UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739617_86739618del | CA2687827862 | CNGB3 | c.211+40_211+41del (n.211+40_211+41del) n.193+40_193+41del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739615T>C | CA2543331511 | CNGB3 | c.211+40A>G (n.211+40A>G) n.193+40A>G | |
| 8 | g.86739615T>G | CA1799889913 | CNGB3 | c.211+40A>C (n.211+40A>C) n.193+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739615T= | CA1799889912 | CNGB3 | c.211+40A= (n.211+40A=) n.193+40A= | |
| 8 | g.86739618T>C | CA2687827863 | CNGB3 | c.211+37A>G (n.211+37A>G) n.193+37A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619del | CA1116237174 | CNGB3 | c.211+36del (n.211+36del) n.193+36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619A= | CA1799889917 | CNGB3 | c.211+36T= (n.211+36T=) n.193+36T= | |
| 8 | g.86739619A>G | CA2687827864 | CNGB3 | c.211+36T>C (n.211+36T>C) n.193+36T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619A>T | CA1116237177 | CNGB3 | c.211+36T>A (n.211+36T>A) n.193+36T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620del | CA1116237175 | CNGB3 | c.211+35_211+36del (n.211+35_211+36del) n.193+35_193+36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620delinsAG | CA1799889915 | CNGB3 | c.211+35_211+36delinsCT (n.211+35_211+36delinsCT) n.193+35_193+36delinsCT | |
| 8 | g.86739619_86739622delinsAGTT | CA1799889914 | CNGB3 | c.211+33_211+36delinsAACT (n.211+33_211+36delinsAACT) n.193+33_193+36delinsAACT | |
| 8 | g.86739619_86739620insT | CA4800478 | CNGB3 | c.211+35_211+36insA (n.211+35_211+36insA) n.193+35_193+36insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTT | CA2687827865 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAA (n.211+35_211+36insAA) n.193+35_193+36insAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTT | CA2687827868 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAA (n.211+35_211+36insAAA) n.193+35_193+36insAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTTTT | CA2781158386 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAA (n.211+35_211+36insAAAAA) n.193+35_193+36insAAAAA | |
| 8 | g.86739619_86739620insTTTTTTTTT | CA2687827867 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAA (n.211+35_211+36insAAAAAAAAA) n.193+35_193+36insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTTTTTTTTT | CA2687827869 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAA (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAA) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620del | CA583027384 | CNGB3 | c.211+35del (n.211+35del) n.193+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620G= | CA1799889928 | CNGB3 | c.211+35C= (n.211+35C=) n.193+35C= | |
| 8 | g.86739620G>T | CA180875623 | CNGB3 | c.211+35C>A (n.211+35C>A) n.193+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620dup | CA4800479 | CNGB3 | c.211+35dup (n.211+35dup) n.193+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621del | CA2687827866 | CNGB3 | c.211+34_211+35del (n.211+34_211+35del) n.193+34_193+35del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621delinsGT | CA2588340557 | CNGB3 | c.211+34_211+35delinsAC (n.211+34_211+35delinsAC) n.193+34_193+35delinsAC | |
| 8 | g.86739620_86739622del | CA1799889924 | CNGB3 | c.211+33_211+35del (n.211+33_211+35del) n.193+33_193+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739624delinsGTTTT | CA1799889925 | CNGB3 | c.211+31_211+35delinsAAAAC (n.211+31_211+35delinsAAAAC) n.193+31_193+35delinsAAAAC | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827870 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237179 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237182 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621insGTT | CA2687827911 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAC (n.211+34_211+35insAAC) n.193+34_193+35insAAC | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T>A | CA2579200215 | CNGB3 | c.211+34A>T (n.211+34A>T) n.193+34A>T | |
| 8 | g.86739621T>C | CA4800486 | CNGB3 | c.211+34A>G (n.211+34A>G) n.193+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T>G | CA180875624 | CNGB3 | c.211+34A>C (n.211+34A>C) n.193+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T= | CA1799889947 | CNGB3 | c.211+34A= (n.211+34A=) n.193+34A= | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827913 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827929 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827922 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827927 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827931 | CNGB3 | c.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827921 | CNGB3 | c.211+34_211+35insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827920 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827886 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158392 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827915 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827909 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237193 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827885 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827880 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158389 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827877 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827875 | CNGB3 | c.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827873 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827882 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827874 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158390 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827872 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827871 | CNGB3 | c.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827893 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827901 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237196 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827883 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTCTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827876 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827902 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158391 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827881 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAGAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAGAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAGAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTATAATTCTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827926 | CNGB3 | c.211+34_211+35insTAAAAAAAGAATTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insTAAAAAAAGAATTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insTAAAAAAAGAATTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827925 | CNGB3 | c.211+34_211+35insACAAAAAAAAGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insACAAAAAAAAGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insACAAAAAAAAGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827900 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827912 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAGACAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAGACAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAGACAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATATTTTATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827919 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAATAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAATAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAATAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827918 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTGTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827887 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158387 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAGAAGATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAGAAGATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAGAAGATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827878 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAATAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAATAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAATAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237192 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTATATTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827879 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAATATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTGACTGCTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827924 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAACAAGAAAGCAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAACAAGAAAGCAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAACAAGAAAGCAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTATTGAATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827917 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAATAAAAATTCAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAATAAAAATTCAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAATAAAAATTCAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237191 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827899 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTCATTCAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827889 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAGAAAAAATTGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAGAAAAAATTGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAGAAAAAATTGAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTGATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827923 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTAGTGTATATTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827928 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAACAAAAACAAAATATACACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAACAAAAACAAAATATACACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAACAAAAACAAAATATACACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827916 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTCTTTATTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158388 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAGAAAAAAATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAGAAAAAAATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAGAAAAAAATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTCAGATTTCTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827930 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAATAAAAAAGAAATCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAATAAAAAAGAAATCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAATAAAAAAGAAATCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTGGTTGTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237194 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAGAAAAAAAACAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAGAAAAAAAACAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAGAAAAAAAACAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827897 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827898 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827896 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTGATTTTTTTTTTATTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827888 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAACAAAAAAAATAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAACAAAAAAAATAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAACAAAAAAAATAAAAAAAAAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827895 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827884 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827894 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638dup | CA4800483 | CNGB3 | c.211+34dup (n.211+34dup) n.193+34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637_86739638dup | CA4800484 | CNGB3 | c.211+33_211+34dup (n.211+33_211+34dup) n.193+33_193+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739636_86739638dup | CA4800485 | CNGB3 | c.211+32_211+34dup (n.211+32_211+34dup) n.193+32_193+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739635_86739638dup | CA461978593 | CNGB3 | c.211+31_211+34dup (n.211+31_211+34dup) n.193+31_193+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739634_86739638dup | CA2687827910 | CNGB3 | c.211+30_211+34dup (n.211+30_211+34dup) n.193+30_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739633_86739638dup | CA1116237200 | CNGB3 | c.211+29_211+34dup (n.211+29_211+34dup) n.193+29_193+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739632_86739638dup | CA1116237199 | CNGB3 | c.211+28_211+34dup (n.211+28_211+34dup) n.193+28_193+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739631_86739638dup | CA2687827903 | CNGB3 | c.211+27_211+34dup (n.211+27_211+34dup) n.193+27_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739630_86739638dup | CA2687827908 | CNGB3 | c.211+26_211+34dup (n.211+26_211+34dup) n.193+26_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739629_86739638dup | CA2687827907 | CNGB3 | c.211+25_211+34dup (n.211+25_211+34dup) n.193+25_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739628_86739638dup | CA1116237203 | CNGB3 | c.211+24_211+34dup (n.211+24_211+34dup) n.193+24_193+34dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739627_86739638dup | CA2687827906 | CNGB3 | c.211+23_211+34dup (n.211+23_211+34dup) n.193+23_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739626_86739638dup | CA2687827905 | CNGB3 | c.211+22_211+34dup (n.211+22_211+34dup) n.193+22_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739625_86739638dup | CA1116237204 | CNGB3 | c.211+21_211+34dup (n.211+21_211+34dup) n.193+21_193+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739624_86739638dup | CA1116237201 | CNGB3 | c.211+20_211+34dup (n.211+20_211+34dup) n.193+20_193+34dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739623_86739638dup | CA1116237195 | CNGB3 | c.211+19_211+34dup (n.211+19_211+34dup) n.193+19_193+34dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739622_86739638dup | CA2687827904 | CNGB3 | c.211+18_211+34dup (n.211+18_211+34dup) n.193+18_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621_86739638dup | CA2687827914 | CNGB3 | c.211+17_211+34dup (n.211+17_211+34dup) n.193+17_193+34dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638del | CA4800482 | CNGB3 | c.211+34del (n.211+34del) n.193+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739637_86739638del | CA4800481 | CNGB3 | c.211+33_211+34del (n.211+33_211+34del) n.193+33_193+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739636_86739638del | CA4800480 | CNGB3 | c.211+32_211+34del (n.211+32_211+34del) n.193+32_193+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739635_86739638del | CA180875625 | CNGB3 | c.211+31_211+34del (n.211+31_211+34del) n.193+31_193+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739634_86739638del | CA2687827892 | CNGB3 | c.211+30_211+34del (n.211+30_211+34del) n.193+30_193+34del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739633_86739638del | CA2687827891 | CNGB3 | c.211+29_211+34del (n.211+29_211+34del) n.193+29_193+34del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739632_86739638del | CA2687827890 | CNGB3 | c.211+28_211+34del (n.211+28_211+34del) n.193+28_193+34del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621_86739622insG | CA2740958415 | CNGB3 | c.211+33_211+34insC (n.211+33_211+34insC) n.193+33_193+34insC | |
| 8 | g.86739622T>A | CA1116237208 | CNGB3 | c.211+33A>T (n.211+33A>T) n.193+33A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739622T>C | CA583027391 | CNGB3 | c.211+33A>G (n.211+33A>G) n.193+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739622T>G | CA583027392 | CNGB3 | c.211+33A>C (n.211+33A>C) n.193+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739622T= | CA1799889966 | CNGB3 | c.211+33A= (n.211+33A=) n.193+33A= | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827932 | CNGB3 | c.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+33_193+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158393 | CNGB3 | c.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+33_193+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237209 | CNGB3 | c.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+33_193+34insCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2781158394 | CNGB3 | c.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+33_211+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+33_193+34insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
| 8 | g.86739623T>A | CA2687827933 | CNGB3 | c.211+32A>T (n.211+32A>T) n.193+32A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739623T>C | CA1799889970 | CNGB3 | c.211+32A>G (n.211+32A>G) n.193+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739623T>G | CA4800487 | CNGB3 | c.211+32A>C (n.211+32A>C) n.193+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739623T= | CA1799889968 | CNGB3 | c.211+32A= (n.211+32A=) n.193+32A= | |
| 8 | g.86739623_86739624insA | CA4800488 | CNGB3 | c.211+31_211+32insT (n.211+31_211+32insT) n.193+31_193+32insT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86739624T>A | CA4800490 | CNGB3 | c.211+31A>T (n.211+31A>T) n.193+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739624T>C | CA2687827934 | CNGB3 | c.211+31A>G (n.211+31A>G) n.193+31A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739624T>G | CA4800489 | CNGB3 | c.211+31A>C (n.211+31A>C) n.193+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739624T= | CA1799889974 | CNGB3 | c.211+31A= (n.211+31A=) n.193+31A= | |
| 8 | g.86739625T>A | CA2687827935 | CNGB3 | c.211+30A>T (n.211+30A>T) n.193+30A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739625T>C | CA2579200216 | CNGB3 | c.211+30A>G (n.211+30A>G) n.193+30A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739625T>G | CA583027395 | CNGB3 | c.211+30A>C (n.211+30A>C) n.193+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739625T= | CA1799889978 | CNGB3 | c.211+30A= (n.211+30A=) n.193+30A= | |
| 8 | g.86739626T>G | CA4800491 | CNGB3 | c.211+29A>C (n.211+29A>C) n.193+29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739626T= | CA1799889981 | CNGB3 | c.211+29A= (n.211+29A=) n.193+29A= | |
| 8 | g.86739626_86739627insG | CA2687827936 | CNGB3 | c.211+28_211+29insC (n.211+28_211+29insC) n.193+28_193+29insC | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739627T>G | CA4800492 | CNGB3 | c.211+28A>C (n.211+28A>C) n.193+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739627T= | CA1799889983 | CNGB3 | c.211+28A= (n.211+28A=) n.193+28A= | |
| 8 | g.86739628T>A | CA461978594 | CNGB3 | c.211+27A>T (n.211+27A>T) n.193+27A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739628T>C | CA583027399 | CNGB3 | c.211+27A>G (n.211+27A>G) n.193+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739628T>G | CA583027400 | CNGB3 | c.211+27A>C (n.211+27A>C) n.193+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739628T= | CA1799889986 | CNGB3 | c.211+27A= (n.211+27A=) n.193+27A= | |
| 8 | g.86739629T>C | CA2687827937 | CNGB3 | c.211+26A>G (n.211+26A>G) n.193+26A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739629_86739630insC | CA2687827938 | CNGB3 | c.211+25_211+26insG (n.211+25_211+26insG) n.193+25_193+26insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739630T>C | CA2509410268 | CNGB3 | c.211+25A>G (n.211+25A>G) n.193+25A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739630T>G | CA1799889989 | CNGB3 | c.211+25A>C (n.211+25A>C) n.193+25A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739630T= | CA1799889988 | CNGB3 | c.211+25A= (n.211+25A=) n.193+25A= | |
| 8 | g.86739631T>C | CA2687827939 | CNGB3 | c.211+24A>G (n.211+24A>G) n.193+24A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739632T>A | CA2579200217 | CNGB3 | c.211+23A>T (n.211+23A>T) n.193+23A>T | |
| 8 | g.86739632T>C | CA2687827940 | CNGB3 | c.211+23A>G (n.211+23A>G) n.193+23A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739632_86739633insG | CA2548266084 | CNGB3 | c.211+22_211+23insC (n.211+22_211+23insC) n.193+22_193+23insC | |
| 8 | g.86739633T>G | CA2687827941 | CNGB3 | c.211+22A>C (n.211+22A>C) n.193+22A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT | CA2687827942 | CNGB3 | c.211+21_211+22insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+21_211+22insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+21_193+22insCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739635T>A | CA2579200218 | CNGB3 | c.211+20A>T (n.211+20A>T) n.193+20A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739636T>C | CA583027403 | CNGB3 | c.211+19A>G (n.211+19A>G) n.193+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739636T= | CA1799889991 | CNGB3 | c.211+19A= (n.211+19A=) n.193+19A= | |
| 8 | g.86739636_86739637insC | CA2687827944 | CNGB3 | c.211+18_211+19insG (n.211+18_211+19insG) n.193+18_193+19insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637T>C | CA1116237214 | CNGB3 | c.211+18A>G (n.211+18A>G) n.193+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637T>G | CA2687827943 | CNGB3 | c.211+18A>C (n.211+18A>C) n.193+18A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637T= | CA1799889995 | CNGB3 | c.211+18A= (n.211+18A=) n.193+18A= | |
| 8 | g.86739637_86739638insCT | CA2565667942 | CNGB3 | c.211+18_211+19insGA (n.211+18_211+19insGA) n.193+18_193+19insGA | |
| 8 | g.86739637_86739639del | CA1116237213 | CNGB3 | c.211+16_211+18del (n.211+16_211+18del) n.193+16_193+18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739637_86739639delinsTTC | CA1799889996 | CNGB3 | c.211+16_211+18delinsGAA (n.211+16_211+18delinsGAA) n.193+16_193+18delinsGAA | |
| 8 | g.86739637_86739639dup | CA4800493 | CNGB3 | c.211+16_211+18dup (n.211+16_211+18dup) n.193+16_193+18dup | dbSNP ExAC |
| 8 | g.86739638T>C | CA4800494 | CNGB3 | c.211+17A>G (n.211+17A>G) n.193+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638T= | CA1799890001 | CNGB3 | c.211+17A= (n.211+17A=) n.193+17A= | |
| 8 | g.86739638_86739639del | CA856379650 | CNGB3 | c.211+16_211+17del (n.211+16_211+17del) n.193+16_193+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639delinsTC | CA1799890000 | CNGB3 | c.211+16_211+17delinsGA (n.211+16_211+17delinsGA) n.193+16_193+17delinsGA | |
| 8 | g.86739639del | CA856379657 | CNGB3 | c.211+16del (n.211+16del) n.193+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C>A | CA4800496 | CNGB3 | c.211+16G>T (n.211+16G>T) n.193+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C= | CA1799890005 | CNGB3 | c.211+16G= (n.211+16G=) n.193+16G= | |
| 8 | g.86739639C>G | CA2687827948 | CNGB3 | c.211+16G>C (n.211+16G>C) n.193+16G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639C>T | CA4800495 | CNGB3 | c.211+16G>A (n.211+16G>A) n.193+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639dup | CA2687827945 | CNGB3 | c.211+16dup (n.211+16dup) n.193+16dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739640del | CA2687827946 | CNGB3 | c.211+15_211+16del (n.211+15_211+16del) n.193+15_193+16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739641del | CA2687827947 | CNGB3 | c.211+14_211+16del (n.211+14_211+16del) n.193+14_193+16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739643del | CA1116237216 | CNGB3 | c.211+12_211+16del (n.211+12_211+16del) n.193+12_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640_86739643del | CA1116237217 | CNGB3 | c.211+13_211+16del (n.211+13_211+16del) n.193+13_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739639_86739647del | CA1116237215 | CNGB3 | c.211+8_211+16del (n.211+8_211+16del) n.193+8_193+16del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A= | CA1799890008 | CNGB3 | c.211+15T= (n.211+15T=) n.193+15T= | |
| 8 | g.86739640A>C | CA583027408 | CNGB3 | c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.193+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A>G | CA2687827949 | CNGB3 | c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.193+15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640A>T | CA583027409 | CNGB3 | c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.193+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640dup | CA583027407 | CNGB3 | c.211+15dup (n.211+15dup) n.193+15dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739640_86739642del | CA2781158395 | CNGB3 | c.211+13_211+15del (n.211+13_211+15del) n.193+13_193+15del | |
| 8 | g.86739640_86739647del | CA2781158396 | CNGB3 | c.211+8_211+15del (n.211+8_211+15del) n.193+8_193+15del | |
| 8 | g.86739641G>A | CA2687827950 | CNGB3 | c.211+14C>T (n.211+14C>T) n.193+14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739641G= | CA1799890011 | CNGB3 | c.211+14C= (n.211+14C=) n.193+14C= | |
| 8 | g.86739641G>T | CA583027410 | CNGB3 | c.211+14C>A (n.211+14C>A) n.193+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739642A= | CA1799890015 | CNGB3 | c.211+13T= (n.211+13T=) n.193+13T= | |
| 8 | g.86739642A>C | CA4800497 | CNGB3 | c.211+13T>G (n.211+13T>G) n.193+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739642A>G | CA2580843666 | CNGB3 | c.211+13T>C (n.211+13T>C) n.193+13T>C | ClinVar |
| 8 | g.86739642A>T | CA1116237222 | CNGB3 | c.211+13T>A (n.211+13T>A) n.193+13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739643C>A | CA1116237224 | CNGB3 | c.211+12G>T (n.211+12G>T) n.193+12G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739643C>T | CA1116237225 | CNGB3 | c.211+12G>A (n.211+12G>A) n.193+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>A | CA2687827951 | CNGB3 | c.211+11A>T (n.211+11A>T) n.193+11A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>C | CA583027411 | CNGB3 | c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.193+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739644T>G | CA461978595 | CNGB3 | c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.193+11A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739644T= | CA1799890023 | CNGB3 | c.211+11A= (n.211+11A=) n.193+11A= | |
| 8 | g.86739645G>A | CA2687827952 | CNGB3 | c.211+10C>T (n.211+10C>T) n.193+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739645G>T | CA1116237228 | CNGB3 | c.211+10C>A (n.211+10C>A) n.193+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739645_86739647del | CA1116237227 | CNGB3 | c.211+8_211+10del (n.211+8_211+10del) n.193+8_193+10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739646C>A | CA4800498 | CNGB3 | c.211+9G>T (n.211+9G>T) n.193+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739646C= | CA1799890025 | CNGB3 | c.211+9G= (n.211+9G=) n.193+9G= | |
| 8 | g.86739646C>G | CA2781158397 | CNGB3 | c.211+9G>C (n.211+9G>C) n.193+9G>C | |
| 8 | g.86739646C>T | CA1116237230 | CNGB3 | c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.193+9G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A= | CA1799890029 | CNGB3 | c.211+8T= (n.211+8T=) n.193+8T= | |
| 8 | g.86739647A>C | CA1116237231 | CNGB3 | c.211+8T>G (n.211+8T>G) n.193+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A>G | CA583027412 | CNGB3 | c.211+8T>C (n.211+8T>C) n.193+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739647A>T | CA1116237232 | CNGB3 | c.211+8T>A (n.211+8T>A) n.193+8T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739648T>G | CA2519211118 | CNGB3 | c.211+7A>C (n.211+7A>C) n.193+7A>C | |
| 8 | g.86739650del | CA2781158398 | CNGB3 | c.211+5del (n.211+5del) n.193+5del | |
| 8 | g.86739650C>A | CA2579200219 | CNGB3 | c.211+5G>T (n.211+5G>T) n.193+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739650C= | CA1799890032 | CNGB3 | c.211+5G= (n.211+5G=) n.193+5G= | |
| 8 | g.86739650C>G | CA1116237233 | CNGB3 | c.211+5G>C (n.211+5G>C) n.193+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739650C>T | CA1116237234 | CNGB3 | c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.193+5G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739652G>T | CA1116237235 | CNGB3 | c.211+3C>A (n.211+3C>A) n.193+3C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739652_86739655del | CA2781158399 | CNGB3 | c.211_211+3del n.193_193+3del | |
| 8 | g.86739653A>C | CA371456636 | CNGB3 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.193+2T>G | |
| 8 | g.86739653A>G | CA371456634 | CNGB3 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.193+2T>C | |
| 8 | g.86739653A>T | CA371456635 | CNGB3 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.193+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739654C>A | CA371456637 | CNGB3 | c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.193+1G>T | |
| 8 | g.86739654C>G | CA371456638 | CNGB3 | c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.193+1G>C | |
| 8 | g.86739654C>T | CA371456639 | CNGB3 | c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.193+1G>A | |
| 8 | g.86739655C>A | CA371456640 | CNGB3 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.193G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739655C= | CA1799890036 | CNGB3 | c.211G= (p.Asp71=) n.193G= | |
| 8 | g.86739655C>G | CA371456641 | CNGB3 | c.211G>C (p.Asp71His) n.193G>C | |
| 8 | g.86739655C>T | CA4800499 | CNGB3 | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739656T>A | CA371456642 | CNGB3 | c.210A>T (p.Gln70His) n.192A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739656T>C | CA461978596 | CNGB3 | c.210A>G (p.Gln70=) n.192A>G | |
| 8 | g.86739656T>G | CA371456643 | CNGB3 | c.210A>C (p.Gln70His) n.192A>C | |
| 8 | g.86739657T>A | CA371456644 | CNGB3 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.191A>T | |
| 8 | g.86739657T>C | CA371456645 | CNGB3 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.191A>G | |
| 8 | g.86739657T>G | CA371456646 | CNGB3 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.191A>C | |
| 8 | g.86739658G>A | CA371456648 | CNGB3 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739658G>C | CA180875626 | CNGB3 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739658G= | CA1799890042 | CNGB3 | c.208C= (p.Gln70=) n.190C= | |
| 8 | g.86739658G>T | CA371456647 | CNGB3 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.190C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T>A | CA4800500 | CNGB3 | c.207A>T (p.Ile69=) n.189A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T>C | CA180875627 | CNGB3 | c.207A>G (p.Ile69Met) n.189A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739659T>G | CA461978597 | CNGB3 | c.207A>C (p.Ile69=) n.189A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739659T= | CA1799890048 | CNGB3 | c.207A= (p.Ile69=) n.189A= | |
| 8 | g.86739660A= | CA1799890059 | CNGB3 | c.206T= (p.Ile69=) n.188T= | |
| 8 | g.86739660A>C | CA371456649 | CNGB3 | c.206T>G (p.Ile69Arg) n.188T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739660A>G | CA4800501 | CNGB3 | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739660A>T | CA371456650 | CNGB3 | c.206T>A (p.Ile69Lys) n.188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>A | CA371456653 | CNGB3 | c.205A>T (p.Ile69Leu) n.187A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>C | CA371456651 | CNGB3 | c.205A>G (p.Ile69Val) n.187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739661T>G | CA371456652 | CNGB3 | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.187A>C | |
| 8 | g.86739661T= | CA1799890064 | CNGB3 | c.205A= (p.Ile69=) n.187A= | |
| 8 | g.86739662G>A | CA461978598 | CNGB3 | c.204C>T (p.Asn68=) n.186C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739662G>C | CA371456654 | CNGB3 | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.186C>G | |
| 8 | g.86739662G>T | CA371456655 | CNGB3 | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.186C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739663T>A | CA371456656 | CNGB3 | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.185A>T | |
| 8 | g.86739663T>C | CA371456657 | CNGB3 | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739663T>G | CA371456658 | CNGB3 | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.185A>C | |
| 8 | g.86739663T= | CA1799890069 | CNGB3 | c.203A= (p.Asn68=) n.185A= | |
| 8 | g.86739664T>A | CA371456661 | CNGB3 | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.184A>T | |
| 8 | g.86739664T>C | CA371456659 | CNGB3 | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.184A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739664T>G | CA371456660 | CNGB3 | c.202A>C (p.Asn68His) n.184A>C | |
| 8 | g.86739664T= | CA1799890072 | CNGB3 | c.202A= (p.Asn68=) n.184A= | |
| 8 | g.86739665G>A | CA461978599 | CNGB3 | c.201C>T (p.Thr67=) n.183C>T | |
| 8 | g.86739665G>C | CA461978600 | CNGB3 | c.201C>G (p.Thr67=) n.183C>G | |
| 8 | g.86739665G>T | CA461978601 | CNGB3 | c.201C>A (p.Thr67=) n.183C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739666G>A | CA4800502 | CNGB3 | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739666G>C | CA371456662 | CNGB3 | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.182C>G | |
| 8 | g.86739666G= | CA1799890075 | CNGB3 | c.200C= (p.Thr67=) n.182C= | |
| 8 | g.86739666G>T | CA371456663 | CNGB3 | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.182C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739667T>A | CA371456664 | CNGB3 | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.181A>T | |
| 8 | g.86739667T>C | CA371456665 | CNGB3 | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.181A>G | |
| 8 | g.86739667T>G | CA371456666 | CNGB3 | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.181A>C | |
| 8 | g.86739668G>A | CA461978602 | CNGB3 | c.198C>T (p.His66=) n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739668G>C | CA371456668 | CNGB3 | c.198C>G (p.His66Gln) n.180C>G | |
| 8 | g.86739668G= | CA1799890080 | CNGB3 | c.198C= (p.His66=) n.180C= | |
| 8 | g.86739668G>T | CA371456667 | CNGB3 | c.198C>A (p.His66Gln) n.180C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739669T>A | CA371456669 | CNGB3 | c.197A>T (p.His66Leu) n.179A>T | |
| 8 | g.86739669T>C | CA371456670 | CNGB3 | c.197A>G (p.His66Arg) n.179A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739669T>G | CA371456671 | CNGB3 | c.197A>C (p.His66Pro) n.179A>C | |
| 8 | g.86739669T= | CA1799890085 | CNGB3 | c.197A= (p.His66=) n.179A= | |
| 8 | g.86739670G>A | CA4800503 | CNGB3 | c.196C>T (p.His66Tyr) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739670G>C | CA371456672 | CNGB3 | c.196C>G (p.His66Asp) n.178C>G | |
| 8 | g.86739670G= | CA1799890095 | CNGB3 | c.196C= (p.His66=) n.178C= | |
| 8 | g.86739670G>T | CA371456673 | CNGB3 | c.196C>A (p.His66Asn) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739671T>A | CA461978603 | CNGB3 | c.195A>T (p.Pro65=) n.177A>T | |
| 8 | g.86739671T>C | CA461978605 | CNGB3 | c.195A>G (p.Pro65=) n.177A>G | |
| 8 | g.86739671T>G | CA461978604 | CNGB3 | c.195A>C (p.Pro65=) n.177A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672_86739675dup | CA916083005 | CNGB3 | c.192_195dup (p.His66AlafsTer23) n.174_177dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739672G>A | CA371456676 | CNGB3 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.176C>T | |
| 8 | g.86739672G>C | CA371456674 | CNGB3 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.176C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672G= | CA1799890107 | CNGB3 | c.194C= (p.Pro65=) n.176C= | |
| 8 | g.86739672G>T | CA371456675 | CNGB3 | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.176C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739672_86739673insAT | CA918307985 | CNGB3 | c.193_194insAT (p.Pro65HisfsTer19) n.175_176insAT | dbSNP |
| 8 | g.86739673G>A | CA180875628 | CNGB3 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739673G>C | CA371456677 | CNGB3 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.175C>G | |
| 8 | g.86739673G= | CA1799890110 | CNGB3 | c.193C= (p.Pro65=) n.175C= | |
| 8 | g.86739673G>T | CA371456678 | CNGB3 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739673_86739674insAAATATTTGTC | CA918307987 | CNGB3 | c.192_193insGACAAATATTT (p.Pro65AspfsTer22) n.174_175insGACAAATATTT | dbSNP |
| 8 | g.86739674C>A | CA180875629 | CNGB3 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739674C= | CA1799890114 | CNGB3 | c.192G= (p.Glu64=) n.174G= | |
| 8 | g.86739674C>G | CA371456679 | CNGB3 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.174G>C | |
| 8 | g.86739674C>T | CA461978606 | CNGB3 | c.192G>A (p.Glu64=) n.174G>A | ClinVar |
| 8 | g.86739675T>A | CA371456680 | CNGB3 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.173A>T | |
| 8 | g.86739675T>C | CA371456681 | CNGB3 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.173A>G | |
| 8 | g.86739675T>G | CA371456682 | CNGB3 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.173A>C | |
| 8 | g.86739675_86739676delinsTC | CA1799890117 | CNGB3 | c.190_191delinsGA (p.Glu64=) n.172_173delinsGA | |
| 8 | g.86739676del | CA645372472 | CNGB3 | c.190del (p.Glu64SerfsTer19) n.172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739676C>A | CA371456683 | CNGB3 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.172G>T | |
| 8 | g.86739676C>G | CA371456684 | CNGB3 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.172G>C | |
| 8 | g.86739676C>T | CA371456685 | CNGB3 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.172G>A | |
| 8 | g.86739677T>A | CA371456686 | CNGB3 | c.189A>T (p.Glu63Asp) n.171A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739677T>C | CA461978607 | CNGB3 | c.189A>G (p.Glu63=) n.171A>G | |
| 8 | g.86739677T>G | CA371456687 | CNGB3 | c.189A>C (p.Glu63Asp) n.171A>C | |
| 8 | g.86739677T= | CA1799890125 | CNGB3 | c.189A= (p.Glu63=) n.171A= | |
| 8 | g.86739678T>A | CA371456690 | CNGB3 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.170A>T | |
| 8 | g.86739678T>C | CA371456688 | CNGB3 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.170A>G | |
| 8 | g.86739678T>G | CA371456689 | CNGB3 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.170A>C | |
| 8 | g.86739679C>A | CA371456691 | CNGB3 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.169G>T | |
| 8 | g.86739679C= | CA1799890128 | CNGB3 | c.187G= (p.Glu63=) n.169G= | |
| 8 | g.86739679C>G | CA371456692 | CNGB3 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.169G>C | |
| 8 | g.86739679C>T | CA371456693 | CNGB3 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.169G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739680A>C | CA461978608 | CNGB3 | c.186T>G (p.Ser62=) n.168T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739680A>G | CA461978609 | CNGB3 | c.186T>C (p.Ser62=) n.168T>C | |
| 8 | g.86739680A>T | CA461978610 | CNGB3 | c.186T>A (p.Ser62=) n.168T>A | |
| 8 | g.86739681G>A | CA371456694 | CNGB3 | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.167C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739681G>C | CA371456695 | CNGB3 | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.167C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739681G>T | CA371456696 | CNGB3 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>C | CA371456697 | CNGB3 | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>G | CA371456698 | CNGB3 | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.166T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739682A>T | CA371456699 | CNGB3 | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.166T>A | |
| 8 | g.86739683C>A | CA461978611 | CNGB3 | c.183G>T (p.Thr61=) n.165G>T | |
| 8 | g.86739683C= | CA1799890131 | CNGB3 | c.183G= (p.Thr61=) n.165G= | |
| 8 | g.86739683C>G | CA461978612 | CNGB3 | c.183G>C (p.Thr61=) n.165G>C | |
| 8 | g.86739683C>T | CA4800504 | CNGB3 | c.183G>A (p.Thr61=) n.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739684G>A | CA371456700 | CNGB3 | c.182C>T (p.Thr61Met) n.164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739684G>C | CA371456701 | CNGB3 | c.182C>G (p.Thr61Arg) n.164C>G | |
| 8 | g.86739684G= | CA1799890136 | CNGB3 | c.182C= (p.Thr61=) n.164C= | |
| 8 | g.86739684G>T | CA4800505 | CNGB3 | c.182C>A (p.Thr61Lys) n.164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739685T>A | CA371456704 | CNGB3 | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.163A>T | |
| 8 | g.86739685T>C | CA371456702 | CNGB3 | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.163A>G | |
| 8 | g.86739685T>G | CA371456703 | CNGB3 | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.163A>C | |
| 8 | g.86739686G>A | CA461978615 | CNGB3 | c.180C>T (p.Val60=) n.162C>T | |
| 8 | g.86739686G>C | CA461978613 | CNGB3 | c.180C>G (p.Val60=) n.162C>G | |
| 8 | g.86739686G>T | CA461978614 | CNGB3 | c.180C>A (p.Val60=) n.162C>A | |
| 8 | g.86739687A>C | CA371456705 | CNGB3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.161T>G | |
| 8 | g.86739687A>G | CA371456706 | CNGB3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.161T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739687A>T | CA371456707 | CNGB3 | c.179T>A (p.Val60Asp) n.161T>A | |
| 8 | g.86739688C>A | CA371456708 | CNGB3 | c.178G>T (p.Val60Phe) n.160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739688C= | CA1799890139 | CNGB3 | c.178G= (p.Val60=) n.160G= | |
| 8 | g.86739688C>G | CA371456709 | CNGB3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.160G>C | |
| 8 | g.86739688C>T | CA371456710 | CNGB3 | c.178G>A (p.Val60Ile) n.160G>A | |
| 8 | g.86739689T>A | CA461978616 | CNGB3 | c.177A>T (p.Pro59=) n.159A>T | |
| 8 | g.86739689T>C | CA461978617 | CNGB3 | c.177A>G (p.Pro59=) n.159A>G | |
| 8 | g.86739689T>G | CA461978618 | CNGB3 | c.177A>C (p.Pro59=) n.159A>C | |
| 8 | g.86739690G>A | CA371456711 | CNGB3 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.158C>T | |
| 8 | g.86739690G>C | CA371456712 | CNGB3 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.158C>G | |
| 8 | g.86739690G>T | CA371456713 | CNGB3 | c.176C>A (p.Pro59Gln) n.158C>A | |
| 8 | g.86739691G>A | CA371456714 | CNGB3 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.157C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739691G>C | CA371456715 | CNGB3 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.157C>G | |
| 8 | g.86739691G>T | CA371456716 | CNGB3 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.157C>A | |
| 8 | g.86739692A>C | CA461978620 | CNGB3 | c.174T>G (p.Thr58=) n.156T>G | |
| 8 | g.86739692A>G | CA461978619 | CNGB3 | c.174T>C (p.Thr58=) n.156T>C | |
| 8 | g.86739692A>T | CA461978621 | CNGB3 | c.174T>A (p.Thr58=) n.156T>A | |
| 8 | g.86739693G>A | CA4800507 | CNGB3 | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86739693G>C | CA4800506 | CNGB3 | c.173C>G (p.Thr58Ser) n.155C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739693G= | CA1799890142 | CNGB3 | c.173C= (p.Thr58=) n.155C= | |
| 8 | g.86739693G>T | CA371456717 | CNGB3 | c.173C>A (p.Thr58Asn) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739694T>A | CA371456718 | CNGB3 | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.154A>T | |
| 8 | g.86739694T>C | CA371456720 | CNGB3 | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.154A>G | |
| 8 | g.86739694T>G | CA371456719 | CNGB3 | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.154A>C | |
| 8 | g.86739695T>A | CA461978622 | CNGB3 | c.171A>T (p.Ser57=) n.153A>T | |
| 8 | g.86739695T>C | CA461978623 | CNGB3 | c.171A>G (p.Ser57=) n.153A>G | |
| 8 | g.86739695T>G | CA461978624 | CNGB3 | c.171A>C (p.Ser57=) n.153A>C | |
| 8 | g.86739696G>A | CA180875630 | CNGB3 | c.170C>T (p.Ser57Leu) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739696G>C | CA371456722 | CNGB3 | c.170C>G (p.Ser57Ter) n.152C>G | |
| 8 | g.86739696G= | CA1799890145 | CNGB3 | c.170C= (p.Ser57=) n.152C= | |
| 8 | g.86739696G>T | CA371456721 | CNGB3 | c.170C>A (p.Ser57Ter) n.152C>A | |
| 8 | g.86739697A>C | CA371456723 | CNGB3 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.151T>G | |
| 8 | g.86739697A>G | CA371456724 | CNGB3 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.151T>C | |
| 8 | g.86739697A>T | CA371456725 | CNGB3 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.151T>A | |
| 8 | g.86739698C>A | CA371456726 | CNGB3 | c.168G>T (p.Lys56Asn) n.150G>T | |
| 8 | g.86739698C= | CA1799890151 | CNGB3 | c.168G= (p.Lys56=) n.150G= | |
| 8 | g.86739698C>G | CA371456727 | CNGB3 | c.168G>C (p.Lys56Asn) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739698C>T | CA461978625 | CNGB3 | c.168G>A (p.Lys56=) n.150G>A | |
| 8 | g.86739699T>A | CA371456728 | CNGB3 | c.167A>T (p.Lys56Met) n.149A>T | |
| 8 | g.86739699T>C | CA4800508 | CNGB3 | c.167A>G (p.Lys56Arg) n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739699T>G | CA371456729 | CNGB3 | c.167A>C (p.Lys56Thr) n.149A>C | |
| 8 | g.86739699T= | CA1799890155 | CNGB3 | c.167A= (p.Lys56=) n.149A= | |
| 8 | g.86739700T>A | CA371456730 | CNGB3 | c.166A>T (p.Lys56Ter) n.148A>T | |
| 8 | g.86739700T>C | CA371456731 | CNGB3 | c.166A>G (p.Lys56Glu) n.148A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739700T>G | CA371456732 | CNGB3 | c.166A>C (p.Lys56Gln) n.148A>C | |
| 8 | g.86739700T= | CA1799890158 | CNGB3 | c.166A= (p.Lys56=) n.148A= | |
| 8 | g.86739701G>A | CA461978626 | CNGB3 | c.165C>T (p.Thr55=) n.147C>T | COSMIC |
| 8 | g.86739701G>C | CA461978627 | CNGB3 | c.165C>G (p.Thr55=) n.147C>G | |
| 8 | g.86739701G>T | CA461978628 | CNGB3 | c.165C>A (p.Thr55=) n.147C>A | |
| 8 | g.86739702G>A | CA180875631 | CNGB3 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739702G>C | CA371456733 | CNGB3 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.146C>G | |
| 8 | g.86739702G= | CA1799890163 | CNGB3 | c.164C= (p.Thr55=) n.146C= | |
| 8 | g.86739702G>T | CA371456734 | CNGB3 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.146C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739703T>A | CA371456735 | CNGB3 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.145A>T | COSMIC |
| 8 | g.86739703T>C | CA371456736 | CNGB3 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.145A>G | |
| 8 | g.86739703T>G | CA371456737 | CNGB3 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.145A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739703T= | CA1799890171 | CNGB3 | c.163A= (p.Thr55=) n.145A= | |
| 8 | g.86739706dup | CA16041199 | CNGB3 | c.163dup (p.Thr55AsnfsTer9) n.145dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86739703_86739704insGAATTATCTAGGGTCATACTGAGGTTA | CA4800509 | CNGB3 | c.162_163insTAACCTCAGTATGACCCTAGATAATTC n.144_145insTAACCTCAGTATGACCCTAGATAATTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86739704T>A | CA371456738 | CNGB3 | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.144A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739704T>C | CA4800510 | CNGB3 | c.162A>G (p.Lys54=) n.144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86739704T>G | CA371456739 | CNGB3 | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.144A>C | |
| 8 | g.86739704T= | CA1799890175 | CNGB3 | c.162A= (p.Lys54=) n.144A= | |
| 8 | g.86739705T>A | CA371456740 | CNGB3 | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.143A>T | |
| 8 | g.86739705T>C | CA371456741 | CNGB3 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.143A>G | |
| 8 | g.86739705T>G | CA371456742 | CNGB3 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.143A>C | |
| 8 | g.86739706T>A | CA371456744 | CNGB3 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.142A>T | |
| 8 | g.86739706T>C | CA371456745 | CNGB3 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.142A>G | |
| 8 | g.86739706T>G | CA371456743 | CNGB3 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.142A>C | |
| 8 | g.86739707G>A | CA461978630 | CNGB3 | c.159C>T (p.Leu53=) n.141C>T | |
| 8 | g.86739707G>C | CA4800511 | CNGB3 | c.159C>G (p.Leu53=) n.141C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739707G= | CA1799890179 | CNGB3 | c.159C= (p.Leu53=) n.141C= | |
| 8 | g.86739707G>T | CA461978629 | CNGB3 | c.159C>A (p.Leu53=) n.141C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>C | CA371456746 | CNGB3 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.140T>G | |
| 8 | g.86739708A>G | CA371456747 | CNGB3 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.140T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>T | CA371456748 | CNGB3 | c.158T>A (p.Leu53His) n.140T>A | |
| 8 | g.86739709G>A | CA371456751 | CNGB3 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.139C>T | COSMIC |
| 8 | g.86739709G>C | CA371456750 | CNGB3 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.139C>G | |
| 8 | g.86739709G>T | CA371456749 | CNGB3 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A= | CA1799890181 | CNGB3 | c.156T= (p.Ser52=) n.138T= | |
| 8 | g.86739710A>C | CA461978631 | CNGB3 | c.156T>G (p.Ser52=) n.138T>G | |
| 8 | g.86739710A>G | CA461978632 | CNGB3 | c.156T>C (p.Ser52=) n.138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A>T | CA461978633 | CNGB3 | c.156T>A (p.Ser52=) n.138T>A | |
| 8 | g.86739711del | CA2687827953 | CNGB3 | c.155del (p.Ser52PhefsTer?) n.137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739711G>A | CA371456752 | CNGB3 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.137C>T | |
| 8 | g.86739711G>C | CA371456753 | CNGB3 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.137C>G | |
| 8 | g.86739711G= | CA1799890183 | CNGB3 | c.155C= (p.Ser52=) n.137C= | |
| 8 | g.86739711G>T | CA371456754 | CNGB3 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739712A>C | CA371456755 | CNGB3 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.136T>G | |
| 8 | g.86739712A>G | CA371456756 | CNGB3 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.136T>C | |
| 8 | g.86739712A>T | CA371456757 | CNGB3 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.136T>A | COSMIC |
| 8 | g.86739713T>A | CA371456758 | CNGB3 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.135A>T | |
| 8 | g.86739713T>C | CA4800512 | CNGB3 | c.153A>G (p.Lys51=) n.135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739713T>G | CA371456759 | CNGB3 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.135A>C | |
| 8 | g.86739713T= | CA1799890185 | CNGB3 | c.153A= (p.Lys51=) n.135A= | |
| 8 | g.86739714T>A | CA371456760 | CNGB3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.134A>T | |
| 8 | g.86739714T>C | CA371456761 | CNGB3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.134A>G | |
| 8 | g.86739714T>G | CA371456762 | CNGB3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.134A>C |