UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.86762483T>C | CA100752778 | PTPN13 | c.3554-244T>C (n.3554-244T>C) c.2981-244T>C (n.2981-244T>C) c.3497-244T>C (n.3497-244T>C) n.250-244T>C c.3572-244T>C (n.3572-244T>C) c.3515-244T>C (n.3515-244T>C) c.3011-244T>C (n.3011-244T>C) c.2999-244T>C (n.2999-244T>C) c.2993-244T>C (n.2993-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762483T= | CA1473995970 | PTPN13 | c.3554-244T= (n.3554-244T=) c.2981-244T= (n.2981-244T=) c.3497-244T= (n.3497-244T=) n.250-244T= c.3572-244T= (n.3572-244T=) c.3515-244T= (n.3515-244T=) c.3011-244T= (n.3011-244T=) c.2999-244T= (n.2999-244T=) c.2993-244T= (n.2993-244T=) | |
| 4 | g.86762489A= | CA1473995971 | PTPN13 | c.3554-238A= (n.3554-238A=) c.2981-238A= (n.2981-238A=) c.3497-238A= (n.3497-238A=) n.250-238A= c.3572-238A= (n.3572-238A=) c.3515-238A= (n.3515-238A=) c.3011-238A= (n.3011-238A=) c.2999-238A= (n.2999-238A=) c.2993-238A= (n.2993-238A=) | |
| 4 | g.86762489A>G | CA1065043533 | PTPN13 | c.3554-238A>G (n.3554-238A>G) c.2981-238A>G (n.2981-238A>G) c.3497-238A>G (n.3497-238A>G) n.250-238A>G c.3572-238A>G (n.3572-238A>G) c.3515-238A>G (n.3515-238A>G) c.3011-238A>G (n.3011-238A>G) c.2999-238A>G (n.2999-238A>G) c.2993-238A>G (n.2993-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762493A= | CA1473995972 | PTPN13 | c.3554-234A= (n.3554-234A=) c.2981-234A= (n.2981-234A=) c.3497-234A= (n.3497-234A=) n.250-234A= c.3572-234A= (n.3572-234A=) c.3515-234A= (n.3515-234A=) c.3011-234A= (n.3011-234A=) c.2999-234A= (n.2999-234A=) c.2993-234A= (n.2993-234A=) | |
| 4 | g.86762493A>G | CA1473995973 | PTPN13 | c.3554-234A>G (n.3554-234A>G) c.2981-234A>G (n.2981-234A>G) c.3497-234A>G (n.3497-234A>G) n.250-234A>G c.3572-234A>G (n.3572-234A>G) c.3515-234A>G (n.3515-234A>G) c.3011-234A>G (n.3011-234A>G) c.2999-234A>G (n.2999-234A>G) c.2993-234A>G (n.2993-234A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762496T>C | CA1473995975 | PTPN13 | c.3554-231T>C (n.3554-231T>C) c.2981-231T>C (n.2981-231T>C) c.3497-231T>C (n.3497-231T>C) n.250-231T>C c.3572-231T>C (n.3572-231T>C) c.3515-231T>C (n.3515-231T>C) c.3011-231T>C (n.3011-231T>C) c.2999-231T>C (n.2999-231T>C) c.2993-231T>C (n.2993-231T>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762496T= | CA1473995974 | PTPN13 | c.3554-231T= (n.3554-231T=) c.2981-231T= (n.2981-231T=) c.3497-231T= (n.3497-231T=) n.250-231T= c.3572-231T= (n.3572-231T=) c.3515-231T= (n.3515-231T=) c.3011-231T= (n.3011-231T=) c.2999-231T= (n.2999-231T=) c.2993-231T= (n.2993-231T=) | |
| 4 | g.86762498G>C | CA1473995977 | PTPN13 | c.3554-229G>C (n.3554-229G>C) c.2981-229G>C (n.2981-229G>C) c.3497-229G>C (n.3497-229G>C) n.250-229G>C c.3572-229G>C (n.3572-229G>C) c.3515-229G>C (n.3515-229G>C) c.3011-229G>C (n.3011-229G>C) c.2999-229G>C (n.2999-229G>C) c.2993-229G>C (n.2993-229G>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762498G= | CA1473995976 | PTPN13 | c.3554-229G= (n.3554-229G=) c.2981-229G= (n.2981-229G=) c.3497-229G= (n.3497-229G=) n.250-229G= c.3572-229G= (n.3572-229G=) c.3515-229G= (n.3515-229G=) c.3011-229G= (n.3011-229G=) c.2999-229G= (n.2999-229G=) c.2993-229G= (n.2993-229G=) | |
| 4 | g.86762506G>A | CA799494113 | PTPN13 | c.3554-221G>A (n.3554-221G>A) c.2981-221G>A (n.2981-221G>A) c.3497-221G>A (n.3497-221G>A) n.250-221G>A c.3572-221G>A (n.3572-221G>A) c.3515-221G>A (n.3515-221G>A) c.3011-221G>A (n.3011-221G>A) c.2999-221G>A (n.2999-221G>A) c.2993-221G>A (n.2993-221G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762506G= | CA1473995978 | PTPN13 | c.3554-221G= (n.3554-221G=) c.2981-221G= (n.2981-221G=) c.3497-221G= (n.3497-221G=) n.250-221G= c.3572-221G= (n.3572-221G=) c.3515-221G= (n.3515-221G=) c.3011-221G= (n.3011-221G=) c.2999-221G= (n.2999-221G=) c.2993-221G= (n.2993-221G=) | |
| 4 | g.86762506G>T | CA2552499810 | PTPN13 | c.3554-221G>T (n.3554-221G>T) c.2981-221G>T (n.2981-221G>T) c.3497-221G>T (n.3497-221G>T) n.250-221G>T c.3572-221G>T (n.3572-221G>T) c.3515-221G>T (n.3515-221G>T) c.3011-221G>T (n.3011-221G>T) c.2999-221G>T (n.2999-221G>T) c.2993-221G>T (n.2993-221G>T) | |
| 4 | g.86762509A= | CA1473995979 | PTPN13 | c.3554-218A= (n.3554-218A=) c.2981-218A= (n.2981-218A=) c.3497-218A= (n.3497-218A=) n.250-218A= c.3572-218A= (n.3572-218A=) c.3515-218A= (n.3515-218A=) c.3011-218A= (n.3011-218A=) c.2999-218A= (n.2999-218A=) c.2993-218A= (n.2993-218A=) | |
| 4 | g.86762509A>G | CA100752779 | PTPN13 | c.3554-218A>G (n.3554-218A>G) c.2981-218A>G (n.2981-218A>G) c.3497-218A>G (n.3497-218A>G) n.250-218A>G c.3572-218A>G (n.3572-218A>G) c.3515-218A>G (n.3515-218A>G) c.3011-218A>G (n.3011-218A>G) c.2999-218A>G (n.2999-218A>G) c.2993-218A>G (n.2993-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762511G>C | CA1473995981 | PTPN13 | c.3554-216G>C (n.3554-216G>C) c.2981-216G>C (n.2981-216G>C) c.3497-216G>C (n.3497-216G>C) n.250-216G>C c.3572-216G>C (n.3572-216G>C) c.3515-216G>C (n.3515-216G>C) c.3011-216G>C (n.3011-216G>C) c.2999-216G>C (n.2999-216G>C) c.2993-216G>C (n.2993-216G>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762511G= | CA1473995980 | PTPN13 | c.3554-216G= (n.3554-216G=) c.2981-216G= (n.2981-216G=) c.3497-216G= (n.3497-216G=) n.250-216G= c.3572-216G= (n.3572-216G=) c.3515-216G= (n.3515-216G=) c.3011-216G= (n.3011-216G=) c.2999-216G= (n.2999-216G=) c.2993-216G= (n.2993-216G=) | |
| 4 | g.86762513G>A | CA1473995983 | PTPN13 | c.3554-214G>A (n.3554-214G>A) c.2981-214G>A (n.2981-214G>A) c.3497-214G>A (n.3497-214G>A) n.250-214G>A c.3572-214G>A (n.3572-214G>A) c.3515-214G>A (n.3515-214G>A) c.3011-214G>A (n.3011-214G>A) c.2999-214G>A (n.2999-214G>A) c.2993-214G>A (n.2993-214G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762513G>C | CA799494117 | PTPN13 | c.3554-214G>C (n.3554-214G>C) c.2981-214G>C (n.2981-214G>C) c.3497-214G>C (n.3497-214G>C) n.250-214G>C c.3572-214G>C (n.3572-214G>C) c.3515-214G>C (n.3515-214G>C) c.3011-214G>C (n.3011-214G>C) c.2999-214G>C (n.2999-214G>C) c.2993-214G>C (n.2993-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762513G= | CA1473995982 | PTPN13 | c.3554-214G= (n.3554-214G=) c.2981-214G= (n.2981-214G=) c.3497-214G= (n.3497-214G=) n.250-214G= c.3572-214G= (n.3572-214G=) c.3515-214G= (n.3515-214G=) c.3011-214G= (n.3011-214G=) c.2999-214G= (n.2999-214G=) c.2993-214G= (n.2993-214G=) | |
| 4 | g.86762515A= | CA1473995984 | PTPN13 | c.3554-212A= (n.3554-212A=) c.2981-212A= (n.2981-212A=) c.3497-212A= (n.3497-212A=) n.250-212A= c.3572-212A= (n.3572-212A=) c.3515-212A= (n.3515-212A=) c.3011-212A= (n.3011-212A=) c.2999-212A= (n.2999-212A=) c.2993-212A= (n.2993-212A=) | |
| 4 | g.86762515A>G | CA1065043539 | PTPN13 | c.3554-212A>G (n.3554-212A>G) c.2981-212A>G (n.2981-212A>G) c.3497-212A>G (n.3497-212A>G) n.250-212A>G c.3572-212A>G (n.3572-212A>G) c.3515-212A>G (n.3515-212A>G) c.3011-212A>G (n.3011-212A>G) c.2999-212A>G (n.2999-212A>G) c.2993-212A>G (n.2993-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762520A>T | CA2706463586 | PTPN13 | c.3554-207A>T (n.3554-207A>T) c.2981-207A>T (n.2981-207A>T) c.3497-207A>T (n.3497-207A>T) n.250-207A>T c.3572-207A>T (n.3572-207A>T) c.3515-207A>T (n.3515-207A>T) c.3011-207A>T (n.3011-207A>T) c.2999-207A>T (n.2999-207A>T) c.2993-207A>T (n.2993-207A>T) | dbSNP |
| 4 | g.86762521G>A | CA1473995986 | PTPN13 | c.3554-206G>A (n.3554-206G>A) c.2981-206G>A (n.2981-206G>A) c.3497-206G>A (n.3497-206G>A) n.250-206G>A c.3572-206G>A (n.3572-206G>A) c.3515-206G>A (n.3515-206G>A) c.3011-206G>A (n.3011-206G>A) c.2999-206G>A (n.2999-206G>A) c.2993-206G>A (n.2993-206G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762521G= | CA1473995985 | PTPN13 | c.3554-206G= (n.3554-206G=) c.2981-206G= (n.2981-206G=) c.3497-206G= (n.3497-206G=) n.250-206G= c.3572-206G= (n.3572-206G=) c.3515-206G= (n.3515-206G=) c.3011-206G= (n.3011-206G=) c.2999-206G= (n.2999-206G=) c.2993-206G= (n.2993-206G=) | |
| 4 | g.86762522G>A | CA1473995988 | PTPN13 | c.3554-205G>A (n.3554-205G>A) c.2981-205G>A (n.2981-205G>A) c.3497-205G>A (n.3497-205G>A) n.250-205G>A c.3572-205G>A (n.3572-205G>A) c.3515-205G>A (n.3515-205G>A) c.3011-205G>A (n.3011-205G>A) c.2999-205G>A (n.2999-205G>A) c.2993-205G>A (n.2993-205G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762522G= | CA1473995987 | PTPN13 | c.3554-205G= (n.3554-205G=) c.2981-205G= (n.2981-205G=) c.3497-205G= (n.3497-205G=) n.250-205G= c.3572-205G= (n.3572-205G=) c.3515-205G= (n.3515-205G=) c.3011-205G= (n.3011-205G=) c.2999-205G= (n.2999-205G=) c.2993-205G= (n.2993-205G=) | |
| 4 | g.86762526A= | CA1473995989 | PTPN13 | c.3554-201A= (n.3554-201A=) c.2981-201A= (n.2981-201A=) c.3497-201A= (n.3497-201A=) n.250-201A= c.3572-201A= (n.3572-201A=) c.3515-201A= (n.3515-201A=) c.3011-201A= (n.3011-201A=) c.2999-201A= (n.2999-201A=) c.2993-201A= (n.2993-201A=) | |
| 4 | g.86762526A>G | CA1065043541 | PTPN13 | c.3554-201A>G (n.3554-201A>G) c.2981-201A>G (n.2981-201A>G) c.3497-201A>G (n.3497-201A>G) n.250-201A>G c.3572-201A>G (n.3572-201A>G) c.3515-201A>G (n.3515-201A>G) c.3011-201A>G (n.3011-201A>G) c.2999-201A>G (n.2999-201A>G) c.2993-201A>G (n.2993-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762527A= | CA1473995990 | PTPN13 | c.3554-200A= (n.3554-200A=) c.2981-200A= (n.2981-200A=) c.3497-200A= (n.3497-200A=) n.250-200A= c.3572-200A= (n.3572-200A=) c.3515-200A= (n.3515-200A=) c.3011-200A= (n.3011-200A=) c.2999-200A= (n.2999-200A=) c.2993-200A= (n.2993-200A=) | |
| 4 | g.86762527_86762528insT | CA1473995991 | PTPN13 | c.3554-200_3554-199insT (n.3554-200_3554-199insT) c.2981-200_2981-199insT (n.2981-200_2981-199insT) c.3497-200_3497-199insT (n.3497-200_3497-199insT) n.250-200_250-199insT c.3572-200_3572-199insT (n.3572-200_3572-199insT) c.3515-200_3515-199insT (n.3515-200_3515-199insT) c.3011-200_3011-199insT (n.3011-200_3011-199insT) c.2999-200_2999-199insT (n.2999-200_2999-199insT) c.2993-200_2993-199insT (n.2993-200_2993-199insT) | dbSNP |
| 4 | g.86762529G>A | CA649139289 | PTPN13 | c.3554-198G>A (n.3554-198G>A) c.2981-198G>A (n.2981-198G>A) c.3497-198G>A (n.3497-198G>A) n.250-198G>A c.3572-198G>A (n.3572-198G>A) c.3515-198G>A (n.3515-198G>A) c.3011-198G>A (n.3011-198G>A) c.2999-198G>A (n.2999-198G>A) c.2993-198G>A (n.2993-198G>A) | COSMIC |
| 4 | g.86762530G>A | CA552823183 | PTPN13 | c.3554-197G>A (n.3554-197G>A) c.2981-197G>A (n.2981-197G>A) c.3497-197G>A (n.3497-197G>A) n.250-197G>A c.3572-197G>A (n.3572-197G>A) c.3515-197G>A (n.3515-197G>A) c.3011-197G>A (n.3011-197G>A) c.2999-197G>A (n.2999-197G>A) c.2993-197G>A (n.2993-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762530G= | CA1473995992 | PTPN13 | c.3554-197G= (n.3554-197G=) c.2981-197G= (n.2981-197G=) c.3497-197G= (n.3497-197G=) n.250-197G= c.3572-197G= (n.3572-197G=) c.3515-197G= (n.3515-197G=) c.3011-197G= (n.3011-197G=) c.2999-197G= (n.2999-197G=) c.2993-197G= (n.2993-197G=) | |
| 4 | g.86762530G>T | CA799494121 | PTPN13 | c.3554-197G>T (n.3554-197G>T) c.2981-197G>T (n.2981-197G>T) c.3497-197G>T (n.3497-197G>T) n.250-197G>T c.3572-197G>T (n.3572-197G>T) c.3515-197G>T (n.3515-197G>T) c.3011-197G>T (n.3011-197G>T) c.2999-197G>T (n.2999-197G>T) c.2993-197G>T (n.2993-197G>T) | dbSNP |
| 4 | g.86762531G>A | CA1065043549 | PTPN13 | c.3554-196G>A (n.3554-196G>A) c.2981-196G>A (n.2981-196G>A) c.3497-196G>A (n.3497-196G>A) n.250-196G>A c.3572-196G>A (n.3572-196G>A) c.3515-196G>A (n.3515-196G>A) c.3011-196G>A (n.3011-196G>A) c.2999-196G>A (n.2999-196G>A) c.2993-196G>A (n.2993-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762531G= | CA1473995993 | PTPN13 | c.3554-196G= (n.3554-196G=) c.2981-196G= (n.2981-196G=) c.3497-196G= (n.3497-196G=) n.250-196G= c.3572-196G= (n.3572-196G=) c.3515-196G= (n.3515-196G=) c.3011-196G= (n.3011-196G=) c.2999-196G= (n.2999-196G=) c.2993-196G= (n.2993-196G=) | |
| 4 | g.86762531G>T | CA1473995994 | PTPN13 | c.3554-196G>T (n.3554-196G>T) c.2981-196G>T (n.2981-196G>T) c.3497-196G>T (n.3497-196G>T) n.250-196G>T c.3572-196G>T (n.3572-196G>T) c.3515-196G>T (n.3515-196G>T) c.3011-196G>T (n.3011-196G>T) c.2999-196G>T (n.2999-196G>T) c.2993-196G>T (n.2993-196G>T) | dbSNP |
| 4 | g.86762537A= | CA1473995995 | PTPN13 | c.3554-190A= (n.3554-190A=) c.2981-190A= (n.2981-190A=) c.3497-190A= (n.3497-190A=) n.250-190A= c.3572-190A= (n.3572-190A=) c.3515-190A= (n.3515-190A=) c.3011-190A= (n.3011-190A=) c.2999-190A= (n.2999-190A=) c.2993-190A= (n.2993-190A=) | |
| 4 | g.86762537A>C | CA552823184 | PTPN13 | c.3554-190A>C (n.3554-190A>C) c.2981-190A>C (n.2981-190A>C) c.3497-190A>C (n.3497-190A>C) n.250-190A>C c.3572-190A>C (n.3572-190A>C) c.3515-190A>C (n.3515-190A>C) c.3011-190A>C (n.3011-190A>C) c.2999-190A>C (n.2999-190A>C) c.2993-190A>C (n.2993-190A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762541C= | CA1473995996 | PTPN13 | c.3554-186C= (n.3554-186C=) c.2981-186C= (n.2981-186C=) c.3497-186C= (n.3497-186C=) n.250-186C= c.3572-186C= (n.3572-186C=) c.3515-186C= (n.3515-186C=) c.3011-186C= (n.3011-186C=) c.2999-186C= (n.2999-186C=) c.2993-186C= (n.2993-186C=) | |
| 4 | g.86762541C>G | CA799494136 | PTPN13 | c.3554-186C>G (n.3554-186C>G) c.2981-186C>G (n.2981-186C>G) c.3497-186C>G (n.3497-186C>G) n.250-186C>G c.3572-186C>G (n.3572-186C>G) c.3515-186C>G (n.3515-186C>G) c.3011-186C>G (n.3011-186C>G) c.2999-186C>G (n.2999-186C>G) c.2993-186C>G (n.2993-186C>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762543A= | CA1473995997 | PTPN13 | c.3554-184A= (n.3554-184A=) c.2981-184A= (n.2981-184A=) c.3497-184A= (n.3497-184A=) n.250-184A= c.3572-184A= (n.3572-184A=) c.3515-184A= (n.3515-184A=) c.3011-184A= (n.3011-184A=) c.2999-184A= (n.2999-184A=) c.2993-184A= (n.2993-184A=) | |
| 4 | g.86762543A>G | CA1473995998 | PTPN13 | c.3554-184A>G (n.3554-184A>G) c.2981-184A>G (n.2981-184A>G) c.3497-184A>G (n.3497-184A>G) n.250-184A>G c.3572-184A>G (n.3572-184A>G) c.3515-184A>G (n.3515-184A>G) c.3011-184A>G (n.3011-184A>G) c.2999-184A>G (n.2999-184A>G) c.2993-184A>G (n.2993-184A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762544T>C | CA1065043551 | PTPN13 | c.3554-183T>C (n.3554-183T>C) c.2981-183T>C (n.2981-183T>C) c.3497-183T>C (n.3497-183T>C) n.250-183T>C c.3572-183T>C (n.3572-183T>C) c.3515-183T>C (n.3515-183T>C) c.3011-183T>C (n.3011-183T>C) c.2999-183T>C (n.2999-183T>C) c.2993-183T>C (n.2993-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762544T= | CA1473995999 | PTPN13 | c.3554-183T= (n.3554-183T=) c.2981-183T= (n.2981-183T=) c.3497-183T= (n.3497-183T=) n.250-183T= c.3572-183T= (n.3572-183T=) c.3515-183T= (n.3515-183T=) c.3011-183T= (n.3011-183T=) c.2999-183T= (n.2999-183T=) c.2993-183T= (n.2993-183T=) | |
| 4 | g.86762548G>A | CA100752780 | PTPN13 | c.3554-179G>A (n.3554-179G>A) c.2981-179G>A (n.2981-179G>A) c.3497-179G>A (n.3497-179G>A) n.250-179G>A c.3572-179G>A (n.3572-179G>A) c.3515-179G>A (n.3515-179G>A) c.3011-179G>A (n.3011-179G>A) c.2999-179G>A (n.2999-179G>A) c.2993-179G>A (n.2993-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762548G= | CA1473996000 | PTPN13 | c.3554-179G= (n.3554-179G=) c.2981-179G= (n.2981-179G=) c.3497-179G= (n.3497-179G=) n.250-179G= c.3572-179G= (n.3572-179G=) c.3515-179G= (n.3515-179G=) c.3011-179G= (n.3011-179G=) c.2999-179G= (n.2999-179G=) c.2993-179G= (n.2993-179G=) | |
| 4 | g.86762549G>A | CA1473996002 | PTPN13 | c.3554-178G>A (n.3554-178G>A) c.2981-178G>A (n.2981-178G>A) c.3497-178G>A (n.3497-178G>A) n.250-178G>A c.3572-178G>A (n.3572-178G>A) c.3515-178G>A (n.3515-178G>A) c.3011-178G>A (n.3011-178G>A) c.2999-178G>A (n.2999-178G>A) c.2993-178G>A (n.2993-178G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762549G= | CA1473996001 | PTPN13 | c.3554-178G= (n.3554-178G=) c.2981-178G= (n.2981-178G=) c.3497-178G= (n.3497-178G=) n.250-178G= c.3572-178G= (n.3572-178G=) c.3515-178G= (n.3515-178G=) c.3011-178G= (n.3011-178G=) c.2999-178G= (n.2999-178G=) c.2993-178G= (n.2993-178G=) | |
| 4 | g.86762559G>C | CA1473996004 | PTPN13 | c.3554-168G>C (n.3554-168G>C) c.2981-168G>C (n.2981-168G>C) c.3497-168G>C (n.3497-168G>C) n.250-168G>C c.3572-168G>C (n.3572-168G>C) c.3515-168G>C (n.3515-168G>C) c.3011-168G>C (n.3011-168G>C) c.2999-168G>C (n.2999-168G>C) c.2993-168G>C (n.2993-168G>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762559G= | CA1473996003 | PTPN13 | c.3554-168G= (n.3554-168G=) c.2981-168G= (n.2981-168G=) c.3497-168G= (n.3497-168G=) n.250-168G= c.3572-168G= (n.3572-168G=) c.3515-168G= (n.3515-168G=) c.3011-168G= (n.3011-168G=) c.2999-168G= (n.2999-168G=) c.2993-168G= (n.2993-168G=) | |
| 4 | g.86762562T>C | CA100752784 | PTPN13 | c.3554-165T>C (n.3554-165T>C) c.2981-165T>C (n.2981-165T>C) c.3497-165T>C (n.3497-165T>C) n.250-165T>C c.3572-165T>C (n.3572-165T>C) c.3515-165T>C (n.3515-165T>C) c.3011-165T>C (n.3011-165T>C) c.2999-165T>C (n.2999-165T>C) c.2993-165T>C (n.2993-165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762562T= | CA1473996005 | PTPN13 | c.3554-165T= (n.3554-165T=) c.2981-165T= (n.2981-165T=) c.3497-165T= (n.3497-165T=) n.250-165T= c.3572-165T= (n.3572-165T=) c.3515-165T= (n.3515-165T=) c.3011-165T= (n.3011-165T=) c.2999-165T= (n.2999-165T=) c.2993-165T= (n.2993-165T=) | |
| 4 | g.86762563G>A | CA799494139 | PTPN13 | c.3554-164G>A (n.3554-164G>A) c.2981-164G>A (n.2981-164G>A) c.3497-164G>A (n.3497-164G>A) n.250-164G>A c.3572-164G>A (n.3572-164G>A) c.3515-164G>A (n.3515-164G>A) c.3011-164G>A (n.3011-164G>A) c.2999-164G>A (n.2999-164G>A) c.2993-164G>A (n.2993-164G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762563G= | CA1473996006 | PTPN13 | c.3554-164G= (n.3554-164G=) c.2981-164G= (n.2981-164G=) c.3497-164G= (n.3497-164G=) n.250-164G= c.3572-164G= (n.3572-164G=) c.3515-164G= (n.3515-164G=) c.3011-164G= (n.3011-164G=) c.2999-164G= (n.2999-164G=) c.2993-164G= (n.2993-164G=) | |
| 4 | g.86762564A>G | CA2762503973 | PTPN13 | c.3554-163A>G (n.3554-163A>G) c.2981-163A>G (n.2981-163A>G) c.3497-163A>G (n.3497-163A>G) n.250-163A>G c.3572-163A>G (n.3572-163A>G) c.3515-163A>G (n.3515-163A>G) c.3011-163A>G (n.3011-163A>G) c.2999-163A>G (n.2999-163A>G) c.2993-163A>G (n.2993-163A>G) | |
| 4 | g.86762566C= | CA1473996007 | PTPN13 | c.3554-161C= (n.3554-161C=) c.2981-161C= (n.2981-161C=) c.3497-161C= (n.3497-161C=) n.250-161C= c.3572-161C= (n.3572-161C=) c.3515-161C= (n.3515-161C=) c.3011-161C= (n.3011-161C=) c.2999-161C= (n.2999-161C=) c.2993-161C= (n.2993-161C=) | |
| 4 | g.86762566C>T | CA1473996008 | PTPN13 | c.3554-161C>T (n.3554-161C>T) c.2981-161C>T (n.2981-161C>T) c.3497-161C>T (n.3497-161C>T) n.250-161C>T c.3572-161C>T (n.3572-161C>T) c.3515-161C>T (n.3515-161C>T) c.3011-161C>T (n.3011-161C>T) c.2999-161C>T (n.2999-161C>T) c.2993-161C>T (n.2993-161C>T) | dbSNP |
| 4 | g.86762567A= | CA1473996009 | PTPN13 | c.3554-160A= (n.3554-160A=) c.2981-160A= (n.2981-160A=) c.3497-160A= (n.3497-160A=) n.250-160A= c.3572-160A= (n.3572-160A=) c.3515-160A= (n.3515-160A=) c.3011-160A= (n.3011-160A=) c.2999-160A= (n.2999-160A=) c.2993-160A= (n.2993-160A=) | |
| 4 | g.86762567A>G | CA1473996010 | PTPN13 | c.3554-160A>G (n.3554-160A>G) c.2981-160A>G (n.2981-160A>G) c.3497-160A>G (n.3497-160A>G) n.250-160A>G c.3572-160A>G (n.3572-160A>G) c.3515-160A>G (n.3515-160A>G) c.3011-160A>G (n.3011-160A>G) c.2999-160A>G (n.2999-160A>G) c.2993-160A>G (n.2993-160A>G) | dbSNP |
| 4 | g.86762573G>A | CA799494141 | PTPN13 | c.3554-154G>A (n.3554-154G>A) c.2981-154G>A (n.2981-154G>A) c.3497-154G>A (n.3497-154G>A) n.250-154G>A c.3572-154G>A (n.3572-154G>A) c.3515-154G>A (n.3515-154G>A) c.3011-154G>A (n.3011-154G>A) c.2999-154G>A (n.2999-154G>A) c.2993-154G>A (n.2993-154G>A) | dbSNP |
| 4 | g.86762573G= | CA1473996011 | PTPN13 | c.3554-154G= (n.3554-154G=) c.2981-154G= (n.2981-154G=) c.3497-154G= (n.3497-154G=) n.250-154G= c.3572-154G= (n.3572-154G=) c.3515-154G= (n.3515-154G=) c.3011-154G= (n.3011-154G=) c.2999-154G= (n.2999-154G=) c.2993-154G= (n.2993-154G=) | |
| 4 | g.86762575_86762576dup | CA1473996012 | PTPN13 | c.3554-152_3554-151dup (n.3554-152_3554-151dup) c.2981-152_2981-151dup (n.2981-152_2981-151dup) c.3497-152_3497-151dup (n.3497-152_3497-151dup) n.250-152_250-151dup c.3572-152_3572-151dup (n.3572-152_3572-151dup) c.3515-152_3515-151dup (n.3515-152_3515-151dup) c.3011-152_3011-151dup (n.3011-152_3011-151dup) c.2999-152_2999-151dup (n.2999-152_2999-151dup) c.2993-152_2993-151dup (n.2993-152_2993-151dup) | dbSNP |
| 4 | g.86762575A= | CA1473996013 | PTPN13 | c.3554-152A= (n.3554-152A=) c.2981-152A= (n.2981-152A=) c.3497-152A= (n.3497-152A=) n.250-152A= c.3572-152A= (n.3572-152A=) c.3515-152A= (n.3515-152A=) c.3011-152A= (n.3011-152A=) c.2999-152A= (n.2999-152A=) c.2993-152A= (n.2993-152A=) | |
| 4 | g.86762575A>C | CA100752790 | PTPN13 | c.3554-152A>C (n.3554-152A>C) c.2981-152A>C (n.2981-152A>C) c.3497-152A>C (n.3497-152A>C) n.250-152A>C c.3572-152A>C (n.3572-152A>C) c.3515-152A>C (n.3515-152A>C) c.3011-152A>C (n.3011-152A>C) c.2999-152A>C (n.2999-152A>C) c.2993-152A>C (n.2993-152A>C) | dbSNP |
| 4 | g.86762576A>C | CA2671321669 | PTPN13 | c.3554-151A>C (n.3554-151A>C) c.2981-151A>C (n.2981-151A>C) c.3497-151A>C (n.3497-151A>C) n.250-151A>C c.3572-151A>C (n.3572-151A>C) c.3515-151A>C (n.3515-151A>C) c.3011-151A>C (n.3011-151A>C) c.2999-151A>C (n.2999-151A>C) c.2993-151A>C (n.2993-151A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762576A>G | CA2671321670 | PTPN13 | c.3554-151A>G (n.3554-151A>G) c.2981-151A>G (n.2981-151A>G) c.3497-151A>G (n.3497-151A>G) n.250-151A>G c.3572-151A>G (n.3572-151A>G) c.3515-151A>G (n.3515-151A>G) c.3011-151A>G (n.3011-151A>G) c.2999-151A>G (n.2999-151A>G) c.2993-151A>G (n.2993-151A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762577G>A | CA2671321671 | PTPN13 | c.3554-150G>A (n.3554-150G>A) c.2981-150G>A (n.2981-150G>A) c.3497-150G>A (n.3497-150G>A) n.250-150G>A c.3572-150G>A (n.3572-150G>A) c.3515-150G>A (n.3515-150G>A) c.3011-150G>A (n.3011-150G>A) c.2999-150G>A (n.2999-150G>A) c.2993-150G>A (n.2993-150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762577G>C | CA552823185 | PTPN13 | c.3554-150G>C (n.3554-150G>C) c.2981-150G>C (n.2981-150G>C) c.3497-150G>C (n.3497-150G>C) n.250-150G>C c.3572-150G>C (n.3572-150G>C) c.3515-150G>C (n.3515-150G>C) c.3011-150G>C (n.3011-150G>C) c.2999-150G>C (n.2999-150G>C) c.2993-150G>C (n.2993-150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.86762577G= | CA1473996014 | PTPN13 | c.3554-150G= (n.3554-150G=) c.2981-150G= (n.2981-150G=) c.3497-150G= (n.3497-150G=) n.250-150G= c.3572-150G= (n.3572-150G=) c.3515-150G= (n.3515-150G=) c.3011-150G= (n.3011-150G=) c.2999-150G= (n.2999-150G=) c.2993-150G= (n.2993-150G=) | |
| 4 | g.86762577G>T | CA2671321672 | PTPN13 | c.3554-150G>T (n.3554-150G>T) c.2981-150G>T (n.2981-150G>T) c.3497-150G>T (n.3497-150G>T) n.250-150G>T c.3572-150G>T (n.3572-150G>T) c.3515-150G>T (n.3515-150G>T) c.3011-150G>T (n.3011-150G>T) c.2999-150G>T (n.2999-150G>T) c.2993-150G>T (n.2993-150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762578C>A | CA2671321673 | PTPN13 | c.3554-149C>A (n.3554-149C>A) c.2981-149C>A (n.2981-149C>A) c.3497-149C>A (n.3497-149C>A) n.250-149C>A c.3572-149C>A (n.3572-149C>A) c.3515-149C>A (n.3515-149C>A) c.3011-149C>A (n.3011-149C>A) c.2999-149C>A (n.2999-149C>A) c.2993-149C>A (n.2993-149C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762579A>C | CA2671321674 | PTPN13 | c.3554-148A>C (n.3554-148A>C) c.2981-148A>C (n.2981-148A>C) c.3497-148A>C (n.3497-148A>C) n.250-148A>C c.3572-148A>C (n.3572-148A>C) c.3515-148A>C (n.3515-148A>C) c.3011-148A>C (n.3011-148A>C) c.2999-148A>C (n.2999-148A>C) c.2993-148A>C (n.2993-148A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762579A>G | CA2671321675 | PTPN13 | c.3554-148A>G (n.3554-148A>G) c.2981-148A>G (n.2981-148A>G) c.3497-148A>G (n.3497-148A>G) n.250-148A>G c.3572-148A>G (n.3572-148A>G) c.3515-148A>G (n.3515-148A>G) c.3011-148A>G (n.3011-148A>G) c.2999-148A>G (n.2999-148A>G) c.2993-148A>G (n.2993-148A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762583_86762586del | CA2671321676 | PTPN13 | c.3554-144_3554-141del (n.3554-144_3554-141del) c.2981-144_2981-141del (n.2981-144_2981-141del) c.3497-144_3497-141del (n.3497-144_3497-141del) n.250-144_250-141del c.3572-144_3572-141del (n.3572-144_3572-141del) c.3515-144_3515-141del (n.3515-144_3515-141del) c.3011-144_3011-141del (n.3011-144_3011-141del) c.2999-144_2999-141del (n.2999-144_2999-141del) c.2993-144_2993-141del (n.2993-144_2993-141del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762581A>G | CA2671321677 | PTPN13 | c.3554-146A>G (n.3554-146A>G) c.2981-146A>G (n.2981-146A>G) c.3497-146A>G (n.3497-146A>G) n.250-146A>G c.3572-146A>G (n.3572-146A>G) c.3515-146A>G (n.3515-146A>G) c.3011-146A>G (n.3011-146A>G) c.2999-146A>G (n.2999-146A>G) c.2993-146A>G (n.2993-146A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762582G>A | CA2671321678 | PTPN13 | c.3554-145G>A (n.3554-145G>A) c.2981-145G>A (n.2981-145G>A) c.3497-145G>A (n.3497-145G>A) n.250-145G>A c.3572-145G>A (n.3572-145G>A) c.3515-145G>A (n.3515-145G>A) c.3011-145G>A (n.3011-145G>A) c.2999-145G>A (n.2999-145G>A) c.2993-145G>A (n.2993-145G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762582G>T | CA2671321679 | PTPN13 | c.3554-145G>T (n.3554-145G>T) c.2981-145G>T (n.2981-145G>T) c.3497-145G>T (n.3497-145G>T) n.250-145G>T c.3572-145G>T (n.3572-145G>T) c.3515-145G>T (n.3515-145G>T) c.3011-145G>T (n.3011-145G>T) c.2999-145G>T (n.2999-145G>T) c.2993-145G>T (n.2993-145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.86762583A= | CA1473996016 | PTPN13 | c.3554-144A= (n.3554-144A=) c.2981-144A= (n.2981-144A=) c.3497-144A= (n.3497-144A=) n.250-144A= c.3572-144A= (n.3572-144A=) c.3515-144A= (n.3515-144A=) c.3011-144A= (n.3011-144A=) c.2999-144A= (n.2999-144A=) c.2993-144A= (n.2993-144A=) | |
| 4 | g.86762583A>G | CA1473996015 | PTPN13 | c.3554-144A>G (n.3554-144A>G) c.2981-144A>G (n.2981-144A>G) c.3497-144A>G (n.3497-144A>G) n.250-144A>G c.3572-144A>G (n.3572-144A>G) c.3515-144A>G (n.3515-144A>G) c.3011-144A>G (n.3011-144A>G) c.2999-144A>G (n.2999-144A>G) c.2993-144A>G (n.2993-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |