UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8679507A= | CA2321543501 | NFILZ | c.*1872A= (n.*1872A=) | |
| 19 | g.8679507A>G | CA631386843 | NFILZ | c.*1872A>G (n.*1872A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8679508T>C | CA2321543503 | NFILZ | c.*1873T>C (n.*1873T>C) | dbSNP |
| 19 | g.8679508T= | CA2321543502 | NFILZ | c.*1873T= (n.*1873T=) | |
| 19 | g.8679509C= | CA2321543504 | NFILZ | c.*1874C= (n.*1874C=) | |
| 19 | g.8679509C>T | CA14654232 | NFILZ | c.*1874C>T (n.*1874C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679513G= | CA2321543505 | NFILZ | c.*1878G= (n.*1878G=) | |
| 19 | g.8679513G>T | CA305014468 | NFILZ | c.*1878G>T (n.*1878G>T) | dbSNP |
| 19 | g.8679518A= | CA2321543506 | NFILZ | c.*1883A= (n.*1883A=) | |
| 19 | g.8679518A>T | CA631386844 | NFILZ | c.*1883A>T (n.*1883A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679519A= | CA2321543507 | NFILZ | c.*1884A= (n.*1884A=) | |
| 19 | g.8679519A>G | CA305014470 | NFILZ | c.*1884A>G (n.*1884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679522G>A | CA884359098 | NFILZ | c.*1887G>A (n.*1887G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679522G= | CA2321543508 | NFILZ | c.*1887G= (n.*1887G=) | |
| 19 | g.8679522G>T | CA884359099 | NFILZ | c.*1887G>T (n.*1887G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679525T>A | CA657060899 | NFILZ | c.*1890T>A (n.*1890T>A) | COSMIC |
| 19 | g.8679527C= | CA2321543509 | NFILZ | c.*1892C= (n.*1892C=) | |
| 19 | g.8679527C>G | CA884359100 | NFILZ | c.*1892C>G (n.*1892C>G) | dbSNP |
| 19 | g.8679533G= | CA2321543510 | NFILZ | c.*1898G= (n.*1898G=) | |
| 19 | g.8679534dup | CA305014472 | NFILZ | c.*1899dup (n.*1899dup) | dbSNP |
| 19 | g.8679535G>A | CA993326338 | NFILZ | c.*1900G>A (n.*1900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679535G= | CA2321543511 | NFILZ | c.*1900G= (n.*1900G=) | |
| 19 | g.8679538C= | CA2321543512 | NFILZ | c.*1903C= (n.*1903C=) | |
| 19 | g.8679538C>T | CA884359101 | NFILZ | c.*1903C>T (n.*1903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679539G>A | CA631386845 | NFILZ | c.*1904G>A (n.*1904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679539G= | CA2321543513 | NFILZ | c.*1904G= (n.*1904G=) | |
| 19 | g.8679542C= | CA2321543514 | NFILZ | c.*1907C= (n.*1907C=) | |
| 19 | g.8679542C>T | CA993326344 | NFILZ | c.*1907C>T (n.*1907C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679547T>C | CA631386846 | NFILZ | c.*1912T>C (n.*1912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679547T= | CA2321543515 | NFILZ | c.*1912T= (n.*1912T=) | |
| 19 | g.8679548G>A | CA305014475 | NFILZ | c.*1913G>A (n.*1913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679548G= | CA2321543516 | NFILZ | c.*1913G= (n.*1913G=) | |
| 19 | g.8679549C>A | CA2813520840 | NFILZ | c.*1914C>A (n.*1914C>A) | |
| 19 | g.8679549C>T | CA2582327058 | NFILZ | c.*1914C>T (n.*1914C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679549_8679553delinsCCTCT | CA2321543517 | NFILZ | c.*1914_*1918delinsCCTCT (n.*1914_*1918delinsCCTCT) | |
| 19 | g.8679557_8679558del | CA884359103 | NFILZ | c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del) | dbSNP |
| 19 | g.8679555_8679558del | CA2321543518 | NFILZ | c.*1920_*1923del (n.*1920_*1923del) | dbSNP |
| 19 | g.8679552C= | CA2321543519 | NFILZ | c.*1917C= (n.*1917C=) | |
| 19 | g.8679552C>T | CA884359104 | NFILZ | c.*1917C>T (n.*1917C>T) | dbSNP |
| 19 | g.8679561T>A | CA993326352 | NFILZ | c.*1926T>A (n.*1926T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679561T= | CA2321543520 | NFILZ | c.*1926T= (n.*1926T=) | |
| 19 | g.8679571G= | CA2321543521 | NFILZ | c.*1936G= (n.*1936G=) | |
| 19 | g.8679571G>T | CA884359105 | NFILZ | c.*1936G>T (n.*1936G>T) | dbSNP |
| 19 | g.8679572G>A | CA2813520841 | NFILZ | c.*1937G>A (n.*1937G>A) | |
| 19 | g.8679572G= | CA2321543522 | NFILZ | c.*1937G= (n.*1937G=) | |
| 19 | g.8679572G>T | CA884359106 | NFILZ | c.*1937G>T (n.*1937G>T) | dbSNP |
| 19 | g.8679574G>A | CA631386847 | NFILZ | c.*1939G>A (n.*1939G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679574G= | CA2321543523 | NFILZ | c.*1939G= (n.*1939G=) | |
| 19 | g.8679575G>A | CA305014477 | NFILZ | c.*1940G>A (n.*1940G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679575G= | CA2321543524 | NFILZ | c.*1940G= (n.*1940G=) | |
| 19 | g.8679576G>A | CA631386848 | NFILZ | c.*1941G>A (n.*1941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679576G= | CA2321543525 | NFILZ | c.*1941G= (n.*1941G=) | |
| 19 | g.8679578A= | CA2321543526 | NFILZ | c.*1943A= (n.*1943A=) | |
| 19 | g.8679578A>G | CA305014480 | NFILZ | c.*1943A>G (n.*1943A>G) | dbSNP |
| 19 | g.8679579G>A | CA884359109 | NFILZ | c.*1944G>A (n.*1944G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679579G= | CA2321543527 | NFILZ | c.*1944G= (n.*1944G=) | |
| 19 | g.8679580T>C | CA305014482 | NFILZ | c.*1945T>C (n.*1945T>C) | dbSNP |
| 19 | g.8679580T= | CA2321543528 | NFILZ | c.*1945T= (n.*1945T=) | |
| 19 | g.8679581A= | CA2321543529 | NFILZ | c.*1946A= (n.*1946A=) | |
| 19 | g.8679581A>G | CA993326364 | NFILZ | c.*1946A>G (n.*1946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679582T>C | CA884359110 | NFILZ | c.*1947T>C (n.*1947T>C) | dbSNP |
| 19 | g.8679582T= | CA2321543530 | NFILZ | c.*1947T= (n.*1947T=) | |
| 19 | g.8679593G>A | CA993326368 | NFILZ | c.*1958G>A (n.*1958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679593G= | CA2321543531 | NFILZ | c.*1958G= (n.*1958G=) | |
| 19 | g.8679595C>A | CA2534191551 | NFILZ | c.*1960C>A (n.*1960C>A) | |
| 19 | g.8679601C= | CA2321543532 | NFILZ | c.*1966C= (n.*1966C=) | |
| 19 | g.8679601C>T | CA305014486 | NFILZ | c.*1966C>T (n.*1966C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679604C= | CA2321543533 | NFILZ | c.*1969C= (n.*1969C=) | |
| 19 | g.8679604C>G | CA2813520842 | NFILZ | c.*1969C>G (n.*1969C>G) | |
| 19 | g.8679604C>T | CA2321543534 | NFILZ | c.*1969C>T (n.*1969C>T) | dbSNP |
| 19 | g.8679605C= | CA2321543535 | NFILZ | c.*1970C= (n.*1970C=) | |
| 19 | g.8679605C>T | CA993326376 | NFILZ | c.*1970C>T (n.*1970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8679606C>A | CA2321543537 | NFILZ | c.*1971C>A (n.*1971C>A) | dbSNP |
| 19 | g.8679606C= | CA2321543536 | NFILZ | c.*1971C= (n.*1971C=) |