Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952254G>ACA6218451FZD4,PRSS23c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1919G>A
n.1668G>A
n.1617G>A
n.1366G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952254G>CCA382015908FZD4,PRSS23c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.1919G>C
n.1668G>C
n.1617G>C
n.1366G>C
11g.86952254G=CA1988809135FZD4,PRSS23c.502C= (p.Pro168=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*969G= (n.*969G=)
n.1919G=
n.1668G=
n.1617G=
n.1366G=
11g.86952254G>TCA382015907FZD4,PRSS23c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1919G>T
n.1668G>T
n.1617G>T
n.1366G>T
11g.86952255C>ACA476145107FZD4,PRSS23c.501G>T (p.Val167=)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1920C>A
n.1669C>A
n.1618C>A
n.1367C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952255C=CA1988809139FZD4,PRSS23c.501G= (p.Val167=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.1920C=
n.1669C=
n.1618C=
n.1367C=
11g.86952255C>GCA476145105FZD4,PRSS23c.501G>C (p.Val167=)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1920C>G
n.1669C>G
n.1618C>G
n.1367C>G
11g.86952255C>TCA476145106FZD4,PRSS23c.501G>A (p.Val167=)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1920C>T
n.1669C>T
n.1618C>T
n.1367C>T
11g.86952256A=CA1988809143FZD4,PRSS23c.500T= (p.Val167=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.1921A=
n.1670A=
n.1619A=
n.1368A=
11g.86952256A>CCA382015914FZD4,PRSS23c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.1921A>C
n.1670A>C
n.1619A>C
n.1368A>C
11g.86952256A>GCA382015910FZD4,PRSS23c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.1921A>G
n.1670A>G
n.1619A>G
n.1368A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952256A>TCA382015912FZD4,PRSS23c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.1921A>T
n.1670A>T
n.1619A>T
n.1368A>T
11g.86952257C>ACA382015924FZD4,PRSS23c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1922C>A
n.1671C>A
n.1620C>A
n.1369C>A
COSMIC
11g.86952257C>GCA382015926FZD4,PRSS23c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1922C>G
n.1671C>G
n.1620C>G
n.1369C>G
11g.86952257C>TCA382015929FZD4,PRSS23c.499G>A (p.Val167Met)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1922C>T
n.1671C>T
n.1620C>T
n.1369C>T
11g.86952258C>ACA382015931FZD4,PRSS23c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1923C>A
n.1672C>A
n.1621C>A
n.1370C>A
11g.86952258C=CA1988809147FZD4,PRSS23c.498G= (p.Glu166=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*973C= (n.*973C=)
n.1923C=
n.1672C=
n.1621C=
n.1370C=
11g.86952258C>GCA382015933FZD4,PRSS23c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1923C>G
n.1672C>G
n.1621C>G
n.1370C>G
11g.86952258C>TCA476145108FZD4,PRSS23c.498G>A (p.Glu166=)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1923C>T
n.1672C>T
n.1621C>T
n.1370C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952259T>ACA382015936FZD4,PRSS23c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1924T>A
n.1673T>A
n.1622T>A
n.1371T>A
11g.86952259T>CCA382015938FZD4,PRSS23c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1924T>C
n.1673T>C
n.1622T>C
n.1371T>C
11g.86952259T>GCA382015940FZD4,PRSS23c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1924T>G
n.1673T>G
n.1622T>G
n.1371T>G
11g.86952260C>ACA382015943FZD4,PRSS23c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1925C>A
n.1674C>A
n.1623C>A
n.1372C>A
11g.86952260C>GCA382015946FZD4,PRSS23c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1925C>G
n.1674C>G
n.1623C>G
n.1372C>G
11g.86952260C>TCA382015954FZD4,PRSS23c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1925C>T
n.1674C>T
n.1623C>T
n.1372C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952261T>ACA382015959FZD4,PRSS23c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1926T>A
n.1675T>A
n.1624T>A
n.1373T>A
11g.86952261T>CCA476145109FZD4,PRSS23c.495A>G (p.Glu165=)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1926T>C
n.1675T>C
n.1624T>C
n.1373T>C
11g.86952261T>GCA382015956FZD4,PRSS23c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1926T>G
n.1675T>G
n.1624T>G
n.1373T>G
11g.86952262T>ACA382015962FZD4,PRSS23c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1927T>A
n.1676T>A
n.1625T>A
n.1374T>A
11g.86952262T>CCA382015965FZD4,PRSS23c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1927T>C
n.1676T>C
n.1625T>C
n.1374T>C
11g.86952262T>GCA382015971FZD4,PRSS23c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1927T>G
n.1676T>G
n.1625T>G
n.1374T>G
11g.86952263C>ACA382015972FZD4,PRSS23c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1928C>A
n.1677C>A
n.1626C>A
n.1375C>A
11g.86952263C=CA1988809152FZD4,PRSS23c.493G= (p.Glu165=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.1928C=
n.1677C=
n.1626C=
n.1375C=
11g.86952263C>GCA382015973FZD4,PRSS23c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1928C>G
n.1677C>G
n.1626C>G
n.1375C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952263C>TCA382015974FZD4,PRSS23c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1928C>T
n.1677C>T
n.1626C>T
n.1375C>T
COSMIC
11g.86952264A>CCA382015975FZD4,PRSS23c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1929A>C
n.1678A>C
n.1627A>C
n.1376A>C
11g.86952264A>GCA476145110FZD4,PRSS23c.492T>C (p.Asp164=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1929A>G
n.1678A>G
n.1627A>G
n.1376A>G
11g.86952264A>TCA382015976FZD4,PRSS23c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1929A>T
n.1678A>T
n.1627A>T
n.1376A>T
11g.86952264_86952265insAAAGGACA2793028254FZD4,PRSS23c.492_493insCCTTTT (p.Asp164_Glu165insProPhe)
c.*1257_*1258insAAAGGA (n.*1257_*1258insAAAGGA)
c.*979_*980insAAAGGA (n.*979_*980insAAAGGA)
n.1929_1930insAAAGGA
n.1678_1679insAAAGGA
n.1627_1628insAAAGGA
n.1376_1377insAAAGGA
11g.86952265T>ACA382015978FZD4,PRSS23c.491A>T (p.Asp164Val)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1930T>A
n.1679T>A
n.1628T>A
n.1377T>A
11g.86952265T>CCA382015979FZD4,PRSS23c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1930T>C
n.1679T>C
n.1628T>C
n.1377T>C
11g.86952265T>GCA382015981FZD4,PRSS23c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1930T>G
n.1679T>G
n.1628T>G
n.1377T>G
11g.86952265_86952266insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTACA2793028257FZD4,PRSS23c.490_491insTACAGTACTGAGAACACCCCAATCTTGACCATCAGTCTTTCTAACTTGTCTGTCTTTGTCCC (p.Asp164ValfsTer4)
c.*1258_*1259insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA (n.*1258_*1259insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA)
c.*980_*981insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA (n.*980_*981insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA)
n.1930_1931insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1679_1680insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1628_1629insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1377_1378insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
11g.86952266C>ACA382015986FZD4,PRSS23c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1931C>A
n.1680C>A
n.1629C>A
n.1378C>A
11g.86952266C>GCA382015989FZD4,PRSS23c.490G>C (p.Asp164His)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1931C>G
n.1680C>G
n.1629C>G
n.1378C>G
11g.86952266C>TCA382015991FZD4,PRSS23c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1931C>T
n.1680C>T
n.1629C>T
n.1378C>T
11g.86952267A>CCA476145111FZD4,PRSS23c.489T>G (p.Gly163=)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1932A>C
n.1681A>C
n.1630A>C
n.1379A>C
11g.86952267A>GCA476145112FZD4,PRSS23c.489T>C (p.Gly163=)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1932A>G
n.1681A>G
n.1630A>G
n.1379A>G
11g.86952267A>TCA476145113FZD4,PRSS23c.489T>A (p.Gly163=)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1932A>T
n.1681A>T
n.1630A>T
n.1379A>T
11g.86952268C>ACA382015994FZD4,PRSS23c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1933C>A
n.1682C>A
n.1631C>A
n.1380C>A
11g.86952268C>GCA382016006FZD4,PRSS23c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1933C>G
n.1682C>G
n.1631C>G
n.1380C>G
gnomAD v4
11g.86952268C>TCA382015993FZD4,PRSS23c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1933C>T
n.1682C>T
n.1631C>T
n.1380C>T
11g.86952269C>ACA382016011FZD4,PRSS23c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1934C>A
n.1683C>A
n.1632C>A
n.1381C>A
11g.86952269C=CA1988809155FZD4,PRSS23c.487G= (p.Gly163=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1934C=
n.1683C=
n.1632C=
n.1381C=
11g.86952269C>GCA382016019FZD4,PRSS23c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1934C>G
n.1683C>G
n.1632C>G
n.1381C>G
11g.86952269C>TCA382016014FZD4,PRSS23c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1934C>T
n.1683C>T
n.1632C>T
n.1381C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952270T>ACA476145114FZD4,PRSS23c.486A>T (p.Pro162=)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1935T>A
n.1684T>A
n.1633T>A
n.1382T>A
11g.86952270T>CCA476145115FZD4,PRSS23c.486A>G (p.Pro162=)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1935T>C
n.1684T>C
n.1633T>C
n.1382T>C
11g.86952270T>GCA476145116FZD4,PRSS23c.486A>C (p.Pro162=)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1935T>G
n.1684T>G
n.1633T>G
n.1382T>G
11g.86952271G>ACA382016029FZD4,PRSS23c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1936G>A
n.1685G>A
n.1634G>A
n.1383G>A
11g.86952271G>CCA382016032FZD4,PRSS23c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1936G>C
n.1685G>C
n.1634G>C
n.1383G>C
11g.86952271G>TCA382016035FZD4,PRSS23c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1936G>T
n.1685G>T
n.1634G>T
n.1383G>T
11g.86952272delCA2695215121FZD4,PRSS23c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
c.*1265del (n.*1265del)
c.*987del (n.*987del)
n.1937del
n.1686del
n.1635del
n.1384del
11g.86952272G>ACA382016047FZD4,PRSS23c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1937G>A
n.1686G>A
n.1635G>A
n.1384G>A
11g.86952272G>CCA382016049FZD4,PRSS23c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.1937G>C
n.1686G>C
n.1635G>C
n.1384G>C
11g.86952272G>TCA382016061FZD4,PRSS23c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1937G>T
n.1686G>T
n.1635G>T
n.1384G>T
11g.86952273C>ACA476145117FZD4,PRSS23c.483G>T (p.Gly161=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1938C>A
n.1687C>A
n.1636C>A
n.1385C>A
11g.86952273C>GCA476145118FZD4,PRSS23c.483G>C (p.Gly161=)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1938C>G
n.1687C>G
n.1636C>G
n.1385C>G
11g.86952273C>TCA476145119FZD4,PRSS23c.483G>A (p.Gly161=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1938C>T
n.1687C>T
n.1636C>T
n.1385C>T
11g.86952274C>ACA382016066FZD4,PRSS23c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1939C>A
n.1688C>A
n.1637C>A
n.1386C>A
11g.86952274C>GCA382016068FZD4,PRSS23c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1939C>G
n.1688C>G
n.1637C>G
n.1386C>G
11g.86952274C>TCA382016070FZD4,PRSS23c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1939C>T
n.1688C>T
n.1637C>T
n.1386C>T
gnomAD v4
11g.86952275C>ACA382016075FZD4,PRSS23c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1940C>A
n.1689C>A
n.1638C>A
n.1387C>A
COSMIC
11g.86952275C>GCA382016076FZD4,PRSS23c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1940C>G
n.1689C>G
n.1638C>G
n.1387C>G
11g.86952275C>TCA382016077FZD4,PRSS23c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1940C>T
n.1689C>T
n.1638C>T
n.1387C>T
11g.86952276T>ACA382016082FZD4,PRSS23c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1941T>A
n.1690T>A
n.1639T>A
n.1388T>A
11g.86952276T>CCA476145120FZD4,PRSS23c.480A>G (p.Glu160=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1941T>C
n.1690T>C
n.1639T>C
n.1388T>C
11g.86952276T>GCA382016078FZD4,PRSS23c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1941T>G
n.1690T>G
n.1639T>G
n.1388T>G
11g.86952277T>ACA382016086FZD4,PRSS23c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1942T>A
n.1691T>A
n.1640T>A
n.1389T>A
11g.86952277T>CCA382016098FZD4,PRSS23c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1942T>C
n.1691T>C
n.1640T>C
n.1389T>C
11g.86952277T>GCA382016111FZD4,PRSS23c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1942T>G
n.1691T>G
n.1640T>G
n.1389T>G
11g.86952278C>ACA382016115FZD4,PRSS23c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1943C>A
n.1692C>A
n.1641C>A
n.1390C>A
11g.86952278C>GCA382016117FZD4,PRSS23c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1943C>G
n.1692C>G
n.1641C>G
n.1390C>G
11g.86952278C>TCA382016124FZD4,PRSS23c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1943C>T
n.1692C>T
n.1641C>T
n.1390C>T
11g.86952279C>ACA382016134FZD4,PRSS23c.477G>T (p.Met159Ile)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1944C>A
n.1693C>A
n.1642C>A
n.1391C>A
11g.86952279C=CA1988809160FZD4,PRSS23c.477G= (p.Met159=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1944C=
n.1693C=
n.1642C=
n.1391C=
11g.86952279C>GCA382016133FZD4,PRSS23c.477G>C (p.Met159Ile)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1944C>G
n.1693C>G
n.1642C>G
n.1391C>G
11g.86952279C>TCA382016130FZD4,PRSS23c.477G>A (p.Met159Ile)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1944C>T
n.1693C>T
n.1642C>T
n.1391C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952280A>CCA382016135FZD4,PRSS23c.476T>G (p.Met159Arg)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1945A>C
n.1694A>C
n.1643A>C
n.1392A>C
11g.86952280A>GCA382016136FZD4,PRSS23c.476T>C (p.Met159Thr)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1945A>G
n.1694A>G
n.1643A>G
n.1392A>G
11g.86952280A>TCA382016137FZD4,PRSS23c.476T>A (p.Met159Lys)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1945A>T
n.1694A>T
n.1643A>T
n.1392A>T
11g.86952281T>ACA382016138FZD4,PRSS23c.475A>T (p.Met159Leu)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1946T>A
n.1695T>A
n.1644T>A
n.1393T>A
gnomAD v4
11g.86952281T>CCA382016139FZD4,PRSS23c.475A>G (p.Met159Val)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1946T>C
n.1695T>C
n.1644T>C
n.1393T>C
dbSNP
11g.86952281T>GCA382016140FZD4,PRSS23c.475A>C (p.Met159Leu)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.1946T>G
n.1695T>G
n.1644T>G
n.1393T>G
ClinVar
11g.86952282G>ACA225381511FZD4,PRSS23c.474C>T (p.Cys158=)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1947G>A
n.1696G>A
n.1645G>A
n.1394G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952282G>CCA382016145FZD4,PRSS23c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1947G>C
n.1696G>C
n.1645G>C
n.1394G>C
11g.86952282G=CA1988809163FZD4,PRSS23c.474C= (p.Cys158=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.1947G=
n.1696G=
n.1645G=
n.1394G=
11g.86952282G>TCA382016144FZD4,PRSS23c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1947G>T
n.1696G>T
n.1645G>T
n.1394G>T
11g.86952283C>ACA382016149FZD4,PRSS23c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1948C>A
n.1697C>A
n.1646C>A
n.1395C>A
ClinVar
11g.86952283C=CA1988809167FZD4,PRSS23c.473G= (p.Cys158=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.1948C=
n.1697C=
n.1646C=
n.1395C=
11g.86952283C>GCA382016150FZD4,PRSS23c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1948C>G
n.1697C>G
n.1646C>G
n.1395C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86952283C>TCA382016152FZD4,PRSS23c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1948C>T
n.1697C>T
n.1646C>T
n.1395C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952284A=CA1988809169FZD4,PRSS23c.472T= (p.Cys158=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*999A= (n.*999A=)
n.1949A=
n.1698A=
n.1647A=
n.1396A=
11g.86952284A>CCA382016153FZD4,PRSS23c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1949A>C
n.1698A>C
n.1647A>C
n.1396A>C
dbSNP
11g.86952284A>GCA382016155FZD4,PRSS23c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1949A>G
n.1698A>G
n.1647A>G
n.1396A>G
11g.86952284A>TCA382016156FZD4,PRSS23c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1949A>T
n.1698A>T
n.1647A>T
n.1396A>T
11g.86952285C>ACA382016160FZD4,PRSS23c.471G>T (p.Met157Ile)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1950C>A
n.1699C>A
n.1648C>A
n.1397C>A
11g.86952285C>GCA382016161FZD4,PRSS23c.471G>C (p.Met157Ile)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.1950C>G
n.1699C>G
n.1648C>G
n.1397C>G
11g.86952285C>TCA382016162FZD4,PRSS23c.471G>A (p.Met157Ile)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.1950C>T
n.1699C>T
n.1648C>T
n.1397C>T
11g.86952286A=CA1988809171FZD4,PRSS23c.470T= (p.Met157=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.1951A=
n.1700A=
n.1649A=
n.1398A=
11g.86952286A>CCA382016163FZD4,PRSS23c.470T>G (p.Met157Arg)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.1951A>C
n.1700A>C
n.1649A>C
n.1398A>C
11g.86952286A>GCA382016166FZD4,PRSS23c.470T>C (p.Met157Thr)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1951A>G
n.1700A>G
n.1649A>G
n.1398A>G
11g.86952286A>TCA382016175FZD4,PRSS23c.470T>A (p.Met157Lys)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.1951A>T
n.1700A>T
n.1649A>T
n.1398A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952287T>ACA382016188FZD4,PRSS23c.469A>T (p.Met157Leu)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.1952T>A
n.1701T>A
n.1650T>A
n.1399T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952287T>CCA225381512FZD4,PRSS23c.469A>G (p.Met157Val)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.1952T>C
n.1701T>C
n.1650T>C
n.1399T>C
dbSNP
11g.86952287T>GCA382016178FZD4,PRSS23c.469A>C (p.Met157Leu)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.1952T>G
n.1701T>G
n.1650T>G
n.1399T>G
11g.86952287T=CA1988809174FZD4,PRSS23c.469A= (p.Met157=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.1952T=
n.1701T=
n.1650T=
n.1399T=
11g.86952288G>ACA476145121FZD4,PRSS23c.468C>T (p.His156=)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1953G>A
n.1702G>A
n.1651G>A
n.1400G>A
11g.86952288G>CCA382016192FZD4,PRSS23c.468C>G (p.His156Gln)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1953G>C
n.1702G>C
n.1651G>C
n.1400G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952288G=CA1988809178FZD4,PRSS23c.468C= (p.His156=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.1953G=
n.1702G=
n.1651G=
n.1400G=
11g.86952288G>TCA382016193FZD4,PRSS23c.468C>A (p.His156Gln)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1953G>T
n.1702G>T
n.1651G>T
n.1400G>T
11g.86952289T>ACA382016194FZD4,PRSS23c.467A>T (p.His156Leu)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.1954T>A
n.1703T>A
n.1652T>A
n.1401T>A
11g.86952289T>CCA382016196FZD4,PRSS23c.467A>G (p.His156Arg)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.1954T>C
n.1703T>C
n.1652T>C
n.1401T>C
gnomAD v4
11g.86952289T>GCA382016198FZD4,PRSS23c.467A>C (p.His156Pro)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1954T>G
n.1703T>G
n.1652T>G
n.1401T>G
11g.86952290G>ACA382016211FZD4,PRSS23c.466C>T (p.His156Tyr)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1955G>A
n.1704G>A
n.1653G>A
n.1402G>A
11g.86952290G>CCA382016202FZD4,PRSS23c.466C>G (p.His156Asp)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1955G>C
n.1704G>C
n.1653G>C
n.1402G>C
11g.86952290G>TCA382016209FZD4,PRSS23c.466C>A (p.His156Asn)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1955G>T
n.1704G>T
n.1653G>T
n.1402G>T
11g.86952291G>ACA476145122FZD4,PRSS23c.465C>T (p.Asn155=)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.1956G>A
n.1705G>A
n.1654G>A
n.1403G>A
gnomAD v4
11g.86952291G>CCA382016214FZD4,PRSS23c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.1956G>C
n.1705G>C
n.1654G>C
n.1403G>C
gnomAD v4
11g.86952291G>TCA382016217FZD4,PRSS23c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.1956G>T
n.1705G>T
n.1654G>T
n.1403G>T
gnomAD v4
11g.86952292T>ACA382016222FZD4,PRSS23c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1957T>A
n.1706T>A
n.1655T>A
n.1404T>A
11g.86952292T>CCA382016228FZD4,PRSS23c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1957T>C
n.1706T>C
n.1655T>C
n.1404T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952292T>GCA382016233FZD4,PRSS23c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1957T>G
n.1706T>G
n.1655T>G
n.1404T>G
11g.86952292T=CA1988809181FZD4,PRSS23c.464A= (p.Asn155=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.1957T=
n.1706T=
n.1655T=
n.1404T=
11g.86952293T>ACA382016240FZD4,PRSS23c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1958T>A
n.1707T>A
n.1656T>A
n.1405T>A
11g.86952293T>CCA382016242FZD4,PRSS23c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1958T>C
n.1707T>C
n.1656T>C
n.1405T>C
dbSNP
11g.86952293T>GCA382016241FZD4,PRSS23c.463A>C (p.Asn155His)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1958T>G
n.1707T>G
n.1656T>G
n.1405T>G
11g.86952294G>ACA476145123FZD4,PRSS23c.462C>T (p.His154=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1959G>A
n.1708G>A
n.1657G>A
n.1406G>A
11g.86952294G>CCA382016243FZD4,PRSS23c.462C>G (p.His154Gln)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1959G>C
n.1708G>C
n.1657G>C
n.1406G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86952294G=CA1988809184FZD4,PRSS23c.462C= (p.His154=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1959G=
n.1708G=
n.1657G=
n.1406G=
11g.86952294G>TCA382016244FZD4,PRSS23c.462C>A (p.His154Gln)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1959G>T
n.1708G>T
n.1657G>T
n.1406G>T
11g.86952295T>ACA382016247FZD4,PRSS23c.461A>T (p.His154Leu)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.1960T>A
n.1709T>A
n.1658T>A
n.1407T>A
11g.86952295T>CCA382016252FZD4,PRSS23c.461A>G (p.His154Arg)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1960T>C
n.1709T>C
n.1658T>C
n.1407T>C
ClinVar dbSNP
11g.86952295T>GCA382016254FZD4,PRSS23c.461A>C (p.His154Pro)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1960T>G
n.1709T>G
n.1658T>G
n.1407T>G
11g.86952295T=CA1988809188FZD4,PRSS23c.461A= (p.His154=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.1960T=
n.1709T=
n.1658T=
n.1407T=
11g.86952296G>ACA382016255FZD4,PRSS23c.460C>T (p.His154Tyr)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1961G>A
n.1710G>A
n.1659G>A
n.1408G>A
11g.86952296G>CCA382016256FZD4,PRSS23c.460C>G (p.His154Asp)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1961G>C
n.1710G>C
n.1659G>C
n.1408G>C
11g.86952296G>TCA382016257FZD4,PRSS23c.460C>A (p.His154Asn)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1961G>T
n.1710G>T
n.1659G>T
n.1408G>T
11g.86952297G>ACA476145124FZD4,PRSS23c.459C>T (p.Asp153=)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1962G>A
n.1711G>A
n.1660G>A
n.1409G>A
11g.86952297G>CCA382016258FZD4,PRSS23c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1962G>C
n.1711G>C
n.1660G>C
n.1409G>C
11g.86952297G>TCA382016259FZD4,PRSS23c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1962G>T
n.1711G>T
n.1660G>T
n.1409G>T
11g.86952298T>ACA382016261FZD4,PRSS23c.458A>T (p.Asp153Val)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1963T>A
n.1712T>A
n.1661T>A
n.1410T>A
11g.86952298T>CCA382016263FZD4,PRSS23c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1963T>C
n.1712T>C
n.1661T>C
n.1410T>C
11g.86952298T>GCA382016264FZD4,PRSS23c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1963T>G
n.1712T>G
n.1661T>G
n.1410T>G
11g.86952299C>ACA382016267FZD4,PRSS23c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1964C>A
n.1713C>A
n.1662C>A
n.1411C>A
gnomAD v4
11g.86952299C=CA1988809195FZD4,PRSS23c.457G= (p.Asp153=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.1964C=
n.1713C=
n.1662C=
n.1411C=
11g.86952299C>GCA225381513FZD4,PRSS23c.457G>C (p.Asp153His)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1964C>G
n.1713C>G
n.1662C>G
n.1411C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952299C>TCA6218452FZD4,PRSS23c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1964C>T
n.1713C>T
n.1662C>T
n.1411C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952300G>ACA476145125FZD4,PRSS23c.456C>T (p.Asn152=)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1965G>A
n.1714G>A
n.1663G>A
n.1412G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952300G>CCA382016273FZD4,PRSS23c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.1965G>C
n.1714G>C
n.1663G>C
n.1412G>C
ClinVar
11g.86952300G>TCA382016275FZD4,PRSS23c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.1965G>T
n.1714G>T
n.1663G>T
n.1412G>T
11g.86952301T>ACA382016277FZD4,PRSS23c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1966T>A
n.1715T>A
n.1664T>A
n.1413T>A
11g.86952301T>CCA382016280FZD4,PRSS23c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1966T>C
n.1715T>C
n.1664T>C
n.1413T>C
gnomAD v4
11g.86952301T>GCA382016282FZD4,PRSS23c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1966T>G
n.1715T>G
n.1664T>G
n.1413T>G
11g.86952302T>ACA382016286FZD4,PRSS23c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1967T>A
n.1716T>A
n.1665T>A
n.1414T>A
11g.86952302T>CCA382016289FZD4,PRSS23c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1967T>C
n.1716T>C
n.1665T>C
n.1414T>C
11g.86952302T>GCA382016291FZD4,PRSS23c.454A>C (p.Asn152His)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1967T>G
n.1716T>G
n.1665T>G
n.1414T>G
11g.86952303C>ACA382016294FZD4,PRSS23c.453G>T (p.Gln151His)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.1968C>A
n.1717C>A
n.1666C>A
n.1415C>A
11g.86952303C>GCA382016297FZD4,PRSS23c.453G>C (p.Gln151His)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.1968C>G
n.1717C>G
n.1666C>G
n.1415C>G
11g.86952303C>TCA476145126FZD4,PRSS23c.453G>A (p.Gln151=)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.1968C>T
n.1717C>T
n.1666C>T
n.1415C>T
COSMIC
11g.86952304T>ACA382016298FZD4,PRSS23c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.1969T>A
n.1718T>A
n.1667T>A
n.1416T>A
dbSNP
11g.86952304T>CCA382016300FZD4,PRSS23c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.1969T>C
n.1718T>C
n.1667T>C
n.1416T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952304T>GCA382016304FZD4,PRSS23c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.1969T>G
n.1718T>G
n.1667T>G
n.1416T>G
gnomAD v4
11g.86952304T=CA1988809204FZD4,PRSS23c.452A= (p.Gln151=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.*1019T= (n.*1019T=)
n.1969T=
n.1718T=
n.1667T=
n.1416T=
11g.86952305G>ACA382016310FZD4,PRSS23c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1970G>A
n.1719G>A
n.1668G>A
n.1417G>A
11g.86952305G>CCA382016308FZD4,PRSS23c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1970G>C
n.1719G>C
n.1668G>C
n.1417G>C
11g.86952305G>TCA382016306FZD4,PRSS23c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1970G>T
n.1719G>T
n.1668G>T
n.1417G>T
11g.86952306T>ACA476145128FZD4,PRSS23c.450A>T (p.Pro150=)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1971T>A
n.1720T>A
n.1669T>A
n.1418T>A
11g.86952306T>CCA476145127FZD4,PRSS23c.450A>G (p.Pro150=)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1971T>C
n.1720T>C
n.1669T>C
n.1418T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952306T>GCA6218453FZD4,PRSS23c.450A>C (p.Pro150=)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1971T>G
n.1720T>G
n.1669T>G
n.1418T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952306T=CA1988809207FZD4,PRSS23c.450A= (p.Pro150=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.1971T=
n.1720T=
n.1669T=
n.1418T=
11g.86952307G>ACA382016314FZD4,PRSS23c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1972G>A
n.1721G>A
n.1670G>A
n.1419G>A
11g.86952307G>CCA382016316FZD4,PRSS23c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1972G>C
n.1721G>C
n.1670G>C
n.1419G>C
gnomAD v4
11g.86952307G>TCA382016317FZD4,PRSS23c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1972G>T
n.1721G>T
n.1670G>T
n.1419G>T
11g.86952308G>ACA382016319FZD4,PRSS23c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1973G>A
n.1722G>A
n.1671G>A
n.1420G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952308G>CCA382016321FZD4,PRSS23c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.1973G>C
n.1722G>C
n.1671G>C
n.1420G>C
11g.86952308G=CA1988809210FZD4,PRSS23c.448C= (p.Pro150=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.1973G=
n.1722G=
n.1671G=
n.1420G=
11g.86952308G>TCA382016323FZD4,PRSS23c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.1973G>T
n.1722G>T
n.1671G>T
n.1420G>T
11g.86952309T>ACA476145129FZD4,PRSS23c.447A>T (p.Pro149=)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1974T>A
n.1723T>A
n.1672T>A
n.1421T>A
11g.86952309T>CCA6218454FZD4,PRSS23c.447A>G (p.Pro149=)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1974T>C
n.1723T>C
n.1672T>C
n.1421T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952309T>GCA476145130FZD4,PRSS23c.447A>C (p.Pro149=)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1974T>G
n.1723T>G
n.1672T>G
n.1421T>G
11g.86952309T=CA1988809212FZD4,PRSS23c.447A= (p.Pro149=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1974T=
n.1723T=
n.1672T=
n.1421T=
11g.86952310G>ACA382016336FZD4,PRSS23c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1975G>A
n.1724G>A
n.1673G>A
n.1422G>A
11g.86952310G>CCA382016342FZD4,PRSS23c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1975G>C
n.1724G>C
n.1673G>C
n.1422G>C
11g.86952310G>TCA382016345FZD4,PRSS23c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1975G>T
n.1724G>T
n.1673G>T
n.1422G>T
11g.86952311G>ACA382016354FZD4,PRSS23c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1976G>A
n.1725G>A
n.1674G>A
n.1423G>A
11g.86952311G>CCA382016357FZD4,PRSS23c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1976G>C
n.1725G>C
n.1674G>C
n.1423G>C
11g.86952311G>TCA382016364FZD4,PRSS23c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1976G>T
n.1725G>T
n.1674G>T
n.1423G>T
11g.86952312G>ACA476145131FZD4,PRSS23c.444C>T (p.Phe148=)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1977G>A
n.1726G>A
n.1675G>A
n.1424G>A
11g.86952312G>CCA382016367FZD4,PRSS23c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1977G>C
n.1726G>C
n.1675G>C
n.1424G>C
11g.86952312G>TCA382016373FZD4,PRSS23c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1977G>T
n.1726G>T
n.1675G>T
n.1424G>T
11g.86952313A>CCA382016376FZD4,PRSS23c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.1978A>C
n.1727A>C
n.1676A>C
n.1425A>C
11g.86952313A>GCA382016378FZD4,PRSS23c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.1978A>G
n.1727A>G
n.1676A>G
n.1425A>G
11g.86952313A>TCA382016390FZD4,PRSS23c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.1978A>T
n.1727A>T
n.1676A>T
n.1425A>T
11g.86952314A>CCA382016394FZD4,PRSS23c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1979A>C
n.1728A>C
n.1677A>C
n.1426A>C
11g.86952314A>GCA382016398FZD4,PRSS23c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1979A>G
n.1728A>G
n.1677A>G
n.1426A>G
11g.86952314A>TCA382016406FZD4,PRSS23c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1979A>T
n.1728A>T
n.1677A>T
n.1426A>T
11g.86952315T>ACA382016411FZD4,PRSS23c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.1980T>A
n.1729T>A
n.1678T>A
n.1427T>A
11g.86952315T>CCA476145132FZD4,PRSS23c.441A>G (p.Lys147=)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.1980T>C
n.1729T>C
n.1678T>C
n.1427T>C
11g.86952315T>GCA382016418FZD4,PRSS23c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.1980T>G
n.1729T>G
n.1678T>G
n.1427T>G
11g.86952316T>ACA382016423FZD4,PRSS23c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.1981T>A
n.1730T>A
n.1679T>A
n.1428T>A
11g.86952316T>CCA382016425FZD4,PRSS23c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.1981T>C
n.1730T>C
n.1679T>C
n.1428T>C
11g.86952316T>GCA382016427FZD4,PRSS23c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.1981T>G
n.1730T>G
n.1679T>G
n.1428T>G
11g.86952317T>ACA382016430FZD4,PRSS23c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1982T>A
n.1731T>A
n.1680T>A
n.1429T>A
11g.86952317T>CCA382016436FZD4,PRSS23c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1982T>C
n.1731T>C
n.1680T>C
n.1429T>C
11g.86952317T>GCA382016434FZD4,PRSS23c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1982T>G
n.1731T>G
n.1680T>G
n.1429T>G
11g.86952318G>ACA476145133FZD4,PRSS23c.438C>T (p.Ser146=)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1983G>A
n.1732G>A
n.1681G>A
n.1430G>A
11g.86952318G>CCA382016440FZD4,PRSS23c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1983G>C
n.1732G>C
n.1681G>C
n.1430G>C
11g.86952318G>TCA382016445FZD4,PRSS23c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1983G>T
n.1732G>T
n.1681G>T
n.1430G>T
gnomAD v4
11g.86952319C>ACA382016448FZD4,PRSS23c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1984C>A
n.1733C>A
n.1682C>A
n.1431C>A
11g.86952319C>GCA382016452FZD4,PRSS23c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1984C>G
n.1733C>G
n.1682C>G
n.1431C>G
11g.86952319C>TCA382016450FZD4,PRSS23c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1984C>T
n.1733C>T
n.1682C>T
n.1431C>T
11g.86952320T>ACA382016455FZD4,PRSS23c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1985T>A
n.1734T>A
n.1683T>A
n.1432T>A
11g.86952320T>CCA382016457FZD4,PRSS23c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1985T>C
n.1734T>C
n.1683T>C
n.1432T>C
COSMIC
11g.86952320T>GCA382016460FZD4,PRSS23c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1985T>G
n.1734T>G
n.1683T>G
n.1432T>G
gnomAD v4
11g.86952321G>ACA476145134FZD4,PRSS23c.435C>T (p.Cys145=)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1986G>A
n.1735G>A
n.1684G>A
n.1433G>A
11g.86952321G>CCA382016462FZD4,PRSS23c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1986G>C
n.1735G>C
n.1684G>C
n.1433G>C
11g.86952321G>TCA382016473FZD4,PRSS23c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1986G>T
n.1735G>T
n.1684G>T
n.1433G>T
11g.86952322C>ACA382016484FZD4,PRSS23c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1987C>A
n.1736C>A
n.1685C>A
n.1434C>A
11g.86952322C>GCA382016485FZD4,PRSS23c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1987C>G
n.1736C>G
n.1685C>G
n.1434C>G
11g.86952322C>TCA382016486FZD4,PRSS23c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1987C>T
n.1736C>T
n.1685C>T
n.1434C>T
11g.86952323A>CCA382016487FZD4,PRSS23c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1988A>C
n.1737A>C
n.1686A>C
n.1435A>C
11g.86952323A>GCA382016488FZD4,PRSS23c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1988A>G
n.1737A>G
n.1686A>G
n.1435A>G
11g.86952323A>TCA382016489FZD4,PRSS23c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1988A>T
n.1737A>T
n.1686A>T
n.1435A>T
11g.86952324G>ACA476145135FZD4,PRSS23c.432C>T (p.Asn144=)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1989G>A
n.1738G>A
n.1687G>A
n.1436G>A
11g.86952324G>CCA382016492FZD4,PRSS23c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1989G>C
n.1738G>C
n.1687G>C
n.1436G>C
11g.86952324G>TCA382016494FZD4,PRSS23c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1989G>T
n.1738G>T
n.1687G>T
n.1436G>T
11g.86952325T>ACA382016497FZD4,PRSS23c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1990T>A
n.1739T>A
n.1688T>A
n.1437T>A
11g.86952325T>CCA382016503FZD4,PRSS23c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1990T>C
n.1739T>C
n.1688T>C
n.1437T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952325T>GCA382016500FZD4,PRSS23c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1990T>G
n.1739T>G
n.1688T>G
n.1437T>G
11g.86952325T=CA1988809216FZD4,PRSS23c.431A= (p.Asn144=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.1990T=
n.1739T=
n.1688T=
n.1437T=
11g.86952326T>ACA382016504FZD4,PRSS23c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1991T>A
n.1740T>A
n.1689T>A
n.1438T>A
11g.86952326T>CCA382016506FZD4,PRSS23c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1991T>C
n.1740T>C
n.1689T>C
n.1438T>C
11g.86952326T>GCA382016508FZD4,PRSS23c.430A>C (p.Asn144His)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1991T>G
n.1740T>G
n.1689T>G
n.1438T>G
11g.86952327C>ACA476145136FZD4,PRSS23c.429G>T (p.Leu143=)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1992C>A
n.1741C>A
n.1690C>A
n.1439C>A
11g.86952327C>GCA476145137FZD4,PRSS23c.429G>C (p.Leu143=)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1992C>G
n.1741C>G
n.1690C>G
n.1439C>G
11g.86952327C>TCA476145138FZD4,PRSS23c.429G>A (p.Leu143=)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1992C>T
n.1741C>T
n.1690C>T
n.1439C>T
11g.86952328A>CCA382016512FZD4,PRSS23c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1993A>C
n.1742A>C
n.1691A>C
n.1440A>C
11g.86952328A>GCA382016513FZD4,PRSS23c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1993A>G
n.1742A>G
n.1691A>G
n.1440A>G
11g.86952328A>TCA382016516FZD4,PRSS23c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1993A>T
n.1742A>T
n.1691A>T
n.1440A>T
11g.86952329_86952330delCA2695215122FZD4,PRSS23c.427_428del (p.Leu143GlufsTer21)
c.*1322_*1323del (n.*1322_*1323del)
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
n.1994_1995del
n.1743_1744del
n.1692_1693del
n.1441_1442del
11g.86952329G>ACA476145139FZD4,PRSS23c.427C>T (p.Leu143=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1994G>A
n.1743G>A
n.1692G>A
n.1441G>A
11g.86952329G>CCA382016519FZD4,PRSS23c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1994G>C
n.1743G>C
n.1692G>C
n.1441G>C
COSMIC
11g.86952329G>TCA382016522FZD4,PRSS23c.427C>A (p.Leu143Met)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1994G>T
n.1743G>T
n.1692G>T
n.1441G>T
11g.86952330A>CCA382016527FZD4,PRSS23c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1995A>C
n.1744A>C
n.1693A>C
n.1442A>C
11g.86952330A>GCA476145140FZD4,PRSS23c.426T>C (p.Ser142=)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1995A>G
n.1744A>G
n.1693A>G
n.1442A>G
11g.86952330A>TCA382016529FZD4,PRSS23c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1995A>T
n.1744A>T
n.1693A>T
n.1442A>T
11g.86952331C>ACA382016544FZD4,PRSS23c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1996C>A
n.1745C>A
n.1694C>A
n.1443C>A
11g.86952331C>GCA382016541FZD4,PRSS23c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.1996C>G
n.1745C>G
n.1694C>G
n.1443C>G
11g.86952331C>TCA382016537FZD4,PRSS23c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1996C>T
n.1745C>T
n.1694C>T
n.1443C>T
11g.86952335_86952336delCA2615456015FZD4,PRSS23c.424_425del (p.Leu143GlufsTer21)
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del)
n.2000_2001del
n.1749_1750del
n.1698_1699del
n.1447_1448del
gnomAD v4
11g.86952332T>ACA382016554FZD4,PRSS23c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1997T>A
n.1746T>A
n.1695T>A
n.1444T>A
11g.86952332T>CCA6218455FZD4,PRSS23c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1997T>C
n.1746T>C
n.1695T>C
n.1444T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952332T>GCA382016552FZD4,PRSS23c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1997T>G
n.1746T>G
n.1695T>G
n.1444T>G
11g.86952332T=CA1988809219FZD4,PRSS23c.424A= (p.Ser142=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.1997T=
n.1746T=
n.1695T=
n.1444T=
11g.86952333C>ACA382016558FZD4,PRSS23c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1998C>A
n.1747C>A
n.1696C>A
n.1445C>A
11g.86952333C=CA1988809221FZD4,PRSS23c.423G= (p.Glu141=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1998C=
n.1747C=
n.1696C=
n.1445C=
11g.86952333C>GCA382016561FZD4,PRSS23c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1998C>G
n.1747C>G
n.1696C>G
n.1445C>G
11g.86952333C>TCA6218456FZD4,PRSS23c.423G>A (p.Glu141=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1998C>T
n.1747C>T
n.1696C>T
n.1445C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86952334T>ACA382016577FZD4,PRSS23c.422A>T (p.Glu141Val)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.1999T>A
n.1748T>A
n.1697T>A
n.1446T>A
11g.86952334T>CCA382016574FZD4,PRSS23c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1999T>C
n.1748T>C
n.1697T>C
n.1446T>C
11g.86952334T>GCA382016570FZD4,PRSS23c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1999T>G
n.1748T>G
n.1697T>G
n.1446T>G
gnomAD v4
11g.86952335C>ACA382016581FZD4,PRSS23c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.2000C>A
n.1749C>A
n.1698C>A
n.1447C>A
11g.86952335C=CA1988809226FZD4,PRSS23c.421G= (p.Glu141=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.2000C=
n.1749C=
n.1698C=
n.1447C=
11g.86952335C>GCA6218457FZD4,PRSS23c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.2000C>G
n.1749C>G
n.1698C>G
n.1447C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952335C>TCA382016588FZD4,PRSS23c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.2000C>T
n.1749C>T
n.1698C>T
n.1447C>T
11g.86952336T>ACA476145141FZD4,PRSS23c.420A>T (p.Pro140=)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.2001T>A
n.1750T>A
n.1699T>A
n.1448T>A
11g.86952336T>CCA225381530FZD4,PRSS23c.420A>G (p.Pro140=)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.2001T>C
n.1750T>C
n.1699T>C
n.1448T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86952336T>GCA476145142FZD4,PRSS23c.420A>C (p.Pro140=)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.2001T>G
n.1750T>G
n.1699T>G
n.1448T>G
11g.86952336T=CA1988809228FZD4,PRSS23c.420A= (p.Pro140=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.2001T=
n.1750T=
n.1699T=
n.1448T=
11g.86952336dupCA2615456032FZD4,PRSS23c.420dup (p.Glu141ArgfsTer24)
c.*1329dup (n.*1329dup)
c.*1051dup (n.*1051dup)
n.2001dup
n.1750dup
n.1699dup
n.1448dup
gnomAD v4
11g.86952337G>ACA382016591FZD4,PRSS23c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2002G>A
n.1751G>A
n.1700G>A
n.1449G>A
gnomAD v4
11g.86952337G>CCA382016595FZD4,PRSS23c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2002G>C
n.1751G>C
n.1700G>C
n.1449G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952337G=CA1988809231FZD4,PRSS23c.419C= (p.Pro140=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2002G=
n.1751G=
n.1700G=
n.1449G=
11g.86952337G>TCA382016604FZD4,PRSS23c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2002G>T
n.1751G>T
n.1700G>T
n.1449G>T
11g.86952338G>ACA382016609FZD4,PRSS23c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.2003G>A
n.1752G>A
n.1701G>A
n.1450G>A
ClinVar
11g.86952338G>CCA382016613FZD4,PRSS23c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.2003G>C
n.1752G>C
n.1701G>C
n.1450G>C
11g.86952338G>TCA382016612FZD4,PRSS23c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.2003G>T
n.1752G>T
n.1701G>T
n.1450G>T
11g.86952339C>ACA382016619FZD4,PRSS23c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.2004C>A
n.1753C>A
n.1702C>A
n.1451C>A
gnomAD v4
11g.86952339C=CA1988809233FZD4,PRSS23c.417G= (p.Trp139=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.2004C=
n.1753C=
n.1702C=
n.1451C=
11g.86952339C>GCA382016621FZD4,PRSS23c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.2004C>G
n.1753C>G
n.1702C>G
n.1451C>G
11g.86952339C>TCA382016623FZD4,PRSS23c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.2004C>T
n.1753C>T
n.1702C>T
n.1451C>T
dbSNP
11g.86952340C>ACA382016626FZD4,PRSS23c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.2005C>A
n.1754C>A
n.1703C>A
n.1452C>A
11g.86952340C>GCA382016629FZD4,PRSS23c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.2005C>G
n.1754C>G
n.1703C>G
n.1452C>G
11g.86952340C>TCA382016639FZD4,PRSS23c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.2005C>T
n.1754C>T
n.1703C>T
n.1452C>T
11g.86952341A>CCA382016643FZD4,PRSS23c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.2006A>C
n.1755A>C
n.1704A>C
n.1453A>C
11g.86952341A>GCA382016645FZD4,PRSS23c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.2006A>G
n.1755A>G
n.1704A>G
n.1453A>G
11g.86952341A>TCA382016647FZD4,PRSS23c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.2006A>T
n.1755A>T
n.1704A>T
n.1453A>T
11g.86952342G>ACA476145143FZD4,PRSS23c.414C>T (p.Ala138=)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2007G>A
n.1756G>A
n.1705G>A
n.1454G>A
11g.86952342G>CCA476145144FZD4,PRSS23c.414C>G (p.Ala138=)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.2007G>C
n.1756G>C
n.1705G>C
n.1454G>C
11g.86952342G>TCA476145145FZD4,PRSS23c.414C>A (p.Ala138=)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2007G>T
n.1756G>T
n.1705G>T
n.1454G>T
11g.86952343G>ACA382016649FZD4,PRSS23c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.2008G>A
n.1757G>A
n.1706G>A
n.1455G>A
11g.86952343G>CCA382016650FZD4,PRSS23c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.2008G>C
n.1757G>C
n.1706G>C
n.1455G>C
11g.86952343G>TCA382016651FZD4,PRSS23c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.2008G>T
n.1757G>T
n.1706G>T
n.1455G>T
11g.86952344C>ACA382016654FZD4,PRSS23c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.2009C>A
n.1758C>A
n.1707C>A
n.1456C>A
11g.86952344C>GCA382016659FZD4,PRSS23c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.2009C>G
n.1758C>G
n.1707C>G
n.1456C>G
11g.86952344C>TCA382016653FZD4,PRSS23c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.2009C>T
n.1758C>T
n.1707C>T
n.1456C>T
11g.86952345A=CA1988809237FZD4,PRSS23c.411T= (p.Phe137=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.2010A=
n.1759A=
n.1708A=
n.1457A=
11g.86952345A>CCA382016662FZD4,PRSS23c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.2010A>C
n.1759A>C
n.1708A>C
n.1457A>C
gnomAD v4
11g.86952345A>GCA6218458FZD4,PRSS23c.411T>C (p.Phe137=)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.2010A>G
n.1759A>G
n.1708A>G
n.1457A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952345A>TCA382016665FZD4,PRSS23c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.2010A>T
n.1759A>T
n.1708A>T
n.1457A>T
11g.86952346A>CCA382016670FZD4,PRSS23c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.2011A>C
n.1760A>C
n.1709A>C
n.1458A>C
11g.86952346A>GCA382016674FZD4,PRSS23c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.2011A>G
n.1760A>G
n.1709A>G
n.1458A>G
11g.86952346A>TCA382016683FZD4,PRSS23c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.2011A>T
n.1760A>T
n.1709A>T
n.1458A>T
11g.86952347A>CCA382016689FZD4,PRSS23c.409T>G (p.Phe137Val)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.2012A>C
n.1761A>C
n.1710A>C
n.1459A>C
11g.86952347A>GCA382016692FZD4,PRSS23c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.2012A>G
n.1761A>G
n.1710A>G
n.1459A>G
11g.86952347A>TCA382016693FZD4,PRSS23c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.2012A>T
n.1761A>T
n.1710A>T
n.1459A>T
11g.86952348T>ACA476145148FZD4,PRSS23c.408A>T (p.Gly136=)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.2013T>A
n.1762T>A
n.1711T>A
n.1460T>A
11g.86952348T>CCA476145147FZD4,PRSS23c.408A>G (p.Gly136=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2013T>C
n.1762T>C
n.1711T>C
n.1460T>C
COSMIC
11g.86952348T>GCA476145146FZD4,PRSS23c.408A>C (p.Gly136=)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2013T>G
n.1762T>G
n.1711T>G
n.1460T>G
11g.86952349C>ACA382016694FZD4,PRSS23c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.2014C>A
n.1763C>A
n.1712C>A
n.1461C>A
11g.86952349C>GCA382016695FZD4,PRSS23c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.2014C>G
n.1763C>G
n.1712C>G
n.1461C>G
11g.86952349C>TCA382016696FZD4,PRSS23c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.2014C>T
n.1763C>T
n.1712C>T
n.1461C>T
11g.86952350C>ACA382016699FZD4,PRSS23c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.2015C>A
n.1764C>A
n.1713C>A
n.1462C>A
11g.86952350C>GCA382016705FZD4,PRSS23c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.2015C>G
n.1764C>G
n.1713C>G
n.1462C>G
11g.86952350C>TCA382016707FZD4,PRSS23c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.2015C>T
n.1764C>T
n.1713C>T
n.1462C>T
11g.86952351A>CCA382016715FZD4,PRSS23c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.2016A>C
n.1765A>C
n.1714A>C
n.1463A>C
11g.86952351A>GCA476145149FZD4,PRSS23c.405T>C (p.Phe135=)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.2016A>G
n.1765A>G
n.1714A>G
n.1463A>G
COSMIC
11g.86952351A>TCA382016713FZD4,PRSS23c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.2016A>T
n.1765A>T
n.1714A>T
n.1463A>T
11g.86952352A>CCA382016719FZD4,PRSS23c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.2017A>C
n.1766A>C
n.1715A>C
n.1464A>C
11g.86952352A>GCA382016724FZD4,PRSS23c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.2017A>G
n.1766A>G
n.1715A>G
n.1464A>G
11g.86952352A>TCA382016726FZD4,PRSS23c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.2017A>T
n.1766A>T
n.1715A>T
n.1464A>T
11g.86952353A>CCA382016729FZD4,PRSS23c.403T>G (p.Phe135Val)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.2018A>C
n.1767A>C
n.1716A>C
n.1465A>C
11g.86952353A>GCA382016733FZD4,PRSS23c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.2018A>G
n.1767A>G
n.1716A>G
n.1465A>G
11g.86952353A>TCA382016737FZD4,PRSS23c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.2018A>T
n.1767A>T
n.1716A>T
n.1465A>T
11g.86952354T>ACA382016746FZD4,PRSS23c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2019T>A
n.1768T>A
n.1717T>A
n.1466T>A
11g.86952354T>CCA476145150FZD4,PRSS23c.402A>G (p.Glu134=)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.2019T>C
n.1768T>C
n.1717T>C
n.1466T>C
dbSNP
11g.86952354T>GCA6218459FZD4,PRSS23c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2019T>G
n.1768T>G
n.1717T>G
n.1466T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952354T=CA1988809242FZD4,PRSS23c.402A= (p.Glu134=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
n.2019T=
n.1768T=
n.1717T=
n.1466T=

Number of alleles fetched