Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951271_86951277delinsAATCCACCA1988807742FZD4,PRSS23c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=)
n.328_334delinsAATCCAC
n.442_448delinsAATCCAC
c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC)
c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=)
n.936_942delinsAATCCAC
n.685_691delinsAATCCAC
n.634_640delinsAATCCAC
n.383_389delinsAATCCAC
11g.86951274_86951279delCA253498FZD4,PRSS23c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del)
n.331_336del
n.445_450del
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.265_270del (p.Pro89_His90del)
n.939_944del
n.688_693del
n.637_642del
n.386_391del
ClinVar dbSNP
11g.86951276A>CCA382011099FZD4,PRSS23c.1480T>G (p.Trp494Gly)
n.333A>C
n.447A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.941A>C
n.690A>C
n.639A>C
n.388A>C
11g.86951276A>GCA382011100FZD4,PRSS23c.1480T>C (p.Trp494Arg)
n.333A>G
n.447A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.941A>G
n.690A>G
n.639A>G
n.388A>G
11g.86951276A>TCA382011101FZD4,PRSS23c.1480T>A (p.Trp494Arg)
n.333A>T
n.447A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.941A>T
n.690A>T
n.639A>T
n.388A>T
11g.86951277C>ACA382011103FZD4,PRSS23c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.334C>A
n.448C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.942C>A
n.691C>A
n.640C>A
n.389C>A
11g.86951277C>GCA382011104FZD4,PRSS23c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.334C>G
n.448C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.942C>G
n.691C>G
n.640C>G
n.389C>G
gnomAD v4
11g.86951277C>TCA382011102FZD4,PRSS23c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.334C>T
n.448C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.942C>T
n.691C>T
n.640C>T
n.389C>T
gnomAD v4
11g.86951278A=CA1988807752FZD4,PRSS23c.1478T= (p.Met493=)
n.335A=
n.449A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.269A= (p.His90=)
n.943A=
n.692A=
n.641A=
n.390A=
11g.86951278A>CCA382011106FZD4,PRSS23c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.335A>C
n.449A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.943A>C
n.692A>C
n.641A>C
n.390A>C
11g.86951278A>GCA6218315FZD4,PRSS23c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.335A>G
n.449A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.943A>G
n.692A>G
n.641A>G
n.390A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951278A>TCA382011105FZD4,PRSS23c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.335A>T
n.449A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.943A>T
n.692A>T
n.641A>T
n.390A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.86951278_86951279dupCA2695215101FZD4,PRSS23c.1477_1478dup (p.Met493IlefsTer21)
n.335_336dup
n.449_450dup
c.*271_*272dup (n.*271_*272dup)
c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer?)
n.943_944dup
n.692_693dup
n.641_642dup
n.390_391dup
11g.86951279T>ACA382011107FZD4,PRSS23c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.336T>A
n.450T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.944T>A
n.693T>A
n.642T>A
n.391T>A
11g.86951279T>CCA225380412FZD4,PRSS23c.1477A>G (p.Met493Val)
n.336T>C
n.450T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.270T>C (p.His90=)
n.944T>C
n.693T>C
n.642T>C
n.391T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86951279T>GCA382011108FZD4,PRSS23c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.336T>G
n.450T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.944T>G
n.693T>G
n.642T>G
n.391T>G
11g.86951279T=CA1988807756FZD4,PRSS23c.1477A= (p.Met493=)
n.336T=
n.450T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.270T= (p.His90=)
n.944T=
n.693T=
n.642T=
n.391T=
11g.86951280G>ACA382011110FZD4,PRSS23c.1476C>T (p.Gly492=)
n.337G>A
n.451G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.945G>A
n.694G>A
n.643G>A
n.392G>A
11g.86951280G>CCA382011112FZD4,PRSS23c.1476C>G (p.Gly492=)
n.337G>C
n.451G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.945G>C
n.694G>C
n.643G>C
n.392G>C
11g.86951280G>TCA382011113FZD4,PRSS23c.1476C>A (p.Gly492=)
n.337G>T
n.451G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.945G>T
n.694G>T
n.643G>T
n.392G>T
11g.86951281C>ACA382011115FZD4,PRSS23c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.338C>A
n.452C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.946C>A
n.695C>A
n.644C>A
n.393C>A
11g.86951281C=CA1988807761FZD4,PRSS23c.1475G= (p.Gly492=)
n.338C=
n.452C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.272C= (p.Ala91=)
n.946C=
n.695C=
n.644C=
n.393C=
11g.86951281C>GCA382011116FZD4,PRSS23c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.338C>G
n.452C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.946C>G
n.695C>G
n.644C>G
n.393C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951281C>TCA6218316FZD4,PRSS23c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.338C>T
n.452C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.946C>T
n.695C>T
n.644C>T
n.393C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951282delCA2695215102FZD4,PRSS23c.1475del (p.Gly492AlafsTer21)
n.339del
n.453del
c.*275del (n.*275del)
c.273del (p.Ter92GluextTer?)
n.947del
n.696del
n.645del
n.394del
11g.86951282C>ACA382011119FZD4,PRSS23c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.339C>A
n.453C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.947C>A
n.696C>A
n.645C>A
n.394C>A
11g.86951282C=CA1988807765FZD4,PRSS23c.1474G= (p.Gly492=)
n.339C=
n.453C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.947C=
n.696C=
n.645C=
n.394C=
11g.86951282C>GCA225380426FZD4,PRSS23c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.339C>G
n.453C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.947C>G
n.696C>G
n.645C>G
n.394C>G
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.86951282C>TCA382011117FZD4,PRSS23c.1474G>A (p.Gly492Ser)
n.339C>T
n.453C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.947C>T
n.696C>T
n.645C>T
n.394C>T
11g.86951283T>ACA382011121FZD4,PRSS23c.1473A>T (p.Ser491=)
n.340T>A
n.454T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.274T>A (p.Ter92Arg)
n.948T>A
n.697T>A
n.646T>A
n.395T>A
11g.86951283T>CCA382011122FZD4,PRSS23c.1473A>G (p.Ser491=)
n.340T>C
n.454T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.274T>C (p.Ter92Arg)
n.948T>C
n.697T>C
n.646T>C
n.395T>C
11g.86951283T>GCA382011124FZD4,PRSS23c.1473A>C (p.Ser491=)
n.340T>G
n.454T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.274T>G (p.Ter92Gly)
n.948T>G
n.697T>G
n.646T>G
n.395T>G
11g.86951284G>ACA382011125FZD4,PRSS23c.1472C>T (p.Ser491Leu)
n.341G>A
n.455G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.275G>A (p.Ter92=)
n.949G>A
n.698G>A
n.647G>A
n.396G>A
11g.86951284G>CCA382011127FZD4,PRSS23c.1472C>G (p.Ser491Ter)
n.341G>C
n.455G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.275G>C (p.Ter92Ser)
n.949G>C
n.698G>C
n.647G>C
n.396G>C
11g.86951284G>TCA382011129FZD4,PRSS23c.1472C>A (p.Ser491Ter)
n.341G>T
n.455G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.275G>T (p.Ter92Leu)
n.949G>T
n.698G>T
n.647G>T
n.396G>T
11g.86951285A>CCA382011130FZD4,PRSS23c.1471T>G (p.Ser491Ala)
n.342A>C
n.456A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.276A>C (p.Ter92Cys)
n.950A>C
n.699A>C
n.648A>C
n.397A>C
11g.86951285A>GCA382011131FZD4,PRSS23c.1471T>C (p.Ser491Pro)
n.342A>G
n.456A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.276A>G (p.Ter92Trp)
n.950A>G
n.699A>G
n.648A>G
n.397A>G
11g.86951285A>TCA382011133FZD4,PRSS23c.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.342A>T
n.456A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.276A>T (p.Ter92Cys)
n.950A>T
n.699A>T
n.648A>T
n.397A>T
11g.86951286A>CCA476144287FZD4,PRSS23c.1470T>G (p.Thr490=)
n.343A>C
n.457A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.951A>C
n.700A>C
n.649A>C
n.398A>C
gnomAD v4
11g.86951286A>GCA476144288FZD4,PRSS23c.1470T>C (p.Thr490=)
n.343A>G
n.457A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.951A>G
n.700A>G
n.649A>G
n.398A>G
11g.86951286A>TCA476144289FZD4,PRSS23c.1470T>A (p.Thr490=)
n.343A>T
n.457A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.951A>T
n.700A>T
n.649A>T
n.398A>T
11g.86951287G>ACA382011135FZD4,PRSS23c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.344G>A
n.458G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.952G>A
n.701G>A
n.650G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951287G>CCA382011136FZD4,PRSS23c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.344G>C
n.458G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.952G>C
n.701G>C
n.650G>C
n.399G>C
11g.86951287G=CA1988807771FZD4,PRSS23c.1469C= (p.Thr490=)
n.344G=
n.458G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.952G=
n.701G=
n.650G=
n.399G=
11g.86951287G>TCA382011138FZD4,PRSS23c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.344G>T
n.458G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.952G>T
n.701G>T
n.650G>T
n.399G>T
11g.86951288T>ACA382011140FZD4,PRSS23c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.345T>A
n.459T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.953T>A
n.702T>A
n.651T>A
n.400T>A
ClinVar dbSNP
11g.86951288T>CCA382011142FZD4,PRSS23c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.345T>C
n.459T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.953T>C
n.702T>C
n.651T>C
n.400T>C
dbSNP
11g.86951288T>GCA6218317FZD4,PRSS23c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.345T>G
n.459T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.953T>G
n.702T>G
n.651T>G
n.400T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951288T=CA1988807775FZD4,PRSS23c.1468A= (p.Thr490=)
n.345T=
n.459T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.953T=
n.702T=
n.651T=
n.400T=
11g.86951289G>ACA476144290FZD4,PRSS23c.1467C>T (p.Ile489=)
n.346G>A
n.460G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.954G>A
n.703G>A
n.652G>A
n.401G>A
11g.86951289G>CCA382011143FZD4,PRSS23c.1467C>G (p.Ile489Met)
n.346G>C
n.460G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.954G>C
n.703G>C
n.652G>C
n.401G>C
11g.86951289G>TCA476144291FZD4,PRSS23c.1467C>A (p.Ile489=)
n.346G>T
n.460G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.954G>T
n.703G>T
n.652G>T
n.401G>T
11g.86951290A>CCA382011145FZD4,PRSS23c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.347A>C
n.461A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.955A>C
n.704A>C
n.653A>C
n.402A>C
11g.86951290A>GCA382011147FZD4,PRSS23c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.347A>G
n.461A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.955A>G
n.704A>G
n.653A>G
n.402A>G
COSMIC
11g.86951290A>TCA382011149FZD4,PRSS23c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.347A>T
n.461A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.955A>T
n.704A>T
n.653A>T
n.402A>T
11g.86951291T>ACA382011150FZD4,PRSS23c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.348T>A
n.462T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.956T>A
n.705T>A
n.654T>A
n.403T>A
11g.86951291T>CCA382011152FZD4,PRSS23c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.348T>C
n.462T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.956T>C
n.705T>C
n.654T>C
n.403T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.86951291T>GCA382011154FZD4,PRSS23c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.348T>G
n.462T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.956T>G
n.705T>G
n.654T>G
n.403T>G
11g.86951291T=CA1988807779FZD4,PRSS23c.1465A= (p.Ile489=)
n.348T=
n.462T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.956T=
n.705T=
n.654T=
n.403T=
11g.86951292G>ACA476144292FZD4,PRSS23c.1464C>T (p.Gly488=)
n.349G>A
n.463G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.957G>A
n.706G>A
n.655G>A
n.404G>A
11g.86951292G>CCA476144293FZD4,PRSS23c.1464C>G (p.Gly488=)
n.349G>C
n.463G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.957G>C
n.706G>C
n.655G>C
n.404G>C
11g.86951292G>TCA476144294FZD4,PRSS23c.1464C>A (p.Gly488=)
n.349G>T
n.463G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.957G>T
n.706G>T
n.655G>T
n.404G>T
11g.86951293C>ACA382011156FZD4,PRSS23c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.350C>A
n.464C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.958C>A
n.707C>A
n.656C>A
n.405C>A
11g.86951293C=CA1988807782FZD4,PRSS23c.1463G= (p.Gly488=)
n.350C=
n.464C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.958C=
n.707C=
n.656C=
n.405C=
11g.86951293C>GCA382011157FZD4,PRSS23c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.350C>G
n.464C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.958C>G
n.707C>G
n.656C>G
n.405C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951293C>TCA225380433FZD4,PRSS23c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.350C>T
n.464C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.958C>T
n.707C>T
n.656C>T
n.405C>T
dbSNP COSMIC
11g.86951294C>ACA382011159FZD4,PRSS23c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.351C>A
n.465C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.959C>A
n.708C>A
n.657C>A
n.406C>A
11g.86951294C>GCA382011161FZD4,PRSS23c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.351C>G
n.465C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.959C>G
n.708C>G
n.657C>G
n.406C>G
11g.86951294C>TCA382011163FZD4,PRSS23c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.351C>T
n.465C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.959C>T
n.708C>T
n.657C>T
n.406C>T
11g.86951295C>ACA476144295FZD4,PRSS23c.1461G>T (p.Val487=)
n.352C>A
n.466C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.960C>A
n.709C>A
n.658C>A
n.407C>A
11g.86951295C=CA1988807785FZD4,PRSS23c.1461G= (p.Val487=)
n.352C=
n.466C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.960C=
n.709C=
n.658C=
n.407C=
11g.86951295C>GCA476144296FZD4,PRSS23c.1461G>C (p.Val487=)
n.352C>G
n.466C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.960C>G
n.709C>G
n.658C>G
n.407C>G
11g.86951295C>TCA476144297FZD4,PRSS23c.1461G>A (p.Val487=)
n.352C>T
n.466C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.960C>T
n.709C>T
n.658C>T
n.407C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951296A>CCA382011167FZD4,PRSS23c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.353A>C
n.467A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.961A>C
n.710A>C
n.659A>C
n.408A>C
11g.86951296A>GCA382011165FZD4,PRSS23c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.353A>G
n.467A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.961A>G
n.710A>G
n.659A>G
n.408A>G
11g.86951296A>TCA382011164FZD4,PRSS23c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.353A>T
n.467A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.961A>T
n.710A>T
n.659A>T
n.408A>T
11g.86951297C>ACA225380440FZD4,PRSS23c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.354C>A
n.468C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.962C>A
n.711C>A
n.660C>A
n.409C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.86951297C=CA1988807787FZD4,PRSS23c.1459G= (p.Val487=)
n.354C=
n.468C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.962C=
n.711C=
n.660C=
n.409C=
11g.86951297C>GCA382011169FZD4,PRSS23c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.354C>G
n.468C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.962C>G
n.711C>G
n.660C>G
n.409C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951297C>TCA6218318FZD4,PRSS23c.1459G>A (p.Val487Met)
n.354C>T
n.468C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.962C>T
n.711C>T
n.660C>T
n.409C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951298C>ACA382011171FZD4,PRSS23c.1458G>T (p.Leu486Phe)
n.355C>A
n.469C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.963C>A
n.712C>A
n.661C>A
n.410C>A
11g.86951298C>GCA382011172FZD4,PRSS23c.1458G>C (p.Leu486Phe)
n.355C>G
n.469C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.963C>G
n.712C>G
n.661C>G
n.410C>G
11g.86951298C>TCA476144298FZD4,PRSS23c.1458G>A (p.Leu486=)
n.355C>T
n.469C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.963C>T
n.712C>T
n.661C>T
n.410C>T
11g.86951299A>CCA382011175FZD4,PRSS23c.1457T>G (p.Leu486Trp)
n.356A>C
n.470A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.964A>C
n.713A>C
n.662A>C
n.411A>C
11g.86951299A>GCA382011176FZD4,PRSS23c.1457T>C (p.Leu486Ser)
n.356A>G
n.470A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.964A>G
n.713A>G
n.662A>G
n.411A>G
11g.86951299A>TCA382011177FZD4,PRSS23c.1457T>A (p.Leu486Ter)
n.356A>T
n.470A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.964A>T
n.713A>T
n.662A>T
n.411A>T
11g.86951300A>CCA382011179FZD4,PRSS23c.1456T>G (p.Leu486Val)
n.357A>C
n.471A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.965A>C
n.714A>C
n.663A>C
n.412A>C
11g.86951300A>GCA476144299FZD4,PRSS23c.1456T>C (p.Leu486=)
n.357A>G
n.471A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.965A>G
n.714A>G
n.663A>G
n.412A>G
11g.86951300A>TCA382011180FZD4,PRSS23c.1456T>A (p.Leu486Met)
n.357A>T
n.471A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.965A>T
n.714A>T
n.663A>T
n.412A>T
11g.86951301C>ACA6218319FZD4,PRSS23c.1455G>T (p.Leu485Phe)
n.358C>A
n.472C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.966C>A
n.715C>A
n.664C>A
n.413C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951301C=CA1988807791FZD4,PRSS23c.1455G= (p.Leu485=)
n.358C=
n.472C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.966C=
n.715C=
n.664C=
n.413C=
11g.86951301C>GCA382011182FZD4,PRSS23c.1455G>C (p.Leu485Phe)
n.358C>G
n.472C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.966C>G
n.715C>G
n.664C>G
n.413C>G
11g.86951301C>TCA225380463FZD4,PRSS23c.1455G>A (p.Leu485=)
n.358C>T
n.472C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.966C>T
n.715C>T
n.664C>T
n.413C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951302A=CA1988807794FZD4,PRSS23c.1454T= (p.Leu485=)
n.359A=
n.473A=
c.*295A= (n.*295A=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.967A=
n.716A=
n.665A=
n.414A=
11g.86951302A>CCA382011187FZD4,PRSS23c.1454T>G (p.Leu485Trp)
n.359A>C
n.473A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.967A>C
n.716A>C
n.665A>C
n.414A>C
11g.86951302A>GCA382011188FZD4,PRSS23c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.359A>G
n.473A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.967A>G
n.716A>G
n.665A>G
n.414A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.86951302A>TCA382011185FZD4,PRSS23c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.359A>T
n.473A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.967A>T
n.716A>T
n.665A>T
n.414A>T
dbSNP
11g.86951303A=CA1988807796FZD4,PRSS23c.1453T= (p.Leu485=)
n.360A=
n.474A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.968A=
n.717A=
n.666A=
n.415A=
11g.86951303A>CCA382011191FZD4,PRSS23c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.360A>C
n.474A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.968A>C
n.717A>C
n.666A>C
n.415A>C
11g.86951303A>GCA476144300FZD4,PRSS23c.1453T>C (p.Leu485=)
n.360A>G
n.474A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.968A>G
n.717A>G
n.666A>G
n.415A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951303A>TCA382011190FZD4,PRSS23c.1453T>A (p.Leu485Met)
n.360A>T
n.474A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.968A>T
n.717A>T
n.666A>T
n.415A>T
11g.86951304A=CA1988807798FZD4,PRSS23c.1452T= (p.Ser484=)
n.361A=
n.475A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.969A=
n.718A=
n.667A=
n.416A=
11g.86951304A>CCA476144301FZD4,PRSS23c.1452T>G (p.Ser484=)
n.361A>C
n.475A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.969A>C
n.718A>C
n.667A>C
n.416A>C
11g.86951304A>GCA476144303FZD4,PRSS23c.1452T>C (p.Ser484=)
n.361A>G
n.475A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.969A>G
n.718A>G
n.667A>G
n.416A>G
11g.86951304A>TCA476144302FZD4,PRSS23c.1452T>A (p.Ser484=)
n.361A>T
n.475A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.969A>T
n.718A>T
n.667A>T
n.416A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951305G>ACA382011193FZD4,PRSS23c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.362G>A
n.476G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.970G>A
n.719G>A
n.668G>A
n.417G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951305G>CCA382011194FZD4,PRSS23c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.362G>C
n.476G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.970G>C
n.719G>C
n.668G>C
n.417G>C
dbSNP gnomAD v2
11g.86951305G=CA1988807800FZD4,PRSS23c.1451C= (p.Ser484=)
n.362G=
n.476G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.970G=
n.719G=
n.668G=
n.417G=
11g.86951305G>TCA382011195FZD4,PRSS23c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.362G>T
n.476G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.970G>T
n.719G>T
n.668G>T
n.417G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951306A>CCA382011196FZD4,PRSS23c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.363A>C
n.477A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.971A>C
n.720A>C
n.669A>C
n.418A>C
11g.86951306A>GCA382011198FZD4,PRSS23c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.363A>G
n.477A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.971A>G
n.720A>G
n.669A>G
n.418A>G
11g.86951306A>TCA382011200FZD4,PRSS23c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.363A>T
n.477A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.971A>T
n.720A>T
n.669A>T
n.418A>T
gnomAD v4
11g.86951307C>ACA382011201FZD4,PRSS23c.1449G>T (p.Met483Ile)
n.364C>A
n.478C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.972C>A
n.721C>A
n.670C>A
n.419C>A
gnomAD v4
11g.86951307C>GCA382011203FZD4,PRSS23c.1449G>C (p.Met483Ile)
n.364C>G
n.478C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.972C>G
n.721C>G
n.670C>G
n.419C>G
11g.86951307C>TCA382011204FZD4,PRSS23c.1449G>A (p.Met483Ile)
n.364C>T
n.478C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.972C>T
n.721C>T
n.670C>T
n.419C>T
11g.86951308A=CA1988807802FZD4,PRSS23c.1448T= (p.Met483=)
n.365A=
n.479A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.973A=
n.722A=
n.671A=
n.420A=
11g.86951308A>CCA382011206FZD4,PRSS23c.1448T>G (p.Met483Arg)
n.365A>C
n.479A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.973A>C
n.722A>C
n.671A>C
n.420A>C
11g.86951308A>GCA6218320FZD4,PRSS23c.1448T>C (p.Met483Thr)
n.365A>G
n.479A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.973A>G
n.722A>G
n.671A>G
n.420A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951308A>TCA382011208FZD4,PRSS23c.1448T>A (p.Met483Lys)
n.365A>T
n.479A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.973A>T
n.722A>T
n.671A>T
n.420A>T
11g.86951309_86951310delCA2615461572FZD4,PRSS23c.1447_1448del (p.Met483ValfsTer?)
n.366_367del
n.480_481del
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
n.974_975del
n.723_724del
n.672_673del
n.421_422del
gnomAD v4
11g.86951309T>ACA382011212FZD4,PRSS23c.1447A>T (p.Met483Leu)
n.366T>A
n.480T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.974T>A
n.723T>A
n.672T>A
n.421T>A
11g.86951309T>CCA382011210FZD4,PRSS23c.1447A>G (p.Met483Val)
n.366T>C
n.480T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.974T>C
n.723T>C
n.672T>C
n.421T>C
dbSNP COSMIC
11g.86951309T>GCA382011211FZD4,PRSS23c.1447A>C (p.Met483Leu)
n.366T>G
n.480T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.974T>G
n.723T>G
n.672T>G
n.421T>G
11g.86951309T=CA1988807804FZD4,PRSS23c.1447A= (p.Met483=)
n.366T=
n.480T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.974T=
n.723T=
n.672T=
n.421T=
11g.86951310A>CCA382011214FZD4,PRSS23c.1446T>G (p.Phe482Leu)
n.367A>C
n.481A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.975A>C
n.724A>C
n.673A>C
n.422A>C
11g.86951310A>GCA476144304FZD4,PRSS23c.1446T>C (p.Phe482=)
n.367A>G
n.481A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.975A>G
n.724A>G
n.673A>G
n.422A>G
11g.86951310A>TCA382011216FZD4,PRSS23c.1446T>A (p.Phe482Leu)
n.367A>T
n.481A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.975A>T
n.724A>T
n.673A>T
n.422A>T
11g.86951311A>CCA382011217FZD4,PRSS23c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.368A>C
n.482A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.976A>C
n.725A>C
n.674A>C
n.423A>C
11g.86951311A>GCA382011219FZD4,PRSS23c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.368A>G
n.482A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.976A>G
n.725A>G
n.674A>G
n.423A>G
11g.86951311A>TCA382011220FZD4,PRSS23c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.368A>T
n.482A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.976A>T
n.725A>T
n.674A>T
n.423A>T
11g.86951312A>CCA382011221FZD4,PRSS23c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.369A>C
n.483A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.977A>C
n.726A>C
n.675A>C
n.424A>C
11g.86951312A>GCA382011222FZD4,PRSS23c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.369A>G
n.483A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.977A>G
n.726A>G
n.675A>G
n.424A>G
11g.86951312A>TCA382011224FZD4,PRSS23c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.369A>T
n.483A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.977A>T
n.726A>T
n.675A>T
n.424A>T
11g.86951313A=CA1988807806FZD4,PRSS23c.1443T= (p.Ile481=)
n.370A=
n.484A=
c.*306A= (n.*306A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.978A=
n.727A=
n.676A=
n.425A=
11g.86951313A>CCA382011226FZD4,PRSS23c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.370A>C
n.484A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.978A>C
n.727A>C
n.676A>C
n.425A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86951313A>GCA476144305FZD4,PRSS23c.1443T>C (p.Ile481=)
n.370A>G
n.484A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.978A>G
n.727A>G
n.676A>G
n.425A>G
11g.86951313A>TCA476144306FZD4,PRSS23c.1443T>A (p.Ile481=)
n.370A>T
n.484A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.978A>T
n.727A>T
n.676A>T
n.425A>T
11g.86951314A>CCA382011227FZD4,PRSS23c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.371A>C
n.485A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.979A>C
n.728A>C
n.677A>C
n.426A>C
gnomAD v4
11g.86951314A>GCA382011229FZD4,PRSS23c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.371A>G
n.485A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.979A>G
n.728A>G
n.677A>G
n.426A>G
11g.86951314A>TCA382011231FZD4,PRSS23c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.371A>T
n.485A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.979A>T
n.728A>T
n.677A>T
n.426A>T
11g.86951315T>ACA382011235FZD4,PRSS23c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.372T>A
n.486T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.980T>A
n.729T>A
n.678T>A
n.427T>A
11g.86951315T>CCA225380468FZD4,PRSS23c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.372T>C
n.486T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.980T>C
n.729T>C
n.678T>C
n.427T>C
dbSNP
11g.86951315T>GCA382011233FZD4,PRSS23c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.372T>G
n.486T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.980T>G
n.729T>G
n.678T>G
n.427T>G
ClinVar dbSNP
11g.86951315T=CA1988807808FZD4,PRSS23c.1441A= (p.Ile481=)
n.372T=
n.486T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.980T=
n.729T=
n.678T=
n.427T=
11g.86951316T>ACA382011238FZD4,PRSS23c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.373T>A
n.487T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.981T>A
n.730T>A
n.679T>A
n.428T>A
11g.86951316T>CCA6218321FZD4,PRSS23c.1440A>G (p.Lys480=)
n.373T>C
n.487T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.981T>C
n.730T>C
n.679T>C
n.428T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951316T>GCA382011237FZD4,PRSS23c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.373T>G
n.487T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.981T>G
n.730T>G
n.679T>G
n.428T>G
11g.86951316T=CA1988807810FZD4,PRSS23c.1440A= (p.Lys480=)
n.373T=
n.487T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.981T=
n.730T=
n.679T=
n.428T=
11g.86951317T>ACA382011240FZD4,PRSS23c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.374T>A
n.488T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.982T>A
n.731T>A
n.680T>A
n.429T>A
11g.86951317T>CCA382011242FZD4,PRSS23c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.374T>C
n.488T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.982T>C
n.731T>C
n.680T>C
n.429T>C
11g.86951317T>GCA382011243FZD4,PRSS23c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.374T>G
n.488T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.982T>G
n.731T>G
n.680T>G
n.429T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951317T=CA1988807812FZD4,PRSS23c.1439A= (p.Lys480=)
n.374T=
n.488T=
c.*310T= (n.*310T=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.982T=
n.731T=
n.680T=
n.429T=
11g.86951318T>ACA382011245FZD4,PRSS23c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.375T>A
n.489T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.983T>A
n.732T>A
n.681T>A
n.430T>A
11g.86951318T>CCA382011246FZD4,PRSS23c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.375T>C
n.489T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.983T>C
n.732T>C
n.681T>C
n.430T>C
11g.86951318T>GCA382011247FZD4,PRSS23c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.375T>G
n.489T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.983T>G
n.732T>G
n.681T>G
n.430T>G
11g.86951319C>ACA382011249FZD4,PRSS23c.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.376C>A
n.490C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.984C>A
n.733C>A
n.682C>A
n.431C>A
11g.86951319C>GCA382011251FZD4,PRSS23c.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.376C>G
n.490C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.984C>G
n.733C>G
n.682C>G
n.431C>G
11g.86951319C>TCA476144307FZD4,PRSS23c.1437G>A (p.Leu479=)
n.376C>T
n.490C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.984C>T
n.733C>T
n.682C>T
n.431C>T
11g.86951320A>CCA382011253FZD4,PRSS23c.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.377A>C
n.491A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.985A>C
n.734A>C
n.683A>C
n.432A>C
gnomAD v4
11g.86951320A>GCA382011254FZD4,PRSS23c.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.377A>G
n.491A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.985A>G
n.734A>G
n.683A>G
n.432A>G
11g.86951320A>TCA382011256FZD4,PRSS23c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.377A>T
n.491A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.985A>T
n.734A>T
n.683A>T
n.432A>T
11g.86951321A>CCA382011259FZD4,PRSS23c.1435T>G (p.Leu479Val)
n.378A>C
n.492A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.986A>C
n.735A>C
n.684A>C
n.433A>C
11g.86951321A>GCA476144308FZD4,PRSS23c.1435T>C (p.Leu479=)
n.378A>G
n.492A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.986A>G
n.735A>G
n.684A>G
n.433A>G
11g.86951321A>TCA382011258FZD4,PRSS23c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.378A>T
n.492A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.986A>T
n.735A>T
n.684A>T
n.433A>T
11g.86951322C>ACA382011260FZD4,PRSS23c.1434G>T (p.Met478Ile)
n.379C>A
n.493C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.987C>A
n.736C>A
n.685C>A
n.434C>A
11g.86951322C>GCA382011262FZD4,PRSS23c.1434G>C (p.Met478Ile)
n.379C>G
n.493C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.987C>G
n.736C>G
n.685C>G
n.434C>G
gnomAD v4
11g.86951322C>TCA382011264FZD4,PRSS23c.1434G>A (p.Met478Ile)
n.379C>T
n.493C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.987C>T
n.736C>T
n.685C>T
n.434C>T
11g.86951323A=CA1988807814FZD4,PRSS23c.1433T= (p.Met478=)
n.380A=
n.494A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.988A=
n.737A=
n.686A=
n.435A=
11g.86951323A>CCA382011265FZD4,PRSS23c.1433T>G (p.Met478Arg)
n.380A>C
n.494A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.988A>C
n.737A>C
n.686A>C
n.435A>C
gnomAD v4
11g.86951323A>GCA382011267FZD4,PRSS23c.1433T>C (p.Met478Thr)
n.380A>G
n.494A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.988A>G
n.737A>G
n.686A>G
n.435A>G
dbSNP
11g.86951323A>TCA382011268FZD4,PRSS23c.1433T>A (p.Met478Lys)
n.380A>T
n.494A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.988A>T
n.737A>T
n.686A>T
n.435A>T
11g.86951324T>ACA382011270FZD4,PRSS23c.1432A>T (p.Met478Leu)
n.381T>A
n.495T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.989T>A
n.738T>A
n.687T>A
n.436T>A
11g.86951324T>CCA382011271FZD4,PRSS23c.1432A>G (p.Met478Val)
n.381T>C
n.495T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.989T>C
n.738T>C
n.687T>C
n.436T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951324T>GCA382011272FZD4,PRSS23c.1432A>C (p.Met478Leu)
n.381T>G
n.495T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.989T>G
n.738T>G
n.687T>G
n.436T>G
11g.86951324T=CA1988807816FZD4,PRSS23c.1432A= (p.Met478=)
n.381T=
n.495T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.989T=
n.738T=
n.687T=
n.436T=
11g.86951325T>ACA382011274FZD4,PRSS23c.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.382T>A
n.496T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.990T>A
n.739T>A
n.688T>A
n.437T>A
11g.86951325T>CCA476144309FZD4,PRSS23c.1431A>G (p.Glu477=)
n.382T>C
n.496T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.990T>C
n.739T>C
n.688T>C
n.437T>C
11g.86951325T>GCA382011275FZD4,PRSS23c.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.382T>G
n.496T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.990T>G
n.739T>G
n.688T>G
n.437T>G
11g.86951326T>ACA382011276FZD4,PRSS23c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.383T>A
n.497T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.991T>A
n.740T>A
n.689T>A
n.438T>A
11g.86951326T>CCA382011278FZD4,PRSS23c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.383T>C
n.497T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.991T>C
n.740T>C
n.689T>C
n.438T>C
11g.86951326T>GCA382011280FZD4,PRSS23c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.383T>G
n.497T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.991T>G
n.740T>G
n.689T>G
n.438T>G
11g.86951327C>ACA382011283FZD4,PRSS23c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.384C>A
n.498C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.992C>A
n.741C>A
n.690C>A
n.439C>A
gnomAD v4
11g.86951327C>GCA382011284FZD4,PRSS23c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.384C>G
n.498C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.992C>G
n.741C>G
n.690C>G
n.439C>G
11g.86951327C>TCA382011281FZD4,PRSS23c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.384C>T
n.498C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.992C>T
n.741C>T
n.690C>T
n.439C>T
11g.86951328A>CCA476144310FZD4,PRSS23c.1428T>G (p.Val476=)
n.385A>C
n.499A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.993A>C
n.742A>C
n.691A>C
n.440A>C
11g.86951328A>GCA476144311FZD4,PRSS23c.1428T>C (p.Val476=)
n.385A>G
n.499A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.993A>G
n.742A>G
n.691A>G
n.440A>G
11g.86951328A>TCA476144312FZD4,PRSS23c.1428T>A (p.Val476=)
n.385A>T
n.499A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.993A>T
n.742A>T
n.691A>T
n.440A>T
11g.86951329A=CA1988807817FZD4,PRSS23c.1427T= (p.Val476=)
n.386A=
n.500A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.994A=
n.743A=
n.692A=
n.441A=
11g.86951329A>CCA225380476FZD4,PRSS23c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.386A>C
n.500A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.994A>C
n.743A>C
n.692A>C
n.441A>C
dbSNP
11g.86951329A>GCA382011287FZD4,PRSS23c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.386A>G
n.500A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.994A>G
n.743A>G
n.692A>G
n.441A>G
11g.86951329A>TCA382011288FZD4,PRSS23c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.386A>T
n.500A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.994A>T
n.743A>T
n.692A>T
n.441A>T
11g.86951330C>ACA382011291FZD4,PRSS23c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.387C>A
n.501C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.995C>A
n.744C>A
n.693C>A
n.442C>A
11g.86951330C=CA1988807820FZD4,PRSS23c.1426G= (p.Val476=)
n.387C=
n.501C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.995C=
n.744C=
n.693C=
n.442C=
11g.86951330C>GCA382011293FZD4,PRSS23c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.387C>G
n.501C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.995C>G
n.744C>G
n.693C>G
n.442C>G
11g.86951330C>TCA6218322FZD4,PRSS23c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.387C>T
n.501C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.995C>T
n.744C>T
n.693C>T
n.442C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951330dupCA225380482FZD4,PRSS23c.1426dup (p.Val476GlyfsTer2)
n.387dup
n.501dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*45dup (n.*45dup)
n.995dup
n.744dup
n.693dup
n.442dup
dbSNP
11g.86951331A>CCA476144313FZD4,PRSS23c.1425T>G (p.Ala475=)
n.388A>C
n.502A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.996A>C
n.745A>C
n.694A>C
n.443A>C
11g.86951331A>GCA476144314FZD4,PRSS23c.1425T>C (p.Ala475=)
n.388A>G
n.502A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.996A>G
n.745A>G
n.694A>G
n.443A>G
11g.86951331A>TCA476144315FZD4,PRSS23c.1425T>A (p.Ala475=)
n.388A>T
n.502A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.996A>T
n.745A>T
n.694A>T
n.443A>T
11g.86951332G>ACA382011296FZD4,PRSS23c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.389G>A
n.503G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.997G>A
n.746G>A
n.695G>A
n.444G>A
COSMIC
11g.86951332G>CCA382011297FZD4,PRSS23c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.389G>C
n.503G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.997G>C
n.746G>C
n.695G>C
n.444G>C
gnomAD v4
11g.86951332G=CA1988807822FZD4,PRSS23c.1424C= (p.Ala475=)
n.389G=
n.503G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.997G=
n.746G=
n.695G=
n.444G=
11g.86951332G>TCA382011298FZD4,PRSS23c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.389G>T
n.503G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.997G>T
n.746G>T
n.695G>T
n.444G>T
dbSNP
11g.86951333C>ACA382011300FZD4,PRSS23c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.390C>A
n.504C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.998C>A
n.747C>A
n.696C>A
n.445C>A
11g.86951333C=CA1988807825FZD4,PRSS23c.1423G= (p.Ala475=)
n.390C=
n.504C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.998C=
n.747C=
n.696C=
n.445C=
11g.86951333C>GCA6218323FZD4,PRSS23c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.390C>G
n.504C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.998C>G
n.747C>G
n.696C>G
n.445C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951333C>TCA382011302FZD4,PRSS23c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.390C>T
n.504C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.998C>T
n.747C>T
n.696C>T
n.445C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951334C>ACA382011305FZD4,PRSS23c.1422G>T (p.Met474Ile)
n.391C>A
n.505C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.999C>A
n.748C>A
n.697C>A
n.446C>A
11g.86951334C>GCA382011304FZD4,PRSS23c.1422G>C (p.Met474Ile)
n.391C>G
n.505C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.999C>G
n.748C>G
n.697C>G
n.446C>G
11g.86951334C>TCA382011303FZD4,PRSS23c.1422G>A (p.Met474Ile)
n.391C>T
n.505C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.999C>T
n.748C>T
n.697C>T
n.446C>T
11g.86951335A=CA1988807828FZD4,PRSS23c.1421T= (p.Met474=)
n.392A=
n.506A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.*50A= (n.*50A=)
n.1000A=
n.749A=
n.698A=
n.447A=
11g.86951335A>CCA382011307FZD4,PRSS23c.1421T>G (p.Met474Arg)
n.392A>C
n.506A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1000A>C
n.749A>C
n.698A>C
n.447A>C
11g.86951335A>GCA6218324FZD4,PRSS23c.1421T>C (p.Met474Thr)
n.392A>G
n.506A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1000A>G
n.749A>G
n.698A>G
n.447A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951335A>TCA382011309FZD4,PRSS23c.1421T>A (p.Met474Lys)
n.392A>T
n.506A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1000A>T
n.749A>T
n.698A>T
n.447A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951336T>ACA382011311FZD4,PRSS23c.1420A>T (p.Met474Leu)
n.393T>A
n.507T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1001T>A
n.750T>A
n.699T>A
n.448T>A
11g.86951336T>CCA6218325FZD4,PRSS23c.1420A>G (p.Met474Val)
n.393T>C
n.507T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1001T>C
n.750T>C
n.699T>C
n.448T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951336T>GCA382011313FZD4,PRSS23c.1420A>C (p.Met474Leu)
n.393T>G
n.507T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1001T>G
n.750T>G
n.699T>G
n.448T>G
11g.86951336T=CA1988807830FZD4,PRSS23c.1420A= (p.Met474=)
n.393T=
n.507T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.1001T=
n.750T=
n.699T=
n.448T=
11g.86951337G>ACA476144316FZD4,PRSS23c.1419C>T (p.Asn473=)
n.394G>A
n.508G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1002G>A
n.751G>A
n.700G>A
n.449G>A
11g.86951337G>CCA382011315FZD4,PRSS23c.1419C>G (p.Asn473Lys)
n.394G>C
n.508G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1002G>C
n.751G>C
n.700G>C
n.449G>C
11g.86951337G>TCA382011316FZD4,PRSS23c.1419C>A (p.Asn473Lys)
n.394G>T
n.508G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1002G>T
n.751G>T
n.700G>T
n.449G>T
11g.86951338T>ACA382011318FZD4,PRSS23c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.395T>A
n.509T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1003T>A
n.752T>A
n.701T>A
n.450T>A
11g.86951338T>CCA382011320FZD4,PRSS23c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.395T>C
n.509T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1003T>C
n.752T>C
n.701T>C
n.450T>C
11g.86951338T>GCA382011321FZD4,PRSS23c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.395T>G
n.509T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1003T>G
n.752T>G
n.701T>G
n.450T>G
11g.86951339T>ACA382011323FZD4,PRSS23c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.396T>A
n.510T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1004T>A
n.753T>A
n.702T>A
n.451T>A
11g.86951339T>CCA382011324FZD4,PRSS23c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.396T>C
n.510T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1004T>C
n.753T>C
n.702T>C
n.451T>C
11g.86951339T>GCA6218326FZD4,PRSS23c.1417A>C (p.Asn473His)
n.396T>G
n.510T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1004T>G
n.753T>G
n.702T>G
n.451T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951339T=CA1988807833FZD4,PRSS23c.1417A= (p.Asn473=)
n.396T=
n.510T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1004T=
n.753T=
n.702T=
n.451T=
11g.86951340G>ACA476144317FZD4,PRSS23c.1416C>T (p.Ser472=)
n.397G>A
n.511G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1005G>A
n.754G>A
n.703G>A
n.452G>A
dbSNP
11g.86951340G>CCA476144319FZD4,PRSS23c.1416C>G (p.Ser472=)
n.397G>C
n.511G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1005G>C
n.754G>C
n.703G>C
n.452G>C
11g.86951340G=CA1988807835FZD4,PRSS23c.1416C= (p.Ser472=)
n.397G=
n.511G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.1005G=
n.754G=
n.703G=
n.452G=
11g.86951340G>TCA476144318FZD4,PRSS23c.1416C>A (p.Ser472=)
n.397G>T
n.511G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1005G>T
n.754G>T
n.703G>T
n.452G>T
11g.86951341G>ACA382011327FZD4,PRSS23c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.398G>A
n.512G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1006G>A
n.755G>A
n.704G>A
n.453G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951341G>CCA382011329FZD4,PRSS23c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.398G>C
n.512G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1006G>C
n.755G>C
n.704G>C
n.453G>C
11g.86951341G=CA1988807837FZD4,PRSS23c.1415C= (p.Ser472=)
n.398G=
n.512G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1006G=
n.755G=
n.704G=
n.453G=
11g.86951341G>TCA382011326FZD4,PRSS23c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.398G>T
n.512G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1006G>T
n.755G>T
n.704G>T
n.453G>T
11g.86951342A>CCA382011330FZD4,PRSS23c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.399A>C
n.513A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1007A>C
n.756A>C
n.705A>C
n.454A>C
gnomAD v4
11g.86951342A>GCA382011332FZD4,PRSS23c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.399A>G
n.513A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1007A>G
n.756A>G
n.705A>G
n.454A>G
11g.86951342A>TCA382011333FZD4,PRSS23c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.399A>T
n.513A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1007A>T
n.756A>T
n.705A>T
n.454A>T
11g.86951343A=CA1988807838FZD4,PRSS23c.1413T= (p.Asp471=)
n.400A=
n.514A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.1008A=
n.757A=
n.706A=
n.455A=
11g.86951343A>CCA382011335FZD4,PRSS23c.1413T>G (p.Asp471Glu)
n.400A>C
n.514A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1008A>C
n.757A>C
n.706A>C
n.455A>C
11g.86951343A>GCA476144320FZD4,PRSS23c.1413T>C (p.Asp471=)
n.400A>G
n.514A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1008A>G
n.757A>G
n.706A>G
n.455A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951343A>TCA382011336FZD4,PRSS23c.1413T>A (p.Asp471Glu)
n.400A>T
n.514A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1008A>T
n.757A>T
n.706A>T
n.455A>T
11g.86951344T>ACA382011338FZD4,PRSS23c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.401T>A
n.515T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1009T>A
n.758T>A
n.707T>A
n.456T>A
11g.86951344T>CCA382011340FZD4,PRSS23c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.401T>C
n.515T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1009T>C
n.758T>C
n.707T>C
n.456T>C
11g.86951344T>GCA382011341FZD4,PRSS23c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.401T>G
n.515T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1009T>G
n.758T>G
n.707T>G
n.456T>G
11g.86951345C>ACA382011343FZD4,PRSS23c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.402C>A
n.516C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1010C>A
n.759C>A
n.708C>A
n.457C>A
11g.86951345C>GCA382011344FZD4,PRSS23c.1411G>C (p.Asp471His)
n.402C>G
n.516C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1010C>G
n.759C>G
n.708C>G
n.457C>G
11g.86951345C>TCA382011346FZD4,PRSS23c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.402C>T
n.516C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1010C>T
n.759C>T
n.708C>T
n.457C>T
11g.86951346A>CCA382011348FZD4,PRSS23c.1410T>G (p.Asp470Glu)
n.403A>C
n.517A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1011A>C
n.760A>C
n.709A>C
n.458A>C
11g.86951346A>GCA476144321FZD4,PRSS23c.1410T>C (p.Asp470=)
n.403A>G
n.517A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1011A>G
n.760A>G
n.709A>G
n.458A>G
11g.86951346A>TCA382011350FZD4,PRSS23c.1410T>A (p.Asp470Glu)
n.403A>T
n.517A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1011A>T
n.760A>T
n.709A>T
n.458A>T
11g.86951347T>ACA6218327FZD4,PRSS23c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.404T>A
n.518T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.1012T>A
n.761T>A
n.710T>A
n.459T>A
dbSNP ExAC
11g.86951347T>CCA382011353FZD4,PRSS23c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.404T>C
n.518T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1012T>C
n.761T>C
n.710T>C
n.459T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951347T>GCA382011352FZD4,PRSS23c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.404T>G
n.518T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1012T>G
n.761T>G
n.710T>G
n.459T>G
11g.86951347T=CA1988807841FZD4,PRSS23c.1409A= (p.Asp470=)
n.404T=
n.518T=
c.*340T= (n.*340T=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.1012T=
n.761T=
n.710T=
n.459T=
11g.86951348C>ACA382011355FZD4,PRSS23c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.405C>A
n.519C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1013C>A
n.762C>A
n.711C>A
n.460C>A
11g.86951348C>GCA382011356FZD4,PRSS23c.1408G>C (p.Asp470His)
n.405C>G
n.519C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1013C>G
n.762C>G
n.711C>G
n.460C>G
11g.86951348C>TCA382011358FZD4,PRSS23c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.405C>T
n.519C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1013C>T
n.762C>T
n.711C>T
n.460C>T
11g.86951349T>ACA476144323FZD4,PRSS23c.1407A>T (p.Ala469=)
n.406T>A
n.520T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1014T>A
n.763T>A
n.712T>A
n.461T>A
11g.86951349T>CCA476144322FZD4,PRSS23c.1407A>G (p.Ala469=)
n.406T>C
n.520T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1014T>C
n.763T>C
n.712T>C
n.461T>C
11g.86951349T>GCA6218328FZD4,PRSS23c.1407A>C (p.Ala469=)
n.406T>G
n.520T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1014T>G
n.763T>G
n.712T>G
n.461T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951349T=CA1988807842FZD4,PRSS23c.1407A= (p.Ala469=)
n.406T=
n.520T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.1014T=
n.763T=
n.712T=
n.461T=
11g.86951350G>ACA382011360FZD4,PRSS23c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.407G>A
n.521G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1015G>A
n.764G>A
n.713G>A
n.462G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951350G>CCA382011362FZD4,PRSS23c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.407G>C
n.521G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1015G>C
n.764G>C
n.713G>C
n.462G>C
11g.86951350G=CA1988807844FZD4,PRSS23c.1406C= (p.Ala469=)
n.407G=
n.521G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1015G=
n.764G=
n.713G=
n.462G=
11g.86951350G>TCA382011363FZD4,PRSS23c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.407G>T
n.521G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1015G>T
n.764G>T
n.713G>T
n.462G>T
11g.86951351C>ACA382011365FZD4,PRSS23c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.408C>A
n.522C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1016C>A
n.765C>A
n.714C>A
n.463C>A
gnomAD v4
11g.86951351C=CA1988807848FZD4,PRSS23c.1405G= (p.Ala469=)
n.408C=
n.522C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1016C=
n.765C=
n.714C=
n.463C=
11g.86951351C>GCA382011366FZD4,PRSS23c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.408C>G
n.522C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1016C>G
n.765C>G
n.714C>G
n.463C>G
gnomAD v4
11g.86951351C>TCA6218329FZD4,PRSS23c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.408C>T
n.522C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1016C>T
n.765C>T
n.714C>T
n.463C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951352A=CA1988807851FZD4,PRSS23c.1404T= (p.Ser468=)
n.409A=
n.523A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.1017A=
n.766A=
n.715A=
n.464A=
11g.86951352A>CCA476144324FZD4,PRSS23c.1404T>G (p.Ser468=)
n.409A>C
n.523A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1017A>C
n.766A>C
n.715A>C
n.464A>C
11g.86951352A>GCA6218330FZD4,PRSS23c.1404T>C (p.Ser468=)
n.409A>G
n.523A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1017A>G
n.766A>G
n.715A>G
n.464A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951352A>TCA476144325FZD4,PRSS23c.1404T>A (p.Ser468=)
n.409A>T
n.523A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1017A>T
n.766A>T
n.715A>T
n.464A>T
11g.86951353G>ACA382011370FZD4,PRSS23c.1403C>T (p.Ser468Phe)
n.410G>A
n.524G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1018G>A
n.767G>A
n.716G>A
n.465G>A
gnomAD v4
11g.86951353G>CCA382011371FZD4,PRSS23c.1403C>G (p.Ser468Cys)
n.410G>C
n.524G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1018G>C
n.767G>C
n.716G>C
n.465G>C
11g.86951353G>TCA382011369FZD4,PRSS23c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
n.410G>T
n.524G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1018G>T
n.767G>T
n.716G>T
n.465G>T
11g.86951354A>CCA382011374FZD4,PRSS23c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.411A>C
n.525A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1019A>C
n.768A>C
n.717A>C
n.466A>C
11g.86951354A>GCA382011373FZD4,PRSS23c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.411A>G
n.525A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1019A>G
n.768A>G
n.717A>G
n.466A>G
11g.86951354A>TCA382011376FZD4,PRSS23c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.411A>T
n.525A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1019A>T
n.768A>T
n.717A>T
n.466A>T
11g.86951355A=CA1988807852FZD4,PRSS23c.1401T= (p.Tyr467=)
n.412A=
n.526A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.1020A=
n.769A=
n.718A=
n.467A=
11g.86951355A>CCA382011378FZD4,PRSS23c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.412A>C
n.526A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.1020A>C
n.769A>C
n.718A>C
n.467A>C
11g.86951355A>GCA225380540FZD4,PRSS23c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.412A>G
n.526A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.1020A>G
n.769A>G
n.718A>G
n.467A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951355A>TCA382011379FZD4,PRSS23c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.412A>T
n.526A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.1020A>T
n.769A>T
n.718A>T
n.467A>T
11g.86951356T>ACA382011381FZD4,PRSS23c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.413T>A
n.527T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1021T>A
n.770T>A
n.719T>A
n.468T>A
11g.86951356T>CCA6218331FZD4,PRSS23c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.413T>C
n.527T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1021T>C
n.770T>C
n.719T>C
n.468T>C
dbSNP ExAC
11g.86951356T>GCA382011383FZD4,PRSS23c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.413T>G
n.527T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1021T>G
n.770T>G
n.719T>G
n.468T>G
gnomAD v4
11g.86951356T=CA1988807854FZD4,PRSS23c.1400A= (p.Tyr467=)
n.413T=
n.527T=
c.*349T= (n.*349T=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.1021T=
n.770T=
n.719T=
n.468T=
11g.86951357A>CCA382011385FZD4,PRSS23c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.414A>C
n.528A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1022A>C
n.771A>C
n.720A>C
n.469A>C
11g.86951357A>GCA382011386FZD4,PRSS23c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.414A>G
n.528A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1022A>G
n.771A>G
n.720A>G
n.469A>G
gnomAD v4
11g.86951357A>TCA382011388FZD4,PRSS23c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.414A>T
n.528A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1022A>T
n.771A>T
n.720A>T
n.469A>T
11g.86951358C>ACA476144326FZD4,PRSS23c.1398G>T (p.Arg466=)
n.415C>A
n.529C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1023C>A
n.772C>A
n.721C>A
n.470C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951358C>GCA476144327FZD4,PRSS23c.1398G>C (p.Arg466=)
n.415C>G
n.529C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1023C>G
n.772C>G
n.721C>G
n.470C>G
11g.86951358C>TCA476144328FZD4,PRSS23c.1398G>A (p.Arg466=)
n.415C>T
n.529C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1023C>T
n.772C>T
n.721C>T
n.470C>T
11g.86951359C>ACA382011390FZD4,PRSS23c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.416C>A
n.530C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1024C>A
n.773C>A
n.722C>A
n.471C>A
11g.86951359C=CA1988807857FZD4,PRSS23c.1397G= (p.Arg466=)
n.416C=
n.530C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1024C=
n.773C=
n.722C=
n.471C=
11g.86951359C>GCA382011391FZD4,PRSS23c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.416C>G
n.530C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1024C>G
n.773C>G
n.722C>G
n.471C>G
11g.86951359C>TCA6218332FZD4,PRSS23c.1397G>A (p.Arg466Gln)
n.416C>T
n.530C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1024C>T
n.773C>T
n.722C>T
n.471C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951360G>ACA6218333FZD4,PRSS23c.1396C>T (p.Arg466Trp)
n.417G>A
n.531G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1025G>A
n.774G>A
n.723G>A
n.472G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951360G>CCA382011393FZD4,PRSS23c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.417G>C
n.531G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1025G>C
n.774G>C
n.723G>C
n.472G>C
11g.86951360G=CA1988807933FZD4,PRSS23c.1396C= (p.Arg466=)
n.417G=
n.531G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.1025G=
n.774G=
n.723G=
n.472G=
11g.86951360G>TCA476144329FZD4,PRSS23c.1396C>A (p.Arg466=)
n.417G>T
n.531G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1025G>T
n.774G>T
n.723G>T
n.472G>T
11g.86951361A=CA1988807935FZD4,PRSS23c.1395T= (p.Phe465=)
n.418A=
n.532A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.1026A=
n.775A=
n.724A=
n.473A=
11g.86951361A>CCA382011395FZD4,PRSS23c.1395T>G (p.Phe465Leu)
n.418A>C
n.532A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1026A>C
n.775A>C
n.724A>C
n.473A>C
11g.86951361A>GCA476144330FZD4,PRSS23c.1395T>C (p.Phe465=)
n.418A>G
n.532A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1026A>G
n.775A>G
n.724A>G
n.473A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951361A>TCA382011397FZD4,PRSS23c.1395T>A (p.Phe465Leu)
n.418A>T
n.532A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1026A>T
n.775A>T
n.724A>T
n.473A>T
11g.86951365dupCA2695215103FZD4,PRSS23c.1395dup (p.Arg466SerfsTer6)
n.422dup
n.536dup
c.*358dup (n.*358dup)
c.*80dup (n.*80dup)
n.1030dup
n.779dup
n.728dup
n.477dup
11g.86951362A=CA1988807938FZD4,PRSS23c.1394T= (p.Phe465=)
n.419A=
n.533A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.1027A=
n.776A=
n.725A=
n.474A=
11g.86951362A>CCA382011399FZD4,PRSS23c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.419A>C
n.533A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1027A>C
n.776A>C
n.725A>C
n.474A>C
11g.86951362A>GCA382011400FZD4,PRSS23c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.419A>G
n.533A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1027A>G
n.776A>G
n.725A>G
n.474A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951362A>TCA382011402FZD4,PRSS23c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.419A>T
n.533A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1027A>T
n.776A>T
n.725A>T
n.474A>T
11g.86951363A>CCA382011407FZD4,PRSS23c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.420A>C
n.534A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1028A>C
n.777A>C
n.726A>C
n.475A>C
11g.86951363A>GCA382011405FZD4,PRSS23c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.420A>G
n.534A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1028A>G
n.777A>G
n.726A>G
n.475A>G
11g.86951363A>TCA382011403FZD4,PRSS23c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.420A>T
n.534A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1028A>T
n.777A>T
n.726A>T
n.475A>T
11g.86951364A=CA1988807940FZD4,PRSS23c.1392T= (p.Leu464=)
n.421A=
n.535A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.1029A=
n.778A=
n.727A=
n.476A=
11g.86951364A>CCA6218334FZD4,PRSS23c.1392T>G (p.Leu464=)
n.421A>C
n.535A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1029A>C
n.778A>C
n.727A>C
n.476A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951364A>GCA476144331FZD4,PRSS23c.1392T>C (p.Leu464=)
n.421A>G
n.535A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1029A>G
n.778A>G
n.727A>G
n.476A>G
11g.86951364A>TCA476144332FZD4,PRSS23c.1392T>A (p.Leu464=)
n.421A>T
n.535A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1029A>T
n.778A>T
n.727A>T
n.476A>T
11g.86951365A>CCA382011409FZD4,PRSS23c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.422A>C
n.536A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1030A>C
n.779A>C
n.728A>C
n.477A>C
gnomAD v4
11g.86951365A>GCA382011410FZD4,PRSS23c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.422A>G
n.536A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1030A>G
n.779A>G
n.728A>G
n.477A>G
11g.86951365A>TCA382011412FZD4,PRSS23c.1391T>A (p.Leu464His)
n.422A>T
n.536A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1030A>T
n.779A>T
n.728A>T
n.477A>T
11g.86951366G>ACA382011414FZD4,PRSS23c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.423G>A
n.537G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1031G>A
n.780G>A
n.729G>A
n.478G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951366G>CCA382011415FZD4,PRSS23c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.423G>C
n.537G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1031G>C
n.780G>C
n.729G>C
n.478G>C
11g.86951366G=CA1988807943FZD4,PRSS23c.1390C= (p.Leu464=)
n.423G=
n.537G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1031G=
n.780G=
n.729G=
n.478G=
11g.86951366G>TCA382011416FZD4,PRSS23c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.423G>T
n.537G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1031G>T
n.780G>T
n.729G>T
n.478G>T
11g.86951367delCA2615461573FZD4,PRSS23c.1389del (p.Leu464PhefsTer16)
n.424del
n.538del
c.*360del (n.*360del)
c.*82del (n.*82del)
n.1032del
n.781del
n.730del
n.479del
gnomAD v4
11g.86951367T>ACA476144333FZD4,PRSS23c.1389A>T (p.Ala463=)
n.424T>A
n.538T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1032T>A
n.781T>A
n.730T>A
n.479T>A
11g.86951367T>CCA476144335FZD4,PRSS23c.1389A>G (p.Ala463=)
n.424T>C
n.538T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1032T>C
n.781T>C
n.730T>C
n.479T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951367T>GCA476144334FZD4,PRSS23c.1389A>C (p.Ala463=)
n.424T>G
n.538T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1032T>G
n.781T>G
n.730T>G
n.479T>G
11g.86951368G>ACA382011418FZD4,PRSS23c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.425G>A
n.539G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1033G>A
n.782G>A
n.731G>A
n.480G>A
gnomAD v4
11g.86951368G>CCA382011420FZD4,PRSS23c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.425G>C
n.539G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1033G>C
n.782G>C
n.731G>C
n.480G>C
11g.86951368G>TCA382011421FZD4,PRSS23c.1388C>A (p.Ala463Glu)
n.425G>T
n.539G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1033G>T
n.782G>T
n.731G>T
n.480G>T
11g.86951369C>ACA382011422FZD4,PRSS23c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.426C>A
n.540C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1034C>A
n.783C>A
n.732C>A
n.481C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951369C=CA1988807945FZD4,PRSS23c.1387G= (p.Ala463=)
n.426C=
n.540C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1034C=
n.783C=
n.732C=
n.481C=
11g.86951369C>GCA382011424FZD4,PRSS23c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.426C>G
n.540C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1034C>G
n.783C>G
n.732C>G
n.481C>G
11g.86951369C>TCA382011426FZD4,PRSS23c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.426C>T
n.540C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1034C>T
n.783C>T
n.732C>T
n.481C>T
11g.86951371delCA2695215104FZD4,PRSS23c.1387del (p.Ala463HisfsTer17)
n.428del
n.542del
c.*364del (n.*364del)
c.*86del (n.*86del)
n.1036del
n.785del
n.734del
n.483del
11g.86951370C>ACA382011429FZD4,PRSS23c.1386G>T (p.Trp462Cys)
n.427C>A
n.541C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1035C>A
n.784C>A
n.733C>A
n.482C>A
gnomAD v4
11g.86951370C>GCA382011430FZD4,PRSS23c.1386G>C (p.Trp462Cys)
n.427C>G
n.541C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1035C>G
n.784C>G
n.733C>G
n.482C>G
11g.86951370C>TCA382011428FZD4,PRSS23c.1386G>A (p.Trp462Ter)
n.427C>T
n.541C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1035C>T
n.784C>T
n.733C>T
n.482C>T
gnomAD v4
11g.86951371C>ACA382011432FZD4,PRSS23c.1385G>T (p.Trp462Leu)
n.428C>A
n.542C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1036C>A
n.785C>A
n.734C>A
n.483C>A
11g.86951371C>GCA382011434FZD4,PRSS23c.1385G>C (p.Trp462Ser)
n.428C>G
n.542C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1036C>G
n.785C>G
n.734C>G
n.483C>G
dbSNP
11g.86951371C>TCA382011436FZD4,PRSS23c.1385G>A (p.Trp462Ter)
n.428C>T
n.542C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1036C>T
n.785C>T
n.734C>T
n.483C>T
11g.86951372A=CA1988807947FZD4,PRSS23c.1384T= (p.Trp462=)
n.429A=
n.543A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.1037A=
n.786A=
n.735A=
n.484A=
11g.86951372A>CCA382011437FZD4,PRSS23c.1384T>G (p.Trp462Gly)
n.429A>C
n.543A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1037A>C
n.786A>C
n.735A>C
n.484A>C
11g.86951372A>GCA382011438FZD4,PRSS23c.1384T>C (p.Trp462Arg)
n.429A>G
n.543A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1037A>G
n.786A>G
n.735A>G
n.484A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951372A>TCA382011439FZD4,PRSS23c.1384T>A (p.Trp462Arg)
n.429A>T
n.543A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1037A>T
n.786A>T
n.735A>T
n.484A>T
11g.86951373G>ACA476144336FZD4,PRSS23c.1383C>T (p.Asn461=)
n.430G>A
n.544G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1038G>A
n.787G>A
n.736G>A
n.485G>A
11g.86951373G>CCA382011441FZD4,PRSS23c.1383C>G (p.Asn461Lys)
n.430G>C
n.544G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1038G>C
n.787G>C
n.736G>C
n.485G>C
11g.86951373G>TCA382011443FZD4,PRSS23c.1383C>A (p.Asn461Lys)
n.430G>T
n.544G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1038G>T
n.787G>T
n.736G>T
n.485G>T
11g.86951374T>ACA382011445FZD4,PRSS23c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.431T>A
n.545T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1039T>A
n.788T>A
n.737T>A
n.486T>A
11g.86951374T>CCA6218335FZD4,PRSS23c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.431T>C
n.545T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1039T>C
n.788T>C
n.737T>C
n.486T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951374T>GCA382011446FZD4,PRSS23c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.431T>G
n.545T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1039T>G
n.788T>G
n.737T>G
n.486T>G
11g.86951374T=CA1988807949FZD4,PRSS23c.1382A= (p.Asn461=)
n.431T=
n.545T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.1039T=
n.788T=
n.737T=
n.486T=
11g.86951375T>ACA382011452FZD4,PRSS23c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.432T>A
n.546T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1040T>A
n.789T>A
n.738T>A
n.487T>A
11g.86951375T>CCA382011450FZD4,PRSS23c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.432T>C
n.546T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1040T>C
n.789T>C
n.738T>C
n.487T>C
11g.86951375T>GCA382011448FZD4,PRSS23c.1381A>C (p.Asn461His)
n.432T>G
n.546T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1040T>G
n.789T>G
n.738T>G
n.487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951375T=CA1988807951FZD4,PRSS23c.1381A= (p.Asn461=)
n.432T=
n.546T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.1040T=
n.789T=
n.738T=
n.487T=
11g.86951376G>ACA476144337FZD4,PRSS23c.1380C>T (p.Ser460=)
n.433G>A
n.547G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1041G>A
n.790G>A
n.739G>A
n.488G>A
11g.86951376G>CCA476144338FZD4,PRSS23c.1380C>G (p.Ser460=)
n.433G>C
n.547G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1041G>C
n.790G>C
n.739G>C
n.488G>C
11g.86951376G>TCA476144339FZD4,PRSS23c.1380C>A (p.Ser460=)
n.433G>T
n.547G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1041G>T
n.790G>T
n.739G>T
n.488G>T
11g.86951377dupCA2573147784FZD4,PRSS23c.1380dup (p.Asn461GlnfsTer11)
n.434dup
n.548dup
c.*370dup (n.*370dup)
c.*92dup (n.*92dup)
n.1042dup
n.791dup
n.740dup
n.489dup
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched