UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.86762583_86762586del | CA2671321676 | PTPN13 | c.3554-144_3554-141del (n.3554-144_3554-141del) c.2981-144_2981-141del (n.2981-144_2981-141del) c.3497-144_3497-141del (n.3497-144_3497-141del) n.250-144_250-141del c.3572-144_3572-141del (n.3572-144_3572-141del) c.3515-144_3515-141del (n.3515-144_3515-141del) c.3011-144_3011-141del (n.3011-144_3011-141del) c.2999-144_2999-141del (n.2999-144_2999-141del) c.2993-144_2993-141del (n.2993-144_2993-141del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762583A= | CA1473996016 | PTPN13 | c.3554-144A= (n.3554-144A=) c.2981-144A= (n.2981-144A=) c.3497-144A= (n.3497-144A=) n.250-144A= c.3572-144A= (n.3572-144A=) c.3515-144A= (n.3515-144A=) c.3011-144A= (n.3011-144A=) c.2999-144A= (n.2999-144A=) c.2993-144A= (n.2993-144A=) | |
| 4 | g.86762583A>G | CA1473996015 | PTPN13 | c.3554-144A>G (n.3554-144A>G) c.2981-144A>G (n.2981-144A>G) c.3497-144A>G (n.3497-144A>G) n.250-144A>G c.3572-144A>G (n.3572-144A>G) c.3515-144A>G (n.3515-144A>G) c.3011-144A>G (n.3011-144A>G) c.2999-144A>G (n.2999-144A>G) c.2993-144A>G (n.2993-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762584A>G | CA2671321680 | PTPN13 | c.3554-143A>G (n.3554-143A>G) c.2981-143A>G (n.2981-143A>G) c.3497-143A>G (n.3497-143A>G) n.250-143A>G c.3572-143A>G (n.3572-143A>G) c.3515-143A>G (n.3515-143A>G) c.3011-143A>G (n.3011-143A>G) c.2999-143A>G (n.2999-143A>G) c.2993-143A>G (n.2993-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762585A= | CA1473996017 | PTPN13 | c.3554-142A= (n.3554-142A=) c.2981-142A= (n.2981-142A=) c.3497-142A= (n.3497-142A=) n.250-142A= c.3572-142A= (n.3572-142A=) c.3515-142A= (n.3515-142A=) c.3011-142A= (n.3011-142A=) c.2999-142A= (n.2999-142A=) c.2993-142A= (n.2993-142A=) | |
| 4 | g.86762585A>G | CA100752795 | PTPN13 | c.3554-142A>G (n.3554-142A>G) c.2981-142A>G (n.2981-142A>G) c.3497-142A>G (n.3497-142A>G) n.250-142A>G c.3572-142A>G (n.3572-142A>G) c.3515-142A>G (n.3515-142A>G) c.3011-142A>G (n.3011-142A>G) c.2999-142A>G (n.2999-142A>G) c.2993-142A>G (n.2993-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762586G>C | CA2671321681 | PTPN13 | c.3554-141G>C (n.3554-141G>C) c.2981-141G>C (n.2981-141G>C) c.3497-141G>C (n.3497-141G>C) n.250-141G>C c.3572-141G>C (n.3572-141G>C) c.3515-141G>C (n.3515-141G>C) c.3011-141G>C (n.3011-141G>C) c.2999-141G>C (n.2999-141G>C) c.2993-141G>C (n.2993-141G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762586G>T | CA2671321682 | PTPN13 | c.3554-141G>T (n.3554-141G>T) c.2981-141G>T (n.2981-141G>T) c.3497-141G>T (n.3497-141G>T) n.250-141G>T c.3572-141G>T (n.3572-141G>T) c.3515-141G>T (n.3515-141G>T) c.3011-141G>T (n.3011-141G>T) c.2999-141G>T (n.2999-141G>T) c.2993-141G>T (n.2993-141G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762588C>A | CA2671321683 | PTPN13 | c.3554-139C>A (n.3554-139C>A) c.2981-139C>A (n.2981-139C>A) c.3497-139C>A (n.3497-139C>A) n.250-139C>A c.3572-139C>A (n.3572-139C>A) c.3515-139C>A (n.3515-139C>A) c.3011-139C>A (n.3011-139C>A) c.2999-139C>A (n.2999-139C>A) c.2993-139C>A (n.2993-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762590A= | CA1473996018 | PTPN13 | c.3554-137A= (n.3554-137A=) c.2981-137A= (n.2981-137A=) c.3497-137A= (n.3497-137A=) n.250-137A= c.3572-137A= (n.3572-137A=) c.3515-137A= (n.3515-137A=) c.3011-137A= (n.3011-137A=) c.2999-137A= (n.2999-137A=) c.2993-137A= (n.2993-137A=) | |
| 4 | g.86762590A>G | CA552823186 | PTPN13 | c.3554-137A>G (n.3554-137A>G) c.2981-137A>G (n.2981-137A>G) c.3497-137A>G (n.3497-137A>G) n.250-137A>G c.3572-137A>G (n.3572-137A>G) c.3515-137A>G (n.3515-137A>G) c.3011-137A>G (n.3011-137A>G) c.2999-137A>G (n.2999-137A>G) c.2993-137A>G (n.2993-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762591C>A | CA2671321685 | PTPN13 | c.3554-136C>A (n.3554-136C>A) c.2981-136C>A (n.2981-136C>A) c.3497-136C>A (n.3497-136C>A) n.250-136C>A c.3572-136C>A (n.3572-136C>A) c.3515-136C>A (n.3515-136C>A) c.3011-136C>A (n.3011-136C>A) c.2999-136C>A (n.2999-136C>A) c.2993-136C>A (n.2993-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762591C>T | CA2671321684 | PTPN13 | c.3554-136C>T (n.3554-136C>T) c.2981-136C>T (n.2981-136C>T) c.3497-136C>T (n.3497-136C>T) n.250-136C>T c.3572-136C>T (n.3572-136C>T) c.3515-136C>T (n.3515-136C>T) c.3011-136C>T (n.3011-136C>T) c.2999-136C>T (n.2999-136C>T) c.2993-136C>T (n.2993-136C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762592C>A | CA2671321686 | PTPN13 | c.3554-135C>A (n.3554-135C>A) c.2981-135C>A (n.2981-135C>A) c.3497-135C>A (n.3497-135C>A) n.250-135C>A c.3572-135C>A (n.3572-135C>A) c.3515-135C>A (n.3515-135C>A) c.3011-135C>A (n.3011-135C>A) c.2999-135C>A (n.2999-135C>A) c.2993-135C>A (n.2993-135C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762596C>A | CA2671321687 | PTPN13 | c.3554-131C>A (n.3554-131C>A) c.2981-131C>A (n.2981-131C>A) c.3497-131C>A (n.3497-131C>A) n.250-131C>A c.3572-131C>A (n.3572-131C>A) c.3515-131C>A (n.3515-131C>A) c.3011-131C>A (n.3011-131C>A) c.2999-131C>A (n.2999-131C>A) c.2993-131C>A (n.2993-131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762596C= | CA1473996019 | PTPN13 | c.3554-131C= (n.3554-131C=) c.2981-131C= (n.2981-131C=) c.3497-131C= (n.3497-131C=) n.250-131C= c.3572-131C= (n.3572-131C=) c.3515-131C= (n.3515-131C=) c.3011-131C= (n.3011-131C=) c.2999-131C= (n.2999-131C=) c.2993-131C= (n.2993-131C=) | |
| 4 | g.86762596C>G | CA2671321688 | PTPN13 | c.3554-131C>G (n.3554-131C>G) c.2981-131C>G (n.2981-131C>G) c.3497-131C>G (n.3497-131C>G) n.250-131C>G c.3572-131C>G (n.3572-131C>G) c.3515-131C>G (n.3515-131C>G) c.3011-131C>G (n.3011-131C>G) c.2999-131C>G (n.2999-131C>G) c.2993-131C>G (n.2993-131C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762596C>T | CA100752801 | PTPN13 | c.3554-131C>T (n.3554-131C>T) c.2981-131C>T (n.2981-131C>T) c.3497-131C>T (n.3497-131C>T) n.250-131C>T c.3572-131C>T (n.3572-131C>T) c.3515-131C>T (n.3515-131C>T) c.3011-131C>T (n.3011-131C>T) c.2999-131C>T (n.2999-131C>T) c.2993-131C>T (n.2993-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762597A>G | CA2532703827 | PTPN13 | c.3554-130A>G (n.3554-130A>G) c.2981-130A>G (n.2981-130A>G) c.3497-130A>G (n.3497-130A>G) n.250-130A>G c.3572-130A>G (n.3572-130A>G) c.3515-130A>G (n.3515-130A>G) c.3011-130A>G (n.3011-130A>G) c.2999-130A>G (n.2999-130A>G) c.2993-130A>G (n.2993-130A>G) | |
| 4 | g.86762598C>T | CA2671321689 | PTPN13 | c.3554-129C>T (n.3554-129C>T) c.2981-129C>T (n.2981-129C>T) c.3497-129C>T (n.3497-129C>T) n.250-129C>T c.3572-129C>T (n.3572-129C>T) c.3515-129C>T (n.3515-129C>T) c.3011-129C>T (n.3011-129C>T) c.2999-129C>T (n.2999-129C>T) c.2993-129C>T (n.2993-129C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762599A>G | CA2671321690 | PTPN13 | c.3554-128A>G (n.3554-128A>G) c.2981-128A>G (n.2981-128A>G) c.3497-128A>G (n.3497-128A>G) n.250-128A>G c.3572-128A>G (n.3572-128A>G) c.3515-128A>G (n.3515-128A>G) c.3011-128A>G (n.3011-128A>G) c.2999-128A>G (n.2999-128A>G) c.2993-128A>G (n.2993-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762600T>G | CA2671321691 | PTPN13 | c.3554-127T>G (n.3554-127T>G) c.2981-127T>G (n.2981-127T>G) c.3497-127T>G (n.3497-127T>G) n.250-127T>G c.3572-127T>G (n.3572-127T>G) c.3515-127T>G (n.3515-127T>G) c.3011-127T>G (n.3011-127T>G) c.2999-127T>G (n.2999-127T>G) c.2993-127T>G (n.2993-127T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762601G>A | CA2671321692 | PTPN13 | c.3554-126G>A (n.3554-126G>A) c.2981-126G>A (n.2981-126G>A) c.3497-126G>A (n.3497-126G>A) n.250-126G>A c.3572-126G>A (n.3572-126G>A) c.3515-126G>A (n.3515-126G>A) c.3011-126G>A (n.3011-126G>A) c.2999-126G>A (n.2999-126G>A) c.2993-126G>A (n.2993-126G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762601G>T | CA2671321693 | PTPN13 | c.3554-126G>T (n.3554-126G>T) c.2981-126G>T (n.2981-126G>T) c.3497-126G>T (n.3497-126G>T) n.250-126G>T c.3572-126G>T (n.3572-126G>T) c.3515-126G>T (n.3515-126G>T) c.3011-126G>T (n.3011-126G>T) c.2999-126G>T (n.2999-126G>T) c.2993-126G>T (n.2993-126G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762602A>T | CA2671321694 | PTPN13 | c.3554-125A>T (n.3554-125A>T) c.2981-125A>T (n.2981-125A>T) c.3497-125A>T (n.3497-125A>T) n.250-125A>T c.3572-125A>T (n.3572-125A>T) c.3515-125A>T (n.3515-125A>T) c.3011-125A>T (n.3011-125A>T) c.2999-125A>T (n.2999-125A>T) c.2993-125A>T (n.2993-125A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762603C>A | CA2671321695 | PTPN13 | c.3554-124C>A (n.3554-124C>A) c.2981-124C>A (n.2981-124C>A) c.3497-124C>A (n.3497-124C>A) n.250-124C>A c.3572-124C>A (n.3572-124C>A) c.3515-124C>A (n.3515-124C>A) c.3011-124C>A (n.3011-124C>A) c.2999-124C>A (n.2999-124C>A) c.2993-124C>A (n.2993-124C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762603C= | CA1473996020 | PTPN13 | c.3554-124C= (n.3554-124C=) c.2981-124C= (n.2981-124C=) c.3497-124C= (n.3497-124C=) n.250-124C= c.3572-124C= (n.3572-124C=) c.3515-124C= (n.3515-124C=) c.3011-124C= (n.3011-124C=) c.2999-124C= (n.2999-124C=) c.2993-124C= (n.2993-124C=) | |
| 4 | g.86762603C>T | CA1473996021 | PTPN13 | c.3554-124C>T (n.3554-124C>T) c.2981-124C>T (n.2981-124C>T) c.3497-124C>T (n.3497-124C>T) n.250-124C>T c.3572-124C>T (n.3572-124C>T) c.3515-124C>T (n.3515-124C>T) c.3011-124C>T (n.3011-124C>T) c.2999-124C>T (n.2999-124C>T) c.2993-124C>T (n.2993-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762604C>A | CA2671321696 | PTPN13 | c.3554-123C>A (n.3554-123C>A) c.2981-123C>A (n.2981-123C>A) c.3497-123C>A (n.3497-123C>A) n.250-123C>A c.3572-123C>A (n.3572-123C>A) c.3515-123C>A (n.3515-123C>A) c.3011-123C>A (n.3011-123C>A) c.2999-123C>A (n.2999-123C>A) c.2993-123C>A (n.2993-123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762604_86762606delinsCTA | CA1473996022 | PTPN13 | c.3554-123_3554-121delinsCTA (n.3554-123_3554-121delinsCTA) c.2981-123_2981-121delinsCTA (n.2981-123_2981-121delinsCTA) c.3497-123_3497-121delinsCTA (n.3497-123_3497-121delinsCTA) n.250-123_250-121delinsCTA c.3572-123_3572-121delinsCTA (n.3572-123_3572-121delinsCTA) c.3515-123_3515-121delinsCTA (n.3515-123_3515-121delinsCTA) c.3011-123_3011-121delinsCTA (n.3011-123_3011-121delinsCTA) c.2999-123_2999-121delinsCTA (n.2999-123_2999-121delinsCTA) c.2993-123_2993-121delinsCTA (n.2993-123_2993-121delinsCTA) | |
| 4 | g.86762605_86762606del | CA1473996023 | PTPN13 | c.3554-122_3554-121del (n.3554-122_3554-121del) c.2981-122_2981-121del (n.2981-122_2981-121del) c.3497-122_3497-121del (n.3497-122_3497-121del) n.250-122_250-121del c.3572-122_3572-121del (n.3572-122_3572-121del) c.3515-122_3515-121del (n.3515-122_3515-121del) c.3011-122_3011-121del (n.3011-122_3011-121del) c.2999-122_2999-121del (n.2999-122_2999-121del) c.2993-122_2993-121del (n.2993-122_2993-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762606A>G | CA2671321698 | PTPN13 | c.3554-121A>G (n.3554-121A>G) c.2981-121A>G (n.2981-121A>G) c.3497-121A>G (n.3497-121A>G) n.250-121A>G c.3572-121A>G (n.3572-121A>G) c.3515-121A>G (n.3515-121A>G) c.3011-121A>G (n.3011-121A>G) c.2999-121A>G (n.2999-121A>G) c.2993-121A>G (n.2993-121A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762606A>T | CA2671321697 | PTPN13 | c.3554-121A>T (n.3554-121A>T) c.2981-121A>T (n.2981-121A>T) c.3497-121A>T (n.3497-121A>T) n.250-121A>T c.3572-121A>T (n.3572-121A>T) c.3515-121A>T (n.3515-121A>T) c.3011-121A>T (n.3011-121A>T) c.2999-121A>T (n.2999-121A>T) c.2993-121A>T (n.2993-121A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762607A>G | CA2671321699 | PTPN13 | c.3554-120A>G (n.3554-120A>G) c.2981-120A>G (n.2981-120A>G) c.3497-120A>G (n.3497-120A>G) n.250-120A>G c.3572-120A>G (n.3572-120A>G) c.3515-120A>G (n.3515-120A>G) c.3011-120A>G (n.3011-120A>G) c.2999-120A>G (n.2999-120A>G) c.2993-120A>G (n.2993-120A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762608T>C | CA2671321700 | PTPN13 | c.3554-119T>C (n.3554-119T>C) c.2981-119T>C (n.2981-119T>C) c.3497-119T>C (n.3497-119T>C) n.250-119T>C c.3572-119T>C (n.3572-119T>C) c.3515-119T>C (n.3515-119T>C) c.3011-119T>C (n.3011-119T>C) c.2999-119T>C (n.2999-119T>C) c.2993-119T>C (n.2993-119T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762608_86762624delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA | CA1473996024 | PTPN13 | c.3554-119_3554-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.3554-119_3554-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.2981-119_2981-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.2981-119_2981-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.3497-119_3497-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.3497-119_3497-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) n.250-119_250-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA c.3572-119_3572-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.3572-119_3572-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.3515-119_3515-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.3515-119_3515-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.3011-119_3011-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.3011-119_3011-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.2999-119_2999-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.2999-119_2999-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) c.2993-119_2993-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA (n.2993-119_2993-103delinsTGGTGTTTTGTGTGTCA) | |
| 4 | g.86762609G>A | CA100752804 | PTPN13 | c.3554-118G>A (n.3554-118G>A) c.2981-118G>A (n.2981-118G>A) c.3497-118G>A (n.3497-118G>A) n.250-118G>A c.3572-118G>A (n.3572-118G>A) c.3515-118G>A (n.3515-118G>A) c.3011-118G>A (n.3011-118G>A) c.2999-118G>A (n.2999-118G>A) c.2993-118G>A (n.2993-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762609G>C | CA799494146 | PTPN13 | c.3554-118G>C (n.3554-118G>C) c.2981-118G>C (n.2981-118G>C) c.3497-118G>C (n.3497-118G>C) n.250-118G>C c.3572-118G>C (n.3572-118G>C) c.3515-118G>C (n.3515-118G>C) c.3011-118G>C (n.3011-118G>C) c.2999-118G>C (n.2999-118G>C) c.2993-118G>C (n.2993-118G>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762609G= | CA1473996026 | PTPN13 | c.3554-118G= (n.3554-118G=) c.2981-118G= (n.2981-118G=) c.3497-118G= (n.3497-118G=) n.250-118G= c.3572-118G= (n.3572-118G=) c.3515-118G= (n.3515-118G=) c.3011-118G= (n.3011-118G=) c.2999-118G= (n.2999-118G=) c.2993-118G= (n.2993-118G=) | |
| 4 | g.86762609G>T | CA2706174516 | PTPN13 | c.3554-118G>T (n.3554-118G>T) c.2981-118G>T (n.2981-118G>T) c.3497-118G>T (n.3497-118G>T) n.250-118G>T c.3572-118G>T (n.3572-118G>T) c.3515-118G>T (n.3515-118G>T) c.3011-118G>T (n.3011-118G>T) c.2999-118G>T (n.2999-118G>T) c.2993-118G>T (n.2993-118G>T) | dbSNP |
| 4 | g.86762610del | CA2671321701 | PTPN13 | c.3554-117del (n.3554-117del) c.2981-117del (n.2981-117del) c.3497-117del (n.3497-117del) n.250-117del c.3572-117del (n.3572-117del) c.3515-117del (n.3515-117del) c.3011-117del (n.3011-117del) c.2999-117del (n.2999-117del) c.2993-117del (n.2993-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762609_86762624del | CA1473996025 | PTPN13 | c.3554-118_3554-103del (n.3554-118_3554-103del) c.2981-118_2981-103del (n.2981-118_2981-103del) c.3497-118_3497-103del (n.3497-118_3497-103del) n.250-118_250-103del c.3572-118_3572-103del (n.3572-118_3572-103del) c.3515-118_3515-103del (n.3515-118_3515-103del) c.3011-118_3011-103del (n.3011-118_3011-103del) c.2999-118_2999-103del (n.2999-118_2999-103del) c.2993-118_2993-103del (n.2993-118_2993-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762610G>A | CA100752805 | PTPN13 | c.3554-117G>A (n.3554-117G>A) c.2981-117G>A (n.2981-117G>A) c.3497-117G>A (n.3497-117G>A) n.250-117G>A c.3572-117G>A (n.3572-117G>A) c.3515-117G>A (n.3515-117G>A) c.3011-117G>A (n.3011-117G>A) c.2999-117G>A (n.2999-117G>A) c.2993-117G>A (n.2993-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762610G= | CA1473996027 | PTPN13 | c.3554-117G= (n.3554-117G=) c.2981-117G= (n.2981-117G=) c.3497-117G= (n.3497-117G=) n.250-117G= c.3572-117G= (n.3572-117G=) c.3515-117G= (n.3515-117G=) c.3011-117G= (n.3011-117G=) c.2999-117G= (n.2999-117G=) c.2993-117G= (n.2993-117G=) | |
| 4 | g.86762610G>T | CA2671321702 | PTPN13 | c.3554-117G>T (n.3554-117G>T) c.2981-117G>T (n.2981-117G>T) c.3497-117G>T (n.3497-117G>T) n.250-117G>T c.3572-117G>T (n.3572-117G>T) c.3515-117G>T (n.3515-117G>T) c.3011-117G>T (n.3011-117G>T) c.2999-117G>T (n.2999-117G>T) c.2993-117G>T (n.2993-117G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762611T>C | CA2671321703 | PTPN13 | c.3554-116T>C (n.3554-116T>C) c.2981-116T>C (n.2981-116T>C) c.3497-116T>C (n.3497-116T>C) n.250-116T>C c.3572-116T>C (n.3572-116T>C) c.3515-116T>C (n.3515-116T>C) c.3011-116T>C (n.3011-116T>C) c.2999-116T>C (n.2999-116T>C) c.2993-116T>C (n.2993-116T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762611T>G | CA2671321704 | PTPN13 | c.3554-116T>G (n.3554-116T>G) c.2981-116T>G (n.2981-116T>G) c.3497-116T>G (n.3497-116T>G) n.250-116T>G c.3572-116T>G (n.3572-116T>G) c.3515-116T>G (n.3515-116T>G) c.3011-116T>G (n.3011-116T>G) c.2999-116T>G (n.2999-116T>G) c.2993-116T>G (n.2993-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762612G>A | CA1473996030 | PTPN13 | c.3554-115G>A (n.3554-115G>A) c.2981-115G>A (n.2981-115G>A) c.3497-115G>A (n.3497-115G>A) n.250-115G>A c.3572-115G>A (n.3572-115G>A) c.3515-115G>A (n.3515-115G>A) c.3011-115G>A (n.3011-115G>A) c.2999-115G>A (n.2999-115G>A) c.2993-115G>A (n.2993-115G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762612G= | CA1473996029 | PTPN13 | c.3554-115G= (n.3554-115G=) c.2981-115G= (n.2981-115G=) c.3497-115G= (n.3497-115G=) n.250-115G= c.3572-115G= (n.3572-115G=) c.3515-115G= (n.3515-115G=) c.3011-115G= (n.3011-115G=) c.2999-115G= (n.2999-115G=) c.2993-115G= (n.2993-115G=) | |
| 4 | g.86762612G>T | CA2671321705 | PTPN13 | c.3554-115G>T (n.3554-115G>T) c.2981-115G>T (n.2981-115G>T) c.3497-115G>T (n.3497-115G>T) n.250-115G>T c.3572-115G>T (n.3572-115G>T) c.3515-115G>T (n.3515-115G>T) c.3011-115G>T (n.3011-115G>T) c.2999-115G>T (n.2999-115G>T) c.2993-115G>T (n.2993-115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762612_86762613delinsGT | CA1473996028 | PTPN13 | c.3554-115_3554-114delinsGT (n.3554-115_3554-114delinsGT) c.2981-115_2981-114delinsGT (n.2981-115_2981-114delinsGT) c.3497-115_3497-114delinsGT (n.3497-115_3497-114delinsGT) n.250-115_250-114delinsGT c.3572-115_3572-114delinsGT (n.3572-115_3572-114delinsGT) c.3515-115_3515-114delinsGT (n.3515-115_3515-114delinsGT) c.3011-115_3011-114delinsGT (n.3011-115_3011-114delinsGT) c.2999-115_2999-114delinsGT (n.2999-115_2999-114delinsGT) c.2993-115_2993-114delinsGT (n.2993-115_2993-114delinsGT) | |
| 4 | g.86762613T>G | CA2671321707 | PTPN13 | c.3554-114T>G (n.3554-114T>G) c.2981-114T>G (n.2981-114T>G) c.3497-114T>G (n.3497-114T>G) n.250-114T>G c.3572-114T>G (n.3572-114T>G) c.3515-114T>G (n.3515-114T>G) c.3011-114T>G (n.3011-114T>G) c.2999-114T>G (n.2999-114T>G) c.2993-114T>G (n.2993-114T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762616dup | CA2671321706 | PTPN13 | c.3554-111dup (n.3554-111dup) c.2981-111dup (n.2981-111dup) c.3497-111dup (n.3497-111dup) n.250-111dup c.3572-111dup (n.3572-111dup) c.3515-111dup (n.3515-111dup) c.3011-111dup (n.3011-111dup) c.2999-111dup (n.2999-111dup) c.2993-111dup (n.2993-111dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762616del | CA100752809 | PTPN13 | c.3554-111del (n.3554-111del) c.2981-111del (n.2981-111del) c.3497-111del (n.3497-111del) n.250-111del c.3572-111del (n.3572-111del) c.3515-111del (n.3515-111del) c.3011-111del (n.3011-111del) c.2999-111del (n.2999-111del) c.2993-111del (n.2993-111del) | dbSNP |
| 4 | g.86762616T>A | CA2762503974 | PTPN13 | c.3554-111T>A (n.3554-111T>A) c.2981-111T>A (n.2981-111T>A) c.3497-111T>A (n.3497-111T>A) n.250-111T>A c.3572-111T>A (n.3572-111T>A) c.3515-111T>A (n.3515-111T>A) c.3011-111T>A (n.3011-111T>A) c.2999-111T>A (n.2999-111T>A) c.2993-111T>A (n.2993-111T>A) | |
| 4 | g.86762621_86762622del | CA2671321708 | PTPN13 | c.3554-106_3554-105del (n.3554-106_3554-105del) c.2981-106_2981-105del (n.2981-106_2981-105del) c.3497-106_3497-105del (n.3497-106_3497-105del) n.250-106_250-105del c.3572-106_3572-105del (n.3572-106_3572-105del) c.3515-106_3515-105del (n.3515-106_3515-105del) c.3011-106_3011-105del (n.3011-106_3011-105del) c.2999-106_2999-105del (n.2999-106_2999-105del) c.2993-106_2993-105del (n.2993-106_2993-105del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762617G>A | CA553084859 | PTPN13 | c.3554-110G>A (n.3554-110G>A) c.2981-110G>A (n.2981-110G>A) c.3497-110G>A (n.3497-110G>A) n.250-110G>A c.3572-110G>A (n.3572-110G>A) c.3515-110G>A (n.3515-110G>A) c.3011-110G>A (n.3011-110G>A) c.2999-110G>A (n.2999-110G>A) c.2993-110G>A (n.2993-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762617G= | CA1473996031 | PTPN13 | c.3554-110G= (n.3554-110G=) c.2981-110G= (n.2981-110G=) c.3497-110G= (n.3497-110G=) n.250-110G= c.3572-110G= (n.3572-110G=) c.3515-110G= (n.3515-110G=) c.3011-110G= (n.3011-110G=) c.2999-110G= (n.2999-110G=) c.2993-110G= (n.2993-110G=) | |
| 4 | g.86762617G>T | CA2671321709 | PTPN13 | c.3554-110G>T (n.3554-110G>T) c.2981-110G>T (n.2981-110G>T) c.3497-110G>T (n.3497-110G>T) n.250-110G>T c.3572-110G>T (n.3572-110G>T) c.3515-110G>T (n.3515-110G>T) c.3011-110G>T (n.3011-110G>T) c.2999-110G>T (n.2999-110G>T) c.2993-110G>T (n.2993-110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762618T>C | CA2671321710 | PTPN13 | c.3554-109T>C (n.3554-109T>C) c.2981-109T>C (n.2981-109T>C) c.3497-109T>C (n.3497-109T>C) n.250-109T>C c.3572-109T>C (n.3572-109T>C) c.3515-109T>C (n.3515-109T>C) c.3011-109T>C (n.3011-109T>C) c.2999-109T>C (n.2999-109T>C) c.2993-109T>C (n.2993-109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762619G>T | CA2671321711 | PTPN13 | c.3554-108G>T (n.3554-108G>T) c.2981-108G>T (n.2981-108G>T) c.3497-108G>T (n.3497-108G>T) n.250-108G>T c.3572-108G>T (n.3572-108G>T) c.3515-108G>T (n.3515-108G>T) c.3011-108G>T (n.3011-108G>T) c.2999-108G>T (n.2999-108G>T) c.2993-108G>T (n.2993-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762620T>C | CA2671321712 | PTPN13 | c.3554-107T>C (n.3554-107T>C) c.2981-107T>C (n.2981-107T>C) c.3497-107T>C (n.3497-107T>C) n.250-107T>C c.3572-107T>C (n.3572-107T>C) c.3515-107T>C (n.3515-107T>C) c.3011-107T>C (n.3011-107T>C) c.2999-107T>C (n.2999-107T>C) c.2993-107T>C (n.2993-107T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762622T>A | CA1473996033 | PTPN13 | c.3554-105T>A (n.3554-105T>A) c.2981-105T>A (n.2981-105T>A) c.3497-105T>A (n.3497-105T>A) n.250-105T>A c.3572-105T>A (n.3572-105T>A) c.3515-105T>A (n.3515-105T>A) c.3011-105T>A (n.3011-105T>A) c.2999-105T>A (n.2999-105T>A) c.2993-105T>A (n.2993-105T>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762622T= | CA1473996032 | PTPN13 | c.3554-105T= (n.3554-105T=) c.2981-105T= (n.2981-105T=) c.3497-105T= (n.3497-105T=) n.250-105T= c.3572-105T= (n.3572-105T=) c.3515-105T= (n.3515-105T=) c.3011-105T= (n.3011-105T=) c.2999-105T= (n.2999-105T=) c.2993-105T= (n.2993-105T=) | |
| 4 | g.86762623C>A | CA2671321713 | PTPN13 | c.3554-104C>A (n.3554-104C>A) c.2981-104C>A (n.2981-104C>A) c.3497-104C>A (n.3497-104C>A) n.250-104C>A c.3572-104C>A (n.3572-104C>A) c.3515-104C>A (n.3515-104C>A) c.3011-104C>A (n.3011-104C>A) c.2999-104C>A (n.2999-104C>A) c.2993-104C>A (n.2993-104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762623_86762629delinsCATCCTT | CA1473996034 | PTPN13 | c.3554-104_3554-98delinsCATCCTT (n.3554-104_3554-98delinsCATCCTT) c.2981-104_2981-98delinsCATCCTT (n.2981-104_2981-98delinsCATCCTT) c.3497-104_3497-98delinsCATCCTT (n.3497-104_3497-98delinsCATCCTT) n.250-104_250-98delinsCATCCTT c.3572-104_3572-98delinsCATCCTT (n.3572-104_3572-98delinsCATCCTT) c.3515-104_3515-98delinsCATCCTT (n.3515-104_3515-98delinsCATCCTT) c.3011-104_3011-98delinsCATCCTT (n.3011-104_3011-98delinsCATCCTT) c.2999-104_2999-98delinsCATCCTT (n.2999-104_2999-98delinsCATCCTT) c.2993-104_2993-98delinsCATCCTT (n.2993-104_2993-98delinsCATCCTT) | |
| 4 | g.86762624A= | CA1473996035 | PTPN13 | c.3554-103A= (n.3554-103A=) c.2981-103A= (n.2981-103A=) c.3497-103A= (n.3497-103A=) n.250-103A= c.3572-103A= (n.3572-103A=) c.3515-103A= (n.3515-103A=) c.3011-103A= (n.3011-103A=) c.2999-103A= (n.2999-103A=) c.2993-103A= (n.2993-103A=) | |
| 4 | g.86762624A>G | CA799494161 | PTPN13 | c.3554-103A>G (n.3554-103A>G) c.2981-103A>G (n.2981-103A>G) c.3497-103A>G (n.3497-103A>G) n.250-103A>G c.3572-103A>G (n.3572-103A>G) c.3515-103A>G (n.3515-103A>G) c.3011-103A>G (n.3011-103A>G) c.2999-103A>G (n.2999-103A>G) c.2993-103A>G (n.2993-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762624A>T | CA2671321714 | PTPN13 | c.3554-103A>T (n.3554-103A>T) c.2981-103A>T (n.2981-103A>T) c.3497-103A>T (n.3497-103A>T) n.250-103A>T c.3572-103A>T (n.3572-103A>T) c.3515-103A>T (n.3515-103A>T) c.3011-103A>T (n.3011-103A>T) c.2999-103A>T (n.2999-103A>T) c.2993-103A>T (n.2993-103A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762626_86762631del | CA1473996036 | PTPN13 | c.3554-101_3554-96del (n.3554-101_3554-96del) c.2981-101_2981-96del (n.2981-101_2981-96del) c.3497-101_3497-96del (n.3497-101_3497-96del) n.250-101_250-96del c.3572-101_3572-96del (n.3572-101_3572-96del) c.3515-101_3515-96del (n.3515-101_3515-96del) c.3011-101_3011-96del (n.3011-101_3011-96del) c.2999-101_2999-96del (n.2999-101_2999-96del) c.2993-101_2993-96del (n.2993-101_2993-96del) | dbSNP |
| 4 | g.86762625T>G | CA2671321715 | PTPN13 | c.3554-102T>G (n.3554-102T>G) c.2981-102T>G (n.2981-102T>G) c.3497-102T>G (n.3497-102T>G) n.250-102T>G c.3572-102T>G (n.3572-102T>G) c.3515-102T>G (n.3515-102T>G) c.3011-102T>G (n.3011-102T>G) c.2999-102T>G (n.2999-102T>G) c.2993-102T>G (n.2993-102T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762626C>A | CA2671321716 | PTPN13 | c.3554-101C>A (n.3554-101C>A) c.2981-101C>A (n.2981-101C>A) c.3497-101C>A (n.3497-101C>A) n.250-101C>A c.3572-101C>A (n.3572-101C>A) c.3515-101C>A (n.3515-101C>A) c.3011-101C>A (n.3011-101C>A) c.2999-101C>A (n.2999-101C>A) c.2993-101C>A (n.2993-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762627C>A | CA2671321717 | PTPN13 | c.3554-100C>A (n.3554-100C>A) c.2981-100C>A (n.2981-100C>A) c.3497-100C>A (n.3497-100C>A) n.250-100C>A c.3572-100C>A (n.3572-100C>A) c.3515-100C>A (n.3515-100C>A) c.3011-100C>A (n.3011-100C>A) c.2999-100C>A (n.2999-100C>A) c.2993-100C>A (n.2993-100C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762627C>T | CA2671321718 | PTPN13 | c.3554-100C>T (n.3554-100C>T) c.2981-100C>T (n.2981-100C>T) c.3497-100C>T (n.3497-100C>T) n.250-100C>T c.3572-100C>T (n.3572-100C>T) c.3515-100C>T (n.3515-100C>T) c.3011-100C>T (n.3011-100C>T) c.2999-100C>T (n.2999-100C>T) c.2993-100C>T (n.2993-100C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762628T>C | CA2578137051 | PTPN13 | c.3554-99T>C (n.3554-99T>C) c.2981-99T>C (n.2981-99T>C) c.3497-99T>C (n.3497-99T>C) n.250-99T>C c.3572-99T>C (n.3572-99T>C) c.3515-99T>C (n.3515-99T>C) c.3011-99T>C (n.3011-99T>C) c.2999-99T>C (n.2999-99T>C) c.2993-99T>C (n.2993-99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762628T>G | CA1473996038 | PTPN13 | c.3554-99T>G (n.3554-99T>G) c.2981-99T>G (n.2981-99T>G) c.3497-99T>G (n.3497-99T>G) n.250-99T>G c.3572-99T>G (n.3572-99T>G) c.3515-99T>G (n.3515-99T>G) c.3011-99T>G (n.3011-99T>G) c.2999-99T>G (n.2999-99T>G) c.2993-99T>G (n.2993-99T>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762628T= | CA1473996037 | PTPN13 | c.3554-99T= (n.3554-99T=) c.2981-99T= (n.2981-99T=) c.3497-99T= (n.3497-99T=) n.250-99T= c.3572-99T= (n.3572-99T=) c.3515-99T= (n.3515-99T=) c.3011-99T= (n.3011-99T=) c.2999-99T= (n.2999-99T=) c.2993-99T= (n.2993-99T=) | |
| 4 | g.86762629del | CA2762503975 | PTPN13 | c.3554-98del (n.3554-98del) c.2981-98del (n.2981-98del) c.3497-98del (n.3497-98del) n.250-98del c.3572-98del (n.3572-98del) c.3515-98del (n.3515-98del) c.3011-98del (n.3011-98del) c.2999-98del (n.2999-98del) c.2993-98del (n.2993-98del) | |
| 4 | g.86762629T>C | CA2671321719 | PTPN13 | c.3554-98T>C (n.3554-98T>C) c.2981-98T>C (n.2981-98T>C) c.3497-98T>C (n.3497-98T>C) n.250-98T>C c.3572-98T>C (n.3572-98T>C) c.3515-98T>C (n.3515-98T>C) c.3011-98T>C (n.3011-98T>C) c.2999-98T>C (n.2999-98T>C) c.2993-98T>C (n.2993-98T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762629T>G | CA2671321720 | PTPN13 | c.3554-98T>G (n.3554-98T>G) c.2981-98T>G (n.2981-98T>G) c.3497-98T>G (n.3497-98T>G) n.250-98T>G c.3572-98T>G (n.3572-98T>G) c.3515-98T>G (n.3515-98T>G) c.3011-98T>G (n.3011-98T>G) c.2999-98T>G (n.2999-98T>G) c.2993-98T>G (n.2993-98T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762630A>G | CA2578137052 | PTPN13 | c.3554-97A>G (n.3554-97A>G) c.2981-97A>G (n.2981-97A>G) c.3497-97A>G (n.3497-97A>G) n.250-97A>G c.3572-97A>G (n.3572-97A>G) c.3515-97A>G (n.3515-97A>G) c.3011-97A>G (n.3011-97A>G) c.2999-97A>G (n.2999-97A>G) c.2993-97A>G (n.2993-97A>G) | |
| 4 | g.86762631T>A | CA2671321721 | PTPN13 | c.3554-96T>A (n.3554-96T>A) c.2981-96T>A (n.2981-96T>A) c.3497-96T>A (n.3497-96T>A) n.250-96T>A c.3572-96T>A (n.3572-96T>A) c.3515-96T>A (n.3515-96T>A) c.3011-96T>A (n.3011-96T>A) c.2999-96T>A (n.2999-96T>A) c.2993-96T>A (n.2993-96T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762631T>C | CA100752817 | PTPN13 | c.3554-96T>C (n.3554-96T>C) c.2981-96T>C (n.2981-96T>C) c.3497-96T>C (n.3497-96T>C) n.250-96T>C c.3572-96T>C (n.3572-96T>C) c.3515-96T>C (n.3515-96T>C) c.3011-96T>C (n.3011-96T>C) c.2999-96T>C (n.2999-96T>C) c.2993-96T>C (n.2993-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762631T= | CA1473996039 | PTPN13 | c.3554-96T= (n.3554-96T=) c.2981-96T= (n.2981-96T=) c.3497-96T= (n.3497-96T=) n.250-96T= c.3572-96T= (n.3572-96T=) c.3515-96T= (n.3515-96T=) c.3011-96T= (n.3011-96T=) c.2999-96T= (n.2999-96T=) c.2993-96T= (n.2993-96T=) | |
| 4 | g.86762632A>C | CA2762503976 | PTPN13 | c.3554-95A>C (n.3554-95A>C) c.2981-95A>C (n.2981-95A>C) c.3497-95A>C (n.3497-95A>C) n.250-95A>C c.3572-95A>C (n.3572-95A>C) c.3515-95A>C (n.3515-95A>C) c.3011-95A>C (n.3011-95A>C) c.2999-95A>C (n.2999-95A>C) c.2993-95A>C (n.2993-95A>C) | |
| 4 | g.86762632A>G | CA2671321722 | PTPN13 | c.3554-95A>G (n.3554-95A>G) c.2981-95A>G (n.2981-95A>G) c.3497-95A>G (n.3497-95A>G) n.250-95A>G c.3572-95A>G (n.3572-95A>G) c.3515-95A>G (n.3515-95A>G) c.3011-95A>G (n.3011-95A>G) c.2999-95A>G (n.2999-95A>G) c.2993-95A>G (n.2993-95A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762635del | CA2578137053 | PTPN13 | c.3554-92del (n.3554-92del) c.2981-92del (n.2981-92del) c.3497-92del (n.3497-92del) n.250-92del c.3572-92del (n.3572-92del) c.3515-92del (n.3515-92del) c.3011-92del (n.3011-92del) c.2999-92del (n.2999-92del) c.2993-92del (n.2993-92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762633A>G | CA2671321723 | PTPN13 | c.3554-94A>G (n.3554-94A>G) c.2981-94A>G (n.2981-94A>G) c.3497-94A>G (n.3497-94A>G) n.250-94A>G c.3572-94A>G (n.3572-94A>G) c.3515-94A>G (n.3515-94A>G) c.3011-94A>G (n.3011-94A>G) c.2999-94A>G (n.2999-94A>G) c.2993-94A>G (n.2993-94A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762635A= | CA1473996040 | PTPN13 | c.3554-92A= (n.3554-92A=) c.2981-92A= (n.2981-92A=) c.3497-92A= (n.3497-92A=) n.250-92A= c.3572-92A= (n.3572-92A=) c.3515-92A= (n.3515-92A=) c.3011-92A= (n.3011-92A=) c.2999-92A= (n.2999-92A=) c.2993-92A= (n.2993-92A=) | |
| 4 | g.86762635A>G | CA1473996041 | PTPN13 | c.3554-92A>G (n.3554-92A>G) c.2981-92A>G (n.2981-92A>G) c.3497-92A>G (n.3497-92A>G) n.250-92A>G c.3572-92A>G (n.3572-92A>G) c.3515-92A>G (n.3515-92A>G) c.3011-92A>G (n.3011-92A>G) c.2999-92A>G (n.2999-92A>G) c.2993-92A>G (n.2993-92A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762636T>C | CA2671321724 | PTPN13 | c.3554-91T>C (n.3554-91T>C) c.2981-91T>C (n.2981-91T>C) c.3497-91T>C (n.3497-91T>C) n.250-91T>C c.3572-91T>C (n.3572-91T>C) c.3515-91T>C (n.3515-91T>C) c.3011-91T>C (n.3011-91T>C) c.2999-91T>C (n.2999-91T>C) c.2993-91T>C (n.2993-91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762637C>A | CA2671321725 | PTPN13 | c.3554-90C>A (n.3554-90C>A) c.2981-90C>A (n.2981-90C>A) c.3497-90C>A (n.3497-90C>A) n.250-90C>A c.3572-90C>A (n.3572-90C>A) c.3515-90C>A (n.3515-90C>A) c.3011-90C>A (n.3011-90C>A) c.2999-90C>A (n.2999-90C>A) c.2993-90C>A (n.2993-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762638C>A | CA2671321726 | PTPN13 | c.3554-89C>A (n.3554-89C>A) c.2981-89C>A (n.2981-89C>A) c.3497-89C>A (n.3497-89C>A) n.250-89C>A c.3572-89C>A (n.3572-89C>A) c.3515-89C>A (n.3515-89C>A) c.3011-89C>A (n.3011-89C>A) c.2999-89C>A (n.2999-89C>A) c.2993-89C>A (n.2993-89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762638C= | CA1473996042 | PTPN13 | c.3554-89C= (n.3554-89C=) c.2981-89C= (n.2981-89C=) c.3497-89C= (n.3497-89C=) n.250-89C= c.3572-89C= (n.3572-89C=) c.3515-89C= (n.3515-89C=) c.3011-89C= (n.3011-89C=) c.2999-89C= (n.2999-89C=) c.2993-89C= (n.2993-89C=) | |
| 4 | g.86762638C>T | CA1473996043 | PTPN13 | c.3554-89C>T (n.3554-89C>T) c.2981-89C>T (n.2981-89C>T) c.3497-89C>T (n.3497-89C>T) n.250-89C>T c.3572-89C>T (n.3572-89C>T) c.3515-89C>T (n.3515-89C>T) c.3011-89C>T (n.3011-89C>T) c.2999-89C>T (n.2999-89C>T) c.2993-89C>T (n.2993-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762639T>C | CA2671321727 | PTPN13 | c.3554-88T>C (n.3554-88T>C) c.2981-88T>C (n.2981-88T>C) c.3497-88T>C (n.3497-88T>C) n.250-88T>C c.3572-88T>C (n.3572-88T>C) c.3515-88T>C (n.3515-88T>C) c.3011-88T>C (n.3011-88T>C) c.2999-88T>C (n.2999-88T>C) c.2993-88T>C (n.2993-88T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762641C>A | CA2671321728 | PTPN13 | c.3554-86C>A (n.3554-86C>A) c.2981-86C>A (n.2981-86C>A) c.3497-86C>A (n.3497-86C>A) n.250-86C>A c.3572-86C>A (n.3572-86C>A) c.3515-86C>A (n.3515-86C>A) c.3011-86C>A (n.3011-86C>A) c.2999-86C>A (n.2999-86C>A) c.2993-86C>A (n.2993-86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762641C= | CA1473996044 | PTPN13 | c.3554-86C= (n.3554-86C=) c.2981-86C= (n.2981-86C=) c.3497-86C= (n.3497-86C=) n.250-86C= c.3572-86C= (n.3572-86C=) c.3515-86C= (n.3515-86C=) c.3011-86C= (n.3011-86C=) c.2999-86C= (n.2999-86C=) c.2993-86C= (n.2993-86C=) | |
| 4 | g.86762641C>G | CA1065043570 | PTPN13 | c.3554-86C>G (n.3554-86C>G) c.2981-86C>G (n.2981-86C>G) c.3497-86C>G (n.3497-86C>G) n.250-86C>G c.3572-86C>G (n.3572-86C>G) c.3515-86C>G (n.3515-86C>G) c.3011-86C>G (n.3011-86C>G) c.2999-86C>G (n.2999-86C>G) c.2993-86C>G (n.2993-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762641C>T | CA553084860 | PTPN13 | c.3554-86C>T (n.3554-86C>T) c.2981-86C>T (n.2981-86C>T) c.3497-86C>T (n.3497-86C>T) n.250-86C>T c.3572-86C>T (n.3572-86C>T) c.3515-86C>T (n.3515-86C>T) c.3011-86C>T (n.3011-86C>T) c.2999-86C>T (n.2999-86C>T) c.2993-86C>T (n.2993-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762642C>A | CA2671321729 | PTPN13 | c.3554-85C>A (n.3554-85C>A) c.2981-85C>A (n.2981-85C>A) c.3497-85C>A (n.3497-85C>A) n.250-85C>A c.3572-85C>A (n.3572-85C>A) c.3515-85C>A (n.3515-85C>A) c.3011-85C>A (n.3011-85C>A) c.2999-85C>A (n.2999-85C>A) c.2993-85C>A (n.2993-85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762642C>T | CA2671321730 | PTPN13 | c.3554-85C>T (n.3554-85C>T) c.2981-85C>T (n.2981-85C>T) c.3497-85C>T (n.3497-85C>T) n.250-85C>T c.3572-85C>T (n.3572-85C>T) c.3515-85C>T (n.3515-85C>T) c.3011-85C>T (n.3011-85C>T) c.2999-85C>T (n.2999-85C>T) c.2993-85C>T (n.2993-85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762644A= | CA1473996046 | PTPN13 | c.3554-83A= (n.3554-83A=) c.2981-83A= (n.2981-83A=) c.3497-83A= (n.3497-83A=) n.250-83A= c.3572-83A= (n.3572-83A=) c.3515-83A= (n.3515-83A=) c.3011-83A= (n.3011-83A=) c.2999-83A= (n.2999-83A=) c.2993-83A= (n.2993-83A=) | |
| 4 | g.86762644A>G | CA1473996045 | PTPN13 | c.3554-83A>G (n.3554-83A>G) c.2981-83A>G (n.2981-83A>G) c.3497-83A>G (n.3497-83A>G) n.250-83A>G c.3572-83A>G (n.3572-83A>G) c.3515-83A>G (n.3515-83A>G) c.3011-83A>G (n.3011-83A>G) c.2999-83A>G (n.2999-83A>G) c.2993-83A>G (n.2993-83A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762645C>A | CA2671321731 | PTPN13 | c.3554-82C>A (n.3554-82C>A) c.2981-82C>A (n.2981-82C>A) c.3497-82C>A (n.3497-82C>A) n.250-82C>A c.3572-82C>A (n.3572-82C>A) c.3515-82C>A (n.3515-82C>A) c.3011-82C>A (n.3011-82C>A) c.2999-82C>A (n.2999-82C>A) c.2993-82C>A (n.2993-82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762646A= | CA1473996047 | PTPN13 | c.3554-81A= (n.3554-81A=) c.2981-81A= (n.2981-81A=) c.3497-81A= (n.3497-81A=) n.250-81A= c.3572-81A= (n.3572-81A=) c.3515-81A= (n.3515-81A=) c.3011-81A= (n.3011-81A=) c.2999-81A= (n.2999-81A=) c.2993-81A= (n.2993-81A=) | |
| 4 | g.86762646A>C | CA100752832 | PTPN13 | c.3554-81A>C (n.3554-81A>C) c.2981-81A>C (n.2981-81A>C) c.3497-81A>C (n.3497-81A>C) n.250-81A>C c.3572-81A>C (n.3572-81A>C) c.3515-81A>C (n.3515-81A>C) c.3011-81A>C (n.3011-81A>C) c.2999-81A>C (n.2999-81A>C) c.2993-81A>C (n.2993-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762647A= | CA1473996048 | PTPN13 | c.3554-80A= (n.3554-80A=) c.2981-80A= (n.2981-80A=) c.3497-80A= (n.3497-80A=) n.250-80A= c.3572-80A= (n.3572-80A=) c.3515-80A= (n.3515-80A=) c.3011-80A= (n.3011-80A=) c.2999-80A= (n.2999-80A=) c.2993-80A= (n.2993-80A=) | |
| 4 | g.86762647A>G | CA100752839 | PTPN13 | c.3554-80A>G (n.3554-80A>G) c.2981-80A>G (n.2981-80A>G) c.3497-80A>G (n.3497-80A>G) n.250-80A>G c.3572-80A>G (n.3572-80A>G) c.3515-80A>G (n.3515-80A>G) c.3011-80A>G (n.3011-80A>G) c.2999-80A>G (n.2999-80A>G) c.2993-80A>G (n.2993-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762647A>T | CA100752845 | PTPN13 | c.3554-80A>T (n.3554-80A>T) c.2981-80A>T (n.2981-80A>T) c.3497-80A>T (n.3497-80A>T) n.250-80A>T c.3572-80A>T (n.3572-80A>T) c.3515-80A>T (n.3515-80A>T) c.3011-80A>T (n.3011-80A>T) c.2999-80A>T (n.2999-80A>T) c.2993-80A>T (n.2993-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762648T>C | CA2671321732 | PTPN13 | c.3554-79T>C (n.3554-79T>C) c.2981-79T>C (n.2981-79T>C) c.3497-79T>C (n.3497-79T>C) n.250-79T>C c.3572-79T>C (n.3572-79T>C) c.3515-79T>C (n.3515-79T>C) c.3011-79T>C (n.3011-79T>C) c.2999-79T>C (n.2999-79T>C) c.2993-79T>C (n.2993-79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762648T>G | CA2578137054 | PTPN13 | c.3554-79T>G (n.3554-79T>G) c.2981-79T>G (n.2981-79T>G) c.3497-79T>G (n.3497-79T>G) n.250-79T>G c.3572-79T>G (n.3572-79T>G) c.3515-79T>G (n.3515-79T>G) c.3011-79T>G (n.3011-79T>G) c.2999-79T>G (n.2999-79T>G) c.2993-79T>G (n.2993-79T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762649C>A | CA2578137055 | PTPN13 | c.3554-78C>A (n.3554-78C>A) c.2981-78C>A (n.2981-78C>A) c.3497-78C>A (n.3497-78C>A) n.250-78C>A c.3572-78C>A (n.3572-78C>A) c.3515-78C>A (n.3515-78C>A) c.3011-78C>A (n.3011-78C>A) c.2999-78C>A (n.2999-78C>A) c.2993-78C>A (n.2993-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762652C>A | CA2671321733 | PTPN13 | c.3554-75C>A (n.3554-75C>A) c.2981-75C>A (n.2981-75C>A) c.3497-75C>A (n.3497-75C>A) n.250-75C>A c.3572-75C>A (n.3572-75C>A) c.3515-75C>A (n.3515-75C>A) c.3011-75C>A (n.3011-75C>A) c.2999-75C>A (n.2999-75C>A) c.2993-75C>A (n.2993-75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762652C>G | CA2671321734 | PTPN13 | c.3554-75C>G (n.3554-75C>G) c.2981-75C>G (n.2981-75C>G) c.3497-75C>G (n.3497-75C>G) n.250-75C>G c.3572-75C>G (n.3572-75C>G) c.3515-75C>G (n.3515-75C>G) c.3011-75C>G (n.3011-75C>G) c.2999-75C>G (n.2999-75C>G) c.2993-75C>G (n.2993-75C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762653A= | CA1473996049 | PTPN13 | c.3554-74A= (n.3554-74A=) c.2981-74A= (n.2981-74A=) c.3497-74A= (n.3497-74A=) n.250-74A= c.3572-74A= (n.3572-74A=) c.3515-74A= (n.3515-74A=) c.3011-74A= (n.3011-74A=) c.2999-74A= (n.2999-74A=) c.2993-74A= (n.2993-74A=) | |
| 4 | g.86762653A>C | CA2671321735 | PTPN13 | c.3554-74A>C (n.3554-74A>C) c.2981-74A>C (n.2981-74A>C) c.3497-74A>C (n.3497-74A>C) n.250-74A>C c.3572-74A>C (n.3572-74A>C) c.3515-74A>C (n.3515-74A>C) c.3011-74A>C (n.3011-74A>C) c.2999-74A>C (n.2999-74A>C) c.2993-74A>C (n.2993-74A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762653A>G | CA1473996050 | PTPN13 | c.3554-74A>G (n.3554-74A>G) c.2981-74A>G (n.2981-74A>G) c.3497-74A>G (n.3497-74A>G) n.250-74A>G c.3572-74A>G (n.3572-74A>G) c.3515-74A>G (n.3515-74A>G) c.3011-74A>G (n.3011-74A>G) c.2999-74A>G (n.2999-74A>G) c.2993-74A>G (n.2993-74A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762655G>A | CA1473996052 | PTPN13 | c.3554-72G>A (n.3554-72G>A) c.2981-72G>A (n.2981-72G>A) c.3497-72G>A (n.3497-72G>A) n.250-72G>A c.3572-72G>A (n.3572-72G>A) c.3515-72G>A (n.3515-72G>A) c.3011-72G>A (n.3011-72G>A) c.2999-72G>A (n.2999-72G>A) c.2993-72G>A (n.2993-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762655G= | CA1473996051 | PTPN13 | c.3554-72G= (n.3554-72G=) c.2981-72G= (n.2981-72G=) c.3497-72G= (n.3497-72G=) n.250-72G= c.3572-72G= (n.3572-72G=) c.3515-72G= (n.3515-72G=) c.3011-72G= (n.3011-72G=) c.2999-72G= (n.2999-72G=) c.2993-72G= (n.2993-72G=) | |
| 4 | g.86762656A= | CA1473996053 | PTPN13 | c.3554-71A= (n.3554-71A=) c.2981-71A= (n.2981-71A=) c.3497-71A= (n.3497-71A=) n.250-71A= c.3572-71A= (n.3572-71A=) c.3515-71A= (n.3515-71A=) c.3011-71A= (n.3011-71A=) c.2999-71A= (n.2999-71A=) c.2993-71A= (n.2993-71A=) | |
| 4 | g.86762656A>G | CA100752850 | PTPN13 | c.3554-71A>G (n.3554-71A>G) c.2981-71A>G (n.2981-71A>G) c.3497-71A>G (n.3497-71A>G) n.250-71A>G c.3572-71A>G (n.3572-71A>G) c.3515-71A>G (n.3515-71A>G) c.3011-71A>G (n.3011-71A>G) c.2999-71A>G (n.2999-71A>G) c.2993-71A>G (n.2993-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762659C>A | CA2578137056 | PTPN13 | c.3554-68C>A (n.3554-68C>A) c.2981-68C>A (n.2981-68C>A) c.3497-68C>A (n.3497-68C>A) n.250-68C>A c.3572-68C>A (n.3572-68C>A) c.3515-68C>A (n.3515-68C>A) c.3011-68C>A (n.3011-68C>A) c.2999-68C>A (n.2999-68C>A) c.2993-68C>A (n.2993-68C>A) | |
| 4 | g.86762659C= | CA1473996054 | PTPN13 | c.3554-68C= (n.3554-68C=) c.2981-68C= (n.2981-68C=) c.3497-68C= (n.3497-68C=) n.250-68C= c.3572-68C= (n.3572-68C=) c.3515-68C= (n.3515-68C=) c.3011-68C= (n.3011-68C=) c.2999-68C= (n.2999-68C=) c.2993-68C= (n.2993-68C=) | |
| 4 | g.86762659C>T | CA799494171 | PTPN13 | c.3554-68C>T (n.3554-68C>T) c.2981-68C>T (n.2981-68C>T) c.3497-68C>T (n.3497-68C>T) n.250-68C>T c.3572-68C>T (n.3572-68C>T) c.3515-68C>T (n.3515-68C>T) c.3011-68C>T (n.3011-68C>T) c.2999-68C>T (n.2999-68C>T) c.2993-68C>T (n.2993-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762660A>G | CA2578137057 | PTPN13 | c.3554-67A>G (n.3554-67A>G) c.2981-67A>G (n.2981-67A>G) c.3497-67A>G (n.3497-67A>G) n.250-67A>G c.3572-67A>G (n.3572-67A>G) c.3515-67A>G (n.3515-67A>G) c.3011-67A>G (n.3011-67A>G) c.2999-67A>G (n.2999-67A>G) c.2993-67A>G (n.2993-67A>G) | |
| 4 | g.86762661T>C | CA2762503977 | PTPN13 | c.3554-66T>C (n.3554-66T>C) c.2981-66T>C (n.2981-66T>C) c.3497-66T>C (n.3497-66T>C) n.250-66T>C c.3572-66T>C (n.3572-66T>C) c.3515-66T>C (n.3515-66T>C) c.3011-66T>C (n.3011-66T>C) c.2999-66T>C (n.2999-66T>C) c.2993-66T>C (n.2993-66T>C) | |
| 4 | g.86762661T>G | CA2671321736 | PTPN13 | c.3554-66T>G (n.3554-66T>G) c.2981-66T>G (n.2981-66T>G) c.3497-66T>G (n.3497-66T>G) n.250-66T>G c.3572-66T>G (n.3572-66T>G) c.3515-66T>G (n.3515-66T>G) c.3011-66T>G (n.3011-66T>G) c.2999-66T>G (n.2999-66T>G) c.2993-66T>G (n.2993-66T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762664T>C | CA100752866 | PTPN13 | c.3554-63T>C (n.3554-63T>C) c.2981-63T>C (n.2981-63T>C) c.3497-63T>C (n.3497-63T>C) n.250-63T>C c.3572-63T>C (n.3572-63T>C) c.3515-63T>C (n.3515-63T>C) c.3011-63T>C (n.3011-63T>C) c.2999-63T>C (n.2999-63T>C) c.2993-63T>C (n.2993-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762664T= | CA1473996055 | PTPN13 | c.3554-63T= (n.3554-63T=) c.2981-63T= (n.2981-63T=) c.3497-63T= (n.3497-63T=) n.250-63T= c.3572-63T= (n.3572-63T=) c.3515-63T= (n.3515-63T=) c.3011-63T= (n.3011-63T=) c.2999-63T= (n.2999-63T=) c.2993-63T= (n.2993-63T=) | |
| 4 | g.86762665G>A | CA1473996057 | PTPN13 | c.3554-62G>A (n.3554-62G>A) c.2981-62G>A (n.2981-62G>A) c.3497-62G>A (n.3497-62G>A) n.250-62G>A c.3572-62G>A (n.3572-62G>A) c.3515-62G>A (n.3515-62G>A) c.3011-62G>A (n.3011-62G>A) c.2999-62G>A (n.2999-62G>A) c.2993-62G>A (n.2993-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762665G= | CA1473996056 | PTPN13 | c.3554-62G= (n.3554-62G=) c.2981-62G= (n.2981-62G=) c.3497-62G= (n.3497-62G=) n.250-62G= c.3572-62G= (n.3572-62G=) c.3515-62G= (n.3515-62G=) c.3011-62G= (n.3011-62G=) c.2999-62G= (n.2999-62G=) c.2993-62G= (n.2993-62G=) | |
| 4 | g.86762667A>G | CA2671321737 | PTPN13 | c.3554-60A>G (n.3554-60A>G) c.2981-60A>G (n.2981-60A>G) c.3497-60A>G (n.3497-60A>G) n.250-60A>G c.3572-60A>G (n.3572-60A>G) c.3515-60A>G (n.3515-60A>G) c.3011-60A>G (n.3011-60A>G) c.2999-60A>G (n.2999-60A>G) c.2993-60A>G (n.2993-60A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762669G>A | CA1473996059 | PTPN13 | c.3554-58G>A (n.3554-58G>A) c.2981-58G>A (n.2981-58G>A) c.3497-58G>A (n.3497-58G>A) n.250-58G>A c.3572-58G>A (n.3572-58G>A) c.3515-58G>A (n.3515-58G>A) c.3011-58G>A (n.3011-58G>A) c.2999-58G>A (n.2999-58G>A) c.2993-58G>A (n.2993-58G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762669G>C | CA2762503978 | PTPN13 | c.3554-58G>C (n.3554-58G>C) c.2981-58G>C (n.2981-58G>C) c.3497-58G>C (n.3497-58G>C) n.250-58G>C c.3572-58G>C (n.3572-58G>C) c.3515-58G>C (n.3515-58G>C) c.3011-58G>C (n.3011-58G>C) c.2999-58G>C (n.2999-58G>C) c.2993-58G>C (n.2993-58G>C) | |
| 4 | g.86762669G= | CA1473996058 | PTPN13 | c.3554-58G= (n.3554-58G=) c.2981-58G= (n.2981-58G=) c.3497-58G= (n.3497-58G=) n.250-58G= c.3572-58G= (n.3572-58G=) c.3515-58G= (n.3515-58G=) c.3011-58G= (n.3011-58G=) c.2999-58G= (n.2999-58G=) c.2993-58G= (n.2993-58G=) | |
| 4 | g.86762669G>T | CA2671321738 | PTPN13 | c.3554-58G>T (n.3554-58G>T) c.2981-58G>T (n.2981-58G>T) c.3497-58G>T (n.3497-58G>T) n.250-58G>T c.3572-58G>T (n.3572-58G>T) c.3515-58G>T (n.3515-58G>T) c.3011-58G>T (n.3011-58G>T) c.2999-58G>T (n.2999-58G>T) c.2993-58G>T (n.2993-58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762673_86762690del | CA2578137058 | PTPN13 | c.3554-54_3554-37del (n.3554-54_3554-37del) c.2981-54_2981-37del (n.2981-54_2981-37del) c.3497-54_3497-37del (n.3497-54_3497-37del) n.250-54_250-37del c.3572-54_3572-37del (n.3572-54_3572-37del) c.3515-54_3515-37del (n.3515-54_3515-37del) c.3011-54_3011-37del (n.3011-54_3011-37del) c.2999-54_2999-37del (n.2999-54_2999-37del) c.2993-54_2993-37del (n.2993-54_2993-37del) | |
| 4 | g.86762673G>A | CA799494174 | PTPN13 | c.3554-54G>A (n.3554-54G>A) c.2981-54G>A (n.2981-54G>A) c.3497-54G>A (n.3497-54G>A) n.250-54G>A c.3572-54G>A (n.3572-54G>A) c.3515-54G>A (n.3515-54G>A) c.3011-54G>A (n.3011-54G>A) c.2999-54G>A (n.2999-54G>A) c.2993-54G>A (n.2993-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762673G= | CA1473996060 | PTPN13 | c.3554-54G= (n.3554-54G=) c.2981-54G= (n.2981-54G=) c.3497-54G= (n.3497-54G=) n.250-54G= c.3572-54G= (n.3572-54G=) c.3515-54G= (n.3515-54G=) c.3011-54G= (n.3011-54G=) c.2999-54G= (n.2999-54G=) c.2993-54G= (n.2993-54G=) | |
| 4 | g.86762673G>T | CA2671321739 | PTPN13 | c.3554-54G>T (n.3554-54G>T) c.2981-54G>T (n.2981-54G>T) c.3497-54G>T (n.3497-54G>T) n.250-54G>T c.3572-54G>T (n.3572-54G>T) c.3515-54G>T (n.3515-54G>T) c.3011-54G>T (n.3011-54G>T) c.2999-54G>T (n.2999-54G>T) c.2993-54G>T (n.2993-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762675A>G | CA2671321740 | PTPN13 | c.3554-52A>G (n.3554-52A>G) c.2981-52A>G (n.2981-52A>G) c.3497-52A>G (n.3497-52A>G) n.250-52A>G c.3572-52A>G (n.3572-52A>G) c.3515-52A>G (n.3515-52A>G) c.3011-52A>G (n.3011-52A>G) c.2999-52A>G (n.2999-52A>G) c.2993-52A>G (n.2993-52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762676del | CA2578137059 | PTPN13 | c.3554-51del (n.3554-51del) c.2981-51del (n.2981-51del) c.3497-51del (n.3497-51del) n.250-51del c.3572-51del (n.3572-51del) c.3515-51del (n.3515-51del) c.3011-51del (n.3011-51del) c.2999-51del (n.2999-51del) c.2993-51del (n.2993-51del) | |
| 4 | g.86762677G= | CA1473996061 | PTPN13 | c.3554-50G= (n.3554-50G=) c.2981-50G= (n.2981-50G=) c.3497-50G= (n.3497-50G=) n.250-50G= c.3572-50G= (n.3572-50G=) c.3515-50G= (n.3515-50G=) c.3011-50G= (n.3011-50G=) c.2999-50G= (n.2999-50G=) c.2993-50G= (n.2993-50G=) | |
| 4 | g.86762677G>T | CA1065043583 | PTPN13 | c.3554-50G>T (n.3554-50G>T) c.2981-50G>T (n.2981-50G>T) c.3497-50G>T (n.3497-50G>T) n.250-50G>T c.3572-50G>T (n.3572-50G>T) c.3515-50G>T (n.3515-50G>T) c.3011-50G>T (n.3011-50G>T) c.2999-50G>T (n.2999-50G>T) c.2993-50G>T (n.2993-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762678C>A | CA1065043588 | PTPN13 | c.3554-49C>A (n.3554-49C>A) c.2981-49C>A (n.2981-49C>A) c.3497-49C>A (n.3497-49C>A) n.250-49C>A c.3572-49C>A (n.3572-49C>A) c.3515-49C>A (n.3515-49C>A) c.3011-49C>A (n.3011-49C>A) c.2999-49C>A (n.2999-49C>A) c.2993-49C>A (n.2993-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762678C= | CA1473996062 | PTPN13 | c.3554-49C= (n.3554-49C=) c.2981-49C= (n.2981-49C=) c.3497-49C= (n.3497-49C=) n.250-49C= c.3572-49C= (n.3572-49C=) c.3515-49C= (n.3515-49C=) c.3011-49C= (n.3011-49C=) c.2999-49C= (n.2999-49C=) c.2993-49C= (n.2993-49C=) | |
| 4 | g.86762679_86762680del | CA2671321741 | PTPN13 | c.3554-48_3554-47del (n.3554-48_3554-47del) c.2981-48_2981-47del (n.2981-48_2981-47del) c.3497-48_3497-47del (n.3497-48_3497-47del) n.250-48_250-47del c.3572-48_3572-47del (n.3572-48_3572-47del) c.3515-48_3515-47del (n.3515-48_3515-47del) c.3011-48_3011-47del (n.3011-48_3011-47del) c.2999-48_2999-47del (n.2999-48_2999-47del) c.2993-48_2993-47del (n.2993-48_2993-47del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762680C>A | CA2671321742 | PTPN13 | c.3554-47C>A (n.3554-47C>A) c.2981-47C>A (n.2981-47C>A) c.3497-47C>A (n.3497-47C>A) n.250-47C>A c.3572-47C>A (n.3572-47C>A) c.3515-47C>A (n.3515-47C>A) c.3011-47C>A (n.3011-47C>A) c.2999-47C>A (n.2999-47C>A) c.2993-47C>A (n.2993-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762680C= | CA1473996063 | PTPN13 | c.3554-47C= (n.3554-47C=) c.2981-47C= (n.2981-47C=) c.3497-47C= (n.3497-47C=) n.250-47C= c.3572-47C= (n.3572-47C=) c.3515-47C= (n.3515-47C=) c.3011-47C= (n.3011-47C=) c.2999-47C= (n.2999-47C=) c.2993-47C= (n.2993-47C=) | |
| 4 | g.86762680C>G | CA553084861 | PTPN13 | c.3554-47C>G (n.3554-47C>G) c.2981-47C>G (n.2981-47C>G) c.3497-47C>G (n.3497-47C>G) n.250-47C>G c.3572-47C>G (n.3572-47C>G) c.3515-47C>G (n.3515-47C>G) c.3011-47C>G (n.3011-47C>G) c.2999-47C>G (n.2999-47C>G) c.2993-47C>G (n.2993-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762680C>T | CA2996256 | PTPN13 | c.3554-47C>T (n.3554-47C>T) c.2981-47C>T (n.2981-47C>T) c.3497-47C>T (n.3497-47C>T) n.250-47C>T c.3572-47C>T (n.3572-47C>T) c.3515-47C>T (n.3515-47C>T) c.3011-47C>T (n.3011-47C>T) c.2999-47C>T (n.2999-47C>T) c.2993-47C>T (n.2993-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762681G>A | CA2996257 | PTPN13 | c.3554-46G>A (n.3554-46G>A) c.2981-46G>A (n.2981-46G>A) c.3497-46G>A (n.3497-46G>A) n.250-46G>A c.3572-46G>A (n.3572-46G>A) c.3515-46G>A (n.3515-46G>A) c.3011-46G>A (n.3011-46G>A) c.2999-46G>A (n.2999-46G>A) c.2993-46G>A (n.2993-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762681G= | CA1473996064 | PTPN13 | c.3554-46G= (n.3554-46G=) c.2981-46G= (n.2981-46G=) c.3497-46G= (n.3497-46G=) n.250-46G= c.3572-46G= (n.3572-46G=) c.3515-46G= (n.3515-46G=) c.3011-46G= (n.3011-46G=) c.2999-46G= (n.2999-46G=) c.2993-46G= (n.2993-46G=) | |
| 4 | g.86762681G>T | CA100752884 | PTPN13 | c.3554-46G>T (n.3554-46G>T) c.2981-46G>T (n.2981-46G>T) c.3497-46G>T (n.3497-46G>T) n.250-46G>T c.3572-46G>T (n.3572-46G>T) c.3515-46G>T (n.3515-46G>T) c.3011-46G>T (n.3011-46G>T) c.2999-46G>T (n.2999-46G>T) c.2993-46G>T (n.2993-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.86762682T>A | CA100752889 | PTPN13 | c.3554-45T>A (n.3554-45T>A) c.2981-45T>A (n.2981-45T>A) c.3497-45T>A (n.3497-45T>A) n.250-45T>A c.3572-45T>A (n.3572-45T>A) c.3515-45T>A (n.3515-45T>A) c.3011-45T>A (n.3011-45T>A) c.2999-45T>A (n.2999-45T>A) c.2993-45T>A (n.2993-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762682T>G | CA1473996066 | PTPN13 | c.3554-45T>G (n.3554-45T>G) c.2981-45T>G (n.2981-45T>G) c.3497-45T>G (n.3497-45T>G) n.250-45T>G c.3572-45T>G (n.3572-45T>G) c.3515-45T>G (n.3515-45T>G) c.3011-45T>G (n.3011-45T>G) c.2999-45T>G (n.2999-45T>G) c.2993-45T>G (n.2993-45T>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762682T= | CA1473996065 | PTPN13 | c.3554-45T= (n.3554-45T=) c.2981-45T= (n.2981-45T=) c.3497-45T= (n.3497-45T=) n.250-45T= c.3572-45T= (n.3572-45T=) c.3515-45T= (n.3515-45T=) c.3011-45T= (n.3011-45T=) c.2999-45T= (n.2999-45T=) c.2993-45T= (n.2993-45T=) | |
| 4 | g.86762683G>A | CA553084862 | PTPN13 | c.3554-44G>A (n.3554-44G>A) c.2981-44G>A (n.2981-44G>A) c.3497-44G>A (n.3497-44G>A) n.250-44G>A c.3572-44G>A (n.3572-44G>A) c.3515-44G>A (n.3515-44G>A) c.3011-44G>A (n.3011-44G>A) c.2999-44G>A (n.2999-44G>A) c.2993-44G>A (n.2993-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762683G= | CA1473996067 | PTPN13 | c.3554-44G= (n.3554-44G=) c.2981-44G= (n.2981-44G=) c.3497-44G= (n.3497-44G=) n.250-44G= c.3572-44G= (n.3572-44G=) c.3515-44G= (n.3515-44G=) c.3011-44G= (n.3011-44G=) c.2999-44G= (n.2999-44G=) c.2993-44G= (n.2993-44G=) | |
| 4 | g.86762683G>T | CA2996258 | PTPN13 | c.3554-44G>T (n.3554-44G>T) c.2981-44G>T (n.2981-44G>T) c.3497-44G>T (n.3497-44G>T) n.250-44G>T c.3572-44G>T (n.3572-44G>T) c.3515-44G>T (n.3515-44G>T) c.3011-44G>T (n.3011-44G>T) c.2999-44G>T (n.2999-44G>T) c.2993-44G>T (n.2993-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |