UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86948062_86948071del | CA681336433 | FZD4,PRSS23 | c.*3072_*3081del (n.*3072_*3081del) n.129-2294_129-2285del n.243-2294_243-2285del c.*65-2294_*65-2285del (n.*65-2294_*65-2285del) c.207-3154_207-3145del (n.207-3154_207-3145del) n.737-2294_737-2285del n.630-3154_630-3145del n.435-2294_435-2285del n.328-3154_328-3145del | dbSNP |
| 11 | g.86948069_86948072delinsGATT | CA1988804251 | FZD4,PRSS23 | c.*3070_*3073delinsAATC (n.*3070_*3073delinsAATC) n.129-2287_129-2284delinsGATT n.243-2287_243-2284delinsGATT c.*65-2287_*65-2284delinsGATT (n.*65-2287_*65-2284delinsGATT) c.207-3147_207-3144delinsGATT (n.207-3147_207-3144delinsGATT) n.737-2287_737-2284delinsGATT n.630-3147_630-3144delinsGATT n.435-2287_435-2284delinsGATT n.328-3147_328-3144delinsGATT | |
| 11 | g.86948070_86948072del | CA600757391 | FZD4,PRSS23 | c.*3070_*3072del (n.*3070_*3072del) n.129-2286_129-2284del n.243-2286_243-2284del c.*65-2286_*65-2284del (n.*65-2286_*65-2284del) c.207-3146_207-3144del (n.207-3146_207-3144del) n.737-2286_737-2284del n.630-3146_630-3144del n.435-2286_435-2284del n.328-3146_328-3144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948071T>C | CA681336439 | FZD4,PRSS23 | c.*3071A>G (n.*3071A>G) n.129-2285T>C n.243-2285T>C c.*65-2285T>C (n.*65-2285T>C) c.207-3145T>C (n.207-3145T>C) n.737-2285T>C n.630-3145T>C n.435-2285T>C n.328-3145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948071T= | CA1988804259 | FZD4,PRSS23 | c.*3071A= (n.*3071A=) n.129-2285T= n.243-2285T= c.*65-2285T= (n.*65-2285T=) c.207-3145T= (n.207-3145T=) n.737-2285T= n.630-3145T= n.435-2285T= n.328-3145T= | |
| 11 | g.86948072T>C | CA1988804263 | FZD4,PRSS23 | c.*3070A>G (n.*3070A>G) n.129-2284T>C n.243-2284T>C c.*65-2284T>C (n.*65-2284T>C) c.207-3144T>C (n.207-3144T>C) n.737-2284T>C n.630-3144T>C n.435-2284T>C n.328-3144T>C | dbSNP |
| 11 | g.86948072T= | CA1988804262 | FZD4,PRSS23 | c.*3070A= (n.*3070A=) n.129-2284T= n.243-2284T= c.*65-2284T= (n.*65-2284T=) c.207-3144T= (n.207-3144T=) n.737-2284T= n.630-3144T= n.435-2284T= n.328-3144T= | |
| 11 | g.86948074C= | CA1988804265 | FZD4,PRSS23 | c.*3068G= (n.*3068G=) n.129-2282C= n.243-2282C= c.*65-2282C= (n.*65-2282C=) c.207-3142C= (n.207-3142C=) n.737-2282C= n.630-3142C= n.435-2282C= n.328-3142C= | |
| 11 | g.86948074C>T | CA600757392 | FZD4,PRSS23 | c.*3068G>A (n.*3068G>A) n.129-2282C>T n.243-2282C>T c.*65-2282C>T (n.*65-2282C>T) c.207-3142C>T (n.207-3142C>T) n.737-2282C>T n.630-3142C>T n.435-2282C>T n.328-3142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948075T>G | CA681336445 | FZD4,PRSS23 | c.*3067A>C (n.*3067A>C) n.129-2281T>G n.243-2281T>G c.*65-2281T>G (n.*65-2281T>G) c.207-3141T>G (n.207-3141T>G) n.737-2281T>G n.630-3141T>G n.435-2281T>G n.328-3141T>G | dbSNP |
| 11 | g.86948075T= | CA1988804267 | FZD4,PRSS23 | c.*3067A= (n.*3067A=) n.129-2281T= n.243-2281T= c.*65-2281T= (n.*65-2281T=) c.207-3141T= (n.207-3141T=) n.737-2281T= n.630-3141T= n.435-2281T= n.328-3141T= | |
| 11 | g.86948076C>A | CA2615458408 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.129-2280C>A n.243-2280C>A c.*65-2280C>A (n.*65-2280C>A) c.207-3140C>A (n.207-3140C>A) n.737-2280C>A n.630-3140C>A n.435-2280C>A n.328-3140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948076C= | CA1988804269 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G= (n.*3066G=) n.129-2280C= n.243-2280C= c.*65-2280C= (n.*65-2280C=) c.207-3140C= (n.207-3140C=) n.737-2280C= n.630-3140C= n.435-2280C= n.328-3140C= | |
| 11 | g.86948076C>T | CA600757393 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.129-2280C>T n.243-2280C>T c.*65-2280C>T (n.*65-2280C>T) c.207-3140C>T (n.207-3140C>T) n.737-2280C>T n.630-3140C>T n.435-2280C>T n.328-3140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948076_86948077insTT | CA600757394 | FZD4,PRSS23 | c.*3065_*3066insAA (n.*3065_*3066insAA) n.129-2280_129-2279insTT n.243-2280_243-2279insTT c.*65-2280_*65-2279insTT (n.*65-2280_*65-2279insTT) c.207-3140_207-3139insTT (n.207-3140_207-3139insTT) n.737-2280_737-2279insTT n.630-3140_630-3139insTT n.435-2280_435-2279insTT n.328-3140_328-3139insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948077C>A | CA2793028482 | FZD4,PRSS23 | c.*3065G>T (n.*3065G>T) n.129-2279C>A n.243-2279C>A c.*65-2279C>A (n.*65-2279C>A) c.207-3139C>A (n.207-3139C>A) n.737-2279C>A n.630-3139C>A n.435-2279C>A n.328-3139C>A | |
| 11 | g.86948077C= | CA1988804275 | FZD4,PRSS23 | c.*3065G= (n.*3065G=) n.129-2279C= n.243-2279C= c.*65-2279C= (n.*65-2279C=) c.207-3139C= (n.207-3139C=) n.737-2279C= n.630-3139C= n.435-2279C= n.328-3139C= | |
| 11 | g.86948077C>G | CA681336447 | FZD4,PRSS23 | c.*3065G>C (n.*3065G>C) n.129-2279C>G n.243-2279C>G c.*65-2279C>G (n.*65-2279C>G) c.207-3139C>G (n.207-3139C>G) n.737-2279C>G n.630-3139C>G n.435-2279C>G n.328-3139C>G | dbSNP |
| 11 | g.86948077_86948078insGTG | CA600757395 | FZD4,PRSS23 | c.*3064_*3065insCAC (n.*3064_*3065insCAC) n.129-2279_129-2278insGTG n.243-2279_243-2278insGTG c.*65-2279_*65-2278insGTG (n.*65-2279_*65-2278insGTG) c.207-3139_207-3138insGTG (n.207-3139_207-3138insGTG) n.737-2279_737-2278insGTG n.630-3139_630-3138insGTG n.435-2279_435-2278insGTG n.328-3139_328-3138insGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948079G>A | CA1988804277 | FZD4,PRSS23 | c.*3063C>T (n.*3063C>T) n.129-2277G>A n.243-2277G>A c.*65-2277G>A (n.*65-2277G>A) c.207-3137G>A (n.207-3137G>A) n.737-2277G>A n.630-3137G>A n.435-2277G>A n.328-3137G>A | dbSNP |
| 11 | g.86948079G= | CA1988804278 | FZD4,PRSS23 | c.*3063C= (n.*3063C=) n.129-2277G= n.243-2277G= c.*65-2277G= (n.*65-2277G=) c.207-3137G= (n.207-3137G=) n.737-2277G= n.630-3137G= n.435-2277G= n.328-3137G= | |
| 11 | g.86948081G>T | CA2615458416 | FZD4,PRSS23 | c.*3061C>A (n.*3061C>A) n.129-2275G>T n.243-2275G>T c.*65-2275G>T (n.*65-2275G>T) c.207-3135G>T (n.207-3135G>T) n.737-2275G>T n.630-3135G>T n.435-2275G>T n.328-3135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948081_86948082delinsGA | CA1988804280 | FZD4,PRSS23 | c.*3060_*3061delinsTC (n.*3060_*3061delinsTC) n.129-2275_129-2274delinsGA n.243-2275_243-2274delinsGA c.*65-2275_*65-2274delinsGA (n.*65-2275_*65-2274delinsGA) c.207-3135_207-3134delinsGA (n.207-3135_207-3134delinsGA) n.737-2275_737-2274delinsGA n.630-3135_630-3134delinsGA n.435-2275_435-2274delinsGA n.328-3135_328-3134delinsGA | |
| 11 | g.86948082del | CA10640414 | FZD4,PRSS23 | c.*3060del (n.*3060del) n.129-2274del n.243-2274del c.*65-2274del (n.*65-2274del) c.207-3134del (n.207-3134del) n.737-2274del n.630-3134del n.435-2274del n.328-3134del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948082A= | CA1988804285 | FZD4,PRSS23 | c.*3060T= (n.*3060T=) n.129-2274A= n.243-2274A= c.*65-2274A= (n.*65-2274A=) c.207-3134A= (n.207-3134A=) n.737-2274A= n.630-3134A= n.435-2274A= n.328-3134A= | |
| 11 | g.86948082A>G | CA1988804286 | FZD4,PRSS23 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.129-2274A>G n.243-2274A>G c.*65-2274A>G (n.*65-2274A>G) c.207-3134A>G (n.207-3134A>G) n.737-2274A>G n.630-3134A>G n.435-2274A>G n.328-3134A>G | dbSNP |
| 11 | g.86948083C>A | CA1988804290 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.129-2273C>A n.243-2273C>A c.*65-2273C>A (n.*65-2273C>A) c.207-3133C>A (n.207-3133C>A) n.737-2273C>A n.630-3133C>A n.435-2273C>A n.328-3133C>A | dbSNP |
| 11 | g.86948083C= | CA1988804288 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G= (n.*3059G=) n.129-2273C= n.243-2273C= c.*65-2273C= (n.*65-2273C=) c.207-3133C= (n.207-3133C=) n.737-2273C= n.630-3133C= n.435-2273C= n.328-3133C= | |
| 11 | g.86948083C>T | CA2615458420 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.129-2273C>T n.243-2273C>T c.*65-2273C>T (n.*65-2273C>T) c.207-3133C>T (n.207-3133C>T) n.737-2273C>T n.630-3133C>T n.435-2273C>T n.328-3133C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948085G>A | CA1988804293 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C>T (n.*3057C>T) n.129-2271G>A n.243-2271G>A c.*65-2271G>A (n.*65-2271G>A) c.207-3131G>A (n.207-3131G>A) n.737-2271G>A n.630-3131G>A n.435-2271G>A n.328-3131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948085G= | CA1988804292 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C= (n.*3057C=) n.129-2271G= n.243-2271G= c.*65-2271G= (n.*65-2271G=) c.207-3131G= (n.207-3131G=) n.737-2271G= n.630-3131G= n.435-2271G= n.328-3131G= | |
| 11 | g.86948085G>T | CA2615458424 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C>A (n.*3057C>A) n.129-2271G>T n.243-2271G>T c.*65-2271G>T (n.*65-2271G>T) c.207-3131G>T (n.207-3131G>T) n.737-2271G>T n.630-3131G>T n.435-2271G>T n.328-3131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948086T>C | CA1988804296 | FZD4,PRSS23 | c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.129-2270T>C n.243-2270T>C c.*65-2270T>C (n.*65-2270T>C) c.207-3130T>C (n.207-3130T>C) n.737-2270T>C n.630-3130T>C n.435-2270T>C n.328-3130T>C | dbSNP |
| 11 | g.86948086T= | CA1988804295 | FZD4,PRSS23 | c.*3056A= (n.*3056A=) n.129-2270T= n.243-2270T= c.*65-2270T= (n.*65-2270T=) c.207-3130T= (n.207-3130T=) n.737-2270T= n.630-3130T= n.435-2270T= n.328-3130T= | |
| 11 | g.86948087C>T | CA2793028487 | FZD4,PRSS23 | c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.129-2269C>T n.243-2269C>T c.*65-2269C>T (n.*65-2269C>T) c.207-3129C>T (n.207-3129C>T) n.737-2269C>T n.630-3129C>T n.435-2269C>T n.328-3129C>T | |
| 11 | g.86948088A>G | CA2615458427 | FZD4,PRSS23 | c.*3054T>C (n.*3054T>C) n.129-2268A>G n.243-2268A>G c.*65-2268A>G (n.*65-2268A>G) c.207-3128A>G (n.207-3128A>G) n.737-2268A>G n.630-3128A>G n.435-2268A>G n.328-3128A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948089C>A | CA913628477 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.129-2267C>A n.243-2267C>A c.*65-2267C>A (n.*65-2267C>A) c.207-3127C>A (n.207-3127C>A) n.737-2267C>A n.630-3127C>A n.435-2267C>A n.328-3127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948089C= | CA1988804298 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G= (n.*3053G=) n.129-2267C= n.243-2267C= c.*65-2267C= (n.*65-2267C=) c.207-3127C= (n.207-3127C=) n.737-2267C= n.630-3127C= n.435-2267C= n.328-3127C= | |
| 11 | g.86948089C>T | CA681336454 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.129-2267C>T n.243-2267C>T c.*65-2267C>T (n.*65-2267C>T) c.207-3127C>T (n.207-3127C>T) n.737-2267C>T n.630-3127C>T n.435-2267C>T n.328-3127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948090G>A | CA225377473 | FZD4,PRSS23 | c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.129-2266G>A n.243-2266G>A c.*65-2266G>A (n.*65-2266G>A) c.207-3126G>A (n.207-3126G>A) n.737-2266G>A n.630-3126G>A n.435-2266G>A n.328-3126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948090G= | CA1988804305 | FZD4,PRSS23 | c.*3052C= (n.*3052C=) n.129-2266G= n.243-2266G= c.*65-2266G= (n.*65-2266G=) c.207-3126G= (n.207-3126G=) n.737-2266G= n.630-3126G= n.435-2266G= n.328-3126G= | |
| 11 | g.86948093G>A | CA940469110 | FZD4,PRSS23 | c.*3049C>T (n.*3049C>T) n.129-2263G>A n.243-2263G>A c.*65-2263G>A (n.*65-2263G>A) c.207-3123G>A (n.207-3123G>A) n.737-2263G>A n.630-3123G>A n.435-2263G>A n.328-3123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948093G= | CA1988804308 | FZD4,PRSS23 | c.*3049C= (n.*3049C=) n.129-2263G= n.243-2263G= c.*65-2263G= (n.*65-2263G=) c.207-3123G= (n.207-3123G=) n.737-2263G= n.630-3123G= n.435-2263G= n.328-3123G= | |
| 11 | g.86948093G>T | CA2615458438 | FZD4,PRSS23 | c.*3049C>A (n.*3049C>A) n.129-2263G>T n.243-2263G>T c.*65-2263G>T (n.*65-2263G>T) c.207-3123G>T (n.207-3123G>T) n.737-2263G>T n.630-3123G>T n.435-2263G>T n.328-3123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948094C>A | CA2615458441 | FZD4,PRSS23 | c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.129-2262C>A n.243-2262C>A c.*65-2262C>A (n.*65-2262C>A) c.207-3122C>A (n.207-3122C>A) n.737-2262C>A n.630-3122C>A n.435-2262C>A n.328-3122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948094C= | CA1988804310 | FZD4,PRSS23 | c.*3048G= (n.*3048G=) n.129-2262C= n.243-2262C= c.*65-2262C= (n.*65-2262C=) c.207-3122C= (n.207-3122C=) n.737-2262C= n.630-3122C= n.435-2262C= n.328-3122C= | |
| 11 | g.86948094C>T | CA225377476 | FZD4,PRSS23 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.129-2262C>T n.243-2262C>T c.*65-2262C>T (n.*65-2262C>T) c.207-3122C>T (n.207-3122C>T) n.737-2262C>T n.630-3122C>T n.435-2262C>T n.328-3122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948095A>G | CA2615458443 | FZD4,PRSS23 | c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.129-2261A>G n.243-2261A>G c.*65-2261A>G (n.*65-2261A>G) c.207-3121A>G (n.207-3121A>G) n.737-2261A>G n.630-3121A>G n.435-2261A>G n.328-3121A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948096G>A | CA681336459 | FZD4,PRSS23 | c.*3046C>T (n.*3046C>T) n.129-2260G>A n.243-2260G>A c.*65-2260G>A (n.*65-2260G>A) c.207-3120G>A (n.207-3120G>A) n.737-2260G>A n.630-3120G>A n.435-2260G>A n.328-3120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948096G= | CA1988804312 | FZD4,PRSS23 | c.*3046C= (n.*3046C=) n.129-2260G= n.243-2260G= c.*65-2260G= (n.*65-2260G=) c.207-3120G= (n.207-3120G=) n.737-2260G= n.630-3120G= n.435-2260G= n.328-3120G= | |
| 11 | g.86948098G>T | CA2615458444 | FZD4,PRSS23 | c.*3044C>A (n.*3044C>A) n.129-2258G>T n.243-2258G>T c.*65-2258G>T (n.*65-2258G>T) c.207-3118G>T (n.207-3118G>T) n.737-2258G>T n.630-3118G>T n.435-2258G>T n.328-3118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948099C>A | CA600757396 | FZD4,PRSS23 | c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.129-2257C>A n.243-2257C>A c.*65-2257C>A (n.*65-2257C>A) c.207-3117C>A (n.207-3117C>A) n.737-2257C>A n.630-3117C>A n.435-2257C>A n.328-3117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948099C= | CA1988804314 | FZD4,PRSS23 | c.*3043G= (n.*3043G=) n.129-2257C= n.243-2257C= c.*65-2257C= (n.*65-2257C=) c.207-3117C= (n.207-3117C=) n.737-2257C= n.630-3117C= n.435-2257C= n.328-3117C= | |
| 11 | g.86948100T>C | CA10631676 | FZD4,PRSS23 | c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.129-2256T>C n.243-2256T>C c.*65-2256T>C (n.*65-2256T>C) c.207-3116T>C (n.207-3116T>C) n.737-2256T>C n.630-3116T>C n.435-2256T>C n.328-3116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948100T= | CA1988804318 | FZD4,PRSS23 | c.*3042A= (n.*3042A=) n.129-2256T= n.243-2256T= c.*65-2256T= (n.*65-2256T=) c.207-3116T= (n.207-3116T=) n.737-2256T= n.630-3116T= n.435-2256T= n.328-3116T= | |
| 11 | g.86948101del | CA2615458450 | FZD4,PRSS23 | c.*3041del (n.*3041del) n.129-2255del n.243-2255del c.*65-2255del (n.*65-2255del) c.207-3115del (n.207-3115del) n.737-2255del n.630-3115del n.435-2255del n.328-3115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948101G>A | CA940469124 | FZD4,PRSS23 | c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.129-2255G>A n.243-2255G>A c.*65-2255G>A (n.*65-2255G>A) c.207-3115G>A (n.207-3115G>A) n.737-2255G>A n.630-3115G>A n.435-2255G>A n.328-3115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948101G= | CA1988804320 | FZD4,PRSS23 | c.*3041C= (n.*3041C=) n.129-2255G= n.243-2255G= c.*65-2255G= (n.*65-2255G=) c.207-3115G= (n.207-3115G=) n.737-2255G= n.630-3115G= n.435-2255G= n.328-3115G= | |
| 11 | g.86948101G>T | CA2615458452 | FZD4,PRSS23 | c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.129-2255G>T n.243-2255G>T c.*65-2255G>T (n.*65-2255G>T) c.207-3115G>T (n.207-3115G>T) n.737-2255G>T n.630-3115G>T n.435-2255G>T n.328-3115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948102A= | CA1988804322 | FZD4,PRSS23 | c.*3040T= (n.*3040T=) n.129-2254A= n.243-2254A= c.*65-2254A= (n.*65-2254A=) c.207-3114A= (n.207-3114A=) n.737-2254A= n.630-3114A= n.435-2254A= n.328-3114A= | |
| 11 | g.86948102A>G | CA940469127 | FZD4,PRSS23 | c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.129-2254A>G n.243-2254A>G c.*65-2254A>G (n.*65-2254A>G) c.207-3114A>G (n.207-3114A>G) n.737-2254A>G n.630-3114A>G n.435-2254A>G n.328-3114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948102A>T | CA2615458454 | FZD4,PRSS23 | c.*3040T>A (n.*3040T>A) n.129-2254A>T n.243-2254A>T c.*65-2254A>T (n.*65-2254A>T) c.207-3114A>T (n.207-3114A>T) n.737-2254A>T n.630-3114A>T n.435-2254A>T n.328-3114A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948103T>C | CA2615458455 | FZD4,PRSS23 | c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.129-2253T>C n.243-2253T>C c.*65-2253T>C (n.*65-2253T>C) c.207-3113T>C (n.207-3113T>C) n.737-2253T>C n.630-3113T>C n.435-2253T>C n.328-3113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948104G>A | CA2615458456 | FZD4,PRSS23 | c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.129-2252G>A n.243-2252G>A c.*65-2252G>A (n.*65-2252G>A) c.207-3112G>A (n.207-3112G>A) n.737-2252G>A n.630-3112G>A n.435-2252G>A n.328-3112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948104G>T | CA2615458457 | FZD4,PRSS23 | c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.129-2252G>T n.243-2252G>T c.*65-2252G>T (n.*65-2252G>T) c.207-3112G>T (n.207-3112G>T) n.737-2252G>T n.630-3112G>T n.435-2252G>T n.328-3112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948106T>C | CA1988804325 | FZD4,PRSS23 | c.*3036A>G (n.*3036A>G) n.129-2250T>C n.243-2250T>C c.*65-2250T>C (n.*65-2250T>C) c.207-3110T>C (n.207-3110T>C) n.737-2250T>C n.630-3110T>C n.435-2250T>C n.328-3110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948106T= | CA1988804326 | FZD4,PRSS23 | c.*3036A= (n.*3036A=) n.129-2250T= n.243-2250T= c.*65-2250T= (n.*65-2250T=) c.207-3110T= (n.207-3110T=) n.737-2250T= n.630-3110T= n.435-2250T= n.328-3110T= | |
| 11 | g.86948107T>C | CA2615458458 | FZD4,PRSS23 | c.*3035A>G (n.*3035A>G) n.129-2249T>C n.243-2249T>C c.*65-2249T>C (n.*65-2249T>C) c.207-3109T>C (n.207-3109T>C) n.737-2249T>C n.630-3109T>C n.435-2249T>C n.328-3109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948109C= | CA1988804328 | FZD4,PRSS23 | c.*3033G= (n.*3033G=) n.129-2247C= n.243-2247C= c.*65-2247C= (n.*65-2247C=) c.207-3107C= (n.207-3107C=) n.737-2247C= n.630-3107C= n.435-2247C= n.328-3107C= | |
| 11 | g.86948109C>G | CA681336472 | FZD4,PRSS23 | c.*3033G>C (n.*3033G>C) n.129-2247C>G n.243-2247C>G c.*65-2247C>G (n.*65-2247C>G) c.207-3107C>G (n.207-3107C>G) n.737-2247C>G n.630-3107C>G n.435-2247C>G n.328-3107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948116A>G | CA2615458459 | FZD4,PRSS23 | c.*3026T>C (n.*3026T>C) n.129-2240A>G n.243-2240A>G c.*65-2240A>G (n.*65-2240A>G) c.207-3100A>G (n.207-3100A>G) n.737-2240A>G n.630-3100A>G n.435-2240A>G n.328-3100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948119C>A | CA2615458461 | FZD4,PRSS23 | c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.129-2237C>A n.243-2237C>A c.*65-2237C>A (n.*65-2237C>A) c.207-3097C>A (n.207-3097C>A) n.737-2237C>A n.630-3097C>A n.435-2237C>A n.328-3097C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948119C= | CA1988804331 | FZD4,PRSS23 | c.*3023G= (n.*3023G=) n.129-2237C= n.243-2237C= c.*65-2237C= (n.*65-2237C=) c.207-3097C= (n.207-3097C=) n.737-2237C= n.630-3097C= n.435-2237C= n.328-3097C= | |
| 11 | g.86948119C>T | CA225377503 | FZD4,PRSS23 | c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.129-2237C>T n.243-2237C>T c.*65-2237C>T (n.*65-2237C>T) c.207-3097C>T (n.207-3097C>T) n.737-2237C>T n.630-3097C>T n.435-2237C>T n.328-3097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948121C>A | CA2615458464 | FZD4,PRSS23 | c.*3021G>T (n.*3021G>T) n.129-2235C>A n.243-2235C>A c.*65-2235C>A (n.*65-2235C>A) c.207-3095C>A (n.207-3095C>A) n.737-2235C>A n.630-3095C>A n.435-2235C>A n.328-3095C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948122C>A | CA2615458466 | FZD4,PRSS23 | c.*3020G>T (n.*3020G>T) n.129-2234C>A n.243-2234C>A c.*65-2234C>A (n.*65-2234C>A) c.207-3094C>A (n.207-3094C>A) n.737-2234C>A n.630-3094C>A n.435-2234C>A n.328-3094C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948123T>C | CA2615458467 | FZD4,PRSS23 | c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.129-2233T>C n.243-2233T>C c.*65-2233T>C (n.*65-2233T>C) c.207-3093T>C (n.207-3093T>C) n.737-2233T>C n.630-3093T>C n.435-2233T>C n.328-3093T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948124_86948125del | CA2793028490 | FZD4,PRSS23 | c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del) n.129-2232_129-2231del n.243-2232_243-2231del c.*65-2232_*65-2231del (n.*65-2232_*65-2231del) c.207-3092_207-3091del (n.207-3092_207-3091del) n.737-2232_737-2231del n.630-3092_630-3091del n.435-2232_435-2231del n.328-3092_328-3091del | |
| 11 | g.86948124G>A | CA600757398 | FZD4,PRSS23 | c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.129-2232G>A n.243-2232G>A c.*65-2232G>A (n.*65-2232G>A) c.207-3092G>A (n.207-3092G>A) n.737-2232G>A n.630-3092G>A n.435-2232G>A n.328-3092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948124G= | CA1988804333 | FZD4,PRSS23 | c.*3018C= (n.*3018C=) n.129-2232G= n.243-2232G= c.*65-2232G= (n.*65-2232G=) c.207-3092G= (n.207-3092G=) n.737-2232G= n.630-3092G= n.435-2232G= n.328-3092G= | |
| 11 | g.86948124G>T | CA2615458469 | FZD4,PRSS23 | c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.129-2232G>T n.243-2232G>T c.*65-2232G>T (n.*65-2232G>T) c.207-3092G>T (n.207-3092G>T) n.737-2232G>T n.630-3092G>T n.435-2232G>T n.328-3092G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948125_86948126delinsTA | CA1988804335 | FZD4,PRSS23 | c.*3016_*3017delinsTA (n.*3016_*3017delinsTA) n.129-2231_129-2230delinsTA n.243-2231_243-2230delinsTA c.*65-2231_*65-2230delinsTA (n.*65-2231_*65-2230delinsTA) c.207-3091_207-3090delinsTA (n.207-3091_207-3090delinsTA) n.737-2231_737-2230delinsTA n.630-3091_630-3090delinsTA n.435-2231_435-2230delinsTA n.328-3091_328-3090delinsTA | |
| 11 | g.86948127del | CA681336483 | FZD4,PRSS23 | c.*3016del (n.*3016del) n.129-2229del n.243-2229del c.*65-2229del (n.*65-2229del) c.207-3089del (n.207-3089del) n.737-2229del n.630-3089del n.435-2229del n.328-3089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948127A>G | CA2600523657 | FZD4,PRSS23 | c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.129-2229A>G n.243-2229A>G c.*65-2229A>G (n.*65-2229A>G) c.207-3089A>G (n.207-3089A>G) n.737-2229A>G n.630-3089A>G n.435-2229A>G n.328-3089A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948128C>A | CA2615458472 | FZD4,PRSS23 | c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.129-2228C>A n.243-2228C>A c.*65-2228C>A (n.*65-2228C>A) c.207-3088C>A (n.207-3088C>A) n.737-2228C>A n.630-3088C>A n.435-2228C>A n.328-3088C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948128C>T | CA2615458474 | FZD4,PRSS23 | c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.129-2228C>T n.243-2228C>T c.*65-2228C>T (n.*65-2228C>T) c.207-3088C>T (n.207-3088C>T) n.737-2228C>T n.630-3088C>T n.435-2228C>T n.328-3088C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948128_86948132dup | CA2561650470 | FZD4,PRSS23 | c.*3010_*3014dup (n.*3010_*3014dup) n.129-2228_129-2224dup n.243-2228_243-2224dup c.*65-2228_*65-2224dup (n.*65-2228_*65-2224dup) c.207-3088_207-3084dup (n.207-3088_207-3084dup) n.737-2228_737-2224dup n.630-3088_630-3084dup n.435-2228_435-2224dup n.328-3088_328-3084dup | |
| 11 | g.86948128_86948129insA | CA654608811 | FZD4,PRSS23 | c.*3013_*3014insT (n.*3013_*3014insT) n.129-2228_129-2227insA n.243-2228_243-2227insA c.*65-2228_*65-2227insA (n.*65-2228_*65-2227insA) c.207-3088_207-3087insA (n.207-3088_207-3087insA) n.737-2228_737-2227insA n.630-3088_630-3087insA n.435-2228_435-2227insA n.328-3088_328-3087insA | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.86948129T>C | CA2615458478 | FZD4,PRSS23 | c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.129-2227T>C n.243-2227T>C c.*65-2227T>C (n.*65-2227T>C) c.207-3087T>C (n.207-3087T>C) n.737-2227T>C n.630-3087T>C n.435-2227T>C n.328-3087T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948130G>A | CA2615458480 | FZD4,PRSS23 | c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.129-2226G>A n.243-2226G>A c.*65-2226G>A (n.*65-2226G>A) c.207-3086G>A (n.207-3086G>A) n.737-2226G>A n.630-3086G>A n.435-2226G>A n.328-3086G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948130G>T | CA2615458482 | FZD4,PRSS23 | c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.129-2226G>T n.243-2226G>T c.*65-2226G>T (n.*65-2226G>T) c.207-3086G>T (n.207-3086G>T) n.737-2226G>T n.630-3086G>T n.435-2226G>T n.328-3086G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948131A>G | CA2615458483 | FZD4,PRSS23 | c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.129-2225A>G n.243-2225A>G c.*65-2225A>G (n.*65-2225A>G) c.207-3085A>G (n.207-3085A>G) n.737-2225A>G n.630-3085A>G n.435-2225A>G n.328-3085A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948131A>T | CA2615458485 | FZD4,PRSS23 | c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.129-2225A>T n.243-2225A>T c.*65-2225A>T (n.*65-2225A>T) c.207-3085A>T (n.207-3085A>T) n.737-2225A>T n.630-3085A>T n.435-2225A>T n.328-3085A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948132C>A | CA2615458486 | FZD4,PRSS23 | c.*3010G>T (n.*3010G>T) n.129-2224C>A n.243-2224C>A c.*65-2224C>A (n.*65-2224C>A) c.207-3084C>A (n.207-3084C>A) n.737-2224C>A n.630-3084C>A n.435-2224C>A n.328-3084C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948134T>C | CA225377507 | FZD4,PRSS23 | c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.129-2222T>C n.243-2222T>C c.*65-2222T>C (n.*65-2222T>C) c.207-3082T>C (n.207-3082T>C) n.737-2222T>C n.630-3082T>C n.435-2222T>C n.328-3082T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948134T= | CA1988804337 | FZD4,PRSS23 | c.*3008A= (n.*3008A=) n.129-2222T= n.243-2222T= c.*65-2222T= (n.*65-2222T=) c.207-3082T= (n.207-3082T=) n.737-2222T= n.630-3082T= n.435-2222T= n.328-3082T= | |
| 11 | g.86948136del | CA2793028491 | FZD4,PRSS23 | c.*3007del (n.*3007del) n.129-2220del n.243-2220del c.*65-2220del (n.*65-2220del) c.207-3080del (n.207-3080del) n.737-2220del n.630-3080del n.435-2220del n.328-3080del | |
| 11 | g.86948136G>T | CA2615458487 | FZD4,PRSS23 | c.*3006C>A (n.*3006C>A) n.129-2220G>T n.243-2220G>T c.*65-2220G>T (n.*65-2220G>T) c.207-3080G>T (n.207-3080G>T) n.737-2220G>T n.630-3080G>T n.435-2220G>T n.328-3080G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948137A>G | CA2615458489 | FZD4,PRSS23 | c.*3005T>C (n.*3005T>C) n.129-2219A>G n.243-2219A>G c.*65-2219A>G (n.*65-2219A>G) c.207-3079A>G (n.207-3079A>G) n.737-2219A>G n.630-3079A>G n.435-2219A>G n.328-3079A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948138del | CA2615458488 | FZD4,PRSS23 | c.*3005del (n.*3005del) n.129-2218del n.243-2218del c.*65-2218del (n.*65-2218del) c.207-3078del (n.207-3078del) n.737-2218del n.630-3078del n.435-2218del n.328-3078del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948138A>G | CA2615458490 | FZD4,PRSS23 | c.*3004T>C (n.*3004T>C) n.129-2218A>G n.243-2218A>G c.*65-2218A>G (n.*65-2218A>G) c.207-3078A>G (n.207-3078A>G) n.737-2218A>G n.630-3078A>G n.435-2218A>G n.328-3078A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948139G>A | CA2615458491 | FZD4,PRSS23 | c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.129-2217G>A n.243-2217G>A c.*65-2217G>A (n.*65-2217G>A) c.207-3077G>A (n.207-3077G>A) n.737-2217G>A n.630-3077G>A n.435-2217G>A n.328-3077G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948139G= | CA1988804340 | FZD4,PRSS23 | c.*3003C= (n.*3003C=) n.129-2217G= n.243-2217G= c.*65-2217G= (n.*65-2217G=) c.207-3077G= (n.207-3077G=) n.737-2217G= n.630-3077G= n.435-2217G= n.328-3077G= | |
| 11 | g.86948139G>T | CA940469134 | FZD4,PRSS23 | c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.129-2217G>T n.243-2217G>T c.*65-2217G>T (n.*65-2217G>T) c.207-3077G>T (n.207-3077G>T) n.737-2217G>T n.630-3077G>T n.435-2217G>T n.328-3077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948140G>A | CA2793028493 | FZD4,PRSS23 | c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.129-2216G>A n.243-2216G>A c.*65-2216G>A (n.*65-2216G>A) c.207-3076G>A (n.207-3076G>A) n.737-2216G>A n.630-3076G>A n.435-2216G>A n.328-3076G>A | |
| 11 | g.86948144C>A | CA2615458493 | FZD4,PRSS23 | c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.129-2212C>A n.243-2212C>A c.*65-2212C>A (n.*65-2212C>A) c.207-3072C>A (n.207-3072C>A) n.737-2212C>A n.630-3072C>A n.435-2212C>A n.328-3072C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948145C>A | CA2615458495 | FZD4,PRSS23 | c.*2997G>T (n.*2997G>T) n.129-2211C>A n.243-2211C>A c.*65-2211C>A (n.*65-2211C>A) c.207-3071C>A (n.207-3071C>A) n.737-2211C>A n.630-3071C>A n.435-2211C>A n.328-3071C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948145C= | CA1988804341 | FZD4,PRSS23 | c.*2997G= (n.*2997G=) n.129-2211C= n.243-2211C= c.*65-2211C= (n.*65-2211C=) c.207-3071C= (n.207-3071C=) n.737-2211C= n.630-3071C= n.435-2211C= n.328-3071C= | |
| 11 | g.86948145C>T | CA681336486 | FZD4,PRSS23 | c.*2997G>A (n.*2997G>A) n.129-2211C>T n.243-2211C>T c.*65-2211C>T (n.*65-2211C>T) c.207-3071C>T (n.207-3071C>T) n.737-2211C>T n.630-3071C>T n.435-2211C>T n.328-3071C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948146T>C | CA2615458498 | FZD4,PRSS23 | c.*2996A>G (n.*2996A>G) n.129-2210T>C n.243-2210T>C c.*65-2210T>C (n.*65-2210T>C) c.207-3070T>C (n.207-3070T>C) n.737-2210T>C n.630-3070T>C n.435-2210T>C n.328-3070T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948147G>A | CA600757400 | FZD4,PRSS23 | c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.129-2209G>A n.243-2209G>A c.*65-2209G>A (n.*65-2209G>A) c.207-3069G>A (n.207-3069G>A) n.737-2209G>A n.630-3069G>A n.435-2209G>A n.328-3069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948147G= | CA1988804343 | FZD4,PRSS23 | c.*2995C= (n.*2995C=) n.129-2209G= n.243-2209G= c.*65-2209G= (n.*65-2209G=) c.207-3069G= (n.207-3069G=) n.737-2209G= n.630-3069G= n.435-2209G= n.328-3069G= | |
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| 11 | g.86948148G>A | CA2615458503 | FZD4,PRSS23 | c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.129-2208G>A n.243-2208G>A c.*65-2208G>A (n.*65-2208G>A) c.207-3068G>A (n.207-3068G>A) n.737-2208G>A n.630-3068G>A n.435-2208G>A n.328-3068G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86948162G>C | CA2615458522 | FZD4,PRSS23 | c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.129-2194G>C n.243-2194G>C c.*65-2194G>C (n.*65-2194G>C) c.207-3054G>C (n.207-3054G>C) n.737-2194G>C n.630-3054G>C n.435-2194G>C n.328-3054G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86948163A>G | CA2615458525 | FZD4,PRSS23 | c.*2979T>C (n.*2979T>C) n.129-2193A>G n.243-2193A>G c.*65-2193A>G (n.*65-2193A>G) c.207-3053A>G (n.207-3053A>G) n.737-2193A>G n.630-3053A>G n.435-2193A>G n.328-3053A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948163A>T | CA940469165 | FZD4,PRSS23 | c.*2979T>A (n.*2979T>A) n.129-2193A>T n.243-2193A>T c.*65-2193A>T (n.*65-2193A>T) c.207-3053A>T (n.207-3053A>T) n.737-2193A>T n.630-3053A>T n.435-2193A>T n.328-3053A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86948167G>A | CA2615458532 | FZD4,PRSS23 | c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.129-2189G>A n.243-2189G>A c.*65-2189G>A (n.*65-2189G>A) c.207-3049G>A (n.207-3049G>A) n.737-2189G>A n.630-3049G>A n.435-2189G>A n.328-3049G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86948167G>T | CA2615458537 | FZD4,PRSS23 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.129-2189G>T n.243-2189G>T c.*65-2189G>T (n.*65-2189G>T) c.207-3049G>T (n.207-3049G>T) n.737-2189G>T n.630-3049G>T n.435-2189G>T n.328-3049G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86948169T>C | CA2615458541 | FZD4,PRSS23 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.129-2187T>C n.243-2187T>C c.*65-2187T>C (n.*65-2187T>C) c.207-3047T>C (n.207-3047T>C) n.737-2187T>C n.630-3047T>C n.435-2187T>C n.328-3047T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948171A= | CA1988804362 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T= (n.*2971T=) n.129-2185A= n.243-2185A= c.*65-2185A= (n.*65-2185A=) c.207-3045A= (n.207-3045A=) n.737-2185A= n.630-3045A= n.435-2185A= n.328-3045A= | |
| 11 | g.86948171A>C | CA2580600536 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>G (n.*2971T>G) n.129-2185A>C n.243-2185A>C c.*65-2185A>C (n.*65-2185A>C) c.207-3045A>C (n.207-3045A>C) n.737-2185A>C n.630-3045A>C n.435-2185A>C n.328-3045A>C | |
| 11 | g.86948171A>G | CA10631684 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>C (n.*2971T>C) n.129-2185A>G n.243-2185A>G c.*65-2185A>G (n.*65-2185A>G) c.207-3045A>G (n.207-3045A>G) n.737-2185A>G n.630-3045A>G n.435-2185A>G n.328-3045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948171A>T | CA2580600535 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>A (n.*2971T>A) n.129-2185A>T n.243-2185A>T c.*65-2185A>T (n.*65-2185A>T) c.207-3045A>T (n.207-3045A>T) n.737-2185A>T n.630-3045A>T n.435-2185A>T n.328-3045A>T |