80G>A) c.1486-80G>A (n.1486-80G>A) c.1775-80G>A (n.1775-80G>A) c.1330-80G>A c.1516-80G>A n.4829-80G>A n.345-80G>A n.1223-80G>A c.1350-80G>A (n.1350-80G>A) c.1219-80G>A (n.1219-80G>A) c.1495-80G>A (n.1495-80G>A) c.966-80G>A n.379G>A n.1722-80G>A n.4074-80G>A c.1096-80G>A (n.1096-80G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87053485A>C | CA2610017888 | GLUD1 | n.3070-81T>G n.1242-81T>G n.1333-81T>G c.994-81T>G (n.994-81T>G) c.1486-81T>G (n.1486-81T>G) c.1775-81T>G (n.1775-81T>G) c.1330-81T>G c.1516-81T>G n.4829-81T>G n.345-81T>G n.1223-81T>G c.1350-81T>G (n.1350-81T>G) c.1219-81T>G (n.1219-81T>G) c.1495-81T>G (n.1495-81T>G) c.966-81T>G n.378T>G n.1722-81T>G n.4074-81T>G c.1096-81T>G (n.1096-81T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053486A>T | CA2610017889 | GLUD1 | n.3070-82T>A n.1242-82T>A n.1333-82T>A c.994-82T>A (n.994-82T>A) c.1486-82T>A (n.1486-82T>A) c.1775-82T>A (n.1775-82T>A) c.1330-82T>A c.1516-82T>A n.4829-82T>A n.345-82T>A n.1223-82T>A c.1350-82T>A (n.1350-82T>A) c.1219-82T>A (n.1219-82T>A) c.1495-82T>A (n.1495-82T>A) c.966-82T>A n.377T>A n.1722-82T>A n.4074-82T>A c.1096-82T>A (n.1096-82T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053489C>G | CA2573792067 | GLUD1 | n.3070-85G>C n.1242-85G>C n.1333-85G>C c.994-85G>C (n.994-85G>C) c.1486-85G>C (n.1486-85G>C) c.1775-85G>C (n.1775-85G>C) c.1330-85G>C c.1516-85G>C n.4829-85G>C n.345-85G>C n.1223-85G>C c.1350-85G>C (n.1350-85G>C) c.1219-85G>C (n.1219-85G>C) c.1495-85G>C (n.1495-85G>C) c.966-85G>C n.374G>C n.1722-85G>C n.4074-85G>C c.1096-85G>C (n.1096-85G>C) | |
| 10 | g.87053489C>T | CA2573792068 | GLUD1 | n.3070-85G>A n.1242-85G>A n.1333-85G>A c.994-85G>A (n.994-85G>A) c.1486-85G>A (n.1486-85G>A) c.1775-85G>A (n.1775-85G>A) c.1330-85G>A c.1516-85G>A n.4829-85G>A n.345-85G>A n.1223-85G>A c.1350-85G>A (n.1350-85G>A) c.1219-85G>A (n.1219-85G>A) c.1495-85G>A (n.1495-85G>A) c.966-85G>A n.374G>A n.1722-85G>A n.4074-85G>A c.1096-85G>A (n.1096-85G>A) | |
| 10 | g.87053491A= | CA1925788244 | GLUD1 | n.3070-87T= n.1242-87T= n.1333-87T= c.994-87T= (n.994-87T=) c.1486-87T= (n.1486-87T=) c.1775-87T= (n.1775-87T=) c.1330-87T= c.1516-87T= n.4829-87T= n.345-87T= n.1223-87T= c.1350-87T= (n.1350-87T=) c.1219-87T= (n.1219-87T=) c.1495-87T= (n.1495-87T=) c.966-87T= n.372T= n.1722-87T= n.4074-87T= c.1096-87T= (n.1096-87T=) | |
| 10 | g.87053491A>G | CA2610017890 | GLUD1 | n.3070-87T>C n.1242-87T>C n.1333-87T>C c.994-87T>C (n.994-87T>C) c.1486-87T>C (n.1486-87T>C) c.1775-87T>C (n.1775-87T>C) c.1330-87T>C c.1516-87T>C n.4829-87T>C n.345-87T>C n.1223-87T>C c.1350-87T>C (n.1350-87T>C) c.1219-87T>C (n.1219-87T>C) c.1495-87T>C (n.1495-87T>C) c.966-87T>C n.372T>C n.1722-87T>C n.4074-87T>C c.1096-87T>C (n.1096-87T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053491A>T | CA1925788245 | GLUD1 | n.3070-87T>A n.1242-87T>A n.1333-87T>A c.994-87T>A (n.994-87T>A) c.1486-87T>A (n.1486-87T>A) c.1775-87T>A (n.1775-87T>A) c.1330-87T>A c.1516-87T>A n.4829-87T>A n.345-87T>A n.1223-87T>A c.1350-87T>A (n.1350-87T>A) c.1219-87T>A (n.1219-87T>A) c.1495-87T>A (n.1495-87T>A) c.966-87T>A n.372T>A n.1722-87T>A n.4074-87T>A c.1096-87T>A (n.1096-87T>A) | dbSNP |
| 10 | g.87053492T>C | CA1925788247 | GLUD1 | n.3070-88A>G n.1242-88A>G n.1333-88A>G c.994-88A>G (n.994-88A>G) c.1486-88A>G (n.1486-88A>G) c.1775-88A>G (n.1775-88A>G) c.1330-88A>G c.1516-88A>G n.4829-88A>G n.345-88A>G n.1223-88A>G c.1350-88A>G (n.1350-88A>G) c.1219-88A>G (n.1219-88A>G) c.1495-88A>G (n.1495-88A>G) c.966-88A>G n.371A>G n.1722-88A>G n.4074-88A>G c.1096-88A>G (n.1096-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87053492T= | CA1925788246 | GLUD1 | n.3070-88A= n.1242-88A= n.1333-88A= c.994-88A= (n.994-88A=) c.1486-88A= (n.1486-88A=) c.1775-88A= (n.1775-88A=) c.1330-88A= c.1516-88A= n.4829-88A= n.345-88A= n.1223-88A= c.1350-88A= (n.1350-88A=) c.1219-88A= (n.1219-88A=) c.1495-88A= (n.1495-88A=) c.966-88A= n.371A= n.1722-88A= n.4074-88A= c.1096-88A= (n.1096-88A=) | |
| 10 | g.87053493A>C | CA2574601172 | GLUD1 | n.3070-89T>G n.1242-89T>G n.1333-89T>G c.994-89T>G (n.994-89T>G) c.1486-89T>G (n.1486-89T>G) c.1775-89T>G (n.1775-89T>G) c.1330-89T>G c.1516-89T>G n.4829-89T>G n.345-89T>G n.1223-89T>G c.1350-89T>G (n.1350-89T>G) c.1219-89T>G (n.1219-89T>G) c.1495-89T>G (n.1495-89T>G) c.966-89T>G n.370T>G n.1722-89T>G n.4074-89T>G c.1096-89T>G (n.1096-89T>G) | |
| 10 | g.87053493A>G | CA2610017891 | GLUD1 | n.3070-89T>C n.1242-89T>C n.1333-89T>C c.994-89T>C (n.994-89T>C) c.1486-89T>C (n.1486-89T>C) c.1775-89T>C (n.1775-89T>C) c.1330-89T>C c.1516-89T>C n.4829-89T>C n.345-89T>C n.1223-89T>C c.1350-89T>C (n.1350-89T>C) c.1219-89T>C (n.1219-89T>C) c.1495-89T>C (n.1495-89T>C) c.966-89T>C n.370T>C n.1722-89T>C n.4074-89T>C c.1096-89T>C (n.1096-89T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87053494T>C | CA211207418 | GLUD1 | n.3070-90A>G n.1242-90A>G n.1333-90A>G c.994-90A>G (n.994-90A>G) c.1486-90A>G (n.1486-90A>G) c.1775-90A>G (n.1775-90A>G) c.1330-90A>G c.1516-90A>G n.4829-90A>G n.345-90A>G n.1223-90A>G c.1350-90A>G (n.1350-90A>G) c.1219-90A>G (n.1219-90A>G) c.1495-90A>G (n.1495-90A>G) c.966-90A>G n.369A>G n.1722-90A>G n.4074-90A>G c.1096-90A>G (n.1096-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053494T>G | CA594907760 | GLUD1 | n.3070-90A>C n.1242-90A>C n.1333-90A>C c.994-90A>C (n.994-90A>C) c.1486-90A>C (n.1486-90A>C) c.1775-90A>C (n.1775-90A>C) c.1330-90A>C c.1516-90A>C n.4829-90A>C n.345-90A>C n.1223-90A>C c.1350-90A>C (n.1350-90A>C) c.1219-90A>C (n.1219-90A>C) c.1495-90A>C (n.1495-90A>C) c.966-90A>C n.369A>C n.1722-90A>C n.4074-90A>C c.1096-90A>C (n.1096-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87053494T= | CA1925788248 | GLUD1 | n.3070-90A= n.1242-90A= n.1333-90A= c.994-90A= (n.994-90A=) c.1486-90A= (n.1486-90A=) c.1775-90A= (n.1775-90A=) c.1330-90A= c.1516-90A= n.4829-90A= n.345-90A= n.1223-90A= c.1350-90A= (n.1350-90A=) c.1219-90A= (n.1219-90A=) c.1495-90A= (n.1495-90A=) c.966-90A= n.369A= n.1722-90A= n.4074-90A= c.1096-90A= (n.1096-90A=) |