UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951174T>A | CA382010850 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.273-42T>A n.387-42T>A c.*209-42T>A (n.*209-42T>A) c.207-42T>A (n.207-42T>A) n.881-42T>A n.630-42T>A n.579-42T>A n.328-42T>A | |
| 11 | g.86951174T>C | CA382010851 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.273-42T>C n.387-42T>C c.*209-42T>C (n.*209-42T>C) c.207-42T>C (n.207-42T>C) n.881-42T>C n.630-42T>C n.579-42T>C n.328-42T>C | |
| 11 | g.86951174T>G | CA382010852 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.273-42T>G n.387-42T>G c.*209-42T>G (n.*209-42T>G) c.207-42T>G (n.207-42T>G) n.881-42T>G n.630-42T>G n.579-42T>G n.328-42T>G | |
| 11 | g.86951175C>A | CA476144262 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>T (p.Val527=) n.273-41C>A n.387-41C>A c.*209-41C>A (n.*209-41C>A) c.207-41C>A (n.207-41C>A) n.881-41C>A n.630-41C>A n.579-41C>A n.328-41C>A | |
| 11 | g.86951175C= | CA1988807527 | FZD4,PRSS23 | c.1581G= (p.Val527=) n.273-41C= n.387-41C= c.*209-41C= (n.*209-41C=) c.207-41C= (n.207-41C=) n.881-41C= n.630-41C= n.579-41C= n.328-41C= | |
| 11 | g.86951175C>G | CA225380173 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>C (p.Val527=) n.273-41C>G n.387-41C>G c.*209-41C>G (n.*209-41C>G) c.207-41C>G (n.207-41C>G) n.881-41C>G n.630-41C>G n.579-41C>G n.328-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951175C>T | CA6218289 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>A (p.Val527=) n.273-41C>T n.387-41C>T c.*209-41C>T (n.*209-41C>T) c.207-41C>T (n.207-41C>T) n.881-41C>T n.630-41C>T n.579-41C>T n.328-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A= | CA1988807532 | FZD4,PRSS23 | c.1580T= (p.Val527=) n.273-40A= n.387-40A= c.*209-40A= (n.*209-40A=) c.207-40A= (n.207-40A=) n.881-40A= n.630-40A= n.579-40A= n.328-40A= | |
| 11 | g.86951176A>C | CA382010853 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.273-40A>C n.387-40A>C c.*209-40A>C (n.*209-40A>C) c.207-40A>C (n.207-40A>C) n.881-40A>C n.630-40A>C n.579-40A>C n.328-40A>C | |
| 11 | g.86951176A>G | CA6218290 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.273-40A>G n.387-40A>G c.*209-40A>G (n.*209-40A>G) c.207-40A>G (n.207-40A>G) n.881-40A>G n.630-40A>G n.579-40A>G n.328-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A>T | CA6218291 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.273-40A>T n.387-40A>T c.*209-40A>T (n.*209-40A>T) c.207-40A>T (n.207-40A>T) n.881-40A>T n.630-40A>T n.579-40A>T n.328-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C>A | CA6218292 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.273-39C>A n.387-39C>A c.*209-39C>A (n.*209-39C>A) c.207-39C>A (n.207-39C>A) n.881-39C>A n.630-39C>A n.579-39C>A n.328-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C= | CA1988807533 | FZD4,PRSS23 | c.1579G= (p.Val527=) n.273-39C= n.387-39C= c.*209-39C= (n.*209-39C=) c.207-39C= (n.207-39C=) n.881-39C= n.630-39C= n.579-39C= n.328-39C= | |
| 11 | g.86951177C>G | CA382010854 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.273-39C>G n.387-39C>G c.*209-39C>G (n.*209-39C>G) c.207-39C>G (n.207-39C>G) n.881-39C>G n.630-39C>G n.579-39C>G n.328-39C>G | |
| 11 | g.86951177C>T | CA382010855 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>A (p.Val527Met) n.273-39C>T n.387-39C>T c.*209-39C>T (n.*209-39C>T) c.207-39C>T (n.207-39C>T) n.881-39C>T n.630-39C>T n.579-39C>T n.328-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951178C>A | CA382010858 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>T (p.Trp526Cys) n.273-38C>A n.387-38C>A c.*209-38C>A (n.*209-38C>A) c.207-38C>A (n.207-38C>A) n.881-38C>A n.630-38C>A n.579-38C>A n.328-38C>A | |
| 11 | g.86951178C= | CA1988807536 | FZD4,PRSS23 | c.1578G= (p.Trp526=) n.273-38C= n.387-38C= c.*209-38C= (n.*209-38C=) c.207-38C= (n.207-38C=) n.881-38C= n.630-38C= n.579-38C= n.328-38C= | |
| 11 | g.86951178C>G | CA382010857 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>C (p.Trp526Cys) n.273-38C>G n.387-38C>G c.*209-38C>G (n.*209-38C>G) c.207-38C>G (n.207-38C>G) n.881-38C>G n.630-38C>G n.579-38C>G n.328-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951178C>T | CA382010856 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>A (p.Trp526Ter) n.273-38C>T n.387-38C>T c.*209-38C>T (n.*209-38C>T) c.207-38C>T (n.207-38C>T) n.881-38C>T n.630-38C>T n.579-38C>T n.328-38C>T | |
| 11 | g.86951179C>A | CA382010859 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>T (p.Trp526Leu) n.273-37C>A n.387-37C>A c.*209-37C>A (n.*209-37C>A) c.207-37C>A (n.207-37C>A) n.881-37C>A n.630-37C>A n.579-37C>A n.328-37C>A | |
| 11 | g.86951179C= | CA1988807540 | FZD4,PRSS23 | c.1577G= (p.Trp526=) n.273-37C= n.387-37C= c.*209-37C= (n.*209-37C=) c.207-37C= (n.207-37C=) n.881-37C= n.630-37C= n.579-37C= n.328-37C= | |
| 11 | g.86951179C>G | CA382010860 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>C (p.Trp526Ser) n.273-37C>G n.387-37C>G c.*209-37C>G (n.*209-37C>G) c.207-37C>G (n.207-37C>G) n.881-37C>G n.630-37C>G n.579-37C>G n.328-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951179C>T | CA382010861 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>A (p.Trp526Ter) n.273-37C>T n.387-37C>T c.*209-37C>T (n.*209-37C>T) c.207-37C>T (n.207-37C>T) n.881-37C>T n.630-37C>T n.579-37C>T n.328-37C>T | |
| 11 | g.86951180A>C | CA382010862 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>G (p.Trp526Gly) n.273-36A>C n.387-36A>C c.*209-36A>C (n.*209-36A>C) c.207-36A>C (n.207-36A>C) n.881-36A>C n.630-36A>C n.579-36A>C n.328-36A>C | |
| 11 | g.86951180A>G | CA382010863 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>C (p.Trp526Arg) n.273-36A>G n.387-36A>G c.*209-36A>G (n.*209-36A>G) c.207-36A>G (n.207-36A>G) n.881-36A>G n.630-36A>G n.579-36A>G n.328-36A>G | |
| 11 | g.86951180A>T | CA382010864 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>A (p.Trp526Arg) n.273-36A>T n.387-36A>T c.*209-36A>T (n.*209-36A>T) c.207-36A>T (n.207-36A>T) n.881-36A>T n.630-36A>T n.579-36A>T n.328-36A>T | |
| 11 | g.86951181A>C | CA476144263 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>G (p.Gly525=) n.273-35A>C n.387-35A>C c.*209-35A>C (n.*209-35A>C) c.207-35A>C (n.207-35A>C) n.881-35A>C n.630-35A>C n.579-35A>C n.328-35A>C | |
| 11 | g.86951181A>G | CA476144264 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>C (p.Gly525=) n.273-35A>G n.387-35A>G c.*209-35A>G (n.*209-35A>G) c.207-35A>G (n.207-35A>G) n.881-35A>G n.630-35A>G n.579-35A>G n.328-35A>G | |
| 11 | g.86951181A>T | CA476144265 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>A (p.Gly525=) n.273-35A>T n.387-35A>T c.*209-35A>T (n.*209-35A>T) c.207-35A>T (n.207-35A>T) n.881-35A>T n.630-35A>T n.579-35A>T n.328-35A>T | |
| 11 | g.86951182C>A | CA382010865 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>T (p.Gly525Val) n.273-34C>A n.387-34C>A c.*209-34C>A (n.*209-34C>A) c.207-34C>A (n.207-34C>A) n.881-34C>A n.630-34C>A n.579-34C>A n.328-34C>A | |
| 11 | g.86951182C>G | CA382010867 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.273-34C>G n.387-34C>G c.*209-34C>G (n.*209-34C>G) c.207-34C>G (n.207-34C>G) n.881-34C>G n.630-34C>G n.579-34C>G n.328-34C>G | |
| 11 | g.86951182C>T | CA382010866 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.273-34C>T n.387-34C>T c.*209-34C>T (n.*209-34C>T) c.207-34C>T (n.207-34C>T) n.881-34C>T n.630-34C>T n.579-34C>T n.328-34C>T | |
| 11 | g.86951183C>A | CA382010868 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.273-33C>A n.387-33C>A c.*209-33C>A (n.*209-33C>A) c.207-33C>A (n.207-33C>A) n.881-33C>A n.630-33C>A n.579-33C>A n.328-33C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86951183C= | CA1988807543 | FZD4,PRSS23 | c.1573G= (p.Gly525=) n.273-33C= n.387-33C= c.*209-33C= (n.*209-33C=) c.207-33C= (n.207-33C=) n.881-33C= n.630-33C= n.579-33C= n.328-33C= | |
| 11 | g.86951183C>G | CA382010869 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.273-33C>G n.387-33C>G c.*209-33C>G (n.*209-33C>G) c.207-33C>G (n.207-33C>G) n.881-33C>G n.630-33C>G n.579-33C>G n.328-33C>G | |
| 11 | g.86951183C>T | CA6218293 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.273-33C>T n.387-33C>T c.*209-33C>T (n.*209-33C>T) c.207-33C>T (n.207-33C>T) n.881-33C>T n.630-33C>T n.579-33C>T n.328-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951184A= | CA1988807547 | FZD4,PRSS23 | c.1572T= (p.Asn524=) n.273-32A= n.387-32A= c.*209-32A= (n.*209-32A=) c.207-32A= (n.207-32A=) n.881-32A= n.630-32A= n.579-32A= n.328-32A= | |
| 11 | g.86951184A>C | CA382010870 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.273-32A>C n.387-32A>C c.*209-32A>C (n.*209-32A>C) c.207-32A>C (n.207-32A>C) n.881-32A>C n.630-32A>C n.579-32A>C n.328-32A>C | |
| 11 | g.86951184A>G | CA476144266 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>C (p.Asn524=) n.273-32A>G n.387-32A>G c.*209-32A>G (n.*209-32A>G) c.207-32A>G (n.207-32A>G) n.881-32A>G n.630-32A>G n.579-32A>G n.328-32A>G | dbSNP |
| 11 | g.86951184A>T | CA382010871 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.273-32A>T n.387-32A>T c.*209-32A>T (n.*209-32A>T) c.207-32A>T (n.207-32A>T) n.881-32A>T n.630-32A>T n.579-32A>T n.328-32A>T | |
| 11 | g.86951185T>A | CA382010872 | FZD4,PRSS23 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.273-31T>A n.387-31T>A c.*209-31T>A (n.*209-31T>A) c.207-31T>A (n.207-31T>A) n.881-31T>A n.630-31T>A n.579-31T>A n.328-31T>A | |
| 11 | g.86951185T>C | CA382010873 | FZD4,PRSS23 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.273-31T>C n.387-31T>C c.*209-31T>C (n.*209-31T>C) c.207-31T>C (n.207-31T>C) n.881-31T>C n.630-31T>C n.579-31T>C n.328-31T>C | COSMIC |
| 11 | g.86951185T>G | CA382010874 | FZD4,PRSS23 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.273-31T>G n.387-31T>G c.*209-31T>G (n.*209-31T>G) c.207-31T>G (n.207-31T>G) n.881-31T>G n.630-31T>G n.579-31T>G n.328-31T>G | |
| 11 | g.86951186T>A | CA382010875 | FZD4,PRSS23 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.273-30T>A n.387-30T>A c.*209-30T>A (n.*209-30T>A) c.207-30T>A (n.207-30T>A) n.881-30T>A n.630-30T>A n.579-30T>A n.328-30T>A | |
| 11 | g.86951186T>C | CA6218294 | FZD4,PRSS23 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.273-30T>C n.387-30T>C c.*209-30T>C (n.*209-30T>C) c.207-30T>C (n.207-30T>C) n.881-30T>C n.630-30T>C n.579-30T>C n.328-30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951186T>G | CA382010876 | FZD4,PRSS23 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.273-30T>G n.387-30T>G c.*209-30T>G (n.*209-30T>G) c.207-30T>G (n.207-30T>G) n.881-30T>G n.630-30T>G n.579-30T>G n.328-30T>G | |
| 11 | g.86951186T= | CA1988807550 | FZD4,PRSS23 | c.1570A= (p.Asn524=) n.273-30T= n.387-30T= c.*209-30T= (n.*209-30T=) c.207-30T= (n.207-30T=) n.881-30T= n.630-30T= n.579-30T= n.328-30T= | |
| 11 | g.86951187T>A | CA476144268 | FZD4,PRSS23 | c.1569A>T (p.Gly523=) n.273-29T>A n.387-29T>A c.*209-29T>A (n.*209-29T>A) c.207-29T>A (n.207-29T>A) n.881-29T>A n.630-29T>A n.579-29T>A n.328-29T>A | |
| 11 | g.86951187T>C | CA476144269 | FZD4,PRSS23 | c.1569A>G (p.Gly523=) n.273-29T>C n.387-29T>C c.*209-29T>C (n.*209-29T>C) c.207-29T>C (n.207-29T>C) n.881-29T>C n.630-29T>C n.579-29T>C n.328-29T>C | |
| 11 | g.86951187T>G | CA476144267 | FZD4,PRSS23 | c.1569A>C (p.Gly523=) n.273-29T>G n.387-29T>G c.*209-29T>G (n.*209-29T>G) c.207-29T>G (n.207-29T>G) n.881-29T>G n.630-29T>G n.579-29T>G n.328-29T>G | |
| 11 | g.86951188C>A | CA382010877 | FZD4,PRSS23 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.273-28C>A n.387-28C>A c.*209-28C>A (n.*209-28C>A) c.207-28C>A (n.207-28C>A) n.881-28C>A n.630-28C>A n.579-28C>A n.328-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951188C= | CA1988807553 | FZD4,PRSS23 | c.1568G= (p.Gly523=) n.273-28C= n.387-28C= c.*209-28C= (n.*209-28C=) c.207-28C= (n.207-28C=) n.881-28C= n.630-28C= n.579-28C= n.328-28C= | |
| 11 | g.86951188C>G | CA382010878 | FZD4,PRSS23 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.273-28C>G n.387-28C>G c.*209-28C>G (n.*209-28C>G) c.207-28C>G (n.207-28C>G) n.881-28C>G n.630-28C>G n.579-28C>G n.328-28C>G | |
| 11 | g.86951188C>T | CA6218295 | FZD4,PRSS23 | c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.273-28C>T n.387-28C>T c.*209-28C>T (n.*209-28C>T) c.207-28C>T (n.207-28C>T) n.881-28C>T n.630-28C>T n.579-28C>T n.328-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951189C>A | CA382010879 | FZD4,PRSS23 | c.1567G>T (p.Gly523Ter) n.273-27C>A n.387-27C>A c.*209-27C>A (n.*209-27C>A) c.207-27C>A (n.207-27C>A) n.881-27C>A n.630-27C>A n.579-27C>A n.328-27C>A | |
| 11 | g.86951189C= | CA1988807557 | FZD4,PRSS23 | c.1567G= (p.Gly523=) n.273-27C= n.387-27C= c.*209-27C= (n.*209-27C=) c.207-27C= (n.207-27C=) n.881-27C= n.630-27C= n.579-27C= n.328-27C= | |
| 11 | g.86951189C>G | CA6218296 | FZD4,PRSS23 | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.273-27C>G n.387-27C>G c.*209-27C>G (n.*209-27C>G) c.207-27C>G (n.207-27C>G) n.881-27C>G n.630-27C>G n.579-27C>G n.328-27C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951189C>T | CA6218297 | FZD4,PRSS23 | c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.273-27C>T n.387-27C>T c.*209-27C>T (n.*209-27C>T) c.207-27C>T (n.207-27C>T) n.881-27C>T n.630-27C>T n.579-27C>T n.328-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951190T>A | CA382010880 | FZD4,PRSS23 | c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.273-26T>A n.387-26T>A c.*209-26T>A (n.*209-26T>A) c.207-26T>A (n.207-26T>A) n.881-26T>A n.630-26T>A n.579-26T>A n.328-26T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951190T>C | CA476144270 | FZD4,PRSS23 | c.1566A>G (p.Arg522=) n.273-26T>C n.387-26T>C c.*209-26T>C (n.*209-26T>C) c.207-26T>C (n.207-26T>C) n.881-26T>C n.630-26T>C n.579-26T>C n.328-26T>C | |
| 11 | g.86951190T>G | CA382010881 | FZD4,PRSS23 | c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.273-26T>G n.387-26T>G c.*209-26T>G (n.*209-26T>G) c.207-26T>G (n.207-26T>G) n.881-26T>G n.630-26T>G n.579-26T>G n.328-26T>G | |
| 11 | g.86951191C>A | CA382010882 | FZD4,PRSS23 | c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.273-25C>A n.387-25C>A c.*209-25C>A (n.*209-25C>A) c.207-25C>A (n.207-25C>A) n.881-25C>A n.630-25C>A n.579-25C>A n.328-25C>A | |
| 11 | g.86951191C>G | CA382010883 | FZD4,PRSS23 | c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.273-25C>G n.387-25C>G c.*209-25C>G (n.*209-25C>G) c.207-25C>G (n.207-25C>G) n.881-25C>G n.630-25C>G n.579-25C>G n.328-25C>G | |
| 11 | g.86951191C>T | CA382010884 | FZD4,PRSS23 | c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.273-25C>T n.387-25C>T c.*209-25C>T (n.*209-25C>T) c.207-25C>T (n.207-25C>T) n.881-25C>T n.630-25C>T n.579-25C>T n.328-25C>T | |
| 11 | g.86951192T>A | CA382010885 | FZD4,PRSS23 | c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.273-24T>A n.387-24T>A c.*209-24T>A (n.*209-24T>A) c.207-24T>A (n.207-24T>A) n.881-24T>A n.630-24T>A n.579-24T>A n.328-24T>A | |
| 11 | g.86951192T>C | CA382010886 | FZD4,PRSS23 | c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.273-24T>C n.387-24T>C c.*209-24T>C (n.*209-24T>C) c.207-24T>C (n.207-24T>C) n.881-24T>C n.630-24T>C n.579-24T>C n.328-24T>C | |
| 11 | g.86951192T>G | CA476144271 | FZD4,PRSS23 | c.1564A>C (p.Arg522=) n.273-24T>G n.387-24T>G c.*209-24T>G (n.*209-24T>G) c.207-24T>G (n.207-24T>G) n.881-24T>G n.630-24T>G n.579-24T>G n.328-24T>G | |
| 11 | g.86951193C>A | CA382010887 | FZD4,PRSS23 | c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.273-23C>A n.387-23C>A c.*209-23C>A (n.*209-23C>A) c.207-23C>A (n.207-23C>A) n.881-23C>A n.630-23C>A n.579-23C>A n.328-23C>A | |
| 11 | g.86951193C>G | CA382010888 | FZD4,PRSS23 | c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.273-23C>G n.387-23C>G c.*209-23C>G (n.*209-23C>G) c.207-23C>G (n.207-23C>G) n.881-23C>G n.630-23C>G n.579-23C>G n.328-23C>G | COSMIC |
| 11 | g.86951193C>T | CA476144272 | FZD4,PRSS23 | c.1563G>A (p.Lys521=) n.273-23C>T n.387-23C>T c.*209-23C>T (n.*209-23C>T) c.207-23C>T (n.207-23C>T) n.881-23C>T n.630-23C>T n.579-23C>T n.328-23C>T | |
| 11 | g.86951193_86951195delinsCTT | CA1988807562 | FZD4,PRSS23 | c.1561_1563delinsAAG (p.Lys521=) n.273-23_273-21delinsCTT n.387-23_387-21delinsCTT c.*209-23_*209-21delinsCTT (n.*209-23_*209-21delinsCTT) c.207-23_207-21delinsCTT (n.207-23_207-21delinsCTT) n.881-23_881-21delinsCTT n.630-23_630-21delinsCTT n.579-23_579-21delinsCTT n.328-23_328-21delinsCTT | |
| 11 | g.86951193_86951194insAGAG | CA2697548856 | FZD4,PRSS23 | c.1562_1563insCTCT (p.Lys521AsnfsTer15) n.273-23_273-22insAGAG n.387-23_387-22insAGAG c.*209-23_*209-22insAGAG (n.*209-23_*209-22insAGAG) c.207-23_207-22insAGAG (n.207-23_207-22insAGAG) n.881-23_881-22insAGAG n.630-23_630-22insAGAG n.579-23_579-22insAGAG n.328-23_328-22insAGAG | ClinVar |
| 11 | g.86951194T>A | CA382010889 | FZD4,PRSS23 | c.1562A>T (p.Lys521Met) n.273-22T>A n.387-22T>A c.*209-22T>A (n.*209-22T>A) c.207-22T>A (n.207-22T>A) n.881-22T>A n.630-22T>A n.579-22T>A n.328-22T>A | |
| 11 | g.86951194T>C | CA382010890 | FZD4,PRSS23 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.273-22T>C n.387-22T>C c.*209-22T>C (n.*209-22T>C) c.207-22T>C (n.207-22T>C) n.881-22T>C n.630-22T>C n.579-22T>C n.328-22T>C | |
| 11 | g.86951194T>G | CA382010891 | FZD4,PRSS23 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.273-22T>G n.387-22T>G c.*209-22T>G (n.*209-22T>G) c.207-22T>G (n.207-22T>G) n.881-22T>G n.630-22T>G n.579-22T>G n.328-22T>G | |
| 11 | g.86951194_86951195del | CA6218298 | FZD4,PRSS23 | c.1561_1562del (p.Lys521GlufsTer13) n.273-22_273-21del n.387-22_387-21del c.*209-22_*209-21del (n.*209-22_*209-21del) c.207-22_207-21del (n.207-22_207-21del) n.881-22_881-21del n.630-22_630-21del n.579-22_579-21del n.328-22_328-21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951194_86951196delinsTTC | CA1988807565 | FZD4,PRSS23 | c.1560_1562delinsGAA (p.Glu520=) n.273-22_273-20delinsTTC n.387-22_387-20delinsTTC c.*209-22_*209-20delinsTTC (n.*209-22_*209-20delinsTTC) c.207-22_207-20delinsTTC (n.207-22_207-20delinsTTC) n.881-22_881-20delinsTTC n.630-22_630-20delinsTTC n.579-22_579-20delinsTTC n.328-22_328-20delinsTTC | |
| 11 | g.86951195T>A | CA382010892 | FZD4,PRSS23 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.273-21T>A n.387-21T>A c.*209-21T>A (n.*209-21T>A) c.207-21T>A (n.207-21T>A) n.881-21T>A n.630-21T>A n.579-21T>A n.328-21T>A | |
| 11 | g.86951195T>C | CA225380197 | FZD4,PRSS23 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.273-21T>C n.387-21T>C c.*209-21T>C (n.*209-21T>C) c.207-21T>C (n.207-21T>C) n.881-21T>C n.630-21T>C n.579-21T>C n.328-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951195T>G | CA382010893 | FZD4,PRSS23 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.273-21T>G n.387-21T>G c.*209-21T>G (n.*209-21T>G) c.207-21T>G (n.207-21T>G) n.881-21T>G n.630-21T>G n.579-21T>G n.328-21T>G | |
| 11 | g.86951195T= | CA1988807569 | FZD4,PRSS23 | c.1561A= (p.Lys521=) n.273-21T= n.387-21T= c.*209-21T= (n.*209-21T=) c.207-21T= (n.207-21T=) n.881-21T= n.630-21T= n.579-21T= n.328-21T= | |
| 11 | g.86951202_86951203del | CA1988807571 | FZD4,PRSS23 | c.1560_1561del (p.Lys521GlufsTer13) n.273-14_273-13del n.387-14_387-13del c.*209-14_*209-13del (n.*209-14_*209-13del) c.207-14_207-13del (n.207-14_207-13del) n.881-14_881-13del n.630-14_630-13del n.579-14_579-13del n.328-14_328-13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951196C>A | CA382010894 | FZD4,PRSS23 | c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.273-20C>A n.387-20C>A c.*209-20C>A (n.*209-20C>A) c.207-20C>A (n.207-20C>A) n.881-20C>A n.630-20C>A n.579-20C>A n.328-20C>A | |
| 11 | g.86951196C= | CA1988807576 | FZD4,PRSS23 | c.1560G= (p.Glu520=) n.273-20C= n.387-20C= c.*209-20C= (n.*209-20C=) c.207-20C= (n.207-20C=) n.881-20C= n.630-20C= n.579-20C= n.328-20C= | |
| 11 | g.86951196C>G | CA6218299 | FZD4,PRSS23 | c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.273-20C>G n.387-20C>G c.*209-20C>G (n.*209-20C>G) c.207-20C>G (n.207-20C>G) n.881-20C>G n.630-20C>G n.579-20C>G n.328-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951196C>T | CA476144273 | FZD4,PRSS23 | c.1560G>A (p.Glu520=) n.273-20C>T n.387-20C>T c.*209-20C>T (n.*209-20C>T) c.207-20C>T (n.207-20C>T) n.881-20C>T n.630-20C>T n.579-20C>T n.328-20C>T | |
| 11 | g.86951197T>A | CA382010895 | FZD4,PRSS23 | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.273-19T>A n.387-19T>A c.*209-19T>A (n.*209-19T>A) c.207-19T>A (n.207-19T>A) n.881-19T>A n.630-19T>A n.579-19T>A n.328-19T>A | |
| 11 | g.86951197T>C | CA382010896 | FZD4,PRSS23 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.273-19T>C n.387-19T>C c.*209-19T>C (n.*209-19T>C) c.207-19T>C (n.207-19T>C) n.881-19T>C n.630-19T>C n.579-19T>C n.328-19T>C | |
| 11 | g.86951197T>G | CA382010897 | FZD4,PRSS23 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.273-19T>G n.387-19T>G c.*209-19T>G (n.*209-19T>G) c.207-19T>G (n.207-19T>G) n.881-19T>G n.630-19T>G n.579-19T>G n.328-19T>G | |
| 11 | g.86951198C>A | CA382010898 | FZD4,PRSS23 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.273-18C>A n.387-18C>A c.*209-18C>A (n.*209-18C>A) c.207-18C>A (n.207-18C>A) n.881-18C>A n.630-18C>A n.579-18C>A n.328-18C>A | |
| 11 | g.86951198C= | CA1988807580 | FZD4,PRSS23 | c.1558G= (p.Glu520=) n.273-18C= n.387-18C= c.*209-18C= (n.*209-18C=) c.207-18C= (n.207-18C=) n.881-18C= n.630-18C= n.579-18C= n.328-18C= | |
| 11 | g.86951198C>G | CA382010899 | FZD4,PRSS23 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.273-18C>G n.387-18C>G c.*209-18C>G (n.*209-18C>G) c.207-18C>G (n.207-18C>G) n.881-18C>G n.630-18C>G n.579-18C>G n.328-18C>G | |
| 11 | g.86951198C>T | CA382010900 | FZD4,PRSS23 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.273-18C>T n.387-18C>T c.*209-18C>T (n.*209-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) n.881-18C>T n.630-18C>T n.579-18C>T n.328-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951198_86951204delinsCTCTCTT | CA1988807579 | FZD4,PRSS23 | c.1552_1558delinsAAGAGAG (p.Lys518=) n.273-18_273-12delinsCTCTCTT n.387-18_387-12delinsCTCTCTT c.*209-18_*209-12delinsCTCTCTT (n.*209-18_*209-12delinsCTCTCTT) c.207-18_207-12delinsCTCTCTT (n.207-18_207-12delinsCTCTCTT) n.881-18_881-12delinsCTCTCTT n.630-18_630-12delinsCTCTCTT n.579-18_579-12delinsCTCTCTT n.328-18_328-12delinsCTCTCTT | |
| 11 | g.86951199T>A | CA382010901 | FZD4,PRSS23 | c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.273-17T>A n.387-17T>A c.*209-17T>A (n.*209-17T>A) c.207-17T>A (n.207-17T>A) n.881-17T>A n.630-17T>A n.579-17T>A n.328-17T>A | |
| 11 | g.86951199T>C | CA476144274 | FZD4,PRSS23 | c.1557A>G (p.Arg519=) n.273-17T>C n.387-17T>C c.*209-17T>C (n.*209-17T>C) c.207-17T>C (n.207-17T>C) n.881-17T>C n.630-17T>C n.579-17T>C n.328-17T>C | |
| 11 | g.86951199T>G | CA382010902 | FZD4,PRSS23 | c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.273-17T>G n.387-17T>G c.*209-17T>G (n.*209-17T>G) c.207-17T>G (n.207-17T>G) n.881-17T>G n.630-17T>G n.579-17T>G n.328-17T>G | |
| 11 | g.86951200_86951205del | CA681338355 | FZD4,PRSS23 | c.1552_1557del (p.Lys518_Arg519del) n.273-16_273-11del n.387-16_387-11del c.*209-16_*209-11del (n.*209-16_*209-11del) c.207-16_207-11del (n.207-16_207-11del) n.881-16_881-11del n.630-16_630-11del n.579-16_579-11del n.328-16_328-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951200C>A | CA382010905 | FZD4,PRSS23 | c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.273-16C>A n.387-16C>A c.*209-16C>A (n.*209-16C>A) c.207-16C>A (n.207-16C>A) n.881-16C>A n.630-16C>A n.579-16C>A n.328-16C>A | |
| 11 | g.86951200C>G | CA382010904 | FZD4,PRSS23 | c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.273-16C>G n.387-16C>G c.*209-16C>G (n.*209-16C>G) c.207-16C>G (n.207-16C>G) n.881-16C>G n.630-16C>G n.579-16C>G n.328-16C>G | |
| 11 | g.86951200C>T | CA382010903 | FZD4,PRSS23 | c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.273-16C>T n.387-16C>T c.*209-16C>T (n.*209-16C>T) c.207-16C>T (n.207-16C>T) n.881-16C>T n.630-16C>T n.579-16C>T n.328-16C>T | |
| 11 | g.86951200_86951204delinsCTCTT | CA1988807586 | FZD4,PRSS23 | c.1552_1556delinsAAGAG (p.Lys518=) n.273-16_273-12delinsCTCTT n.387-16_387-12delinsCTCTT c.*209-16_*209-12delinsCTCTT (n.*209-16_*209-12delinsCTCTT) c.207-16_207-12delinsCTCTT (n.207-16_207-12delinsCTCTT) n.881-16_881-12delinsCTCTT n.630-16_630-12delinsCTCTT n.579-16_579-12delinsCTCTT n.328-16_328-12delinsCTCTT | |
| 11 | g.86951201T>A | CA382010906 | FZD4,PRSS23 | c.1555A>T (p.Arg519Ter) n.273-15T>A n.387-15T>A c.*209-15T>A (n.*209-15T>A) c.207-15T>A (n.207-15T>A) n.881-15T>A n.630-15T>A n.579-15T>A n.328-15T>A | |
| 11 | g.86951201T>C | CA382010907 | FZD4,PRSS23 | c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.273-15T>C n.387-15T>C c.*209-15T>C (n.*209-15T>C) c.207-15T>C (n.207-15T>C) n.881-15T>C n.630-15T>C n.579-15T>C n.328-15T>C | |
| 11 | g.86951201T>G | CA476144275 | FZD4,PRSS23 | c.1555A>C (p.Arg519=) n.273-15T>G n.387-15T>G c.*209-15T>G (n.*209-15T>G) c.207-15T>G (n.207-15T>G) n.881-15T>G n.630-15T>G n.579-15T>G n.328-15T>G | |
| 11 | g.86951202_86951205del | CA681338389 | FZD4,PRSS23 | c.1552_1555del (p.Lys518GlufsTer9) n.273-14_273-11del n.387-14_387-11del c.*209-14_*209-11del (n.*209-14_*209-11del) c.207-14_207-11del (n.207-14_207-11del) n.881-14_881-11del n.630-14_630-11del n.579-14_579-11del n.328-14_328-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951202C>A | CA382010908 | FZD4,PRSS23 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.273-14C>A n.387-14C>A c.*209-14C>A (n.*209-14C>A) c.207-14C>A (n.207-14C>A) n.881-14C>A n.630-14C>A n.579-14C>A n.328-14C>A | |
| 11 | g.86951202C>G | CA382010909 | FZD4,PRSS23 | c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.273-14C>G n.387-14C>G c.*209-14C>G (n.*209-14C>G) c.207-14C>G (n.207-14C>G) n.881-14C>G n.630-14C>G n.579-14C>G n.328-14C>G | |
| 11 | g.86951202C>T | CA476144276 | FZD4,PRSS23 | c.1554G>A (p.Lys518=) n.273-14C>T n.387-14C>T c.*209-14C>T (n.*209-14C>T) c.207-14C>T (n.207-14C>T) n.881-14C>T n.630-14C>T n.579-14C>T n.328-14C>T | |
| 11 | g.86951203T>A | CA382010910 | FZD4,PRSS23 | c.1553A>T (p.Lys518Met) n.273-13T>A n.387-13T>A c.*209-13T>A (n.*209-13T>A) c.207-13T>A (n.207-13T>A) n.881-13T>A n.630-13T>A n.579-13T>A n.328-13T>A | |
| 11 | g.86951203T>C | CA6218300 | FZD4,PRSS23 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.273-13T>C n.387-13T>C c.*209-13T>C (n.*209-13T>C) c.207-13T>C (n.207-13T>C) n.881-13T>C n.630-13T>C n.579-13T>C n.328-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951203T>G | CA382010911 | FZD4,PRSS23 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.273-13T>G n.387-13T>G c.*209-13T>G (n.*209-13T>G) c.207-13T>G (n.207-13T>G) n.881-13T>G n.630-13T>G n.579-13T>G n.328-13T>G | |
| 11 | g.86951203T= | CA1988807592 | FZD4,PRSS23 | c.1553A= (p.Lys518=) n.273-13T= n.387-13T= c.*209-13T= (n.*209-13T=) c.207-13T= (n.207-13T=) n.881-13T= n.630-13T= n.579-13T= n.328-13T= | |
| 11 | g.86951204T>A | CA382010912 | FZD4,PRSS23 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.273-12T>A n.387-12T>A c.*209-12T>A (n.*209-12T>A) c.207-12T>A (n.207-12T>A) n.881-12T>A n.630-12T>A n.579-12T>A n.328-12T>A | |
| 11 | g.86951204T>C | CA382010914 | FZD4,PRSS23 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.273-12T>C n.387-12T>C c.*209-12T>C (n.*209-12T>C) c.207-12T>C (n.207-12T>C) n.881-12T>C n.630-12T>C n.579-12T>C n.328-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951204T>G | CA382010913 | FZD4,PRSS23 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.273-12T>G n.387-12T>G c.*209-12T>G (n.*209-12T>G) c.207-12T>G (n.207-12T>G) n.881-12T>G n.630-12T>G n.579-12T>G n.328-12T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951204T= | CA1988807596 | FZD4,PRSS23 | c.1552A= (p.Lys518=) n.273-12T= n.387-12T= c.*209-12T= (n.*209-12T=) c.207-12T= (n.207-12T=) n.881-12T= n.630-12T= n.579-12T= n.328-12T= | |
| 11 | g.86951205T>A | CA476144277 | FZD4,PRSS23 | c.1551A>T (p.Val517=) n.273-11T>A n.387-11T>A c.*209-11T>A (n.*209-11T>A) c.207-11T>A (n.207-11T>A) n.881-11T>A n.630-11T>A n.579-11T>A n.328-11T>A | |
| 11 | g.86951205T>C | CA6218301 | FZD4,PRSS23 | c.1551A>G (p.Val517=) n.273-11T>C n.387-11T>C c.*209-11T>C (n.*209-11T>C) c.207-11T>C (n.207-11T>C) n.881-11T>C n.630-11T>C n.579-11T>C n.328-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951205T>G | CA476144278 | FZD4,PRSS23 | c.1551A>C (p.Val517=) n.273-11T>G n.387-11T>G c.*209-11T>G (n.*209-11T>G) c.207-11T>G (n.207-11T>G) n.881-11T>G n.630-11T>G n.579-11T>G n.328-11T>G | |
| 11 | g.86951205T= | CA1988807600 | FZD4,PRSS23 | c.1551A= (p.Val517=) n.273-11T= n.387-11T= c.*209-11T= (n.*209-11T=) c.207-11T= (n.207-11T=) n.881-11T= n.630-11T= n.579-11T= n.328-11T= | |
| 11 | g.86951206A= | CA1988807605 | FZD4,PRSS23 | c.1550T= (p.Val517=) n.273-10A= n.387-10A= c.*209-10A= (n.*209-10A=) c.207-10A= (n.207-10A=) n.881-10A= n.630-10A= n.579-10A= n.328-10A= | |
| 11 | g.86951206A>C | CA382010915 | FZD4,PRSS23 | c.1550T>G (p.Val517Gly) n.273-10A>C n.387-10A>C c.*209-10A>C (n.*209-10A>C) c.207-10A>C (n.207-10A>C) n.881-10A>C n.630-10A>C n.579-10A>C n.328-10A>C | |
| 11 | g.86951206A>G | CA382010916 | FZD4,PRSS23 | c.1550T>C (p.Val517Ala) n.273-10A>G n.387-10A>G c.*209-10A>G (n.*209-10A>G) c.207-10A>G (n.207-10A>G) n.881-10A>G n.630-10A>G n.579-10A>G n.328-10A>G | |
| 11 | g.86951206A>T | CA382010917 | FZD4,PRSS23 | c.1550T>A (p.Val517Glu) n.273-10A>T n.387-10A>T c.*209-10A>T (n.*209-10A>T) c.207-10A>T (n.207-10A>T) n.881-10A>T n.630-10A>T n.579-10A>T n.328-10A>T | dbSNP |
| 11 | g.86951207C>A | CA382010918 | FZD4,PRSS23 | c.1549G>T (p.Val517Leu) n.273-9C>A n.387-9C>A c.*209-9C>A (n.*209-9C>A) c.207-9C>A (n.207-9C>A) n.881-9C>A n.630-9C>A n.579-9C>A n.328-9C>A | |
| 11 | g.86951207C>G | CA382010920 | FZD4,PRSS23 | c.1549G>C (p.Val517Leu) n.273-9C>G n.387-9C>G c.*209-9C>G (n.*209-9C>G) c.207-9C>G (n.207-9C>G) n.881-9C>G n.630-9C>G n.579-9C>G n.328-9C>G | |
| 11 | g.86951207C>T | CA382010919 | FZD4,PRSS23 | c.1549G>A (p.Val517Ile) n.273-9C>T n.387-9C>T c.*209-9C>T (n.*209-9C>T) c.207-9C>T (n.207-9C>T) n.881-9C>T n.630-9C>T n.579-9C>T n.328-9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951208C>A | CA382010921 | FZD4,PRSS23 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.273-8C>A n.387-8C>A c.*209-8C>A (n.*209-8C>A) c.207-8C>A (n.207-8C>A) n.881-8C>A n.630-8C>A n.579-8C>A n.328-8C>A | |
| 11 | g.86951208C>G | CA382010922 | FZD4,PRSS23 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.273-8C>G n.387-8C>G c.*209-8C>G (n.*209-8C>G) c.207-8C>G (n.207-8C>G) n.881-8C>G n.630-8C>G n.579-8C>G n.328-8C>G | |
| 11 | g.86951208C>T | CA476144279 | FZD4,PRSS23 | c.1548G>A (p.Lys516=) n.273-8C>T n.387-8C>T c.*209-8C>T (n.*209-8C>T) c.207-8C>T (n.207-8C>T) n.881-8C>T n.630-8C>T n.579-8C>T n.328-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951209T>A | CA382010923 | FZD4,PRSS23 | c.1547A>T (p.Lys516Met) n.273-7T>A n.387-7T>A c.*209-7T>A (n.*209-7T>A) c.207-7T>A (n.207-7T>A) n.881-7T>A n.630-7T>A n.579-7T>A n.328-7T>A | |
| 11 | g.86951209T>C | CA382010924 | FZD4,PRSS23 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.273-7T>C n.387-7T>C c.*209-7T>C (n.*209-7T>C) c.207-7T>C (n.207-7T>C) n.881-7T>C n.630-7T>C n.579-7T>C n.328-7T>C | |
| 11 | g.86951209T>G | CA382010925 | FZD4,PRSS23 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.273-7T>G n.387-7T>G c.*209-7T>G (n.*209-7T>G) c.207-7T>G (n.207-7T>G) n.881-7T>G n.630-7T>G n.579-7T>G n.328-7T>G | |
| 11 | g.86951210T>A | CA382010926 | FZD4,PRSS23 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.273-6T>A n.387-6T>A c.*209-6T>A (n.*209-6T>A) c.207-6T>A (n.207-6T>A) n.881-6T>A n.630-6T>A n.579-6T>A n.328-6T>A | |
| 11 | g.86951210T>C | CA382010927 | FZD4,PRSS23 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.273-6T>C n.387-6T>C c.*209-6T>C (n.*209-6T>C) c.207-6T>C (n.207-6T>C) n.881-6T>C n.630-6T>C n.579-6T>C n.328-6T>C | dbSNP |
| 11 | g.86951210T>G | CA382010928 | FZD4,PRSS23 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.273-6T>G n.387-6T>G c.*209-6T>G (n.*209-6T>G) c.207-6T>G (n.207-6T>G) n.881-6T>G n.630-6T>G n.579-6T>G n.328-6T>G | |
| 11 | g.86951210T= | CA1988807609 | FZD4,PRSS23 | c.1546A= (p.Lys516=) n.273-6T= n.387-6T= c.*209-6T= (n.*209-6T=) c.207-6T= (n.207-6T=) n.881-6T= n.630-6T= n.579-6T= n.328-6T= | |
| 11 | g.86951211T>A | CA476144280 | FZD4,PRSS23 | c.1545A>T (p.Gly515=) n.273-5T>A n.387-5T>A c.*209-5T>A (n.*209-5T>A) c.207-5T>A (n.207-5T>A) n.881-5T>A n.630-5T>A n.579-5T>A n.328-5T>A | |
| 11 | g.86951211T>C | CA476144281 | FZD4,PRSS23 | c.1545A>G (p.Gly515=) n.273-5T>C n.387-5T>C c.*209-5T>C (n.*209-5T>C) c.207-5T>C (n.207-5T>C) n.881-5T>C n.630-5T>C n.579-5T>C n.328-5T>C | |
| 11 | g.86951211T>G | CA476144282 | FZD4,PRSS23 | c.1545A>C (p.Gly515=) n.273-5T>G n.387-5T>G c.*209-5T>G (n.*209-5T>G) c.207-5T>G (n.207-5T>G) n.881-5T>G n.630-5T>G n.579-5T>G n.328-5T>G | |
| 11 | g.86951212C>A | CA382010929 | FZD4,PRSS23 | c.1544G>T (p.Gly515Val) n.273-4C>A n.387-4C>A c.*209-4C>A (n.*209-4C>A) c.207-4C>A (n.207-4C>A) n.881-4C>A n.630-4C>A n.579-4C>A n.328-4C>A | |
| 11 | g.86951212C>G | CA382010930 | FZD4,PRSS23 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.273-4C>G n.387-4C>G c.*209-4C>G (n.*209-4C>G) c.207-4C>G (n.207-4C>G) n.881-4C>G n.630-4C>G n.579-4C>G n.328-4C>G | |
| 11 | g.86951212C>T | CA382010931 | FZD4,PRSS23 | c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.273-4C>T n.387-4C>T c.*209-4C>T (n.*209-4C>T) c.207-4C>T (n.207-4C>T) n.881-4C>T n.630-4C>T n.579-4C>T n.328-4C>T | |
| 11 | g.86951213C>A | CA382010934 | FZD4,PRSS23 | c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.273-3C>A n.387-3C>A c.*209-3C>A (n.*209-3C>A) c.207-3C>A (n.207-3C>A) n.881-3C>A n.630-3C>A n.579-3C>A n.328-3C>A | |
| 11 | g.86951213C>G | CA382010932 | FZD4,PRSS23 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.273-3C>G n.387-3C>G c.*209-3C>G (n.*209-3C>G) c.207-3C>G (n.207-3C>G) n.881-3C>G n.630-3C>G n.579-3C>G n.328-3C>G | |
| 11 | g.86951213C>T | CA382010933 | FZD4,PRSS23 | c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.273-3C>T n.387-3C>T c.*209-3C>T (n.*209-3C>T) c.207-3C>T (n.207-3C>T) n.881-3C>T n.630-3C>T n.579-3C>T n.328-3C>T | |
| 11 | g.86951214A>C | CA382010935 | FZD4,PRSS23 | c.1542T>G (p.Ser514=) n.273-2A>C n.387-2A>C c.*209-2A>C (n.*209-2A>C) c.207-2A>C (n.207-2A>C) n.881-2A>C n.630-2A>C n.579-2A>C n.328-2A>C | |
| 11 | g.86951214A>G | CA382010936 | FZD4,PRSS23 | c.1542T>C (p.Ser514=) n.273-2A>G n.387-2A>G c.*209-2A>G (n.*209-2A>G) c.207-2A>G (n.207-2A>G) n.881-2A>G n.630-2A>G n.579-2A>G n.328-2A>G | |
| 11 | g.86951214A>T | CA382010937 | FZD4,PRSS23 | c.1542T>A (p.Ser514=) n.273-2A>T n.387-2A>T c.*209-2A>T (n.*209-2A>T) c.207-2A>T (n.207-2A>T) n.881-2A>T n.630-2A>T n.579-2A>T n.328-2A>T | |
| 11 | g.86951215G>A | CA10640467 | FZD4,PRSS23 | c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.273-1G>A n.387-1G>A c.*209-1G>A (n.*209-1G>A) c.207-1G>A (n.207-1G>A) n.881-1G>A n.630-1G>A n.579-1G>A n.328-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951215G>C | CA382010938 | FZD4,PRSS23 | c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.273-1G>C n.387-1G>C c.*209-1G>C (n.*209-1G>C) c.207-1G>C (n.207-1G>C) n.881-1G>C n.630-1G>C n.579-1G>C n.328-1G>C | |
| 11 | g.86951215G= | CA1988807614 | FZD4,PRSS23 | c.1541C= (p.Ser514=) n.273-1G= n.387-1G= c.*209-1G= (n.*209-1G=) c.207-1G= (n.207-1G=) n.881-1G= n.630-1G= n.579-1G= n.328-1G= | |
| 11 | g.86951215G>T | CA382010939 | FZD4,PRSS23 | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.273-1G>T n.387-1G>T c.*209-1G>T (n.*209-1G>T) c.207-1G>T (n.207-1G>T) n.881-1G>T n.630-1G>T n.579-1G>T n.328-1G>T | |
| 11 | g.86951216A= | CA1988807623 | FZD4,PRSS23 | c.1540T= (p.Ser514=) n.273A= n.387A= c.*209A= (n.*209A=) c.207A= (p.Arg69=) n.881A= n.630A= n.579A= n.328A= | |
| 11 | g.86951216A>C | CA6218302 | FZD4,PRSS23 | c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.273A>C n.387A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.207A>C (p.Arg69Ser) n.881A>C n.630A>C n.579A>C n.328A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951216A>G | CA382010941 | FZD4,PRSS23 | c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.273A>G n.387A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.207A>G (p.Arg69=) n.881A>G n.630A>G n.579A>G n.328A>G | |
| 11 | g.86951216A>T | CA382010940 | FZD4,PRSS23 | c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.273A>T n.387A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.207A>T (p.Arg69Ser) n.881A>T n.630A>T n.579A>T n.328A>T | |
| 11 | g.86951217A= | CA1988807632 | FZD4,PRSS23 | c.1539T= (p.Asn513=) n.274A= n.388A= c.*210A= (n.*210A=) c.208A= (p.Ile70=) n.882A= n.631A= n.580A= n.329A= | |
| 11 | g.86951217A>C | CA382010942 | FZD4,PRSS23 | c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.274A>C n.388A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.882A>C n.631A>C n.580A>C n.329A>C | |
| 11 | g.86951217A>G | CA6218303 | FZD4,PRSS23 | c.1539T>C (p.Asn513=) n.274A>G n.388A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) n.882A>G n.631A>G n.580A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951217A>T | CA382010943 | FZD4,PRSS23 | c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.274A>T n.388A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.882A>T n.631A>T n.580A>T n.329A>T | |
| 11 | g.86951218T>A | CA382010944 | FZD4,PRSS23 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.275T>A n.389T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.883T>A n.632T>A n.581T>A n.330T>A | |
| 11 | g.86951218T>C | CA382010945 | FZD4,PRSS23 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.275T>C n.389T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.883T>C n.632T>C n.581T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951218T>G | CA382010946 | FZD4,PRSS23 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.275T>G n.389T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.883T>G n.632T>G n.581T>G n.330T>G | |
| 11 | g.86951219T>A | CA382010947 | FZD4,PRSS23 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.276T>A n.390T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.210T>A (p.Ile70=) n.884T>A n.633T>A n.582T>A n.331T>A | |
| 11 | g.86951219T>C | CA382010949 | FZD4,PRSS23 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.276T>C n.390T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.210T>C (p.Ile70=) n.884T>C n.633T>C n.582T>C n.331T>C | |
| 11 | g.86951219T>G | CA382010948 | FZD4,PRSS23 | c.1537A>C (p.Asn513His) n.276T>G n.390T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) n.884T>G n.633T>G n.582T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951220C>A | CA382010950 | FZD4,PRSS23 | c.1536G>T (p.Val512=) n.277C>A n.391C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.211C>A (p.His71Asn) n.885C>A n.634C>A n.583C>A n.332C>A | |
| 11 | g.86951220C>G | CA382010951 | FZD4,PRSS23 | c.1536G>C (p.Val512=) n.277C>G n.391C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.211C>G (p.His71Asp) n.885C>G n.634C>G n.583C>G n.332C>G | |
| 11 | g.86951220C>T | CA382010952 | FZD4,PRSS23 | c.1536G>A (p.Val512=) n.277C>T n.391C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) n.885C>T n.634C>T n.583C>T n.332C>T | |
| 11 | g.86951221A= | CA1988807639 | FZD4,PRSS23 | c.1535T= (p.Val512=) n.278A= n.392A= c.*214A= (n.*214A=) c.212A= (p.His71=) n.886A= n.635A= n.584A= n.333A= | |
| 11 | g.86951221A>C | CA382010953 | FZD4,PRSS23 | c.1535T>G (p.Val512Gly) n.278A>C n.392A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.212A>C (p.His71Pro) n.886A>C n.635A>C n.584A>C n.333A>C | |
| 11 | g.86951221A>G | CA6218304 | FZD4,PRSS23 | c.1535T>C (p.Val512Ala) n.278A>G n.392A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.212A>G (p.His71Arg) n.886A>G n.635A>G n.584A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951221A>T | CA382010954 | FZD4,PRSS23 | c.1535T>A (p.Val512Glu) n.278A>T n.392A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.212A>T (p.His71Leu) n.886A>T n.635A>T n.584A>T n.333A>T | |
| 11 | g.86951222C>A | CA382010955 | FZD4,PRSS23 | c.1534G>T (p.Val512Leu) n.279C>A n.393C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.213C>A (p.His71Gln) n.887C>A n.636C>A n.585C>A n.334C>A | |
| 11 | g.86951222C>G | CA382010956 | FZD4,PRSS23 | c.1534G>C (p.Val512Leu) n.279C>G n.393C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.213C>G (p.His71Gln) n.887C>G n.636C>G n.585C>G n.334C>G | dbSNP |
| 11 | g.86951222C>T | CA382010957 | FZD4,PRSS23 | c.1534G>A (p.Val512Met) n.279C>T n.393C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.213C>T (p.His71=) n.887C>T n.636C>T n.585C>T n.334C>T | |
| 11 | g.86951223C>A | CA382010958 | FZD4,PRSS23 | c.1533G>T (p.Leu511Phe) n.280C>A n.394C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.888C>A n.637C>A n.586C>A n.335C>A | |
| 11 | g.86951223C>G | CA382010959 | FZD4,PRSS23 | c.1533G>C (p.Leu511Phe) n.280C>G n.394C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.888C>G n.637C>G n.586C>G n.335C>G | |
| 11 | g.86951223C>T | CA382010960 | FZD4,PRSS23 | c.1533G>A (p.Leu511=) n.280C>T n.394C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.888C>T n.637C>T n.586C>T n.335C>T | COSMIC |
| 11 | g.86951224A>C | CA382010963 | FZD4,PRSS23 | c.1532T>G (p.Leu511Trp) n.281A>C n.395A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.889A>C n.638A>C n.587A>C n.336A>C | |
| 11 | g.86951224A>G | CA382010961 | FZD4,PRSS23 | c.1532T>C (p.Leu511Ser) n.281A>G n.395A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.889A>G n.638A>G n.587A>G n.336A>G | |
| 11 | g.86951224A>T | CA382010962 | FZD4,PRSS23 | c.1532T>A (p.Leu511Ter) n.281A>T n.395A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.889A>T n.638A>T n.587A>T n.336A>T | |
| 11 | g.86951225A>C | CA382010964 | FZD4,PRSS23 | c.1531T>G (p.Leu511Val) n.282A>C n.396A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.216A>C (p.Gln72His) n.890A>C n.639A>C n.588A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951225A>G | CA476144283 | FZD4,PRSS23 | c.1531T>C (p.Leu511=) n.282A>G n.396A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.216A>G (p.Gln72=) n.890A>G n.639A>G n.588A>G n.337A>G | |
| 11 | g.86951225A>T | CA382010965 | FZD4,PRSS23 | c.1531T>A (p.Leu511Met) n.282A>T n.396A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.216A>T (p.Gln72His) n.890A>T n.639A>T n.588A>T n.337A>T | |
| 11 | g.86951226T>A | CA6218306 | FZD4,PRSS23 | c.1530A>T (p.Arg510Ser) n.283T>A n.397T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.891T>A n.640T>A n.589T>A n.338T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951226T>C | CA6218305 | FZD4,PRSS23 | c.1530A>G (p.Arg510=) n.283T>C n.397T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.891T>C n.640T>C n.589T>C n.338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951226T>G | CA382010966 | FZD4,PRSS23 | c.1530A>C (p.Arg510Ser) n.283T>G n.397T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.891T>G n.640T>G n.589T>G n.338T>G | |
| 11 | g.86951226T= | CA1988807645 | FZD4,PRSS23 | c.1530A= (p.Arg510=) n.283T= n.397T= c.*219T= (n.*219T=) c.217T= (p.Ser73=) n.891T= n.640T= n.589T= n.338T= | |
| 11 | g.86951227C>A | CA382010967 | FZD4,PRSS23 | c.1529G>T (p.Arg510Ile) n.284C>A n.398C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.892C>A n.641C>A n.590C>A n.339C>A | |
| 11 | g.86951227C>G | CA382010968 | FZD4,PRSS23 | c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.284C>G n.398C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.892C>G n.641C>G n.590C>G n.339C>G | |
| 11 | g.86951227C>T | CA382010969 | FZD4,PRSS23 | c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.284C>T n.398C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.892C>T n.641C>T n.590C>T n.339C>T | |
| 11 | g.86951228T>A | CA382010970 | FZD4,PRSS23 | c.1528A>T (p.Arg510Ter) n.285T>A n.399T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.219T>A (p.Ser73=) n.893T>A n.642T>A n.591T>A n.340T>A | |
| 11 | g.86951228T>C | CA382010971 | FZD4,PRSS23 | c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.285T>C n.399T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.219T>C (p.Ser73=) n.893T>C n.642T>C n.591T>C n.340T>C | |
| 11 | g.86951228T>G | CA476144284 | FZD4,PRSS23 | c.1528A>C (p.Arg510=) n.285T>G n.399T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.219T>G (p.Ser73=) n.893T>G n.642T>G n.591T>G n.340T>G | |
| 11 | g.86951228_86951246del | CA2499221353 | FZD4,PRSS23 | c.1510_1528del (p.Trp504AspfsTer3) n.285_303del n.399_417del c.*221_*239del (n.*221_*239del) c.219_237del (p.Gly75Ter) n.893_911del n.642_660del n.591_609del n.340_358del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951229G>A | CA382010972 | FZD4,PRSS23 | c.1527C>T (p.Asn509=) n.286G>A n.400G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) n.894G>A n.643G>A n.592G>A n.341G>A | |
| 11 | g.86951229G>C | CA382010973 | FZD4,PRSS23 | c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.286G>C n.400G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.894G>C n.643G>C n.592G>C n.341G>C | |
| 11 | g.86951229G>T | CA382010974 | FZD4,PRSS23 | c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.286G>T n.400G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) n.894G>T n.643G>T n.592G>T n.341G>T | |
| 11 | g.86951230T>A | CA382010977 | FZD4,PRSS23 | c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.287T>A n.401T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) n.895T>A n.644T>A n.593T>A n.342T>A | |
| 11 | g.86951230T>C | CA382010975 | FZD4,PRSS23 | c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.287T>C n.401T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.895T>C n.644T>C n.593T>C n.342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951230T>G | CA382010976 | FZD4,PRSS23 | c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.287T>G n.401T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.895T>G n.644T>G n.593T>G n.342T>G | |
| 11 | g.86951230T= | CA1988807648 | FZD4,PRSS23 | c.1526A= (p.Asn509=) n.287T= n.401T= c.*223T= (n.*223T=) c.221T= (p.Val74=) n.895T= n.644T= n.593T= n.342T= | |
| 11 | g.86951231T>A | CA382010978 | FZD4,PRSS23 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.288T>A n.402T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.222T>A (p.Val74=) n.896T>A n.645T>A n.594T>A n.343T>A | |
| 11 | g.86951231T>C | CA382010979 | FZD4,PRSS23 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.288T>C n.402T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.222T>C (p.Val74=) n.896T>C n.645T>C n.594T>C n.343T>C | |
| 11 | g.86951231T>G | CA382010980 | FZD4,PRSS23 | c.1525A>C (p.Asn509His) n.288T>G n.402T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.222T>G (p.Val74=) n.896T>G n.645T>G n.594T>G n.343T>G | |
| 11 | g.86951232G>A | CA382010981 | FZD4,PRSS23 | c.1524C>T (p.Ser508=) n.289G>A n.403G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.897G>A n.646G>A n.595G>A n.344G>A | |
| 11 | g.86951232G>C | CA382010982 | FZD4,PRSS23 | c.1524C>G (p.Ser508=) n.289G>C n.403G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.897G>C n.646G>C n.595G>C n.344G>C | |
| 11 | g.86951232G>T | CA382010983 | FZD4,PRSS23 | c.1524C>A (p.Ser508=) n.289G>T n.403G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) n.897G>T n.646G>T n.595G>T n.344G>T | |
| 11 | g.86951233G>A | CA6218307 | FZD4,PRSS23 | c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.290G>A n.404G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.898G>A n.647G>A n.596G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951233G>C | CA382010984 | FZD4,PRSS23 | c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.290G>C n.404G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.898G>C n.647G>C n.596G>C n.345G>C | dbSNP |
| 11 | g.86951233G= | CA1988807650 | FZD4,PRSS23 | c.1523C= (p.Ser508=) n.290G= n.404G= c.*226G= (n.*226G=) c.224G= (p.Gly75=) n.898G= n.647G= n.596G= n.345G= | |
| 11 | g.86951233G>T | CA382010985 | FZD4,PRSS23 | c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.290G>T n.404G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.898G>T n.647G>T n.596G>T n.345G>T | |
| 11 | g.86951234A>C | CA382010986 | FZD4,PRSS23 | c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.291A>C n.405A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.225A>C (p.Gly75=) n.899A>C n.648A>C n.597A>C n.346A>C | |
| 11 | g.86951234A>G | CA382010987 | FZD4,PRSS23 | c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.291A>G n.405A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.225A>G (p.Gly75=) n.899A>G n.648A>G n.597A>G n.346A>G | |
| 11 | g.86951234A>T | CA382010988 | FZD4,PRSS23 | c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.291A>T n.405A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.225A>T (p.Gly75=) n.899A>T n.648A>T n.597A>T n.346A>T | |
| 11 | g.86951235A>C | CA382010991 | FZD4,PRSS23 | c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.292A>C n.406A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.900A>C n.649A>C n.598A>C n.347A>C | |
| 11 | g.86951235A>G | CA382010989 | FZD4,PRSS23 | c.1521T>C (p.Cys507=) n.292A>G n.406A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.900A>G n.649A>G n.598A>G n.347A>G | |
| 11 | g.86951235A>T | CA382010990 | FZD4,PRSS23 | c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.292A>T n.406A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.900A>T n.649A>T n.598A>T n.347A>T | |
| 11 | g.86951236C>A | CA382010992 | FZD4,PRSS23 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.293C>A n.407C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.901C>A n.650C>A n.599C>A n.348C>A | |
| 11 | g.86951236C= | CA1988807653 | FZD4,PRSS23 | c.1520G= (p.Cys507=) n.293C= n.407C= c.*229C= (n.*229C=) c.227C= (p.Thr76=) n.901C= n.650C= n.599C= n.348C= | |
| 11 | g.86951236C>G | CA382010993 | FZD4,PRSS23 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.293C>G n.407C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.901C>G n.650C>G n.599C>G n.348C>G | |
| 11 | g.86951236C>T | CA225380282 | FZD4,PRSS23 | c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.293C>T n.407C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.901C>T n.650C>T n.599C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951237A>C | CA382010994 | FZD4,PRSS23 | c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.294A>C n.408A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.228A>C (p.Thr76=) n.902A>C n.651A>C n.600A>C n.349A>C | |
| 11 | g.86951237A>G | CA382010995 | FZD4,PRSS23 | c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.294A>G n.408A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.228A>G (p.Thr76=) n.902A>G n.651A>G n.600A>G n.349A>G | |
| 11 | g.86951237A>T | CA382010996 | FZD4,PRSS23 | c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.294A>T n.408A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.228A>T (p.Thr76=) n.902A>T n.651A>T n.600A>T n.349A>T | |
| 11 | g.86951238C>A | CA382010997 | FZD4,PRSS23 | c.1518G>T (p.Lys506Asn) n.295C>A n.409C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.903C>A n.652C>A n.601C>A n.350C>A | |
| 11 | g.86951238C= | CA1988807657 | FZD4,PRSS23 | c.1518G= (p.Lys506=) n.295C= n.409C= c.*231C= (n.*231C=) c.229C= (p.Leu77=) n.903C= n.652C= n.601C= n.350C= | |
| 11 | g.86951238C>G | CA382010998 | FZD4,PRSS23 | c.1518G>C (p.Lys506Asn) n.295C>G n.409C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.903C>G n.652C>G n.601C>G n.350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951238C>T | CA382010999 | FZD4,PRSS23 | c.1518G>A (p.Lys506=) n.295C>T n.409C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) n.903C>T n.652C>T n.601C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951239T>A | CA382011000 | FZD4,PRSS23 | c.1517A>T (p.Lys506Met) n.296T>A n.410T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.230T>A (p.Leu77His) n.904T>A n.653T>A n.602T>A n.351T>A | |
| 11 | g.86951239T>C | CA6218308 | FZD4,PRSS23 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.296T>C n.410T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.904T>C n.653T>C n.602T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951239T>G | CA382011001 | FZD4,PRSS23 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.296T>G n.410T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.904T>G n.653T>G n.602T>G n.351T>G | |
| 11 | g.86951239T= | CA1988807661 | FZD4,PRSS23 | c.1517A= (p.Lys506=) n.296T= n.410T= c.*232T= (n.*232T=) c.230T= (p.Leu77=) n.904T= n.653T= n.602T= n.351T= | |
| 11 | g.86951240T>A | CA382011002 | FZD4,PRSS23 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.297T>A n.411T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.231T>A (p.Leu77=) n.905T>A n.654T>A n.603T>A n.352T>A | |
| 11 | g.86951240T>C | CA382011003 | FZD4,PRSS23 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.297T>C n.411T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.231T>C (p.Leu77=) n.905T>C n.654T>C n.603T>C n.352T>C | |
| 11 | g.86951240T>G | CA382011004 | FZD4,PRSS23 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.297T>G n.411T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.231T>G (p.Leu77=) n.905T>G n.654T>G n.603T>G n.352T>G | |
| 11 | g.86951241C>A | CA382011005 | FZD4,PRSS23 | c.1515G>T (p.Gln505His) n.298C>A n.412C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.906C>A n.655C>A n.604C>A n.353C>A | |
| 11 | g.86951241C>G | CA382011006 | FZD4,PRSS23 | c.1515G>C (p.Gln505His) n.298C>G n.412C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.906C>G n.655C>G n.604C>G n.353C>G | |
| 11 | g.86951241C>T | CA476144285 | FZD4,PRSS23 | c.1515G>A (p.Gln505=) n.298C>T n.412C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.906C>T n.655C>T n.604C>T n.353C>T | |
| 11 | g.86951242T>A | CA382011007 | FZD4,PRSS23 | c.1514A>T (p.Gln505Leu) n.299T>A n.413T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.907T>A n.656T>A n.605T>A n.354T>A | |
| 11 | g.86951242T>C | CA382011008 | FZD4,PRSS23 | c.1514A>G (p.Gln505Arg) n.299T>C n.413T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.907T>C n.656T>C n.605T>C n.354T>C | |
| 11 | g.86951242T>G | CA382011009 | FZD4,PRSS23 | c.1514A>C (p.Gln505Pro) n.299T>G n.413T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.907T>G n.656T>G n.605T>G n.354T>G | |
| 11 | g.86951243G>A | CA225380341 | FZD4,PRSS23 | c.1513C>T (p.Gln505Ter) n.300G>A n.414G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.908G>A n.657G>A n.606G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951243G>C | CA382011010 | FZD4,PRSS23 | c.1513C>G (p.Gln505Glu) n.300G>C n.414G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.908G>C n.657G>C n.606G>C n.355G>C | |
| 11 | g.86951243G= | CA1988807669 | FZD4,PRSS23 | c.1513C= (p.Gln505=) n.300G= n.414G= c.*236G= (n.*236G=) c.234G= (p.Leu78=) n.908G= n.657G= n.606G= n.355G= | |
| 11 | g.86951243G>T | CA382011011 | FZD4,PRSS23 | c.1513C>A (p.Gln505Lys) n.300G>T n.414G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.908G>T n.657G>T n.606G>T n.355G>T | |
| 11 | g.86951244C>A | CA382011012 | FZD4,PRSS23 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) n.301C>A n.415C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.909C>A n.658C>A n.607C>A n.356C>A | |
| 11 | g.86951244C>G | CA382011013 | FZD4,PRSS23 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) n.301C>G n.415C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.909C>G n.658C>G n.607C>G n.356C>G | |
| 11 | g.86951244C>T | CA382011014 | FZD4,PRSS23 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) n.301C>T n.415C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.909C>T n.658C>T n.607C>T n.356C>T | |
| 11 | g.86951245C>A | CA382011015 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) n.302C>A n.416C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) n.910C>A n.659C>A n.608C>A n.357C>A | |
| 11 | g.86951245C>G | CA382011016 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.302C>G n.416C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.910C>G n.659C>G n.608C>G n.357C>G | |
| 11 | g.86951245C>T | CA382011017 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.302C>T n.416C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.910C>T n.659C>T n.608C>T n.357C>T | ClinVar |
| 11 | g.86951246A>C | CA382011020 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) n.303A>C n.417A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.237A>C (p.Pro79=) n.911A>C n.660A>C n.609A>C n.358A>C | |
| 11 | g.86951246A>G | CA382011018 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) n.303A>G n.417A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.237A>G (p.Pro79=) n.911A>G n.660A>G n.609A>G n.358A>G | |
| 11 | g.86951246A>T | CA382011019 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) n.303A>T n.417A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.237A>T (p.Pro79=) n.911A>T n.660A>T n.609A>T n.358A>T | |
| 11 | g.86951247C>A | CA382011021 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>T (p.Thr503=) n.304C>A n.418C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.912C>A n.661C>A n.610C>A n.359C>A | |
| 11 | g.86951247C= | CA1988807676 | FZD4,PRSS23 | c.1509G= (p.Thr503=) n.304C= n.418C= c.*240C= (n.*240C=) c.238C= (p.Arg80=) n.912C= n.661C= n.610C= n.359C= | |
| 11 | g.86951247C>G | CA382011022 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>C (p.Thr503=) n.304C>G n.418C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.912C>G n.661C>G n.610C>G n.359C>G | |
| 11 | g.86951247C>T | CA6218309 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>A (p.Thr503=) n.304C>T n.418C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.912C>T n.661C>T n.610C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951247_86951249delinsCGT | CA1988807678 | FZD4,PRSS23 | c.1507_1509delinsACG (p.Thr503=) n.304_306delinsCGT n.418_420delinsCGT c.*240_*242delinsCGT (n.*240_*242delinsCGT) c.238_240delinsCGT (p.Arg80=) n.912_914delinsCGT n.661_663delinsCGT n.610_612delinsCGT n.359_361delinsCGT | |
| 11 | g.86951248G>A | CA6218310 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>T (p.Thr503Met) n.305G>A n.419G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.913G>A n.662G>A n.611G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951248G>C | CA382011023 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.305G>C n.419G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.913G>C n.662G>C n.611G>C n.360G>C | |
| 11 | g.86951248G= | CA1988807682 | FZD4,PRSS23 | c.1508C= (p.Thr503=) n.305G= n.419G= c.*241G= (n.*241G=) c.239G= (p.Arg80=) n.913G= n.662G= n.611G= n.360G= | |
| 11 | g.86951248G>T | CA382011024 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.305G>T n.419G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.913G>T n.662G>T n.611G>T n.360G>T | |
| 11 | g.86951248dup | CA2695215098 | FZD4,PRSS23 | c.1508dup (p.Trp504ValfsTer?) n.305dup n.419dup c.*241dup (n.*241dup) c.239dup (p.Val81CysfsTer14) n.913dup n.662dup n.611dup n.360dup | |
| 11 | g.86951251_86951252del | CA916083270 | FZD4,PRSS23 | c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?) n.308_309del n.422_423del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.242_243del (p.Val81GlufsTer13) n.916_917del n.665_666del n.614_615del n.363_364del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951249T>A | CA382011025 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.306T>A n.420T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.240T>A (p.Arg80=) n.914T>A n.663T>A n.612T>A n.361T>A | |
| 11 | g.86951249T>C | CA6218311 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.306T>C n.420T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.240T>C (p.Arg80=) n.914T>C n.663T>C n.612T>C n.361T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86951249T>G | CA382011026 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.306T>G n.420T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.240T>G (p.Arg80=) n.914T>G n.663T>G n.612T>G n.361T>G | |
| 11 | g.86951249T= | CA1988807688 | FZD4,PRSS23 | c.1507A= (p.Thr503=) n.306T= n.420T= c.*242T= (n.*242T=) c.240T= (p.Arg80=) n.914T= n.663T= n.612T= n.361T= | |
| 11 | g.86951250G>A | CA6218312 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>T (p.His502=) n.307G>A n.421G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.241G>A (p.Val81Met) n.915G>A n.664G>A n.613G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951250G>C | CA382011027 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>G (p.His502Gln) n.307G>C n.421G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.915G>C n.664G>C n.613G>C n.362G>C | |
| 11 | g.86951250G= | CA1988807691 | FZD4,PRSS23 | c.1506C= (p.His502=) n.307G= n.421G= c.*243G= (n.*243G=) c.241G= (p.Val81=) n.915G= n.664G= n.613G= n.362G= | |
| 11 | g.86951250G>T | CA382011028 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>A (p.His502Gln) n.307G>T n.421G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.915G>T n.664G>T n.613G>T n.362G>T | |
| 11 | g.86951251T>A | CA382011031 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>T (p.His502Leu) n.308T>A n.422T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.916T>A n.665T>A n.614T>A n.363T>A | |
| 11 | g.86951251T>C | CA382011030 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>G (p.His502Arg) n.308T>C n.422T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.916T>C n.665T>C n.614T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951251T>G | CA382011029 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>C (p.His502Pro) n.308T>G n.422T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.916T>G n.665T>G n.614T>G n.363T>G | ClinVar |
| 11 | g.86951251T= | CA1988807695 | FZD4,PRSS23 | c.1505A= (p.His502=) n.308T= n.422T= c.*244T= (n.*244T=) c.242T= (p.Val81=) n.916T= n.665T= n.614T= n.363T= | |
| 11 | g.86951251_86951252insTCCAACA | CA2695215099 | FZD4,PRSS23 | c.1504_1505insTGTTGGA (p.His502LeufsTer?) n.308_309insTCCAACA n.422_423insTCCAACA c.*244_*245insTCCAACA (n.*244_*245insTCCAACA) c.242_243insTCCAACA (p.Lys82ProfsTer15) n.916_917insTCCAACA n.665_666insTCCAACA n.614_615insTCCAACA n.363_364insTCCAACA | |
| 11 | g.86951252G>A | CA382011032 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>T (p.His502Tyr) n.309G>A n.423G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.243G>A (p.Val81=) n.917G>A n.666G>A n.615G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951252G>C | CA382011033 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>G (p.His502Asp) n.309G>C n.423G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.243G>C (p.Val81=) n.917G>C n.666G>C n.615G>C n.364G>C | |
| 11 | g.86951252G= | CA1988807700 | FZD4,PRSS23 | c.1504C= (p.His502=) n.309G= n.423G= c.*245G= (n.*245G=) c.243G= (p.Val81=) n.917G= n.666G= n.615G= n.364G= | |
| 11 | g.86951252G>T | CA382011034 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>A (p.His502Asn) n.309G>T n.423G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.243G>T (p.Val81=) n.917G>T n.666G>T n.615G>T n.364G>T | |
| 11 | g.86951253A>C | CA382011035 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>G (p.Leu501=) n.310A>C n.424A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.918A>C n.667A>C n.616A>C n.365A>C | |
| 11 | g.86951253A>G | CA382011036 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>C (p.Leu501=) n.310A>G n.424A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.918A>G n.667A>G n.616A>G n.365A>G | |
| 11 | g.86951253A>T | CA382011037 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>A (p.Leu501=) n.310A>T n.424A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.918A>T n.667A>T n.616A>T n.365A>T | |
| 11 | g.86951253_86951254del | CA2580085006 | FZD4,PRSS23 | c.1502_1503del (p.Leu501ProfsTer?) n.310_311del n.424_425del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.244_245del (p.Lys82GlufsTer12) n.918_919del n.667_668del n.616_617del n.365_366del | ClinVar |
| 11 | g.86951253_86951255delinsAAG | CA1988807703 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1503delinsCTT (p.Leu501=) n.310_312delinsAAG n.424_426delinsAAG c.*246_*248delinsAAG (n.*246_*248delinsAAG) c.244_246delinsAAG (p.Lys82=) n.918_920delinsAAG n.667_669delinsAAG n.616_618delinsAAG n.365_367delinsAAG | |
| 11 | g.86951254A>C | CA382011038 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.311A>C n.425A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.919A>C n.668A>C n.617A>C n.366A>C | |
| 11 | g.86951254A>G | CA382011039 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.311A>G n.425A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.919A>G n.668A>G n.617A>G n.366A>G | |
| 11 | g.86951254A>T | CA382011040 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.311A>T n.425A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.919A>T n.668A>T n.617A>T n.366A>T | |
| 11 | g.86951256_86951257del | CA253501 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1502del (p.Leu501SerfsTer?) n.313_314del n.427_428del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.247_248del (p.Ser83PhefsTer11) n.921_922del n.670_671del n.619_620del n.368_369del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951257_86951267del | CA2695215100 | FZD4,PRSS23 | c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?) n.314_324del n.428_438del c.*250_*260del (n.*250_*260del) c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8) n.922_932del n.671_681del n.620_630del n.369_379del | |
| 11 | g.86951255G>A | CA382011041 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.312G>A n.426G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.920G>A n.669G>A n.618G>A n.367G>A | |
| 11 | g.86951255G>C | CA382011042 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.312G>C n.426G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.920G>C n.669G>C n.618G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951255G= | CA1988807708 | FZD4,PRSS23 | c.1501C= (p.Leu501=) n.312G= n.426G= c.*248G= (n.*248G=) c.246G= (p.Lys82=) n.920G= n.669G= n.618G= n.367G= | |
| 11 | g.86951255G>T | CA382011043 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.312G>T n.426G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.920G>T n.669G>T n.618G>T n.367G>T | |
| 11 | g.86951256A= | CA1988807712 | FZD4,PRSS23 | c.1500T= (p.Thr500=) n.313A= n.427A= c.*249A= (n.*249A=) c.247A= (p.Ser83=) n.921A= n.670A= n.619A= n.368A= | |
| 11 | g.86951256A>C | CA382011044 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>G (p.Thr500=) n.313A>C n.427A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.921A>C n.670A>C n.619A>C n.368A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951256A>G | CA382011045 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>C (p.Thr500=) n.313A>G n.427A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.921A>G n.670A>G n.619A>G n.368A>G | |
| 11 | g.86951256A>T | CA6218313 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>A (p.Thr500=) n.313A>T n.427A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.921A>T n.670A>T n.619A>T n.368A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951257G>A | CA382011046 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.314G>A n.428G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.922G>A n.671G>A n.620G>A n.369G>A | |
| 11 | g.86951257G>C | CA382011048 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>G (p.Thr500Ser) n.314G>C n.428G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.922G>C n.671G>C n.620G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951257G= | CA1988807716 | FZD4,PRSS23 | c.1499C= (p.Thr500=) n.314G= n.428G= c.*250G= (n.*250G=) c.248G= (p.Ser83=) n.922G= n.671G= n.620G= n.369G= | |
| 11 | g.86951257G>T | CA382011047 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>A (p.Thr500Asn) n.314G>T n.428G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.922G>T n.671G>T n.620G>T n.369G>T | |
| 11 | g.86951257_86951258delinsGT | CA1988807714 | FZD4,PRSS23 | c.1498_1499delinsAC (p.Thr500=) n.314_315delinsGT n.428_429delinsGT c.*250_*251delinsGT (n.*250_*251delinsGT) c.248_249delinsGT (p.Ser83=) n.922_923delinsGT n.671_672delinsGT n.620_621delinsGT n.369_370delinsGT | |
| 11 | g.86951258T>A | CA382011049 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.315T>A n.429T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.923T>A n.672T>A n.621T>A n.370T>A | |
| 11 | g.86951258T>C | CA382011050 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.315T>C n.429T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.249T>C (p.Ser83=) n.923T>C n.672T>C n.621T>C n.370T>C | |
| 11 | g.86951258T>G | CA382011051 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.315T>G n.429T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.923T>G n.672T>G n.621T>G n.370T>G | |
| 11 | g.86951261del | CA225380385 | FZD4,PRSS23 | c.1498del (p.Thr500LeufsTer13) n.318del n.432del c.*254del (n.*254del) c.252del (p.Phe84LeufsTer?) n.926del n.675del n.624del n.373del | dbSNP |
| 11 | g.86951260_86951261del | CA2697548857 | FZD4,PRSS23 | c.1497_1498del (p.Lys499AsnfsTer?) n.317_318del n.431_432del c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.251_252del (p.Phe84TrpfsTer10) n.925_926del n.674_675del n.623_624del n.372_373del | ClinVar |
| 11 | g.86951259T>A | CA382011052 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.316T>A n.430T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.924T>A n.673T>A n.622T>A n.371T>A | |
| 11 | g.86951259T>C | CA382011053 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>G (p.Lys499=) n.316T>C n.430T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.924T>C n.673T>C n.622T>C n.371T>C | |
| 11 | g.86951259T>G | CA382011054 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.316T>G n.430T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) n.924T>G n.673T>G n.622T>G n.371T>G | |
| 11 | g.86951260T>A | CA382011055 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.317T>A n.431T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.925T>A n.674T>A n.623T>A n.372T>A | |
| 11 | g.86951260T>C | CA382011056 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.317T>C n.431T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.925T>C n.674T>C n.623T>C n.372T>C | |
| 11 | g.86951260T>G | CA382011057 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.317T>G n.431T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.925T>G n.674T>G n.623T>G n.372T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951261T>A | CA382011058 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.318T>A n.432T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.926T>A n.675T>A n.624T>A n.373T>A | |
| 11 | g.86951261T>C | CA382011059 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.318T>C n.432T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.252T>C (p.Phe84=) n.926T>C n.675T>C n.624T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951261T>G | CA382011060 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.318T>G n.432T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.926T>G n.675T>G n.624T>G n.373T>G | |
| 11 | g.86951262G>A | CA382011061 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.319G>A n.433G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.927G>A n.676G>A n.625G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951262G>C | CA382011062 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.319G>C n.433G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.927G>C n.676G>C n.625G>C n.374G>C | |
| 11 | g.86951262G= | CA1988807719 | FZD4,PRSS23 | c.1494C= (p.Ala498=) n.319G= n.433G= c.*255G= (n.*255G=) c.253G= (p.Gly85=) n.927G= n.676G= n.625G= n.374G= | |
| 11 | g.86951262G>T | CA382011063 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.319G>T n.433G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.927G>T n.676G>T n.625G>T n.374G>T | |
| 11 | g.86951263G>A | CA382011066 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.320G>A n.434G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.928G>A n.677G>A n.626G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951263G>C | CA382011064 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.320G>C n.434G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.928G>C n.677G>C n.626G>C n.375G>C | COSMIC |
| 11 | g.86951263G= | CA1988807723 | FZD4,PRSS23 | c.1493C= (p.Ala498=) n.320G= n.434G= c.*256G= (n.*256G=) c.254G= (p.Gly85=) n.928G= n.677G= n.626G= n.375G= | |
| 11 | g.86951263G>T | CA382011065 | FZD4,PRSS23 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.320G>T n.434G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.928G>T n.677G>T n.626G>T n.375G>T | |
| 11 | g.86951264C>A | CA382011067 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.321C>A n.435C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.929C>A n.678C>A n.627C>A n.376C>A | |
| 11 | g.86951264C= | CA1988807727 | FZD4,PRSS23 | c.1492G= (p.Ala498=) n.321C= n.435C= c.*257C= (n.*257C=) c.255C= (p.Gly85=) n.929C= n.678C= n.627C= n.376C= | |
| 11 | g.86951264C>G | CA382011068 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.321C>G n.435C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.929C>G n.678C>G n.627C>G n.376C>G | |
| 11 | g.86951264C>T | CA382011069 | FZD4,PRSS23 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.321C>T n.435C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.929C>T n.678C>T n.627C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951265A>C | CA476144286 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>G (p.Ser497=) n.322A>C n.436A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.256A>C (p.Arg86=) n.930A>C n.679A>C n.628A>C n.377A>C | |
| 11 | g.86951265A>G | CA382011070 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.322A>G n.436A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.930A>G n.679A>G n.628A>G n.377A>G | |
| 11 | g.86951265A>T | CA382011071 | FZD4,PRSS23 | c.1491T>A (p.Ser497=) n.322A>T n.436A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.256A>T (p.Arg86Ter) n.930A>T n.679A>T n.628A>T n.377A>T | |
| 11 | g.86951266G>A | CA225380396 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.323G>A n.437G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.931G>A n.680G>A n.629G>A n.378G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951266G>C | CA6218314 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.323G>C n.437G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.931G>C n.680G>C n.629G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951266G= | CA1988807732 | FZD4,PRSS23 | c.1490C= (p.Ser497=) n.323G= n.437G= c.*259G= (n.*259G=) c.257G= (p.Arg86=) n.931G= n.680G= n.629G= n.378G= | |
| 11 | g.86951266G>T | CA382011072 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.323G>T n.437G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.257G>T (p.Arg86Ile) n.931G>T n.680G>T n.629G>T n.378G>T | |
| 11 | g.86951267A>C | CA382011073 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.324A>C n.438A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.258A>C (p.Arg86Ser) n.932A>C n.681A>C n.630A>C n.379A>C | |
| 11 | g.86951267A>G | CA382011074 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.324A>G n.438A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.258A>G (p.Arg86=) n.932A>G n.681A>G n.630A>G n.379A>G | ClinVar |
| 11 | g.86951267A>T | CA382011075 | FZD4,PRSS23 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.324A>T n.438A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.258A>T (p.Arg86Ser) n.932A>T n.681A>T n.630A>T n.379A>T | |
| 11 | g.86951268C>A | CA382011076 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>T (p.Trp496Cys) n.325C>A n.439C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.933C>A n.682C>A n.631C>A n.380C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951268C>G | CA382011078 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>C (p.Trp496Cys) n.325C>G n.439C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.933C>G n.682C>G n.631C>G n.380C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951268C>T | CA382011077 | FZD4,PRSS23 | c.1488G>A (p.Trp496Ter) n.325C>T n.439C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.933C>T n.682C>T n.631C>T n.380C>T | |
| 11 | g.86951269C>A | CA382011079 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>T (p.Trp496Leu) n.326C>A n.440C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.934C>A n.683C>A n.632C>A n.381C>A | |
| 11 | g.86951269C= | CA1988807736 | FZD4,PRSS23 | c.1487G= (p.Trp496=) n.326C= n.440C= c.*262C= (n.*262C=) c.260C= (p.Pro87=) n.934C= n.683C= n.632C= n.381C= | |
| 11 | g.86951269C>G | CA382011080 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>C (p.Trp496Ser) n.326C>G n.440C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.934C>G n.683C>G n.632C>G n.381C>G | |
| 11 | g.86951269C>T | CA382011081 | FZD4,PRSS23 | c.1487G>A (p.Trp496Ter) n.326C>T n.440C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.934C>T n.683C>T n.632C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951270A>C | CA382011082 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>G (p.Trp496Gly) n.327A>C n.441A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.261A>C (p.Pro87=) n.935A>C n.684A>C n.633A>C n.382A>C | |
| 11 | g.86951270A>G | CA382011083 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>C (p.Trp496Arg) n.327A>G n.441A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.261A>G (p.Pro87=) n.935A>G n.684A>G n.633A>G n.382A>G | |
| 11 | g.86951270A>T | CA382011084 | FZD4,PRSS23 | c.1486T>A (p.Trp496Arg) n.327A>T n.441A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.261A>T (p.Pro87=) n.935A>T n.684A>T n.633A>T n.382A>T | |
| 11 | g.86951271A>C | CA382011085 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>G (p.Ile495Met) n.328A>C n.442A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.262A>C (p.Asn88His) n.936A>C n.685A>C n.634A>C n.383A>C | |
| 11 | g.86951271A>G | CA382011086 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>C (p.Ile495=) n.328A>G n.442A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.936A>G n.685A>G n.634A>G n.383A>G | ClinVar |
| 11 | g.86951271A>T | CA382011087 | FZD4,PRSS23 | c.1485T>A (p.Ile495=) n.328A>T n.442A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.936A>T n.685A>T n.634A>T n.383A>T | |
| 11 | g.86951271_86951277delinsAATCCAC | CA1988807742 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=) n.328_334delinsAATCCAC n.442_448delinsAATCCAC c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC) c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=) n.936_942delinsAATCCAC n.685_691delinsAATCCAC n.634_640delinsAATCCAC n.383_389delinsAATCCAC | |
| 11 | g.86951272A>C | CA382011090 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.329A>C n.443A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.937A>C n.686A>C n.635A>C n.384A>C | |
| 11 | g.86951272A>G | CA382011089 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.329A>G n.443A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.937A>G n.686A>G n.635A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951272A>T | CA382011088 | FZD4,PRSS23 | c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.329A>T n.443A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.937A>T n.686A>T n.635A>T n.384A>T | |
| 11 | g.86951274_86951279del | CA253498 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del) n.331_336del n.445_450del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.265_270del (p.Pro89_His90del) n.939_944del n.688_693del n.637_642del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951273T>A | CA382011091 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.330T>A n.444T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.938T>A n.687T>A n.636T>A n.385T>A | |
| 11 | g.86951273T>C | CA225380399 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.330T>C n.444T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.264T>C (p.Asn88=) n.938T>C n.687T>C n.636T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951273T>G | CA382011092 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.330T>G n.444T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.938T>G n.687T>G n.636T>G n.385T>G | |
| 11 | g.86951273T= | CA1988807749 | FZD4,PRSS23 | c.1483A= (p.Ile495=) n.330T= n.444T= c.*266T= (n.*266T=) c.264T= (p.Asn88=) n.938T= n.687T= n.636T= n.385T= | |
| 11 | g.86951274C>A | CA382011093 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>T (p.Trp494Cys) n.331C>A n.445C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.939C>A n.688C>A n.637C>A n.386C>A | |
| 11 | g.86951274C>G | CA382011094 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>C (p.Trp494Cys) n.331C>G n.445C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.939C>G n.688C>G n.637C>G n.386C>G | |
| 11 | g.86951274C>T | CA382011095 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>A (p.Trp494Ter) n.331C>T n.445C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.939C>T n.688C>T n.637C>T n.386C>T |