UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951950T>A | CA382014199 | FZD4,PRSS23 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1615T>A n.1364T>A n.1313T>A n.1062T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951950T>C | CA382014196 | FZD4,PRSS23 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1615T>C n.1364T>C n.1313T>C n.1062T>C | |
| 11 | g.86951950T>G | CA382014198 | FZD4,PRSS23 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1615T>G n.1364T>G n.1313T>G n.1062T>G | |
| 11 | g.86951951A= | CA1988808671 | FZD4,PRSS23 | c.805T= (p.Tyr269=) c.*944A= (n.*944A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1616A= n.1365A= n.1314A= n.1063A= | |
| 11 | g.86951951A>C | CA382014200 | FZD4,PRSS23 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1616A>C n.1365A>C n.1314A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951951A>G | CA6218412 | FZD4,PRSS23 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1616A>G n.1365A>G n.1314A>G n.1063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951951A>T | CA382014202 | FZD4,PRSS23 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1616A>T n.1365A>T n.1314A>T n.1063A>T | |
| 11 | g.86951952A>C | CA476144553 | FZD4,PRSS23 | c.804T>G (p.Ala268=) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.1617A>C n.1366A>C n.1315A>C n.1064A>C | |
| 11 | g.86951952A>G | CA476144554 | FZD4,PRSS23 | c.804T>C (p.Ala268=) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.1617A>G n.1366A>G n.1315A>G n.1064A>G | |
| 11 | g.86951952A>T | CA476144555 | FZD4,PRSS23 | c.804T>A (p.Ala268=) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.1617A>T n.1366A>T n.1315A>T n.1064A>T | |
| 11 | g.86951953G>A | CA382014204 | FZD4,PRSS23 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1618G>A n.1367G>A n.1316G>A n.1065G>A | |
| 11 | g.86951953G>C | CA382014205 | FZD4,PRSS23 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1618G>C n.1367G>C n.1316G>C n.1065G>C | |
| 11 | g.86951953G>T | CA382014206 | FZD4,PRSS23 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1618G>T n.1367G>T n.1316G>T n.1065G>T | |
| 11 | g.86951954C>A | CA382014208 | FZD4,PRSS23 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1619C>A n.1368C>A n.1317C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951954C= | CA1988808678 | FZD4,PRSS23 | c.802G= (p.Ala268=) c.*947C= (n.*947C=) c.*669C= (n.*669C=) n.1619C= n.1368C= n.1317C= n.1066C= | |
| 11 | g.86951954C>G | CA382014211 | FZD4,PRSS23 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1619C>G n.1368C>G n.1317C>G n.1066C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951954C>T | CA6218413 | FZD4,PRSS23 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1619C>T n.1368C>T n.1317C>T n.1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951955A= | CA1988808681 | FZD4,PRSS23 | c.801T= (p.Ile267=) c.*948A= (n.*948A=) c.*670A= (n.*670A=) n.1620A= n.1369A= n.1318A= n.1067A= | |
| 11 | g.86951955A>C | CA382014214 | FZD4,PRSS23 | c.801T>G (p.Ile267Met) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1620A>C n.1369A>C n.1318A>C n.1067A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951955A>G | CA476144556 | FZD4,PRSS23 | c.801T>C (p.Ile267=) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1620A>G n.1369A>G n.1318A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951955A>T | CA476144557 | FZD4,PRSS23 | c.801T>A (p.Ile267=) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1620A>T n.1369A>T n.1318A>T n.1067A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951956A= | CA1988808685 | FZD4,PRSS23 | c.800T= (p.Ile267=) c.*949A= (n.*949A=) c.*671A= (n.*671A=) n.1621A= n.1370A= n.1319A= n.1068A= | |
| 11 | g.86951956A>C | CA382014231 | FZD4,PRSS23 | c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.1621A>C n.1370A>C n.1319A>C n.1068A>C | |
| 11 | g.86951956A>G | CA382014222 | FZD4,PRSS23 | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1621A>G n.1370A>G n.1319A>G n.1068A>G | dbSNP |
| 11 | g.86951956A>T | CA382014224 | FZD4,PRSS23 | c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1621A>T n.1370A>T n.1319A>T n.1068A>T | |
| 11 | g.86951957T>A | CA382014237 | FZD4,PRSS23 | c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1622T>A n.1371T>A n.1320T>A n.1069T>A | |
| 11 | g.86951957T>C | CA382014244 | FZD4,PRSS23 | c.799A>G (p.Ile267Val) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1622T>C n.1371T>C n.1320T>C n.1069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951957T>G | CA382014246 | FZD4,PRSS23 | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1622T>G n.1371T>G n.1320T>G n.1069T>G | |
| 11 | g.86951957T= | CA1988808689 | FZD4,PRSS23 | c.799A= (p.Ile267=) c.*950T= (n.*950T=) c.*672T= (n.*672T=) n.1622T= n.1371T= n.1320T= n.1069T= | |
| 11 | g.86951958G>A | CA476144558 | FZD4,PRSS23 | c.798C>T (p.Ser266=) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1623G>A n.1372G>A n.1321G>A n.1070G>A | |
| 11 | g.86951958G>C | CA382014249 | FZD4,PRSS23 | c.798C>G (p.Ser266Arg) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1623G>C n.1372G>C n.1321G>C n.1070G>C | |
| 11 | g.86951958G>T | CA382014251 | FZD4,PRSS23 | c.798C>A (p.Ser266Arg) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1623G>T n.1372G>T n.1321G>T n.1070G>T | |
| 11 | g.86951959C>A | CA382014253 | FZD4,PRSS23 | c.797G>T (p.Ser266Ile) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1624C>A n.1373C>A n.1322C>A n.1071C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951959C>G | CA382014255 | FZD4,PRSS23 | c.797G>C (p.Ser266Thr) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1624C>G n.1373C>G n.1322C>G n.1071C>G | |
| 11 | g.86951959C>T | CA382014257 | FZD4,PRSS23 | c.797G>A (p.Ser266Asn) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1624C>T n.1373C>T n.1322C>T n.1071C>T | |
| 11 | g.86951960T>A | CA382014263 | FZD4,PRSS23 | c.796A>T (p.Ser266Cys) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.1625T>A n.1374T>A n.1323T>A n.1072T>A | |
| 11 | g.86951960T>C | CA382014265 | FZD4,PRSS23 | c.796A>G (p.Ser266Gly) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1625T>C n.1374T>C n.1323T>C n.1072T>C | |
| 11 | g.86951960T>G | CA382014266 | FZD4,PRSS23 | c.796A>C (p.Ser266Arg) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1625T>G n.1374T>G n.1323T>G n.1072T>G | |
| 11 | g.86951961A>C | CA382014268 | FZD4,PRSS23 | c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1626A>C n.1375A>C n.1324A>C n.1073A>C | |
| 11 | g.86951961A>G | CA476144559 | FZD4,PRSS23 | c.795T>C (p.Tyr265=) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1626A>G n.1375A>G n.1324A>G n.1073A>G | |
| 11 | g.86951961A>T | CA382014267 | FZD4,PRSS23 | c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1626A>T n.1375A>T n.1324A>T n.1073A>T | |
| 11 | g.86951962T>A | CA382014269 | FZD4,PRSS23 | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1627T>A n.1376T>A n.1325T>A n.1074T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951962T>C | CA382014270 | FZD4,PRSS23 | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1627T>C n.1376T>C n.1325T>C n.1074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951962T>G | CA382014271 | FZD4,PRSS23 | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1627T>G n.1376T>G n.1325T>G n.1074T>G | |
| 11 | g.86951962T= | CA1988808693 | FZD4,PRSS23 | c.794A= (p.Tyr265=) c.*955T= (n.*955T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1627T= n.1376T= n.1325T= n.1074T= | |
| 11 | g.86951963A>C | CA382014274 | FZD4,PRSS23 | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1628A>C n.1377A>C n.1326A>C n.1075A>C | |
| 11 | g.86951963A>G | CA382014275 | FZD4,PRSS23 | c.793T>C (p.Tyr265His) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1628A>G n.1377A>G n.1326A>G n.1075A>G | |
| 11 | g.86951963A>T | CA382014278 | FZD4,PRSS23 | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1628A>T n.1377A>T n.1326A>T n.1075A>T | |
| 11 | g.86951964A>C | CA382014281 | FZD4,PRSS23 | c.792T>G (p.Ile264Met) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1629A>C n.1378A>C n.1327A>C n.1076A>C | |
| 11 | g.86951964A>G | CA476144561 | FZD4,PRSS23 | c.792T>C (p.Ile264=) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1629A>G n.1378A>G n.1327A>G n.1076A>G | |
| 11 | g.86951964A>T | CA476144560 | FZD4,PRSS23 | c.792T>A (p.Ile264=) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1629A>T n.1378A>T n.1327A>T n.1076A>T | |
| 11 | g.86951965A>C | CA382014283 | FZD4,PRSS23 | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1630A>C n.1379A>C n.1328A>C n.1077A>C | |
| 11 | g.86951965A>G | CA382014284 | FZD4,PRSS23 | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1630A>G n.1379A>G n.1328A>G n.1077A>G | |
| 11 | g.86951965A>T | CA382014285 | FZD4,PRSS23 | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1630A>T n.1379A>T n.1328A>T n.1077A>T | |
| 11 | g.86951966T>A | CA382014289 | FZD4,PRSS23 | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.1631T>A n.1380T>A n.1329T>A n.1078T>A | |
| 11 | g.86951966T>C | CA382014290 | FZD4,PRSS23 | c.790A>G (p.Ile264Val) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.1631T>C n.1380T>C n.1329T>C n.1078T>C | |
| 11 | g.86951966T>G | CA382014292 | FZD4,PRSS23 | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.1631T>G n.1380T>G n.1329T>G n.1078T>G | |
| 11 | g.86951969_86951971del | CA2615455312 | FZD4,PRSS23 | c.788_790del (p.Asn263del) c.*962_*964del (n.*962_*964del) c.*684_*686del (n.*684_*686del) n.1634_1636del n.1383_1385del n.1332_1334del n.1081_1083del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86951967A>C | CA382014299 | FZD4,PRSS23 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1632A>C n.1381A>C n.1330A>C n.1079A>C | |
| 11 | g.86951967A>G | CA476144562 | FZD4,PRSS23 | c.789T>C (p.Asn263=) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1632A>G n.1381A>G n.1330A>G n.1079A>G | |
| 11 | g.86951967A>T | CA382014295 | FZD4,PRSS23 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.1632A>T n.1381A>T n.1330A>T n.1079A>T | |
| 11 | g.86951968T>A | CA382014302 | FZD4,PRSS23 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.1633T>A n.1382T>A n.1331T>A n.1080T>A | |
| 11 | g.86951968T>C | CA382014305 | FZD4,PRSS23 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1633T>C n.1382T>C n.1331T>C n.1080T>C | dbSNP |
| 11 | g.86951968T>G | CA382014309 | FZD4,PRSS23 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1633T>G n.1382T>G n.1331T>G n.1080T>G | |
| 11 | g.86951968T= | CA1988808697 | FZD4,PRSS23 | c.788A= (p.Asn263=) c.*961T= (n.*961T=) c.*683T= (n.*683T=) n.1633T= n.1382T= n.1331T= n.1080T= | |
| 11 | g.86951969T>A | CA382014314 | FZD4,PRSS23 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1634T>A n.1383T>A n.1332T>A n.1081T>A | |
| 11 | g.86951969T>C | CA382014320 | FZD4,PRSS23 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1634T>C n.1383T>C n.1332T>C n.1081T>C | |
| 11 | g.86951969T>G | CA382014323 | FZD4,PRSS23 | c.787A>C (p.Asn263His) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1634T>G n.1383T>G n.1332T>G n.1081T>G | |
| 11 | g.86951970A>C | CA382014327 | FZD4,PRSS23 | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.1635A>C n.1384A>C n.1333A>C n.1082A>C | |
| 11 | g.86951970A>G | CA476144563 | FZD4,PRSS23 | c.786T>C (p.Tyr262=) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1635A>G n.1384A>G n.1333A>G n.1082A>G | |
| 11 | g.86951970A>T | CA382014329 | FZD4,PRSS23 | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1635A>T n.1384A>T n.1333A>T n.1082A>T | |
| 11 | g.86951971T>A | CA382014331 | FZD4,PRSS23 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1636T>A n.1385T>A n.1334T>A n.1083T>A | |
| 11 | g.86951971T>C | CA6218414 | FZD4,PRSS23 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1636T>C n.1385T>C n.1334T>C n.1083T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951971T>G | CA382014333 | FZD4,PRSS23 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1636T>G n.1385T>G n.1334T>G n.1083T>G | |
| 11 | g.86951971T= | CA1988808701 | FZD4,PRSS23 | c.785A= (p.Tyr262=) c.*964T= (n.*964T=) c.*686T= (n.*686T=) n.1636T= n.1385T= n.1334T= n.1083T= | |
| 11 | g.86951972A= | CA1988808703 | FZD4,PRSS23 | c.784T= (p.Tyr262=) c.*965A= (n.*965A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1637A= n.1386A= n.1335A= n.1084A= | |
| 11 | g.86951972A>C | CA382014337 | FZD4,PRSS23 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1637A>C n.1386A>C n.1335A>C n.1084A>C | |
| 11 | g.86951972A>G | CA225381193 | FZD4,PRSS23 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1637A>G n.1386A>G n.1335A>G n.1084A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951972A>T | CA382014339 | FZD4,PRSS23 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1637A>T n.1386A>T n.1335A>T n.1084A>T | |
| 11 | g.86951973G>A | CA6218415 | FZD4,PRSS23 | c.783C>T (p.Cys261=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1638G>A n.1387G>A n.1336G>A n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951973G>C | CA382014343 | FZD4,PRSS23 | c.783C>G (p.Cys261Trp) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1638G>C n.1387G>C n.1336G>C n.1085G>C | |
| 11 | g.86951973G= | CA1988808706 | FZD4,PRSS23 | c.783C= (p.Cys261=) c.*966G= (n.*966G=) c.*688G= (n.*688G=) n.1638G= n.1387G= n.1336G= n.1085G= | |
| 11 | g.86951973G>T | CA382014342 | FZD4,PRSS23 | c.783C>A (p.Cys261Ter) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1638G>T n.1387G>T n.1336G>T n.1085G>T | |
| 11 | g.86951974C>A | CA382014353 | FZD4,PRSS23 | c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1639C>A n.1388C>A n.1337C>A n.1086C>A | |
| 11 | g.86951974C>G | CA382014344 | FZD4,PRSS23 | c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1639C>G n.1388C>G n.1337C>G n.1086C>G | |
| 11 | g.86951974C>T | CA382014346 | FZD4,PRSS23 | c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1639C>T n.1388C>T n.1337C>T n.1086C>T | |
| 11 | g.86951976_86951977dup | CA2615455354 | FZD4,PRSS23 | c.781_782dup (p.Tyr262AlafsTer13) c.*969_*970dup (n.*969_*970dup) c.*691_*692dup (n.*691_*692dup) n.1641_1642dup n.1390_1391dup n.1339_1340dup n.1088_1089dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951975A>C | CA382014358 | FZD4,PRSS23 | c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1640A>C n.1389A>C n.1338A>C n.1087A>C | |
| 11 | g.86951975A>G | CA382014367 | FZD4,PRSS23 | c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1640A>G n.1389A>G n.1338A>G n.1087A>G | |
| 11 | g.86951975A>T | CA382014368 | FZD4,PRSS23 | c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1640A>T n.1389A>T n.1338A>T n.1087A>T | |
| 11 | g.86951976C>A | CA382014369 | FZD4,PRSS23 | c.780G>T (p.Met260Ile) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1641C>A n.1390C>A n.1339C>A n.1088C>A | |
| 11 | g.86951976C>G | CA382014370 | FZD4,PRSS23 | c.780G>C (p.Met260Ile) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1641C>G n.1390C>G n.1339C>G n.1088C>G | |
| 11 | g.86951976C>T | CA382014371 | FZD4,PRSS23 | c.780G>A (p.Met260Ile) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1641C>T n.1390C>T n.1339C>T n.1088C>T | |
| 11 | g.86951977A>C | CA382014375 | FZD4,PRSS23 | c.779T>G (p.Met260Arg) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.1642A>C n.1391A>C n.1340A>C n.1089A>C | |
| 11 | g.86951977A>G | CA382014377 | FZD4,PRSS23 | c.779T>C (p.Met260Thr) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1642A>G n.1391A>G n.1340A>G n.1089A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951977A>T | CA382014383 | FZD4,PRSS23 | c.779T>A (p.Met260Lys) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1642A>T n.1391A>T n.1340A>T n.1089A>T | |
| 11 | g.86951978T>A | CA382014388 | FZD4,PRSS23 | c.778A>T (p.Met260Leu) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1643T>A n.1392T>A n.1341T>A n.1090T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951978T>C | CA382014391 | FZD4,PRSS23 | c.778A>G (p.Met260Val) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1643T>C n.1392T>C n.1341T>C n.1090T>C | |
| 11 | g.86951978T>G | CA382014393 | FZD4,PRSS23 | c.778A>C (p.Met260Leu) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1643T>G n.1392T>G n.1341T>G n.1090T>G | |
| 11 | g.86951978T= | CA1988808711 | FZD4,PRSS23 | c.778A= (p.Met260=) c.*971T= (n.*971T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1643T= n.1392T= n.1341T= n.1090T= | |
| 11 | g.86951979A= | CA1988808712 | FZD4,PRSS23 | c.777T= (p.Ser259=) c.*972A= (n.*972A=) c.*694A= (n.*694A=) n.1644A= n.1393A= n.1342A= n.1091A= | |
| 11 | g.86951979A>C | CA382014394 | FZD4,PRSS23 | c.777T>G (p.Ser259Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1644A>C n.1393A>C n.1342A>C n.1091A>C | |
| 11 | g.86951979A>G | CA476144564 | FZD4,PRSS23 | c.777T>C (p.Ser259=) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1644A>G n.1393A>G n.1342A>G n.1091A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951979A>T | CA382014395 | FZD4,PRSS23 | c.777T>A (p.Ser259Arg) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1644A>T n.1393A>T n.1342A>T n.1091A>T | |
| 11 | g.86951980C>A | CA382014397 | FZD4,PRSS23 | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.1645C>A n.1394C>A n.1343C>A n.1092C>A | |
| 11 | g.86951980C>G | CA382014401 | FZD4,PRSS23 | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.1645C>G n.1394C>G n.1343C>G n.1092C>G | |
| 11 | g.86951980C>T | CA382014403 | FZD4,PRSS23 | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.1645C>T n.1394C>T n.1343C>T n.1092C>T | |
| 11 | g.86951981T>A | CA382014407 | FZD4,PRSS23 | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.1646T>A n.1395T>A n.1344T>A n.1093T>A | |
| 11 | g.86951981T>C | CA382014408 | FZD4,PRSS23 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) n.1646T>C n.1395T>C n.1344T>C n.1093T>C | |
| 11 | g.86951981T>G | CA382014420 | FZD4,PRSS23 | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1646T>G n.1395T>G n.1344T>G n.1093T>G | |
| 11 | g.86951982G>A | CA476144565 | FZD4,PRSS23 | c.774C>T (p.Leu258=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1647G>A n.1396G>A n.1345G>A n.1094G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951982G>C | CA6218416 | FZD4,PRSS23 | c.774C>G (p.Leu258=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.1647G>C n.1396G>C n.1345G>C n.1094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951982G= | CA1988808713 | FZD4,PRSS23 | c.774C= (p.Leu258=) c.*975G= (n.*975G=) c.*697G= (n.*697G=) n.1647G= n.1396G= n.1345G= n.1094G= | |
| 11 | g.86951982G>T | CA476144566 | FZD4,PRSS23 | c.774C>A (p.Leu258=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.1647G>T n.1396G>T n.1345G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.86951983A>C | CA382014429 | FZD4,PRSS23 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.1648A>C n.1397A>C n.1346A>C n.1095A>C | |
| 11 | g.86951983A>G | CA382014431 | FZD4,PRSS23 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.1648A>G n.1397A>G n.1346A>G n.1095A>G | |
| 11 | g.86951983A>T | CA382014435 | FZD4,PRSS23 | c.773T>A (p.Leu258His) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.1648A>T n.1397A>T n.1346A>T n.1095A>T | |
| 11 | g.86951984G>A | CA382014441 | FZD4,PRSS23 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1649G>A n.1398G>A n.1347G>A n.1096G>A | COSMIC |
| 11 | g.86951984G>C | CA382014443 | FZD4,PRSS23 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.1649G>C n.1398G>C n.1347G>C n.1096G>C | |
| 11 | g.86951984G= | CA1988808714 | FZD4,PRSS23 | c.772C= (p.Leu258=) c.*977G= (n.*977G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1649G= n.1398G= n.1347G= n.1096G= | |
| 11 | g.86951984G>T | CA382014449 | FZD4,PRSS23 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1649G>T n.1398G>T n.1347G>T n.1096G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951985A>C | CA382014451 | FZD4,PRSS23 | c.771T>G (p.Phe257Leu) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1650A>C n.1399A>C n.1348A>C n.1097A>C | |
| 11 | g.86951985A>G | CA476144567 | FZD4,PRSS23 | c.771T>C (p.Phe257=) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1650A>G n.1399A>G n.1348A>G n.1097A>G | |
| 11 | g.86951985A>T | CA382014456 | FZD4,PRSS23 | c.771T>A (p.Phe257Leu) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1650A>T n.1399A>T n.1348A>T n.1097A>T | |
| 11 | g.86951986A>C | CA382014457 | FZD4,PRSS23 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1651A>C n.1400A>C n.1349A>C n.1098A>C | |
| 11 | g.86951986A>G | CA382014460 | FZD4,PRSS23 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1651A>G n.1400A>G n.1349A>G n.1098A>G | |
| 11 | g.86951986A>T | CA382014458 | FZD4,PRSS23 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1651A>T n.1400A>T n.1349A>T n.1098A>T | |
| 11 | g.86951987A>C | CA382014466 | FZD4,PRSS23 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1652A>C n.1401A>C n.1350A>C n.1099A>C | |
| 11 | g.86951987A>G | CA382014468 | FZD4,PRSS23 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1652A>G n.1401A>G n.1350A>G n.1099A>G | |
| 11 | g.86951987A>T | CA382014471 | FZD4,PRSS23 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1652A>T n.1401A>T n.1350A>T n.1099A>T | |
| 11 | g.86951988T>A | CA476144568 | FZD4,PRSS23 | c.768A>T (p.Ile256=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1653T>A n.1402T>A n.1351T>A n.1100T>A | |
| 11 | g.86951988T>C | CA382014474 | FZD4,PRSS23 | c.768A>G (p.Ile256Met) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1653T>C n.1402T>C n.1351T>C n.1100T>C | |
| 11 | g.86951988T>G | CA476144569 | FZD4,PRSS23 | c.768A>C (p.Ile256=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1653T>G n.1402T>G n.1351T>G n.1100T>G | |
| 11 | g.86951989A>C | CA382014476 | FZD4,PRSS23 | c.767T>G (p.Ile256Arg) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1654A>C n.1403A>C n.1352A>C n.1101A>C | |
| 11 | g.86951989A>G | CA382014478 | FZD4,PRSS23 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1654A>G n.1403A>G n.1352A>G n.1101A>G | |
| 11 | g.86951989A>T | CA382014479 | FZD4,PRSS23 | c.767T>A (p.Ile256Lys) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1654A>T n.1403A>T n.1352A>T n.1101A>T | |
| 11 | g.86951990T>A | CA382014482 | FZD4,PRSS23 | c.766A>T (p.Ile256Leu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1655T>A n.1404T>A n.1353T>A n.1102T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>C | CA117552 | FZD4,PRSS23 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1655T>C n.1404T>C n.1353T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>G | CA382014484 | FZD4,PRSS23 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1655T>G n.1404T>G n.1353T>G n.1102T>G | |
| 11 | g.86951990T= | CA1988808716 | FZD4,PRSS23 | c.766A= (p.Ile256=) c.*983T= (n.*983T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1655T= n.1404T= n.1353T= n.1102T= | |
| 11 | g.86951991G>A | CA476144570 | FZD4,PRSS23 | c.765C>T (p.Ile255=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1656G>A n.1405G>A n.1354G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.86951991G>C | CA382014487 | FZD4,PRSS23 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1656G>C n.1405G>C n.1354G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951991G>T | CA476144571 | FZD4,PRSS23 | c.765C>A (p.Ile255=) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1656G>T n.1405G>T n.1354G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.86951992A>C | CA382014499 | FZD4,PRSS23 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1657A>C n.1406A>C n.1355A>C n.1104A>C | |
| 11 | g.86951992A>G | CA382014496 | FZD4,PRSS23 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1657A>G n.1406A>G n.1355A>G n.1104A>G | |
| 11 | g.86951992A>T | CA382014495 | FZD4,PRSS23 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1657A>T n.1406A>T n.1355A>T n.1104A>T | |
| 11 | g.86951993T>A | CA382014502 | FZD4,PRSS23 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.1658T>A n.1407T>A n.1356T>A n.1105T>A | |
| 11 | g.86951993T>C | CA382014503 | FZD4,PRSS23 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1658T>C n.1407T>C n.1356T>C n.1105T>C | |
| 11 | g.86951993T>G | CA382014504 | FZD4,PRSS23 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1658T>G n.1407T>G n.1356T>G n.1105T>G | |
| 11 | g.86951994G>A | CA476144572 | FZD4,PRSS23 | c.762C>T (p.Pro254=) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1659G>A n.1408G>A n.1357G>A n.1106G>A | |
| 11 | g.86951994G>C | CA476144573 | FZD4,PRSS23 | c.762C>G (p.Pro254=) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1659G>C n.1408G>C n.1357G>C n.1106G>C | |
| 11 | g.86951994G>T | CA476144574 | FZD4,PRSS23 | c.762C>A (p.Pro254=) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1659G>T n.1408G>T n.1357G>T n.1106G>T | |
| 11 | g.86951995G>A | CA6218417 | FZD4,PRSS23 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1660G>A n.1409G>A n.1358G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86951995G>C | CA382014505 | FZD4,PRSS23 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1660G>C n.1409G>C n.1358G>C n.1107G>C | |
| 11 | g.86951995G= | CA1988808717 | FZD4,PRSS23 | c.761C= (p.Pro254=) c.*988G= (n.*988G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1660G= n.1409G= n.1358G= n.1107G= | |
| 11 | g.86951995G>T | CA382014506 | FZD4,PRSS23 | c.761C>A (p.Pro254His) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1660G>T n.1409G>T n.1358G>T n.1107G>T | |
| 11 | g.86951996G>A | CA382014507 | FZD4,PRSS23 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1661G>A n.1410G>A n.1359G>A n.1108G>A | |
| 11 | g.86951996G>C | CA382014508 | FZD4,PRSS23 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1661G>C n.1410G>C n.1359G>C n.1108G>C | |
| 11 | g.86951996G>T | CA382014509 | FZD4,PRSS23 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1661G>T n.1410G>T n.1359G>T n.1108G>T | |
| 11 | g.86951997G>A | CA476144575 | FZD4,PRSS23 | c.759C>T (p.Arg253=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1662G>A n.1411G>A n.1360G>A n.1109G>A | |
| 11 | g.86951997G>C | CA476144576 | FZD4,PRSS23 | c.759C>G (p.Arg253=) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1662G>C n.1411G>C n.1360G>C n.1109G>C | |
| 11 | g.86951997G= | CA1988808720 | FZD4,PRSS23 | c.759C= (p.Arg253=) c.*990G= (n.*990G=) c.*712G= (n.*712G=) n.1662G= n.1411G= n.1360G= n.1109G= | |
| 11 | g.86951997G>T | CA476144577 | FZD4,PRSS23 | c.759C>A (p.Arg253=) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1662G>T n.1411G>T n.1360G>T n.1109G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951998C>A | CA382014512 | FZD4,PRSS23 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1663C>A n.1412C>A n.1361C>A n.1110C>A | |
| 11 | g.86951998C= | CA1988808725 | FZD4,PRSS23 | c.758G= (p.Arg253=) c.*991C= (n.*991C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1663C= n.1412C= n.1361C= n.1110C= | |
| 11 | g.86951998C>G | CA382014517 | FZD4,PRSS23 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1663C>G n.1412C>G n.1361C>G n.1110C>G | |
| 11 | g.86951998C>T | CA6218418 | FZD4,PRSS23 | c.758G>A (p.Arg253His) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1663C>T n.1412C>T n.1361C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951999G>A | CA6218419 | FZD4,PRSS23 | c.757C>T (p.Arg253Cys) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1664G>A n.1413G>A n.1362G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951999G>C | CA382014522 | FZD4,PRSS23 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1664G>C n.1413G>C n.1362G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.86951999G= | CA1988808729 | FZD4,PRSS23 | c.757C= (p.Arg253=) c.*992G= (n.*992G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1664G= n.1413G= n.1362G= n.1111G= | |
| 11 | g.86951999G>T | CA382014521 | FZD4,PRSS23 | c.757C>A (p.Arg253Ser) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1664G>T n.1413G>T n.1362G>T n.1111G>T | |
| 11 | g.86952000C>A | CA382014528 | FZD4,PRSS23 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1665C>A n.1414C>A n.1363C>A n.1112C>A | |
| 11 | g.86952000C= | CA1988808733 | FZD4,PRSS23 | c.756G= (p.Glu252=) c.*993C= (n.*993C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1665C= n.1414C= n.1363C= n.1112C= | |
| 11 | g.86952000C>G | CA382014535 | FZD4,PRSS23 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1665C>G n.1414C>G n.1363C>G n.1112C>G | |
| 11 | g.86952000C>T | CA476144578 | FZD4,PRSS23 | c.756G>A (p.Glu252=) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1665C>T n.1414C>T n.1363C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952001T>A | CA382014536 | FZD4,PRSS23 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1666T>A n.1415T>A n.1364T>A n.1113T>A | |
| 11 | g.86952001T>C | CA382014538 | FZD4,PRSS23 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1666T>C n.1415T>C n.1364T>C n.1113T>C | |
| 11 | g.86952001T>G | CA382014537 | FZD4,PRSS23 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1666T>G n.1415T>G n.1364T>G n.1113T>G | |
| 11 | g.86952002C>A | CA382014540 | FZD4,PRSS23 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1667C>A n.1416C>A n.1365C>A n.1114C>A | |
| 11 | g.86952002C>G | CA382014544 | FZD4,PRSS23 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1667C>G n.1416C>G n.1365C>G n.1114C>G | |
| 11 | g.86952002C>T | CA382014542 | FZD4,PRSS23 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1667C>T n.1416C>T n.1365C>T n.1114C>T | |
| 11 | g.86952003A>C | CA476144579 | FZD4,PRSS23 | c.753T>G (p.Pro251=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1668A>C n.1417A>C n.1366A>C n.1115A>C | |
| 11 | g.86952003A>G | CA476144580 | FZD4,PRSS23 | c.753T>C (p.Pro251=) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1668A>G n.1417A>G n.1366A>G n.1115A>G | |
| 11 | g.86952003A>T | CA476144581 | FZD4,PRSS23 | c.753T>A (p.Pro251=) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1668A>T n.1417A>T n.1366A>T n.1115A>T | COSMIC |
| 11 | g.86952004G>A | CA382014546 | FZD4,PRSS23 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1669G>A n.1418G>A n.1367G>A n.1116G>A | dbSNP |
| 11 | g.86952004G>C | CA382014548 | FZD4,PRSS23 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1669G>C n.1418G>C n.1367G>C n.1116G>C | dbSNP |
| 11 | g.86952004G= | CA1988808734 | FZD4,PRSS23 | c.752C= (p.Pro251=) c.*997G= (n.*997G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1669G= n.1418G= n.1367G= n.1116G= | |
| 11 | g.86952004G>T | CA382014547 | FZD4,PRSS23 | c.752C>A (p.Pro251His) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1669G>T n.1418G>T n.1367G>T n.1116G>T | COSMIC |
| 11 | g.86952005G>A | CA382014550 | FZD4,PRSS23 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1670G>A n.1419G>A n.1368G>A n.1117G>A | COSMIC |
| 11 | g.86952005G>C | CA382014552 | FZD4,PRSS23 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1670G>C n.1419G>C n.1368G>C n.1117G>C | |
| 11 | g.86952005G>T | CA382014555 | FZD4,PRSS23 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1670G>T n.1419G>T n.1368G>T n.1117G>T | |
| 11 | g.86952006G>A | CA476144582 | FZD4,PRSS23 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1671G>A n.1420G>A n.1369G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952006G>C | CA382014556 | FZD4,PRSS23 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1671G>C n.1420G>C n.1369G>C n.1118G>C | |
| 11 | g.86952006G= | CA1988808736 | FZD4,PRSS23 | c.750C= (p.Tyr250=) c.*999G= (n.*999G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1671G= n.1420G= n.1369G= n.1118G= | |
| 11 | g.86952006G>T | CA382014560 | FZD4,PRSS23 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1671G>T n.1420G>T n.1369G>T n.1118G>T | |
| 11 | g.86952007T>A | CA382014563 | FZD4,PRSS23 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1672T>A n.1421T>A n.1370T>A n.1119T>A | |
| 11 | g.86952007T>C | CA382014565 | FZD4,PRSS23 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1672T>C n.1421T>C n.1370T>C n.1119T>C | |
| 11 | g.86952007T>G | CA382014569 | FZD4,PRSS23 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1672T>G n.1421T>G n.1370T>G n.1119T>G | |
| 11 | g.86952008A>C | CA382014572 | FZD4,PRSS23 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1673A>C n.1422A>C n.1371A>C n.1120A>C | |
| 11 | g.86952008A>G | CA382014574 | FZD4,PRSS23 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1673A>G n.1422A>G n.1371A>G n.1120A>G | |
| 11 | g.86952008A>T | CA382014577 | FZD4,PRSS23 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1673A>T n.1422A>T n.1371A>T n.1120A>T | |
| 11 | g.86952009G>A | CA476144583 | FZD4,PRSS23 | c.747C>T (p.Ser249=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1674G>A n.1423G>A n.1372G>A n.1121G>A | |
| 11 | g.86952009G>C | CA476144584 | FZD4,PRSS23 | c.747C>G (p.Ser249=) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1674G>C n.1423G>C n.1372G>C n.1121G>C | |
| 11 | g.86952009G>T | CA476144585 | FZD4,PRSS23 | c.747C>A (p.Ser249=) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1674G>T n.1423G>T n.1372G>T n.1121G>T | |
| 11 | g.86952010dup | CA2695215115 | FZD4,PRSS23 | c.747dup (p.Tyr250LeufsTer3) c.*1003dup (n.*1003dup) c.*725dup (n.*725dup) n.1675dup n.1424dup n.1373dup n.1122dup | |
| 11 | g.86952010G>A | CA382014581 | FZD4,PRSS23 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1675G>A n.1424G>A n.1373G>A n.1122G>A | |
| 11 | g.86952010G>C | CA382014579 | FZD4,PRSS23 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1675G>C n.1424G>C n.1373G>C n.1122G>C | |
| 11 | g.86952010G>T | CA382014580 | FZD4,PRSS23 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1675G>T n.1424G>T n.1373G>T n.1122G>T | |
| 11 | g.86952011A>C | CA382014584 | FZD4,PRSS23 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1676A>C n.1425A>C n.1374A>C n.1123A>C | |
| 11 | g.86952011A>G | CA382014586 | FZD4,PRSS23 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1676A>G n.1425A>G n.1374A>G n.1123A>G | |
| 11 | g.86952011A>T | CA382014587 | FZD4,PRSS23 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1676A>T n.1425A>T n.1374A>T n.1123A>T | |
| 11 | g.86952012A>C | CA382014588 | FZD4,PRSS23 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1677A>C n.1426A>C n.1375A>C n.1124A>C | |
| 11 | g.86952012A>G | CA476144586 | FZD4,PRSS23 | c.744T>C (p.Phe248=) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1677A>G n.1426A>G n.1375A>G n.1124A>G | |
| 11 | g.86952012A>T | CA382014589 | FZD4,PRSS23 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1677A>T n.1426A>T n.1375A>T n.1124A>T | |
| 11 | g.86952013A= | CA1988808738 | FZD4,PRSS23 | c.743T= (p.Phe248=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*728A= (n.*728A=) n.1678A= n.1427A= n.1376A= n.1125A= | |
| 11 | g.86952013A>C | CA6218420 | FZD4,PRSS23 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1678A>C n.1427A>C n.1376A>C n.1125A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952013A>G | CA382014591 | FZD4,PRSS23 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1678A>G n.1427A>G n.1376A>G n.1125A>G | |
| 11 | g.86952013A>T | CA382014594 | FZD4,PRSS23 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1678A>T n.1427A>T n.1376A>T n.1125A>T | |
| 11 | g.86952014A>C | CA382014596 | FZD4,PRSS23 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1679A>C n.1428A>C n.1377A>C n.1126A>C | |
| 11 | g.86952014A>G | CA382014598 | FZD4,PRSS23 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1679A>G n.1428A>G n.1377A>G n.1126A>G | |
| 11 | g.86952014A>T | CA382014602 | FZD4,PRSS23 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1679A>T n.1428A>T n.1377A>T n.1126A>T | |
| 11 | g.86952015C>A | CA382014605 | FZD4,PRSS23 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1680C>A n.1429C>A n.1378C>A n.1127C>A | |
| 11 | g.86952015C>G | CA382014606 | FZD4,PRSS23 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1680C>G n.1429C>G n.1378C>G n.1127C>G | |
| 11 | g.86952015C>T | CA476144587 | FZD4,PRSS23 | c.741G>A (p.Arg247=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1680C>T n.1429C>T n.1378C>T n.1127C>T | |
| 11 | g.86952016C>A | CA382014610 | FZD4,PRSS23 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1681C>A n.1430C>A n.1379C>A n.1128C>A | |
| 11 | g.86952016C>G | CA382014613 | FZD4,PRSS23 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.1681C>G n.1430C>G n.1379C>G n.1128C>G | |
| 11 | g.86952016C>T | CA382014617 | FZD4,PRSS23 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1681C>T n.1430C>T n.1379C>T n.1128C>T | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.86952017T>A | CA382014618 | FZD4,PRSS23 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1682T>A n.1431T>A n.1380T>A n.1129T>A | |
| 11 | g.86952017T>C | CA382014620 | FZD4,PRSS23 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1682T>C n.1431T>C n.1380T>C n.1129T>C | |
| 11 | g.86952017T>G | CA476144588 | FZD4,PRSS23 | c.739A>C (p.Arg247=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1682T>G n.1431T>G n.1380T>G n.1129T>G | |
| 11 | g.86952018A= | CA1988808740 | FZD4,PRSS23 | c.738T= (p.Ser246=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*733A= (n.*733A=) n.1683A= n.1432A= n.1381A= n.1130A= | |
| 11 | g.86952018A>C | CA476144589 | FZD4,PRSS23 | c.738T>G (p.Ser246=) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) n.1683A>C n.1432A>C n.1381A>C n.1130A>C | |
| 11 | g.86952018A>G | CA6218421 | FZD4,PRSS23 | c.738T>C (p.Ser246=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.1683A>G n.1432A>G n.1381A>G n.1130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952018A>T | CA476144590 | FZD4,PRSS23 | c.738T>A (p.Ser246=) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.1683A>T n.1432A>T n.1381A>T n.1130A>T | |
| 11 | g.86952019G>A | CA382014624 | FZD4,PRSS23 | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1684G>A n.1433G>A n.1382G>A n.1131G>A | dbSNP |
| 11 | g.86952019G>C | CA382014625 | FZD4,PRSS23 | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1684G>C n.1433G>C n.1382G>C n.1131G>C | |
| 11 | g.86952019G= | CA1988808742 | FZD4,PRSS23 | c.737C= (p.Ser246=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1684G= n.1433G= n.1382G= n.1131G= | |
| 11 | g.86952019G>T | CA382014627 | FZD4,PRSS23 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1684G>T n.1433G>T n.1382G>T n.1131G>T | |
| 11 | g.86952020A>C | CA382014631 | FZD4,PRSS23 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1685A>C n.1434A>C n.1383A>C n.1132A>C | |
| 11 | g.86952020A>G | CA382014633 | FZD4,PRSS23 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1685A>G n.1434A>G n.1383A>G n.1132A>G | |
| 11 | g.86952020A>T | CA382014636 | FZD4,PRSS23 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1685A>T n.1434A>T n.1383A>T n.1132A>T | |
| 11 | g.86952021A= | CA1988808745 | FZD4,PRSS23 | c.735T= (p.Ser245=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1686A= n.1435A= n.1384A= n.1133A= | |
| 11 | g.86952021A>C | CA476144593 | FZD4,PRSS23 | c.735T>G (p.Ser245=) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1686A>C n.1435A>C n.1384A>C n.1133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952021A>G | CA476144591 | FZD4,PRSS23 | c.735T>C (p.Ser245=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1686A>G n.1435A>G n.1384A>G n.1133A>G | |
| 11 | g.86952021A>T | CA476144592 | FZD4,PRSS23 | c.735T>A (p.Ser245=) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1686A>T n.1435A>T n.1384A>T n.1133A>T | |
| 11 | g.86952022G>A | CA382014645 | FZD4,PRSS23 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1687G>A n.1436G>A n.1385G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952022G>C | CA382014641 | FZD4,PRSS23 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1687G>C n.1436G>C n.1385G>C n.1134G>C | |
| 11 | g.86952022G>T | CA382014643 | FZD4,PRSS23 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1687G>T n.1436G>T n.1385G>T n.1134G>T | |
| 11 | g.86952023A>C | CA382014648 | FZD4,PRSS23 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1688A>C n.1437A>C n.1386A>C n.1135A>C | |
| 11 | g.86952023A>G | CA382014649 | FZD4,PRSS23 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1688A>G n.1437A>G n.1386A>G n.1135A>G | |
| 11 | g.86952023A>T | CA382014651 | FZD4,PRSS23 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1688A>T n.1437A>T n.1386A>T n.1135A>T | |
| 11 | g.86952024A= | CA1988808748 | FZD4,PRSS23 | c.732T= (p.Asp244=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*739A= (n.*739A=) n.1689A= n.1438A= n.1387A= n.1136A= | |
| 11 | g.86952024A>C | CA382014653 | FZD4,PRSS23 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1689A>C n.1438A>C n.1387A>C n.1136A>C | |
| 11 | g.86952024A>G | CA476144594 | FZD4,PRSS23 | c.732T>C (p.Asp244=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1689A>G n.1438A>G n.1387A>G n.1136A>G | dbSNP |
| 11 | g.86952024A>T | CA382014657 | FZD4,PRSS23 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1689A>T n.1438A>T n.1387A>T n.1136A>T | |
| 11 | g.86952025T>A | CA382014660 | FZD4,PRSS23 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1690T>A n.1439T>A n.1388T>A n.1137T>A | |
| 11 | g.86952025T>C | CA382014662 | FZD4,PRSS23 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1690T>C n.1439T>C n.1388T>C n.1137T>C | |
| 11 | g.86952025T>G | CA382014664 | FZD4,PRSS23 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1690T>G n.1439T>G n.1388T>G n.1137T>G | |
| 11 | g.86952026C>A | CA382014665 | FZD4,PRSS23 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.1691C>A n.1440C>A n.1389C>A n.1138C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952026C= | CA1988808750 | FZD4,PRSS23 | c.730G= (p.Asp244=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*741C= (n.*741C=) n.1691C= n.1440C= n.1389C= n.1138C= | |
| 11 | g.86952026C>G | CA382014666 | FZD4,PRSS23 | c.730G>C (p.Asp244His) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1691C>G n.1440C>G n.1389C>G n.1138C>G | |
| 11 | g.86952026C>T | CA6218422 | FZD4,PRSS23 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1691C>T n.1440C>T n.1389C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952026_86952027delinsCG | CA1988808751 | FZD4,PRSS23 | c.729_730delinsCG (p.Ile243=) c.*1019_*1020delinsCG (n.*1019_*1020delinsCG) c.*741_*742delinsCG (n.*741_*742delinsCG) n.1691_1692delinsCG n.1440_1441delinsCG n.1389_1390delinsCG n.1138_1139delinsCG | |
| 11 | g.86952027del | CA1988808754 | FZD4,PRSS23 | c.729del (p.Ile243MetfsTer?) c.*1020del (n.*1020del) c.*742del (n.*742del) n.1692del n.1441del n.1390del n.1139del | dbSNP |
| 11 | g.86952027G>A | CA241622 | FZD4,PRSS23 | c.729C>T (p.Ile243=) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1692G>A n.1441G>A n.1390G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952027G>C | CA382014670 | FZD4,PRSS23 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1692G>C n.1441G>C n.1390G>C n.1139G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952027G= | CA1988808757 | FZD4,PRSS23 | c.729C= (p.Ile243=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1692G= n.1441G= n.1390G= n.1139G= | |
| 11 | g.86952027G>T | CA476144595 | FZD4,PRSS23 | c.729C>A (p.Ile243=) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1692G>T n.1441G>T n.1390G>T n.1139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952028A>C | CA382014680 | FZD4,PRSS23 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1693A>C n.1442A>C n.1391A>C n.1140A>C | |
| 11 | g.86952028A>G | CA382014684 | FZD4,PRSS23 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1693A>G n.1442A>G n.1391A>G n.1140A>G | |
| 11 | g.86952028A>T | CA382014682 | FZD4,PRSS23 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1693A>T n.1442A>T n.1391A>T n.1140A>T | |
| 11 | g.86952029T>A | CA382014686 | FZD4,PRSS23 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.1694T>A n.1443T>A n.1392T>A n.1141T>A | |
| 11 | g.86952029T>C | CA382014690 | FZD4,PRSS23 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1694T>C n.1443T>C n.1392T>C n.1141T>C | |
| 11 | g.86952029T>G | CA382014692 | FZD4,PRSS23 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1694T>G n.1443T>G n.1392T>G n.1141T>G | |
| 11 | g.86952030C>A | CA476144596 | FZD4,PRSS23 | c.726G>T (p.Leu242=) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1695C>A n.1444C>A n.1393C>A n.1142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952030C= | CA1988808762 | FZD4,PRSS23 | c.726G= (p.Leu242=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1695C= n.1444C= n.1393C= n.1142C= | |
| 11 | g.86952030C>G | CA476144597 | FZD4,PRSS23 | c.726G>C (p.Leu242=) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1695C>G n.1444C>G n.1393C>G n.1142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952030C>T | CA476144598 | FZD4,PRSS23 | c.726G>A (p.Leu242=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1695C>T n.1444C>T n.1393C>T n.1142C>T | |
| 11 | g.86952031A>C | CA382014694 | FZD4,PRSS23 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1696A>C n.1445A>C n.1394A>C n.1143A>C | |
| 11 | g.86952031A>G | CA382014696 | FZD4,PRSS23 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1696A>G n.1445A>G n.1394A>G n.1143A>G | |
| 11 | g.86952031A>T | CA382014699 | FZD4,PRSS23 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1696A>T n.1445A>T n.1394A>T n.1143A>T | |
| 11 | g.86952032G>A | CA476144599 | FZD4,PRSS23 | c.724C>T (p.Leu242=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1697G>A n.1446G>A n.1395G>A n.1144G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952032G>C | CA382014704 | FZD4,PRSS23 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1697G>C n.1446G>C n.1395G>C n.1144G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952032G>T | CA382014705 | FZD4,PRSS23 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1697G>T n.1446G>T n.1395G>T n.1144G>T | |
| 11 | g.86952033G>A | CA476144600 | FZD4,PRSS23 | c.723C>T (p.Phe241=) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1698G>A n.1447G>A n.1396G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952033G>C | CA382014707 | FZD4,PRSS23 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1698G>C n.1447G>C n.1396G>C n.1145G>C | |
| 11 | g.86952033G>T | CA382014708 | FZD4,PRSS23 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1698G>T n.1447G>T n.1396G>T n.1145G>T | |
| 11 | g.86952034A= | CA1988808767 | FZD4,PRSS23 | c.722T= (p.Phe241=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*749A= (n.*749A=) n.1699A= n.1448A= n.1397A= n.1146A= | |
| 11 | g.86952034A>C | CA382014711 | FZD4,PRSS23 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.1699A>C n.1448A>C n.1397A>C n.1146A>C | dbSNP |
| 11 | g.86952034A>G | CA382014713 | FZD4,PRSS23 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1699A>G n.1448A>G n.1397A>G n.1146A>G | |
| 11 | g.86952034A>T | CA382014715 | FZD4,PRSS23 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.1699A>T n.1448A>T n.1397A>T n.1146A>T | |
| 11 | g.86952035A>C | CA382014717 | FZD4,PRSS23 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1700A>C n.1449A>C n.1398A>C n.1147A>C | |
| 11 | g.86952035A>G | CA382014721 | FZD4,PRSS23 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1700A>G n.1449A>G n.1398A>G n.1147A>G | |
| 11 | g.86952035A>T | CA382014720 | FZD4,PRSS23 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1700A>T n.1449A>T n.1398A>T n.1147A>T | |
| 11 | g.86952036G>A | CA476144601 | FZD4,PRSS23 | c.720C>T (p.Thr240=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1701G>A n.1450G>A n.1399G>A n.1148G>A | |
| 11 | g.86952036G>C | CA476144602 | FZD4,PRSS23 | c.720C>G (p.Thr240=) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1701G>C n.1450G>C n.1399G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952036G>T | CA476144603 | FZD4,PRSS23 | c.720C>A (p.Thr240=) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1701G>T n.1450G>T n.1399G>T n.1148G>T | |
| 11 | g.86952037G>A | CA382014722 | FZD4,PRSS23 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.1702G>A n.1451G>A n.1400G>A n.1149G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952037G>C | CA382014723 | FZD4,PRSS23 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.1702G>C n.1451G>C n.1400G>C n.1149G>C | |
| 11 | g.86952037G= | CA1988808770 | FZD4,PRSS23 | c.719C= (p.Thr240=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.*752G= (n.*752G=) n.1702G= n.1451G= n.1400G= n.1149G= | |
| 11 | g.86952037G>T | CA225381246 | FZD4,PRSS23 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.1702G>T n.1451G>T n.1400G>T n.1149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952038T>A | CA382014724 | FZD4,PRSS23 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1703T>A n.1452T>A n.1401T>A n.1150T>A | |
| 11 | g.86952038T>C | CA382014725 | FZD4,PRSS23 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1703T>C n.1452T>C n.1401T>C n.1150T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952038T>G | CA382014726 | FZD4,PRSS23 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1703T>G n.1452T>G n.1401T>G n.1150T>G | |
| 11 | g.86952038T= | CA1988808776 | FZD4,PRSS23 | c.718A= (p.Thr240=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1703T= n.1452T= n.1401T= n.1150T= | |
| 11 | g.86952039C>A | CA476144604 | FZD4,PRSS23 | c.717G>T (p.Leu239=) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.1704C>A n.1453C>A n.1402C>A n.1151C>A | |
| 11 | g.86952039C>G | CA476144605 | FZD4,PRSS23 | c.717G>C (p.Leu239=) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) n.1704C>G n.1453C>G n.1402C>G n.1151C>G | |
| 11 | g.86952039C>T | CA476144606 | FZD4,PRSS23 | c.717G>A (p.Leu239=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.1704C>T n.1453C>T n.1402C>T n.1151C>T | |
| 11 | g.86952040A= | CA1988808778 | FZD4,PRSS23 | c.716T= (p.Leu239=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.*755A= (n.*755A=) n.1705A= n.1454A= n.1403A= n.1152A= | |
| 11 | g.86952040A>C | CA382014729 | FZD4,PRSS23 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.1705A>C n.1454A>C n.1403A>C n.1152A>C | |
| 11 | g.86952040A>G | CA382014733 | FZD4,PRSS23 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.1705A>G n.1454A>G n.1403A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952040A>T | CA382014736 | FZD4,PRSS23 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.1705A>T n.1454A>T n.1403A>T n.1152A>T | |
| 11 | g.86952041G>A | CA6218423 | FZD4,PRSS23 | c.715C>T (p.Leu239=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1706G>A n.1455G>A n.1404G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952041G>C | CA382014741 | FZD4,PRSS23 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1706G>C n.1455G>C n.1404G>C n.1153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952041G= | CA1988808780 | FZD4,PRSS23 | c.715C= (p.Leu239=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1706G= n.1455G= n.1404G= n.1153G= | |
| 11 | g.86952041G>T | CA382014739 | FZD4,PRSS23 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1706G>T n.1455G>T n.1404G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952042T>A | CA225381257 | FZD4,PRSS23 | c.714A>T (p.Val238=) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1707T>A n.1456T>A n.1405T>A n.1154T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86952042T>C | CA476144607 | FZD4,PRSS23 | c.714A>G (p.Val238=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1707T>C n.1456T>C n.1405T>C n.1154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952042T>G | CA476144608 | FZD4,PRSS23 | c.714A>C (p.Val238=) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1707T>G n.1456T>G n.1405T>G n.1154T>G | |
| 11 | g.86952042T= | CA1988808783 | FZD4,PRSS23 | c.714A= (p.Val238=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*757T= (n.*757T=) n.1707T= n.1456T= n.1405T= n.1154T= | |
| 11 | g.86952043A>C | CA382014742 | FZD4,PRSS23 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1708A>C n.1457A>C n.1406A>C n.1155A>C | |
| 11 | g.86952043A>G | CA382014743 | FZD4,PRSS23 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1708A>G n.1457A>G n.1406A>G n.1155A>G | |
| 11 | g.86952043A>T | CA382014745 | FZD4,PRSS23 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1708A>T n.1457A>T n.1406A>T n.1155A>T | |
| 11 | g.86952044C>A | CA382014747 | FZD4,PRSS23 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1709C>A n.1458C>A n.1407C>A n.1156C>A | |
| 11 | g.86952044C>G | CA382014748 | FZD4,PRSS23 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1709C>G n.1458C>G n.1407C>G n.1156C>G | |
| 11 | g.86952044C>T | CA382014752 | FZD4,PRSS23 | c.712G>A (p.Val238Ile) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1709C>T n.1458C>T n.1407C>T n.1156C>T | |
| 11 | g.86952045T>A | CA476144609 | FZD4,PRSS23 | c.711A>T (p.Thr237=) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1710T>A n.1459T>A n.1408T>A n.1157T>A | |
| 11 | g.86952045T>C | CA476144610 | FZD4,PRSS23 | c.711A>G (p.Thr237=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1710T>C n.1459T>C n.1408T>C n.1157T>C | |
| 11 | g.86952045T>G | CA476144611 | FZD4,PRSS23 | c.711A>C (p.Thr237=) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1710T>G n.1459T>G n.1408T>G n.1157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952045T= | CA1988808786 | FZD4,PRSS23 | c.711A= (p.Thr237=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*760T= (n.*760T=) n.1710T= n.1459T= n.1408T= n.1157T= | |
| 11 | g.86952046G>A | CA6218424 | FZD4,PRSS23 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1711G>A n.1460G>A n.1409G>A n.1158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952046G>C | CA382014758 | FZD4,PRSS23 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1711G>C n.1460G>C n.1409G>C n.1158G>C | |
| 11 | g.86952046G= | CA1988808788 | FZD4,PRSS23 | c.710C= (p.Thr237=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1711G= n.1460G= n.1409G= n.1158G= | |
| 11 | g.86952046G>T | CA382014760 | FZD4,PRSS23 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1711G>T n.1460G>T n.1409G>T n.1158G>T | |
| 11 | g.86952047T>A | CA382014763 | FZD4,PRSS23 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1712T>A n.1461T>A n.1410T>A n.1159T>A | |
| 11 | g.86952047T>C | CA382014765 | FZD4,PRSS23 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1712T>C n.1461T>C n.1410T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952047T>G | CA382014767 | FZD4,PRSS23 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1712T>G n.1461T>G n.1410T>G n.1159T>G | |
| 11 | g.86952048G>A | CA476144612 | FZD4,PRSS23 | c.708C>T (p.Phe236=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1713G>A n.1462G>A n.1411G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952048G>C | CA382014769 | FZD4,PRSS23 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1713G>C n.1462G>C n.1411G>C n.1160G>C | dbSNP |
| 11 | g.86952048G= | CA1988808791 | FZD4,PRSS23 | c.708C= (p.Phe236=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*763G= (n.*763G=) n.1713G= n.1462G= n.1411G= n.1160G= | |
| 11 | g.86952048G>T | CA382014768 | FZD4,PRSS23 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1713G>T n.1462G>T n.1411G>T n.1160G>T | |
| 11 | g.86952049A>C | CA382014771 | FZD4,PRSS23 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1714A>C n.1463A>C n.1412A>C n.1161A>C | |
| 11 | g.86952049A>G | CA382014773 | FZD4,PRSS23 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1714A>G n.1463A>G n.1412A>G n.1161A>G | |
| 11 | g.86952049A>T | CA382014782 | FZD4,PRSS23 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1714A>T n.1463A>T n.1412A>T n.1161A>T | |
| 11 | g.86952050A>C | CA382014784 | FZD4,PRSS23 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.1715A>C n.1464A>C n.1413A>C n.1162A>C | |
| 11 | g.86952050A>G | CA382014785 | FZD4,PRSS23 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.1715A>G n.1464A>G n.1413A>G n.1162A>G | |
| 11 | g.86952050A>T | CA382014786 | FZD4,PRSS23 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.1715A>T n.1464A>T n.1413A>T n.1162A>T | |
| 11 | g.86952054_86952073del | CA2615455489 | FZD4,PRSS23 | c.687_706del (p.Cys230HisfsTer11) c.*1047_*1066del (n.*1047_*1066del) c.*769_*788del (n.*769_*788del) n.1719_1738del n.1468_1487del n.1417_1436del n.1166_1185del | gnomAD v4 |