Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8699516G>A | CA739882891 | RERE | c.-145+25044C>T (n.-145+25044C>T) c.-144-43075C>T (n.-144-43075C>T) c.-145+3539C>T (n.-145+3539C>T) n.409-43075C>T c.-145+37367C>T (n.-145+37367C>T) | dbSNP |
1 | g.8699516G= | CA1152436281 | RERE | c.-145+25044C= (n.-145+25044C=) c.-144-43075C= (n.-144-43075C=) c.-145+3539C= (n.-145+3539C=) n.409-43075C= c.-145+37367C= (n.-145+37367C=) | |
1 | g.8699521G= | CA1152436282 | RERE | c.-145+25039C= (n.-145+25039C=) c.-144-43080C= (n.-144-43080C=) c.-145+3534C= (n.-145+3534C=) n.409-43080C= c.-145+37362C= (n.-145+37362C=) | |
1 | g.8699521G>T | CA521002414 | RERE | c.-145+25039C>A (n.-145+25039C>A) c.-144-43080C>A (n.-144-43080C>A) c.-145+3534C>A (n.-145+3534C>A) n.409-43080C>A c.-145+37362C>A (n.-145+37362C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699526A= | CA1152436283 | RERE | c.-145+25034T= (n.-145+25034T=) c.-144-43085T= (n.-144-43085T=) c.-145+3529T= (n.-145+3529T=) n.409-43085T= c.-145+37357T= (n.-145+37357T=) | |
1 | g.8699526A>C | CA17905808 | RERE | c.-145+25034T>G (n.-145+25034T>G) c.-144-43085T>G (n.-144-43085T>G) c.-145+3529T>G (n.-145+3529T>G) n.409-43085T>G c.-145+37357T>G (n.-145+37357T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699527G>A | CA2562258293 | RERE | c.-145+25033C>T (n.-145+25033C>T) c.-144-43086C>T (n.-144-43086C>T) c.-145+3528C>T (n.-145+3528C>T) n.409-43086C>T c.-145+37356C>T (n.-145+37356C>T) | |
1 | g.8699527G>C | CA1152436285 | RERE | c.-145+25033C>G (n.-145+25033C>G) c.-144-43086C>G (n.-144-43086C>G) c.-145+3528C>G (n.-145+3528C>G) n.409-43086C>G c.-145+37356C>G (n.-145+37356C>G) | dbSNP |
1 | g.8699527G= | CA1152436284 | RERE | c.-145+25033C= (n.-145+25033C=) c.-144-43086C= (n.-144-43086C=) c.-145+3528C= (n.-145+3528C=) n.409-43086C= c.-145+37356C= (n.-145+37356C=) | |
1 | g.8699531C>A | CA2742386123 | RERE | c.-145+25029G>T (n.-145+25029G>T) c.-144-43090G>T (n.-144-43090G>T) c.-145+3524G>T (n.-145+3524G>T) n.409-43090G>T c.-145+37352G>T (n.-145+37352G>T) | |
1 | g.8699532C= | CA1152436286 | RERE | c.-145+25028G= (n.-145+25028G=) c.-144-43091G= (n.-144-43091G=) c.-145+3523G= (n.-145+3523G=) n.409-43091G= c.-145+37351G= (n.-145+37351G=) | |
1 | g.8699532C>G | CA1152436287 | RERE | c.-145+25028G>C (n.-145+25028G>C) c.-144-43091G>C (n.-144-43091G>C) c.-145+3523G>C (n.-145+3523G>C) n.409-43091G>C c.-145+37351G>C (n.-145+37351G>C) | dbSNP |
1 | g.8699533A= | CA1152436288 | RERE | c.-145+25027T= (n.-145+25027T=) c.-144-43092T= (n.-144-43092T=) c.-145+3522T= (n.-145+3522T=) n.409-43092T= c.-145+37350T= (n.-145+37350T=) | |
1 | g.8699533A>G | CA1152436289 | RERE | c.-145+25027T>C (n.-145+25027T>C) c.-144-43092T>C (n.-144-43092T>C) c.-145+3522T>C (n.-145+3522T>C) n.409-43092T>C c.-145+37350T>C (n.-145+37350T>C) | dbSNP |
1 | g.8699534A= | CA1152436290 | RERE | c.-145+25026T= (n.-145+25026T=) c.-144-43093T= (n.-144-43093T=) c.-145+3521T= (n.-145+3521T=) n.409-43093T= c.-145+37349T= (n.-145+37349T=) | |
1 | g.8699534A>G | CA998372488 | RERE | c.-145+25026T>C (n.-145+25026T>C) c.-144-43093T>C (n.-144-43093T>C) c.-145+3521T>C (n.-145+3521T>C) n.409-43093T>C c.-145+37349T>C (n.-145+37349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699535T>C | CA1152436291 | RERE | c.-145+25025A>G (n.-145+25025A>G) c.-144-43094A>G (n.-144-43094A>G) c.-145+3520A>G (n.-145+3520A>G) n.409-43094A>G c.-145+37348A>G (n.-145+37348A>G) | dbSNP |
1 | g.8699535T= | CA1152436292 | RERE | c.-145+25025A= (n.-145+25025A=) c.-144-43094A= (n.-144-43094A=) c.-145+3520A= (n.-145+3520A=) n.409-43094A= c.-145+37348A= (n.-145+37348A=) | |
1 | g.8699536C>A | CA739882899 | RERE | c.-145+25024G>T (n.-145+25024G>T) c.-144-43095G>T (n.-144-43095G>T) c.-145+3519G>T (n.-145+3519G>T) n.409-43095G>T c.-145+37347G>T (n.-145+37347G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699536C= | CA1152436293 | RERE | c.-145+25024G= (n.-145+25024G=) c.-144-43095G= (n.-144-43095G=) c.-145+3519G= (n.-145+3519G=) n.409-43095G= c.-145+37347G= (n.-145+37347G=) | |
1 | g.8699538T>C | CA739882901 | RERE | c.-145+25022A>G (n.-145+25022A>G) c.-144-43097A>G (n.-144-43097A>G) c.-145+3517A>G (n.-145+3517A>G) n.409-43097A>G c.-145+37345A>G (n.-145+37345A>G) | dbSNP |
1 | g.8699538T= | CA1152436294 | RERE | c.-145+25022A= (n.-145+25022A=) c.-144-43097A= (n.-144-43097A=) c.-145+3517A= (n.-145+3517A=) n.409-43097A= c.-145+37345A= (n.-145+37345A=) | |
1 | g.8699541T>C | CA998372493 | RERE | c.-145+25019A>G (n.-145+25019A>G) c.-144-43100A>G (n.-144-43100A>G) c.-145+3514A>G (n.-145+3514A>G) n.409-43100A>G c.-145+37342A>G (n.-145+37342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699541T= | CA1152436295 | RERE | c.-145+25019A= (n.-145+25019A=) c.-144-43100A= (n.-144-43100A=) c.-145+3514A= (n.-145+3514A=) n.409-43100A= c.-145+37342A= (n.-145+37342A=) | |
1 | g.8699547T>C | CA998372494 | RERE | c.-145+25013A>G (n.-145+25013A>G) c.-144-43106A>G (n.-144-43106A>G) c.-145+3508A>G (n.-145+3508A>G) n.409-43106A>G c.-145+37336A>G (n.-145+37336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699547T= | CA1152436296 | RERE | c.-145+25013A= (n.-145+25013A=) c.-144-43106A= (n.-144-43106A=) c.-145+3508A= (n.-145+3508A=) n.409-43106A= c.-145+37336A= (n.-145+37336A=) | |
1 | g.8699548G>A | CA2742386124 | RERE | c.-145+25012C>T (n.-145+25012C>T) c.-144-43107C>T (n.-144-43107C>T) c.-145+3507C>T (n.-145+3507C>T) n.409-43107C>T c.-145+37335C>T (n.-145+37335C>T) | |
1 | g.8699554T>C | CA739882905 | RERE | c.-145+25006A>G (n.-145+25006A>G) c.-144-43113A>G (n.-144-43113A>G) c.-145+3501A>G (n.-145+3501A>G) n.409-43113A>G c.-145+37329A>G (n.-145+37329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699554T>G | CA2695262166 | RERE | c.-145+25006A>C (n.-145+25006A>C) c.-144-43113A>C (n.-144-43113A>C) c.-145+3501A>C (n.-145+3501A>C) n.409-43113A>C c.-145+37329A>C (n.-145+37329A>C) | dbSNP |
1 | g.8699554T= | CA1152436297 | RERE | c.-145+25006A= (n.-145+25006A=) c.-144-43113A= (n.-144-43113A=) c.-145+3501A= (n.-145+3501A=) n.409-43113A= c.-145+37329A= (n.-145+37329A=) | |
1 | g.8699555T>C | CA17905813 | RERE | c.-145+25005A>G (n.-145+25005A>G) c.-144-43114A>G (n.-144-43114A>G) c.-145+3500A>G (n.-145+3500A>G) n.409-43114A>G c.-145+37328A>G (n.-145+37328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699555T= | CA1152436298 | RERE | c.-145+25005A= (n.-145+25005A=) c.-144-43114A= (n.-144-43114A=) c.-145+3500A= (n.-145+3500A=) n.409-43114A= c.-145+37328A= (n.-145+37328A=) | |
1 | g.8699557G>A | CA17905817 | RERE | c.-145+25003C>T (n.-145+25003C>T) c.-144-43116C>T (n.-144-43116C>T) c.-145+3498C>T (n.-145+3498C>T) n.409-43116C>T c.-145+37326C>T (n.-145+37326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699557G= | CA1152436299 | RERE | c.-145+25003C= (n.-145+25003C=) c.-144-43116C= (n.-144-43116C=) c.-145+3498C= (n.-145+3498C=) n.409-43116C= c.-145+37326C= (n.-145+37326C=) | |
1 | g.8699559T>A | CA1152436301 | RERE | c.-145+25001A>T (n.-145+25001A>T) c.-144-43118A>T (n.-144-43118A>T) c.-145+3496A>T (n.-145+3496A>T) n.409-43118A>T c.-145+37324A>T (n.-145+37324A>T) | dbSNP |
1 | g.8699559T= | CA1152436300 | RERE | c.-145+25001A= (n.-145+25001A=) c.-144-43118A= (n.-144-43118A=) c.-145+3496A= (n.-145+3496A=) n.409-43118A= c.-145+37324A= (n.-145+37324A=) | |
1 | g.8699561A= | CA1152436302 | RERE | c.-145+24999T= (n.-145+24999T=) c.-144-43120T= (n.-144-43120T=) c.-145+3494T= (n.-145+3494T=) n.409-43120T= c.-145+37322T= (n.-145+37322T=) | |
1 | g.8699561A>C | CA1152436303 | RERE | c.-145+24999T>G (n.-145+24999T>G) c.-144-43120T>G (n.-144-43120T>G) c.-145+3494T>G (n.-145+3494T>G) n.409-43120T>G c.-145+37322T>G (n.-145+37322T>G) | dbSNP |
1 | g.8699563A= | CA1144134490 | RERE | c.-145+24997T= (n.-145+24997T=) c.-144-43122T= (n.-144-43122T=) c.-145+3492T= (n.-145+3492T=) n.409-43122T= c.-145+37320T= (n.-145+37320T=) | |
1 | g.8699563A>C | CA17905821 | RERE | c.-145+24997T>G (n.-145+24997T>G) c.-144-43122T>G (n.-144-43122T>G) c.-145+3492T>G (n.-145+3492T>G) n.409-43122T>G c.-145+37320T>G (n.-145+37320T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699565C= | CA1152436304 | RERE | c.-145+24995G= (n.-145+24995G=) c.-144-43124G= (n.-144-43124G=) c.-145+3490G= (n.-145+3490G=) n.409-43124G= c.-145+37318G= (n.-145+37318G=) | |
1 | g.8699565C>T | CA1152436305 | RERE | c.-145+24995G>A (n.-145+24995G>A) c.-144-43124G>A (n.-144-43124G>A) c.-145+3490G>A (n.-145+3490G>A) n.409-43124G>A c.-145+37318G>A (n.-145+37318G>A) | dbSNP |
1 | g.8699566C= | CA1143642426 | RERE | c.-145+24994G= (n.-145+24994G=) c.-144-43125G= (n.-144-43125G=) c.-145+3489G= (n.-145+3489G=) n.409-43125G= c.-145+37317G= (n.-145+37317G=) | |
1 | g.8699566C>T | CA17905834 | RERE | c.-145+24994G>A (n.-145+24994G>A) c.-144-43125G>A (n.-144-43125G>A) c.-145+3489G>A (n.-145+3489G>A) n.409-43125G>A c.-145+37317G>A (n.-145+37317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699574del | CA2513416076 | RERE | c.-145+24990del (n.-145+24990del) c.-144-43129del (n.-144-43129del) c.-145+3485del (n.-145+3485del) n.409-43129del c.-145+37313del (n.-145+37313del) | |
1 | g.8699573A= | CA1152436307 | RERE | c.-145+24987T= (n.-145+24987T=) c.-144-43132T= (n.-144-43132T=) c.-145+3482T= (n.-145+3482T=) n.409-43132T= c.-145+37310T= (n.-145+37310T=) | |
1 | g.8699573A>G | CA1152436306 | RERE | c.-145+24987T>C (n.-145+24987T>C) c.-144-43132T>C (n.-144-43132T>C) c.-145+3482T>C (n.-145+3482T>C) n.409-43132T>C c.-145+37310T>C (n.-145+37310T>C) | dbSNP |
1 | g.8699581C>T | CA2740107304 | RERE | c.-145+24979G>A (n.-145+24979G>A) c.-144-43140G>A (n.-144-43140G>A) c.-145+3474G>A (n.-145+3474G>A) n.409-43140G>A c.-145+37302G>A (n.-145+37302G>A) | |
1 | g.8699586G>A | CA739882912 | RERE | c.-145+24974C>T (n.-145+24974C>T) c.-144-43145C>T (n.-144-43145C>T) c.-145+3469C>T (n.-145+3469C>T) n.409-43145C>T c.-145+37297C>T (n.-145+37297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699586G= | CA1152436308 | RERE | c.-145+24974C= (n.-145+24974C=) c.-144-43145C= (n.-144-43145C=) c.-145+3469C= (n.-145+3469C=) n.409-43145C= c.-145+37297C= (n.-145+37297C=) | |
1 | g.8699587A= | CA1152436309 | RERE | c.-145+24973T= (n.-145+24973T=) c.-144-43146T= (n.-144-43146T=) c.-145+3468T= (n.-145+3468T=) n.409-43146T= c.-145+37296T= (n.-145+37296T=) | |
1 | g.8699587A>T | CA739882914 | RERE | c.-145+24973T>A (n.-145+24973T>A) c.-144-43146T>A (n.-144-43146T>A) c.-145+3468T>A (n.-145+3468T>A) n.409-43146T>A c.-145+37296T>A (n.-145+37296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699588A= | CA1152436310 | RERE | c.-145+24972T= (n.-145+24972T=) c.-144-43147T= (n.-144-43147T=) c.-145+3467T= (n.-145+3467T=) n.409-43147T= c.-145+37295T= (n.-145+37295T=) | |
1 | g.8699588A>G | CA17905835 | RERE | c.-145+24972T>C (n.-145+24972T>C) c.-144-43147T>C (n.-144-43147T>C) c.-145+3467T>C (n.-145+3467T>C) n.409-43147T>C c.-145+37295T>C (n.-145+37295T>C) | dbSNP |
1 | g.8699589C>T | CA2740107305 | RERE | c.-145+24971G>A (n.-145+24971G>A) c.-144-43148G>A (n.-144-43148G>A) c.-145+3466G>A (n.-145+3466G>A) n.409-43148G>A c.-145+37294G>A (n.-145+37294G>A) | |
1 | g.8699592G>A | CA2742386125 | RERE | c.-145+24968C>T (n.-145+24968C>T) c.-144-43151C>T (n.-144-43151C>T) c.-145+3463C>T (n.-145+3463C>T) n.409-43151C>T c.-145+37291C>T (n.-145+37291C>T) | |
1 | g.8699593T>C | CA17905837 | RERE | c.-145+24967A>G (n.-145+24967A>G) c.-144-43152A>G (n.-144-43152A>G) c.-145+3462A>G (n.-145+3462A>G) n.409-43152A>G c.-145+37290A>G (n.-145+37290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699593T= | CA1152436311 | RERE | c.-145+24967A= (n.-145+24967A=) c.-144-43152A= (n.-144-43152A=) c.-145+3462A= (n.-145+3462A=) n.409-43152A= c.-145+37290A= (n.-145+37290A=) | |
1 | g.8699598T>A | CA1152436313 | RERE | c.-145+24962A>T (n.-145+24962A>T) c.-144-43157A>T (n.-144-43157A>T) c.-145+3457A>T (n.-145+3457A>T) n.409-43157A>T c.-145+37285A>T (n.-145+37285A>T) | dbSNP |
1 | g.8699598T>C | CA739882918 | RERE | c.-145+24962A>G (n.-145+24962A>G) c.-144-43157A>G (n.-144-43157A>G) c.-145+3457A>G (n.-145+3457A>G) n.409-43157A>G c.-145+37285A>G (n.-145+37285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699598T= | CA1152436312 | RERE | c.-145+24962A= (n.-145+24962A=) c.-144-43157A= (n.-144-43157A=) c.-145+3457A= (n.-145+3457A=) n.409-43157A= c.-145+37285A= (n.-145+37285A=) | |
1 | g.8699605T>A | CA998372498 | RERE | c.-145+24955A>T (n.-145+24955A>T) c.-144-43164A>T (n.-144-43164A>T) c.-145+3450A>T (n.-145+3450A>T) n.409-43164A>T c.-145+37278A>T (n.-145+37278A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699605T= | CA1152436314 | RERE | c.-145+24955A= (n.-145+24955A=) c.-144-43164A= (n.-144-43164A=) c.-145+3450A= (n.-145+3450A=) n.409-43164A= c.-145+37278A= (n.-145+37278A=) | |
1 | g.8699607T>C | CA998372499 | RERE | c.-145+24953A>G (n.-145+24953A>G) c.-144-43166A>G (n.-144-43166A>G) c.-145+3448A>G (n.-145+3448A>G) n.409-43166A>G c.-145+37276A>G (n.-145+37276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699607T= | CA1152436315 | RERE | c.-145+24953A= (n.-145+24953A=) c.-144-43166A= (n.-144-43166A=) c.-145+3448A= (n.-145+3448A=) n.409-43166A= c.-145+37276A= (n.-145+37276A=) | |
1 | g.8699608G>A | CA17905838 | RERE | c.-145+24952C>T (n.-145+24952C>T) c.-144-43167C>T (n.-144-43167C>T) c.-145+3447C>T (n.-145+3447C>T) n.409-43167C>T c.-145+37275C>T (n.-145+37275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699608G>C | CA1152436317 | RERE | c.-145+24952C>G (n.-145+24952C>G) c.-144-43167C>G (n.-144-43167C>G) c.-145+3447C>G (n.-145+3447C>G) n.409-43167C>G c.-145+37275C>G (n.-145+37275C>G) | dbSNP |
1 | g.8699608G= | CA1152436316 | RERE | c.-145+24952C= (n.-145+24952C=) c.-144-43167C= (n.-144-43167C=) c.-145+3447C= (n.-145+3447C=) n.409-43167C= c.-145+37275C= (n.-145+37275C=) | |
1 | g.8699611T>C | CA17905845 | RERE | c.-145+24949A>G (n.-145+24949A>G) c.-144-43170A>G (n.-144-43170A>G) c.-145+3444A>G (n.-145+3444A>G) n.409-43170A>G c.-145+37272A>G (n.-145+37272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699611T= | CA1152436318 | RERE | c.-145+24949A= (n.-145+24949A=) c.-144-43170A= (n.-144-43170A=) c.-145+3444A= (n.-145+3444A=) n.409-43170A= c.-145+37272A= (n.-145+37272A=) | |
1 | g.8699612T>G | CA739882924 | RERE | c.-145+24948A>C (n.-145+24948A>C) c.-144-43171A>C (n.-144-43171A>C) c.-145+3443A>C (n.-145+3443A>C) n.409-43171A>C c.-145+37271A>C (n.-145+37271A>C) | dbSNP |
1 | g.8699612T= | CA1152436319 | RERE | c.-145+24948A= (n.-145+24948A=) c.-144-43171A= (n.-144-43171A=) c.-145+3443A= (n.-145+3443A=) n.409-43171A= c.-145+37271A= (n.-145+37271A=) | |
1 | g.8699613G>A | CA739882928 | RERE | c.-145+24947C>T (n.-145+24947C>T) c.-144-43172C>T (n.-144-43172C>T) c.-145+3442C>T (n.-145+3442C>T) n.409-43172C>T c.-145+37270C>T (n.-145+37270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8699613G= | CA1152436320 | RERE | c.-145+24947C= (n.-145+24947C=) c.-144-43172C= (n.-144-43172C=) c.-145+3442C= (n.-145+3442C=) n.409-43172C= c.-145+37270C= (n.-145+37270C=) | |
1 | g.8699614_8699618delinsGATGT | CA1152436321 | RERE | c.-145+24942_-145+24946delinsACATC (n.-145+24942_-145+24946delinsACATC) c.-144-43177_-144-43173delinsACATC (n.-144-43177_-144-43173delinsACATC) c.-145+3437_-145+3441delinsACATC (n.-145+3437_-145+3441delinsACATC) n.409-43177_409-43173delinsACATC c.-145+37265_-145+37269delinsACATC (n.-145+37265_-145+37269delinsACATC) | |
1 | g.8699616_8699619del | CA1152436322 | RERE | c.-145+24942_-145+24945del (n.-145+24942_-145+24945del) c.-144-43177_-144-43174del (n.-144-43177_-144-43174del) c.-145+3437_-145+3440del (n.-145+3437_-145+3440del) n.409-43177_409-43174del c.-145+37265_-145+37268del (n.-145+37265_-145+37268del) | dbSNP |