UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739637_86739639del | CA1116237213 | CNGB3 | c.211+16_211+18del (n.211+16_211+18del) n.193+16_193+18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637_86739639delinsTTC | CA1799889996 | CNGB3 | c.211+16_211+18delinsGAA (n.211+16_211+18delinsGAA) n.193+16_193+18delinsGAA | |
| 8 | g.86739637_86739639dup | CA4800493 | CNGB3 | c.211+16_211+18dup (n.211+16_211+18dup) n.193+16_193+18dup | dbSNP ExAC |
| 8 | g.86739638_86739639del | CA856379650 | CNGB3 | c.211+16_211+17del (n.211+16_211+17del) n.193+16_193+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639delinsTC | CA1799890000 | CNGB3 | c.211+16_211+17delinsGA (n.211+16_211+17delinsGA) n.193+16_193+17delinsGA | |
| 8 | g.86739639del | CA856379657 | CNGB3 | c.211+16del (n.211+16del) n.193+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C>A | CA4800496 | CNGB3 | c.211+16G>T (n.211+16G>T) n.193+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C= | CA1799890005 | CNGB3 | c.211+16G= (n.211+16G=) n.193+16G= | |
| 8 | g.86739639C>G | CA2687827948 | CNGB3 | c.211+16G>C (n.211+16G>C) n.193+16G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C>T | CA4800495 | CNGB3 | c.211+16G>A (n.211+16G>A) n.193+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639dup | CA2687827945 | CNGB3 | c.211+16dup (n.211+16dup) n.193+16dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739640del | CA2687827946 | CNGB3 | c.211+15_211+16del (n.211+15_211+16del) n.193+15_193+16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739641del | CA2687827947 | CNGB3 | c.211+14_211+16del (n.211+14_211+16del) n.193+14_193+16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739643del | CA1116237216 | CNGB3 | c.211+12_211+16del (n.211+12_211+16del) n.193+12_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640_86739643del | CA1116237217 | CNGB3 | c.211+13_211+16del (n.211+13_211+16del) n.193+13_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739647del | CA1116237215 | CNGB3 | c.211+8_211+16del (n.211+8_211+16del) n.193+8_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A= | CA1799890008 | CNGB3 | c.211+15T= (n.211+15T=) n.193+15T= | |
| 8 | g.86739640A>C | CA583027408 | CNGB3 | c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.193+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A>G | CA2687827949 | CNGB3 | c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.193+15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A>T | CA583027409 | CNGB3 | c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.193+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640dup | CA583027407 | CNGB3 | c.211+15dup (n.211+15dup) n.193+15dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640_86739642del | CA2781158395 | CNGB3 | c.211+13_211+15del (n.211+13_211+15del) n.193+13_193+15del | |
| 8 | g.86739640_86739647del | CA2781158396 | CNGB3 | c.211+8_211+15del (n.211+8_211+15del) n.193+8_193+15del | |
| 8 | g.86739641G>A | CA2687827950 | CNGB3 | c.211+14C>T (n.211+14C>T) n.193+14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739641G= | CA1799890011 | CNGB3 | c.211+14C= (n.211+14C=) n.193+14C= | |
| 8 | g.86739641G>T | CA583027410 | CNGB3 | c.211+14C>A (n.211+14C>A) n.193+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739642A= | CA1799890015 | CNGB3 | c.211+13T= (n.211+13T=) n.193+13T= | |
| 8 | g.86739642A>C | CA4800497 | CNGB3 | c.211+13T>G (n.211+13T>G) n.193+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739642A>G | CA2580843666 | CNGB3 | c.211+13T>C (n.211+13T>C) n.193+13T>C | ClinVar |
| 8 | g.86739642A>T | CA1116237222 | CNGB3 | c.211+13T>A (n.211+13T>A) n.193+13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739643C>A | CA1116237224 | CNGB3 | c.211+12G>T (n.211+12G>T) n.193+12G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739643C>T | CA1116237225 | CNGB3 | c.211+12G>A (n.211+12G>A) n.193+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>A | CA2687827951 | CNGB3 | c.211+11A>T (n.211+11A>T) n.193+11A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>C | CA583027411 | CNGB3 | c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.193+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>G | CA461978595 | CNGB3 | c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.193+11A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739644T= | CA1799890023 | CNGB3 | c.211+11A= (n.211+11A=) n.193+11A= | |
| 8 | g.86739645G>A | CA2687827952 | CNGB3 | c.211+10C>T (n.211+10C>T) n.193+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739645G>T | CA1116237228 | CNGB3 | c.211+10C>A (n.211+10C>A) n.193+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739645_86739647del | CA1116237227 | CNGB3 | c.211+8_211+10del (n.211+8_211+10del) n.193+8_193+10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739646C>A | CA4800498 | CNGB3 | c.211+9G>T (n.211+9G>T) n.193+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739646C= | CA1799890025 | CNGB3 | c.211+9G= (n.211+9G=) n.193+9G= | |
| 8 | g.86739646C>G | CA2781158397 | CNGB3 | c.211+9G>C (n.211+9G>C) n.193+9G>C | |
| 8 | g.86739646C>T | CA1116237230 | CNGB3 | c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.193+9G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A= | CA1799890029 | CNGB3 | c.211+8T= (n.211+8T=) n.193+8T= | |
| 8 | g.86739647A>C | CA1116237231 | CNGB3 | c.211+8T>G (n.211+8T>G) n.193+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A>G | CA583027412 | CNGB3 | c.211+8T>C (n.211+8T>C) n.193+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A>T | CA1116237232 | CNGB3 | c.211+8T>A (n.211+8T>A) n.193+8T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739648T>G | CA2519211118 | CNGB3 | c.211+7A>C (n.211+7A>C) n.193+7A>C | |
| 8 | g.86739650del | CA2781158398 | CNGB3 | c.211+5del (n.211+5del) n.193+5del | |
| 8 | g.86739650C>A | CA2579200219 | CNGB3 | c.211+5G>T (n.211+5G>T) n.193+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739650C= | CA1799890032 | CNGB3 | c.211+5G= (n.211+5G=) n.193+5G= | |
| 8 | g.86739650C>G | CA1116237233 | CNGB3 | c.211+5G>C (n.211+5G>C) n.193+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739650C>T | CA1116237234 | CNGB3 | c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.193+5G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739652G>T | CA1116237235 | CNGB3 | c.211+3C>A (n.211+3C>A) n.193+3C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739652_86739655del | CA2781158399 | CNGB3 | c.211_211+3del n.193_193+3del | |
| 8 | g.86739653A>C | CA371456636 | CNGB3 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.193+2T>G | |
| 8 | g.86739653A>G | CA371456634 | CNGB3 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.193+2T>C | |
| 8 | g.86739653A>T | CA371456635 | CNGB3 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.193+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739654C>A | CA371456637 | CNGB3 | c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.193+1G>T | |
| 8 | g.86739654C>G | CA371456638 | CNGB3 | c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.193+1G>C | |
| 8 | g.86739654C>T | CA371456639 | CNGB3 | c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.193+1G>A | |
| 8 | g.86739655C>A | CA371456640 | CNGB3 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.193G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739655C= | CA1799890036 | CNGB3 | c.211G= (p.Asp71=) n.193G= | |
| 8 | g.86739655C>G | CA371456641 | CNGB3 | c.211G>C (p.Asp71His) n.193G>C | |
| 8 | g.86739655C>T | CA4800499 | CNGB3 | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739656T>A | CA371456642 | CNGB3 | c.210A>T (p.Gln70His) n.192A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739656T>C | CA461978596 | CNGB3 | c.210A>G (p.Gln70=) n.192A>G | |
| 8 | g.86739656T>G | CA371456643 | CNGB3 | c.210A>C (p.Gln70His) n.192A>C | |
| 8 | g.86739657T>A | CA371456644 | CNGB3 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.191A>T | |
| 8 | g.86739657T>C | CA371456645 | CNGB3 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.191A>G | |
| 8 | g.86739657T>G | CA371456646 | CNGB3 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.191A>C | |
| 8 | g.86739658G>A | CA371456648 | CNGB3 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739658G>C | CA180875626 | CNGB3 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739658G= | CA1799890042 | CNGB3 | c.208C= (p.Gln70=) n.190C= | |
| 8 | g.86739658G>T | CA371456647 | CNGB3 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.190C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T>A | CA4800500 | CNGB3 | c.207A>T (p.Ile69=) n.189A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T>C | CA180875627 | CNGB3 | c.207A>G (p.Ile69Met) n.189A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739659T>G | CA461978597 | CNGB3 | c.207A>C (p.Ile69=) n.189A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T= | CA1799890048 | CNGB3 | c.207A= (p.Ile69=) n.189A= | |
| 8 | g.86739660A= | CA1799890059 | CNGB3 | c.206T= (p.Ile69=) n.188T= | |
| 8 | g.86739660A>C | CA371456649 | CNGB3 | c.206T>G (p.Ile69Arg) n.188T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739660A>G | CA4800501 | CNGB3 | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739660A>T | CA371456650 | CNGB3 | c.206T>A (p.Ile69Lys) n.188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>A | CA371456653 | CNGB3 | c.205A>T (p.Ile69Leu) n.187A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>C | CA371456651 | CNGB3 | c.205A>G (p.Ile69Val) n.187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>G | CA371456652 | CNGB3 | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.187A>C | |
| 8 | g.86739661T= | CA1799890064 | CNGB3 | c.205A= (p.Ile69=) n.187A= | |
| 8 | g.86739662G>A | CA461978598 | CNGB3 | c.204C>T (p.Asn68=) n.186C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739662G>C | CA371456654 | CNGB3 | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.186C>G | |
| 8 | g.86739662G>T | CA371456655 | CNGB3 | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.186C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739663T>A | CA371456656 | CNGB3 | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.185A>T | |
| 8 | g.86739663T>C | CA371456657 | CNGB3 | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739663T>G | CA371456658 | CNGB3 | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.185A>C | |
| 8 | g.86739663T= | CA1799890069 | CNGB3 | c.203A= (p.Asn68=) n.185A= | |
| 8 | g.86739664T>A | CA371456661 | CNGB3 | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.184A>T | |
| 8 | g.86739664T>C | CA371456659 | CNGB3 | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.184A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739664T>G | CA371456660 | CNGB3 | c.202A>C (p.Asn68His) n.184A>C | |
| 8 | g.86739664T= | CA1799890072 | CNGB3 | c.202A= (p.Asn68=) n.184A= | |
| 8 | g.86739665G>A | CA461978599 | CNGB3 | c.201C>T (p.Thr67=) n.183C>T | |
| 8 | g.86739665G>C | CA461978600 | CNGB3 | c.201C>G (p.Thr67=) n.183C>G | |
| 8 | g.86739665G>T | CA461978601 | CNGB3 | c.201C>A (p.Thr67=) n.183C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739666G>A | CA4800502 | CNGB3 | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739666G>C | CA371456662 | CNGB3 | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.182C>G | |
| 8 | g.86739666G= | CA1799890075 | CNGB3 | c.200C= (p.Thr67=) n.182C= | |
| 8 | g.86739666G>T | CA371456663 | CNGB3 | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.182C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739667T>A | CA371456664 | CNGB3 | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.181A>T | |
| 8 | g.86739667T>C | CA371456665 | CNGB3 | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.181A>G | |
| 8 | g.86739667T>G | CA371456666 | CNGB3 | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.181A>C | |
| 8 | g.86739668G>A | CA461978602 | CNGB3 | c.198C>T (p.His66=) n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739668G>C | CA371456668 | CNGB3 | c.198C>G (p.His66Gln) n.180C>G | |
| 8 | g.86739668G= | CA1799890080 | CNGB3 | c.198C= (p.His66=) n.180C= | |
| 8 | g.86739668G>T | CA371456667 | CNGB3 | c.198C>A (p.His66Gln) n.180C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739669T>A | CA371456669 | CNGB3 | c.197A>T (p.His66Leu) n.179A>T | |
| 8 | g.86739669T>C | CA371456670 | CNGB3 | c.197A>G (p.His66Arg) n.179A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739669T>G | CA371456671 | CNGB3 | c.197A>C (p.His66Pro) n.179A>C | |
| 8 | g.86739669T= | CA1799890085 | CNGB3 | c.197A= (p.His66=) n.179A= | |
| 8 | g.86739670G>A | CA4800503 | CNGB3 | c.196C>T (p.His66Tyr) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739670G>C | CA371456672 | CNGB3 | c.196C>G (p.His66Asp) n.178C>G | |
| 8 | g.86739670G= | CA1799890095 | CNGB3 | c.196C= (p.His66=) n.178C= | |
| 8 | g.86739670G>T | CA371456673 | CNGB3 | c.196C>A (p.His66Asn) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739671T>A | CA461978603 | CNGB3 | c.195A>T (p.Pro65=) n.177A>T | |
| 8 | g.86739671T>C | CA461978605 | CNGB3 | c.195A>G (p.Pro65=) n.177A>G | |
| 8 | g.86739671T>G | CA461978604 | CNGB3 | c.195A>C (p.Pro65=) n.177A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672_86739675dup | CA916083005 | CNGB3 | c.192_195dup (p.His66AlafsTer23) n.174_177dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739672G>A | CA371456676 | CNGB3 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.176C>T | |
| 8 | g.86739672G>C | CA371456674 | CNGB3 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.176C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672G= | CA1799890107 | CNGB3 | c.194C= (p.Pro65=) n.176C= | |
| 8 | g.86739672G>T | CA371456675 | CNGB3 | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.176C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672_86739673insAT | CA918307985 | CNGB3 | c.193_194insAT (p.Pro65HisfsTer19) n.175_176insAT | dbSNP |
| 8 | g.86739673G>A | CA180875628 | CNGB3 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739673G>C | CA371456677 | CNGB3 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.175C>G | |
| 8 | g.86739673G= | CA1799890110 | CNGB3 | c.193C= (p.Pro65=) n.175C= | |
| 8 | g.86739673G>T | CA371456678 | CNGB3 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739673_86739674insAAATATTTGTC | CA918307987 | CNGB3 | c.192_193insGACAAATATTT (p.Pro65AspfsTer22) n.174_175insGACAAATATTT | dbSNP |
| 8 | g.86739674C>A | CA180875629 | CNGB3 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739674C= | CA1799890114 | CNGB3 | c.192G= (p.Glu64=) n.174G= | |
| 8 | g.86739674C>G | CA371456679 | CNGB3 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.174G>C | |
| 8 | g.86739674C>T | CA461978606 | CNGB3 | c.192G>A (p.Glu64=) n.174G>A | ClinVar |
| 8 | g.86739675T>A | CA371456680 | CNGB3 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.173A>T | |
| 8 | g.86739675T>C | CA371456681 | CNGB3 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.173A>G | |
| 8 | g.86739675T>G | CA371456682 | CNGB3 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.173A>C | |
| 8 | g.86739675_86739676delinsTC | CA1799890117 | CNGB3 | c.190_191delinsGA (p.Glu64=) n.172_173delinsGA | |
| 8 | g.86739676del | CA645372472 | CNGB3 | c.190del (p.Glu64SerfsTer19) n.172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739676C>A | CA371456683 | CNGB3 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.172G>T | |
| 8 | g.86739676C>G | CA371456684 | CNGB3 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.172G>C | |
| 8 | g.86739676C>T | CA371456685 | CNGB3 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.172G>A | |
| 8 | g.86739677T>A | CA371456686 | CNGB3 | c.189A>T (p.Glu63Asp) n.171A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739677T>C | CA461978607 | CNGB3 | c.189A>G (p.Glu63=) n.171A>G | |
| 8 | g.86739677T>G | CA371456687 | CNGB3 | c.189A>C (p.Glu63Asp) n.171A>C | |
| 8 | g.86739677T= | CA1799890125 | CNGB3 | c.189A= (p.Glu63=) n.171A= | |
| 8 | g.86739678T>A | CA371456690 | CNGB3 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.170A>T | |
| 8 | g.86739678T>C | CA371456688 | CNGB3 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.170A>G | |
| 8 | g.86739678T>G | CA371456689 | CNGB3 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.170A>C | |
| 8 | g.86739679C>A | CA371456691 | CNGB3 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.169G>T | |
| 8 | g.86739679C= | CA1799890128 | CNGB3 | c.187G= (p.Glu63=) n.169G= | |
| 8 | g.86739679C>G | CA371456692 | CNGB3 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.169G>C | |
| 8 | g.86739679C>T | CA371456693 | CNGB3 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.169G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739680A>C | CA461978608 | CNGB3 | c.186T>G (p.Ser62=) n.168T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739680A>G | CA461978609 | CNGB3 | c.186T>C (p.Ser62=) n.168T>C | |
| 8 | g.86739680A>T | CA461978610 | CNGB3 | c.186T>A (p.Ser62=) n.168T>A | |
| 8 | g.86739681G>A | CA371456694 | CNGB3 | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.167C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739681G>C | CA371456695 | CNGB3 | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.167C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739681G>T | CA371456696 | CNGB3 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>C | CA371456697 | CNGB3 | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>G | CA371456698 | CNGB3 | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.166T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>T | CA371456699 | CNGB3 | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.166T>A | |
| 8 | g.86739683C>A | CA461978611 | CNGB3 | c.183G>T (p.Thr61=) n.165G>T | |
| 8 | g.86739683C= | CA1799890131 | CNGB3 | c.183G= (p.Thr61=) n.165G= | |
| 8 | g.86739683C>G | CA461978612 | CNGB3 | c.183G>C (p.Thr61=) n.165G>C | |
| 8 | g.86739683C>T | CA4800504 | CNGB3 | c.183G>A (p.Thr61=) n.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739684G>A | CA371456700 | CNGB3 | c.182C>T (p.Thr61Met) n.164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739684G>C | CA371456701 | CNGB3 | c.182C>G (p.Thr61Arg) n.164C>G | |
| 8 | g.86739684G= | CA1799890136 | CNGB3 | c.182C= (p.Thr61=) n.164C= | |
| 8 | g.86739684G>T | CA4800505 | CNGB3 | c.182C>A (p.Thr61Lys) n.164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739685T>A | CA371456704 | CNGB3 | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.163A>T | |
| 8 | g.86739685T>C | CA371456702 | CNGB3 | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.163A>G | |
| 8 | g.86739685T>G | CA371456703 | CNGB3 | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.163A>C | |
| 8 | g.86739686G>A | CA461978615 | CNGB3 | c.180C>T (p.Val60=) n.162C>T | |
| 8 | g.86739686G>C | CA461978613 | CNGB3 | c.180C>G (p.Val60=) n.162C>G | |
| 8 | g.86739686G>T | CA461978614 | CNGB3 | c.180C>A (p.Val60=) n.162C>A | |
| 8 | g.86739687A>C | CA371456705 | CNGB3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.161T>G | |
| 8 | g.86739687A>G | CA371456706 | CNGB3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.161T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739687A>T | CA371456707 | CNGB3 | c.179T>A (p.Val60Asp) n.161T>A | |
| 8 | g.86739688C>A | CA371456708 | CNGB3 | c.178G>T (p.Val60Phe) n.160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739688C= | CA1799890139 | CNGB3 | c.178G= (p.Val60=) n.160G= | |
| 8 | g.86739688C>G | CA371456709 | CNGB3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.160G>C | |
| 8 | g.86739688C>T | CA371456710 | CNGB3 | c.178G>A (p.Val60Ile) n.160G>A | |
| 8 | g.86739689T>A | CA461978616 | CNGB3 | c.177A>T (p.Pro59=) n.159A>T | |
| 8 | g.86739689T>C | CA461978617 | CNGB3 | c.177A>G (p.Pro59=) n.159A>G | |
| 8 | g.86739689T>G | CA461978618 | CNGB3 | c.177A>C (p.Pro59=) n.159A>C | |
| 8 | g.86739690G>A | CA371456711 | CNGB3 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.158C>T | |
| 8 | g.86739690G>C | CA371456712 | CNGB3 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.158C>G | |
| 8 | g.86739690G>T | CA371456713 | CNGB3 | c.176C>A (p.Pro59Gln) n.158C>A | |
| 8 | g.86739691G>A | CA371456714 | CNGB3 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.157C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739691G>C | CA371456715 | CNGB3 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.157C>G | |
| 8 | g.86739691G>T | CA371456716 | CNGB3 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.157C>A | |
| 8 | g.86739692A>C | CA461978620 | CNGB3 | c.174T>G (p.Thr58=) n.156T>G | |
| 8 | g.86739692A>G | CA461978619 | CNGB3 | c.174T>C (p.Thr58=) n.156T>C | |
| 8 | g.86739692A>T | CA461978621 | CNGB3 | c.174T>A (p.Thr58=) n.156T>A | |
| 8 | g.86739693G>A | CA4800507 | CNGB3 | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86739693G>C | CA4800506 | CNGB3 | c.173C>G (p.Thr58Ser) n.155C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739693G= | CA1799890142 | CNGB3 | c.173C= (p.Thr58=) n.155C= | |
| 8 | g.86739693G>T | CA371456717 | CNGB3 | c.173C>A (p.Thr58Asn) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739694T>A | CA371456718 | CNGB3 | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.154A>T | |
| 8 | g.86739694T>C | CA371456720 | CNGB3 | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.154A>G | |
| 8 | g.86739694T>G | CA371456719 | CNGB3 | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.154A>C | |
| 8 | g.86739695T>A | CA461978622 | CNGB3 | c.171A>T (p.Ser57=) n.153A>T | |
| 8 | g.86739695T>C | CA461978623 | CNGB3 | c.171A>G (p.Ser57=) n.153A>G | |
| 8 | g.86739695T>G | CA461978624 | CNGB3 | c.171A>C (p.Ser57=) n.153A>C | |
| 8 | g.86739696G>A | CA180875630 | CNGB3 | c.170C>T (p.Ser57Leu) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739696G>C | CA371456722 | CNGB3 | c.170C>G (p.Ser57Ter) n.152C>G | |
| 8 | g.86739696G= | CA1799890145 | CNGB3 | c.170C= (p.Ser57=) n.152C= | |
| 8 | g.86739696G>T | CA371456721 | CNGB3 | c.170C>A (p.Ser57Ter) n.152C>A | |
| 8 | g.86739697A>C | CA371456723 | CNGB3 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.151T>G | |
| 8 | g.86739697A>G | CA371456724 | CNGB3 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.151T>C | |
| 8 | g.86739697A>T | CA371456725 | CNGB3 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.151T>A | |
| 8 | g.86739698C>A | CA371456726 | CNGB3 | c.168G>T (p.Lys56Asn) n.150G>T | |
| 8 | g.86739698C= | CA1799890151 | CNGB3 | c.168G= (p.Lys56=) n.150G= | |
| 8 | g.86739698C>G | CA371456727 | CNGB3 | c.168G>C (p.Lys56Asn) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739698C>T | CA461978625 | CNGB3 | c.168G>A (p.Lys56=) n.150G>A | |
| 8 | g.86739699T>A | CA371456728 | CNGB3 | c.167A>T (p.Lys56Met) n.149A>T | |
| 8 | g.86739699T>C | CA4800508 | CNGB3 | c.167A>G (p.Lys56Arg) n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739699T>G | CA371456729 | CNGB3 | c.167A>C (p.Lys56Thr) n.149A>C | |
| 8 | g.86739699T= | CA1799890155 | CNGB3 | c.167A= (p.Lys56=) n.149A= | |
| 8 | g.86739700T>A | CA371456730 | CNGB3 | c.166A>T (p.Lys56Ter) n.148A>T | |
| 8 | g.86739700T>C | CA371456731 | CNGB3 | c.166A>G (p.Lys56Glu) n.148A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739700T>G | CA371456732 | CNGB3 | c.166A>C (p.Lys56Gln) n.148A>C | |
| 8 | g.86739700T= | CA1799890158 | CNGB3 | c.166A= (p.Lys56=) n.148A= | |
| 8 | g.86739701G>A | CA461978626 | CNGB3 | c.165C>T (p.Thr55=) n.147C>T | COSMIC |
| 8 | g.86739701G>C | CA461978627 | CNGB3 | c.165C>G (p.Thr55=) n.147C>G | |
| 8 | g.86739701G>T | CA461978628 | CNGB3 | c.165C>A (p.Thr55=) n.147C>A | |
| 8 | g.86739702G>A | CA180875631 | CNGB3 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739702G>C | CA371456733 | CNGB3 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.146C>G | |
| 8 | g.86739702G= | CA1799890163 | CNGB3 | c.164C= (p.Thr55=) n.146C= | |
| 8 | g.86739702G>T | CA371456734 | CNGB3 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.146C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739703T>A | CA371456735 | CNGB3 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.145A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739703T>C | CA371456736 | CNGB3 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.145A>G | |
| 8 | g.86739703T>G | CA371456737 | CNGB3 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.145A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739703T= | CA1799890171 | CNGB3 | c.163A= (p.Thr55=) n.145A= | |
| 8 | g.86739706dup | CA16041199 | CNGB3 | c.163dup (p.Thr55AsnfsTer9) n.145dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739703_86739704insGAATTATCTAGGGTCATACTGAGGTTA | CA4800509 | CNGB3 | c.162_163insTAACCTCAGTATGACCCTAGATAATTC n.144_145insTAACCTCAGTATGACCCTAGATAATTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86739704T>A | CA371456738 | CNGB3 | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.144A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739704T>C | CA4800510 | CNGB3 | c.162A>G (p.Lys54=) n.144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86739704T>G | CA371456739 | CNGB3 | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.144A>C | |
| 8 | g.86739704T= | CA1799890175 | CNGB3 | c.162A= (p.Lys54=) n.144A= | |
| 8 | g.86739705T>A | CA371456740 | CNGB3 | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.143A>T | |
| 8 | g.86739705T>C | CA371456741 | CNGB3 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.143A>G | |
| 8 | g.86739705T>G | CA371456742 | CNGB3 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.143A>C | |
| 8 | g.86739706T>A | CA371456744 | CNGB3 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.142A>T | |
| 8 | g.86739706T>C | CA371456745 | CNGB3 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.142A>G | |
| 8 | g.86739706T>G | CA371456743 | CNGB3 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.142A>C | |
| 8 | g.86739707G>A | CA461978630 | CNGB3 | c.159C>T (p.Leu53=) n.141C>T | |
| 8 | g.86739707G>C | CA4800511 | CNGB3 | c.159C>G (p.Leu53=) n.141C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739707G= | CA1799890179 | CNGB3 | c.159C= (p.Leu53=) n.141C= | |
| 8 | g.86739707G>T | CA461978629 | CNGB3 | c.159C>A (p.Leu53=) n.141C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>C | CA371456746 | CNGB3 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.140T>G | |
| 8 | g.86739708A>G | CA371456747 | CNGB3 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.140T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>T | CA371456748 | CNGB3 | c.158T>A (p.Leu53His) n.140T>A | |
| 8 | g.86739709G>A | CA371456751 | CNGB3 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.139C>T | COSMIC |
| 8 | g.86739709G>C | CA371456750 | CNGB3 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.139C>G | |
| 8 | g.86739709G>T | CA371456749 | CNGB3 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A= | CA1799890181 | CNGB3 | c.156T= (p.Ser52=) n.138T= | |
| 8 | g.86739710A>C | CA461978631 | CNGB3 | c.156T>G (p.Ser52=) n.138T>G | |
| 8 | g.86739710A>G | CA461978632 | CNGB3 | c.156T>C (p.Ser52=) n.138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A>T | CA461978633 | CNGB3 | c.156T>A (p.Ser52=) n.138T>A | |
| 8 | g.86739711del | CA2687827953 | CNGB3 | c.155del (p.Ser52PhefsTer?) n.137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739711G>A | CA371456752 | CNGB3 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.137C>T | |
| 8 | g.86739711G>C | CA371456753 | CNGB3 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.137C>G | |
| 8 | g.86739711G= | CA1799890183 | CNGB3 | c.155C= (p.Ser52=) n.137C= | |
| 8 | g.86739711G>T | CA371456754 | CNGB3 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739712A>C | CA371456755 | CNGB3 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.136T>G | |
| 8 | g.86739712A>G | CA371456756 | CNGB3 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.136T>C | |
| 8 | g.86739712A>T | CA371456757 | CNGB3 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.136T>A | COSMIC |
| 8 | g.86739713T>A | CA371456758 | CNGB3 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.135A>T | |
| 8 | g.86739713T>C | CA4800512 | CNGB3 | c.153A>G (p.Lys51=) n.135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739713T>G | CA371456759 | CNGB3 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.135A>C | |
| 8 | g.86739713T= | CA1799890185 | CNGB3 | c.153A= (p.Lys51=) n.135A= | |
| 8 | g.86739714T>A | CA371456760 | CNGB3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.134A>T | |
| 8 | g.86739714T>C | CA371456761 | CNGB3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.134A>G | |
| 8 | g.86739714T>G | CA371456762 | CNGB3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.134A>C | |
| 8 | g.86739715T>A | CA371456763 | CNGB3 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.133A>T | |
| 8 | g.86739715T>C | CA371456764 | CNGB3 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.133A>G | |
| 8 | g.86739715T>G | CA371456765 | CNGB3 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.133A>C | |
| 8 | g.86739716C>A | CA371456766 | CNGB3 | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>G | CA371456767 | CNGB3 | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.132G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>T | CA461978634 | CNGB3 | c.150G>A (p.Glu50=) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>A | CA371456768 | CNGB3 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.131A>T | |
| 8 | g.86739717T>C | CA371456769 | CNGB3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>G | CA371456770 | CNGB3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.131A>C | |
| 8 | g.86739717T= | CA1799890188 | CNGB3 | c.149A= (p.Glu50=) n.131A= | |
| 8 | g.86739718C>A | CA371456773 | CNGB3 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.130G>T | |
| 8 | g.86739718C= | CA1799890191 | CNGB3 | c.148G= (p.Glu50=) n.130G= | |
| 8 | g.86739718C>G | CA371456772 | CNGB3 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739718C>T | CA371456771 | CNGB3 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739719T>A | CA371456774 | CNGB3 | c.147A>T (p.Glu49Asp) n.129A>T | |
| 8 | g.86739719T>C | CA461978635 | CNGB3 | c.147A>G (p.Glu49=) n.129A>G | |
| 8 | g.86739719T>G | CA371456775 | CNGB3 | c.147A>C (p.Glu49Asp) n.129A>C | |
| 8 | g.86739720T>A | CA371456776 | CNGB3 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.128A>T | |
| 8 | g.86739720T>C | CA371456777 | CNGB3 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.128A>G | |
| 8 | g.86739720T>G | CA371456778 | CNGB3 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.128A>C | |
| 8 | g.86739721C>A | CA371456779 | CNGB3 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739721C= | CA1799890193 | CNGB3 | c.145G= (p.Glu49=) n.127G= | |
| 8 | g.86739721C>G | CA371456780 | CNGB3 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.127G>C | |
| 8 | g.86739721C>T | CA180875632 | CNGB3 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.127G>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86739722A>C | CA461978637 | CNGB3 | c.144T>G (p.Gly48=) n.126T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739722A>G | CA461978638 | CNGB3 | c.144T>C (p.Gly48=) n.126T>C | |
| 8 | g.86739722A>T | CA461978639 | CNGB3 | c.144T>A (p.Gly48=) n.126T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739723C>A | CA371456782 | CNGB3 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.125G>T | |
| 8 | g.86739723C= | CA1799890196 | CNGB3 | c.143G= (p.Gly48=) n.125G= | |
| 8 | g.86739723C>G | CA371456781 | CNGB3 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.125G>C | |
| 8 | g.86739723C>T | CA4800513 | CNGB3 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739724del | CA2695209892 | CNGB3 | c.143del (p.Gly48ValfsTer?) n.125del | |
| 8 | g.86739724C>A | CA371456783 | CNGB3 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739724C= | CA1799890200 | CNGB3 | c.142G= (p.Gly48=) n.124G= | |
| 8 | g.86739724C>G | CA371456784 | CNGB3 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.124G>C | |
| 8 | g.86739724C>T | CA4800514 | CNGB3 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739725T>A | CA371456785 | CNGB3 | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.123A>T | |
| 8 | g.86739725T>C | CA461978640 | CNGB3 | c.141A>G (p.Lys47=) n.123A>G | |
| 8 | g.86739725T>G | CA371456786 | CNGB3 | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.123A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739725T= | CA1799890202 | CNGB3 | c.141A= (p.Lys47=) n.123A= | |
| 8 | g.86739726T>A | CA371456787 | CNGB3 | c.140A>T (p.Lys47Ile) n.122A>T | |
| 8 | g.86739726T>C | CA371456789 | CNGB3 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.122A>G | |
| 8 | g.86739726T>G | CA371456788 | CNGB3 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.122A>C | |
| 8 | g.86739727T>A | CA371456790 | CNGB3 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.121A>T | ClinVar |
| 8 | g.86739727T>C | CA371456791 | CNGB3 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.121A>G | |
| 8 | g.86739727T>G | CA371456792 | CNGB3 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.121A>C | |
| 8 | g.86739728G>A | CA461978641 | CNGB3 | c.138C>T (p.Asn46=) n.120C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739728G>C | CA371456793 | CNGB3 | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.120C>G | |
| 8 | g.86739728G= | CA1799890204 | CNGB3 | c.138C= (p.Asn46=) n.120C= | |
| 8 | g.86739728G>T | CA371456794 | CNGB3 | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739729T>A | CA371456795 | CNGB3 | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.119A>T | |
| 8 | g.86739729T>C | CA371456796 | CNGB3 | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.119A>G | |
| 8 | g.86739729T>G | CA371456797 | CNGB3 | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.119A>C | |
| 8 | g.86739730T>A | CA371456798 | CNGB3 | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.118A>T | |
| 8 | g.86739730T>C | CA371456799 | CNGB3 | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.118A>G | |
| 8 | g.86739730T>G | CA371456800 | CNGB3 | c.136A>C (p.Asn46His) n.118A>C | |
| 8 | g.86739731T>A | CA371456801 | CNGB3 | c.135A>T (p.Glu45Asp) n.117A>T | |
| 8 | g.86739731T>C | CA461978642 | CNGB3 | c.135A>G (p.Glu45=) n.117A>G | |
| 8 | g.86739731T>G | CA371456802 | CNGB3 | c.135A>C (p.Glu45Asp) n.117A>C | |
| 8 | g.86739732T>A | CA371456803 | CNGB3 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.116A>T | |
| 8 | g.86739732T>C | CA371456804 | CNGB3 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.116A>G | |
| 8 | g.86739732T>G | CA371456805 | CNGB3 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.116A>C | |
| 8 | g.86739733C>A | CA371456806 | CNGB3 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739733C>G | CA371456807 | CNGB3 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.115G>C | |
| 8 | g.86739733C>T | CA371456808 | CNGB3 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.115G>A | |
| 8 | g.86739733_86739741del | CA2781158400 | CNGB3 | c.130-5_133del n.112-5_115del | |
| 8 | g.86739734T>A | CA371456810 | CNGB3 | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.114A>T | |
| 8 | g.86739734T>C | CA461978643 | CNGB3 | c.132A>G (p.Glu44=) n.114A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739734T>G | CA371456809 | CNGB3 | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.114A>C | |
| 8 | g.86739734_86739741del | CA2687827954 | CNGB3 | c.130-5_132del n.112-5_114del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739735T>A | CA371456811 | CNGB3 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.113A>T | |
| 8 | g.86739735T>C | CA371456812 | CNGB3 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.113A>G | |
| 8 | g.86739735T>G | CA371456813 | CNGB3 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.113A>C | |
| 8 | g.86739736C>A | CA371456814 | CNGB3 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.112G>T | |
| 8 | g.86739736C= | CA1799890205 | CNGB3 | c.130G= (p.Glu44=) n.112G= | |
| 8 | g.86739736C>G | CA371456815 | CNGB3 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.112G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739736C>T | CA371456816 | CNGB3 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.86739737C>A | CA371456817 | CNGB3 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.112-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739737C= | CA1799890213 | CNGB3 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.112-1G= | |
| 8 | g.86739737C>G | CA371456819 | CNGB3 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.112-1G>C | |
| 8 | g.86739737C>T | CA371456818 | CNGB3 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.112-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739738T>A | CA371456820 | CNGB3 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.112-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739738T>C | CA371456821 | CNGB3 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.112-2A>G | |
| 8 | g.86739738T>G | CA371456822 | CNGB3 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.112-2A>C | gnomAD v4 |