UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739714T>A | CA371456760 | CNGB3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.134A>T | |
| 8 | g.86739714T>C | CA371456761 | CNGB3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.134A>G | |
| 8 | g.86739714T>G | CA371456762 | CNGB3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.134A>C | |
| 8 | g.86739715T>A | CA371456763 | CNGB3 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.133A>T | |
| 8 | g.86739715T>C | CA371456764 | CNGB3 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.133A>G | |
| 8 | g.86739715T>G | CA371456765 | CNGB3 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.133A>C | |
| 8 | g.86739716C>A | CA371456766 | CNGB3 | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>G | CA371456767 | CNGB3 | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.132G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>T | CA461978634 | CNGB3 | c.150G>A (p.Glu50=) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>A | CA371456768 | CNGB3 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.131A>T | |
| 8 | g.86739717T>C | CA371456769 | CNGB3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>G | CA371456770 | CNGB3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.131A>C | |
| 8 | g.86739717T= | CA1799890188 | CNGB3 | c.149A= (p.Glu50=) n.131A= | |
| 8 | g.86739718C>A | CA371456773 | CNGB3 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.130G>T | |
| 8 | g.86739718C= | CA1799890191 | CNGB3 | c.148G= (p.Glu50=) n.130G= | |
| 8 | g.86739718C>G | CA371456772 | CNGB3 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739718C>T | CA371456771 | CNGB3 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739719T>A | CA371456774 | CNGB3 | c.147A>T (p.Glu49Asp) n.129A>T | |
| 8 | g.86739719T>C | CA461978635 | CNGB3 | c.147A>G (p.Glu49=) n.129A>G | |
| 8 | g.86739719T>G | CA371456775 | CNGB3 | c.147A>C (p.Glu49Asp) n.129A>C | |
| 8 | g.86739720T>A | CA371456776 | CNGB3 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.128A>T | |
| 8 | g.86739720T>C | CA371456777 | CNGB3 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.128A>G | |
| 8 | g.86739720T>G | CA371456778 | CNGB3 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.128A>C | |
| 8 | g.86739721C>A | CA371456779 | CNGB3 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739721C= | CA1799890193 | CNGB3 | c.145G= (p.Glu49=) n.127G= | |
| 8 | g.86739721C>G | CA371456780 | CNGB3 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.127G>C | |
| 8 | g.86739721C>T | CA180875632 | CNGB3 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.127G>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86739722A>C | CA461978637 | CNGB3 | c.144T>G (p.Gly48=) n.126T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739722A>G | CA461978638 | CNGB3 | c.144T>C (p.Gly48=) n.126T>C | |
| 8 | g.86739722A>T | CA461978639 | CNGB3 | c.144T>A (p.Gly48=) n.126T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739723C>A | CA371456782 | CNGB3 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.125G>T | |
| 8 | g.86739723C= | CA1799890196 | CNGB3 | c.143G= (p.Gly48=) n.125G= | |
| 8 | g.86739723C>G | CA371456781 | CNGB3 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.125G>C | |
| 8 | g.86739723C>T | CA4800513 | CNGB3 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739724del | CA2695209892 | CNGB3 | c.143del (p.Gly48ValfsTer?) n.125del | |
| 8 | g.86739724C>A | CA371456783 | CNGB3 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739724C= | CA1799890200 | CNGB3 | c.142G= (p.Gly48=) n.124G= | |
| 8 | g.86739724C>G | CA371456784 | CNGB3 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.124G>C | |
| 8 | g.86739724C>T | CA4800514 | CNGB3 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739725T>A | CA371456785 | CNGB3 | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.123A>T | |
| 8 | g.86739725T>C | CA461978640 | CNGB3 | c.141A>G (p.Lys47=) n.123A>G | |
| 8 | g.86739725T>G | CA371456786 | CNGB3 | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.123A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739725T= | CA1799890202 | CNGB3 | c.141A= (p.Lys47=) n.123A= | |
| 8 | g.86739726T>A | CA371456787 | CNGB3 | c.140A>T (p.Lys47Ile) n.122A>T | |
| 8 | g.86739726T>C | CA371456789 | CNGB3 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.122A>G | |
| 8 | g.86739726T>G | CA371456788 | CNGB3 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.122A>C | |
| 8 | g.86739727T>A | CA371456790 | CNGB3 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.121A>T | ClinVar |
| 8 | g.86739727T>C | CA371456791 | CNGB3 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.121A>G | |
| 8 | g.86739727T>G | CA371456792 | CNGB3 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.121A>C | |
| 8 | g.86739728G>A | CA461978641 | CNGB3 | c.138C>T (p.Asn46=) n.120C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739728G>C | CA371456793 | CNGB3 | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.120C>G | |
| 8 | g.86739728G= | CA1799890204 | CNGB3 | c.138C= (p.Asn46=) n.120C= | |
| 8 | g.86739728G>T | CA371456794 | CNGB3 | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739729T>A | CA371456795 | CNGB3 | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.119A>T | |
| 8 | g.86739729T>C | CA371456796 | CNGB3 | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.119A>G | |
| 8 | g.86739729T>G | CA371456797 | CNGB3 | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.119A>C | |
| 8 | g.86739730T>A | CA371456798 | CNGB3 | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.118A>T | |
| 8 | g.86739730T>C | CA371456799 | CNGB3 | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.118A>G | |
| 8 | g.86739730T>G | CA371456800 | CNGB3 | c.136A>C (p.Asn46His) n.118A>C | |
| 8 | g.86739731T>A | CA371456801 | CNGB3 | c.135A>T (p.Glu45Asp) n.117A>T | |
| 8 | g.86739731T>C | CA461978642 | CNGB3 | c.135A>G (p.Glu45=) n.117A>G | |
| 8 | g.86739731T>G | CA371456802 | CNGB3 | c.135A>C (p.Glu45Asp) n.117A>C | |
| 8 | g.86739732T>A | CA371456803 | CNGB3 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.116A>T | |
| 8 | g.86739732T>C | CA371456804 | CNGB3 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.116A>G | |
| 8 | g.86739732T>G | CA371456805 | CNGB3 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.116A>C | |
| 8 | g.86739733C>A | CA371456806 | CNGB3 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739733C>G | CA371456807 | CNGB3 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.115G>C | |
| 8 | g.86739733C>T | CA371456808 | CNGB3 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.115G>A | |
| 8 | g.86739733_86739741del | CA2781158400 | CNGB3 | c.130-5_133del n.112-5_115del | |
| 8 | g.86739734T>A | CA371456810 | CNGB3 | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.114A>T | |
| 8 | g.86739734T>C | CA461978643 | CNGB3 | c.132A>G (p.Glu44=) n.114A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739734T>G | CA371456809 | CNGB3 | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.114A>C | |
| 8 | g.86739734_86739741del | CA2687827954 | CNGB3 | c.130-5_132del n.112-5_114del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739735T>A | CA371456811 | CNGB3 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.113A>T | |
| 8 | g.86739735T>C | CA371456812 | CNGB3 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.113A>G | |
| 8 | g.86739735T>G | CA371456813 | CNGB3 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.113A>C | |
| 8 | g.86739736C>A | CA371456814 | CNGB3 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.112G>T | |
| 8 | g.86739736C= | CA1799890205 | CNGB3 | c.130G= (p.Glu44=) n.112G= | |
| 8 | g.86739736C>G | CA371456815 | CNGB3 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.112G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739736C>T | CA371456816 | CNGB3 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.86739737C>A | CA371456817 | CNGB3 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.112-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739737C= | CA1799890213 | CNGB3 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.112-1G= | |
| 8 | g.86739737C>G | CA371456819 | CNGB3 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.112-1G>C | |
| 8 | g.86739737C>T | CA371456818 | CNGB3 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.112-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739738T>A | CA371456820 | CNGB3 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.112-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739738T>C | CA371456821 | CNGB3 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.112-2A>G | |
| 8 | g.86739738T>G | CA371456822 | CNGB3 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.112-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739741G>A | CA583027449 | CNGB3 | c.130-5C>T (n.130-5C>T) n.112-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739741G= | CA1799890217 | CNGB3 | c.130-5C= (n.130-5C=) n.112-5C= | |
| 8 | g.86739741G>T | CA2687827955 | CNGB3 | c.130-5C>A (n.130-5C>A) n.112-5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739743G>A | CA4800516 | CNGB3 | c.130-7C>T (n.130-7C>T) n.112-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739743G= | CA1799890220 | CNGB3 | c.130-7C= (n.130-7C=) n.112-7C= | |
| 8 | g.86739743G>T | CA2687827956 | CNGB3 | c.130-7C>A (n.130-7C>A) n.112-7C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739743_86739744delinsGA | CA1799890221 | CNGB3 | c.130-8_130-7delinsTC (n.130-8_130-7delinsTC) n.112-8_112-7delinsTC | |
| 8 | g.86739744A= | CA1799890227 | CNGB3 | c.130-8T= (n.130-8T=) n.112-8T= | |
| 8 | g.86739744A>G | CA180875633 | CNGB3 | c.130-8T>C (n.130-8T>C) n.112-8T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739749dup | CA583027455 | CNGB3 | c.130-8dup (n.130-8dup) n.112-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739749del | CA4800515 | CNGB3 | c.130-8del (n.130-8del) n.112-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739746A= | CA1799890229 | CNGB3 | c.130-10T= (n.130-10T=) n.112-10T= | |
| 8 | g.86739746A>G | CA583027457 | CNGB3 | c.130-10T>C (n.130-10T>C) n.112-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739754_86739804del | CA2781158401 | CNGB3 | c.130-60_130-10del (n.130-60_130-10del) n.112-60_112-10del | |
| 8 | g.86739747A>G | CA2687827957 | CNGB3 | c.130-11T>C (n.130-11T>C) n.112-11T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739748A= | CA1799890237 | CNGB3 | c.130-12T= (n.130-12T=) n.112-12T= | |
| 8 | g.86739748A>G | CA583027459 | CNGB3 | c.130-12T>C (n.130-12T>C) n.112-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739748A>T | CA4800517 | CNGB3 | c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.112-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739750_86739752delinsCAT | CA1799890239 | CNGB3 | c.130-16_130-14delinsATG (n.130-16_130-14delinsATG) n.112-16_112-14delinsATG | |
| 8 | g.86739751A>G | CA2687827958 | CNGB3 | c.130-15T>C (n.130-15T>C) n.112-15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739752_86739753del | CA4800518 | CNGB3 | c.130-16_130-15del (n.130-16_130-15del) n.112-16_112-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739752T>A | CA2687827959 | CNGB3 | c.130-16A>T (n.130-16A>T) n.112-16A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739752T>C | CA4800519 | CNGB3 | c.130-16A>G (n.130-16A>G) n.112-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.86739752T= | CA1799890242 | CNGB3 | c.130-16A= (n.130-16A=) n.112-16A= | |
| 8 | g.86739753A>G | CA2687827960 | CNGB3 | c.130-17T>C (n.130-17T>C) n.112-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739754del | CA2781158402 | CNGB3 | c.130-18del (n.130-18del) n.112-18del | |
| 8 | g.86739754G>C | CA2687827961 | CNGB3 | c.130-18C>G (n.130-18C>G) n.112-18C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739754G>T | CA2687827962 | CNGB3 | c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.112-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739755A>C | CA2687827963 | CNGB3 | c.130-19T>G (n.130-19T>G) n.112-19T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739756del | CA2687827964 | CNGB3 | c.130-20del (n.130-20del) n.112-20del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739756G>C | CA2781158403 | CNGB3 | c.130-20C>G (n.130-20C>G) n.112-20C>G | |
| 8 | g.86739756G>T | CA2687827965 | CNGB3 | c.130-20C>A (n.130-20C>A) n.112-20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739758_86739759insC | CA2687827966 | CNGB3 | c.130-23_130-22insG (n.130-23_130-22insG) n.112-23_112-22insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739759T>A | CA856379919 | CNGB3 | c.130-23A>T (n.130-23A>T) n.112-23A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739759T>C | CA180875634 | CNGB3 | c.130-23A>G (n.130-23A>G) n.112-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739759T= | CA1799890244 | CNGB3 | c.130-23A= (n.130-23A=) n.112-23A= | |
| 8 | g.86739760G>A | CA2687827967 | CNGB3 | c.130-24C>T (n.130-24C>T) n.112-24C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739760G>C | CA2687827968 | CNGB3 | c.130-24C>G (n.130-24C>G) n.112-24C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739760G>T | CA2687827969 | CNGB3 | c.130-24C>A (n.130-24C>A) n.112-24C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739761T>C | CA4800520 | CNGB3 | c.130-25A>G (n.130-25A>G) n.112-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739761T= | CA1799890248 | CNGB3 | c.130-25A= (n.130-25A=) n.112-25A= | |
| 8 | g.86739764_86739774del | CA2781158404 | CNGB3 | c.130-37_130-27del (n.130-37_130-27del) n.112-37_112-27del | |
| 8 | g.86739763_86739764insACA | CA2781158405 | CNGB3 | c.130-28_130-27insTGT (n.130-28_130-27insTGT) n.112-28_112-27insTGT | |
| 8 | g.86739764G>A | CA2687827970 | CNGB3 | c.130-28C>T (n.130-28C>T) n.112-28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739764G>T | CA2687827971 | CNGB3 | c.130-28C>A (n.130-28C>A) n.112-28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739765T>G | CA1116237248 | CNGB3 | c.130-29A>C (n.130-29A>C) n.112-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739765T= | CA1799890249 | CNGB3 | c.130-29A= (n.130-29A=) n.112-29A= | |
| 8 | g.86739766_86739774del | CA2781158406 | CNGB3 | c.130-37_130-29del (n.130-37_130-29del) n.112-37_112-29del | |
| 8 | g.86739766G>A | CA2687827972 | CNGB3 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.112-30C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739768T>A | CA2687827974 | CNGB3 | c.130-32A>T (n.130-32A>T) n.112-32A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739768T>C | CA2687827973 | CNGB3 | c.130-32A>G (n.130-32A>G) n.112-32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739769G>A | CA2687827975 | CNGB3 | c.130-33C>T (n.130-33C>T) n.112-33C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739769G= | CA1799890251 | CNGB3 | c.130-33C= (n.130-33C=) n.112-33C= | |
| 8 | g.86739769G>T | CA4800521 | CNGB3 | c.130-33C>A (n.130-33C>A) n.112-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739770A>G | CA2687827976 | CNGB3 | c.130-34T>C (n.130-34T>C) n.112-34T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739771A= | CA1799890253 | CNGB3 | c.130-35T= (n.130-35T=) n.112-35T= | |
| 8 | g.86739771A>T | CA583027466 | CNGB3 | c.130-35T>A (n.130-35T>A) n.112-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739772T>C | CA652507348 | CNGB3 | c.130-36A>G (n.130-36A>G) n.112-36A>G | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.86739773_86739775delinsTTA | CA1799890254 | CNGB3 | c.130-39_130-37delinsTAA (n.130-39_130-37delinsTAA) n.112-39_112-37delinsTAA | |
| 8 | g.86739774T>G | CA1799890258 | CNGB3 | c.130-38A>C (n.130-38A>C) n.112-38A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739774T= | CA1799890257 | CNGB3 | c.130-38A= (n.130-38A=) n.112-38A= | |
| 8 | g.86739774_86739775del | CA1799890256 | CNGB3 | c.130-39_130-38del (n.130-39_130-38del) n.112-39_112-38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739775A= | CA1799890260 | CNGB3 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.112-39T= | |
| 8 | g.86739775A>G | CA583027468 | CNGB3 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.112-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739776C= | CA1799890262 | CNGB3 | c.130-40G= (n.130-40G=) n.112-40G= | |
| 8 | g.86739776C>T | CA1116237251 | CNGB3 | c.130-40G>A (n.130-40G>A) n.112-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739777A= | CA1799890263 | CNGB3 | c.130-41T= (n.130-41T=) n.112-41T= | |
| 8 | g.86739777A>G | CA856379939 | CNGB3 | c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.112-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739779A>G | CA2687827977 | CNGB3 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.112-43T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739781A= | CA1799890265 | CNGB3 | c.130-45T= (n.130-45T=) n.112-45T= | |
| 8 | g.86739781A>C | CA4800522 | CNGB3 | c.130-45T>G (n.130-45T>G) n.112-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739784T>C | CA2579200220 | CNGB3 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.112-48A>G | |
| 8 | g.86739785G>T | CA2687827978 | CNGB3 | c.130-49C>A (n.130-49C>A) n.112-49C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739786A= | CA1799890267 | CNGB3 | c.130-50T= (n.130-50T=) n.112-50T= | |
| 8 | g.86739786A>G | CA1799890268 | CNGB3 | c.130-50T>C (n.130-50T>C) n.112-50T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739786A>T | CA2687827979 | CNGB3 | c.130-50T>A (n.130-50T>A) n.112-50T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739787A>T | CA2781158407 | CNGB3 | c.130-51T>A (n.130-51T>A) n.112-51T>A | |
| 8 | g.86739788G>A | CA2687827980 | CNGB3 | c.130-52C>T (n.130-52C>T) n.112-52C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739788G= | CA1799890270 | CNGB3 | c.130-52C= (n.130-52C=) n.112-52C= | |
| 8 | g.86739788G>T | CA180875635 | CNGB3 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.112-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739789_86739791del | CA2781158408 | CNGB3 | c.130-54_130-52del (n.130-54_130-52del) n.112-54_112-52del | |
| 8 | g.86739789T>A | CA1799890273 | CNGB3 | c.130-53A>T (n.130-53A>T) n.112-53A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739789T= | CA1799890272 | CNGB3 | c.130-53A= (n.130-53A=) n.112-53A= | |
| 8 | g.86739789_86739790insACC | CA2781158409 | CNGB3 | c.130-54_130-53insGGT (n.130-54_130-53insGGT) n.112-54_112-53insGGT | |
| 8 | g.86739791G= | CA1799890274 | CNGB3 | c.130-55C= (n.130-55C=) n.112-55C= | |
| 8 | g.86739791G>T | CA583027470 | CNGB3 | c.130-55C>A (n.130-55C>A) n.112-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739793_86739800del | CA2781158410 | CNGB3 | c.130-63_130-56del (n.130-63_130-56del) n.112-63_112-56del | |
| 8 | g.86739793A= | CA1799890275 | CNGB3 | c.130-57T= (n.130-57T=) n.112-57T= | |
| 8 | g.86739793A>G | CA1116237253 | CNGB3 | c.130-57T>C (n.130-57T>C) n.112-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739793_86739794del | CA2781158411 | CNGB3 | c.130-58_130-57del (n.130-58_130-57del) n.112-58_112-57del | |
| 8 | g.86739794T>A | CA2781158412 | CNGB3 | c.130-58A>T (n.130-58A>T) n.112-58A>T | |
| 8 | g.86739794T>G | CA2687827981 | CNGB3 | c.130-58A>C (n.130-58A>C) n.112-58A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739795G>A | CA180875636 | CNGB3 | c.130-59C>T (n.130-59C>T) n.112-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739795G= | CA1799890277 | CNGB3 | c.130-59C= (n.130-59C=) n.112-59C= | |
| 8 | g.86739795G>T | CA2687827982 | CNGB3 | c.130-59C>A (n.130-59C>A) n.112-59C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739795_86739796insAGT | CA2781158413 | CNGB3 | c.130-60_130-59insACT (n.130-60_130-59insACT) n.112-60_112-59insACT | |
| 8 | g.86739796T>A | CA2781158414 | CNGB3 | c.130-60A>T (n.130-60A>T) n.112-60A>T | |
| 8 | g.86739796T>C | CA180875637 | CNGB3 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.112-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739796T= | CA1799890280 | CNGB3 | c.130-60A= (n.130-60A=) n.112-60A= | |
| 8 | g.86739799_86739800insTTCATCACACCCAACCCCTAAACACACCCAAC | CA2781158415 | CNGB3 | c.130-64_130-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA (n.130-64_130-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA) n.112-64_112-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA | |
| 8 | g.86739800A= | CA1799890283 | CNGB3 | c.130-64T= (n.130-64T=) n.112-64T= | |
| 8 | g.86739800A>G | CA2687827983 | CNGB3 | c.130-64T>C (n.130-64T>C) n.112-64T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739800A>T | CA180875638 | CNGB3 | c.130-64T>A (n.130-64T>A) n.112-64T>A | dbSNP |
| 8 | g.86739801del | CA2781158416 | CNGB3 | c.130-65del (n.130-65del) n.112-65del | |
| 8 | g.86739801C>T | CA2687827984 | CNGB3 | c.130-65G>A (n.130-65G>A) n.112-65G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739802A= | CA1799890285 | CNGB3 | c.130-66T= (n.130-66T=) n.112-66T= | |
| 8 | g.86739802A>C | CA583027472 | CNGB3 | c.130-66T>G (n.130-66T>G) n.112-66T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739802A>G | CA1799890287 | CNGB3 | c.130-66T>C (n.130-66T>C) n.112-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739802A>T | CA2687827985 | CNGB3 | c.130-66T>A (n.130-66T>A) n.112-66T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739803T>C | CA2781158417 | CNGB3 | c.130-67A>G (n.130-67A>G) n.112-67A>G | |
| 8 | g.86739804A>C | CA2687827986 | CNGB3 | c.130-68T>G (n.130-68T>G) n.112-68T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739804A>G | CA2579200221 | CNGB3 | c.130-68T>C (n.130-68T>C) n.112-68T>C | |
| 8 | g.86739805_86739806insAGAG | CA2781158418 | CNGB3 | c.130-70_130-69insCTCT (n.130-70_130-69insCTCT) n.112-70_112-69insCTCT | |
| 8 | g.86739806C>A | CA2687827987 | CNGB3 | c.130-70G>T (n.130-70G>T) n.112-70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739806C>T | CA2687827988 | CNGB3 | c.130-70G>A (n.130-70G>A) n.112-70G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739806_86739816del | CA2781158420 | CNGB3 | c.130-80_130-70del (n.130-80_130-70del) n.112-80_112-70del | |
| 8 | g.86739809_86739818dup | CA2781158419 | CNGB3 | c.130-79_130-70dup (n.130-79_130-70dup) n.112-79_112-70dup | |
| 8 | g.86739807A= | CA1799890288 | CNGB3 | c.130-71T= (n.130-71T=) n.112-71T= | |
| 8 | g.86739807A>C | CA1799890289 | CNGB3 | c.130-71T>G (n.130-71T>G) n.112-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739807_86739808insGAT | CA2781158421 | CNGB3 | c.130-72_130-71insATC (n.130-72_130-71insATC) n.112-72_112-71insATC | |
| 8 | g.86739808C>A | CA180875639 | CNGB3 | c.130-72G>T (n.130-72G>T) n.112-72G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739808C= | CA1799890290 | CNGB3 | c.130-72G= (n.130-72G=) n.112-72G= | |
| 8 | g.86739808C>G | CA2579200222 | CNGB3 | c.130-72G>C (n.130-72G>C) n.112-72G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739808C>T | CA2687827989 | CNGB3 | c.130-72G>A (n.130-72G>A) n.112-72G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739808_86739809insACA | CA2781158422 | CNGB3 | c.130-73_130-72insTGT (n.130-73_130-72insTGT) n.112-73_112-72insTGT | |
| 8 | g.86739808_86739809insACAA | CA2781158423 | CNGB3 | c.130-73_130-72insTTGT (n.130-73_130-72insTTGT) n.112-73_112-72insTTGT | |
| 8 | g.86739809C>A | CA2579200223 | CNGB3 | c.130-73G>T (n.130-73G>T) n.112-73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739809C= | CA1799890292 | CNGB3 | c.130-73G= (n.130-73G=) n.112-73G= | |
| 8 | g.86739809C>T | CA856379946 | CNGB3 | c.130-73G>A (n.130-73G>A) n.112-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739810A= | CA1799890295 | CNGB3 | c.130-74T= (n.130-74T=) n.112-74T= | |
| 8 | g.86739810A>G | CA856379957 | CNGB3 | c.130-74T>C (n.130-74T>C) n.112-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.86739812T>C | CA2500078132 | CNGB3 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.112-76A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.86739813T>G | CA652507352 | CNGB3 | c.130-77A>C (n.130-77A>C) n.112-77A>C | COSMIC |
| 8 | g.86739813_86739814insAGTC | CA2781158427 | CNGB3 | c.130-78_130-77insGACT (n.130-78_130-77insGACT) n.112-78_112-77insGACT | |
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| 8 | g.86739814T>G | CA2687827991 | CNGB3 | c.130-78A>C (n.130-78A>C) n.112-78A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739814_86739816del | CA2781158428 | CNGB3 | c.130-80_130-78del (n.130-80_130-78del) n.112-80_112-78del |