UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86921396C>A | CA2610001895 | BMPR1A | c.1167-124C>A (n.1167-124C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921397T>A | CA2610001896 | BMPR1A | c.1167-123T>A (n.1167-123T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921397T>C | CA1925727562 | BMPR1A | c.1167-123T>C (n.1167-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921397T= | CA1925727561 | BMPR1A | c.1167-123T= (n.1167-123T=) | |
| 10 | g.86921398A= | CA1925727563 | BMPR1A | c.1167-122A= (n.1167-122A=) | |
| 10 | g.86921398A>G | CA211210185 | BMPR1A | c.1167-122A>G (n.1167-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921400del | CA2610001897 | BMPR1A | c.1167-120del (n.1167-120del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921403C>A | CA930840014 | BMPR1A | c.1167-117C>A (n.1167-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921403C= | CA1925727564 | BMPR1A | c.1167-117C= (n.1167-117C=) | |
| 10 | g.86921405A>G | CA2610001898 | BMPR1A | c.1167-115A>G (n.1167-115A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921406C>A | CA2788869367 | BMPR1A | c.1167-114C>A (n.1167-114C>A) | |
| 10 | g.86921407A= | CA1925727565 | BMPR1A | c.1167-113A= (n.1167-113A=) | |
| 10 | g.86921407A>G | CA594897222 | BMPR1A | c.1167-113A>G (n.1167-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921408A>G | CA2610001899 | BMPR1A | c.1167-112A>G (n.1167-112A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921412_86921418del | CA2610001900 | BMPR1A | c.1167-108_1167-102del (n.1167-108_1167-102del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921411C= | CA1925727566 | BMPR1A | c.1167-109C= (n.1167-109C=) | |
| 10 | g.86921411C>T | CA1925727567 | BMPR1A | c.1167-109C>T (n.1167-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921412A>G | CA2610001901 | BMPR1A | c.1167-108A>G (n.1167-108A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921412A>T | CA2610001902 | BMPR1A | c.1167-108A>T (n.1167-108A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921414C>A | CA2610001903 | BMPR1A | c.1167-106C>A (n.1167-106C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921414C>G | CA2610001904 | BMPR1A | c.1167-106C>G (n.1167-106C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921416G>A | CA2610001906 | BMPR1A | c.1167-104G>A (n.1167-104G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921417del | CA2610001905 | BMPR1A | c.1167-103del (n.1167-103del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921417G>A | CA2610001907 | BMPR1A | c.1167-103G>A (n.1167-103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921417G= | CA1925727568 | BMPR1A | c.1167-103G= (n.1167-103G=) | |
| 10 | g.86921417G>T | CA211210193 | BMPR1A | c.1167-103G>T (n.1167-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921418C>A | CA2610001908 | BMPR1A | c.1167-102C>A (n.1167-102C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921418C>T | CA2610001909 | BMPR1A | c.1167-102C>T (n.1167-102C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921419C>T | CA2610001910 | BMPR1A | c.1167-101C>T (n.1167-101C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921421C>A | CA2574600526 | BMPR1A | c.1167-99C>A (n.1167-99C>A) | |
| 10 | g.86921421C= | CA1925727569 | BMPR1A | c.1167-99C= (n.1167-99C=) | |
| 10 | g.86921421C>T | CA594897223 | BMPR1A | c.1167-99C>T (n.1167-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921421_86921422delinsCA | CA1925727570 | BMPR1A | c.1167-99_1167-98delinsCA (n.1167-99_1167-98delinsCA) | |
| 10 | g.86921422A>G | CA2574600527 | BMPR1A | c.1167-98A>G (n.1167-98A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921423del | CA1925727571 | BMPR1A | c.1167-97del (n.1167-97del) | dbSNP |
| 10 | g.86921423A= | CA1925727572 | BMPR1A | c.1167-97A= (n.1167-97A=) | |
| 10 | g.86921423A>G | CA2610001911 | BMPR1A | c.1167-97A>G (n.1167-97A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921423A>T | CA1925727573 | BMPR1A | c.1167-97A>T (n.1167-97A>T) | dbSNP |
| 10 | g.86921424G>A | CA669467751 | BMPR1A | c.1167-96G>A (n.1167-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921424G= | CA1925727574 | BMPR1A | c.1167-96G= (n.1167-96G=) | |
| 10 | g.86921424G>T | CA2574600528 | BMPR1A | c.1167-96G>T (n.1167-96G>T) | |
| 10 | g.86921425G>A | CA2610001912 | BMPR1A | c.1167-95G>A (n.1167-95G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921426A>G | CA2610001913 | BMPR1A | c.1167-94A>G (n.1167-94A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921428A>C | CA2610001914 | BMPR1A | c.1167-92A>C (n.1167-92A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921428A>T | CA2610001915 | BMPR1A | c.1167-92A>T (n.1167-92A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921429_86921433delinsAAAAG | CA1925727575 | BMPR1A | c.1167-91_1167-87delinsAAAAG (n.1167-91_1167-87delinsAAAAG) | |
| 10 | g.86921430A>G | CA2610001916 | BMPR1A | c.1167-90A>G (n.1167-90A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921432_86921435del | CA1925727576 | BMPR1A | c.1167-88_1167-85del (n.1167-88_1167-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921434_86921436del | CA2610001917 | BMPR1A | c.1167-86_1167-84del (n.1167-86_1167-84del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921432A>G | CA2574600529 | BMPR1A | c.1167-88A>G (n.1167-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921434A>C | CA2610001918 | BMPR1A | c.1167-86A>C (n.1167-86A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921434A>G | CA2610001919 | BMPR1A | c.1167-86A>G (n.1167-86A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921436_86921439delinsGCTT | CA1925727577 | BMPR1A | c.1167-84_1167-81delinsGCTT (n.1167-84_1167-81delinsGCTT) | |
| 10 | g.86921437C>A | CA2610001920 | BMPR1A | c.1167-83C>A (n.1167-83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921437_86921439del | CA1925727578 | BMPR1A | c.1167-83_1167-81del (n.1167-83_1167-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921439T>G | CA1925727580 | BMPR1A | c.1167-81T>G (n.1167-81T>G) | dbSNP |
| 10 | g.86921439T= | CA1925727579 | BMPR1A | c.1167-81T= (n.1167-81T=) | |
| 10 | g.86921443T>C | CA2610001921 | BMPR1A | c.1167-77T>C (n.1167-77T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921446_86921449del | CA2788869369 | BMPR1A | c.1167-74_1167-71del (n.1167-74_1167-71del) | |
| 10 | g.86921448T>G | CA2610001922 | BMPR1A | c.1167-72T>G (n.1167-72T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921449A= | CA1925727581 | BMPR1A | c.1167-71A= (n.1167-71A=) | |
| 10 | g.86921449A>G | CA1925727582 | BMPR1A | c.1167-71A>G (n.1167-71A>G) | dbSNP |
| 10 | g.86921452A= | CA1925727583 | BMPR1A | c.1167-68A= (n.1167-68A=) | |
| 10 | g.86921452A>T | CA1925727584 | BMPR1A | c.1167-68A>T (n.1167-68A>T) | dbSNP |
| 10 | g.86921453C>G | CA2610001923 | BMPR1A | c.1167-67C>G (n.1167-67C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921458del | CA2610001924 | BMPR1A | c.1167-62del (n.1167-62del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921455A>G | CA2574600530 | BMPR1A | c.1167-65A>G (n.1167-65A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921457A>G | CA2610001925 | BMPR1A | c.1167-63A>G (n.1167-63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921461C>A | CA2722352684 | BMPR1A | c.1167-59C>A (n.1167-59C>A) | dbSNP |
| 10 | g.86921461C= | CA1925727585 | BMPR1A | c.1167-59C= (n.1167-59C=) | |
| 10 | g.86921461C>T | CA669467753 | BMPR1A | c.1167-59C>T (n.1167-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921465A>G | CA2574600531 | BMPR1A | c.1167-55A>G (n.1167-55A>G) | |
| 10 | g.86921466T>C | CA2610001926 | BMPR1A | c.1167-54T>C (n.1167-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921469del | CA2722466897 | BMPR1A | c.1167-51del (n.1167-51del) | dbSNP |
| 10 | g.86921469A= | CA1925727587 | BMPR1A | c.1167-51A= (n.1167-51A=) | |
| 10 | g.86921469A>G | CA1925727586 | BMPR1A | c.1167-51A>G (n.1167-51A>G) | dbSNP |
| 10 | g.86921470C>A | CA5585664 | BMPR1A | c.1167-50C>A (n.1167-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921470C= | CA1925727588 | BMPR1A | c.1167-50C= (n.1167-50C=) | |
| 10 | g.86921470C>T | CA2610001927 | BMPR1A | c.1167-50C>T (n.1167-50C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921471T>G | CA5585665 | BMPR1A | c.1167-49T>G (n.1167-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921471T= | CA1925727589 | BMPR1A | c.1167-49T= (n.1167-49T=) | |
| 10 | g.86921472A= | CA1925727590 | BMPR1A | c.1167-48A= (n.1167-48A=) | |
| 10 | g.86921472A>G | CA5585666 | BMPR1A | c.1167-48A>G (n.1167-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921473T>C | CA2788869370 | BMPR1A | c.1167-47T>C (n.1167-47T>C) | |
| 10 | g.86921476T>C | CA2574600532 | BMPR1A | c.1167-44T>C (n.1167-44T>C) | |
| 10 | g.86921478T>C | CA669467765 | BMPR1A | c.1167-42T>C (n.1167-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921478T>G | CA2610001929 | BMPR1A | c.1167-42T>G (n.1167-42T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921478T= | CA1925727591 | BMPR1A | c.1167-42T= (n.1167-42T=) | |
| 10 | g.86921482del | CA2610001928 | BMPR1A | c.1167-38del (n.1167-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921480T>C | CA2610001930 | BMPR1A | c.1167-40T>C (n.1167-40T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921481T>C | CA2574600533 | BMPR1A | c.1167-39T>C (n.1167-39T>C) | |
| 10 | g.86921483G>T | CA2574600534 | BMPR1A | c.1167-37G>T (n.1167-37G>T) | |
| 10 | g.86921485C= | CA1925727592 | BMPR1A | c.1167-35C= (n.1167-35C=) | |
| 10 | g.86921485C>G | CA1925727593 | BMPR1A | c.1167-35C>G (n.1167-35C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86921485C>T | CA211210212 | BMPR1A | c.1167-35C>T (n.1167-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921486C>A | CA2610001931 | BMPR1A | c.1167-34C>A (n.1167-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921487C>A | CA2610001932 | BMPR1A | c.1167-33C>A (n.1167-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86921487C>G | CA2610001933 | BMPR1A | c.1167-33C>G (n.1167-33C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.86921489C= | CA1925727594 | BMPR1A | c.1167-31C= (n.1167-31C=) | |
| 10 | g.86921489C>T | CA5585667 | BMPR1A | c.1167-31C>T (n.1167-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921491A= | CA1925727595 | BMPR1A | c.1167-29A= (n.1167-29A=) | |
| 10 | g.86921491A>G | CA5585668 | BMPR1A | c.1167-29A>G (n.1167-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921492C= | CA1925727596 | BMPR1A | c.1167-28C= (n.1167-28C=) | |
| 10 | g.86921492C>G | CA930840017 | BMPR1A | c.1167-28C>G (n.1167-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921492C>T | CA5585669 | BMPR1A | c.1167-28C>T (n.1167-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86921493T>G | CA2567125678 | BMPR1A | c.1167-27T>G (n.1167-27T>G) | |
| 10 | g.86921496G>C | CA2722466951 | BMPR1A | c.1167-24G>C (n.1167-24G>C) | dbSNP |
| 10 | g.86921496G= | CA1925727597 | BMPR1A | c.1167-24G= (n.1167-24G=) |