OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951636T>A | CA382013022 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.807T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1301T>A n.1050T>A n.999T>A n.748T>A | |
| 11 | g.86951636T>C | CA382013028 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.807T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1301T>C n.1050T>C n.999T>C n.748T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951636T>G | CA382013030 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.807T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1301T>G n.1050T>G n.999T>G n.748T>G | |
| 11 | g.86951636T= | CA1988808269 | FZD4,PRSS23 | c.1120A= (p.Thr374=) n.807T= c.*629T= (n.*629T=) c.*351T= (n.*351T=) n.1301T= n.1050T= n.999T= n.748T= | |
| 11 | g.86951637C>A | CA476144508 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>T (p.Leu373=) n.808C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1302C>A n.1051C>A n.1000C>A n.749C>A | |
| 11 | g.86951637C>G | CA476144506 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>C (p.Leu373=) n.808C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1302C>G n.1051C>G n.1000C>G n.749C>G | |
| 11 | g.86951637C>T | CA476144507 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>A (p.Leu373=) n.808C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1302C>T n.1051C>T n.1000C>T n.749C>T | |
| 11 | g.86951638A= | CA1988808275 | FZD4,PRSS23 | c.1118T= (p.Leu373=) n.809A= c.*631A= (n.*631A=) c.*353A= (n.*353A=) n.1303A= n.1052A= n.1001A= n.750A= | |
| 11 | g.86951638A>C | CA6218379 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.809A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.1303A>C n.1052A>C n.1001A>C n.750A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951638A>G | CA382013038 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.809A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1303A>G n.1052A>G n.1001A>G n.750A>G | dbSNP |
| 11 | g.86951638A>T | CA382013040 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.809A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.1303A>T n.1052A>T n.1001A>T n.750A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951639G>A | CA476144509 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>T (p.Leu373=) n.810G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1304G>A n.1053G>A n.1002G>A n.751G>A | ClinVar |
| 11 | g.86951639G>C | CA382013041 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>G (p.Leu373Val) n.810G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1304G>C n.1053G>C n.1002G>C n.751G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951639G>T | CA382013042 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>A (p.Leu373Met) n.810G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1304G>T n.1053G>T n.1002G>T n.751G>T | |
| 11 | g.86951640T>A | CA382013048 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.811T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.1305T>A n.1054T>A n.1003T>A n.752T>A | |
| 11 | g.86951640T>C | CA476144510 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>G (p.Glu372=) n.811T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.1305T>C n.1054T>C n.1003T>C n.752T>C | |
| 11 | g.86951640T>G | CA382013046 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.811T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1305T>G n.1054T>G n.1003T>G n.752T>G | |
| 11 | g.86951641T>A | CA382013050 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>T (p.Glu372Val) n.812T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1306T>A n.1055T>A n.1004T>A n.753T>A | |
| 11 | g.86951641T>C | CA382013052 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.812T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1306T>C n.1055T>C n.1004T>C n.753T>C | |
| 11 | g.86951641T>G | CA382013055 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.812T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1306T>G n.1055T>G n.1004T>G n.753T>G | |
| 11 | g.86951641_86951642del | CA2572386610 | FZD4,PRSS23 | c.1114_1115del (p.Glu372ThrfsTer?) n.812_813del c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*356_*357del (n.*356_*357del) n.1306_1307del n.1055_1056del n.1004_1005del n.753_754del | |
| 11 | g.86951642C>A | CA382013060 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.813C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.1307C>A n.1056C>A n.1005C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951642C>G | CA382013075 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.813C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.1307C>G n.1056C>G n.1005C>G n.754C>G | |
| 11 | g.86951642C>T | CA382013079 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.813C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.1307C>T n.1056C>T n.1005C>T n.754C>T | |
| 11 | g.86951643A>C | CA382013083 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.814A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1308A>C n.1057A>C n.1006A>C n.755A>C | |
| 11 | g.86951643A>G | CA476144511 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>C (p.Asp371=) n.814A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1308A>G n.1057A>G n.1006A>G n.755A>G | ClinVar |
| 11 | g.86951643A>T | CA382013081 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.814A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1308A>T n.1057A>T n.1006A>T n.755A>T | COSMIC |
| 11 | g.86951644del | CA2568986774 | FZD4,PRSS23 | c.1112del (p.Asp371ValfsTer3) n.815del c.*637del (n.*637del) c.*359del (n.*359del) n.1309del n.1058del n.1007del n.756del | |
| 11 | g.86951644T>A | CA382013085 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.815T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1309T>A n.1058T>A n.1007T>A n.756T>A | |
| 11 | g.86951644T>C | CA382013087 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.815T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1309T>C n.1058T>C n.1007T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951644T>G | CA382013091 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.815T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1309T>G n.1058T>G n.1007T>G n.756T>G | |
| 11 | g.86951645C>A | CA382013093 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.816C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1310C>A n.1059C>A n.1008C>A n.757C>A | |
| 11 | g.86951645C>G | CA382013095 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>C (p.Asp371His) n.816C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1310C>G n.1059C>G n.1008C>G n.757C>G | |
| 11 | g.86951645C>T | CA382013097 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.816C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1310C>T n.1059C>T n.1008C>T n.757C>T | |
| 11 | g.86951646T>A | CA476144512 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>T (p.Ala370=) n.817T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1311T>A n.1060T>A n.1009T>A n.758T>A | |
| 11 | g.86951646T>C | CA476144513 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>G (p.Ala370=) n.817T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1311T>C n.1060T>C n.1009T>C n.758T>C | |
| 11 | g.86951646T>G | CA476144514 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>C (p.Ala370=) n.817T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1311T>G n.1060T>G n.1009T>G n.758T>G | |
| 11 | g.86951647G>A | CA382013099 | FZD4,PRSS23 | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.818G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1312G>A n.1061G>A n.1010G>A n.759G>A | |
| 11 | g.86951647G>C | CA382013105 | FZD4,PRSS23 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.818G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1312G>C n.1061G>C n.1010G>C n.759G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951647G>T | CA382013103 | FZD4,PRSS23 | c.1109C>A (p.Ala370Glu) n.818G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1312G>T n.1061G>T n.1010G>T n.759G>T | |
| 11 | g.86951648C>A | CA382013117 | FZD4,PRSS23 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.819C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1313C>A n.1062C>A n.1011C>A n.760C>A | |
| 11 | g.86951648C= | CA1988808283 | FZD4,PRSS23 | c.1108G= (p.Ala370=) n.819C= c.*641C= (n.*641C=) c.*363C= (n.*363C=) n.1313C= n.1062C= n.1011C= n.760C= | |
| 11 | g.86951648C>G | CA382013121 | FZD4,PRSS23 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.819C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1313C>G n.1062C>G n.1011C>G n.760C>G | |
| 11 | g.86951648C>T | CA382013122 | FZD4,PRSS23 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.819C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1313C>T n.1062C>T n.1011C>T n.760C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951649A>C | CA382013133 | FZD4,PRSS23 | c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.820A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1314A>C n.1063A>C n.1012A>C n.761A>C | |
| 11 | g.86951649A>G | CA476144515 | FZD4,PRSS23 | c.1107T>C (p.Asp369=) n.820A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1314A>G n.1063A>G n.1012A>G n.761A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951649A>T | CA382013135 | FZD4,PRSS23 | c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.820A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1314A>T n.1063A>T n.1012A>T n.761A>T | |
| 11 | g.86951650T>A | CA382013143 | FZD4,PRSS23 | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.821T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1315T>A n.1064T>A n.1013T>A n.762T>A | |
| 11 | g.86951650T>C | CA382013149 | FZD4,PRSS23 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.821T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1315T>C n.1064T>C n.1013T>C n.762T>C | |
| 11 | g.86951650T>G | CA382013151 | FZD4,PRSS23 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.821T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1315T>G n.1064T>G n.1013T>G n.762T>G | |
| 11 | g.86951651C>A | CA382013152 | FZD4,PRSS23 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.822C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.1316C>A n.1065C>A n.1014C>A n.763C>A | |
| 11 | g.86951651C>G | CA382013154 | FZD4,PRSS23 | c.1105G>C (p.Asp369His) n.822C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1316C>G n.1065C>G n.1014C>G n.763C>G | |
| 11 | g.86951651C>T | CA382013157 | FZD4,PRSS23 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.822C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1316C>T n.1065C>T n.1014C>T n.763C>T | |
| 11 | g.86951652C>A | CA476144516 | FZD4,PRSS23 | c.1104G>T (p.Val368=) n.823C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1317C>A n.1066C>A n.1015C>A n.764C>A | |
| 11 | g.86951652C>G | CA476144517 | FZD4,PRSS23 | c.1104G>C (p.Val368=) n.823C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1317C>G n.1066C>G n.1015C>G n.764C>G | |
| 11 | g.86951652C>T | CA476144518 | FZD4,PRSS23 | c.1104G>A (p.Val368=) n.823C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1317C>T n.1066C>T n.1015C>T n.764C>T | |
| 11 | g.86951653A>C | CA382013162 | FZD4,PRSS23 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.824A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1318A>C n.1067A>C n.1016A>C n.765A>C | |
| 11 | g.86951653A>G | CA382013159 | FZD4,PRSS23 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.824A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1318A>G n.1067A>G n.1016A>G n.765A>G | |
| 11 | g.86951653A>T | CA382013158 | FZD4,PRSS23 | c.1103T>A (p.Val368Glu) n.824A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1318A>T n.1067A>T n.1016A>T n.765A>T | |
| 11 | g.86951654C>A | CA382013168 | FZD4,PRSS23 | c.1102G>T (p.Val368Leu) n.825C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.1319C>A n.1068C>A n.1017C>A n.766C>A | |
| 11 | g.86951654C>G | CA382013172 | FZD4,PRSS23 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.825C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.1319C>G n.1068C>G n.1017C>G n.766C>G | |
| 11 | g.86951654C>T | CA382013170 | FZD4,PRSS23 | c.1102G>A (p.Val368Met) n.825C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.1319C>T n.1068C>T n.1017C>T n.766C>T | |
| 11 | g.86951655del | CA2547203235 | FZD4,PRSS23 | c.1102del (p.Val368TrpfsTer6) n.826del c.*648del (n.*648del) c.*370del (n.*370del) n.1320del n.1069del n.1018del n.767del | |
| 11 | g.86951655C>A | CA476144519 | FZD4,PRSS23 | c.1101G>T (p.Leu367=) n.826C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1320C>A n.1069C>A n.1018C>A n.767C>A | |
| 11 | g.86951655C>G | CA476144520 | FZD4,PRSS23 | c.1101G>C (p.Leu367=) n.826C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1320C>G n.1069C>G n.1018C>G n.767C>G | |
| 11 | g.86951655C>T | CA476144521 | FZD4,PRSS23 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.826C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1320C>T n.1069C>T n.1018C>T n.767C>T | |
| 11 | g.86951656A= | CA1988808290 | FZD4,PRSS23 | c.1100T= (p.Leu367=) n.827A= c.*649A= (n.*649A=) c.*371A= (n.*371A=) n.1321A= n.1070A= n.1019A= n.768A= | |
| 11 | g.86951656A>C | CA382013177 | FZD4,PRSS23 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.827A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1321A>C n.1070A>C n.1019A>C n.768A>C | |
| 11 | g.86951656A>G | CA382013178 | FZD4,PRSS23 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.827A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1321A>G n.1070A>G n.1019A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951656A>T | CA382013179 | FZD4,PRSS23 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.827A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1321A>T n.1070A>T n.1019A>T n.768A>T | |
| 11 | g.86951657G>A | CA476144522 | FZD4,PRSS23 | c.1099C>T (p.Leu367=) n.828G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1322G>A n.1071G>A n.1020G>A n.769G>A | |
| 11 | g.86951657G>C | CA382013180 | FZD4,PRSS23 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.828G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1322G>C n.1071G>C n.1020G>C n.769G>C | |
| 11 | g.86951657G= | CA1988808293 | FZD4,PRSS23 | c.1099C= (p.Leu367=) n.828G= c.*650G= (n.*650G=) c.*372G= (n.*372G=) n.1322G= n.1071G= n.1020G= n.769G= | |
| 11 | g.86951657G>T | CA382013181 | FZD4,PRSS23 | c.1099C>A (p.Leu367Met) n.828G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1322G>T n.1071G>T n.1020G>T n.769G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951658T>A | CA382013182 | FZD4,PRSS23 | c.1098A>T (p.Arg366Ser) n.829T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.1323T>A n.1072T>A n.1021T>A n.770T>A | |
| 11 | g.86951658T>C | CA476144648 | FZD4,PRSS23 | c.1098A>G (p.Arg366=) n.829T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.1323T>C n.1072T>C n.1021T>C n.770T>C | |
| 11 | g.86951658T>G | CA382013183 | FZD4,PRSS23 | c.1098A>C (p.Arg366Ser) n.829T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.1323T>G n.1072T>G n.1021T>G n.770T>G | |
| 11 | g.86951659C>A | CA382013184 | FZD4,PRSS23 | c.1097G>T (p.Arg366Ile) n.830C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1324C>A n.1073C>A n.1022C>A n.771C>A | |
| 11 | g.86951659C>G | CA382013186 | FZD4,PRSS23 | c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.830C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1324C>G n.1073C>G n.1022C>G n.771C>G | |
| 11 | g.86951659C>T | CA382013188 | FZD4,PRSS23 | c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.830C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1324C>T n.1073C>T n.1022C>T n.771C>T | |
| 11 | g.86951660T>A | CA382013190 | FZD4,PRSS23 | c.1096A>T (p.Arg366Ter) n.831T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1325T>A n.1074T>A n.1023T>A n.772T>A | |
| 11 | g.86951660T>C | CA382013191 | FZD4,PRSS23 | c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.831T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1325T>C n.1074T>C n.1023T>C n.772T>C | |
| 11 | g.86951660T>G | CA476144652 | FZD4,PRSS23 | c.1096A>C (p.Arg366=) n.831T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1325T>G n.1074T>G n.1023T>G n.772T>G | |
| 11 | g.86951661C>A | CA382013194 | FZD4,PRSS23 | c.1095G>T (p.Met365Ile) n.832C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1326C>A n.1075C>A n.1024C>A n.773C>A | |
| 11 | g.86951661C>G | CA382013197 | FZD4,PRSS23 | c.1095G>C (p.Met365Ile) n.832C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1326C>G n.1075C>G n.1024C>G n.773C>G | |
| 11 | g.86951661C>T | CA382013195 | FZD4,PRSS23 | c.1095G>A (p.Met365Ile) n.832C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1326C>T n.1075C>T n.1024C>T n.773C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951662A>C | CA382013198 | FZD4,PRSS23 | c.1094T>G (p.Met365Arg) n.833A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1327A>C n.1076A>C n.1025A>C n.774A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951662A>G | CA382013199 | FZD4,PRSS23 | c.1094T>C (p.Met365Thr) n.833A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1327A>G n.1076A>G n.1025A>G n.774A>G | |
| 11 | g.86951662A>T | CA382013200 | FZD4,PRSS23 | c.1094T>A (p.Met365Lys) n.833A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1327A>T n.1076A>T n.1025A>T n.774A>T | |
| 11 | g.86951663T>A | CA382013201 | FZD4,PRSS23 | c.1093A>T (p.Met365Leu) n.834T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1328T>A n.1077T>A n.1026T>A n.775T>A | |
| 11 | g.86951663T>C | CA382013203 | FZD4,PRSS23 | c.1093A>G (p.Met365Val) n.834T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1328T>C n.1077T>C n.1026T>C n.775T>C | |
| 11 | g.86951663T>G | CA382013209 | FZD4,PRSS23 | c.1093A>C (p.Met365Leu) n.834T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1328T>G n.1077T>G n.1026T>G n.775T>G | |
| 11 | g.86951664A>C | CA382013210 | FZD4,PRSS23 | c.1092T>G (p.Ile364Met) n.835A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1329A>C n.1078A>C n.1027A>C n.776A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951664A>G | CA476144656 | FZD4,PRSS23 | c.1092T>C (p.Ile364=) n.835A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1329A>G n.1078A>G n.1027A>G n.776A>G | |
| 11 | g.86951664A>T | CA476144657 | FZD4,PRSS23 | c.1092T>A (p.Ile364=) n.835A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1329A>T n.1078A>T n.1027A>T n.776A>T | |
| 11 | g.86951665A= | CA1988808298 | FZD4,PRSS23 | c.1091T= (p.Ile364=) n.836A= c.*658A= (n.*658A=) c.*380A= (n.*380A=) n.1330A= n.1079A= n.1028A= n.777A= | |
| 11 | g.86951665A>C | CA382013211 | FZD4,PRSS23 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.836A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1330A>C n.1079A>C n.1028A>C n.777A>C | |
| 11 | g.86951665A>G | CA382013213 | FZD4,PRSS23 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.836A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1330A>G n.1079A>G n.1028A>G n.777A>G | |
| 11 | g.86951665A>T | CA382013215 | FZD4,PRSS23 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.836A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1330A>T n.1079A>T n.1028A>T n.777A>T | dbSNP |
| 11 | g.86951666T>A | CA382013226 | FZD4,PRSS23 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.837T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1331T>A n.1080T>A n.1029T>A n.778T>A | |
| 11 | g.86951666T>C | CA382013227 | FZD4,PRSS23 | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.837T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1331T>C n.1080T>C n.1029T>C n.778T>C | |
| 11 | g.86951666T>G | CA382013224 | FZD4,PRSS23 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.837T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1331T>G n.1080T>G n.1029T>G n.778T>G | |
| 11 | g.86951667C>A | CA382013229 | FZD4,PRSS23 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.838C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1332C>A n.1081C>A n.1030C>A n.779C>A | |
| 11 | g.86951667C>G | CA382013230 | FZD4,PRSS23 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.838C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1332C>G n.1081C>G n.1030C>G n.779C>G | |
| 11 | g.86951667C>T | CA476144659 | FZD4,PRSS23 | c.1089G>A (p.Leu363=) n.838C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1332C>T n.1081C>T n.1030C>T n.779C>T | |
| 11 | g.86951668A= | CA1988808303 | FZD4,PRSS23 | c.1088T= (p.Leu363=) n.839A= c.*661A= (n.*661A=) c.*383A= (n.*383A=) n.1333A= n.1082A= n.1031A= n.780A= | |
| 11 | g.86951668A>C | CA382013231 | FZD4,PRSS23 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.839A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1333A>C n.1082A>C n.1031A>C n.780A>C | |
| 11 | g.86951668A>G | CA225380923 | FZD4,PRSS23 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.839A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1333A>G n.1082A>G n.1031A>G n.780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951668A>T | CA382013232 | FZD4,PRSS23 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.839A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1333A>T n.1082A>T n.1031A>T n.780A>T | |
| 11 | g.86951669A>C | CA382013235 | FZD4,PRSS23 | c.1087T>G (p.Leu363Val) n.840A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1334A>C n.1083A>C n.1032A>C n.781A>C | |
| 11 | g.86951669A>G | CA476144660 | FZD4,PRSS23 | c.1087T>C (p.Leu363=) n.840A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1334A>G n.1083A>G n.1032A>G n.781A>G | |
| 11 | g.86951669A>T | CA382013238 | FZD4,PRSS23 | c.1087T>A (p.Leu363Met) n.840A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1334A>T n.1083A>T n.1032A>T n.781A>T | |
| 11 | g.86951670G>A | CA476144662 | FZD4,PRSS23 | c.1086C>T (p.Ile362=) n.841G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1335G>A n.1084G>A n.1033G>A n.782G>A | |
| 11 | g.86951670G>C | CA382013240 | FZD4,PRSS23 | c.1086C>G (p.Ile362Met) n.841G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1335G>C n.1084G>C n.1033G>C n.782G>C | |
| 11 | g.86951670G>T | CA476144663 | FZD4,PRSS23 | c.1086C>A (p.Ile362=) n.841G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1335G>T n.1084G>T n.1033G>T n.782G>T | |
| 11 | g.86951671A>C | CA382013242 | FZD4,PRSS23 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.842A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1336A>C n.1085A>C n.1034A>C n.783A>C | |
| 11 | g.86951671A>G | CA382013243 | FZD4,PRSS23 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.842A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1336A>G n.1085A>G n.1034A>G n.783A>G | |
| 11 | g.86951671A>T | CA382013244 | FZD4,PRSS23 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.842A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1336A>T n.1085A>T n.1034A>T n.783A>T | |
| 11 | g.86951672T>A | CA382013246 | FZD4,PRSS23 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.843T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1337T>A n.1086T>A n.1035T>A n.784T>A | |
| 11 | g.86951672T>C | CA6218380 | FZD4,PRSS23 | c.1084A>G (p.Ile362Val) n.843T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1337T>C n.1086T>C n.1035T>C n.784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951672T>G | CA382013248 | FZD4,PRSS23 | c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.843T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1337T>G n.1086T>G n.1035T>G n.784T>G | |
| 11 | g.86951672T= | CA1988808310 | FZD4,PRSS23 | c.1084A= (p.Ile362=) n.843T= c.*665T= (n.*665T=) c.*387T= (n.*387T=) n.1337T= n.1086T= n.1035T= n.784T= | |
| 11 | g.86951673G>A | CA476144668 | FZD4,PRSS23 | c.1083C>T (p.Val361=) n.844G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1338G>A n.1087G>A n.1036G>A n.785G>A | |
| 11 | g.86951673G>C | CA476144669 | FZD4,PRSS23 | c.1083C>G (p.Val361=) n.844G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1338G>C n.1087G>C n.1036G>C n.785G>C | |
| 11 | g.86951673G= | CA1988808314 | FZD4,PRSS23 | c.1083C= (p.Val361=) n.844G= c.*666G= (n.*666G=) c.*388G= (n.*388G=) n.1338G= n.1087G= n.1036G= n.785G= | |
| 11 | g.86951673G>T | CA225380932 | FZD4,PRSS23 | c.1083C>A (p.Val361=) n.844G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1338G>T n.1087G>T n.1036G>T n.785G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951674A>C | CA382013250 | FZD4,PRSS23 | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.845A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.1339A>C n.1088A>C n.1037A>C n.786A>C | |
| 11 | g.86951674A>G | CA382013254 | FZD4,PRSS23 | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.845A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.1339A>G n.1088A>G n.1037A>G n.786A>G | |
| 11 | g.86951674A>T | CA382013252 | FZD4,PRSS23 | c.1082T>A (p.Val361Asp) n.845A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.1339A>T n.1088A>T n.1037A>T n.786A>T | |
| 11 | g.86951675C>A | CA382013255 | FZD4,PRSS23 | c.1081G>T (p.Val361Phe) n.846C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1340C>A n.1089C>A n.1038C>A n.787C>A | |
| 11 | g.86951675C>G | CA382013257 | FZD4,PRSS23 | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.846C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1340C>G n.1089C>G n.1038C>G n.787C>G | |
| 11 | g.86951675C>T | CA382013258 | FZD4,PRSS23 | c.1081G>A (p.Val361Ile) n.846C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1340C>T n.1089C>T n.1038C>T n.787C>T | |
| 11 | g.86951676A>C | CA382013259 | FZD4,PRSS23 | c.1080T>G (p.Ile360Met) n.847A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1341A>C n.1090A>C n.1039A>C n.788A>C | |
| 11 | g.86951676A>G | CA476144673 | FZD4,PRSS23 | c.1080T>C (p.Ile360=) n.847A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1341A>G n.1090A>G n.1039A>G n.788A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951676A>T | CA476144674 | FZD4,PRSS23 | c.1080T>A (p.Ile360=) n.847A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1341A>T n.1090A>T n.1039A>T n.788A>T | |
| 11 | g.86951677A>C | CA382013261 | FZD4,PRSS23 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.848A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1342A>C n.1091A>C n.1040A>C n.789A>C | |
| 11 | g.86951677A>G | CA382013263 | FZD4,PRSS23 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.848A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1342A>G n.1091A>G n.1040A>G n.789A>G | |
| 11 | g.86951677A>T | CA382013264 | FZD4,PRSS23 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.848A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1342A>T n.1091A>T n.1040A>T n.789A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951678T>A | CA382013266 | FZD4,PRSS23 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.849T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1343T>A n.1092T>A n.1041T>A n.790T>A | |
| 11 | g.86951678T>C | CA6218381 | FZD4,PRSS23 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.849T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1343T>C n.1092T>C n.1041T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951678T>G | CA382013272 | FZD4,PRSS23 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.849T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1343T>G n.1092T>G n.1041T>G n.790T>G | |
| 11 | g.86951678T= | CA1988808319 | FZD4,PRSS23 | c.1078A= (p.Ile360=) n.849T= c.*671T= (n.*671T=) c.*393T= (n.*393T=) n.1343T= n.1092T= n.1041T= n.790T= | |
| 11 | g.86951679G>A | CA476144677 | FZD4,PRSS23 | c.1077C>T (p.Thr359=) n.850G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1344G>A n.1093G>A n.1042G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951679G>C | CA6218382 | FZD4,PRSS23 | c.1077C>G (p.Thr359=) n.850G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1344G>C n.1093G>C n.1042G>C n.791G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951679G= | CA1988808325 | FZD4,PRSS23 | c.1077C= (p.Thr359=) n.850G= c.*672G= (n.*672G=) c.*394G= (n.*394G=) n.1344G= n.1093G= n.1042G= n.791G= | |
| 11 | g.86951679G>T | CA476144676 | FZD4,PRSS23 | c.1077C>A (p.Thr359=) n.850G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1344G>T n.1093G>T n.1042G>T n.791G>T | ClinVar |
| 11 | g.86951680G>A | CA382013280 | FZD4,PRSS23 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.851G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1345G>A n.1094G>A n.1043G>A n.792G>A | |
| 11 | g.86951680G>C | CA382013277 | FZD4,PRSS23 | c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.851G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1345G>C n.1094G>C n.1043G>C n.792G>C | |
| 11 | g.86951680G= | CA1988808330 | FZD4,PRSS23 | c.1076C= (p.Thr359=) n.851G= c.*673G= (n.*673G=) c.*395G= (n.*395G=) n.1345G= n.1094G= n.1043G= n.792G= | |
| 11 | g.86951680G>T | CA382013275 | FZD4,PRSS23 | c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.851G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1345G>T n.1094G>T n.1043G>T n.792G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951681T>A | CA382013281 | FZD4,PRSS23 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.852T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1346T>A n.1095T>A n.1044T>A n.793T>A | |
| 11 | g.86951681T>C | CA382013285 | FZD4,PRSS23 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.852T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1346T>C n.1095T>C n.1044T>C n.793T>C | |
| 11 | g.86951681T>G | CA382013283 | FZD4,PRSS23 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.852T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1346T>G n.1095T>G n.1044T>G n.793T>G | |
| 11 | g.86951682T>A | CA382013287 | FZD4,PRSS23 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.853T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1347T>A n.1096T>A n.1045T>A n.794T>A | |
| 11 | g.86951682T>C | CA6218383 | FZD4,PRSS23 | c.1074A>G (p.Lys358=) n.853T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1347T>C n.1096T>C n.1045T>C n.794T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951682T>G | CA382013289 | FZD4,PRSS23 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.853T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1347T>G n.1096T>G n.1045T>G n.794T>G | ClinVar |
| 11 | g.86951682T= | CA1988808332 | FZD4,PRSS23 | c.1074A= (p.Lys358=) n.853T= c.*675T= (n.*675T=) c.*397T= (n.*397T=) n.1347T= n.1096T= n.1045T= n.794T= | |
| 11 | g.86951683T>A | CA382013291 | FZD4,PRSS23 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.854T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1348T>A n.1097T>A n.1046T>A n.795T>A | |
| 11 | g.86951683T>C | CA382013293 | FZD4,PRSS23 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.854T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1348T>C n.1097T>C n.1046T>C n.795T>C | ClinVar |
| 11 | g.86951683T>G | CA382013295 | FZD4,PRSS23 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.854T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1348T>G n.1097T>G n.1046T>G n.795T>G | |
| 11 | g.86951684T>A | CA382013297 | FZD4,PRSS23 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.855T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.1349T>A n.1098T>A n.1047T>A n.796T>A | |
| 11 | g.86951684T>C | CA382013299 | FZD4,PRSS23 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.855T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.1349T>C n.1098T>C n.1047T>C n.796T>C | |
| 11 | g.86951684T>G | CA382013301 | FZD4,PRSS23 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.855T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.1349T>G n.1098T>G n.1047T>G n.796T>G | |
| 11 | g.86951685C>A | CA476144681 | FZD4,PRSS23 | c.1071G>T (p.Val357=) n.856C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1350C>A n.1099C>A n.1048C>A n.797C>A | |
| 11 | g.86951685C>G | CA476144682 | FZD4,PRSS23 | c.1071G>C (p.Val357=) n.856C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1350C>G n.1099C>G n.1048C>G n.797C>G | |
| 11 | g.86951685C>T | CA476144683 | FZD4,PRSS23 | c.1071G>A (p.Val357=) n.856C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1350C>T n.1099C>T n.1048C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951686A>C | CA382013303 | FZD4,PRSS23 | c.1070T>G (p.Val357Gly) n.857A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1351A>C n.1100A>C n.1049A>C n.798A>C | |
| 11 | g.86951686A>G | CA382013304 | FZD4,PRSS23 | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.857A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1351A>G n.1100A>G n.1049A>G n.798A>G | |
| 11 | g.86951686A>T | CA382013309 | FZD4,PRSS23 | c.1070T>A (p.Val357Glu) n.857A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1351A>T n.1100A>T n.1049A>T n.798A>T | |
| 11 | g.86951687C>A | CA382013314 | FZD4,PRSS23 | c.1069G>T (p.Val357Leu) n.858C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1352C>A n.1101C>A n.1050C>A n.799C>A | |
| 11 | g.86951687C>G | CA382013312 | FZD4,PRSS23 | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.858C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1352C>G n.1101C>G n.1050C>G n.799C>G | |
| 11 | g.86951687C>T | CA382013311 | FZD4,PRSS23 | c.1069G>A (p.Val357Met) n.858C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1352C>T n.1101C>T n.1050C>T n.799C>T | |
| 11 | g.86951688T>A | CA476144685 | FZD4,PRSS23 | c.1068A>T (p.Ala356=) n.859T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1353T>A n.1102T>A n.1051T>A n.800T>A | |
| 11 | g.86951688T>C | CA476144686 | FZD4,PRSS23 | c.1068A>G (p.Ala356=) n.859T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1353T>C n.1102T>C n.1051T>C n.800T>C | |
| 11 | g.86951688T>G | CA476144687 | FZD4,PRSS23 | c.1068A>C (p.Ala356=) n.859T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1353T>G n.1102T>G n.1051T>G n.800T>G | |
| 11 | g.86951689G>A | CA382013316 | FZD4,PRSS23 | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.860G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1354G>A n.1103G>A n.1052G>A n.801G>A | |
| 11 | g.86951689G>C | CA382013319 | FZD4,PRSS23 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.860G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1354G>C n.1103G>C n.1052G>C n.801G>C | |
| 11 | g.86951689G>T | CA382013325 | FZD4,PRSS23 | c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.860G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1354G>T n.1103G>T n.1052G>T n.801G>T | |
| 11 | g.86951690C>A | CA382013327 | FZD4,PRSS23 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.861C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1355C>A n.1104C>A n.1053C>A n.802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951690C= | CA1988808337 | FZD4,PRSS23 | c.1066G= (p.Ala356=) n.861C= c.*683C= (n.*683C=) c.*405C= (n.*405C=) n.1355C= n.1104C= n.1053C= n.802C= | |
| 11 | g.86951690C>G | CA382013331 | FZD4,PRSS23 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.861C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1355C>G n.1104C>G n.1053C>G n.802C>G | |
| 11 | g.86951690C>T | CA6218384 | FZD4,PRSS23 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.861C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1355C>T n.1104C>T n.1053C>T n.802C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951691G>A | CA6218385 | FZD4,PRSS23 | c.1065C>T (p.Pro355=) n.862G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1356G>A n.1105G>A n.1054G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951691G>C | CA476144691 | FZD4,PRSS23 | c.1065C>G (p.Pro355=) n.862G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1356G>C n.1105G>C n.1054G>C n.803G>C | |
| 11 | g.86951691G= | CA1988808347 | FZD4,PRSS23 | c.1065C= (p.Pro355=) n.862G= c.*684G= (n.*684G=) c.*406G= (n.*406G=) n.1356G= n.1105G= n.1054G= n.803G= | |
| 11 | g.86951691G>T | CA476144692 | FZD4,PRSS23 | c.1065C>A (p.Pro355=) n.862G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1356G>T n.1105G>T n.1054G>T n.803G>T | |
| 11 | g.86951692G>A | CA382013338 | FZD4,PRSS23 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.863G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1357G>A n.1106G>A n.1055G>A n.804G>A | |
| 11 | g.86951692G>C | CA382013340 | FZD4,PRSS23 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.863G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1357G>C n.1106G>C n.1055G>C n.804G>C | |
| 11 | g.86951692G>T | CA382013343 | FZD4,PRSS23 | c.1064C>A (p.Pro355His) n.863G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1357G>T n.1106G>T n.1055G>T n.804G>T | |
| 11 | g.86951693G>A | CA382013345 | FZD4,PRSS23 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.864G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1358G>A n.1107G>A n.1056G>A n.805G>A | |
| 11 | g.86951693G>C | CA382013346 | FZD4,PRSS23 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.864G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1358G>C n.1107G>C n.1056G>C n.805G>C | |
| 11 | g.86951693G>T | CA382013352 | FZD4,PRSS23 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.864G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1358G>T n.1107G>T n.1056G>T n.805G>T | |
| 11 | g.86951694G>A | CA476144696 | FZD4,PRSS23 | c.1062C>T (p.Ile354=) n.865G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1359G>A n.1108G>A n.1057G>A n.806G>A | |
| 11 | g.86951694G>C | CA382013354 | FZD4,PRSS23 | c.1062C>G (p.Ile354Met) n.865G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.1359G>C n.1108G>C n.1057G>C n.806G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951694G>T | CA476144697 | FZD4,PRSS23 | c.1062C>A (p.Ile354=) n.865G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1359G>T n.1108G>T n.1057G>T n.806G>T | |
| 11 | g.86951695A>C | CA382013360 | FZD4,PRSS23 | c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.866A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1360A>C n.1109A>C n.1058A>C n.807A>C | |
| 11 | g.86951695A>G | CA382013357 | FZD4,PRSS23 | c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.866A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1360A>G n.1109A>G n.1058A>G n.807A>G | |
| 11 | g.86951695A>T | CA382013364 | FZD4,PRSS23 | c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.866A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1360A>T n.1109A>T n.1058A>T n.807A>T | |
| 11 | g.86951696T>A | CA382013365 | FZD4,PRSS23 | c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.867T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1361T>A n.1110T>A n.1059T>A n.808T>A | |
| 11 | g.86951696T>C | CA382013366 | FZD4,PRSS23 | c.1060A>G (p.Ile354Val) n.867T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1361T>C n.1110T>C n.1059T>C n.808T>C | |
| 11 | g.86951696T>G | CA382013367 | FZD4,PRSS23 | c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.867T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1361T>G n.1110T>G n.1059T>G n.808T>G | |
| 11 | g.86951697G>A | CA476144698 | FZD4,PRSS23 | c.1059C>T (p.Ala353=) n.868G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1362G>A n.1111G>A n.1060G>A n.809G>A | |
| 11 | g.86951697G>C | CA476144699 | FZD4,PRSS23 | c.1059C>G (p.Ala353=) n.868G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1362G>C n.1111G>C n.1060G>C n.809G>C | |
| 11 | g.86951697G>T | CA476144700 | FZD4,PRSS23 | c.1059C>A (p.Ala353=) n.868G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1362G>T n.1111G>T n.1060G>T n.809G>T | |
| 11 | g.86951698G>A | CA382013368 | FZD4,PRSS23 | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.869G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.1363G>A n.1112G>A n.1061G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951698G>C | CA382013370 | FZD4,PRSS23 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.869G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.1363G>C n.1112G>C n.1061G>C n.810G>C | |
| 11 | g.86951698G= | CA1988808356 | FZD4,PRSS23 | c.1058C= (p.Ala353=) n.869G= c.*691G= (n.*691G=) c.*413G= (n.*413G=) n.1363G= n.1112G= n.1061G= n.810G= | |
| 11 | g.86951698G>T | CA382013372 | FZD4,PRSS23 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.869G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.1363G>T n.1112G>T n.1061G>T n.810G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951699C>A | CA382013375 | FZD4,PRSS23 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.870C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1364C>A n.1113C>A n.1062C>A n.811C>A | |
| 11 | g.86951699C= | CA1988808357 | FZD4,PRSS23 | c.1057G= (p.Ala353=) n.870C= c.*692C= (n.*692C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1364C= n.1113C= n.1062C= n.811C= | |
| 11 | g.86951699C>G | CA225380959 | FZD4,PRSS23 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.870C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1364C>G n.1113C>G n.1062C>G n.811C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951699C>T | CA382013379 | FZD4,PRSS23 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.870C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1364C>T n.1113C>T n.1062C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951700C>A | CA382013382 | FZD4,PRSS23 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.871C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1365C>A n.1114C>A n.1063C>A n.812C>A | |
| 11 | g.86951700C>G | CA382013384 | FZD4,PRSS23 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.871C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1365C>G n.1114C>G n.1063C>G n.812C>G | |
| 11 | g.86951700C>T | CA382013386 | FZD4,PRSS23 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.871C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1365C>T n.1114C>T n.1063C>T n.812C>T | |
| 11 | g.86951701C>A | CA382013390 | FZD4,PRSS23 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.872C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1366C>A n.1115C>A n.1064C>A n.813C>A | |
| 11 | g.86951701C>G | CA382013388 | FZD4,PRSS23 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.872C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1366C>G n.1115C>G n.1064C>G n.813C>G | |
| 11 | g.86951701C>T | CA382013387 | FZD4,PRSS23 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.872C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1366C>T n.1115C>T n.1064C>T n.813C>T | |
| 11 | g.86951702A>C | CA382013391 | FZD4,PRSS23 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.873A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1367A>C n.1116A>C n.1065A>C n.814A>C | |
| 11 | g.86951702A>G | CA382013393 | FZD4,PRSS23 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.873A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1367A>G n.1116A>G n.1065A>G n.814A>G | |
| 11 | g.86951702A>T | CA382013394 | FZD4,PRSS23 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.873A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1367A>T n.1116A>T n.1065A>T n.814A>T | |
| 11 | g.86951704_86951724del | CA2695215109 | FZD4,PRSS23 | c.1034_1054del (p.Ser345_Ala351del) n.875_895del c.*697_*717del (n.*697_*717del) c.*419_*439del (n.*419_*439del) n.1369_1389del n.1118_1138del n.1067_1087del n.816_836del | |
| 11 | g.86951703G>A | CA476144705 | FZD4,PRSS23 | c.1053C>T (p.Ala351=) n.874G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1368G>A n.1117G>A n.1066G>A n.815G>A | |
| 11 | g.86951703G>C | CA476144706 | FZD4,PRSS23 | c.1053C>G (p.Ala351=) n.874G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1368G>C n.1117G>C n.1066G>C n.815G>C | |
| 11 | g.86951703G>T | CA476144707 | FZD4,PRSS23 | c.1053C>A (p.Ala351=) n.874G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1368G>T n.1117G>T n.1066G>T n.815G>T | |
| 11 | g.86951704G>A | CA382013395 | FZD4,PRSS23 | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.875G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1369G>A n.1118G>A n.1067G>A n.816G>A | |
| 11 | g.86951704G>C | CA382013398 | FZD4,PRSS23 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.875G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1369G>C n.1118G>C n.1067G>C n.816G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951704G>T | CA382013399 | FZD4,PRSS23 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.875G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1369G>T n.1118G>T n.1067G>T n.816G>T | |
| 11 | g.86951705C>A | CA382013401 | FZD4,PRSS23 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.876C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1370C>A n.1119C>A n.1068C>A n.817C>A | |
| 11 | g.86951705C= | CA1988808361 | FZD4,PRSS23 | c.1051G= (p.Ala351=) n.876C= c.*698C= (n.*698C=) c.*420C= (n.*420C=) n.1370C= n.1119C= n.1068C= n.817C= | |
| 11 | g.86951705C>G | CA382013402 | FZD4,PRSS23 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.876C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1370C>G n.1119C>G n.1068C>G n.817C>G | |
| 11 | g.86951705C>T | CA382013403 | FZD4,PRSS23 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.876C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1370C>T n.1119C>T n.1068C>T n.817C>T | dbSNP |
| 11 | g.86951706T>A | CA476144710 | FZD4,PRSS23 | c.1050A>T (p.Ala350=) n.877T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1371T>A n.1120T>A n.1069T>A n.818T>A | |
| 11 | g.86951706T>C | CA476144712 | FZD4,PRSS23 | c.1050A>G (p.Ala350=) n.877T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1371T>C n.1120T>C n.1069T>C n.818T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951706T>G | CA476144711 | FZD4,PRSS23 | c.1050A>C (p.Ala350=) n.877T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1371T>G n.1120T>G n.1069T>G n.818T>G | |
| 11 | g.86951707G>A | CA382013404 | FZD4,PRSS23 | c.1049C>T (p.Ala350Val) n.878G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1372G>A n.1121G>A n.1070G>A n.819G>A | |
| 11 | g.86951707G>C | CA382013406 | FZD4,PRSS23 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.878G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1372G>C n.1121G>C n.1070G>C n.819G>C | |
| 11 | g.86951707G>T | CA382013407 | FZD4,PRSS23 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.878G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1372G>T n.1121G>T n.1070G>T n.819G>T | |
| 11 | g.86951708C>A | CA382013411 | FZD4,PRSS23 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.879C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1373C>A n.1122C>A n.1071C>A n.820C>A | |
| 11 | g.86951708C>G | CA382013409 | FZD4,PRSS23 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.879C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1373C>G n.1122C>G n.1071C>G n.820C>G | |
| 11 | g.86951708C>T | CA382013410 | FZD4,PRSS23 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.879C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1373C>T n.1122C>T n.1071C>T n.820C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951709A= | CA1988808363 | FZD4,PRSS23 | c.1047T= (p.Ile349=) n.880A= c.*702A= (n.*702A=) c.*424A= (n.*424A=) n.1374A= n.1123A= n.1072A= n.821A= | |
| 11 | g.86951709A>C | CA382013414 | FZD4,PRSS23 | c.1047T>G (p.Ile349Met) n.880A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.1374A>C n.1123A>C n.1072A>C n.821A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951709A>G | CA6218386 | FZD4,PRSS23 | c.1047T>C (p.Ile349=) n.880A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.1374A>G n.1123A>G n.1072A>G n.821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951709A>T | CA476144714 | FZD4,PRSS23 | c.1047T>A (p.Ile349=) n.880A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1374A>T n.1123A>T n.1072A>T n.821A>T | |
| 11 | g.86951710A>C | CA382013415 | FZD4,PRSS23 | c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.881A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1375A>C n.1124A>C n.1073A>C n.822A>C | |
| 11 | g.86951710A>G | CA382013417 | FZD4,PRSS23 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.881A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1375A>G n.1124A>G n.1073A>G n.822A>G | |
| 11 | g.86951710A>T | CA382013418 | FZD4,PRSS23 | c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.881A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1375A>T n.1124A>T n.1073A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951711T>A | CA382013420 | FZD4,PRSS23 | c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.882T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1376T>A n.1125T>A n.1074T>A n.823T>A | |
| 11 | g.86951711T>C | CA382013421 | FZD4,PRSS23 | c.1045A>G (p.Ile349Val) n.882T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1376T>C n.1125T>C n.1074T>C n.823T>C | |
| 11 | g.86951711T>G | CA382013422 | FZD4,PRSS23 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.882T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1376T>G n.1125T>G n.1074T>G n.823T>G | |
| 11 | g.86951712G>A | CA225380968 | FZD4,PRSS23 | c.1044C>T (p.His348=) n.883G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1377G>A n.1126G>A n.1075G>A n.824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951712G>C | CA382013424 | FZD4,PRSS23 | c.1044C>G (p.His348Gln) n.883G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1377G>C n.1126G>C n.1075G>C n.824G>C | |
| 11 | g.86951712G= | CA1988808369 | FZD4,PRSS23 | c.1044C= (p.His348=) n.883G= c.*705G= (n.*705G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1377G= n.1126G= n.1075G= n.824G= | |
| 11 | g.86951712G>T | CA382013426 | FZD4,PRSS23 | c.1044C>A (p.His348Gln) n.883G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1377G>T n.1126G>T n.1075G>T n.824G>T | |
| 11 | g.86951713T>A | CA382013427 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>T (p.His348Leu) n.884T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1378T>A n.1127T>A n.1076T>A n.825T>A | |
| 11 | g.86951713T>C | CA382013429 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>G (p.His348Arg) n.884T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1378T>C n.1127T>C n.1076T>C n.825T>C | |
| 11 | g.86951713T>G | CA382013431 | FZD4,PRSS23 | c.1043A>C (p.His348Pro) n.884T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1378T>G n.1127T>G n.1076T>G n.825T>G | |
| 11 | g.86951714G>A | CA382013436 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>T (p.His348Tyr) n.885G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1379G>A n.1128G>A n.1077G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951714G>C | CA382013434 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>G (p.His348Asp) n.885G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1379G>C n.1128G>C n.1077G>C n.826G>C | |
| 11 | g.86951714G>T | CA382013432 | FZD4,PRSS23 | c.1042C>A (p.His348Asn) n.885G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1379G>T n.1128G>T n.1077G>T n.826G>T | |
| 11 | g.86951715G>A | CA476144715 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>T (p.Phe347=) n.886G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1380G>A n.1129G>A n.1078G>A n.827G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951715G>C | CA382013437 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.886G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1380G>C n.1129G>C n.1078G>C n.827G>C | |
| 11 | g.86951715G>T | CA382013442 | FZD4,PRSS23 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.886G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1380G>T n.1129G>T n.1078G>T n.827G>T | |
| 11 | g.86951716A>C | CA382013444 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.887A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1381A>C n.1130A>C n.1079A>C n.828A>C | |
| 11 | g.86951716A>G | CA382013445 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.887A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1381A>G n.1130A>G n.1079A>G n.828A>G | |
| 11 | g.86951716A>T | CA382013451 | FZD4,PRSS23 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.887A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1381A>T n.1130A>T n.1079A>T n.828A>T | |
| 11 | g.86951717A>C | CA382013452 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>G (p.Phe347Val) n.888A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1382A>C n.1131A>C n.1080A>C n.829A>C | COSMIC |
| 11 | g.86951717A>G | CA382013453 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.888A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1382A>G n.1131A>G n.1080A>G n.829A>G | |
| 11 | g.86951717A>T | CA382013455 | FZD4,PRSS23 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.888A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1382A>T n.1131A>T n.1080A>T n.829A>T | |
| 11 | g.86951718A>C | CA382013457 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>G (p.Tyr346Ter) n.889A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1383A>C n.1132A>C n.1081A>C n.830A>C | |
| 11 | g.86951718A>G | CA476144716 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>C (p.Tyr346=) n.889A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1383A>G n.1132A>G n.1081A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951718A>T | CA382013458 | FZD4,PRSS23 | c.1038T>A (p.Tyr346Ter) n.889A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1383A>T n.1132A>T n.1081A>T n.830A>T | |
| 11 | g.86951719T>A | CA382013460 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.890T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1384T>A n.1133T>A n.1082T>A n.831T>A | |
| 11 | g.86951719T>C | CA382013461 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.890T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1384T>C n.1133T>C n.1082T>C n.831T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951719T>G | CA382013463 | FZD4,PRSS23 | c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.890T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1384T>G n.1133T>G n.1082T>G n.831T>G | |
| 11 | g.86951720A>C | CA382013466 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) n.891A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1385A>C n.1134A>C n.1083A>C n.832A>C | |
| 11 | g.86951720A>G | CA382013465 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>C (p.Tyr346His) n.891A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1385A>G n.1134A>G n.1083A>G n.832A>G | |
| 11 | g.86951720A>T | CA382013464 | FZD4,PRSS23 | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) n.891A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1385A>T n.1134A>T n.1083A>T n.832A>T | |
| 11 | g.86951721A>C | CA476144717 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>G (p.Ser345=) n.892A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1386A>C n.1135A>C n.1084A>C n.833A>C | |
| 11 | g.86951721A>G | CA476144718 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>C (p.Ser345=) n.892A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1386A>G n.1135A>G n.1084A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951721A>T | CA476144719 | FZD4,PRSS23 | c.1035T>A (p.Ser345=) n.892A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1386A>T n.1135A>T n.1084A>T n.833A>T | |
| 11 | g.86951722G>A | CA382013471 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.893G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1387G>A n.1136G>A n.1085G>A n.834G>A | |
| 11 | g.86951722G>C | CA382013468 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.893G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1387G>C n.1136G>C n.1085G>C n.834G>C | |
| 11 | g.86951722G>T | CA382013469 | FZD4,PRSS23 | c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.893G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1387G>T n.1136G>T n.1085G>T n.834G>T | |
| 11 | g.86951723A= | CA1988808371 | FZD4,PRSS23 | c.1033T= (p.Ser345=) n.894A= c.*716A= (n.*716A=) c.*438A= (n.*438A=) n.1388A= n.1137A= n.1086A= n.835A= | |
| 11 | g.86951723A>C | CA382013473 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.894A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1388A>C n.1137A>C n.1086A>C n.835A>C | |
| 11 | g.86951723A>G | CA6218387 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.894A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1388A>G n.1137A>G n.1086A>G n.835A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951723A>T | CA382013475 | FZD4,PRSS23 | c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.894A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1388A>T n.1137A>T n.1086A>T n.835A>T | |
| 11 | g.86951724G>A | CA476144720 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>T (p.Ser344=) n.895G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1389G>A n.1138G>A n.1087G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951724G>C | CA382013476 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.895G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1389G>C n.1138G>C n.1087G>C n.836G>C | |
| 11 | g.86951724G= | CA1988808375 | FZD4,PRSS23 | c.1032C= (p.Ser344=) n.895G= c.*717G= (n.*717G=) c.*439G= (n.*439G=) n.1389G= n.1138G= n.1087G= n.836G= | |
| 11 | g.86951724G>T | CA382013478 | FZD4,PRSS23 | c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.895G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1389G>T n.1138G>T n.1087G>T n.836G>T | |
| 11 | g.86951725C>A | CA382013480 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.896C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1390C>A n.1139C>A n.1088C>A n.837C>A | |
| 11 | g.86951725C>G | CA382013481 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.896C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1390C>G n.1139C>G n.1088C>G n.837C>G | |
| 11 | g.86951725C>T | CA382013483 | FZD4,PRSS23 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.896C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1390C>T n.1139C>T n.1088C>T n.837C>T | |
| 11 | g.86951726T>A | CA382013485 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.897T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1391T>A n.1140T>A n.1089T>A n.838T>A | |
| 11 | g.86951726T>C | CA6218388 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.897T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1391T>C n.1140T>C n.1089T>C n.838T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951726T>G | CA382013488 | FZD4,PRSS23 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.897T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1391T>G n.1140T>G n.1089T>G n.838T>G | |
| 11 | g.86951726T= | CA1988808381 | FZD4,PRSS23 | c.1030A= (p.Ser344=) n.897T= c.*719T= (n.*719T=) c.*441T= (n.*441T=) n.1391T= n.1140T= n.1089T= n.838T= | |
| 11 | g.86951727G>A | CA225380982 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>T (p.His343=) n.898G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1392G>A n.1141G>A n.1090G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951727G>C | CA6218389 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>G (p.His343Gln) n.898G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1392G>C n.1141G>C n.1090G>C n.839G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951727G= | CA1988808386 | FZD4,PRSS23 | c.1029C= (p.His343=) n.898G= c.*720G= (n.*720G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1392G= n.1141G= n.1090G= n.839G= | |
| 11 | g.86951727G>T | CA382013490 | FZD4,PRSS23 | c.1029C>A (p.His343Gln) n.898G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1392G>T n.1141G>T n.1090G>T n.839G>T | |
| 11 | g.86951728T>A | CA382013493 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>T (p.His343Leu) n.899T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1393T>A n.1142T>A n.1091T>A n.840T>A | |
| 11 | g.86951728T>C | CA382013494 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>G (p.His343Arg) n.899T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1393T>C n.1142T>C n.1091T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951728T>G | CA382013496 | FZD4,PRSS23 | c.1028A>C (p.His343Pro) n.899T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1393T>G n.1142T>G n.1091T>G n.840T>G | |
| 11 | g.86951729G>A | CA382013499 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>T (p.His343Tyr) n.900G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1394G>A n.1143G>A n.1092G>A n.841G>A | |
| 11 | g.86951729G>C | CA382013500 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>G (p.His343Asp) n.900G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1394G>C n.1143G>C n.1092G>C n.841G>C | |
| 11 | g.86951729G>T | CA382013501 | FZD4,PRSS23 | c.1027C>A (p.His343Asn) n.900G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1394G>T n.1143G>T n.1092G>T n.841G>T | |
| 11 | g.86951730C>A | CA382013504 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.901C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1395C>A n.1144C>A n.1093C>A n.842C>A | |
| 11 | g.86951730C>G | CA382013505 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.901C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1395C>G n.1144C>G n.1093C>G n.842C>G | |
| 11 | g.86951730C>T | CA382013506 | FZD4,PRSS23 | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.901C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1395C>T n.1144C>T n.1093C>T n.842C>T | |
| 11 | g.86951731A= | CA1988808391 | FZD4,PRSS23 | c.1025T= (p.Met342=) n.902A= c.*724A= (n.*724A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1396A= n.1145A= n.1094A= n.843A= | |
| 11 | g.86951731A>C | CA382013507 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.902A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1396A>C n.1145A>C n.1094A>C n.843A>C | |
| 11 | g.86951731A>G | CA241624 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.902A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1396A>G n.1145A>G n.1094A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951731A>T | CA382013509 | FZD4,PRSS23 | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.902A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1396A>T n.1145A>T n.1094A>T n.843A>T | |
| 11 | g.86951732T>A | CA382013512 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.903T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1397T>A n.1146T>A n.1095T>A n.844T>A | |
| 11 | g.86951732T>C | CA253502 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>G (p.Met342Val) n.903T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1397T>C n.1146T>C n.1095T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951732T>G | CA382013511 | FZD4,PRSS23 | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.903T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1397T>G n.1146T>G n.1095T>G n.844T>G | |
| 11 | g.86951732T= | CA1988808397 | FZD4,PRSS23 | c.1024A= (p.Met342=) n.903T= c.*725T= (n.*725T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1397T= n.1146T= n.1095T= n.844T= | |
| 11 | g.86951733T>A | CA382013514 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.904T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1398T>A n.1147T>A n.1096T>A n.845T>A | |
| 11 | g.86951733T>C | CA476144721 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.904T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1398T>C n.1147T>C n.1096T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951733T>G | CA382013515 | FZD4,PRSS23 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.904T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1398T>G n.1147T>G n.1096T>G n.845T>G | |
| 11 | g.86951734T>A | CA382013516 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.905T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1399T>A n.1148T>A n.1097T>A n.846T>A | |
| 11 | g.86951734T>C | CA382013519 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.905T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1399T>C n.1148T>C n.1097T>C n.846T>C | |
| 11 | g.86951734T>G | CA382013517 | FZD4,PRSS23 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.905T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1399T>G n.1148T>G n.1097T>G n.846T>G | |
| 11 | g.86951735C>A | CA382013521 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.906C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1400C>A n.1149C>A n.1098C>A n.847C>A | |
| 11 | g.86951735C>G | CA382013523 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.906C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1400C>G n.1149C>G n.1098C>G n.847C>G | |
| 11 | g.86951735C>T | CA382013524 | FZD4,PRSS23 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.906C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1400C>T n.1149C>T n.1098C>T n.847C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951736A>C | CA382013525 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>G (p.Ile340Met) n.907A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1401A>C n.1150A>C n.1099A>C n.848A>C | |
| 11 | g.86951736A>G | CA476144722 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>C (p.Ile340=) n.907A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1401A>G n.1150A>G n.1099A>G n.848A>G | |
| 11 | g.86951736A>T | CA476144723 | FZD4,PRSS23 | c.1020T>A (p.Ile340=) n.907A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1401A>T n.1150A>T n.1099A>T n.848A>T |