UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952156A= | CA1988808995 | FZD4,PRSS23 | c.600T= (p.Cys200=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1821A= n.1570A= n.1519A= n.1268A= | |
| 11 | g.86952156A>C | CA382015383 | FZD4,PRSS23 | c.600T>G (p.Cys200Trp) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1821A>C n.1570A>C n.1519A>C n.1268A>C | |
| 11 | g.86952156A>G | CA6218437 | FZD4,PRSS23 | c.600T>C (p.Cys200=) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1821A>G n.1570A>G n.1519A>G n.1268A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952156A>T | CA382015387 | FZD4,PRSS23 | c.600T>A (p.Cys200Ter) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1821A>T n.1570A>T n.1519A>T n.1268A>T | |
| 11 | g.86952157C>A | CA382015393 | FZD4,PRSS23 | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1822C>A n.1571C>A n.1520C>A n.1269C>A | |
| 11 | g.86952157C= | CA1988809000 | FZD4,PRSS23 | c.599G= (p.Cys200=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*872C= (n.*872C=) n.1822C= n.1571C= n.1520C= n.1269C= | |
| 11 | g.86952157C>G | CA382015395 | FZD4,PRSS23 | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1822C>G n.1571C>G n.1520C>G n.1269C>G | |
| 11 | g.86952157C>T | CA382015399 | FZD4,PRSS23 | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1822C>T n.1571C>T n.1520C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952158A>C | CA382015404 | FZD4,PRSS23 | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.1823A>C n.1572A>C n.1521A>C n.1270A>C | |
| 11 | g.86952158A>G | CA382015406 | FZD4,PRSS23 | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1823A>G n.1572A>G n.1521A>G n.1270A>G | |
| 11 | g.86952158A>T | CA382015409 | FZD4,PRSS23 | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1823A>T n.1572A>T n.1521A>T n.1270A>T | |
| 11 | g.86952159G>A | CA476144701 | FZD4,PRSS23 | c.597C>T (p.Asn199=) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1824G>A n.1573G>A n.1522G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952159G>C | CA382015416 | FZD4,PRSS23 | c.597C>G (p.Asn199Lys) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1824G>C n.1573G>C n.1522G>C n.1271G>C | |
| 11 | g.86952159G= | CA1988809004 | FZD4,PRSS23 | c.597C= (p.Asn199=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*874G= (n.*874G=) n.1824G= n.1573G= n.1522G= n.1271G= | |
| 11 | g.86952159G>T | CA382015413 | FZD4,PRSS23 | c.597C>A (p.Asn199Lys) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1824G>T n.1573G>T n.1522G>T n.1271G>T | |
| 11 | g.86952160T>A | CA382015418 | FZD4,PRSS23 | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1825T>A n.1574T>A n.1523T>A n.1272T>A | |
| 11 | g.86952160T>C | CA382015420 | FZD4,PRSS23 | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1825T>C n.1574T>C n.1523T>C n.1272T>C | |
| 11 | g.86952160T>G | CA382015425 | FZD4,PRSS23 | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1825T>G n.1574T>G n.1523T>G n.1272T>G | |
| 11 | g.86952161T>A | CA382015428 | FZD4,PRSS23 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1826T>A n.1575T>A n.1524T>A n.1273T>A | |
| 11 | g.86952161T>C | CA382015430 | FZD4,PRSS23 | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1826T>C n.1575T>C n.1524T>C n.1273T>C | |
| 11 | g.86952161T>G | CA382015435 | FZD4,PRSS23 | c.595A>C (p.Asn199His) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1826T>G n.1575T>G n.1524T>G n.1273T>G | |
| 11 | g.86952162C>A | CA476144702 | FZD4,PRSS23 | c.594G>T (p.Leu198=) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1827C>A n.1576C>A n.1525C>A n.1274C>A | |
| 11 | g.86952162C>G | CA476144704 | FZD4,PRSS23 | c.594G>C (p.Leu198=) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1827C>G n.1576C>G n.1525C>G n.1274C>G | |
| 11 | g.86952162C>T | CA476144703 | FZD4,PRSS23 | c.594G>A (p.Leu198=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1827C>T n.1576C>T n.1525C>T n.1274C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952163A>C | CA382015443 | FZD4,PRSS23 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.1828A>C n.1577A>C n.1526A>C n.1275A>C | |
| 11 | g.86952163A>G | CA382015441 | FZD4,PRSS23 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.1828A>G n.1577A>G n.1526A>G n.1275A>G | |
| 11 | g.86952163A>T | CA382015439 | FZD4,PRSS23 | c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.1828A>T n.1577A>T n.1526A>T n.1275A>T | |
| 11 | g.86952164G>A | CA476144708 | FZD4,PRSS23 | c.592C>T (p.Leu198=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1829G>A n.1578G>A n.1527G>A n.1276G>A | |
| 11 | g.86952164G>C | CA382015445 | FZD4,PRSS23 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1829G>C n.1578G>C n.1527G>C n.1276G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952164G>T | CA382015447 | FZD4,PRSS23 | c.592C>A (p.Leu198Met) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1829G>T n.1578G>T n.1527G>T n.1276G>T | |
| 11 | g.86952165G>A | CA476144709 | FZD4,PRSS23 | c.591C>T (p.Ser197=) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1830G>A n.1579G>A n.1528G>A n.1277G>A | |
| 11 | g.86952165G>C | CA382015450 | FZD4,PRSS23 | c.591C>G (p.Ser197Arg) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1830G>C n.1579G>C n.1528G>C n.1277G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952165G= | CA1988809007 | FZD4,PRSS23 | c.591C= (p.Ser197=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1830G= n.1579G= n.1528G= n.1277G= | |
| 11 | g.86952165G>T | CA6218438 | FZD4,PRSS23 | c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1830G>T n.1579G>T n.1528G>T n.1277G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952166C>A | CA382015453 | FZD4,PRSS23 | c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1831C>A n.1580C>A n.1529C>A n.1278C>A | |
| 11 | g.86952166C>G | CA382015456 | FZD4,PRSS23 | c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1831C>G n.1580C>G n.1529C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952166C>T | CA382015457 | FZD4,PRSS23 | c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1831C>T n.1580C>T n.1529C>T n.1278C>T | |
| 11 | g.86952167T>A | CA6218439 | FZD4,PRSS23 | c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1832T>A n.1581T>A n.1530T>A n.1279T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952167T>C | CA382015464 | FZD4,PRSS23 | c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1832T>C n.1581T>C n.1530T>C n.1279T>C | |
| 11 | g.86952167T>G | CA382015462 | FZD4,PRSS23 | c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1832T>G n.1581T>G n.1530T>G n.1279T>G | |
| 11 | g.86952167T= | CA1988809010 | FZD4,PRSS23 | c.589A= (p.Ser197=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1832T= n.1581T= n.1530T= n.1279T= | |
| 11 | g.86952168C>A | CA382015465 | FZD4,PRSS23 | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1833C>A n.1582C>A n.1531C>A n.1280C>A | |
| 11 | g.86952168C>G | CA382015467 | FZD4,PRSS23 | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1833C>G n.1582C>G n.1531C>G n.1280C>G | |
| 11 | g.86952168C>T | CA476144713 | FZD4,PRSS23 | c.588G>A (p.Arg196=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1833C>T n.1582C>T n.1531C>T n.1280C>T | ClinVar |
| 11 | g.86952169C>A | CA382015470 | FZD4,PRSS23 | c.587G>T (p.Arg196Met) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.1834C>A n.1583C>A n.1532C>A n.1281C>A | |
| 11 | g.86952169C>G | CA382015472 | FZD4,PRSS23 | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.1834C>G n.1583C>G n.1532C>G n.1281C>G | |
| 11 | g.86952169C>T | CA382015474 | FZD4,PRSS23 | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.1834C>T n.1583C>T n.1532C>T n.1281C>T | |
| 11 | g.86952170T>A | CA382015475 | FZD4,PRSS23 | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1835T>A n.1584T>A n.1533T>A n.1282T>A | |
| 11 | g.86952170T>C | CA382015476 | FZD4,PRSS23 | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1835T>C n.1584T>C n.1533T>C n.1282T>C | |
| 11 | g.86952170T>G | CA476145052 | FZD4,PRSS23 | c.586A>C (p.Arg196=) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1835T>G n.1584T>G n.1533T>G n.1282T>G | |
| 11 | g.86952171T>A | CA382015477 | FZD4,PRSS23 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1836T>A n.1585T>A n.1534T>A n.1283T>A | |
| 11 | g.86952171T>C | CA476145056 | FZD4,PRSS23 | c.585A>G (p.Lys195=) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1836T>C n.1585T>C n.1534T>C n.1283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952171T>G | CA382015479 | FZD4,PRSS23 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1836T>G n.1585T>G n.1534T>G n.1283T>G | |
| 11 | g.86952171T= | CA1988809012 | FZD4,PRSS23 | c.585A= (p.Lys195=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*886T= (n.*886T=) n.1836T= n.1585T= n.1534T= n.1283T= | |
| 11 | g.86952172T>A | CA382015480 | FZD4,PRSS23 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1837T>A n.1586T>A n.1535T>A n.1284T>A | |
| 11 | g.86952172T>C | CA382015482 | FZD4,PRSS23 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1837T>C n.1586T>C n.1535T>C n.1284T>C | |
| 11 | g.86952172T>G | CA382015484 | FZD4,PRSS23 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1837T>G n.1586T>G n.1535T>G n.1284T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952173T>A | CA382015490 | FZD4,PRSS23 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1838T>A n.1587T>A n.1536T>A n.1285T>A | |
| 11 | g.86952173T>C | CA382015486 | FZD4,PRSS23 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1838T>C n.1587T>C n.1536T>C n.1285T>C | |
| 11 | g.86952173T>G | CA382015488 | FZD4,PRSS23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1838T>G n.1587T>G n.1536T>G n.1285T>G | |
| 11 | g.86952174C>A | CA476145057 | FZD4,PRSS23 | c.582G>T (p.Val194=) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1839C>A n.1588C>A n.1537C>A n.1286C>A | |
| 11 | g.86952174C= | CA1988809018 | FZD4,PRSS23 | c.582G= (p.Val194=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*889C= (n.*889C=) n.1839C= n.1588C= n.1537C= n.1286C= | |
| 11 | g.86952174C>G | CA476145058 | FZD4,PRSS23 | c.582G>C (p.Val194=) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1839C>G n.1588C>G n.1537C>G n.1286C>G | |
| 11 | g.86952174C>T | CA225381420 | FZD4,PRSS23 | c.582G>A (p.Val194=) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1839C>T n.1588C>T n.1537C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952175A= | CA1988809022 | FZD4,PRSS23 | c.581T= (p.Val194=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*890A= (n.*890A=) n.1840A= n.1589A= n.1538A= n.1287A= | |
| 11 | g.86952175A>C | CA382015493 | FZD4,PRSS23 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1840A>C n.1589A>C n.1538A>C n.1287A>C | |
| 11 | g.86952175A>G | CA382015496 | FZD4,PRSS23 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1840A>G n.1589A>G n.1538A>G n.1287A>G | |
| 11 | g.86952175A>T | CA382015494 | FZD4,PRSS23 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1840A>T n.1589A>T n.1538A>T n.1287A>T | |
| 11 | g.86952176C>A | CA382015504 | FZD4,PRSS23 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1841C>A n.1590C>A n.1539C>A n.1288C>A | |
| 11 | g.86952176C>G | CA382015507 | FZD4,PRSS23 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1841C>G n.1590C>G n.1539C>G n.1288C>G | |
| 11 | g.86952176C>T | CA382015509 | FZD4,PRSS23 | c.580G>A (p.Val194Met) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1841C>T n.1590C>T n.1539C>T n.1288C>T | |
| 11 | g.86952178_86952224dup | CA916083271 | FZD4,PRSS23 | c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17) c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup) c.*893_*939dup (n.*893_*939dup) n.1843_1889dup n.1592_1638dup n.1541_1587dup n.1290_1336dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952177C>A | CA382015511 | FZD4,PRSS23 | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1842C>A n.1591C>A n.1540C>A n.1289C>A | |
| 11 | g.86952177C>G | CA382015512 | FZD4,PRSS23 | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1842C>G n.1591C>G n.1540C>G n.1289C>G | |
| 11 | g.86952177C>T | CA382015514 | FZD4,PRSS23 | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1842C>T n.1591C>T n.1540C>T n.1289C>T | |
| 11 | g.86952178C>A | CA382015517 | FZD4,PRSS23 | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1843C>A n.1592C>A n.1541C>A n.1290C>A | |
| 11 | g.86952178C>G | CA382015519 | FZD4,PRSS23 | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1843C>G n.1592C>G n.1541C>G n.1290C>G | |
| 11 | g.86952178C>T | CA382015520 | FZD4,PRSS23 | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1843C>T n.1592C>T n.1541C>T n.1290C>T | |
| 11 | g.86952179A>C | CA382015523 | FZD4,PRSS23 | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1844A>C n.1593A>C n.1542A>C n.1291A>C | |
| 11 | g.86952179A>G | CA382015525 | FZD4,PRSS23 | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1844A>G n.1593A>G n.1542A>G n.1291A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952179A>T | CA382015526 | FZD4,PRSS23 | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1844A>T n.1593A>T n.1542A>T n.1291A>T | |
| 11 | g.86952180G>A | CA6218440 | FZD4,PRSS23 | c.576C>T (p.Ile192=) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1845G>A n.1594G>A n.1543G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952180G>C | CA382015532 | FZD4,PRSS23 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1845G>C n.1594G>C n.1543G>C n.1292G>C | |
| 11 | g.86952180G= | CA1988809027 | FZD4,PRSS23 | c.576C= (p.Ile192=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*895G= (n.*895G=) n.1845G= n.1594G= n.1543G= n.1292G= | |
| 11 | g.86952180G>T | CA476145059 | FZD4,PRSS23 | c.576C>A (p.Ile192=) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1845G>T n.1594G>T n.1543G>T n.1292G>T | |
| 11 | g.86952181A>C | CA382015534 | FZD4,PRSS23 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1846A>C n.1595A>C n.1544A>C n.1293A>C | |
| 11 | g.86952181A>G | CA382015536 | FZD4,PRSS23 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1846A>G n.1595A>G n.1544A>G n.1293A>G | |
| 11 | g.86952181A>T | CA382015542 | FZD4,PRSS23 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1846A>T n.1595A>T n.1544A>T n.1293A>T | |
| 11 | g.86952182T>A | CA382015544 | FZD4,PRSS23 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1847T>A n.1596T>A n.1545T>A n.1294T>A | |
| 11 | g.86952182T>C | CA382015545 | FZD4,PRSS23 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1847T>C n.1596T>C n.1545T>C n.1294T>C | |
| 11 | g.86952182T>G | CA382015546 | FZD4,PRSS23 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1847T>G n.1596T>G n.1545T>G n.1294T>G | |
| 11 | g.86952183G>A | CA6218441 | FZD4,PRSS23 | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1848G>A n.1597G>A n.1546G>A n.1295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952183G>C | CA382015548 | FZD4,PRSS23 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1848G>C n.1597G>C n.1546G>C n.1295G>C | |
| 11 | g.86952183G= | CA1988809030 | FZD4,PRSS23 | c.573C= (p.Tyr191=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1848G= n.1597G= n.1546G= n.1295G= | |
| 11 | g.86952183G>T | CA382015550 | FZD4,PRSS23 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1848G>T n.1597G>T n.1546G>T n.1295G>T | |
| 11 | g.86952184T>A | CA382015553 | FZD4,PRSS23 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.1849T>A n.1598T>A n.1547T>A n.1296T>A | |
| 11 | g.86952184T>C | CA382015554 | FZD4,PRSS23 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.1849T>C n.1598T>C n.1547T>C n.1296T>C | |
| 11 | g.86952184T>G | CA382015555 | FZD4,PRSS23 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.1849T>G n.1598T>G n.1547T>G n.1296T>G | |
| 11 | g.86952185A>C | CA382015558 | FZD4,PRSS23 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1850A>C n.1599A>C n.1548A>C n.1297A>C | |
| 11 | g.86952185A>G | CA382015563 | FZD4,PRSS23 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1850A>G n.1599A>G n.1548A>G n.1297A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86952185A>T | CA382015559 | FZD4,PRSS23 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1850A>T n.1599A>T n.1548A>T n.1297A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952186C>A | CA382015564 | FZD4,PRSS23 | c.570G>T (p.Gln190His) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1851C>A n.1600C>A n.1549C>A n.1298C>A | |
| 11 | g.86952186C= | CA1988809034 | FZD4,PRSS23 | c.570G= (p.Gln190=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*901C= (n.*901C=) n.1851C= n.1600C= n.1549C= n.1298C= | |
| 11 | g.86952186C>G | CA382015566 | FZD4,PRSS23 | c.570G>C (p.Gln190His) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1851C>G n.1600C>G n.1549C>G n.1298C>G | dbSNP |
| 11 | g.86952186C>T | CA476145060 | FZD4,PRSS23 | c.570G>A (p.Gln190=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1851C>T n.1600C>T n.1549C>T n.1298C>T | |
| 11 | g.86952187T>A | CA382015567 | FZD4,PRSS23 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1852T>A n.1601T>A n.1550T>A n.1299T>A | |
| 11 | g.86952187T>C | CA382015569 | FZD4,PRSS23 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1852T>C n.1601T>C n.1550T>C n.1299T>C | |
| 11 | g.86952187T>G | CA382015572 | FZD4,PRSS23 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1852T>G n.1601T>G n.1550T>G n.1299T>G | |
| 11 | g.86952188G>A | CA382015574 | FZD4,PRSS23 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1853G>A n.1602G>A n.1551G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952188G>C | CA382015576 | FZD4,PRSS23 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1853G>C n.1602G>C n.1551G>C n.1300G>C | |
| 11 | g.86952188G>T | CA382015578 | FZD4,PRSS23 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1853G>T n.1602G>T n.1551G>T n.1300G>T | |
| 11 | g.86952189A>C | CA382015580 | FZD4,PRSS23 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) n.1854A>C n.1603A>C n.1552A>C n.1301A>C | |
| 11 | g.86952189A>G | CA476145061 | FZD4,PRSS23 | c.567T>C (p.Asp189=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) n.1854A>G n.1603A>G n.1552A>G n.1301A>G | |
| 11 | g.86952189A>T | CA382015582 | FZD4,PRSS23 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) n.1854A>T n.1603A>T n.1552A>T n.1301A>T | |
| 11 | g.86952190T>A | CA382015583 | FZD4,PRSS23 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1855T>A n.1604T>A n.1553T>A n.1302T>A | |
| 11 | g.86952190T>C | CA382015585 | FZD4,PRSS23 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1855T>C n.1604T>C n.1553T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952190T>G | CA382015586 | FZD4,PRSS23 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1855T>G n.1604T>G n.1553T>G n.1302T>G | |
| 11 | g.86952191C>A | CA382015592 | FZD4,PRSS23 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) n.1856C>A n.1605C>A n.1554C>A n.1303C>A | COSMIC |
| 11 | g.86952191C>G | CA382015590 | FZD4,PRSS23 | c.565G>C (p.Asp189His) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) n.1856C>G n.1605C>G n.1554C>G n.1303C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952191C>T | CA382015588 | FZD4,PRSS23 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) n.1856C>T n.1605C>T n.1554C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952192A>C | CA476145064 | FZD4,PRSS23 | c.564T>G (p.Ser188=) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1857A>C n.1606A>C n.1555A>C n.1304A>C | |
| 11 | g.86952192A>G | CA476145063 | FZD4,PRSS23 | c.564T>C (p.Ser188=) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1857A>G n.1606A>G n.1555A>G n.1304A>G | |
| 11 | g.86952192A>T | CA476145062 | FZD4,PRSS23 | c.564T>A (p.Ser188=) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1857A>T n.1606A>T n.1555A>T n.1304A>T | |
| 11 | g.86952193G>A | CA382015594 | FZD4,PRSS23 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1858G>A n.1607G>A n.1556G>A n.1305G>A | |
| 11 | g.86952193G>C | CA382015596 | FZD4,PRSS23 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1858G>C n.1607G>C n.1556G>C n.1305G>C | ClinVar |
| 11 | g.86952193G>T | CA382015598 | FZD4,PRSS23 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1858G>T n.1607G>T n.1556G>T n.1305G>T | |
| 11 | g.86952194A= | CA1988809037 | FZD4,PRSS23 | c.562T= (p.Ser188=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*909A= (n.*909A=) n.1859A= n.1608A= n.1557A= n.1306A= | |
| 11 | g.86952194A>C | CA6218442 | FZD4,PRSS23 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1859A>C n.1608A>C n.1557A>C n.1306A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952194A>G | CA382015601 | FZD4,PRSS23 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1859A>G n.1608A>G n.1557A>G n.1306A>G | |
| 11 | g.86952194A>T | CA382015603 | FZD4,PRSS23 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1859A>T n.1608A>T n.1557A>T n.1306A>T | |
| 11 | g.86952195A= | CA1988809041 | FZD4,PRSS23 | c.561T= (p.Asn187=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*910A= (n.*910A=) n.1860A= n.1609A= n.1558A= n.1307A= | |
| 11 | g.86952195A>C | CA382015605 | FZD4,PRSS23 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.1860A>C n.1609A>C n.1558A>C n.1307A>C | |
| 11 | g.86952195A>G | CA6218443 | FZD4,PRSS23 | c.561T>C (p.Asn187=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.1860A>G n.1609A>G n.1558A>G n.1307A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952195A>T | CA382015610 | FZD4,PRSS23 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.1860A>T n.1609A>T n.1558A>T n.1307A>T | |
| 11 | g.86952196T>A | CA382015612 | FZD4,PRSS23 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1861T>A n.1610T>A n.1559T>A n.1308T>A | |
| 11 | g.86952196T>C | CA225381445 | FZD4,PRSS23 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1861T>C n.1610T>C n.1559T>C n.1308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952196T>G | CA382015615 | FZD4,PRSS23 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1861T>G n.1610T>G n.1559T>G n.1308T>G | |
| 11 | g.86952196T= | CA1988809043 | FZD4,PRSS23 | c.560A= (p.Asn187=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*911T= (n.*911T=) n.1861T= n.1610T= n.1559T= n.1308T= | |
| 11 | g.86952197T>A | CA382015619 | FZD4,PRSS23 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.1862T>A n.1611T>A n.1560T>A n.1309T>A | |
| 11 | g.86952197T>C | CA382015621 | FZD4,PRSS23 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.1862T>C n.1611T>C n.1560T>C n.1309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952197T>G | CA382015617 | FZD4,PRSS23 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.1862T>G n.1611T>G n.1560T>G n.1309T>G | |
| 11 | g.86952197T= | CA1988809047 | FZD4,PRSS23 | c.559A= (p.Asn187=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.*912T= (n.*912T=) n.1862T= n.1611T= n.1560T= n.1309T= | |
| 11 | g.86952198G>A | CA476145065 | FZD4,PRSS23 | c.558C>T (p.Thr186=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.1863G>A n.1612G>A n.1561G>A n.1310G>A | |
| 11 | g.86952198G>C | CA476145067 | FZD4,PRSS23 | c.558C>G (p.Thr186=) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.1863G>C n.1612G>C n.1561G>C n.1310G>C | |
| 11 | g.86952198G>T | CA476145066 | FZD4,PRSS23 | c.558C>A (p.Thr186=) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.1863G>T n.1612G>T n.1561G>T n.1310G>T | |
| 11 | g.86952199G>A | CA382015624 | FZD4,PRSS23 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1864G>A n.1613G>A n.1562G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952199G>C | CA382015626 | FZD4,PRSS23 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1864G>C n.1613G>C n.1562G>C n.1311G>C | |
| 11 | g.86952199G= | CA1988809053 | FZD4,PRSS23 | c.557C= (p.Thr186=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*914G= (n.*914G=) n.1864G= n.1613G= n.1562G= n.1311G= | |
| 11 | g.86952199G>T | CA225381449 | FZD4,PRSS23 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1864G>T n.1613G>T n.1562G>T n.1311G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952200T>A | CA382015629 | FZD4,PRSS23 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.1865T>A n.1614T>A n.1563T>A n.1312T>A | |
| 11 | g.86952200T>C | CA382015630 | FZD4,PRSS23 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.1865T>C n.1614T>C n.1563T>C n.1312T>C | dbSNP |
| 11 | g.86952200T>G | CA382015632 | FZD4,PRSS23 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.1865T>G n.1614T>G n.1563T>G n.1312T>G | |
| 11 | g.86952201T>A | CA476145070 | FZD4,PRSS23 | c.555A>T (p.Gly185=) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1866T>A n.1615T>A n.1564T>A n.1313T>A | |
| 11 | g.86952201T>C | CA476145069 | FZD4,PRSS23 | c.555A>G (p.Gly185=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1866T>C n.1615T>C n.1564T>C n.1313T>C | |
| 11 | g.86952201T>G | CA476145068 | FZD4,PRSS23 | c.555A>C (p.Gly185=) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1866T>G n.1615T>G n.1564T>G n.1313T>G | |
| 11 | g.86952202C>A | CA6218444 | FZD4,PRSS23 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1867C>A n.1616C>A n.1565C>A n.1314C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952202C= | CA1988809056 | FZD4,PRSS23 | c.554G= (p.Gly185=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*917C= (n.*917C=) n.1867C= n.1616C= n.1565C= n.1314C= | |
| 11 | g.86952202C>G | CA382015633 | FZD4,PRSS23 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.1867C>G n.1616C>G n.1565C>G n.1314C>G | |
| 11 | g.86952202C>T | CA382015635 | FZD4,PRSS23 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1867C>T n.1616C>T n.1565C>T n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86952203C>A | CA382015637 | FZD4,PRSS23 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1868C>A n.1617C>A n.1566C>A n.1315C>A | |
| 11 | g.86952203C>G | CA382015639 | FZD4,PRSS23 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1868C>G n.1617C>G n.1566C>G n.1315C>G | |
| 11 | g.86952203C>T | CA382015641 | FZD4,PRSS23 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1868C>T n.1617C>T n.1566C>T n.1315C>T | |
| 11 | g.86952204C>A | CA476145071 | FZD4,PRSS23 | c.552G>T (p.Val184=) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1869C>A n.1618C>A n.1567C>A n.1316C>A | |
| 11 | g.86952204C>G | CA476145073 | FZD4,PRSS23 | c.552G>C (p.Val184=) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1869C>G n.1618C>G n.1567C>G n.1316C>G | |
| 11 | g.86952204C>T | CA476145072 | FZD4,PRSS23 | c.552G>A (p.Val184=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1869C>T n.1618C>T n.1567C>T n.1316C>T | |
| 11 | g.86952206_86952207del | CA2695215118 | FZD4,PRSS23 | c.551_552del (p.Val184GlyfsTer5) c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.*921_*922del (n.*921_*922del) n.1871_1872del n.1620_1621del n.1569_1570del n.1318_1319del | |
| 11 | g.86952205A>C | CA382015645 | FZD4,PRSS23 | c.551T>G (p.Val184Gly) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.1870A>C n.1619A>C n.1568A>C n.1317A>C | |
| 11 | g.86952205A>G | CA382015647 | FZD4,PRSS23 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.1870A>G n.1619A>G n.1568A>G n.1317A>G | |
| 11 | g.86952205A>T | CA382015643 | FZD4,PRSS23 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.1870A>T n.1619A>T n.1568A>T n.1317A>T | |
| 11 | g.86952205_86952206insTG | CA2543344953 | FZD4,PRSS23 | c.550_551insCA (p.Val184AlafsTer12) c.*1198_*1199insTG (n.*1198_*1199insTG) c.*920_*921insTG (n.*920_*921insTG) n.1870_1871insTG n.1619_1620insTG n.1568_1569insTG n.1317_1318insTG | |
| 11 | g.86952206C>A | CA382015651 | FZD4,PRSS23 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.1871C>A n.1620C>A n.1569C>A n.1318C>A | |
| 11 | g.86952206C= | CA1988809058 | FZD4,PRSS23 | c.550G= (p.Val184=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*921C= (n.*921C=) n.1871C= n.1620C= n.1569C= n.1318C= | |
| 11 | g.86952206C>G | CA6218445 | FZD4,PRSS23 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) n.1871C>G n.1620C>G n.1569C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952206C>T | CA225381457 | FZD4,PRSS23 | c.550G>A (p.Val184Met) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.1871C>T n.1620C>T n.1569C>T n.1318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952207A>C | CA476145074 | FZD4,PRSS23 | c.549T>G (p.Ser183=) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.1872A>C n.1621A>C n.1570A>C n.1319A>C | |
| 11 | g.86952207A>G | CA476145075 | FZD4,PRSS23 | c.549T>C (p.Ser183=) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.1872A>G n.1621A>G n.1570A>G n.1319A>G | |
| 11 | g.86952207A>T | CA476145076 | FZD4,PRSS23 | c.549T>A (p.Ser183=) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1872A>T n.1621A>T n.1570A>T n.1319A>T | |
| 11 | g.86952209_86952210del | CA2525563338 | FZD4,PRSS23 | c.548_549del (p.Ser183CysfsTer6) c.*1202_*1203del (n.*1202_*1203del) c.*924_*925del (n.*924_*925del) n.1874_1875del n.1623_1624del n.1572_1573del n.1321_1322del | |
| 11 | g.86952208G>A | CA382015652 | FZD4,PRSS23 | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1873G>A n.1622G>A n.1571G>A n.1320G>A | |
| 11 | g.86952208G>C | CA382015653 | FZD4,PRSS23 | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1873G>C n.1622G>C n.1571G>C n.1320G>C | |
| 11 | g.86952208G>T | CA382015654 | FZD4,PRSS23 | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1873G>T n.1622G>T n.1571G>T n.1320G>T | |
| 11 | g.86952209A= | CA1988809061 | FZD4,PRSS23 | c.547T= (p.Ser183=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*924A= (n.*924A=) n.1874A= n.1623A= n.1572A= n.1321A= | |
| 11 | g.86952209A>C | CA382015657 | FZD4,PRSS23 | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) n.1874A>C n.1623A>C n.1572A>C n.1321A>C | |
| 11 | g.86952209A>G | CA382015655 | FZD4,PRSS23 | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1874A>G n.1623A>G n.1572A>G n.1321A>G | dbSNP |
| 11 | g.86952209A>T | CA382015656 | FZD4,PRSS23 | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1874A>T n.1623A>T n.1572A>T n.1321A>T | |
| 11 | g.86952210G>A | CA6218446 | FZD4,PRSS23 | c.546C>T (p.His182=) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1875G>A n.1624G>A n.1573G>A n.1322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952210G>C | CA382015665 | FZD4,PRSS23 | c.546C>G (p.His182Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1875G>C n.1624G>C n.1573G>C n.1322G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952210G= | CA1988809063 | FZD4,PRSS23 | c.546C= (p.His182=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*925G= (n.*925G=) n.1875G= n.1624G= n.1573G= n.1322G= | |
| 11 | g.86952210G>T | CA382015668 | FZD4,PRSS23 | c.546C>A (p.His182Gln) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.1875G>T n.1624G>T n.1573G>T n.1322G>T | ClinVar |
| 11 | g.86952211T>A | CA382015670 | FZD4,PRSS23 | c.545A>T (p.His182Leu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1876T>A n.1625T>A n.1574T>A n.1323T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952211T>C | CA382015673 | FZD4,PRSS23 | c.545A>G (p.His182Arg) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1876T>C n.1625T>C n.1574T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952211T>G | CA382015674 | FZD4,PRSS23 | c.545A>C (p.His182Pro) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1876T>G n.1625T>G n.1574T>G n.1323T>G | |
| 11 | g.86952212G>A | CA225381473 | FZD4,PRSS23 | c.544C>T (p.His182Tyr) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.1877G>A n.1626G>A n.1575G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952212G>C | CA382015679 | FZD4,PRSS23 | c.544C>G (p.His182Asp) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.1877G>C n.1626G>C n.1575G>C n.1324G>C | |
| 11 | g.86952212G= | CA1988809067 | FZD4,PRSS23 | c.544C= (p.His182=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*927G= (n.*927G=) n.1877G= n.1626G= n.1575G= n.1324G= | |
| 11 | g.86952212G>T | CA382015677 | FZD4,PRSS23 | c.544C>A (p.His182Asn) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.1877G>T n.1626G>T n.1575G>T n.1324G>T | |
| 11 | g.86952213A>C | CA382015681 | FZD4,PRSS23 | c.543T>G (p.Cys181Trp) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1878A>C n.1627A>C n.1576A>C n.1325A>C | |
| 11 | g.86952213A>G | CA476145077 | FZD4,PRSS23 | c.543T>C (p.Cys181=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1878A>G n.1627A>G n.1576A>G n.1325A>G | |
| 11 | g.86952213A>T | CA382015682 | FZD4,PRSS23 | c.543T>A (p.Cys181Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1878A>T n.1627A>T n.1576A>T n.1325A>T | |
| 11 | g.86952214C>A | CA382015685 | FZD4,PRSS23 | c.542G>T (p.Cys181Phe) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1879C>A n.1628C>A n.1577C>A n.1326C>A | |
| 11 | g.86952214C= | CA1988809072 | FZD4,PRSS23 | c.542G= (p.Cys181=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*929C= (n.*929C=) n.1879C= n.1628C= n.1577C= n.1326C= | |
| 11 | g.86952214C>G | CA382015690 | FZD4,PRSS23 | c.542G>C (p.Cys181Ser) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1879C>G n.1628C>G n.1577C>G n.1326C>G | |
| 11 | g.86952214C>T | CA382015688 | FZD4,PRSS23 | c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1879C>T n.1628C>T n.1577C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952215A= | CA1988809077 | FZD4,PRSS23 | c.541T= (p.Cys181=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*930A= (n.*930A=) n.1880A= n.1629A= n.1578A= n.1327A= | |
| 11 | g.86952215A>C | CA382015692 | FZD4,PRSS23 | c.541T>G (p.Cys181Gly) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1880A>C n.1629A>C n.1578A>C n.1327A>C | |
| 11 | g.86952215A>G | CA225381474 | FZD4,PRSS23 | c.541T>C (p.Cys181Arg) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1880A>G n.1629A>G n.1578A>G n.1327A>G | dbSNP |
| 11 | g.86952215A>T | CA382015697 | FZD4,PRSS23 | c.541T>A (p.Cys181Ser) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.1880A>T n.1629A>T n.1578A>T n.1327A>T | |
| 11 | g.86952216C>A | CA382015700 | FZD4,PRSS23 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1881C>A n.1630C>A n.1579C>A n.1328C>A | |
| 11 | g.86952216C>G | CA382015702 | FZD4,PRSS23 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1881C>G n.1630C>G n.1579C>G n.1328C>G | |
| 11 | g.86952216C>T | CA476145078 | FZD4,PRSS23 | c.540G>A (p.Glu180=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.1881C>T n.1630C>T n.1579C>T n.1328C>T | |
| 11 | g.86952218_86952219del | CA2695215119 | FZD4,PRSS23 | c.539_540del (p.Glu180ValfsTer9) c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del) c.*933_*934del (n.*933_*934del) n.1883_1884del n.1632_1633del n.1581_1582del n.1330_1331del | |
| 11 | g.86952217T>A | CA382015705 | FZD4,PRSS23 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) n.1882T>A n.1631T>A n.1580T>A n.1329T>A | |
| 11 | g.86952217T>C | CA382015707 | FZD4,PRSS23 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) n.1882T>C n.1631T>C n.1580T>C n.1329T>C | |
| 11 | g.86952217T>G | CA382015709 | FZD4,PRSS23 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) n.1882T>G n.1631T>G n.1580T>G n.1329T>G | |
| 11 | g.86952218C>A | CA382015713 | FZD4,PRSS23 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1883C>A n.1632C>A n.1581C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952218C>G | CA382015716 | FZD4,PRSS23 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1883C>G n.1632C>G n.1581C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952218C>T | CA382015717 | FZD4,PRSS23 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1883C>T n.1632C>T n.1581C>T n.1330C>T | |
| 11 | g.86952219T>A | CA382015721 | FZD4,PRSS23 | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.1884T>A n.1633T>A n.1582T>A n.1331T>A | |
| 11 | g.86952219T>C | CA476145079 | FZD4,PRSS23 | c.537A>G (p.Glu179=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1884T>C n.1633T>C n.1582T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952219T>G | CA382015719 | FZD4,PRSS23 | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.1884T>G n.1633T>G n.1582T>G n.1331T>G | |
| 11 | g.86952220T>A | CA382015723 | FZD4,PRSS23 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.1885T>A n.1634T>A n.1583T>A n.1332T>A | |
| 11 | g.86952220T>C | CA382015726 | FZD4,PRSS23 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.1885T>C n.1634T>C n.1583T>C n.1332T>C | |
| 11 | g.86952220T>G | CA382015729 | FZD4,PRSS23 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1885T>G n.1634T>G n.1583T>G n.1332T>G | |
| 11 | g.86952221C>A | CA382015732 | FZD4,PRSS23 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1886C>A n.1635C>A n.1584C>A n.1333C>A | |
| 11 | g.86952221C= | CA1988809081 | FZD4,PRSS23 | c.535G= (p.Glu179=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*936C= (n.*936C=) n.1886C= n.1635C= n.1584C= n.1333C= | |
| 11 | g.86952221C>G | CA382015735 | FZD4,PRSS23 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1886C>G n.1635C>G n.1584C>G n.1333C>G | |
| 11 | g.86952221C>T | CA382015741 | FZD4,PRSS23 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1886C>T n.1635C>T n.1584C>T n.1333C>T | dbSNP |
| 11 | g.86952222C>A | CA476145080 | FZD4,PRSS23 | c.534G>T (p.Gly178=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1887C>A n.1636C>A n.1585C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952222C>G | CA476145081 | FZD4,PRSS23 | c.534G>C (p.Gly178=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1887C>G n.1636C>G n.1585C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952222C>T | CA476145082 | FZD4,PRSS23 | c.534G>A (p.Gly178=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1887C>T n.1636C>T n.1585C>T n.1334C>T | |
| 11 | g.86952223C>A | CA382015743 | FZD4,PRSS23 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1888C>A n.1637C>A n.1586C>A n.1335C>A | |
| 11 | g.86952223C= | CA1988809084 | FZD4,PRSS23 | c.533G= (p.Gly178=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*938C= (n.*938C=) n.1888C= n.1637C= n.1586C= n.1335C= | |
| 11 | g.86952223C>G | CA6218447 | FZD4,PRSS23 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1888C>G n.1637C>G n.1586C>G n.1335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952223C>T | CA225381487 | FZD4,PRSS23 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1888C>T n.1637C>T n.1586C>T n.1335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952224C>A | CA382015749 | FZD4,PRSS23 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1889C>A n.1638C>A n.1587C>A n.1336C>A | |
| 11 | g.86952224C= | CA1988809088 | FZD4,PRSS23 | c.532G= (p.Gly178=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*939C= (n.*939C=) n.1889C= n.1638C= n.1587C= n.1336C= | |
| 11 | g.86952224C>G | CA382015754 | FZD4,PRSS23 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1889C>G n.1638C>G n.1587C>G n.1336C>G | |
| 11 | g.86952224C>T | CA382015756 | FZD4,PRSS23 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1889C>T n.1638C>T n.1587C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952225A>C | CA476145083 | FZD4,PRSS23 | c.531T>G (p.Pro177=) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.1890A>C n.1639A>C n.1588A>C n.1337A>C | |
| 11 | g.86952225A>G | CA476145085 | FZD4,PRSS23 | c.531T>C (p.Pro177=) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.1890A>G n.1639A>G n.1588A>G n.1337A>G | |
| 11 | g.86952225A>T | CA476145084 | FZD4,PRSS23 | c.531T>A (p.Pro177=) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.1890A>T n.1639A>T n.1588A>T n.1337A>T | |
| 11 | g.86952226G>A | CA382015769 | FZD4,PRSS23 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1891G>A n.1640G>A n.1589G>A n.1338G>A | |
| 11 | g.86952226G>C | CA382015771 | FZD4,PRSS23 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1891G>C n.1640G>C n.1589G>C n.1338G>C | ClinVar |
| 11 | g.86952226G>T | CA382015766 | FZD4,PRSS23 | c.530C>A (p.Pro177His) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1891G>T n.1640G>T n.1589G>T n.1338G>T | |
| 11 | g.86952227G>A | CA382015773 | FZD4,PRSS23 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1892G>A n.1641G>A n.1590G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952227G>C | CA382015776 | FZD4,PRSS23 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1892G>C n.1641G>C n.1590G>C n.1339G>C | |
| 11 | g.86952227G>T | CA382015777 | FZD4,PRSS23 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1892G>T n.1641G>T n.1590G>T n.1339G>T | |
| 11 | g.86952228C>A | CA382015781 | FZD4,PRSS23 | c.528G>T (p.Gln176His) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1893C>A n.1642C>A n.1591C>A n.1340C>A | |
| 11 | g.86952228C>G | CA382015784 | FZD4,PRSS23 | c.528G>C (p.Gln176His) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1893C>G n.1642C>G n.1591C>G n.1340C>G | |
| 11 | g.86952228C>T | CA476145086 | FZD4,PRSS23 | c.528G>A (p.Gln176=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1893C>T n.1642C>T n.1591C>T n.1340C>T | |
| 11 | g.86952229T>A | CA382015791 | FZD4,PRSS23 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1894T>A n.1643T>A n.1592T>A n.1341T>A | |
| 11 | g.86952229T>C | CA382015795 | FZD4,PRSS23 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1894T>C n.1643T>C n.1592T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952229T>G | CA382015797 | FZD4,PRSS23 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1894T>G n.1643T>G n.1592T>G n.1341T>G | |
| 11 | g.86952229T= | CA1988809092 | FZD4,PRSS23 | c.527A= (p.Gln176=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*944T= (n.*944T=) n.1894T= n.1643T= n.1592T= n.1341T= | |
| 11 | g.86952230G>A | CA382015800 | FZD4,PRSS23 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1895G>A n.1644G>A n.1593G>A n.1342G>A | |
| 11 | g.86952230G>C | CA382015801 | FZD4,PRSS23 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1895G>C n.1644G>C n.1593G>C n.1342G>C | |
| 11 | g.86952230G>T | CA382015803 | FZD4,PRSS23 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1895G>T n.1644G>T n.1593G>T n.1342G>T | |
| 11 | g.86952231G>A | CA476145087 | FZD4,PRSS23 | c.525C>T (p.Ile175=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1896G>A n.1645G>A n.1594G>A n.1343G>A | |
| 11 | g.86952231G>C | CA382015805 | FZD4,PRSS23 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1896G>C n.1645G>C n.1594G>C n.1343G>C | |
| 11 | g.86952231G>T | CA476145088 | FZD4,PRSS23 | c.525C>A (p.Ile175=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1896G>T n.1645G>T n.1594G>T n.1343G>T | |
| 11 | g.86952232A= | CA1988809096 | FZD4,PRSS23 | c.524T= (p.Ile175=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*947A= (n.*947A=) n.1897A= n.1646A= n.1595A= n.1344A= | |
| 11 | g.86952232A>C | CA382015811 | FZD4,PRSS23 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1897A>C n.1646A>C n.1595A>C n.1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86952232A>G | CA382015813 | FZD4,PRSS23 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1897A>G n.1646A>G n.1595A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952232A>T | CA382015808 | FZD4,PRSS23 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1897A>T n.1646A>T n.1595A>T n.1344A>T | |
| 11 | g.86952233T>A | CA382015817 | FZD4,PRSS23 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1898T>A n.1647T>A n.1596T>A n.1345T>A | |
| 11 | g.86952233T>C | CA382015818 | FZD4,PRSS23 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1898T>C n.1647T>C n.1596T>C n.1345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952233T>G | CA382015819 | FZD4,PRSS23 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1898T>G n.1647T>G n.1596T>G n.1345T>G | |
| 11 | g.86952233T= | CA1988809099 | FZD4,PRSS23 | c.523A= (p.Ile175=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*948T= (n.*948T=) n.1898T= n.1647T= n.1596T= n.1345T= | |
| 11 | g.86952234G>A | CA476145091 | FZD4,PRSS23 | c.522C>T (p.Pro174=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1899G>A n.1648G>A n.1597G>A n.1346G>A | |
| 11 | g.86952234G>C | CA476145089 | FZD4,PRSS23 | c.522C>G (p.Pro174=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1899G>C n.1648G>C n.1597G>C n.1346G>C | |
| 11 | g.86952234G>T | CA476145090 | FZD4,PRSS23 | c.522C>A (p.Pro174=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1899G>T n.1648G>T n.1597G>T n.1346G>T | |
| 11 | g.86952238del | CA2615455842 | FZD4,PRSS23 | c.522del (p.Ile175SerfsTer20) c.*1231del (n.*1231del) c.*953del (n.*953del) n.1903del n.1652del n.1601del n.1350del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G>A | CA6218448 | FZD4,PRSS23 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1900G>A n.1649G>A n.1598G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G>C | CA382015821 | FZD4,PRSS23 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1900G>C n.1649G>C n.1598G>C n.1347G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952235G= | CA1988809101 | FZD4,PRSS23 | c.521C= (p.Pro174=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*950G= (n.*950G=) n.1900G= n.1649G= n.1598G= n.1347G= | |
| 11 | g.86952235G>T | CA382015823 | FZD4,PRSS23 | c.521C>A (p.Pro174His) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1900G>T n.1649G>T n.1598G>T n.1347G>T | |
| 11 | g.86952236G>A | CA382015830 | FZD4,PRSS23 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1901G>A n.1650G>A n.1599G>A n.1348G>A | |
| 11 | g.86952236G>C | CA382015826 | FZD4,PRSS23 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1901G>C n.1650G>C n.1599G>C n.1348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952236G= | CA1988809109 | FZD4,PRSS23 | c.520C= (p.Pro174=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.*951G= (n.*951G=) n.1901G= n.1650G= n.1599G= n.1348G= | |
| 11 | g.86952236G>T | CA382015828 | FZD4,PRSS23 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) n.1901G>T n.1650G>T n.1599G>T n.1348G>T | |
| 11 | g.86952237G>A | CA476145092 | FZD4,PRSS23 | c.519C>T (p.Thr173=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1902G>A n.1651G>A n.1600G>A n.1349G>A | |
| 11 | g.86952237G>C | CA476145093 | FZD4,PRSS23 | c.519C>G (p.Thr173=) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1902G>C n.1651G>C n.1600G>C n.1349G>C | |
| 11 | g.86952237G>T | CA476145094 | FZD4,PRSS23 | c.519C>A (p.Thr173=) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1902G>T n.1651G>T n.1600G>T n.1349G>T | |
| 11 | g.86952238G>A | CA382015831 | FZD4,PRSS23 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1903G>A n.1652G>A n.1601G>A n.1350G>A | |
| 11 | g.86952238G>C | CA382015833 | FZD4,PRSS23 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1903G>C n.1652G>C n.1601G>C n.1350G>C | |
| 11 | g.86952238G>T | CA382015834 | FZD4,PRSS23 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1903G>T n.1652G>T n.1601G>T n.1350G>T | |
| 11 | g.86952239T>A | CA382015837 | FZD4,PRSS23 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.1904T>A n.1653T>A n.1602T>A n.1351T>A | |
| 11 | g.86952239T>C | CA382015838 | FZD4,PRSS23 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.1904T>C n.1653T>C n.1602T>C n.1351T>C | |
| 11 | g.86952239T>G | CA382015839 | FZD4,PRSS23 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.1904T>G n.1653T>G n.1602T>G n.1351T>G | |
| 11 | g.86952240T>A | CA382015841 | FZD4,PRSS23 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1905T>A n.1654T>A n.1603T>A n.1352T>A | |
| 11 | g.86952240T>C | CA476145095 | FZD4,PRSS23 | c.516A>G (p.Lys172=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1905T>C n.1654T>C n.1603T>C n.1352T>C | |
| 11 | g.86952240T>G | CA382015840 | FZD4,PRSS23 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1905T>G n.1654T>G n.1603T>G n.1352T>G | |
| 11 | g.86952241T>A | CA382015844 | FZD4,PRSS23 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1906T>A n.1655T>A n.1604T>A n.1353T>A | |
| 11 | g.86952241T>C | CA6218449 | FZD4,PRSS23 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1906T>C n.1655T>C n.1604T>C n.1353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952241T>G | CA382015846 | FZD4,PRSS23 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1906T>G n.1655T>G n.1604T>G n.1353T>G | |
| 11 | g.86952241T= | CA1988809114 | FZD4,PRSS23 | c.515A= (p.Lys172=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*956T= (n.*956T=) n.1906T= n.1655T= n.1604T= n.1353T= | |
| 11 | g.86952242T>A | CA382015848 | FZD4,PRSS23 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1907T>A n.1656T>A n.1605T>A n.1354T>A | |
| 11 | g.86952242T>C | CA382015850 | FZD4,PRSS23 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1907T>C n.1656T>C n.1605T>C n.1354T>C | |
| 11 | g.86952242T>G | CA382015852 | FZD4,PRSS23 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1907T>G n.1656T>G n.1605T>G n.1354T>G | |
| 11 | g.86952243G>A | CA476145096 | FZD4,PRSS23 | c.513C>T (p.His171=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1908G>A n.1657G>A n.1606G>A n.1355G>A | |
| 11 | g.86952243G>C | CA382015855 | FZD4,PRSS23 | c.513C>G (p.His171Gln) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1908G>C n.1657G>C n.1606G>C n.1355G>C | |
| 11 | g.86952243G= | CA1988809120 | FZD4,PRSS23 | c.513C= (p.His171=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*958G= (n.*958G=) n.1908G= n.1657G= n.1606G= n.1355G= | |
| 11 | g.86952243G>T | CA6218450 | FZD4,PRSS23 | c.513C>A (p.His171Gln) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1908G>T n.1657G>T n.1606G>T n.1355G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952244T>A | CA382015858 | FZD4,PRSS23 | c.512A>T (p.His171Leu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.1909T>A n.1658T>A n.1607T>A n.1356T>A | |
| 11 | g.86952244T>C | CA382015860 | FZD4,PRSS23 | c.512A>G (p.His171Arg) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.1909T>C n.1658T>C n.1607T>C n.1356T>C | |
| 11 | g.86952244T>G | CA382015862 | FZD4,PRSS23 | c.512A>C (p.His171Pro) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.1909T>G n.1658T>G n.1607T>G n.1356T>G | |
| 11 | g.86952245G>A | CA382015864 | FZD4,PRSS23 | c.511C>T (p.His171Tyr) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1910G>A n.1659G>A n.1608G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952245G>C | CA382015866 | FZD4,PRSS23 | c.511C>G (p.His171Asp) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) n.1910G>C n.1659G>C n.1608G>C n.1357G>C | |
| 11 | g.86952245G= | CA1988809126 | FZD4,PRSS23 | c.511C= (p.His171=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*960G= (n.*960G=) n.1910G= n.1659G= n.1608G= n.1357G= | |
| 11 | g.86952245G>T | CA382015870 | FZD4,PRSS23 | c.511C>A (p.His171Asn) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) n.1910G>T n.1659G>T n.1608G>T n.1357G>T | |
| 11 | g.86952246A= | CA1988809130 | FZD4,PRSS23 | c.510T= (p.Pro170=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*961A= (n.*961A=) n.1911A= n.1660A= n.1609A= n.1358A= | |
| 11 | g.86952246A>C | CA476145097 | FZD4,PRSS23 | c.510T>G (p.Pro170=) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1911A>C n.1660A>C n.1609A>C n.1358A>C | |
| 11 | g.86952246A>G | CA476145099 | FZD4,PRSS23 | c.510T>C (p.Pro170=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1911A>G n.1660A>G n.1609A>G n.1358A>G | |
| 11 | g.86952246A>T | CA476145098 | FZD4,PRSS23 | c.510T>A (p.Pro170=) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1911A>T n.1660A>T n.1609A>T n.1358A>T | dbSNP |
| 11 | g.86952247G>A | CA382015875 | FZD4,PRSS23 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.1912G>A n.1661G>A n.1610G>A n.1359G>A | |
| 11 | g.86952247G>C | CA382015873 | FZD4,PRSS23 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) n.1912G>C n.1661G>C n.1610G>C n.1359G>C | |
| 11 | g.86952247G>T | CA382015872 | FZD4,PRSS23 | c.509C>A (p.Pro170His) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.1912G>T n.1661G>T n.1610G>T n.1359G>T | |
| 11 | g.86952248dup | CA2695215120 | FZD4,PRSS23 | c.509dup (p.His171SerfsTer19) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*963dup (n.*963dup) n.1913dup n.1662dup n.1611dup n.1360dup | |
| 11 | g.86952248G>A | CA382015877 | FZD4,PRSS23 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1913G>A n.1662G>A n.1611G>A n.1360G>A | ClinVar |
| 11 | g.86952248G>C | CA382015879 | FZD4,PRSS23 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1913G>C n.1662G>C n.1611G>C n.1360G>C | |
| 11 | g.86952248G= | CA1988809132 | FZD4,PRSS23 | c.508C= (p.Pro170=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1913G= n.1662G= n.1611G= n.1360G= | |
| 11 | g.86952248G>T | CA382015881 | FZD4,PRSS23 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1913G>T n.1662G>T n.1611G>T n.1360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952249T>A | CA382015886 | FZD4,PRSS23 | c.507A>T (p.Leu169Phe) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1914T>A n.1663T>A n.1612T>A n.1361T>A | |
| 11 | g.86952249T>C | CA476145100 | FZD4,PRSS23 | c.507A>G (p.Leu169=) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1914T>C n.1663T>C n.1612T>C n.1361T>C | |
| 11 | g.86952249T>G | CA382015888 | FZD4,PRSS23 | c.507A>C (p.Leu169Phe) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1914T>G n.1663T>G n.1612T>G n.1361T>G | |
| 11 | g.86952250A>C | CA382015891 | FZD4,PRSS23 | c.506T>G (p.Leu169Ter) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1915A>C n.1664A>C n.1613A>C n.1362A>C | |
| 11 | g.86952250A>G | CA382015893 | FZD4,PRSS23 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1915A>G n.1664A>G n.1613A>G n.1362A>G | |
| 11 | g.86952250A>T | CA382015895 | FZD4,PRSS23 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1915A>T n.1664A>T n.1613A>T n.1362A>T | |
| 11 | g.86952251A>C | CA382015898 | FZD4,PRSS23 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1916A>C n.1665A>C n.1614A>C n.1363A>C | |
| 11 | g.86952251A>G | CA476145101 | FZD4,PRSS23 | c.505T>C (p.Leu169=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1916A>G n.1665A>G n.1614A>G n.1363A>G | |
| 11 | g.86952251A>T | CA382015899 | FZD4,PRSS23 | c.505T>A (p.Leu169Ile) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1916A>T n.1665A>T n.1614A>T n.1363A>T | |
| 11 | g.86952252G>A | CA476145102 | FZD4,PRSS23 | c.504C>T (p.Pro168=) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1917G>A n.1666G>A n.1615G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952252G>C | CA476145103 | FZD4,PRSS23 | c.504C>G (p.Pro168=) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1917G>C n.1666G>C n.1615G>C n.1364G>C | |
| 11 | g.86952252G>T | CA476145104 | FZD4,PRSS23 | c.504C>A (p.Pro168=) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1917G>T n.1666G>T n.1615G>T n.1364G>T | |
| 11 | g.86952253G>A | CA382015903 | FZD4,PRSS23 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1918G>A n.1667G>A n.1616G>A n.1365G>A | |
| 11 | g.86952253G>C | CA382015905 | FZD4,PRSS23 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1918G>C n.1667G>C n.1616G>C n.1365G>C | |
| 11 | g.86952253G>T | CA382015906 | FZD4,PRSS23 | c.503C>A (p.Pro168His) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1918G>T n.1667G>T n.1616G>T n.1365G>T | |
| 11 | g.86952254G>A | CA6218451 | FZD4,PRSS23 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1919G>A n.1668G>A n.1617G>A n.1366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952254G>C | CA382015908 | FZD4,PRSS23 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1919G>C n.1668G>C n.1617G>C n.1366G>C | |
| 11 | g.86952254G= | CA1988809135 | FZD4,PRSS23 | c.502C= (p.Pro168=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*969G= (n.*969G=) n.1919G= n.1668G= n.1617G= n.1366G= | |
| 11 | g.86952254G>T | CA382015907 | FZD4,PRSS23 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1919G>T n.1668G>T n.1617G>T n.1366G>T | |
| 11 | g.86952255C>A | CA476145107 | FZD4,PRSS23 | c.501G>T (p.Val167=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1920C>A n.1669C>A n.1618C>A n.1367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952255C= | CA1988809139 | FZD4,PRSS23 | c.501G= (p.Val167=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1920C= n.1669C= n.1618C= n.1367C= | |
| 11 | g.86952255C>G | CA476145105 | FZD4,PRSS23 | c.501G>C (p.Val167=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1920C>G n.1669C>G n.1618C>G n.1367C>G | |
| 11 | g.86952255C>T | CA476145106 | FZD4,PRSS23 | c.501G>A (p.Val167=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1920C>T n.1669C>T n.1618C>T n.1367C>T | |
| 11 | g.86952256A= | CA1988809143 | FZD4,PRSS23 | c.500T= (p.Val167=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1921A= n.1670A= n.1619A= n.1368A= | |
| 11 | g.86952256A>C | CA382015914 | FZD4,PRSS23 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1921A>C n.1670A>C n.1619A>C n.1368A>C | |
| 11 | g.86952256A>G | CA382015910 | FZD4,PRSS23 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1921A>G n.1670A>G n.1619A>G n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952256A>T | CA382015912 | FZD4,PRSS23 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1921A>T n.1670A>T n.1619A>T n.1368A>T |