Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87053290G>A | CA1925788163 | GLUD1 | n.3132+52C>T n.1304+52C>T n.1395+52C>T c.1056+52C>T (n.1056+52C>T) c.1548+52C>T (n.1548+52C>T) c.1837+52C>T (n.1837+52C>T) c.1392+52C>T c.1578+52C>T n.4891+52C>T n.407+52C>T n.1285+52C>T c.1412+52C>T (n.1412+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1028+52C>T n.521+52C>T n.1784+52C>T n.4136+52C>T c.1557+52C>T (n.1557+52C>T) c.1158+52C>T (n.1158+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053290G= | CA1925788162 | GLUD1 | n.3132+52C= n.1304+52C= n.1395+52C= c.1056+52C= (n.1056+52C=) c.1548+52C= (n.1548+52C=) c.1837+52C= (n.1837+52C=) c.1392+52C= c.1578+52C= n.4891+52C= n.407+52C= n.1285+52C= c.1412+52C= (n.1412+52C=) c.1281+52C= (n.1281+52C=) c.1609C= (n.1609C=) c.1028+52C= n.521+52C= n.1784+52C= n.4136+52C= c.1557+52C= (n.1557+52C=) c.1158+52C= (n.1158+52C=) | |
10 | g.87053290G>T | CA2610017792 | GLUD1 | n.3132+52C>A n.1304+52C>A n.1395+52C>A c.1056+52C>A (n.1056+52C>A) c.1548+52C>A (n.1548+52C>A) c.1837+52C>A (n.1837+52C>A) c.1392+52C>A c.1578+52C>A n.4891+52C>A n.407+52C>A n.1285+52C>A c.1412+52C>A (n.1412+52C>A) c.1281+52C>A (n.1281+52C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1028+52C>A n.521+52C>A n.1784+52C>A n.4136+52C>A c.1557+52C>A (n.1557+52C>A) c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053291A= | CA1925788164 | GLUD1 | n.3132+51T= n.1304+51T= n.1395+51T= c.1056+51T= (n.1056+51T=) c.1548+51T= (n.1548+51T=) c.1837+51T= (n.1837+51T=) c.1392+51T= c.1578+51T= n.4891+51T= n.407+51T= n.1285+51T= c.1412+51T= (n.1412+51T=) c.1281+51T= (n.1281+51T=) c.1608T= (n.1608T=) c.1028+51T= n.521+51T= n.1784+51T= n.4136+51T= c.1557+51T= (n.1557+51T=) c.1158+51T= (n.1158+51T=) | |
10 | g.87053291A>C | CA594907742 | GLUD1 | n.3132+51T>G n.1304+51T>G n.1395+51T>G c.1056+51T>G (n.1056+51T>G) c.1548+51T>G (n.1548+51T>G) c.1837+51T>G (n.1837+51T>G) c.1392+51T>G c.1578+51T>G n.4891+51T>G n.407+51T>G n.1285+51T>G c.1412+51T>G (n.1412+51T>G) c.1281+51T>G (n.1281+51T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.1028+51T>G n.521+51T>G n.1784+51T>G n.4136+51T>G c.1557+51T>G (n.1557+51T>G) c.1158+51T>G (n.1158+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053292G>A | CA5587381 | GLUD1 | n.3132+50C>T n.1304+50C>T n.1395+50C>T c.1056+50C>T (n.1056+50C>T) c.1548+50C>T (n.1548+50C>T) c.1837+50C>T (n.1837+50C>T) c.1392+50C>T c.1578+50C>T n.4891+50C>T n.407+50C>T n.1285+50C>T c.1412+50C>T (n.1412+50C>T) c.1281+50C>T (n.1281+50C>T) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1028+50C>T n.521+50C>T n.1784+50C>T n.4136+50C>T c.1557+50C>T (n.1557+50C>T) c.1158+50C>T (n.1158+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053292G= | CA1925788165 | GLUD1 | n.3132+50C= n.1304+50C= n.1395+50C= c.1056+50C= (n.1056+50C=) c.1548+50C= (n.1548+50C=) c.1837+50C= (n.1837+50C=) c.1392+50C= c.1578+50C= n.4891+50C= n.407+50C= n.1285+50C= c.1412+50C= (n.1412+50C=) c.1281+50C= (n.1281+50C=) c.1607C= (n.1607C=) c.1028+50C= n.521+50C= n.1784+50C= n.4136+50C= c.1557+50C= (n.1557+50C=) c.1158+50C= (n.1158+50C=) | |
10 | g.87053292G>T | CA2610017793 | GLUD1 | n.3132+50C>A n.1304+50C>A n.1395+50C>A c.1056+50C>A (n.1056+50C>A) c.1548+50C>A (n.1548+50C>A) c.1837+50C>A (n.1837+50C>A) c.1392+50C>A c.1578+50C>A n.4891+50C>A n.407+50C>A n.1285+50C>A c.1412+50C>A (n.1412+50C>A) c.1281+50C>A (n.1281+50C>A) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1028+50C>A n.521+50C>A n.1784+50C>A n.4136+50C>A c.1557+50C>A (n.1557+50C>A) c.1158+50C>A (n.1158+50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053293T>A | CA2610017794 | GLUD1 | n.3132+49A>T n.1304+49A>T n.1395+49A>T c.1056+49A>T (n.1056+49A>T) c.1548+49A>T (n.1548+49A>T) c.1837+49A>T (n.1837+49A>T) c.1392+49A>T c.1578+49A>T n.4891+49A>T n.407+49A>T n.1285+49A>T c.1412+49A>T (n.1412+49A>T) c.1281+49A>T (n.1281+49A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1028+49A>T n.521+49A>T n.1784+49A>T n.4136+49A>T c.1557+49A>T (n.1557+49A>T) c.1158+49A>T (n.1158+49A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053293T>C | CA5587382 | GLUD1 | n.3132+49A>G n.1304+49A>G n.1395+49A>G c.1056+49A>G (n.1056+49A>G) c.1548+49A>G (n.1548+49A>G) c.1837+49A>G (n.1837+49A>G) c.1392+49A>G c.1578+49A>G n.4891+49A>G n.407+49A>G n.1285+49A>G c.1412+49A>G (n.1412+49A>G) c.1281+49A>G (n.1281+49A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1028+49A>G n.521+49A>G n.1784+49A>G n.4136+49A>G c.1557+49A>G (n.1557+49A>G) c.1158+49A>G (n.1158+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053293T>G | CA594907743 | GLUD1 | n.3132+49A>C n.1304+49A>C n.1395+49A>C c.1056+49A>C (n.1056+49A>C) c.1548+49A>C (n.1548+49A>C) c.1837+49A>C (n.1837+49A>C) c.1392+49A>C c.1578+49A>C n.4891+49A>C n.407+49A>C n.1285+49A>C c.1412+49A>C (n.1412+49A>C) c.1281+49A>C (n.1281+49A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1028+49A>C n.521+49A>C n.1784+49A>C n.4136+49A>C c.1557+49A>C (n.1557+49A>C) c.1158+49A>C (n.1158+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053293T= | CA1925788166 | GLUD1 | n.3132+49A= n.1304+49A= n.1395+49A= c.1056+49A= (n.1056+49A=) c.1548+49A= (n.1548+49A=) c.1837+49A= (n.1837+49A=) c.1392+49A= c.1578+49A= n.4891+49A= n.407+49A= n.1285+49A= c.1412+49A= (n.1412+49A=) c.1281+49A= (n.1281+49A=) c.1606A= (n.1606A=) c.1028+49A= n.521+49A= n.1784+49A= n.4136+49A= c.1557+49A= (n.1557+49A=) c.1158+49A= (n.1158+49A=) | |
10 | g.87053294T>C | CA2610017795 | GLUD1 | n.3132+48A>G n.1304+48A>G n.1395+48A>G c.1056+48A>G (n.1056+48A>G) c.1548+48A>G (n.1548+48A>G) c.1837+48A>G (n.1837+48A>G) c.1392+48A>G c.1578+48A>G n.4891+48A>G n.407+48A>G n.1285+48A>G c.1412+48A>G (n.1412+48A>G) c.1281+48A>G (n.1281+48A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1028+48A>G n.521+48A>G n.1784+48A>G n.4136+48A>G c.1557+48A>G (n.1557+48A>G) c.1158+48A>G (n.1158+48A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87053294T>G | CA1925788169 | GLUD1 | n.3132+48A>C n.1304+48A>C n.1395+48A>C c.1056+48A>C (n.1056+48A>C) c.1548+48A>C (n.1548+48A>C) c.1837+48A>C (n.1837+48A>C) c.1392+48A>C c.1578+48A>C n.4891+48A>C n.407+48A>C n.1285+48A>C c.1412+48A>C (n.1412+48A>C) c.1281+48A>C (n.1281+48A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1028+48A>C n.521+48A>C n.1784+48A>C n.4136+48A>C c.1557+48A>C (n.1557+48A>C) c.1158+48A>C (n.1158+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053294T= | CA1925788168 | GLUD1 | n.3132+48A= n.1304+48A= n.1395+48A= c.1056+48A= (n.1056+48A=) c.1548+48A= (n.1548+48A=) c.1837+48A= (n.1837+48A=) c.1392+48A= c.1578+48A= n.4891+48A= n.407+48A= n.1285+48A= c.1412+48A= (n.1412+48A=) c.1281+48A= (n.1281+48A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1028+48A= n.521+48A= n.1784+48A= n.4136+48A= c.1557+48A= (n.1557+48A=) c.1158+48A= (n.1158+48A=) | |
10 | g.87053294_87053295delinsTG | CA1925788167 | GLUD1 | n.3132+47_3132+48delinsCA n.1304+47_1304+48delinsCA n.1395+47_1395+48delinsCA c.1056+47_1056+48delinsCA (n.1056+47_1056+48delinsCA) c.1548+47_1548+48delinsCA (n.1548+47_1548+48delinsCA) c.1837+47_1837+48delinsCA (n.1837+47_1837+48delinsCA) c.1392+47_1392+48delinsCA c.1578+47_1578+48delinsCA n.4891+47_4891+48delinsCA n.407+47_407+48delinsCA n.1285+47_1285+48delinsCA c.1412+47_1412+48delinsCA (n.1412+47_1412+48delinsCA) c.1281+47_1281+48delinsCA (n.1281+47_1281+48delinsCA) c.1604_1605delinsCA (n.1604_1605delinsCA) c.1028+47_1028+48delinsCA n.521+47_521+48delinsCA n.1784+47_1784+48delinsCA n.4136+47_4136+48delinsCA c.1557+47_1557+48delinsCA (n.1557+47_1557+48delinsCA) c.1158+47_1158+48delinsCA (n.1158+47_1158+48delinsCA) | |
10 | g.87053295del | CA594907744 | GLUD1 | n.3132+47del n.1304+47del n.1395+47del c.1056+47del (n.1056+47del) c.1548+47del (n.1548+47del) c.1837+47del (n.1837+47del) c.1392+47del c.1578+47del n.4891+47del n.407+47del n.1285+47del c.1412+47del (n.1412+47del) c.1281+47del (n.1281+47del) c.1604del (n.1604del) c.1028+47del n.521+47del n.1784+47del n.4136+47del c.1557+47del (n.1557+47del) c.1158+47del (n.1158+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053295G>A | CA2610017796 | GLUD1 | n.3132+47C>T n.1304+47C>T n.1395+47C>T c.1056+47C>T (n.1056+47C>T) c.1548+47C>T (n.1548+47C>T) c.1837+47C>T (n.1837+47C>T) c.1392+47C>T c.1578+47C>T n.4891+47C>T n.407+47C>T n.1285+47C>T c.1412+47C>T (n.1412+47C>T) c.1281+47C>T (n.1281+47C>T) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1028+47C>T n.521+47C>T n.1784+47C>T n.4136+47C>T c.1557+47C>T (n.1557+47C>T) c.1158+47C>T (n.1158+47C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053295G>T | CA2574601150 | GLUD1 | n.3132+47C>A n.1304+47C>A n.1395+47C>A c.1056+47C>A (n.1056+47C>A) c.1548+47C>A (n.1548+47C>A) c.1837+47C>A (n.1837+47C>A) c.1392+47C>A c.1578+47C>A n.4891+47C>A n.407+47C>A n.1285+47C>A c.1412+47C>A (n.1412+47C>A) c.1281+47C>A (n.1281+47C>A) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1028+47C>A n.521+47C>A n.1784+47C>A n.4136+47C>A c.1557+47C>A (n.1557+47C>A) c.1158+47C>A (n.1158+47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053296C= | CA1925788170 | GLUD1 | n.3132+46G= n.1304+46G= n.1395+46G= c.1056+46G= (n.1056+46G=) c.1548+46G= (n.1548+46G=) c.1837+46G= (n.1837+46G=) c.1392+46G= c.1578+46G= n.4891+46G= n.407+46G= n.1285+46G= c.1412+46G= (n.1412+46G=) c.1281+46G= (n.1281+46G=) c.1603G= (n.1603G=) c.1028+46G= n.521+46G= n.1784+46G= n.4136+46G= c.1557+46G= (n.1557+46G=) c.1158+46G= (n.1158+46G=) | |
10 | g.87053296C>T | CA5587383 | GLUD1 | n.3132+46G>A n.1304+46G>A n.1395+46G>A c.1056+46G>A (n.1056+46G>A) c.1548+46G>A (n.1548+46G>A) c.1837+46G>A (n.1837+46G>A) c.1392+46G>A c.1578+46G>A n.4891+46G>A n.407+46G>A n.1285+46G>A c.1412+46G>A (n.1412+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1028+46G>A n.521+46G>A n.1784+46G>A n.4136+46G>A c.1557+46G>A (n.1557+46G>A) c.1158+46G>A (n.1158+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053297_87053298dup | CA2838462779 | GLUD1 | n.3132+45_3132+46dup n.1304+45_1304+46dup n.1395+45_1395+46dup c.1056+45_1056+46dup (n.1056+45_1056+46dup) c.1548+45_1548+46dup (n.1548+45_1548+46dup) c.1837+45_1837+46dup (n.1837+45_1837+46dup) c.1392+45_1392+46dup c.1578+45_1578+46dup n.4891+45_4891+46dup n.407+45_407+46dup n.1285+45_1285+46dup c.1412+45_1412+46dup (n.1412+45_1412+46dup) c.1281+45_1281+46dup (n.1281+45_1281+46dup) c.1602_1603dup (n.1602_1603dup) c.1028+45_1028+46dup n.521+45_521+46dup n.1784+45_1784+46dup n.4136+45_4136+46dup c.1557+45_1557+46dup (n.1557+45_1557+46dup) c.1158+45_1158+46dup (n.1158+45_1158+46dup) | |
10 | g.87053297A>T | CA2610017797 | GLUD1 | n.3132+45T>A n.1304+45T>A n.1395+45T>A c.1056+45T>A (n.1056+45T>A) c.1548+45T>A (n.1548+45T>A) c.1837+45T>A (n.1837+45T>A) c.1392+45T>A c.1578+45T>A n.4891+45T>A n.407+45T>A n.1285+45T>A c.1412+45T>A (n.1412+45T>A) c.1281+45T>A (n.1281+45T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1028+45T>A n.521+45T>A n.1784+45T>A n.4136+45T>A c.1557+45T>A (n.1557+45T>A) c.1158+45T>A (n.1158+45T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053298C>T | CA2610017798 | GLUD1 | n.3132+44G>A n.1304+44G>A n.1395+44G>A c.1056+44G>A (n.1056+44G>A) c.1548+44G>A (n.1548+44G>A) c.1837+44G>A (n.1837+44G>A) c.1392+44G>A c.1578+44G>A n.4891+44G>A n.407+44G>A n.1285+44G>A c.1412+44G>A (n.1412+44G>A) c.1281+44G>A (n.1281+44G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1028+44G>A n.521+44G>A n.1784+44G>A n.4136+44G>A c.1557+44G>A (n.1557+44G>A) c.1158+44G>A (n.1158+44G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053299T>C | CA2610017799 | GLUD1 | n.3132+43A>G n.1304+43A>G n.1395+43A>G c.1056+43A>G (n.1056+43A>G) c.1548+43A>G (n.1548+43A>G) c.1837+43A>G (n.1837+43A>G) c.1392+43A>G c.1578+43A>G n.4891+43A>G n.407+43A>G n.1285+43A>G c.1412+43A>G (n.1412+43A>G) c.1281+43A>G (n.1281+43A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1028+43A>G n.521+43A>G n.1784+43A>G n.4136+43A>G c.1557+43A>G (n.1557+43A>G) c.1158+43A>G (n.1158+43A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87053300T>C | CA2574601152 | GLUD1 | n.3132+42A>G n.1304+42A>G n.1395+42A>G c.1056+42A>G (n.1056+42A>G) c.1548+42A>G (n.1548+42A>G) c.1837+42A>G (n.1837+42A>G) c.1392+42A>G c.1578+42A>G n.4891+42A>G n.407+42A>G n.1285+42A>G c.1412+42A>G (n.1412+42A>G) c.1281+42A>G (n.1281+42A>G) c.1599A>G (p.Ter533Trp) c.1028+42A>G n.521+42A>G n.1784+42A>G n.4136+42A>G c.1557+42A>G (n.1557+42A>G) c.1158+42A>G (n.1158+42A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87053301C>A | CA2574601153 | GLUD1 | n.3132+41G>T n.1304+41G>T n.1395+41G>T c.1056+41G>T (n.1056+41G>T) c.1548+41G>T (n.1548+41G>T) c.1837+41G>T (n.1837+41G>T) c.1392+41G>T c.1578+41G>T n.4891+41G>T n.407+41G>T n.1285+41G>T c.1412+41G>T (n.1412+41G>T) c.1281+41G>T (n.1281+41G>T) c.1598G>T (p.Ter533Leu) c.1028+41G>T n.521+41G>T n.1784+41G>T n.4136+41G>T c.1557+41G>T (n.1557+41G>T) c.1158+41G>T (n.1158+41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053301C>T | CA2574601154 | GLUD1 | n.3132+41G>A n.1304+41G>A n.1395+41G>A c.1056+41G>A (n.1056+41G>A) c.1548+41G>A (n.1548+41G>A) c.1837+41G>A (n.1837+41G>A) c.1392+41G>A c.1578+41G>A n.4891+41G>A n.407+41G>A n.1285+41G>A c.1412+41G>A (n.1412+41G>A) c.1281+41G>A (n.1281+41G>A) c.1598G>A (p.Ter533=) c.1028+41G>A n.521+41G>A n.1784+41G>A n.4136+41G>A c.1557+41G>A (n.1557+41G>A) c.1158+41G>A (n.1158+41G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053302A>G | CA2573792062 | GLUD1 | n.3132+40T>C n.1304+40T>C n.1395+40T>C c.1056+40T>C (n.1056+40T>C) c.1548+40T>C (n.1548+40T>C) c.1837+40T>C (n.1837+40T>C) c.1392+40T>C c.1578+40T>C n.4891+40T>C n.407+40T>C n.1285+40T>C c.1412+40T>C (n.1412+40T>C) c.1281+40T>C (n.1281+40T>C) c.1597T>C (p.Ter533Arg) c.1028+40T>C n.521+40T>C n.1784+40T>C n.4136+40T>C c.1557+40T>C (n.1557+40T>C) c.1158+40T>C (n.1158+40T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053303T>C | CA5587384 | GLUD1 | n.3132+39A>G n.1304+39A>G n.1395+39A>G c.1056+39A>G (n.1056+39A>G) c.1548+39A>G (n.1548+39A>G) c.1837+39A>G (n.1837+39A>G) c.1392+39A>G c.1578+39A>G n.4891+39A>G n.407+39A>G n.1285+39A>G c.1412+39A>G (n.1412+39A>G) c.1281+39A>G (n.1281+39A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1028+39A>G n.521+39A>G n.1784+39A>G n.4136+39A>G c.1557+39A>G (n.1557+39A>G) c.1158+39A>G (n.1158+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053303T>G | CA2610017800 | GLUD1 | n.3132+39A>C n.1304+39A>C n.1395+39A>C c.1056+39A>C (n.1056+39A>C) c.1548+39A>C (n.1548+39A>C) c.1837+39A>C (n.1837+39A>C) c.1392+39A>C c.1578+39A>C n.4891+39A>C n.407+39A>C n.1285+39A>C c.1412+39A>C (n.1412+39A>C) c.1281+39A>C (n.1281+39A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1028+39A>C n.521+39A>C n.1784+39A>C n.4136+39A>C c.1557+39A>C (n.1557+39A>C) c.1158+39A>C (n.1158+39A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053303T= | CA1925788171 | GLUD1 | n.3132+39A= n.1304+39A= n.1395+39A= c.1056+39A= (n.1056+39A=) c.1548+39A= (n.1548+39A=) c.1837+39A= (n.1837+39A=) c.1392+39A= c.1578+39A= n.4891+39A= n.407+39A= n.1285+39A= c.1412+39A= (n.1412+39A=) c.1281+39A= (n.1281+39A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.1028+39A= n.521+39A= n.1784+39A= n.4136+39A= c.1557+39A= (n.1557+39A=) c.1158+39A= (n.1158+39A=) | |
10 | g.87053304G>A | CA1925788173 | GLUD1 | n.3132+38C>T n.1304+38C>T n.1395+38C>T c.1056+38C>T (n.1056+38C>T) c.1548+38C>T (n.1548+38C>T) c.1837+38C>T (n.1837+38C>T) c.1392+38C>T c.1578+38C>T n.4891+38C>T n.407+38C>T n.1285+38C>T c.1412+38C>T (n.1412+38C>T) c.1281+38C>T (n.1281+38C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1028+38C>T n.521+38C>T n.1784+38C>T n.4136+38C>T c.1557+38C>T (n.1557+38C>T) c.1158+38C>T (n.1158+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053304G>C | CA5587385 | GLUD1 | n.3132+38C>G n.1304+38C>G n.1395+38C>G c.1056+38C>G (n.1056+38C>G) c.1548+38C>G (n.1548+38C>G) c.1837+38C>G (n.1837+38C>G) c.1392+38C>G c.1578+38C>G n.4891+38C>G n.407+38C>G n.1285+38C>G c.1412+38C>G (n.1412+38C>G) c.1281+38C>G (n.1281+38C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1028+38C>G n.521+38C>G n.1784+38C>G n.4136+38C>G c.1557+38C>G (n.1557+38C>G) c.1158+38C>G (n.1158+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053304G= | CA1925788172 | GLUD1 | n.3132+38C= n.1304+38C= n.1395+38C= c.1056+38C= (n.1056+38C=) c.1548+38C= (n.1548+38C=) c.1837+38C= (n.1837+38C=) c.1392+38C= c.1578+38C= n.4891+38C= n.407+38C= n.1285+38C= c.1412+38C= (n.1412+38C=) c.1281+38C= (n.1281+38C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1028+38C= n.521+38C= n.1784+38C= n.4136+38C= c.1557+38C= (n.1557+38C=) c.1158+38C= (n.1158+38C=) | |
10 | g.87053304G>T | CA2574601155 | GLUD1 | n.3132+38C>A n.1304+38C>A n.1395+38C>A c.1056+38C>A (n.1056+38C>A) c.1548+38C>A (n.1548+38C>A) c.1837+38C>A (n.1837+38C>A) c.1392+38C>A c.1578+38C>A n.4891+38C>A n.407+38C>A n.1285+38C>A c.1412+38C>A (n.1412+38C>A) c.1281+38C>A (n.1281+38C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1028+38C>A n.521+38C>A n.1784+38C>A n.4136+38C>A c.1557+38C>A (n.1557+38C>A) c.1158+38C>A (n.1158+38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053305T>C | CA2610017801 | GLUD1 | n.3132+37A>G n.1304+37A>G n.1395+37A>G c.1056+37A>G (n.1056+37A>G) c.1548+37A>G (n.1548+37A>G) c.1837+37A>G (n.1837+37A>G) c.1392+37A>G c.1578+37A>G n.4891+37A>G n.407+37A>G n.1285+37A>G c.1412+37A>G (n.1412+37A>G) c.1281+37A>G (n.1281+37A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1028+37A>G n.521+37A>G n.1784+37A>G n.4136+37A>G c.1557+37A>G (n.1557+37A>G) c.1158+37A>G (n.1158+37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87053305T>G | CA594907745 | GLUD1 | n.3132+37A>C n.1304+37A>C n.1395+37A>C c.1056+37A>C (n.1056+37A>C) c.1548+37A>C (n.1548+37A>C) c.1837+37A>C (n.1837+37A>C) c.1392+37A>C c.1578+37A>C n.4891+37A>C n.407+37A>C n.1285+37A>C c.1412+37A>C (n.1412+37A>C) c.1281+37A>C (n.1281+37A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1028+37A>C n.521+37A>C n.1784+37A>C n.4136+37A>C c.1557+37A>C (n.1557+37A>C) c.1158+37A>C (n.1158+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053305T= | CA1925788174 | GLUD1 | n.3132+37A= n.1304+37A= n.1395+37A= c.1056+37A= (n.1056+37A=) c.1548+37A= (n.1548+37A=) c.1837+37A= (n.1837+37A=) c.1392+37A= c.1578+37A= n.4891+37A= n.407+37A= n.1285+37A= c.1412+37A= (n.1412+37A=) c.1281+37A= (n.1281+37A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1028+37A= n.521+37A= n.1784+37A= n.4136+37A= c.1557+37A= (n.1557+37A=) c.1158+37A= (n.1158+37A=) | |
10 | g.87053306G>A | CA2610017803 | GLUD1 | n.3132+36C>T n.1304+36C>T n.1395+36C>T c.1056+36C>T (n.1056+36C>T) c.1548+36C>T (n.1548+36C>T) c.1837+36C>T (n.1837+36C>T) c.1392+36C>T c.1578+36C>T n.4891+36C>T n.407+36C>T n.1285+36C>T c.1412+36C>T (n.1412+36C>T) c.1281+36C>T (n.1281+36C>T) c.1593C>T (p.Val531=) c.1028+36C>T n.521+36C>T n.1784+36C>T n.4136+36C>T c.1557+36C>T (n.1557+36C>T) c.1158+36C>T (n.1158+36C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053306G>T | CA2610017802 | GLUD1 | n.3132+36C>A n.1304+36C>A n.1395+36C>A c.1056+36C>A (n.1056+36C>A) c.1548+36C>A (n.1548+36C>A) c.1837+36C>A (n.1837+36C>A) c.1392+36C>A c.1578+36C>A n.4891+36C>A n.407+36C>A n.1285+36C>A c.1412+36C>A (n.1412+36C>A) c.1281+36C>A (n.1281+36C>A) c.1593C>A (p.Val531=) c.1028+36C>A n.521+36C>A n.1784+36C>A n.4136+36C>A c.1557+36C>A (n.1557+36C>A) c.1158+36C>A (n.1158+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053306_87053307del | CA2574601156 | GLUD1 | n.3132+35_3132+36del n.1304+35_1304+36del n.1395+35_1395+36del c.1056+35_1056+36del (n.1056+35_1056+36del) c.1548+35_1548+36del (n.1548+35_1548+36del) c.1837+35_1837+36del (n.1837+35_1837+36del) c.1392+35_1392+36del c.1578+35_1578+36del n.4891+35_4891+36del n.407+35_407+36del n.1285+35_1285+36del c.1412+35_1412+36del (n.1412+35_1412+36del) c.1281+35_1281+36del (n.1281+35_1281+36del) c.1592_1593del (p.Val531AspfsTer24) c.1028+35_1028+36del n.521+35_521+36del n.1784+35_1784+36del n.4136+35_4136+36del c.1557+35_1557+36del (n.1557+35_1557+36del) c.1158+35_1158+36del (n.1158+35_1158+36del) | |
10 | g.87053307A>G | CA2610017804 | GLUD1 | n.3132+35T>C n.1304+35T>C n.1395+35T>C c.1056+35T>C (n.1056+35T>C) c.1548+35T>C (n.1548+35T>C) c.1837+35T>C (n.1837+35T>C) c.1392+35T>C c.1578+35T>C n.4891+35T>C n.407+35T>C n.1285+35T>C c.1412+35T>C (n.1412+35T>C) c.1281+35T>C (n.1281+35T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1028+35T>C n.521+35T>C n.1784+35T>C n.4136+35T>C c.1557+35T>C (n.1557+35T>C) c.1158+35T>C (n.1158+35T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053307A>T | CA2610017805 | GLUD1 | n.3132+35T>A n.1304+35T>A n.1395+35T>A c.1056+35T>A (n.1056+35T>A) c.1548+35T>A (n.1548+35T>A) c.1837+35T>A (n.1837+35T>A) c.1392+35T>A c.1578+35T>A n.4891+35T>A n.407+35T>A n.1285+35T>A c.1412+35T>A (n.1412+35T>A) c.1281+35T>A (n.1281+35T>A) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.1028+35T>A n.521+35T>A n.1784+35T>A n.4136+35T>A c.1557+35T>A (n.1557+35T>A) c.1158+35T>A (n.1158+35T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053308C= | CA1925788175 | GLUD1 | n.3132+34G= n.1304+34G= n.1395+34G= c.1056+34G= (n.1056+34G=) c.1548+34G= (n.1548+34G=) c.1837+34G= (n.1837+34G=) c.1392+34G= c.1578+34G= n.4891+34G= n.407+34G= n.1285+34G= c.1412+34G= (n.1412+34G=) c.1281+34G= (n.1281+34G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1028+34G= n.521+34G= n.1784+34G= n.4136+34G= c.1557+34G= (n.1557+34G=) c.1158+34G= (n.1158+34G=) | |
10 | g.87053308C>G | CA930869643 | GLUD1 | n.3132+34G>C n.1304+34G>C n.1395+34G>C c.1056+34G>C (n.1056+34G>C) c.1548+34G>C (n.1548+34G>C) c.1837+34G>C (n.1837+34G>C) c.1392+34G>C c.1578+34G>C n.4891+34G>C n.407+34G>C n.1285+34G>C c.1412+34G>C (n.1412+34G>C) c.1281+34G>C (n.1281+34G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1028+34G>C n.521+34G>C n.1784+34G>C n.4136+34G>C c.1557+34G>C (n.1557+34G>C) c.1158+34G>C (n.1158+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053308C>T | CA2574601157 | GLUD1 | n.3132+34G>A n.1304+34G>A n.1395+34G>A c.1056+34G>A (n.1056+34G>A) c.1548+34G>A (n.1548+34G>A) c.1837+34G>A (n.1837+34G>A) c.1392+34G>A c.1578+34G>A n.4891+34G>A n.407+34G>A n.1285+34G>A c.1412+34G>A (n.1412+34G>A) c.1281+34G>A (n.1281+34G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1028+34G>A n.521+34G>A n.1784+34G>A n.4136+34G>A c.1557+34G>A (n.1557+34G>A) c.1158+34G>A (n.1158+34G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053309T>A | CA2610017806 | GLUD1 | n.3132+33A>T n.1304+33A>T n.1395+33A>T c.1056+33A>T (n.1056+33A>T) c.1548+33A>T (n.1548+33A>T) c.1837+33A>T (n.1837+33A>T) c.1392+33A>T c.1578+33A>T n.4891+33A>T n.407+33A>T n.1285+33A>T c.1412+33A>T (n.1412+33A>T) c.1281+33A>T (n.1281+33A>T) c.1590A>T (p.Leu530=) c.1028+33A>T n.521+33A>T n.1784+33A>T n.4136+33A>T c.1557+33A>T (n.1557+33A>T) c.1158+33A>T (n.1158+33A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053309T>C | CA5587386 | GLUD1 | n.3132+33A>G n.1304+33A>G n.1395+33A>G c.1056+33A>G (n.1056+33A>G) c.1548+33A>G (n.1548+33A>G) c.1837+33A>G (n.1837+33A>G) c.1392+33A>G c.1578+33A>G n.4891+33A>G n.407+33A>G n.1285+33A>G c.1412+33A>G (n.1412+33A>G) c.1281+33A>G (n.1281+33A>G) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1028+33A>G n.521+33A>G n.1784+33A>G n.4136+33A>G c.1557+33A>G (n.1557+33A>G) c.1158+33A>G (n.1158+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053309T= | CA1925788176 | GLUD1 | n.3132+33A= n.1304+33A= n.1395+33A= c.1056+33A= (n.1056+33A=) c.1548+33A= (n.1548+33A=) c.1837+33A= (n.1837+33A=) c.1392+33A= c.1578+33A= n.4891+33A= n.407+33A= n.1285+33A= c.1412+33A= (n.1412+33A=) c.1281+33A= (n.1281+33A=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1028+33A= n.521+33A= n.1784+33A= n.4136+33A= c.1557+33A= (n.1557+33A=) c.1158+33A= (n.1158+33A=) | |
10 | g.87053310del | CA2610017807 | GLUD1 | n.3132+32del n.1304+32del n.1395+32del c.1056+32del (n.1056+32del) c.1548+32del (n.1548+32del) c.1837+32del (n.1837+32del) c.1392+32del c.1578+32del n.4891+32del n.407+32del n.1285+32del c.1412+32del (n.1412+32del) c.1281+32del (n.1281+32del) c.1589del (p.Leu530GlnfsTer23) c.1028+32del n.521+32del n.1784+32del n.4136+32del c.1557+32del (n.1557+32del) c.1158+32del (n.1158+32del) | gnomAD v4 |
10 | g.87053310A>G | CA2610017808 | GLUD1 | n.3132+32T>C n.1304+32T>C n.1395+32T>C c.1056+32T>C (n.1056+32T>C) c.1548+32T>C (n.1548+32T>C) c.1837+32T>C (n.1837+32T>C) c.1392+32T>C c.1578+32T>C n.4891+32T>C n.407+32T>C n.1285+32T>C c.1412+32T>C (n.1412+32T>C) c.1281+32T>C (n.1281+32T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1028+32T>C n.521+32T>C n.1784+32T>C n.4136+32T>C c.1557+32T>C (n.1557+32T>C) c.1158+32T>C (n.1158+32T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053310A>T | CA2610017809 | GLUD1 | n.3132+32T>A n.1304+32T>A n.1395+32T>A c.1056+32T>A (n.1056+32T>A) c.1548+32T>A (n.1548+32T>A) c.1837+32T>A (n.1837+32T>A) c.1392+32T>A c.1578+32T>A n.4891+32T>A n.407+32T>A n.1285+32T>A c.1412+32T>A (n.1412+32T>A) c.1281+32T>A (n.1281+32T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1028+32T>A n.521+32T>A n.1784+32T>A n.4136+32T>A c.1557+32T>A (n.1557+32T>A) c.1158+32T>A (n.1158+32T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053311G>A | CA2610017810 | GLUD1 | n.3132+31C>T n.1304+31C>T n.1395+31C>T c.1056+31C>T (n.1056+31C>T) c.1548+31C>T (n.1548+31C>T) c.1837+31C>T (n.1837+31C>T) c.1392+31C>T c.1578+31C>T n.4891+31C>T n.407+31C>T n.1285+31C>T c.1412+31C>T (n.1412+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1028+31C>T n.521+31C>T n.1784+31C>T n.4136+31C>T c.1557+31C>T (n.1557+31C>T) c.1158+31C>T (n.1158+31C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053311G= | CA1925788177 | GLUD1 | n.3132+31C= n.1304+31C= n.1395+31C= c.1056+31C= (n.1056+31C=) c.1548+31C= (n.1548+31C=) c.1837+31C= (n.1837+31C=) c.1392+31C= c.1578+31C= n.4891+31C= n.407+31C= n.1285+31C= c.1412+31C= (n.1412+31C=) c.1281+31C= (n.1281+31C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1028+31C= n.521+31C= n.1784+31C= n.4136+31C= c.1557+31C= (n.1557+31C=) c.1158+31C= (n.1158+31C=) | |
10 | g.87053311G>T | CA594907746 | GLUD1 | n.3132+31C>A n.1304+31C>A n.1395+31C>A c.1056+31C>A (n.1056+31C>A) c.1548+31C>A (n.1548+31C>A) c.1837+31C>A (n.1837+31C>A) c.1392+31C>A c.1578+31C>A n.4891+31C>A n.407+31C>A n.1285+31C>A c.1412+31C>A (n.1412+31C>A) c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1028+31C>A n.521+31C>A n.1784+31C>A n.4136+31C>A c.1557+31C>A (n.1557+31C>A) c.1158+31C>A (n.1158+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053312C>T | CA2610017811 | GLUD1 | n.3132+30G>A n.1304+30G>A n.1395+30G>A c.1056+30G>A (n.1056+30G>A) c.1548+30G>A (n.1548+30G>A) c.1837+30G>A (n.1837+30G>A) c.1392+30G>A c.1578+30G>A n.4891+30G>A n.407+30G>A n.1285+30G>A c.1412+30G>A (n.1412+30G>A) c.1281+30G>A (n.1281+30G>A) c.1587G>A (p.Gln529=) c.1028+30G>A n.521+30G>A n.1784+30G>A n.4136+30G>A c.1557+30G>A (n.1557+30G>A) c.1158+30G>A (n.1158+30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053313T>C | CA1925788179 | GLUD1 | n.3132+29A>G n.1304+29A>G n.1395+29A>G c.1056+29A>G (n.1056+29A>G) c.1548+29A>G (n.1548+29A>G) c.1837+29A>G (n.1837+29A>G) c.1392+29A>G c.1578+29A>G n.4891+29A>G n.407+29A>G n.1285+29A>G c.1412+29A>G (n.1412+29A>G) c.1281+29A>G (n.1281+29A>G) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1028+29A>G n.521+29A>G n.1784+29A>G n.4136+29A>G c.1557+29A>G (n.1557+29A>G) c.1158+29A>G (n.1158+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053313T= | CA1925788178 | GLUD1 | n.3132+29A= n.1304+29A= n.1395+29A= c.1056+29A= (n.1056+29A=) c.1548+29A= (n.1548+29A=) c.1837+29A= (n.1837+29A=) c.1392+29A= c.1578+29A= n.4891+29A= n.407+29A= n.1285+29A= c.1412+29A= (n.1412+29A=) c.1281+29A= (n.1281+29A=) c.1586A= (p.Gln529=) c.1028+29A= n.521+29A= n.1784+29A= n.4136+29A= c.1557+29A= (n.1557+29A=) c.1158+29A= (n.1158+29A=) | |
10 | g.87053314G>A | CA2610017813 | GLUD1 | n.3132+28C>T n.1304+28C>T n.1395+28C>T c.1056+28C>T (n.1056+28C>T) c.1548+28C>T (n.1548+28C>T) c.1837+28C>T (n.1837+28C>T) c.1392+28C>T c.1578+28C>T n.4891+28C>T n.407+28C>T n.1285+28C>T c.1412+28C>T (n.1412+28C>T) c.1281+28C>T (n.1281+28C>T) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1028+28C>T n.521+28C>T n.1784+28C>T n.4136+28C>T c.1557+28C>T (n.1557+28C>T) c.1158+28C>T (n.1158+28C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053314G>T | CA2610017812 | GLUD1 | n.3132+28C>A n.1304+28C>A n.1395+28C>A c.1056+28C>A (n.1056+28C>A) c.1548+28C>A (n.1548+28C>A) c.1837+28C>A (n.1837+28C>A) c.1392+28C>A c.1578+28C>A n.4891+28C>A n.407+28C>A n.1285+28C>A c.1412+28C>A (n.1412+28C>A) c.1281+28C>A (n.1281+28C>A) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1028+28C>A n.521+28C>A n.1784+28C>A n.4136+28C>A c.1557+28C>A (n.1557+28C>A) c.1158+28C>A (n.1158+28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053315del | CA2610017814 | GLUD1 | n.3132+28del n.1304+28del n.1395+28del c.1056+28del (n.1056+28del) c.1548+28del (n.1548+28del) c.1837+28del (n.1837+28del) c.1392+28del c.1578+28del n.4891+28del n.407+28del n.1285+28del c.1412+28del (n.1412+28del) c.1281+28del (n.1281+28del) c.1585del (p.Gln529SerfsTer2) c.1028+28del n.521+28del n.1784+28del n.4136+28del c.1557+28del (n.1557+28del) c.1158+28del (n.1158+28del) | gnomAD v4 |
10 | g.87053315G>T | CA2610017815 | GLUD1 | n.3132+27C>A n.1304+27C>A n.1395+27C>A c.1056+27C>A (n.1056+27C>A) c.1548+27C>A (n.1548+27C>A) c.1837+27C>A (n.1837+27C>A) c.1392+27C>A c.1578+27C>A n.4891+27C>A n.407+27C>A n.1285+27C>A c.1412+27C>A (n.1412+27C>A) c.1281+27C>A (n.1281+27C>A) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1028+27C>A n.521+27C>A n.1784+27C>A n.4136+27C>A c.1557+27C>A (n.1557+27C>A) c.1158+27C>A (n.1158+27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053316A>G | CA2610017817 | GLUD1 | n.3132+26T>C n.1304+26T>C n.1395+26T>C c.1056+26T>C (n.1056+26T>C) c.1548+26T>C (n.1548+26T>C) c.1837+26T>C (n.1837+26T>C) c.1392+26T>C c.1578+26T>C n.4891+26T>C n.407+26T>C n.1285+26T>C c.1412+26T>C (n.1412+26T>C) c.1281+26T>C (n.1281+26T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1028+26T>C n.521+26T>C n.1784+26T>C n.4136+26T>C c.1557+26T>C (n.1557+26T>C) c.1158+26T>C (n.1158+26T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053317del | CA2610017816 | GLUD1 | n.3132+26del n.1304+26del n.1395+26del c.1056+26del (n.1056+26del) c.1548+26del (n.1548+26del) c.1837+26del (n.1837+26del) c.1392+26del c.1578+26del n.4891+26del n.407+26del n.1285+26del c.1412+26del (n.1412+26del) c.1281+26del (n.1281+26del) c.1583del (p.Phe528SerfsTer3) c.1028+26del n.521+26del n.1784+26del n.4136+26del c.1557+26del (n.1557+26del) c.1158+26del (n.1158+26del) | gnomAD v4 |
10 | g.87053317A= | CA1925788180 | GLUD1 | n.3132+25T= n.1304+25T= n.1395+25T= c.1056+25T= (n.1056+25T=) c.1548+25T= (n.1548+25T=) c.1837+25T= (n.1837+25T=) c.1392+25T= c.1578+25T= n.4891+25T= n.407+25T= n.1285+25T= c.1412+25T= (n.1412+25T=) c.1281+25T= (n.1281+25T=) c.1582T= (p.Phe528=) c.1028+25T= n.521+25T= n.1784+25T= n.4136+25T= c.1557+25T= (n.1557+25T=) c.1158+25T= (n.1158+25T=) | |
10 | g.87053317A>G | CA594907747 | GLUD1 | n.3132+25T>C n.1304+25T>C n.1395+25T>C c.1056+25T>C (n.1056+25T>C) c.1548+25T>C (n.1548+25T>C) c.1837+25T>C (n.1837+25T>C) c.1392+25T>C c.1578+25T>C n.4891+25T>C n.407+25T>C n.1285+25T>C c.1412+25T>C (n.1412+25T>C) c.1281+25T>C (n.1281+25T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1028+25T>C n.521+25T>C n.1784+25T>C n.4136+25T>C c.1557+25T>C (n.1557+25T>C) c.1158+25T>C (n.1158+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053318G>A | CA930869663 | GLUD1 | n.3132+24C>T n.1304+24C>T n.1395+24C>T c.1056+24C>T (n.1056+24C>T) c.1548+24C>T (n.1548+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1392+24C>T c.1578+24C>T n.4891+24C>T n.407+24C>T n.1285+24C>T c.1412+24C>T (n.1412+24C>T) c.1281+24C>T (n.1281+24C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.1028+24C>T n.521+24C>T n.1784+24C>T n.4136+24C>T c.1557+24C>T (n.1557+24C>T) c.1158+24C>T (n.1158+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053318G= | CA1925788181 | GLUD1 | n.3132+24C= n.1304+24C= n.1395+24C= c.1056+24C= (n.1056+24C=) c.1548+24C= (n.1548+24C=) c.1837+24C= (n.1837+24C=) c.1392+24C= c.1578+24C= n.4891+24C= n.407+24C= n.1285+24C= c.1412+24C= (n.1412+24C=) c.1281+24C= (n.1281+24C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.1028+24C= n.521+24C= n.1784+24C= n.4136+24C= c.1557+24C= (n.1557+24C=) c.1158+24C= (n.1158+24C=) | |
10 | g.87053318G>T | CA2610017818 | GLUD1 | n.3132+24C>A n.1304+24C>A n.1395+24C>A c.1056+24C>A (n.1056+24C>A) c.1548+24C>A (n.1548+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1392+24C>A c.1578+24C>A n.4891+24C>A n.407+24C>A n.1285+24C>A c.1412+24C>A (n.1412+24C>A) c.1281+24C>A (n.1281+24C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1028+24C>A n.521+24C>A n.1784+24C>A n.4136+24C>A c.1557+24C>A (n.1557+24C>A) c.1158+24C>A (n.1158+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053319G>A | CA2610017819 | GLUD1 | n.3132+23C>T n.1304+23C>T n.1395+23C>T c.1056+23C>T (n.1056+23C>T) c.1548+23C>T (n.1548+23C>T) c.1837+23C>T (n.1837+23C>T) c.1392+23C>T c.1578+23C>T n.4891+23C>T n.407+23C>T n.1285+23C>T c.1412+23C>T (n.1412+23C>T) c.1281+23C>T (n.1281+23C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1028+23C>T n.521+23C>T n.1784+23C>T n.4136+23C>T c.1557+23C>T (n.1557+23C>T) c.1158+23C>T (n.1158+23C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053319G>T | CA2610017820 | GLUD1 | n.3132+23C>A n.1304+23C>A n.1395+23C>A c.1056+23C>A (n.1056+23C>A) c.1548+23C>A (n.1548+23C>A) c.1837+23C>A (n.1837+23C>A) c.1392+23C>A c.1578+23C>A n.4891+23C>A n.407+23C>A n.1285+23C>A c.1412+23C>A (n.1412+23C>A) c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1028+23C>A n.521+23C>A n.1784+23C>A n.4136+23C>A c.1557+23C>A (n.1557+23C>A) c.1158+23C>A (n.1158+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053320C>A | CA930869665 | GLUD1 | n.3132+22G>T n.1304+22G>T n.1395+22G>T c.1056+22G>T (n.1056+22G>T) c.1548+22G>T (n.1548+22G>T) c.1837+22G>T (n.1837+22G>T) c.1392+22G>T c.1578+22G>T n.4891+22G>T n.407+22G>T n.1285+22G>T c.1412+22G>T (n.1412+22G>T) c.1281+22G>T (n.1281+22G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1028+22G>T n.521+22G>T n.1784+22G>T n.4136+22G>T c.1557+22G>T (n.1557+22G>T) c.1158+22G>T (n.1158+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053320C= | CA1925788182 | GLUD1 | n.3132+22G= n.1304+22G= n.1395+22G= c.1056+22G= (n.1056+22G=) c.1548+22G= (n.1548+22G=) c.1837+22G= (n.1837+22G=) c.1392+22G= c.1578+22G= n.4891+22G= n.407+22G= n.1285+22G= c.1412+22G= (n.1412+22G=) c.1281+22G= (n.1281+22G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1028+22G= n.521+22G= n.1784+22G= n.4136+22G= c.1557+22G= (n.1557+22G=) c.1158+22G= (n.1158+22G=) | |
10 | g.87053320C>T | CA2610017821 | GLUD1 | n.3132+22G>A n.1304+22G>A n.1395+22G>A c.1056+22G>A (n.1056+22G>A) c.1548+22G>A (n.1548+22G>A) c.1837+22G>A (n.1837+22G>A) c.1392+22G>A c.1578+22G>A n.4891+22G>A n.407+22G>A n.1285+22G>A c.1412+22G>A (n.1412+22G>A) c.1281+22G>A (n.1281+22G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1028+22G>A n.521+22G>A n.1784+22G>A n.4136+22G>A c.1557+22G>A (n.1557+22G>A) c.1158+22G>A (n.1158+22G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053321A= | CA1925788183 | GLUD1 | n.3132+21T= n.1304+21T= n.1395+21T= c.1056+21T= (n.1056+21T=) c.1548+21T= (n.1548+21T=) c.1837+21T= (n.1837+21T=) c.1392+21T= c.1578+21T= n.4891+21T= n.407+21T= n.1285+21T= c.1412+21T= (n.1412+21T=) c.1281+21T= (n.1281+21T=) c.1578T= (p.Phe526=) c.1028+21T= n.521+21T= n.1784+21T= n.4136+21T= c.1557+21T= (n.1557+21T=) c.1158+21T= (n.1158+21T=) | |
10 | g.87053321A>G | CA1925788184 | GLUD1 | n.3132+21T>C n.1304+21T>C n.1395+21T>C c.1056+21T>C (n.1056+21T>C) c.1548+21T>C (n.1548+21T>C) c.1837+21T>C (n.1837+21T>C) c.1392+21T>C c.1578+21T>C n.4891+21T>C n.407+21T>C n.1285+21T>C c.1412+21T>C (n.1412+21T>C) c.1281+21T>C (n.1281+21T>C) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1028+21T>C n.521+21T>C n.1784+21T>C n.4136+21T>C c.1557+21T>C (n.1557+21T>C) c.1158+21T>C (n.1158+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053323dup | CA2839811028 | GLUD1 | n.3132+21dup n.1304+21dup n.1395+21dup c.1056+21dup (n.1056+21dup) c.1548+21dup (n.1548+21dup) c.1837+21dup (n.1837+21dup) c.1392+21dup c.1578+21dup n.4891+21dup n.407+21dup n.1285+21dup c.1412+21dup (n.1412+21dup) c.1281+21dup (n.1281+21dup) c.1578dup (p.Ala527CysfsTer29) c.1028+21dup n.521+21dup n.1784+21dup n.4136+21dup c.1557+21dup (n.1557+21dup) c.1158+21dup (n.1158+21dup) | |
10 | g.87053322A= | CA1925788185 | GLUD1 | n.3132+20T= n.1304+20T= n.1395+20T= c.1056+20T= (n.1056+20T=) c.1548+20T= (n.1548+20T=) c.1837+20T= (n.1837+20T=) c.1392+20T= c.1578+20T= n.4891+20T= n.407+20T= n.1285+20T= c.1412+20T= (n.1412+20T=) c.1281+20T= (n.1281+20T=) c.1577T= (p.Phe526=) c.1028+20T= n.521+20T= n.1784+20T= n.4136+20T= c.1557+20T= (n.1557+20T=) c.1158+20T= (n.1158+20T=) | |
10 | g.87053322A>G | CA594907748 | GLUD1 | n.3132+20T>C n.1304+20T>C n.1395+20T>C c.1056+20T>C (n.1056+20T>C) c.1548+20T>C (n.1548+20T>C) c.1837+20T>C (n.1837+20T>C) c.1392+20T>C c.1578+20T>C n.4891+20T>C n.407+20T>C n.1285+20T>C c.1412+20T>C (n.1412+20T>C) c.1281+20T>C (n.1281+20T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1028+20T>C n.521+20T>C n.1784+20T>C n.4136+20T>C c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) c.1158+20T>C (n.1158+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053322A>T | CA594907749 | GLUD1 | n.3132+20T>A n.1304+20T>A n.1395+20T>A c.1056+20T>A (n.1056+20T>A) c.1548+20T>A (n.1548+20T>A) c.1837+20T>A (n.1837+20T>A) c.1392+20T>A c.1578+20T>A n.4891+20T>A n.407+20T>A n.1285+20T>A c.1412+20T>A (n.1412+20T>A) c.1281+20T>A (n.1281+20T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1028+20T>A n.521+20T>A n.1784+20T>A n.4136+20T>A c.1557+20T>A (n.1557+20T>A) c.1158+20T>A (n.1158+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053323A>G | CA2573792063 | GLUD1 | n.3132+19T>C n.1304+19T>C n.1395+19T>C c.1056+19T>C (n.1056+19T>C) c.1548+19T>C (n.1548+19T>C) c.1837+19T>C (n.1837+19T>C) c.1392+19T>C c.1578+19T>C n.4891+19T>C n.407+19T>C n.1285+19T>C c.1412+19T>C (n.1412+19T>C) c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1028+19T>C n.521+19T>C n.1784+19T>C n.4136+19T>C c.1557+19T>C (n.1557+19T>C) c.1158+19T>C (n.1158+19T>C) | |
10 | g.87053324C>T | CA2610017822 | GLUD1 | n.3132+18G>A n.1304+18G>A n.1395+18G>A c.1056+18G>A (n.1056+18G>A) c.1548+18G>A (n.1548+18G>A) c.1837+18G>A (n.1837+18G>A) c.1392+18G>A c.1578+18G>A n.4891+18G>A n.407+18G>A n.1285+18G>A c.1412+18G>A (n.1412+18G>A) c.1281+18G>A (n.1281+18G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1028+18G>A n.521+18G>A n.1784+18G>A n.4136+18G>A c.1557+18G>A (n.1557+18G>A) c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053325A= | CA1925788186 | GLUD1 | n.3132+17T= n.1304+17T= n.1395+17T= c.1056+17T= (n.1056+17T=) c.1548+17T= (n.1548+17T=) c.1837+17T= (n.1837+17T=) c.1392+17T= c.1578+17T= n.4891+17T= n.407+17T= n.1285+17T= c.1412+17T= (n.1412+17T=) c.1281+17T= (n.1281+17T=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1028+17T= n.521+17T= n.1784+17T= n.4136+17T= c.1557+17T= (n.1557+17T=) c.1158+17T= (n.1158+17T=) | |
10 | g.87053325A>G | CA211207254 | GLUD1 | n.3132+17T>C n.1304+17T>C n.1395+17T>C c.1056+17T>C (n.1056+17T>C) c.1548+17T>C (n.1548+17T>C) c.1837+17T>C (n.1837+17T>C) c.1392+17T>C c.1578+17T>C n.4891+17T>C n.407+17T>C n.1285+17T>C c.1412+17T>C (n.1412+17T>C) c.1281+17T>C (n.1281+17T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1028+17T>C n.521+17T>C n.1784+17T>C n.4136+17T>C c.1557+17T>C (n.1557+17T>C) c.1158+17T>C (n.1158+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053326G>A | CA2610017823 | GLUD1 | n.3132+16C>T n.1304+16C>T n.1395+16C>T c.1056+16C>T (n.1056+16C>T) c.1548+16C>T (n.1548+16C>T) c.1837+16C>T (n.1837+16C>T) c.1392+16C>T c.1578+16C>T n.4891+16C>T n.407+16C>T n.1285+16C>T c.1412+16C>T (n.1412+16C>T) c.1281+16C>T (n.1281+16C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1028+16C>T n.521+16C>T n.1784+16C>T n.4136+16C>T c.1557+16C>T (n.1557+16C>T) c.1158+16C>T (n.1158+16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053326G>C | CA2610017824 | GLUD1 | n.3132+16C>G n.1304+16C>G n.1395+16C>G c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.1548+16C>G (n.1548+16C>G) c.1837+16C>G (n.1837+16C>G) c.1392+16C>G c.1578+16C>G n.4891+16C>G n.407+16C>G n.1285+16C>G c.1412+16C>G (n.1412+16C>G) c.1281+16C>G (n.1281+16C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1028+16C>G n.521+16C>G n.1784+16C>G n.4136+16C>G c.1557+16C>G (n.1557+16C>G) c.1158+16C>G (n.1158+16C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.87053326G>T | CA2610017825 | GLUD1 | n.3132+16C>A n.1304+16C>A n.1395+16C>A c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.1548+16C>A (n.1548+16C>A) c.1837+16C>A (n.1837+16C>A) c.1392+16C>A c.1578+16C>A n.4891+16C>A n.407+16C>A n.1285+16C>A c.1412+16C>A (n.1412+16C>A) c.1281+16C>A (n.1281+16C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1028+16C>A n.521+16C>A n.1784+16C>A n.4136+16C>A c.1557+16C>A (n.1557+16C>A) c.1158+16C>A (n.1158+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053327C>T | CA2610017826 | GLUD1 | n.3132+15G>A n.1304+15G>A n.1395+15G>A c.1056+15G>A (n.1056+15G>A) c.1548+15G>A (n.1548+15G>A) c.1837+15G>A (n.1837+15G>A) c.1392+15G>A c.1578+15G>A n.4891+15G>A n.407+15G>A n.1285+15G>A c.1412+15G>A (n.1412+15G>A) c.1281+15G>A (n.1281+15G>A) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1028+15G>A n.521+15G>A n.1784+15G>A n.4136+15G>A c.1557+15G>A (n.1557+15G>A) c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053328A= | CA1925788187 | GLUD1 | n.3132+14T= n.1304+14T= n.1395+14T= c.1056+14T= (n.1056+14T=) c.1548+14T= (n.1548+14T=) c.1837+14T= (n.1837+14T=) c.1392+14T= c.1578+14T= n.4891+14T= n.407+14T= n.1285+14T= c.1412+14T= (n.1412+14T=) c.1281+14T= (n.1281+14T=) c.1571T= (p.Met524=) c.1028+14T= n.521+14T= n.1784+14T= n.4136+14T= c.1557+14T= (n.1557+14T=) c.1158+14T= (n.1158+14T=) | |
10 | g.87053328A>G | CA470666293 | GLUD1 | n.3132+14T>C n.1304+14T>C n.1395+14T>C c.1056+14T>C (n.1056+14T>C) c.1548+14T>C (n.1548+14T>C) c.1837+14T>C (n.1837+14T>C) c.1392+14T>C c.1578+14T>C n.4891+14T>C n.407+14T>C n.1285+14T>C c.1412+14T>C (n.1412+14T>C) c.1281+14T>C (n.1281+14T>C) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1028+14T>C n.521+14T>C n.1784+14T>C n.4136+14T>C c.1557+14T>C (n.1557+14T>C) c.1158+14T>C (n.1158+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053329T>A | CA2610017827 | GLUD1 | n.3132+13A>T n.1304+13A>T n.1395+13A>T c.1056+13A>T (n.1056+13A>T) c.1548+13A>T (n.1548+13A>T) c.1837+13A>T (n.1837+13A>T) c.1392+13A>T c.1578+13A>T n.4891+13A>T n.407+13A>T n.1285+13A>T c.1412+13A>T (n.1412+13A>T) c.1281+13A>T (n.1281+13A>T) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1028+13A>T n.521+13A>T n.1784+13A>T n.4136+13A>T c.1557+13A>T (n.1557+13A>T) c.1158+13A>T (n.1158+13A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053329T>C | CA930869671 | GLUD1 | n.3132+13A>G n.1304+13A>G n.1395+13A>G c.1056+13A>G (n.1056+13A>G) c.1548+13A>G (n.1548+13A>G) c.1837+13A>G (n.1837+13A>G) c.1392+13A>G c.1578+13A>G n.4891+13A>G n.407+13A>G n.1285+13A>G c.1412+13A>G (n.1412+13A>G) c.1281+13A>G (n.1281+13A>G) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1028+13A>G n.521+13A>G n.1784+13A>G n.4136+13A>G c.1557+13A>G (n.1557+13A>G) c.1158+13A>G (n.1158+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053329T= | CA1925788188 | GLUD1 | n.3132+13A= n.1304+13A= n.1395+13A= c.1056+13A= (n.1056+13A=) c.1548+13A= (n.1548+13A=) c.1837+13A= (n.1837+13A=) c.1392+13A= c.1578+13A= n.4891+13A= n.407+13A= n.1285+13A= c.1412+13A= (n.1412+13A=) c.1281+13A= (n.1281+13A=) c.1570A= (p.Met524=) c.1028+13A= n.521+13A= n.1784+13A= n.4136+13A= c.1557+13A= (n.1557+13A=) c.1158+13A= (n.1158+13A=) | |
10 | g.87053330C>A | CA2573792064 | GLUD1 | n.3132+12G>T n.1304+12G>T n.1395+12G>T c.1056+12G>T (n.1056+12G>T) c.1548+12G>T (n.1548+12G>T) c.1837+12G>T (n.1837+12G>T) c.1392+12G>T c.1578+12G>T n.4891+12G>T n.407+12G>T n.1285+12G>T c.1412+12G>T (n.1412+12G>T) c.1281+12G>T (n.1281+12G>T) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1028+12G>T n.521+12G>T n.1784+12G>T n.4136+12G>T c.1557+12G>T (n.1557+12G>T) c.1158+12G>T (n.1158+12G>T) | |
10 | g.87053330C= | CA1925788189 | GLUD1 | n.3132+12G= n.1304+12G= n.1395+12G= c.1056+12G= (n.1056+12G=) c.1548+12G= (n.1548+12G=) c.1837+12G= (n.1837+12G=) c.1392+12G= c.1578+12G= n.4891+12G= n.407+12G= n.1285+12G= c.1412+12G= (n.1412+12G=) c.1281+12G= (n.1281+12G=) c.1569G= (p.Gln523=) c.1028+12G= n.521+12G= n.1784+12G= n.4136+12G= c.1557+12G= (n.1557+12G=) c.1158+12G= (n.1158+12G=) | |
10 | g.87053330C>G | CA5587388 | GLUD1 | n.3132+12G>C n.1304+12G>C n.1395+12G>C c.1056+12G>C (n.1056+12G>C) c.1548+12G>C (n.1548+12G>C) c.1837+12G>C (n.1837+12G>C) c.1392+12G>C c.1578+12G>C n.4891+12G>C n.407+12G>C n.1285+12G>C c.1412+12G>C (n.1412+12G>C) c.1281+12G>C (n.1281+12G>C) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1028+12G>C n.521+12G>C n.1784+12G>C n.4136+12G>C c.1557+12G>C (n.1557+12G>C) c.1158+12G>C (n.1158+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053330C>T | CA5587387 | GLUD1 | n.3132+12G>A n.1304+12G>A n.1395+12G>A c.1056+12G>A (n.1056+12G>A) c.1548+12G>A (n.1548+12G>A) c.1837+12G>A (n.1837+12G>A) c.1392+12G>A c.1578+12G>A n.4891+12G>A n.407+12G>A n.1285+12G>A c.1412+12G>A (n.1412+12G>A) c.1281+12G>A (n.1281+12G>A) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1028+12G>A n.521+12G>A n.1784+12G>A n.4136+12G>A c.1557+12G>A (n.1557+12G>A) c.1158+12G>A (n.1158+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053331T>C | CA211207270 | GLUD1 | n.3132+11A>G n.1304+11A>G n.1395+11A>G c.1056+11A>G (n.1056+11A>G) c.1548+11A>G (n.1548+11A>G) c.1837+11A>G (n.1837+11A>G) c.1392+11A>G c.1578+11A>G n.4891+11A>G n.407+11A>G n.1285+11A>G c.1412+11A>G (n.1412+11A>G) c.1281+11A>G (n.1281+11A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1028+11A>G n.521+11A>G n.1784+11A>G n.4136+11A>G c.1557+11A>G (n.1557+11A>G) c.1158+11A>G (n.1158+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053331T>G | CA5587389 | GLUD1 | n.3132+11A>C n.1304+11A>C n.1395+11A>C c.1056+11A>C (n.1056+11A>C) c.1548+11A>C (n.1548+11A>C) c.1837+11A>C (n.1837+11A>C) c.1392+11A>C c.1578+11A>C n.4891+11A>C n.407+11A>C n.1285+11A>C c.1412+11A>C (n.1412+11A>C) c.1281+11A>C (n.1281+11A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1028+11A>C n.521+11A>C n.1784+11A>C n.4136+11A>C c.1557+11A>C (n.1557+11A>C) c.1158+11A>C (n.1158+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053331T= | CA1925788190 | GLUD1 | n.3132+11A= n.1304+11A= n.1395+11A= c.1056+11A= (n.1056+11A=) c.1548+11A= (n.1548+11A=) c.1837+11A= (n.1837+11A=) c.1392+11A= c.1578+11A= n.4891+11A= n.407+11A= n.1285+11A= c.1412+11A= (n.1412+11A=) c.1281+11A= (n.1281+11A=) c.1568A= (p.Gln523=) c.1028+11A= n.521+11A= n.1784+11A= n.4136+11A= c.1557+11A= (n.1557+11A=) c.1158+11A= (n.1158+11A=) | |
10 | g.87053332G>A | CA669511337 | GLUD1 | n.3132+10C>T n.1304+10C>T n.1395+10C>T c.1056+10C>T (n.1056+10C>T) c.1548+10C>T (n.1548+10C>T) c.1837+10C>T (n.1837+10C>T) c.1392+10C>T c.1578+10C>T n.4891+10C>T n.407+10C>T n.1285+10C>T c.1412+10C>T (n.1412+10C>T) c.1281+10C>T (n.1281+10C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1028+10C>T n.521+10C>T n.1784+10C>T n.4136+10C>T c.1557+10C>T (n.1557+10C>T) c.1158+10C>T (n.1158+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053332G= | CA1925788191 | GLUD1 | n.3132+10C= n.1304+10C= n.1395+10C= c.1056+10C= (n.1056+10C=) c.1548+10C= (n.1548+10C=) c.1837+10C= (n.1837+10C=) c.1392+10C= c.1578+10C= n.4891+10C= n.407+10C= n.1285+10C= c.1412+10C= (n.1412+10C=) c.1281+10C= (n.1281+10C=) c.1567C= (p.Gln523=) c.1028+10C= n.521+10C= n.1784+10C= n.4136+10C= c.1557+10C= (n.1557+10C=) c.1158+10C= (n.1158+10C=) | |
10 | g.87053332G>T | CA2610017828 | GLUD1 | n.3132+10C>A n.1304+10C>A n.1395+10C>A c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.1548+10C>A (n.1548+10C>A) c.1837+10C>A (n.1837+10C>A) c.1392+10C>A c.1578+10C>A n.4891+10C>A n.407+10C>A n.1285+10C>A c.1412+10C>A (n.1412+10C>A) c.1281+10C>A (n.1281+10C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1028+10C>A n.521+10C>A n.1784+10C>A n.4136+10C>A c.1557+10C>A (n.1557+10C>A) c.1158+10C>A (n.1158+10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053333C>A | CA2610017829 | GLUD1 | n.3132+9G>T n.1304+9G>T n.1395+9G>T c.1056+9G>T (n.1056+9G>T) c.1548+9G>T (n.1548+9G>T) c.1837+9G>T (n.1837+9G>T) c.1392+9G>T c.1578+9G>T n.4891+9G>T n.407+9G>T n.1285+9G>T c.1412+9G>T (n.1412+9G>T) c.1281+9G>T (n.1281+9G>T) c.1566G>T (p.Val522=) c.1028+9G>T n.521+9G>T n.1784+9G>T n.4136+9G>T c.1557+9G>T (n.1557+9G>T) c.1158+9G>T (n.1158+9G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.87053333C= | CA1925788192 | GLUD1 | n.3132+9G= n.1304+9G= n.1395+9G= c.1056+9G= (n.1056+9G=) c.1548+9G= (n.1548+9G=) c.1837+9G= (n.1837+9G=) c.1392+9G= c.1578+9G= n.4891+9G= n.407+9G= n.1285+9G= c.1412+9G= (n.1412+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) c.1566G= (p.Val522=) c.1028+9G= n.521+9G= n.1784+9G= n.4136+9G= c.1557+9G= (n.1557+9G=) c.1158+9G= (n.1158+9G=) | |
10 | g.87053333C>T | CA2610017830 | GLUD1 | n.3132+9G>A n.1304+9G>A n.1395+9G>A c.1056+9G>A (n.1056+9G>A) c.1548+9G>A (n.1548+9G>A) c.1837+9G>A (n.1837+9G>A) c.1392+9G>A c.1578+9G>A n.4891+9G>A n.407+9G>A n.1285+9G>A c.1412+9G>A (n.1412+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.1566G>A (p.Val522=) c.1028+9G>A n.521+9G>A n.1784+9G>A n.4136+9G>A c.1557+9G>A (n.1557+9G>A) c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053334A>T | CA2610017831 | GLUD1 | n.3132+8T>A n.1304+8T>A n.1395+8T>A c.1056+8T>A (n.1056+8T>A) c.1548+8T>A (n.1548+8T>A) c.1837+8T>A (n.1837+8T>A) c.1392+8T>A c.1578+8T>A n.4891+8T>A n.407+8T>A n.1285+8T>A c.1412+8T>A (n.1412+8T>A) c.1281+8T>A (n.1281+8T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1028+8T>A n.521+8T>A n.1784+8T>A n.4136+8T>A c.1557+8T>A (n.1557+8T>A) c.1158+8T>A (n.1158+8T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053334dup | CA669511339 | GLUD1 | n.3132+8dup n.1304+8dup n.1395+8dup c.1056+8dup (n.1056+8dup) c.1548+8dup (n.1548+8dup) c.1837+8dup (n.1837+8dup) c.1392+8dup c.1578+8dup n.4891+8dup n.407+8dup n.1285+8dup c.1412+8dup (n.1412+8dup) c.1281+8dup (n.1281+8dup) c.1565dup (p.Gln523AlafsTer?) c.1028+8dup n.521+8dup n.1784+8dup n.4136+8dup c.1557+8dup (n.1557+8dup) c.1158+8dup (n.1158+8dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053335C>A | CA2722511293 | GLUD1 | n.3132+7G>T n.1304+7G>T n.1395+7G>T c.1056+7G>T (n.1056+7G>T) c.1548+7G>T (n.1548+7G>T) c.1837+7G>T (n.1837+7G>T) c.1392+7G>T c.1578+7G>T n.4891+7G>T n.407+7G>T n.1285+7G>T c.1412+7G>T (n.1412+7G>T) c.1281+7G>T (n.1281+7G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1028+7G>T n.521+7G>T n.1784+7G>T n.4136+7G>T c.1557+7G>T (n.1557+7G>T) c.1158+7G>T (n.1158+7G>T) | dbSNP |
10 | g.87053335C>T | CA2610017832 | GLUD1 | n.3132+7G>A n.1304+7G>A n.1395+7G>A c.1056+7G>A (n.1056+7G>A) c.1548+7G>A (n.1548+7G>A) c.1837+7G>A (n.1837+7G>A) c.1392+7G>A c.1578+7G>A n.4891+7G>A n.407+7G>A n.1285+7G>A c.1412+7G>A (n.1412+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) c.1564G>A (p.Val522Met) c.1028+7G>A n.521+7G>A n.1784+7G>A n.4136+7G>A c.1557+7G>A (n.1557+7G>A) c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053336A>G | CA2574601158 | GLUD1 | n.3132+6T>C n.1304+6T>C n.1395+6T>C c.1056+6T>C (n.1056+6T>C) c.1548+6T>C (n.1548+6T>C) c.1837+6T>C (n.1837+6T>C) c.1392+6T>C c.1578+6T>C n.4891+6T>C n.407+6T>C n.1285+6T>C c.1412+6T>C (n.1412+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) c.1563T>C (p.Cys521=) c.1028+6T>C n.521+6T>C n.1784+6T>C n.4136+6T>C c.1557+6T>C (n.1557+6T>C) c.1158+6T>C (n.1158+6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053337C>T | CA2610017833 | GLUD1 | n.3132+5G>A n.1304+5G>A n.1395+5G>A c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.1548+5G>A (n.1548+5G>A) c.1837+5G>A (n.1837+5G>A) c.1392+5G>A c.1578+5G>A n.4891+5G>A n.407+5G>A n.1285+5G>A c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1028+5G>A n.521+5G>A n.1784+5G>A n.4136+5G>A c.1557+5G>A (n.1557+5G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053338A>G | CA2573792065 | GLUD1 | n.3132+4T>C n.1304+4T>C n.1395+4T>C c.1056+4T>C (n.1056+4T>C) c.1548+4T>C (n.1548+4T>C) c.1837+4T>C (n.1837+4T>C) c.1392+4T>C c.1578+4T>C n.4891+4T>C n.407+4T>C n.1285+4T>C c.1412+4T>C (n.1412+4T>C) c.1281+4T>C (n.1281+4T>C) c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1028+4T>C n.521+4T>C n.1784+4T>C n.4136+4T>C c.1557+4T>C (n.1557+4T>C) c.1158+4T>C (n.1158+4T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.87053340A>C | CA377464328 | GLUD1 | n.3132+2T>G n.1304+2T>G n.1395+2T>G c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1392+2T>G c.1578+2T>G n.4891+2T>G n.407+2T>G n.1285+2T>G c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1028+2T>G n.521+2T>G n.1784+2T>G n.4136+2T>G c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) | |
10 | g.87053340A>G | CA377464330 | GLUD1 | n.3132+2T>C n.1304+2T>C n.1395+2T>C c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1392+2T>C c.1578+2T>C n.4891+2T>C n.407+2T>C n.1285+2T>C c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1028+2T>C n.521+2T>C n.1784+2T>C n.4136+2T>C c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) | |
10 | g.87053340A>T | CA377464332 | GLUD1 | n.3132+2T>A n.1304+2T>A n.1395+2T>A c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1392+2T>A c.1578+2T>A n.4891+2T>A n.407+2T>A n.1285+2T>A c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1028+2T>A n.521+2T>A n.1784+2T>A n.4136+2T>A c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) | |
10 | g.87053341C>A | CA377464334 | GLUD1 | n.3132+1G>T n.1304+1G>T n.1395+1G>T c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1392+1G>T c.1578+1G>T n.4891+1G>T n.407+1G>T n.1285+1G>T c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1028+1G>T n.521+1G>T n.1784+1G>T n.4136+1G>T c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053341C= | CA1925788193 | GLUD1 | n.3132+1G= n.1304+1G= n.1395+1G= c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.1548+1G= (n.1548+1G=) c.1837+1G= (n.1837+1G=) c.1392+1G= c.1578+1G= n.4891+1G= n.407+1G= n.1285+1G= c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) c.1558G= (p.Val520=) c.1028+1G= n.521+1G= n.1784+1G= n.4136+1G= c.1557+1G= (n.1557+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) | |
10 | g.87053341C>G | CA377464335 | GLUD1 | n.3132+1G>C n.1304+1G>C n.1395+1G>C c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1392+1G>C c.1578+1G>C n.4891+1G>C n.407+1G>C n.1285+1G>C c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1028+1G>C n.521+1G>C n.1784+1G>C n.4136+1G>C c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) | |
10 | g.87053341C>T | CA377464337 | GLUD1 | n.3132+1G>A n.1304+1G>A n.1395+1G>A c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1392+1G>A c.1578+1G>A n.4891+1G>A n.407+1G>A n.1285+1G>A c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1028+1G>A n.521+1G>A n.1784+1G>A n.4136+1G>A c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.87053342C>A | CA377464342 | GLUD1 | n.3132G>T n.1304G>T n.1395G>T c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.1548G>T (n.1548G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1392G>T c.1578G>T n.4891G>T n.407G>T n.1285G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.1028G>T n.521G>T n.1784G>T n.4136G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) | |
10 | g.87053342C>G | CA377464340 | GLUD1 | n.3132G>C n.1304G>C n.1395G>C c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.1548G>C (n.1548G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1392G>C c.1578G>C n.4891G>C n.407G>C n.1285G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.1028G>C n.521G>C n.1784G>C n.4136G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.87053342C>T | CA470666315 | GLUD1 | n.3132G>A n.1304G>A n.1395G>A c.1056G>A (p.Arg352=) c.1548G>A (n.1548G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1392G>A c.1578G>A n.4891G>A n.407G>A n.1285G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.1281G>A (p.Arg427=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1028G>A n.521G>A n.1784G>A n.4136G>A c.1158G>A (p.Arg386=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053343C>A | CA377464346 | GLUD1 | n.3131G>T n.1303G>T n.1394G>T c.1055G>T (p.Arg352Met) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.1391G>T c.1577G>T n.4890G>T n.406G>T n.1284G>T c.1411G>T (n.1411G>T) c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1556G>T (p.Arg519Met) c.1027G>T n.520G>T n.1783G>T n.4135G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) | |
10 | g.87053343C= | CA1925788194 | GLUD1 | n.3131G= n.1303G= n.1394G= c.1055G= (p.Arg352=) c.1547G= (n.1547G=) c.1836G= (n.1836G=) c.1391G= c.1577G= n.4890G= n.406G= n.1284G= c.1411G= (n.1411G=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1027G= n.520G= n.1783G= n.4135G= c.1157G= (p.Arg386=) | |
10 | g.87053343C>G | CA377464348 | GLUD1 | n.3131G>C n.1303G>C n.1394G>C c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) c.1391G>C c.1577G>C n.4890G>C n.406G>C n.1284G>C c.1411G>C (n.1411G>C) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1027G>C n.520G>C n.1783G>C n.4135G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.87053343C>T | CA377464351 | GLUD1 | n.3131G>A n.1303G>A n.1394G>A c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1836G>A (n.1836G>A) c.1391G>A c.1577G>A n.4890G>A n.406G>A n.1284G>A c.1411G>A (n.1411G>A) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1027G>A n.520G>A n.1783G>A n.4135G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053344T>A | CA211207271 | GLUD1 | n.3130A>T n.1302A>T n.1393A>T c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) c.1390A>T c.1576A>T n.4889A>T n.405A>T n.1283A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1555A>T (p.Arg519Trp) c.1026A>T n.519A>T n.1782A>T n.4134A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053344T>C | CA377464356 | GLUD1 | n.3130A>G n.1302A>G n.1393A>G c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) c.1390A>G c.1576A>G n.4889A>G n.405A>G n.1283A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1026A>G n.519A>G n.1782A>G n.4134A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.87053344T>G | CA470666320 | GLUD1 | n.3130A>C n.1302A>C n.1393A>C c.1054A>C (p.Arg352=) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1835A>C (n.1835A>C) c.1390A>C c.1576A>C n.4889A>C n.405A>C n.1283A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1026A>C n.519A>C n.1782A>C n.4134A>C c.1156A>C (p.Arg386=) | |
10 | g.87053344T= | CA1925788195 | GLUD1 | n.3130A= n.1302A= n.1393A= c.1054A= (p.Arg352=) c.1546A= (n.1546A=) c.1835A= (n.1835A=) c.1390A= c.1576A= n.4889A= n.405A= n.1283A= c.1410A= (n.1410A=) c.1279A= (p.Arg427=) c.1555A= (p.Arg519=) c.1026A= n.519A= n.1782A= n.4134A= c.1156A= (p.Arg386=) | |
10 | g.87053345G>A | CA470666321 | GLUD1 | n.3129C>T n.1301C>T n.1392C>T c.1053C>T (p.Ala351=) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.1389C>T c.1575C>T n.4888C>T n.404C>T n.1282C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1554C>T (p.Ala518=) c.1025C>T n.518C>T n.1781C>T n.4133C>T c.1155C>T (p.Ala385=) | |
10 | g.87053345G>C | CA5587390 | GLUD1 | n.3129C>G n.1301C>G n.1392C>G c.1053C>G (p.Ala351=) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.1389C>G c.1575C>G n.4888C>G n.404C>G n.1282C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1554C>G (p.Ala518=) c.1025C>G n.518C>G n.1781C>G n.4133C>G c.1155C>G (p.Ala385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053345G= | CA1925788196 | GLUD1 | n.3129C= n.1301C= n.1392C= c.1053C= (p.Ala351=) c.1545C= (n.1545C=) c.1834C= (n.1834C=) c.1389C= c.1575C= n.4888C= n.404C= n.1282C= c.1409C= (n.1409C=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1554C= (p.Ala518=) c.1025C= n.518C= n.1781C= n.4133C= c.1155C= (p.Ala385=) | |
10 | g.87053345G>T | CA470666324 | GLUD1 | n.3129C>A n.1301C>A n.1392C>A c.1053C>A (p.Ala351=) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.1389C>A c.1575C>A n.4888C>A n.404C>A n.1282C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1025C>A n.518C>A n.1781C>A n.4133C>A c.1155C>A (p.Ala385=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053346dup | CA930869689 | GLUD1 | n.3129dup n.1301dup n.1392dup c.1053dup (p.Arg352GlnfsTer11) c.1545dup (n.1545dup) c.1834dup (n.1834dup) c.1389dup c.1575dup n.4888dup n.404dup n.1282dup c.1409dup (n.1409dup) c.1278dup (p.Arg427GlnfsTer11) c.1554dup (p.Arg519GlnfsTer?) c.1025dup n.518dup n.1781dup n.4133dup c.1554dup (p.Arg519GlnfsTer11) c.1155dup (p.Arg386GlnfsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053346G>A | CA377464360 | GLUD1 | n.3128C>T n.1300C>T n.1391C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.1388C>T c.1574C>T n.4887C>T n.403C>T n.1281C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1024C>T n.517C>T n.1780C>T n.4132C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) | |
10 | g.87053346G>C | CA377464363 | GLUD1 | n.3128C>G n.1300C>G n.1391C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) c.1388C>G c.1574C>G n.4887C>G n.403C>G n.1281C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1024C>G n.517C>G n.1780C>G n.4132C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
10 | g.87053346G>T | CA377464365 | GLUD1 | n.3128C>A n.1300C>A n.1391C>A c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) c.1388C>A c.1574C>A n.4887C>A n.403C>A n.1281C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1024C>A n.517C>A n.1780C>A n.4132C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.87053347C>A | CA377464369 | GLUD1 | n.3127G>T n.1299G>T n.1390G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.1387G>T c.1573G>T n.4886G>T n.402G>T n.1280G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1023G>T n.516G>T n.1779G>T n.4131G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
10 | g.87053347C>G | CA377464372 | GLUD1 | n.3127G>C n.1299G>C n.1390G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.1387G>C c.1573G>C n.4886G>C n.402G>C n.1280G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1023G>C n.516G>C n.1779G>C n.4131G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
10 | g.87053347C>T | CA377464375 | GLUD1 | n.3127G>A n.1299G>A n.1390G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.1387G>A c.1573G>A n.4886G>A n.402G>A n.1280G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1023G>A n.516G>A n.1779G>A n.4131G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) | |
10 | g.87053348A>C | CA470666336 | GLUD1 | n.3126T>G n.1298T>G n.1389T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) c.1386T>G c.1572T>G n.4885T>G n.401T>G n.1279T>G c.1406T>G (n.1406T>G) c.1275T>G (p.Ser425=) c.1551T>G (p.Ser517=) c.1022T>G n.515T>G n.1778T>G n.4130T>G c.1152T>G (p.Ser384=) | |
10 | g.87053348A>G | CA470666338 | GLUD1 | n.3126T>C n.1298T>C n.1389T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.1386T>C c.1572T>C n.4885T>C n.401T>C n.1279T>C c.1406T>C (n.1406T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1022T>C n.515T>C n.1778T>C n.4130T>C c.1152T>C (p.Ser384=) | |
10 | g.87053348A>T | CA470666343 | GLUD1 | n.3126T>A n.1298T>A n.1389T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) c.1386T>A c.1572T>A n.4885T>A n.401T>A n.1279T>A c.1406T>A (n.1406T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1551T>A (p.Ser517=) c.1022T>A n.515T>A n.1778T>A n.4130T>A c.1152T>A (p.Ser384=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053348_87053349insAGG | CA2610017834 | GLUD1 | n.3125_3126insCCT n.1297_1298insCCT n.1388_1389insCCT c.1049_1050insCCT (p.Ser350_Ala351insLeu) c.1541_1542insCCT (n.1541_1542insCCT) c.1830_1831insCCT (n.1830_1831insCCT) c.1385_1386insCCT c.1571_1572insCCT n.4884_4885insCCT n.400_401insCCT n.1278_1279insCCT c.1405_1406insCCT (n.1405_1406insCCT) c.1274_1275insCCT (p.Ser425_Ala426insLeu) c.1550_1551insCCT (p.Ser517_Ala518insLeu) c.1021_1022insCCT n.514_515insCCT n.1777_1778insCCT n.4129_4130insCCT c.1151_1152insCCT (p.Ser384_Ala385insLeu) | gnomAD v4 |
10 | g.87053349G>A | CA377464382 | GLUD1 | n.3125C>T n.1297C>T n.1388C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) c.1385C>T c.1571C>T n.4884C>T n.400C>T n.1278C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1021C>T n.514C>T n.1777C>T n.4129C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) | |
10 | g.87053349G>C | CA377464385 | GLUD1 | n.3125C>G n.1297C>G n.1388C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) c.1385C>G c.1571C>G n.4884C>G n.400C>G n.1278C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1021C>G n.514C>G n.1777C>G n.4129C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) | |
10 | g.87053349G>T | CA377464377 | GLUD1 | n.3125C>A n.1297C>A n.1388C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) c.1385C>A c.1571C>A n.4884C>A n.400C>A n.1278C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1021C>A n.514C>A n.1777C>A n.4129C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.87053350A>C | CA377464387 | GLUD1 | n.3124T>G n.1296T>G n.1387T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1540T>G (n.1540T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) c.1384T>G c.1570T>G n.4883T>G n.399T>G n.1277T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1020T>G n.513T>G n.1776T>G n.4128T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) | |
10 | g.87053350A>G | CA377464391 | GLUD1 | n.3124T>C n.1296T>C n.1387T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1540T>C (n.1540T>C) c.1829T>C (n.1829T>C) c.1384T>C c.1570T>C n.4883T>C n.399T>C n.1277T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1020T>C n.513T>C n.1776T>C n.4128T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) | |
10 | g.87053350A>T | CA377464392 | GLUD1 | n.3124T>A n.1296T>A n.1387T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1540T>A (n.1540T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) c.1384T>A c.1570T>A n.4883T>A n.399T>A n.1277T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1020T>A n.513T>A n.1776T>A n.4128T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.87053351A>C | CA470666360 | GLUD1 | n.3123T>G n.1295T>G n.1386T>G c.1047T>G (p.Arg349=) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) c.1383T>G c.1569T>G n.4882T>G n.398T>G n.1276T>G c.1403T>G (n.1403T>G) c.1272T>G (p.Arg424=) c.1548T>G (p.Arg516=) c.1019T>G n.512T>G n.1775T>G n.4127T>G c.1149T>G (p.Arg383=) | |
10 | g.87053351A>G | CA470666364 | GLUD1 | n.3123T>C n.1295T>C n.1386T>C c.1047T>C (p.Arg349=) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1383T>C c.1569T>C n.4882T>C n.398T>C n.1276T>C c.1403T>C (n.1403T>C) c.1272T>C (p.Arg424=) c.1548T>C (p.Arg516=) c.1019T>C n.512T>C n.1775T>C n.4127T>C c.1149T>C (p.Arg383=) | |
10 | g.87053351A>T | CA470666362 | GLUD1 | n.3123T>A n.1295T>A n.1386T>A c.1047T>A (p.Arg349=) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.1383T>A c.1569T>A n.4882T>A n.398T>A n.1276T>A c.1403T>A (n.1403T>A) c.1272T>A (p.Arg424=) c.1548T>A (p.Arg516=) c.1019T>A n.512T>A n.1775T>A n.4127T>A c.1149T>A (p.Arg383=) | |
10 | g.87053352C>A | CA5587392 | GLUD1 | n.3122G>T n.1294G>T n.1385G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1382G>T c.1568G>T n.4881G>T n.397G>T n.1275G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1018G>T n.511G>T n.1774G>T n.4126G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053352C= | CA1925788197 | GLUD1 | n.3122G= n.1294G= n.1385G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1538G= (n.1538G=) c.1827G= (n.1827G=) c.1382G= c.1568G= n.4881G= n.397G= n.1275G= c.1402G= (n.1402G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1018G= n.511G= n.1774G= n.4126G= c.1148G= (p.Arg383=) | |
10 | g.87053352C>G | CA377464399 | GLUD1 | n.3122G>C n.1294G>C n.1385G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.1382G>C c.1568G>C n.4881G>C n.397G>C n.1275G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1018G>C n.511G>C n.1774G>C n.4126G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) | |
10 | g.87053352C>T | CA5587391 | GLUD1 | n.3122G>A n.1294G>A n.1385G>A c.1046G>A (p.Arg349His) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1382G>A c.1568G>A n.4881G>A n.397G>A n.1275G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.1271G>A (p.Arg424His) c.1547G>A (p.Arg516His) c.1018G>A n.511G>A n.1774G>A n.4126G>A c.1148G>A (p.Arg383His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053353G>A | CA377464410 | GLUD1 | n.3121C>T n.1293C>T n.1384C>T c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1826C>T (n.1826C>T) c.1381C>T c.1567C>T n.4880C>T n.396C>T n.1274C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) c.1017C>T n.510C>T n.1773C>T n.4125C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87053353G>C | CA377464404 | GLUD1 | n.3121C>G n.1293C>G n.1384C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1826C>G (n.1826C>G) c.1381C>G c.1567C>G n.4880C>G n.396C>G n.1274C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1017C>G n.510C>G n.1773C>G n.4125C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) | |
10 | g.87053353G= | CA1925788198 | GLUD1 | n.3121C= n.1293C= n.1384C= c.1045C= (p.Arg349=) c.1537C= (n.1537C=) c.1826C= (n.1826C=) c.1381C= c.1567C= n.4880C= n.396C= n.1274C= c.1401C= (n.1401C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1017C= n.510C= n.1773C= n.4125C= c.1147C= (p.Arg383=) | |
10 | g.87053353G>T | CA377464407 | GLUD1 | n.3121C>A n.1293C>A n.1384C>A c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1826C>A (n.1826C>A) c.1381C>A c.1567C>A n.4880C>A n.396C>A n.1274C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) c.1017C>A n.510C>A n.1773C>A n.4125C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) | |
10 | g.87053354C>A | CA377464412 | GLUD1 | n.3120G>T n.1292G>T n.1383G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1825G>T (n.1825G>T) c.1380G>T c.1566G>T n.4879G>T n.395G>T n.1273G>T c.1400G>T (n.1400G>T) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1016G>T n.509G>T n.1772G>T n.4124G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053354C= | CA1925788199 | GLUD1 | n.3120G= n.1292G= n.1383G= c.1044G= (p.Glu348=) c.1536G= (n.1536G=) c.1825G= (n.1825G=) c.1380G= c.1566G= n.4879G= n.395G= n.1273G= c.1400G= (n.1400G=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1016G= n.509G= n.1772G= n.4124G= c.1146G= (p.Glu382=) | |
10 | g.87053354C>G | CA377464415 | GLUD1 | n.3120G>C n.1292G>C n.1383G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) c.1380G>C c.1566G>C n.4879G>C n.395G>C n.1273G>C c.1400G>C (n.1400G>C) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1016G>C n.509G>C n.1772G>C n.4124G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) | |
10 | g.87053354C>T | CA470666380 | GLUD1 | n.3120G>A n.1292G>A n.1383G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1825G>A (n.1825G>A) c.1380G>A c.1566G>A n.4879G>A n.395G>A n.1273G>A c.1400G>A (n.1400G>A) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1016G>A n.509G>A n.1772G>A n.4124G>A c.1146G>A (p.Glu382=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053354_87053355insCAA | CA2610017835 | GLUD1 | n.3119_3120insTTG n.1291_1292insTTG n.1382_1383insTTG c.1043_1044insTTG (p.Glu348delinsAspTrp) c.1535_1536insTTG (n.1535_1536insTTG) c.1824_1825insTTG (n.1824_1825insTTG) c.1379_1380insTTG c.1565_1566insTTG n.4878_4879insTTG n.394_395insTTG n.1272_1273insTTG c.1399_1400insTTG (n.1399_1400insTTG) c.1268_1269insTTG (p.Glu423delinsAspTrp) c.1544_1545insTTG (p.Glu515delinsAspTrp) c.1015_1016insTTG n.508_509insTTG n.1771_1772insTTG n.4123_4124insTTG c.1145_1146insTTG (p.Glu382delinsAspTrp) | gnomAD v4 |
10 | g.87053355T>A | CA377464418 | GLUD1 | n.3119A>T n.1291A>T n.1382A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1824A>T (n.1824A>T) c.1379A>T c.1565A>T n.4878A>T n.394A>T n.1272A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1015A>T n.508A>T n.1771A>T n.4123A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) | |
10 | g.87053355T>C | CA377464421 | GLUD1 | n.3119A>G n.1291A>G n.1382A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1824A>G (n.1824A>G) c.1379A>G c.1565A>G n.4878A>G n.394A>G n.1272A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1015A>G n.508A>G n.1771A>G n.4123A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.87053355T>G | CA377464423 | GLUD1 | n.3119A>C n.1291A>C n.1382A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1824A>C (n.1824A>C) c.1379A>C c.1565A>C n.4878A>C n.394A>C n.1272A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1015A>C n.508A>C n.1771A>C n.4123A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.87053356C>A | CA377464430 | GLUD1 | n.3118G>T n.1290G>T n.1381G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1823G>T (n.1823G>T) c.1378G>T c.1564G>T n.4877G>T n.393G>T n.1271G>T c.1398G>T (n.1398G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1014G>T n.507G>T n.1770G>T n.4122G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) | |
10 | g.87053356C= | CA1925788200 | GLUD1 | n.3118G= n.1290G= n.1381G= c.1042G= (p.Glu348=) c.1534G= (n.1534G=) c.1823G= (n.1823G=) c.1378G= c.1564G= n.4877G= n.393G= n.1271G= c.1398G= (n.1398G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1014G= n.507G= n.1770G= n.4122G= c.1144G= (p.Glu382=) | |
10 | g.87053356C>G | CA377464436 | GLUD1 | n.3118G>C n.1290G>C n.1381G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1823G>C (n.1823G>C) c.1378G>C c.1564G>C n.4877G>C n.393G>C n.1271G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1014G>C n.507G>C n.1770G>C n.4122G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053356C>T | CA377464432 | GLUD1 | n.3118G>A n.1290G>A n.1381G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1823G>A (n.1823G>A) c.1378G>A c.1564G>A n.4877G>A n.393G>A n.1271G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1014G>A n.507G>A n.1770G>A n.4122G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) | |
10 | g.87053357C>A | CA377464439 | GLUD1 | n.3117G>T n.1289G>T n.1380G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1822G>T (n.1822G>T) c.1377G>T c.1563G>T n.4876G>T n.392G>T n.1270G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1013G>T n.506G>T n.1769G>T n.4121G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) | |
10 | g.87053357C>G | CA377464441 | GLUD1 | n.3117G>C n.1289G>C n.1380G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1822G>C (n.1822G>C) c.1377G>C c.1563G>C n.4876G>C n.392G>C n.1270G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1013G>C n.506G>C n.1769G>C n.4121G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) | |
10 | g.87053357C>T | CA377464443 | GLUD1 | n.3117G>A n.1289G>A n.1380G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) c.1377G>A c.1563G>A n.4876G>A n.392G>A n.1270G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1013G>A n.506G>A n.1769G>A n.4121G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) | |
10 | g.87053358A>C | CA377464448 | GLUD1 | n.3116T>G n.1288T>G n.1379T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) c.1376T>G c.1562T>G n.4875T>G n.391T>G n.1269T>G c.1396T>G (n.1396T>G) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1012T>G n.505T>G n.1768T>G n.4120T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) | |
10 | g.87053358A>G | CA377464451 | GLUD1 | n.3116T>C n.1288T>C n.1379T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) c.1376T>C c.1562T>C n.4875T>C n.391T>C n.1269T>C c.1396T>C (n.1396T>C) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1012T>C n.505T>C n.1768T>C n.4120T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) | |
10 | g.87053358A>T | CA377464453 | GLUD1 | n.3116T>A n.1288T>A n.1379T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) c.1376T>A c.1562T>A n.4875T>A n.391T>A n.1269T>A c.1396T>A (n.1396T>A) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1012T>A n.505T>A n.1768T>A n.4120T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) | |
10 | g.87053359T>A | CA377464458 | GLUD1 | n.3115A>T n.1287A>T n.1378A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1375A>T c.1561A>T n.4874A>T n.390A>T n.1268A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1011A>T n.504A>T n.1767A>T n.4119A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) | |
10 | g.87053359T>C | CA377464460 | GLUD1 | n.3115A>G n.1287A>G n.1378A>G c.1039A>G (p.Met347Val) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1375A>G c.1561A>G n.4874A>G n.390A>G n.1268A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1011A>G n.504A>G n.1767A>G n.4119A>G c.1141A>G (p.Met381Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053359T>G | CA377464462 | GLUD1 | n.3115A>C n.1287A>C n.1378A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1375A>C c.1561A>C n.4874A>C n.390A>C n.1268A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1011A>C n.504A>C n.1767A>C n.4119A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.87053359T= | CA1925788201 | GLUD1 | n.3115A= n.1287A= n.1378A= c.1039A= (p.Met347=) c.1531A= (n.1531A=) c.1820A= (n.1820A=) c.1375A= c.1561A= n.4874A= n.390A= n.1268A= c.1395A= (n.1395A=) c.1264A= (p.Met422=) c.1540A= (p.Met514=) c.1011A= n.504A= n.1767A= n.4119A= c.1141A= (p.Met381=) | |
10 | g.87053360T>A | CA470666398 | GLUD1 | n.3114A>T n.1286A>T n.1377A>T c.1038A>T (p.Thr346=) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1819A>T (n.1819A>T) c.1374A>T c.1560A>T n.4873A>T n.389A>T n.1267A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1539A>T (p.Thr513=) c.1010A>T n.503A>T n.1766A>T n.4118A>T c.1140A>T (p.Thr380=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053360T>C | CA470666399 | GLUD1 | n.3114A>G n.1286A>G n.1377A>G c.1038A>G (p.Thr346=) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1819A>G (n.1819A>G) c.1374A>G c.1560A>G n.4873A>G n.389A>G n.1267A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1539A>G (p.Thr513=) c.1010A>G n.503A>G n.1766A>G n.4118A>G c.1140A>G (p.Thr380=) | dbSNP |
10 | g.87053360T>G | CA470666406 | GLUD1 | n.3114A>C n.1286A>C n.1377A>C c.1038A>C (p.Thr346=) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1819A>C (n.1819A>C) c.1374A>C c.1560A>C n.4873A>C n.389A>C n.1267A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1539A>C (p.Thr513=) c.1010A>C n.503A>C n.1766A>C n.4118A>C c.1140A>C (p.Thr380=) | |
10 | g.87053360T= | CA1925788202 | GLUD1 | n.3114A= n.1286A= n.1377A= c.1038A= (p.Thr346=) c.1530A= (n.1530A=) c.1819A= (n.1819A=) c.1374A= c.1560A= n.4873A= n.389A= n.1267A= c.1394A= (n.1394A=) c.1263A= (p.Thr421=) c.1539A= (p.Thr513=) c.1010A= n.503A= n.1766A= n.4118A= c.1140A= (p.Thr380=) | |
10 | g.87053361G>A | CA377464465 | GLUD1 | n.3113C>T n.1285C>T n.1376C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.1373C>T c.1559C>T n.4872C>T n.388C>T n.1266C>T c.1393C>T (n.1393C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1009C>T n.502C>T n.1765C>T n.4117C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) | |
10 | g.87053361G>C | CA377464469 | GLUD1 | n.3113C>G n.1285C>G n.1376C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.1373C>G c.1559C>G n.4872C>G n.388C>G n.1266C>G c.1393C>G (n.1393C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1009C>G n.502C>G n.1765C>G n.4117C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) | |
10 | g.87053361G>T | CA377464470 | GLUD1 | n.3113C>A n.1285C>A n.1376C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.1373C>A c.1559C>A n.4872C>A n.388C>A n.1266C>A c.1393C>A (n.1393C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1009C>A n.502C>A n.1765C>A n.4117C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) | |
10 | g.87053362T>A | CA377464473 | GLUD1 | n.3112A>T n.1284A>T n.1375A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.1372A>T c.1558A>T n.4871A>T n.387A>T n.1265A>T c.1392A>T (n.1392A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1008A>T n.501A>T n.1764A>T n.4116A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87053362T>C | CA377464478 | GLUD1 | n.3112A>G n.1284A>G n.1375A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.1372A>G c.1558A>G n.4871A>G n.387A>G n.1265A>G c.1392A>G (n.1392A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1008A>G n.501A>G n.1764A>G n.4116A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) | |
10 | g.87053362T>G | CA377464475 | GLUD1 | n.3112A>C n.1284A>C n.1375A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.1372A>C c.1558A>C n.4871A>C n.387A>C n.1265A>C c.1392A>C (n.1392A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1008A>C n.501A>C n.1764A>C n.4116A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) | |
10 | g.87053362T= | CA1925788203 | GLUD1 | n.3112A= n.1284A= n.1375A= c.1036A= (p.Thr346=) c.1528A= (n.1528A=) c.1817A= (n.1817A=) c.1372A= c.1558A= n.4871A= n.387A= n.1265A= c.1392A= (n.1392A=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1537A= (p.Thr513=) c.1008A= n.501A= n.1764A= n.4116A= c.1138A= (p.Thr380=) | |
10 | g.87053363G>A | CA470666432 | GLUD1 | n.3111C>T n.1283C>T n.1374C>T c.1035C>T (p.Tyr345=) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1371C>T c.1557C>T n.4870C>T n.386C>T n.1264C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1007C>T n.500C>T n.1763C>T n.4115C>T c.1137C>T (p.Tyr379=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053363G>C | CA377464482 | GLUD1 | n.3111C>G n.1283C>G n.1374C>G c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.1371C>G c.1557C>G n.4870C>G n.386C>G n.1264C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1007C>G n.500C>G n.1763C>G n.4115C>G c.1137C>G (p.Tyr379Ter) | |
10 | g.87053363G>T | CA377464486 | GLUD1 | n.3111C>A n.1283C>A n.1374C>A c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1371C>A c.1557C>A n.4870C>A n.386C>A n.1264C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1007C>A n.500C>A n.1763C>A n.4115C>A c.1137C>A (p.Tyr379Ter) | |
10 | g.87053364T>A | CA377464487 | GLUD1 | n.3110A>T n.1282A>T n.1373A>T c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.1370A>T c.1556A>T n.4869A>T n.385A>T n.1263A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1006A>T n.499A>T n.1762A>T n.4114A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) | |
10 | g.87053364T>C | CA377464492 | GLUD1 | n.3110A>G n.1282A>G n.1373A>G c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.1370A>G c.1556A>G n.4869A>G n.385A>G n.1263A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1006A>G n.499A>G n.1762A>G n.4114A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) | |
10 | g.87053364T>G | CA377464489 | GLUD1 | n.3110A>C n.1282A>C n.1373A>C c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.1370A>C c.1556A>C n.4869A>C n.385A>C n.1263A>C c.1390A>C (n.1390A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1006A>C n.499A>C n.1762A>C n.4114A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) | |
10 | g.87053365A>C | CA377464495 | GLUD1 | n.3109T>G n.1281T>G n.1372T>G c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1814T>G (n.1814T>G) c.1369T>G c.1555T>G n.4868T>G n.384T>G n.1262T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1005T>G n.498T>G n.1761T>G n.4113T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) | |
10 | g.87053365A>G | CA377464500 | GLUD1 | n.3109T>C n.1281T>C n.1372T>C c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1814T>C (n.1814T>C) c.1369T>C c.1555T>C n.4868T>C n.384T>C n.1262T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1005T>C n.498T>C n.1761T>C n.4113T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) | |
10 | g.87053365A>T | CA377464498 | GLUD1 | n.3109T>A n.1281T>A n.1372T>A c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1814T>A (n.1814T>A) c.1369T>A c.1555T>A n.4868T>A n.384T>A n.1262T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1005T>A n.498T>A n.1761T>A n.4113T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) | |
10 | g.87053366T>A | CA470666458 | GLUD1 | n.3108A>T n.1280A>T n.1371A>T c.1032A>T (p.Ala344=) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1813A>T (n.1813A>T) c.1368A>T c.1554A>T n.4867A>T n.383A>T n.1261A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1533A>T (p.Ala511=) c.1004A>T n.497A>T n.1760A>T n.4112A>T c.1134A>T (p.Ala378=) | |
10 | g.87053366T>C | CA470666460 | GLUD1 | n.3108A>G n.1280A>G n.1371A>G c.1032A>G (p.Ala344=) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) c.1368A>G c.1554A>G n.4867A>G n.383A>G n.1261A>G c.1388A>G (n.1388A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1533A>G (p.Ala511=) c.1004A>G n.497A>G n.1760A>G n.4112A>G c.1134A>G (p.Ala378=) | |
10 | g.87053366T>G | CA470666462 | GLUD1 | n.3108A>C n.1280A>C n.1371A>C c.1032A>C (p.Ala344=) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1813A>C (n.1813A>C) c.1368A>C c.1554A>C n.4867A>C n.383A>C n.1261A>C c.1388A>C (n.1388A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1533A>C (p.Ala511=) c.1004A>C n.497A>C n.1760A>C n.4112A>C c.1134A>C (p.Ala378=) | |
10 | g.87053367G>A | CA377464504 | GLUD1 | n.3107C>T n.1279C>T n.1370C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1812C>T (n.1812C>T) c.1367C>T c.1553C>T n.4866C>T n.382C>T n.1260C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1003C>T n.496C>T n.1759C>T n.4111C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) | gnomAD v4 |
10 | g.87053367G>C | CA377464506 | GLUD1 | n.3107C>G n.1279C>G n.1370C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1812C>G (n.1812C>G) c.1367C>G c.1553C>G n.4866C>G n.382C>G n.1260C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1003C>G n.496C>G n.1759C>G n.4111C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) | |
10 | g.87053367G>T | CA377464512 | GLUD1 | n.3107C>A n.1279C>A n.1370C>A c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.1367C>A c.1553C>A n.4866C>A n.382C>A n.1260C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1003C>A n.496C>A n.1759C>A n.4111C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) | |
10 | g.87053368C>A | CA377464514 | GLUD1 | n.3106G>T n.1278G>T n.1369G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1522G>T (n.1522G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.1366G>T c.1552G>T n.4865G>T n.381G>T n.1259G>T c.1386G>T (n.1386G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1002G>T n.495G>T n.1758G>T n.4110G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.87053368C= | CA1925788204 | GLUD1 | n.3106G= n.1278G= n.1369G= c.1030G= (p.Ala344=) c.1522G= (n.1522G=) c.1811G= (n.1811G=) c.1366G= c.1552G= n.4865G= n.381G= n.1259G= c.1386G= (n.1386G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1002G= n.495G= n.1758G= n.4110G= c.1132G= (p.Ala378=) | |
10 | g.87053368C>G | CA377464516 | GLUD1 | n.3106G>C n.1278G>C n.1369G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1522G>C (n.1522G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.1366G>C c.1552G>C n.4865G>C n.381G>C n.1259G>C c.1386G>C (n.1386G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1002G>C n.495G>C n.1758G>C n.4110G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) | |
10 | g.87053368C>T | CA377464518 | GLUD1 | n.3106G>A n.1278G>A n.1369G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1522G>A (n.1522G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.1366G>A c.1552G>A n.4865G>A n.381G>A n.1259G>A c.1386G>A (n.1386G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1002G>A n.495G>A n.1758G>A n.4110G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87053369C>G | CA377464522 | GLUD1 | n.3105G>C n.1277G>C n.1368G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1810G>C (n.1810G>C) c.1365G>C c.1551G>C n.4864G>C n.380G>C n.1258G>C c.1385G>C (n.1385G>C) c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1001G>C n.494G>C n.1757G>C n.4109G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) | |
10 | g.87053369C>T | CA470666474 | GLUD1 | n.3105G>A n.1277G>A n.1368G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.1365G>A c.1551G>A n.4864G>A n.380G>A n.1258G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1001G>A n.494G>A n.1757G>A n.4109G>A c.1131G>A (p.Leu377=) | |
10 | g.87053370A>C | CA377464525 | GLUD1 | n.3104T>G n.1276T>G n.1367T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1809T>G (n.1809T>G) c.1364T>G c.1550T>G n.4863T>G n.379T>G n.1257T>G c.1384T>G (n.1384T>G) c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1000T>G n.493T>G n.1756T>G n.4108T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) | |
10 | g.87053370A>G | CA377464528 | GLUD1 | n.3104T>C n.1276T>C n.1367T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1364T>C c.1550T>C n.4863T>C n.379T>C n.1257T>C c.1384T>C (n.1384T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1000T>C n.493T>C n.1756T>C n.4108T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) | |
10 | g.87053370A>T | CA377464531 | GLUD1 | n.3104T>A n.1276T>A n.1367T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1809T>A (n.1809T>A) c.1364T>A c.1550T>A n.4863T>A n.379T>A n.1257T>A c.1384T>A (n.1384T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1000T>A n.493T>A n.1756T>A n.4108T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) | |
10 | g.87053371A= | CA1925788205 | GLUD1 | n.3103T= n.1275T= n.1366T= c.1027T= (p.Leu343=) c.1519T= (n.1519T=) c.1808T= (n.1808T=) c.1363T= c.1549T= n.4862T= n.378T= n.1256T= c.1383T= (n.1383T=) c.1252T= (p.Leu418=) c.1528T= (p.Leu510=) c.999T= n.492T= n.1755T= n.4107T= c.1129T= (p.Leu377=) | |
10 | g.87053371A>C | CA377464534 | GLUD1 | n.3103T>G n.1275T>G n.1366T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1363T>G c.1549T>G n.4862T>G n.378T>G n.1256T>G c.1383T>G (n.1383T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.999T>G n.492T>G n.1755T>G n.4107T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) | |
10 | g.87053371A>G | CA5587393 | GLUD1 | n.3103T>C n.1275T>C n.1366T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1363T>C c.1549T>C n.4862T>C n.378T>C n.1256T>C c.1383T>C (n.1383T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.1528T>C (p.Leu510=) c.999T>C n.492T>C n.1755T>C n.4107T>C c.1129T>C (p.Leu377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87053372G>A | CA470666483 | GLUD1 | n.3102C>T n.1274C>T n.1365C>T c.1026C>T (p.Gly342=) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1362C>T c.1548C>T n.4861C>T n.377C>T n.1255C>T c.1382C>T (n.1382C>T) c.1251C>T (p.Gly417=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.998C>T n.491C>T n.1754C>T n.4106C>T c.1128C>T (p.Gly376=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053372G>C | CA470666488 | GLUD1 | n.3102C>G n.1274C>G n.1365C>G c.1026C>G (p.Gly342=) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1362C>G c.1548C>G n.4861C>G n.377C>G n.1255C>G c.1382C>G (n.1382C>G) c.1251C>G (p.Gly417=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.998C>G n.491C>G n.1754C>G n.4106C>G c.1128C>G (p.Gly376=) | |
10 | g.87053372G= | CA1925788206 | GLUD1 | n.3102C= n.1274C= n.1365C= c.1026C= (p.Gly342=) c.1518C= (n.1518C=) c.1807C= (n.1807C=) c.1362C= c.1548C= n.4861C= n.377C= n.1255C= c.1382C= (n.1382C=) c.1251C= (p.Gly417=) c.1527C= (p.Gly509=) c.998C= n.491C= n.1754C= n.4106C= c.1128C= (p.Gly376=) | |
10 | g.87053372G>T | CA470666486 | GLUD1 | n.3102C>A n.1274C>A n.1365C>A c.1026C>A (p.Gly342=) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.1362C>A c.1548C>A n.4861C>A n.377C>A n.1255C>A c.1382C>A (n.1382C>A) c.1251C>A (p.Gly417=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.998C>A n.491C>A n.1754C>A n.4106C>A c.1128C>A (p.Gly376=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053373C>A | CA377464543 | GLUD1 | n.3101G>T n.1273G>T n.1364G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1806G>T (n.1806G>T) c.1361G>T c.1547G>T n.4860G>T n.376G>T n.1254G>T c.1381G>T (n.1381G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.997G>T n.490G>T n.1753G>T n.4105G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) | |
10 | g.87053373C>G | CA377464545 | GLUD1 | n.3101G>C n.1273G>C n.1364G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1806G>C (n.1806G>C) c.1361G>C c.1547G>C n.4860G>C n.376G>C n.1254G>C c.1381G>C (n.1381G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.997G>C n.490G>C n.1753G>C n.4105G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) | |
10 | g.87053373C>T | CA377464547 | GLUD1 | n.3101G>A n.1273G>A n.1364G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.1361G>A c.1547G>A n.4860G>A n.376G>A n.1254G>A c.1381G>A (n.1381G>A) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.997G>A n.490G>A n.1753G>A n.4105G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) | |
10 | g.87053374C>A | CA377464549 | GLUD1 | n.3100G>T n.1272G>T n.1363G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.1360G>T c.1546G>T n.4859G>T n.375G>T n.1253G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.996G>T n.489G>T n.1752G>T n.4104G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) | |
10 | g.87053374C>G | CA377464552 | GLUD1 | n.3100G>C n.1272G>C n.1363G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.1360G>C c.1546G>C n.4859G>C n.375G>C n.1253G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.996G>C n.489G>C n.1752G>C n.4104G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) | |
10 | g.87053374C>T | CA377464555 | GLUD1 | n.3100G>A n.1272G>A n.1363G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1360G>A c.1546G>A n.4859G>A n.375G>A n.1253G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.996G>A n.489G>A n.1752G>A n.4104G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) | |
10 | g.87053375A>C | CA470666493 | GLUD1 | n.3099T>G n.1271T>G n.1362T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1359T>G c.1545T>G n.4858T>G n.374T>G n.1252T>G c.1379T>G (n.1379T>G) c.1248T>G (p.Ser416=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.995T>G n.488T>G n.1751T>G n.4103T>G c.1125T>G (p.Ser375=) | |
10 | g.87053375A>G | CA470666496 | GLUD1 | n.3099T>C n.1271T>C n.1362T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1359T>C c.1545T>C n.4858T>C n.374T>C n.1252T>C c.1379T>C (n.1379T>C) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.995T>C n.488T>C n.1751T>C n.4103T>C c.1125T>C (p.Ser375=) | |
10 | g.87053375A>T | CA470666500 | GLUD1 | n.3099T>A n.1271T>A n.1362T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1359T>A c.1545T>A n.4858T>A n.374T>A n.1252T>A c.1379T>A (n.1379T>A) c.1248T>A (p.Ser416=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.995T>A n.488T>A n.1751T>A n.4103T>A c.1125T>A (p.Ser375=) | |
10 | g.87053376G>A | CA377464558 | GLUD1 | n.3098C>T n.1270C>T n.1361C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1358C>T c.1544C>T n.4857C>T n.373C>T n.1251C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.994C>T n.487C>T n.1750C>T n.4102C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) | |
10 | g.87053376G>C | CA377464559 | GLUD1 | n.3098C>G n.1270C>G n.1361C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1358C>G c.1544C>G n.4857C>G n.373C>G n.1251C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.994C>G n.487C>G n.1750C>G n.4102C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) | |
10 | g.87053376G>T | CA377464560 | GLUD1 | n.3098C>A n.1270C>A n.1361C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1358C>A c.1544C>A n.4857C>A n.373C>A n.1251C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.994C>A n.487C>A n.1750C>A n.4102C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) | |
10 | g.87053377A>C | CA377464567 | GLUD1 | n.3097T>G n.1269T>G n.1360T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1802T>G (n.1802T>G) c.1357T>G c.1543T>G n.4856T>G n.372T>G n.1250T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.993T>G n.486T>G n.1749T>G n.4101T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) | |
10 | g.87053377A>G | CA377464569 | GLUD1 | n.3097T>C n.1269T>C n.1360T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1802T>C (n.1802T>C) c.1357T>C c.1543T>C n.4856T>C n.372T>C n.1250T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.993T>C n.486T>C n.1749T>C n.4101T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) | |
10 | g.87053377A>T | CA377464564 | GLUD1 | n.3097T>A n.1269T>A n.1360T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1802T>A (n.1802T>A) c.1357T>A c.1543T>A n.4856T>A n.372T>A n.1250T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.993T>A n.486T>A n.1749T>A n.4101T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) | |
10 | g.87053378G>A | CA470666512 | GLUD1 | n.3096C>T n.1268C>T n.1359C>T c.1020C>T (p.His340=) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1356C>T c.1542C>T n.4855C>T n.371C>T n.1249C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.1245C>T (p.His415=) c.1521C>T (p.His507=) c.992C>T n.485C>T n.1748C>T n.4100C>T c.1122C>T (p.His374=) | gnomAD v4 |
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10 | g.87053378G>T | CA377464575 | GLUD1 | n.3096C>A n.1268C>A n.1359C>A c.1020C>A (p.His340Gln) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.1356C>A c.1542C>A n.4855C>A n.371C>A n.1249C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1521C>A (p.His507Gln) c.992C>A n.485C>A n.1748C>A n.4100C>A c.1122C>A (p.His374Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.87053379T>A | CA377464579 | GLUD1 | n.3095A>T n.1267A>T n.1358A>T c.1019A>T (p.His340Leu) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1355A>T c.1541A>T n.4854A>T n.370A>T n.1248A>T c.1375A>T (n.1375A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) c.991A>T n.484A>T n.1747A>T n.4099A>T c.1121A>T (p.His374Leu) | |
10 | g.87053379T>C | CA377464582 | GLUD1 | n.3095A>G n.1267A>G n.1358A>G c.1019A>G (p.His340Arg) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1355A>G c.1541A>G n.4854A>G n.370A>G n.1248A>G c.1375A>G (n.1375A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) c.991A>G n.484A>G n.1747A>G n.4099A>G c.1121A>G (p.His374Arg) | |
10 | g.87053379T>G | CA377464583 | GLUD1 | n.3095A>C n.1267A>C n.1358A>C c.1019A>C (p.His340Pro) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1355A>C c.1541A>C n.4854A>C n.370A>C n.1248A>C c.1375A>C (n.1375A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) c.991A>C n.484A>C n.1747A>C n.4099A>C c.1121A>C (p.His374Pro) | |
10 | g.87053380G>A | CA257423 | GLUD1 | n.3094C>T n.1266C>T n.1357C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.1354C>T c.1540C>T n.4853C>T n.369C>T n.1247C>T c.1374C>T (n.1374C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.990C>T n.483C>T n.1746C>T n.4098C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87053380G>C | CA377464587 | GLUD1 | n.3094C>G n.1266C>G n.1357C>G c.1018C>G (p.His340Asp) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.1354C>G c.1540C>G n.4853C>G n.369C>G n.1247C>G c.1374C>G (n.1374C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) c.990C>G n.483C>G n.1746C>G n.4098C>G c.1120C>G (p.His374Asp) | |
10 | g.87053380G= | CA1925788207 | GLUD1 | n.3094C= n.1266C= n.1357C= c.1018C= (p.His340=) c.1510C= (n.1510C=) c.1799C= (n.1799C=) c.1354C= c.1540C= n.4853C= n.369C= n.1247C= c.1374C= (n.1374C=) c.1243C= (p.His415=) c.1519C= (p.His507=) c.990C= n.483C= n.1746C= n.4098C= c.1120C= (p.His374=) | |
10 | g.87053380G>T | CA377464590 | GLUD1 | n.3094C>A n.1266C>A n.1357C>A c.1018C>A (p.His340Asn) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) c.1354C>A c.1540C>A n.4853C>A n.369C>A n.1247C>A c.1374C>A (n.1374C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) c.990C>A n.483C>A n.1746C>A n.4098C>A c.1120C>A (p.His374Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.87053381C>A | CA470666530 | GLUD1 | n.3093G>T n.1265G>T n.1356G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.1353G>T c.1539G>T n.4852G>T n.368G>T n.1246G>T c.1373G>T (n.1373G>T) c.1242G>T (p.Val414=) c.1518G>T (p.Val506=) c.989G>T n.482G>T n.1745G>T n.4097G>T c.1119G>T (p.Val373=) | |
10 | g.87053381C>G | CA470666531 | GLUD1 | n.3093G>C n.1265G>C n.1356G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1798G>C (n.1798G>C) c.1353G>C c.1539G>C n.4852G>C n.368G>C n.1246G>C c.1373G>C (n.1373G>C) c.1242G>C (p.Val414=) c.1518G>C (p.Val506=) c.989G>C n.482G>C n.1745G>C n.4097G>C c.1119G>C (p.Val373=) | |
10 | g.87053381C>T | CA470666533 | GLUD1 | n.3093G>A n.1265G>A n.1356G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1798G>A (n.1798G>A) c.1353G>A c.1539G>A n.4852G>A n.368G>A n.1246G>A c.1373G>A (n.1373G>A) c.1242G>A (p.Val414=) c.1518G>A (p.Val506=) c.989G>A n.482G>A n.1745G>A n.4097G>A c.1119G>A (p.Val373=) | ClinVar |
10 | g.87053382A>C | CA377464594 | GLUD1 | n.3092T>G n.1264T>G n.1355T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.1352T>G c.1538T>G n.4851T>G n.367T>G n.1245T>G c.1372T>G (n.1372T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.988T>G n.481T>G n.1744T>G n.4096T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
10 | g.87053382A>G | CA377464596 | GLUD1 | n.3092T>C n.1264T>C n.1355T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.1352T>C c.1538T>C n.4851T>C n.367T>C n.1245T>C c.1372T>C (n.1372T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.988T>C n.481T>C n.1744T>C n.4096T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) | |
10 | g.87053382A>T | CA377464599 | GLUD1 | n.3092T>A n.1264T>A n.1355T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.1352T>A c.1538T>A n.4851T>A n.367T>A n.1245T>A c.1372T>A (n.1372T>A) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.988T>A n.481T>A n.1744T>A n.4096T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) | |
10 | g.87053383C>A | CA377464606 | GLUD1 | n.3091G>T n.1263G>T n.1354G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1796G>T (n.1796G>T) c.1351G>T c.1537G>T n.4850G>T n.366G>T n.1244G>T c.1371G>T (n.1371G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.987G>T n.480G>T n.1743G>T n.4095G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) | |
10 | g.87053383C= | CA1925788208 | GLUD1 | n.3091G= n.1263G= n.1354G= c.1015G= (p.Val339=) c.1507G= (n.1507G=) c.1796G= (n.1796G=) c.1351G= c.1537G= n.4850G= n.366G= n.1244G= c.1371G= (n.1371G=) c.1240G= (p.Val414=) c.1516G= (p.Val506=) c.987G= n.480G= n.1743G= n.4095G= c.1117G= (p.Val373=) | |
10 | g.87053383C>G | CA377464603 | GLUD1 | n.3091G>C n.1263G>C n.1354G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) c.1351G>C c.1537G>C n.4850G>C n.366G>C n.1244G>C c.1371G>C (n.1371G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.987G>C n.480G>C n.1743G>C n.4095G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
10 | g.87053383C>T | CA5587394 | GLUD1 | n.3091G>A n.1263G>A n.1354G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) c.1351G>A c.1537G>A n.4850G>A n.366G>A n.1244G>A c.1371G>A (n.1371G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) c.1516G>A (p.Val506Met) c.987G>A n.480G>A n.1743G>A n.4095G>A c.1117G>A (p.Val373Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87053384G>A | CA5587395 | GLUD1 | n.3090C>T n.1262C>T n.1353C>T c.1014C>T (p.Ile338=) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1350C>T c.1536C>T n.4849C>T n.365C>T n.1243C>T c.1370C>T (n.1370C>T) c.1239C>T (p.Ile413=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.986C>T n.479C>T n.1742C>T n.4094C>T c.1116C>T (p.Ile372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87053384G>C | CA377464610 | GLUD1 | n.3090C>G n.1262C>G n.1353C>G c.1014C>G (p.Ile338Met) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1350C>G c.1536C>G n.4849C>G n.365C>G n.1243C>G c.1370C>G (n.1370C>G) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.986C>G n.479C>G n.1742C>G n.4094C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) | COSMIC |
10 | g.87053384G= | CA1925788209 | GLUD1 | n.3090C= n.1262C= n.1353C= c.1014C= (p.Ile338=) c.1506C= (n.1506C=) c.1795C= (n.1795C=) c.1350C= c.1536C= n.4849C= n.365C= n.1243C= c.1370C= (n.1370C=) c.1239C= (p.Ile413=) c.1515C= (p.Ile505=) c.986C= n.479C= n.1742C= n.4094C= c.1116C= (p.Ile372=) | |
10 | g.87053384G>T | CA470666543 | GLUD1 | n.3090C>A n.1262C>A n.1353C>A c.1014C>A (p.Ile338=) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1350C>A c.1536C>A n.4849C>A n.365C>A n.1243C>A c.1370C>A (n.1370C>A) c.1239C>A (p.Ile413=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.986C>A n.479C>A n.1742C>A n.4094C>A c.1116C>A (p.Ile372=) | |
10 | g.87053385A>C | CA377464613 | GLUD1 | n.3089T>G n.1261T>G n.1352T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1794T>G (n.1794T>G) c.1349T>G c.1535T>G n.4848T>G n.364T>G n.1242T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.985T>G n.478T>G n.1741T>G n.4093T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) | |
10 | g.87053385A>G | CA377464616 | GLUD1 | n.3089T>C n.1261T>C n.1352T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1794T>C (n.1794T>C) c.1349T>C c.1535T>C n.4848T>C n.364T>C n.1242T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.985T>C n.478T>C n.1741T>C n.4093T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) | |
10 | g.87053385A>T | CA377464618 | GLUD1 | n.3089T>A n.1261T>A n.1352T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1794T>A (n.1794T>A) c.1349T>A c.1535T>A n.4848T>A n.364T>A n.1242T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.985T>A n.478T>A n.1741T>A n.4093T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) | |
10 | g.87053386T>A | CA377464622 | GLUD1 | n.3088A>T n.1260A>T n.1351A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) c.1348A>T c.1534A>T n.4847A>T n.363A>T n.1241A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.984A>T n.477A>T n.1740A>T n.4092A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) | |
10 | g.87053386T>C | CA211207326 | GLUD1 | n.3088A>G n.1260A>G n.1351A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) c.1348A>G c.1534A>G n.4847A>G n.363A>G n.1241A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.984A>G n.477A>G n.1740A>G n.4092A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87053386T>G | CA377464626 | GLUD1 | n.3088A>C n.1260A>C n.1351A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1793A>C (n.1793A>C) c.1348A>C c.1534A>C n.4847A>C n.363A>C n.1241A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.984A>C n.477A>C n.1740A>C n.4092A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) | |
10 | g.87053386T= | CA1925788210 | GLUD1 | n.3088A= n.1260A= n.1351A= c.1012A= (p.Ile338=) c.1504A= (n.1504A=) c.1793A= (n.1793A=) c.1348A= c.1534A= n.4847A= n.363A= n.1241A= c.1368A= (n.1368A=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1513A= (p.Ile505=) c.984A= n.477A= n.1740A= n.4092A= c.1114A= (p.Ile372=) | |
10 | g.87053387G>A | CA470666557 | GLUD1 | n.3087C>T n.1259C>T n.1350C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1792C>T (n.1792C>T) c.1347C>T c.1533C>T n.4846C>T n.362C>T n.1240C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.983C>T n.476C>T n.1739C>T n.4091C>T c.1113C>T (p.Asp371=) | gnomAD v4 |
10 | g.87053387G>C | CA377464629 | GLUD1 | n.3087C>G n.1259C>G n.1350C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1792C>G (n.1792C>G) c.1347C>G c.1533C>G n.4846C>G n.362C>G n.1240C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.983C>G n.476C>G n.1739C>G n.4091C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) | |
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10 | g.87053388T>A | CA377464634 | GLUD1 | n.3086A>T n.1258A>T n.1349A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1791A>T (n.1791A>T) c.1346A>T c.1532A>T n.4845A>T n.361A>T n.1239A>T c.1366A>T (n.1366A>T) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.982A>T n.475A>T n.1738A>T n.4090A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
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