UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951704_86951724del | CA2695215109 | FZD4,PRSS23 | c.1034_1054del (p.Ser345_Ala351del) n.875_895del c.*697_*717del (n.*697_*717del) c.*419_*439del (n.*419_*439del) n.1369_1389del n.1118_1138del n.1067_1087del n.816_836del | |
| 11 | g.86951713T>A | CA382013427 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>T (p.His348Leu) n.884T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1378T>A n.1127T>A n.1076T>A n.825T>A | |
| 11 | g.86951713T>C | CA382013429 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>G (p.His348Arg) n.884T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1378T>C n.1127T>C n.1076T>C n.825T>C | |
| 11 | g.86951713T>G | CA382013431 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>C (p.His348Pro) n.884T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1378T>G n.1127T>G n.1076T>G n.825T>G | |
| 11 | g.86951714G>A | CA382013436 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>T (p.His348Tyr) n.885G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1379G>A n.1128G>A n.1077G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951714G>C | CA382013434 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>G (p.His348Asp) n.885G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1379G>C n.1128G>C n.1077G>C n.826G>C | |
| 11 | g.86951714G>T | CA382013432 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>A (p.His348Asn) n.885G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1379G>T n.1128G>T n.1077G>T n.826G>T | |
| 11 | g.86951715G>A | CA476144715 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>T (p.Phe347=) n.886G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1380G>A n.1129G>A n.1078G>A n.827G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951715G>C | CA382013437 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.886G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1380G>C n.1129G>C n.1078G>C n.827G>C | |
| 11 | g.86951715G>T | CA382013442 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.886G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1380G>T n.1129G>T n.1078G>T n.827G>T | |
| 11 | g.86951716A>C | CA382013444 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.887A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1381A>C n.1130A>C n.1079A>C n.828A>C | |
| 11 | g.86951716A>G | CA382013445 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.887A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1381A>G n.1130A>G n.1079A>G n.828A>G | |
| 11 | g.86951716A>T | CA382013451 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.887A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1381A>T n.1130A>T n.1079A>T n.828A>T | |
| 11 | g.86951717A>C | CA382013452 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>G (p.Phe347Val) n.888A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1382A>C n.1131A>C n.1080A>C n.829A>C | COSMIC |
| 11 | g.86951717A>G | CA382013453 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.888A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1382A>G n.1131A>G n.1080A>G n.829A>G | |
| 11 | g.86951717A>T | CA382013455 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.888A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1382A>T n.1131A>T n.1080A>T n.829A>T | |
| 11 | g.86951718A>C | CA382013457 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>G (p.Tyr346Ter) n.889A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1383A>C n.1132A>C n.1081A>C n.830A>C | |
| 11 | g.86951718A>G | CA476144716 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>C (p.Tyr346=) n.889A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1383A>G n.1132A>G n.1081A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951718A>T | CA382013458 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>A (p.Tyr346Ter) n.889A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1383A>T n.1132A>T n.1081A>T n.830A>T | |
| 11 | g.86951719T>A | CA382013460 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.890T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1384T>A n.1133T>A n.1082T>A n.831T>A | |
| 11 | g.86951719T>C | CA382013461 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.890T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1384T>C n.1133T>C n.1082T>C n.831T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951719T>G | CA382013463 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.890T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1384T>G n.1133T>G n.1082T>G n.831T>G | |
| 11 | g.86951720A>C | CA382013466 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) n.891A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1385A>C n.1134A>C n.1083A>C n.832A>C | |
| 11 | g.86951720A>G | CA382013465 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>C (p.Tyr346His) n.891A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1385A>G n.1134A>G n.1083A>G n.832A>G | |
| 11 | g.86951720A>T | CA382013464 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) n.891A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1385A>T n.1134A>T n.1083A>T n.832A>T | |
| 11 | g.86951721A>C | CA476144717 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>G (p.Ser345=) n.892A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1386A>C n.1135A>C n.1084A>C n.833A>C | |
| 11 | g.86951721A>G | CA476144718 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>C (p.Ser345=) n.892A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1386A>G n.1135A>G n.1084A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951721A>T | CA476144719 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>A (p.Ser345=) n.892A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1386A>T n.1135A>T n.1084A>T n.833A>T | |
| 11 | g.86951722G>A | CA382013471 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.893G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1387G>A n.1136G>A n.1085G>A n.834G>A | |
| 11 | g.86951722G>C | CA382013468 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.893G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1387G>C n.1136G>C n.1085G>C n.834G>C | |
| 11 | g.86951722G>T | CA382013469 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.893G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1387G>T n.1136G>T n.1085G>T n.834G>T | |
| 11 | g.86951723A= | CA1988808371 | FZD4,PRSS23 | c.1033T= (p.Ser345=) n.894A= c.*716A= (n.*716A=) c.*438A= (n.*438A=) n.1388A= n.1137A= n.1086A= n.835A= | |
| 11 | g.86951723A>C | CA382013473 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.894A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1388A>C n.1137A>C n.1086A>C n.835A>C | |
| 11 | g.86951723A>G | CA6218387 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.894A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1388A>G n.1137A>G n.1086A>G n.835A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951723A>T | CA382013475 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.894A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1388A>T n.1137A>T n.1086A>T n.835A>T | |
| 11 | g.86951724G>A | CA476144720 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>T (p.Ser344=) n.895G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1389G>A n.1138G>A n.1087G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951724G>C | CA382013476 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.895G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1389G>C n.1138G>C n.1087G>C n.836G>C | |
| 11 | g.86951724G= | CA1988808375 | FZD4,PRSS23 | c.1032C= (p.Ser344=) n.895G= c.*717G= (n.*717G=) c.*439G= (n.*439G=) n.1389G= n.1138G= n.1087G= n.836G= | |
| 11 | g.86951724G>T | CA382013478 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.895G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1389G>T n.1138G>T n.1087G>T n.836G>T | |
| 11 | g.86951725C>A | CA382013480 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.896C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1390C>A n.1139C>A n.1088C>A n.837C>A | |
| 11 | g.86951725C>G | CA382013481 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.896C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1390C>G n.1139C>G n.1088C>G n.837C>G | |
| 11 | g.86951725C>T | CA382013483 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.896C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1390C>T n.1139C>T n.1088C>T n.837C>T | |
| 11 | g.86951726T>A | CA382013485 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.897T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1391T>A n.1140T>A n.1089T>A n.838T>A | |
| 11 | g.86951726T>C | CA6218388 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.897T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1391T>C n.1140T>C n.1089T>C n.838T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951726T>G | CA382013488 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.897T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1391T>G n.1140T>G n.1089T>G n.838T>G | |
| 11 | g.86951726T= | CA1988808381 | FZD4,PRSS23 | c.1030A= (p.Ser344=) n.897T= c.*719T= (n.*719T=) c.*441T= (n.*441T=) n.1391T= n.1140T= n.1089T= n.838T= | |
| 11 | g.86951727G>A | CA225380982 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>T (p.His343=) n.898G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1392G>A n.1141G>A n.1090G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951727G>C | CA6218389 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>G (p.His343Gln) n.898G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1392G>C n.1141G>C n.1090G>C n.839G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951727G= | CA1988808386 | FZD4,PRSS23 | c.1029C= (p.His343=) n.898G= c.*720G= (n.*720G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1392G= n.1141G= n.1090G= n.839G= | |
| 11 | g.86951727G>T | CA382013490 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>A (p.His343Gln) n.898G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1392G>T n.1141G>T n.1090G>T n.839G>T | |
| 11 | g.86951728T>A | CA382013493 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>T (p.His343Leu) n.899T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1393T>A n.1142T>A n.1091T>A n.840T>A | |
| 11 | g.86951728T>C | CA382013494 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>G (p.His343Arg) n.899T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1393T>C n.1142T>C n.1091T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951728T>G | CA382013496 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>C (p.His343Pro) n.899T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1393T>G n.1142T>G n.1091T>G n.840T>G | |
| 11 | g.86951729G>A | CA382013499 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>T (p.His343Tyr) n.900G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1394G>A n.1143G>A n.1092G>A n.841G>A | |
| 11 | g.86951729G>C | CA382013500 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>G (p.His343Asp) n.900G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1394G>C n.1143G>C n.1092G>C n.841G>C | |
| 11 | g.86951729G>T | CA382013501 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>A (p.His343Asn) n.900G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1394G>T n.1143G>T n.1092G>T n.841G>T | |
| 11 | g.86951730C>A | CA382013504 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.901C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1395C>A n.1144C>A n.1093C>A n.842C>A | |
| 11 | g.86951730C>G | CA382013505 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.901C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1395C>G n.1144C>G n.1093C>G n.842C>G | |
| 11 | g.86951730C>T | CA382013506 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.901C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1395C>T n.1144C>T n.1093C>T n.842C>T | |
| 11 | g.86951731A= | CA1988808391 | FZD4,PRSS23 | c.1025T= (p.Met342=) n.902A= c.*724A= (n.*724A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1396A= n.1145A= n.1094A= n.843A= | |
| 11 | g.86951731A>C | CA382013507 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.902A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1396A>C n.1145A>C n.1094A>C n.843A>C | |
| 11 | g.86951731A>G | CA241624 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.902A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1396A>G n.1145A>G n.1094A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951731A>T | CA382013509 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.902A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1396A>T n.1145A>T n.1094A>T n.843A>T | |
| 11 | g.86951732T>A | CA382013512 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.903T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1397T>A n.1146T>A n.1095T>A n.844T>A | |
| 11 | g.86951732T>C | CA253502 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>G (p.Met342Val) n.903T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1397T>C n.1146T>C n.1095T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951732T>G | CA382013511 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.903T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1397T>G n.1146T>G n.1095T>G n.844T>G | |
| 11 | g.86951732T= | CA1988808397 | FZD4,PRSS23 | c.1024A= (p.Met342=) n.903T= c.*725T= (n.*725T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1397T= n.1146T= n.1095T= n.844T= | |
| 11 | g.86951733T>A | CA382013514 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.904T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1398T>A n.1147T>A n.1096T>A n.845T>A | |
| 11 | g.86951733T>C | CA476144721 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.904T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1398T>C n.1147T>C n.1096T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951733T>G | CA382013515 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.904T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1398T>G n.1147T>G n.1096T>G n.845T>G | |
| 11 | g.86951734T>A | CA382013516 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.905T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1399T>A n.1148T>A n.1097T>A n.846T>A | |
| 11 | g.86951734T>C | CA382013519 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.905T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1399T>C n.1148T>C n.1097T>C n.846T>C | |
| 11 | g.86951734T>G | CA382013517 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.905T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1399T>G n.1148T>G n.1097T>G n.846T>G | |
| 11 | g.86951735C>A | CA382013521 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.906C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1400C>A n.1149C>A n.1098C>A n.847C>A | |
| 11 | g.86951735C>G | CA382013523 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.906C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1400C>G n.1149C>G n.1098C>G n.847C>G | |
| 11 | g.86951735C>T | CA382013524 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.906C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1400C>T n.1149C>T n.1098C>T n.847C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951736A>C | CA382013525 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>G (p.Ile340Met) n.907A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1401A>C n.1150A>C n.1099A>C n.848A>C | |
| 11 | g.86951736A>G | CA476144722 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>C (p.Ile340=) n.907A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1401A>G n.1150A>G n.1099A>G n.848A>G | |
| 11 | g.86951736A>T | CA476144723 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>A (p.Ile340=) n.907A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1401A>T n.1150A>T n.1099A>T n.848A>T | |
| 11 | g.86951737A>C | CA382013527 | FZD4,PRSS23 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1402A>C n.1151A>C n.1100A>C n.849A>C | |
| 11 | g.86951737A>G | CA382013529 | FZD4,PRSS23 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1402A>G n.1151A>G n.1100A>G n.849A>G | |
| 11 | g.86951737A>T | CA382013530 | FZD4,PRSS23 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1402A>T n.1151A>T n.1100A>T n.849A>T | |
| 11 | g.86951738T>A | CA382013532 | FZD4,PRSS23 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1403T>A n.1152T>A n.1101T>A n.850T>A | |
| 11 | g.86951738T>C | CA382013533 | FZD4,PRSS23 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1403T>C n.1152T>C n.1101T>C n.850T>C | |
| 11 | g.86951738T>G | CA382013534 | FZD4,PRSS23 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1403T>G n.1152T>G n.1101T>G n.850T>G | |
| 11 | g.86951739G>A | CA6218390 | FZD4,PRSS23 | c.1017C>T (p.Ala339=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1404G>A n.1153G>A n.1102G>A n.851G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951739G>C | CA476144724 | FZD4,PRSS23 | c.1017C>G (p.Ala339=) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1404G>C n.1153G>C n.1102G>C n.851G>C | |
| 11 | g.86951739G= | CA1988808405 | FZD4,PRSS23 | c.1017C= (p.Ala339=) c.*732G= (n.*732G=) c.*454G= (n.*454G=) n.1404G= n.1153G= n.1102G= n.851G= | |
| 11 | g.86951739G>T | CA476144725 | FZD4,PRSS23 | c.1017C>A (p.Ala339=) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1404G>T n.1153G>T n.1102G>T n.851G>T | |
| 11 | g.86951740G>A | CA382013536 | FZD4,PRSS23 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1405G>A n.1154G>A n.1103G>A n.852G>A | |
| 11 | g.86951740G>C | CA382013540 | FZD4,PRSS23 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1405G>C n.1154G>C n.1103G>C n.852G>C | |
| 11 | g.86951740G>T | CA382013538 | FZD4,PRSS23 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1405G>T n.1154G>T n.1103G>T n.852G>T | |
| 11 | g.86951741C>A | CA382013543 | FZD4,PRSS23 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1406C>A n.1155C>A n.1104C>A n.853C>A | |
| 11 | g.86951741C>G | CA382013544 | FZD4,PRSS23 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1406C>G n.1155C>G n.1104C>G n.853C>G | |
| 11 | g.86951741C>T | CA382013545 | FZD4,PRSS23 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1406C>T n.1155C>T n.1104C>T n.853C>T | |
| 11 | g.86951742T>A | CA382013547 | FZD4,PRSS23 | c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1407T>A n.1156T>A n.1105T>A n.854T>A | |
| 11 | g.86951742T>C | CA225380988 | FZD4,PRSS23 | c.1014A>G (p.Glu338=) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1407T>C n.1156T>C n.1105T>C n.854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951742T>G | CA382013549 | FZD4,PRSS23 | c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1407T>G n.1156T>G n.1105T>G n.854T>G | |
| 11 | g.86951742T= | CA1988808410 | FZD4,PRSS23 | c.1014A= (p.Glu338=) c.*735T= (n.*735T=) c.*457T= (n.*457T=) n.1407T= n.1156T= n.1105T= n.854T= | |
| 11 | g.86951743T>A | CA382013551 | FZD4,PRSS23 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.1408T>A n.1157T>A n.1106T>A n.855T>A | |
| 11 | g.86951743T>C | CA382013552 | FZD4,PRSS23 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1408T>C n.1157T>C n.1106T>C n.855T>C | |
| 11 | g.86951743T>G | CA382013553 | FZD4,PRSS23 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.1408T>G n.1157T>G n.1106T>G n.855T>G | |
| 11 | g.86951744C>A | CA382013555 | FZD4,PRSS23 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1409C>A n.1158C>A n.1107C>A n.856C>A | |
| 11 | g.86951744C>G | CA382013556 | FZD4,PRSS23 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1409C>G n.1158C>G n.1107C>G n.856C>G | |
| 11 | g.86951744C>T | CA382013554 | FZD4,PRSS23 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1409C>T n.1158C>T n.1107C>T n.856C>T | |
| 11 | g.86951745A>C | CA382013558 | FZD4,PRSS23 | c.1011T>G (p.His337Gln) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1410A>C n.1159A>C n.1108A>C n.857A>C | |
| 11 | g.86951745A>G | CA476144726 | FZD4,PRSS23 | c.1011T>C (p.His337=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1410A>G n.1159A>G n.1108A>G n.857A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951745A>T | CA382013559 | FZD4,PRSS23 | c.1011T>A (p.His337Gln) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1410A>T n.1159A>T n.1108A>T n.857A>T | |
| 11 | g.86951746T>A | CA382013560 | FZD4,PRSS23 | c.1010A>T (p.His337Leu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1411T>A n.1160T>A n.1109T>A n.858T>A | |
| 11 | g.86951746T>C | CA382013561 | FZD4,PRSS23 | c.1010A>G (p.His337Arg) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1411T>C n.1160T>C n.1109T>C n.858T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951746T>G | CA382013563 | FZD4,PRSS23 | c.1010A>C (p.His337Pro) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1411T>G n.1160T>G n.1109T>G n.858T>G | |
| 11 | g.86951746T= | CA1988808414 | FZD4,PRSS23 | c.1010A= (p.His337=) c.*739T= (n.*739T=) c.*461T= (n.*461T=) n.1411T= n.1160T= n.1109T= n.858T= | |
| 11 | g.86951746dup | CA2695215110 | FZD4,PRSS23 | c.1010dup (p.His337GlnfsTer2) c.*739dup (n.*739dup) c.*461dup (n.*461dup) n.1411dup n.1160dup n.1109dup n.858dup | |
| 11 | g.86951747G>A | CA382013565 | FZD4,PRSS23 | c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1412G>A n.1161G>A n.1110G>A n.859G>A | |
| 11 | g.86951747G>C | CA382013567 | FZD4,PRSS23 | c.1009C>G (p.His337Asp) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1412G>C n.1161G>C n.1110G>C n.859G>C | |
| 11 | g.86951747G= | CA1988808418 | FZD4,PRSS23 | c.1009C= (p.His337=) c.*740G= (n.*740G=) c.*462G= (n.*462G=) n.1412G= n.1161G= n.1110G= n.859G= | |
| 11 | g.86951747G>T | CA6218391 | FZD4,PRSS23 | c.1009C>A (p.His337Asn) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1412G>T n.1161G>T n.1110G>T n.859G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951748A>C | CA476144728 | FZD4,PRSS23 | c.1008T>G (p.Gly336=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1413A>C n.1162A>C n.1111A>C n.860A>C | |
| 11 | g.86951748A>G | CA476144729 | FZD4,PRSS23 | c.1008T>C (p.Gly336=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1413A>G n.1162A>G n.1111A>G n.860A>G | |
| 11 | g.86951748A>T | CA476144727 | FZD4,PRSS23 | c.1008T>A (p.Gly336=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1413A>T n.1162A>T n.1111A>T n.860A>T | |
| 11 | g.86951749C>A | CA382013568 | FZD4,PRSS23 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1414C>A n.1163C>A n.1112C>A n.861C>A | |
| 11 | g.86951749C>G | CA382013570 | FZD4,PRSS23 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1414C>G n.1163C>G n.1112C>G n.861C>G | |
| 11 | g.86951749C>T | CA382013573 | FZD4,PRSS23 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1414C>T n.1163C>T n.1112C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951750C>A | CA382013577 | FZD4,PRSS23 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1415C>A n.1164C>A n.1113C>A n.862C>A | |
| 11 | g.86951750C>G | CA382013579 | FZD4,PRSS23 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1415C>G n.1164C>G n.1113C>G n.862C>G | |
| 11 | g.86951750C>T | CA382013575 | FZD4,PRSS23 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1415C>T n.1164C>T n.1113C>T n.862C>T | |
| 11 | g.86951751C>A | CA382013582 | FZD4,PRSS23 | c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1416C>A n.1165C>A n.1114C>A n.863C>A | |
| 11 | g.86951751C= | CA1988808422 | FZD4,PRSS23 | c.1005G= (p.Trp335=) c.*744C= (n.*744C=) c.*466C= (n.*466C=) n.1416C= n.1165C= n.1114C= n.863C= | |
| 11 | g.86951751C>G | CA253503 | FZD4,PRSS23 | c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1416C>G n.1165C>G n.1114C>G n.863C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951751C>T | CA382013584 | FZD4,PRSS23 | c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1416C>T n.1165C>T n.1114C>T n.863C>T | |
| 11 | g.86951752C>A | CA382013585 | FZD4,PRSS23 | c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1417C>A n.1166C>A n.1115C>A n.864C>A | |
| 11 | g.86951752C>G | CA382013586 | FZD4,PRSS23 | c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1417C>G n.1166C>G n.1115C>G n.864C>G | COSMIC |
| 11 | g.86951752C>T | CA382013587 | FZD4,PRSS23 | c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1417C>T n.1166C>T n.1115C>T n.864C>T | |
| 11 | g.86951753A= | CA1988808428 | FZD4,PRSS23 | c.1003T= (p.Trp335=) c.*746A= (n.*746A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1418A= n.1167A= n.1116A= n.865A= | |
| 11 | g.86951753A>C | CA382013589 | FZD4,PRSS23 | c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1418A>C n.1167A>C n.1116A>C n.865A>C | |
| 11 | g.86951753A>G | CA382013593 | FZD4,PRSS23 | c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1418A>G n.1167A>G n.1116A>G n.865A>G | |
| 11 | g.86951753A>T | CA382013591 | FZD4,PRSS23 | c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1418A>T n.1167A>T n.1116A>T n.865A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951754T>A | CA382013594 | FZD4,PRSS23 | c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1419T>A n.1168T>A n.1117T>A n.866T>A | |
| 11 | g.86951754T>C | CA476144730 | FZD4,PRSS23 | c.1002A>G (p.Lys334=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1419T>C n.1168T>C n.1117T>C n.866T>C | dbSNP |
| 11 | g.86951754T>G | CA382013595 | FZD4,PRSS23 | c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1419T>G n.1168T>G n.1117T>G n.866T>G | |
| 11 | g.86951755T>A | CA382013598 | FZD4,PRSS23 | c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1420T>A n.1169T>A n.1118T>A n.867T>A | |
| 11 | g.86951755T>C | CA382013599 | FZD4,PRSS23 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1420T>C n.1169T>C n.1118T>C n.867T>C | |
| 11 | g.86951755T>G | CA382013600 | FZD4,PRSS23 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1420T>G n.1169T>G n.1118T>G n.867T>G | |
| 11 | g.86951756T>A | CA382013604 | FZD4,PRSS23 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1421T>A n.1170T>A n.1119T>A n.868T>A | |
| 11 | g.86951756T>C | CA382013607 | FZD4,PRSS23 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1421T>C n.1170T>C n.1119T>C n.868T>C | |
| 11 | g.86951756T>G | CA382013602 | FZD4,PRSS23 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1421T>G n.1170T>G n.1119T>G n.868T>G | |
| 11 | g.86951757_86951760dup | CA2695215111 | FZD4,PRSS23 | c.997_1000dup (p.Lys334ThrfsTer6) c.*750_*753dup (n.*750_*753dup) c.*472_*475dup (n.*472_*475dup) n.1422_1425dup n.1171_1174dup n.1120_1123dup n.869_872dup | |
| 11 | g.86951757G>A | CA476144731 | FZD4,PRSS23 | c.999C>T (p.Leu333=) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1422G>A n.1171G>A n.1120G>A n.869G>A | |
| 11 | g.86951757G>C | CA476144732 | FZD4,PRSS23 | c.999C>G (p.Leu333=) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1422G>C n.1171G>C n.1120G>C n.869G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951757G>T | CA476144733 | FZD4,PRSS23 | c.999C>A (p.Leu333=) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1422G>T n.1171G>T n.1120G>T n.869G>T | |
| 11 | g.86951758A>C | CA382013611 | FZD4,PRSS23 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1423A>C n.1172A>C n.1121A>C n.870A>C | |
| 11 | g.86951758A>G | CA382013609 | FZD4,PRSS23 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1423A>G n.1172A>G n.1121A>G n.870A>G | |
| 11 | g.86951758A>T | CA382013610 | FZD4,PRSS23 | c.998T>A (p.Leu333His) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1423A>T n.1172A>T n.1121A>T n.870A>T | |
| 11 | g.86951759G>A | CA382013613 | FZD4,PRSS23 | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1424G>A n.1173G>A n.1122G>A n.871G>A | |
| 11 | g.86951759G>C | CA382013615 | FZD4,PRSS23 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1424G>C n.1173G>C n.1122G>C n.871G>C | |
| 11 | g.86951759G>T | CA382013616 | FZD4,PRSS23 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1424G>T n.1173G>T n.1122G>T n.871G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951760T>A | CA476144734 | FZD4,PRSS23 | c.996A>T (p.Gly332=) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1425T>A n.1174T>A n.1123T>A n.872T>A | |
| 11 | g.86951760T>C | CA476144735 | FZD4,PRSS23 | c.996A>G (p.Gly332=) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1425T>C n.1174T>C n.1123T>C n.872T>C | |
| 11 | g.86951760T>G | CA476144736 | FZD4,PRSS23 | c.996A>C (p.Gly332=) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1425T>G n.1174T>G n.1123T>G n.872T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951761C>A | CA382013619 | FZD4,PRSS23 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1426C>A n.1175C>A n.1124C>A n.873C>A | |
| 11 | g.86951761C>G | CA382013618 | FZD4,PRSS23 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1426C>G n.1175C>G n.1124C>G n.873C>G | |
| 11 | g.86951761C>T | CA382013617 | FZD4,PRSS23 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1426C>T n.1175C>T n.1124C>T n.873C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951762C>A | CA382013621 | FZD4,PRSS23 | c.994G>T (p.Gly332Ter) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1427C>A n.1176C>A n.1125C>A n.874C>A | |
| 11 | g.86951762C>G | CA382013623 | FZD4,PRSS23 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1427C>G n.1176C>G n.1125C>G n.874C>G | |
| 11 | g.86951762C>T | CA382013624 | FZD4,PRSS23 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1427C>T n.1176C>T n.1125C>T n.874C>T | |
| 11 | g.86951763T>A | CA476144737 | FZD4,PRSS23 | c.993A>T (p.Ala331=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1428T>A n.1177T>A n.1126T>A n.875T>A | |
| 11 | g.86951763T>C | CA476144738 | FZD4,PRSS23 | c.993A>G (p.Ala331=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1428T>C n.1177T>C n.1126T>C n.875T>C | |
| 11 | g.86951763T>G | CA476144739 | FZD4,PRSS23 | c.993A>C (p.Ala331=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1428T>G n.1177T>G n.1126T>G n.875T>G | COSMIC |
| 11 | g.86951764G>A | CA382013626 | FZD4,PRSS23 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1429G>A n.1178G>A n.1127G>A n.876G>A | |
| 11 | g.86951764G>C | CA382013627 | FZD4,PRSS23 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1429G>C n.1178G>C n.1127G>C n.876G>C | |
| 11 | g.86951764G>T | CA382013628 | FZD4,PRSS23 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1429G>T n.1178G>T n.1127G>T n.876G>T | |
| 11 | g.86951765C>A | CA382013631 | FZD4,PRSS23 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1430C>A n.1179C>A n.1128C>A n.877C>A | |
| 11 | g.86951765C= | CA1988808433 | FZD4,PRSS23 | c.991G= (p.Ala331=) c.*758C= (n.*758C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1430C= n.1179C= n.1128C= n.877C= | |
| 11 | g.86951765C>G | CA382013633 | FZD4,PRSS23 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1430C>G n.1179C>G n.1128C>G n.877C>G | |
| 11 | g.86951765C>T | CA225381000 | FZD4,PRSS23 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1430C>T n.1179C>T n.1128C>T n.877C>T | dbSNP |
| 11 | g.86951766T>A | CA476144740 | FZD4,PRSS23 | c.990A>T (p.Ala330=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1431T>A n.1180T>A n.1129T>A n.878T>A | |
| 11 | g.86951766T>C | CA476144741 | FZD4,PRSS23 | c.990A>G (p.Ala330=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1431T>C n.1180T>C n.1129T>C n.878T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951766T>G | CA476144742 | FZD4,PRSS23 | c.990A>C (p.Ala330=) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1431T>G n.1180T>G n.1129T>G n.878T>G | |
| 11 | g.86951767G>A | CA382013635 | FZD4,PRSS23 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1432G>A n.1181G>A n.1130G>A n.879G>A | |
| 11 | g.86951767G>C | CA382013637 | FZD4,PRSS23 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1432G>C n.1181G>C n.1130G>C n.879G>C | ClinVar |
| 11 | g.86951767G>T | CA382013638 | FZD4,PRSS23 | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1432G>T n.1181G>T n.1130G>T n.879G>T | |
| 11 | g.86951768C>A | CA382013640 | FZD4,PRSS23 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1433C>A n.1182C>A n.1131C>A n.880C>A | |
| 11 | g.86951768C>G | CA382013641 | FZD4,PRSS23 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1433C>G n.1182C>G n.1131C>G n.880C>G | |
| 11 | g.86951768C>T | CA382013643 | FZD4,PRSS23 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1433C>T n.1182C>T n.1131C>T n.880C>T | |
| 11 | g.86951769C>A | CA382013644 | FZD4,PRSS23 | c.987G>T (p.Leu329Phe) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1434C>A n.1183C>A n.1132C>A n.881C>A | |
| 11 | g.86951769C>G | CA382013646 | FZD4,PRSS23 | c.987G>C (p.Leu329Phe) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1434C>G n.1183C>G n.1132C>G n.881C>G | |
| 11 | g.86951769C>T | CA476144743 | FZD4,PRSS23 | c.987G>A (p.Leu329=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1434C>T n.1183C>T n.1132C>T n.881C>T | |
| 11 | g.86951769_86951770delinsCA | CA1988808436 | FZD4,PRSS23 | c.986_987delinsTG (p.Leu329=) c.*762_*763delinsCA (n.*762_*763delinsCA) c.*484_*485delinsCA (n.*484_*485delinsCA) n.1434_1435delinsCA n.1183_1184delinsCA n.1132_1133delinsCA n.881_882delinsCA | |
| 11 | g.86951770A>C | CA382013648 | FZD4,PRSS23 | c.986T>G (p.Leu329Trp) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.1435A>C n.1184A>C n.1133A>C n.882A>C | |
| 11 | g.86951770A>G | CA382013649 | FZD4,PRSS23 | c.986T>C (p.Leu329Ser) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1435A>G n.1184A>G n.1133A>G n.882A>G | |
| 11 | g.86951770A>T | CA382013651 | FZD4,PRSS23 | c.986T>A (p.Leu329Ter) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.1435A>T n.1184A>T n.1133A>T n.882A>T | |
| 11 | g.86951774del | CA645590558 | FZD4,PRSS23 | c.986del (p.Leu329TrpfsTer29) c.*767del (n.*767del) c.*489del (n.*489del) n.1439del n.1188del n.1137del n.886del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951771A>C | CA382013654 | FZD4,PRSS23 | c.985T>G (p.Leu329Val) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1436A>C n.1185A>C n.1134A>C n.883A>C | |
| 11 | g.86951771A>G | CA476144744 | FZD4,PRSS23 | c.985T>C (p.Leu329=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.1436A>G n.1185A>G n.1134A>G n.883A>G | |
| 11 | g.86951771A>T | CA382013652 | FZD4,PRSS23 | c.985T>A (p.Leu329Met) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.1436A>T n.1185A>T n.1134A>T n.883A>T | |
| 11 | g.86951772A>C | CA382013656 | FZD4,PRSS23 | c.984T>G (p.Phe328Leu) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1437A>C n.1186A>C n.1135A>C n.884A>C | |
| 11 | g.86951772A>G | CA476144745 | FZD4,PRSS23 | c.984T>C (p.Phe328=) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1437A>G n.1186A>G n.1135A>G n.884A>G | |
| 11 | g.86951772A>T | CA382013657 | FZD4,PRSS23 | c.984T>A (p.Phe328Leu) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1437A>T n.1186A>T n.1135A>T n.884A>T | |
| 11 | g.86951773A>C | CA382013659 | FZD4,PRSS23 | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1438A>C n.1187A>C n.1136A>C n.885A>C | |
| 11 | g.86951773A>G | CA382013661 | FZD4,PRSS23 | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1438A>G n.1187A>G n.1136A>G n.885A>G | |
| 11 | g.86951773A>T | CA382013662 | FZD4,PRSS23 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1438A>T n.1187A>T n.1136A>T n.885A>T | |
| 11 | g.86951774A>C | CA382013664 | FZD4,PRSS23 | c.982T>G (p.Phe328Val) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1439A>C n.1188A>C n.1137A>C n.886A>C | |
| 11 | g.86951774A>G | CA382013666 | FZD4,PRSS23 | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1439A>G n.1188A>G n.1137A>G n.886A>G | |
| 11 | g.86951774A>T | CA382013668 | FZD4,PRSS23 | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1439A>T n.1188A>T n.1137A>T n.886A>T | |
| 11 | g.86951775C>A | CA382013670 | FZD4,PRSS23 | c.981G>T (p.Trp327Cys) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1440C>A n.1189C>A n.1138C>A n.887C>A | |
| 11 | g.86951775C>G | CA382013671 | FZD4,PRSS23 | c.981G>C (p.Trp327Cys) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1440C>G n.1189C>G n.1138C>G n.887C>G | |
| 11 | g.86951775C>T | CA382013673 | FZD4,PRSS23 | c.981G>A (p.Trp327Ter) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1440C>T n.1189C>T n.1138C>T n.887C>T | |
| 11 | g.86951776C>A | CA382013674 | FZD4,PRSS23 | c.980G>T (p.Trp327Leu) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1441C>A n.1190C>A n.1139C>A n.888C>A | |
| 11 | g.86951776C>G | CA382013676 | FZD4,PRSS23 | c.980G>C (p.Trp327Ser) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1441C>G n.1190C>G n.1139C>G n.888C>G | |
| 11 | g.86951776C>T | CA382013677 | FZD4,PRSS23 | c.980G>A (p.Trp327Ter) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1441C>T n.1190C>T n.1139C>T n.888C>T | |
| 11 | g.86951777A>C | CA382013682 | FZD4,PRSS23 | c.979T>G (p.Trp327Gly) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1442A>C n.1191A>C n.1140A>C n.889A>C | |
| 11 | g.86951777A>G | CA382013681 | FZD4,PRSS23 | c.979T>C (p.Trp327Arg) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1442A>G n.1191A>G n.1140A>G n.889A>G | |
| 11 | g.86951777A>T | CA382013679 | FZD4,PRSS23 | c.979T>A (p.Trp327Arg) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1442A>T n.1191A>T n.1140A>T n.889A>T | |
| 11 | g.86951778A>C | CA476144746 | FZD4,PRSS23 | c.978T>G (p.Thr326=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1443A>C n.1192A>C n.1141A>C n.890A>C | COSMIC |
| 11 | g.86951778A>G | CA476144747 | FZD4,PRSS23 | c.978T>C (p.Thr326=) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1443A>G n.1192A>G n.1141A>G n.890A>G | |
| 11 | g.86951778A>T | CA476144748 | FZD4,PRSS23 | c.978T>A (p.Thr326=) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1443A>T n.1192A>T n.1141A>T n.890A>T | |
| 11 | g.86951782_86951785del | CA2574944132 | FZD4,PRSS23 | c.975_978del (p.Thr326GlyfsTer?) c.*775_*778del (n.*775_*778del) c.*497_*500del (n.*497_*500del) n.1447_1450del n.1196_1199del n.1145_1148del n.894_897del | |
| 11 | g.86951779G>A | CA382013684 | FZD4,PRSS23 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1444G>A n.1193G>A n.1142G>A n.891G>A | |
| 11 | g.86951779G>C | CA382013685 | FZD4,PRSS23 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1444G>C n.1193G>C n.1142G>C n.891G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951779G>T | CA382013686 | FZD4,PRSS23 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1444G>T n.1193G>T n.1142G>T n.891G>T | |
| 11 | g.86951780T>A | CA382013688 | FZD4,PRSS23 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1445T>A n.1194T>A n.1143T>A n.892T>A | |
| 11 | g.86951780T>C | CA382013690 | FZD4,PRSS23 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1445T>C n.1194T>C n.1143T>C n.892T>C | |
| 11 | g.86951780T>G | CA382013691 | FZD4,PRSS23 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1445T>G n.1194T>G n.1143T>G n.892T>G | |
| 11 | g.86951781G>A | CA476144751 | FZD4,PRSS23 | c.975C>T (p.Leu325=) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1446G>A n.1195G>A n.1144G>A n.893G>A | |
| 11 | g.86951781G>C | CA476144750 | FZD4,PRSS23 | c.975C>G (p.Leu325=) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1446G>C n.1195G>C n.1144G>C n.893G>C | |
| 11 | g.86951781G>T | CA476144749 | FZD4,PRSS23 | c.975C>A (p.Leu325=) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1446G>T n.1195G>T n.1144G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951782del | CA2615461578 | FZD4,PRSS23 | c.974del (p.Leu325ProfsTer?) c.*775del (n.*775del) c.*497del (n.*497del) n.1447del n.1196del n.1145del n.894del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951782A>C | CA382013693 | FZD4,PRSS23 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1447A>C n.1196A>C n.1145A>C n.894A>C | |
| 11 | g.86951782A>G | CA382013694 | FZD4,PRSS23 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1447A>G n.1196A>G n.1145A>G n.894A>G | |
| 11 | g.86951782A>T | CA382013695 | FZD4,PRSS23 | c.974T>A (p.Leu325His) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1447A>T n.1196A>T n.1145A>T n.894A>T | |
| 11 | g.86951783G>A | CA382013697 | FZD4,PRSS23 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1448G>A n.1197G>A n.1146G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.86951783G>C | CA382013699 | FZD4,PRSS23 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1448G>C n.1197G>C n.1146G>C n.895G>C | |
| 11 | g.86951783G= | CA1988808443 | FZD4,PRSS23 | c.973C= (p.Leu325=) c.*776G= (n.*776G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1448G= n.1197G= n.1146G= n.895G= | |
| 11 | g.86951783G>T | CA382013700 | FZD4,PRSS23 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1448G>T n.1197G>T n.1146G>T n.895G>T | |
| 11 | g.86951784T>A | CA476144753 | FZD4,PRSS23 | c.972A>T (p.Thr324=) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1449T>A n.1198T>A n.1147T>A n.896T>A | |
| 11 | g.86951784T>C | CA476144752 | FZD4,PRSS23 | c.972A>G (p.Thr324=) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1449T>C n.1198T>C n.1147T>C n.896T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951784T>G | CA6218392 | FZD4,PRSS23 | c.972A>C (p.Thr324=) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1449T>G n.1198T>G n.1147T>G n.896T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951784T= | CA1988808446 | FZD4,PRSS23 | c.972A= (p.Thr324=) c.*777T= (n.*777T=) c.*499T= (n.*499T=) n.1449T= n.1198T= n.1147T= n.896T= | |
| 11 | g.86951785G>A | CA382013707 | FZD4,PRSS23 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1450G>A n.1199G>A n.1148G>A n.897G>A | |
| 11 | g.86951785G>C | CA382013705 | FZD4,PRSS23 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1450G>C n.1199G>C n.1148G>C n.897G>C | |
| 11 | g.86951785G>T | CA382013703 | FZD4,PRSS23 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1450G>T n.1199G>T n.1148G>T n.897G>T | |
| 11 | g.86951786T>A | CA382013709 | FZD4,PRSS23 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1451T>A n.1200T>A n.1149T>A n.898T>A | |
| 11 | g.86951786T>C | CA382013708 | FZD4,PRSS23 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1451T>C n.1200T>C n.1149T>C n.898T>C | |
| 11 | g.86951786T>G | CA382013711 | FZD4,PRSS23 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1451T>G n.1200T>G n.1149T>G n.898T>G | |
| 11 | g.86951787C>A | CA476144754 | FZD4,PRSS23 | c.969G>T (p.Leu323=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.1452C>A n.1201C>A n.1150C>A n.899C>A | |
| 11 | g.86951787C>G | CA476144756 | FZD4,PRSS23 | c.969G>C (p.Leu323=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.1452C>G n.1201C>G n.1150C>G n.899C>G | |
| 11 | g.86951787C>T | CA476144755 | FZD4,PRSS23 | c.969G>A (p.Leu323=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.1452C>T n.1201C>T n.1150C>T n.899C>T | |
| 11 | g.86951788A>C | CA382013713 | FZD4,PRSS23 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1453A>C n.1202A>C n.1151A>C n.900A>C | |
| 11 | g.86951788A>G | CA382013715 | FZD4,PRSS23 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1453A>G n.1202A>G n.1151A>G n.900A>G | |
| 11 | g.86951788A>T | CA382013714 | FZD4,PRSS23 | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1453A>T n.1202A>T n.1151A>T n.900A>T | |
| 11 | g.86951789G>A | CA476144757 | FZD4,PRSS23 | c.967C>T (p.Leu323=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1454G>A n.1203G>A n.1152G>A n.901G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951789G>C | CA382013716 | FZD4,PRSS23 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1454G>C n.1203G>C n.1152G>C n.901G>C | |
| 11 | g.86951789G>T | CA382013717 | FZD4,PRSS23 | c.967C>A (p.Leu323Met) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1454G>T n.1203G>T n.1152G>T n.901G>T | |
| 11 | g.86951790A>C | CA382013719 | FZD4,PRSS23 | c.966T>G (p.Ile322Met) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1455A>C n.1204A>C n.1153A>C n.902A>C | |
| 11 | g.86951790A>G | CA476144758 | FZD4,PRSS23 | c.966T>C (p.Ile322=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1455A>G n.1204A>G n.1153A>G n.902A>G | |
| 11 | g.86951790A>T | CA476144759 | FZD4,PRSS23 | c.966T>A (p.Ile322=) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1455A>T n.1204A>T n.1153A>T n.902A>T | |
| 11 | g.86951791A>C | CA382013721 | FZD4,PRSS23 | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1456A>C n.1205A>C n.1154A>C n.903A>C | |
| 11 | g.86951791A>G | CA382013720 | FZD4,PRSS23 | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1456A>G n.1205A>G n.1154A>G n.903A>G | |
| 11 | g.86951791A>T | CA382013722 | FZD4,PRSS23 | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1456A>T n.1205A>T n.1154A>T n.903A>T | |
| 11 | g.86951792T>A | CA382013724 | FZD4,PRSS23 | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1457T>A n.1206T>A n.1155T>A n.904T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951792T>C | CA382013725 | FZD4,PRSS23 | c.964A>G (p.Ile322Val) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1457T>C n.1206T>C n.1155T>C n.904T>C | |
| 11 | g.86951792T>G | CA382013726 | FZD4,PRSS23 | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.1457T>G n.1206T>G n.1155T>G n.904T>G | |
| 11 | g.86951792T= | CA1988808451 | FZD4,PRSS23 | c.964A= (p.Ile322=) c.*785T= (n.*785T=) c.*507T= (n.*507T=) n.1457T= n.1206T= n.1155T= n.904T= | |
| 11 | g.86951793A>C | CA476144760 | FZD4,PRSS23 | c.963T>G (p.Val321=) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1458A>C n.1207A>C n.1156A>C n.905A>C | |
| 11 | g.86951793A>G | CA476144761 | FZD4,PRSS23 | c.963T>C (p.Val321=) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1458A>G n.1207A>G n.1156A>G n.905A>G | |
| 11 | g.86951793A>T | CA476144762 | FZD4,PRSS23 | c.963T>A (p.Val321=) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1458A>T n.1207A>T n.1156A>T n.905A>T | |
| 11 | g.86951794A>C | CA382013728 | FZD4,PRSS23 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.1459A>C n.1208A>C n.1157A>C n.906A>C | |
| 11 | g.86951794A>G | CA382013730 | FZD4,PRSS23 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1459A>G n.1208A>G n.1157A>G n.906A>G | |
| 11 | g.86951794A>T | CA382013732 | FZD4,PRSS23 | c.962T>A (p.Val321Asp) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.1459A>T n.1208A>T n.1157A>T n.906A>T | |
| 11 | g.86951795C>A | CA382013734 | FZD4,PRSS23 | c.961G>T (p.Val321Phe) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1460C>A n.1209C>A n.1158C>A n.907C>A | |
| 11 | g.86951795C= | CA1988808459 | FZD4,PRSS23 | c.961G= (p.Val321=) c.*788C= (n.*788C=) c.*510C= (n.*510C=) n.1460C= n.1209C= n.1158C= n.907C= | |
| 11 | g.86951795C>G | CA382013736 | FZD4,PRSS23 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1460C>G n.1209C>G n.1158C>G n.907C>G | |
| 11 | g.86951795C>T | CA10581683 | FZD4,PRSS23 | c.961G>A (p.Val321Ile) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1460C>T n.1209C>T n.1158C>T n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951796C>A | CA382013739 | FZD4,PRSS23 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1461C>A n.1210C>A n.1159C>A n.908C>A | |
| 11 | g.86951796C>G | CA382013740 | FZD4,PRSS23 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1461C>G n.1210C>G n.1159C>G n.908C>G | |
| 11 | g.86951796C>T | CA382013742 | FZD4,PRSS23 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1461C>T n.1210C>T n.1159C>T n.908C>T | |
| 11 | g.86951797C>A | CA382013746 | FZD4,PRSS23 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1462C>A n.1211C>A n.1160C>A n.909C>A | |
| 11 | g.86951797C>G | CA382013743 | FZD4,PRSS23 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1462C>G n.1211C>G n.1160C>G n.909C>G | |
| 11 | g.86951797C>T | CA382013745 | FZD4,PRSS23 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1462C>T n.1211C>T n.1160C>T n.909C>T | |
| 11 | g.86951798A>C | CA382013748 | FZD4,PRSS23 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1463A>C n.1212A>C n.1161A>C n.910A>C | |
| 11 | g.86951798A>G | CA382013750 | FZD4,PRSS23 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1463A>G n.1212A>G n.1161A>G n.910A>G | |
| 11 | g.86951798A>T | CA382013752 | FZD4,PRSS23 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1463A>T n.1212A>T n.1161A>T n.910A>T | |
| 11 | g.86951798_86951799delinsAC | CA1988808462 | FZD4,PRSS23 | c.957_958delinsGT (p.Trp319=) c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.*513_*514delinsAC (n.*513_*514delinsAC) n.1463_1464delinsAC n.1212_1213delinsAC n.1161_1162delinsAC n.910_911delinsAC | |
| 11 | g.86951799C>A | CA382013754 | FZD4,PRSS23 | c.957G>T (p.Trp319Cys) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1464C>A n.1213C>A n.1162C>A n.911C>A | |
| 11 | g.86951799C= | CA1988808466 | FZD4,PRSS23 | c.957G= (p.Trp319=) c.*792C= (n.*792C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1464C= n.1213C= n.1162C= n.911C= | |
| 11 | g.86951799C>G | CA382013755 | FZD4,PRSS23 | c.957G>C (p.Trp319Cys) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1464C>G n.1213C>G n.1162C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951799C>T | CA225381022 | FZD4,PRSS23 | c.957G>A (p.Trp319Ter) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1464C>T n.1213C>T n.1162C>T n.911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951800del | CA225381017 | FZD4,PRSS23 | c.957del (p.Trp319CysfsTer5) c.*793del (n.*793del) c.*515del (n.*515del) n.1465del n.1214del n.1163del n.912del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951800C>A | CA382013757 | FZD4,PRSS23 | c.956G>T (p.Trp319Leu) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1465C>A n.1214C>A n.1163C>A n.912C>A | |
| 11 | g.86951800C>G | CA382013759 | FZD4,PRSS23 | c.956G>C (p.Trp319Ser) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1465C>G n.1214C>G n.1163C>G n.912C>G | |
| 11 | g.86951800C>T | CA382013761 | FZD4,PRSS23 | c.956G>A (p.Trp319Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1465C>T n.1214C>T n.1163C>T n.912C>T | |
| 11 | g.86951801A>C | CA382013765 | FZD4,PRSS23 | c.955T>G (p.Trp319Gly) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1466A>C n.1215A>C n.1164A>C n.913A>C | |
| 11 | g.86951801A>G | CA382013764 | FZD4,PRSS23 | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1466A>G n.1215A>G n.1164A>G n.913A>G | |
| 11 | g.86951801A>T | CA382013762 | FZD4,PRSS23 | c.955T>A (p.Trp319Arg) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1466A>T n.1215A>T n.1164A>T n.913A>T | |
| 11 | g.86951802A>C | CA382013766 | FZD4,PRSS23 | c.954T>G (p.Ile318Met) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1467A>C n.1216A>C n.1165A>C n.914A>C | |
| 11 | g.86951802A>G | CA476144763 | FZD4,PRSS23 | c.954T>C (p.Ile318=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1467A>G n.1216A>G n.1165A>G n.914A>G | |
| 11 | g.86951802A>T | CA476144764 | FZD4,PRSS23 | c.954T>A (p.Ile318=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.1467A>T n.1216A>T n.1165A>T n.914A>T | |
| 11 | g.86951803A>C | CA382013767 | FZD4,PRSS23 | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1468A>C n.1217A>C n.1166A>C n.915A>C | |
| 11 | g.86951803A>G | CA382013768 | FZD4,PRSS23 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1468A>G n.1217A>G n.1166A>G n.915A>G | |
| 11 | g.86951803A>T | CA382013769 | FZD4,PRSS23 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1468A>T n.1217A>T n.1166A>T n.915A>T | |
| 11 | g.86951804T>A | CA382013770 | FZD4,PRSS23 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1469T>A n.1218T>A n.1167T>A n.916T>A | |
| 11 | g.86951804T>C | CA382013771 | FZD4,PRSS23 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1469T>C n.1218T>C n.1167T>C n.916T>C | |
| 11 | g.86951804T>G | CA382013772 | FZD4,PRSS23 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1469T>G n.1218T>G n.1167T>G n.916T>G | |
| 11 | g.86951805G>A | CA476144765 | FZD4,PRSS23 | c.951C>T (p.Ser317=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1470G>A n.1219G>A n.1168G>A n.917G>A | |
| 11 | g.86951805G>C | CA476144766 | FZD4,PRSS23 | c.951C>G (p.Ser317=) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1470G>C n.1219G>C n.1168G>C n.917G>C | |
| 11 | g.86951805G>T | CA476144767 | FZD4,PRSS23 | c.951C>A (p.Ser317=) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1470G>T n.1219G>T n.1168G>T n.917G>T | |
| 11 | g.86951806G>A | CA382013773 | FZD4,PRSS23 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1471G>A n.1220G>A n.1169G>A n.918G>A | |
| 11 | g.86951806G>C | CA382013774 | FZD4,PRSS23 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1471G>C n.1220G>C n.1169G>C n.918G>C | |
| 11 | g.86951806G>T | CA382013775 | FZD4,PRSS23 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1471G>T n.1220G>T n.1169G>T n.918G>T | |
| 11 | g.86951807A>C | CA382013776 | FZD4,PRSS23 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1472A>C n.1221A>C n.1170A>C n.919A>C | |
| 11 | g.86951807A>G | CA382013777 | FZD4,PRSS23 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1472A>G n.1221A>G n.1170A>G n.919A>G | |
| 11 | g.86951807A>T | CA382013778 | FZD4,PRSS23 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1472A>T n.1221A>T n.1170A>T n.919A>T | |
| 11 | g.86951808G>A | CA476144768 | FZD4,PRSS23 | c.948C>T (p.Ser316=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1473G>A n.1222G>A n.1171G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951808G>C | CA382013779 | FZD4,PRSS23 | c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1473G>C n.1222G>C n.1171G>C n.920G>C | |
| 11 | g.86951808G>T | CA382013780 | FZD4,PRSS23 | c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1473G>T n.1222G>T n.1171G>T n.920G>T | |
| 11 | g.86951809C>A | CA382013781 | FZD4,PRSS23 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1474C>A n.1223C>A n.1172C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951809C= | CA1988808469 | FZD4,PRSS23 | c.947G= (p.Ser316=) c.*802C= (n.*802C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1474C= n.1223C= n.1172C= n.921C= | |
| 11 | g.86951809C>G | CA382013782 | FZD4,PRSS23 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1474C>G n.1223C>G n.1172C>G n.921C>G | ClinVar |
| 11 | g.86951809C>T | CA382013783 | FZD4,PRSS23 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1474C>T n.1223C>T n.1172C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951810T>A | CA382013784 | FZD4,PRSS23 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1475T>A n.1224T>A n.1173T>A n.922T>A | |
| 11 | g.86951810T>C | CA382013785 | FZD4,PRSS23 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1475T>C n.1224T>C n.1173T>C n.922T>C | |
| 11 | g.86951810T>G | CA382013786 | FZD4,PRSS23 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1475T>G n.1224T>G n.1173T>G n.922T>G | |
| 11 | g.86951811G>A | CA476144769 | FZD4,PRSS23 | c.945C>T (p.Ala315=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1476G>A n.1225G>A n.1174G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G>C | CA476144770 | FZD4,PRSS23 | c.945C>G (p.Ala315=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1476G>C n.1225G>C n.1174G>C n.923G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G= | CA1988808471 | FZD4,PRSS23 | c.945C= (p.Ala315=) c.*804G= (n.*804G=) c.*526G= (n.*526G=) n.1476G= n.1225G= n.1174G= n.923G= | |
| 11 | g.86951811G>T | CA476144771 | FZD4,PRSS23 | c.945C>A (p.Ala315=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1476G>T n.1225G>T n.1174G>T n.923G>T | |
| 11 | g.86951812G>A | CA382013787 | FZD4,PRSS23 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1477G>A n.1226G>A n.1175G>A n.924G>A | |
| 11 | g.86951812G>C | CA382013788 | FZD4,PRSS23 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1477G>C n.1226G>C n.1175G>C n.924G>C | |
| 11 | g.86951812G>T | CA382013789 | FZD4,PRSS23 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1477G>T n.1226G>T n.1175G>T n.924G>T | |
| 11 | g.86951813C>A | CA382013790 | FZD4,PRSS23 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1478C>A n.1227C>A n.1176C>A n.925C>A | dbSNP |
| 11 | g.86951813C= | CA1988808475 | FZD4,PRSS23 | c.943G= (p.Ala315=) c.*806C= (n.*806C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1478C= n.1227C= n.1176C= n.925C= | |
| 11 | g.86951813C>G | CA382013791 | FZD4,PRSS23 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1478C>G n.1227C>G n.1176C>G n.925C>G | |
| 11 | g.86951813C>T | CA382013792 | FZD4,PRSS23 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1478C>T n.1227C>T n.1176C>T n.925C>T |