UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951804T>A | CA382013770 | FZD4,PRSS23 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1469T>A n.1218T>A n.1167T>A n.916T>A | |
| 11 | g.86951804T>C | CA382013771 | FZD4,PRSS23 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1469T>C n.1218T>C n.1167T>C n.916T>C | |
| 11 | g.86951804T>G | CA382013772 | FZD4,PRSS23 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1469T>G n.1218T>G n.1167T>G n.916T>G | |
| 11 | g.86951805G>A | CA476144765 | FZD4,PRSS23 | c.951C>T (p.Ser317=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1470G>A n.1219G>A n.1168G>A n.917G>A | |
| 11 | g.86951805G>C | CA476144766 | FZD4,PRSS23 | c.951C>G (p.Ser317=) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1470G>C n.1219G>C n.1168G>C n.917G>C | |
| 11 | g.86951805G>T | CA476144767 | FZD4,PRSS23 | c.951C>A (p.Ser317=) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1470G>T n.1219G>T n.1168G>T n.917G>T | |
| 11 | g.86951806G>A | CA382013773 | FZD4,PRSS23 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1471G>A n.1220G>A n.1169G>A n.918G>A | |
| 11 | g.86951806G>C | CA382013774 | FZD4,PRSS23 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1471G>C n.1220G>C n.1169G>C n.918G>C | |
| 11 | g.86951806G>T | CA382013775 | FZD4,PRSS23 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1471G>T n.1220G>T n.1169G>T n.918G>T | |
| 11 | g.86951807A>C | CA382013776 | FZD4,PRSS23 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1472A>C n.1221A>C n.1170A>C n.919A>C | |
| 11 | g.86951807A>G | CA382013777 | FZD4,PRSS23 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1472A>G n.1221A>G n.1170A>G n.919A>G | |
| 11 | g.86951807A>T | CA382013778 | FZD4,PRSS23 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1472A>T n.1221A>T n.1170A>T n.919A>T | |
| 11 | g.86951808G>A | CA476144768 | FZD4,PRSS23 | c.948C>T (p.Ser316=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1473G>A n.1222G>A n.1171G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951808G>C | CA382013779 | FZD4,PRSS23 | c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1473G>C n.1222G>C n.1171G>C n.920G>C | |
| 11 | g.86951808G>T | CA382013780 | FZD4,PRSS23 | c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1473G>T n.1222G>T n.1171G>T n.920G>T | |
| 11 | g.86951809C>A | CA382013781 | FZD4,PRSS23 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1474C>A n.1223C>A n.1172C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951809C= | CA1988808469 | FZD4,PRSS23 | c.947G= (p.Ser316=) c.*802C= (n.*802C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1474C= n.1223C= n.1172C= n.921C= | |
| 11 | g.86951809C>G | CA382013782 | FZD4,PRSS23 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1474C>G n.1223C>G n.1172C>G n.921C>G | ClinVar |
| 11 | g.86951809C>T | CA382013783 | FZD4,PRSS23 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1474C>T n.1223C>T n.1172C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951810T>A | CA382013784 | FZD4,PRSS23 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1475T>A n.1224T>A n.1173T>A n.922T>A | |
| 11 | g.86951810T>C | CA382013785 | FZD4,PRSS23 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1475T>C n.1224T>C n.1173T>C n.922T>C | |
| 11 | g.86951810T>G | CA382013786 | FZD4,PRSS23 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1475T>G n.1224T>G n.1173T>G n.922T>G | |
| 11 | g.86951811G>A | CA476144769 | FZD4,PRSS23 | c.945C>T (p.Ala315=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1476G>A n.1225G>A n.1174G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G>C | CA476144770 | FZD4,PRSS23 | c.945C>G (p.Ala315=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1476G>C n.1225G>C n.1174G>C n.923G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G= | CA1988808471 | FZD4,PRSS23 | c.945C= (p.Ala315=) c.*804G= (n.*804G=) c.*526G= (n.*526G=) n.1476G= n.1225G= n.1174G= n.923G= | |
| 11 | g.86951811G>T | CA476144771 | FZD4,PRSS23 | c.945C>A (p.Ala315=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1476G>T n.1225G>T n.1174G>T n.923G>T | |
| 11 | g.86951812G>A | CA382013787 | FZD4,PRSS23 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1477G>A n.1226G>A n.1175G>A n.924G>A | |
| 11 | g.86951812G>C | CA382013788 | FZD4,PRSS23 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1477G>C n.1226G>C n.1175G>C n.924G>C | |
| 11 | g.86951812G>T | CA382013789 | FZD4,PRSS23 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1477G>T n.1226G>T n.1175G>T n.924G>T | |
| 11 | g.86951813C>A | CA382013790 | FZD4,PRSS23 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1478C>A n.1227C>A n.1176C>A n.925C>A | dbSNP |
| 11 | g.86951813C= | CA1988808475 | FZD4,PRSS23 | c.943G= (p.Ala315=) c.*806C= (n.*806C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1478C= n.1227C= n.1176C= n.925C= | |
| 11 | g.86951813C>G | CA382013791 | FZD4,PRSS23 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1478C>G n.1227C>G n.1176C>G n.925C>G | |
| 11 | g.86951813C>T | CA382013792 | FZD4,PRSS23 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1478C>T n.1227C>T n.1176C>T n.925C>T | |
| 11 | g.86951814C>A | CA382013794 | FZD4,PRSS23 | c.942G>T (p.Met314Ile) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1479C>A n.1228C>A n.1177C>A n.926C>A | |
| 11 | g.86951814C>G | CA382013795 | FZD4,PRSS23 | c.942G>C (p.Met314Ile) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1479C>G n.1228C>G n.1177C>G n.926C>G | |
| 11 | g.86951814C>T | CA382013793 | FZD4,PRSS23 | c.942G>A (p.Met314Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1479C>T n.1228C>T n.1177C>T n.926C>T | |
| 11 | g.86951815A= | CA1988808480 | FZD4,PRSS23 | c.941T= (p.Met314=) c.*808A= (n.*808A=) c.*530A= (n.*530A=) n.1480A= n.1229A= n.1178A= n.927A= | |
| 11 | g.86951815A>C | CA382013798 | FZD4,PRSS23 | c.941T>G (p.Met314Arg) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1480A>C n.1229A>C n.1178A>C n.927A>C | |
| 11 | g.86951815A>G | CA382013796 | FZD4,PRSS23 | c.941T>C (p.Met314Thr) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1480A>G n.1229A>G n.1178A>G n.927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951815A>T | CA382013797 | FZD4,PRSS23 | c.941T>A (p.Met314Lys) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1480A>T n.1229A>T n.1178A>T n.927A>T | |
| 11 | g.86951816T>A | CA382013799 | FZD4,PRSS23 | c.940A>T (p.Met314Leu) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1481T>A n.1230T>A n.1179T>A n.928T>A | |
| 11 | g.86951816T>C | CA382013800 | FZD4,PRSS23 | c.940A>G (p.Met314Val) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1481T>C n.1230T>C n.1179T>C n.928T>C | |
| 11 | g.86951816T>G | CA382013801 | FZD4,PRSS23 | c.940A>C (p.Met314Leu) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1481T>G n.1230T>G n.1179T>G n.928T>G | |
| 11 | g.86951817T>A | CA476144772 | FZD4,PRSS23 | c.939A>T (p.Gly313=) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1482T>A n.1231T>A n.1180T>A n.929T>A | |
| 11 | g.86951817T>C | CA6218393 | FZD4,PRSS23 | c.939A>G (p.Gly313=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1482T>C n.1231T>C n.1180T>C n.929T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951817T>G | CA476144773 | FZD4,PRSS23 | c.939A>C (p.Gly313=) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1482T>G n.1231T>G n.1180T>G n.929T>G | |
| 11 | g.86951817T= | CA1988808483 | FZD4,PRSS23 | c.939A= (p.Gly313=) c.*810T= (n.*810T=) c.*532T= (n.*532T=) n.1482T= n.1231T= n.1180T= n.929T= | |
| 11 | g.86951818C>A | CA382013804 | FZD4,PRSS23 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1483C>A n.1232C>A n.1181C>A n.930C>A | |
| 11 | g.86951818C= | CA1988808485 | FZD4,PRSS23 | c.938G= (p.Gly313=) c.*811C= (n.*811C=) c.*533C= (n.*533C=) n.1483C= n.1232C= n.1181C= n.930C= | |
| 11 | g.86951818C>G | CA382013802 | FZD4,PRSS23 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1483C>G n.1232C>G n.1181C>G n.930C>G | |
| 11 | g.86951818C>T | CA382013803 | FZD4,PRSS23 | c.938G>A (p.Gly313Glu) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1483C>T n.1232C>T n.1181C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951819C>A | CA382013805 | FZD4,PRSS23 | c.937G>T (p.Gly313Ter) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1484C>A n.1233C>A n.1182C>A n.931C>A | |
| 11 | g.86951819C= | CA1988808488 | FZD4,PRSS23 | c.937G= (p.Gly313=) c.*812C= (n.*812C=) c.*534C= (n.*534C=) n.1484C= n.1233C= n.1182C= n.931C= | |
| 11 | g.86951819C>G | CA382013806 | FZD4,PRSS23 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1484C>G n.1233C>G n.1182C>G n.931C>G | |
| 11 | g.86951819C>T | CA382013807 | FZD4,PRSS23 | c.937G>A (p.Gly313Arg) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1484C>T n.1233C>T n.1182C>T n.931C>T | |
| 11 | g.86951820A>C | CA382013808 | FZD4,PRSS23 | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1485A>C n.1234A>C n.1183A>C n.932A>C | |
| 11 | g.86951820A>G | CA476144774 | FZD4,PRSS23 | c.936T>C (p.Phe312=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1485A>G n.1234A>G n.1183A>G n.932A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951820A>T | CA382013809 | FZD4,PRSS23 | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1485A>T n.1234A>T n.1183A>T n.932A>T | |
| 11 | g.86951825dup | CA601191095 | FZD4,PRSS23 | c.936dup (p.Gly313TrpfsTer26) c.*818dup (n.*818dup) c.*540dup (n.*540dup) n.1490dup n.1239dup n.1188dup n.937dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951823_86951842del | CA2695215112 | FZD4,PRSS23 | c.917_936del (p.Phe306TrpfsTer26) c.*816_*835del (n.*816_*835del) c.*538_*557del (n.*538_*557del) n.1488_1507del n.1237_1256del n.1186_1205del n.935_954del | |
| 11 | g.86951821A= | CA1988808491 | FZD4,PRSS23 | c.935T= (p.Phe312=) c.*814A= (n.*814A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1486A= n.1235A= n.1184A= n.933A= | |
| 11 | g.86951821A>C | CA382013810 | FZD4,PRSS23 | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1486A>C n.1235A>C n.1184A>C n.933A>C | |
| 11 | g.86951821A>G | CA225381027 | FZD4,PRSS23 | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1486A>G n.1235A>G n.1184A>G n.933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951821A>T | CA382013811 | FZD4,PRSS23 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1486A>T n.1235A>T n.1184A>T n.933A>T | |
| 11 | g.86951822A>C | CA382013812 | FZD4,PRSS23 | c.934T>G (p.Phe312Val) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1487A>C n.1236A>C n.1185A>C n.934A>C | |
| 11 | g.86951822A>G | CA382013813 | FZD4,PRSS23 | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1487A>G n.1236A>G n.1185A>G n.934A>G | |
| 11 | g.86951822A>T | CA382013814 | FZD4,PRSS23 | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1487A>T n.1236A>T n.1185A>T n.934A>T | |
| 11 | g.86951823A>C | CA382013815 | FZD4,PRSS23 | c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1488A>C n.1237A>C n.1186A>C n.935A>C | |
| 11 | g.86951823A>G | CA476144775 | FZD4,PRSS23 | c.933T>C (p.Phe311=) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1488A>G n.1237A>G n.1186A>G n.935A>G | |
| 11 | g.86951823A>T | CA382013816 | FZD4,PRSS23 | c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.1488A>T n.1237A>T n.1186A>T n.935A>T | |
| 11 | g.86951824A= | CA1988808494 | FZD4,PRSS23 | c.932T= (p.Phe311=) c.*817A= (n.*817A=) c.*539A= (n.*539A=) n.1489A= n.1238A= n.1187A= n.936A= | |
| 11 | g.86951824A>C | CA6218394 | FZD4,PRSS23 | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1489A>C n.1238A>C n.1187A>C n.936A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951824A>G | CA382013818 | FZD4,PRSS23 | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1489A>G n.1238A>G n.1187A>G n.936A>G | |
| 11 | g.86951824A>T | CA382013820 | FZD4,PRSS23 | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1489A>T n.1238A>T n.1187A>T n.936A>T | |
| 11 | g.86951825A>C | CA382013821 | FZD4,PRSS23 | c.931T>G (p.Phe311Val) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1490A>C n.1239A>C n.1188A>C n.937A>C | |
| 11 | g.86951825A>G | CA382013822 | FZD4,PRSS23 | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1490A>G n.1239A>G n.1188A>G n.937A>G | |
| 11 | g.86951825A>T | CA382013823 | FZD4,PRSS23 | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1490A>T n.1239A>T n.1188A>T n.937A>T | |
| 11 | g.86951826G>A | CA476144776 | FZD4,PRSS23 | c.930C>T (p.Tyr310=) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1491G>A n.1240G>A n.1189G>A n.938G>A | |
| 11 | g.86951826G>C | CA382013825 | FZD4,PRSS23 | c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1491G>C n.1240G>C n.1189G>C n.938G>C | |
| 11 | g.86951826G>T | CA382013824 | FZD4,PRSS23 | c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1491G>T n.1240G>T n.1189G>T n.938G>T | |
| 11 | g.86951827T>A | CA382013826 | FZD4,PRSS23 | c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1492T>A n.1241T>A n.1190T>A n.939T>A | |
| 11 | g.86951827T>C | CA6218395 | FZD4,PRSS23 | c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1492T>C n.1241T>C n.1190T>C n.939T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951827T>G | CA382013827 | FZD4,PRSS23 | c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1492T>G n.1241T>G n.1190T>G n.939T>G | |
| 11 | g.86951827T= | CA1988808498 | FZD4,PRSS23 | c.929A= (p.Tyr310=) c.*820T= (n.*820T=) c.*542T= (n.*542T=) n.1492T= n.1241T= n.1190T= n.939T= | |
| 11 | g.86951828A>C | CA382013828 | FZD4,PRSS23 | c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1493A>C n.1242A>C n.1191A>C n.940A>C | |
| 11 | g.86951828A>G | CA382013829 | FZD4,PRSS23 | c.928T>C (p.Tyr310His) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1493A>G n.1242A>G n.1191A>G n.940A>G | |
| 11 | g.86951828A>T | CA382013830 | FZD4,PRSS23 | c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1493A>T n.1242A>T n.1191A>T n.940A>T | |
| 11 | g.86951829C>A | CA382013833 | FZD4,PRSS23 | c.927G>T (p.Met309Ile) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1494C>A n.1243C>A n.1192C>A n.941C>A | |
| 11 | g.86951829C>G | CA382013832 | FZD4,PRSS23 | c.927G>C (p.Met309Ile) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1494C>G n.1243C>G n.1192C>G n.941C>G | |
| 11 | g.86951829C>T | CA382013831 | FZD4,PRSS23 | c.927G>A (p.Met309Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1494C>T n.1243C>T n.1192C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951830A>C | CA382013834 | FZD4,PRSS23 | c.926T>G (p.Met309Arg) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1495A>C n.1244A>C n.1193A>C n.942A>C | |
| 11 | g.86951830A>G | CA382013835 | FZD4,PRSS23 | c.926T>C (p.Met309Thr) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1495A>G n.1244A>G n.1193A>G n.942A>G | |
| 11 | g.86951830A>T | CA382013836 | FZD4,PRSS23 | c.926T>A (p.Met309Lys) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1495A>T n.1244A>T n.1193A>T n.942A>T | |
| 11 | g.86951831T>A | CA382013837 | FZD4,PRSS23 | c.925A>T (p.Met309Leu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1496T>A n.1245T>A n.1194T>A n.943T>A | COSMIC |
| 11 | g.86951831T>C | CA382013838 | FZD4,PRSS23 | c.925A>G (p.Met309Val) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1496T>C n.1245T>C n.1194T>C n.943T>C | |
| 11 | g.86951831T>G | CA382013839 | FZD4,PRSS23 | c.925A>C (p.Met309Leu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1496T>G n.1245T>G n.1194T>G n.943T>G | |
| 11 | g.86951832C>A | CA476144777 | FZD4,PRSS23 | c.924G>T (p.Leu308=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1497C>A n.1246C>A n.1195C>A n.944C>A | |
| 11 | g.86951832C>G | CA476144778 | FZD4,PRSS23 | c.924G>C (p.Leu308=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1497C>G n.1246C>G n.1195C>G n.944C>G | |
| 11 | g.86951832C>T | CA476144779 | FZD4,PRSS23 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1497C>T n.1246C>T n.1195C>T n.944C>T | |
| 11 | g.86951833A>C | CA382013840 | FZD4,PRSS23 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1498A>C n.1247A>C n.1196A>C n.945A>C | |
| 11 | g.86951833A>G | CA382013842 | FZD4,PRSS23 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1498A>G n.1247A>G n.1196A>G n.945A>G | |
| 11 | g.86951833A>T | CA382013841 | FZD4,PRSS23 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1498A>T n.1247A>T n.1196A>T n.945A>T | |
| 11 | g.86951834G>A | CA476144780 | FZD4,PRSS23 | c.922C>T (p.Leu308=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1499G>A n.1248G>A n.1197G>A n.946G>A | |
| 11 | g.86951834G>C | CA382013843 | FZD4,PRSS23 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1499G>C n.1248G>C n.1197G>C n.946G>C | |
| 11 | g.86951834G= | CA1988808500 | FZD4,PRSS23 | c.922C= (p.Leu308=) c.*827G= (n.*827G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1499G= n.1248G= n.1197G= n.946G= | |
| 11 | g.86951834G>T | CA382013844 | FZD4,PRSS23 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1499G>T n.1248G>T n.1197G>T n.946G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951835C>A | CA382013845 | FZD4,PRSS23 | c.921G>T (p.Leu307Phe) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1500C>A n.1249C>A n.1198C>A n.947C>A | |
| 11 | g.86951835C>G | CA382013846 | FZD4,PRSS23 | c.921G>C (p.Leu307Phe) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1500C>G n.1249C>G n.1198C>G n.947C>G | |
| 11 | g.86951835C>T | CA476144781 | FZD4,PRSS23 | c.921G>A (p.Leu307=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1500C>T n.1249C>T n.1198C>T n.947C>T | |
| 11 | g.86951836A>C | CA382013847 | FZD4,PRSS23 | c.920T>G (p.Leu307Trp) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1501A>C n.1250A>C n.1199A>C n.948A>C | |
| 11 | g.86951836A>G | CA382013848 | FZD4,PRSS23 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1501A>G n.1250A>G n.1199A>G n.948A>G | |
| 11 | g.86951836A>T | CA382013849 | FZD4,PRSS23 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1501A>T n.1250A>T n.1199A>T n.948A>T | |
| 11 | g.86951837A>C | CA382013850 | FZD4,PRSS23 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1502A>C n.1251A>C n.1200A>C n.949A>C | |
| 11 | g.86951837A>G | CA476144782 | FZD4,PRSS23 | c.919T>C (p.Leu307=) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1502A>G n.1251A>G n.1200A>G n.949A>G | |
| 11 | g.86951837A>T | CA382013851 | FZD4,PRSS23 | c.919T>A (p.Leu307Met) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1502A>T n.1251A>T n.1200A>T n.949A>T | |
| 11 | g.86951838G>A | CA476144783 | FZD4,PRSS23 | c.918C>T (p.Phe306=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1503G>A n.1252G>A n.1201G>A n.950G>A | COSMIC |
| 11 | g.86951838G>C | CA382013852 | FZD4,PRSS23 | c.918C>G (p.Phe306Leu) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1503G>C n.1252G>C n.1201G>C n.950G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951838G= | CA1988808503 | FZD4,PRSS23 | c.918C= (p.Phe306=) c.*831G= (n.*831G=) c.*553G= (n.*553G=) n.1503G= n.1252G= n.1201G= n.950G= | |
| 11 | g.86951838G>T | CA382013853 | FZD4,PRSS23 | c.918C>A (p.Phe306Leu) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1503G>T n.1252G>T n.1201G>T n.950G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951839A>C | CA382013856 | FZD4,PRSS23 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1504A>C n.1253A>C n.1202A>C n.951A>C | |
| 11 | g.86951839A>G | CA382013855 | FZD4,PRSS23 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1504A>G n.1253A>G n.1202A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951839A>T | CA382013854 | FZD4,PRSS23 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1504A>T n.1253A>T n.1202A>T n.951A>T | |
| 11 | g.86951840A>C | CA382013857 | FZD4,PRSS23 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1505A>C n.1254A>C n.1203A>C n.952A>C | |
| 11 | g.86951840A>G | CA382013859 | FZD4,PRSS23 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1505A>G n.1254A>G n.1203A>G n.952A>G | |
| 11 | g.86951840A>T | CA382013858 | FZD4,PRSS23 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1505A>T n.1254A>T n.1203A>T n.952A>T | |
| 11 | g.86951841A= | CA1988808505 | FZD4,PRSS23 | c.915T= (p.Ile305=) c.*834A= (n.*834A=) c.*556A= (n.*556A=) n.1506A= n.1255A= n.1204A= n.953A= | |
| 11 | g.86951841A>C | CA382013860 | FZD4,PRSS23 | c.915T>G (p.Ile305Met) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1506A>C n.1255A>C n.1204A>C n.953A>C | COSMIC |
| 11 | g.86951841A>G | CA225381059 | FZD4,PRSS23 | c.915T>C (p.Ile305=) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1506A>G n.1255A>G n.1204A>G n.953A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951841A>T | CA476144784 | FZD4,PRSS23 | c.915T>A (p.Ile305=) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1506A>T n.1255A>T n.1204A>T n.953A>T | |
| 11 | g.86951842A>C | CA382013861 | FZD4,PRSS23 | c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1507A>C n.1256A>C n.1205A>C n.954A>C | |
| 11 | g.86951842A>G | CA382013862 | FZD4,PRSS23 | c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1507A>G n.1256A>G n.1205A>G n.954A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951842A>T | CA382013863 | FZD4,PRSS23 | c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1507A>T n.1256A>T n.1205A>T n.954A>T | |
| 11 | g.86951843T>A | CA382013864 | FZD4,PRSS23 | c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1508T>A n.1257T>A n.1206T>A n.955T>A | |
| 11 | g.86951843T>C | CA382013865 | FZD4,PRSS23 | c.913A>G (p.Ile305Val) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1508T>C n.1257T>C n.1206T>C n.955T>C | |
| 11 | g.86951843T>G | CA382013866 | FZD4,PRSS23 | c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1508T>G n.1257T>G n.1206T>G n.955T>G | |
| 11 | g.86951844T>A | CA476144785 | FZD4,PRSS23 | c.912A>T (p.Ile304=) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1509T>A n.1258T>A n.1207T>A n.956T>A | |
| 11 | g.86951844T>C | CA382013867 | FZD4,PRSS23 | c.912A>G (p.Ile304Met) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1509T>C n.1258T>C n.1207T>C n.956T>C | |
| 11 | g.86951844T>G | CA476144786 | FZD4,PRSS23 | c.912A>C (p.Ile304=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1509T>G n.1258T>G n.1207T>G n.956T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951845A= | CA1988808508 | FZD4,PRSS23 | c.911T= (p.Ile304=) c.*838A= (n.*838A=) c.*560A= (n.*560A=) n.1510A= n.1259A= n.1208A= n.957A= | |
| 11 | g.86951845A>C | CA382013868 | FZD4,PRSS23 | c.911T>G (p.Ile304Arg) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1510A>C n.1259A>C n.1208A>C n.957A>C | |
| 11 | g.86951845A>G | CA6218396 | FZD4,PRSS23 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1510A>G n.1259A>G n.1208A>G n.957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951845A>T | CA382013869 | FZD4,PRSS23 | c.911T>A (p.Ile304Lys) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1510A>T n.1259A>T n.1208A>T n.957A>T | |
| 11 | g.86951846T>A | CA382013870 | FZD4,PRSS23 | c.910A>T (p.Ile304Leu) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1511T>A n.1260T>A n.1209T>A n.958T>A | |
| 11 | g.86951846T>C | CA6218397 | FZD4,PRSS23 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1511T>C n.1260T>C n.1209T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951846T>G | CA382013871 | FZD4,PRSS23 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1511T>G n.1260T>G n.1209T>G n.958T>G | |
| 11 | g.86951846T= | CA1988808511 | FZD4,PRSS23 | c.910A= (p.Ile304=) c.*839T= (n.*839T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1511T= n.1260T= n.1209T= n.958T= | |
| 11 | g.86951847del | CA2615455121 | FZD4,PRSS23 | c.910del (p.Ile304Ter) c.*840del (n.*840del) c.*562del (n.*562del) n.1512del n.1261del n.1210del n.959del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951847T>A | CA476144787 | FZD4,PRSS23 | c.909A>T (p.Ala303=) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1512T>A n.1261T>A n.1210T>A n.959T>A | |
| 11 | g.86951847T>C | CA476144788 | FZD4,PRSS23 | c.909A>G (p.Ala303=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1512T>C n.1261T>C n.1210T>C n.959T>C | |
| 11 | g.86951847T>G | CA476144789 | FZD4,PRSS23 | c.909A>C (p.Ala303=) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1512T>G n.1261T>G n.1210T>G n.959T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951848G>A | CA382013872 | FZD4,PRSS23 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1513G>A n.1262G>A n.1211G>A n.960G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951848G>C | CA382013874 | FZD4,PRSS23 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1513G>C n.1262G>C n.1211G>C n.960G>C | |
| 11 | g.86951848G>T | CA382013873 | FZD4,PRSS23 | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1513G>T n.1262G>T n.1211G>T n.960G>T | |
| 11 | g.86951849C>A | CA382013875 | FZD4,PRSS23 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1514C>A n.1263C>A n.1212C>A n.961C>A | |
| 11 | g.86951849C>G | CA382013876 | FZD4,PRSS23 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1514C>G n.1263C>G n.1212C>G n.961C>G | |
| 11 | g.86951849C>T | CA382013877 | FZD4,PRSS23 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1514C>T n.1263C>T n.1212C>T n.961C>T | |
| 11 | g.86951850A>C | CA382013878 | FZD4,PRSS23 | c.906T>G (p.Cys302Trp) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1515A>C n.1264A>C n.1213A>C n.962A>C | |
| 11 | g.86951850A>G | CA476144790 | FZD4,PRSS23 | c.906T>C (p.Cys302=) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1515A>G n.1264A>G n.1213A>G n.962A>G | |
| 11 | g.86951850A>T | CA382013879 | FZD4,PRSS23 | c.906T>A (p.Cys302Ter) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1515A>T n.1264A>T n.1213A>T n.962A>T | |
| 11 | g.86951851C>A | CA382013880 | FZD4,PRSS23 | c.905G>T (p.Cys302Phe) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1516C>A n.1265C>A n.1214C>A n.963C>A | |
| 11 | g.86951851C>G | CA382013881 | FZD4,PRSS23 | c.905G>C (p.Cys302Ser) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1516C>G n.1265C>G n.1214C>G n.963C>G | |
| 11 | g.86951851C>T | CA382013882 | FZD4,PRSS23 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1516C>T n.1265C>T n.1214C>T n.963C>T | |
| 11 | g.86951852A= | CA1988808515 | FZD4,PRSS23 | c.904T= (p.Cys302=) c.*845A= (n.*845A=) c.*567A= (n.*567A=) n.1517A= n.1266A= n.1215A= n.964A= | |
| 11 | g.86951852A>C | CA382013883 | FZD4,PRSS23 | c.904T>G (p.Cys302Gly) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1517A>C n.1266A>C n.1215A>C n.964A>C | |
| 11 | g.86951852A>G | CA382013884 | FZD4,PRSS23 | c.904T>C (p.Cys302Arg) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1517A>G n.1266A>G n.1215A>G n.964A>G | |
| 11 | g.86951852A>T | CA382013885 | FZD4,PRSS23 | c.904T>A (p.Cys302Ser) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1517A>T n.1266A>T n.1215A>T n.964A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951853T>A | CA6218398 | FZD4,PRSS23 | c.903A>T (p.Gly301=) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1518T>A n.1267T>A n.1216T>A n.965T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951853T>C | CA476144791 | FZD4,PRSS23 | c.903A>G (p.Gly301=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1518T>C n.1267T>C n.1216T>C n.965T>C | |
| 11 | g.86951853T>G | CA476144792 | FZD4,PRSS23 | c.903A>C (p.Gly301=) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1518T>G n.1267T>G n.1216T>G n.965T>G | |
| 11 | g.86951853T= | CA1988808518 | FZD4,PRSS23 | c.903A= (p.Gly301=) c.*846T= (n.*846T=) c.*568T= (n.*568T=) n.1518T= n.1267T= n.1216T= n.965T= | |
| 11 | g.86951854C>A | CA382013888 | FZD4,PRSS23 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1519C>A n.1268C>A n.1217C>A n.966C>A | |
| 11 | g.86951854C>G | CA382013886 | FZD4,PRSS23 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1519C>G n.1268C>G n.1217C>G n.966C>G | |
| 11 | g.86951854C>T | CA382013887 | FZD4,PRSS23 | c.902G>A (p.Gly301Glu) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1519C>T n.1268C>T n.1217C>T n.966C>T | |
| 11 | g.86951855C>A | CA382013889 | FZD4,PRSS23 | c.901G>T (p.Gly301Ter) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1520C>A n.1269C>A n.1218C>A n.967C>A | |
| 11 | g.86951855C= | CA1988808520 | FZD4,PRSS23 | c.901G= (p.Gly301=) c.*848C= (n.*848C=) c.*570C= (n.*570C=) n.1520C= n.1269C= n.1218C= n.967C= | |
| 11 | g.86951855C>G | CA6218399 | FZD4,PRSS23 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1520C>G n.1269C>G n.1218C>G n.967C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951855C>T | CA382013890 | FZD4,PRSS23 | c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1520C>T n.1269C>T n.1218C>T n.967C>T | |
| 11 | g.86951856T>A | CA476144793 | FZD4,PRSS23 | c.900A>T (p.Thr300=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1521T>A n.1270T>A n.1219T>A n.968T>A | |
| 11 | g.86951856T>C | CA476144795 | FZD4,PRSS23 | c.900A>G (p.Thr300=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1521T>C n.1270T>C n.1219T>C n.968T>C | |
| 11 | g.86951856T>G | CA476144794 | FZD4,PRSS23 | c.900A>C (p.Thr300=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1521T>G n.1270T>G n.1219T>G n.968T>G | dbSNP |
| 11 | g.86951856T= | CA1988808522 | FZD4,PRSS23 | c.900A= (p.Thr300=) c.*849T= (n.*849T=) c.*571T= (n.*571T=) n.1521T= n.1270T= n.1219T= n.968T= | |
| 11 | g.86951857G>A | CA382013891 | FZD4,PRSS23 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1522G>A n.1271G>A n.1220G>A n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951857G>C | CA382013892 | FZD4,PRSS23 | c.899C>G (p.Thr300Arg) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1522G>C n.1271G>C n.1220G>C n.969G>C | |
| 11 | g.86951857G= | CA1988808524 | FZD4,PRSS23 | c.899C= (p.Thr300=) c.*850G= (n.*850G=) c.*572G= (n.*572G=) n.1522G= n.1271G= n.1220G= n.969G= | |
| 11 | g.86951857G>T | CA382013893 | FZD4,PRSS23 | c.899C>A (p.Thr300Lys) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1522G>T n.1271G>T n.1220G>T n.969G>T | |
| 11 | g.86951858T>A | CA382013894 | FZD4,PRSS23 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1523T>A n.1272T>A n.1221T>A n.970T>A | |
| 11 | g.86951858T>C | CA382013895 | FZD4,PRSS23 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1523T>C n.1272T>C n.1221T>C n.970T>C | |
| 11 | g.86951858T>G | CA382013896 | FZD4,PRSS23 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1523T>G n.1272T>G n.1221T>G n.970T>G | |
| 11 | g.86951859_86951861del | CA2695215113 | FZD4,PRSS23 | c.896_898del (p.Asn299del) c.*852_*854del (n.*852_*854del) c.*574_*576del (n.*574_*576del) n.1524_1526del n.1273_1275del n.1222_1224del n.971_973del | |
| 11 | g.86951859G>A | CA476144796 | FZD4,PRSS23 | c.897C>T (p.Asn299=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1524G>A n.1273G>A n.1222G>A n.971G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951859G>C | CA382013897 | FZD4,PRSS23 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1524G>C n.1273G>C n.1222G>C n.971G>C | |
| 11 | g.86951859G= | CA1988808528 | FZD4,PRSS23 | c.897C= (p.Asn299=) c.*852G= (n.*852G=) c.*574G= (n.*574G=) n.1524G= n.1273G= n.1222G= n.971G= | |
| 11 | g.86951859G>T | CA382013898 | FZD4,PRSS23 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1524G>T n.1273G>T n.1222G>T n.971G>T | |
| 11 | g.86951859_86951862delinsGTTC | CA1988808529 | FZD4,PRSS23 | c.894_897delinsGAAC (p.Lys298=) c.*852_*855delinsGTTC (n.*852_*855delinsGTTC) c.*574_*577delinsGTTC (n.*574_*577delinsGTTC) n.1524_1527delinsGTTC n.1273_1276delinsGTTC n.1222_1225delinsGTTC n.971_974delinsGTTC | |
| 11 | g.86951860T>A | CA382013901 | FZD4,PRSS23 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1525T>A n.1274T>A n.1223T>A n.972T>A | |
| 11 | g.86951860T>C | CA382013899 | FZD4,PRSS23 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1525T>C n.1274T>C n.1223T>C n.972T>C | |
| 11 | g.86951860T>G | CA382013900 | FZD4,PRSS23 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1525T>G n.1274T>G n.1223T>G n.972T>G | |
| 11 | g.86951862_86951864del | CA1988808531 | FZD4,PRSS23 | c.894_896del (p.Lys298del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) c.*577_*579del (n.*577_*579del) n.1527_1529del n.1276_1278del n.1225_1227del n.974_976del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951861T>A | CA382013902 | FZD4,PRSS23 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1526T>A n.1275T>A n.1224T>A n.973T>A | |
| 11 | g.86951861T>C | CA382013903 | FZD4,PRSS23 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.1526T>C n.1275T>C n.1224T>C n.973T>C | |
| 11 | g.86951861T>G | CA382013904 | FZD4,PRSS23 | c.895A>C (p.Asn299His) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.1526T>G n.1275T>G n.1224T>G n.973T>G | |
| 11 | g.86951862C>A | CA382013905 | FZD4,PRSS23 | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1527C>A n.1276C>A n.1225C>A n.974C>A | |
| 11 | g.86951862C>G | CA382013906 | FZD4,PRSS23 | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1527C>G n.1276C>G n.1225C>G n.974C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951862C>T | CA476144797 | FZD4,PRSS23 | c.894G>A (p.Lys298=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1527C>T n.1276C>T n.1225C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951863T>A | CA382013907 | FZD4,PRSS23 | c.893A>T (p.Lys298Met) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1528T>A n.1277T>A n.1226T>A n.975T>A | |
| 11 | g.86951863T>C | CA382013908 | FZD4,PRSS23 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1528T>C n.1277T>C n.1226T>C n.975T>C | |
| 11 | g.86951863T>G | CA6218400 | FZD4,PRSS23 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1528T>G n.1277T>G n.1226T>G n.975T>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.86951863T= | CA1988808533 | FZD4,PRSS23 | c.893A= (p.Lys298=) c.*856T= (n.*856T=) c.*578T= (n.*578T=) n.1528T= n.1277T= n.1226T= n.975T= | |
| 11 | g.86951864del | CA2695215114 | FZD4,PRSS23 | c.893del (p.Lys298ArgfsTer7) c.*857del (n.*857del) c.*579del (n.*579del) n.1529del n.1278del n.1227del n.976del | |
| 11 | g.86951864T>A | CA382013909 | FZD4,PRSS23 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1529T>A n.1278T>A n.1227T>A n.976T>A | |
| 11 | g.86951864T>C | CA382013910 | FZD4,PRSS23 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1529T>C n.1278T>C n.1227T>C n.976T>C | |
| 11 | g.86951864T>G | CA382013911 | FZD4,PRSS23 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1529T>G n.1278T>G n.1227T>G n.976T>G | |
| 11 | g.86951865A= | CA1988808537 | FZD4,PRSS23 | c.891T= (p.Leu297=) c.*858A= (n.*858A=) c.*580A= (n.*580A=) n.1530A= n.1279A= n.1228A= n.977A= | |
| 11 | g.86951865A>C | CA476144798 | FZD4,PRSS23 | c.891T>G (p.Leu297=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1530A>C n.1279A>C n.1228A>C n.977A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951865A>G | CA476144799 | FZD4,PRSS23 | c.891T>C (p.Leu297=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1530A>G n.1279A>G n.1228A>G n.977A>G | |
| 11 | g.86951865A>T | CA476144800 | FZD4,PRSS23 | c.891T>A (p.Leu297=) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1530A>T n.1279A>T n.1228A>T n.977A>T | |
| 11 | g.86951866A>C | CA382013914 | FZD4,PRSS23 | c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1531A>C n.1280A>C n.1229A>C n.978A>C | |
| 11 | g.86951866A>G | CA382013913 | FZD4,PRSS23 | c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1531A>G n.1280A>G n.1229A>G n.978A>G | |
| 11 | g.86951866A>T | CA382013912 | FZD4,PRSS23 | c.890T>A (p.Leu297His) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1531A>T n.1280A>T n.1229A>T n.978A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951867G>A | CA382013915 | FZD4,PRSS23 | c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1532G>A n.1281G>A n.1230G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951867G>C | CA382013917 | FZD4,PRSS23 | c.889C>G (p.Leu297Val) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1532G>C n.1281G>C n.1230G>C n.979G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951867G>T | CA382013916 | FZD4,PRSS23 | c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1532G>T n.1281G>T n.1230G>T n.979G>T | |
| 11 | g.86951868T>A | CA476144803 | FZD4,PRSS23 | c.888A>T (p.Gly296=) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1533T>A n.1282T>A n.1231T>A n.980T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951868T>C | CA476144801 | FZD4,PRSS23 | c.888A>G (p.Gly296=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1533T>C n.1282T>C n.1231T>C n.980T>C | |
| 11 | g.86951868T>G | CA476144802 | FZD4,PRSS23 | c.888A>C (p.Gly296=) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1533T>G n.1282T>G n.1231T>G n.980T>G | |
| 11 | g.86951869C>A | CA382013918 | FZD4,PRSS23 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1534C>A n.1283C>A n.1232C>A n.981C>A | dbSNP |
| 11 | g.86951869C= | CA1988808541 | FZD4,PRSS23 | c.887G= (p.Gly296=) c.*862C= (n.*862C=) c.*584C= (n.*584C=) n.1534C= n.1283C= n.1232C= n.981C= | |
| 11 | g.86951869C>G | CA382013919 | FZD4,PRSS23 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1534C>G n.1283C>G n.1232C>G n.981C>G | |
| 11 | g.86951869C>T | CA382013920 | FZD4,PRSS23 | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1534C>T n.1283C>T n.1232C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951870del | CA1139769811 | FZD4,PRSS23 | c.887del (p.Gly296AspfsTer9) c.*863del (n.*863del) c.*585del (n.*585del) n.1535del n.1284del n.1233del n.982del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951870C>A | CA382013921 | FZD4,PRSS23 | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1535C>A n.1284C>A n.1233C>A n.982C>A | |
| 11 | g.86951870C>G | CA382013922 | FZD4,PRSS23 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1535C>G n.1284C>G n.1233C>G n.982C>G | |
| 11 | g.86951870C>T | CA382013923 | FZD4,PRSS23 | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1535C>T n.1284C>T n.1233C>T n.982C>T | COSMIC |
| 11 | g.86951871T>A | CA382013924 | FZD4,PRSS23 | c.885A>T (p.Glu295Asp) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1536T>A n.1285T>A n.1234T>A n.983T>A | |
| 11 | g.86951871T>C | CA476144804 | FZD4,PRSS23 | c.885A>G (p.Glu295=) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1536T>C n.1285T>C n.1234T>C n.983T>C | |
| 11 | g.86951871T>G | CA382013925 | FZD4,PRSS23 | c.885A>C (p.Glu295Asp) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1536T>G n.1285T>G n.1234T>G n.983T>G | |
| 11 | g.86951872T>A | CA382013926 | FZD4,PRSS23 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1537T>A n.1286T>A n.1235T>A n.984T>A | |
| 11 | g.86951872T>C | CA382013927 | FZD4,PRSS23 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1537T>C n.1286T>C n.1235T>C n.984T>C | |
| 11 | g.86951872T>G | CA382013928 | FZD4,PRSS23 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1537T>G n.1286T>G n.1235T>G n.984T>G | |
| 11 | g.86951873C>A | CA382013931 | FZD4,PRSS23 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1538C>A n.1287C>A n.1236C>A n.985C>A | |
| 11 | g.86951873C>G | CA382013930 | FZD4,PRSS23 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1538C>G n.1287C>G n.1236C>G n.985C>G | |
| 11 | g.86951873C>T | CA382013929 | FZD4,PRSS23 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1538C>T n.1287C>T n.1236C>T n.985C>T | |
| 11 | g.86951874T>A | CA382013932 | FZD4,PRSS23 | c.882A>T (p.Gln294His) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1539T>A n.1288T>A n.1237T>A n.986T>A | |
| 11 | g.86951874T>C | CA476144805 | FZD4,PRSS23 | c.882A>G (p.Gln294=) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1539T>C n.1288T>C n.1237T>C n.986T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951874T>G | CA382013933 | FZD4,PRSS23 | c.882A>C (p.Gln294His) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1539T>G n.1288T>G n.1237T>G n.986T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86951874T= | CA1988808547 | FZD4,PRSS23 | c.882A= (p.Gln294=) c.*867T= (n.*867T=) c.*589T= (n.*589T=) n.1539T= n.1288T= n.1237T= n.986T= | |
| 11 | g.86951875T>A | CA382013934 | FZD4,PRSS23 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1540T>A n.1289T>A n.1238T>A n.987T>A | |
| 11 | g.86951875T>C | CA6218401 | FZD4,PRSS23 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1540T>C n.1289T>C n.1238T>C n.987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86951875T>G | CA382013935 | FZD4,PRSS23 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.1540T>G n.1289T>G n.1238T>G n.987T>G | |
| 11 | g.86951875T= | CA1988808550 | FZD4,PRSS23 | c.881A= (p.Gln294=) c.*868T= (n.*868T=) c.*590T= (n.*590T=) n.1540T= n.1289T= n.1238T= n.987T= | |
| 11 | g.86951876G>A | CA382013936 | FZD4,PRSS23 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1541G>A n.1290G>A n.1239G>A n.988G>A | |
| 11 | g.86951876G>C | CA382013937 | FZD4,PRSS23 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1541G>C n.1290G>C n.1239G>C n.988G>C | |
| 11 | g.86951876G>T | CA382013938 | FZD4,PRSS23 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1541G>T n.1290G>T n.1239G>T n.988G>T | |
| 11 | g.86951877G>A | CA476144806 | FZD4,PRSS23 | c.879C>T (p.Ile293=) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1542G>A n.1291G>A n.1240G>A n.989G>A | |
| 11 | g.86951877G>C | CA382013939 | FZD4,PRSS23 | c.879C>G (p.Ile293Met) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1542G>C n.1291G>C n.1240G>C n.989G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951877G>T | CA476144807 | FZD4,PRSS23 | c.879C>A (p.Ile293=) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1542G>T n.1291G>T n.1240G>T n.989G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86951878A>C | CA382013940 | FZD4,PRSS23 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1543A>C n.1292A>C n.1241A>C n.990A>C | |
| 11 | g.86951878A>G | CA382013941 | FZD4,PRSS23 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1543A>G n.1292A>G n.1241A>G n.990A>G | |
| 11 | g.86951878A>T | CA382013942 | FZD4,PRSS23 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1543A>T n.1292A>T n.1241A>T n.990A>T | |
| 11 | g.86951879T>A | CA382013946 | FZD4,PRSS23 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1544T>A n.1293T>A n.1242T>A n.991T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951879T>C | CA382013944 | FZD4,PRSS23 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1544T>C n.1293T>C n.1242T>C n.991T>C | |
| 11 | g.86951879T>G | CA382013943 | FZD4,PRSS23 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1544T>G n.1293T>G n.1242T>G n.991T>G | |
| 11 | g.86951880G>A | CA476144808 | FZD4,PRSS23 | c.876C>T (p.Leu292=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1545G>A n.1294G>A n.1243G>A n.992G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951880G>C | CA476144809 | FZD4,PRSS23 | c.876C>G (p.Leu292=) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1545G>C n.1294G>C n.1243G>C n.992G>C | |
| 11 | g.86951880G= | CA1988808552 | FZD4,PRSS23 | c.876C= (p.Leu292=) c.*873G= (n.*873G=) c.*595G= (n.*595G=) n.1545G= n.1294G= n.1243G= n.992G= | |
| 11 | g.86951880G>T | CA476144810 | FZD4,PRSS23 | c.876C>A (p.Leu292=) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1545G>T n.1294G>T n.1243G>T n.992G>T | |
| 11 | g.86951881A>C | CA382013948 | FZD4,PRSS23 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1546A>C n.1295A>C n.1244A>C n.993A>C | |
| 11 | g.86951881A>G | CA382013950 | FZD4,PRSS23 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1546A>G n.1295A>G n.1244A>G n.993A>G | |
| 11 | g.86951881A>T | CA382013951 | FZD4,PRSS23 | c.875T>A (p.Leu292His) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1546A>T n.1295A>T n.1244A>T n.993A>T | |
| 11 | g.86951882G>A | CA382013952 | FZD4,PRSS23 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1547G>A n.1296G>A n.1245G>A n.994G>A | |
| 11 | g.86951882G>C | CA382013954 | FZD4,PRSS23 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1547G>C n.1296G>C n.1245G>C n.994G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951882G>T | CA382013956 | FZD4,PRSS23 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1547G>T n.1296G>T n.1245G>T n.994G>T | ClinVar |
| 11 | g.86951883A>C | CA476144811 | FZD4,PRSS23 | c.873T>G (p.Val291=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1548A>C n.1297A>C n.1246A>C n.995A>C | |
| 11 | g.86951883A>G | CA476144812 | FZD4,PRSS23 | c.873T>C (p.Val291=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1548A>G n.1297A>G n.1246A>G n.995A>G | |
| 11 | g.86951883A>T | CA476144813 | FZD4,PRSS23 | c.873T>A (p.Val291=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1548A>T n.1297A>T n.1246A>T n.995A>T | |
| 11 | g.86951884A= | CA1988808555 | FZD4,PRSS23 | c.872T= (p.Val291=) c.*877A= (n.*877A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1549A= n.1298A= n.1247A= n.996A= | |
| 11 | g.86951884A>C | CA382013958 | FZD4,PRSS23 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1549A>C n.1298A>C n.1247A>C n.996A>C | |
| 11 | g.86951884A>G | CA382013959 | FZD4,PRSS23 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1549A>G n.1298A>G n.1247A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951884A>T | CA382013961 | FZD4,PRSS23 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1549A>T n.1298A>T n.1247A>T n.996A>T | |
| 11 | g.86951885C>A | CA382013963 | FZD4,PRSS23 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1550C>A n.1299C>A n.1248C>A n.997C>A | |
| 11 | g.86951885C= | CA1988808559 | FZD4,PRSS23 | c.871G= (p.Val291=) c.*878C= (n.*878C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1550C= n.1299C= n.1248C= n.997C= | |
| 11 | g.86951885C>G | CA382013964 | FZD4,PRSS23 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1550C>G n.1299C>G n.1248C>G n.997C>G | |
| 11 | g.86951885C>T | CA6218402 | FZD4,PRSS23 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1550C>T n.1299C>T n.1248C>T n.997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951886A= | CA1988808562 | FZD4,PRSS23 | c.870T= (p.Pro290=) c.*879A= (n.*879A=) c.*601A= (n.*601A=) n.1551A= n.1300A= n.1249A= n.998A= | |
| 11 | g.86951886A>C | CA225381089 | FZD4,PRSS23 | c.870T>G (p.Pro290=) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1551A>C n.1300A>C n.1249A>C n.998A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951886A>G | CA476144814 | FZD4,PRSS23 | c.870T>C (p.Pro290=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1551A>G n.1300A>G n.1249A>G n.998A>G | |
| 11 | g.86951886A>T | CA476144815 | FZD4,PRSS23 | c.870T>A (p.Pro290=) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1551A>T n.1300A>T n.1249A>T n.998A>T | |
| 11 | g.86951887G>A | CA382013970 | FZD4,PRSS23 | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1552G>A n.1301G>A n.1250G>A n.999G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951887G>C | CA382013968 | FZD4,PRSS23 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1552G>C n.1301G>C n.1250G>C n.999G>C | |
| 11 | g.86951887G= | CA1988808564 | FZD4,PRSS23 | c.869C= (p.Pro290=) c.*880G= (n.*880G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1552G= n.1301G= n.1250G= n.999G= | |
| 11 | g.86951887G>T | CA382013969 | FZD4,PRSS23 | c.869C>A (p.Pro290His) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1552G>T n.1301G>T n.1250G>T n.999G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951888G>A | CA6218403 | FZD4,PRSS23 | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1553G>A n.1302G>A n.1251G>A n.1000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951888G>C | CA382013973 | FZD4,PRSS23 | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1553G>C n.1302G>C n.1251G>C n.1000G>C | |
| 11 | g.86951888G= | CA1988808567 | FZD4,PRSS23 | c.868C= (p.Pro290=) c.*881G= (n.*881G=) c.*603G= (n.*603G=) n.1553G= n.1302G= n.1251G= n.1000G= | |
| 11 | g.86951888G>T | CA382013975 | FZD4,PRSS23 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1553G>T n.1302G>T n.1251G>T n.1000G>T | |
| 11 | g.86951889T>A | CA382013976 | FZD4,PRSS23 | c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1554T>A n.1303T>A n.1252T>A n.1001T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951889T>C | CA476144816 | FZD4,PRSS23 | c.867A>G (p.Glu289=) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1554T>C n.1303T>C n.1252T>C n.1001T>C | |
| 11 | g.86951889T>G | CA382013978 | FZD4,PRSS23 | c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1554T>G n.1303T>G n.1252T>G n.1001T>G | |
| 11 | g.86951890T>A | CA382013980 | FZD4,PRSS23 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1555T>A n.1304T>A n.1253T>A n.1002T>A | |
| 11 | g.86951890T>C | CA382013981 | FZD4,PRSS23 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1555T>C n.1304T>C n.1253T>C n.1002T>C | |
| 11 | g.86951890T>G | CA382013983 | FZD4,PRSS23 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1555T>G n.1304T>G n.1253T>G n.1002T>G | |
| 11 | g.86951891C>A | CA382013985 | FZD4,PRSS23 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1556C>A n.1305C>A n.1254C>A n.1003C>A | COSMIC |
| 11 | g.86951891C= | CA1988808573 | FZD4,PRSS23 | c.865G= (p.Glu289=) c.*884C= (n.*884C=) c.*606C= (n.*606C=) n.1556C= n.1305C= n.1254C= n.1003C= | |
| 11 | g.86951891C>G | CA382013986 | FZD4,PRSS23 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1556C>G n.1305C>G n.1254C>G n.1003C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86951891C>T | CA382013988 | FZD4,PRSS23 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1556C>T n.1305C>T n.1254C>T n.1003C>T | dbSNP |
| 11 | g.86951892T>A | CA476144817 | FZD4,PRSS23 | c.864A>T (p.Ala288=) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1557T>A n.1306T>A n.1255T>A n.1004T>A | |
| 11 | g.86951892T>C | CA476144818 | FZD4,PRSS23 | c.864A>G (p.Ala288=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1557T>C n.1306T>C n.1255T>C n.1004T>C | |
| 11 | g.86951892T>G | CA476144819 | FZD4,PRSS23 | c.864A>C (p.Ala288=) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1557T>G n.1306T>G n.1255T>G n.1004T>G | |
| 11 | g.86951893G>A | CA6218404 | FZD4,PRSS23 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1558G>A n.1307G>A n.1256G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951893G>C | CA382013991 | FZD4,PRSS23 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1558G>C n.1307G>C n.1256G>C n.1005G>C | |
| 11 | g.86951893G= | CA1988808575 | FZD4,PRSS23 | c.863C= (p.Ala288=) c.*886G= (n.*886G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1558G= n.1307G= n.1256G= n.1005G= | |
| 11 | g.86951893G>T | CA382013989 | FZD4,PRSS23 | c.863C>A (p.Ala288Glu) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1558G>T n.1307G>T n.1256G>T n.1005G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951894C>A | CA382013994 | FZD4,PRSS23 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1559C>A n.1308C>A n.1257C>A n.1006C>A | |
| 11 | g.86951894C= | CA1988808579 | FZD4,PRSS23 | c.862G= (p.Ala288=) c.*887C= (n.*887C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1559C= n.1308C= n.1257C= n.1006C= | |
| 11 | g.86951894C>G | CA382013995 | FZD4,PRSS23 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1559C>G n.1308C>G n.1257C>G n.1006C>G | |
| 11 | g.86951894C>T | CA6218405 | FZD4,PRSS23 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1559C>T n.1308C>T n.1257C>T n.1006C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951895T>A | CA476144820 | FZD4,PRSS23 | c.861A>T (p.Ala287=) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1560T>A n.1309T>A n.1258T>A n.1007T>A | |
| 11 | g.86951895T>C | CA476144821 | FZD4,PRSS23 | c.861A>G (p.Ala287=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1560T>C n.1309T>C n.1258T>C n.1007T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951895T>G | CA476144822 | FZD4,PRSS23 | c.861A>C (p.Ala287=) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1560T>G n.1309T>G n.1258T>G n.1007T>G | |
| 11 | g.86951895T= | CA1988808582 | FZD4,PRSS23 | c.861A= (p.Ala287=) c.*888T= (n.*888T=) c.*610T= (n.*610T=) n.1560T= n.1309T= n.1258T= n.1007T= | |
| 11 | g.86951896G>A | CA382013996 | FZD4,PRSS23 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1561G>A n.1310G>A n.1259G>A n.1008G>A | |
| 11 | g.86951896G>C | CA382014000 | FZD4,PRSS23 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1561G>C n.1310G>C n.1259G>C n.1008G>C | |
| 11 | g.86951896G>T | CA382013998 | FZD4,PRSS23 | c.860C>A (p.Ala287Glu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1561G>T n.1310G>T n.1259G>T n.1008G>T | |
| 11 | g.86951897C>A | CA382014002 | FZD4,PRSS23 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1562C>A n.1311C>A n.1260C>A n.1009C>A | |
| 11 | g.86951897C= | CA1988808583 | FZD4,PRSS23 | c.859G= (p.Ala287=) c.*890C= (n.*890C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1562C= n.1311C= n.1260C= n.1009C= | |
| 11 | g.86951897C>G | CA382014005 | FZD4,PRSS23 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1562C>G n.1311C>G n.1260C>G n.1009C>G | |
| 11 | g.86951897C>T | CA382014003 | FZD4,PRSS23 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1562C>T n.1311C>T n.1260C>T n.1009C>T | dbSNP |
| 11 | g.86951898C>A | CA382014007 | FZD4,PRSS23 | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1563C>A n.1312C>A n.1261C>A n.1010C>A | |
| 11 | g.86951898C>G | CA382014009 | FZD4,PRSS23 | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1563C>G n.1312C>G n.1261C>G n.1010C>G | |
| 11 | g.86951898C>T | CA476144823 | FZD4,PRSS23 | c.858G>A (p.Glu286=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1563C>T n.1312C>T n.1261C>T n.1010C>T | |
| 11 | g.86951899T>A | CA382014010 | FZD4,PRSS23 | c.857A>T (p.Glu286Val) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1564T>A n.1313T>A n.1262T>A n.1011T>A | |
| 11 | g.86951899T>C | CA382014011 | FZD4,PRSS23 | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1564T>C n.1313T>C n.1262T>C n.1011T>C | |
| 11 | g.86951899T>G | CA225381105 | FZD4,PRSS23 | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1564T>G n.1313T>G n.1262T>G n.1011T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951899T= | CA1988808586 | FZD4,PRSS23 | c.857A= (p.Glu286=) c.*892T= (n.*892T=) c.*614T= (n.*614T=) n.1564T= n.1313T= n.1262T= n.1011T= | |
| 11 | g.86951900C>A | CA382014012 | FZD4,PRSS23 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1565C>A n.1314C>A n.1263C>A n.1012C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951900C= | CA1988808589 | FZD4,PRSS23 | c.856G= (p.Glu286=) c.*893C= (n.*893C=) c.*615C= (n.*615C=) n.1565C= n.1314C= n.1263C= n.1012C= | |
| 11 | g.86951900C>G | CA382014013 | FZD4,PRSS23 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1565C>G n.1314C>G n.1263C>G n.1012C>G | |
| 11 | g.86951900C>T | CA382014014 | FZD4,PRSS23 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1565C>T n.1314C>T n.1263C>T n.1012C>T | |
| 11 | g.86951901T>A | CA382014016 | FZD4,PRSS23 | c.855A>T (p.Glu285Asp) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1566T>A n.1315T>A n.1264T>A n.1013T>A | |
| 11 | g.86951901T>C | CA476144824 | FZD4,PRSS23 | c.855A>G (p.Glu285=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1566T>C n.1315T>C n.1264T>C n.1013T>C | |
| 11 | g.86951901T>G | CA382014017 | FZD4,PRSS23 | c.855A>C (p.Glu285Asp) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1566T>G n.1315T>G n.1264T>G n.1013T>G | |
| 11 | g.86951901_86951902dup | CA1988808591 | FZD4,PRSS23 | c.854_855dup (p.Glu286LysfsTer20) c.*894_*895dup (n.*894_*895dup) c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) n.1566_1567dup n.1315_1316dup n.1264_1265dup n.1013_1014dup | dbSNP |
| 11 | g.86951902T>A | CA382014022 | FZD4,PRSS23 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1567T>A n.1316T>A n.1265T>A n.1014T>A | |
| 11 | g.86951902T>C | CA382014020 | FZD4,PRSS23 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1567T>C n.1316T>C n.1265T>C n.1014T>C | |
| 11 | g.86951902T>G | CA382014019 | FZD4,PRSS23 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1567T>G n.1316T>G n.1265T>G n.1014T>G | |
| 11 | g.86951903C>A | CA382014024 | FZD4,PRSS23 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1568C>A n.1317C>A n.1266C>A n.1015C>A | |
| 11 | g.86951903C>G | CA382014026 | FZD4,PRSS23 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1568C>G n.1317C>G n.1266C>G n.1015C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951903C>T | CA382014027 | FZD4,PRSS23 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1568C>T n.1317C>T n.1266C>T n.1015C>T | |
| 11 | g.86951904A= | CA1988808593 | FZD4,PRSS23 | c.852T= (p.Phe284=) c.*897A= (n.*897A=) c.*619A= (n.*619A=) n.1569A= n.1318A= n.1267A= n.1016A= | |
| 11 | g.86951904A>C | CA382014028 | FZD4,PRSS23 | c.852T>G (p.Phe284Leu) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1569A>C n.1318A>C n.1267A>C n.1016A>C | dbSNP |
| 11 | g.86951904A>G | CA476144825 | FZD4,PRSS23 | c.852T>C (p.Phe284=) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1569A>G n.1318A>G n.1267A>G n.1016A>G | |
| 11 | g.86951904A>T | CA382014030 | FZD4,PRSS23 | c.852T>A (p.Phe284Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1569A>T n.1318A>T n.1267A>T n.1016A>T | |
| 11 | g.86951907dup | CA2580085012 | FZD4,PRSS23 | c.852dup (p.Glu285Ter) c.*900dup (n.*900dup) c.*622dup (n.*622dup) n.1572dup n.1321dup n.1270dup n.1019dup | ClinVar |