Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1392+44G>A
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 gnomAD v4
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n.521+43A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1392+41G>T
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c.1598G>T (p.Ter533Leu)
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n.1784+41G>T
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c.1557+41G>T (n.1557+41G>T)
c.1158+41G>T (n.1158+41G>T)
 gnomAD v4
10g.87053301C>TCA2574601154GLUD1n.3132+41G>A
n.1304+41G>A
n.1395+41G>A
c.1056+41G>A (n.1056+41G>A)
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c.1837+41G>A (n.1837+41G>A)
c.1392+41G>A
c.1578+41G>A
n.4891+41G>A
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c.1598G>A (p.Ter533=)
c.1028+41G>A
n.521+41G>A
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n.4136+41G>A
c.1557+41G>A (n.1557+41G>A)
c.1158+41G>A (n.1158+41G>A)
 gnomAD v4
10g.87053302A>GCA2573792062GLUD1n.3132+40T>C
n.1304+40T>C
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c.1392+40T>C
c.1578+40T>C
n.4891+40T>C
n.407+40T>C
n.1285+40T>C
c.1412+40T>C (n.1412+40T>C)
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c.1597T>C (p.Ter533Arg)
c.1028+40T>C
n.521+40T>C
n.1784+40T>C
n.4136+40T>C
c.1557+40T>C (n.1557+40T>C)
c.1158+40T>C (n.1158+40T>C)
 gnomAD v4
10g.87053303T>CCA5587384GLUD1n.3132+39A>G
n.1304+39A>G
n.1395+39A>G
c.1056+39A>G (n.1056+39A>G)
c.1548+39A>G (n.1548+39A>G)
c.1837+39A>G (n.1837+39A>G)
c.1392+39A>G
c.1578+39A>G
n.4891+39A>G
n.407+39A>G
n.1285+39A>G
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c.1596A>G (p.Thr532=)
c.1028+39A>G
n.521+39A>G
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c.1158+39A>G (n.1158+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053303T>GCA2610017800GLUD1n.3132+39A>C
n.1304+39A>C
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c.1596A>C (p.Thr532=)
c.1028+39A>C
n.521+39A>C
n.1784+39A>C
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c.1158+39A>C (n.1158+39A>C)
 gnomAD v4
10g.87053303T=CA1925788171GLUD1n.3132+39A=
n.1304+39A=
n.1395+39A=
c.1056+39A= (n.1056+39A=)
c.1548+39A= (n.1548+39A=)
c.1837+39A= (n.1837+39A=)
c.1392+39A=
c.1578+39A=
n.4891+39A=
n.407+39A=
n.1285+39A=
c.1412+39A= (n.1412+39A=)
c.1281+39A= (n.1281+39A=)
c.1596A= (p.Thr532=)
c.1028+39A=
n.521+39A=
n.1784+39A=
n.4136+39A=
c.1557+39A= (n.1557+39A=)
c.1158+39A= (n.1158+39A=)
10g.87053304G>ACA1925788173GLUD1n.3132+38C>T
n.1304+38C>T
n.1395+38C>T
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c.1837+38C>T (n.1837+38C>T)
c.1392+38C>T
c.1578+38C>T
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n.1285+38C>T
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c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1028+38C>T
n.521+38C>T
n.1784+38C>T
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c.1158+38C>T (n.1158+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87053304G>CCA5587385GLUD1n.3132+38C>G
n.1304+38C>G
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c.1392+38C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053304G=CA1925788172GLUD1n.3132+38C=
n.1304+38C=
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n.521+38C=
n.1784+38C=
n.4136+38C=
c.1557+38C= (n.1557+38C=)
c.1158+38C= (n.1158+38C=)
10g.87053304G>TCA2574601155GLUD1n.3132+38C>A
n.1304+38C>A
n.1395+38C>A
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c.1548+38C>A (n.1548+38C>A)
c.1837+38C>A (n.1837+38C>A)
c.1392+38C>A
c.1578+38C>A
n.4891+38C>A
n.407+38C>A
n.1285+38C>A
c.1412+38C>A (n.1412+38C>A)
c.1281+38C>A (n.1281+38C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.1028+38C>A
n.521+38C>A
n.1784+38C>A
n.4136+38C>A
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c.1158+38C>A (n.1158+38C>A)
 gnomAD v4
10g.87053305T>CCA2610017801GLUD1n.3132+37A>G
n.1304+37A>G
n.1395+37A>G
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c.1548+37A>G (n.1548+37A>G)
c.1837+37A>G (n.1837+37A>G)
c.1392+37A>G
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c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1028+37A>G
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n.1784+37A>G
n.4136+37A>G
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c.1158+37A>G (n.1158+37A>G)
 gnomAD v4
10g.87053305T>GCA594907745GLUD1n.3132+37A>C
n.1304+37A>C
n.1395+37A>C
c.1056+37A>C (n.1056+37A>C)
c.1548+37A>C (n.1548+37A>C)
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c.1392+37A>C
c.1578+37A>C
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n.1285+37A>C
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c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1028+37A>C
n.521+37A>C
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c.1158+37A>C (n.1158+37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053305T=CA1925788174GLUD1n.3132+37A=
n.1304+37A=
n.1395+37A=
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c.1578+37A=
n.4891+37A=
n.407+37A=
n.1285+37A=
c.1412+37A= (n.1412+37A=)
c.1281+37A= (n.1281+37A=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1028+37A=
n.521+37A=
n.1784+37A=
n.4136+37A=
c.1557+37A= (n.1557+37A=)
c.1158+37A= (n.1158+37A=)
10g.87053306G>ACA2610017803GLUD1n.3132+36C>T
n.1304+36C>T
n.1395+36C>T
c.1056+36C>T (n.1056+36C>T)
c.1548+36C>T (n.1548+36C>T)
c.1837+36C>T (n.1837+36C>T)
c.1392+36C>T
c.1578+36C>T
n.4891+36C>T
n.407+36C>T
n.1285+36C>T
c.1412+36C>T (n.1412+36C>T)
c.1281+36C>T (n.1281+36C>T)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.1028+36C>T
n.521+36C>T
n.1784+36C>T
n.4136+36C>T
c.1557+36C>T (n.1557+36C>T)
c.1158+36C>T (n.1158+36C>T)
 gnomAD v4
10g.87053306G>TCA2610017802GLUD1n.3132+36C>A
n.1304+36C>A
n.1395+36C>A
c.1056+36C>A (n.1056+36C>A)
c.1548+36C>A (n.1548+36C>A)
c.1837+36C>A (n.1837+36C>A)
c.1392+36C>A
c.1578+36C>A
n.4891+36C>A
n.407+36C>A
n.1285+36C>A
c.1412+36C>A (n.1412+36C>A)
c.1281+36C>A (n.1281+36C>A)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.1028+36C>A
n.521+36C>A
n.1784+36C>A
n.4136+36C>A
c.1557+36C>A (n.1557+36C>A)
c.1158+36C>A (n.1158+36C>A)
 gnomAD v4
10g.87053306_87053307delCA2574601156GLUD1n.3132+35_3132+36del
n.1304+35_1304+36del
n.1395+35_1395+36del
c.1056+35_1056+36del (n.1056+35_1056+36del)
c.1548+35_1548+36del (n.1548+35_1548+36del)
c.1837+35_1837+36del (n.1837+35_1837+36del)
c.1392+35_1392+36del
c.1578+35_1578+36del
n.4891+35_4891+36del
n.407+35_407+36del
n.1285+35_1285+36del
c.1412+35_1412+36del (n.1412+35_1412+36del)
c.1281+35_1281+36del (n.1281+35_1281+36del)
c.1592_1593del (p.Val531AspfsTer24)
c.1028+35_1028+36del
n.521+35_521+36del
n.1784+35_1784+36del
n.4136+35_4136+36del
c.1557+35_1557+36del (n.1557+35_1557+36del)
c.1158+35_1158+36del (n.1158+35_1158+36del)
10g.87053307A>GCA2610017804GLUD1n.3132+35T>C
n.1304+35T>C
n.1395+35T>C
c.1056+35T>C (n.1056+35T>C)
c.1548+35T>C (n.1548+35T>C)
c.1837+35T>C (n.1837+35T>C)
c.1392+35T>C
c.1578+35T>C
n.4891+35T>C
n.407+35T>C
n.1285+35T>C
c.1412+35T>C (n.1412+35T>C)
c.1281+35T>C (n.1281+35T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1028+35T>C
n.521+35T>C
n.1784+35T>C
n.4136+35T>C
c.1557+35T>C (n.1557+35T>C)
c.1158+35T>C (n.1158+35T>C)
 gnomAD v4
10g.87053307A>TCA2610017805GLUD1n.3132+35T>A
n.1304+35T>A
n.1395+35T>A
c.1056+35T>A (n.1056+35T>A)
c.1548+35T>A (n.1548+35T>A)
c.1837+35T>A (n.1837+35T>A)
c.1392+35T>A
c.1578+35T>A
n.4891+35T>A
n.407+35T>A
n.1285+35T>A
c.1412+35T>A (n.1412+35T>A)
c.1281+35T>A (n.1281+35T>A)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.1028+35T>A
n.521+35T>A
n.1784+35T>A
n.4136+35T>A
c.1557+35T>A (n.1557+35T>A)
c.1158+35T>A (n.1158+35T>A)
 gnomAD v4
10g.87053308C=CA1925788175GLUD1n.3132+34G=
n.1304+34G=
n.1395+34G=
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c.1548+34G= (n.1548+34G=)
c.1837+34G= (n.1837+34G=)
c.1392+34G=
c.1578+34G=
n.4891+34G=
n.407+34G=
n.1285+34G=
c.1412+34G= (n.1412+34G=)
c.1281+34G= (n.1281+34G=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.1028+34G=
n.521+34G=
n.1784+34G=
n.4136+34G=
c.1557+34G= (n.1557+34G=)
c.1158+34G= (n.1158+34G=)
10g.87053308C>GCA930869643GLUD1n.3132+34G>C
n.1304+34G>C
n.1395+34G>C
c.1056+34G>C (n.1056+34G>C)
c.1548+34G>C (n.1548+34G>C)
c.1837+34G>C (n.1837+34G>C)
c.1392+34G>C
c.1578+34G>C
n.4891+34G>C
n.407+34G>C
n.1285+34G>C
c.1412+34G>C (n.1412+34G>C)
c.1281+34G>C (n.1281+34G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1028+34G>C
n.521+34G>C
n.1784+34G>C
n.4136+34G>C
c.1557+34G>C (n.1557+34G>C)
c.1158+34G>C (n.1158+34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053308C>TCA2574601157GLUD1n.3132+34G>A
n.1304+34G>A
n.1395+34G>A
c.1056+34G>A (n.1056+34G>A)
c.1548+34G>A (n.1548+34G>A)
c.1837+34G>A (n.1837+34G>A)
c.1392+34G>A
c.1578+34G>A
n.4891+34G>A
n.407+34G>A
n.1285+34G>A
c.1412+34G>A (n.1412+34G>A)
c.1281+34G>A (n.1281+34G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.1028+34G>A
n.521+34G>A
n.1784+34G>A
n.4136+34G>A
c.1557+34G>A (n.1557+34G>A)
c.1158+34G>A (n.1158+34G>A)
 gnomAD v4
10g.87053309T>ACA2610017806GLUD1n.3132+33A>T
n.1304+33A>T
n.1395+33A>T
c.1056+33A>T (n.1056+33A>T)
c.1548+33A>T (n.1548+33A>T)
c.1837+33A>T (n.1837+33A>T)
c.1392+33A>T
c.1578+33A>T
n.4891+33A>T
n.407+33A>T
n.1285+33A>T
c.1412+33A>T (n.1412+33A>T)
c.1281+33A>T (n.1281+33A>T)
c.1590A>T (p.Leu530=)
c.1028+33A>T
n.521+33A>T
n.1784+33A>T
n.4136+33A>T
c.1557+33A>T (n.1557+33A>T)
c.1158+33A>T (n.1158+33A>T)
 gnomAD v4
10g.87053309T>CCA5587386GLUD1n.3132+33A>G
n.1304+33A>G
n.1395+33A>G
c.1056+33A>G (n.1056+33A>G)
c.1548+33A>G (n.1548+33A>G)
c.1837+33A>G (n.1837+33A>G)
c.1392+33A>G
c.1578+33A>G
n.4891+33A>G
n.407+33A>G
n.1285+33A>G
c.1412+33A>G (n.1412+33A>G)
c.1281+33A>G (n.1281+33A>G)
c.1590A>G (p.Leu530=)
c.1028+33A>G
n.521+33A>G
n.1784+33A>G
n.4136+33A>G
c.1557+33A>G (n.1557+33A>G)
c.1158+33A>G (n.1158+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053309T=CA1925788176GLUD1n.3132+33A=
n.1304+33A=
n.1395+33A=
c.1056+33A= (n.1056+33A=)
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c.1837+33A= (n.1837+33A=)
c.1392+33A=
c.1578+33A=
n.4891+33A=
n.407+33A=
n.1285+33A=
c.1412+33A= (n.1412+33A=)
c.1281+33A= (n.1281+33A=)
c.1590A= (p.Leu530=)
c.1028+33A=
n.521+33A=
n.1784+33A=
n.4136+33A=
c.1557+33A= (n.1557+33A=)
c.1158+33A= (n.1158+33A=)
10g.87053310delCA2610017807GLUD1n.3132+32del
n.1304+32del
n.1395+32del
c.1056+32del (n.1056+32del)
c.1548+32del (n.1548+32del)
c.1837+32del (n.1837+32del)
c.1392+32del
c.1578+32del
n.4891+32del
n.407+32del
n.1285+32del
c.1412+32del (n.1412+32del)
c.1281+32del (n.1281+32del)
c.1589del (p.Leu530GlnfsTer23)
c.1028+32del
n.521+32del
n.1784+32del
n.4136+32del
c.1557+32del (n.1557+32del)
c.1158+32del (n.1158+32del)
 gnomAD v4
10g.87053310A>GCA2610017808GLUD1n.3132+32T>C
n.1304+32T>C
n.1395+32T>C
c.1056+32T>C (n.1056+32T>C)
c.1548+32T>C (n.1548+32T>C)
c.1837+32T>C (n.1837+32T>C)
c.1392+32T>C
c.1578+32T>C
n.4891+32T>C
n.407+32T>C
n.1285+32T>C
c.1412+32T>C (n.1412+32T>C)
c.1281+32T>C (n.1281+32T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1028+32T>C
n.521+32T>C
n.1784+32T>C
n.4136+32T>C
c.1557+32T>C (n.1557+32T>C)
c.1158+32T>C (n.1158+32T>C)
 gnomAD v4
10g.87053310A>TCA2610017809GLUD1n.3132+32T>A
n.1304+32T>A
n.1395+32T>A
c.1056+32T>A (n.1056+32T>A)
c.1548+32T>A (n.1548+32T>A)
c.1837+32T>A (n.1837+32T>A)
c.1392+32T>A
c.1578+32T>A
n.4891+32T>A
n.407+32T>A
n.1285+32T>A
c.1412+32T>A (n.1412+32T>A)
c.1281+32T>A (n.1281+32T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1028+32T>A
n.521+32T>A
n.1784+32T>A
n.4136+32T>A
c.1557+32T>A (n.1557+32T>A)
c.1158+32T>A (n.1158+32T>A)
 gnomAD v4
10g.87053311G>ACA2610017810GLUD1n.3132+31C>T
n.1304+31C>T
n.1395+31C>T
c.1056+31C>T (n.1056+31C>T)
c.1548+31C>T (n.1548+31C>T)
c.1837+31C>T (n.1837+31C>T)
c.1392+31C>T
c.1578+31C>T
n.4891+31C>T
n.407+31C>T
n.1285+31C>T
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c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1028+31C>T
n.521+31C>T
n.1784+31C>T
n.4136+31C>T
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c.1158+31C>T (n.1158+31C>T)
 gnomAD v4
10g.87053311G=CA1925788177GLUD1n.3132+31C=
n.1304+31C=
n.1395+31C=
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n.521+31C=
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n.4136+31C=
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10g.87053311G>TCA594907746GLUD1n.3132+31C>A
n.1304+31C>A
n.1395+31C>A
c.1056+31C>A (n.1056+31C>A)
c.1548+31C>A (n.1548+31C>A)
c.1837+31C>A (n.1837+31C>A)
c.1392+31C>A
c.1578+31C>A
n.4891+31C>A
n.407+31C>A
n.1285+31C>A
c.1412+31C>A (n.1412+31C>A)
c.1281+31C>A (n.1281+31C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1028+31C>A
n.521+31C>A
n.1784+31C>A
n.4136+31C>A
c.1557+31C>A (n.1557+31C>A)
c.1158+31C>A (n.1158+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053312C>TCA2610017811GLUD1n.3132+30G>A
n.1304+30G>A
n.1395+30G>A
c.1056+30G>A (n.1056+30G>A)
c.1548+30G>A (n.1548+30G>A)
c.1837+30G>A (n.1837+30G>A)
c.1392+30G>A
c.1578+30G>A
n.4891+30G>A
n.407+30G>A
n.1285+30G>A
c.1412+30G>A (n.1412+30G>A)
c.1281+30G>A (n.1281+30G>A)
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.1028+30G>A
n.521+30G>A
n.1784+30G>A
n.4136+30G>A
c.1557+30G>A (n.1557+30G>A)
c.1158+30G>A (n.1158+30G>A)
 gnomAD v4
10g.87053313T>CCA1925788179GLUD1n.3132+29A>G
n.1304+29A>G
n.1395+29A>G
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c.1837+29A>G (n.1837+29A>G)
c.1392+29A>G
c.1578+29A>G
n.4891+29A>G
n.407+29A>G
n.1285+29A>G
c.1412+29A>G (n.1412+29A>G)
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c.1028+29A>G
n.521+29A>G
n.1784+29A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1285+29A=
c.1412+29A= (n.1412+29A=)
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c.1586A= (p.Gln529=)
c.1028+29A=
n.521+29A=
n.1784+29A=
n.4136+29A=
c.1557+29A= (n.1557+29A=)
c.1158+29A= (n.1158+29A=)
10g.87053314G>ACA2610017813GLUD1n.3132+28C>T
n.1304+28C>T
n.1395+28C>T
c.1056+28C>T (n.1056+28C>T)
c.1548+28C>T (n.1548+28C>T)
c.1837+28C>T (n.1837+28C>T)
c.1392+28C>T
c.1578+28C>T
n.4891+28C>T
n.407+28C>T
n.1285+28C>T
c.1412+28C>T (n.1412+28C>T)
c.1281+28C>T (n.1281+28C>T)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1028+28C>T
n.521+28C>T
n.1784+28C>T
n.4136+28C>T
c.1557+28C>T (n.1557+28C>T)
c.1158+28C>T (n.1158+28C>T)
 gnomAD v4
10g.87053314G>TCA2610017812GLUD1n.3132+28C>A
n.1304+28C>A
n.1395+28C>A
c.1056+28C>A (n.1056+28C>A)
c.1548+28C>A (n.1548+28C>A)
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c.1392+28C>A
c.1578+28C>A
n.4891+28C>A
n.407+28C>A
n.1285+28C>A
c.1412+28C>A (n.1412+28C>A)
c.1281+28C>A (n.1281+28C>A)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1028+28C>A
n.521+28C>A
n.1784+28C>A
n.4136+28C>A
c.1557+28C>A (n.1557+28C>A)
c.1158+28C>A (n.1158+28C>A)
 gnomAD v4
10g.87053315delCA2610017814GLUD1n.3132+28del
n.1304+28del
n.1395+28del
c.1056+28del (n.1056+28del)
c.1548+28del (n.1548+28del)
c.1837+28del (n.1837+28del)
c.1392+28del
c.1578+28del
n.4891+28del
n.407+28del
n.1285+28del
c.1412+28del (n.1412+28del)
c.1281+28del (n.1281+28del)
c.1585del (p.Gln529SerfsTer2)
c.1028+28del
n.521+28del
n.1784+28del
n.4136+28del
c.1557+28del (n.1557+28del)
c.1158+28del (n.1158+28del)
 gnomAD v4
10g.87053315G>TCA2610017815GLUD1n.3132+27C>A
n.1304+27C>A
n.1395+27C>A
c.1056+27C>A (n.1056+27C>A)
c.1548+27C>A (n.1548+27C>A)
c.1837+27C>A (n.1837+27C>A)
c.1392+27C>A
c.1578+27C>A
n.4891+27C>A
n.407+27C>A
n.1285+27C>A
c.1412+27C>A (n.1412+27C>A)
c.1281+27C>A (n.1281+27C>A)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
c.1028+27C>A
n.521+27C>A
n.1784+27C>A
n.4136+27C>A
c.1557+27C>A (n.1557+27C>A)
c.1158+27C>A (n.1158+27C>A)
 gnomAD v4
10g.87053316A>GCA2610017817GLUD1n.3132+26T>C
n.1304+26T>C
n.1395+26T>C
c.1056+26T>C (n.1056+26T>C)
c.1548+26T>C (n.1548+26T>C)
c.1837+26T>C (n.1837+26T>C)
c.1392+26T>C
c.1578+26T>C
n.4891+26T>C
n.407+26T>C
n.1285+26T>C
c.1412+26T>C (n.1412+26T>C)
c.1281+26T>C (n.1281+26T>C)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1028+26T>C
n.521+26T>C
n.1784+26T>C
n.4136+26T>C
c.1557+26T>C (n.1557+26T>C)
c.1158+26T>C (n.1158+26T>C)
 gnomAD v4
10g.87053317delCA2610017816GLUD1n.3132+26del
n.1304+26del
n.1395+26del
c.1056+26del (n.1056+26del)
c.1548+26del (n.1548+26del)
c.1837+26del (n.1837+26del)
c.1392+26del
c.1578+26del
n.4891+26del
n.407+26del
n.1285+26del
c.1412+26del (n.1412+26del)
c.1281+26del (n.1281+26del)
c.1583del (p.Phe528SerfsTer3)
c.1028+26del
n.521+26del
n.1784+26del
n.4136+26del
c.1557+26del (n.1557+26del)
c.1158+26del (n.1158+26del)
 gnomAD v4
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n.1304+25T=
n.1395+25T=
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c.1548+25T= (n.1548+25T=)
c.1837+25T= (n.1837+25T=)
c.1392+25T=
c.1578+25T=
n.4891+25T=
n.407+25T=
n.1285+25T=
c.1412+25T= (n.1412+25T=)
c.1281+25T= (n.1281+25T=)
c.1582T= (p.Phe528=)
c.1028+25T=
n.521+25T=
n.1784+25T=
n.4136+25T=
c.1557+25T= (n.1557+25T=)
c.1158+25T= (n.1158+25T=)
10g.87053317A>GCA594907747GLUD1n.3132+25T>C
n.1304+25T>C
n.1395+25T>C
c.1056+25T>C (n.1056+25T>C)
c.1548+25T>C (n.1548+25T>C)
c.1837+25T>C (n.1837+25T>C)
c.1392+25T>C
c.1578+25T>C
n.4891+25T>C
n.407+25T>C
n.1285+25T>C
c.1412+25T>C (n.1412+25T>C)
c.1281+25T>C (n.1281+25T>C)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1028+25T>C
n.521+25T>C
n.1784+25T>C
n.4136+25T>C
c.1557+25T>C (n.1557+25T>C)
c.1158+25T>C (n.1158+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053318G>ACA930869663GLUD1n.3132+24C>T
n.1304+24C>T
n.1395+24C>T
c.1056+24C>T (n.1056+24C>T)
c.1548+24C>T (n.1548+24C>T)
c.1837+24C>T (n.1837+24C>T)
c.1392+24C>T
c.1578+24C>T
n.4891+24C>T
n.407+24C>T
n.1285+24C>T
c.1412+24C>T (n.1412+24C>T)
c.1281+24C>T (n.1281+24C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1028+24C>T
n.521+24C>T
n.1784+24C>T
n.4136+24C>T
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c.1158+24C>T (n.1158+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053318G=CA1925788181GLUD1n.3132+24C=
n.1304+24C=
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c.1392+24C=
c.1578+24C=
n.4891+24C=
n.407+24C=
n.1285+24C=
c.1412+24C= (n.1412+24C=)
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c.1581C= (p.Ala527=)
c.1028+24C=
n.521+24C=
n.1784+24C=
n.4136+24C=
c.1557+24C= (n.1557+24C=)
c.1158+24C= (n.1158+24C=)
10g.87053318G>TCA2610017818GLUD1n.3132+24C>A
n.1304+24C>A
n.1395+24C>A
c.1056+24C>A (n.1056+24C>A)
c.1548+24C>A (n.1548+24C>A)
c.1837+24C>A (n.1837+24C>A)
c.1392+24C>A
c.1578+24C>A
n.4891+24C>A
n.407+24C>A
n.1285+24C>A
c.1412+24C>A (n.1412+24C>A)
c.1281+24C>A (n.1281+24C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1028+24C>A
n.521+24C>A
n.1784+24C>A
n.4136+24C>A
c.1557+24C>A (n.1557+24C>A)
c.1158+24C>A (n.1158+24C>A)
 gnomAD v4
10g.87053319G>ACA2610017819GLUD1n.3132+23C>T
n.1304+23C>T
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c.1548+23C>T (n.1548+23C>T)
c.1837+23C>T (n.1837+23C>T)
c.1392+23C>T
c.1578+23C>T
n.4891+23C>T
n.407+23C>T
n.1285+23C>T
c.1412+23C>T (n.1412+23C>T)
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c.1580C>T (p.Ala527Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.87053322A>GCA594907748GLUD1n.3132+20T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1304+20T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1304+18G>A
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c.1578+18G>A
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c.1158+18G>A (n.1158+18G>A)
 gnomAD v4
10g.87053325A=CA1925788186GLUD1n.3132+17T=
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10g.87053325A>GCA211207254GLUD1n.3132+17T>C
n.1304+17T>C
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n.1285+17T>C
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c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1028+17T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1304+16C>T
n.1395+16C>T
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c.1392+16C>T
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n.407+16C>T
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c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1028+16C>T
n.521+16C>T
n.1784+16C>T
n.4136+16C>T
c.1557+16C>T (n.1557+16C>T)
c.1158+16C>T (n.1158+16C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.87053326G>TCA2610017825GLUD1n.3132+16C>A
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c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1028+16C>A
n.521+16C>A
n.1784+16C>A
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c.1557+16C>A (n.1557+16C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4136+14T=
c.1557+14T= (n.1557+14T=)
c.1158+14T= (n.1158+14T=)
10g.87053328A>GCA470666293GLUD1n.3132+14T>C
n.1304+14T>C
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c.1056+14T>C (n.1056+14T>C)
c.1548+14T>C (n.1548+14T>C)
c.1837+14T>C (n.1837+14T>C)
c.1392+14T>C
c.1578+14T>C
n.4891+14T>C
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c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1028+14T>C
n.521+14T>C
n.1784+14T>C
n.4136+14T>C
c.1557+14T>C (n.1557+14T>C)
c.1158+14T>C (n.1158+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053329T>ACA2610017827GLUD1n.3132+13A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1837+12G>C (n.1837+12G>C)
c.1392+12G>C
c.1578+12G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1028+12G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1028+11A>C
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c.1158+11A>C (n.1158+11A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1304+10C>A
n.1395+10C>A
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c.1392+10C>A
c.1578+10C>A
n.4891+10C>A
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n.1285+10C>A
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c.1281+10C>A (n.1281+10C>A)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1028+10C>A
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c.1158+10C>A (n.1158+10C>A)
 gnomAD v4
10g.87053333C>ACA2610017829GLUD1n.3132+9G>T
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 gnomAD v4
10g.87053333C=CA1925788192GLUD1n.3132+9G=
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10g.87053333C>TCA2610017830GLUD1n.3132+9G>A
n.1304+9G>A
n.1395+9G>A
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c.1548+9G>A (n.1548+9G>A)
c.1837+9G>A (n.1837+9G>A)
c.1392+9G>A
c.1578+9G>A
n.4891+9G>A
n.407+9G>A
n.1285+9G>A
c.1412+9G>A (n.1412+9G>A)
c.1281+9G>A (n.1281+9G>A)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1028+9G>A
n.521+9G>A
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 gnomAD v4
10g.87053334A>TCA2610017831GLUD1n.3132+8T>A
n.1304+8T>A
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c.1548+8T>A (n.1548+8T>A)
c.1837+8T>A (n.1837+8T>A)
c.1392+8T>A
c.1578+8T>A
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n.407+8T>A
n.1285+8T>A
c.1412+8T>A (n.1412+8T>A)
c.1281+8T>A (n.1281+8T>A)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1028+8T>A
n.521+8T>A
n.1784+8T>A
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c.1557+8T>A (n.1557+8T>A)
c.1158+8T>A (n.1158+8T>A)
 gnomAD v4
10g.87053334dupCA669511339GLUD1n.3132+8dup
n.1304+8dup
n.1395+8dup
c.1056+8dup (n.1056+8dup)
c.1548+8dup (n.1548+8dup)
c.1837+8dup (n.1837+8dup)
c.1392+8dup
c.1578+8dup
n.4891+8dup
n.407+8dup
n.1285+8dup
c.1412+8dup (n.1412+8dup)
c.1281+8dup (n.1281+8dup)
c.1565dup (p.Gln523AlafsTer?)
c.1028+8dup
n.521+8dup
n.1784+8dup
n.4136+8dup
c.1557+8dup (n.1557+8dup)
c.1158+8dup (n.1158+8dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053335C>ACA2722511293GLUD1n.3132+7G>T
n.1304+7G>T
n.1395+7G>T
c.1056+7G>T (n.1056+7G>T)
c.1548+7G>T (n.1548+7G>T)
c.1837+7G>T (n.1837+7G>T)
c.1392+7G>T
c.1578+7G>T
n.4891+7G>T
n.407+7G>T
n.1285+7G>T
c.1412+7G>T (n.1412+7G>T)
c.1281+7G>T (n.1281+7G>T)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1028+7G>T
n.521+7G>T
n.1784+7G>T
n.4136+7G>T
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c.1158+7G>T (n.1158+7G>T)
 dbSNP
10g.87053335C>TCA2610017832GLUD1n.3132+7G>A
n.1304+7G>A
n.1395+7G>A
c.1056+7G>A (n.1056+7G>A)
c.1548+7G>A (n.1548+7G>A)
c.1837+7G>A (n.1837+7G>A)
c.1392+7G>A
c.1578+7G>A
n.4891+7G>A
n.407+7G>A
n.1285+7G>A
c.1412+7G>A (n.1412+7G>A)
c.1281+7G>A (n.1281+7G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1028+7G>A
n.521+7G>A
n.1784+7G>A
n.4136+7G>A
c.1557+7G>A (n.1557+7G>A)
c.1158+7G>A (n.1158+7G>A)
 gnomAD v4
10g.87053336A>GCA2574601158GLUD1n.3132+6T>C
n.1304+6T>C
n.1395+6T>C
c.1056+6T>C (n.1056+6T>C)
c.1548+6T>C (n.1548+6T>C)
c.1837+6T>C (n.1837+6T>C)
c.1392+6T>C
c.1578+6T>C
n.4891+6T>C
n.407+6T>C
n.1285+6T>C
c.1412+6T>C (n.1412+6T>C)
c.1281+6T>C (n.1281+6T>C)
c.1563T>C (p.Cys521=)
c.1028+6T>C
n.521+6T>C
n.1784+6T>C
n.4136+6T>C
c.1557+6T>C (n.1557+6T>C)
c.1158+6T>C (n.1158+6T>C)
 gnomAD v4
10g.87053337C>TCA2610017833GLUD1n.3132+5G>A
n.1304+5G>A
n.1395+5G>A
c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
c.1548+5G>A (n.1548+5G>A)
c.1837+5G>A (n.1837+5G>A)
c.1392+5G>A
c.1578+5G>A
n.4891+5G>A
n.407+5G>A
n.1285+5G>A
c.1412+5G>A (n.1412+5G>A)
c.1281+5G>A (n.1281+5G>A)
c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1028+5G>A
n.521+5G>A
n.1784+5G>A
n.4136+5G>A
c.1557+5G>A (n.1557+5G>A)
c.1158+5G>A (n.1158+5G>A)
 gnomAD v4
10g.87053338A>GCA2573792065GLUD1n.3132+4T>C
n.1304+4T>C
n.1395+4T>C
c.1056+4T>C (n.1056+4T>C)
c.1548+4T>C (n.1548+4T>C)
c.1837+4T>C (n.1837+4T>C)
c.1392+4T>C
c.1578+4T>C
n.4891+4T>C
n.407+4T>C
n.1285+4T>C
c.1412+4T>C (n.1412+4T>C)
c.1281+4T>C (n.1281+4T>C)
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1028+4T>C
n.521+4T>C
n.1784+4T>C
n.4136+4T>C
c.1557+4T>C (n.1557+4T>C)
c.1158+4T>C (n.1158+4T>C)
 gnomAD v4
10g.87053340A>CCA377464328GLUD1n.3132+2T>G
n.1304+2T>G
n.1395+2T>G
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.1548+2T>G (n.1548+2T>G)
c.1837+2T>G (n.1837+2T>G)
c.1392+2T>G
c.1578+2T>G
n.4891+2T>G
n.407+2T>G
n.1285+2T>G
c.1412+2T>G (n.1412+2T>G)
c.1281+2T>G (n.1281+2T>G)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1028+2T>G
n.521+2T>G
n.1784+2T>G
n.4136+2T>G
c.1557+2T>G (n.1557+2T>G)
c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
10g.87053340A>GCA377464330GLUD1n.3132+2T>C
n.1304+2T>C
n.1395+2T>C
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.1548+2T>C (n.1548+2T>C)
c.1837+2T>C (n.1837+2T>C)
c.1392+2T>C
c.1578+2T>C
n.4891+2T>C
n.407+2T>C
n.1285+2T>C
c.1412+2T>C (n.1412+2T>C)
c.1281+2T>C (n.1281+2T>C)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1028+2T>C
n.521+2T>C
n.1784+2T>C
n.4136+2T>C
c.1557+2T>C (n.1557+2T>C)
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
10g.87053340A>TCA377464332GLUD1n.3132+2T>A
n.1304+2T>A
n.1395+2T>A
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.1548+2T>A (n.1548+2T>A)
c.1837+2T>A (n.1837+2T>A)
c.1392+2T>A
c.1578+2T>A
n.4891+2T>A
n.407+2T>A
n.1285+2T>A
c.1412+2T>A (n.1412+2T>A)
c.1281+2T>A (n.1281+2T>A)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1028+2T>A
n.521+2T>A
n.1784+2T>A
n.4136+2T>A
c.1557+2T>A (n.1557+2T>A)
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
10g.87053341C>ACA377464334GLUD1n.3132+1G>T
n.1304+1G>T
n.1395+1G>T
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
c.1548+1G>T (n.1548+1G>T)
c.1837+1G>T (n.1837+1G>T)
c.1392+1G>T
c.1578+1G>T
n.4891+1G>T
n.407+1G>T
n.1285+1G>T
c.1412+1G>T (n.1412+1G>T)
c.1281+1G>T (n.1281+1G>T)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.1028+1G>T
n.521+1G>T
n.1784+1G>T
n.4136+1G>T
c.1557+1G>T (n.1557+1G>T)
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053341C=CA1925788193GLUD1n.3132+1G=
n.1304+1G=
n.1395+1G=
c.1056+1G= (n.1056+1G=)
c.1548+1G= (n.1548+1G=)
c.1837+1G= (n.1837+1G=)
c.1392+1G=
c.1578+1G=
n.4891+1G=
n.407+1G=
n.1285+1G=
c.1412+1G= (n.1412+1G=)
c.1281+1G= (n.1281+1G=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.1028+1G=
n.521+1G=
n.1784+1G=
n.4136+1G=
c.1557+1G= (n.1557+1G=)
c.1158+1G= (n.1158+1G=)
10g.87053341C>GCA377464335GLUD1n.3132+1G>C
n.1304+1G>C
n.1395+1G>C
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
c.1548+1G>C (n.1548+1G>C)
c.1837+1G>C (n.1837+1G>C)
c.1392+1G>C
c.1578+1G>C
n.4891+1G>C
n.407+1G>C
n.1285+1G>C
c.1412+1G>C (n.1412+1G>C)
c.1281+1G>C (n.1281+1G>C)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1028+1G>C
n.521+1G>C
n.1784+1G>C
n.4136+1G>C
c.1557+1G>C (n.1557+1G>C)
c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
10g.87053341C>TCA377464337GLUD1n.3132+1G>A
n.1304+1G>A
n.1395+1G>A
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
c.1548+1G>A (n.1548+1G>A)
c.1837+1G>A (n.1837+1G>A)
c.1392+1G>A
c.1578+1G>A
n.4891+1G>A
n.407+1G>A
n.1285+1G>A
c.1412+1G>A (n.1412+1G>A)
c.1281+1G>A (n.1281+1G>A)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1028+1G>A
n.521+1G>A
n.1784+1G>A
n.4136+1G>A
c.1557+1G>A (n.1557+1G>A)
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
 gnomAD v4
10g.87053342C>ACA377464342GLUD1n.3132G>T
n.1304G>T
n.1395G>T
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.1837G>T (n.1837G>T)
c.1392G>T
c.1578G>T
n.4891G>T
n.407G>T
n.1285G>T
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1557G>T (p.Arg519Ser)
c.1028G>T
n.521G>T
n.1784G>T
n.4136G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
10g.87053342C>GCA377464340GLUD1n.3132G>C
n.1304G>C
n.1395G>C
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.1548G>C (n.1548G>C)
c.1837G>C (n.1837G>C)
c.1392G>C
c.1578G>C
n.4891G>C
n.407G>C
n.1285G>C
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1557G>C (p.Arg519Ser)
c.1028G>C
n.521G>C
n.1784G>C
n.4136G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
 gnomAD v4
10g.87053342C>TCA470666315GLUD1n.3132G>A
n.1304G>A
n.1395G>A
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.1837G>A (n.1837G>A)
c.1392G>A
c.1578G>A
n.4891G>A
n.407G>A
n.1285G>A
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1028G>A
n.521G>A
n.1784G>A
n.4136G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
 gnomAD v4
10g.87053343C>ACA377464346GLUD1n.3131G>T
n.1303G>T
n.1394G>T
c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.1547G>T (n.1547G>T)
c.1836G>T (n.1836G>T)
c.1391G>T
c.1577G>T
n.4890G>T
n.406G>T
n.1284G>T
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1556G>T (p.Arg519Met)
c.1027G>T
n.520G>T
n.1783G>T
n.4135G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
10g.87053343C=CA1925788194GLUD1n.3131G=
n.1303G=
n.1394G=
c.1055G= (p.Arg352=)
c.1547G= (n.1547G=)
c.1836G= (n.1836G=)
c.1391G=
c.1577G=
n.4890G=
n.406G=
n.1284G=
c.1411G= (n.1411G=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1027G=
n.520G=
n.1783G=
n.4135G=
c.1157G= (p.Arg386=)
10g.87053343C>GCA377464348GLUD1n.3131G>C
n.1303G>C
n.1394G>C
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.1836G>C (n.1836G>C)
c.1391G>C
c.1577G>C
n.4890G>C
n.406G>C
n.1284G>C
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1027G>C
n.520G>C
n.1783G>C
n.4135G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
 gnomAD v4
10g.87053343C>TCA377464351GLUD1n.3131G>A
n.1303G>A
n.1394G>A
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.1836G>A (n.1836G>A)
c.1391G>A
c.1577G>A
n.4890G>A
n.406G>A
n.1284G>A
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1027G>A
n.520G>A
n.1783G>A
n.4135G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053344T>ACA211207271GLUD1n.3130A>T
n.1302A>T
n.1393A>T
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.1546A>T (n.1546A>T)
c.1835A>T (n.1835A>T)
c.1390A>T
c.1576A>T
n.4889A>T
n.405A>T
n.1283A>T
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
c.1026A>T
n.519A>T
n.1782A>T
n.4134A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053344T>CCA377464356GLUD1n.3130A>G
n.1302A>G
n.1393A>G
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1546A>G (n.1546A>G)
c.1835A>G (n.1835A>G)
c.1390A>G
c.1576A>G
n.4889A>G
n.405A>G
n.1283A>G
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1026A>G
n.519A>G
n.1782A>G
n.4134A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
 gnomAD v4
10g.87053344T>GCA470666320GLUD1n.3130A>C
n.1302A>C
n.1393A>C
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1546A>C (n.1546A>C)
c.1835A>C (n.1835A>C)
c.1390A>C
c.1576A>C
n.4889A>C
n.405A>C
n.1283A>C
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1026A>C
n.519A>C
n.1782A>C
n.4134A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
10g.87053344T=CA1925788195GLUD1n.3130A=
n.1302A=
n.1393A=
c.1054A= (p.Arg352=)
c.1546A= (n.1546A=)
c.1835A= (n.1835A=)
c.1390A=
c.1576A=
n.4889A=
n.405A=
n.1283A=
c.1410A= (n.1410A=)
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1555A= (p.Arg519=)
c.1026A=
n.519A=
n.1782A=
n.4134A=
c.1156A= (p.Arg386=)
10g.87053345G>ACA470666321GLUD1n.3129C>T
n.1301C>T
n.1392C>T
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.1834C>T (n.1834C>T)
c.1389C>T
c.1575C>T
n.4888C>T
n.404C>T
n.1282C>T
c.1409C>T (n.1409C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1025C>T
n.518C>T
n.1781C>T
n.4133C>T
c.1155C>T (p.Ala385=)
10g.87053345G>CCA5587390GLUD1n.3129C>G
n.1301C>G
n.1392C>G
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1545C>G (n.1545C>G)
c.1834C>G (n.1834C>G)
c.1389C>G
c.1575C>G
n.4888C>G
n.404C>G
n.1282C>G
c.1409C>G (n.1409C>G)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1025C>G
n.518C>G
n.1781C>G
n.4133C>G
c.1155C>G (p.Ala385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053345G=CA1925788196GLUD1n.3129C=
n.1301C=
n.1392C=
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1545C= (n.1545C=)
c.1834C= (n.1834C=)
c.1389C=
c.1575C=
n.4888C=
n.404C=
n.1282C=
c.1409C= (n.1409C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
c.1554C= (p.Ala518=)
c.1025C=
n.518C=
n.1781C=
n.4133C=
c.1155C= (p.Ala385=)
10g.87053345G>TCA470666324GLUD1n.3129C>A
n.1301C>A
n.1392C>A
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.1834C>A (n.1834C>A)
c.1389C>A
c.1575C>A
n.4888C>A
n.404C>A
n.1282C>A
c.1409C>A (n.1409C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1025C>A
n.518C>A
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n.4133C>A
c.1155C>A (p.Ala385=)
 gnomAD v4
10g.87053346dupCA930869689GLUD1n.3129dup
n.1301dup
n.1392dup
c.1053dup (p.Arg352GlnfsTer11)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1834dup (n.1834dup)
c.1389dup
c.1575dup
n.4888dup
n.404dup
n.1282dup
c.1409dup (n.1409dup)
c.1278dup (p.Arg427GlnfsTer11)
c.1554dup (p.Arg519GlnfsTer?)
c.1025dup
n.518dup
n.1781dup
n.4133dup
c.1554dup (p.Arg519GlnfsTer11)
c.1155dup (p.Arg386GlnfsTer11)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1024C>A
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c.1154C>A (p.Ala385Asp)
 gnomAD v4
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n.1299G>T
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n.1298T>G
n.1389T>G
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c.1542T>G (n.1542T>G)
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n.401T>G
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c.1406T>G (n.1406T>G)
c.1275T>G (p.Ser425=)
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c.1022T>G
n.515T>G
n.1778T>G
n.4130T>G
c.1152T>G (p.Ser384=)
10g.87053348A>GCA470666338GLUD1n.3126T>C
n.1298T>C
n.1389T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
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c.1831T>C (n.1831T>C)
c.1386T>C
c.1572T>C
n.4885T>C
n.401T>C
n.1279T>C
c.1406T>C (n.1406T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
c.1022T>C
n.515T>C
n.1778T>C
n.4130T>C
c.1152T>C (p.Ser384=)
10g.87053348A>TCA470666343GLUD1n.3126T>A
n.1298T>A
n.1389T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.1542T>A (n.1542T>A)
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c.1406T>A (n.1406T>A)
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.1551T>A (p.Ser517=)
c.1022T>A
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c.1152T>A (p.Ser384=)
 gnomAD v4
10g.87053348_87053349insAGGCA2610017834GLUD1n.3125_3126insCCT
n.1297_1298insCCT
n.1388_1389insCCT
c.1049_1050insCCT (p.Ser350_Ala351insLeu)
c.1541_1542insCCT (n.1541_1542insCCT)
c.1830_1831insCCT (n.1830_1831insCCT)
c.1385_1386insCCT
c.1571_1572insCCT
n.4884_4885insCCT
n.400_401insCCT
n.1278_1279insCCT
c.1405_1406insCCT (n.1405_1406insCCT)
c.1274_1275insCCT (p.Ser425_Ala426insLeu)
c.1550_1551insCCT (p.Ser517_Ala518insLeu)
c.1021_1022insCCT
n.514_515insCCT
n.1777_1778insCCT
n.4129_4130insCCT
c.1151_1152insCCT (p.Ser384_Ala385insLeu)
 gnomAD v4
10g.87053349G>ACA377464382GLUD1n.3125C>T
n.1297C>T
n.1388C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1541C>T (n.1541C>T)
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c.1571C>T
n.4884C>T
n.400C>T
n.1278C>T
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c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1021C>T
n.514C>T
n.1777C>T
n.4129C>T
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
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n.1297C>G
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c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1541C>G (n.1541C>G)
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c.1385C>G
c.1571C>G
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n.400C>G
n.1278C>G
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
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c.1021C>G
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c.1830C>A (n.1830C>A)
c.1385C>A
c.1571C>A
n.4884C>A
n.400C>A
n.1278C>A
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1021C>A
n.514C>A
n.1777C>A
n.4129C>A
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
 gnomAD v4
10g.87053350A>CCA377464387GLUD1n.3124T>G
n.1296T>G
n.1387T>G
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c.1540T>G (n.1540T>G)
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c.1384T>G
c.1570T>G
n.4883T>G
n.399T>G
n.1277T>G
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1020T>G
n.513T>G
n.1776T>G
n.4128T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
10g.87053350A>GCA377464391GLUD1n.3124T>C
n.1296T>C
n.1387T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1540T>C (n.1540T>C)
c.1829T>C (n.1829T>C)
c.1384T>C
c.1570T>C
n.4883T>C
n.399T>C
n.1277T>C
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1020T>C
n.513T>C
n.1776T>C
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10g.87053350A>TCA377464392GLUD1n.3124T>A
n.1296T>A
n.1387T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1540T>A (n.1540T>A)
c.1829T>A (n.1829T>A)
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c.1570T>A
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n.399T>A
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c.1404T>A (n.1404T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1020T>A
n.513T>A
n.1776T>A
n.4128T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
 gnomAD v4
10g.87053351A>CCA470666360GLUD1n.3123T>G
n.1295T>G
n.1386T>G
c.1047T>G (p.Arg349=)
c.1539T>G (n.1539T>G)
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.1383T>G
c.1569T>G
n.4882T>G
n.398T>G
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c.1403T>G (n.1403T>G)
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n.512T>G
n.1775T>G
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c.1828T>C (n.1828T>C)
c.1383T>C
c.1569T>C
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n.398T>C
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c.1403T>C (n.1403T>C)
c.1272T>C (p.Arg424=)
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c.1019T>C
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c.1149T>C (p.Arg383=)
10g.87053351A>TCA470666362GLUD1n.3123T>A
n.1295T>A
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c.1047T>A (p.Arg349=)
c.1539T>A (n.1539T>A)
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.1383T>A
c.1569T>A
n.4882T>A
n.398T>A
n.1276T>A
c.1403T>A (n.1403T>A)
c.1272T>A (p.Arg424=)
c.1548T>A (p.Arg516=)
c.1019T>A
n.512T>A
n.1775T>A
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c.1149T>A (p.Arg383=)
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n.1294G>T
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c.1568G>T
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n.1774G>T
n.4126G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1294G=
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10g.87053352C>GCA377464399GLUD1n.3122G>C
n.1294G>C
n.1385G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.1382G>C
c.1568G>C
n.4881G>C
n.397G>C
n.1275G>C
c.1402G>C (n.1402G>C)
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c.1018G>C
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10g.87053352C>TCA5587391GLUD1n.3122G>A
n.1294G>A
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c.1046G>A (p.Arg349His)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.1382G>A
c.1568G>A
n.4881G>A
n.397G>A
n.1275G>A
c.1402G>A (n.1402G>A)
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c.1547G>A (p.Arg516His)
c.1018G>A
n.511G>A
n.1774G>A
n.4126G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053353G>ACA377464410GLUD1n.3121C>T
n.1293C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.87053353G>CCA377464404GLUD1n.3121C>G
n.1293C>G
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c.1147C>G (p.Arg383Gly)
10g.87053353G=CA1925788198GLUD1n.3121C=
n.1293C=
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 gnomAD v4
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c.1819A= (n.1819A=)
c.1374A=
c.1560A=
n.4873A=
n.389A=
n.1267A=
c.1394A= (n.1394A=)
c.1263A= (p.Thr421=)
c.1539A= (p.Thr513=)
c.1010A=
n.503A=
n.1766A=
n.4118A=
c.1140A= (p.Thr380=)
10g.87053361G>ACA377464465GLUD1n.3113C>T
n.1285C>T
n.1376C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1818C>T (n.1818C>T)
c.1373C>T
c.1559C>T
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n.388C>T
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c.1393C>T (n.1393C>T)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
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c.1009C>T
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10g.87053361G>CCA377464469GLUD1n.3113C>G
n.1285C>G
n.1376C>G
c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1818C>G (n.1818C>G)
c.1373C>G
c.1559C>G
n.4872C>G
n.388C>G
n.1266C>G
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1009C>G
n.502C>G
n.1765C>G
n.4117C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
10g.87053361G>TCA377464470GLUD1n.3113C>A
n.1285C>A
n.1376C>A
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1818C>A (n.1818C>A)
c.1373C>A
c.1559C>A
n.4872C>A
n.388C>A
n.1266C>A
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1009C>A
n.502C>A
n.1765C>A
n.4117C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
10g.87053362T>ACA377464473GLUD1n.3112A>T
n.1284A>T
n.1375A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1817A>T (n.1817A>T)
c.1372A>T
c.1558A>T
n.4871A>T
n.387A>T
n.1265A>T
c.1392A>T (n.1392A>T)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1008A>T
n.501A>T
n.1764A>T
n.4116A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87053362T>CCA377464478GLUD1n.3112A>G
n.1284A>G
n.1375A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1817A>G (n.1817A>G)
c.1372A>G
c.1558A>G
n.4871A>G
n.387A>G
n.1265A>G
c.1392A>G (n.1392A>G)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1008A>G
n.501A>G
n.1764A>G
n.4116A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
10g.87053362T>GCA377464475GLUD1n.3112A>C
n.1284A>C
n.1375A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1817A>C (n.1817A>C)
c.1372A>C
c.1558A>C
n.4871A>C
n.387A>C
n.1265A>C
c.1392A>C (n.1392A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1008A>C
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n.4116A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
10g.87053362T=CA1925788203GLUD1n.3112A=
n.1284A=
n.1375A=
c.1036A= (p.Thr346=)
c.1528A= (n.1528A=)
c.1817A= (n.1817A=)
c.1372A=
c.1558A=
n.4871A=
n.387A=
n.1265A=
c.1392A= (n.1392A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1008A=
n.501A=
n.1764A=
n.4116A=
c.1138A= (p.Thr380=)
10g.87053363G>ACA470666432GLUD1n.3111C>T
n.1283C>T
n.1374C>T
c.1035C>T (p.Tyr345=)
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.1816C>T (n.1816C>T)
c.1371C>T
c.1557C>T
n.4870C>T
n.386C>T
n.1264C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1007C>T
n.500C>T
n.1763C>T
n.4115C>T
c.1137C>T (p.Tyr379=)
 gnomAD v4
10g.87053363G>CCA377464482GLUD1n.3111C>G
n.1283C>G
n.1374C>G
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.1527C>G (n.1527C>G)
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c.1557C>G
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c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1007C>G
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c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
10g.87053363G>TCA377464486GLUD1n.3111C>A
n.1283C>A
n.1374C>A
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.1527C>A (n.1527C>A)
c.1816C>A (n.1816C>A)
c.1371C>A
c.1557C>A
n.4870C>A
n.386C>A
n.1264C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1007C>A
n.500C>A
n.1763C>A
n.4115C>A
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
10g.87053364T>ACA377464487GLUD1n.3110A>T
n.1282A>T
n.1373A>T
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1526A>T (n.1526A>T)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.1370A>T
c.1556A>T
n.4869A>T
n.385A>T
n.1263A>T
c.1390A>T (n.1390A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1006A>T
n.499A>T
n.1762A>T
n.4114A>T
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
10g.87053364T>CCA377464492GLUD1n.3110A>G
n.1282A>G
n.1373A>G
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1526A>G (n.1526A>G)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.1370A>G
c.1556A>G
n.4869A>G
n.385A>G
n.1263A>G
c.1390A>G (n.1390A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1006A>G
n.499A>G
n.1762A>G
n.4114A>G
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
10g.87053364T>GCA377464489GLUD1n.3110A>C
n.1282A>C
n.1373A>C
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1526A>C (n.1526A>C)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.1370A>C
c.1556A>C
n.4869A>C
n.385A>C
n.1263A>C
c.1390A>C (n.1390A>C)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1006A>C
n.499A>C
n.1762A>C
n.4114A>C
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
10g.87053365A>CCA377464495GLUD1n.3109T>G
n.1281T>G
n.1372T>G
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1525T>G (n.1525T>G)
c.1814T>G (n.1814T>G)
c.1369T>G
c.1555T>G
n.4868T>G
n.384T>G
n.1262T>G
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1005T>G
n.498T>G
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n.4113T>G
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
10g.87053365A>GCA377464500GLUD1n.3109T>C
n.1281T>C
n.1372T>C
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.1814T>C (n.1814T>C)
c.1369T>C
c.1555T>C
n.4868T>C
n.384T>C
n.1262T>C
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1005T>C
n.498T>C
n.1761T>C
n.4113T>C
c.1135T>C (p.Tyr379His)
10g.87053365A>TCA377464498GLUD1n.3109T>A
n.1281T>A
n.1372T>A
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1525T>A (n.1525T>A)
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.1369T>A
c.1555T>A
n.4868T>A
n.384T>A
n.1262T>A
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1005T>A
n.498T>A
n.1761T>A
n.4113T>A
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
10g.87053366T>ACA470666458GLUD1n.3108A>T
n.1280A>T
n.1371A>T
c.1032A>T (p.Ala344=)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.1368A>T
c.1554A>T
n.4867A>T
n.383A>T
n.1261A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.1004A>T
n.497A>T
n.1760A>T
n.4112A>T
c.1134A>T (p.Ala378=)
10g.87053366T>CCA470666460GLUD1n.3108A>G
n.1280A>G
n.1371A>G
c.1032A>G (p.Ala344=)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.1368A>G
c.1554A>G
n.4867A>G
n.383A>G
n.1261A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1004A>G
n.497A>G
n.1760A>G
n.4112A>G
c.1134A>G (p.Ala378=)
10g.87053366T>GCA470666462GLUD1n.3108A>C
n.1280A>C
n.1371A>C
c.1032A>C (p.Ala344=)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.1368A>C
c.1554A>C
n.4867A>C
n.383A>C
n.1261A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.1004A>C
n.497A>C
n.1760A>C
n.4112A>C
c.1134A>C (p.Ala378=)
10g.87053367G>ACA377464504GLUD1n.3107C>T
n.1279C>T
n.1370C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1812C>T (n.1812C>T)
c.1367C>T
c.1553C>T
n.4866C>T
n.382C>T
n.1260C>T
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1003C>T
n.496C>T
n.1759C>T
n.4111C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
 gnomAD v4
10g.87053367G>CCA377464506GLUD1n.3107C>G
n.1279C>G
n.1370C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1523C>G (n.1523C>G)
c.1812C>G (n.1812C>G)
c.1367C>G
c.1553C>G
n.4866C>G
n.382C>G
n.1260C>G
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1003C>G
n.496C>G
n.1759C>G
n.4111C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
10g.87053367G>TCA377464512GLUD1n.3107C>A
n.1279C>A
n.1370C>A
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.1812C>A (n.1812C>A)
c.1367C>A
c.1553C>A
n.4866C>A
n.382C>A
n.1260C>A
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1003C>A
n.496C>A
n.1759C>A
n.4111C>A
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
10g.87053368C>ACA377464514GLUD1n.3106G>T
n.1278G>T
n.1369G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1522G>T (n.1522G>T)
c.1811G>T (n.1811G>T)
c.1366G>T
c.1552G>T
n.4865G>T
n.381G>T
n.1259G>T
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1002G>T
n.495G>T
n.1758G>T
n.4110G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
 gnomAD v4
10g.87053368C=CA1925788204GLUD1n.3106G=
n.1278G=
n.1369G=
c.1030G= (p.Ala344=)
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c.1366G=
c.1552G=
n.4865G=
n.381G=
n.1259G=
c.1386G= (n.1386G=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1002G=
n.495G=
n.1758G=
n.4110G=
c.1132G= (p.Ala378=)
10g.87053368C>GCA377464516GLUD1n.3106G>C
n.1278G>C
n.1369G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1522G>C (n.1522G>C)
c.1811G>C (n.1811G>C)
c.1366G>C
c.1552G>C
n.4865G>C
n.381G>C
n.1259G>C
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1002G>C
n.495G>C
n.1758G>C
n.4110G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
10g.87053368C>TCA377464518GLUD1n.3106G>A
n.1278G>A
n.1369G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1522G>A (n.1522G>A)
c.1811G>A (n.1811G>A)
c.1366G>A
c.1552G>A
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n.1259G>A
c.1386G>A (n.1386G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1002G>A
n.495G>A
n.1758G>A
n.4110G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87053369C>ACA377464519GLUD1n.3105G>T
n.1277G>T
n.1368G>T
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.1365G>T
c.1551G>T
n.4864G>T
n.380G>T
n.1258G>T
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1001G>T
n.494G>T
n.1757G>T
n.4109G>T
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
10g.87053369C>GCA377464522GLUD1n.3105G>C
n.1277G>C
n.1368G>C
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.1365G>C
c.1551G>C
n.4864G>C
n.380G>C
n.1258G>C
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1001G>C
n.494G>C
n.1757G>C
n.4109G>C
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
10g.87053369C>TCA470666474GLUD1n.3105G>A
n.1277G>A
n.1368G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.1365G>A
c.1551G>A
n.4864G>A
n.380G>A
n.1258G>A
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1001G>A
n.494G>A
n.1757G>A
n.4109G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
10g.87053370A>CCA377464525GLUD1n.3104T>G
n.1276T>G
n.1367T>G
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1809T>G (n.1809T>G)
c.1364T>G
c.1550T>G
n.4863T>G
n.379T>G
n.1257T>G
c.1384T>G (n.1384T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1000T>G
n.493T>G
n.1756T>G
n.4108T>G
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
10g.87053370A>GCA377464528GLUD1n.3104T>C
n.1276T>C
n.1367T>C
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1809T>C (n.1809T>C)
c.1364T>C
c.1550T>C
n.4863T>C
n.379T>C
n.1257T>C
c.1384T>C (n.1384T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1000T>C
n.493T>C
n.1756T>C
n.4108T>C
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
10g.87053370A>TCA377464531GLUD1n.3104T>A
n.1276T>A
n.1367T>A
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.1364T>A
c.1550T>A
n.4863T>A
n.379T>A
n.1257T>A
c.1384T>A (n.1384T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1000T>A
n.493T>A
n.1756T>A
n.4108T>A
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
10g.87053371A=CA1925788205GLUD1n.3103T=
n.1275T=
n.1366T=
c.1027T= (p.Leu343=)
c.1519T= (n.1519T=)
c.1808T= (n.1808T=)
c.1363T=
c.1549T=
n.4862T=
n.378T=
n.1256T=
c.1383T= (n.1383T=)
c.1252T= (p.Leu418=)
c.1528T= (p.Leu510=)
c.999T=
n.492T=
n.1755T=
n.4107T=
c.1129T= (p.Leu377=)
10g.87053371A>CCA377464534GLUD1n.3103T>G
n.1275T>G
n.1366T>G
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.1519T>G (n.1519T>G)
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.1363T>G
c.1549T>G
n.4862T>G
n.378T>G
n.1256T>G
c.1383T>G (n.1383T>G)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.999T>G
n.492T>G
n.1755T>G
n.4107T>G
c.1129T>G (p.Leu377Val)
10g.87053371A>GCA5587393GLUD1n.3103T>C
n.1275T>C
n.1366T>C
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.1519T>C (n.1519T>C)
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.1363T>C
c.1549T>C
n.4862T>C
n.378T>C
n.1256T>C
c.1383T>C (n.1383T>C)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.999T>C
n.492T>C
n.1755T>C
n.4107T>C
c.1129T>C (p.Leu377=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053371A>TCA377464539GLUD1n.3103T>A
n.1275T>A
n.1366T>A
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.1519T>A (n.1519T>A)
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.1363T>A
c.1549T>A
n.4862T>A
n.378T>A
n.1256T>A
c.1383T>A (n.1383T>A)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.999T>A
n.492T>A
n.1755T>A
n.4107T>A
c.1129T>A (p.Leu377Met)
10g.87053372G>ACA470666483GLUD1n.3102C>T
n.1274C>T
n.1365C>T
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.1807C>T (n.1807C>T)
c.1362C>T
c.1548C>T
n.4861C>T
n.377C>T
n.1255C>T
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.1251C>T (p.Gly417=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
c.998C>T
n.491C>T
n.1754C>T
n.4106C>T
c.1128C>T (p.Gly376=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.87053372G>CCA470666488GLUD1n.3102C>G
n.1274C>G
n.1365C>G
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.1807C>G (n.1807C>G)
c.1362C>G
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n.4861C>G
n.377C>G
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c.1382C>G (n.1382C>G)
c.1251C>G (p.Gly417=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
c.998C>G
n.491C>G
n.1754C>G
n.4106C>G
c.1128C>G (p.Gly376=)
10g.87053372G=CA1925788206GLUD1n.3102C=
n.1274C=
n.1365C=
c.1026C= (p.Gly342=)
c.1518C= (n.1518C=)
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c.1548C=
n.4861C=
n.377C=
n.1255C=
c.1382C= (n.1382C=)
c.1251C= (p.Gly417=)
c.1527C= (p.Gly509=)
c.998C=
n.491C=
n.1754C=
n.4106C=
c.1128C= (p.Gly376=)
10g.87053372G>TCA470666486GLUD1n.3102C>A
n.1274C>A
n.1365C>A
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.1807C>A (n.1807C>A)
c.1362C>A
c.1548C>A
n.4861C>A
n.377C>A
n.1255C>A
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.1251C>A (p.Gly417=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
c.998C>A
n.491C>A
n.1754C>A
n.4106C>A
c.1128C>A (p.Gly376=)
 gnomAD v4
10g.87053373C>ACA377464543GLUD1n.3101G>T
n.1273G>T
n.1364G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.1806G>T (n.1806G>T)
c.1361G>T
c.1547G>T
n.4860G>T
n.376G>T
n.1254G>T
c.1381G>T (n.1381G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.997G>T
n.490G>T
n.1753G>T
n.4105G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
10g.87053373C>GCA377464545GLUD1n.3101G>C
n.1273G>C
n.1364G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1517G>C (n.1517G>C)
c.1806G>C (n.1806G>C)
c.1361G>C
c.1547G>C
n.4860G>C
n.376G>C
n.1254G>C
c.1381G>C (n.1381G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.997G>C
n.490G>C
n.1753G>C
n.4105G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
10g.87053373C>TCA377464547GLUD1n.3101G>A
n.1273G>A
n.1364G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1517G>A (n.1517G>A)
c.1806G>A (n.1806G>A)
c.1361G>A
c.1547G>A
n.4860G>A
n.376G>A
n.1254G>A
c.1381G>A (n.1381G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.997G>A
n.490G>A
n.1753G>A
n.4105G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
10g.87053374C>ACA377464549GLUD1n.3100G>T
n.1272G>T
n.1363G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.1805G>T (n.1805G>T)
c.1360G>T
c.1546G>T
n.4859G>T
n.375G>T
n.1253G>T
c.1380G>T (n.1380G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.996G>T
n.489G>T
n.1752G>T
n.4104G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
10g.87053374C>GCA377464552GLUD1n.3100G>C
n.1272G>C
n.1363G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.1805G>C (n.1805G>C)
c.1360G>C
c.1546G>C
n.4859G>C
n.375G>C
n.1253G>C
c.1380G>C (n.1380G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.996G>C
n.489G>C
n.1752G>C
n.4104G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
10g.87053374C>TCA377464555GLUD1n.3100G>A
n.1272G>A
n.1363G>A
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.1805G>A (n.1805G>A)
c.1360G>A
c.1546G>A
n.4859G>A
n.375G>A
n.1253G>A
c.1380G>A (n.1380G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.996G>A
n.489G>A
n.1752G>A
n.4104G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
10g.87053375A>CCA470666493GLUD1n.3099T>G
n.1271T>G
n.1362T>G
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.1359T>G
c.1545T>G
n.4858T>G
n.374T>G
n.1252T>G
c.1379T>G (n.1379T>G)
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.1524T>G (p.Ser508=)
c.995T>G
n.488T>G
n.1751T>G
n.4103T>G
c.1125T>G (p.Ser375=)
10g.87053375A>GCA470666496GLUD1n.3099T>C
n.1271T>C
n.1362T>C
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.1359T>C
c.1545T>C
n.4858T>C
n.374T>C
n.1252T>C
c.1379T>C (n.1379T>C)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
c.995T>C
n.488T>C
n.1751T>C
n.4103T>C
c.1125T>C (p.Ser375=)
10g.87053375A>TCA470666500GLUD1n.3099T>A
n.1271T>A
n.1362T>A
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.1359T>A
c.1545T>A
n.4858T>A
n.374T>A
n.1252T>A
c.1379T>A (n.1379T>A)
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.1524T>A (p.Ser508=)
c.995T>A
n.488T>A
n.1751T>A
n.4103T>A
c.1125T>A (p.Ser375=)
10g.87053376G>ACA377464558GLUD1n.3098C>T
n.1270C>T
n.1361C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.1803C>T (n.1803C>T)
c.1358C>T
c.1544C>T
n.4857C>T
n.373C>T
n.1251C>T
c.1378C>T (n.1378C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.994C>T
n.487C>T
n.1750C>T
n.4102C>T
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
10g.87053376G>CCA377464559GLUD1n.3098C>G
n.1270C>G
n.1361C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.1803C>G (n.1803C>G)
c.1358C>G
c.1544C>G
n.4857C>G
n.373C>G
n.1251C>G
c.1378C>G (n.1378C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.994C>G
n.487C>G
n.1750C>G
n.4102C>G
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
10g.87053376G>TCA377464560GLUD1n.3098C>A
n.1270C>A
n.1361C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.1803C>A (n.1803C>A)
c.1358C>A
c.1544C>A
n.4857C>A
n.373C>A
n.1251C>A
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.994C>A
n.487C>A
n.1750C>A
n.4102C>A
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
10g.87053377A>CCA377464567GLUD1n.3097T>G
n.1269T>G
n.1360T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.1513T>G (n.1513T>G)
c.1802T>G (n.1802T>G)
c.1357T>G
c.1543T>G
n.4856T>G
n.372T>G
n.1250T>G
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.993T>G
n.486T>G
n.1749T>G
n.4101T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
10g.87053377A>GCA377464569GLUD1n.3097T>C
n.1269T>C
n.1360T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.1513T>C (n.1513T>C)
c.1802T>C (n.1802T>C)
c.1357T>C
c.1543T>C
n.4856T>C
n.372T>C
n.1250T>C
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.993T>C
n.486T>C
n.1749T>C
n.4101T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
10g.87053377A>TCA377464564GLUD1n.3097T>A
n.1269T>A
n.1360T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.1513T>A (n.1513T>A)
c.1802T>A (n.1802T>A)
c.1357T>A
c.1543T>A
n.4856T>A
n.372T>A
n.1250T>A
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.993T>A
n.486T>A
n.1749T>A
n.4101T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
10g.87053378G>ACA470666512GLUD1n.3096C>T
n.1268C>T
n.1359C>T
c.1020C>T (p.His340=)
c.1512C>T (n.1512C>T)
c.1801C>T (n.1801C>T)
c.1356C>T
c.1542C>T
n.4855C>T
n.371C>T
n.1249C>T
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1521C>T (p.His507=)
c.992C>T
n.485C>T
n.1748C>T
n.4100C>T
c.1122C>T (p.His374=)
 gnomAD v4
10g.87053378G>CCA377464573GLUD1n.3096C>G
n.1268C>G
n.1359C>G
c.1020C>G (p.His340Gln)
c.1512C>G (n.1512C>G)
c.1801C>G (n.1801C>G)
c.1356C>G
c.1542C>G
n.4855C>G
n.371C>G
n.1249C>G
c.1376C>G (n.1376C>G)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.992C>G
n.485C>G
n.1748C>G
n.4100C>G
c.1122C>G (p.His374Gln)
10g.87053378G>TCA377464575GLUD1n.3096C>A
n.1268C>A
n.1359C>A
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.1512C>A (n.1512C>A)
c.1801C>A (n.1801C>A)
c.1356C>A
c.1542C>A
n.4855C>A
n.371C>A
n.1249C>A
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.992C>A
n.485C>A
n.1748C>A
n.4100C>A
c.1122C>A (p.His374Gln)
 gnomAD v4
10g.87053379T>ACA377464579GLUD1n.3095A>T
n.1267A>T
n.1358A>T
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1511A>T (n.1511A>T)
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.1355A>T
c.1541A>T
n.4854A>T
n.370A>T
n.1248A>T
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.991A>T
n.484A>T
n.1747A>T
n.4099A>T
c.1121A>T (p.His374Leu)
10g.87053379T>CCA377464582GLUD1n.3095A>G
n.1267A>G
n.1358A>G
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1511A>G (n.1511A>G)
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.1355A>G
c.1541A>G
n.4854A>G
n.370A>G
n.1248A>G
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.991A>G
n.484A>G
n.1747A>G
n.4099A>G
c.1121A>G (p.His374Arg)
10g.87053379T>GCA377464583GLUD1n.3095A>C
n.1267A>C
n.1358A>C
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1511A>C (n.1511A>C)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.1355A>C
c.1541A>C
n.4854A>C
n.370A>C
n.1248A>C
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.991A>C
n.484A>C
n.1747A>C
n.4099A>C
c.1121A>C (p.His374Pro)
10g.87053380G>ACA257423GLUD1n.3094C>T
n.1266C>T
n.1357C>T
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.1799C>T (n.1799C>T)
c.1354C>T
c.1540C>T
n.4853C>T
n.369C>T
n.1247C>T
c.1374C>T (n.1374C>T)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.990C>T
n.483C>T
n.1746C>T
n.4098C>T
c.1120C>T (p.His374Tyr)
 ClinVar dbSNP
10g.87053380G>CCA377464587GLUD1n.3094C>G
n.1266C>G
n.1357C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.1799C>G (n.1799C>G)
c.1354C>G
c.1540C>G
n.4853C>G
n.369C>G
n.1247C>G
c.1374C>G (n.1374C>G)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.990C>G
n.483C>G
n.1746C>G
n.4098C>G
c.1120C>G (p.His374Asp)
10g.87053380G=CA1925788207GLUD1n.3094C=
n.1266C=
n.1357C=
c.1018C= (p.His340=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.1799C= (n.1799C=)
c.1354C=
c.1540C=
n.4853C=
n.369C=
n.1247C=
c.1374C= (n.1374C=)
c.1243C= (p.His415=)
c.1519C= (p.His507=)
c.990C=
n.483C=
n.1746C=
n.4098C=
c.1120C= (p.His374=)
10g.87053380G>TCA377464590GLUD1n.3094C>A
n.1266C>A
n.1357C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.1799C>A (n.1799C>A)
c.1354C>A
c.1540C>A
n.4853C>A
n.369C>A
n.1247C>A
c.1374C>A (n.1374C>A)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.990C>A
n.483C>A
n.1746C>A
n.4098C>A
c.1120C>A (p.His374Asn)
 gnomAD v4
10g.87053381C>ACA470666530GLUD1n.3093G>T
n.1265G>T
n.1356G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1509G>T (n.1509G>T)
c.1798G>T (n.1798G>T)
c.1353G>T
c.1539G>T
n.4852G>T
n.368G>T
n.1246G>T
c.1373G>T (n.1373G>T)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.1518G>T (p.Val506=)
c.989G>T
n.482G>T
n.1745G>T
n.4097G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
10g.87053381C>GCA470666531GLUD1n.3093G>C
n.1265G>C
n.1356G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1509G>C (n.1509G>C)
c.1798G>C (n.1798G>C)
c.1353G>C
c.1539G>C
n.4852G>C
n.368G>C
n.1246G>C
c.1373G>C (n.1373G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.989G>C
n.482G>C
n.1745G>C
n.4097G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
10g.87053381C>TCA470666533GLUD1n.3093G>A
n.1265G>A
n.1356G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1509G>A (n.1509G>A)
c.1798G>A (n.1798G>A)
c.1353G>A
c.1539G>A
n.4852G>A
n.368G>A
n.1246G>A
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.989G>A
n.482G>A
n.1745G>A
n.4097G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
 ClinVar
10g.87053382A>CCA377464594GLUD1n.3092T>G
n.1264T>G
n.1355T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1508T>G (n.1508T>G)
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.1352T>G
c.1538T>G
n.4851T>G
n.367T>G
n.1245T>G
c.1372T>G (n.1372T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.988T>G
n.481T>G
n.1744T>G
n.4096T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
10g.87053382A>GCA377464596GLUD1n.3092T>C
n.1264T>C
n.1355T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1508T>C (n.1508T>C)
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.1352T>C
c.1538T>C
n.4851T>C
n.367T>C
n.1245T>C
c.1372T>C (n.1372T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.988T>C
n.481T>C
n.1744T>C
n.4096T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
10g.87053382A>TCA377464599GLUD1n.3092T>A
n.1264T>A
n.1355T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.1352T>A
c.1538T>A
n.4851T>A
n.367T>A
n.1245T>A
c.1372T>A (n.1372T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.988T>A
n.481T>A
n.1744T>A
n.4096T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
10g.87053383C>ACA377464606GLUD1n.3091G>T
n.1263G>T
n.1354G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1507G>T (n.1507G>T)
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.1351G>T
c.1537G>T
n.4850G>T
n.366G>T
n.1244G>T
c.1371G>T (n.1371G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.987G>T
n.480G>T
n.1743G>T
n.4095G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
10g.87053383C=CA1925788208GLUD1n.3091G=
n.1263G=
n.1354G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.1507G= (n.1507G=)
c.1796G= (n.1796G=)
c.1351G=
c.1537G=
n.4850G=
n.366G=
n.1244G=
c.1371G= (n.1371G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.987G=
n.480G=
n.1743G=
n.4095G=
c.1117G= (p.Val373=)
10g.87053383C>GCA377464603GLUD1n.3091G>C
n.1263G>C
n.1354G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1507G>C (n.1507G>C)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.1351G>C
c.1537G>C
n.4850G>C
n.366G>C
n.1244G>C
c.1371G>C (n.1371G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.987G>C
n.480G>C
n.1743G>C
n.4095G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
10g.87053383C>TCA5587394GLUD1n.3091G>A
n.1263G>A
n.1354G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.1507G>A (n.1507G>A)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.1351G>A
c.1537G>A
n.4850G>A
n.366G>A
n.1244G>A
c.1371G>A (n.1371G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.987G>A
n.480G>A
n.1743G>A
n.4095G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87053384G>ACA5587395GLUD1n.3090C>T
n.1262C>T
n.1353C>T
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1350C>T
c.1536C>T
n.4849C>T
n.365C>T
n.1243C>T
c.1370C>T (n.1370C>T)
c.1239C>T (p.Ile413=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.986C>T
n.479C>T
n.1742C>T
n.4094C>T
c.1116C>T (p.Ile372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.87053384G>CCA377464610GLUD1n.3090C>G
n.1262C>G
n.1353C>G
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1350C>G
c.1536C>G
n.4849C>G
n.365C>G
n.1243C>G
c.1370C>G (n.1370C>G)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.986C>G
n.479C>G
n.1742C>G
n.4094C>G
c.1116C>G (p.Ile372Met)
 COSMIC
10g.87053384G=CA1925788209GLUD1n.3090C=
n.1262C=
n.1353C=
c.1014C= (p.Ile338=)
c.1506C= (n.1506C=)
c.1795C= (n.1795C=)
c.1350C=
c.1536C=
n.4849C=
n.365C=
n.1243C=
c.1370C= (n.1370C=)
c.1239C= (p.Ile413=)
c.1515C= (p.Ile505=)
c.986C=
n.479C=
n.1742C=
n.4094C=
c.1116C= (p.Ile372=)
10g.87053384G>TCA470666543GLUD1n.3090C>A
n.1262C>A
n.1353C>A
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1350C>A
c.1536C>A
n.4849C>A
n.365C>A
n.1243C>A
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.986C>A
n.479C>A
n.1742C>A
n.4094C>A
c.1116C>A (p.Ile372=)
10g.87053385A>CCA377464613GLUD1n.3089T>G
n.1261T>G
n.1352T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.1794T>G (n.1794T>G)
c.1349T>G
c.1535T>G
n.4848T>G
n.364T>G
n.1242T>G
c.1369T>G (n.1369T>G)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.985T>G
n.478T>G
n.1741T>G
n.4093T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
10g.87053385A>GCA377464616GLUD1n.3089T>C
n.1261T>C
n.1352T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
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Number of alleles fetched