UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739384_86739536del | CA2781158377 | CNGB3 | c.211+128_211+280del (n.211+128_211+280del) n.193+128_193+280del | |
| 8 | g.86739514T>C | CA2687827820 | CNGB3 | c.211+141A>G (n.211+141A>G) n.193+141A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739516C>T | CA2687827821 | CNGB3 | c.211+139G>A (n.211+139G>A) n.193+139G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>A | CA2687827823 | CNGB3 | c.211+137C>T (n.211+137C>T) n.193+137C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>T | CA2687827822 | CNGB3 | c.211+137C>A (n.211+137C>A) n.193+137C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C>A | CA1799889841 | CNGB3 | c.211+134G>T (n.211+134G>T) n.193+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C= | CA1799889840 | CNGB3 | c.211+134G= (n.211+134G=) n.193+134G= | |
| 8 | g.86739524C>A | CA2687827824 | CNGB3 | c.211+131G>T (n.211+131G>T) n.193+131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>G | CA2687827825 | CNGB3 | c.211+130T>C (n.211+130T>C) n.193+130T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>T | CA2781158382 | CNGB3 | c.211+130T>A (n.211+130T>A) n.193+130T>A | |
| 8 | g.86739526A= | CA1799889843 | CNGB3 | c.211+129T= (n.211+129T=) n.193+129T= | |
| 8 | g.86739526A>G | CA856379531 | CNGB3 | c.211+129T>C (n.211+129T>C) n.193+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739528T>G | CA2687827826 | CNGB3 | c.211+127A>C (n.211+127A>C) n.193+127A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>C | CA2687827827 | CNGB3 | c.211+125T>G (n.211+125T>G) n.193+125T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>T | CA2687827828 | CNGB3 | c.211+125T>A (n.211+125T>A) n.193+125T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739531C>A | CA2687827829 | CNGB3 | c.211+124G>T (n.211+124G>T) n.193+124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>A | CA2687827830 | CNGB3 | c.211+123G>T (n.211+123G>T) n.193+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>G | CA2687827831 | CNGB3 | c.211+123G>C (n.211+123G>C) n.193+123G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739535A= | CA1799889845 | CNGB3 | c.211+120T= (n.211+120T=) n.193+120T= | |
| 8 | g.86739535A>G | CA1799889846 | CNGB3 | c.211+120T>C (n.211+120T>C) n.193+120T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739537T>A | CA2687827832 | CNGB3 | c.211+118A>T (n.211+118A>T) n.193+118A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739538A= | CA1799889847 | CNGB3 | c.211+117T= (n.211+117T=) n.193+117T= | |
| 8 | g.86739538A>G | CA856379532 | CNGB3 | c.211+117T>C (n.211+117T>C) n.193+117T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739540G>A | CA2781158383 | CNGB3 | c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.193+115C>T | |
| 8 | g.86739540G>T | CA2687827833 | CNGB3 | c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.193+115C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739541A= | CA1799889848 | CNGB3 | c.211+114T= (n.211+114T=) n.193+114T= | |
| 8 | g.86739541A>T | CA1799889849 | CNGB3 | c.211+114T>A (n.211+114T>A) n.193+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739542C>A | CA2687827834 | CNGB3 | c.211+113G>T (n.211+113G>T) n.193+113G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C>A | CA2687827835 | CNGB3 | c.211+112G>T (n.211+112G>T) n.193+112G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C= | CA1799889853 | CNGB3 | c.211+112G= (n.211+112G=) n.193+112G= | |
| 8 | g.86739543C>G | CA180875618 | CNGB3 | c.211+112G>C (n.211+112G>C) n.193+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739543C>T | CA856379538 | CNGB3 | c.211+112G>A (n.211+112G>A) n.193+112G>A | dbSNP |
| 8 | g.86739544C>A | CA2687827836 | CNGB3 | c.211+111G>T (n.211+111G>T) n.193+111G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739546A= | CA1799889858 | CNGB3 | c.211+109T= (n.211+109T=) n.193+109T= | |
| 8 | g.86739546A>G | CA1799889859 | CNGB3 | c.211+109T>C (n.211+109T>C) n.193+109T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739547G>T | CA2687827837 | CNGB3 | c.211+108C>A (n.211+108C>A) n.193+108C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739548A>T | CA2687827838 | CNGB3 | c.211+107T>A (n.211+107T>A) n.193+107T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739549T>C | CA2687827839 | CNGB3 | c.211+106A>G (n.211+106A>G) n.193+106A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739549T= | CA1799889861 | CNGB3 | c.211+106A= (n.211+106A=) n.193+106A= | |
| 8 | g.86739551dup | CA180875619 | CNGB3 | c.211+105dup (n.211+105dup) n.193+105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739551A>G | CA2687827840 | CNGB3 | c.211+104T>C (n.211+104T>C) n.193+104T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739554C>T | CA2717725572 | CNGB3 | c.211+101G>A (n.211+101G>A) n.193+101G>A | dbSNP |
| 8 | g.86739555A= | CA1799889864 | CNGB3 | c.211+100T= (n.211+100T=) n.193+100T= | |
| 8 | g.86739555A>C | CA180875620 | CNGB3 | c.211+100T>G (n.211+100T>G) n.193+100T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739555A>T | CA856379542 | CNGB3 | c.211+100T>A (n.211+100T>A) n.193+100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739556C= | CA1799889867 | CNGB3 | c.211+99G= (n.211+99G=) n.193+99G= | |
| 8 | g.86739556C>T | CA180875621 | CNGB3 | c.211+99G>A (n.211+99G>A) n.193+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739558T>A | CA2687827841 | CNGB3 | c.211+97A>T (n.211+97A>T) n.193+97A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739560G>C | CA2579200196 | CNGB3 | c.211+95C>G (n.211+95C>G) n.193+95C>G | |
| 8 | g.86739560G= | CA1799889869 | CNGB3 | c.211+95C= (n.211+95C=) n.193+95C= | |
| 8 | g.86739560G>T | CA856379559 | CNGB3 | c.211+95C>A (n.211+95C>A) n.193+95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739562C>A | CA2579200197 | CNGB3 | c.211+93G>T (n.211+93G>T) n.193+93G>T | |
| 8 | g.86739565G>T | CA2579200198 | CNGB3 | c.211+90C>A (n.211+90C>A) n.193+90C>A | |
| 8 | g.86739567A>C | CA2687827842 | CNGB3 | c.211+88T>G (n.211+88T>G) n.193+88T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739567A>G | CA2687827843 | CNGB3 | c.211+88T>C (n.211+88T>C) n.193+88T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739567A>T | CA2579200199 | CNGB3 | c.211+88T>A (n.211+88T>A) n.193+88T>A | |
| 8 | g.86739568C>A | CA2687827844 | CNGB3 | c.211+87G>T (n.211+87G>T) n.193+87G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739571A>G | CA2687827845 | CNGB3 | c.211+84T>C (n.211+84T>C) n.193+84T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739572T>G | CA1799889873 | CNGB3 | c.211+83A>C (n.211+83A>C) n.193+83A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739572T= | CA1799889872 | CNGB3 | c.211+83A= (n.211+83A=) n.193+83A= | |
| 8 | g.86739573A= | CA1799889875 | CNGB3 | c.211+82T= (n.211+82T=) n.193+82T= | |
| 8 | g.86739573A>G | CA1116237165 | CNGB3 | c.211+82T>C (n.211+82T>C) n.193+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739574T>C | CA1799889878 | CNGB3 | c.211+81A>G (n.211+81A>G) n.193+81A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739574T= | CA1799889877 | CNGB3 | c.211+81A= (n.211+81A=) n.193+81A= | |
| 8 | g.86739577C>A | CA2687827847 | CNGB3 | c.211+78G>T (n.211+78G>T) n.193+78G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739579_86739585del | CA2687827846 | CNGB3 | c.211+72_211+78del (n.211+72_211+78del) n.193+72_193+78del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739578A>G | CA2687827848 | CNGB3 | c.211+77T>C (n.211+77T>C) n.193+77T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739578A>T | CA2687827849 | CNGB3 | c.211+77T>A (n.211+77T>A) n.193+77T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739579T= | CA1799889880 | CNGB3 | c.211+76A= (n.211+76A=) n.193+76A= | |
| 8 | g.86739580C>T | CA2687827850 | CNGB3 | c.211+75G>A (n.211+75G>A) n.193+75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739580dup | CA1799889882 | CNGB3 | c.211+75dup (n.211+75dup) n.193+75dup | dbSNP |
| 8 | g.86739582G>A | CA2687827851 | CNGB3 | c.211+73C>T (n.211+73C>T) n.193+73C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739582G>C | CA2579200201 | CNGB3 | c.211+73C>G (n.211+73C>G) n.193+73C>G | |
| 8 | g.86739583A>C | CA2687827852 | CNGB3 | c.211+72T>G (n.211+72T>G) n.193+72T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739583A>G | CA2579200202 | CNGB3 | c.211+72T>C (n.211+72T>C) n.193+72T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739584C>A | CA583027378 | CNGB3 | c.211+71G>T (n.211+71G>T) n.193+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739584C= | CA1799889887 | CNGB3 | c.211+71G= (n.211+71G=) n.193+71G= | |
| 8 | g.86739584C>G | CA2781158384 | CNGB3 | c.211+71G>C (n.211+71G>C) n.193+71G>C | |
| 8 | g.86739584C>T | CA180875622 | CNGB3 | c.211+71G>A (n.211+71G>A) n.193+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739585A>C | CA2601525655 | CNGB3 | c.211+70T>G (n.211+70T>G) n.193+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739587C>A | CA2687827853 | CNGB3 | c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.193+68G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739587C>T | CA2687827854 | CNGB3 | c.211+68G>A (n.211+68G>A) n.193+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739587_86739588insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2557770333 | CNGB3 | c.211+68_211+69insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.211+68_211+69insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.193+68_193+69insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
| 8 | g.86739588A>C | CA2519854686 | CNGB3 | c.211+67T>G (n.211+67T>G) n.193+67T>G | |
| 8 | g.86739588A>G | CA2579200203 | CNGB3 | c.211+67T>C (n.211+67T>C) n.193+67T>C | |
| 8 | g.86739589C>A | CA2687827855 | CNGB3 | c.211+66G>T (n.211+66G>T) n.193+66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739589C= | CA1799889888 | CNGB3 | c.211+66G= (n.211+66G=) n.193+66G= | |
| 8 | g.86739589C>G | CA1799889889 | CNGB3 | c.211+66G>C (n.211+66G>C) n.193+66G>C | dbSNP |
| 8 | g.86739589C>T | CA1799889891 | CNGB3 | c.211+66G>A (n.211+66G>A) n.193+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739589_86739606delinsCATTTCAGATACATATGT | CA1799889892 | CNGB3 | c.211+49_211+66delinsACATATGTATCTGAAATG (n.211+49_211+66delinsACATATGTATCTGAAATG) n.193+49_193+66delinsACATATGTATCTGAAATG | |
| 8 | g.86739590A>C | CA2502524608 | CNGB3 | c.211+65T>G (n.211+65T>G) n.193+65T>G | |
| 8 | g.86739590A>T | CA2553415531 | CNGB3 | c.211+65T>A (n.211+65T>A) n.193+65T>A | |
| 8 | g.86739596_86739612del | CA856379562 | CNGB3 | c.211+49_211+65del (n.211+49_211+65del) n.193+49_193+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739592T>G | CA2579200204 | CNGB3 | c.211+63A>C (n.211+63A>C) n.193+63A>C | |
| 8 | g.86739593T>C | CA1116237166 | CNGB3 | c.211+62A>G (n.211+62A>G) n.193+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739593T= | CA1799889894 | CNGB3 | c.211+62A= (n.211+62A=) n.193+62A= | |
| 8 | g.86739594C>A | CA2687827856 | CNGB3 | c.211+61G>T (n.211+61G>T) n.193+61G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739595A= | CA1799889896 | CNGB3 | c.211+60T= (n.211+60T=) n.193+60T= | |
| 8 | g.86739595A>C | CA856379565 | CNGB3 | c.211+60T>G (n.211+60T>G) n.193+60T>G | dbSNP |
| 8 | g.86739595A>G | CA1116237167 | CNGB3 | c.211+60T>C (n.211+60T>C) n.193+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739596G>A | CA2687827857 | CNGB3 | c.211+59C>T (n.211+59C>T) n.193+59C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739596G>T | CA2687827858 | CNGB3 | c.211+59C>A (n.211+59C>A) n.193+59C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739598T>A | CA2687827859 | CNGB3 | c.211+57A>T (n.211+57A>T) n.193+57A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739598T>C | CA461978592 | CNGB3 | c.211+57A>G (n.211+57A>G) n.193+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739598T= | CA1799889898 | CNGB3 | c.211+57A= (n.211+57A=) n.193+57A= | |
| 8 | g.86739600C>A | CA1116237168 | CNGB3 | c.211+55G>T (n.211+55G>T) n.193+55G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739601A= | CA1799889900 | CNGB3 | c.211+54T= (n.211+54T=) n.193+54T= | |
| 8 | g.86739601A>G | CA1799889901 | CNGB3 | c.211+54T>C (n.211+54T>C) n.193+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739602T>C | CA2781158385 | CNGB3 | c.211+53A>G (n.211+53A>G) n.193+53A>G | |
| 8 | g.86739603A= | CA1799889903 | CNGB3 | c.211+52T= (n.211+52T=) n.193+52T= | |
| 8 | g.86739603A>G | CA1799889904 | CNGB3 | c.211+52T>C (n.211+52T>C) n.193+52T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739604T>A | CA856379577 | CNGB3 | c.211+51A>T (n.211+51A>T) n.193+51A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739604T>C | CA4800477 | CNGB3 | c.211+51A>G (n.211+51A>G) n.193+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739604T= | CA1799889905 | CNGB3 | c.211+51A= (n.211+51A=) n.193+51A= | |
| 8 | g.86739605G>A | CA583027382 | CNGB3 | c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.193+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739605G= | CA1799889908 | CNGB3 | c.211+50C= (n.211+50C=) n.193+50C= | |
| 8 | g.86739605G>T | CA1116237169 | CNGB3 | c.211+50C>A (n.211+50C>A) n.193+50C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739606T>C | CA2517392459 | CNGB3 | c.211+49A>G (n.211+49A>G) n.193+49A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739607A>T | CA1116237170 | CNGB3 | c.211+48T>A (n.211+48T>A) n.193+48T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739609T>A | CA1799889910 | CNGB3 | c.211+46A>T (n.211+46A>T) n.193+46A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739609T>G | CA2537576846 | CNGB3 | c.211+46A>C (n.211+46A>C) n.193+46A>C | |
| 8 | g.86739609T= | CA1799889909 | CNGB3 | c.211+46A= (n.211+46A=) n.193+46A= | |
| 8 | g.86739611C>A | CA2687827860 | CNGB3 | c.211+44G>T (n.211+44G>T) n.193+44G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739612A= | CA1799889911 | CNGB3 | c.211+43T= (n.211+43T=) n.193+43T= | |
| 8 | g.86739612A>C | CA1116237171 | CNGB3 | c.211+43T>G (n.211+43T>G) n.193+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739612A>G | CA2579200205 | CNGB3 | c.211+43T>C (n.211+43T>C) n.193+43T>C | |
| 8 | g.86739612A>T | CA1116237172 | CNGB3 | c.211+43T>A (n.211+43T>A) n.193+43T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739613C>A | CA2687827861 | CNGB3 | c.211+42G>T (n.211+42G>T) n.193+42G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739613C>T | CA1116237173 | CNGB3 | c.211+42G>A (n.211+42G>A) n.193+42G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |