Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.867946T>GCA2505843368WNK1c.2140-3319T>G (n.2140-3319T>G)
c.2475T>G (p.Arg825=)
c.919-3319T>G (n.919-3319T>G)
c.408+5676T>G (n.408+5676T>G)
c.2220T>G (p.Arg740=)
c.36+5676T>G (n.36+5676T>G)
c.190+5676T>G
c.98-3319T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
c.999T>G (p.Arg333=)
c.2139+5676T>G (n.2139+5676T>G)
12g.867947C>ACA383338856WNK1c.2140-3318C>A (n.2140-3318C>A)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.919-3318C>A (n.919-3318C>A)
c.408+5677C>A (n.408+5677C>A)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.36+5677C>A (n.36+5677C>A)
c.190+5677C>A
c.98-3318C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.2139+5677C>A (n.2139+5677C>A)
12g.867947C>GCA383338857WNK1c.2140-3318C>G (n.2140-3318C>G)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.919-3318C>G (n.919-3318C>G)
c.408+5677C>G (n.408+5677C>G)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.36+5677C>G (n.36+5677C>G)
c.190+5677C>G
c.98-3318C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.2139+5677C>G (n.2139+5677C>G)
12g.867947C>TCA383338858WNK1c.2140-3318C>T (n.2140-3318C>T)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.919-3318C>T (n.919-3318C>T)
c.408+5677C>T (n.408+5677C>T)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.36+5677C>T (n.36+5677C>T)
c.190+5677C>T
c.98-3318C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.2139+5677C>T (n.2139+5677C>T)
12g.867948C>ACA383338859WNK1c.2140-3317C>A (n.2140-3317C>A)
c.2477C>A (p.Pro826Gln)
c.919-3317C>A (n.919-3317C>A)
c.408+5678C>A (n.408+5678C>A)
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.36+5678C>A (n.36+5678C>A)
c.190+5678C>A
c.98-3317C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.2139+5678C>A (n.2139+5678C>A)
12g.867948C>GCA383338860WNK1c.2140-3317C>G (n.2140-3317C>G)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.919-3317C>G (n.919-3317C>G)
c.408+5678C>G (n.408+5678C>G)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.36+5678C>G (n.36+5678C>G)
c.190+5678C>G
c.98-3317C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.2139+5678C>G (n.2139+5678C>G)
12g.867948C>TCA383338861WNK1c.2140-3317C>T (n.2140-3317C>T)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.919-3317C>T (n.919-3317C>T)
c.408+5678C>T (n.408+5678C>T)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.36+5678C>T (n.36+5678C>T)
c.190+5678C>T
c.98-3317C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.2139+5678C>T (n.2139+5678C>T)
12g.867949A=CA2011712474WNK1c.2140-3316A= (n.2140-3316A=)
c.2478A= (p.Pro826=)
c.919-3316A= (n.919-3316A=)
c.408+5679A= (n.408+5679A=)
c.2223A= (p.Pro741=)
c.36+5679A= (n.36+5679A=)
c.190+5679A=
c.98-3316A=
c.120A= (p.Pro40=)
c.1002A= (p.Pro334=)
c.2139+5679A= (n.2139+5679A=)
12g.867949A>CCA6382182WNK1c.2140-3316A>C (n.2140-3316A>C)
c.2478A>C (p.Pro826=)
c.919-3316A>C (n.919-3316A>C)
c.408+5679A>C (n.408+5679A>C)
c.2223A>C (p.Pro741=)
c.36+5679A>C (n.36+5679A>C)
c.190+5679A>C
c.98-3316A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.2139+5679A>C (n.2139+5679A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.867949A>GCA2523306270WNK1c.2140-3316A>G (n.2140-3316A>G)
c.2478A>G (p.Pro826=)
c.919-3316A>G (n.919-3316A>G)
c.408+5679A>G (n.408+5679A>G)
c.2223A>G (p.Pro741=)
c.36+5679A>G (n.36+5679A>G)
c.190+5679A>G
c.98-3316A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.2139+5679A>G (n.2139+5679A>G)
12g.867950G>ACA383338862WNK1c.2140-3315G>A (n.2140-3315G>A)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
c.919-3315G>A (n.919-3315G>A)
c.408+5680G>A (n.408+5680G>A)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.36+5680G>A (n.36+5680G>A)
c.190+5680G>A
c.98-3315G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.2139+5680G>A (n.2139+5680G>A)
12g.867950G>CCA383338863WNK1c.2140-3315G>C (n.2140-3315G>C)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.919-3315G>C (n.919-3315G>C)
c.408+5680G>C (n.408+5680G>C)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.36+5680G>C (n.36+5680G>C)
c.190+5680G>C
c.98-3315G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.2139+5680G>C (n.2139+5680G>C)
12g.867950G>TCA383338864WNK1c.2140-3315G>T (n.2140-3315G>T)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
c.919-3315G>T (n.919-3315G>T)
c.408+5680G>T (n.408+5680G>T)
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.36+5680G>T (n.36+5680G>T)
c.190+5680G>T
c.98-3315G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.2139+5680G>T (n.2139+5680G>T)
12g.867951T>ACA383338867WNK1c.2140-3314T>A (n.2140-3314T>A)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
c.919-3314T>A (n.919-3314T>A)
c.408+5681T>A (n.408+5681T>A)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.36+5681T>A (n.36+5681T>A)
c.190+5681T>A
c.98-3314T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.2139+5681T>A (n.2139+5681T>A)
12g.867951T>CCA383338866WNK1c.2140-3314T>C (n.2140-3314T>C)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.919-3314T>C (n.919-3314T>C)
c.408+5681T>C (n.408+5681T>C)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.36+5681T>C (n.36+5681T>C)
c.190+5681T>C
c.98-3314T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.2139+5681T>C (n.2139+5681T>C)
12g.867951T>GCA383338865WNK1c.2140-3314T>G (n.2140-3314T>G)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.919-3314T>G (n.919-3314T>G)
c.408+5681T>G (n.408+5681T>G)
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.36+5681T>G (n.36+5681T>G)
c.190+5681T>G
c.98-3314T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.2139+5681T>G (n.2139+5681T>G)
12g.867953dupCA2617006677WNK1c.2140-3312dup (n.2140-3312dup)
c.2482dup (p.Ser828PhefsTer19)
c.919-3312dup (n.919-3312dup)
c.408+5683dup (n.408+5683dup)
c.2227dup (p.Ser743PhefsTer19)
c.36+5683dup (n.36+5683dup)
c.190+5683dup
c.98-3312dup
c.124dup (p.Ser42PhefsTer19)
c.1006dup (p.Ser336PhefsTer19)
c.2139+5683dup (n.2139+5683dup)
 gnomAD v4
12g.867952T>GCA2518559787WNK1c.2140-3313T>G (n.2140-3313T>G)
c.2481T>G (p.Val827=)
c.919-3313T>G (n.919-3313T>G)
c.408+5682T>G (n.408+5682T>G)
c.2226T>G (p.Val742=)
c.36+5682T>G (n.36+5682T>G)
c.190+5682T>G
c.98-3313T>G
c.123T>G (p.Val41=)
c.1005T>G (p.Val335=)
c.2139+5682T>G (n.2139+5682T>G)
12g.867953T>ACA383338868WNK1c.2140-3312T>A (n.2140-3312T>A)
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
c.919-3312T>A (n.919-3312T>A)
c.408+5683T>A (n.408+5683T>A)
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
c.36+5683T>A (n.36+5683T>A)
c.190+5683T>A
c.98-3312T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.2139+5683T>A (n.2139+5683T>A)
12g.867953T>CCA383338869WNK1c.2140-3312T>C (n.2140-3312T>C)
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
c.919-3312T>C (n.919-3312T>C)
c.408+5683T>C (n.408+5683T>C)
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.36+5683T>C (n.36+5683T>C)
c.190+5683T>C
c.98-3312T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.2139+5683T>C (n.2139+5683T>C)
 gnomAD v4
12g.867953T>GCA6382183WNK1c.2140-3312T>G (n.2140-3312T>G)
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
c.919-3312T>G (n.919-3312T>G)
c.408+5683T>G (n.408+5683T>G)
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
c.36+5683T>G (n.36+5683T>G)
c.190+5683T>G
c.98-3312T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.2139+5683T>G (n.2139+5683T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.867953T=CA2011712475WNK1c.2140-3312T= (n.2140-3312T=)
c.2482T= (p.Ser828=)
c.919-3312T= (n.919-3312T=)
c.408+5683T= (n.408+5683T=)
c.2227T= (p.Ser743=)
c.36+5683T= (n.36+5683T=)
c.190+5683T=
c.98-3312T=
c.124T= (p.Ser42=)
c.1006T= (p.Ser336=)
c.2139+5683T= (n.2139+5683T=)
12g.867954C>ACA383338870WNK1c.2140-3311C>A (n.2140-3311C>A)
c.2483C>A (p.Ser828Tyr)
c.919-3311C>A (n.919-3311C>A)
c.408+5684C>A (n.408+5684C>A)
c.2228C>A (p.Ser743Tyr)
c.36+5684C>A (n.36+5684C>A)
c.190+5684C>A
c.98-3311C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.2139+5684C>A (n.2139+5684C>A)
12g.867954C>GCA383338872WNK1c.2140-3311C>G (n.2140-3311C>G)
c.2483C>G (p.Ser828Cys)
c.919-3311C>G (n.919-3311C>G)
c.408+5684C>G (n.408+5684C>G)
c.2228C>G (p.Ser743Cys)
c.36+5684C>G (n.36+5684C>G)
c.190+5684C>G
c.98-3311C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.2139+5684C>G (n.2139+5684C>G)
12g.867954C>TCA383338871WNK1c.2140-3311C>T (n.2140-3311C>T)
c.2483C>T (p.Ser828Phe)
c.919-3311C>T (n.919-3311C>T)
c.408+5684C>T (n.408+5684C>T)
c.2228C>T (p.Ser743Phe)
c.36+5684C>T (n.36+5684C>T)
c.190+5684C>T
c.98-3311C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.2139+5684C>T (n.2139+5684C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.867956T>ACA383338873WNK1c.2140-3309T>A (n.2140-3309T>A)
c.2485T>A (p.Phe829Ile)
c.919-3309T>A (n.919-3309T>A)
c.408+5686T>A (n.408+5686T>A)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.36+5686T>A (n.36+5686T>A)
c.190+5686T>A
c.98-3309T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.2139+5686T>A (n.2139+5686T>A)
12g.867956T>CCA383338874WNK1c.2140-3309T>C (n.2140-3309T>C)
c.2485T>C (p.Phe829Leu)
c.919-3309T>C (n.919-3309T>C)
c.408+5686T>C (n.408+5686T>C)
c.2230T>C (p.Phe744Leu)
c.36+5686T>C (n.36+5686T>C)
c.190+5686T>C
c.98-3309T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.2139+5686T>C (n.2139+5686T>C)
12g.867956T>GCA383338875WNK1c.2140-3309T>G (n.2140-3309T>G)
c.2485T>G (p.Phe829Val)
c.919-3309T>G (n.919-3309T>G)
c.408+5686T>G (n.408+5686T>G)
c.2230T>G (p.Phe744Val)
c.36+5686T>G (n.36+5686T>G)
c.190+5686T>G
c.98-3309T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.2139+5686T>G (n.2139+5686T>G)
12g.867957T>ACA383338876WNK1c.2140-3308T>A (n.2140-3308T>A)
c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
c.919-3308T>A (n.919-3308T>A)
c.408+5687T>A (n.408+5687T>A)
c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
c.36+5687T>A (n.36+5687T>A)
c.190+5687T>A
c.98-3308T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.2139+5687T>A (n.2139+5687T>A)
12g.867957T>CCA383338877WNK1c.2140-3308T>C (n.2140-3308T>C)
c.2486T>C (p.Phe829Ser)
c.919-3308T>C (n.919-3308T>C)
c.408+5687T>C (n.408+5687T>C)
c.2231T>C (p.Phe744Ser)
c.36+5687T>C (n.36+5687T>C)
c.190+5687T>C
c.98-3308T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.2139+5687T>C (n.2139+5687T>C)
12g.867957T>GCA383338878WNK1c.2140-3308T>G (n.2140-3308T>G)
c.2486T>G (p.Phe829Cys)
c.919-3308T>G (n.919-3308T>G)
c.408+5687T>G (n.408+5687T>G)
c.2231T>G (p.Phe744Cys)
c.36+5687T>G (n.36+5687T>G)
c.190+5687T>G
c.98-3308T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.2139+5687T>G (n.2139+5687T>G)
12g.867958T>ACA383338879WNK1c.2140-3307T>A (n.2140-3307T>A)
c.2487T>A (p.Phe829Leu)
c.919-3307T>A (n.919-3307T>A)
c.408+5688T>A (n.408+5688T>A)
c.2232T>A (p.Phe744Leu)
c.36+5688T>A (n.36+5688T>A)
c.190+5688T>A
c.98-3307T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
c.2139+5688T>A (n.2139+5688T>A)
12g.867958T>CCA2522639385WNK1c.2140-3307T>C (n.2140-3307T>C)
c.2487T>C (p.Phe829=)
c.919-3307T>C (n.919-3307T>C)
c.408+5688T>C (n.408+5688T>C)
c.2232T>C (p.Phe744=)
c.36+5688T>C (n.36+5688T>C)
c.190+5688T>C
c.98-3307T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.1011T>C (p.Phe337=)
c.2139+5688T>C (n.2139+5688T>C)
12g.867958T>GCA383338880WNK1c.2140-3307T>G (n.2140-3307T>G)
c.2487T>G (p.Phe829Leu)
c.919-3307T>G (n.919-3307T>G)
c.408+5688T>G (n.408+5688T>G)
c.2232T>G (p.Phe744Leu)
c.36+5688T>G (n.36+5688T>G)
c.190+5688T>G
c.98-3307T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
c.2139+5688T>G (n.2139+5688T>G)
12g.867959T>ACA383338881WNK1c.2140-3306T>A (n.2140-3306T>A)
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
c.919-3306T>A (n.919-3306T>A)
c.408+5689T>A (n.408+5689T>A)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.36+5689T>A (n.36+5689T>A)
c.190+5689T>A
c.98-3306T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.2139+5689T>A (n.2139+5689T>A)
12g.867959T>CCA383338882WNK1c.2140-3306T>C (n.2140-3306T>C)
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
c.919-3306T>C (n.919-3306T>C)
c.408+5689T>C (n.408+5689T>C)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.36+5689T>C (n.36+5689T>C)
c.190+5689T>C
c.98-3306T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.2139+5689T>C (n.2139+5689T>C)
12g.867959T>GCA383338883WNK1c.2140-3306T>G (n.2140-3306T>G)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
c.919-3306T>G (n.919-3306T>G)
c.408+5689T>G (n.408+5689T>G)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.36+5689T>G (n.36+5689T>G)
c.190+5689T>G
c.98-3306T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.2139+5689T>G (n.2139+5689T>G)
12g.867960C>ACA383338885WNK1c.2140-3305C>A (n.2140-3305C>A)
c.2489C>A (p.Ser830Ter)
c.919-3305C>A (n.919-3305C>A)
c.408+5690C>A (n.408+5690C>A)
c.2234C>A (p.Ser745Ter)
c.36+5690C>A (n.36+5690C>A)
c.190+5690C>A
c.98-3305C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.2139+5690C>A (n.2139+5690C>A)
12g.867960C=CA2011712476WNK1c.2140-3305C= (n.2140-3305C=)
c.2489C= (p.Ser830=)
c.919-3305C= (n.919-3305C=)
c.408+5690C= (n.408+5690C=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.36+5690C= (n.36+5690C=)
c.190+5690C=
c.98-3305C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.1013C= (p.Ser338=)
c.2139+5690C= (n.2139+5690C=)
12g.867960C>GCA383338884WNK1c.2140-3305C>G (n.2140-3305C>G)
c.2489C>G (p.Ser830Ter)
c.919-3305C>G (n.919-3305C>G)
c.408+5690C>G (n.408+5690C>G)
c.2234C>G (p.Ser745Ter)
c.36+5690C>G (n.36+5690C>G)
c.190+5690C>G
c.98-3305C>G
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.2139+5690C>G (n.2139+5690C>G)
12g.867960C>TCA6382184WNK1c.2140-3305C>T (n.2140-3305C>T)
c.2489C>T (p.Ser830Leu)
c.919-3305C>T (n.919-3305C>T)
c.408+5690C>T (n.408+5690C>T)
c.2234C>T (p.Ser745Leu)
c.36+5690C>T (n.36+5690C>T)
c.190+5690C>T
c.98-3305C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.2139+5690C>T (n.2139+5690C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867961A=CA2011712477WNK1c.2140-3304A= (n.2140-3304A=)
c.2490A= (p.Ser830=)
c.919-3304A= (n.919-3304A=)
c.408+5691A= (n.408+5691A=)
c.2235A= (p.Ser745=)
c.36+5691A= (n.36+5691A=)
c.190+5691A=
c.98-3304A=
c.132A= (p.Ser44=)
c.1014A= (p.Ser338=)
c.2139+5691A= (n.2139+5691A=)
12g.867961A>CCA2011712478WNK1c.2140-3304A>C (n.2140-3304A>C)
c.2490A>C (p.Ser830=)
c.919-3304A>C (n.919-3304A>C)
c.408+5691A>C (n.408+5691A>C)
c.2235A>C (p.Ser745=)
c.36+5691A>C (n.36+5691A>C)
c.190+5691A>C
c.98-3304A>C
c.132A>C (p.Ser44=)
c.1014A>C (p.Ser338=)
c.2139+5691A>C (n.2139+5691A>C)
 dbSNP
12g.867961A>GCA6382185WNK1c.2140-3304A>G (n.2140-3304A>G)
c.2490A>G (p.Ser830=)
c.919-3304A>G (n.919-3304A>G)
c.408+5691A>G (n.408+5691A>G)
c.2235A>G (p.Ser745=)
c.36+5691A>G (n.36+5691A>G)
c.190+5691A>G
c.98-3304A>G
c.132A>G (p.Ser44=)
c.1014A>G (p.Ser338=)
c.2139+5691A>G (n.2139+5691A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867961_867968delinsACCACCTCCA2011712479WNK1c.2140-3304_2140-3297delinsACCACCTC (n.2140-3304_2140-3297delinsACCACCTC)
c.2490_2497delinsACCACCTC (p.Ser830=)
c.919-3304_919-3297delinsACCACCTC (n.919-3304_919-3297delinsACCACCTC)
c.408+5691_408+5698delinsACCACCTC (n.408+5691_408+5698delinsACCACCTC)
c.2235_2242delinsACCACCTC (p.Ser745=)
c.36+5691_36+5698delinsACCACCTC (n.36+5691_36+5698delinsACCACCTC)
c.190+5691_190+5698delinsACCACCTC
c.98-3304_98-3297delinsACCACCTC
c.132_139delinsACCACCTC (p.Ser44=)
c.1014_1021delinsACCACCTC (p.Ser338=)
c.2139+5691_2139+5698delinsACCACCTC (n.2139+5691_2139+5698delinsACCACCTC)
12g.867962C>ACA383338886WNK1c.2140-3303C>A (n.2140-3303C>A)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
c.919-3303C>A (n.919-3303C>A)
c.408+5692C>A (n.408+5692C>A)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.36+5692C>A (n.36+5692C>A)
c.190+5692C>A
c.98-3303C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.2139+5692C>A (n.2139+5692C>A)
12g.867962C>GCA383338887WNK1c.2140-3303C>G (n.2140-3303C>G)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
c.919-3303C>G (n.919-3303C>G)
c.408+5692C>G (n.408+5692C>G)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.36+5692C>G (n.36+5692C>G)
c.190+5692C>G
c.98-3303C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.2139+5692C>G (n.2139+5692C>G)
12g.867962C>TCA383338888WNK1c.2140-3303C>T (n.2140-3303C>T)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.919-3303C>T (n.919-3303C>T)
c.408+5692C>T (n.408+5692C>T)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.36+5692C>T (n.36+5692C>T)
c.190+5692C>T
c.98-3303C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.2139+5692C>T (n.2139+5692C>T)
12g.867968_867974delCA603036663WNK1c.2140-3297_2140-3291del (n.2140-3297_2140-3291del)
c.2497_2503del (p.Pro833AlafsTer5)
c.919-3297_919-3291del (n.919-3297_919-3291del)
c.408+5698_408+5704del (n.408+5698_408+5704del)
c.2242_2248del (p.Pro748AlafsTer5)
c.36+5698_36+5704del (n.36+5698_36+5704del)
c.190+5698_190+5704del
c.98-3297_98-3291del
c.139_145del (p.Pro47AlafsTer5)
c.1021_1027del (p.Pro341AlafsTer5)
c.2139+5698_2139+5704del (n.2139+5698_2139+5704del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867963C>ACA383338889WNK1c.2140-3302C>A (n.2140-3302C>A)
c.2492C>A (p.Pro831Gln)
c.919-3302C>A (n.919-3302C>A)
c.408+5693C>A (n.408+5693C>A)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.36+5693C>A (n.36+5693C>A)
c.190+5693C>A
c.98-3302C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.2139+5693C>A (n.2139+5693C>A)
12g.867963C>GCA383338890WNK1c.2140-3302C>G (n.2140-3302C>G)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
c.919-3302C>G (n.919-3302C>G)
c.408+5693C>G (n.408+5693C>G)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.36+5693C>G (n.36+5693C>G)
c.190+5693C>G
c.98-3302C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.2139+5693C>G (n.2139+5693C>G)
12g.867963C>TCA383338891WNK1c.2140-3302C>T (n.2140-3302C>T)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.919-3302C>T (n.919-3302C>T)
c.408+5693C>T (n.408+5693C>T)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.36+5693C>T (n.36+5693C>T)
c.190+5693C>T
c.98-3302C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.2139+5693C>T (n.2139+5693C>T)
12g.867964A=CA2011712481WNK1c.2140-3301A= (n.2140-3301A=)
c.2493A= (p.Pro831=)
c.919-3301A= (n.919-3301A=)
c.408+5694A= (n.408+5694A=)
c.2238A= (p.Pro746=)
c.36+5694A= (n.36+5694A=)
c.190+5694A=
c.98-3301A=
c.135A= (p.Pro45=)
c.1017A= (p.Pro339=)
c.2139+5694A= (n.2139+5694A=)
12g.867964A>CCA2011712480WNK1c.2140-3301A>C (n.2140-3301A>C)
c.2493A>C (p.Pro831=)
c.919-3301A>C (n.919-3301A>C)
c.408+5694A>C (n.408+5694A>C)
c.2238A>C (p.Pro746=)
c.36+5694A>C (n.36+5694A>C)
c.190+5694A>C
c.98-3301A>C
c.135A>C (p.Pro45=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.2139+5694A>C (n.2139+5694A>C)
 dbSNP
12g.867965C>ACA383338892WNK1c.2140-3300C>A (n.2140-3300C>A)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.919-3300C>A (n.919-3300C>A)
c.408+5695C>A (n.408+5695C>A)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.36+5695C>A (n.36+5695C>A)
c.190+5695C>A
c.98-3300C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.2139+5695C>A (n.2139+5695C>A)
12g.867965C>GCA383338893WNK1c.2140-3300C>G (n.2140-3300C>G)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.919-3300C>G (n.919-3300C>G)
c.408+5695C>G (n.408+5695C>G)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.36+5695C>G (n.36+5695C>G)
c.190+5695C>G
c.98-3300C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.2139+5695C>G (n.2139+5695C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.867965C>TCA383338894WNK1c.2140-3300C>T (n.2140-3300C>T)
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.919-3300C>T (n.919-3300C>T)
c.408+5695C>T (n.408+5695C>T)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.36+5695C>T (n.36+5695C>T)
c.190+5695C>T
c.98-3300C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.2139+5695C>T (n.2139+5695C>T)
12g.867967_867970delCA2572982175WNK1c.2140-3298_2140-3295del (n.2140-3298_2140-3295del)
c.2496_2499del (p.Thr834AlafsTer5)
c.919-3298_919-3295del (n.919-3298_919-3295del)
c.408+5697_408+5700del (n.408+5697_408+5700del)
c.2241_2244del (p.Thr749AlafsTer5)
c.36+5697_36+5700del (n.36+5697_36+5700del)
c.190+5697_190+5700del
c.98-3298_98-3295del
c.138_141del (p.Thr48AlafsTer5)
c.1020_1023del (p.Thr342AlafsTer5)
c.2139+5697_2139+5700del (n.2139+5697_2139+5700del)
12g.867966C>ACA383338897WNK1c.2140-3299C>A (n.2140-3299C>A)
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.919-3299C>A (n.919-3299C>A)
c.408+5696C>A (n.408+5696C>A)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.36+5696C>A (n.36+5696C>A)
c.190+5696C>A
c.98-3299C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.2139+5696C>A (n.2139+5696C>A)
12g.867966C>GCA383338896WNK1c.2140-3299C>G (n.2140-3299C>G)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.919-3299C>G (n.919-3299C>G)
c.408+5696C>G (n.408+5696C>G)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.36+5696C>G (n.36+5696C>G)
c.190+5696C>G
c.98-3299C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.2139+5696C>G (n.2139+5696C>G)
12g.867966C>TCA383338895WNK1c.2140-3299C>T (n.2140-3299C>T)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.919-3299C>T (n.919-3299C>T)
c.408+5696C>T (n.408+5696C>T)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.36+5696C>T (n.36+5696C>T)
c.190+5696C>T
c.98-3299C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.2139+5696C>T (n.2139+5696C>T)
12g.867967T>CCA6382186WNK1c.2140-3298T>C (n.2140-3298T>C)
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.919-3298T>C (n.919-3298T>C)
c.408+5697T>C (n.408+5697T>C)
c.2241T>C (p.Pro747=)
c.36+5697T>C (n.36+5697T>C)
c.190+5697T>C
c.98-3298T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.2139+5697T>C (n.2139+5697T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867967T=CA2011712482WNK1c.2140-3298T= (n.2140-3298T=)
c.2496T= (p.Pro832=)
c.919-3298T= (n.919-3298T=)
c.408+5697T= (n.408+5697T=)
c.2241T= (p.Pro747=)
c.36+5697T= (n.36+5697T=)
c.190+5697T=
c.98-3298T=
c.138T= (p.Pro46=)
c.1020T= (p.Pro340=)
c.2139+5697T= (n.2139+5697T=)
12g.867968C>ACA383338898WNK1c.2140-3297C>A (n.2140-3297C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.919-3297C>A (n.919-3297C>A)
c.408+5698C>A (n.408+5698C>A)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.36+5698C>A (n.36+5698C>A)
c.190+5698C>A
c.98-3297C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.2139+5698C>A (n.2139+5698C>A)
12g.867968C=CA2011712483WNK1c.2140-3297C= (n.2140-3297C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.919-3297C= (n.919-3297C=)
c.408+5698C= (n.408+5698C=)
c.2242C= (p.Pro748=)
c.36+5698C= (n.36+5698C=)
c.190+5698C=
c.98-3297C=
c.139C= (p.Pro47=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.2139+5698C= (n.2139+5698C=)
12g.867968C>GCA231498442WNK1c.2140-3297C>G (n.2140-3297C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.919-3297C>G (n.919-3297C>G)
c.408+5698C>G (n.408+5698C>G)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.36+5698C>G (n.36+5698C>G)
c.190+5698C>G
c.98-3297C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.2139+5698C>G (n.2139+5698C>G)
 dbSNP
12g.867968C>TCA383338899WNK1c.2140-3297C>T (n.2140-3297C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.919-3297C>T (n.919-3297C>T)
c.408+5698C>T (n.408+5698C>T)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.36+5698C>T (n.36+5698C>T)
c.190+5698C>T
c.98-3297C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.2139+5698C>T (n.2139+5698C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867969C>ACA383338900WNK1c.2140-3296C>A (n.2140-3296C>A)
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.919-3296C>A (n.919-3296C>A)
c.408+5699C>A (n.408+5699C>A)
c.2243C>A (p.Pro748His)
c.36+5699C>A (n.36+5699C>A)
c.190+5699C>A
c.98-3296C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.2139+5699C>A (n.2139+5699C>A)
12g.867969C=CA2011712484WNK1c.2140-3296C= (n.2140-3296C=)
c.2498C= (p.Pro833=)
c.919-3296C= (n.919-3296C=)
c.408+5699C= (n.408+5699C=)
c.2243C= (p.Pro748=)
c.36+5699C= (n.36+5699C=)
c.190+5699C=
c.98-3296C=
c.140C= (p.Pro47=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.2139+5699C= (n.2139+5699C=)
12g.867969C>GCA383338901WNK1c.2140-3296C>G (n.2140-3296C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.919-3296C>G (n.919-3296C>G)
c.408+5699C>G (n.408+5699C>G)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.36+5699C>G (n.36+5699C>G)
c.190+5699C>G
c.98-3296C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.2139+5699C>G (n.2139+5699C>G)
12g.867969C>TCA383338902WNK1c.2140-3296C>T (n.2140-3296C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.919-3296C>T (n.919-3296C>T)
c.408+5699C>T (n.408+5699C>T)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.36+5699C>T (n.36+5699C>T)
c.190+5699C>T
c.98-3296C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.2139+5699C>T (n.2139+5699C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867971A=CA2011712485WNK1c.2140-3294A= (n.2140-3294A=)
c.2500A= (p.Thr834=)
c.919-3294A= (n.919-3294A=)
c.408+5701A= (n.408+5701A=)
c.2245A= (p.Thr749=)
c.36+5701A= (n.36+5701A=)
c.190+5701A=
c.98-3294A=
c.142A= (p.Thr48=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.2139+5701A= (n.2139+5701A=)
12g.867971A>CCA383338903WNK1c.2140-3294A>C (n.2140-3294A>C)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.919-3294A>C (n.919-3294A>C)
c.408+5701A>C (n.408+5701A>C)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.36+5701A>C (n.36+5701A>C)
c.190+5701A>C
c.98-3294A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.2139+5701A>C (n.2139+5701A>C)
 dbSNP
12g.867971A>GCA6382187WNK1c.2140-3294A>G (n.2140-3294A>G)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
c.919-3294A>G (n.919-3294A>G)
c.408+5701A>G (n.408+5701A>G)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.36+5701A>G (n.36+5701A>G)
c.190+5701A>G
c.98-3294A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.2139+5701A>G (n.2139+5701A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.867971A>TCA383338904WNK1c.2140-3294A>T (n.2140-3294A>T)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
c.919-3294A>T (n.919-3294A>T)
c.408+5701A>T (n.408+5701A>T)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.36+5701A>T (n.36+5701A>T)
c.190+5701A>T
c.98-3294A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.2139+5701A>T (n.2139+5701A>T)
12g.867972C>ACA383338905WNK1c.2140-3293C>A (n.2140-3293C>A)
c.2501C>A (p.Thr834Asn)
c.919-3293C>A (n.919-3293C>A)
c.408+5702C>A (n.408+5702C>A)
c.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.36+5702C>A (n.36+5702C>A)
c.190+5702C>A
c.98-3293C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.2139+5702C>A (n.2139+5702C>A)
12g.867972C>GCA383338906WNK1c.2140-3293C>G (n.2140-3293C>G)
c.2501C>G (p.Thr834Ser)
c.919-3293C>G (n.919-3293C>G)
c.408+5702C>G (n.408+5702C>G)
c.2246C>G (p.Thr749Ser)
c.36+5702C>G (n.36+5702C>G)
c.190+5702C>G
c.98-3293C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.2139+5702C>G (n.2139+5702C>G)
12g.867972C>TCA383338907WNK1c.2140-3293C>T (n.2140-3293C>T)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
c.919-3293C>T (n.919-3293C>T)
c.408+5702C>T (n.408+5702C>T)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.36+5702C>T (n.36+5702C>T)
c.190+5702C>T
c.98-3293C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.2139+5702C>T (n.2139+5702C>T)
 gnomAD v4
12g.867973C>TCA2575040865WNK1c.2140-3292C>T (n.2140-3292C>T)
c.2502C>T (p.Thr834=)
c.919-3292C>T (n.919-3292C>T)
c.408+5703C>T (n.408+5703C>T)
c.2247C>T (p.Thr749=)
c.36+5703C>T (n.36+5703C>T)
c.190+5703C>T
c.98-3292C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.2139+5703C>T (n.2139+5703C>T)
 gnomAD v4
12g.867975_867976insTCTGCA2568370969WNK1c.2140-3290_2140-3289insTCTG (n.2140-3290_2140-3289insTCTG)
c.2504_2505insTCTG (p.Pro836LeufsTer12)
c.919-3290_919-3289insTCTG (n.919-3290_919-3289insTCTG)
c.408+5705_408+5706insTCTG (n.408+5705_408+5706insTCTG)
c.2249_2250insTCTG (p.Pro751LeufsTer12)
c.36+5705_36+5706insTCTG (n.36+5705_36+5706insTCTG)
c.190+5705_190+5706insTCTG
c.98-3290_98-3289insTCTG
c.146_147insTCTG (p.Pro50LeufsTer12)
c.1028_1029insTCTG (p.Pro344LeufsTer12)
c.2139+5705_2139+5706insTCTG (n.2139+5705_2139+5706insTCTG)
12g.867974T>ACA383338908WNK1c.2140-3291T>A (n.2140-3291T>A)
c.2503T>A (p.Cys835Ser)
c.919-3291T>A (n.919-3291T>A)
c.408+5704T>A (n.408+5704T>A)
c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.36+5704T>A (n.36+5704T>A)
c.190+5704T>A
c.98-3291T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.2139+5704T>A (n.2139+5704T>A)
12g.867974T>CCA383338910WNK1c.2140-3291T>C (n.2140-3291T>C)
c.2503T>C (p.Cys835Arg)
c.919-3291T>C (n.919-3291T>C)
c.408+5704T>C (n.408+5704T>C)
c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.36+5704T>C (n.36+5704T>C)
c.190+5704T>C
c.98-3291T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.2139+5704T>C (n.2139+5704T>C)
12g.867974T>GCA383338909WNK1c.2140-3291T>G (n.2140-3291T>G)
c.2503T>G (p.Cys835Gly)
c.919-3291T>G (n.919-3291T>G)
c.408+5704T>G (n.408+5704T>G)
c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.36+5704T>G (n.36+5704T>G)
c.190+5704T>G
c.98-3291T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.2139+5704T>G (n.2139+5704T>G)
 gnomAD v4
12g.867975G>ACA6382189WNK1c.2140-3290G>A (n.2140-3290G>A)
c.2504G>A (p.Cys835Tyr)
c.919-3290G>A (n.919-3290G>A)
c.408+5705G>A (n.408+5705G>A)
c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.36+5705G>A (n.36+5705G>A)
c.190+5705G>A
c.98-3290G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.2139+5705G>A (n.2139+5705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867975G>CCA383338911WNK1c.2140-3290G>C (n.2140-3290G>C)
c.2504G>C (p.Cys835Ser)
c.919-3290G>C (n.919-3290G>C)
c.408+5705G>C (n.408+5705G>C)
c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.36+5705G>C (n.36+5705G>C)
c.190+5705G>C
c.98-3290G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.2139+5705G>C (n.2139+5705G>C)
12g.867975G=CA2011712486WNK1c.2140-3290G= (n.2140-3290G=)
c.2504G= (p.Cys835=)
c.919-3290G= (n.919-3290G=)
c.408+5705G= (n.408+5705G=)
c.2249G= (p.Cys750=)
c.36+5705G= (n.36+5705G=)
c.190+5705G=
c.98-3290G=
c.146G= (p.Cys49=)
c.1028G= (p.Cys343=)
c.2139+5705G= (n.2139+5705G=)
12g.867975G>TCA6382188WNK1c.2140-3290G>T (n.2140-3290G>T)
c.2504G>T (p.Cys835Phe)
c.919-3290G>T (n.919-3290G>T)
c.408+5705G>T (n.408+5705G>T)
c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.36+5705G>T (n.36+5705G>T)
c.190+5705G>T
c.98-3290G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.2139+5705G>T (n.2139+5705G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867976C>ACA383338915WNK1c.2140-3289C>A (n.2140-3289C>A)
c.2505C>A (p.Cys835Ter)
c.919-3289C>A (n.919-3289C>A)
c.408+5706C>A (n.408+5706C>A)
c.2250C>A (p.Cys750Ter)
c.36+5706C>A (n.36+5706C>A)
c.190+5706C>A
c.98-3289C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.2139+5706C>A (n.2139+5706C>A)
12g.867976C=CA2011712487WNK1c.2140-3289C= (n.2140-3289C=)
c.2505C= (p.Cys835=)
c.919-3289C= (n.919-3289C=)
c.408+5706C= (n.408+5706C=)
c.2250C= (p.Cys750=)
c.36+5706C= (n.36+5706C=)
c.190+5706C=
c.98-3289C=
c.147C= (p.Cys49=)
c.1029C= (p.Cys343=)
c.2139+5706C= (n.2139+5706C=)
12g.867976C>GCA383338916WNK1c.2140-3289C>G (n.2140-3289C>G)
c.2505C>G (p.Cys835Trp)
c.919-3289C>G (n.919-3289C>G)
c.408+5706C>G (n.408+5706C>G)
c.2250C>G (p.Cys750Trp)
c.36+5706C>G (n.36+5706C>G)
c.190+5706C>G
c.98-3289C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.2139+5706C>G (n.2139+5706C>G)
12g.867976C>TCA603036664WNK1c.2140-3289C>T (n.2140-3289C>T)
c.2505C>T (p.Cys835=)
c.919-3289C>T (n.919-3289C>T)
c.408+5706C>T (n.408+5706C>T)
c.2250C>T (p.Cys750=)
c.36+5706C>T (n.36+5706C>T)
c.190+5706C>T
c.98-3289C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.2139+5706C>T (n.2139+5706C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.867977C>ACA383338919WNK1c.2140-3288C>A (n.2140-3288C>A)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.919-3288C>A (n.919-3288C>A)
c.408+5707C>A (n.408+5707C>A)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.36+5707C>A (n.36+5707C>A)
c.190+5707C>A
c.98-3288C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.2139+5707C>A (n.2139+5707C>A)
12g.867977C>GCA383338921WNK1c.2140-3288C>G (n.2140-3288C>G)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.919-3288C>G (n.919-3288C>G)
c.408+5707C>G (n.408+5707C>G)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.36+5707C>G (n.36+5707C>G)
c.190+5707C>G
c.98-3288C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.2139+5707C>G (n.2139+5707C>G)
12g.867977C>TCA383338922WNK1c.2140-3288C>T (n.2140-3288C>T)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.919-3288C>T (n.919-3288C>T)
c.408+5707C>T (n.408+5707C>T)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.36+5707C>T (n.36+5707C>T)
c.190+5707C>T
c.98-3288C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.2139+5707C>T (n.2139+5707C>T)
 gnomAD v4
12g.867978C>ACA383338925WNK1c.2140-3287C>A (n.2140-3287C>A)
c.2507C>A (p.Pro836Gln)
c.919-3287C>A (n.919-3287C>A)
c.408+5708C>A (n.408+5708C>A)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
c.36+5708C>A (n.36+5708C>A)
c.190+5708C>A
c.98-3287C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.2139+5708C>A (n.2139+5708C>A)
12g.867978C>GCA383338927WNK1c.2140-3287C>G (n.2140-3287C>G)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.919-3287C>G (n.919-3287C>G)
c.408+5708C>G (n.408+5708C>G)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.36+5708C>G (n.36+5708C>G)
c.190+5708C>G
c.98-3287C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.2139+5708C>G (n.2139+5708C>G)
12g.867978C>TCA383338928WNK1c.2140-3287C>T (n.2140-3287C>T)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.919-3287C>T (n.919-3287C>T)
c.408+5708C>T (n.408+5708C>T)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.36+5708C>T (n.36+5708C>T)
c.190+5708C>T
c.98-3287C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.2139+5708C>T (n.2139+5708C>T)
12g.867979A>CCA2617006702WNK1c.2140-3286A>C (n.2140-3286A>C)
c.2508A>C (p.Pro836=)
c.919-3286A>C (n.919-3286A>C)
c.408+5709A>C (n.408+5709A>C)
c.2253A>C (p.Pro751=)
c.36+5709A>C (n.36+5709A>C)
c.190+5709A>C
c.98-3286A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.2139+5709A>C (n.2139+5709A>C)
 gnomAD v4
12g.867980C>ACA383338933WNK1c.2140-3285C>A (n.2140-3285C>A)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.919-3285C>A (n.919-3285C>A)
c.408+5710C>A (n.408+5710C>A)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.36+5710C>A (n.36+5710C>A)
c.190+5710C>A
c.98-3285C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.2139+5710C>A (n.2139+5710C>A)
12g.867980C>GCA383338935WNK1c.2140-3285C>G (n.2140-3285C>G)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.919-3285C>G (n.919-3285C>G)
c.408+5710C>G (n.408+5710C>G)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.36+5710C>G (n.36+5710C>G)
c.190+5710C>G
c.98-3285C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.2139+5710C>G (n.2139+5710C>G)
12g.867980C>TCA383338931WNK1c.2140-3285C>T (n.2140-3285C>T)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.919-3285C>T (n.919-3285C>T)
c.408+5710C>T (n.408+5710C>T)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.36+5710C>T (n.36+5710C>T)
c.190+5710C>T
c.98-3285C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.2139+5710C>T (n.2139+5710C>T)
12g.867981C>ACA383338940WNK1c.2140-3284C>A (n.2140-3284C>A)
c.2510C>A (p.Pro837Gln)
c.919-3284C>A (n.919-3284C>A)
c.408+5711C>A (n.408+5711C>A)
c.2255C>A (p.Pro752Gln)
c.36+5711C>A (n.36+5711C>A)
c.190+5711C>A
c.98-3284C>A
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.2139+5711C>A (n.2139+5711C>A)
12g.867981C=CA2011712488WNK1c.2140-3284C= (n.2140-3284C=)
c.2510C= (p.Pro837=)
c.919-3284C= (n.919-3284C=)
c.408+5711C= (n.408+5711C=)
c.2255C= (p.Pro752=)
c.36+5711C= (n.36+5711C=)
c.190+5711C=
c.98-3284C=
c.152C= (p.Pro51=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.2139+5711C= (n.2139+5711C=)
12g.867981C>GCA383338938WNK1c.2140-3284C>G (n.2140-3284C>G)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.919-3284C>G (n.919-3284C>G)
c.408+5711C>G (n.408+5711C>G)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.36+5711C>G (n.36+5711C>G)
c.190+5711C>G
c.98-3284C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.2139+5711C>G (n.2139+5711C>G)
12g.867981C>TCA6382190WNK1c.2140-3284C>T (n.2140-3284C>T)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.919-3284C>T (n.919-3284C>T)
c.408+5711C>T (n.408+5711C>T)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.36+5711C>T (n.36+5711C>T)
c.190+5711C>T
c.98-3284C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.2139+5711C>T (n.2139+5711C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867982G>ACA231498491WNK1c.2140-3283G>A (n.2140-3283G>A)
c.2511G>A (p.Pro837=)
c.919-3283G>A (n.919-3283G>A)
c.408+5712G>A (n.408+5712G>A)
c.2256G>A (p.Pro752=)
c.36+5712G>A (n.36+5712G>A)
c.190+5712G>A
c.98-3283G>A
c.153G>A (p.Pro51=)
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.2139+5712G>A (n.2139+5712G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.867982G=CA2011712489WNK1c.2140-3283G= (n.2140-3283G=)
c.2511G= (p.Pro837=)
c.919-3283G= (n.919-3283G=)
c.408+5712G= (n.408+5712G=)
c.2256G= (p.Pro752=)
c.36+5712G= (n.36+5712G=)
c.190+5712G=
c.98-3283G=
c.153G= (p.Pro51=)
c.1035G= (p.Pro345=)
c.2139+5712G= (n.2139+5712G=)
12g.867983A>CCA383338943WNK1c.2140-3282A>C (n.2140-3282A>C)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.919-3282A>C (n.919-3282A>C)
c.408+5713A>C (n.408+5713A>C)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.36+5713A>C (n.36+5713A>C)
c.190+5713A>C
c.98-3282A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.2139+5713A>C (n.2139+5713A>C)
12g.867983A>GCA383338945WNK1c.2140-3282A>G (n.2140-3282A>G)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.919-3282A>G (n.919-3282A>G)
c.408+5713A>G (n.408+5713A>G)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.36+5713A>G (n.36+5713A>G)
c.190+5713A>G
c.98-3282A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.2139+5713A>G (n.2139+5713A>G)
12g.867983A>TCA383338947WNK1c.2140-3282A>T (n.2140-3282A>T)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.919-3282A>T (n.919-3282A>T)
c.408+5713A>T (n.408+5713A>T)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.36+5713A>T (n.36+5713A>T)
c.190+5713A>T
c.98-3282A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.2139+5713A>T (n.2139+5713A>T)
12g.867984A>CCA383338949WNK1c.2140-3281A>C (n.2140-3281A>C)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.919-3281A>C (n.919-3281A>C)
c.408+5714A>C (n.408+5714A>C)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.36+5714A>C (n.36+5714A>C)
c.190+5714A>C
c.98-3281A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.2139+5714A>C (n.2139+5714A>C)
 gnomAD v4
12g.867984A>GCA383338951WNK1c.2140-3281A>G (n.2140-3281A>G)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.919-3281A>G (n.919-3281A>G)
c.408+5714A>G (n.408+5714A>G)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.36+5714A>G (n.36+5714A>G)
c.190+5714A>G
c.98-3281A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.2139+5714A>G (n.2139+5714A>G)
12g.867984A>TCA383338953WNK1c.2140-3281A>T (n.2140-3281A>T)
c.2513A>T (p.Lys838Ile)
c.919-3281A>T (n.919-3281A>T)
c.408+5714A>T (n.408+5714A>T)
c.2258A>T (p.Lys753Ile)
c.36+5714A>T (n.36+5714A>T)
c.190+5714A>T
c.98-3281A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.2139+5714A>T (n.2139+5714A>T)
12g.867985A>CCA383338955WNK1c.2140-3280A>C (n.2140-3280A>C)
c.2514A>C (p.Lys838Asn)
c.919-3280A>C (n.919-3280A>C)
c.408+5715A>C (n.408+5715A>C)
c.2259A>C (p.Lys753Asn)
c.36+5715A>C (n.36+5715A>C)
c.190+5715A>C
c.98-3280A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.2139+5715A>C (n.2139+5715A>C)
12g.867985A>GCA2575040866WNK1c.2140-3280A>G (n.2140-3280A>G)
c.2514A>G (p.Lys838=)
c.919-3280A>G (n.919-3280A>G)
c.408+5715A>G (n.408+5715A>G)
c.2259A>G (p.Lys753=)
c.36+5715A>G (n.36+5715A>G)
c.190+5715A>G
c.98-3280A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.2139+5715A>G (n.2139+5715A>G)
12g.867985A>TCA383338957WNK1c.2140-3280A>T (n.2140-3280A>T)
c.2514A>T (p.Lys838Asn)
c.919-3280A>T (n.919-3280A>T)
c.408+5715A>T (n.408+5715A>T)
c.2259A>T (p.Lys753Asn)
c.36+5715A>T (n.36+5715A>T)
c.190+5715A>T
c.98-3280A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.2139+5715A>T (n.2139+5715A>T)
12g.867987_867989delCA2617006710WNK1c.2140-3278_2140-3276del (n.2140-3278_2140-3276del)
c.2516_2518del (p.Val839del)
c.919-3278_919-3276del (n.919-3278_919-3276del)
c.408+5717_408+5719del (n.408+5717_408+5719del)
c.2261_2263del (p.Val754del)
c.36+5717_36+5719del (n.36+5717_36+5719del)
c.190+5717_190+5719del
c.98-3278_98-3276del
c.158_160del (p.Val53del)
c.1040_1042del (p.Val347del)
c.2139+5717_2139+5719del (n.2139+5717_2139+5719del)
 gnomAD v4
12g.867986G>ACA383338960WNK1c.2140-3279G>A (n.2140-3279G>A)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
c.919-3279G>A (n.919-3279G>A)
c.408+5716G>A (n.408+5716G>A)
c.2260G>A (p.Val754Ile)
c.36+5716G>A (n.36+5716G>A)
c.190+5716G>A
c.98-3279G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.2139+5716G>A (n.2139+5716G>A)
12g.867986G>CCA383338962WNK1c.2140-3279G>C (n.2140-3279G>C)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
c.919-3279G>C (n.919-3279G>C)
c.408+5716G>C (n.408+5716G>C)
c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.36+5716G>C (n.36+5716G>C)
c.190+5716G>C
c.98-3279G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.2139+5716G>C (n.2139+5716G>C)
12g.867986G=CA2011712490WNK1c.2140-3279G= (n.2140-3279G=)
c.2515G= (p.Val839=)
c.919-3279G= (n.919-3279G=)
c.408+5716G= (n.408+5716G=)
c.2260G= (p.Val754=)
c.36+5716G= (n.36+5716G=)
c.190+5716G=
c.98-3279G=
c.157G= (p.Val53=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.2139+5716G= (n.2139+5716G=)
12g.867986G>TCA6382191WNK1c.2140-3279G>T (n.2140-3279G>T)
c.2515G>T (p.Val839Leu)
c.919-3279G>T (n.919-3279G>T)
c.408+5716G>T (n.408+5716G>T)
c.2260G>T (p.Val754Leu)
c.36+5716G>T (n.36+5716G>T)
c.190+5716G>T
c.98-3279G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.2139+5716G>T (n.2139+5716G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.867987T>ACA383338969WNK1c.2140-3278T>A (n.2140-3278T>A)
c.2516T>A (p.Val839Glu)
c.919-3278T>A (n.919-3278T>A)
c.408+5717T>A (n.408+5717T>A)
c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.36+5717T>A (n.36+5717T>A)
c.190+5717T>A
c.98-3278T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.2139+5717T>A (n.2139+5717T>A)
12g.867987T>CCA383338965WNK1c.2140-3278T>C (n.2140-3278T>C)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.919-3278T>C (n.919-3278T>C)
c.408+5717T>C (n.408+5717T>C)
c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.36+5717T>C (n.36+5717T>C)
c.190+5717T>C
c.98-3278T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.2139+5717T>C (n.2139+5717T>C)
12g.867987T>GCA383338967WNK1c.2140-3278T>G (n.2140-3278T>G)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.919-3278T>G (n.919-3278T>G)
c.408+5717T>G (n.408+5717T>G)
c.2261T>G (p.Val754Gly)
c.36+5717T>G (n.36+5717T>G)
c.190+5717T>G
c.98-3278T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.2139+5717T>G (n.2139+5717T>G)
12g.867988A>GCA2519177674WNK1c.2140-3277A>G (n.2140-3277A>G)
c.2517A>G (p.Val839=)
c.919-3277A>G (n.919-3277A>G)
c.408+5718A>G (n.408+5718A>G)
c.2262A>G (p.Val754=)
c.36+5718A>G (n.36+5718A>G)
c.190+5718A>G
c.98-3277A>G
c.159A>G (p.Val53=)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.2139+5718A>G (n.2139+5718A>G)
12g.867989G>ACA6382192WNK1c.2140-3276G>A (n.2140-3276G>A)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.919-3276G>A (n.919-3276G>A)
c.408+5719G>A (n.408+5719G>A)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.36+5719G>A (n.36+5719G>A)
c.190+5719G>A
c.98-3276G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.2139+5719G>A (n.2139+5719G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867989G>CCA383338972WNK1c.2140-3276G>C (n.2140-3276G>C)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.919-3276G>C (n.919-3276G>C)
c.408+5719G>C (n.408+5719G>C)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.36+5719G>C (n.36+5719G>C)
c.190+5719G>C
c.98-3276G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.2139+5719G>C (n.2139+5719G>C)
12g.867989G=CA2011712491WNK1c.2140-3276G= (n.2140-3276G=)
c.2518G= (p.Ala840=)
c.919-3276G= (n.919-3276G=)
c.408+5719G= (n.408+5719G=)
c.2263G= (p.Ala755=)
c.36+5719G= (n.36+5719G=)
c.190+5719G=
c.98-3276G=
c.160G= (p.Ala54=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.2139+5719G= (n.2139+5719G=)
12g.867989G>TCA383338974WNK1c.2140-3276G>T (n.2140-3276G>T)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.919-3276G>T (n.919-3276G>T)
c.408+5719G>T (n.408+5719G>T)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.36+5719G>T (n.36+5719G>T)
c.190+5719G>T
c.98-3276G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.2139+5719G>T (n.2139+5719G>T)
12g.867990C>ACA383338977WNK1c.2140-3275C>A (n.2140-3275C>A)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.919-3275C>A (n.919-3275C>A)
c.408+5720C>A (n.408+5720C>A)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
c.36+5720C>A (n.36+5720C>A)
c.190+5720C>A
c.98-3275C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.2139+5720C>A (n.2139+5720C>A)
12g.867990C>GCA383338978WNK1c.2140-3275C>G (n.2140-3275C>G)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.919-3275C>G (n.919-3275C>G)
c.408+5720C>G (n.408+5720C>G)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.36+5720C>G (n.36+5720C>G)
c.190+5720C>G
c.98-3275C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.2139+5720C>G (n.2139+5720C>G)
12g.867990C>TCA383338980WNK1c.2140-3275C>T (n.2140-3275C>T)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.919-3275C>T (n.919-3275C>T)
c.408+5720C>T (n.408+5720C>T)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.36+5720C>T (n.36+5720C>T)
c.190+5720C>T
c.98-3275C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.2139+5720C>T (n.2139+5720C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.867991C=CA2011712492WNK1c.2140-3274C= (n.2140-3274C=)
c.2520C= (p.Ala840=)
c.919-3274C= (n.919-3274C=)
c.408+5721C= (n.408+5721C=)
c.2265C= (p.Ala755=)
c.36+5721C= (n.36+5721C=)
c.190+5721C=
c.98-3274C=
c.162C= (p.Ala54=)
c.1044C= (p.Ala348=)
c.2139+5721C= (n.2139+5721C=)
12g.867991C>TCA6382193WNK1c.2140-3274C>T (n.2140-3274C>T)
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.919-3274C>T (n.919-3274C>T)
c.408+5721C>T (n.408+5721C>T)
c.2265C>T (p.Ala755=)
c.36+5721C>T (n.36+5721C>T)
c.190+5721C>T
c.98-3274C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.2139+5721C>T (n.2139+5721C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867992A=CA2011712493WNK1c.2140-3273A= (n.2140-3273A=)
c.2521A= (p.Ile841=)
c.919-3273A= (n.919-3273A=)
c.408+5722A= (n.408+5722A=)
c.2266A= (p.Ile756=)
c.36+5722A= (n.36+5722A=)
c.190+5722A=
c.98-3273A=
c.163A= (p.Ile55=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.2139+5722A= (n.2139+5722A=)
12g.867992A>CCA383338983WNK1c.2140-3273A>C (n.2140-3273A>C)
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
c.919-3273A>C (n.919-3273A>C)
c.408+5722A>C (n.408+5722A>C)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.36+5722A>C (n.36+5722A>C)
c.190+5722A>C
c.98-3273A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.2139+5722A>C (n.2139+5722A>C)
12g.867992A>GCA6382194WNK1c.2140-3273A>G (n.2140-3273A>G)
c.2521A>G (p.Ile841Val)
c.919-3273A>G (n.919-3273A>G)
c.408+5722A>G (n.408+5722A>G)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.36+5722A>G (n.36+5722A>G)
c.190+5722A>G
c.98-3273A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.2139+5722A>G (n.2139+5722A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.867992A>TCA383338986WNK1c.2140-3273A>T (n.2140-3273A>T)
c.2521A>T (p.Ile841Phe)
c.919-3273A>T (n.919-3273A>T)
c.408+5722A>T (n.408+5722A>T)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.36+5722A>T (n.36+5722A>T)
c.190+5722A>T
c.98-3273A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.2139+5722A>T (n.2139+5722A>T)
12g.867993T>ACA383338988WNK1c.2140-3272T>A (n.2140-3272T>A)
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
c.919-3272T>A (n.919-3272T>A)
c.408+5723T>A (n.408+5723T>A)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.36+5723T>A (n.36+5723T>A)
c.190+5723T>A
c.98-3272T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.2139+5723T>A (n.2139+5723T>A)
12g.867993T>CCA383338990WNK1c.2140-3272T>C (n.2140-3272T>C)
c.2522T>C (p.Ile841Thr)
c.919-3272T>C (n.919-3272T>C)
c.408+5723T>C (n.408+5723T>C)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.36+5723T>C (n.36+5723T>C)
c.190+5723T>C
c.98-3272T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.2139+5723T>C (n.2139+5723T>C)
12g.867993T>GCA383338992WNK1c.2140-3272T>G (n.2140-3272T>G)
c.2522T>G (p.Ile841Ser)
c.919-3272T>G (n.919-3272T>G)
c.408+5723T>G (n.408+5723T>G)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.36+5723T>G (n.36+5723T>G)
c.190+5723T>G
c.98-3272T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.2139+5723T>G (n.2139+5723T>G)
12g.867994T>GCA383338994WNK1c.2140-3271T>G (n.2140-3271T>G)
c.2523T>G (p.Ile841Met)
c.919-3271T>G (n.919-3271T>G)
c.408+5724T>G (n.408+5724T>G)
c.2268T>G (p.Ile756Met)
c.36+5724T>G (n.36+5724T>G)
c.190+5724T>G
c.98-3271T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.2139+5724T>G (n.2139+5724T>G)
12g.867995T>ACA383339000WNK1c.2140-3270T>A (n.2140-3270T>A)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.919-3270T>A (n.919-3270T>A)
c.408+5725T>A (n.408+5725T>A)
c.2269T>A (p.Ser757Thr)
c.36+5725T>A (n.36+5725T>A)
c.190+5725T>A
c.98-3270T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.2139+5725T>A (n.2139+5725T>A)
12g.867995T>CCA383338996WNK1c.2140-3270T>C (n.2140-3270T>C)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.919-3270T>C (n.919-3270T>C)
c.408+5725T>C (n.408+5725T>C)
c.2269T>C (p.Ser757Pro)
c.36+5725T>C (n.36+5725T>C)
c.190+5725T>C
c.98-3270T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.2139+5725T>C (n.2139+5725T>C)
12g.867995T>GCA383338998WNK1c.2140-3270T>G (n.2140-3270T>G)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.919-3270T>G (n.919-3270T>G)
c.408+5725T>G (n.408+5725T>G)
c.2269T>G (p.Ser757Ala)
c.36+5725T>G (n.36+5725T>G)
c.190+5725T>G
c.98-3270T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.2139+5725T>G (n.2139+5725T>G)
12g.867996C>ACA383339003WNK1c.2140-3269C>A (n.2140-3269C>A)
c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.919-3269C>A (n.919-3269C>A)
c.408+5726C>A (n.408+5726C>A)
c.2270C>A (p.Ser757Tyr)
c.36+5726C>A (n.36+5726C>A)
c.190+5726C>A
c.98-3269C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.2139+5726C>A (n.2139+5726C>A)
12g.867996C=CA2011712494WNK1c.2140-3269C= (n.2140-3269C=)
c.2525C= (p.Ser842=)
c.919-3269C= (n.919-3269C=)
c.408+5726C= (n.408+5726C=)
c.2270C= (p.Ser757=)
c.36+5726C= (n.36+5726C=)
c.190+5726C=
c.98-3269C=
c.167C= (p.Ser56=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.2139+5726C= (n.2139+5726C=)
12g.867996C>GCA383339004WNK1c.2140-3269C>G (n.2140-3269C>G)
c.2525C>G (p.Ser842Cys)
c.919-3269C>G (n.919-3269C>G)
c.408+5726C>G (n.408+5726C>G)
c.2270C>G (p.Ser757Cys)
c.36+5726C>G (n.36+5726C>G)
c.190+5726C>G
c.98-3269C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.2139+5726C>G (n.2139+5726C>G)
12g.867996C>TCA231498506WNK1c.2140-3269C>T (n.2140-3269C>T)
c.2525C>T (p.Ser842Phe)
c.919-3269C>T (n.919-3269C>T)
c.408+5726C>T (n.408+5726C>T)
c.2270C>T (p.Ser757Phe)
c.36+5726C>T (n.36+5726C>T)
c.190+5726C>T
c.98-3269C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.2139+5726C>T (n.2139+5726C>T)
 dbSNP
12g.867997C>GCA2617006716WNK1c.2140-3268C>G (n.2140-3268C>G)
c.2526C>G (p.Ser842=)
c.919-3268C>G (n.919-3268C>G)
c.408+5727C>G (n.408+5727C>G)
c.2271C>G (p.Ser757=)
c.36+5727C>G (n.36+5727C>G)
c.190+5727C>G
c.98-3268C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.2139+5727C>G (n.2139+5727C>G)
 gnomAD v4
12g.867998C>ACA383339007WNK1c.2140-3267C>A (n.2140-3267C>A)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.919-3267C>A (n.919-3267C>A)
c.408+5728C>A (n.408+5728C>A)
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.36+5728C>A (n.36+5728C>A)
c.190+5728C>A
c.98-3267C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.2139+5728C>A (n.2139+5728C>A)
12g.867998C>GCA383339009WNK1c.2140-3267C>G (n.2140-3267C>G)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.919-3267C>G (n.919-3267C>G)
c.408+5728C>G (n.408+5728C>G)
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.36+5728C>G (n.36+5728C>G)
c.190+5728C>G
c.98-3267C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.2139+5728C>G (n.2139+5728C>G)
12g.867998C>TCA383339010WNK1c.2140-3267C>T (n.2140-3267C>T)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.919-3267C>T (n.919-3267C>T)
c.408+5728C>T (n.408+5728C>T)
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.36+5728C>T (n.36+5728C>T)
c.190+5728C>T
c.98-3267C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.2139+5728C>T (n.2139+5728C>T)
12g.867999A=CA2011712495WNK1c.2140-3266A= (n.2140-3266A=)
c.2528A= (p.Gln843=)
c.919-3266A= (n.919-3266A=)
c.408+5729A= (n.408+5729A=)
c.2273A= (p.Gln758=)
c.36+5729A= (n.36+5729A=)
c.190+5729A=
c.98-3266A=
c.170A= (p.Gln57=)
c.1052A= (p.Gln351=)
c.2139+5729A= (n.2139+5729A=)
12g.867999A>CCA383339012WNK1c.2140-3266A>C (n.2140-3266A>C)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.919-3266A>C (n.919-3266A>C)
c.408+5729A>C (n.408+5729A>C)
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.36+5729A>C (n.36+5729A>C)
c.190+5729A>C
c.98-3266A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.2139+5729A>C (n.2139+5729A>C)
 gnomAD v4
12g.867999A>GCA231498512WNK1c.2140-3266A>G (n.2140-3266A>G)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.919-3266A>G (n.919-3266A>G)
c.408+5729A>G (n.408+5729A>G)
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.36+5729A>G (n.36+5729A>G)
c.190+5729A>G
c.98-3266A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.2139+5729A>G (n.2139+5729A>G)
 dbSNP
12g.867999A>TCA383339014WNK1c.2140-3266A>T (n.2140-3266A>T)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.919-3266A>T (n.919-3266A>T)
c.408+5729A>T (n.408+5729A>T)
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.36+5729A>T (n.36+5729A>T)
c.190+5729A>T
c.98-3266A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.2139+5729A>T (n.2139+5729A>T)
12g.868000G>ACA645582876WNK1c.2140-3265G>A (n.2140-3265G>A)
c.2529G>A (p.Gln843=)
c.919-3265G>A (n.919-3265G>A)
c.408+5730G>A (n.408+5730G>A)
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.36+5730G>A (n.36+5730G>A)
c.190+5730G>A
c.98-3265G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.2139+5730G>A (n.2139+5730G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.868000G>CCA383339017WNK1c.2140-3265G>C (n.2140-3265G>C)
c.2529G>C (p.Gln843His)
c.919-3265G>C (n.919-3265G>C)
c.408+5730G>C (n.408+5730G>C)
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.36+5730G>C (n.36+5730G>C)
c.190+5730G>C
c.98-3265G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.2139+5730G>C (n.2139+5730G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868000G=CA2011712496WNK1c.2140-3265G= (n.2140-3265G=)
c.2529G= (p.Gln843=)
c.919-3265G= (n.919-3265G=)
c.408+5730G= (n.408+5730G=)
c.2274G= (p.Gln758=)
c.36+5730G= (n.36+5730G=)
c.190+5730G=
c.98-3265G=
c.171G= (p.Gln57=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.2139+5730G= (n.2139+5730G=)
12g.868000G>TCA383339019WNK1c.2140-3265G>T (n.2140-3265G>T)
c.2529G>T (p.Gln843His)
c.919-3265G>T (n.919-3265G>T)
c.408+5730G>T (n.408+5730G>T)
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.36+5730G>T (n.36+5730G>T)
c.190+5730G>T
c.98-3265G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.2139+5730G>T (n.2139+5730G>T)
12g.868001C=CA2011712497WNK1c.2140-3264C= (n.2140-3264C=)
c.2530C= (p.Arg844=)
c.919-3264C= (n.919-3264C=)
c.408+5731C= (n.408+5731C=)
c.2275C= (p.Arg759=)
c.36+5731C= (n.36+5731C=)
c.190+5731C=
c.98-3264C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.2139+5731C= (n.2139+5731C=)
12g.868001C>GCA383339021WNK1c.2140-3264C>G (n.2140-3264C>G)
c.2530C>G (p.Arg844Gly)
c.919-3264C>G (n.919-3264C>G)
c.408+5731C>G (n.408+5731C>G)
c.2275C>G (p.Arg759Gly)
c.36+5731C>G (n.36+5731C>G)
c.190+5731C>G
c.98-3264C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.2139+5731C>G (n.2139+5731C>G)
12g.868001C>TCA383339023WNK1c.2140-3264C>T (n.2140-3264C>T)
c.2530C>T (p.Arg844Trp)
c.919-3264C>T (n.919-3264C>T)
c.408+5731C>T (n.408+5731C>T)
c.2275C>T (p.Arg759Trp)
c.36+5731C>T (n.36+5731C>T)
c.190+5731C>T
c.98-3264C>T
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.1054C>T (p.Arg352Trp)
c.2139+5731C>T (n.2139+5731C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.868002G>ACA6382195WNK1c.2140-3263G>A (n.2140-3263G>A)
c.2531G>A (p.Arg844Gln)
c.919-3263G>A (n.919-3263G>A)
c.408+5732G>A (n.408+5732G>A)
c.2276G>A (p.Arg759Gln)
c.36+5732G>A (n.36+5732G>A)
c.190+5732G>A
c.98-3263G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.2139+5732G>A (n.2139+5732G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.868002G>CCA383339028WNK1c.2140-3263G>C (n.2140-3263G>C)
c.2531G>C (p.Arg844Pro)
c.919-3263G>C (n.919-3263G>C)
c.408+5732G>C (n.408+5732G>C)
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
c.36+5732G>C (n.36+5732G>C)
c.190+5732G>C
c.98-3263G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.2139+5732G>C (n.2139+5732G>C)
12g.868002G=CA2011712498WNK1c.2140-3263G= (n.2140-3263G=)
c.2531G= (p.Arg844=)
c.919-3263G= (n.919-3263G=)
c.408+5732G= (n.408+5732G=)
c.2276G= (p.Arg759=)
c.36+5732G= (n.36+5732G=)
c.190+5732G=
c.98-3263G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.2139+5732G= (n.2139+5732G=)
12g.868002G>TCA383339027WNK1c.2140-3263G>T (n.2140-3263G>T)
c.2531G>T (p.Arg844Leu)
c.919-3263G>T (n.919-3263G>T)
c.408+5732G>T (n.408+5732G>T)
c.2276G>T (p.Arg759Leu)
c.36+5732G>T (n.36+5732G>T)
c.190+5732G>T
c.98-3263G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.2139+5732G>T (n.2139+5732G>T)
 gnomAD v4
12g.868003G>ACA645582878WNK1c.2140-3262G>A (n.2140-3262G>A)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.919-3262G>A (n.919-3262G>A)
c.408+5733G>A (n.408+5733G>A)
c.2277G>A (p.Arg759=)
c.36+5733G>A (n.36+5733G>A)
c.190+5733G>A
c.98-3262G>A
c.174G>A (p.Arg58=)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.2139+5733G>A (n.2139+5733G>A)
 ClinVar COSMIC COSMIC
12g.868004C>ACA383339030WNK1c.2140-3261C>A (n.2140-3261C>A)
c.2533C>A (p.Arg845Ser)
c.919-3261C>A (n.919-3261C>A)
c.408+5734C>A (n.408+5734C>A)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
c.36+5734C>A (n.36+5734C>A)
c.190+5734C>A
c.98-3261C>A
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.2139+5734C>A (n.2139+5734C>A)
12g.868004C=CA2011712499WNK1c.2140-3261C= (n.2140-3261C=)
c.2533C= (p.Arg845=)
c.919-3261C= (n.919-3261C=)
c.408+5734C= (n.408+5734C=)
c.2278C= (p.Arg760=)
c.36+5734C= (n.36+5734C=)
c.190+5734C=
c.98-3261C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.2139+5734C= (n.2139+5734C=)
12g.868004C>GCA383339032WNK1c.2140-3261C>G (n.2140-3261C>G)
c.2533C>G (p.Arg845Gly)
c.919-3261C>G (n.919-3261C>G)
c.408+5734C>G (n.408+5734C>G)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.36+5734C>G (n.36+5734C>G)
c.190+5734C>G
c.98-3261C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.2139+5734C>G (n.2139+5734C>G)
12g.868004C>TCA6382196WNK1c.2140-3261C>T (n.2140-3261C>T)
c.2533C>T (p.Arg845Cys)
c.919-3261C>T (n.919-3261C>T)
c.408+5734C>T (n.408+5734C>T)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
c.36+5734C>T (n.36+5734C>T)
c.190+5734C>T
c.98-3261C>T
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.2139+5734C>T (n.2139+5734C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.868005G>ACA383339034WNK1c.2140-3260G>A (n.2140-3260G>A)
c.2534G>A (p.Arg845His)
c.919-3260G>A (n.919-3260G>A)
c.408+5735G>A (n.408+5735G>A)
c.2279G>A (p.Arg760His)
c.36+5735G>A (n.36+5735G>A)
c.190+5735G>A
c.98-3260G>A
c.176G>A (p.Arg59His)
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.2139+5735G>A (n.2139+5735G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.868005G>CCA383339037WNK1c.2140-3260G>C (n.2140-3260G>C)
c.2534G>C (p.Arg845Pro)
c.919-3260G>C (n.919-3260G>C)
c.408+5735G>C (n.408+5735G>C)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.36+5735G>C (n.36+5735G>C)
c.190+5735G>C
c.98-3260G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.2139+5735G>C (n.2139+5735G>C)
12g.868005G=CA2011712500WNK1c.2140-3260G= (n.2140-3260G=)
c.2534G= (p.Arg845=)
c.919-3260G= (n.919-3260G=)
c.408+5735G= (n.408+5735G=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.36+5735G= (n.36+5735G=)
c.190+5735G=
c.98-3260G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.2139+5735G= (n.2139+5735G=)
12g.868005G>TCA383339038WNK1c.2140-3260G>T (n.2140-3260G>T)
c.2534G>T (p.Arg845Leu)
c.919-3260G>T (n.919-3260G>T)
c.408+5735G>T (n.408+5735G>T)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.36+5735G>T (n.36+5735G>T)
c.190+5735G>T
c.98-3260G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.2139+5735G>T (n.2139+5735G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.868007A>CCA383339040WNK1c.2140-3258A>C (n.2140-3258A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.919-3258A>C (n.919-3258A>C)
c.408+5737A>C (n.408+5737A>C)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.36+5737A>C (n.36+5737A>C)
c.190+5737A>C
c.98-3258A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.2139+5737A>C (n.2139+5737A>C)
 COSMIC
12g.868007A>GCA383339041WNK1c.2140-3258A>G (n.2140-3258A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.919-3258A>G (n.919-3258A>G)
c.408+5737A>G (n.408+5737A>G)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.36+5737A>G (n.36+5737A>G)
c.190+5737A>G
c.98-3258A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.2139+5737A>G (n.2139+5737A>G)
12g.868007A>TCA383339043WNK1c.2140-3258A>T (n.2140-3258A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.919-3258A>T (n.919-3258A>T)
c.408+5737A>T (n.408+5737A>T)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.36+5737A>T (n.36+5737A>T)
c.190+5737A>T
c.98-3258A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.2139+5737A>T (n.2139+5737A>T)
12g.868008A>CCA383339045WNK1c.2140-3257A>C (n.2140-3257A>C)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.919-3257A>C (n.919-3257A>C)
c.408+5738A>C (n.408+5738A>C)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.36+5738A>C (n.36+5738A>C)
c.190+5738A>C
c.98-3257A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.2139+5738A>C (n.2139+5738A>C)
12g.868008A>GCA383339047WNK1c.2140-3257A>G (n.2140-3257A>G)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.919-3257A>G (n.919-3257A>G)
c.408+5738A>G (n.408+5738A>G)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.36+5738A>G (n.36+5738A>G)
c.190+5738A>G
c.98-3257A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.2139+5738A>G (n.2139+5738A>G)
 gnomAD v4
12g.868008A>TCA383339049WNK1c.2140-3257A>T (n.2140-3257A>T)
c.2537A>T (p.Lys846Met)
c.919-3257A>T (n.919-3257A>T)
c.408+5738A>T (n.408+5738A>T)
c.2282A>T (p.Lys761Met)
c.36+5738A>T (n.36+5738A>T)
c.190+5738A>T
c.98-3257A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.2139+5738A>T (n.2139+5738A>T)
12g.868009G>CCA383339054WNK1c.2140-3256G>C (n.2140-3256G>C)
c.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.919-3256G>C (n.919-3256G>C)
c.408+5739G>C (n.408+5739G>C)
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
c.36+5739G>C (n.36+5739G>C)
c.190+5739G>C
c.98-3256G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.2139+5739G>C (n.2139+5739G>C)
12g.868009G>TCA383339051WNK1c.2140-3256G>T (n.2140-3256G>T)
c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.919-3256G>T (n.919-3256G>T)
c.408+5739G>T (n.408+5739G>T)
c.2283G>T (p.Lys761Asn)
c.36+5739G>T (n.36+5739G>T)
c.190+5739G>T
c.98-3256G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.2139+5739G>T (n.2139+5739G>T)
12g.868010A>CCA383339055WNK1c.2140-3255A>C (n.2140-3255A>C)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.919-3255A>C (n.919-3255A>C)
c.408+5740A>C (n.408+5740A>C)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.36+5740A>C (n.36+5740A>C)
c.190+5740A>C
c.98-3255A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.2139+5740A>C (n.2139+5740A>C)
12g.868010A>GCA383339060WNK1c.2140-3255A>G (n.2140-3255A>G)
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
c.919-3255A>G (n.919-3255A>G)
c.408+5740A>G (n.408+5740A>G)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.36+5740A>G (n.36+5740A>G)
c.190+5740A>G
c.98-3255A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.2139+5740A>G (n.2139+5740A>G)
12g.868010A>TCA383339058WNK1c.2140-3255A>T (n.2140-3255A>T)
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
c.919-3255A>T (n.919-3255A>T)
c.408+5740A>T (n.408+5740A>T)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.36+5740A>T (n.36+5740A>T)
c.190+5740A>T
c.98-3255A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.2139+5740A>T (n.2139+5740A>T)
12g.868011G>ACA383339062WNK1c.2140-3254G>A (n.2140-3254G>A)
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
c.919-3254G>A (n.919-3254G>A)
c.408+5741G>A (n.408+5741G>A)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.36+5741G>A (n.36+5741G>A)
c.190+5741G>A
c.98-3254G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.2139+5741G>A (n.2139+5741G>A)
12g.868011G>CCA383339065WNK1c.2140-3254G>C (n.2140-3254G>C)
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
c.919-3254G>C (n.919-3254G>C)
c.408+5741G>C (n.408+5741G>C)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.36+5741G>C (n.36+5741G>C)
c.190+5741G>C
c.98-3254G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.2139+5741G>C (n.2139+5741G>C)
12g.868011G>TCA383339063WNK1c.2140-3254G>T (n.2140-3254G>T)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
c.919-3254G>T (n.919-3254G>T)
c.408+5741G>T (n.408+5741G>T)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.36+5741G>T (n.36+5741G>T)
c.190+5741G>T
c.98-3254G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.2139+5741G>T (n.2139+5741G>T)
12g.868012C>ACA383339067WNK1c.2140-3253C>A (n.2140-3253C>A)
c.2541C>A (p.Ser847Arg)
c.919-3253C>A (n.919-3253C>A)
c.408+5742C>A (n.408+5742C>A)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
c.36+5742C>A (n.36+5742C>A)
c.190+5742C>A
c.98-3253C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
c.2139+5742C>A (n.2139+5742C>A)
12g.868012C>GCA383339069WNK1c.2140-3253C>G (n.2140-3253C>G)
c.2541C>G (p.Ser847Arg)
c.919-3253C>G (n.919-3253C>G)
c.408+5742C>G (n.408+5742C>G)
c.2286C>G (p.Ser762Arg)
c.36+5742C>G (n.36+5742C>G)
c.190+5742C>G
c.98-3253C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.2139+5742C>G (n.2139+5742C>G)
12g.868012C>TCA2617006733WNK1c.2140-3253C>T (n.2140-3253C>T)
c.2541C>T (p.Ser847=)
c.919-3253C>T (n.919-3253C>T)
c.408+5742C>T (n.408+5742C>T)
c.2286C>T (p.Ser762=)
c.36+5742C>T (n.36+5742C>T)
c.190+5742C>T
c.98-3253C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.2139+5742C>T (n.2139+5742C>T)
 gnomAD v4
12g.868013A=CA2011712501WNK1c.2140-3252A= (n.2140-3252A=)
c.2542A= (p.Thr848=)
c.919-3252A= (n.919-3252A=)
c.408+5743A= (n.408+5743A=)
c.2287A= (p.Thr763=)
c.36+5743A= (n.36+5743A=)
c.190+5743A=
c.98-3252A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.2139+5743A= (n.2139+5743A=)
12g.868013A>CCA383339072WNK1c.2140-3252A>C (n.2140-3252A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.919-3252A>C (n.919-3252A>C)
c.408+5743A>C (n.408+5743A>C)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.36+5743A>C (n.36+5743A>C)
c.190+5743A>C
c.98-3252A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.2139+5743A>C (n.2139+5743A>C)
12g.868013A>GCA383339074WNK1c.2140-3252A>G (n.2140-3252A>G)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.919-3252A>G (n.919-3252A>G)
c.408+5743A>G (n.408+5743A>G)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.36+5743A>G (n.36+5743A>G)
c.190+5743A>G
c.98-3252A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.2139+5743A>G (n.2139+5743A>G)
 dbSNP
12g.868013A>TCA383339073WNK1c.2140-3252A>T (n.2140-3252A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.919-3252A>T (n.919-3252A>T)
c.408+5743A>T (n.408+5743A>T)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.36+5743A>T (n.36+5743A>T)
c.190+5743A>T
c.98-3252A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.2139+5743A>T (n.2139+5743A>T)
12g.868014C>ACA383339076WNK1c.2140-3251C>A (n.2140-3251C>A)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.919-3251C>A (n.919-3251C>A)
c.408+5744C>A (n.408+5744C>A)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.36+5744C>A (n.36+5744C>A)
c.190+5744C>A
c.98-3251C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.2139+5744C>A (n.2139+5744C>A)
12g.868014C=CA2011712502WNK1c.2140-3251C= (n.2140-3251C=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.919-3251C= (n.919-3251C=)
c.408+5744C= (n.408+5744C=)
c.2288C= (p.Thr763=)
c.36+5744C= (n.36+5744C=)
c.190+5744C=
c.98-3251C=
c.185C= (p.Thr62=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.2139+5744C= (n.2139+5744C=)
12g.868014C>GCA383339078WNK1c.2140-3251C>G (n.2140-3251C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.919-3251C>G (n.919-3251C>G)
c.408+5744C>G (n.408+5744C>G)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.36+5744C>G (n.36+5744C>G)
c.190+5744C>G
c.98-3251C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.2139+5744C>G (n.2139+5744C>G)
 gnomAD v4
12g.868014C>TCA383339080WNK1c.2140-3251C>T (n.2140-3251C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.919-3251C>T (n.919-3251C>T)
c.408+5744C>T (n.408+5744C>T)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.36+5744C>T (n.36+5744C>T)
c.190+5744C>T
c.98-3251C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.2139+5744C>T (n.2139+5744C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868016T>ACA383339083WNK1c.2140-3249T>A (n.2140-3249T>A)
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
c.919-3249T>A (n.919-3249T>A)
c.408+5746T>A (n.408+5746T>A)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.36+5746T>A (n.36+5746T>A)
c.190+5746T>A
c.98-3249T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.2139+5746T>A (n.2139+5746T>A)
12g.868016T>CCA383339084WNK1c.2140-3249T>C (n.2140-3249T>C)
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
c.919-3249T>C (n.919-3249T>C)
c.408+5746T>C (n.408+5746T>C)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.36+5746T>C (n.36+5746T>C)
c.190+5746T>C
c.98-3249T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.2139+5746T>C (n.2139+5746T>C)
12g.868016T>GCA383339086WNK1c.2140-3249T>G (n.2140-3249T>G)
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
c.919-3249T>G (n.919-3249T>G)
c.408+5746T>G (n.408+5746T>G)
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.36+5746T>G (n.36+5746T>G)
c.190+5746T>G
c.98-3249T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.2139+5746T>G (n.2139+5746T>G)
12g.868017C>ACA383339088WNK1c.2140-3248C>A (n.2140-3248C>A)
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
c.919-3248C>A (n.919-3248C>A)
c.408+5747C>A (n.408+5747C>A)
c.2291C>A (p.Ser764Tyr)
c.36+5747C>A (n.36+5747C>A)
c.190+5747C>A
c.98-3248C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.2139+5747C>A (n.2139+5747C>A)
12g.868017C>GCA383339090WNK1c.2140-3248C>G (n.2140-3248C>G)
c.2546C>G (p.Ser849Cys)
c.919-3248C>G (n.919-3248C>G)
c.408+5747C>G (n.408+5747C>G)
c.2291C>G (p.Ser764Cys)
c.36+5747C>G (n.36+5747C>G)
c.190+5747C>G
c.98-3248C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.2139+5747C>G (n.2139+5747C>G)
12g.868017C>TCA383339092WNK1c.2140-3248C>T (n.2140-3248C>T)
c.2546C>T (p.Ser849Phe)
c.919-3248C>T (n.919-3248C>T)
c.408+5747C>T (n.408+5747C>T)
c.2291C>T (p.Ser764Phe)
c.36+5747C>T (n.36+5747C>T)
c.190+5747C>T
c.98-3248C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.2139+5747C>T (n.2139+5747C>T)
12g.868018C>TCA645582879WNK1c.2140-3247C>T (n.2140-3247C>T)
c.2547C>T (p.Ser849=)
c.919-3247C>T (n.919-3247C>T)
c.408+5748C>T (n.408+5748C>T)
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.36+5748C>T (n.36+5748C>T)
c.190+5748C>T
c.98-3247C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.2139+5748C>T (n.2139+5748C>T)
 COSMIC
12g.868019T>ACA383339095WNK1c.2140-3246T>A (n.2140-3246T>A)
c.2548T>A (p.Phe850Ile)
c.919-3246T>A (n.919-3246T>A)
c.408+5749T>A (n.408+5749T>A)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
c.36+5749T>A (n.36+5749T>A)
c.190+5749T>A
c.98-3246T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.2139+5749T>A (n.2139+5749T>A)
12g.868019T>CCA383339096WNK1c.2140-3246T>C (n.2140-3246T>C)
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.919-3246T>C (n.919-3246T>C)
c.408+5749T>C (n.408+5749T>C)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
c.36+5749T>C (n.36+5749T>C)
c.190+5749T>C
c.98-3246T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.2139+5749T>C (n.2139+5749T>C)
12g.868019T>GCA383339098WNK1c.2140-3246T>G (n.2140-3246T>G)
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.919-3246T>G (n.919-3246T>G)
c.408+5749T>G (n.408+5749T>G)
c.2293T>G (p.Phe765Val)
c.36+5749T>G (n.36+5749T>G)
c.190+5749T>G
c.98-3246T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.2139+5749T>G (n.2139+5749T>G)
12g.868020T>ACA383339105WNK1c.2140-3245T>A (n.2140-3245T>A)
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.919-3245T>A (n.919-3245T>A)
c.408+5750T>A (n.408+5750T>A)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
c.36+5750T>A (n.36+5750T>A)
c.190+5750T>A
c.98-3245T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.2139+5750T>A (n.2139+5750T>A)
12g.868020T>CCA383339101WNK1c.2140-3245T>C (n.2140-3245T>C)
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.919-3245T>C (n.919-3245T>C)
c.408+5750T>C (n.408+5750T>C)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
c.36+5750T>C (n.36+5750T>C)
c.190+5750T>C
c.98-3245T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.2139+5750T>C (n.2139+5750T>C)
12g.868020T>GCA383339103WNK1c.2140-3245T>G (n.2140-3245T>G)
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.919-3245T>G (n.919-3245T>G)
c.408+5750T>G (n.408+5750T>G)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
c.36+5750T>G (n.36+5750T>G)
c.190+5750T>G
c.98-3245T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.2139+5750T>G (n.2139+5750T>G)
12g.868021C>ACA383339107WNK1c.2140-3244C>A (n.2140-3244C>A)
c.2550C>A (p.Phe850Leu)
c.919-3244C>A (n.919-3244C>A)
c.408+5751C>A (n.408+5751C>A)
c.2295C>A (p.Phe765Leu)
c.36+5751C>A (n.36+5751C>A)
c.190+5751C>A
c.98-3244C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.2139+5751C>A (n.2139+5751C>A)
12g.868021C>GCA383339109WNK1c.2140-3244C>G (n.2140-3244C>G)
c.2550C>G (p.Phe850Leu)
c.919-3244C>G (n.919-3244C>G)
c.408+5751C>G (n.408+5751C>G)
c.2295C>G (p.Phe765Leu)
c.36+5751C>G (n.36+5751C>G)
c.190+5751C>G
c.98-3244C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.2139+5751C>G (n.2139+5751C>G)
12g.868021C>TCA2725600659WNK1c.2140-3244C>T (n.2140-3244C>T)
c.2550C>T (p.Phe850=)
c.919-3244C>T (n.919-3244C>T)
c.408+5751C>T (n.408+5751C>T)
c.2295C>T (p.Phe765=)
c.36+5751C>T (n.36+5751C>T)
c.190+5751C>T
c.98-3244C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
c.2139+5751C>T (n.2139+5751C>T)
 dbSNP
12g.868022C>ACA383339113WNK1c.2140-3243C>A (n.2140-3243C>A)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.919-3243C>A (n.919-3243C>A)
c.408+5752C>A (n.408+5752C>A)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.36+5752C>A (n.36+5752C>A)
c.190+5752C>A
c.98-3243C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.2139+5752C>A (n.2139+5752C>A)
12g.868022C>GCA383339114WNK1c.2140-3243C>G (n.2140-3243C>G)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.919-3243C>G (n.919-3243C>G)
c.408+5752C>G (n.408+5752C>G)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.36+5752C>G (n.36+5752C>G)
c.190+5752C>G
c.98-3243C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.2139+5752C>G (n.2139+5752C>G)
12g.868022C>TCA2575040867WNK1c.2140-3243C>T (n.2140-3243C>T)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.919-3243C>T (n.919-3243C>T)
c.408+5752C>T (n.408+5752C>T)
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.36+5752C>T (n.36+5752C>T)
c.190+5752C>T
c.98-3243C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.2139+5752C>T (n.2139+5752C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.868023T>ACA383339116WNK1c.2140-3242T>A (n.2140-3242T>A)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.919-3242T>A (n.919-3242T>A)
c.408+5753T>A (n.408+5753T>A)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.36+5753T>A (n.36+5753T>A)
c.190+5753T>A
c.98-3242T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.2139+5753T>A (n.2139+5753T>A)
12g.868023T>CCA383339118WNK1c.2140-3242T>C (n.2140-3242T>C)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.919-3242T>C (n.919-3242T>C)
c.408+5753T>C (n.408+5753T>C)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.36+5753T>C (n.36+5753T>C)
c.190+5753T>C
c.98-3242T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.2139+5753T>C (n.2139+5753T>C)
12g.868023T>GCA383339120WNK1c.2140-3242T>G (n.2140-3242T>G)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.919-3242T>G (n.919-3242T>G)
c.408+5753T>G (n.408+5753T>G)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.36+5753T>G (n.36+5753T>G)
c.190+5753T>G
c.98-3242T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.2139+5753T>G (n.2139+5753T>G)
12g.868025G>ACA383339123WNK1c.2140-3240G>A (n.2140-3240G>A)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.919-3240G>A (n.919-3240G>A)
c.408+5755G>A (n.408+5755G>A)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.36+5755G>A (n.36+5755G>A)
c.190+5755G>A
c.98-3240G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.2139+5755G>A (n.2139+5755G>A)
 gnomAD v4
12g.868025G>CCA383339125WNK1c.2140-3240G>C (n.2140-3240G>C)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.919-3240G>C (n.919-3240G>C)
c.408+5755G>C (n.408+5755G>C)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.36+5755G>C (n.36+5755G>C)
c.190+5755G>C
c.98-3240G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.2139+5755G>C (n.2139+5755G>C)
12g.868025G>TCA383339126WNK1c.2140-3240G>T (n.2140-3240G>T)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.919-3240G>T (n.919-3240G>T)
c.408+5755G>T (n.408+5755G>T)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.36+5755G>T (n.36+5755G>T)
c.190+5755G>T
c.98-3240G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.2139+5755G>T (n.2139+5755G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.868026A>CCA383339129WNK1c.2140-3239A>C (n.2140-3239A>C)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.919-3239A>C (n.919-3239A>C)
c.408+5756A>C (n.408+5756A>C)
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.36+5756A>C (n.36+5756A>C)
c.190+5756A>C
c.98-3239A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.2139+5756A>C (n.2139+5756A>C)
12g.868026A>GCA383339128WNK1c.2140-3239A>G (n.2140-3239A>G)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.919-3239A>G (n.919-3239A>G)
c.408+5756A>G (n.408+5756A>G)
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.36+5756A>G (n.36+5756A>G)
c.190+5756A>G
c.98-3239A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.2139+5756A>G (n.2139+5756A>G)
12g.868026A>TCA383339127WNK1c.2140-3239A>T (n.2140-3239A>T)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.919-3239A>T (n.919-3239A>T)
c.408+5756A>T (n.408+5756A>T)
c.2300A>T (p.Glu767Val)
c.36+5756A>T (n.36+5756A>T)
c.190+5756A>T
c.98-3239A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.2139+5756A>T (n.2139+5756A>T)
12g.868027A=CA2011712503WNK1c.2140-3238A= (n.2140-3238A=)
c.2556A= (p.Glu852=)
c.919-3238A= (n.919-3238A=)
c.408+5757A= (n.408+5757A=)
c.2301A= (p.Glu767=)
c.36+5757A= (n.36+5757A=)
c.190+5757A=
c.98-3238A=
c.198A= (p.Glu66=)
c.1080A= (p.Glu360=)
c.2139+5757A= (n.2139+5757A=)
12g.868027A>CCA383339130WNK1c.2140-3238A>C (n.2140-3238A>C)
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
c.919-3238A>C (n.919-3238A>C)
c.408+5757A>C (n.408+5757A>C)
c.2301A>C (p.Glu767Asp)
c.36+5757A>C (n.36+5757A>C)
c.190+5757A>C
c.98-3238A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.2139+5757A>C (n.2139+5757A>C)
12g.868027A>GCA6382197WNK1c.2140-3238A>G (n.2140-3238A>G)
c.2556A>G (p.Glu852=)
c.919-3238A>G (n.919-3238A>G)
c.408+5757A>G (n.408+5757A>G)
c.2301A>G (p.Glu767=)
c.36+5757A>G (n.36+5757A>G)
c.190+5757A>G
c.98-3238A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.2139+5757A>G (n.2139+5757A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868027A>TCA383339131WNK1c.2140-3238A>T (n.2140-3238A>T)
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
c.919-3238A>T (n.919-3238A>T)
c.408+5757A>T (n.408+5757A>T)
c.2301A>T (p.Glu767Asp)
c.36+5757A>T (n.36+5757A>T)
c.190+5757A>T
c.98-3238A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.2139+5757A>T (n.2139+5757A>T)
12g.868028G>ACA383339132WNK1c.2140-3237G>A (n.2140-3237G>A)
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.919-3237G>A (n.919-3237G>A)
c.408+5758G>A (n.408+5758G>A)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.36+5758G>A (n.36+5758G>A)
c.190+5758G>A
c.98-3237G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.2139+5758G>A (n.2139+5758G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.868028G>CCA383339133WNK1c.2140-3237G>C (n.2140-3237G>C)
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.919-3237G>C (n.919-3237G>C)
c.408+5758G>C (n.408+5758G>C)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.36+5758G>C (n.36+5758G>C)
c.190+5758G>C
c.98-3237G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.2139+5758G>C (n.2139+5758G>C)
12g.868028G=CA2011712504WNK1c.2140-3237G= (n.2140-3237G=)
c.2557G= (p.Ala853=)
c.919-3237G= (n.919-3237G=)
c.408+5758G= (n.408+5758G=)
c.2302G= (p.Ala768=)
c.36+5758G= (n.36+5758G=)
c.190+5758G=
c.98-3237G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.2139+5758G= (n.2139+5758G=)
12g.868028G>TCA383339134WNK1c.2140-3237G>T (n.2140-3237G>T)
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.919-3237G>T (n.919-3237G>T)
c.408+5758G>T (n.408+5758G>T)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.36+5758G>T (n.36+5758G>T)
c.190+5758G>T
c.98-3237G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.2139+5758G>T (n.2139+5758G>T)
12g.868029C>ACA383339135WNK1c.2140-3236C>A (n.2140-3236C>A)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.919-3236C>A (n.919-3236C>A)
c.408+5759C>A (n.408+5759C>A)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.36+5759C>A (n.36+5759C>A)
c.190+5759C>A
c.98-3236C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.2139+5759C>A (n.2139+5759C>A)
12g.868029C>GCA383339136WNK1c.2140-3236C>G (n.2140-3236C>G)
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.919-3236C>G (n.919-3236C>G)
c.408+5759C>G (n.408+5759C>G)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.36+5759C>G (n.36+5759C>G)
c.190+5759C>G
c.98-3236C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.2139+5759C>G (n.2139+5759C>G)
12g.868029C>TCA383339137WNK1c.2140-3236C>T (n.2140-3236C>T)
c.2558C>T (p.Ala853Val)
c.919-3236C>T (n.919-3236C>T)
c.408+5759C>T (n.408+5759C>T)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.36+5759C>T (n.36+5759C>T)
c.190+5759C>T
c.98-3236C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.2139+5759C>T (n.2139+5759C>T)
12g.868031C>ACA383339138WNK1c.2140-3234C>A (n.2140-3234C>A)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.919-3234C>A (n.919-3234C>A)
c.408+5761C>A (n.408+5761C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
c.36+5761C>A (n.36+5761C>A)
c.190+5761C>A
c.98-3234C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.2139+5761C>A (n.2139+5761C>A)
12g.868031C>GCA383339139WNK1c.2140-3234C>G (n.2140-3234C>G)
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.919-3234C>G (n.919-3234C>G)
c.408+5761C>G (n.408+5761C>G)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
c.36+5761C>G (n.36+5761C>G)
c.190+5761C>G
c.98-3234C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.2139+5761C>G (n.2139+5761C>G)
 ClinVar
12g.868031C>TCA383339140WNK1c.2140-3234C>T (n.2140-3234C>T)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.919-3234C>T (n.919-3234C>T)
c.408+5761C>T (n.408+5761C>T)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
c.36+5761C>T (n.36+5761C>T)
c.190+5761C>T
c.98-3234C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.2139+5761C>T (n.2139+5761C>T)
12g.868032A>CCA383339143WNK1c.2140-3233A>C (n.2140-3233A>C)
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.919-3233A>C (n.919-3233A>C)
c.408+5762A>C (n.408+5762A>C)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
c.36+5762A>C (n.36+5762A>C)
c.190+5762A>C
c.98-3233A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.2139+5762A>C (n.2139+5762A>C)
12g.868032A>GCA383339141WNK1c.2140-3233A>G (n.2140-3233A>G)
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.919-3233A>G (n.919-3233A>G)
c.408+5762A>G (n.408+5762A>G)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
c.36+5762A>G (n.36+5762A>G)
c.190+5762A>G
c.98-3233A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.2139+5762A>G (n.2139+5762A>G)
12g.868032A>TCA383339142WNK1c.2140-3233A>T (n.2140-3233A>T)
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.919-3233A>T (n.919-3233A>T)
c.408+5762A>T (n.408+5762A>T)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
c.36+5762A>T (n.36+5762A>T)
c.190+5762A>T
c.98-3233A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.2139+5762A>T (n.2139+5762A>T)
12g.868033A=CA2011712505WNK1c.2140-3232A= (n.2140-3232A=)
c.2562A= (p.Gln854=)
c.919-3232A= (n.919-3232A=)
c.408+5763A= (n.408+5763A=)
c.2307A= (p.Gln769=)
c.36+5763A= (n.36+5763A=)
c.190+5763A=
c.98-3232A=
c.204A= (p.Gln68=)
c.1086A= (p.Gln362=)
c.2139+5763A= (n.2139+5763A=)
12g.868033A>CCA383339144WNK1c.2140-3232A>C (n.2140-3232A>C)
c.2562A>C (p.Gln854His)
c.919-3232A>C (n.919-3232A>C)
c.408+5763A>C (n.408+5763A>C)
c.2307A>C (p.Gln769His)
c.36+5763A>C (n.36+5763A>C)
c.190+5763A>C
c.98-3232A>C
c.204A>C (p.Gln68His)
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.2139+5763A>C (n.2139+5763A>C)
12g.868033A>GCA943956771WNK1c.2140-3232A>G (n.2140-3232A>G)
c.2562A>G (p.Gln854=)
c.919-3232A>G (n.919-3232A>G)
c.408+5763A>G (n.408+5763A>G)
c.2307A>G (p.Gln769=)
c.36+5763A>G (n.36+5763A>G)
c.190+5763A>G
c.98-3232A>G
c.204A>G (p.Gln68=)
c.1086A>G (p.Gln362=)
c.2139+5763A>G (n.2139+5763A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868033A>TCA383339145WNK1c.2140-3232A>T (n.2140-3232A>T)
c.2562A>T (p.Gln854His)
c.919-3232A>T (n.919-3232A>T)
c.408+5763A>T (n.408+5763A>T)
c.2307A>T (p.Gln769His)
c.36+5763A>T (n.36+5763A>T)
c.190+5763A>T
c.98-3232A>T
c.204A>T (p.Gln68His)
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.2139+5763A>T (n.2139+5763A>T)
12g.868034A>CCA383339146WNK1c.2140-3231A>C (n.2140-3231A>C)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.919-3231A>C (n.919-3231A>C)
c.408+5764A>C (n.408+5764A>C)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.36+5764A>C (n.36+5764A>C)
c.190+5764A>C
c.98-3231A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.2139+5764A>C (n.2139+5764A>C)
12g.868034A>GCA383339147WNK1c.2140-3231A>G (n.2140-3231A>G)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.919-3231A>G (n.919-3231A>G)
c.408+5764A>G (n.408+5764A>G)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.36+5764A>G (n.36+5764A>G)
c.190+5764A>G
c.98-3231A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.2139+5764A>G (n.2139+5764A>G)
 dbSNP
12g.868034A>TCA383339148WNK1c.2140-3231A>T (n.2140-3231A>T)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.919-3231A>T (n.919-3231A>T)
c.408+5764A>T (n.408+5764A>T)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.36+5764A>T (n.36+5764A>T)
c.190+5764A>T
c.98-3231A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.2139+5764A>T (n.2139+5764A>T)
12g.868035C>ACA383339149WNK1c.2140-3230C>A (n.2140-3230C>A)
c.2564C>A (p.Thr855Asn)
c.919-3230C>A (n.919-3230C>A)
c.408+5765C>A (n.408+5765C>A)
c.2309C>A (p.Thr770Asn)
c.36+5765C>A (n.36+5765C>A)
c.190+5765C>A
c.98-3230C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.2139+5765C>A (n.2139+5765C>A)
12g.868035C>GCA383339150WNK1c.2140-3230C>G (n.2140-3230C>G)
c.2564C>G (p.Thr855Ser)
c.919-3230C>G (n.919-3230C>G)
c.408+5765C>G (n.408+5765C>G)
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
c.36+5765C>G (n.36+5765C>G)
c.190+5765C>G
c.98-3230C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.2139+5765C>G (n.2139+5765C>G)
12g.868035C>TCA383339151WNK1c.2140-3230C>T (n.2140-3230C>T)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
c.919-3230C>T (n.919-3230C>T)
c.408+5765C>T (n.408+5765C>T)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.36+5765C>T (n.36+5765C>T)
c.190+5765C>T
c.98-3230C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.2139+5765C>T (n.2139+5765C>T)
12g.868037C>ACA383339152WNK1c.2140-3228C>A (n.2140-3228C>A)
c.2566C>A (p.His856Asn)
c.919-3228C>A (n.919-3228C>A)
c.408+5767C>A (n.408+5767C>A)
c.2311C>A (p.His771Asn)
c.36+5767C>A (n.36+5767C>A)
c.190+5767C>A
c.98-3228C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.2139+5767C>A (n.2139+5767C>A)
12g.868037C=CA2011712506WNK1c.2140-3228C= (n.2140-3228C=)
c.2566C= (p.His856=)
c.919-3228C= (n.919-3228C=)
c.408+5767C= (n.408+5767C=)
c.2311C= (p.His771=)
c.36+5767C= (n.36+5767C=)
c.190+5767C=
c.98-3228C=
c.208C= (p.His70=)
c.1090C= (p.His364=)
c.2139+5767C= (n.2139+5767C=)
12g.868037C>GCA383339153WNK1c.2140-3228C>G (n.2140-3228C>G)
c.2566C>G (p.His856Asp)
c.919-3228C>G (n.919-3228C>G)
c.408+5767C>G (n.408+5767C>G)
c.2311C>G (p.His771Asp)
c.36+5767C>G (n.36+5767C>G)
c.190+5767C>G
c.98-3228C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.2139+5767C>G (n.2139+5767C>G)
12g.868037C>TCA383339154WNK1c.2140-3228C>T (n.2140-3228C>T)
c.2566C>T (p.His856Tyr)
c.919-3228C>T (n.919-3228C>T)
c.408+5767C>T (n.408+5767C>T)
c.2311C>T (p.His771Tyr)
c.36+5767C>T (n.36+5767C>T)
c.190+5767C>T
c.98-3228C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.2139+5767C>T (n.2139+5767C>T)
 dbSNP
12g.868038A>CCA383339157WNK1c.2140-3227A>C (n.2140-3227A>C)
c.2567A>C (p.His856Pro)
c.919-3227A>C (n.919-3227A>C)
c.408+5768A>C (n.408+5768A>C)
c.2312A>C (p.His771Pro)
c.36+5768A>C (n.36+5768A>C)
c.190+5768A>C
c.98-3227A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.2139+5768A>C (n.2139+5768A>C)
12g.868038A>GCA383339156WNK1c.2140-3227A>G (n.2140-3227A>G)
c.2567A>G (p.His856Arg)
c.919-3227A>G (n.919-3227A>G)
c.408+5768A>G (n.408+5768A>G)
c.2312A>G (p.His771Arg)
c.36+5768A>G (n.36+5768A>G)
c.190+5768A>G
c.98-3227A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.2139+5768A>G (n.2139+5768A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.868038A>TCA383339155WNK1c.2140-3227A>T (n.2140-3227A>T)
c.2567A>T (p.His856Leu)
c.919-3227A>T (n.919-3227A>T)
c.408+5768A>T (n.408+5768A>T)
c.2312A>T (p.His771Leu)
c.36+5768A>T (n.36+5768A>T)
c.190+5768A>T
c.98-3227A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.2139+5768A>T (n.2139+5768A>T)
12g.868039C>ACA6382200WNK1c.2140-3226C>A (n.2140-3226C>A)
c.2568C>A (p.His856Gln)
c.919-3226C>A (n.919-3226C>A)
c.408+5769C>A (n.408+5769C>A)
c.2313C>A (p.His771Gln)
c.36+5769C>A (n.36+5769C>A)
c.190+5769C>A
c.98-3226C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.2139+5769C>A (n.2139+5769C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.868039C=CA2011712507WNK1c.2140-3226C= (n.2140-3226C=)
c.2568C= (p.His856=)
c.919-3226C= (n.919-3226C=)
c.408+5769C= (n.408+5769C=)
c.2313C= (p.His771=)
c.36+5769C= (n.36+5769C=)
c.190+5769C=
c.98-3226C=
c.210C= (p.His70=)
c.1092C= (p.His364=)
c.2139+5769C= (n.2139+5769C=)
12g.868039C>GCA6382199WNK1c.2140-3226C>G (n.2140-3226C>G)
c.2568C>G (p.His856Gln)
c.919-3226C>G (n.919-3226C>G)
c.408+5769C>G (n.408+5769C>G)
c.2313C>G (p.His771Gln)
c.36+5769C>G (n.36+5769C>G)
c.190+5769C>G
c.98-3226C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.2139+5769C>G (n.2139+5769C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868039C>TCA6382198WNK1c.2140-3226C>T (n.2140-3226C>T)
c.2568C>T (p.His856=)
c.919-3226C>T (n.919-3226C>T)
c.408+5769C>T (n.408+5769C>T)
c.2313C>T (p.His771=)
c.36+5769C>T (n.36+5769C>T)
c.190+5769C>T
c.98-3226C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.1092C>T (p.His364=)
c.2139+5769C>T (n.2139+5769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.868040C>ACA383339158WNK1c.2140-3225C>A (n.2140-3225C>A)
c.2569C>A (p.His857Asn)
c.919-3225C>A (n.919-3225C>A)
c.408+5770C>A (n.408+5770C>A)
c.2314C>A (p.His772Asn)
c.36+5770C>A (n.36+5770C>A)
c.190+5770C>A
c.98-3225C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.2139+5770C>A (n.2139+5770C>A)
 gnomAD v4
12g.868040C>GCA383339159WNK1c.2140-3225C>G (n.2140-3225C>G)
c.2569C>G (p.His857Asp)
c.919-3225C>G (n.919-3225C>G)
c.408+5770C>G (n.408+5770C>G)
c.2314C>G (p.His772Asp)
c.36+5770C>G (n.36+5770C>G)
c.190+5770C>G
c.98-3225C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.2139+5770C>G (n.2139+5770C>G)
12g.868040C>TCA383339160WNK1c.2140-3225C>T (n.2140-3225C>T)
c.2569C>T (p.His857Tyr)
c.919-3225C>T (n.919-3225C>T)
c.408+5770C>T (n.408+5770C>T)
c.2314C>T (p.His772Tyr)
c.36+5770C>T (n.36+5770C>T)
c.190+5770C>T
c.98-3225C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.2139+5770C>T (n.2139+5770C>T)
12g.868041A>CCA383339161WNK1c.2140-3224A>C (n.2140-3224A>C)
c.2570A>C (p.His857Pro)
c.919-3224A>C (n.919-3224A>C)
c.408+5771A>C (n.408+5771A>C)
c.2315A>C (p.His772Pro)
c.36+5771A>C (n.36+5771A>C)
c.190+5771A>C
c.98-3224A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.2139+5771A>C (n.2139+5771A>C)
 COSMIC
12g.868041A>GCA383339162WNK1c.2140-3224A>G (n.2140-3224A>G)
c.2570A>G (p.His857Arg)
c.919-3224A>G (n.919-3224A>G)
c.408+5771A>G (n.408+5771A>G)
c.2315A>G (p.His772Arg)
c.36+5771A>G (n.36+5771A>G)
c.190+5771A>G
c.98-3224A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.2139+5771A>G (n.2139+5771A>G)
12g.868041A>TCA383339163WNK1c.2140-3224A>T (n.2140-3224A>T)
c.2570A>T (p.His857Leu)
c.919-3224A>T (n.919-3224A>T)
c.408+5771A>T (n.408+5771A>T)
c.2315A>T (p.His772Leu)
c.36+5771A>T (n.36+5771A>T)
c.190+5771A>T
c.98-3224A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.2139+5771A>T (n.2139+5771A>T)
12g.868042C>ACA383339164WNK1c.2140-3223C>A (n.2140-3223C>A)
c.2571C>A (p.His857Gln)
c.919-3223C>A (n.919-3223C>A)
c.408+5772C>A (n.408+5772C>A)
c.2316C>A (p.His772Gln)
c.36+5772C>A (n.36+5772C>A)
c.190+5772C>A
c.98-3223C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.2139+5772C>A (n.2139+5772C>A)
12g.868042C=CA2011712508WNK1c.2140-3223C= (n.2140-3223C=)
c.2571C= (p.His857=)
c.919-3223C= (n.919-3223C=)
c.408+5772C= (n.408+5772C=)
c.2316C= (p.His772=)
c.36+5772C= (n.36+5772C=)
c.190+5772C=
c.98-3223C=
c.213C= (p.His71=)
c.1095C= (p.His365=)
c.2139+5772C= (n.2139+5772C=)
12g.868042C>GCA231498591WNK1c.2140-3223C>G (n.2140-3223C>G)
c.2571C>G (p.His857Gln)
c.919-3223C>G (n.919-3223C>G)
c.408+5772C>G (n.408+5772C>G)
c.2316C>G (p.His772Gln)
c.36+5772C>G (n.36+5772C>G)
c.190+5772C>G
c.98-3223C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.2139+5772C>G (n.2139+5772C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.868042C>TCA692928821WNK1c.2140-3223C>T (n.2140-3223C>T)
c.2571C>T (p.His857=)
c.919-3223C>T (n.919-3223C>T)
c.408+5772C>T (n.408+5772C>T)
c.2316C>T (p.His772=)
c.36+5772C>T (n.36+5772C>T)
c.190+5772C>T
c.98-3223C>T
c.213C>T (p.His71=)
c.1095C>T (p.His365=)
c.2139+5772C>T (n.2139+5772C>T)
 dbSNP
12g.868043T>ACA383339165WNK1c.2140-3222T>A (n.2140-3222T>A)
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.919-3222T>A (n.919-3222T>A)
c.408+5773T>A (n.408+5773T>A)
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
c.36+5773T>A (n.36+5773T>A)
c.190+5773T>A
c.98-3222T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.2139+5773T>A (n.2139+5773T>A)
12g.868043T>CCA383339166WNK1c.2140-3222T>C (n.2140-3222T>C)
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.919-3222T>C (n.919-3222T>C)
c.408+5773T>C (n.408+5773T>C)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.36+5773T>C (n.36+5773T>C)
c.190+5773T>C
c.98-3222T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.2139+5773T>C (n.2139+5773T>C)
12g.868043T>GCA383339167WNK1c.2140-3222T>G (n.2140-3222T>G)
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.919-3222T>G (n.919-3222T>G)
c.408+5773T>G (n.408+5773T>G)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.36+5773T>G (n.36+5773T>G)
c.190+5773T>G
c.98-3222T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.2139+5773T>G (n.2139+5773T>G)
12g.868044T>ACA383339170WNK1c.2140-3221T>A (n.2140-3221T>A)
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.919-3221T>A (n.919-3221T>A)
c.408+5774T>A (n.408+5774T>A)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
c.36+5774T>A (n.36+5774T>A)
c.190+5774T>A
c.98-3221T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.2139+5774T>A (n.2139+5774T>A)
12g.868044T>CCA383339169WNK1c.2140-3221T>C (n.2140-3221T>C)
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.919-3221T>C (n.919-3221T>C)
c.408+5774T>C (n.408+5774T>C)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
c.36+5774T>C (n.36+5774T>C)
c.190+5774T>C
c.98-3221T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.868046C>GCA383339173WNK1c.2140-3219C>G (n.2140-3219C>G)
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c.217C>G (p.Gln73Glu)
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c.2139+5776C>G (n.2139+5776C>G)
12g.868046C>TCA117299WNK1c.2140-3219C>T (n.2140-3219C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched