Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952178_86952224dupCA916083271FZD4,PRSS23c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17)
c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup)
c.*893_*939dup (n.*893_*939dup)
n.1843_1889dup
n.1592_1638dup
n.1541_1587dup
n.1290_1336dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952196T>ACA382015612FZD4,PRSS23c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1861T>A
n.1610T>A
n.1559T>A
n.1308T>A
11g.86952196T>CCA225381445FZD4,PRSS23c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1861T>C
n.1610T>C
n.1559T>C
n.1308T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952196T>GCA382015615FZD4,PRSS23c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1861T>G
n.1610T>G
n.1559T>G
n.1308T>G
11g.86952196T=CA1988809043FZD4,PRSS23c.560A= (p.Asn187=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*911T= (n.*911T=)
n.1861T=
n.1610T=
n.1559T=
n.1308T=
11g.86952197T>ACA382015619FZD4,PRSS23c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1862T>A
n.1611T>A
n.1560T>A
n.1309T>A
11g.86952197T>CCA382015621FZD4,PRSS23c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1862T>C
n.1611T>C
n.1560T>C
n.1309T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952197T>GCA382015617FZD4,PRSS23c.559A>C (p.Asn187His)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1862T>G
n.1611T>G
n.1560T>G
n.1309T>G
11g.86952197T=CA1988809047FZD4,PRSS23c.559A= (p.Asn187=)
c.*1190T= (n.*1190T=)
c.*912T= (n.*912T=)
n.1862T=
n.1611T=
n.1560T=
n.1309T=
11g.86952198G>ACA476145065FZD4,PRSS23c.558C>T (p.Thr186=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.1863G>A
n.1612G>A
n.1561G>A
n.1310G>A
11g.86952198G>CCA476145067FZD4,PRSS23c.558C>G (p.Thr186=)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.1863G>C
n.1612G>C
n.1561G>C
n.1310G>C
11g.86952198G>TCA476145066FZD4,PRSS23c.558C>A (p.Thr186=)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.1863G>T
n.1612G>T
n.1561G>T
n.1310G>T
11g.86952199G>ACA382015624FZD4,PRSS23c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1864G>A
n.1613G>A
n.1562G>A
n.1311G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952199G>CCA382015626FZD4,PRSS23c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1864G>C
n.1613G>C
n.1562G>C
n.1311G>C
11g.86952199G=CA1988809053FZD4,PRSS23c.557C= (p.Thr186=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1864G=
n.1613G=
n.1562G=
n.1311G=
11g.86952199G>TCA225381449FZD4,PRSS23c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1864G>T
n.1613G>T
n.1562G>T
n.1311G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952200T>ACA382015629FZD4,PRSS23c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.1865T>A
n.1614T>A
n.1563T>A
n.1312T>A
11g.86952200T>CCA382015630FZD4,PRSS23c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.1865T>C
n.1614T>C
n.1563T>C
n.1312T>C
dbSNP
11g.86952200T>GCA382015632FZD4,PRSS23c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.1865T>G
n.1614T>G
n.1563T>G
n.1312T>G
11g.86952201T>ACA476145070FZD4,PRSS23c.555A>T (p.Gly185=)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1866T>A
n.1615T>A
n.1564T>A
n.1313T>A
11g.86952201T>CCA476145069FZD4,PRSS23c.555A>G (p.Gly185=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1866T>C
n.1615T>C
n.1564T>C
n.1313T>C
11g.86952201T>GCA476145068FZD4,PRSS23c.555A>C (p.Gly185=)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1866T>G
n.1615T>G
n.1564T>G
n.1313T>G
11g.86952202C>ACA6218444FZD4,PRSS23c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1867C>A
n.1616C>A
n.1565C>A
n.1314C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952202C=CA1988809056FZD4,PRSS23c.554G= (p.Gly185=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.1867C=
n.1616C=
n.1565C=
n.1314C=
11g.86952202C>GCA382015633FZD4,PRSS23c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1867C>G
n.1616C>G
n.1565C>G
n.1314C>G
11g.86952202C>TCA382015635FZD4,PRSS23c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1867C>T
n.1616C>T
n.1565C>T
n.1314C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.86952203C>ACA382015637FZD4,PRSS23c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.1868C>A
n.1617C>A
n.1566C>A
n.1315C>A
11g.86952203C>GCA382015639FZD4,PRSS23c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.1868C>G
n.1617C>G
n.1566C>G
n.1315C>G
11g.86952203C>TCA382015641FZD4,PRSS23c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.1868C>T
n.1617C>T
n.1566C>T
n.1315C>T
11g.86952204C>ACA476145071FZD4,PRSS23c.552G>T (p.Val184=)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1869C>A
n.1618C>A
n.1567C>A
n.1316C>A
11g.86952204C>GCA476145073FZD4,PRSS23c.552G>C (p.Val184=)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1869C>G
n.1618C>G
n.1567C>G
n.1316C>G
11g.86952204C>TCA476145072FZD4,PRSS23c.552G>A (p.Val184=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1869C>T
n.1618C>T
n.1567C>T
n.1316C>T
11g.86952206_86952207delCA2695215118FZD4,PRSS23c.551_552del (p.Val184GlyfsTer5)
c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del)
c.*921_*922del (n.*921_*922del)
n.1871_1872del
n.1620_1621del
n.1569_1570del
n.1318_1319del
11g.86952205A>CCA382015645FZD4,PRSS23c.551T>G (p.Val184Gly)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1870A>C
n.1619A>C
n.1568A>C
n.1317A>C
11g.86952205A>GCA382015647FZD4,PRSS23c.551T>C (p.Val184Ala)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1870A>G
n.1619A>G
n.1568A>G
n.1317A>G
11g.86952205A>TCA382015643FZD4,PRSS23c.551T>A (p.Val184Glu)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1870A>T
n.1619A>T
n.1568A>T
n.1317A>T
11g.86952205_86952206insTGCA2543344953FZD4,PRSS23c.550_551insCA (p.Val184AlafsTer12)
c.*1198_*1199insTG (n.*1198_*1199insTG)
c.*920_*921insTG (n.*920_*921insTG)
n.1870_1871insTG
n.1619_1620insTG
n.1568_1569insTG
n.1317_1318insTG
11g.86952206C>ACA382015651FZD4,PRSS23c.550G>T (p.Val184Leu)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1871C>A
n.1620C>A
n.1569C>A
n.1318C>A
11g.86952206C=CA1988809058FZD4,PRSS23c.550G= (p.Val184=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.1871C=
n.1620C=
n.1569C=
n.1318C=
11g.86952206C>GCA6218445FZD4,PRSS23c.550G>C (p.Val184Leu)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1871C>G
n.1620C>G
n.1569C>G
n.1318C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952206C>TCA225381457FZD4,PRSS23c.550G>A (p.Val184Met)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1871C>T
n.1620C>T
n.1569C>T
n.1318C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952207A>CCA476145074FZD4,PRSS23c.549T>G (p.Ser183=)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.1872A>C
n.1621A>C
n.1570A>C
n.1319A>C
11g.86952207A>GCA476145075FZD4,PRSS23c.549T>C (p.Ser183=)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.1872A>G
n.1621A>G
n.1570A>G
n.1319A>G
11g.86952207A>TCA476145076FZD4,PRSS23c.549T>A (p.Ser183=)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1872A>T
n.1621A>T
n.1570A>T
n.1319A>T
11g.86952209_86952210delCA2525563338FZD4,PRSS23c.548_549del (p.Ser183CysfsTer6)
c.*1202_*1203del (n.*1202_*1203del)
c.*924_*925del (n.*924_*925del)
n.1874_1875del
n.1623_1624del
n.1572_1573del
n.1321_1322del
11g.86952208G>ACA382015652FZD4,PRSS23c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1873G>A
n.1622G>A
n.1571G>A
n.1320G>A
11g.86952208G>CCA382015653FZD4,PRSS23c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1873G>C
n.1622G>C
n.1571G>C
n.1320G>C
11g.86952208G>TCA382015654FZD4,PRSS23c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1873G>T
n.1622G>T
n.1571G>T
n.1320G>T
11g.86952209A=CA1988809061FZD4,PRSS23c.547T= (p.Ser183=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*924A= (n.*924A=)
n.1874A=
n.1623A=
n.1572A=
n.1321A=
11g.86952209A>CCA382015657FZD4,PRSS23c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1874A>C
n.1623A>C
n.1572A>C
n.1321A>C
11g.86952209A>GCA382015655FZD4,PRSS23c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1874A>G
n.1623A>G
n.1572A>G
n.1321A>G
dbSNP
11g.86952209A>TCA382015656FZD4,PRSS23c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1874A>T
n.1623A>T
n.1572A>T
n.1321A>T
11g.86952210G>ACA6218446FZD4,PRSS23c.546C>T (p.His182=)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1875G>A
n.1624G>A
n.1573G>A
n.1322G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952210G>CCA382015665FZD4,PRSS23c.546C>G (p.His182Gln)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1875G>C
n.1624G>C
n.1573G>C
n.1322G>C
ClinVar dbSNP
11g.86952210G=CA1988809063FZD4,PRSS23c.546C= (p.His182=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*925G= (n.*925G=)
n.1875G=
n.1624G=
n.1573G=
n.1322G=
11g.86952210G>TCA382015668FZD4,PRSS23c.546C>A (p.His182Gln)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1875G>T
n.1624G>T
n.1573G>T
n.1322G>T
ClinVar
11g.86952211T>ACA382015670FZD4,PRSS23c.545A>T (p.His182Leu)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1876T>A
n.1625T>A
n.1574T>A
n.1323T>A
gnomAD v4
11g.86952211T>CCA382015673FZD4,PRSS23c.545A>G (p.His182Arg)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1876T>C
n.1625T>C
n.1574T>C
n.1323T>C
gnomAD v4
11g.86952211T>GCA382015674FZD4,PRSS23c.545A>C (p.His182Pro)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1876T>G
n.1625T>G
n.1574T>G
n.1323T>G
11g.86952212G>ACA225381473FZD4,PRSS23c.544C>T (p.His182Tyr)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1877G>A
n.1626G>A
n.1575G>A
n.1324G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952212G>CCA382015679FZD4,PRSS23c.544C>G (p.His182Asp)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1877G>C
n.1626G>C
n.1575G>C
n.1324G>C
11g.86952212G=CA1988809067FZD4,PRSS23c.544C= (p.His182=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*927G= (n.*927G=)
n.1877G=
n.1626G=
n.1575G=
n.1324G=
11g.86952212G>TCA382015677FZD4,PRSS23c.544C>A (p.His182Asn)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1877G>T
n.1626G>T
n.1575G>T
n.1324G>T
11g.86952213A>CCA382015681FZD4,PRSS23c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1878A>C
n.1627A>C
n.1576A>C
n.1325A>C
11g.86952213A>GCA476145077FZD4,PRSS23c.543T>C (p.Cys181=)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1878A>G
n.1627A>G
n.1576A>G
n.1325A>G
11g.86952213A>TCA382015682FZD4,PRSS23c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1878A>T
n.1627A>T
n.1576A>T
n.1325A>T
11g.86952214C>ACA382015685FZD4,PRSS23c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1879C>A
n.1628C>A
n.1577C>A
n.1326C>A
11g.86952214C=CA1988809072FZD4,PRSS23c.542G= (p.Cys181=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.1879C=
n.1628C=
n.1577C=
n.1326C=
11g.86952214C>GCA382015690FZD4,PRSS23c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1879C>G
n.1628C>G
n.1577C>G
n.1326C>G
11g.86952214C>TCA382015688FZD4,PRSS23c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1879C>T
n.1628C>T
n.1577C>T
n.1326C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952215A=CA1988809077FZD4,PRSS23c.541T= (p.Cys181=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.*930A= (n.*930A=)
n.1880A=
n.1629A=
n.1578A=
n.1327A=
11g.86952215A>CCA382015692FZD4,PRSS23c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1880A>C
n.1629A>C
n.1578A>C
n.1327A>C
11g.86952215A>GCA225381474FZD4,PRSS23c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1880A>G
n.1629A>G
n.1578A>G
n.1327A>G
dbSNP
11g.86952215A>TCA382015697FZD4,PRSS23c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1880A>T
n.1629A>T
n.1578A>T
n.1327A>T
11g.86952216C>ACA382015700FZD4,PRSS23c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.1881C>A
n.1630C>A
n.1579C>A
n.1328C>A
11g.86952216C>GCA382015702FZD4,PRSS23c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.1881C>G
n.1630C>G
n.1579C>G
n.1328C>G
11g.86952216C>TCA476145078FZD4,PRSS23c.540G>A (p.Glu180=)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.1881C>T
n.1630C>T
n.1579C>T
n.1328C>T
11g.86952218_86952219delCA2695215119FZD4,PRSS23c.539_540del (p.Glu180ValfsTer9)
c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del)
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
n.1883_1884del
n.1632_1633del
n.1581_1582del
n.1330_1331del
11g.86952217T>ACA382015705FZD4,PRSS23c.539A>T (p.Glu180Val)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1882T>A
n.1631T>A
n.1580T>A
n.1329T>A
11g.86952217T>CCA382015707FZD4,PRSS23c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1882T>C
n.1631T>C
n.1580T>C
n.1329T>C
11g.86952217T>GCA382015709FZD4,PRSS23c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1882T>G
n.1631T>G
n.1580T>G
n.1329T>G
11g.86952218C>ACA382015713FZD4,PRSS23c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1883C>A
n.1632C>A
n.1581C>A
n.1330C>A
gnomAD v4
11g.86952218C>GCA382015716FZD4,PRSS23c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1883C>G
n.1632C>G
n.1581C>G
n.1330C>G
gnomAD v4
11g.86952218C>TCA382015717FZD4,PRSS23c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1883C>T
n.1632C>T
n.1581C>T
n.1330C>T
11g.86952219T>ACA382015721FZD4,PRSS23c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1884T>A
n.1633T>A
n.1582T>A
n.1331T>A
11g.86952219T>CCA476145079FZD4,PRSS23c.537A>G (p.Glu179=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1884T>C
n.1633T>C
n.1582T>C
n.1331T>C
gnomAD v4
11g.86952219T>GCA382015719FZD4,PRSS23c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1884T>G
n.1633T>G
n.1582T>G
n.1331T>G
11g.86952220T>ACA382015723FZD4,PRSS23c.536A>T (p.Glu179Val)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.1885T>A
n.1634T>A
n.1583T>A
n.1332T>A
11g.86952220T>CCA382015726FZD4,PRSS23c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1885T>C
n.1634T>C
n.1583T>C
n.1332T>C
11g.86952220T>GCA382015729FZD4,PRSS23c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.1885T>G
n.1634T>G
n.1583T>G
n.1332T>G
11g.86952221C>ACA382015732FZD4,PRSS23c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1886C>A
n.1635C>A
n.1584C>A
n.1333C>A
11g.86952221C=CA1988809081FZD4,PRSS23c.535G= (p.Glu179=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.1886C=
n.1635C=
n.1584C=
n.1333C=
11g.86952221C>GCA382015735FZD4,PRSS23c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.1886C>G
n.1635C>G
n.1584C>G
n.1333C>G
11g.86952221C>TCA382015741FZD4,PRSS23c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1886C>T
n.1635C>T
n.1584C>T
n.1333C>T
dbSNP
11g.86952222C>ACA476145080FZD4,PRSS23c.534G>T (p.Gly178=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1887C>A
n.1636C>A
n.1585C>A
n.1334C>A
gnomAD v4
11g.86952222C>GCA476145081FZD4,PRSS23c.534G>C (p.Gly178=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1887C>G
n.1636C>G
n.1585C>G
n.1334C>G
gnomAD v4
11g.86952222C>TCA476145082FZD4,PRSS23c.534G>A (p.Gly178=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1887C>T
n.1636C>T
n.1585C>T
n.1334C>T
11g.86952223C>ACA382015743FZD4,PRSS23c.533G>T (p.Gly178Val)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1888C>A
n.1637C>A
n.1586C>A
n.1335C>A
11g.86952223C=CA1988809084FZD4,PRSS23c.533G= (p.Gly178=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*938C= (n.*938C=)
n.1888C=
n.1637C=
n.1586C=
n.1335C=
11g.86952223C>GCA6218447FZD4,PRSS23c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1888C>G
n.1637C>G
n.1586C>G
n.1335C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952223C>TCA225381487FZD4,PRSS23c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1888C>T
n.1637C>T
n.1586C>T
n.1335C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952224C>ACA382015749FZD4,PRSS23c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1889C>A
n.1638C>A
n.1587C>A
n.1336C>A
11g.86952224C=CA1988809088FZD4,PRSS23c.532G= (p.Gly178=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.1889C=
n.1638C=
n.1587C=
n.1336C=
11g.86952224C>GCA382015754FZD4,PRSS23c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1889C>G
n.1638C>G
n.1587C>G
n.1336C>G
11g.86952224C>TCA382015756FZD4,PRSS23c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1889C>T
n.1638C>T
n.1587C>T
n.1336C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952225A>CCA476145083FZD4,PRSS23c.531T>G (p.Pro177=)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.1890A>C
n.1639A>C
n.1588A>C
n.1337A>C
11g.86952225A>GCA476145085FZD4,PRSS23c.531T>C (p.Pro177=)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.1890A>G
n.1639A>G
n.1588A>G
n.1337A>G
11g.86952225A>TCA476145084FZD4,PRSS23c.531T>A (p.Pro177=)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.1890A>T
n.1639A>T
n.1588A>T
n.1337A>T
11g.86952226G>ACA382015769FZD4,PRSS23c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1891G>A
n.1640G>A
n.1589G>A
n.1338G>A
11g.86952226G>CCA382015771FZD4,PRSS23c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1891G>C
n.1640G>C
n.1589G>C
n.1338G>C
ClinVar
11g.86952226G>TCA382015766FZD4,PRSS23c.530C>A (p.Pro177His)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1891G>T
n.1640G>T
n.1589G>T
n.1338G>T
11g.86952227G>ACA382015773FZD4,PRSS23c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1892G>A
n.1641G>A
n.1590G>A
n.1339G>A
gnomAD v4
11g.86952227G>CCA382015776FZD4,PRSS23c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1892G>C
n.1641G>C
n.1590G>C
n.1339G>C
11g.86952227G>TCA382015777FZD4,PRSS23c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1892G>T
n.1641G>T
n.1590G>T
n.1339G>T
11g.86952228C>ACA382015781FZD4,PRSS23c.528G>T (p.Gln176His)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1893C>A
n.1642C>A
n.1591C>A
n.1340C>A
11g.86952228C>GCA382015784FZD4,PRSS23c.528G>C (p.Gln176His)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.1893C>G
n.1642C>G
n.1591C>G
n.1340C>G
11g.86952228C>TCA476145086FZD4,PRSS23c.528G>A (p.Gln176=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1893C>T
n.1642C>T
n.1591C>T
n.1340C>T
11g.86952229T>ACA382015791FZD4,PRSS23c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.1894T>A
n.1643T>A
n.1592T>A
n.1341T>A
11g.86952229T>CCA382015795FZD4,PRSS23c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.1894T>C
n.1643T>C
n.1592T>C
n.1341T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952229T>GCA382015797FZD4,PRSS23c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.1894T>G
n.1643T>G
n.1592T>G
n.1341T>G
11g.86952229T=CA1988809092FZD4,PRSS23c.527A= (p.Gln176=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*944T= (n.*944T=)
n.1894T=
n.1643T=
n.1592T=
n.1341T=
11g.86952230G>ACA382015800FZD4,PRSS23c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1895G>A
n.1644G>A
n.1593G>A
n.1342G>A
11g.86952230G>CCA382015801FZD4,PRSS23c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1895G>C
n.1644G>C
n.1593G>C
n.1342G>C
11g.86952230G>TCA382015803FZD4,PRSS23c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1895G>T
n.1644G>T
n.1593G>T
n.1342G>T
11g.86952231G>ACA476145087FZD4,PRSS23c.525C>T (p.Ile175=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1896G>A
n.1645G>A
n.1594G>A
n.1343G>A
11g.86952231G>CCA382015805FZD4,PRSS23c.525C>G (p.Ile175Met)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1896G>C
n.1645G>C
n.1594G>C
n.1343G>C
11g.86952231G>TCA476145088FZD4,PRSS23c.525C>A (p.Ile175=)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1896G>T
n.1645G>T
n.1594G>T
n.1343G>T
11g.86952232A=CA1988809096FZD4,PRSS23c.524T= (p.Ile175=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.*947A= (n.*947A=)
n.1897A=
n.1646A=
n.1595A=
n.1344A=
11g.86952232A>CCA382015811FZD4,PRSS23c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1897A>C
n.1646A>C
n.1595A>C
n.1344A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.86952232A>GCA382015813FZD4,PRSS23c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1897A>G
n.1646A>G
n.1595A>G
n.1344A>G
gnomAD v4
11g.86952232A>TCA382015808FZD4,PRSS23c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1897A>T
n.1646A>T
n.1595A>T
n.1344A>T
11g.86952233T>ACA382015817FZD4,PRSS23c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1898T>A
n.1647T>A
n.1596T>A
n.1345T>A
11g.86952233T>CCA382015818FZD4,PRSS23c.523A>G (p.Ile175Val)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1898T>C
n.1647T>C
n.1596T>C
n.1345T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952233T>GCA382015819FZD4,PRSS23c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1898T>G
n.1647T>G
n.1596T>G
n.1345T>G
11g.86952233T=CA1988809099FZD4,PRSS23c.523A= (p.Ile175=)
c.*1226T= (n.*1226T=)
c.*948T= (n.*948T=)
n.1898T=
n.1647T=
n.1596T=
n.1345T=
11g.86952234G>ACA476145091FZD4,PRSS23c.522C>T (p.Pro174=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.1899G>A
n.1648G>A
n.1597G>A
n.1346G>A
11g.86952234G>CCA476145089FZD4,PRSS23c.522C>G (p.Pro174=)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.1899G>C
n.1648G>C
n.1597G>C
n.1346G>C
11g.86952234G>TCA476145090FZD4,PRSS23c.522C>A (p.Pro174=)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.1899G>T
n.1648G>T
n.1597G>T
n.1346G>T
11g.86952238delCA2615455842FZD4,PRSS23c.522del (p.Ile175SerfsTer20)
c.*1231del (n.*1231del)
c.*953del (n.*953del)
n.1903del
n.1652del
n.1601del
n.1350del
gnomAD v4
11g.86952235G>ACA6218448FZD4,PRSS23c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1900G>A
n.1649G>A
n.1598G>A
n.1347G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952235G>CCA382015821FZD4,PRSS23c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1900G>C
n.1649G>C
n.1598G>C
n.1347G>C
gnomAD v4
11g.86952235G=CA1988809101FZD4,PRSS23c.521C= (p.Pro174=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.1900G=
n.1649G=
n.1598G=
n.1347G=
11g.86952235G>TCA382015823FZD4,PRSS23c.521C>A (p.Pro174His)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1900G>T
n.1649G>T
n.1598G>T
n.1347G>T
11g.86952236G>ACA382015830FZD4,PRSS23c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1901G>A
n.1650G>A
n.1599G>A
n.1348G>A
11g.86952236G>CCA382015826FZD4,PRSS23c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1901G>C
n.1650G>C
n.1599G>C
n.1348G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952236G=CA1988809109FZD4,PRSS23c.520C= (p.Pro174=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*951G= (n.*951G=)
n.1901G=
n.1650G=
n.1599G=
n.1348G=
11g.86952236G>TCA382015828FZD4,PRSS23c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1901G>T
n.1650G>T
n.1599G>T
n.1348G>T
11g.86952237G>ACA476145092FZD4,PRSS23c.519C>T (p.Thr173=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1902G>A
n.1651G>A
n.1600G>A
n.1349G>A
11g.86952237G>CCA476145093FZD4,PRSS23c.519C>G (p.Thr173=)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1902G>C
n.1651G>C
n.1600G>C
n.1349G>C
11g.86952237G>TCA476145094FZD4,PRSS23c.519C>A (p.Thr173=)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1902G>T
n.1651G>T
n.1600G>T
n.1349G>T
11g.86952238G>ACA382015831FZD4,PRSS23c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1903G>A
n.1652G>A
n.1601G>A
n.1350G>A
11g.86952238G>CCA382015833FZD4,PRSS23c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1903G>C
n.1652G>C
n.1601G>C
n.1350G>C
11g.86952238G>TCA382015834FZD4,PRSS23c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1903G>T
n.1652G>T
n.1601G>T
n.1350G>T
11g.86952239T>ACA382015837FZD4,PRSS23c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.1904T>A
n.1653T>A
n.1602T>A
n.1351T>A
11g.86952239T>CCA382015838FZD4,PRSS23c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.1904T>C
n.1653T>C
n.1602T>C
n.1351T>C
11g.86952239T>GCA382015839FZD4,PRSS23c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.1904T>G
n.1653T>G
n.1602T>G
n.1351T>G
11g.86952240T>ACA382015841FZD4,PRSS23c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1905T>A
n.1654T>A
n.1603T>A
n.1352T>A
11g.86952240T>CCA476145095FZD4,PRSS23c.516A>G (p.Lys172=)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1905T>C
n.1654T>C
n.1603T>C
n.1352T>C
11g.86952240T>GCA382015840FZD4,PRSS23c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1905T>G
n.1654T>G
n.1603T>G
n.1352T>G
11g.86952241T>ACA382015844FZD4,PRSS23c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1906T>A
n.1655T>A
n.1604T>A
n.1353T>A
11g.86952241T>CCA6218449FZD4,PRSS23c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1906T>C
n.1655T>C
n.1604T>C
n.1353T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952241T>GCA382015846FZD4,PRSS23c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1906T>G
n.1655T>G
n.1604T>G
n.1353T>G
11g.86952241T=CA1988809114FZD4,PRSS23c.515A= (p.Lys172=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*956T= (n.*956T=)
n.1906T=
n.1655T=
n.1604T=
n.1353T=
11g.86952242T>ACA382015848FZD4,PRSS23c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1907T>A
n.1656T>A
n.1605T>A
n.1354T>A
11g.86952242T>CCA382015850FZD4,PRSS23c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1907T>C
n.1656T>C
n.1605T>C
n.1354T>C
11g.86952242T>GCA382015852FZD4,PRSS23c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1907T>G
n.1656T>G
n.1605T>G
n.1354T>G
11g.86952243G>ACA476145096FZD4,PRSS23c.513C>T (p.His171=)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1908G>A
n.1657G>A
n.1606G>A
n.1355G>A
11g.86952243G>CCA382015855FZD4,PRSS23c.513C>G (p.His171Gln)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1908G>C
n.1657G>C
n.1606G>C
n.1355G>C
11g.86952243G=CA1988809120FZD4,PRSS23c.513C= (p.His171=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.1908G=
n.1657G=
n.1606G=
n.1355G=
11g.86952243G>TCA6218450FZD4,PRSS23c.513C>A (p.His171Gln)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1908G>T
n.1657G>T
n.1606G>T
n.1355G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952244T>ACA382015858FZD4,PRSS23c.512A>T (p.His171Leu)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.1909T>A
n.1658T>A
n.1607T>A
n.1356T>A
11g.86952244T>CCA382015860FZD4,PRSS23c.512A>G (p.His171Arg)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.1909T>C
n.1658T>C
n.1607T>C
n.1356T>C
11g.86952244T>GCA382015862FZD4,PRSS23c.512A>C (p.His171Pro)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.1909T>G
n.1658T>G
n.1607T>G
n.1356T>G
11g.86952245G>ACA382015864FZD4,PRSS23c.511C>T (p.His171Tyr)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.1910G>A
n.1659G>A
n.1608G>A
n.1357G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952245G>CCA382015866FZD4,PRSS23c.511C>G (p.His171Asp)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.1910G>C
n.1659G>C
n.1608G>C
n.1357G>C
11g.86952245G=CA1988809126FZD4,PRSS23c.511C= (p.His171=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*960G= (n.*960G=)
n.1910G=
n.1659G=
n.1608G=
n.1357G=
11g.86952245G>TCA382015870FZD4,PRSS23c.511C>A (p.His171Asn)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.1910G>T
n.1659G>T
n.1608G>T
n.1357G>T
11g.86952246A=CA1988809130FZD4,PRSS23c.510T= (p.Pro170=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*961A= (n.*961A=)
n.1911A=
n.1660A=
n.1609A=
n.1358A=
11g.86952246A>CCA476145097FZD4,PRSS23c.510T>G (p.Pro170=)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1911A>C
n.1660A>C
n.1609A>C
n.1358A>C
11g.86952246A>GCA476145099FZD4,PRSS23c.510T>C (p.Pro170=)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1911A>G
n.1660A>G
n.1609A>G
n.1358A>G
11g.86952246A>TCA476145098FZD4,PRSS23c.510T>A (p.Pro170=)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1911A>T
n.1660A>T
n.1609A>T
n.1358A>T
dbSNP
11g.86952247G>ACA382015875FZD4,PRSS23c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.1912G>A
n.1661G>A
n.1610G>A
n.1359G>A
11g.86952247G>CCA382015873FZD4,PRSS23c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.1912G>C
n.1661G>C
n.1610G>C
n.1359G>C
11g.86952247G>TCA382015872FZD4,PRSS23c.509C>A (p.Pro170His)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.1912G>T
n.1661G>T
n.1610G>T
n.1359G>T
11g.86952248dupCA2695215120FZD4,PRSS23c.509dup (p.His171SerfsTer19)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*963dup (n.*963dup)
n.1913dup
n.1662dup
n.1611dup
n.1360dup
11g.86952248G>ACA382015877FZD4,PRSS23c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1913G>A
n.1662G>A
n.1611G>A
n.1360G>A
ClinVar
11g.86952248G>CCA382015879FZD4,PRSS23c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1913G>C
n.1662G>C
n.1611G>C
n.1360G>C
11g.86952248G=CA1988809132FZD4,PRSS23c.508C= (p.Pro170=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*963G= (n.*963G=)
n.1913G=
n.1662G=
n.1611G=
n.1360G=
11g.86952248G>TCA382015881FZD4,PRSS23c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1913G>T
n.1662G>T
n.1611G>T
n.1360G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952249T>ACA382015886FZD4,PRSS23c.507A>T (p.Leu169Phe)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1914T>A
n.1663T>A
n.1612T>A
n.1361T>A
11g.86952249T>CCA476145100FZD4,PRSS23c.507A>G (p.Leu169=)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1914T>C
n.1663T>C
n.1612T>C
n.1361T>C
11g.86952249T>GCA382015888FZD4,PRSS23c.507A>C (p.Leu169Phe)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1914T>G
n.1663T>G
n.1612T>G
n.1361T>G
11g.86952250A>CCA382015891FZD4,PRSS23c.506T>G (p.Leu169Ter)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.1915A>C
n.1664A>C
n.1613A>C
n.1362A>C
11g.86952250A>GCA382015893FZD4,PRSS23c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.1915A>G
n.1664A>G
n.1613A>G
n.1362A>G
11g.86952250A>TCA382015895FZD4,PRSS23c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.1915A>T
n.1664A>T
n.1613A>T
n.1362A>T
11g.86952251A>CCA382015898FZD4,PRSS23c.505T>G (p.Leu169Val)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1916A>C
n.1665A>C
n.1614A>C
n.1363A>C
11g.86952251A>GCA476145101FZD4,PRSS23c.505T>C (p.Leu169=)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1916A>G
n.1665A>G
n.1614A>G
n.1363A>G
11g.86952251A>TCA382015899FZD4,PRSS23c.505T>A (p.Leu169Ile)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1916A>T
n.1665A>T
n.1614A>T
n.1363A>T
11g.86952252G>ACA476145102FZD4,PRSS23c.504C>T (p.Pro168=)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1917G>A
n.1666G>A
n.1615G>A
n.1364G>A
gnomAD v4
11g.86952252G>CCA476145103FZD4,PRSS23c.504C>G (p.Pro168=)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1917G>C
n.1666G>C
n.1615G>C
n.1364G>C
11g.86952252G>TCA476145104FZD4,PRSS23c.504C>A (p.Pro168=)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1917G>T
n.1666G>T
n.1615G>T
n.1364G>T
11g.86952253G>ACA382015903FZD4,PRSS23c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1918G>A
n.1667G>A
n.1616G>A
n.1365G>A
11g.86952253G>CCA382015905FZD4,PRSS23c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1918G>C
n.1667G>C
n.1616G>C
n.1365G>C
11g.86952253G>TCA382015906FZD4,PRSS23c.503C>A (p.Pro168His)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1918G>T
n.1667G>T
n.1616G>T
n.1365G>T
11g.86952254G>ACA6218451FZD4,PRSS23c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1919G>A
n.1668G>A
n.1617G>A
n.1366G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952254G>CCA382015908FZD4,PRSS23c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.1919G>C
n.1668G>C
n.1617G>C
n.1366G>C
11g.86952254G=CA1988809135FZD4,PRSS23c.502C= (p.Pro168=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*969G= (n.*969G=)
n.1919G=
n.1668G=
n.1617G=
n.1366G=
11g.86952254G>TCA382015907FZD4,PRSS23c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1919G>T
n.1668G>T
n.1617G>T
n.1366G>T
11g.86952255C>ACA476145107FZD4,PRSS23c.501G>T (p.Val167=)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1920C>A
n.1669C>A
n.1618C>A
n.1367C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952255C=CA1988809139FZD4,PRSS23c.501G= (p.Val167=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.1920C=
n.1669C=
n.1618C=
n.1367C=
11g.86952255C>GCA476145105FZD4,PRSS23c.501G>C (p.Val167=)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1920C>G
n.1669C>G
n.1618C>G
n.1367C>G
11g.86952255C>TCA476145106FZD4,PRSS23c.501G>A (p.Val167=)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1920C>T
n.1669C>T
n.1618C>T
n.1367C>T
11g.86952256A=CA1988809143FZD4,PRSS23c.500T= (p.Val167=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.1921A=
n.1670A=
n.1619A=
n.1368A=
11g.86952256A>CCA382015914FZD4,PRSS23c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.1921A>C
n.1670A>C
n.1619A>C
n.1368A>C
11g.86952256A>GCA382015910FZD4,PRSS23c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.1921A>G
n.1670A>G
n.1619A>G
n.1368A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952256A>TCA382015912FZD4,PRSS23c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.1921A>T
n.1670A>T
n.1619A>T
n.1368A>T
11g.86952257C>ACA382015924FZD4,PRSS23c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1922C>A
n.1671C>A
n.1620C>A
n.1369C>A
COSMIC
11g.86952257C>GCA382015926FZD4,PRSS23c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1922C>G
n.1671C>G
n.1620C>G
n.1369C>G
11g.86952257C>TCA382015929FZD4,PRSS23c.499G>A (p.Val167Met)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1922C>T
n.1671C>T
n.1620C>T
n.1369C>T
11g.86952258C>ACA382015931FZD4,PRSS23c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1923C>A
n.1672C>A
n.1621C>A
n.1370C>A
11g.86952258C=CA1988809147FZD4,PRSS23c.498G= (p.Glu166=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*973C= (n.*973C=)
n.1923C=
n.1672C=
n.1621C=
n.1370C=
11g.86952258C>GCA382015933FZD4,PRSS23c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1923C>G
n.1672C>G
n.1621C>G
n.1370C>G
11g.86952258C>TCA476145108FZD4,PRSS23c.498G>A (p.Glu166=)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1923C>T
n.1672C>T
n.1621C>T
n.1370C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952259T>ACA382015936FZD4,PRSS23c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1924T>A
n.1673T>A
n.1622T>A
n.1371T>A
11g.86952259T>CCA382015938FZD4,PRSS23c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1924T>C
n.1673T>C
n.1622T>C
n.1371T>C
11g.86952259T>GCA382015940FZD4,PRSS23c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1924T>G
n.1673T>G
n.1622T>G
n.1371T>G
11g.86952260C>ACA382015943FZD4,PRSS23c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1925C>A
n.1674C>A
n.1623C>A
n.1372C>A
11g.86952260C>GCA382015946FZD4,PRSS23c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1925C>G
n.1674C>G
n.1623C>G
n.1372C>G
11g.86952260C>TCA382015954FZD4,PRSS23c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1925C>T
n.1674C>T
n.1623C>T
n.1372C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952261T>ACA382015959FZD4,PRSS23c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1926T>A
n.1675T>A
n.1624T>A
n.1373T>A
11g.86952261T>CCA476145109FZD4,PRSS23c.495A>G (p.Glu165=)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1926T>C
n.1675T>C
n.1624T>C
n.1373T>C
11g.86952261T>GCA382015956FZD4,PRSS23c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1926T>G
n.1675T>G
n.1624T>G
n.1373T>G
11g.86952262T>ACA382015962FZD4,PRSS23c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1927T>A
n.1676T>A
n.1625T>A
n.1374T>A
11g.86952262T>CCA382015965FZD4,PRSS23c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1927T>C
n.1676T>C
n.1625T>C
n.1374T>C
11g.86952262T>GCA382015971FZD4,PRSS23c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1927T>G
n.1676T>G
n.1625T>G
n.1374T>G
11g.86952263C>ACA382015972FZD4,PRSS23c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1928C>A
n.1677C>A
n.1626C>A
n.1375C>A
11g.86952263C=CA1988809152FZD4,PRSS23c.493G= (p.Glu165=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.1928C=
n.1677C=
n.1626C=
n.1375C=
11g.86952263C>GCA382015973FZD4,PRSS23c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1928C>G
n.1677C>G
n.1626C>G
n.1375C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952263C>TCA382015974FZD4,PRSS23c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1928C>T
n.1677C>T
n.1626C>T
n.1375C>T
COSMIC
11g.86952264A>CCA382015975FZD4,PRSS23c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1929A>C
n.1678A>C
n.1627A>C
n.1376A>C
11g.86952264A>GCA476145110FZD4,PRSS23c.492T>C (p.Asp164=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1929A>G
n.1678A>G
n.1627A>G
n.1376A>G
11g.86952264A>TCA382015976FZD4,PRSS23c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1929A>T
n.1678A>T
n.1627A>T
n.1376A>T
11g.86952264_86952265insAAAGGACA2793028254FZD4,PRSS23c.492_493insCCTTTT (p.Asp164_Glu165insProPhe)
c.*1257_*1258insAAAGGA (n.*1257_*1258insAAAGGA)
c.*979_*980insAAAGGA (n.*979_*980insAAAGGA)
n.1929_1930insAAAGGA
n.1678_1679insAAAGGA
n.1627_1628insAAAGGA
n.1376_1377insAAAGGA
11g.86952265T>ACA382015978FZD4,PRSS23c.491A>T (p.Asp164Val)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1930T>A
n.1679T>A
n.1628T>A
n.1377T>A
11g.86952265T>CCA382015979FZD4,PRSS23c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1930T>C
n.1679T>C
n.1628T>C
n.1377T>C
11g.86952265T>GCA382015981FZD4,PRSS23c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1930T>G
n.1679T>G
n.1628T>G
n.1377T>G
11g.86952265_86952266insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTACA2793028257FZD4,PRSS23c.490_491insTACAGTACTGAGAACACCCCAATCTTGACCATCAGTCTTTCTAACTTGTCTGTCTTTGTCCC (p.Asp164ValfsTer4)
c.*1258_*1259insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA (n.*1258_*1259insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA)
c.*980_*981insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA (n.*980_*981insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA)
n.1930_1931insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1679_1680insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1628_1629insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
n.1377_1378insGGGACAAAGACAGACAAGTTAGAAAGACTGATGGTCAAGATTGGGGTGTTCTCAGTACTGTA
11g.86952266C>ACA382015986FZD4,PRSS23c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1931C>A
n.1680C>A
n.1629C>A
n.1378C>A
11g.86952266C>GCA382015989FZD4,PRSS23c.490G>C (p.Asp164His)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1931C>G
n.1680C>G
n.1629C>G
n.1378C>G
11g.86952266C>TCA382015991FZD4,PRSS23c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1931C>T
n.1680C>T
n.1629C>T
n.1378C>T
11g.86952267A>CCA476145111FZD4,PRSS23c.489T>G (p.Gly163=)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1932A>C
n.1681A>C
n.1630A>C
n.1379A>C
11g.86952267A>GCA476145112FZD4,PRSS23c.489T>C (p.Gly163=)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1932A>G
n.1681A>G
n.1630A>G
n.1379A>G
11g.86952267A>TCA476145113FZD4,PRSS23c.489T>A (p.Gly163=)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1932A>T
n.1681A>T
n.1630A>T
n.1379A>T
11g.86952268C>ACA382015994FZD4,PRSS23c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1933C>A
n.1682C>A
n.1631C>A
n.1380C>A
11g.86952268C>GCA382016006FZD4,PRSS23c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1933C>G
n.1682C>G
n.1631C>G
n.1380C>G
gnomAD v4
11g.86952268C>TCA382015993FZD4,PRSS23c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1933C>T
n.1682C>T
n.1631C>T
n.1380C>T
11g.86952269C>ACA382016011FZD4,PRSS23c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1934C>A
n.1683C>A
n.1632C>A
n.1381C>A
11g.86952269C=CA1988809155FZD4,PRSS23c.487G= (p.Gly163=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1934C=
n.1683C=
n.1632C=
n.1381C=
11g.86952269C>GCA382016019FZD4,PRSS23c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1934C>G
n.1683C>G
n.1632C>G
n.1381C>G
11g.86952269C>TCA382016014FZD4,PRSS23c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1934C>T
n.1683C>T
n.1632C>T
n.1381C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952270T>ACA476145114FZD4,PRSS23c.486A>T (p.Pro162=)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1935T>A
n.1684T>A
n.1633T>A
n.1382T>A
11g.86952270T>CCA476145115FZD4,PRSS23c.486A>G (p.Pro162=)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1935T>C
n.1684T>C
n.1633T>C
n.1382T>C
11g.86952270T>GCA476145116FZD4,PRSS23c.486A>C (p.Pro162=)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1935T>G
n.1684T>G
n.1633T>G
n.1382T>G
11g.86952271G>ACA382016029FZD4,PRSS23c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1936G>A
n.1685G>A
n.1634G>A
n.1383G>A
11g.86952271G>CCA382016032FZD4,PRSS23c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1936G>C
n.1685G>C
n.1634G>C
n.1383G>C
11g.86952271G>TCA382016035FZD4,PRSS23c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1936G>T
n.1685G>T
n.1634G>T
n.1383G>T
11g.86952272delCA2695215121FZD4,PRSS23c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
c.*1265del (n.*1265del)
c.*987del (n.*987del)
n.1937del
n.1686del
n.1635del
n.1384del
11g.86952272G>ACA382016047FZD4,PRSS23c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1937G>A
n.1686G>A
n.1635G>A
n.1384G>A
11g.86952272G>CCA382016049FZD4,PRSS23c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.1937G>C
n.1686G>C
n.1635G>C
n.1384G>C
11g.86952272G>TCA382016061FZD4,PRSS23c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1937G>T
n.1686G>T
n.1635G>T
n.1384G>T
11g.86952273C>ACA476145117FZD4,PRSS23c.483G>T (p.Gly161=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1938C>A
n.1687C>A
n.1636C>A
n.1385C>A
11g.86952273C>GCA476145118FZD4,PRSS23c.483G>C (p.Gly161=)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1938C>G
n.1687C>G
n.1636C>G
n.1385C>G
11g.86952273C>TCA476145119FZD4,PRSS23c.483G>A (p.Gly161=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1938C>T
n.1687C>T
n.1636C>T
n.1385C>T
11g.86952274C>ACA382016066FZD4,PRSS23c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1939C>A
n.1688C>A
n.1637C>A
n.1386C>A
11g.86952274C>GCA382016068FZD4,PRSS23c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1939C>G
n.1688C>G
n.1637C>G
n.1386C>G
11g.86952274C>TCA382016070FZD4,PRSS23c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1939C>T
n.1688C>T
n.1637C>T
n.1386C>T
gnomAD v4
11g.86952275C>ACA382016075FZD4,PRSS23c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1940C>A
n.1689C>A
n.1638C>A
n.1387C>A
COSMIC
11g.86952275C>GCA382016076FZD4,PRSS23c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1940C>G
n.1689C>G
n.1638C>G
n.1387C>G
11g.86952275C>TCA382016077FZD4,PRSS23c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1940C>T
n.1689C>T
n.1638C>T
n.1387C>T
11g.86952276T>ACA382016082FZD4,PRSS23c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1941T>A
n.1690T>A
n.1639T>A
n.1388T>A
11g.86952276T>CCA476145120FZD4,PRSS23c.480A>G (p.Glu160=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1941T>C
n.1690T>C
n.1639T>C
n.1388T>C
11g.86952276T>GCA382016078FZD4,PRSS23c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1941T>G
n.1690T>G
n.1639T>G
n.1388T>G
11g.86952277T>ACA382016086FZD4,PRSS23c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1942T>A
n.1691T>A
n.1640T>A
n.1389T>A
11g.86952277T>CCA382016098FZD4,PRSS23c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1942T>C
n.1691T>C
n.1640T>C
n.1389T>C
11g.86952277T>GCA382016111FZD4,PRSS23c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1942T>G
n.1691T>G
n.1640T>G
n.1389T>G
11g.86952278C>ACA382016115FZD4,PRSS23c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1943C>A
n.1692C>A
n.1641C>A
n.1390C>A
11g.86952278C>GCA382016117FZD4,PRSS23c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1943C>G
n.1692C>G
n.1641C>G
n.1390C>G
11g.86952278C>TCA382016124FZD4,PRSS23c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1943C>T
n.1692C>T
n.1641C>T
n.1390C>T
11g.86952279C>ACA382016134FZD4,PRSS23c.477G>T (p.Met159Ile)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1944C>A
n.1693C>A
n.1642C>A
n.1391C>A
11g.86952279C=CA1988809160FZD4,PRSS23c.477G= (p.Met159=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1944C=
n.1693C=
n.1642C=
n.1391C=
11g.86952279C>GCA382016133FZD4,PRSS23c.477G>C (p.Met159Ile)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1944C>G
n.1693C>G
n.1642C>G
n.1391C>G
11g.86952279C>TCA382016130FZD4,PRSS23c.477G>A (p.Met159Ile)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1944C>T
n.1693C>T
n.1642C>T
n.1391C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952280A>CCA382016135FZD4,PRSS23c.476T>G (p.Met159Arg)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1945A>C
n.1694A>C
n.1643A>C
n.1392A>C
11g.86952280A>GCA382016136FZD4,PRSS23c.476T>C (p.Met159Thr)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1945A>G
n.1694A>G
n.1643A>G
n.1392A>G
11g.86952280A>TCA382016137FZD4,PRSS23c.476T>A (p.Met159Lys)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1945A>T
n.1694A>T
n.1643A>T
n.1392A>T
11g.86952281T>ACA382016138FZD4,PRSS23c.475A>T (p.Met159Leu)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1946T>A
n.1695T>A
n.1644T>A
n.1393T>A
gnomAD v4
11g.86952281T>CCA382016139FZD4,PRSS23c.475A>G (p.Met159Val)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1946T>C
n.1695T>C
n.1644T>C
n.1393T>C
dbSNP
11g.86952281T>GCA382016140FZD4,PRSS23c.475A>C (p.Met159Leu)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.1946T>G
n.1695T>G
n.1644T>G
n.1393T>G
ClinVar
11g.86952282G>ACA225381511FZD4,PRSS23c.474C>T (p.Cys158=)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1947G>A
n.1696G>A
n.1645G>A
n.1394G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952282G>CCA382016145FZD4,PRSS23c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1947G>C
n.1696G>C
n.1645G>C
n.1394G>C
11g.86952282G=CA1988809163FZD4,PRSS23c.474C= (p.Cys158=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.1947G=
n.1696G=
n.1645G=
n.1394G=
11g.86952282G>TCA382016144FZD4,PRSS23c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1947G>T
n.1696G>T
n.1645G>T
n.1394G>T
11g.86952283C>ACA382016149FZD4,PRSS23c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1948C>A
n.1697C>A
n.1646C>A
n.1395C>A
ClinVar
11g.86952283C=CA1988809167FZD4,PRSS23c.473G= (p.Cys158=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.1948C=
n.1697C=
n.1646C=
n.1395C=
11g.86952283C>GCA382016150FZD4,PRSS23c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1948C>G
n.1697C>G
n.1646C>G
n.1395C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86952283C>TCA382016152FZD4,PRSS23c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1948C>T
n.1697C>T
n.1646C>T
n.1395C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952284A=CA1988809169FZD4,PRSS23c.472T= (p.Cys158=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*999A= (n.*999A=)
n.1949A=
n.1698A=
n.1647A=
n.1396A=
11g.86952284A>CCA382016153FZD4,PRSS23c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1949A>C
n.1698A>C
n.1647A>C
n.1396A>C
dbSNP
11g.86952284A>GCA382016155FZD4,PRSS23c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1949A>G
n.1698A>G
n.1647A>G
n.1396A>G
11g.86952284A>TCA382016156FZD4,PRSS23c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1949A>T
n.1698A>T
n.1647A>T
n.1396A>T
11g.86952285C>ACA382016160FZD4,PRSS23c.471G>T (p.Met157Ile)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1950C>A
n.1699C>A
n.1648C>A
n.1397C>A
11g.86952285C>GCA382016161FZD4,PRSS23c.471G>C (p.Met157Ile)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.1950C>G
n.1699C>G
n.1648C>G
n.1397C>G
11g.86952285C>TCA382016162FZD4,PRSS23c.471G>A (p.Met157Ile)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.1950C>T
n.1699C>T
n.1648C>T
n.1397C>T
11g.86952286A=CA1988809171FZD4,PRSS23c.470T= (p.Met157=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.1951A=
n.1700A=
n.1649A=
n.1398A=
11g.86952286A>CCA382016163FZD4,PRSS23c.470T>G (p.Met157Arg)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.1951A>C
n.1700A>C
n.1649A>C
n.1398A>C
11g.86952286A>GCA382016166FZD4,PRSS23c.470T>C (p.Met157Thr)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1951A>G
n.1700A>G
n.1649A>G
n.1398A>G
11g.86952286A>TCA382016175FZD4,PRSS23c.470T>A (p.Met157Lys)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.1951A>T
n.1700A>T
n.1649A>T
n.1398A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86952287T>ACA382016188FZD4,PRSS23c.469A>T (p.Met157Leu)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.1952T>A
n.1701T>A
n.1650T>A
n.1399T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952287T>CCA225381512FZD4,PRSS23c.469A>G (p.Met157Val)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.1952T>C
n.1701T>C
n.1650T>C
n.1399T>C
dbSNP
11g.86952287T>GCA382016178FZD4,PRSS23c.469A>C (p.Met157Leu)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.1952T>G
n.1701T>G
n.1650T>G
n.1399T>G
11g.86952287T=CA1988809174FZD4,PRSS23c.469A= (p.Met157=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.1952T=
n.1701T=
n.1650T=
n.1399T=
11g.86952288G>ACA476145121FZD4,PRSS23c.468C>T (p.His156=)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1953G>A
n.1702G>A
n.1651G>A
n.1400G>A
11g.86952288G>CCA382016192FZD4,PRSS23c.468C>G (p.His156Gln)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1953G>C
n.1702G>C
n.1651G>C
n.1400G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952288G=CA1988809178FZD4,PRSS23c.468C= (p.His156=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.1953G=
n.1702G=
n.1651G=
n.1400G=
11g.86952288G>TCA382016193FZD4,PRSS23c.468C>A (p.His156Gln)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1953G>T
n.1702G>T
n.1651G>T
n.1400G>T
11g.86952289T>ACA382016194FZD4,PRSS23c.467A>T (p.His156Leu)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.1954T>A
n.1703T>A
n.1652T>A
n.1401T>A
11g.86952289T>CCA382016196FZD4,PRSS23c.467A>G (p.His156Arg)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.1954T>C
n.1703T>C
n.1652T>C
n.1401T>C
gnomAD v4
11g.86952289T>GCA382016198FZD4,PRSS23c.467A>C (p.His156Pro)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1954T>G
n.1703T>G
n.1652T>G
n.1401T>G
11g.86952290G>ACA382016211FZD4,PRSS23c.466C>T (p.His156Tyr)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1955G>A
n.1704G>A
n.1653G>A
n.1402G>A
11g.86952290G>CCA382016202FZD4,PRSS23c.466C>G (p.His156Asp)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1955G>C
n.1704G>C
n.1653G>C
n.1402G>C
11g.86952290G>TCA382016209FZD4,PRSS23c.466C>A (p.His156Asn)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1955G>T
n.1704G>T
n.1653G>T
n.1402G>T
11g.86952291G>ACA476145122FZD4,PRSS23c.465C>T (p.Asn155=)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.1956G>A
n.1705G>A
n.1654G>A
n.1403G>A
gnomAD v4
11g.86952291G>CCA382016214FZD4,PRSS23c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.1956G>C
n.1705G>C
n.1654G>C
n.1403G>C
gnomAD v4
11g.86952291G>TCA382016217FZD4,PRSS23c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.1956G>T
n.1705G>T
n.1654G>T
n.1403G>T
gnomAD v4
11g.86952292T>ACA382016222FZD4,PRSS23c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1957T>A
n.1706T>A
n.1655T>A
n.1404T>A
11g.86952292T>CCA382016228FZD4,PRSS23c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1957T>C
n.1706T>C
n.1655T>C
n.1404T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952292T>GCA382016233FZD4,PRSS23c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1957T>G
n.1706T>G
n.1655T>G
n.1404T>G
11g.86952292T=CA1988809181FZD4,PRSS23c.464A= (p.Asn155=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.1957T=
n.1706T=
n.1655T=
n.1404T=
11g.86952293T>ACA382016240FZD4,PRSS23c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1958T>A
n.1707T>A
n.1656T>A
n.1405T>A
11g.86952293T>CCA382016242FZD4,PRSS23c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1958T>C
n.1707T>C
n.1656T>C
n.1405T>C
dbSNP
11g.86952293T>GCA382016241FZD4,PRSS23c.463A>C (p.Asn155His)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1958T>G
n.1707T>G
n.1656T>G
n.1405T>G
11g.86952294G>ACA476145123FZD4,PRSS23c.462C>T (p.His154=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1959G>A
n.1708G>A
n.1657G>A
n.1406G>A
11g.86952294G>CCA382016243FZD4,PRSS23c.462C>G (p.His154Gln)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1959G>C
n.1708G>C
n.1657G>C
n.1406G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86952294G=CA1988809184FZD4,PRSS23c.462C= (p.His154=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1959G=
n.1708G=
n.1657G=
n.1406G=
11g.86952294G>TCA382016244FZD4,PRSS23c.462C>A (p.His154Gln)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1959G>T
n.1708G>T
n.1657G>T
n.1406G>T
11g.86952295T>ACA382016247FZD4,PRSS23c.461A>T (p.His154Leu)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.1960T>A
n.1709T>A
n.1658T>A
n.1407T>A
11g.86952295T>CCA382016252FZD4,PRSS23c.461A>G (p.His154Arg)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.1960T>C
n.1709T>C
n.1658T>C
n.1407T>C
ClinVar dbSNP
11g.86952295T>GCA382016254FZD4,PRSS23c.461A>C (p.His154Pro)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1960T>G
n.1709T>G
n.1658T>G
n.1407T>G
11g.86952295T=CA1988809188FZD4,PRSS23c.461A= (p.His154=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.1960T=
n.1709T=
n.1658T=
n.1407T=
11g.86952296G>ACA382016255FZD4,PRSS23c.460C>T (p.His154Tyr)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1961G>A
n.1710G>A
n.1659G>A
n.1408G>A
11g.86952296G>CCA382016256FZD4,PRSS23c.460C>G (p.His154Asp)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1961G>C
n.1710G>C
n.1659G>C
n.1408G>C
11g.86952296G>TCA382016257FZD4,PRSS23c.460C>A (p.His154Asn)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1961G>T
n.1710G>T
n.1659G>T
n.1408G>T

Number of alleles fetched