Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.868605A>CCA383341197WNK1c.2140-2660A>C (n.2140-2660A>C)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
n.80A>C
c.919-2660A>C (n.919-2660A>C)
c.408+6335A>C (n.408+6335A>C)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
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c.190+6335A>C
c.98-2660A>C
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c.38A>C (p.Glu13Ala)
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12g.868605A>GCA383341194WNK1c.2140-2660A>G (n.2140-2660A>G)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
n.80A>G
c.919-2660A>G (n.919-2660A>G)
c.408+6335A>G (n.408+6335A>G)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
c.36+6335A>G (n.36+6335A>G)
c.190+6335A>G
c.98-2660A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
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12g.868605A>TCA383341196WNK1c.2140-2660A>T (n.2140-2660A>T)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
n.80A>T
c.919-2660A>T (n.919-2660A>T)
c.408+6335A>T (n.408+6335A>T)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.36+6335A>T (n.36+6335A>T)
c.190+6335A>T
c.98-2660A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
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12g.868606G>CCA383341198WNK1c.2140-2659G>C (n.2140-2659G>C)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
n.81G>C
c.919-2659G>C (n.919-2659G>C)
c.408+6336G>C (n.408+6336G>C)
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
c.36+6336G>C (n.36+6336G>C)
c.190+6336G>C
c.98-2659G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.2139+6336G>C (n.2139+6336G>C)
12g.868606G>TCA383341200WNK1c.2140-2659G>T (n.2140-2659G>T)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
n.81G>T
c.919-2659G>T (n.919-2659G>T)
c.408+6336G>T (n.408+6336G>T)
c.2880G>T (p.Glu960Asp)
c.36+6336G>T (n.36+6336G>T)
c.190+6336G>T
c.98-2659G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.2139+6336G>T (n.2139+6336G>T)
12g.868607A>CCA383341202WNK1c.2140-2658A>C (n.2140-2658A>C)
c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
n.82A>C
c.919-2658A>C (n.919-2658A>C)
c.408+6337A>C (n.408+6337A>C)
c.2881A>C (p.Ser961Arg)
c.36+6337A>C (n.36+6337A>C)
c.190+6337A>C
c.98-2658A>C
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
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12g.868607A>GCA383341204WNK1c.2140-2658A>G (n.2140-2658A>G)
c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
n.82A>G
c.919-2658A>G (n.919-2658A>G)
c.408+6337A>G (n.408+6337A>G)
c.2881A>G (p.Ser961Gly)
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12g.868607A>TCA383341206WNK1c.2140-2658A>T (n.2140-2658A>T)
c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
n.82A>T
c.919-2658A>T (n.919-2658A>T)
c.408+6337A>T (n.408+6337A>T)
c.2881A>T (p.Ser961Cys)
c.36+6337A>T (n.36+6337A>T)
c.190+6337A>T
c.98-2658A>T
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.2139+6337A>T (n.2139+6337A>T)
12g.868608G>ACA383341208WNK1c.2140-2657G>A (n.2140-2657G>A)
c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
n.83G>A
c.919-2657G>A (n.919-2657G>A)
c.408+6338G>A (n.408+6338G>A)
c.2882G>A (p.Ser961Asn)
c.36+6338G>A (n.36+6338G>A)
c.190+6338G>A
c.98-2657G>A
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.2139+6338G>A (n.2139+6338G>A)
12g.868608G>CCA383341209WNK1c.2140-2657G>C (n.2140-2657G>C)
c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
n.83G>C
c.919-2657G>C (n.919-2657G>C)
c.408+6338G>C (n.408+6338G>C)
c.2882G>C (p.Ser961Thr)
c.36+6338G>C (n.36+6338G>C)
c.190+6338G>C
c.98-2657G>C
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.2139+6338G>C (n.2139+6338G>C)
12g.868608G>TCA383341210WNK1c.2140-2657G>T (n.2140-2657G>T)
c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
n.83G>T
c.919-2657G>T (n.919-2657G>T)
c.408+6338G>T (n.408+6338G>T)
c.2882G>T (p.Ser961Ile)
c.36+6338G>T (n.36+6338G>T)
c.190+6338G>T
c.98-2657G>T
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.2139+6338G>T (n.2139+6338G>T)
12g.868609C>ACA383341212WNK1c.2140-2656C>A (n.2140-2656C>A)
c.3138C>A (p.Ser1046Arg)
n.84C>A
c.919-2656C>A (n.919-2656C>A)
c.408+6339C>A (n.408+6339C>A)
c.2883C>A (p.Ser961Arg)
c.36+6339C>A (n.36+6339C>A)
c.190+6339C>A
c.98-2656C>A
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.1662C>A (p.Ser554Arg)
c.2139+6339C>A (n.2139+6339C>A)
12g.868609C>GCA383341215WNK1c.2140-2656C>G (n.2140-2656C>G)
c.3138C>G (p.Ser1046Arg)
n.84C>G
c.919-2656C>G (n.919-2656C>G)
c.408+6339C>G (n.408+6339C>G)
c.2883C>G (p.Ser961Arg)
c.36+6339C>G (n.36+6339C>G)
c.190+6339C>G
c.98-2656C>G
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.1662C>G (p.Ser554Arg)
c.2139+6339C>G (n.2139+6339C>G)
12g.868609C>TCA2617007201WNK1c.2140-2656C>T (n.2140-2656C>T)
c.3138C>T (p.Ser1046=)
n.84C>T
c.919-2656C>T (n.919-2656C>T)
c.408+6339C>T (n.408+6339C>T)
c.2883C>T (p.Ser961=)
c.36+6339C>T (n.36+6339C>T)
c.190+6339C>T
c.98-2656C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.2139+6339C>T (n.2139+6339C>T)
 gnomAD v4
12g.868610A>GCA383341216WNK1c.2140-2655A>G (n.2140-2655A>G)
c.3139A>G (p.Arg1047Gly)
n.85A>G
c.919-2655A>G (n.919-2655A>G)
c.408+6340A>G (n.408+6340A>G)
c.2884A>G (p.Arg962Gly)
c.36+6340A>G (n.36+6340A>G)
c.190+6340A>G
c.98-2655A>G
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.2139+6340A>G (n.2139+6340A>G)
12g.868610A>TCA383341218WNK1c.2140-2655A>T (n.2140-2655A>T)
c.3139A>T (p.Arg1047Ter)
n.85A>T
c.919-2655A>T (n.919-2655A>T)
c.408+6340A>T (n.408+6340A>T)
c.2884A>T (p.Arg962Ter)
c.36+6340A>T (n.36+6340A>T)
c.190+6340A>T
c.98-2655A>T
c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.1663A>T (p.Arg555Ter)
c.2139+6340A>T (n.2139+6340A>T)
12g.868611G>ACA383341222WNK1c.2140-2654G>A (n.2140-2654G>A)
c.3140G>A (p.Arg1047Lys)
n.86G>A
c.919-2654G>A (n.919-2654G>A)
c.408+6341G>A (n.408+6341G>A)
c.2885G>A (p.Arg962Lys)
c.36+6341G>A (n.36+6341G>A)
c.190+6341G>A
c.98-2654G>A
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.1664G>A (p.Arg555Lys)
c.2139+6341G>A (n.2139+6341G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.868611G>CCA383341224WNK1c.2140-2654G>C (n.2140-2654G>C)
c.3140G>C (p.Arg1047Thr)
n.86G>C
c.919-2654G>C (n.919-2654G>C)
c.408+6341G>C (n.408+6341G>C)
c.2885G>C (p.Arg962Thr)
c.36+6341G>C (n.36+6341G>C)
c.190+6341G>C
c.98-2654G>C
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.1664G>C (p.Arg555Thr)
c.2139+6341G>C (n.2139+6341G>C)
12g.868611G>TCA383341221WNK1c.2140-2654G>T (n.2140-2654G>T)
c.3140G>T (p.Arg1047Ile)
n.86G>T
c.919-2654G>T (n.919-2654G>T)
c.408+6341G>T (n.408+6341G>T)
c.2885G>T (p.Arg962Ile)
c.36+6341G>T (n.36+6341G>T)
c.190+6341G>T
c.98-2654G>T
c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.1664G>T (p.Arg555Ile)
c.2139+6341G>T (n.2139+6341G>T)
12g.868612A>CCA383341228WNK1c.2140-2653A>C (n.2140-2653A>C)
c.3141A>C (p.Arg1047Ser)
n.87A>C
c.919-2653A>C (n.919-2653A>C)
c.408+6342A>C (n.408+6342A>C)
c.2886A>C (p.Arg962Ser)
c.36+6342A>C (n.36+6342A>C)
c.190+6342A>C
c.98-2653A>C
c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.1665A>C (p.Arg555Ser)
c.2139+6342A>C (n.2139+6342A>C)
12g.868612A>TCA383341226WNK1c.2140-2653A>T (n.2140-2653A>T)
c.3141A>T (p.Arg1047Ser)
n.87A>T
c.919-2653A>T (n.919-2653A>T)
c.408+6342A>T (n.408+6342A>T)
c.2886A>T (p.Arg962Ser)
c.36+6342A>T (n.36+6342A>T)
c.190+6342A>T
c.98-2653A>T
c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.1665A>T (p.Arg555Ser)
c.2139+6342A>T (n.2139+6342A>T)
12g.868613A>CCA383341235WNK1c.2140-2652A>C (n.2140-2652A>C)
c.3142A>C (p.Ser1048Arg)
n.88A>C
c.919-2652A>C (n.919-2652A>C)
c.408+6343A>C (n.408+6343A>C)
c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.36+6343A>C (n.36+6343A>C)
c.190+6343A>C
c.98-2652A>C
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.2139+6343A>C (n.2139+6343A>C)
12g.868613A>GCA383341230WNK1c.2140-2652A>G (n.2140-2652A>G)
c.3142A>G (p.Ser1048Gly)
n.88A>G
c.919-2652A>G (n.919-2652A>G)
c.408+6343A>G (n.408+6343A>G)
c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.36+6343A>G (n.36+6343A>G)
c.190+6343A>G
c.98-2652A>G
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.2139+6343A>G (n.2139+6343A>G)
12g.868613A>TCA383341233WNK1c.2140-2652A>T (n.2140-2652A>T)
c.3142A>T (p.Ser1048Cys)
n.88A>T
c.919-2652A>T (n.919-2652A>T)
c.408+6343A>T (n.408+6343A>T)
c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.36+6343A>T (n.36+6343A>T)
c.190+6343A>T
c.98-2652A>T
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.2139+6343A>T (n.2139+6343A>T)
12g.868614G>ACA383341236WNK1c.2140-2651G>A (n.2140-2651G>A)
c.3143G>A (p.Ser1048Asn)
n.89G>A
c.919-2651G>A (n.919-2651G>A)
c.408+6344G>A (n.408+6344G>A)
c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.36+6344G>A (n.36+6344G>A)
c.190+6344G>A
c.98-2651G>A
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.2139+6344G>A (n.2139+6344G>A)
12g.868614G>CCA383341238WNK1c.2140-2651G>C (n.2140-2651G>C)
c.3143G>C (p.Ser1048Thr)
n.89G>C
c.919-2651G>C (n.919-2651G>C)
c.408+6344G>C (n.408+6344G>C)
c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.36+6344G>C (n.36+6344G>C)
c.190+6344G>C
c.98-2651G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.2139+6344G>C (n.2139+6344G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868614G=CA2011712771WNK1c.2140-2651G= (n.2140-2651G=)
c.3143G= (p.Ser1048=)
n.89G=
c.919-2651G= (n.919-2651G=)
c.408+6344G= (n.408+6344G=)
c.2888G= (p.Ser963=)
c.36+6344G= (n.36+6344G=)
c.190+6344G=
c.98-2651G=
c.785G= (p.Ser262=)
c.47G= (p.Ser16=)
c.1667G= (p.Ser556=)
c.2139+6344G= (n.2139+6344G=)
12g.868614G>TCA383341239WNK1c.2140-2651G>T (n.2140-2651G>T)
c.3143G>T (p.Ser1048Ile)
n.89G>T
c.919-2651G>T (n.919-2651G>T)
c.408+6344G>T (n.408+6344G>T)
c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.36+6344G>T (n.36+6344G>T)
c.190+6344G>T
c.98-2651G>T
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.2139+6344G>T (n.2139+6344G>T)
12g.868615C>ACA383341242WNK1c.2140-2650C>A (n.2140-2650C>A)
c.3144C>A (p.Ser1048Arg)
n.90C>A
c.919-2650C>A (n.919-2650C>A)
c.408+6345C>A (n.408+6345C>A)
c.2889C>A (p.Ser963Arg)
c.36+6345C>A (n.36+6345C>A)
c.190+6345C>A
c.98-2650C>A
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.2139+6345C>A (n.2139+6345C>A)
12g.868615C>GCA383341244WNK1c.2140-2650C>G (n.2140-2650C>G)
c.3144C>G (p.Ser1048Arg)
n.90C>G
c.919-2650C>G (n.919-2650C>G)
c.408+6345C>G (n.408+6345C>G)
c.2889C>G (p.Ser963Arg)
c.36+6345C>G (n.36+6345C>G)
c.190+6345C>G
c.98-2650C>G
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.2139+6345C>G (n.2139+6345C>G)
 gnomAD v4
12g.868615C>TCA478083321WNK1c.2140-2650C>T (n.2140-2650C>T)
c.3144C>T (p.Ser1048=)
n.90C>T
c.919-2650C>T (n.919-2650C>T)
c.408+6345C>T (n.408+6345C>T)
c.2889C>T (p.Ser963=)
c.36+6345C>T (n.36+6345C>T)
c.190+6345C>T
c.98-2650C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.2139+6345C>T (n.2139+6345C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.868616A=CA2011712772WNK1c.2140-2649A= (n.2140-2649A=)
c.3145A= (p.Asn1049=)
n.91A=
c.919-2649A= (n.919-2649A=)
c.408+6346A= (n.408+6346A=)
c.2890A= (p.Asn964=)
c.36+6346A= (n.36+6346A=)
c.190+6346A=
c.98-2649A=
c.787A= (p.Asn263=)
c.49A= (p.Asn17=)
c.1669A= (p.Asn557=)
c.2139+6346A= (n.2139+6346A=)
12g.868616A>CCA383341246WNK1c.2140-2649A>C (n.2140-2649A>C)
c.3145A>C (p.Asn1049His)
n.91A>C
c.919-2649A>C (n.919-2649A>C)
c.408+6346A>C (n.408+6346A>C)
c.2890A>C (p.Asn964His)
c.36+6346A>C (n.36+6346A>C)
c.190+6346A>C
c.98-2649A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
c.49A>C (p.Asn17His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.2139+6346A>C (n.2139+6346A>C)
12g.868616A>GCA383341248WNK1c.2140-2649A>G (n.2140-2649A>G)
c.3145A>G (p.Asn1049Asp)
n.91A>G
c.919-2649A>G (n.919-2649A>G)
c.408+6346A>G (n.408+6346A>G)
c.2890A>G (p.Asn964Asp)
c.36+6346A>G (n.36+6346A>G)
c.190+6346A>G
c.98-2649A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.2139+6346A>G (n.2139+6346A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868616A>TCA383341249WNK1c.2140-2649A>T (n.2140-2649A>T)
c.3145A>T (p.Asn1049Tyr)
n.91A>T
c.919-2649A>T (n.919-2649A>T)
c.408+6346A>T (n.408+6346A>T)
c.2890A>T (p.Asn964Tyr)
c.36+6346A>T (n.36+6346A>T)
c.190+6346A>T
c.98-2649A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.2139+6346A>T (n.2139+6346A>T)
12g.868617A=CA2011712773WNK1c.2140-2648A= (n.2140-2648A=)
c.3146A= (p.Asn1049=)
n.92A=
c.919-2648A= (n.919-2648A=)
c.408+6347A= (n.408+6347A=)
c.2891A= (p.Asn964=)
c.36+6347A= (n.36+6347A=)
c.190+6347A=
c.98-2648A=
c.788A= (p.Asn263=)
c.50A= (p.Asn17=)
c.1670A= (p.Asn557=)
c.2139+6347A= (n.2139+6347A=)
12g.868617A>CCA383341252WNK1c.2140-2648A>C (n.2140-2648A>C)
c.3146A>C (p.Asn1049Thr)
n.92A>C
c.919-2648A>C (n.919-2648A>C)
c.408+6347A>C (n.408+6347A>C)
c.2891A>C (p.Asn964Thr)
c.36+6347A>C (n.36+6347A>C)
c.190+6347A>C
c.98-2648A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.2139+6347A>C (n.2139+6347A>C)
12g.868617A>GCA383341254WNK1c.2140-2648A>G (n.2140-2648A>G)
c.3146A>G (p.Asn1049Ser)
n.92A>G
c.919-2648A>G (n.919-2648A>G)
c.408+6347A>G (n.408+6347A>G)
c.2891A>G (p.Asn964Ser)
c.36+6347A>G (n.36+6347A>G)
c.190+6347A>G
c.98-2648A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.2139+6347A>G (n.2139+6347A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868617A>TCA383341256WNK1c.2140-2648A>T (n.2140-2648A>T)
c.3146A>T (p.Asn1049Ile)
n.92A>T
c.919-2648A>T (n.919-2648A>T)
c.408+6347A>T (n.408+6347A>T)
c.2891A>T (p.Asn964Ile)
c.36+6347A>T (n.36+6347A>T)
c.190+6347A>T
c.98-2648A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.2139+6347A>T (n.2139+6347A>T)
12g.868618C>ACA383341258WNK1c.2140-2647C>A (n.2140-2647C>A)
c.3147C>A (p.Asn1049Lys)
n.93C>A
c.919-2647C>A (n.919-2647C>A)
c.408+6348C>A (n.408+6348C>A)
c.2892C>A (p.Asn964Lys)
c.36+6348C>A (n.36+6348C>A)
c.190+6348C>A
c.98-2647C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.2139+6348C>A (n.2139+6348C>A)
12g.868618C>GCA383341260WNK1c.2140-2647C>G (n.2140-2647C>G)
c.3147C>G (p.Asn1049Lys)
n.93C>G
c.919-2647C>G (n.919-2647C>G)
c.408+6348C>G (n.408+6348C>G)
c.2892C>G (p.Asn964Lys)
c.36+6348C>G (n.36+6348C>G)
c.190+6348C>G
c.98-2647C>G
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.2139+6348C>G (n.2139+6348C>G)
12g.868618C>TCA2560784469WNK1c.2140-2647C>T (n.2140-2647C>T)
c.3147C>T (p.Asn1049=)
n.93C>T
c.919-2647C>T (n.919-2647C>T)
c.408+6348C>T (n.408+6348C>T)
c.2892C>T (p.Asn964=)
c.36+6348C>T (n.36+6348C>T)
c.190+6348C>T
c.98-2647C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
c.51C>T (p.Asn17=)
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.2139+6348C>T (n.2139+6348C>T)
12g.868619T>ACA383341262WNK1c.2140-2646T>A (n.2140-2646T>A)
c.3148T>A (p.Cys1050Ser)
n.94T>A
c.919-2646T>A (n.919-2646T>A)
c.408+6349T>A (n.408+6349T>A)
c.2893T>A (p.Cys965Ser)
c.36+6349T>A (n.36+6349T>A)
c.190+6349T>A
c.98-2646T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.2139+6349T>A (n.2139+6349T>A)
12g.868619T>CCA231499446WNK1c.2140-2646T>C (n.2140-2646T>C)
c.3148T>C (p.Cys1050Arg)
n.94T>C
c.919-2646T>C (n.919-2646T>C)
c.408+6349T>C (n.408+6349T>C)
c.2893T>C (p.Cys965Arg)
c.36+6349T>C (n.36+6349T>C)
c.190+6349T>C
c.98-2646T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.1672T>C (p.Cys558Arg)
c.2139+6349T>C (n.2139+6349T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868619T>GCA383341265WNK1c.2140-2646T>G (n.2140-2646T>G)
c.3148T>G (p.Cys1050Gly)
n.94T>G
c.919-2646T>G (n.919-2646T>G)
c.408+6349T>G (n.408+6349T>G)
c.2893T>G (p.Cys965Gly)
c.36+6349T>G (n.36+6349T>G)
c.190+6349T>G
c.98-2646T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.1672T>G (p.Cys558Gly)
c.2139+6349T>G (n.2139+6349T>G)
12g.868619T=CA2011712774WNK1c.2140-2646T= (n.2140-2646T=)
c.3148T= (p.Cys1050=)
n.94T=
c.919-2646T= (n.919-2646T=)
c.408+6349T= (n.408+6349T=)
c.2893T= (p.Cys965=)
c.36+6349T= (n.36+6349T=)
c.190+6349T=
c.98-2646T=
c.790T= (p.Cys264=)
c.52T= (p.Cys18=)
c.1672T= (p.Cys558=)
c.2139+6349T= (n.2139+6349T=)
12g.868622_868623delCA2617007213WNK1c.2140-2643_2140-2642del (n.2140-2643_2140-2642del)
c.3151_3152del (p.Val1051IlefsTer2)
n.97_98del
c.919-2643_919-2642del (n.919-2643_919-2642del)
c.408+6352_408+6353del (n.408+6352_408+6353del)
c.2896_2897del (p.Val966IlefsTer2)
c.36+6352_36+6353del (n.36+6352_36+6353del)
c.190+6352_190+6353del
c.98-2643_98-2642del
c.793_794del (p.Val265IlefsTer2)
c.55_56del (p.Val19IlefsTer2)
c.1675_1676del (p.Val559IlefsTer2)
c.2139+6352_2139+6353del (n.2139+6352_2139+6353del)
 gnomAD v4
12g.868620G>ACA383341267WNK1c.2140-2645G>A (n.2140-2645G>A)
c.3149G>A (p.Cys1050Tyr)
n.95G>A
c.919-2645G>A (n.919-2645G>A)
c.408+6350G>A (n.408+6350G>A)
c.2894G>A (p.Cys965Tyr)
c.36+6350G>A (n.36+6350G>A)
c.190+6350G>A
c.98-2645G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.2139+6350G>A (n.2139+6350G>A)
12g.868620G>CCA383341269WNK1c.2140-2645G>C (n.2140-2645G>C)
c.3149G>C (p.Cys1050Ser)
n.95G>C
c.919-2645G>C (n.919-2645G>C)
c.408+6350G>C (n.408+6350G>C)
c.2894G>C (p.Cys965Ser)
c.36+6350G>C (n.36+6350G>C)
c.190+6350G>C
c.98-2645G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.1673G>C (p.Cys558Ser)
c.2139+6350G>C (n.2139+6350G>C)
12g.868620G>TCA383341271WNK1c.2140-2645G>T (n.2140-2645G>T)
c.3149G>T (p.Cys1050Phe)
n.95G>T
c.919-2645G>T (n.919-2645G>T)
c.408+6350G>T (n.408+6350G>T)
c.2894G>T (p.Cys965Phe)
c.36+6350G>T (n.36+6350G>T)
c.190+6350G>T
c.98-2645G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.2139+6350G>T (n.2139+6350G>T)
12g.868621T>ACA383341273WNK1c.2140-2644T>A (n.2140-2644T>A)
c.3150T>A (p.Cys1050Ter)
n.96T>A
c.919-2644T>A (n.919-2644T>A)
c.408+6351T>A (n.408+6351T>A)
c.2895T>A (p.Cys965Ter)
c.36+6351T>A (n.36+6351T>A)
c.190+6351T>A
c.98-2644T>A
c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.54T>A (p.Cys18Ter)
c.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.2139+6351T>A (n.2139+6351T>A)
12g.868621T>GCA383341274WNK1c.2140-2644T>G (n.2140-2644T>G)
c.3150T>G (p.Cys1050Trp)
n.96T>G
c.919-2644T>G (n.919-2644T>G)
c.408+6351T>G (n.408+6351T>G)
c.2895T>G (p.Cys965Trp)
c.36+6351T>G (n.36+6351T>G)
c.190+6351T>G
c.98-2644T>G
c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
c.1674T>G (p.Cys558Trp)
c.2139+6351T>G (n.2139+6351T>G)
12g.868622G>ACA383341276WNK1c.2140-2643G>A (n.2140-2643G>A)
c.3151G>A (p.Val1051Ile)
n.97G>A
c.919-2643G>A (n.919-2643G>A)
c.408+6352G>A (n.408+6352G>A)
c.2896G>A (p.Val966Ile)
c.36+6352G>A (n.36+6352G>A)
c.190+6352G>A
c.98-2643G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.2139+6352G>A (n.2139+6352G>A)
12g.868622G>CCA383341278WNK1c.2140-2643G>C (n.2140-2643G>C)
c.3151G>C (p.Val1051Leu)
n.97G>C
c.919-2643G>C (n.919-2643G>C)
c.408+6352G>C (n.408+6352G>C)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.36+6352G>C (n.36+6352G>C)
c.190+6352G>C
c.98-2643G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.2139+6352G>C (n.2139+6352G>C)
 gnomAD v4
12g.868622G>TCA383341280WNK1c.2140-2643G>T (n.2140-2643G>T)
c.3151G>T (p.Val1051Leu)
n.97G>T
c.919-2643G>T (n.919-2643G>T)
c.408+6352G>T (n.408+6352G>T)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
c.36+6352G>T (n.36+6352G>T)
c.190+6352G>T
c.98-2643G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.2139+6352G>T (n.2139+6352G>T)
12g.868623T>ACA383341284WNK1c.2140-2642T>A (n.2140-2642T>A)
c.3152T>A (p.Val1051Glu)
n.98T>A
c.919-2642T>A (n.919-2642T>A)
c.408+6353T>A (n.408+6353T>A)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
c.36+6353T>A (n.36+6353T>A)
c.190+6353T>A
c.98-2642T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.2139+6353T>A (n.2139+6353T>A)
12g.868623T>CCA383341287WNK1c.2140-2642T>C (n.2140-2642T>C)
c.3152T>C (p.Val1051Ala)
n.98T>C
c.919-2642T>C (n.919-2642T>C)
c.408+6353T>C (n.408+6353T>C)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
c.36+6353T>C (n.36+6353T>C)
c.190+6353T>C
c.98-2642T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.2139+6353T>C (n.2139+6353T>C)
12g.868623T>GCA383341282WNK1c.2140-2642T>G (n.2140-2642T>G)
c.3152T>G (p.Val1051Gly)
n.98T>G
c.919-2642T>G (n.919-2642T>G)
c.408+6353T>G (n.408+6353T>G)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
c.36+6353T>G (n.36+6353T>G)
c.190+6353T>G
c.98-2642T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.2139+6353T>G (n.2139+6353T>G)
12g.868624A>TCA645582888WNK1c.2140-2641A>T (n.2140-2641A>T)
c.3153A>T (p.Val1051=)
n.99A>T
c.919-2641A>T (n.919-2641A>T)
c.408+6354A>T (n.408+6354A>T)
c.2898A>T (p.Val966=)
c.36+6354A>T (n.36+6354A>T)
c.190+6354A>T
c.98-2641A>T
c.795A>T (p.Val265=)
c.57A>T (p.Val19=)
c.1677A>T (p.Val559=)
c.2139+6354A>T (n.2139+6354A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.868625T>ACA383341289WNK1c.2140-2640T>A (n.2140-2640T>A)
c.3154T>A (p.Phe1052Ile)
n.100T>A
c.919-2640T>A (n.919-2640T>A)
c.408+6355T>A (n.408+6355T>A)
c.2899T>A (p.Phe967Ile)
c.36+6355T>A (n.36+6355T>A)
c.190+6355T>A
c.98-2640T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.2139+6355T>A (n.2139+6355T>A)
12g.868625T>CCA383341291WNK1c.2140-2640T>C (n.2140-2640T>C)
c.3154T>C (p.Phe1052Leu)
n.100T>C
c.919-2640T>C (n.919-2640T>C)
c.408+6355T>C (n.408+6355T>C)
c.2899T>C (p.Phe967Leu)
c.36+6355T>C (n.36+6355T>C)
c.190+6355T>C
c.98-2640T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.2139+6355T>C (n.2139+6355T>C)
12g.868625T>GCA383341293WNK1c.2140-2640T>G (n.2140-2640T>G)
c.3154T>G (p.Phe1052Val)
n.100T>G
c.919-2640T>G (n.919-2640T>G)
c.408+6355T>G (n.408+6355T>G)
c.2899T>G (p.Phe967Val)
c.36+6355T>G (n.36+6355T>G)
c.190+6355T>G
c.98-2640T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.2139+6355T>G (n.2139+6355T>G)
12g.868626T>ACA383341295WNK1c.2140-2639T>A (n.2140-2639T>A)
c.3155T>A (p.Phe1052Tyr)
n.101T>A
c.919-2639T>A (n.919-2639T>A)
c.408+6356T>A (n.408+6356T>A)
c.2900T>A (p.Phe967Tyr)
c.36+6356T>A (n.36+6356T>A)
c.190+6356T>A
c.98-2639T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.2139+6356T>A (n.2139+6356T>A)
12g.868626T>CCA383341297WNK1c.2140-2639T>C (n.2140-2639T>C)
c.3155T>C (p.Phe1052Ser)
n.101T>C
c.919-2639T>C (n.919-2639T>C)
c.408+6356T>C (n.408+6356T>C)
c.2900T>C (p.Phe967Ser)
c.36+6356T>C (n.36+6356T>C)
c.190+6356T>C
c.98-2639T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.2139+6356T>C (n.2139+6356T>C)
 COSMIC
12g.868626T>GCA383341299WNK1c.2140-2639T>G (n.2140-2639T>G)
c.3155T>G (p.Phe1052Cys)
n.101T>G
c.919-2639T>G (n.919-2639T>G)
c.408+6356T>G (n.408+6356T>G)
c.2900T>G (p.Phe967Cys)
c.36+6356T>G (n.36+6356T>G)
c.190+6356T>G
c.98-2639T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.2139+6356T>G (n.2139+6356T>G)
12g.868627T>ACA383341301WNK1c.2140-2638T>A (n.2140-2638T>A)
c.3156T>A (p.Phe1052Leu)
n.102T>A
c.919-2638T>A (n.919-2638T>A)
c.408+6357T>A (n.408+6357T>A)
c.2901T>A (p.Phe967Leu)
c.36+6357T>A (n.36+6357T>A)
c.190+6357T>A
c.98-2638T>A
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.2139+6357T>A (n.2139+6357T>A)
12g.868627T>GCA383341303WNK1c.2140-2638T>G (n.2140-2638T>G)
c.3156T>G (p.Phe1052Leu)
n.102T>G
c.919-2638T>G (n.919-2638T>G)
c.408+6357T>G (n.408+6357T>G)
c.2901T>G (p.Phe967Leu)
c.36+6357T>G (n.36+6357T>G)
c.190+6357T>G
c.98-2638T>G
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.2139+6357T>G (n.2139+6357T>G)
12g.868628G>ACA383341305WNK1c.2140-2637G>A (n.2140-2637G>A)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
n.103G>A
c.919-2637G>A (n.919-2637G>A)
c.408+6358G>A (n.408+6358G>A)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.36+6358G>A (n.36+6358G>A)
c.190+6358G>A
c.98-2637G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.2139+6358G>A (n.2139+6358G>A)
12g.868628G>CCA383341307WNK1c.2140-2637G>C (n.2140-2637G>C)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
n.103G>C
c.919-2637G>C (n.919-2637G>C)
c.408+6358G>C (n.408+6358G>C)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.36+6358G>C (n.36+6358G>C)
c.190+6358G>C
c.98-2637G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.2139+6358G>C (n.2139+6358G>C)
12g.868628G>TCA383341308WNK1c.2140-2637G>T (n.2140-2637G>T)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
n.103G>T
c.919-2637G>T (n.919-2637G>T)
c.408+6358G>T (n.408+6358G>T)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.36+6358G>T (n.36+6358G>T)
c.190+6358G>T
c.98-2637G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.2139+6358G>T (n.2139+6358G>T)
12g.868629A>CCA383341311WNK1c.2140-2636A>C (n.2140-2636A>C)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
n.104A>C
c.919-2636A>C (n.919-2636A>C)
c.408+6359A>C (n.408+6359A>C)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.36+6359A>C (n.36+6359A>C)
c.190+6359A>C
c.98-2636A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.2139+6359A>C (n.2139+6359A>C)
12g.868629A>GCA383341312WNK1c.2140-2636A>G (n.2140-2636A>G)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
n.104A>G
c.919-2636A>G (n.919-2636A>G)
c.408+6359A>G (n.408+6359A>G)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.36+6359A>G (n.36+6359A>G)
c.190+6359A>G
c.98-2636A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.2139+6359A>G (n.2139+6359A>G)
12g.868629A>TCA383341314WNK1c.2140-2636A>T (n.2140-2636A>T)
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
n.104A>T
c.919-2636A>T (n.919-2636A>T)
c.408+6359A>T (n.408+6359A>T)
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.36+6359A>T (n.36+6359A>T)
c.190+6359A>T
c.98-2636A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.2139+6359A>T (n.2139+6359A>T)
12g.868630delCA2617007222WNK1c.2140-2635del (n.2140-2635del)
c.3159del (p.Glu1053AspfsTer?)
n.105del
c.919-2635del (n.919-2635del)
c.408+6360del (n.408+6360del)
c.2904del (p.Glu968AspfsTer?)
c.36+6360del (n.36+6360del)
c.190+6360del
c.98-2635del
c.801del (p.Glu267AspfsTer?)
c.63del (p.Glu21AspfsTer?)
c.1683del (p.Glu561AspfsTer?)
c.2139+6360del (n.2139+6360del)
 gnomAD v4
12g.868630_868635delCA2617007224WNK1c.2140-2635_2140-2630del (n.2140-2635_2140-2630del)
c.3159_3164del (p.Glu1053_His1055delinsAsp)
n.105_110del
c.919-2635_919-2630del (n.919-2635_919-2630del)
c.408+6360_408+6365del (n.408+6360_408+6365del)
c.2904_2909del (p.Glu968_His970delinsAsp)
c.36+6360_36+6365del (n.36+6360_36+6365del)
c.190+6360_190+6365del
c.98-2635_98-2630del
c.801_806del (p.Glu267_His269delinsAsp)
c.63_68del (p.Glu21_His23delinsAsp)
c.1683_1688del (p.Glu561_His563delinsAsp)
c.2139+6360_2139+6365del (n.2139+6360_2139+6365del)
 gnomAD v4
12g.868630A>CCA383341316WNK1c.2140-2635A>C (n.2140-2635A>C)
c.3159A>C (p.Glu1053Asp)
n.105A>C
c.919-2635A>C (n.919-2635A>C)
c.408+6360A>C (n.408+6360A>C)
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.36+6360A>C (n.36+6360A>C)
c.190+6360A>C
c.98-2635A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.2139+6360A>C (n.2139+6360A>C)
12g.868630A>GCA2552729389WNK1c.2140-2635A>G (n.2140-2635A>G)
c.3159A>G (p.Glu1053=)
n.105A>G
c.919-2635A>G (n.919-2635A>G)
c.408+6360A>G (n.408+6360A>G)
c.2904A>G (p.Glu968=)
c.36+6360A>G (n.36+6360A>G)
c.190+6360A>G
c.98-2635A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.2139+6360A>G (n.2139+6360A>G)
12g.868630A>TCA383341317WNK1c.2140-2635A>T (n.2140-2635A>T)
c.3159A>T (p.Glu1053Asp)
n.105A>T
c.919-2635A>T (n.919-2635A>T)
c.408+6360A>T (n.408+6360A>T)
c.2904A>T (p.Glu968Asp)
c.36+6360A>T (n.36+6360A>T)
c.190+6360A>T
c.98-2635A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.2139+6360A>T (n.2139+6360A>T)
12g.868631T>ACA383341320WNK1c.2140-2634T>A (n.2140-2634T>A)
c.3160T>A (p.Phe1054Ile)
n.106T>A
c.919-2634T>A (n.919-2634T>A)
c.408+6361T>A (n.408+6361T>A)
c.2905T>A (p.Phe969Ile)
c.36+6361T>A (n.36+6361T>A)
c.190+6361T>A
c.98-2634T>A
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.2139+6361T>A (n.2139+6361T>A)
12g.868631T>CCA383341322WNK1c.2140-2634T>C (n.2140-2634T>C)
c.3160T>C (p.Phe1054Leu)
n.106T>C
c.919-2634T>C (n.919-2634T>C)
c.408+6361T>C (n.408+6361T>C)
c.2905T>C (p.Phe969Leu)
c.36+6361T>C (n.36+6361T>C)
c.190+6361T>C
c.98-2634T>C
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.2139+6361T>C (n.2139+6361T>C)
12g.868631T>GCA383341323WNK1c.2140-2634T>G (n.2140-2634T>G)
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
n.106T>G
c.919-2634T>G (n.919-2634T>G)
c.408+6361T>G (n.408+6361T>G)
c.2905T>G (p.Phe969Val)
c.36+6361T>G (n.36+6361T>G)
c.190+6361T>G
c.98-2634T>G
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.2139+6361T>G (n.2139+6361T>G)
12g.868632T>ACA383341326WNK1c.2140-2633T>A (n.2140-2633T>A)
c.3161T>A (p.Phe1054Tyr)
n.107T>A
c.919-2633T>A (n.919-2633T>A)
c.408+6362T>A (n.408+6362T>A)
c.2906T>A (p.Phe969Tyr)
c.36+6362T>A (n.36+6362T>A)
c.190+6362T>A
c.98-2633T>A
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.2139+6362T>A (n.2139+6362T>A)
12g.868632T>CCA383341328WNK1c.2140-2633T>C (n.2140-2633T>C)
c.3161T>C (p.Phe1054Ser)
n.107T>C
c.919-2633T>C (n.919-2633T>C)
c.408+6362T>C (n.408+6362T>C)
c.2906T>C (p.Phe969Ser)
c.36+6362T>C (n.36+6362T>C)
c.190+6362T>C
c.98-2633T>C
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.2139+6362T>C (n.2139+6362T>C)
12g.868632T>GCA383341329WNK1c.2140-2633T>G (n.2140-2633T>G)
c.3161T>G (p.Phe1054Cys)
n.107T>G
c.919-2633T>G (n.919-2633T>G)
c.408+6362T>G (n.408+6362T>G)
c.2906T>G (p.Phe969Cys)
c.36+6362T>G (n.36+6362T>G)
c.190+6362T>G
c.98-2633T>G
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.2139+6362T>G (n.2139+6362T>G)
12g.868633T>ACA383341331WNK1c.2140-2632T>A (n.2140-2632T>A)
c.3162T>A (p.Phe1054Leu)
n.108T>A
c.919-2632T>A (n.919-2632T>A)
c.408+6363T>A (n.408+6363T>A)
c.2907T>A (p.Phe969Leu)
c.36+6363T>A (n.36+6363T>A)
c.190+6363T>A
c.98-2632T>A
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.2139+6363T>A (n.2139+6363T>A)
12g.868633T>GCA383341334WNK1c.2140-2632T>G (n.2140-2632T>G)
c.3162T>G (p.Phe1054Leu)
n.108T>G
c.919-2632T>G (n.919-2632T>G)
c.408+6363T>G (n.408+6363T>G)
c.2907T>G (p.Phe969Leu)
c.36+6363T>G (n.36+6363T>G)
c.190+6363T>G
c.98-2632T>G
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.2139+6363T>G (n.2139+6363T>G)
12g.868634C>ACA383341336WNK1c.2140-2631C>A (n.2140-2631C>A)
c.3163C>A (p.His1055Asn)
n.109C>A
c.919-2631C>A (n.919-2631C>A)
c.408+6364C>A (n.408+6364C>A)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.36+6364C>A (n.36+6364C>A)
c.190+6364C>A
c.98-2631C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.2139+6364C>A (n.2139+6364C>A)
12g.868634C>GCA383341338WNK1c.2140-2631C>G (n.2140-2631C>G)
c.3163C>G (p.His1055Asp)
n.109C>G
c.919-2631C>G (n.919-2631C>G)
c.408+6364C>G (n.408+6364C>G)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.36+6364C>G (n.36+6364C>G)
c.190+6364C>G
c.98-2631C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.2139+6364C>G (n.2139+6364C>G)
12g.868634C>TCA383341340WNK1c.2140-2631C>T (n.2140-2631C>T)
c.3163C>T (p.His1055Tyr)
n.109C>T
c.919-2631C>T (n.919-2631C>T)
c.408+6364C>T (n.408+6364C>T)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.36+6364C>T (n.36+6364C>T)
c.190+6364C>T
c.98-2631C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.2139+6364C>T (n.2139+6364C>T)
12g.868635A=CA2011712775WNK1c.2140-2630A= (n.2140-2630A=)
c.3164A= (p.His1055=)
n.110A=
c.919-2630A= (n.919-2630A=)
c.408+6365A= (n.408+6365A=)
c.2909A= (p.His970=)
c.36+6365A= (n.36+6365A=)
c.190+6365A=
c.98-2630A=
c.806A= (p.His269=)
c.68A= (p.His23=)
c.1688A= (p.His563=)
c.2139+6365A= (n.2139+6365A=)
12g.868635A>CCA383341341WNK1c.2140-2630A>C (n.2140-2630A>C)
c.3164A>C (p.His1055Pro)
n.110A>C
c.919-2630A>C (n.919-2630A>C)
c.408+6365A>C (n.408+6365A>C)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.36+6365A>C (n.36+6365A>C)
c.190+6365A>C
c.98-2630A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.2139+6365A>C (n.2139+6365A>C)
12g.868635A>GCA383341342WNK1c.2140-2630A>G (n.2140-2630A>G)
c.3164A>G (p.His1055Arg)
n.110A>G
c.919-2630A>G (n.919-2630A>G)
c.408+6365A>G (n.408+6365A>G)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.36+6365A>G (n.36+6365A>G)
c.190+6365A>G
c.98-2630A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.2139+6365A>G (n.2139+6365A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868635A>TCA383341344WNK1c.2140-2630A>T (n.2140-2630A>T)
c.3164A>T (p.His1055Leu)
n.110A>T
c.919-2630A>T (n.919-2630A>T)
c.408+6365A>T (n.408+6365A>T)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.36+6365A>T (n.36+6365A>T)
c.190+6365A>T
c.98-2630A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.2139+6365A>T (n.2139+6365A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.868636T>ACA383341348WNK1c.2140-2629T>A (n.2140-2629T>A)
c.3165T>A (p.His1055Gln)
n.111T>A
c.919-2629T>A (n.919-2629T>A)
c.408+6366T>A (n.408+6366T>A)
c.2910T>A (p.His970Gln)
c.36+6366T>A (n.36+6366T>A)
c.190+6366T>A
c.98-2629T>A
c.807T>A (p.His269Gln)
c.69T>A (p.His23Gln)
c.1689T>A (p.His563Gln)
c.2139+6366T>A (n.2139+6366T>A)
12g.868636T>CCA2617007236WNK1c.2140-2629T>C (n.2140-2629T>C)
c.3165T>C (p.His1055=)
n.111T>C
c.919-2629T>C (n.919-2629T>C)
c.408+6366T>C (n.408+6366T>C)
c.2910T>C (p.His970=)
c.36+6366T>C (n.36+6366T>C)
c.190+6366T>C
c.98-2629T>C
c.807T>C (p.His269=)
c.69T>C (p.His23=)
c.1689T>C (p.His563=)
c.2139+6366T>C (n.2139+6366T>C)
 gnomAD v4
12g.868636T>GCA383341347WNK1c.2140-2629T>G (n.2140-2629T>G)
c.3165T>G (p.His1055Gln)
n.111T>G
c.919-2629T>G (n.919-2629T>G)
c.408+6366T>G (n.408+6366T>G)
c.2910T>G (p.His970Gln)
c.36+6366T>G (n.36+6366T>G)
c.190+6366T>G
c.98-2629T>G
c.807T>G (p.His269Gln)
c.69T>G (p.His23Gln)
c.1689T>G (p.His563Gln)
c.2139+6366T>G (n.2139+6366T>G)
 gnomAD v4
12g.868637G>ACA383341351WNK1c.2140-2628G>A (n.2140-2628G>A)
c.3166G>A (p.Val1056Ile)
n.112G>A
c.919-2628G>A (n.919-2628G>A)
c.408+6367G>A (n.408+6367G>A)
c.2911G>A (p.Val971Ile)
c.36+6367G>A (n.36+6367G>A)
c.190+6367G>A
c.98-2628G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.2139+6367G>A (n.2139+6367G>A)
12g.868637G>CCA383341354WNK1c.2140-2628G>C (n.2140-2628G>C)
c.3166G>C (p.Val1056Leu)
n.112G>C
c.919-2628G>C (n.919-2628G>C)
c.408+6367G>C (n.408+6367G>C)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.36+6367G>C (n.36+6367G>C)
c.190+6367G>C
c.98-2628G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.2139+6367G>C (n.2139+6367G>C)
12g.868637G>TCA383341353WNK1c.2140-2628G>T (n.2140-2628G>T)
c.3166G>T (p.Val1056Phe)
n.112G>T
c.919-2628G>T (n.919-2628G>T)
c.408+6367G>T (n.408+6367G>T)
c.2911G>T (p.Val971Phe)
c.36+6367G>T (n.36+6367G>T)
c.190+6367G>T
c.98-2628G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.2139+6367G>T (n.2139+6367G>T)
12g.868638T>ACA383341356WNK1c.2140-2627T>A (n.2140-2627T>A)
c.3167T>A (p.Val1056Asp)
n.113T>A
c.919-2627T>A (n.919-2627T>A)
c.408+6368T>A (n.408+6368T>A)
c.2912T>A (p.Val971Asp)
c.36+6368T>A (n.36+6368T>A)
c.190+6368T>A
c.98-2627T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.2139+6368T>A (n.2139+6368T>A)
12g.868638T>CCA383341358WNK1c.2140-2627T>C (n.2140-2627T>C)
c.3167T>C (p.Val1056Ala)
n.113T>C
c.919-2627T>C (n.919-2627T>C)
c.408+6368T>C (n.408+6368T>C)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.36+6368T>C (n.36+6368T>C)
c.190+6368T>C
c.98-2627T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.2139+6368T>C (n.2139+6368T>C)
12g.868638T>GCA383341360WNK1c.2140-2627T>G (n.2140-2627T>G)
c.3167T>G (p.Val1056Gly)
n.113T>G
c.919-2627T>G (n.919-2627T>G)
c.408+6368T>G (n.408+6368T>G)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.36+6368T>G (n.36+6368T>G)
c.190+6368T>G
c.98-2627T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.2139+6368T>G (n.2139+6368T>G)
12g.868640C>ACA383341362WNK1c.2140-2625C>A (n.2140-2625C>A)
c.3169C>A (p.His1057Asn)
n.115C>A
c.919-2625C>A (n.919-2625C>A)
c.408+6370C>A (n.408+6370C>A)
c.2914C>A (p.His972Asn)
c.36+6370C>A (n.36+6370C>A)
c.190+6370C>A
c.98-2625C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
c.1693C>A (p.His565Asn)
c.2139+6370C>A (n.2139+6370C>A)
 gnomAD v4
12g.868640C=CA2011712776WNK1c.2140-2625C= (n.2140-2625C=)
c.3169C= (p.His1057=)
n.115C=
c.919-2625C= (n.919-2625C=)
c.408+6370C= (n.408+6370C=)
c.2914C= (p.His972=)
c.36+6370C= (n.36+6370C=)
c.190+6370C=
c.98-2625C=
c.811C= (p.His271=)
c.73C= (p.His25=)
c.1693C= (p.His565=)
c.2139+6370C= (n.2139+6370C=)
12g.868640C>GCA383341364WNK1c.2140-2625C>G (n.2140-2625C>G)
c.3169C>G (p.His1057Asp)
n.115C>G
c.919-2625C>G (n.919-2625C>G)
c.408+6370C>G (n.408+6370C>G)
c.2914C>G (p.His972Asp)
c.36+6370C>G (n.36+6370C>G)
c.190+6370C>G
c.98-2625C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
c.1693C>G (p.His565Asp)
c.2139+6370C>G (n.2139+6370C>G)
12g.868640C>TCA383341365WNK1c.2140-2625C>T (n.2140-2625C>T)
c.3169C>T (p.His1057Tyr)
n.115C>T
c.919-2625C>T (n.919-2625C>T)
c.408+6370C>T (n.408+6370C>T)
c.2914C>T (p.His972Tyr)
c.36+6370C>T (n.36+6370C>T)
c.190+6370C>T
c.98-2625C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.1693C>T (p.His565Tyr)
c.2139+6370C>T (n.2139+6370C>T)
 dbSNP
12g.868645_868646dupCA2617007242WNK1c.2140-2620_2140-2619dup (n.2140-2620_2140-2619dup)
c.3174_3175dup (p.Pro1059HisfsTer27)
n.120_121dup
c.919-2620_919-2619dup (n.919-2620_919-2619dup)
c.408+6375_408+6376dup (n.408+6375_408+6376dup)
c.2919_2920dup (p.Pro974HisfsTer27)
c.36+6375_36+6376dup (n.36+6375_36+6376dup)
c.190+6375_190+6376dup
c.98-2620_98-2619dup
c.816_817dup (p.Pro273HisfsTer27)
c.78_79dup (p.Pro27HisfsTer27)
c.1698_1699dup (p.Pro567HisfsTer27)
c.2139+6375_2139+6376dup (n.2139+6375_2139+6376dup)
 gnomAD v4
12g.868641A=CA2011712777WNK1c.2140-2624A= (n.2140-2624A=)
c.3170A= (p.His1057=)
n.116A=
c.919-2624A= (n.919-2624A=)
c.408+6371A= (n.408+6371A=)
c.2915A= (p.His972=)
c.36+6371A= (n.36+6371A=)
c.190+6371A=
c.98-2624A=
c.812A= (p.His271=)
c.74A= (p.His25=)
c.1694A= (p.His565=)
c.2139+6371A= (n.2139+6371A=)
12g.868641A>CCA383341368WNK1c.2140-2624A>C (n.2140-2624A>C)
c.3170A>C (p.His1057Pro)
n.116A>C
c.919-2624A>C (n.919-2624A>C)
c.408+6371A>C (n.408+6371A>C)
c.2915A>C (p.His972Pro)
c.36+6371A>C (n.36+6371A>C)
c.190+6371A>C
c.98-2624A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
c.1694A>C (p.His565Pro)
c.2139+6371A>C (n.2139+6371A>C)
12g.868641A>GCA231499452WNK1c.2140-2624A>G (n.2140-2624A>G)
c.3170A>G (p.His1057Arg)
n.116A>G
c.919-2624A>G (n.919-2624A>G)
c.408+6371A>G (n.408+6371A>G)
c.2915A>G (p.His972Arg)
c.36+6371A>G (n.36+6371A>G)
c.190+6371A>G
c.98-2624A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
c.1694A>G (p.His565Arg)
c.2139+6371A>G (n.2139+6371A>G)
 dbSNP
12g.868641A>TCA383341370WNK1c.2140-2624A>T (n.2140-2624A>T)
c.3170A>T (p.His1057Leu)
n.116A>T
c.919-2624A>T (n.919-2624A>T)
c.408+6371A>T (n.408+6371A>T)
c.2915A>T (p.His972Leu)
c.36+6371A>T (n.36+6371A>T)
c.190+6371A>T
c.98-2624A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
c.1694A>T (p.His565Leu)
c.2139+6371A>T (n.2139+6371A>T)
12g.868642C>ACA383341373WNK1c.2140-2623C>A (n.2140-2623C>A)
c.3171C>A (p.His1057Gln)
n.117C>A
c.919-2623C>A (n.919-2623C>A)
c.408+6372C>A (n.408+6372C>A)
c.2916C>A (p.His972Gln)
c.36+6372C>A (n.36+6372C>A)
c.190+6372C>A
c.98-2623C>A
c.813C>A (p.His271Gln)
c.75C>A (p.His25Gln)
c.1695C>A (p.His565Gln)
c.2139+6372C>A (n.2139+6372C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868642C=CA2011712779WNK1c.2140-2623C= (n.2140-2623C=)
c.3171C= (p.His1057=)
n.117C=
c.919-2623C= (n.919-2623C=)
c.408+6372C= (n.408+6372C=)
c.2916C= (p.His972=)
c.36+6372C= (n.36+6372C=)
c.190+6372C=
c.98-2623C=
c.813C= (p.His271=)
c.75C= (p.His25=)
c.1695C= (p.His565=)
c.2139+6372C= (n.2139+6372C=)
12g.868642C>GCA383341375WNK1c.2140-2623C>G (n.2140-2623C>G)
c.3171C>G (p.His1057Gln)
n.117C>G
c.919-2623C>G (n.919-2623C>G)
c.408+6372C>G (n.408+6372C>G)
c.2916C>G (p.His972Gln)
c.36+6372C>G (n.36+6372C>G)
c.190+6372C>G
c.98-2623C>G
c.813C>G (p.His271Gln)
c.75C>G (p.His25Gln)
c.1695C>G (p.His565Gln)
c.2139+6372C>G (n.2139+6372C>G)
12g.868642C>TCA2011712780WNK1c.2140-2623C>T (n.2140-2623C>T)
c.3171C>T (p.His1057=)
n.117C>T
c.919-2623C>T (n.919-2623C>T)
c.408+6372C>T (n.408+6372C>T)
c.2916C>T (p.His972=)
c.36+6372C>T (n.36+6372C>T)
c.190+6372C>T
c.98-2623C>T
c.813C>T (p.His271=)
c.75C>T (p.His25=)
c.1695C>T (p.His565=)
c.2139+6372C>T (n.2139+6372C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868642_868643delinsCACA2011712778WNK1c.2140-2623_2140-2622delinsCA (n.2140-2623_2140-2622delinsCA)
c.3171_3172delinsCA (p.His1057=)
n.117_118delinsCA
c.919-2623_919-2622delinsCA (n.919-2623_919-2622delinsCA)
c.408+6372_408+6373delinsCA (n.408+6372_408+6373delinsCA)
c.2916_2917delinsCA (p.His972=)
c.36+6372_36+6373delinsCA (n.36+6372_36+6373delinsCA)
c.190+6372_190+6373delinsCA
c.98-2623_98-2622delinsCA
c.813_814delinsCA (p.His271=)
c.75_76delinsCA (p.His25=)
c.1695_1696delinsCA (p.His565=)
c.2139+6372_2139+6373delinsCA (n.2139+6372_2139+6373delinsCA)
12g.868643delCA6382306WNK1c.2140-2622del (n.2140-2622del)
c.3172del (p.Thr1058HisfsTer27)
n.118del
c.919-2622del (n.919-2622del)
c.408+6373del (n.408+6373del)
c.2917del (p.Thr973HisfsTer27)
c.36+6373del (n.36+6373del)
c.190+6373del
c.98-2622del
c.814del (p.Thr272HisfsTer27)
c.76del (p.Thr26HisfsTer27)
c.1696del (p.Thr566HisfsTer27)
c.2139+6373del (n.2139+6373del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868643A>CCA383341382WNK1c.2140-2622A>C (n.2140-2622A>C)
c.3172A>C (p.Thr1058Pro)
n.118A>C
c.919-2622A>C (n.919-2622A>C)
c.408+6373A>C (n.408+6373A>C)
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
c.36+6373A>C (n.36+6373A>C)
c.190+6373A>C
c.98-2622A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.2139+6373A>C (n.2139+6373A>C)
12g.868643A>GCA383341380WNK1c.2140-2622A>G (n.2140-2622A>G)
c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
n.118A>G
c.919-2622A>G (n.919-2622A>G)
c.408+6373A>G (n.408+6373A>G)
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
c.36+6373A>G (n.36+6373A>G)
c.190+6373A>G
c.98-2622A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.2139+6373A>G (n.2139+6373A>G)
12g.868643A>TCA383341378WNK1c.2140-2622A>T (n.2140-2622A>T)
c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
n.118A>T
c.919-2622A>T (n.919-2622A>T)
c.408+6373A>T (n.408+6373A>T)
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
c.36+6373A>T (n.36+6373A>T)
c.190+6373A>T
c.98-2622A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.2139+6373A>T (n.2139+6373A>T)
12g.868644C>ACA231499455WNK1c.2140-2621C>A (n.2140-2621C>A)
c.3173C>A (p.Thr1058Lys)
n.119C>A
c.919-2621C>A (n.919-2621C>A)
c.408+6374C>A (n.408+6374C>A)
c.2918C>A (p.Thr973Lys)
c.36+6374C>A (n.36+6374C>A)
c.190+6374C>A
c.98-2621C>A
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
c.2139+6374C>A (n.2139+6374C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868644C=CA2011712781WNK1c.2140-2621C= (n.2140-2621C=)
c.3173C= (p.Thr1058=)
n.119C=
c.919-2621C= (n.919-2621C=)
c.408+6374C= (n.408+6374C=)
c.2918C= (p.Thr973=)
c.36+6374C= (n.36+6374C=)
c.190+6374C=
c.98-2621C=
c.815C= (p.Thr272=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.2139+6374C= (n.2139+6374C=)
12g.868644C>GCA383341385WNK1c.2140-2621C>G (n.2140-2621C>G)
c.3173C>G (p.Thr1058Arg)
n.119C>G
c.919-2621C>G (n.919-2621C>G)
c.408+6374C>G (n.408+6374C>G)
c.2918C>G (p.Thr973Arg)
c.36+6374C>G (n.36+6374C>G)
c.190+6374C>G
c.98-2621C>G
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
c.2139+6374C>G (n.2139+6374C>G)
12g.868644C>TCA383341387WNK1c.2140-2621C>T (n.2140-2621C>T)
c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
n.119C>T
c.919-2621C>T (n.919-2621C>T)
c.408+6374C>T (n.408+6374C>T)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
c.36+6374C>T (n.36+6374C>T)
c.190+6374C>T
c.98-2621C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.2139+6374C>T (n.2139+6374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868645A>TCA2528421137WNK1c.2140-2620A>T (n.2140-2620A>T)
c.3174A>T (p.Thr1058=)
n.120A>T
c.919-2620A>T (n.919-2620A>T)
c.408+6375A>T (n.408+6375A>T)
c.2919A>T (p.Thr973=)
c.36+6375A>T (n.36+6375A>T)
c.190+6375A>T
c.98-2620A>T
c.816A>T (p.Thr272=)
c.78A>T (p.Thr26=)
c.1698A>T (p.Thr566=)
c.2139+6375A>T (n.2139+6375A>T)
12g.868646C>ACA383341390WNK1c.2140-2619C>A (n.2140-2619C>A)
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.121C>A
c.919-2619C>A (n.919-2619C>A)
c.408+6376C>A (n.408+6376C>A)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.36+6376C>A (n.36+6376C>A)
c.190+6376C>A
c.98-2619C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.2139+6376C>A (n.2139+6376C>A)
12g.868646C=CA2011712782WNK1c.2140-2619C= (n.2140-2619C=)
c.3175C= (p.Pro1059=)
n.121C=
c.919-2619C= (n.919-2619C=)
c.408+6376C= (n.408+6376C=)
c.2920C= (p.Pro974=)
c.36+6376C= (n.36+6376C=)
c.190+6376C=
c.98-2619C=
c.817C= (p.Pro273=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.2139+6376C= (n.2139+6376C=)
12g.868646C>GCA383341391WNK1c.2140-2619C>G (n.2140-2619C>G)
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.121C>G
c.919-2619C>G (n.919-2619C>G)
c.408+6376C>G (n.408+6376C>G)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.36+6376C>G (n.36+6376C>G)
c.190+6376C>G
c.98-2619C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.2139+6376C>G (n.2139+6376C>G)
12g.868646C>TCA383341393WNK1c.2140-2619C>T (n.2140-2619C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.868650G>TCA383341407WNK1c.2140-2615G>T (n.2140-2615G>T)
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12g.868651C>ACA383341412WNK1c.2140-2614C>A (n.2140-2614C>A)
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12g.868651C>GCA383341414WNK1c.2140-2614C>G (n.2140-2614C>G)
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12g.868654_868656delCA2617007265WNK1c.2140-2611_2140-2609del (n.2140-2611_2140-2609del)
c.3183_3185del (p.Ser1062del)
n.129_131del
c.919-2611_919-2609del (n.919-2611_919-2609del)
c.408+6384_408+6386del (n.408+6384_408+6386del)
c.2928_2930del (p.Ser977del)
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c.98-2611_98-2609del
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c.2139+6384_2139+6386del (n.2139+6384_2139+6386del)
 gnomAD v4
12g.868652T>ACA383341417WNK1c.2140-2613T>A (n.2140-2613T>A)
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 gnomAD v4
12g.868652T>CCA383341419WNK1c.2140-2613T>C (n.2140-2613T>C)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
n.127T>C
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c.2926T>C (p.Ser976Pro)
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12g.868652T>GCA383341421WNK1c.2140-2613T>G (n.2140-2613T>G)
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c.823T>G (p.Ser275Ala)
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12g.868653C>ACA383341424WNK1c.2140-2612C>A (n.2140-2612C>A)
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
n.128C>A
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c.824C>A (p.Ser275Tyr)
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12g.868653C>GCA383341425WNK1c.2140-2612C>G (n.2140-2612C>G)
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12g.868653C>TCA383341426WNK1c.2140-2612C>T (n.2140-2612C>T)
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
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12g.868653_868654insGCTCA2575040911WNK1c.2140-2612_2140-2611insGCT (n.2140-2612_2140-2611insGCT)
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12g.868654C=CA2011712786WNK1c.2140-2611C= (n.2140-2611C=)
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c.2139+6384C= (n.2139+6384C=)
12g.868654C>TCA2011712787WNK1c.2140-2611C>T (n.2140-2611C>T)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
n.129C>T
c.919-2611C>T (n.919-2611C>T)
c.408+6384C>T (n.408+6384C>T)
c.2928C>T (p.Ser976=)
c.36+6384C>T (n.36+6384C>T)
c.190+6384C>T
c.98-2611C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.2139+6384C>T (n.2139+6384C>T)
 dbSNP
12g.868655T>ACA6382308WNK1c.2140-2610T>A (n.2140-2610T>A)
c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
n.130T>A
c.919-2610T>A (n.919-2610T>A)
c.408+6385T>A (n.408+6385T>A)
c.2929T>A (p.Ser977Thr)
c.36+6385T>A (n.36+6385T>A)
c.190+6385T>A
c.98-2610T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.2139+6385T>A (n.2139+6385T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868655T>CCA383341430WNK1c.2140-2610T>C (n.2140-2610T>C)
c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
n.130T>C
c.919-2610T>C (n.919-2610T>C)
c.408+6385T>C (n.408+6385T>C)
c.2929T>C (p.Ser977Pro)
c.36+6385T>C (n.36+6385T>C)
c.190+6385T>C
c.98-2610T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.2139+6385T>C (n.2139+6385T>C)
12g.868655T>GCA383341432WNK1c.2140-2610T>G (n.2140-2610T>G)
c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
n.130T>G
c.919-2610T>G (n.919-2610T>G)
c.408+6385T>G (n.408+6385T>G)
c.2929T>G (p.Ser977Ala)
c.36+6385T>G (n.36+6385T>G)
c.190+6385T>G
c.98-2610T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.2139+6385T>G (n.2139+6385T>G)
12g.868655T=CA2011712788WNK1c.2140-2610T= (n.2140-2610T=)
c.3184T= (p.Ser1062=)
n.130T=
c.919-2610T= (n.919-2610T=)
c.408+6385T= (n.408+6385T=)
c.2929T= (p.Ser977=)
c.36+6385T= (n.36+6385T=)
c.190+6385T=
c.98-2610T=
c.826T= (p.Ser276=)
c.88T= (p.Ser30=)
c.1708T= (p.Ser570=)
c.2139+6385T= (n.2139+6385T=)
12g.868656C>ACA383341434WNK1c.2140-2609C>A (n.2140-2609C>A)
c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
n.131C>A
c.919-2609C>A (n.919-2609C>A)
c.408+6386C>A (n.408+6386C>A)
c.2930C>A (p.Ser977Tyr)
c.36+6386C>A (n.36+6386C>A)
c.190+6386C>A
c.98-2609C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.2139+6386C>A (n.2139+6386C>A)
12g.868656C>GCA383341436WNK1c.2140-2609C>G (n.2140-2609C>G)
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
n.131C>G
c.919-2609C>G (n.919-2609C>G)
c.408+6386C>G (n.408+6386C>G)
c.2930C>G (p.Ser977Cys)
c.36+6386C>G (n.36+6386C>G)
c.190+6386C>G
c.98-2609C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.2139+6386C>G (n.2139+6386C>G)
12g.868656C>TCA383341438WNK1c.2140-2609C>T (n.2140-2609C>T)
c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
n.131C>T
c.919-2609C>T (n.919-2609C>T)
c.408+6386C>T (n.408+6386C>T)
c.2930C>T (p.Ser977Phe)
c.36+6386C>T (n.36+6386C>T)
c.190+6386C>T
c.98-2609C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.2139+6386C>T (n.2139+6386C>T)
12g.868658T>ACA383341444WNK1c.2140-2607T>A (n.2140-2607T>A)
c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
n.133T>A
c.919-2607T>A (n.919-2607T>A)
c.408+6388T>A (n.408+6388T>A)
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
c.36+6388T>A (n.36+6388T>A)
c.190+6388T>A
c.98-2607T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.2139+6388T>A (n.2139+6388T>A)
12g.868658T>CCA383341442WNK1c.2140-2607T>C (n.2140-2607T>C)
c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
n.133T>C
c.919-2607T>C (n.919-2607T>C)
c.408+6388T>C (n.408+6388T>C)
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
c.36+6388T>C (n.36+6388T>C)
c.190+6388T>C
c.98-2607T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.2139+6388T>C (n.2139+6388T>C)
12g.868658T>GCA383341441WNK1c.2140-2607T>G (n.2140-2607T>G)
c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
n.133T>G
c.919-2607T>G (n.919-2607T>G)
c.408+6388T>G (n.408+6388T>G)
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
c.36+6388T>G (n.36+6388T>G)
c.190+6388T>G
c.98-2607T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.2139+6388T>G (n.2139+6388T>G)
12g.868659C>ACA383341447WNK1c.2140-2606C>A (n.2140-2606C>A)
c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
n.134C>A
c.919-2606C>A (n.919-2606C>A)
c.408+6389C>A (n.408+6389C>A)
c.2933C>A (p.Ser978Ter)
c.36+6389C>A (n.36+6389C>A)
c.190+6389C>A
c.98-2606C>A
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
c.1712C>A (p.Ser571Ter)
c.2139+6389C>A (n.2139+6389C>A)
12g.868659C>GCA383341448WNK1c.2140-2606C>G (n.2140-2606C>G)
c.3188C>G (p.Ser1063Ter)
n.134C>G
c.919-2606C>G (n.919-2606C>G)
c.408+6389C>G (n.408+6389C>G)
c.2933C>G (p.Ser978Ter)
c.36+6389C>G (n.36+6389C>G)
c.190+6389C>G
c.98-2606C>G
c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
c.1712C>G (p.Ser571Ter)
c.2139+6389C>G (n.2139+6389C>G)
12g.868659C>TCA383341450WNK1c.2140-2606C>T (n.2140-2606C>T)
c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
n.134C>T
c.919-2606C>T (n.919-2606C>T)
c.408+6389C>T (n.408+6389C>T)
c.2933C>T (p.Ser978Leu)
c.36+6389C>T (n.36+6389C>T)
c.190+6389C>T
c.98-2606C>T
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
c.1712C>T (p.Ser571Leu)
c.2139+6389C>T (n.2139+6389C>T)
 gnomAD v4
12g.868660A>GCA2505332192WNK1c.2140-2605A>G (n.2140-2605A>G)
c.3189A>G (p.Ser1063=)
n.135A>G
c.919-2605A>G (n.919-2605A>G)
c.408+6390A>G (n.408+6390A>G)
c.2934A>G (p.Ser978=)
c.36+6390A>G (n.36+6390A>G)
c.190+6390A>G
c.98-2605A>G
c.831A>G (p.Ser277=)
c.93A>G (p.Ser31=)
c.1713A>G (p.Ser571=)
c.2139+6390A>G (n.2139+6390A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.868662_868664delCA2617007267WNK1c.2140-2603_2140-2601del (n.2140-2603_2140-2601del)
c.3191_3193del (p.Gly1064del)
n.137_139del
c.919-2603_919-2601del (n.919-2603_919-2601del)
c.408+6392_408+6394del (n.408+6392_408+6394del)
c.2936_2938del (p.Gly979del)
c.36+6392_36+6394del (n.36+6392_36+6394del)
c.190+6392_190+6394del
c.98-2603_98-2601del
c.833_835del (p.Gly278del)
c.95_97del (p.Gly32del)
c.1715_1717del (p.Gly572del)
c.2139+6392_2139+6394del (n.2139+6392_2139+6394del)
 gnomAD v4
12g.868661G>ACA383341452WNK1c.2140-2604G>A (n.2140-2604G>A)
c.3190G>A (p.Gly1064Arg)
n.136G>A
c.919-2604G>A (n.919-2604G>A)
c.408+6391G>A (n.408+6391G>A)
c.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.36+6391G>A (n.36+6391G>A)
c.190+6391G>A
c.98-2604G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.2139+6391G>A (n.2139+6391G>A)
12g.868661G>CCA383341454WNK1c.2140-2604G>C (n.2140-2604G>C)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
n.136G>C
c.919-2604G>C (n.919-2604G>C)
c.408+6391G>C (n.408+6391G>C)
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.36+6391G>C (n.36+6391G>C)
c.190+6391G>C
c.98-2604G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.2139+6391G>C (n.2139+6391G>C)
12g.868661G>TCA383341456WNK1c.2140-2604G>T (n.2140-2604G>T)
c.3190G>T (p.Gly1064Ter)
n.136G>T
c.919-2604G>T (n.919-2604G>T)
c.408+6391G>T (n.408+6391G>T)
c.2935G>T (p.Gly979Ter)
c.36+6391G>T (n.36+6391G>T)
c.190+6391G>T
c.98-2604G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.2139+6391G>T (n.2139+6391G>T)
12g.868662G>ACA383341458WNK1c.2140-2603G>A (n.2140-2603G>A)
c.3191G>A (p.Gly1064Glu)
n.137G>A
c.919-2603G>A (n.919-2603G>A)
c.408+6392G>A (n.408+6392G>A)
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.36+6392G>A (n.36+6392G>A)
c.190+6392G>A
c.98-2603G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.2139+6392G>A (n.2139+6392G>A)
 dbSNP
12g.868662G>CCA383341460WNK1c.2140-2603G>C (n.2140-2603G>C)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
n.137G>C
c.919-2603G>C (n.919-2603G>C)
c.408+6392G>C (n.408+6392G>C)
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.36+6392G>C (n.36+6392G>C)
c.190+6392G>C
c.98-2603G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.2139+6392G>C (n.2139+6392G>C)
12g.868662G>TCA383341462WNK1c.2140-2603G>T (n.2140-2603G>T)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
n.137G>T
c.919-2603G>T (n.919-2603G>T)
c.408+6392G>T (n.408+6392G>T)
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.36+6392G>T (n.36+6392G>T)
c.190+6392G>T
c.98-2603G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.2139+6392G>T (n.2139+6392G>T)
12g.868663A>GCA654043082WNK1c.2140-2602A>G (n.2140-2602A>G)
c.3192A>G (p.Gly1064=)
n.138A>G
c.919-2602A>G (n.919-2602A>G)
c.408+6393A>G (n.408+6393A>G)
c.2937A>G (p.Gly979=)
c.36+6393A>G (n.36+6393A>G)
c.190+6393A>G
c.98-2602A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.1716A>G (p.Gly572=)
c.2139+6393A>G (n.2139+6393A>G)
 COSMIC
12g.868665_868667delCA2617007268WNK1c.2140-2600_2140-2598del (n.2140-2600_2140-2598del)
c.3194_3196del (p.Glu1065del)
n.140_142del
c.919-2600_919-2598del (n.919-2600_919-2598del)
c.408+6395_408+6397del (n.408+6395_408+6397del)
c.2939_2941del (p.Glu980del)
c.36+6395_36+6397del (n.36+6395_36+6397del)
c.190+6395_190+6397del
c.98-2600_98-2598del
c.836_838del (p.Glu279del)
c.98_100del (p.Glu33del)
c.1718_1720del (p.Glu573del)
c.2139+6395_2139+6397del (n.2139+6395_2139+6397del)
 gnomAD v4
12g.868664G>ACA383341465WNK1c.2140-2601G>A (n.2140-2601G>A)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
n.139G>A
c.919-2601G>A (n.919-2601G>A)
c.408+6394G>A (n.408+6394G>A)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.36+6394G>A (n.36+6394G>A)
c.190+6394G>A
c.98-2601G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.2139+6394G>A (n.2139+6394G>A)
12g.868664G>CCA383341467WNK1c.2140-2601G>C (n.2140-2601G>C)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
n.139G>C
c.919-2601G>C (n.919-2601G>C)
c.408+6394G>C (n.408+6394G>C)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.36+6394G>C (n.36+6394G>C)
c.190+6394G>C
c.98-2601G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.2139+6394G>C (n.2139+6394G>C)
12g.868664G>TCA383341469WNK1c.2140-2601G>T (n.2140-2601G>T)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
n.139G>T
c.919-2601G>T (n.919-2601G>T)
c.408+6394G>T (n.408+6394G>T)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.36+6394G>T (n.36+6394G>T)
c.190+6394G>T
c.98-2601G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.2139+6394G>T (n.2139+6394G>T)
 gnomAD v4
12g.868665A>CCA383341472WNK1c.2140-2600A>C (n.2140-2600A>C)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
n.140A>C
c.919-2600A>C (n.919-2600A>C)
c.408+6395A>C (n.408+6395A>C)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.36+6395A>C (n.36+6395A>C)
c.190+6395A>C
c.98-2600A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.2139+6395A>C (n.2139+6395A>C)
12g.868665A>GCA383341475WNK1c.2140-2600A>G (n.2140-2600A>G)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
n.140A>G
c.919-2600A>G (n.919-2600A>G)
c.408+6395A>G (n.408+6395A>G)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.36+6395A>G (n.36+6395A>G)
c.190+6395A>G
c.98-2600A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.2139+6395A>G (n.2139+6395A>G)
12g.868665A>TCA383341474WNK1c.2140-2600A>T (n.2140-2600A>T)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
n.140A>T
c.919-2600A>T (n.919-2600A>T)
c.408+6395A>T (n.408+6395A>T)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.36+6395A>T (n.36+6395A>T)
c.190+6395A>T
c.98-2600A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.2139+6395A>T (n.2139+6395A>T)
12g.868666A=CA2011712789WNK1c.2140-2599A= (n.2140-2599A=)
c.3195A= (p.Glu1065=)
n.141A=
c.919-2599A= (n.919-2599A=)
c.408+6396A= (n.408+6396A=)
c.2940A= (p.Glu980=)
c.36+6396A= (n.36+6396A=)
c.190+6396A=
c.98-2599A=
c.837A= (p.Glu279=)
c.99A= (p.Glu33=)
c.1719A= (p.Glu573=)
c.2139+6396A= (n.2139+6396A=)
12g.868666A>CCA383341478WNK1c.2140-2599A>C (n.2140-2599A>C)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
n.141A>C
c.919-2599A>C (n.919-2599A>C)
c.408+6396A>C (n.408+6396A>C)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.36+6396A>C (n.36+6396A>C)
c.190+6396A>C
c.98-2599A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.2139+6396A>C (n.2139+6396A>C)
12g.868666A>GCA603036677WNK1c.2140-2599A>G (n.2140-2599A>G)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
n.141A>G
c.919-2599A>G (n.919-2599A>G)
c.408+6396A>G (n.408+6396A>G)
c.2940A>G (p.Glu980=)
c.36+6396A>G (n.36+6396A>G)
c.190+6396A>G
c.98-2599A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.2139+6396A>G (n.2139+6396A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868666A>TCA383341480WNK1c.2140-2599A>T (n.2140-2599A>T)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
n.141A>T
c.919-2599A>T (n.919-2599A>T)
c.408+6396A>T (n.408+6396A>T)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
c.36+6396A>T (n.36+6396A>T)
c.190+6396A>T
c.98-2599A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.2139+6396A>T (n.2139+6396A>T)
12g.868667G>ACA383341482WNK1c.2140-2598G>A (n.2140-2598G>A)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
n.142G>A
c.919-2598G>A (n.919-2598G>A)
c.408+6397G>A (n.408+6397G>A)
c.2941G>A (p.Gly981Arg)
c.36+6397G>A (n.36+6397G>A)
c.190+6397G>A
c.98-2598G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.2139+6397G>A (n.2139+6397G>A)
12g.868667G>CCA383341486WNK1c.2140-2598G>C (n.2140-2598G>C)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.142G>C
c.919-2598G>C (n.919-2598G>C)
c.408+6397G>C (n.408+6397G>C)
c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.36+6397G>C (n.36+6397G>C)
c.190+6397G>C
c.98-2598G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.2139+6397G>C (n.2139+6397G>C)
12g.868667G>TCA383341484WNK1c.2140-2598G>T (n.2140-2598G>T)
c.3196G>T (p.Gly1066Ter)
n.142G>T
c.919-2598G>T (n.919-2598G>T)
c.408+6397G>T (n.408+6397G>T)
c.2941G>T (p.Gly981Ter)
c.36+6397G>T (n.36+6397G>T)
c.190+6397G>T
c.98-2598G>T
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.2139+6397G>T (n.2139+6397G>T)
12g.868668G>ACA383341488WNK1c.2140-2597G>A (n.2140-2597G>A)
c.3197G>A (p.Gly1066Glu)
n.143G>A
c.919-2597G>A (n.919-2597G>A)
c.408+6398G>A (n.408+6398G>A)
c.2942G>A (p.Gly981Glu)
c.36+6398G>A (n.36+6398G>A)
c.190+6398G>A
c.98-2597G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.2139+6398G>A (n.2139+6398G>A)
 dbSNP
12g.868668G>CCA383341492WNK1c.2140-2597G>C (n.2140-2597G>C)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.143G>C
c.919-2597G>C (n.919-2597G>C)
c.408+6398G>C (n.408+6398G>C)
c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.36+6398G>C (n.36+6398G>C)
c.190+6398G>C
c.98-2597G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.2139+6398G>C (n.2139+6398G>C)
 gnomAD v4
12g.868668G=CA2011712790WNK1c.2140-2597G= (n.2140-2597G=)
c.3197G= (p.Gly1066=)
n.143G=
c.919-2597G= (n.919-2597G=)
c.408+6398G= (n.408+6398G=)
c.2942G= (p.Gly981=)
c.36+6398G= (n.36+6398G=)
c.190+6398G=
c.98-2597G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.2139+6398G= (n.2139+6398G=)
12g.868668G>TCA383341490WNK1c.2140-2597G>T (n.2140-2597G>T)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.143G>T
c.919-2597G>T (n.919-2597G>T)
c.408+6398G>T (n.408+6398G>T)
c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.36+6398G>T (n.36+6398G>T)
c.190+6398G>T
c.98-2597G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.2139+6398G>T (n.2139+6398G>T)
12g.868670G>ACA383341494WNK1c.2140-2595G>A (n.2140-2595G>A)
c.3199G>A (p.Gly1067Ser)
n.145G>A
c.919-2595G>A (n.919-2595G>A)
c.408+6400G>A (n.408+6400G>A)
c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.36+6400G>A (n.36+6400G>A)
c.190+6400G>A
c.98-2595G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.2139+6400G>A (n.2139+6400G>A)
 gnomAD v4
12g.868670G>CCA383341498WNK1c.2140-2595G>C (n.2140-2595G>C)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
n.145G>C
c.919-2595G>C (n.919-2595G>C)
c.408+6400G>C (n.408+6400G>C)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.36+6400G>C (n.36+6400G>C)
c.190+6400G>C
c.98-2595G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.2139+6400G>C (n.2139+6400G>C)
12g.868670G>TCA383341497WNK1c.2140-2595G>T (n.2140-2595G>T)
c.3199G>T (p.Gly1067Cys)
n.145G>T
c.919-2595G>T (n.919-2595G>T)
c.408+6400G>T (n.408+6400G>T)
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.36+6400G>T (n.36+6400G>T)
c.190+6400G>T
c.98-2595G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.2139+6400G>T (n.2139+6400G>T)
12g.868672_868674delCA2539519653WNK1c.2140-2593_2140-2591del (n.2140-2593_2140-2591del)
c.3201_3203del (p.Gly1068del)
n.147_149del
c.919-2593_919-2591del (n.919-2593_919-2591del)
c.408+6402_408+6404del (n.408+6402_408+6404del)
c.2946_2948del (p.Gly983del)
c.36+6402_36+6404del (n.36+6402_36+6404del)
c.190+6402_190+6404del
c.98-2593_98-2591del
c.843_845del (p.Gly282del)
c.105_107del (p.Gly36del)
c.1725_1727del (p.Gly576del)
c.2139+6402_2139+6404del (n.2139+6402_2139+6404del)
12g.868671G>ACA6382309WNK1c.2140-2594G>A (n.2140-2594G>A)
c.3200G>A (p.Gly1067Asp)
n.146G>A
c.919-2594G>A (n.919-2594G>A)
c.408+6401G>A (n.408+6401G>A)
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.36+6401G>A (n.36+6401G>A)
c.190+6401G>A
c.98-2594G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.2139+6401G>A (n.2139+6401G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868671G>CCA383341501WNK1c.2140-2594G>C (n.2140-2594G>C)
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
n.146G>C
c.919-2594G>C (n.919-2594G>C)
c.408+6401G>C (n.408+6401G>C)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.36+6401G>C (n.36+6401G>C)
c.190+6401G>C
c.98-2594G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.2139+6401G>C (n.2139+6401G>C)
12g.868671G=CA2011712791WNK1c.2140-2594G= (n.2140-2594G=)
c.3200G= (p.Gly1067=)
n.146G=
c.919-2594G= (n.919-2594G=)
c.408+6401G= (n.408+6401G=)
c.2945G= (p.Gly982=)
c.36+6401G= (n.36+6401G=)
c.190+6401G=
c.98-2594G=
c.842G= (p.Gly281=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.1724G= (p.Gly575=)
c.2139+6401G= (n.2139+6401G=)
12g.868671G>TCA383341503WNK1c.2140-2594G>T (n.2140-2594G>T)
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
n.146G>T
c.919-2594G>T (n.919-2594G>T)
c.408+6401G>T (n.408+6401G>T)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.36+6401G>T (n.36+6401G>T)
c.190+6401G>T
c.98-2594G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.2139+6401G>T (n.2139+6401G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.868672T>CCA6382310WNK1c.2140-2593T>C (n.2140-2593T>C)
c.3201T>C (p.Gly1067=)
n.147T>C
c.919-2593T>C (n.919-2593T>C)
c.408+6402T>C (n.408+6402T>C)
c.2946T>C (p.Gly982=)
c.36+6402T>C (n.36+6402T>C)
c.190+6402T>C
c.98-2593T>C
c.843T>C (p.Gly281=)
c.105T>C (p.Gly35=)
c.1725T>C (p.Gly575=)
c.2139+6402T>C (n.2139+6402T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868672T=CA2011712792WNK1c.2140-2593T= (n.2140-2593T=)
c.3201T= (p.Gly1067=)
n.147T=
c.919-2593T= (n.919-2593T=)
c.408+6402T= (n.408+6402T=)
c.2946T= (p.Gly982=)
c.36+6402T= (n.36+6402T=)
c.190+6402T=
c.98-2593T=
c.843T= (p.Gly281=)
c.105T= (p.Gly35=)
c.1725T= (p.Gly575=)
c.2139+6402T= (n.2139+6402T=)
12g.868673G>ACA383341507WNK1c.2140-2592G>A (n.2140-2592G>A)
c.3202G>A (p.Gly1068Arg)
n.148G>A
c.919-2592G>A (n.919-2592G>A)
c.408+6403G>A (n.408+6403G>A)
c.2947G>A (p.Gly983Arg)
c.36+6403G>A (n.36+6403G>A)
c.190+6403G>A
c.98-2592G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.2139+6403G>A (n.2139+6403G>A)
12g.868673G>CCA383341508WNK1c.2140-2592G>C (n.2140-2592G>C)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
n.148G>C
c.919-2592G>C (n.919-2592G>C)
c.408+6403G>C (n.408+6403G>C)
c.2947G>C (p.Gly983Arg)
c.36+6403G>C (n.36+6403G>C)
c.190+6403G>C
c.98-2592G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.2139+6403G>C (n.2139+6403G>C)
12g.868673G>TCA383341510WNK1c.2140-2592G>T (n.2140-2592G>T)
c.3202G>T (p.Gly1068Ter)
n.148G>T
c.919-2592G>T (n.919-2592G>T)
c.408+6403G>T (n.408+6403G>T)
c.2947G>T (p.Gly983Ter)
c.36+6403G>T (n.36+6403G>T)
c.190+6403G>T
c.98-2592G>T
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.2139+6403G>T (n.2139+6403G>T)
12g.868674G>ACA383341512WNK1c.2140-2591G>A (n.2140-2591G>A)
c.3203G>A (p.Gly1068Glu)
n.149G>A
c.919-2591G>A (n.919-2591G>A)
c.408+6404G>A (n.408+6404G>A)
c.2948G>A (p.Gly983Glu)
c.36+6404G>A (n.36+6404G>A)
c.190+6404G>A
c.98-2591G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.2139+6404G>A (n.2139+6404G>A)
12g.868674G>CCA383341514WNK1c.2140-2591G>C (n.2140-2591G>C)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
n.149G>C
c.919-2591G>C (n.919-2591G>C)
c.408+6404G>C (n.408+6404G>C)
c.2948G>C (p.Gly983Ala)
c.36+6404G>C (n.36+6404G>C)
c.190+6404G>C
c.98-2591G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.2139+6404G>C (n.2139+6404G>C)
12g.868674G>TCA383341516WNK1c.2140-2591G>T (n.2140-2591G>T)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
n.149G>T
c.919-2591G>T (n.919-2591G>T)
c.408+6404G>T (n.408+6404G>T)
c.2948G>T (p.Gly983Val)
c.36+6404G>T (n.36+6404G>T)
c.190+6404G>T
c.98-2591G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.2139+6404G>T (n.2139+6404G>T)
12g.868675A=CA2011712793WNK1c.2140-2590A= (n.2140-2590A=)
c.3204A= (p.Gly1068=)
n.150A=
c.919-2590A= (n.919-2590A=)
c.408+6405A= (n.408+6405A=)
c.2949A= (p.Gly983=)
c.36+6405A= (n.36+6405A=)
c.190+6405A=
c.98-2590A=
c.846A= (p.Gly282=)
c.108A= (p.Gly36=)
c.1728A= (p.Gly576=)
c.2139+6405A= (n.2139+6405A=)
12g.868675A>GCA645582889WNK1c.2140-2590A>G (n.2140-2590A>G)
c.3204A>G (p.Gly1068=)
n.150A>G
c.919-2590A>G (n.919-2590A>G)
c.408+6405A>G (n.408+6405A>G)
c.2949A>G (p.Gly983=)
c.36+6405A>G (n.36+6405A>G)
c.190+6405A>G
c.98-2590A>G
c.846A>G (p.Gly282=)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.1728A>G (p.Gly576=)
c.2139+6405A>G (n.2139+6405A>G)
 dbSNP COSMIC
12g.868676A>CCA383341518WNK1c.2140-2589A>C (n.2140-2589A>C)
c.3205A>C (p.Ile1069Leu)
n.151A>C
c.919-2589A>C (n.919-2589A>C)
c.408+6406A>C (n.408+6406A>C)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.36+6406A>C (n.36+6406A>C)
c.190+6406A>C
c.98-2589A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.2139+6406A>C (n.2139+6406A>C)
12g.868676A>GCA383341520WNK1c.2140-2589A>G (n.2140-2589A>G)
c.3205A>G (p.Ile1069Val)
n.151A>G
c.919-2589A>G (n.919-2589A>G)
c.408+6406A>G (n.408+6406A>G)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.36+6406A>G (n.36+6406A>G)
c.190+6406A>G
c.98-2589A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.2139+6406A>G (n.2139+6406A>G)
12g.868676A>TCA383341522WNK1c.2140-2589A>T (n.2140-2589A>T)
c.3205A>T (p.Ile1069Phe)
n.151A>T
c.919-2589A>T (n.919-2589A>T)
c.408+6406A>T (n.408+6406A>T)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.36+6406A>T (n.36+6406A>T)
c.190+6406A>T
c.98-2589A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.2139+6406A>T (n.2139+6406A>T)
12g.868677T>ACA383341525WNK1c.2140-2588T>A (n.2140-2588T>A)
c.3206T>A (p.Ile1069Asn)
n.152T>A
c.919-2588T>A (n.919-2588T>A)
c.408+6407T>A (n.408+6407T>A)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.36+6407T>A (n.36+6407T>A)
c.190+6407T>A
c.98-2588T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.2139+6407T>A (n.2139+6407T>A)
12g.868677T>CCA383341529WNK1c.2140-2588T>C (n.2140-2588T>C)
c.3206T>C (p.Ile1069Thr)
n.152T>C
c.919-2588T>C (n.919-2588T>C)
c.408+6407T>C (n.408+6407T>C)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.36+6407T>C (n.36+6407T>C)
c.190+6407T>C
c.98-2588T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.2139+6407T>C (n.2139+6407T>C)
12g.868677T>GCA383341526WNK1c.2140-2588T>G (n.2140-2588T>G)
c.3206T>G (p.Ile1069Ser)
n.152T>G
c.919-2588T>G (n.919-2588T>G)
c.408+6407T>G (n.408+6407T>G)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.36+6407T>G (n.36+6407T>G)
c.190+6407T>G
c.98-2588T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.2139+6407T>G (n.2139+6407T>G)
12g.868678T>GCA383341531WNK1c.2140-2587T>G (n.2140-2587T>G)
c.3207T>G (p.Ile1069Met)
n.153T>G
c.919-2587T>G (n.919-2587T>G)
c.408+6408T>G (n.408+6408T>G)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.36+6408T>G (n.36+6408T>G)
c.190+6408T>G
c.98-2587T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.2139+6408T>G (n.2139+6408T>G)
12g.868679T>ACA383341533WNK1c.2140-2586T>A (n.2140-2586T>A)
c.3208T>A (p.Leu1070Ile)
n.154T>A
c.919-2586T>A (n.919-2586T>A)
c.408+6409T>A (n.408+6409T>A)
c.2953T>A (p.Leu985Ile)
c.36+6409T>A (n.36+6409T>A)
c.190+6409T>A
c.98-2586T>A
c.850T>A (p.Leu284Ile)
c.112T>A (p.Leu38Ile)
c.1732T>A (p.Leu578Ile)
c.2139+6409T>A (n.2139+6409T>A)
12g.868679T>GCA383341535WNK1c.2140-2586T>G (n.2140-2586T>G)
c.3208T>G (p.Leu1070Val)
n.154T>G
c.919-2586T>G (n.919-2586T>G)
c.408+6409T>G (n.408+6409T>G)
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.36+6409T>G (n.36+6409T>G)
c.190+6409T>G
c.98-2586T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.2139+6409T>G (n.2139+6409T>G)
 gnomAD v4
12g.868680T>ACA383341537WNK1c.2140-2585T>A (n.2140-2585T>A)
c.3209T>A (p.Leu1070Ter)
n.155T>A
c.919-2585T>A (n.919-2585T>A)
c.408+6410T>A (n.408+6410T>A)
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
c.36+6410T>A (n.36+6410T>A)
c.190+6410T>A
c.98-2585T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.2139+6410T>A (n.2139+6410T>A)
 ClinVar
12g.868680T>CCA383341539WNK1c.2140-2585T>C (n.2140-2585T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Ser)
n.155T>C
c.919-2585T>C (n.919-2585T>C)
c.408+6410T>C (n.408+6410T>C)
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
c.36+6410T>C (n.36+6410T>C)
c.190+6410T>C
c.98-2585T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.2139+6410T>C (n.2139+6410T>C)
12g.868680T>GCA383341541WNK1c.2140-2585T>G (n.2140-2585T>G)
c.3209T>G (p.Leu1070Ter)
n.155T>G
c.919-2585T>G (n.919-2585T>G)
c.408+6410T>G (n.408+6410T>G)
c.2954T>G (p.Leu985Ter)
c.36+6410T>G (n.36+6410T>G)
c.190+6410T>G
c.98-2585T>G
c.851T>G (p.Leu284Ter)
c.113T>G (p.Leu38Ter)
c.1733T>G (p.Leu578Ter)
c.2139+6410T>G (n.2139+6410T>G)
12g.868681A=CA2011712794WNK1c.2140-2584A= (n.2140-2584A=)
c.3210A= (p.Leu1070=)
n.156A=
c.919-2584A= (n.919-2584A=)
c.408+6411A= (n.408+6411A=)
c.2955A= (p.Leu985=)
c.36+6411A= (n.36+6411A=)
c.190+6411A=
c.98-2584A=
c.852A= (p.Leu284=)
c.114A= (p.Leu38=)
c.1734A= (p.Leu578=)
c.2139+6411A= (n.2139+6411A=)
12g.868681A>CCA383341544WNK1c.2140-2584A>C (n.2140-2584A>C)
c.3210A>C (p.Leu1070Phe)
n.156A>C
c.919-2584A>C (n.919-2584A>C)
c.408+6411A>C (n.408+6411A>C)
c.2955A>C (p.Leu985Phe)
c.36+6411A>C (n.36+6411A>C)
c.190+6411A>C
c.98-2584A>C
c.852A>C (p.Leu284Phe)
c.114A>C (p.Leu38Phe)
c.1734A>C (p.Leu578Phe)
c.2139+6411A>C (n.2139+6411A>C)
12g.868681A>GCA6382311WNK1c.2140-2584A>G (n.2140-2584A>G)
c.3210A>G (p.Leu1070=)
n.156A>G
c.919-2584A>G (n.919-2584A>G)
c.408+6411A>G (n.408+6411A>G)
c.2955A>G (p.Leu985=)
c.36+6411A>G (n.36+6411A>G)
c.190+6411A>G
c.98-2584A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
c.114A>G (p.Leu38=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.2139+6411A>G (n.2139+6411A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868681A>TCA383341547WNK1c.2140-2584A>T (n.2140-2584A>T)
c.3210A>T (p.Leu1070Phe)
n.156A>T
c.919-2584A>T (n.919-2584A>T)
c.408+6411A>T (n.408+6411A>T)
c.2955A>T (p.Leu985Phe)
c.36+6411A>T (n.36+6411A>T)
c.190+6411A>T
c.98-2584A>T
c.852A>T (p.Leu284Phe)
c.114A>T (p.Leu38Phe)
c.1734A>T (p.Leu578Phe)
c.2139+6411A>T (n.2139+6411A>T)
12g.868682C>ACA383341552WNK1c.2140-2583C>A (n.2140-2583C>A)
c.3211C>A (p.Pro1071Thr)
n.157C>A
c.919-2583C>A (n.919-2583C>A)
c.408+6412C>A (n.408+6412C>A)
c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.36+6412C>A (n.36+6412C>A)
c.190+6412C>A
c.98-2583C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.2139+6412C>A (n.2139+6412C>A)
12g.868682C=CA2011712795WNK1c.2140-2583C= (n.2140-2583C=)
c.3211C= (p.Pro1071=)
n.157C=
c.919-2583C= (n.919-2583C=)
c.408+6412C= (n.408+6412C=)
c.2956C= (p.Pro986=)
c.36+6412C= (n.36+6412C=)
c.190+6412C=
c.98-2583C=
c.853C= (p.Pro285=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.2139+6412C= (n.2139+6412C=)
12g.868682C>GCA383341551WNK1c.2140-2583C>G (n.2140-2583C>G)
c.3211C>G (p.Pro1071Ala)
n.157C>G
c.919-2583C>G (n.919-2583C>G)
c.408+6412C>G (n.408+6412C>G)
c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.36+6412C>G (n.36+6412C>G)
c.190+6412C>G
c.98-2583C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.2139+6412C>G (n.2139+6412C>G)
12g.868682C>TCA383341549WNK1c.2140-2583C>T (n.2140-2583C>T)
c.3211C>T (p.Pro1071Ser)
n.157C>T
c.919-2583C>T (n.919-2583C>T)
c.408+6412C>T (n.408+6412C>T)
c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.36+6412C>T (n.36+6412C>T)
c.190+6412C>T
c.98-2583C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.2139+6412C>T (n.2139+6412C>T)
 dbSNP
12g.868683C>ACA383341555WNK1c.2140-2582C>A (n.2140-2582C>A)
c.3212C>A (p.Pro1071His)
n.158C>A
c.919-2582C>A (n.919-2582C>A)
c.408+6413C>A (n.408+6413C>A)
c.2957C>A (p.Pro986His)
c.36+6413C>A (n.36+6413C>A)
c.190+6413C>A
c.98-2582C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.2139+6413C>A (n.2139+6413C>A)
12g.868683C=CA2011712796WNK1c.2140-2582C= (n.2140-2582C=)
c.3212C= (p.Pro1071=)
n.158C=
c.919-2582C= (n.919-2582C=)
c.408+6413C= (n.408+6413C=)
c.2957C= (p.Pro986=)
c.36+6413C= (n.36+6413C=)
c.190+6413C=
c.98-2582C=
c.854C= (p.Pro285=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.2139+6413C= (n.2139+6413C=)
12g.868683C>GCA383341557WNK1c.2140-2582C>G (n.2140-2582C>G)
c.3212C>G (p.Pro1071Arg)
n.158C>G
c.919-2582C>G (n.919-2582C>G)
c.408+6413C>G (n.408+6413C>G)
c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.36+6413C>G (n.36+6413C>G)
c.190+6413C>G
c.98-2582C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.2139+6413C>G (n.2139+6413C>G)
12g.868683C>TCA383341559WNK1c.2140-2582C>T (n.2140-2582C>T)
c.3212C>T (p.Pro1071Leu)
n.158C>T
c.919-2582C>T (n.919-2582C>T)
c.408+6413C>T (n.408+6413C>T)
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.36+6413C>T (n.36+6413C>T)
c.190+6413C>T
c.98-2582C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.2139+6413C>T (n.2139+6413C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.868684T>CCA2011712798WNK1c.2140-2581T>C (n.2140-2581T>C)
c.3213T>C (p.Pro1071=)
n.159T>C
c.919-2581T>C (n.919-2581T>C)
c.408+6414T>C (n.408+6414T>C)
c.2958T>C (p.Pro986=)
c.36+6414T>C (n.36+6414T>C)
c.190+6414T>C
c.98-2581T>C
c.855T>C (p.Pro285=)
c.117T>C (p.Pro39=)
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.2139+6414T>C (n.2139+6414T>C)
 dbSNP
12g.868684T=CA2011712797WNK1c.2140-2581T= (n.2140-2581T=)
c.3213T= (p.Pro1071=)
n.159T=
c.919-2581T= (n.919-2581T=)
c.408+6414T= (n.408+6414T=)
c.2958T= (p.Pro986=)
c.36+6414T= (n.36+6414T=)
c.190+6414T=
c.98-2581T=
c.855T= (p.Pro285=)
c.117T= (p.Pro39=)
c.1737T= (p.Pro579=)
c.2139+6414T= (n.2139+6414T=)
12g.868685C>ACA383341561WNK1c.2140-2580C>A (n.2140-2580C>A)
c.3214C>A (p.Gln1072Lys)
n.160C>A
c.919-2580C>A (n.919-2580C>A)
c.408+6415C>A (n.408+6415C>A)
c.2959C>A (p.Gln987Lys)
c.36+6415C>A (n.36+6415C>A)
c.190+6415C>A
c.98-2580C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2139+6415C>A (n.2139+6415C>A)
12g.868685C>GCA383341563WNK1c.2140-2580C>G (n.2140-2580C>G)
c.3214C>G (p.Gln1072Glu)
n.160C>G
c.919-2580C>G (n.919-2580C>G)
c.408+6415C>G (n.408+6415C>G)
c.2959C>G (p.Gln987Glu)
c.36+6415C>G (n.36+6415C>G)
c.190+6415C>G
c.98-2580C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2139+6415C>G (n.2139+6415C>G)
12g.868685C>TCA383341564WNK1c.2140-2580C>T (n.2140-2580C>T)
c.3214C>T (p.Gln1072Ter)
n.160C>T
c.919-2580C>T (n.919-2580C>T)
c.408+6415C>T (n.408+6415C>T)
c.2959C>T (p.Gln987Ter)
c.36+6415C>T (n.36+6415C>T)
c.190+6415C>T
c.98-2580C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2139+6415C>T (n.2139+6415C>T)
 gnomAD v4
12g.868686A=CA2011712799WNK1c.2140-2579A= (n.2140-2579A=)
c.3215A= (p.Gln1072=)
n.161A=
c.919-2579A= (n.919-2579A=)
c.408+6416A= (n.408+6416A=)
c.2960A= (p.Gln987=)
c.36+6416A= (n.36+6416A=)
c.190+6416A=
c.98-2579A=
c.857A= (p.Gln286=)
c.119A= (p.Gln40=)
c.1739A= (p.Gln580=)
c.2139+6416A= (n.2139+6416A=)
12g.868686A>CCA6382312WNK1c.2140-2579A>C (n.2140-2579A>C)
c.3215A>C (p.Gln1072Pro)
n.161A>C
c.919-2579A>C (n.919-2579A>C)
c.408+6416A>C (n.408+6416A>C)
c.2960A>C (p.Gln987Pro)
c.36+6416A>C (n.36+6416A>C)
c.190+6416A>C
c.98-2579A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2139+6416A>C (n.2139+6416A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868686A>GCA383341568WNK1c.2140-2579A>G (n.2140-2579A>G)
c.3215A>G (p.Gln1072Arg)
n.161A>G
c.919-2579A>G (n.919-2579A>G)
c.408+6416A>G (n.408+6416A>G)
c.2960A>G (p.Gln987Arg)
c.36+6416A>G (n.36+6416A>G)
c.190+6416A>G
c.98-2579A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2139+6416A>G (n.2139+6416A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868686A>TCA383341570WNK1c.2140-2579A>T (n.2140-2579A>T)
c.3215A>T (p.Gln1072Leu)
n.161A>T
c.919-2579A>T (n.919-2579A>T)
c.408+6416A>T (n.408+6416A>T)
c.2960A>T (p.Gln987Leu)
c.36+6416A>T (n.36+6416A>T)
c.190+6416A>T
c.98-2579A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2139+6416A>T (n.2139+6416A>T)
12g.868687G>ACA603036678WNK1c.2140-2578G>A (n.2140-2578G>A)
c.3216G>A (p.Gln1072=)
n.162G>A
c.919-2578G>A (n.919-2578G>A)
c.408+6417G>A (n.408+6417G>A)
c.2961G>A (p.Gln987=)
c.36+6417G>A (n.36+6417G>A)
c.190+6417G>A
c.98-2578G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.2139+6417G>A (n.2139+6417G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.868687G>CCA383341572WNK1c.2140-2578G>C (n.2140-2578G>C)
c.3216G>C (p.Gln1072His)
n.162G>C
c.919-2578G>C (n.919-2578G>C)
c.408+6417G>C (n.408+6417G>C)
c.2961G>C (p.Gln987His)
c.36+6417G>C (n.36+6417G>C)
c.190+6417G>C
c.98-2578G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.2139+6417G>C (n.2139+6417G>C)
12g.868687G=CA2011712800WNK1c.2140-2578G= (n.2140-2578G=)
c.3216G= (p.Gln1072=)
n.162G=
c.919-2578G= (n.919-2578G=)
c.408+6417G= (n.408+6417G=)
c.2961G= (p.Gln987=)
c.36+6417G= (n.36+6417G=)
c.190+6417G=
c.98-2578G=
c.858G= (p.Gln286=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.1740G= (p.Gln580=)
c.2139+6417G= (n.2139+6417G=)
12g.868687G>TCA383341574WNK1c.2140-2578G>T (n.2140-2578G>T)
c.3216G>T (p.Gln1072His)
n.162G>T
c.919-2578G>T (n.919-2578G>T)
c.408+6417G>T (n.408+6417G>T)
c.2961G>T (p.Gln987His)
c.36+6417G>T (n.36+6417G>T)
c.190+6417G>T
c.98-2578G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.2139+6417G>T (n.2139+6417G>T)
12g.868688C>ACA383341578WNK1c.2140-2577C>A (n.2140-2577C>A)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
n.163C>A
c.919-2577C>A (n.919-2577C>A)
c.408+6418C>A (n.408+6418C>A)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
c.36+6418C>A (n.36+6418C>A)
c.190+6418C>A
c.98-2577C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.2139+6418C>A (n.2139+6418C>A)
12g.868688C=CA2011712801WNK1c.2140-2577C= (n.2140-2577C=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
n.163C=
c.919-2577C= (n.919-2577C=)
c.408+6418C= (n.408+6418C=)
c.2962C= (p.Arg988=)
c.36+6418C= (n.36+6418C=)
c.190+6418C=
c.98-2577C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.2139+6418C= (n.2139+6418C=)
12g.868688C>GCA383341577WNK1c.2140-2577C>G (n.2140-2577C>G)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
n.163C>G
c.919-2577C>G (n.919-2577C>G)
c.408+6418C>G (n.408+6418C>G)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
c.36+6418C>G (n.36+6418C>G)
c.190+6418C>G
c.98-2577C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.2139+6418C>G (n.2139+6418C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868688C>TCA6382313WNK1c.2140-2577C>T (n.2140-2577C>T)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
n.163C>T
c.919-2577C>T (n.919-2577C>T)
c.408+6418C>T (n.408+6418C>T)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
c.36+6418C>T (n.36+6418C>T)
c.190+6418C>T
c.98-2577C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.2139+6418C>T (n.2139+6418C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868689G>ACA6382314WNK1c.2140-2576G>A (n.2140-2576G>A)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
n.164G>A
c.919-2576G>A (n.919-2576G>A)
c.408+6419G>A (n.408+6419G>A)
c.2963G>A (p.Arg988His)
c.36+6419G>A (n.36+6419G>A)
c.190+6419G>A
c.98-2576G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.122G>A (p.Arg41His)
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.2139+6419G>A (n.2139+6419G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868689G>CCA383341582WNK1c.2140-2576G>C (n.2140-2576G>C)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
n.164G>C
c.919-2576G>C (n.919-2576G>C)
c.408+6419G>C (n.408+6419G>C)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
c.36+6419G>C (n.36+6419G>C)
c.190+6419G>C
c.98-2576G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.2139+6419G>C (n.2139+6419G>C)
 ClinVar
12g.868689G=CA2011712802WNK1c.2140-2576G= (n.2140-2576G=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
n.164G=
c.919-2576G= (n.919-2576G=)
c.408+6419G= (n.408+6419G=)
c.2963G= (p.Arg988=)
c.36+6419G= (n.36+6419G=)
c.190+6419G=
c.98-2576G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.2139+6419G= (n.2139+6419G=)
12g.868689G>TCA231499532WNK1c.2140-2576G>T (n.2140-2576G>T)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
n.164G>T
c.919-2576G>T (n.919-2576G>T)
c.408+6419G>T (n.408+6419G>T)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
c.36+6419G>T (n.36+6419G>T)
c.190+6419G>T
c.98-2576G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.2139+6419G>T (n.2139+6419G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868691G>ACA6382315WNK1c.2140-2574G>A (n.2140-2574G>A)
c.3220G>A (p.Val1074Ile)
n.166G>A
c.919-2574G>A (n.919-2574G>A)
c.408+6421G>A (n.408+6421G>A)
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.36+6421G>A (n.36+6421G>A)
c.190+6421G>A
c.98-2574G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.2139+6421G>A (n.2139+6421G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868691G>CCA383341586WNK1c.2140-2574G>C (n.2140-2574G>C)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
n.166G>C
c.919-2574G>C (n.919-2574G>C)
c.408+6421G>C (n.408+6421G>C)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.36+6421G>C (n.36+6421G>C)
c.190+6421G>C
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c.862G>C (p.Val288Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
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c.2139+6421G>C (n.2139+6421G>C)
12g.868691G=CA2011712803WNK1c.2140-2574G= (n.2140-2574G=)
c.3220G= (p.Val1074=)
n.166G=
c.919-2574G= (n.919-2574G=)
c.408+6421G= (n.408+6421G=)
c.2965G= (p.Val989=)
c.36+6421G= (n.36+6421G=)
c.190+6421G=
c.98-2574G=
c.862G= (p.Val288=)
c.124G= (p.Val42=)
c.1744G= (p.Val582=)
c.2139+6421G= (n.2139+6421G=)
12g.868691G>TCA383341588WNK1c.2140-2574G>T (n.2140-2574G>T)
c.3220G>T (p.Val1074Phe)
n.166G>T
c.919-2574G>T (n.919-2574G>T)
c.408+6421G>T (n.408+6421G>T)
c.2965G>T (p.Val989Phe)
c.36+6421G>T (n.36+6421G>T)
c.190+6421G>T
c.98-2574G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.1744G>T (p.Val582Phe)
c.2139+6421G>T (n.2139+6421G>T)
12g.868692T>ACA383341590WNK1c.2140-2573T>A (n.2140-2573T>A)
c.3221T>A (p.Val1074Asp)
n.167T>A
c.919-2573T>A (n.919-2573T>A)
c.408+6422T>A (n.408+6422T>A)
c.2966T>A (p.Val989Asp)
c.36+6422T>A (n.36+6422T>A)
c.190+6422T>A
c.98-2573T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.1745T>A (p.Val582Asp)
c.2139+6422T>A (n.2139+6422T>A)
12g.868692T>CCA383341591WNK1c.2140-2573T>C (n.2140-2573T>C)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
n.167T>C
c.919-2573T>C (n.919-2573T>C)
c.408+6422T>C (n.408+6422T>C)
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.36+6422T>C (n.36+6422T>C)
c.190+6422T>C
c.98-2573T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.2139+6422T>C (n.2139+6422T>C)
12g.868692T>GCA383341593WNK1c.2140-2573T>G (n.2140-2573T>G)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
n.167T>G
c.919-2573T>G (n.919-2573T>G)
c.408+6422T>G (n.408+6422T>G)
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.36+6422T>G (n.36+6422T>G)
c.190+6422T>G
c.98-2573T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.2139+6422T>G (n.2139+6422T>G)
12g.868693T>ACA2617007310WNK1c.2140-2572T>A (n.2140-2572T>A)
c.3222T>A (p.Val1074=)
n.168T>A
c.919-2572T>A (n.919-2572T>A)
c.408+6423T>A (n.408+6423T>A)
c.2967T>A (p.Val989=)
c.36+6423T>A (n.36+6423T>A)
c.190+6423T>A
c.98-2572T>A
c.864T>A (p.Val288=)
c.126T>A (p.Val42=)
c.1746T>A (p.Val582=)
c.2139+6423T>A (n.2139+6423T>A)
 gnomAD v4
12g.868694T>ACA383341596WNK1c.2140-2571T>A (n.2140-2571T>A)
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
n.169T>A
c.919-2571T>A (n.919-2571T>A)
c.408+6424T>A (n.408+6424T>A)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.36+6424T>A (n.36+6424T>A)
c.190+6424T>A
c.98-2571T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.2139+6424T>A (n.2139+6424T>A)
12g.868694T>CCA383341597WNK1c.2140-2571T>C (n.2140-2571T>C)
c.3223T>C (p.Tyr1075His)
n.169T>C
c.919-2571T>C (n.919-2571T>C)
c.408+6424T>C (n.408+6424T>C)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
c.36+6424T>C (n.36+6424T>C)
c.190+6424T>C
c.98-2571T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.2139+6424T>C (n.2139+6424T>C)
 dbSNP
12g.868694T>GCA383341598WNK1c.2140-2571T>G (n.2140-2571T>G)
c.3223T>G (p.Tyr1075Asp)
n.169T>G
c.919-2571T>G (n.919-2571T>G)
c.408+6424T>G (n.408+6424T>G)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
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c.98-2571T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
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c.2139+6424T>G (n.2139+6424T>G)
12g.868694T=CA2011712804WNK1c.2140-2571T= (n.2140-2571T=)
c.3223T= (p.Tyr1075=)
n.169T=
c.919-2571T= (n.919-2571T=)
c.408+6424T= (n.408+6424T=)
c.2968T= (p.Tyr990=)
c.36+6424T= (n.36+6424T=)
c.190+6424T=
c.98-2571T=
c.865T= (p.Tyr289=)
c.127T= (p.Tyr43=)
c.1747T= (p.Tyr583=)
c.2139+6424T= (n.2139+6424T=)
12g.868695A>CCA383341603WNK1c.2140-2570A>C (n.2140-2570A>C)
c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
n.170A>C
c.919-2570A>C (n.919-2570A>C)
c.408+6425A>C (n.408+6425A>C)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.36+6425A>C (n.36+6425A>C)
c.190+6425A>C
c.98-2570A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.2139+6425A>C (n.2139+6425A>C)
12g.868695A>GCA383341601WNK1c.2140-2570A>G (n.2140-2570A>G)
c.3224A>G (p.Tyr1075Cys)
n.170A>G
c.919-2570A>G (n.919-2570A>G)
c.408+6425A>G (n.408+6425A>G)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.36+6425A>G (n.36+6425A>G)
c.190+6425A>G
c.98-2570A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.2139+6425A>G (n.2139+6425A>G)
12g.868695A>TCA383341599WNK1c.2140-2570A>T (n.2140-2570A>T)
c.3224A>T (p.Tyr1075Phe)
n.170A>T
c.919-2570A>T (n.919-2570A>T)
c.408+6425A>T (n.408+6425A>T)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.36+6425A>T (n.36+6425A>T)
c.190+6425A>T
c.98-2570A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.2139+6425A>T (n.2139+6425A>T)
 gnomAD v4
12g.868696C>ACA231499565WNK1c.2140-2569C>A (n.2140-2569C>A)
c.3225C>A (p.Tyr1075Ter)
n.171C>A
c.919-2569C>A (n.919-2569C>A)
c.408+6426C>A (n.408+6426C>A)
c.2970C>A (p.Tyr990Ter)
c.36+6426C>A (n.36+6426C>A)
c.190+6426C>A
c.98-2569C>A
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.1749C>A (p.Tyr583Ter)
c.2139+6426C>A (n.2139+6426C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868696C=CA2011712805WNK1c.2140-2569C= (n.2140-2569C=)
c.3225C= (p.Tyr1075=)
n.171C=
c.919-2569C= (n.919-2569C=)
c.408+6426C= (n.408+6426C=)
c.2970C= (p.Tyr990=)
c.36+6426C= (n.36+6426C=)
c.190+6426C=
c.98-2569C=
c.867C= (p.Tyr289=)
c.129C= (p.Tyr43=)
c.1749C= (p.Tyr583=)
c.2139+6426C= (n.2139+6426C=)
12g.868696C>GCA383341605WNK1c.2140-2569C>G (n.2140-2569C>G)
c.3225C>G (p.Tyr1075Ter)
n.171C>G
c.919-2569C>G (n.919-2569C>G)
c.408+6426C>G (n.408+6426C>G)
c.2970C>G (p.Tyr990Ter)
c.36+6426C>G (n.36+6426C>G)
c.190+6426C>G
c.98-2569C>G
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.1749C>G (p.Tyr583Ter)
c.2139+6426C>G (n.2139+6426C>G)
 gnomAD v4
12g.868697C>ACA2581064025WNK1c.2140-2568C>A (n.2140-2568C>A)
c.3226C>A (p.Arg1076=)
n.172C>A
c.919-2568C>A (n.919-2568C>A)
c.408+6427C>A (n.408+6427C>A)
c.2971C>A (p.Arg991=)
c.36+6427C>A (n.36+6427C>A)
c.190+6427C>A
c.98-2568C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.2139+6427C>A (n.2139+6427C>A)
12g.868697C=CA2011712806WNK1c.2140-2568C= (n.2140-2568C=)
c.3226C= (p.Arg1076=)
n.172C=
c.919-2568C= (n.919-2568C=)
c.408+6427C= (n.408+6427C=)
c.2971C= (p.Arg991=)
c.36+6427C= (n.36+6427C=)
c.190+6427C=
c.98-2568C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.1750C= (p.Arg584=)
c.2139+6427C= (n.2139+6427C=)
12g.868697C>GCA383341607WNK1c.2140-2568C>G (n.2140-2568C>G)
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
n.172C>G
c.919-2568C>G (n.919-2568C>G)
c.408+6427C>G (n.408+6427C>G)
c.2971C>G (p.Arg991Gly)
c.36+6427C>G (n.36+6427C>G)
c.190+6427C>G
c.98-2568C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.2139+6427C>G (n.2139+6427C>G)
12g.868697C>TCA117304WNK1c.2140-2568C>T (n.2140-2568C>T)
c.3226C>T (p.Arg1076Ter)
n.172C>T
c.919-2568C>T (n.919-2568C>T)
c.408+6427C>T (n.408+6427C>T)
c.2971C>T (p.Arg991Ter)
c.36+6427C>T (n.36+6427C>T)
c.190+6427C>T
c.98-2568C>T
c.868C>T (p.Arg290Ter)
c.130C>T (p.Arg44Ter)
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.2139+6427C>T (n.2139+6427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868698G>ACA231499600WNK1c.2140-2567G>A (n.2140-2567G>A)
c.3227G>A (p.Arg1076Gln)
n.173G>A
c.919-2567G>A (n.919-2567G>A)
c.408+6428G>A (n.408+6428G>A)
c.2972G>A (p.Arg991Gln)
c.36+6428G>A (n.36+6428G>A)
c.190+6428G>A
c.98-2567G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.2139+6428G>A (n.2139+6428G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868698G>CCA383341612WNK1c.2140-2567G>C (n.2140-2567G>C)
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
n.173G>C
c.919-2567G>C (n.919-2567G>C)
c.408+6428G>C (n.408+6428G>C)
c.2972G>C (p.Arg991Pro)
c.36+6428G>C (n.36+6428G>C)
c.190+6428G>C
c.98-2567G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.2139+6428G>C (n.2139+6428G>C)
12g.868698G=CA2011712807WNK1c.2140-2567G= (n.2140-2567G=)
c.3227G= (p.Arg1076=)
n.173G=
c.919-2567G= (n.919-2567G=)
c.408+6428G= (n.408+6428G=)
c.2972G= (p.Arg991=)
c.36+6428G= (n.36+6428G=)
c.190+6428G=
c.98-2567G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.1751G= (p.Arg584=)
c.2139+6428G= (n.2139+6428G=)
12g.868698G>TCA383341614WNK1c.2140-2567G>T (n.2140-2567G>T)
c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
n.173G>T
c.919-2567G>T (n.919-2567G>T)
c.408+6428G>T (n.408+6428G>T)
c.2972G>T (p.Arg991Leu)
c.36+6428G>T (n.36+6428G>T)
c.190+6428G>T
c.98-2567G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.2139+6428G>T (n.2139+6428G>T)
 gnomAD v4
12g.868700A>CCA383341616WNK1c.2140-2565A>C (n.2140-2565A>C)
c.3229A>C (p.Asn1077His)
n.175A>C
c.919-2565A>C (n.919-2565A>C)
c.408+6430A>C (n.408+6430A>C)
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.36+6430A>C (n.36+6430A>C)
c.190+6430A>C
c.98-2565A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.2139+6430A>C (n.2139+6430A>C)
12g.868700A>GCA383341618WNK1c.2140-2565A>G (n.2140-2565A>G)
c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
n.175A>G
c.919-2565A>G (n.919-2565A>G)
c.408+6430A>G (n.408+6430A>G)
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.36+6430A>G (n.36+6430A>G)
c.190+6430A>G
c.98-2565A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.2139+6430A>G (n.2139+6430A>G)
12g.868700A>TCA383341620WNK1c.2140-2565A>T (n.2140-2565A>T)
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
n.175A>T
c.919-2565A>T (n.919-2565A>T)
c.408+6430A>T (n.408+6430A>T)
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.36+6430A>T (n.36+6430A>T)
c.190+6430A>T
c.98-2565A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.2139+6430A>T (n.2139+6430A>T)
12g.868701A=CA2011712808WNK1c.2140-2564A= (n.2140-2564A=)
c.3230A= (p.Asn1077=)
n.176A=
c.919-2564A= (n.919-2564A=)
c.408+6431A= (n.408+6431A=)
c.2975A= (p.Asn992=)
c.36+6431A= (n.36+6431A=)
c.190+6431A=
c.98-2564A=
c.872A= (p.Asn291=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.1754A= (p.Asn585=)
c.2139+6431A= (n.2139+6431A=)
12g.868701A>CCA383341622WNK1c.2140-2564A>C (n.2140-2564A>C)
c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
n.176A>C
c.919-2564A>C (n.919-2564A>C)
c.408+6431A>C (n.408+6431A>C)
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.36+6431A>C (n.36+6431A>C)
c.190+6431A>C
c.98-2564A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.2139+6431A>C (n.2139+6431A>C)
12g.868701A>GCA383341624WNK1c.2140-2564A>G (n.2140-2564A>G)
c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
n.176A>G
c.919-2564A>G (n.919-2564A>G)
c.408+6431A>G (n.408+6431A>G)
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.36+6431A>G (n.36+6431A>G)
c.190+6431A>G
c.98-2564A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.2139+6431A>G (n.2139+6431A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868701A>TCA383341626WNK1c.2140-2564A>T (n.2140-2564A>T)
c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
n.176A>T
c.919-2564A>T (n.919-2564A>T)
c.408+6431A>T (n.408+6431A>T)
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.36+6431A>T (n.36+6431A>T)
c.190+6431A>T
c.98-2564A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.2139+6431A>T (n.2139+6431A>T)
12g.868702T>ACA383341628WNK1c.2140-2563T>A (n.2140-2563T>A)
c.3231T>A (p.Asn1077Lys)
n.177T>A
c.919-2563T>A (n.919-2563T>A)
c.408+6432T>A (n.408+6432T>A)
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
c.36+6432T>A (n.36+6432T>A)
c.190+6432T>A
c.98-2563T>A
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.2139+6432T>A (n.2139+6432T>A)
12g.868702T>GCA383341630WNK1c.2140-2563T>G (n.2140-2563T>G)
c.3231T>G (p.Asn1077Lys)
n.177T>G
c.919-2563T>G (n.919-2563T>G)
c.408+6432T>G (n.408+6432T>G)
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
c.36+6432T>G (n.36+6432T>G)
c.190+6432T>G
c.98-2563T>G
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.2139+6432T>G (n.2139+6432T>G)
12g.868703C=CA2011712809WNK1c.2140-2562C= (n.2140-2562C=)
c.3232C= (p.Arg1078=)
n.178C=
c.919-2562C= (n.919-2562C=)
c.408+6433C= (n.408+6433C=)
c.2977C= (p.Arg993=)
c.36+6433C= (n.36+6433C=)
c.190+6433C=
c.98-2562C=
c.874C= (p.Arg292=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.2139+6433C= (n.2139+6433C=)
12g.868703C>GCA383341635WNK1c.2140-2562C>G (n.2140-2562C>G)
c.3232C>G (p.Arg1078Gly)
n.178C>G
c.919-2562C>G (n.919-2562C>G)
c.408+6433C>G (n.408+6433C>G)
c.2977C>G (p.Arg993Gly)
c.36+6433C>G (n.36+6433C>G)
c.190+6433C>G
c.98-2562C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.2139+6433C>G (n.2139+6433C>G)
12g.868703C>TCA383341633WNK1c.2140-2562C>T (n.2140-2562C>T)
c.3232C>T (p.Arg1078Trp)
n.178C>T
c.919-2562C>T (n.919-2562C>T)
c.408+6433C>T (n.408+6433C>T)
c.2977C>T (p.Arg993Trp)
c.36+6433C>T (n.36+6433C>T)
c.190+6433C>T
c.98-2562C>T
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.2139+6433C>T (n.2139+6433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868704G>ACA6382316WNK1c.2140-2561G>A (n.2140-2561G>A)
c.3233G>A (p.Arg1078Gln)
n.179G>A
c.919-2561G>A (n.919-2561G>A)
c.408+6434G>A (n.408+6434G>A)
c.2978G>A (p.Arg993Gln)
c.36+6434G>A (n.36+6434G>A)
c.190+6434G>A
c.98-2561G>A
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.2139+6434G>A (n.2139+6434G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868704G>CCA383341637WNK1c.2140-2561G>C (n.2140-2561G>C)
c.3233G>C (p.Arg1078Pro)
n.179G>C
c.919-2561G>C (n.919-2561G>C)
c.408+6434G>C (n.408+6434G>C)
c.2978G>C (p.Arg993Pro)
c.36+6434G>C (n.36+6434G>C)
c.190+6434G>C
c.98-2561G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.2139+6434G>C (n.2139+6434G>C)
12g.868704G=CA2011712810WNK1c.2140-2561G= (n.2140-2561G=)
c.3233G= (p.Arg1078=)
n.179G=
c.919-2561G= (n.919-2561G=)
c.408+6434G= (n.408+6434G=)
c.2978G= (p.Arg993=)
c.36+6434G= (n.36+6434G=)
c.190+6434G=
c.98-2561G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.2139+6434G= (n.2139+6434G=)
12g.868704G>TCA383341639WNK1c.2140-2561G>T (n.2140-2561G>T)
c.3233G>T (p.Arg1078Leu)
n.179G>T
c.919-2561G>T (n.919-2561G>T)
c.408+6434G>T (n.408+6434G>T)
c.2978G>T (p.Arg993Leu)
c.36+6434G>T (n.36+6434G>T)
c.190+6434G>T
c.98-2561G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.2139+6434G>T (n.2139+6434G>T)
12g.868705G>ACA2550277851WNK1c.2140-2560G>A (n.2140-2560G>A)
c.3234G>A (p.Arg1078=)
n.180G>A
c.919-2560G>A (n.919-2560G>A)
c.408+6435G>A (n.408+6435G>A)
c.2979G>A (p.Arg993=)
c.36+6435G>A (n.36+6435G>A)
c.190+6435G>A
c.98-2560G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.2139+6435G>A (n.2139+6435G>A)
 gnomAD v4
12g.868705G=CA2011712811WNK1c.2140-2560G= (n.2140-2560G=)
c.3234G= (p.Arg1078=)
n.180G=
c.919-2560G= (n.919-2560G=)
c.408+6435G= (n.408+6435G=)
c.2979G= (p.Arg993=)
c.36+6435G= (n.36+6435G=)
c.190+6435G=
c.98-2560G=
c.876G= (p.Arg292=)
c.138G= (p.Arg46=)
c.1758G= (p.Arg586=)
c.2139+6435G= (n.2139+6435G=)
12g.868705G>TCA6382317WNK1c.2140-2560G>T (n.2140-2560G>T)
c.3234G>T (p.Arg1078=)
n.180G>T
c.919-2560G>T (n.919-2560G>T)
c.408+6435G>T (n.408+6435G>T)
c.2979G>T (p.Arg993=)
c.36+6435G>T (n.36+6435G>T)
c.190+6435G>T
c.98-2560G>T
c.876G>T (p.Arg292=)
c.138G>T (p.Arg46=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.2139+6435G>T (n.2139+6435G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868705_868706delinsTACA2740092297WNK1c.2140-2560_2140-2559delinsTA (n.2140-2560_2140-2559delinsTA)
c.3234_3235delinsTA (p.Gln1079Lys)
n.180_181delinsTA
c.919-2560_919-2559delinsTA (n.919-2560_919-2559delinsTA)
c.408+6435_408+6436delinsTA (n.408+6435_408+6436delinsTA)
c.2979_2980delinsTA (p.Gln994Lys)
c.36+6435_36+6436delinsTA (n.36+6435_36+6436delinsTA)
c.190+6435_190+6436delinsTA
c.98-2560_98-2559delinsTA
c.876_877delinsTA (p.Gln293Lys)
c.138_139delinsTA (p.Gln47Lys)
c.1758_1759delinsTA (p.Gln587Lys)
c.2139+6435_2139+6436delinsTA (n.2139+6435_2139+6436delinsTA)
 ClinVar

Number of alleles fetched