Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952089T>ACA382014950FZD4,PRSS23c.667A>T (p.Met223Leu)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1754T>A
n.1503T>A
n.1452T>A
n.1201T>A
gnomAD v4
11g.86952089T>CCA382014951FZD4,PRSS23c.667A>G (p.Met223Val)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1754T>C
n.1503T>C
n.1452T>C
n.1201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952089T>GCA382014953FZD4,PRSS23c.667A>C (p.Met223Leu)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1754T>G
n.1503T>G
n.1452T>G
n.1201T>G
11g.86952089T=CA1988808866FZD4,PRSS23c.667A= (p.Met223=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1754T=
n.1503T=
n.1452T=
n.1201T=
11g.86952090C>ACA382014955FZD4,PRSS23c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1755C>A
n.1504C>A
n.1453C>A
n.1202C>A
11g.86952090C=CA1988808873FZD4,PRSS23c.666G= (p.Trp222=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.1755C=
n.1504C=
n.1453C=
n.1202C=
11g.86952090C>GCA382014961FZD4,PRSS23c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1755C>G
n.1504C>G
n.1453C>G
n.1202C>G
11g.86952090C>TCA382014962FZD4,PRSS23c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1755C>T
n.1504C>T
n.1453C>T
n.1202C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952091C>ACA382014963FZD4,PRSS23c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1756C>A
n.1505C>A
n.1454C>A
n.1203C>A
11g.86952091C>GCA382014965FZD4,PRSS23c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1756C>G
n.1505C>G
n.1454C>G
n.1203C>G
11g.86952091C>TCA382014967FZD4,PRSS23c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1756C>T
n.1505C>T
n.1454C>T
n.1203C>T
COSMIC
11g.86952092A>CCA382014970FZD4,PRSS23c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1757A>C
n.1506A>C
n.1455A>C
n.1204A>C
11g.86952092A>GCA382014972FZD4,PRSS23c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1757A>G
n.1506A>G
n.1455A>G
n.1204A>G
11g.86952092A>TCA382014974FZD4,PRSS23c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1757A>T
n.1506A>T
n.1455A>T
n.1204A>T
11g.86952093G>ACA476144637FZD4,PRSS23c.663C>T (p.Ile221=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1758G>A
n.1507G>A
n.1456G>A
n.1205G>A
11g.86952093G>CCA382014976FZD4,PRSS23c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1758G>C
n.1507G>C
n.1456G>C
n.1205G>C
11g.86952093G>TCA476144636FZD4,PRSS23c.663C>A (p.Ile221=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1758G>T
n.1507G>T
n.1456G>T
n.1205G>T
11g.86952093_86952094insTCA2695215116FZD4,PRSS23c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26)
c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT)
c.*808_*809insT (n.*808_*809insT)
n.1758_1759insT
n.1507_1508insT
n.1456_1457insT
n.1205_1206insT
11g.86952094A=CA1988808877FZD4,PRSS23c.662T= (p.Ile221=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.1759A=
n.1508A=
n.1457A=
n.1206A=
11g.86952094A>CCA6218430FZD4,PRSS23c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1759A>C
n.1508A>C
n.1457A>C
n.1206A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952094A>GCA6218429FZD4,PRSS23c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1759A>G
n.1508A>G
n.1457A>G
n.1206A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952094A>TCA382014980FZD4,PRSS23c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1759A>T
n.1508A>T
n.1457A>T
n.1206A>T
11g.86952095T>ACA382014983FZD4,PRSS23c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1760T>A
n.1509T>A
n.1458T>A
n.1207T>A
11g.86952095T>CCA382014985FZD4,PRSS23c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1760T>C
n.1509T>C
n.1458T>C
n.1207T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952095T>GCA382014987FZD4,PRSS23c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1760T>G
n.1509T>G
n.1458T>G
n.1207T>G
11g.86952095T=CA1988808886FZD4,PRSS23c.661A= (p.Ile221=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.1760T=
n.1509T=
n.1458T=
n.1207T=
11g.86952095dupCA1139662111FZD4,PRSS23c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*810dup (n.*810dup)
n.1760dup
n.1509dup
n.1458dup
n.1207dup
ClinVar dbSNP
11g.86952096A>CCA382014989FZD4,PRSS23c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1761A>C
n.1510A>C
n.1459A>C
n.1208A>C
11g.86952096A>GCA476144638FZD4,PRSS23c.660T>C (p.Asp220=)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1761A>G
n.1510A>G
n.1459A>G
n.1208A>G
gnomAD v4
11g.86952096A>TCA382014991FZD4,PRSS23c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.1761A>T
n.1510A>T
n.1459A>T
n.1208A>T
11g.86952097T>ACA382014994FZD4,PRSS23c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.1762T>A
n.1511T>A
n.1460T>A
n.1209T>A
11g.86952097T>CCA382014996FZD4,PRSS23c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1762T>C
n.1511T>C
n.1460T>C
n.1209T>C
gnomAD v4
11g.86952097T>GCA382014999FZD4,PRSS23c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1762T>G
n.1511T>G
n.1460T>G
n.1209T>G
11g.86952098C>ACA382015000FZD4,PRSS23c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1763C>A
n.1512C>A
n.1461C>A
n.1210C>A
11g.86952098C>GCA382015002FZD4,PRSS23c.658G>C (p.Asp220His)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1763C>G
n.1512C>G
n.1461C>G
n.1210C>G
11g.86952098C>TCA382015005FZD4,PRSS23c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1763C>T
n.1512C>T
n.1461C>T
n.1210C>T
11g.86952099A>CCA476144639FZD4,PRSS23c.657T>G (p.Thr219=)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1764A>C
n.1513A>C
n.1462A>C
n.1211A>C
gnomAD v4
11g.86952099A>GCA476144640FZD4,PRSS23c.657T>C (p.Thr219=)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1764A>G
n.1513A>G
n.1462A>G
n.1211A>G
gnomAD v4
11g.86952099A>TCA476144641FZD4,PRSS23c.657T>A (p.Thr219=)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1764A>T
n.1513A>T
n.1462A>T
n.1211A>T
11g.86952100G>ACA382015014FZD4,PRSS23c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1765G>A
n.1514G>A
n.1463G>A
n.1212G>A
11g.86952100G>CCA382015008FZD4,PRSS23c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1765G>C
n.1514G>C
n.1463G>C
n.1212G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952100G=CA1988808892FZD4,PRSS23c.656C= (p.Thr219=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1765G=
n.1514G=
n.1463G=
n.1212G=
11g.86952100G>TCA382015011FZD4,PRSS23c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1765G>T
n.1514G>T
n.1463G>T
n.1212G>T
11g.86952101T>ACA382015016FZD4,PRSS23c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1766T>A
n.1515T>A
n.1464T>A
n.1213T>A
11g.86952101T>CCA382015019FZD4,PRSS23c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.1766T>C
n.1515T>C
n.1464T>C
n.1213T>C
11g.86952101T>GCA382015021FZD4,PRSS23c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1766T>G
n.1515T>G
n.1464T>G
n.1213T>G
11g.86952102G>ACA476144642FZD4,PRSS23c.654C>T (p.Phe218=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1767G>A
n.1516G>A
n.1465G>A
n.1214G>A
11g.86952102G>CCA382015025FZD4,PRSS23c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1767G>C
n.1516G>C
n.1465G>C
n.1214G>C
11g.86952102G=CA1988808894FZD4,PRSS23c.654C= (p.Phe218=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.1767G=
n.1516G=
n.1465G=
n.1214G=
11g.86952102G>TCA382015028FZD4,PRSS23c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1767G>T
n.1516G>T
n.1465G>T
n.1214G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952103A>CCA382015033FZD4,PRSS23c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1768A>C
n.1517A>C
n.1466A>C
n.1215A>C
11g.86952103A>GCA382015035FZD4,PRSS23c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1768A>G
n.1517A>G
n.1466A>G
n.1215A>G
11g.86952103A>TCA382015037FZD4,PRSS23c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1768A>T
n.1517A>T
n.1466A>T
n.1215A>T
11g.86952104A>CCA382015042FZD4,PRSS23c.652T>G (p.Phe218Val)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1769A>C
n.1518A>C
n.1467A>C
n.1216A>C
11g.86952104A>GCA382015044FZD4,PRSS23c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1769A>G
n.1518A>G
n.1467A>G
n.1216A>G
11g.86952104A>TCA382015048FZD4,PRSS23c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1769A>T
n.1518A>T
n.1467A>T
n.1216A>T
11g.86952105C>ACA382015051FZD4,PRSS23c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1770C>A
n.1519C>A
n.1468C>A
n.1217C>A
11g.86952105C>GCA382015054FZD4,PRSS23c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1770C>G
n.1519C>G
n.1468C>G
n.1217C>G
11g.86952105C>TCA476144643FZD4,PRSS23c.651G>A (p.Glu217=)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1770C>T
n.1519C>T
n.1468C>T
n.1217C>T
gnomAD v4
11g.86952106T>ACA382015060FZD4,PRSS23c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1771T>A
n.1520T>A
n.1469T>A
n.1218T>A
11g.86952106T>CCA382015063FZD4,PRSS23c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1771T>C
n.1520T>C
n.1469T>C
n.1218T>C
gnomAD v4
11g.86952106T>GCA382015057FZD4,PRSS23c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1771T>G
n.1520T>G
n.1469T>G
n.1218T>G
gnomAD v4
11g.86952107C>ACA382015067FZD4,PRSS23c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1772C>A
n.1521C>A
n.1470C>A
n.1219C>A
11g.86952107C=CA1988808897FZD4,PRSS23c.649G= (p.Glu217=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.1772C=
n.1521C=
n.1470C=
n.1219C=
11g.86952107C>GCA382015066FZD4,PRSS23c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1772C>G
n.1521C>G
n.1470C>G
n.1219C>G
11g.86952107C>TCA382015071FZD4,PRSS23c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1772C>T
n.1521C>T
n.1470C>T
n.1219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952108C>ACA382015081FZD4,PRSS23c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1773C>A
n.1522C>A
n.1471C>A
n.1220C>A
11g.86952108C>GCA382015085FZD4,PRSS23c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1773C>G
n.1522C>G
n.1471C>G
n.1220C>G
11g.86952108C>TCA476144644FZD4,PRSS23c.648G>A (p.Lys216=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1773C>T
n.1522C>T
n.1471C>T
n.1220C>T
11g.86952109T>ACA382015088FZD4,PRSS23c.647A>T (p.Lys216Met)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1774T>A
n.1523T>A
n.1472T>A
n.1221T>A
11g.86952109T>CCA382015095FZD4,PRSS23c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1774T>C
n.1523T>C
n.1472T>C
n.1221T>C
11g.86952109T>GCA382015098FZD4,PRSS23c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1774T>G
n.1523T>G
n.1472T>G
n.1221T>G
gnomAD v4
11g.86952110delCA2739270727FZD4,PRSS23c.647del (p.Lys216ArgfsTer24)
c.*1103del (n.*1103del)
c.*825del (n.*825del)
n.1775del
n.1524del
n.1473del
n.1222del
ClinVar
11g.86952110T>ACA382015102FZD4,PRSS23c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1775T>A
n.1524T>A
n.1473T>A
n.1222T>A
11g.86952110T>CCA382015106FZD4,PRSS23c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1775T>C
n.1524T>C
n.1473T>C
n.1222T>C
11g.86952110T>GCA382015109FZD4,PRSS23c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1775T>G
n.1524T>G
n.1473T>G
n.1222T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952110T=CA1988808900FZD4,PRSS23c.646A= (p.Lys216=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.*825T= (n.*825T=)
n.1775T=
n.1524T=
n.1473T=
n.1222T=
11g.86952111G>ACA476144645FZD4,PRSS23c.645C>T (p.Ala215=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1776G>A
n.1525G>A
n.1474G>A
n.1223G>A
11g.86952111G>CCA476144647FZD4,PRSS23c.645C>G (p.Ala215=)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1776G>C
n.1525G>C
n.1474G>C
n.1223G>C
11g.86952111G>TCA476144646FZD4,PRSS23c.645C>A (p.Ala215=)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1776G>T
n.1525G>T
n.1474G>T
n.1223G>T
11g.86952112G>ACA382015112FZD4,PRSS23c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1777G>A
n.1526G>A
n.1475G>A
n.1224G>A
11g.86952112G>CCA382015115FZD4,PRSS23c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1777G>C
n.1526G>C
n.1475G>C
n.1224G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952112G=CA1988808903FZD4,PRSS23c.644C= (p.Ala215=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.1777G=
n.1526G=
n.1475G=
n.1224G=
11g.86952112G>TCA382015118FZD4,PRSS23c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1777G>T
n.1526G>T
n.1475G>T
n.1224G>T
11g.86952113C>ACA382015121FZD4,PRSS23c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1778C>A
n.1527C>A
n.1476C>A
n.1225C>A
11g.86952113C>GCA382015123FZD4,PRSS23c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1778C>G
n.1527C>G
n.1476C>G
n.1225C>G
11g.86952113C>TCA382015125FZD4,PRSS23c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1778C>T
n.1527C>T
n.1476C>T
n.1225C>T
gnomAD v4
11g.86952114T>ACA476144649FZD4,PRSS23c.642A>T (p.Ser214=)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1779T>A
n.1528T>A
n.1477T>A
n.1226T>A
11g.86952114T>CCA476144650FZD4,PRSS23c.642A>G (p.Ser214=)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1779T>C
n.1528T>C
n.1477T>C
n.1226T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952114T>GCA476144651FZD4,PRSS23c.642A>C (p.Ser214=)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1779T>G
n.1528T>G
n.1477T>G
n.1226T>G
11g.86952115_86952136delCA2695215117FZD4,PRSS23c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26)
c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del)
c.*830_*851del (n.*830_*851del)
n.1780_1801del
n.1529_1550del
n.1478_1499del
n.1227_1248del
11g.86952115G>ACA382015131FZD4,PRSS23c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1780G>A
n.1529G>A
n.1478G>A
n.1227G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952115G>CCA382015129FZD4,PRSS23c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1780G>C
n.1529G>C
n.1478G>C
n.1227G>C
11g.86952115G=CA1988808907FZD4,PRSS23c.641C= (p.Ser214=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1780G=
n.1529G=
n.1478G=
n.1227G=
11g.86952115G>TCA382015127FZD4,PRSS23c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1780G>T
n.1529G>T
n.1478G>T
n.1227G>T
11g.86952116A=CA1988808913FZD4,PRSS23c.640T= (p.Ser214=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.1781A=
n.1530A=
n.1479A=
n.1228A=
11g.86952116A>CCA382015136FZD4,PRSS23c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1781A>C
n.1530A>C
n.1479A>C
n.1228A>C
gnomAD v4
11g.86952116A>GCA382015139FZD4,PRSS23c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1781A>G
n.1530A>G
n.1479A>G
n.1228A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952116A>TCA382015142FZD4,PRSS23c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1781A>T
n.1530A>T
n.1479A>T
n.1228A>T
11g.86952117G>ACA6218431FZD4,PRSS23c.639C>T (p.Arg213=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1782G>A
n.1531G>A
n.1480G>A
n.1229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952117G>CCA476144653FZD4,PRSS23c.639C>G (p.Arg213=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1782G>C
n.1531G>C
n.1480G>C
n.1229G>C
11g.86952117G=CA1988808916FZD4,PRSS23c.639C= (p.Arg213=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.1782G=
n.1531G=
n.1480G=
n.1229G=
11g.86952117G>TCA476144654FZD4,PRSS23c.639C>A (p.Arg213=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1782G>T
n.1531G>T
n.1480G>T
n.1229G>T
11g.86952118C>ACA382015145FZD4,PRSS23c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1783C>A
n.1532C>A
n.1481C>A
n.1230C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952118C=CA1988808919FZD4,PRSS23c.638G= (p.Arg213=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.1783C=
n.1532C=
n.1481C=
n.1230C=
11g.86952118C>GCA382015147FZD4,PRSS23c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.1783C>G
n.1532C>G
n.1481C>G
n.1230C>G
11g.86952118C>TCA6218432FZD4,PRSS23c.638G>A (p.Arg213His)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1783C>T
n.1532C>T
n.1481C>T
n.1230C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952119G>ACA6218433FZD4,PRSS23c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1784G>A
n.1533G>A
n.1482G>A
n.1231G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952119G>CCA382015152FZD4,PRSS23c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1784G>C
n.1533G>C
n.1482G>C
n.1231G>C
11g.86952119G=CA1988808923FZD4,PRSS23c.637C= (p.Arg213=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.1784G=
n.1533G=
n.1482G=
n.1231G=
11g.86952119G>TCA382015154FZD4,PRSS23c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1784G>T
n.1533G>T
n.1482G>T
n.1231G>T
11g.86952120G>ACA476144655FZD4,PRSS23c.636C>T (p.Ser212=)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1785G>A
n.1534G>A
n.1483G>A
n.1232G>A
11g.86952120G>CCA225381368FZD4,PRSS23c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1785G>C
n.1534G>C
n.1483G>C
n.1232G>C
dbSNP
11g.86952120G=CA1988808927FZD4,PRSS23c.636C= (p.Ser212=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.1785G=
n.1534G=
n.1483G=
n.1232G=
11g.86952120G>TCA382015160FZD4,PRSS23c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1785G>T
n.1534G>T
n.1483G>T
n.1232G>T
11g.86952121C>ACA382015167FZD4,PRSS23c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1786C>A
n.1535C>A
n.1484C>A
n.1233C>A
11g.86952121C>GCA382015165FZD4,PRSS23c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1786C>G
n.1535C>G
n.1484C>G
n.1233C>G
11g.86952121C>TCA382015163FZD4,PRSS23c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1786C>T
n.1535C>T
n.1484C>T
n.1233C>T
gnomAD v4
11g.86952122T>ACA382015169FZD4,PRSS23c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1787T>A
n.1536T>A
n.1485T>A
n.1234T>A
11g.86952122T>CCA382015172FZD4,PRSS23c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1787T>C
n.1536T>C
n.1485T>C
n.1234T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952122T>GCA382015175FZD4,PRSS23c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1787T>G
n.1536T>G
n.1485T>G
n.1234T>G
11g.86952122T=CA1988808930FZD4,PRSS23c.634A= (p.Ser212=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.*837T= (n.*837T=)
n.1787T=
n.1536T=
n.1485T=
n.1234T=
11g.86952123delCA2573147787FZD4,PRSS23c.633del (p.Tyr211Ter)
c.*1116del (n.*1116del)
c.*838del (n.*838del)
n.1788del
n.1537del
n.1486del
n.1235del
ClinVar dbSNP
11g.86952123G>ACA476144658FZD4,PRSS23c.633C>T (p.Tyr211=)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1788G>A
n.1537G>A
n.1486G>A
n.1235G>A
gnomAD v4
11g.86952123G>CCA382015177FZD4,PRSS23c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1788G>C
n.1537G>C
n.1486G>C
n.1235G>C
11g.86952123G>TCA382015180FZD4,PRSS23c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1788G>T
n.1537G>T
n.1486G>T
n.1235G>T
11g.86952124T>ACA382015184FZD4,PRSS23c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1789T>A
n.1538T>A
n.1487T>A
n.1236T>A
11g.86952124T>CCA382015186FZD4,PRSS23c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1789T>C
n.1538T>C
n.1487T>C
n.1236T>C
11g.86952124T>GCA6218434FZD4,PRSS23c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1789T>G
n.1538T>G
n.1487T>G
n.1236T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952124T=CA1988808932FZD4,PRSS23c.632A= (p.Tyr211=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.1789T=
n.1538T=
n.1487T=
n.1236T=
11g.86952125A=CA1988808938FZD4,PRSS23c.631T= (p.Tyr211=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.1790A=
n.1539A=
n.1488A=
n.1237A=
11g.86952125A>CCA382015191FZD4,PRSS23c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1790A>C
n.1539A>C
n.1488A>C
n.1237A>C
11g.86952125A>GCA382015193FZD4,PRSS23c.631T>C (p.Tyr211His)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1790A>G
n.1539A>G
n.1488A>G
n.1237A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952125A>TCA382015195FZD4,PRSS23c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1790A>T
n.1539A>T
n.1488A>T
n.1237A>T
11g.86952126T>ACA382015198FZD4,PRSS23c.630A>T (p.Leu210Phe)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1791T>A
n.1540T>A
n.1489T>A
n.1238T>A
11g.86952126T>CCA476144661FZD4,PRSS23c.630A>G (p.Leu210=)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1791T>C
n.1540T>C
n.1489T>C
n.1238T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952126T>GCA382015200FZD4,PRSS23c.630A>C (p.Leu210Phe)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1791T>G
n.1540T>G
n.1489T>G
n.1238T>G
11g.86952127A>CCA382015209FZD4,PRSS23c.629T>G (p.Leu210Ter)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1792A>C
n.1541A>C
n.1490A>C
n.1239A>C
11g.86952127A>GCA382015204FZD4,PRSS23c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1792A>G
n.1541A>G
n.1490A>G
n.1239A>G
11g.86952127A>TCA382015208FZD4,PRSS23c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1792A>T
n.1541A>T
n.1490A>T
n.1239A>T
11g.86952128A>CCA382015212FZD4,PRSS23c.628T>G (p.Leu210Val)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1793A>C
n.1542A>C
n.1491A>C
n.1240A>C
11g.86952128A>GCA476144664FZD4,PRSS23c.628T>C (p.Leu210=)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1793A>G
n.1542A>G
n.1491A>G
n.1240A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952128A>TCA382015215FZD4,PRSS23c.628T>A (p.Leu210Ile)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1793A>T
n.1542A>T
n.1491A>T
n.1240A>T
11g.86952129G>ACA476144665FZD4,PRSS23c.627C>T (p.Gly209=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1794G>A
n.1543G>A
n.1492G>A
n.1241G>A
11g.86952129G>CCA476144667FZD4,PRSS23c.627C>G (p.Gly209=)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1794G>C
n.1543G>C
n.1492G>C
n.1241G>C
11g.86952129G>TCA476144666FZD4,PRSS23c.627C>A (p.Gly209=)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1794G>T
n.1543G>T
n.1492G>T
n.1241G>T
11g.86952130C>ACA382015218FZD4,PRSS23c.626G>T (p.Gly209Val)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.1795C>A
n.1544C>A
n.1493C>A
n.1242C>A
11g.86952130C>GCA382015221FZD4,PRSS23c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.1795C>G
n.1544C>G
n.1493C>G
n.1242C>G
11g.86952130C>TCA382015224FZD4,PRSS23c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1795C>T
n.1544C>T
n.1493C>T
n.1242C>T
11g.86952131C>ACA382015226FZD4,PRSS23c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1796C>A
n.1545C>A
n.1494C>A
n.1243C>A
11g.86952131C>GCA382015229FZD4,PRSS23c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1796C>G
n.1545C>G
n.1494C>G
n.1243C>G
11g.86952131C>TCA382015232FZD4,PRSS23c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1796C>T
n.1545C>T
n.1494C>T
n.1243C>T
11g.86952132A>CCA476144670FZD4,PRSS23c.624T>G (p.Ala208=)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1797A>C
n.1546A>C
n.1495A>C
n.1244A>C
11g.86952132A>GCA476144671FZD4,PRSS23c.624T>C (p.Ala208=)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1797A>G
n.1546A>G
n.1495A>G
n.1244A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952132A>TCA476144672FZD4,PRSS23c.624T>A (p.Ala208=)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1797A>T
n.1546A>T
n.1495A>T
n.1244A>T
11g.86952133G>ACA382015234FZD4,PRSS23c.623C>T (p.Ala208Val)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1798G>A
n.1547G>A
n.1496G>A
n.1245G>A
11g.86952133G>CCA382015235FZD4,PRSS23c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1798G>C
n.1547G>C
n.1496G>C
n.1245G>C
11g.86952133G>TCA382015238FZD4,PRSS23c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1798G>T
n.1547G>T
n.1496G>T
n.1245G>T
11g.86952134C>ACA382015245FZD4,PRSS23c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.1799C>A
n.1548C>A
n.1497C>A
n.1246C>A
11g.86952134C=CA1988808940FZD4,PRSS23c.622G= (p.Ala208=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.1799C=
n.1548C=
n.1497C=
n.1246C=
11g.86952134C>GCA382015242FZD4,PRSS23c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.1799C>G
n.1548C>G
n.1497C>G
n.1246C>G
11g.86952134C>TCA6218435FZD4,PRSS23c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.1799C>T
n.1548C>T
n.1497C>T
n.1246C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952135A>CCA382015249FZD4,PRSS23c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1800A>C
n.1549A>C
n.1498A>C
n.1247A>C
11g.86952135A>GCA476144675FZD4,PRSS23c.621T>C (p.Asp207=)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1800A>G
n.1549A>G
n.1498A>G
n.1247A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952135A>TCA382015251FZD4,PRSS23c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1800A>T
n.1549A>T
n.1498A>T
n.1247A>T
gnomAD v4
11g.86952136T>ACA382015255FZD4,PRSS23c.620A>T (p.Asp207Val)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.1801T>A
n.1550T>A
n.1499T>A
n.1248T>A
11g.86952136T>CCA382015257FZD4,PRSS23c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1801T>C
n.1550T>C
n.1499T>C
n.1248T>C
11g.86952136T>GCA382015260FZD4,PRSS23c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1801T>G
n.1550T>G
n.1499T>G
n.1248T>G
11g.86952137C>ACA382015262FZD4,PRSS23c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1802C>A
n.1551C>A
n.1500C>A
n.1249C>A
11g.86952137C=CA1988808942FZD4,PRSS23c.619G= (p.Asp207=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1802C=
n.1551C=
n.1500C=
n.1249C=
11g.86952137C>GCA382015265FZD4,PRSS23c.619G>C (p.Asp207His)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1802C>G
n.1551C>G
n.1500C>G
n.1249C>G
11g.86952137C>TCA382015267FZD4,PRSS23c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1802C>T
n.1551C>T
n.1500C>T
n.1249C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952138A>CCA382015272FZD4,PRSS23c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1803A>C
n.1552A>C
n.1501A>C
n.1250A>C
11g.86952138A>GCA476144678FZD4,PRSS23c.618T>C (p.Tyr206=)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1803A>G
n.1552A>G
n.1501A>G
n.1250A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952138A>TCA382015270FZD4,PRSS23c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1803A>T
n.1552A>T
n.1501A>T
n.1250A>T
11g.86952139T>ACA382015275FZD4,PRSS23c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1804T>A
n.1553T>A
n.1502T>A
n.1251T>A
11g.86952139T>CCA382015276FZD4,PRSS23c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1804T>C
n.1553T>C
n.1502T>C
n.1251T>C
ClinVar dbSNP
11g.86952139T>GCA382015279FZD4,PRSS23c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1804T>G
n.1553T>G
n.1502T>G
n.1251T>G
dbSNP
11g.86952139T=CA1988808946FZD4,PRSS23c.617A= (p.Tyr206=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*854T= (n.*854T=)
n.1804T=
n.1553T=
n.1502T=
n.1251T=
11g.86952140A>CCA382015282FZD4,PRSS23c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1805A>C
n.1554A>C
n.1503A>C
n.1252A>C
11g.86952140A>GCA382015285FZD4,PRSS23c.616T>C (p.Tyr206His)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1805A>G
n.1554A>G
n.1503A>G
n.1252A>G
gnomAD v4
11g.86952140A>TCA382015287FZD4,PRSS23c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1805A>T
n.1554A>T
n.1503A>T
n.1252A>T
11g.86952140_86952141delinsAGCA1988808951FZD4,PRSS23c.615_616delinsCT (p.Gly205=)
c.*1133_*1134delinsAG (n.*1133_*1134delinsAG)
c.*855_*856delinsAG (n.*855_*856delinsAG)
n.1805_1806delinsAG
n.1554_1555delinsAG
n.1503_1504delinsAG
n.1252_1253delinsAG
11g.86952141delCA1139662112FZD4,PRSS23c.615del (p.Tyr206MetfsTer?)
c.*1134del (n.*1134del)
c.*856del (n.*856del)
n.1806del
n.1555del
n.1504del
n.1253del
ClinVar dbSNP
11g.86952141G>ACA476144679FZD4,PRSS23c.615C>T (p.Gly205=)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1806G>A
n.1555G>A
n.1504G>A
n.1253G>A
11g.86952141G>CCA476144680FZD4,PRSS23c.615C>G (p.Gly205=)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1806G>C
n.1555G>C
n.1504G>C
n.1253G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952141G=CA1988808955FZD4,PRSS23c.615C= (p.Gly205=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.1806G=
n.1555G=
n.1504G=
n.1253G=
11g.86952141G>TCA225381376FZD4,PRSS23c.615C>A (p.Gly205=)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1806G>T
n.1555G>T
n.1504G>T
n.1253G>T
dbSNP
11g.86952141_86952142delinsGCCA1988808957FZD4,PRSS23c.614_615delinsGC (p.Gly205=)
c.*1134_*1135delinsGC (n.*1134_*1135delinsGC)
c.*856_*857delinsGC (n.*856_*857delinsGC)
n.1806_1807delinsGC
n.1555_1556delinsGC
n.1504_1505delinsGC
n.1253_1254delinsGC
11g.86952142C>ACA382015290FZD4,PRSS23c.614G>T (p.Gly205Val)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1807C>A
n.1556C>A
n.1505C>A
n.1254C>A
11g.86952142C>GCA382015295FZD4,PRSS23c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1807C>G
n.1556C>G
n.1505C>G
n.1254C>G
11g.86952142C>TCA382015293FZD4,PRSS23c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1807C>T
n.1556C>T
n.1505C>T
n.1254C>T
11g.86952143delCA915947682FZD4,PRSS23c.614del (p.Gly205AlafsTer?)
c.*1136del (n.*1136del)
c.*858del (n.*858del)
n.1808del
n.1557del
n.1506del
n.1255del
ClinVar dbSNP
11g.86952143C>ACA382015298FZD4,PRSS23c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.1808C>A
n.1557C>A
n.1506C>A
n.1255C>A
11g.86952143C=CA1988808964FZD4,PRSS23c.613G= (p.Gly205=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.1808C=
n.1557C=
n.1506C=
n.1255C=
11g.86952143C>GCA382015299FZD4,PRSS23c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.1808C>G
n.1557C>G
n.1506C>G
n.1255C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952143C>TCA382015303FZD4,PRSS23c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.1808C>T
n.1557C>T
n.1506C>T
n.1255C>T
dbSNP
11g.86952144A>CCA382015305FZD4,PRSS23c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.1809A>C
n.1558A>C
n.1507A>C
n.1256A>C
11g.86952144A>GCA476144684FZD4,PRSS23c.612T>C (p.Cys204=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.1809A>G
n.1558A>G
n.1507A>G
n.1256A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952144A>TCA382015310FZD4,PRSS23c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.1809A>T
n.1558A>T
n.1507A>T
n.1256A>T
11g.86952145C>ACA382015313FZD4,PRSS23c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1810C>A
n.1559C>A
n.1508C>A
n.1257C>A
11g.86952145C=CA1988808967FZD4,PRSS23c.611G= (p.Cys204=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.1810C=
n.1559C=
n.1508C=
n.1257C=
11g.86952145C>GCA382015315FZD4,PRSS23c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1810C>G
n.1559C>G
n.1508C>G
n.1257C>G
11g.86952145C>TCA16619414FZD4,PRSS23c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1810C>T
n.1559C>T
n.1508C>T
n.1257C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952146A=CA1988808974FZD4,PRSS23c.610T= (p.Cys204=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.1811A=
n.1560A=
n.1509A=
n.1258A=
11g.86952146A>CCA382015318FZD4,PRSS23c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1811A>C
n.1560A>C
n.1509A>C
n.1258A>C
11g.86952146A>GCA225381382FZD4,PRSS23c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1811A>G
n.1560A>G
n.1509A>G
n.1258A>G
dbSNP
11g.86952146A>TCA382015322FZD4,PRSS23c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1811A>T
n.1560A>T
n.1509A>T
n.1258A>T
11g.86952147C>ACA382015325FZD4,PRSS23c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1812C>A
n.1561C>A
n.1510C>A
n.1259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952147C=CA1988808983FZD4,PRSS23c.609G= (p.Lys203=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.1812C=
n.1561C=
n.1510C=
n.1259C=
11g.86952147C>GCA382015327FZD4,PRSS23c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1812C>G
n.1561C>G
n.1510C>G
n.1259C>G
11g.86952147C>TCA476144688FZD4,PRSS23c.609G>A (p.Lys203=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1812C>T
n.1561C>T
n.1510C>T
n.1259C>T
11g.86952148T>ACA382015330FZD4,PRSS23c.608A>T (p.Lys203Met)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.1813T>A
n.1562T>A
n.1511T>A
n.1260T>A
gnomAD v4
11g.86952148T>CCA382015333FZD4,PRSS23c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.1813T>C
n.1562T>C
n.1511T>C
n.1260T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952148T>GCA382015335FZD4,PRSS23c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.1813T>G
n.1562T>G
n.1511T>G
n.1260T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86952148T=CA1988808986FZD4,PRSS23c.608A= (p.Lys203=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.1813T=
n.1562T=
n.1511T=
n.1260T=
11g.86952149T>ACA382015339FZD4,PRSS23c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.1814T>A
n.1563T>A
n.1512T>A
n.1261T>A
ClinVar
11g.86952149T>CCA382015343FZD4,PRSS23c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.1814T>C
n.1563T>C
n.1512T>C
n.1261T>C
11g.86952149T>GCA382015344FZD4,PRSS23c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.1814T>G
n.1563T>G
n.1512T>G
n.1261T>G
11g.86952150G>ACA6218436FZD4,PRSS23c.606C>T (p.Leu202=)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1815G>A
n.1564G>A
n.1513G>A
n.1262G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86952150G>CCA476144690FZD4,PRSS23c.606C>G (p.Leu202=)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1815G>C
n.1564G>C
n.1513G>C
n.1262G>C
11g.86952150G=CA1988808991FZD4,PRSS23c.606C= (p.Leu202=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.1815G=
n.1564G=
n.1513G=
n.1262G=
11g.86952150G>TCA476144689FZD4,PRSS23c.606C>A (p.Leu202=)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.1815G>T
n.1564G>T
n.1513G>T
n.1262G>T
11g.86952151A>CCA382015351FZD4,PRSS23c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.1816A>C
n.1565A>C
n.1514A>C
n.1263A>C
11g.86952151A>GCA382015352FZD4,PRSS23c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.1816A>G
n.1565A>G
n.1514A>G
n.1263A>G
11g.86952151A>TCA382015354FZD4,PRSS23c.605T>A (p.Leu202His)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.1816A>T
n.1565A>T
n.1514A>T
n.1263A>T
11g.86952152G>ACA382015358FZD4,PRSS23c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1817G>A
n.1566G>A
n.1515G>A
n.1264G>A
11g.86952152G>CCA382015361FZD4,PRSS23c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1817G>C
n.1566G>C
n.1515G>C
n.1264G>C
11g.86952152G>TCA382015363FZD4,PRSS23c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1817G>T
n.1566G>T
n.1515G>T
n.1264G>T
11g.86952153C>ACA476144693FZD4,PRSS23c.603G>T (p.Val201=)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1818C>A
n.1567C>A
n.1516C>A
n.1265C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952153C>GCA476144694FZD4,PRSS23c.603G>C (p.Val201=)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1818C>G
n.1567C>G
n.1516C>G
n.1265C>G
11g.86952153C>TCA476144695FZD4,PRSS23c.603G>A (p.Val201=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1818C>T
n.1567C>T
n.1516C>T
n.1265C>T
11g.86952154A>CCA382015373FZD4,PRSS23c.602T>G (p.Val201Gly)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1819A>C
n.1568A>C
n.1517A>C
n.1266A>C
11g.86952154A>GCA382015367FZD4,PRSS23c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1819A>G
n.1568A>G
n.1517A>G
n.1266A>G
11g.86952154A>TCA382015370FZD4,PRSS23c.602T>A (p.Val201Glu)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1819A>T
n.1568A>T
n.1517A>T
n.1266A>T
11g.86952155C>ACA382015374FZD4,PRSS23c.601G>T (p.Val201Leu)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1820C>A
n.1569C>A
n.1518C>A
n.1267C>A
11g.86952155C>GCA382015377FZD4,PRSS23c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1820C>G
n.1569C>G
n.1518C>G
n.1267C>G
11g.86952155C>TCA382015379FZD4,PRSS23c.601G>A (p.Val201Met)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1820C>T
n.1569C>T
n.1518C>T
n.1267C>T
gnomAD v4
11g.86952156A=CA1988808995FZD4,PRSS23c.600T= (p.Cys200=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.1821A=
n.1570A=
n.1519A=
n.1268A=
11g.86952156A>CCA382015383FZD4,PRSS23c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.1821A>C
n.1570A>C
n.1519A>C
n.1268A>C
11g.86952156A>GCA6218437FZD4,PRSS23c.600T>C (p.Cys200=)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.1821A>G
n.1570A>G
n.1519A>G
n.1268A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952156A>TCA382015387FZD4,PRSS23c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.1821A>T
n.1570A>T
n.1519A>T
n.1268A>T
11g.86952157C>ACA382015393FZD4,PRSS23c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1822C>A
n.1571C>A
n.1520C>A
n.1269C>A
11g.86952157C=CA1988809000FZD4,PRSS23c.599G= (p.Cys200=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.1822C=
n.1571C=
n.1520C=
n.1269C=
11g.86952157C>GCA382015395FZD4,PRSS23c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1822C>G
n.1571C>G
n.1520C>G
n.1269C>G
11g.86952157C>TCA382015399FZD4,PRSS23c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1822C>T
n.1571C>T
n.1520C>T
n.1269C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952158A>CCA382015404FZD4,PRSS23c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1823A>C
n.1572A>C
n.1521A>C
n.1270A>C
11g.86952158A>GCA382015406FZD4,PRSS23c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1823A>G
n.1572A>G
n.1521A>G
n.1270A>G
11g.86952158A>TCA382015409FZD4,PRSS23c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1823A>T
n.1572A>T
n.1521A>T
n.1270A>T
11g.86952159G>ACA476144701FZD4,PRSS23c.597C>T (p.Asn199=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.1824G>A
n.1573G>A
n.1522G>A
n.1271G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952159G>CCA382015416FZD4,PRSS23c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.1824G>C
n.1573G>C
n.1522G>C
n.1271G>C
11g.86952159G=CA1988809004FZD4,PRSS23c.597C= (p.Asn199=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.1824G=
n.1573G=
n.1522G=
n.1271G=
11g.86952159G>TCA382015413FZD4,PRSS23c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1824G>T
n.1573G>T
n.1522G>T
n.1271G>T
11g.86952160T>ACA382015418FZD4,PRSS23c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.1825T>A
n.1574T>A
n.1523T>A
n.1272T>A
11g.86952160T>CCA382015420FZD4,PRSS23c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1825T>C
n.1574T>C
n.1523T>C
n.1272T>C
11g.86952160T>GCA382015425FZD4,PRSS23c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1825T>G
n.1574T>G
n.1523T>G
n.1272T>G
11g.86952161T>ACA382015428FZD4,PRSS23c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1826T>A
n.1575T>A
n.1524T>A
n.1273T>A
11g.86952161T>CCA382015430FZD4,PRSS23c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1826T>C
n.1575T>C
n.1524T>C
n.1273T>C
11g.86952161T>GCA382015435FZD4,PRSS23c.595A>C (p.Asn199His)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1826T>G
n.1575T>G
n.1524T>G
n.1273T>G
11g.86952162C>ACA476144702FZD4,PRSS23c.594G>T (p.Leu198=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1827C>A
n.1576C>A
n.1525C>A
n.1274C>A
11g.86952162C>GCA476144704FZD4,PRSS23c.594G>C (p.Leu198=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1827C>G
n.1576C>G
n.1525C>G
n.1274C>G
11g.86952162C>TCA476144703FZD4,PRSS23c.594G>A (p.Leu198=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1827C>T
n.1576C>T
n.1525C>T
n.1274C>T
gnomAD v4
11g.86952163A>CCA382015443FZD4,PRSS23c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.1828A>C
n.1577A>C
n.1526A>C
n.1275A>C
11g.86952163A>GCA382015441FZD4,PRSS23c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.1828A>G
n.1577A>G
n.1526A>G
n.1275A>G
11g.86952163A>TCA382015439FZD4,PRSS23c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.1828A>T
n.1577A>T
n.1526A>T
n.1275A>T
11g.86952164G>ACA476144708FZD4,PRSS23c.592C>T (p.Leu198=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1829G>A
n.1578G>A
n.1527G>A
n.1276G>A
11g.86952164G>CCA382015445FZD4,PRSS23c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1829G>C
n.1578G>C
n.1527G>C
n.1276G>C
gnomAD v4
11g.86952164G>TCA382015447FZD4,PRSS23c.592C>A (p.Leu198Met)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.1829G>T
n.1578G>T
n.1527G>T
n.1276G>T
11g.86952165G>ACA476144709FZD4,PRSS23c.591C>T (p.Ser197=)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1830G>A
n.1579G>A
n.1528G>A
n.1277G>A
11g.86952165G>CCA382015450FZD4,PRSS23c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1830G>C
n.1579G>C
n.1528G>C
n.1277G>C
gnomAD v4
11g.86952165G=CA1988809007FZD4,PRSS23c.591C= (p.Ser197=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.1830G=
n.1579G=
n.1528G=
n.1277G=
11g.86952165G>TCA6218438FZD4,PRSS23c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1830G>T
n.1579G>T
n.1528G>T
n.1277G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952166C>ACA382015453FZD4,PRSS23c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.1831C>A
n.1580C>A
n.1529C>A
n.1278C>A
11g.86952166C>GCA382015456FZD4,PRSS23c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.1831C>G
n.1580C>G
n.1529C>G
n.1278C>G
gnomAD v4
11g.86952166C>TCA382015457FZD4,PRSS23c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.1831C>T
n.1580C>T
n.1529C>T
n.1278C>T
11g.86952167T>ACA6218439FZD4,PRSS23c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1832T>A
n.1581T>A
n.1530T>A
n.1279T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952167T>CCA382015464FZD4,PRSS23c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1832T>C
n.1581T>C
n.1530T>C
n.1279T>C
11g.86952167T>GCA382015462FZD4,PRSS23c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1832T>G
n.1581T>G
n.1530T>G
n.1279T>G
11g.86952167T=CA1988809010FZD4,PRSS23c.589A= (p.Ser197=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.*882T= (n.*882T=)
n.1832T=
n.1581T=
n.1530T=
n.1279T=
11g.86952168C>ACA382015465FZD4,PRSS23c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1833C>A
n.1582C>A
n.1531C>A
n.1280C>A
11g.86952168C>GCA382015467FZD4,PRSS23c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1833C>G
n.1582C>G
n.1531C>G
n.1280C>G
11g.86952168C>TCA476144713FZD4,PRSS23c.588G>A (p.Arg196=)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1833C>T
n.1582C>T
n.1531C>T
n.1280C>T
ClinVar
11g.86952169C>ACA382015470FZD4,PRSS23c.587G>T (p.Arg196Met)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.1834C>A
n.1583C>A
n.1532C>A
n.1281C>A
11g.86952169C>GCA382015472FZD4,PRSS23c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.1834C>G
n.1583C>G
n.1532C>G
n.1281C>G
11g.86952169C>TCA382015474FZD4,PRSS23c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.1834C>T
n.1583C>T
n.1532C>T
n.1281C>T
11g.86952170T>ACA382015475FZD4,PRSS23c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.1835T>A
n.1584T>A
n.1533T>A
n.1282T>A
11g.86952170T>CCA382015476FZD4,PRSS23c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.1835T>C
n.1584T>C
n.1533T>C
n.1282T>C
11g.86952170T>GCA476145052FZD4,PRSS23c.586A>C (p.Arg196=)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.1835T>G
n.1584T>G
n.1533T>G
n.1282T>G
11g.86952171T>ACA382015477FZD4,PRSS23c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1836T>A
n.1585T>A
n.1534T>A
n.1283T>A
11g.86952171T>CCA476145056FZD4,PRSS23c.585A>G (p.Lys195=)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1836T>C
n.1585T>C
n.1534T>C
n.1283T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952171T>GCA382015479FZD4,PRSS23c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1836T>G
n.1585T>G
n.1534T>G
n.1283T>G
11g.86952171T=CA1988809012FZD4,PRSS23c.585A= (p.Lys195=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*886T= (n.*886T=)
n.1836T=
n.1585T=
n.1534T=
n.1283T=
11g.86952172T>ACA382015480FZD4,PRSS23c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.1837T>A
n.1586T>A
n.1535T>A
n.1284T>A
11g.86952172T>CCA382015482FZD4,PRSS23c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.1837T>C
n.1586T>C
n.1535T>C
n.1284T>C
11g.86952172T>GCA382015484FZD4,PRSS23c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.1837T>G
n.1586T>G
n.1535T>G
n.1284T>G
gnomAD v4
11g.86952173T>ACA382015490FZD4,PRSS23c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1838T>A
n.1587T>A
n.1536T>A
n.1285T>A
11g.86952173T>CCA382015486FZD4,PRSS23c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1838T>C
n.1587T>C
n.1536T>C
n.1285T>C
11g.86952173T>GCA382015488FZD4,PRSS23c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1838T>G
n.1587T>G
n.1536T>G
n.1285T>G
11g.86952174C>ACA476145057FZD4,PRSS23c.582G>T (p.Val194=)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.1839C>A
n.1588C>A
n.1537C>A
n.1286C>A
11g.86952174C=CA1988809018FZD4,PRSS23c.582G= (p.Val194=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.1839C=
n.1588C=
n.1537C=
n.1286C=
11g.86952174C>GCA476145058FZD4,PRSS23c.582G>C (p.Val194=)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.1839C>G
n.1588C>G
n.1537C>G
n.1286C>G
11g.86952174C>TCA225381420FZD4,PRSS23c.582G>A (p.Val194=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.1839C>T
n.1588C>T
n.1537C>T
n.1286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952175A=CA1988809022FZD4,PRSS23c.581T= (p.Val194=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.1840A=
n.1589A=
n.1538A=
n.1287A=
11g.86952175A>CCA382015493FZD4,PRSS23c.581T>G (p.Val194Gly)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.1840A>C
n.1589A>C
n.1538A>C
n.1287A>C
11g.86952175A>GCA382015496FZD4,PRSS23c.581T>C (p.Val194Ala)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.1840A>G
n.1589A>G
n.1538A>G
n.1287A>G
11g.86952175A>TCA382015494FZD4,PRSS23c.581T>A (p.Val194Glu)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.1840A>T
n.1589A>T
n.1538A>T
n.1287A>T
11g.86952176C>ACA382015504FZD4,PRSS23c.580G>T (p.Val194Leu)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1841C>A
n.1590C>A
n.1539C>A
n.1288C>A
11g.86952176C>GCA382015507FZD4,PRSS23c.580G>C (p.Val194Leu)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.1841C>G
n.1590C>G
n.1539C>G
n.1288C>G
11g.86952176C>TCA382015509FZD4,PRSS23c.580G>A (p.Val194Met)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.1841C>T
n.1590C>T
n.1539C>T
n.1288C>T
11g.86952178_86952224dupCA916083271FZD4,PRSS23c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17)
c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup)
c.*893_*939dup (n.*893_*939dup)
n.1843_1889dup
n.1592_1638dup
n.1541_1587dup
n.1290_1336dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952177C>ACA382015511FZD4,PRSS23c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1842C>A
n.1591C>A
n.1540C>A
n.1289C>A
11g.86952177C>GCA382015512FZD4,PRSS23c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1842C>G
n.1591C>G
n.1540C>G
n.1289C>G
11g.86952177C>TCA382015514FZD4,PRSS23c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1842C>T
n.1591C>T
n.1540C>T
n.1289C>T
11g.86952178C>ACA382015517FZD4,PRSS23c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1843C>A
n.1592C>A
n.1541C>A
n.1290C>A
11g.86952178C>GCA382015519FZD4,PRSS23c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1843C>G
n.1592C>G
n.1541C>G
n.1290C>G
11g.86952178C>TCA382015520FZD4,PRSS23c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1843C>T
n.1592C>T
n.1541C>T
n.1290C>T
11g.86952179A>CCA382015523FZD4,PRSS23c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1844A>C
n.1593A>C
n.1542A>C
n.1291A>C
11g.86952179A>GCA382015525FZD4,PRSS23c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1844A>G
n.1593A>G
n.1542A>G
n.1291A>G
gnomAD v4
11g.86952179A>TCA382015526FZD4,PRSS23c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1844A>T
n.1593A>T
n.1542A>T
n.1291A>T
11g.86952180G>ACA6218440FZD4,PRSS23c.576C>T (p.Ile192=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1845G>A
n.1594G>A
n.1543G>A
n.1292G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952180G>CCA382015532FZD4,PRSS23c.576C>G (p.Ile192Met)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1845G>C
n.1594G>C
n.1543G>C
n.1292G>C
11g.86952180G=CA1988809027FZD4,PRSS23c.576C= (p.Ile192=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.1845G=
n.1594G=
n.1543G=
n.1292G=
11g.86952180G>TCA476145059FZD4,PRSS23c.576C>A (p.Ile192=)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1845G>T
n.1594G>T
n.1543G>T
n.1292G>T
11g.86952181A>CCA382015534FZD4,PRSS23c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1846A>C
n.1595A>C
n.1544A>C
n.1293A>C
11g.86952181A>GCA382015536FZD4,PRSS23c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1846A>G
n.1595A>G
n.1544A>G
n.1293A>G
11g.86952181A>TCA382015542FZD4,PRSS23c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1846A>T
n.1595A>T
n.1544A>T
n.1293A>T
11g.86952182T>ACA382015544FZD4,PRSS23c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.1847T>A
n.1596T>A
n.1545T>A
n.1294T>A
11g.86952182T>CCA382015545FZD4,PRSS23c.574A>G (p.Ile192Val)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.1847T>C
n.1596T>C
n.1545T>C
n.1294T>C
11g.86952182T>GCA382015546FZD4,PRSS23c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.1847T>G
n.1596T>G
n.1545T>G
n.1294T>G
11g.86952183G>ACA6218441FZD4,PRSS23c.573C>T (p.Tyr191=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1848G>A
n.1597G>A
n.1546G>A
n.1295G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952183G>CCA382015548FZD4,PRSS23c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1848G>C
n.1597G>C
n.1546G>C
n.1295G>C
11g.86952183G=CA1988809030FZD4,PRSS23c.573C= (p.Tyr191=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.1848G=
n.1597G=
n.1546G=
n.1295G=
11g.86952183G>TCA382015550FZD4,PRSS23c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1848G>T
n.1597G>T
n.1546G>T
n.1295G>T
11g.86952184T>ACA382015553FZD4,PRSS23c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.1849T>A
n.1598T>A
n.1547T>A
n.1296T>A
11g.86952184T>CCA382015554FZD4,PRSS23c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.1849T>C
n.1598T>C
n.1547T>C
n.1296T>C
11g.86952184T>GCA382015555FZD4,PRSS23c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.1849T>G
n.1598T>G
n.1547T>G
n.1296T>G
11g.86952185A>CCA382015558FZD4,PRSS23c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1850A>C
n.1599A>C
n.1548A>C
n.1297A>C
11g.86952185A>GCA382015563FZD4,PRSS23c.571T>C (p.Tyr191His)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1850A>G
n.1599A>G
n.1548A>G
n.1297A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.86952185A>TCA382015559FZD4,PRSS23c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1850A>T
n.1599A>T
n.1548A>T
n.1297A>T
gnomAD v4
11g.86952186C>ACA382015564FZD4,PRSS23c.570G>T (p.Gln190His)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.1851C>A
n.1600C>A
n.1549C>A
n.1298C>A
11g.86952186C=CA1988809034FZD4,PRSS23c.570G= (p.Gln190=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*901C= (n.*901C=)
n.1851C=
n.1600C=
n.1549C=
n.1298C=
11g.86952186C>GCA382015566FZD4,PRSS23c.570G>C (p.Gln190His)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.1851C>G
n.1600C>G
n.1549C>G
n.1298C>G
dbSNP
11g.86952186C>TCA476145060FZD4,PRSS23c.570G>A (p.Gln190=)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.1851C>T
n.1600C>T
n.1549C>T
n.1298C>T
11g.86952187T>ACA382015567FZD4,PRSS23c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1852T>A
n.1601T>A
n.1550T>A
n.1299T>A
11g.86952187T>CCA382015569FZD4,PRSS23c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1852T>C
n.1601T>C
n.1550T>C
n.1299T>C
11g.86952187T>GCA382015572FZD4,PRSS23c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.1852T>G
n.1601T>G
n.1550T>G
n.1299T>G
11g.86952188G>ACA382015574FZD4,PRSS23c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.1853G>A
n.1602G>A
n.1551G>A
n.1300G>A
gnomAD v4
11g.86952188G>CCA382015576FZD4,PRSS23c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.1853G>C
n.1602G>C
n.1551G>C
n.1300G>C
11g.86952188G>TCA382015578FZD4,PRSS23c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.1853G>T
n.1602G>T
n.1551G>T
n.1300G>T
11g.86952189A>CCA382015580FZD4,PRSS23c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.1854A>C
n.1603A>C
n.1552A>C
n.1301A>C
11g.86952189A>GCA476145061FZD4,PRSS23c.567T>C (p.Asp189=)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.1854A>G
n.1603A>G
n.1552A>G
n.1301A>G
11g.86952189A>TCA382015582FZD4,PRSS23c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.1854A>T
n.1603A>T
n.1552A>T
n.1301A>T

Number of alleles fetched