UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87050440del | CA2722511023 | GLUD1 | c.*1311del (n.*1311del) | dbSNP |
| 10 | g.87050443A>G | CA2788872719 | GLUD1 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) | |
| 10 | g.87050446A>G | CA2610017224 | GLUD1 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050446_87050447insAATG | CA2503887789 | GLUD1 | c.*1304_*1305insCATT (n.*1304_*1305insCATT) | |
| 10 | g.87050448A= | CA1925786959 | GLUD1 | c.*1303T= (n.*1303T=) | |
| 10 | g.87050448A>T | CA930867911 | GLUD1 | c.*1303T>A (n.*1303T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050450A= | CA1925786960 | GLUD1 | c.*1301T= (n.*1301T=) | |
| 10 | g.87050450A>G | CA211204986 | GLUD1 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050452T>A | CA211204993 | GLUD1 | c.*1299A>T (n.*1299A>T) | dbSNP |
| 10 | g.87050452T= | CA1925786961 | GLUD1 | c.*1299A= (n.*1299A=) | |
| 10 | g.87050453A= | CA1925786962 | GLUD1 | c.*1298T= (n.*1298T=) | |
| 10 | g.87050453A>G | CA669509411 | GLUD1 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) | dbSNP |
| 10 | g.87050454C= | CA1925786963 | GLUD1 | c.*1297G= (n.*1297G=) | |
| 10 | g.87050454C>T | CA1925786964 | GLUD1 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050455C>A | CA2610017225 | GLUD1 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050455C= | CA1925786965 | GLUD1 | c.*1296G= (n.*1296G=) | |
| 10 | g.87050455C>T | CA1925786966 | GLUD1 | c.*1296G>A (n.*1296G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87050457C= | CA1925786967 | GLUD1 | c.*1294G= (n.*1294G=) | |
| 10 | g.87050457C>T | CA1925786968 | GLUD1 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87050458A= | CA1925786969 | GLUD1 | c.*1293T= (n.*1293T=) | |
| 10 | g.87050458A>G | CA669509419 | GLUD1 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050459T>G | CA1925786971 | GLUD1 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) | dbSNP |
| 10 | g.87050459T= | CA1925786970 | GLUD1 | c.*1292A= (n.*1292A=) | |
| 10 | g.87050462A= | CA1925786972 | GLUD1 | c.*1289T= (n.*1289T=) | |
| 10 | g.87050462A>G | CA594906813 | GLUD1 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050466A= | CA1925786973 | GLUD1 | c.*1285T= (n.*1285T=) | |
| 10 | g.87050466A>G | CA669509424 | GLUD1 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050469_87050473del | CA2610017226 | GLUD1 | c.*1279_*1283del (n.*1279_*1283del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050469C>A | CA930867927 | GLUD1 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050469C= | CA1925786974 | GLUD1 | c.*1282G= (n.*1282G=) | |
| 10 | g.87050469C>G | CA10636345 | GLUD1 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050470A>G | CA2610017227 | GLUD1 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050471G>C | CA2722377877 | GLUD1 | c.*1280C>G (n.*1280C>G) | dbSNP |
| 10 | g.87050471G= | CA1925786975 | GLUD1 | c.*1280C= (n.*1280C=) | |
| 10 | g.87050471G>T | CA930867929 | GLUD1 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050473_87050474insTGTGGT | CA2610017228 | GLUD1 | c.*1277_*1278insACCACA (n.*1277_*1278insACCACA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050475A>G | CA2610017229 | GLUD1 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050479A>G | CA2722511028 | GLUD1 | c.*1272T>C (n.*1272T>C) | dbSNP |
| 10 | g.87050480C= | CA1925786976 | GLUD1 | c.*1271G= (n.*1271G=) | |
| 10 | g.87050480C>T | CA211205026 | GLUD1 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050480_87050481delinsCG | CA1925786977 | GLUD1 | c.*1270_*1271delinsCG (n.*1270_*1271delinsCG) | |
| 10 | g.87050481del | CA594906815 | GLUD1 | c.*1270del (n.*1270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050481G>A | CA10636733 | GLUD1 | c.*1270C>T (n.*1270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050481G= | CA1925786978 | GLUD1 | c.*1270C= (n.*1270C=) | |
| 10 | g.87050482dup | CA669509456 | GLUD1 | c.*1269dup (n.*1269dup) | dbSNP |
| 10 | g.87050483A= | CA1925786979 | GLUD1 | c.*1268T= (n.*1268T=) | |
| 10 | g.87050483A>C | CA2788872720 | GLUD1 | c.*1268T>G (n.*1268T>G) | |
| 10 | g.87050483A>T | CA669509467 | GLUD1 | c.*1268T>A (n.*1268T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050489T>C | CA1925786980 | GLUD1 | n.5518A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87050489T= | CA1925786981 | GLUD1 | n.5518A= c.*1262A= (n.*1262A=) | |
| 10 | g.87050490G>A | CA669509478 | GLUD1 | n.5517C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050490G= | CA1925786982 | GLUD1 | n.5517C= c.*1261C= (n.*1261C=) | |
| 10 | g.87050490G>T | CA2610017230 | GLUD1 | n.5517C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050491G>C | CA669509498 | GLUD1 | n.5516C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050491G= | CA1925786983 | GLUD1 | n.5516C= c.*1260C= (n.*1260C=) | |
| 10 | g.87050495A= | CA1925786984 | GLUD1 | n.5512T= c.*1256T= (n.*1256T=) | |
| 10 | g.87050495A>G | CA930867934 | GLUD1 | n.5512T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050496C>A | CA2610017231 | GLUD1 | n.5511G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050496C= | CA1925786985 | GLUD1 | n.5511G= c.*1255G= (n.*1255G=) | |
| 10 | g.87050496C>T | CA594906816 | GLUD1 | n.5511G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050497G>A | CA211205072 | GLUD1 | n.5510C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87050497G>C | CA594906818 | GLUD1 | n.5510C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050497G= | CA1925786986 | GLUD1 | n.5510C= c.*1254C= (n.*1254C=) | |
| 10 | g.87050498T>C | CA211205085 | GLUD1 | n.5509A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050498T= | CA1925786987 | GLUD1 | n.5509A= c.*1253A= (n.*1253A=) | |
| 10 | g.87050499A= | CA1925786988 | GLUD1 | n.5508T= c.*1252T= (n.*1252T=) | |
| 10 | g.87050499A>G | CA10632723 | GLUD1 | n.5508T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87050500G>C | CA930867941 | GLUD1 | n.2766C>G c.2919C>G (n.2919C>G) c.2949C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.5507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050500G= | CA1925786989 | GLUD1 | n.2766C= c.2919C= (n.2919C=) c.2949C= c.*1251C= (n.*1251C=) n.5507C= | |
| 10 | g.87050506T>C | CA2610017232 | GLUD1 | n.4497A>G n.2760A>G c.2913A>G (n.2913A>G) c.2943A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.6256A>G n.2650A>G n.5501A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050508A= | CA1925786990 | GLUD1 | n.4495T= n.2758T= c.2911T= (n.2911T=) c.2941T= c.*1243T= (n.*1243T=) n.6254T= n.2648T= n.5499T= | |
| 10 | g.87050508A>G | CA1925786991 | GLUD1 | n.4495T>C n.2758T>C c.2911T>C (n.2911T>C) c.2941T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.6254T>C n.2648T>C n.5499T>C | dbSNP |
| 10 | g.87050509dup | CA1925786992 | GLUD1 | n.4494dup n.2757dup c.2910dup (n.2910dup) c.2940dup c.*1242dup (n.*1242dup) n.6253dup n.2647dup n.5498dup | dbSNP |
| 10 | g.87050511A= | CA1925786993 | GLUD1 | n.4492T= n.2755T= c.2908T= (n.2908T=) c.2938T= c.*1240T= (n.*1240T=) n.6251T= n.2645T= n.5496T= | |
| 10 | g.87050511A>C | CA930867944 | GLUD1 | n.4492T>G n.2755T>G c.2908T>G (n.2908T>G) c.2938T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.6251T>G n.2645T>G n.5496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050514G>A | CA2788872721 | GLUD1 | n.4489C>T n.2752C>T c.2905C>T (n.2905C>T) c.2935C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.6248C>T n.2642C>T n.5493C>T | |
| 10 | g.87050514G>T | CA2610017233 | GLUD1 | n.4489C>A n.2752C>A c.2905C>A (n.2905C>A) c.2935C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.6248C>A n.2642C>A n.5493C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050519T>A | CA1925786995 | GLUD1 | n.4484A>T n.2747A>T c.2900A>T (n.2900A>T) c.2930A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.6243A>T n.2637A>T n.5488A>T | dbSNP |
| 10 | g.87050519T= | CA1925786994 | GLUD1 | n.4484A= n.2747A= c.2900A= (n.2900A=) c.2930A= c.*1232A= (n.*1232A=) n.6243A= n.2637A= n.5488A= | |
| 10 | g.87050522C= | CA1925786996 | GLUD1 | n.4481G= n.2744G= c.2897G= (n.2897G=) c.2927G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.6240G= n.2634G= n.5485G= | |
| 10 | g.87050522C>G | CA669509510 | GLUD1 | n.4481G>C n.2744G>C c.2897G>C (n.2897G>C) c.2927G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.6240G>C n.2634G>C n.5485G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050522C>T | CA2788872722 | GLUD1 | n.4481G>A n.2744G>A c.2897G>A (n.2897G>A) c.2927G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.6240G>A n.2634G>A n.5485G>A | |
| 10 | g.87050524C= | CA1925786997 | GLUD1 | n.4479G= n.2742G= c.2895G= (n.2895G=) c.2925G= c.*1227G= (n.*1227G=) n.6238G= n.2632G= c.2759G= (n.2759G=) n.5483G= | |
| 10 | g.87050524C>T | CA669509514 | GLUD1 | n.4479G>A n.2742G>A c.2895G>A (n.2895G>A) c.2925G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.6238G>A n.2632G>A c.2759G>A (n.2759G>A) n.5483G>A | dbSNP |
| 10 | g.87050526A= | CA1925786998 | GLUD1 | n.4477T= n.2740T= c.2893T= (n.2893T=) c.2923T= c.*1225T= (n.*1225T=) n.6236T= n.2630T= c.2757T= (n.2757T=) n.5481T= | |
| 10 | g.87050526A>G | CA211205093 | GLUD1 | n.4477T>C n.2740T>C c.2893T>C (n.2893T>C) c.2923T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.6236T>C n.2630T>C c.2757T>C (n.2757T>C) n.5481T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050528G>A | CA211205123 | GLUD1 | n.4475C>T n.2738C>T c.2891C>T (n.2891C>T) c.2921C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.6234C>T n.2628C>T c.2755C>T (n.2755C>T) c.2978C>T (n.2978C>T) n.5479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050528G= | CA1925786999 | GLUD1 | n.4475C= n.2738C= c.2891C= (n.2891C=) c.2921C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.6234C= n.2628C= c.2755C= (n.2755C=) c.2978C= (n.2978C=) n.5479C= | |
| 10 | g.87050532A= | CA1925787001 | GLUD1 | n.4471T= n.2643T= n.2734T= c.2887T= (n.2887T=) c.2917T= c.*1219T= (n.*1219T=) n.6230T= n.2624T= c.2751T= (n.2751T=) c.2974T= (n.2974T=) n.5475T= | |
| 10 | g.87050532A>C | CA930867953 | GLUD1 | n.4471T>G n.2643T>G n.2734T>G c.2887T>G (n.2887T>G) c.2917T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.6230T>G n.2624T>G c.2751T>G (n.2751T>G) c.2974T>G (n.2974T>G) n.5475T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050532_87050537delinsAGCCAT | CA1925787000 | GLUD1 | n.4466_4471delinsATGGCT n.2638_2643delinsATGGCT n.2729_2734delinsATGGCT c.2882_2887delinsATGGCT (n.2882_2887delinsATGGCT) c.2912_2917delinsATGGCT c.*1214_*1219delinsATGGCT (n.*1214_*1219delinsATGGCT) n.6225_6230delinsATGGCT n.2619_2624delinsATGGCT c.2746_2751delinsATGGCT (n.2746_2751delinsATGGCT) c.2969_2974delinsATGGCT (n.2969_2974delinsATGGCT) n.5470_5475delinsATGGCT | |
| 10 | g.87050533G>T | CA2610017234 | GLUD1 | n.4470C>A n.2642C>A n.2733C>A c.2886C>A (n.2886C>A) c.2916C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.6229C>A n.2623C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.2973C>A (n.2973C>A) n.5474C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87050535_87050539del | CA669509521 | GLUD1 | n.4466_4470del n.2638_2642del n.2729_2733del c.2882_2886del (n.2882_2886del) c.2912_2916del c.*1214_*1218del (n.*1214_*1218del) n.6225_6229del n.2619_2623del c.2746_2750del (n.2746_2750del) c.2969_2973del (n.2969_2973del) n.5470_5474del | dbSNP |
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| 10 | g.87050537T= | CA1925787002 | GLUD1 | n.4466A= n.2638A= n.2729A= c.2882A= (n.2882A=) c.2912A= c.*1214A= (n.*1214A=) n.6225A= n.2619A= c.2746A= (n.2746A=) c.2969A= (n.2969A=) n.3118A= n.5470A= | |
| 10 | g.87050538G>A | CA930867959 | GLUD1 | n.4465C>T n.2637C>T n.2728C>T c.2881C>T (n.2881C>T) c.2911C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.6224C>T n.2618C>T c.2745C>T (n.2745C>T) c.2968C>T (n.2968C>T) n.3117C>T n.5469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87050538G= | CA1925787004 | GLUD1 | n.4465C= n.2637C= n.2728C= c.2881C= (n.2881C=) c.2911C= c.*1213C= (n.*1213C=) n.6224C= n.2618C= c.2745C= (n.2745C=) c.2968C= (n.2968C=) n.3117C= n.5469C= | |
| 10 | g.87050540A= | CA1925787005 | GLUD1 | n.4463T= n.2635T= n.2726T= c.2879T= (n.2879T=) c.2909T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.6222T= n.2616T= c.2743T= (n.2743T=) c.2966T= (n.2966T=) n.3115T= n.5467T= | |
| 10 | g.87050540A>G | CA1139661562 | GLUD1 | n.4463T>C n.2635T>C n.2726T>C c.2879T>C (n.2879T>C) c.2909T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.6222T>C n.2616T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.2966T>C (n.2966T>C) n.3115T>C n.5467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |