Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952054_86952073delCA2615455489FZD4,PRSS23c.687_706del (p.Cys230HisfsTer11)
c.*1047_*1066del (n.*1047_*1066del)
c.*769_*788del (n.*769_*788del)
n.1719_1738del
n.1468_1487del
n.1417_1436del
n.1166_1185del
gnomAD v4
11g.86952053C>ACA382014792FZD4,PRSS23c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1718C>A
n.1467C>A
n.1416C>A
n.1165C>A
11g.86952053C>GCA382014794FZD4,PRSS23c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1718C>G
n.1467C>G
n.1416C>G
n.1165C>G
11g.86952053C>TCA382014795FZD4,PRSS23c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1718C>T
n.1467C>T
n.1416C>T
n.1165C>T
11g.86952054A=CA1988808793FZD4,PRSS23c.702T= (p.Thr234=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.1719A=
n.1468A=
n.1417A=
n.1166A=
11g.86952054A>CCA6218425FZD4,PRSS23c.702T>G (p.Thr234=)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1719A>C
n.1468A>C
n.1417A>C
n.1166A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952054A>GCA476144617FZD4,PRSS23c.702T>C (p.Thr234=)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1719A>G
n.1468A>G
n.1417A>G
n.1166A>G
11g.86952054A>TCA476144616FZD4,PRSS23c.702T>A (p.Thr234=)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1719A>T
n.1468A>T
n.1417A>T
n.1166A>T
11g.86952055G>ACA382014800FZD4,PRSS23c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1720G>A
n.1469G>A
n.1418G>A
n.1167G>A
gnomAD v4
11g.86952055G>CCA382014803FZD4,PRSS23c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1720G>C
n.1469G>C
n.1418G>C
n.1167G>C
dbSNP
11g.86952055G=CA1988808797FZD4,PRSS23c.701C= (p.Thr234=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.1720G=
n.1469G=
n.1418G=
n.1167G=
11g.86952055G>TCA382014798FZD4,PRSS23c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1720G>T
n.1469G>T
n.1418G>T
n.1167G>T
11g.86952056T>ACA382014809FZD4,PRSS23c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1721T>A
n.1470T>A
n.1419T>A
n.1168T>A
11g.86952056T>CCA382014805FZD4,PRSS23c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1721T>C
n.1470T>C
n.1419T>C
n.1168T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952056T>GCA382014807FZD4,PRSS23c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1721T>G
n.1470T>G
n.1419T>G
n.1168T>G
11g.86952056T=CA1988808802FZD4,PRSS23c.700A= (p.Thr234=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.1721T=
n.1470T=
n.1419T=
n.1168T=
11g.86952057G>ACA476144618FZD4,PRSS23c.699C>T (p.Ser233=)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1722G>A
n.1471G>A
n.1420G>A
n.1169G>A
11g.86952057G>CCA225381309FZD4,PRSS23c.699C>G (p.Ser233=)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.1722G>C
n.1471G>C
n.1420G>C
n.1169G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952057G=CA1988808806FZD4,PRSS23c.699C= (p.Ser233=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.1722G=
n.1471G=
n.1420G=
n.1169G=
11g.86952057G>TCA476144619FZD4,PRSS23c.699C>A (p.Ser233=)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.1722G>T
n.1471G>T
n.1420G>T
n.1169G>T
11g.86952058G>ACA382014812FZD4,PRSS23c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1723G>A
n.1472G>A
n.1421G>A
n.1170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952058G>CCA382014814FZD4,PRSS23c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1723G>C
n.1472G>C
n.1421G>C
n.1170G>C
11g.86952058G=CA1988808809FZD4,PRSS23c.698C= (p.Ser233=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*773G= (n.*773G=)
n.1723G=
n.1472G=
n.1421G=
n.1170G=
11g.86952058G>TCA382014818FZD4,PRSS23c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1723G>T
n.1472G>T
n.1421G>T
n.1170G>T
gnomAD v4
11g.86952059A>CCA382014823FZD4,PRSS23c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1724A>C
n.1473A>C
n.1422A>C
n.1171A>C
11g.86952059A>GCA382014820FZD4,PRSS23c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1724A>G
n.1473A>G
n.1422A>G
n.1171A>G
11g.86952059A>TCA382014822FZD4,PRSS23c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1724A>T
n.1473A>T
n.1422A>T
n.1171A>T
11g.86952060G>ACA6218426FZD4,PRSS23c.696C>T (p.Ile232=)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1725G>A
n.1474G>A
n.1423G>A
n.1172G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952060G>CCA382014825FZD4,PRSS23c.696C>G (p.Ile232Met)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1725G>C
n.1474G>C
n.1423G>C
n.1172G>C
11g.86952060G=CA1988808813FZD4,PRSS23c.696C= (p.Ile232=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1725G=
n.1474G=
n.1423G=
n.1172G=
11g.86952060G>TCA476144620FZD4,PRSS23c.696C>A (p.Ile232=)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1725G>T
n.1474G>T
n.1423G>T
n.1172G>T
11g.86952061A>CCA382014827FZD4,PRSS23c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1726A>C
n.1475A>C
n.1424A>C
n.1173A>C
11g.86952061A>GCA382014829FZD4,PRSS23c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1726A>G
n.1475A>G
n.1424A>G
n.1173A>G
11g.86952061A>TCA382014831FZD4,PRSS23c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1726A>T
n.1475A>T
n.1424A>T
n.1173A>T
11g.86952062T>ACA382014836FZD4,PRSS23c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1727T>A
n.1476T>A
n.1425T>A
n.1174T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952062T>CCA225381310FZD4,PRSS23c.694A>G (p.Ile232Val)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1727T>C
n.1476T>C
n.1425T>C
n.1174T>C
dbSNP
11g.86952062T>GCA382014834FZD4,PRSS23c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1727T>G
n.1476T>G
n.1425T>G
n.1174T>G
dbSNP
11g.86952062T=CA1988808823FZD4,PRSS23c.694A= (p.Ile232=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.1727T=
n.1476T=
n.1425T=
n.1174T=
11g.86952063G>ACA476144621FZD4,PRSS23c.693C>T (p.Phe231=)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1728G>A
n.1477G>A
n.1426G>A
n.1175G>A
11g.86952063G>CCA382014838FZD4,PRSS23c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1728G>C
n.1477G>C
n.1426G>C
n.1175G>C
11g.86952063G>TCA382014840FZD4,PRSS23c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1728G>T
n.1477G>T
n.1426G>T
n.1175G>T
gnomAD v4
11g.86952064A>CCA382014842FZD4,PRSS23c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.1729A>C
n.1478A>C
n.1427A>C
n.1176A>C
11g.86952064A>GCA382014844FZD4,PRSS23c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.1729A>G
n.1478A>G
n.1427A>G
n.1176A>G
11g.86952064A>TCA382014846FZD4,PRSS23c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.1729A>T
n.1478A>T
n.1427A>T
n.1176A>T
11g.86952066dupCA2739270726FZD4,PRSS23c.692dup (p.Ile232HisfsTer16)
c.*1059dup (n.*1059dup)
c.*781dup (n.*781dup)
n.1731dup
n.1480dup
n.1429dup
n.1178dup
ClinVar
11g.86952065A>CCA382014848FZD4,PRSS23c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1730A>C
n.1479A>C
n.1428A>C
n.1177A>C
11g.86952065A>GCA382014849FZD4,PRSS23c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1730A>G
n.1479A>G
n.1428A>G
n.1177A>G
11g.86952065A>TCA382014851FZD4,PRSS23c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1730A>T
n.1479A>T
n.1428A>T
n.1177A>T
11g.86952066A>CCA382014853FZD4,PRSS23c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1731A>C
n.1480A>C
n.1429A>C
n.1178A>C
11g.86952066A>GCA476144622FZD4,PRSS23c.690T>C (p.Cys230=)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1731A>G
n.1480A>G
n.1429A>G
n.1178A>G
gnomAD v4
11g.86952066A>TCA382014856FZD4,PRSS23c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1731A>T
n.1480A>T
n.1429A>T
n.1178A>T
11g.86952067C>ACA382014858FZD4,PRSS23c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1732C>A
n.1481C>A
n.1430C>A
n.1179C>A
11g.86952067C=CA1988808827FZD4,PRSS23c.689G= (p.Cys230=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.1732C=
n.1481C=
n.1430C=
n.1179C=
11g.86952067C>GCA382014860FZD4,PRSS23c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1732C>G
n.1481C>G
n.1430C>G
n.1179C>G
dbSNP
11g.86952067C>TCA382014861FZD4,PRSS23c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1732C>T
n.1481C>T
n.1430C>T
n.1179C>T
gnomAD v4
11g.86952068A>CCA382014863FZD4,PRSS23c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1733A>C
n.1482A>C
n.1431A>C
n.1180A>C
11g.86952068A>GCA382014868FZD4,PRSS23c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1733A>G
n.1482A>G
n.1431A>G
n.1180A>G
11g.86952068A>TCA382014866FZD4,PRSS23c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1733A>T
n.1482A>T
n.1431A>T
n.1180A>T
11g.86952069C>ACA476144623FZD4,PRSS23c.687G>T (p.Leu229=)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1734C>A
n.1483C>A
n.1432C>A
n.1181C>A
11g.86952069C=CA1988808831FZD4,PRSS23c.687G= (p.Leu229=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.1734C=
n.1483C=
n.1432C=
n.1181C=
11g.86952069C>GCA476144625FZD4,PRSS23c.687G>C (p.Leu229=)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1734C>G
n.1483C>G
n.1432C>G
n.1181C>G
11g.86952069C>TCA476144624FZD4,PRSS23c.687G>A (p.Leu229=)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1734C>T
n.1483C>T
n.1432C>T
n.1181C>T
dbSNP
11g.86952070A>CCA382014871FZD4,PRSS23c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1735A>C
n.1484A>C
n.1433A>C
n.1182A>C
11g.86952070A>GCA382014873FZD4,PRSS23c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1735A>G
n.1484A>G
n.1433A>G
n.1182A>G
11g.86952070A>TCA382014875FZD4,PRSS23c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1735A>T
n.1484A>T
n.1433A>T
n.1182A>T
11g.86952071G>ACA476144626FZD4,PRSS23c.685C>T (p.Leu229=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1736G>A
n.1485G>A
n.1434G>A
n.1183G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952071G>CCA382014878FZD4,PRSS23c.685C>G (p.Leu229Val)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1736G>C
n.1485G>C
n.1434G>C
n.1183G>C
gnomAD v4
11g.86952071G=CA1988808834FZD4,PRSS23c.685C= (p.Leu229=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.1736G=
n.1485G=
n.1434G=
n.1183G=
11g.86952071G>TCA382014879FZD4,PRSS23c.685C>A (p.Leu229Met)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1736G>T
n.1485G>T
n.1434G>T
n.1183G>T
11g.86952072G>ACA476144627FZD4,PRSS23c.684C>T (p.Ser228=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1737G>A
n.1486G>A
n.1435G>A
n.1184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952072G>CCA382014880FZD4,PRSS23c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1737G>C
n.1486G>C
n.1435G>C
n.1184G>C
11g.86952072G=CA1988808837FZD4,PRSS23c.684C= (p.Ser228=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1737G=
n.1486G=
n.1435G=
n.1184G=
11g.86952072G>TCA382014881FZD4,PRSS23c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1737G>T
n.1486G>T
n.1435G>T
n.1184G>T
11g.86952073C>ACA6218427FZD4,PRSS23c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1738C>A
n.1487C>A
n.1436C>A
n.1185C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952073C=CA1988808839FZD4,PRSS23c.683G= (p.Ser228=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.1738C=
n.1487C=
n.1436C=
n.1185C=
11g.86952073C>GCA382014884FZD4,PRSS23c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1738C>G
n.1487C>G
n.1436C>G
n.1185C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952073C>TCA382014886FZD4,PRSS23c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1738C>T
n.1487C>T
n.1436C>T
n.1185C>T
11g.86952074T>ACA382014888FZD4,PRSS23c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1739T>A
n.1488T>A
n.1437T>A
n.1186T>A
11g.86952074T>CCA382014889FZD4,PRSS23c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1739T>C
n.1488T>C
n.1437T>C
n.1186T>C
11g.86952074T>GCA382014891FZD4,PRSS23c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1739T>G
n.1488T>G
n.1437T>G
n.1186T>G
11g.86952075G>ACA6218428FZD4,PRSS23c.681C>T (p.Ala227=)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1740G>A
n.1489G>A
n.1438G>A
n.1187G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952075G>CCA476144628FZD4,PRSS23c.681C>G (p.Ala227=)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1740G>C
n.1489G>C
n.1438G>C
n.1187G>C
11g.86952075G=CA1988808842FZD4,PRSS23c.681C= (p.Ala227=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1740G=
n.1489G=
n.1438G=
n.1187G=
11g.86952075G>TCA476144629FZD4,PRSS23c.681C>A (p.Ala227=)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1740G>T
n.1489G>T
n.1438G>T
n.1187G>T
11g.86952076G>ACA382014895FZD4,PRSS23c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1741G>A
n.1490G>A
n.1439G>A
n.1188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952076G>CCA382014896FZD4,PRSS23c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1741G>C
n.1490G>C
n.1439G>C
n.1188G>C
11g.86952076G=CA1988808844FZD4,PRSS23c.680C= (p.Ala227=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.1741G=
n.1490G=
n.1439G=
n.1188G=
11g.86952076G>TCA382014898FZD4,PRSS23c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1741G>T
n.1490G>T
n.1439G>T
n.1188G>T
11g.86952077C>ACA382014899FZD4,PRSS23c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1742C>A
n.1491C>A
n.1440C>A
n.1189C>A
11g.86952077C=CA1988808848FZD4,PRSS23c.679G= (p.Ala227=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.1742C=
n.1491C=
n.1440C=
n.1189C=
11g.86952077C>GCA382014900FZD4,PRSS23c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1742C>G
n.1491C>G
n.1440C>G
n.1189C>G
dbSNP
11g.86952077C>TCA382014901FZD4,PRSS23c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1742C>T
n.1491C>T
n.1440C>T
n.1189C>T
11g.86952078C>ACA382014903FZD4,PRSS23c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1743C>A
n.1492C>A
n.1441C>A
n.1190C>A
11g.86952078C=CA1988808853FZD4,PRSS23c.678G= (p.Trp226=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1743C=
n.1492C=
n.1441C=
n.1190C=
11g.86952078C>GCA382014904FZD4,PRSS23c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1743C>G
n.1492C>G
n.1441C>G
n.1190C>G
11g.86952078C>TCA225381314FZD4,PRSS23c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1743C>T
n.1492C>T
n.1441C>T
n.1190C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952079C>ACA382014907FZD4,PRSS23c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1744C>A
n.1493C>A
n.1442C>A
n.1191C>A
11g.86952079C>GCA382014909FZD4,PRSS23c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1744C>G
n.1493C>G
n.1442C>G
n.1191C>G
gnomAD v4
11g.86952079C>TCA382014911FZD4,PRSS23c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1744C>T
n.1493C>T
n.1442C>T
n.1191C>T
11g.86952080A=CA1988808859FZD4,PRSS23c.676T= (p.Trp226=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.*795A= (n.*795A=)
n.1745A=
n.1494A=
n.1443A=
n.1192A=
11g.86952080A>CCA382014916FZD4,PRSS23c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1745A>C
n.1494A>C
n.1443A>C
n.1192A>C
11g.86952080A>GCA16619413FZD4,PRSS23c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1745A>G
n.1494A>G
n.1443A>G
n.1192A>G
ClinVar dbSNP
11g.86952080A>TCA382014914FZD4,PRSS23c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1745A>T
n.1494A>T
n.1443A>T
n.1192A>T
11g.86952081C>ACA476144630FZD4,PRSS23c.675G>T (p.Val225=)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1746C>A
n.1495C>A
n.1444C>A
n.1193C>A
11g.86952081C>GCA476144631FZD4,PRSS23c.675G>C (p.Val225=)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1746C>G
n.1495C>G
n.1444C>G
n.1193C>G
11g.86952081C>TCA476144632FZD4,PRSS23c.675G>A (p.Val225=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1746C>T
n.1495C>T
n.1444C>T
n.1193C>T
11g.86952082A=CA1988808863FZD4,PRSS23c.674T= (p.Val225=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.1747A=
n.1496A=
n.1445A=
n.1194A=
11g.86952082A>CCA382014918FZD4,PRSS23c.674T>G (p.Val225Gly)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1747A>C
n.1496A>C
n.1445A>C
n.1194A>C
11g.86952082A>GCA382014922FZD4,PRSS23c.674T>C (p.Val225Ala)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1747A>G
n.1496A>G
n.1445A>G
n.1194A>G
ClinVar dbSNP
11g.86952082A>TCA382014920FZD4,PRSS23c.674T>A (p.Val225Glu)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1747A>T
n.1496A>T
n.1445A>T
n.1194A>T
11g.86952083C>ACA382014924FZD4,PRSS23c.673G>T (p.Val225Leu)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1748C>A
n.1497C>A
n.1446C>A
n.1195C>A
11g.86952083C>GCA382014926FZD4,PRSS23c.673G>C (p.Val225Leu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1748C>G
n.1497C>G
n.1446C>G
n.1195C>G
gnomAD v4
11g.86952083C>TCA382014928FZD4,PRSS23c.673G>A (p.Val225Met)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1748C>T
n.1497C>T
n.1446C>T
n.1195C>T
11g.86952084A>CCA476144633FZD4,PRSS23c.672T>G (p.Ala224=)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1749A>C
n.1498A>C
n.1447A>C
n.1196A>C
11g.86952084A>GCA476144634FZD4,PRSS23c.672T>C (p.Ala224=)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1749A>G
n.1498A>G
n.1447A>G
n.1196A>G
11g.86952084A>TCA476144635FZD4,PRSS23c.672T>A (p.Ala224=)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1749A>T
n.1498A>T
n.1447A>T
n.1196A>T
11g.86952085G>ACA382014930FZD4,PRSS23c.671C>T (p.Ala224Val)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1750G>A
n.1499G>A
n.1448G>A
n.1197G>A
11g.86952085G>CCA382014932FZD4,PRSS23c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1750G>C
n.1499G>C
n.1448G>C
n.1197G>C
11g.86952085G>TCA382014933FZD4,PRSS23c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1750G>T
n.1499G>T
n.1448G>T
n.1197G>T
COSMIC
11g.86952086C>ACA382014935FZD4,PRSS23c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1751C>A
n.1500C>A
n.1449C>A
n.1198C>A
11g.86952086C>GCA382014937FZD4,PRSS23c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1751C>G
n.1500C>G
n.1449C>G
n.1198C>G
11g.86952086C>TCA382014939FZD4,PRSS23c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1751C>T
n.1500C>T
n.1449C>T
n.1198C>T
11g.86952087C>ACA382014941FZD4,PRSS23c.669G>T (p.Met223Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1752C>A
n.1501C>A
n.1450C>A
n.1199C>A
11g.86952087C>GCA382014943FZD4,PRSS23c.669G>C (p.Met223Ile)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1752C>G
n.1501C>G
n.1450C>G
n.1199C>G
11g.86952087C>TCA382014945FZD4,PRSS23c.669G>A (p.Met223Ile)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1752C>T
n.1501C>T
n.1450C>T
n.1199C>T
gnomAD v4
11g.86952088A>CCA382014949FZD4,PRSS23c.668T>G (p.Met223Arg)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1753A>C
n.1502A>C
n.1451A>C
n.1200A>C
11g.86952088A>GCA382014946FZD4,PRSS23c.668T>C (p.Met223Thr)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1753A>G
n.1502A>G
n.1451A>G
n.1200A>G
gnomAD v4
11g.86952088A>TCA382014947FZD4,PRSS23c.668T>A (p.Met223Lys)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1753A>T
n.1502A>T
n.1451A>T
n.1200A>T
11g.86952089T>ACA382014950FZD4,PRSS23c.667A>T (p.Met223Leu)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1754T>A
n.1503T>A
n.1452T>A
n.1201T>A
gnomAD v4
11g.86952089T>CCA382014951FZD4,PRSS23c.667A>G (p.Met223Val)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1754T>C
n.1503T>C
n.1452T>C
n.1201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952089T>GCA382014953FZD4,PRSS23c.667A>C (p.Met223Leu)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1754T>G
n.1503T>G
n.1452T>G
n.1201T>G
11g.86952089T=CA1988808866FZD4,PRSS23c.667A= (p.Met223=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1754T=
n.1503T=
n.1452T=
n.1201T=
11g.86952090C>ACA382014955FZD4,PRSS23c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1755C>A
n.1504C>A
n.1453C>A
n.1202C>A
11g.86952090C=CA1988808873FZD4,PRSS23c.666G= (p.Trp222=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.1755C=
n.1504C=
n.1453C=
n.1202C=
11g.86952090C>GCA382014961FZD4,PRSS23c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1755C>G
n.1504C>G
n.1453C>G
n.1202C>G
11g.86952090C>TCA382014962FZD4,PRSS23c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1755C>T
n.1504C>T
n.1453C>T
n.1202C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952091C>ACA382014963FZD4,PRSS23c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1756C>A
n.1505C>A
n.1454C>A
n.1203C>A
11g.86952091C>GCA382014965FZD4,PRSS23c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1756C>G
n.1505C>G
n.1454C>G
n.1203C>G
11g.86952091C>TCA382014967FZD4,PRSS23c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1756C>T
n.1505C>T
n.1454C>T
n.1203C>T
COSMIC
11g.86952092A>CCA382014970FZD4,PRSS23c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1757A>C
n.1506A>C
n.1455A>C
n.1204A>C
11g.86952092A>GCA382014972FZD4,PRSS23c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1757A>G
n.1506A>G
n.1455A>G
n.1204A>G
11g.86952092A>TCA382014974FZD4,PRSS23c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1757A>T
n.1506A>T
n.1455A>T
n.1204A>T
11g.86952093G>ACA476144637FZD4,PRSS23c.663C>T (p.Ile221=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1758G>A
n.1507G>A
n.1456G>A
n.1205G>A
11g.86952093G>CCA382014976FZD4,PRSS23c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1758G>C
n.1507G>C
n.1456G>C
n.1205G>C
11g.86952093G>TCA476144636FZD4,PRSS23c.663C>A (p.Ile221=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1758G>T
n.1507G>T
n.1456G>T
n.1205G>T
11g.86952093_86952094insTCA2695215116FZD4,PRSS23c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26)
c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT)
c.*808_*809insT (n.*808_*809insT)
n.1758_1759insT
n.1507_1508insT
n.1456_1457insT
n.1205_1206insT
11g.86952094A=CA1988808877FZD4,PRSS23c.662T= (p.Ile221=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.1759A=
n.1508A=
n.1457A=
n.1206A=
11g.86952094A>CCA6218430FZD4,PRSS23c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1759A>C
n.1508A>C
n.1457A>C
n.1206A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952094A>GCA6218429FZD4,PRSS23c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1759A>G
n.1508A>G
n.1457A>G
n.1206A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952094A>TCA382014980FZD4,PRSS23c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1759A>T
n.1508A>T
n.1457A>T
n.1206A>T
11g.86952095T>ACA382014983FZD4,PRSS23c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1760T>A
n.1509T>A
n.1458T>A
n.1207T>A
11g.86952095T>CCA382014985FZD4,PRSS23c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1760T>C
n.1509T>C
n.1458T>C
n.1207T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952095T>GCA382014987FZD4,PRSS23c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1760T>G
n.1509T>G
n.1458T>G
n.1207T>G
11g.86952095T=CA1988808886FZD4,PRSS23c.661A= (p.Ile221=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.1760T=
n.1509T=
n.1458T=
n.1207T=
11g.86952095dupCA1139662111FZD4,PRSS23c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*810dup (n.*810dup)
n.1760dup
n.1509dup
n.1458dup
n.1207dup
ClinVar dbSNP
11g.86952096A>CCA382014989FZD4,PRSS23c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1761A>C
n.1510A>C
n.1459A>C
n.1208A>C
11g.86952096A>GCA476144638FZD4,PRSS23c.660T>C (p.Asp220=)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1761A>G
n.1510A>G
n.1459A>G
n.1208A>G
gnomAD v4
11g.86952096A>TCA382014991FZD4,PRSS23c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.1761A>T
n.1510A>T
n.1459A>T
n.1208A>T
11g.86952097T>ACA382014994FZD4,PRSS23c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.1762T>A
n.1511T>A
n.1460T>A
n.1209T>A
11g.86952097T>CCA382014996FZD4,PRSS23c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1762T>C
n.1511T>C
n.1460T>C
n.1209T>C
gnomAD v4
11g.86952097T>GCA382014999FZD4,PRSS23c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1762T>G
n.1511T>G
n.1460T>G
n.1209T>G
11g.86952098C>ACA382015000FZD4,PRSS23c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1763C>A
n.1512C>A
n.1461C>A
n.1210C>A
11g.86952098C>GCA382015002FZD4,PRSS23c.658G>C (p.Asp220His)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1763C>G
n.1512C>G
n.1461C>G
n.1210C>G
11g.86952098C>TCA382015005FZD4,PRSS23c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1763C>T
n.1512C>T
n.1461C>T
n.1210C>T
11g.86952099A>CCA476144639FZD4,PRSS23c.657T>G (p.Thr219=)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1764A>C
n.1513A>C
n.1462A>C
n.1211A>C
gnomAD v4
11g.86952099A>GCA476144640FZD4,PRSS23c.657T>C (p.Thr219=)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1764A>G
n.1513A>G
n.1462A>G
n.1211A>G
gnomAD v4
11g.86952099A>TCA476144641FZD4,PRSS23c.657T>A (p.Thr219=)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1764A>T
n.1513A>T
n.1462A>T
n.1211A>T
11g.86952100G>ACA382015014FZD4,PRSS23c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1765G>A
n.1514G>A
n.1463G>A
n.1212G>A
11g.86952100G>CCA382015008FZD4,PRSS23c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1765G>C
n.1514G>C
n.1463G>C
n.1212G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952100G=CA1988808892FZD4,PRSS23c.656C= (p.Thr219=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1765G=
n.1514G=
n.1463G=
n.1212G=
11g.86952100G>TCA382015011FZD4,PRSS23c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1765G>T
n.1514G>T
n.1463G>T
n.1212G>T
11g.86952101T>ACA382015016FZD4,PRSS23c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1766T>A
n.1515T>A
n.1464T>A
n.1213T>A
11g.86952101T>CCA382015019FZD4,PRSS23c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.1766T>C
n.1515T>C
n.1464T>C
n.1213T>C
11g.86952101T>GCA382015021FZD4,PRSS23c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1766T>G
n.1515T>G
n.1464T>G
n.1213T>G
11g.86952102G>ACA476144642FZD4,PRSS23c.654C>T (p.Phe218=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1767G>A
n.1516G>A
n.1465G>A
n.1214G>A
11g.86952102G>CCA382015025FZD4,PRSS23c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1767G>C
n.1516G>C
n.1465G>C
n.1214G>C
11g.86952102G=CA1988808894FZD4,PRSS23c.654C= (p.Phe218=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.1767G=
n.1516G=
n.1465G=
n.1214G=
11g.86952102G>TCA382015028FZD4,PRSS23c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1767G>T
n.1516G>T
n.1465G>T
n.1214G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952103A>CCA382015033FZD4,PRSS23c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1768A>C
n.1517A>C
n.1466A>C
n.1215A>C
11g.86952103A>GCA382015035FZD4,PRSS23c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1768A>G
n.1517A>G
n.1466A>G
n.1215A>G
11g.86952103A>TCA382015037FZD4,PRSS23c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1768A>T
n.1517A>T
n.1466A>T
n.1215A>T
11g.86952104A>CCA382015042FZD4,PRSS23c.652T>G (p.Phe218Val)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1769A>C
n.1518A>C
n.1467A>C
n.1216A>C
11g.86952104A>GCA382015044FZD4,PRSS23c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1769A>G
n.1518A>G
n.1467A>G
n.1216A>G
11g.86952104A>TCA382015048FZD4,PRSS23c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1769A>T
n.1518A>T
n.1467A>T
n.1216A>T
11g.86952105C>ACA382015051FZD4,PRSS23c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1770C>A
n.1519C>A
n.1468C>A
n.1217C>A
11g.86952105C>GCA382015054FZD4,PRSS23c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1770C>G
n.1519C>G
n.1468C>G
n.1217C>G
11g.86952105C>TCA476144643FZD4,PRSS23c.651G>A (p.Glu217=)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1770C>T
n.1519C>T
n.1468C>T
n.1217C>T
gnomAD v4
11g.86952106T>ACA382015060FZD4,PRSS23c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1771T>A
n.1520T>A
n.1469T>A
n.1218T>A
11g.86952106T>CCA382015063FZD4,PRSS23c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1771T>C
n.1520T>C
n.1469T>C
n.1218T>C
gnomAD v4
11g.86952106T>GCA382015057FZD4,PRSS23c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1771T>G
n.1520T>G
n.1469T>G
n.1218T>G
gnomAD v4
11g.86952107C>ACA382015067FZD4,PRSS23c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1772C>A
n.1521C>A
n.1470C>A
n.1219C>A
11g.86952107C=CA1988808897FZD4,PRSS23c.649G= (p.Glu217=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.1772C=
n.1521C=
n.1470C=
n.1219C=
11g.86952107C>GCA382015066FZD4,PRSS23c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1772C>G
n.1521C>G
n.1470C>G
n.1219C>G
11g.86952107C>TCA382015071FZD4,PRSS23c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1772C>T
n.1521C>T
n.1470C>T
n.1219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952108C>ACA382015081FZD4,PRSS23c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1773C>A
n.1522C>A
n.1471C>A
n.1220C>A
11g.86952108C>GCA382015085FZD4,PRSS23c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1773C>G
n.1522C>G
n.1471C>G
n.1220C>G
11g.86952108C>TCA476144644FZD4,PRSS23c.648G>A (p.Lys216=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1773C>T
n.1522C>T
n.1471C>T
n.1220C>T
11g.86952109T>ACA382015088FZD4,PRSS23c.647A>T (p.Lys216Met)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1774T>A
n.1523T>A
n.1472T>A
n.1221T>A
11g.86952109T>CCA382015095FZD4,PRSS23c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1774T>C
n.1523T>C
n.1472T>C
n.1221T>C
11g.86952109T>GCA382015098FZD4,PRSS23c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1774T>G
n.1523T>G
n.1472T>G
n.1221T>G
gnomAD v4
11g.86952110delCA2739270727FZD4,PRSS23c.647del (p.Lys216ArgfsTer24)
c.*1103del (n.*1103del)
c.*825del (n.*825del)
n.1775del
n.1524del
n.1473del
n.1222del
ClinVar
11g.86952110T>ACA382015102FZD4,PRSS23c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1775T>A
n.1524T>A
n.1473T>A
n.1222T>A
11g.86952110T>CCA382015106FZD4,PRSS23c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1775T>C
n.1524T>C
n.1473T>C
n.1222T>C
11g.86952110T>GCA382015109FZD4,PRSS23c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1775T>G
n.1524T>G
n.1473T>G
n.1222T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952110T=CA1988808900FZD4,PRSS23c.646A= (p.Lys216=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.*825T= (n.*825T=)
n.1775T=
n.1524T=
n.1473T=
n.1222T=
11g.86952111G>ACA476144645FZD4,PRSS23c.645C>T (p.Ala215=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1776G>A
n.1525G>A
n.1474G>A
n.1223G>A
11g.86952111G>CCA476144647FZD4,PRSS23c.645C>G (p.Ala215=)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1776G>C
n.1525G>C
n.1474G>C
n.1223G>C
11g.86952111G>TCA476144646FZD4,PRSS23c.645C>A (p.Ala215=)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1776G>T
n.1525G>T
n.1474G>T
n.1223G>T
11g.86952112G>ACA382015112FZD4,PRSS23c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1777G>A
n.1526G>A
n.1475G>A
n.1224G>A
11g.86952112G>CCA382015115FZD4,PRSS23c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1777G>C
n.1526G>C
n.1475G>C
n.1224G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952112G=CA1988808903FZD4,PRSS23c.644C= (p.Ala215=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.1777G=
n.1526G=
n.1475G=
n.1224G=
11g.86952112G>TCA382015118FZD4,PRSS23c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1777G>T
n.1526G>T
n.1475G>T
n.1224G>T
11g.86952113C>ACA382015121FZD4,PRSS23c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1778C>A
n.1527C>A
n.1476C>A
n.1225C>A
11g.86952113C>GCA382015123FZD4,PRSS23c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1778C>G
n.1527C>G
n.1476C>G
n.1225C>G
11g.86952113C>TCA382015125FZD4,PRSS23c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1778C>T
n.1527C>T
n.1476C>T
n.1225C>T
gnomAD v4
11g.86952114T>ACA476144649FZD4,PRSS23c.642A>T (p.Ser214=)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1779T>A
n.1528T>A
n.1477T>A
n.1226T>A
11g.86952114T>CCA476144650FZD4,PRSS23c.642A>G (p.Ser214=)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1779T>C
n.1528T>C
n.1477T>C
n.1226T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952114T>GCA476144651FZD4,PRSS23c.642A>C (p.Ser214=)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1779T>G
n.1528T>G
n.1477T>G
n.1226T>G
11g.86952115_86952136delCA2695215117FZD4,PRSS23c.621_642del (p.Asp207GlufsTer26)
c.*1108_*1129del (n.*1108_*1129del)
c.*830_*851del (n.*830_*851del)
n.1780_1801del
n.1529_1550del
n.1478_1499del
n.1227_1248del
11g.86952115G>ACA382015131FZD4,PRSS23c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1780G>A
n.1529G>A
n.1478G>A
n.1227G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86952115G>CCA382015129FZD4,PRSS23c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1780G>C
n.1529G>C
n.1478G>C
n.1227G>C
11g.86952115G=CA1988808907FZD4,PRSS23c.641C= (p.Ser214=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1780G=
n.1529G=
n.1478G=
n.1227G=
11g.86952115G>TCA382015127FZD4,PRSS23c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1780G>T
n.1529G>T
n.1478G>T
n.1227G>T
11g.86952116A=CA1988808913FZD4,PRSS23c.640T= (p.Ser214=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.*831A= (n.*831A=)
n.1781A=
n.1530A=
n.1479A=
n.1228A=
11g.86952116A>CCA382015136FZD4,PRSS23c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1781A>C
n.1530A>C
n.1479A>C
n.1228A>C
gnomAD v4
11g.86952116A>GCA382015139FZD4,PRSS23c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1781A>G
n.1530A>G
n.1479A>G
n.1228A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952116A>TCA382015142FZD4,PRSS23c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1781A>T
n.1530A>T
n.1479A>T
n.1228A>T
11g.86952117G>ACA6218431FZD4,PRSS23c.639C>T (p.Arg213=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1782G>A
n.1531G>A
n.1480G>A
n.1229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952117G>CCA476144653FZD4,PRSS23c.639C>G (p.Arg213=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1782G>C
n.1531G>C
n.1480G>C
n.1229G>C
11g.86952117G=CA1988808916FZD4,PRSS23c.639C= (p.Arg213=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.1782G=
n.1531G=
n.1480G=
n.1229G=
11g.86952117G>TCA476144654FZD4,PRSS23c.639C>A (p.Arg213=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1782G>T
n.1531G>T
n.1480G>T
n.1229G>T
11g.86952118C>ACA382015145FZD4,PRSS23c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1783C>A
n.1532C>A
n.1481C>A
n.1230C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.86952118C=CA1988808919FZD4,PRSS23c.638G= (p.Arg213=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.1783C=
n.1532C=
n.1481C=
n.1230C=
11g.86952118C>GCA382015147FZD4,PRSS23c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.1783C>G
n.1532C>G
n.1481C>G
n.1230C>G
11g.86952118C>TCA6218432FZD4,PRSS23c.638G>A (p.Arg213His)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1783C>T
n.1532C>T
n.1481C>T
n.1230C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952119G>ACA6218433FZD4,PRSS23c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1784G>A
n.1533G>A
n.1482G>A
n.1231G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952119G>CCA382015152FZD4,PRSS23c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1784G>C
n.1533G>C
n.1482G>C
n.1231G>C
11g.86952119G=CA1988808923FZD4,PRSS23c.637C= (p.Arg213=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.1784G=
n.1533G=
n.1482G=
n.1231G=
11g.86952119G>TCA382015154FZD4,PRSS23c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1784G>T
n.1533G>T
n.1482G>T
n.1231G>T
11g.86952120G>ACA476144655FZD4,PRSS23c.636C>T (p.Ser212=)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1785G>A
n.1534G>A
n.1483G>A
n.1232G>A
11g.86952120G>CCA225381368FZD4,PRSS23c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1785G>C
n.1534G>C
n.1483G>C
n.1232G>C
dbSNP
11g.86952120G=CA1988808927FZD4,PRSS23c.636C= (p.Ser212=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.1785G=
n.1534G=
n.1483G=
n.1232G=
11g.86952120G>TCA382015160FZD4,PRSS23c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1785G>T
n.1534G>T
n.1483G>T
n.1232G>T
11g.86952121C>ACA382015167FZD4,PRSS23c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1786C>A
n.1535C>A
n.1484C>A
n.1233C>A
11g.86952121C>GCA382015165FZD4,PRSS23c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1786C>G
n.1535C>G
n.1484C>G
n.1233C>G
11g.86952121C>TCA382015163FZD4,PRSS23c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1786C>T
n.1535C>T
n.1484C>T
n.1233C>T
gnomAD v4
11g.86952122T>ACA382015169FZD4,PRSS23c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1787T>A
n.1536T>A
n.1485T>A
n.1234T>A
11g.86952122T>CCA382015172FZD4,PRSS23c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1787T>C
n.1536T>C
n.1485T>C
n.1234T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952122T>GCA382015175FZD4,PRSS23c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1787T>G
n.1536T>G
n.1485T>G
n.1234T>G
11g.86952122T=CA1988808930FZD4,PRSS23c.634A= (p.Ser212=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.*837T= (n.*837T=)
n.1787T=
n.1536T=
n.1485T=
n.1234T=
11g.86952123delCA2573147787FZD4,PRSS23c.633del (p.Tyr211Ter)
c.*1116del (n.*1116del)
c.*838del (n.*838del)
n.1788del
n.1537del
n.1486del
n.1235del
ClinVar dbSNP
11g.86952123G>ACA476144658FZD4,PRSS23c.633C>T (p.Tyr211=)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1788G>A
n.1537G>A
n.1486G>A
n.1235G>A
gnomAD v4
11g.86952123G>CCA382015177FZD4,PRSS23c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1788G>C
n.1537G>C
n.1486G>C
n.1235G>C
11g.86952123G>TCA382015180FZD4,PRSS23c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1788G>T
n.1537G>T
n.1486G>T
n.1235G>T
11g.86952124T>ACA382015184FZD4,PRSS23c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1789T>A
n.1538T>A
n.1487T>A
n.1236T>A
11g.86952124T>CCA382015186FZD4,PRSS23c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1789T>C
n.1538T>C
n.1487T>C
n.1236T>C
11g.86952124T>GCA6218434FZD4,PRSS23c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1789T>G
n.1538T>G
n.1487T>G
n.1236T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952124T=CA1988808932FZD4,PRSS23c.632A= (p.Tyr211=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.1789T=
n.1538T=
n.1487T=
n.1236T=
11g.86952125A=CA1988808938FZD4,PRSS23c.631T= (p.Tyr211=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.1790A=
n.1539A=
n.1488A=
n.1237A=
11g.86952125A>CCA382015191FZD4,PRSS23c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1790A>C
n.1539A>C
n.1488A>C
n.1237A>C
11g.86952125A>GCA382015193FZD4,PRSS23c.631T>C (p.Tyr211His)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1790A>G
n.1539A>G
n.1488A>G
n.1237A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952125A>TCA382015195FZD4,PRSS23c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1790A>T
n.1539A>T
n.1488A>T
n.1237A>T
11g.86952126T>ACA382015198FZD4,PRSS23c.630A>T (p.Leu210Phe)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1791T>A
n.1540T>A
n.1489T>A
n.1238T>A
11g.86952126T>CCA476144661FZD4,PRSS23c.630A>G (p.Leu210=)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1791T>C
n.1540T>C
n.1489T>C
n.1238T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952126T>GCA382015200FZD4,PRSS23c.630A>C (p.Leu210Phe)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1791T>G
n.1540T>G
n.1489T>G
n.1238T>G
11g.86952127A>CCA382015209FZD4,PRSS23c.629T>G (p.Leu210Ter)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1792A>C
n.1541A>C
n.1490A>C
n.1239A>C
11g.86952127A>GCA382015204FZD4,PRSS23c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1792A>G
n.1541A>G
n.1490A>G
n.1239A>G
11g.86952127A>TCA382015208FZD4,PRSS23c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1792A>T
n.1541A>T
n.1490A>T
n.1239A>T
11g.86952128A>CCA382015212FZD4,PRSS23c.628T>G (p.Leu210Val)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1793A>C
n.1542A>C
n.1491A>C
n.1240A>C
11g.86952128A>GCA476144664FZD4,PRSS23c.628T>C (p.Leu210=)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1793A>G
n.1542A>G
n.1491A>G
n.1240A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952128A>TCA382015215FZD4,PRSS23c.628T>A (p.Leu210Ile)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1793A>T
n.1542A>T
n.1491A>T
n.1240A>T
11g.86952129G>ACA476144665FZD4,PRSS23c.627C>T (p.Gly209=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1794G>A
n.1543G>A
n.1492G>A
n.1241G>A
11g.86952129G>CCA476144667FZD4,PRSS23c.627C>G (p.Gly209=)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1794G>C
n.1543G>C
n.1492G>C
n.1241G>C
11g.86952129G>TCA476144666FZD4,PRSS23c.627C>A (p.Gly209=)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1794G>T
n.1543G>T
n.1492G>T
n.1241G>T
11g.86952130C>ACA382015218FZD4,PRSS23c.626G>T (p.Gly209Val)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.1795C>A
n.1544C>A
n.1493C>A
n.1242C>A
11g.86952130C>GCA382015221FZD4,PRSS23c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.1795C>G
n.1544C>G
n.1493C>G
n.1242C>G
11g.86952130C>TCA382015224FZD4,PRSS23c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1795C>T
n.1544C>T
n.1493C>T
n.1242C>T
11g.86952131C>ACA382015226FZD4,PRSS23c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1796C>A
n.1545C>A
n.1494C>A
n.1243C>A
11g.86952131C>GCA382015229FZD4,PRSS23c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1796C>G
n.1545C>G
n.1494C>G
n.1243C>G
11g.86952131C>TCA382015232FZD4,PRSS23c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1796C>T
n.1545C>T
n.1494C>T
n.1243C>T
11g.86952132A>CCA476144670FZD4,PRSS23c.624T>G (p.Ala208=)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1797A>C
n.1546A>C
n.1495A>C
n.1244A>C
11g.86952132A>GCA476144671FZD4,PRSS23c.624T>C (p.Ala208=)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1797A>G
n.1546A>G
n.1495A>G
n.1244A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952132A>TCA476144672FZD4,PRSS23c.624T>A (p.Ala208=)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1797A>T
n.1546A>T
n.1495A>T
n.1244A>T
11g.86952133G>ACA382015234FZD4,PRSS23c.623C>T (p.Ala208Val)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1798G>A
n.1547G>A
n.1496G>A
n.1245G>A
11g.86952133G>CCA382015235FZD4,PRSS23c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1798G>C
n.1547G>C
n.1496G>C
n.1245G>C
11g.86952133G>TCA382015238FZD4,PRSS23c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1798G>T
n.1547G>T
n.1496G>T
n.1245G>T
11g.86952134C>ACA382015245FZD4,PRSS23c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.1799C>A
n.1548C>A
n.1497C>A
n.1246C>A
11g.86952134C=CA1988808940FZD4,PRSS23c.622G= (p.Ala208=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.1799C=
n.1548C=
n.1497C=
n.1246C=
11g.86952134C>GCA382015242FZD4,PRSS23c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.1799C>G
n.1548C>G
n.1497C>G
n.1246C>G
11g.86952134C>TCA6218435FZD4,PRSS23c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.1799C>T
n.1548C>T
n.1497C>T
n.1246C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952135A>CCA382015249FZD4,PRSS23c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1800A>C
n.1549A>C
n.1498A>C
n.1247A>C
11g.86952135A>GCA476144675FZD4,PRSS23c.621T>C (p.Asp207=)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1800A>G
n.1549A>G
n.1498A>G
n.1247A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952135A>TCA382015251FZD4,PRSS23c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1800A>T
n.1549A>T
n.1498A>T
n.1247A>T
gnomAD v4
11g.86952136T>ACA382015255FZD4,PRSS23c.620A>T (p.Asp207Val)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.1801T>A
n.1550T>A
n.1499T>A
n.1248T>A
11g.86952136T>CCA382015257FZD4,PRSS23c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1801T>C
n.1550T>C
n.1499T>C
n.1248T>C
11g.86952136T>GCA382015260FZD4,PRSS23c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1801T>G
n.1550T>G
n.1499T>G
n.1248T>G
11g.86952137C>ACA382015262FZD4,PRSS23c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1802C>A
n.1551C>A
n.1500C>A
n.1249C>A
11g.86952137C=CA1988808942FZD4,PRSS23c.619G= (p.Asp207=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1802C=
n.1551C=
n.1500C=
n.1249C=
11g.86952137C>GCA382015265FZD4,PRSS23c.619G>C (p.Asp207His)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1802C>G
n.1551C>G
n.1500C>G
n.1249C>G
11g.86952137C>TCA382015267FZD4,PRSS23c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1802C>T
n.1551C>T
n.1500C>T
n.1249C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952138A>CCA382015272FZD4,PRSS23c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1803A>C
n.1552A>C
n.1501A>C
n.1250A>C
11g.86952138A>GCA476144678FZD4,PRSS23c.618T>C (p.Tyr206=)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1803A>G
n.1552A>G
n.1501A>G
n.1250A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952138A>TCA382015270FZD4,PRSS23c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1803A>T
n.1552A>T
n.1501A>T
n.1250A>T
11g.86952139T>ACA382015275FZD4,PRSS23c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1804T>A
n.1553T>A
n.1502T>A
n.1251T>A
11g.86952139T>CCA382015276FZD4,PRSS23c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1804T>C
n.1553T>C
n.1502T>C
n.1251T>C
ClinVar dbSNP
11g.86952139T>GCA382015279FZD4,PRSS23c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1804T>G
n.1553T>G
n.1502T>G
n.1251T>G
dbSNP
11g.86952139T=CA1988808946FZD4,PRSS23c.617A= (p.Tyr206=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*854T= (n.*854T=)
n.1804T=
n.1553T=
n.1502T=
n.1251T=
11g.86952140A>CCA382015282FZD4,PRSS23c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1805A>C
n.1554A>C
n.1503A>C
n.1252A>C
11g.86952140A>GCA382015285FZD4,PRSS23c.616T>C (p.Tyr206His)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1805A>G
n.1554A>G
n.1503A>G
n.1252A>G
gnomAD v4
11g.86952140A>TCA382015287FZD4,PRSS23c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1805A>T
n.1554A>T
n.1503A>T
n.1252A>T
11g.86952140_86952141delinsAGCA1988808951FZD4,PRSS23c.615_616delinsCT (p.Gly205=)
c.*1133_*1134delinsAG (n.*1133_*1134delinsAG)
c.*855_*856delinsAG (n.*855_*856delinsAG)
n.1805_1806delinsAG
n.1554_1555delinsAG
n.1503_1504delinsAG
n.1252_1253delinsAG
11g.86952141delCA1139662112FZD4,PRSS23c.615del (p.Tyr206MetfsTer?)
c.*1134del (n.*1134del)
c.*856del (n.*856del)
n.1806del
n.1555del
n.1504del
n.1253del
ClinVar dbSNP
11g.86952141G>ACA476144679FZD4,PRSS23c.615C>T (p.Gly205=)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1806G>A
n.1555G>A
n.1504G>A
n.1253G>A
11g.86952141G>CCA476144680FZD4,PRSS23c.615C>G (p.Gly205=)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1806G>C
n.1555G>C
n.1504G>C
n.1253G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952141G=CA1988808955FZD4,PRSS23c.615C= (p.Gly205=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.1806G=
n.1555G=
n.1504G=
n.1253G=
11g.86952141G>TCA225381376FZD4,PRSS23c.615C>A (p.Gly205=)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1806G>T
n.1555G>T
n.1504G>T
n.1253G>T
dbSNP
11g.86952141_86952142delinsGCCA1988808957FZD4,PRSS23c.614_615delinsGC (p.Gly205=)
c.*1134_*1135delinsGC (n.*1134_*1135delinsGC)
c.*856_*857delinsGC (n.*856_*857delinsGC)
n.1806_1807delinsGC
n.1555_1556delinsGC
n.1504_1505delinsGC
n.1253_1254delinsGC
11g.86952142C>ACA382015290FZD4,PRSS23c.614G>T (p.Gly205Val)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1807C>A
n.1556C>A
n.1505C>A
n.1254C>A
11g.86952142C>GCA382015295FZD4,PRSS23c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1807C>G
n.1556C>G
n.1505C>G
n.1254C>G
11g.86952142C>TCA382015293FZD4,PRSS23c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1807C>T
n.1556C>T
n.1505C>T
n.1254C>T
11g.86952143delCA915947682FZD4,PRSS23c.614del (p.Gly205AlafsTer?)
c.*1136del (n.*1136del)
c.*858del (n.*858del)
n.1808del
n.1557del
n.1506del
n.1255del
ClinVar dbSNP
11g.86952143C>ACA382015298FZD4,PRSS23c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.1808C>A
n.1557C>A
n.1506C>A
n.1255C>A
11g.86952143C=CA1988808964FZD4,PRSS23c.613G= (p.Gly205=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.1808C=
n.1557C=
n.1506C=
n.1255C=
11g.86952143C>GCA382015299FZD4,PRSS23c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.1808C>G
n.1557C>G
n.1506C>G
n.1255C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952143C>TCA382015303FZD4,PRSS23c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.1808C>T
n.1557C>T
n.1506C>T
n.1255C>T
dbSNP
11g.86952144A>CCA382015305FZD4,PRSS23c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.1809A>C
n.1558A>C
n.1507A>C
n.1256A>C
11g.86952144A>GCA476144684FZD4,PRSS23c.612T>C (p.Cys204=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.1809A>G
n.1558A>G
n.1507A>G
n.1256A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952144A>TCA382015310FZD4,PRSS23c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.1809A>T
n.1558A>T
n.1507A>T
n.1256A>T
11g.86952145C>ACA382015313FZD4,PRSS23c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1810C>A
n.1559C>A
n.1508C>A
n.1257C>A
11g.86952145C=CA1988808967FZD4,PRSS23c.611G= (p.Cys204=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.1810C=
n.1559C=
n.1508C=
n.1257C=
11g.86952145C>GCA382015315FZD4,PRSS23c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1810C>G
n.1559C>G
n.1508C>G
n.1257C>G
11g.86952145C>TCA16619414FZD4,PRSS23c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1810C>T
n.1559C>T
n.1508C>T
n.1257C>T
ClinVar dbSNP
11g.86952146A=CA1988808974FZD4,PRSS23c.610T= (p.Cys204=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.1811A=
n.1560A=
n.1509A=
n.1258A=
11g.86952146A>CCA382015318FZD4,PRSS23c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1811A>C
n.1560A>C
n.1509A>C
n.1258A>C
11g.86952146A>GCA225381382FZD4,PRSS23c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1811A>G
n.1560A>G
n.1509A>G
n.1258A>G
dbSNP
11g.86952146A>TCA382015322FZD4,PRSS23c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1811A>T
n.1560A>T
n.1509A>T
n.1258A>T
11g.86952147C>ACA382015325FZD4,PRSS23c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1812C>A
n.1561C>A
n.1510C>A
n.1259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952147C=CA1988808983FZD4,PRSS23c.609G= (p.Lys203=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.1812C=
n.1561C=
n.1510C=
n.1259C=
11g.86952147C>GCA382015327FZD4,PRSS23c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1812C>G
n.1561C>G
n.1510C>G
n.1259C>G
11g.86952147C>TCA476144688FZD4,PRSS23c.609G>A (p.Lys203=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1812C>T
n.1561C>T
n.1510C>T
n.1259C>T
11g.86952148T>ACA382015330FZD4,PRSS23c.608A>T (p.Lys203Met)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.1813T>A
n.1562T>A
n.1511T>A
n.1260T>A
gnomAD v4
11g.86952148T>CCA382015333FZD4,PRSS23c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.1813T>C
n.1562T>C
n.1511T>C
n.1260T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952148T>GCA382015335FZD4,PRSS23c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.1813T>G
n.1562T>G
n.1511T>G
n.1260T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86952148T=CA1988808986FZD4,PRSS23c.608A= (p.Lys203=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.1813T=
n.1562T=
n.1511T=
n.1260T=
11g.86952149T>ACA382015339FZD4,PRSS23c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.1814T>A
n.1563T>A
n.1512T>A
n.1261T>A
ClinVar
11g.86952149T>CCA382015343FZD4,PRSS23c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.1814T>C
n.1563T>C
n.1512T>C
n.1261T>C
11g.86952149T>GCA382015344FZD4,PRSS23c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.1814T>G
n.1563T>G
n.1512T>G
n.1261T>G
11g.86952150G>ACA6218436FZD4,PRSS23c.606C>T (p.Leu202=)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1815G>A
n.1564G>A
n.1513G>A
n.1262G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86952150G>CCA476144690FZD4,PRSS23c.606C>G (p.Leu202=)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1815G>C
n.1564G>C
n.1513G>C
n.1262G>C
11g.86952150G=CA1988808991FZD4,PRSS23c.606C= (p.Leu202=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.1815G=
n.1564G=
n.1513G=
n.1262G=
11g.86952150G>TCA476144689FZD4,PRSS23c.606C>A (p.Leu202=)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.1815G>T
n.1564G>T
n.1513G>T
n.1262G>T
11g.86952151A>CCA382015351FZD4,PRSS23c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.1816A>C
n.1565A>C
n.1514A>C
n.1263A>C
11g.86952151A>GCA382015352FZD4,PRSS23c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.1816A>G
n.1565A>G
n.1514A>G
n.1263A>G
11g.86952151A>TCA382015354FZD4,PRSS23c.605T>A (p.Leu202His)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.1816A>T
n.1565A>T
n.1514A>T
n.1263A>T
11g.86952152G>ACA382015358FZD4,PRSS23c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1817G>A
n.1566G>A
n.1515G>A
n.1264G>A
11g.86952152G>CCA382015361FZD4,PRSS23c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1817G>C
n.1566G>C
n.1515G>C
n.1264G>C
11g.86952152G>TCA382015363FZD4,PRSS23c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1817G>T
n.1566G>T
n.1515G>T
n.1264G>T
11g.86952153C>ACA476144693FZD4,PRSS23c.603G>T (p.Val201=)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1818C>A
n.1567C>A
n.1516C>A
n.1265C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952153C>GCA476144694FZD4,PRSS23c.603G>C (p.Val201=)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1818C>G
n.1567C>G
n.1516C>G
n.1265C>G
11g.86952153C>TCA476144695FZD4,PRSS23c.603G>A (p.Val201=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1818C>T
n.1567C>T
n.1516C>T
n.1265C>T

Number of alleles fetched